Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65076527_65076532delCA2729723826MAXc.211_216del (p.Ser71_Glu72del)
c.*883_*888del (n.*883_*888del)
c.430_435del (p.Ser144_Glu145del)
c.145-6160_145-6155del (n.145-6160_145-6155del)
c.*1274_*1279del (n.*1274_*1279del)
c.171+17179_171+17184del (n.171+17179_171+17184del)
c.403_408del (p.Ser135_Glu136del)
c.*203_*208del (n.*203_*208del)
c.*219_*224del (n.*219_*224del)
c.322_327del (p.Ser108_Glu109del)
c.171_176del (p.Leu58_Ser59del)
c.241_246del (p.Ser81_Glu82del)
c.144+17179_144+17184del (n.144+17179_144+17184del)
n.554_559del
n.717_722del
n.775_780del
n.694_699del
n.1208_1213del
n.798_803del
n.814_819del
n.759_764del
dbSNP
14g.65076528G>ACA390031370MAXc.212C>T (p.Ser71Phe)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.145-6159C>T (n.145-6159C>T)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.171+17180C>T (n.171+17180C>T)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.144+17180C>T (n.144+17180C>T)
n.555C>T
n.718C>T
n.776C>T
n.695C>T
n.1209C>T
n.799C>T
n.815C>T
n.760C>T
14g.65076528G>CCA390031372MAXc.212C>G (p.Ser71Cys)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.145-6159C>G (n.145-6159C>G)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.171+17180C>G (n.171+17180C>G)
c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.144+17180C>G (n.144+17180C>G)
n.555C>G
n.718C>G
n.776C>G
n.695C>G
n.1209C>G
n.799C>G
n.815C>G
n.760C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076528G=CA2142951625MAXc.212C= (p.Ser71=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.431C= (p.Ser144=)
c.145-6159C= (n.145-6159C=)
c.*1275C= (n.*1275C=)
c.171+17180C= (n.171+17180C=)
c.404C= (p.Ser135=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.323C= (p.Ser108=)
c.172C= (p.Leu58=)
c.242C= (p.Ser81=)
c.144+17180C= (n.144+17180C=)
n.555C=
n.718C=
n.776C=
n.695C=
n.1209C=
n.799C=
n.815C=
n.760C=
14g.65076528G>TCA390031373MAXc.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.145-6159C>A (n.145-6159C>A)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.171+17180C>A (n.171+17180C>A)
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.144+17180C>A (n.144+17180C>A)
n.555C>A
n.718C>A
n.776C>A
n.695C>A
n.1209C>A
n.799C>A
n.815C>A
n.760C>A
14g.65076529A>CCA390031379MAXc.211T>G (p.Ser71Ala)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.145-6160T>G (n.145-6160T>G)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
c.171+17179T>G (n.171+17179T>G)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.171T>G (p.Ser57Arg)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.144+17179T>G (n.144+17179T>G)
n.554T>G
n.717T>G
n.775T>G
n.694T>G
n.1208T>G
n.798T>G
n.814T>G
n.759T>G
dbSNP
14g.65076529A>GCA390031377MAXc.211T>C (p.Ser71Pro)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.145-6160T>C (n.145-6160T>C)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.171+17179T>C (n.171+17179T>C)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.171T>C (p.Ser57=)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.144+17179T>C (n.144+17179T>C)
n.554T>C
n.717T>C
n.775T>C
n.694T>C
n.1208T>C
n.798T>C
n.814T>C
n.759T>C
ClinVar
14g.65076529A>TCA390031376MAXc.211T>A (p.Ser71Thr)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.145-6160T>A (n.145-6160T>A)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.171+17179T>A (n.171+17179T>A)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.171T>A (p.Ser57Arg)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.144+17179T>A (n.144+17179T>A)
n.554T>A
n.717T>A
n.775T>A
n.694T>A
n.1208T>A
n.798T>A
n.814T>A
n.759T>A
14g.65076530C>ACA390031381MAXc.210G>T (p.Glu70Asp)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.145-6161G>T (n.145-6161G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.171+17178G>T (n.171+17178G>T)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.144+17178G>T (n.144+17178G>T)
n.553G>T
n.716G>T
n.774G>T
n.693G>T
n.1207G>T
n.797G>T
n.813G>T
n.758G>T
14g.65076530C=CA2142951626MAXc.210G= (p.Glu70=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.429G= (p.Glu143=)
c.145-6161G= (n.145-6161G=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
c.171+17178G= (n.171+17178G=)
c.402G= (p.Glu134=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.321G= (p.Glu107=)
c.170G= (p.Ser57=)
c.240G= (p.Glu80=)
c.144+17178G= (n.144+17178G=)
n.553G=
n.716G=
n.774G=
n.693G=
n.1207G=
n.797G=
n.813G=
n.758G=
14g.65076530C>GCA390031383MAXc.210G>C (p.Glu70Asp)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.145-6161G>C (n.145-6161G>C)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.171+17178G>C (n.171+17178G>C)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.144+17178G>C (n.144+17178G>C)
n.553G>C
n.716G>C
n.774G>C
n.693G>C
n.1207G>C
n.797G>C
n.813G>C
n.758G>C
ClinVar dbSNP
14g.65076530C>TCA262717048MAXc.210G>A (p.Glu70=)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.145-6161G>A (n.145-6161G>A)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.171+17178G>A (n.171+17178G>A)
c.402G>A (p.Glu134=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.321G>A (p.Glu107=)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.144+17178G>A (n.144+17178G>A)
n.553G>A
n.716G>A
n.774G>A
n.693G>A
n.1207G>A
n.797G>A
n.813G>A
n.758G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076531T>ACA390031388MAXc.209A>T (p.Glu70Val)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.145-6162A>T (n.145-6162A>T)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.171+17177A>T (n.171+17177A>T)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.144+17177A>T (n.144+17177A>T)
n.552A>T
n.715A>T
n.773A>T
n.692A>T
n.1206A>T
n.796A>T
n.812A>T
n.757A>T
14g.65076531T>CCA390031390MAXc.209A>G (p.Glu70Gly)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.145-6162A>G (n.145-6162A>G)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.171+17177A>G (n.171+17177A>G)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.144+17177A>G (n.144+17177A>G)
n.552A>G
n.715A>G
n.773A>G
n.692A>G
n.1206A>G
n.796A>G
n.812A>G
n.757A>G
14g.65076531T>GCA390031391MAXc.209A>C (p.Glu70Ala)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.145-6162A>C (n.145-6162A>C)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.171+17177A>C (n.171+17177A>C)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.144+17177A>C (n.144+17177A>C)
n.552A>C
n.715A>C
n.773A>C
n.692A>C
n.1206A>C
n.796A>C
n.812A>C
n.757A>C
14g.65076532C>ACA390031394MAXc.208G>T (p.Glu70Ter)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.145-6163G>T (n.145-6163G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.171+17176G>T (n.171+17176G>T)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.168G>T (p.Arg56=)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.144+17176G>T (n.144+17176G>T)
n.551G>T
n.714G>T
n.772G>T
n.691G>T
n.1205G>T
n.795G>T
n.811G>T
n.756G>T
14g.65076532C>GCA390031397MAXc.208G>C (p.Glu70Gln)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.145-6163G>C (n.145-6163G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.171+17176G>C (n.171+17176G>C)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.168G>C (p.Arg56=)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.144+17176G>C (n.144+17176G>C)
n.551G>C
n.714G>C
n.772G>C
n.691G>C
n.1205G>C
n.795G>C
n.811G>C
n.756G>C
gnomAD v4
14g.65076532C>TCA390031396MAXc.208G>A (p.Glu70Lys)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.145-6163G>A (n.145-6163G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.171+17176G>A (n.171+17176G>A)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.168G>A (p.Arg56=)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.144+17176G>A (n.144+17176G>A)
n.551G>A
n.714G>A
n.772G>A
n.691G>A
n.1205G>A
n.795G>A
n.811G>A
n.756G>A
dbSNP COSMIC
14g.65076533C>ACA390031399MAXc.207G>T (p.Ser69=)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.426G>T (p.Ser142=)
c.145-6164G>T (n.145-6164G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.171+17175G>T (n.171+17175G>T)
c.399G>T (p.Ser133=)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.318G>T (p.Ser106=)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.237G>T (p.Ser79=)
c.144+17175G>T (n.144+17175G>T)
n.550G>T
n.713G>T
n.771G>T
n.690G>T
n.1204G>T
n.794G>T
n.810G>T
n.755G>T
14g.65076533C=CA2142951627MAXc.207G= (p.Ser69=)
c.*879G= (n.*879G=)
c.426G= (p.Ser142=)
c.145-6164G= (n.145-6164G=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.171+17175G= (n.171+17175G=)
c.399G= (p.Ser133=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.318G= (p.Ser106=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.237G= (p.Ser79=)
c.144+17175G= (n.144+17175G=)
n.550G=
n.713G=
n.771G=
n.690G=
n.1204G=
n.794G=
n.810G=
n.755G=
14g.65076533C>GCA7232788MAXc.207G>C (p.Ser69=)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.426G>C (p.Ser142=)
c.145-6164G>C (n.145-6164G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.171+17175G>C (n.171+17175G>C)
c.399G>C (p.Ser133=)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.318G>C (p.Ser106=)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.237G>C (p.Ser79=)
c.144+17175G>C (n.144+17175G>C)
n.550G>C
n.713G>C
n.771G>C
n.690G>C
n.1204G>C
n.794G>C
n.810G>C
n.755G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076533C>TCA7232789MAXc.207G>A (p.Ser69=)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.426G>A (p.Ser142=)
c.145-6164G>A (n.145-6164G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.171+17175G>A (n.171+17175G>A)
c.399G>A (p.Ser133=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.318G>A (p.Ser106=)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.237G>A (p.Ser79=)
c.144+17175G>A (n.144+17175G>A)
n.550G>A
n.713G>A
n.771G>A
n.690G>A
n.1204G>A
n.794G>A
n.810G>A
n.755G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076534delCA2575554477MAXc.206del (p.Ser69TrpfsTer28)
c.*878del (n.*878del)
c.425del (p.Ser142TrpfsTer28)
c.145-6165del (n.145-6165del)
c.*1269del (n.*1269del)
c.171+17174del (n.171+17174del)
c.398del (p.Ser133TrpfsTer28)
c.*198del (n.*198del)
c.*214del (n.*214del)
c.317del (p.Ser106TrpfsTer28)
c.166del (p.Arg56GlyfsTer3)
c.236del (p.Ser79TrpfsTer?)
c.144+17174del (n.144+17174del)
n.549del
n.712del
c.236del (p.Ser79TrpfsTer28)
n.770del
n.689del
n.1203del
n.793del
n.809del
n.754del
14g.65076534G>ACA7232790MAXc.206C>T (p.Ser69Leu)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.425C>T (p.Ser142Leu)
c.145-6165C>T (n.145-6165C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.171+17174C>T (n.171+17174C>T)
c.398C>T (p.Ser133Leu)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.317C>T (p.Ser106Leu)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
c.144+17174C>T (n.144+17174C>T)
n.549C>T
n.712C>T
n.770C>T
n.689C>T
n.1203C>T
n.793C>T
n.809C>T
n.754C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.65076534G>CCA390031404MAXc.206C>G (p.Ser69Trp)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.425C>G (p.Ser142Trp)
c.145-6165C>G (n.145-6165C>G)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.171+17174C>G (n.171+17174C>G)
c.398C>G (p.Ser133Trp)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.317C>G (p.Ser106Trp)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.236C>G (p.Ser79Trp)
c.144+17174C>G (n.144+17174C>G)
n.549C>G
n.712C>G
n.770C>G
n.689C>G
n.1203C>G
n.793C>G
n.809C>G
n.754C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076534G=CA2142951628MAXc.206C= (p.Ser69=)
c.*878C= (n.*878C=)
c.425C= (p.Ser142=)
c.145-6165C= (n.145-6165C=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.171+17174C= (n.171+17174C=)
c.398C= (p.Ser133=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.317C= (p.Ser106=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.236C= (p.Ser79=)
c.144+17174C= (n.144+17174C=)
n.549C=
n.712C=
n.770C=
n.689C=
n.1203C=
n.793C=
n.809C=
n.754C=
14g.65076534G>TCA390031406MAXc.206C>A (p.Ser69Ter)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.425C>A (p.Ser142Ter)
c.145-6165C>A (n.145-6165C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.171+17174C>A (n.171+17174C>A)
c.398C>A (p.Ser133Ter)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.317C>A (p.Ser106Ter)
c.166C>A (p.Arg56=)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
c.144+17174C>A (n.144+17174C>A)
n.549C>A
n.712C>A
n.770C>A
n.689C>A
n.1203C>A
n.793C>A
n.809C>A
n.754C>A
14g.65076535A>CCA390031410MAXc.205T>G (p.Ser69Ala)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.145-6166T>G (n.145-6166T>G)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.171+17173T>G (n.171+17173T>G)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.165T>G (p.Ala55=)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.144+17173T>G (n.144+17173T>G)
n.548T>G
n.711T>G
n.769T>G
n.688T>G
n.1202T>G
n.792T>G
n.808T>G
n.753T>G
14g.65076535A>GCA390031411MAXc.205T>C (p.Ser69Pro)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.145-6166T>C (n.145-6166T>C)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.171+17173T>C (n.171+17173T>C)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.165T>C (p.Ala55=)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.144+17173T>C (n.144+17173T>C)
n.548T>C
n.711T>C
n.769T>C
n.688T>C
n.1202T>C
n.792T>C
n.808T>C
n.753T>C
ClinVar dbSNP
14g.65076535A>TCA390031413MAXc.205T>A (p.Ser69Thr)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.145-6166T>A (n.145-6166T>A)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.171+17173T>A (n.171+17173T>A)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.165T>A (p.Ala55=)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.144+17173T>A (n.144+17173T>A)
n.548T>A
n.711T>A
n.769T>A
n.688T>A
n.1202T>A
n.792T>A
n.808T>A
n.753T>A
14g.65076536G>ACA390031414MAXc.204C>T (p.Ser68=)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.423C>T (p.Ser141=)
c.145-6167C>T (n.145-6167C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.171+17172C>T (n.171+17172C>T)
c.396C>T (p.Ser132=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.315C>T (p.Ser105=)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.234C>T (p.Ser78=)
c.144+17172C>T (n.144+17172C>T)
n.547C>T
n.710C>T
n.768C>T
n.687C>T
n.1201C>T
n.791C>T
n.807C>T
n.752C>T
14g.65076536G>CCA390031417MAXc.204C>G (p.Ser68Arg)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.423C>G (p.Ser141Arg)
c.145-6167C>G (n.145-6167C>G)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.171+17172C>G (n.171+17172C>G)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.315C>G (p.Ser105Arg)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.144+17172C>G (n.144+17172C>G)
n.547C>G
n.710C>G
n.768C>G
n.687C>G
n.1201C>G
n.791C>G
n.807C>G
n.752C>G
14g.65076536G>TCA390031419MAXc.204C>A (p.Ser68Arg)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.423C>A (p.Ser141Arg)
c.145-6167C>A (n.145-6167C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.171+17172C>A (n.171+17172C>A)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.315C>A (p.Ser105Arg)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.144+17172C>A (n.144+17172C>A)
n.547C>A
n.710C>A
n.768C>A
n.687C>A
n.1201C>A
n.791C>A
n.807C>A
n.752C>A
14g.65076537C>ACA390031422MAXc.203G>T (p.Ser68Ile)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.145-6168G>T (n.145-6168G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.171+17171G>T (n.171+17171G>T)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.144+17171G>T (n.144+17171G>T)
n.546G>T
n.709G>T
n.767G>T
n.686G>T
n.1200G>T
n.790G>T
n.806G>T
n.751G>T
14g.65076537C=CA2142951629MAXc.203G= (p.Ser68=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.422G= (p.Ser141=)
c.145-6168G= (n.145-6168G=)
c.*1266G= (n.*1266G=)
c.171+17171G= (n.171+17171G=)
c.395G= (p.Ser132=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.314G= (p.Ser105=)
c.163G= (p.Ala55=)
c.233G= (p.Ser78=)
c.144+17171G= (n.144+17171G=)
n.546G=
n.709G=
n.767G=
n.686G=
n.1200G=
n.790G=
n.806G=
n.751G=
14g.65076537C>GCA390031425MAXc.203G>C (p.Ser68Thr)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.145-6168G>C (n.145-6168G>C)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.171+17171G>C (n.171+17171G>C)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.144+17171G>C (n.144+17171G>C)
n.546G>C
n.709G>C
n.767G>C
n.686G>C
n.1200G>C
n.790G>C
n.806G>C
n.751G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076537C>TCA390031423MAXc.203G>A (p.Ser68Asn)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.145-6168G>A (n.145-6168G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.171+17171G>A (n.171+17171G>A)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.144+17171G>A (n.144+17171G>A)
n.546G>A
n.709G>A
n.767G>A
n.686G>A
n.1200G>A
n.790G>A
n.806G>A
n.751G>A
14g.65076538T>ACA390031426MAXc.202A>T (p.Ser68Cys)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.145-6169A>T (n.145-6169A>T)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.171+17170A>T (n.171+17170A>T)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.162A>T (p.Pro54=)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.144+17170A>T (n.144+17170A>T)
n.545A>T
n.708A>T
n.766A>T
n.685A>T
n.1199A>T
n.789A>T
n.805A>T
n.750A>T
14g.65076538T>CCA390031427MAXc.202A>G (p.Ser68Gly)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.145-6169A>G (n.145-6169A>G)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.171+17170A>G (n.171+17170A>G)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.162A>G (p.Pro54=)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.144+17170A>G (n.144+17170A>G)
n.545A>G
n.708A>G
n.766A>G
n.685A>G
n.1199A>G
n.789A>G
n.805A>G
n.750A>G
14g.65076538T>GCA390031428MAXc.202A>C (p.Ser68Arg)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.145-6169A>C (n.145-6169A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.171+17170A>C (n.171+17170A>C)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.162A>C (p.Pro54=)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.144+17170A>C (n.144+17170A>C)
n.545A>C
n.708A>C
n.766A>C
n.685A>C
n.1199A>C
n.789A>C
n.805A>C
n.750A>C
14g.65076538_65076539insCCA2575554478MAXc.201_202insG (p.Ser68GlufsTer5)
c.*873_*874insG (n.*873_*874insG)
c.420_421insG (p.Ser141GlufsTer5)
c.145-6170_145-6169insG (n.145-6170_145-6169insG)
c.*1264_*1265insG (n.*1264_*1265insG)
c.171+17169_171+17170insG (n.171+17169_171+17170insG)
c.393_394insG (p.Ser132GlufsTer5)
c.*193_*194insG (n.*193_*194insG)
c.*209_*210insG (n.*209_*210insG)
c.312_313insG (p.Ser105GlufsTer5)
c.161_162insG (p.Ala55SerfsTer21)
c.231_232insG (p.Ser78GlufsTer5)
c.144+17169_144+17170insG (n.144+17169_144+17170insG)
n.544_545insG
n.707_708insG
n.765_766insG
n.684_685insG
n.1198_1199insG
n.788_789insG
n.804_805insG
n.749_750insG
14g.65076539G>ACA390031429MAXc.201C>T (p.Ser67=)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.420C>T (p.Ser140=)
c.145-6170C>T (n.145-6170C>T)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.171+17169C>T (n.171+17169C>T)
c.393C>T (p.Ser131=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.312C>T (p.Ser104=)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.231C>T (p.Ser77=)
c.144+17169C>T (n.144+17169C>T)
n.544C>T
n.707C>T
n.765C>T
n.684C>T
n.1198C>T
n.788C>T
n.804C>T
n.749C>T
14g.65076539G>CCA390031430MAXc.201C>G (p.Ser67=)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.420C>G (p.Ser140=)
c.145-6170C>G (n.145-6170C>G)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.171+17169C>G (n.171+17169C>G)
c.393C>G (p.Ser131=)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.312C>G (p.Ser104=)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.231C>G (p.Ser77=)
c.144+17169C>G (n.144+17169C>G)
n.544C>G
n.707C>G
n.765C>G
n.684C>G
n.1198C>G
n.788C>G
n.804C>G
n.749C>G
14g.65076539G>TCA390031431MAXc.201C>A (p.Ser67=)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.420C>A (p.Ser140=)
c.145-6170C>A (n.145-6170C>A)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.171+17169C>A (n.171+17169C>A)
c.393C>A (p.Ser131=)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.312C>A (p.Ser104=)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.231C>A (p.Ser77=)
c.144+17169C>A (n.144+17169C>A)
n.544C>A
n.707C>A
n.765C>A
n.684C>A
n.1198C>A
n.788C>A
n.804C>A
n.749C>A
14g.65076540G>ACA390031432MAXc.200C>T (p.Ser67Phe)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.145-6171C>T (n.145-6171C>T)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.171+17168C>T (n.171+17168C>T)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.144+17168C>T (n.144+17168C>T)
n.543C>T
n.706C>T
n.764C>T
n.683C>T
n.1197C>T
n.787C>T
n.803C>T
n.748C>T
gnomAD v4
14g.65076540G>CCA390031433MAXc.200C>G (p.Ser67Cys)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.145-6171C>G (n.145-6171C>G)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.171+17168C>G (n.171+17168C>G)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.144+17168C>G (n.144+17168C>G)
n.543C>G
n.706C>G
n.764C>G
n.683C>G
n.1197C>G
n.787C>G
n.803C>G
n.748C>G
ClinVar
14g.65076540G>TCA390031434MAXc.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.145-6171C>A (n.145-6171C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.171+17168C>A (n.171+17168C>A)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.144+17168C>A (n.144+17168C>A)
n.543C>A
n.706C>A
n.764C>A
n.683C>A
n.1197C>A
n.787C>A
n.803C>A
n.748C>A
14g.65076541A>CCA390031435MAXc.199T>G (p.Ser67Ala)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.145-6172T>G (n.145-6172T>G)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.171+17167T>G (n.171+17167T>G)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.159T>G (p.Thr53=)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.144+17167T>G (n.144+17167T>G)
n.542T>G
n.705T>G
n.763T>G
n.682T>G
n.1196T>G
n.786T>G
n.802T>G
n.747T>G
14g.65076541A>GCA390031436MAXc.199T>C (p.Ser67Pro)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.145-6172T>C (n.145-6172T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.171+17167T>C (n.171+17167T>C)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.159T>C (p.Thr53=)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.144+17167T>C (n.144+17167T>C)
n.542T>C
n.705T>C
n.763T>C
n.682T>C
n.1196T>C
n.786T>C
n.802T>C
n.747T>C
14g.65076541A>TCA390031437MAXc.199T>A (p.Ser67Thr)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.145-6172T>A (n.145-6172T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.171+17167T>A (n.171+17167T>A)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.159T>A (p.Thr53=)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.144+17167T>A (n.144+17167T>A)
n.542T>A
n.705T>A
n.763T>A
n.682T>A
n.1196T>A
n.786T>A
n.802T>A
n.747T>A
14g.65076542G>ACA390031440MAXc.198C>T (p.Asp66=)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.417C>T (p.Asp139=)
c.145-6173C>T (n.145-6173C>T)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.171+17166C>T (n.171+17166C>T)
c.390C>T (p.Asp130=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.309C>T (p.Asp103=)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.228C>T (p.Asp76=)
c.144+17166C>T (n.144+17166C>T)
n.541C>T
n.704C>T
n.762C>T
n.681C>T
n.1195C>T
n.785C>T
n.801C>T
n.746C>T
gnomAD v4
14g.65076542G>CCA390031438MAXc.198C>G (p.Asp66Glu)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.145-6173C>G (n.145-6173C>G)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.171+17166C>G (n.171+17166C>G)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.309C>G (p.Asp103Glu)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.144+17166C>G (n.144+17166C>G)
n.541C>G
n.704C>G
n.762C>G
n.681C>G
n.1195C>G
n.785C>G
n.801C>G
n.746C>G
ClinVar dbSNP
14g.65076542G>TCA390031439MAXc.198C>A (p.Asp66Glu)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.145-6173C>A (n.145-6173C>A)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.171+17166C>A (n.171+17166C>A)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.309C>A (p.Asp103Glu)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.144+17166C>A (n.144+17166C>A)
n.541C>A
n.704C>A
n.762C>A
n.681C>A
n.1195C>A
n.785C>A
n.801C>A
n.746C>A
14g.65076543T>ACA390031441MAXc.197A>T (p.Asp66Val)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.145-6174A>T (n.145-6174A>T)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.171+17165A>T (n.171+17165A>T)
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.144+17165A>T (n.144+17165A>T)
n.540A>T
n.703A>T
n.761A>T
n.680A>T
n.1194A>T
n.784A>T
n.800A>T
n.745A>T
ClinVar dbSNP
14g.65076543T>CCA390031442MAXc.197A>G (p.Asp66Gly)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.145-6174A>G (n.145-6174A>G)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.171+17165A>G (n.171+17165A>G)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.144+17165A>G (n.144+17165A>G)
n.540A>G
n.703A>G
n.761A>G
n.680A>G
n.1194A>G
n.784A>G
n.800A>G
n.745A>G
14g.65076543T>GCA390031443MAXc.197A>C (p.Asp66Ala)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.145-6174A>C (n.145-6174A>C)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.171+17165A>C (n.171+17165A>C)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.144+17165A>C (n.144+17165A>C)
n.540A>C
n.703A>C
n.761A>C
n.680A>C
n.1194A>C
n.784A>C
n.800A>C
n.745A>C
14g.65076544C>ACA390031444MAXc.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.145-6175G>T (n.145-6175G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.171+17164G>T (n.171+17164G>T)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.156G>T (p.Arg52=)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.144+17164G>T (n.144+17164G>T)
n.539G>T
n.702G>T
n.760G>T
n.679G>T
n.1193G>T
n.783G>T
n.799G>T
n.744G>T
gnomAD v4
14g.65076544C=CA2142951630MAXc.196G= (p.Asp66=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.415G= (p.Asp139=)
c.145-6175G= (n.145-6175G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.171+17164G= (n.171+17164G=)
c.388G= (p.Asp130=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.307G= (p.Asp103=)
c.156G= (p.Arg52=)
c.226G= (p.Asp76=)
c.144+17164G= (n.144+17164G=)
n.539G=
n.702G=
n.760G=
n.679G=
n.1193G=
n.783G=
n.799G=
n.744G=
14g.65076544C>GCA390031447MAXc.196G>C (p.Asp66His)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.145-6175G>C (n.145-6175G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.171+17164G>C (n.171+17164G>C)
c.388G>C (p.Asp130His)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.307G>C (p.Asp103His)
c.156G>C (p.Arg52=)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.144+17164G>C (n.144+17164G>C)
n.539G>C
n.702G>C
n.760G>C
n.679G>C
n.1193G>C
n.783G>C
n.799G>C
n.744G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.65076544C>TCA7232791MAXc.196G>A (p.Asp66Asn)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.145-6175G>A (n.145-6175G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.171+17164G>A (n.171+17164G>A)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.156G>A (p.Arg52=)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.144+17164G>A (n.144+17164G>A)
n.539G>A
n.702G>A
n.760G>A
n.679G>A
n.1193G>A
n.783G>A
n.799G>A
n.744G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076545C>ACA390031449MAXc.195G>T (p.Ser65=)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.414G>T (p.Ser138=)
c.145-6176G>T (n.145-6176G>T)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.171+17163G>T (n.171+17163G>T)
c.387G>T (p.Ser129=)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.306G>T (p.Ser102=)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.225G>T (p.Ser75=)
c.144+17163G>T (n.144+17163G>T)
n.538G>T
n.701G>T
n.759G>T
n.678G>T
n.1192G>T
n.782G>T
n.798G>T
n.743G>T
14g.65076545C=CA2142951631MAXc.195G= (p.Ser65=)
c.*867G= (n.*867G=)
c.414G= (p.Ser138=)
c.145-6176G= (n.145-6176G=)
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.171+17163G= (n.171+17163G=)
c.387G= (p.Ser129=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.306G= (p.Ser102=)
c.155G= (p.Arg52=)
c.225G= (p.Ser75=)
c.144+17163G= (n.144+17163G=)
n.538G=
n.701G=
n.759G=
n.678G=
n.1192G=
n.782G=
n.798G=
n.743G=
14g.65076545C>GCA390031450MAXc.195G>C (p.Ser65=)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.414G>C (p.Ser138=)
c.145-6176G>C (n.145-6176G>C)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.171+17163G>C (n.171+17163G>C)
c.387G>C (p.Ser129=)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.306G>C (p.Ser102=)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.225G>C (p.Ser75=)
c.144+17163G>C (n.144+17163G>C)
n.538G>C
n.701G>C
n.759G>C
n.678G>C
n.1192G>C
n.782G>C
n.798G>C
n.743G>C
ClinVar
14g.65076545C>TCA7232792MAXc.195G>A (p.Ser65=)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.414G>A (p.Ser138=)
c.145-6176G>A (n.145-6176G>A)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.171+17163G>A (n.171+17163G>A)
c.387G>A (p.Ser129=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.306G>A (p.Ser102=)
c.155G>A (p.Arg52Gln)
c.225G>A (p.Ser75=)
c.144+17163G>A (n.144+17163G>A)
n.538G>A
n.701G>A
n.759G>A
n.678G>A
n.1192G>A
n.782G>A
n.798G>A
n.743G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076546G>ACA390031453MAXc.194C>T (p.Ser65Leu)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.413C>T (p.Ser138Leu)
c.145-6177C>T (n.145-6177C>T)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.171+17162C>T (n.171+17162C>T)
c.386C>T (p.Ser129Leu)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.305C>T (p.Ser102Leu)
c.154C>T (p.Arg52Trp)
c.224C>T (p.Ser75Leu)
c.144+17162C>T (n.144+17162C>T)
n.537C>T
n.700C>T
n.758C>T
n.677C>T
n.1191C>T
n.781C>T
n.797C>T
n.742C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076546G>CCA390031455MAXc.194C>G (p.Ser65Trp)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.413C>G (p.Ser138Trp)
c.145-6177C>G (n.145-6177C>G)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.171+17162C>G (n.171+17162C>G)
c.386C>G (p.Ser129Trp)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.305C>G (p.Ser102Trp)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.224C>G (p.Ser75Trp)
c.144+17162C>G (n.144+17162C>G)
n.537C>G
n.700C>G
n.758C>G
n.677C>G
n.1191C>G
n.781C>G
n.797C>G
n.742C>G
14g.65076546G=CA2142951632MAXc.194C= (p.Ser65=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.413C= (p.Ser138=)
c.145-6177C= (n.145-6177C=)
c.*1257C= (n.*1257C=)
c.171+17162C= (n.171+17162C=)
c.386C= (p.Ser129=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.305C= (p.Ser102=)
c.154C= (p.Arg52=)
c.224C= (p.Ser75=)
c.144+17162C= (n.144+17162C=)
n.537C=
n.700C=
n.758C=
n.677C=
n.1191C=
n.781C=
n.797C=
n.742C=
14g.65076546G>TCA390031457MAXc.194C>A (p.Ser65Ter)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.413C>A (p.Ser138Ter)
c.145-6177C>A (n.145-6177C>A)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.171+17162C>A (n.171+17162C>A)
c.386C>A (p.Ser129Ter)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.305C>A (p.Ser102Ter)
c.154C>A (p.Arg52=)
c.224C>A (p.Ser75Ter)
c.144+17162C>A (n.144+17162C>A)
n.537C>A
n.700C>A
n.758C>A
n.677C>A
n.1191C>A
n.781C>A
n.797C>A
n.742C>A
14g.65076547A>CCA390031461MAXc.193T>G (p.Ser65Ala)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.145-6178T>G (n.145-6178T>G)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.171+17161T>G (n.171+17161T>G)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.153T>G (p.Ala51=)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.144+17161T>G (n.144+17161T>G)
n.536T>G
n.699T>G
n.757T>G
n.676T>G
n.1190T>G
n.780T>G
n.796T>G
n.741T>G
14g.65076547A>GCA390031462MAXc.193T>C (p.Ser65Pro)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.145-6178T>C (n.145-6178T>C)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.171+17161T>C (n.171+17161T>C)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.153T>C (p.Ala51=)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.144+17161T>C (n.144+17161T>C)
n.536T>C
n.699T>C
n.757T>C
n.676T>C
n.1190T>C
n.780T>C
n.796T>C
n.741T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.65076547A>TCA390031459MAXc.193T>A (p.Ser65Thr)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.145-6178T>A (n.145-6178T>A)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.171+17161T>A (n.171+17161T>A)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.153T>A (p.Ala51=)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.144+17161T>A (n.144+17161T>A)
n.536T>A
n.699T>A
n.757T>A
n.676T>A
n.1190T>A
n.780T>A
n.796T>A
n.741T>A
14g.65076548G>ACA390031470MAXc.192C>T (p.Gly64=)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.411C>T (p.Gly137=)
c.145-6179C>T (n.145-6179C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.171+17160C>T (n.171+17160C>T)
c.384C>T (p.Gly128=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.303C>T (p.Gly101=)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.222C>T (p.Gly74=)
c.144+17160C>T (n.144+17160C>T)
n.535C>T
n.698C>T
n.756C>T
n.675C>T
n.1189C>T
n.779C>T
n.795C>T
n.740C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076548G>CCA390031478MAXc.192C>G (p.Gly64=)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.411C>G (p.Gly137=)
c.145-6179C>G (n.145-6179C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.171+17160C>G (n.171+17160C>G)
c.384C>G (p.Gly128=)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.303C>G (p.Gly101=)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.222C>G (p.Gly74=)
c.144+17160C>G (n.144+17160C>G)
n.535C>G
n.698C>G
n.756C>G
n.675C>G
n.1189C>G
n.779C>G
n.795C>G
n.740C>G
14g.65076548G=CA2142951633MAXc.192C= (p.Gly64=)
c.*864C= (n.*864C=)
c.411C= (p.Gly137=)
c.145-6179C= (n.145-6179C=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
c.171+17160C= (n.171+17160C=)
c.384C= (p.Gly128=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.303C= (p.Gly101=)
c.152C= (p.Ala51=)
c.222C= (p.Gly74=)
c.144+17160C= (n.144+17160C=)
n.535C=
n.698C=
n.756C=
n.675C=
n.1189C=
n.779C=
n.795C=
n.740C=
14g.65076548G>TCA390031480MAXc.192C>A (p.Gly64=)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.411C>A (p.Gly137=)
c.145-6179C>A (n.145-6179C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.171+17160C>A (n.171+17160C>A)
c.384C>A (p.Gly128=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.303C>A (p.Gly101=)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.222C>A (p.Gly74=)
c.144+17160C>A (n.144+17160C>A)
n.535C>A
n.698C>A
n.756C>A
n.675C>A
n.1189C>A
n.779C>A
n.795C>A
n.740C>A
14g.65076549C>ACA390031481MAXc.191G>T (p.Gly64Val)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.145-6180G>T (n.145-6180G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.171+17159G>T (n.171+17159G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.144+17159G>T (n.144+17159G>T)
n.534G>T
n.697G>T
n.755G>T
n.674G>T
n.1188G>T
n.778G>T
n.794G>T
n.739G>T
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076549C=CA2142951634MAXc.191G= (p.Gly64=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.410G= (p.Gly137=)
c.145-6180G= (n.145-6180G=)
c.*1254G= (n.*1254G=)
c.171+17159G= (n.171+17159G=)
c.383G= (p.Gly128=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.151G= (p.Ala51=)
c.221G= (p.Gly74=)
c.144+17159G= (n.144+17159G=)
n.534G=
n.697G=
n.755G=
n.674G=
n.1188G=
n.778G=
n.794G=
n.739G=
14g.65076549C>GCA390031482MAXc.191G>C (p.Gly64Ala)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.145-6180G>C (n.145-6180G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.171+17159G>C (n.171+17159G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.144+17159G>C (n.144+17159G>C)
n.534G>C
n.697G>C
n.755G>C
n.674G>C
n.1188G>C
n.778G>C
n.794G>C
n.739G>C
14g.65076549C>TCA7232793MAXc.191G>A (p.Gly64Asp)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.145-6180G>A (n.145-6180G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.171+17159G>A (n.171+17159G>A)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
c.144+17159G>A (n.144+17159G>A)
n.534G>A
n.697G>A
n.755G>A
n.674G>A
n.1188G>A
n.778G>A
n.794G>A
n.739G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076553delCA2573150037MAXc.191del (p.Gly64AlafsTer?)
c.*863del (n.*863del)
c.410del (p.Gly137AlafsTer?)
c.145-6180del (n.145-6180del)
c.*1254del (n.*1254del)
c.171+17159del (n.171+17159del)
c.383del (p.Gly128AlafsTer?)
c.*183del (n.*183del)
c.*199del (n.*199del)
c.302del (p.Gly101AlafsTer?)
c.151del (p.Ala51LeufsTer8)
c.221del (p.Gly74AlafsTer?)
c.144+17159del (n.144+17159del)
n.534del
n.697del
n.755del
n.674del
n.1188del
n.778del
n.794del
n.739del
ClinVar dbSNP
14g.65076550C>ACA262717080MAXc.190G>T (p.Gly64Cys)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.145-6181G>T (n.145-6181G>T)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.171+17158G>T (n.171+17158G>T)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.150G>T (p.Gly50=)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.144+17158G>T (n.144+17158G>T)
n.533G>T
n.696G>T
n.754G>T
n.673G>T
n.1187G>T
n.777G>T
n.793G>T
n.738G>T
dbSNP
14g.65076550C=CA2142951635MAXc.190G= (p.Gly64=)
c.*862G= (n.*862G=)
c.409G= (p.Gly137=)
c.145-6181G= (n.145-6181G=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.171+17158G= (n.171+17158G=)
c.382G= (p.Gly128=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.301G= (p.Gly101=)
c.150G= (p.Gly50=)
c.220G= (p.Gly74=)
c.144+17158G= (n.144+17158G=)
n.533G=
n.696G=
n.754G=
n.673G=
n.1187G=
n.777G=
n.793G=
n.738G=
14g.65076550C>GCA390031485MAXc.190G>C (p.Gly64Arg)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.145-6181G>C (n.145-6181G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.171+17158G>C (n.171+17158G>C)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.150G>C (p.Gly50=)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.144+17158G>C (n.144+17158G>C)
n.533G>C
n.696G>C
n.754G>C
n.673G>C
n.1187G>C
n.777G>C
n.793G>C
n.738G>C
ClinVar dbSNP
14g.65076550C>TCA390031492MAXc.190G>A (p.Gly64Ser)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.145-6181G>A (n.145-6181G>A)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.171+17158G>A (n.171+17158G>A)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.150G>A (p.Gly50=)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.144+17158G>A (n.144+17158G>A)
n.533G>A
n.696G>A
n.754G>A
n.673G>A
n.1187G>A
n.777G>A
n.793G>A
n.738G>A
ClinVar
14g.65076551C>ACA390031497MAXc.189G>T (p.Gly63=)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.408G>T (p.Gly136=)
c.145-6182G>T (n.145-6182G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.171+17157G>T (n.171+17157G>T)
c.381G>T (p.Gly127=)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.300G>T (p.Gly100=)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.219G>T (p.Gly73=)
c.144+17157G>T (n.144+17157G>T)
n.532G>T
n.695G>T
n.753G>T
n.672G>T
n.1186G>T
n.776G>T
n.792G>T
n.737G>T
14g.65076551C=CA2142951636MAXc.189G= (p.Gly63=)
c.*861G= (n.*861G=)
c.408G= (p.Gly136=)
c.145-6182G= (n.145-6182G=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
c.171+17157G= (n.171+17157G=)
c.381G= (p.Gly127=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.300G= (p.Gly100=)
c.149G= (p.Gly50=)
c.219G= (p.Gly73=)
c.144+17157G= (n.144+17157G=)
n.532G=
n.695G=
n.753G=
n.672G=
n.1186G=
n.776G=
n.792G=
n.737G=
14g.65076551C>GCA390031499MAXc.189G>C (p.Gly63=)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.408G>C (p.Gly136=)
c.145-6182G>C (n.145-6182G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.171+17157G>C (n.171+17157G>C)
c.381G>C (p.Gly127=)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.300G>C (p.Gly100=)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.219G>C (p.Gly73=)
c.144+17157G>C (n.144+17157G>C)
n.532G>C
n.695G>C
n.753G>C
n.672G>C
n.1186G>C
n.776G>C
n.792G>C
n.737G>C
14g.65076551C>TCA7232794MAXc.189G>A (p.Gly63=)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.408G>A (p.Gly136=)
c.145-6182G>A (n.145-6182G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.171+17157G>A (n.171+17157G>A)
c.381G>A (p.Gly127=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.300G>A (p.Gly100=)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.219G>A (p.Gly73=)
c.144+17157G>A (n.144+17157G>A)
n.532G>A
n.695G>A
n.753G>A
n.672G>A
n.1186G>A
n.776G>A
n.792G>A
n.737G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076552C>ACA390031503MAXc.188G>T (p.Gly63Val)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.145-6183G>T (n.145-6183G>T)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.171+17156G>T (n.171+17156G>T)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.148G>T (p.Gly50Trp)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.144+17156G>T (n.144+17156G>T)
n.531G>T
n.694G>T
n.752G>T
n.671G>T
n.1185G>T
n.775G>T
n.791G>T
n.736G>T
14g.65076552C>GCA390031507MAXc.188G>C (p.Gly63Ala)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.145-6183G>C (n.145-6183G>C)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.171+17156G>C (n.171+17156G>C)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.144+17156G>C (n.144+17156G>C)
n.531G>C
n.694G>C
n.752G>C
n.671G>C
n.1185G>C
n.775G>C
n.791G>C
n.736G>C
14g.65076552C>TCA390031509MAXc.188G>A (p.Gly63Glu)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.145-6183G>A (n.145-6183G>A)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.171+17156G>A (n.171+17156G>A)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.144+17156G>A (n.144+17156G>A)
n.531G>A
n.694G>A
n.752G>A
n.671G>A
n.1185G>A
n.775G>A
n.791G>A
n.736G>A
ClinVar gnomAD v4
14g.65076553C>ACA390031512MAXc.187G>T (p.Gly63Trp)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.406G>T (p.Gly136Trp)
c.145-6184G>T (n.145-6184G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.171+17155G>T (n.171+17155G>T)
c.379G>T (p.Gly127Trp)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
c.147G>T (p.Met49Ile)
c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.144+17155G>T (n.144+17155G>T)
n.530G>T
n.693G>T
n.751G>T
n.670G>T
n.1184G>T
n.774G>T
n.790G>T
n.735G>T
dbSNP
14g.65076553C=CA2142951637MAXc.187G= (p.Gly63=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.406G= (p.Gly136=)
c.145-6184G= (n.145-6184G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.171+17155G= (n.171+17155G=)
c.379G= (p.Gly127=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.298G= (p.Gly100=)
c.147G= (p.Met49=)
c.217G= (p.Gly73=)
c.144+17155G= (n.144+17155G=)
n.530G=
n.693G=
n.751G=
n.670G=
n.1184G=
n.774G=
n.790G=
n.735G=
14g.65076553C>GCA262717088MAXc.187G>C (p.Gly63Arg)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.145-6184G>C (n.145-6184G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.171+17155G>C (n.171+17155G>C)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.147G>C (p.Met49Ile)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.144+17155G>C (n.144+17155G>C)
n.530G>C
n.693G>C
n.751G>C
n.670G>C
n.1184G>C
n.774G>C
n.790G>C
n.735G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076553C>TCA7232795MAXc.187G>A (p.Gly63Arg)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.145-6184G>A (n.145-6184G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.171+17155G>A (n.171+17155G>A)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.147G>A (p.Met49Ile)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.144+17155G>A (n.144+17155G>A)
n.530G>A
n.693G>A
n.751G>A
n.670G>A
n.1184G>A
n.774G>A
n.790G>A
n.735G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076554A=CA2142951638MAXc.186T= (p.Asp62=)
c.*858T= (n.*858T=)
c.405T= (p.Asp135=)
c.145-6185T= (n.145-6185T=)
c.*1249T= (n.*1249T=)
c.171+17154T= (n.171+17154T=)
c.378T= (p.Asp126=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.297T= (p.Asp99=)
c.146T= (p.Met49=)
c.216T= (p.Asp72=)
c.144+17154T= (n.144+17154T=)
n.529T=
n.692T=
n.750T=
n.669T=
n.1183T=
n.773T=
n.789T=
n.734T=
14g.65076554A>CCA390031517MAXc.186T>G (p.Asp62Glu)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.145-6185T>G (n.145-6185T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.171+17154T>G (n.171+17154T>G)
c.378T>G (p.Asp126Glu)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
c.146T>G (p.Met49Arg)
c.216T>G (p.Asp72Glu)
c.144+17154T>G (n.144+17154T>G)
n.529T>G
n.692T>G
n.750T>G
n.669T>G
n.1183T>G
n.773T>G
n.789T>G
n.734T>G
14g.65076554A>GCA390031519MAXc.186T>C (p.Asp62=)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.405T>C (p.Asp135=)
c.145-6185T>C (n.145-6185T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.171+17154T>C (n.171+17154T>C)
c.378T>C (p.Asp126=)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.297T>C (p.Asp99=)
c.146T>C (p.Met49Thr)
c.216T>C (p.Asp72=)
c.144+17154T>C (n.144+17154T>C)
n.529T>C
n.692T>C
n.750T>C
n.669T>C
n.1183T>C
n.773T>C
n.789T>C
n.734T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076554A>TCA390031528MAXc.186T>A (p.Asp62Glu)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.145-6185T>A (n.145-6185T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.171+17154T>A (n.171+17154T>A)
c.378T>A (p.Asp126Glu)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
c.146T>A (p.Met49Lys)
c.216T>A (p.Asp72Glu)
c.144+17154T>A (n.144+17154T>A)
n.529T>A
n.692T>A
n.750T>A
n.669T>A
n.1183T>A
n.773T>A
n.789T>A
n.734T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076555T>ACA390031531MAXc.185A>T (p.Asp62Val)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.145-6186A>T (n.145-6186A>T)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.171+17153A>T (n.171+17153A>T)
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.145A>T (p.Met49Leu)
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.144+17153A>T (n.144+17153A>T)
n.528A>T
n.691A>T
n.749A>T
n.668A>T
n.1182A>T
n.772A>T
n.788A>T
n.733A>T
14g.65076555T>CCA390031533MAXc.185A>G (p.Asp62Gly)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.145-6186A>G (n.145-6186A>G)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.171+17153A>G (n.171+17153A>G)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.145A>G (p.Met49Val)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.144+17153A>G (n.144+17153A>G)
n.528A>G
n.691A>G
n.749A>G
n.668A>G
n.1182A>G
n.772A>G
n.788A>G
n.733A>G
14g.65076555T>GCA390031535MAXc.185A>C (p.Asp62Ala)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.145-6186A>C (n.145-6186A>C)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.171+17153A>C (n.171+17153A>C)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.145A>C (p.Met49Leu)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.144+17153A>C (n.144+17153A>C)
n.528A>C
n.691A>C
n.749A>C
n.668A>C
n.1182A>C
n.772A>C
n.788A>C
n.733A>C
14g.65076556C>ACA390031536MAXc.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.145-6187G>T (n.145-6187G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.171+17152G>T (n.171+17152G>T)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.144G>T (p.Ser48=)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.144+17152G>T (n.144+17152G>T)
n.527G>T
n.690G>T
n.748G>T
n.667G>T
n.1181G>T
n.771G>T
n.787G>T
n.732G>T
14g.65076556C=CA2142951639MAXc.184G= (p.Asp62=)
c.*856G= (n.*856G=)
c.403G= (p.Asp135=)
c.145-6187G= (n.145-6187G=)
c.*1247G= (n.*1247G=)
c.171+17152G= (n.171+17152G=)
c.376G= (p.Asp126=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.295G= (p.Asp99=)
c.144G= (p.Ser48=)
c.214G= (p.Asp72=)
c.144+17152G= (n.144+17152G=)
n.527G=
n.690G=
n.748G=
n.667G=
n.1181G=
n.771G=
n.787G=
n.732G=
14g.65076556C>GCA262717089MAXc.184G>C (p.Asp62His)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.145-6187G>C (n.145-6187G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.171+17152G>C (n.171+17152G>C)
c.376G>C (p.Asp126His)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.144G>C (p.Ser48=)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.144+17152G>C (n.144+17152G>C)
n.527G>C
n.690G>C
n.748G>C
n.667G>C
n.1181G>C
n.771G>C
n.787G>C
n.732G>C
ClinVar dbSNP
14g.65076556C>TCA7232796MAXc.184G>A (p.Asp62Asn)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.145-6187G>A (n.145-6187G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.171+17152G>A (n.171+17152G>A)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.144G>A (p.Ser48=)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.144+17152G>A (n.144+17152G>A)
n.527G>A
n.690G>A
n.748G>A
n.667G>A
n.1181G>A
n.771G>A
n.787G>A
n.732G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076557G>ACA7232797MAXc.183C>T (p.Phe61=)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.402C>T (p.Phe134=)
c.145-6188C>T (n.145-6188C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.171+17151C>T (n.171+17151C>T)
c.375C>T (p.Phe125=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.294C>T (p.Phe98=)
c.143C>T (p.Ser48Leu)
c.213C>T (p.Phe71=)
c.144+17151C>T (n.144+17151C>T)
n.526C>T
n.689C>T
n.747C>T
n.666C>T
n.1180C>T
n.770C>T
n.786C>T
n.731C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076557G>CCA390031543MAXc.183C>G (p.Phe61Leu)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
c.145-6188C>G (n.145-6188C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.171+17151C>G (n.171+17151C>G)
c.375C>G (p.Phe125Leu)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.294C>G (p.Phe98Leu)
c.143C>G (p.Ser48Trp)
c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.144+17151C>G (n.144+17151C>G)
n.526C>G
n.689C>G
n.747C>G
n.666C>G
n.1180C>G
n.770C>G
n.786C>G
n.731C>G
dbSNP
14g.65076557G=CA2142951640MAXc.183C= (p.Phe61=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.402C= (p.Phe134=)
c.145-6188C= (n.145-6188C=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.171+17151C= (n.171+17151C=)
c.375C= (p.Phe125=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.294C= (p.Phe98=)
c.143C= (p.Ser48=)
c.213C= (p.Phe71=)
c.144+17151C= (n.144+17151C=)
n.526C=
n.689C=
n.747C=
n.666C=
n.1180C=
n.770C=
n.786C=
n.731C=
14g.65076557G>TCA390031547MAXc.183C>A (p.Phe61Leu)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
c.145-6188C>A (n.145-6188C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.171+17151C>A (n.171+17151C>A)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.294C>A (p.Phe98Leu)
c.143C>A (p.Ser48Ter)
c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.144+17151C>A (n.144+17151C>A)
n.526C>A
n.689C>A
n.747C>A
n.666C>A
n.1180C>A
n.770C>A
n.786C>A
n.731C>A
14g.65076558A>CCA390031552MAXc.182T>G (p.Phe61Cys)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.145-6189T>G (n.145-6189T>G)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.171+17150T>G (n.171+17150T>G)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.144+17150T>G (n.144+17150T>G)
n.525T>G
n.688T>G
n.746T>G
n.665T>G
n.1179T>G
n.769T>G
n.785T>G
n.730T>G
14g.65076558A>GCA390031549MAXc.182T>C (p.Phe61Ser)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.145-6189T>C (n.145-6189T>C)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.171+17150T>C (n.171+17150T>C)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.144+17150T>C (n.144+17150T>C)
n.525T>C
n.688T>C
n.746T>C
n.665T>C
n.1179T>C
n.769T>C
n.785T>C
n.730T>C
gnomAD v4
14g.65076558A>TCA390031550MAXc.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.145-6189T>A (n.145-6189T>A)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.171+17150T>A (n.171+17150T>A)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.144+17150T>A (n.144+17150T>A)
n.525T>A
n.688T>A
n.746T>A
n.665T>A
n.1179T>A
n.769T>A
n.785T>A
n.730T>A
14g.65076559A>CCA390031556MAXc.181T>G (p.Phe61Val)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.400T>G (p.Phe134Val)
c.145-6190T>G (n.145-6190T>G)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.171+17149T>G (n.171+17149T>G)
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.292T>G (p.Phe98Val)
c.141T>G (p.Pro47=)
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.144+17149T>G (n.144+17149T>G)
n.524T>G
n.687T>G
n.745T>G
n.664T>G
n.1178T>G
n.768T>G
n.784T>G
n.729T>G
14g.65076559A>GCA390031558MAXc.181T>C (p.Phe61Leu)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.145-6190T>C (n.145-6190T>C)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.171+17149T>C (n.171+17149T>C)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.141T>C (p.Pro47=)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.144+17149T>C (n.144+17149T>C)
n.524T>C
n.687T>C
n.745T>C
n.664T>C
n.1178T>C
n.768T>C
n.784T>C
n.729T>C
14g.65076559A>TCA390031560MAXc.181T>A (p.Phe61Ile)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.145-6190T>A (n.145-6190T>A)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.171+17149T>A (n.171+17149T>A)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.141T>A (p.Pro47=)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.144+17149T>A (n.144+17149T>A)
n.524T>A
n.687T>A
n.745T>A
n.664T>A
n.1178T>A
n.768T>A
n.784T>A
n.729T>A
14g.65076560G>ACA390031563MAXc.180C>T (p.Ala60=)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.399C>T (p.Ala133=)
c.145-6191C>T (n.145-6191C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.171+17148C>T (n.171+17148C>T)
c.372C>T (p.Ala124=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.291C>T (p.Ala97=)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.210C>T (p.Ala70=)
c.144+17148C>T (n.144+17148C>T)
n.523C>T
n.686C>T
n.744C>T
n.663C>T
n.1177C>T
n.767C>T
n.783C>T
n.728C>T
14g.65076560G>CCA390031564MAXc.180C>G (p.Ala60=)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.399C>G (p.Ala133=)
c.145-6191C>G (n.145-6191C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.171+17148C>G (n.171+17148C>G)
c.372C>G (p.Ala124=)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.291C>G (p.Ala97=)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.210C>G (p.Ala70=)
c.144+17148C>G (n.144+17148C>G)
n.523C>G
n.686C>G
n.744C>G
n.663C>G
n.1177C>G
n.767C>G
n.783C>G
n.728C>G
14g.65076560G>TCA390031566MAXc.180C>A (p.Ala60=)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.399C>A (p.Ala133=)
c.145-6191C>A (n.145-6191C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.171+17148C>A (n.171+17148C>A)
c.372C>A (p.Ala124=)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.291C>A (p.Ala97=)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.210C>A (p.Ala70=)
c.144+17148C>A (n.144+17148C>A)
n.523C>A
n.686C>A
n.744C>A
n.663C>A
n.1177C>A
n.767C>A
n.783C>A
n.728C>A
14g.65076561G>ACA390031573MAXc.179C>T (p.Ala60Val)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.145-6192C>T (n.145-6192C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.171+17147C>T (n.171+17147C>T)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.144+17147C>T (n.144+17147C>T)
n.522C>T
n.685C>T
n.743C>T
n.662C>T
n.1176C>T
n.766C>T
n.782C>T
n.727C>T
ClinVar
14g.65076561G>CCA390031571MAXc.179C>G (p.Ala60Gly)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.145-6192C>G (n.145-6192C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.171+17147C>G (n.171+17147C>G)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.144+17147C>G (n.144+17147C>G)
n.522C>G
n.685C>G
n.743C>G
n.662C>G
n.1176C>G
n.766C>G
n.782C>G
n.727C>G
14g.65076561G>TCA390031569MAXc.179C>A (p.Ala60Asp)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.145-6192C>A (n.145-6192C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.171+17147C>A (n.171+17147C>A)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.144+17147C>A (n.144+17147C>A)
n.522C>A
n.685C>A
n.743C>A
n.662C>A
n.1176C>A
n.766C>A
n.782C>A
n.727C>A
14g.65076562C>ACA390031576MAXc.178G>T (p.Ala60Ser)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.145-6193G>T (n.145-6193G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.171+17146G>T (n.171+17146G>T)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.144+17146G>T (n.144+17146G>T)
n.521G>T
n.684G>T
n.742G>T
n.661G>T
n.1175G>T
n.765G>T
n.781G>T
n.726G>T
14g.65076562C=CA2142951641MAXc.178G= (p.Ala60=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.397G= (p.Ala133=)
c.145-6193G= (n.145-6193G=)
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.171+17146G= (n.171+17146G=)
c.370G= (p.Ala124=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.138G= (p.Leu46=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.144+17146G= (n.144+17146G=)
n.521G=
n.684G=
n.742G=
n.661G=
n.1175G=
n.765G=
n.781G=
n.726G=
14g.65076562C>GCA390031578MAXc.178G>C (p.Ala60Pro)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.145-6193G>C (n.145-6193G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.171+17146G>C (n.171+17146G>C)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.144+17146G>C (n.144+17146G>C)
n.521G>C
n.684G>C
n.742G>C
n.661G>C
n.1175G>C
n.765G>C
n.781G>C
n.726G>C
14g.65076562C>TCA7232798MAXc.178G>A (p.Ala60Thr)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.145-6193G>A (n.145-6193G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.171+17146G>A (n.171+17146G>A)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.144+17146G>A (n.144+17146G>A)
n.521G>A
n.684G>A
n.742G>A
n.661G>A
n.1175G>A
n.765G>A
n.781G>A
n.726G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076563A>CCA390031584MAXc.177T>G (p.Ser59=)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.396T>G (p.Ser132=)
c.145-6194T>G (n.145-6194T>G)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.171+17145T>G (n.171+17145T>G)
c.369T>G (p.Ser123=)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.288T>G (p.Ser96=)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.207T>G (p.Ser69=)
c.144+17145T>G (n.144+17145T>G)
n.520T>G
n.683T>G
n.741T>G
n.660T>G
n.1174T>G
n.764T>G
n.780T>G
n.725T>G
14g.65076563A>GCA390031587MAXc.177T>C (p.Ser59=)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.396T>C (p.Ser132=)
c.145-6194T>C (n.145-6194T>C)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.171+17145T>C (n.171+17145T>C)
c.369T>C (p.Ser123=)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.288T>C (p.Ser96=)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.207T>C (p.Ser69=)
c.144+17145T>C (n.144+17145T>C)
n.520T>C
n.683T>C
n.741T>C
n.660T>C
n.1174T>C
n.764T>C
n.780T>C
n.725T>C
COSMIC
14g.65076563A>TCA390031588MAXc.177T>A (p.Ser59=)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.396T>A (p.Ser132=)
c.145-6194T>A (n.145-6194T>A)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.171+17145T>A (n.171+17145T>A)
c.369T>A (p.Ser123=)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.288T>A (p.Ser96=)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.207T>A (p.Ser69=)
c.144+17145T>A (n.144+17145T>A)
n.520T>A
n.683T>A
n.741T>A
n.660T>A
n.1174T>A
n.764T>A
n.780T>A
n.725T>A
14g.65076564G>ACA390031591MAXc.176C>T (p.Ser59Phe)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.145-6195C>T (n.145-6195C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.171+17144C>T (n.171+17144C>T)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.144+17144C>T (n.144+17144C>T)
n.519C>T
n.682C>T
n.740C>T
n.659C>T
n.1173C>T
n.763C>T
n.779C>T
n.724C>T
gnomAD v4
14g.65076564G>CCA390031596MAXc.176C>G (p.Ser59Cys)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.145-6195C>G (n.145-6195C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.171+17144C>G (n.171+17144C>G)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.144+17144C>G (n.144+17144C>G)
n.519C>G
n.682C>G
n.740C>G
n.659C>G
n.1173C>G
n.763C>G
n.779C>G
n.724C>G
14g.65076564G>TCA390031593MAXc.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.145-6195C>A (n.145-6195C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.171+17144C>A (n.171+17144C>A)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.144+17144C>A (n.144+17144C>A)
n.519C>A
n.682C>A
n.740C>A
n.659C>A
n.1173C>A
n.763C>A
n.779C>A
n.724C>A
14g.65076565A>CCA390031599MAXc.175T>G (p.Ser59Ala)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.145-6196T>G (n.145-6196T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.171+17143T>G (n.171+17143T>G)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.135T>G (p.Ser45=)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.144+17143T>G (n.144+17143T>G)
n.518T>G
n.681T>G
n.739T>G
n.658T>G
n.1172T>G
n.762T>G
n.778T>G
n.723T>G
14g.65076565A>GCA390031600MAXc.175T>C (p.Ser59Pro)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.145-6196T>C (n.145-6196T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.171+17143T>C (n.171+17143T>C)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.135T>C (p.Ser45=)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.144+17143T>C (n.144+17143T>C)
n.518T>C
n.681T>C
n.739T>C
n.658T>C
n.1172T>C
n.762T>C
n.778T>C
n.723T>C
14g.65076565A>TCA390031602MAXc.175T>A (p.Ser59Thr)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.145-6196T>A (n.145-6196T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.171+17143T>A (n.171+17143T>A)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.135T>A (p.Ser45=)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.144+17143T>A (n.144+17143T>A)
n.518T>A
n.681T>A
n.739T>A
n.658T>A
n.1172T>A
n.762T>A
n.778T>A
n.723T>A
14g.65076566G>ACA262717096MAXc.174C>T (p.Ile58=)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.393C>T (p.Ile131=)
c.145-6197C>T (n.145-6197C>T)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.171+17142C>T (n.171+17142C>T)
c.366C>T (p.Ile122=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.285C>T (p.Ile95=)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.204C>T (p.Ile68=)
c.144+17142C>T (n.144+17142C>T)
n.517C>T
n.680C>T
n.738C>T
n.657C>T
n.1171C>T
n.761C>T
n.777C>T
n.722C>T
dbSNP
14g.65076566G>CCA390031606MAXc.174C>G (p.Ile58Met)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.393C>G (p.Ile131Met)
c.145-6197C>G (n.145-6197C>G)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.171+17142C>G (n.171+17142C>G)
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.285C>G (p.Ile95Met)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.144+17142C>G (n.144+17142C>G)
n.517C>G
n.680C>G
n.738C>G
n.657C>G
n.1171C>G
n.761C>G
n.777C>G
n.722C>G
14g.65076566G=CA2142951642MAXc.174C= (p.Ile58=)
c.*846C= (n.*846C=)
c.393C= (p.Ile131=)
c.145-6197C= (n.145-6197C=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.171+17142C= (n.171+17142C=)
c.366C= (p.Ile122=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.285C= (p.Ile95=)
c.134C= (p.Ser45=)
c.204C= (p.Ile68=)
c.144+17142C= (n.144+17142C=)
n.517C=
n.680C=
n.738C=
n.657C=
n.1171C=
n.761C=
n.777C=
n.722C=
14g.65076566G>TCA390031608MAXc.174C>A (p.Ile58=)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.393C>A (p.Ile131=)
c.145-6197C>A (n.145-6197C>A)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.171+17142C>A (n.171+17142C>A)
c.366C>A (p.Ile122=)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.285C>A (p.Ile95=)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.204C>A (p.Ile68=)
c.144+17142C>A (n.144+17142C>A)
n.517C>A
n.680C>A
n.738C>A
n.657C>A
n.1171C>A
n.761C>A
n.777C>A
n.722C>A
COSMIC
14g.65076567A>CCA390031611MAXc.173T>G (p.Ile58Ser)
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.145-6198T>G (n.145-6198T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.171+17141T>G (n.171+17141T>G)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.144+17141T>G (n.144+17141T>G)
n.516T>G
n.679T>G
n.737T>G
n.656T>G
n.1170T>G
n.760T>G
n.776T>G
n.721T>G
14g.65076567A>GCA390031613MAXc.173T>C (p.Ile58Thr)
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.145-6198T>C (n.145-6198T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.171+17141T>C (n.171+17141T>C)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.144+17141T>C (n.144+17141T>C)
n.516T>C
n.679T>C
n.737T>C
n.656T>C
n.1170T>C
n.760T>C
n.776T>C
n.721T>C
14g.65076567A>TCA390031615MAXc.173T>A (p.Ile58Asn)
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.145-6198T>A (n.145-6198T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.171+17141T>A (n.171+17141T>A)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.144+17141T>A (n.144+17141T>A)
n.516T>A
n.679T>A
n.737T>A
n.656T>A
n.1170T>A
n.760T>A
n.776T>A
n.721T>A
14g.65076568T>ACA390031617MAXc.172A>T (p.Ile58Phe)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.145-6199A>T (n.145-6199A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.171+17140A>T (n.171+17140A>T)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.132A>T (p.Pro44=)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.144+17140A>T (n.144+17140A>T)
n.515A>T
n.678A>T
n.736A>T
n.655A>T
n.1169A>T
n.759A>T
n.775A>T
n.720A>T
14g.65076568T>CCA390031619MAXc.172A>G (p.Ile58Val)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.391A>G (p.Ile131Val)
c.145-6199A>G (n.145-6199A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.171+17140A>G (n.171+17140A>G)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.132A>G (p.Pro44=)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.144+17140A>G (n.144+17140A>G)
n.515A>G
n.678A>G
n.736A>G
n.655A>G
n.1169A>G
n.759A>G
n.775A>G
n.720A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65076568T>GCA390031621MAXc.172A>C (p.Ile58Leu)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.145-6199A>C (n.145-6199A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.171+17140A>C (n.171+17140A>C)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.132A>C (p.Pro44=)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.144+17140A>C (n.144+17140A>C)
n.515A>C
n.678A>C
n.736A>C
n.655A>C
n.1169A>C
n.759A>C
n.775A>C
n.720A>C
14g.65076568T=CA2142951643MAXc.172A= (p.Ile58=)
c.*844A= (n.*844A=)
c.391A= (p.Ile131=)
c.145-6199A= (n.145-6199A=)
c.*1235A= (n.*1235A=)
c.171+17140A= (n.171+17140A=)
c.364A= (p.Ile122=)
c.*164A= (n.*164A=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.283A= (p.Ile95=)
c.132A= (p.Pro44=)
c.202A= (p.Ile68=)
c.144+17140A= (n.144+17140A=)
n.515A=
n.678A=
n.736A=
n.655A=
n.1169A=
n.759A=
n.775A=
n.720A=
14g.65076569G>ACA390031624MAXc.171C>T (p.Thr57=)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.390C>T (p.Thr130=)
c.145-6200C>T (n.145-6200C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.171+17139C>T (n.171+17139C>T)
c.363C>T (p.Thr121=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.282C>T (p.Thr94=)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.201C>T (p.Thr67=)
c.144+17139C>T (n.144+17139C>T)
n.514C>T
n.677C>T
n.735C>T
n.654C>T
n.1168C>T
n.758C>T
n.774C>T
n.719C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65076569G>CCA390031628MAXc.171C>G (p.Thr57=)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.390C>G (p.Thr130=)
c.145-6200C>G (n.145-6200C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.171+17139C>G (n.171+17139C>G)
c.363C>G (p.Thr121=)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.282C>G (p.Thr94=)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.201C>G (p.Thr67=)
c.144+17139C>G (n.144+17139C>G)
n.514C>G
n.677C>G
n.735C>G
n.654C>G
n.1168C>G
n.758C>G
n.774C>G
n.719C>G
14g.65076569G>TCA390031626MAXc.171C>A (p.Thr57=)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.390C>A (p.Thr130=)
c.145-6200C>A (n.145-6200C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.171+17139C>A (n.171+17139C>A)
c.363C>A (p.Thr121=)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.282C>A (p.Thr94=)
c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.201C>A (p.Thr67=)
c.144+17139C>A (n.144+17139C>A)
n.514C>A
n.677C>A
n.735C>A
n.654C>A
n.1168C>A
n.758C>A
n.774C>A
n.719C>A
14g.65076570G>ACA390031631MAXc.170C>T (p.Thr57Ile)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.145-6201C>T (n.145-6201C>T)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.171+17138C>T (n.171+17138C>T)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.144+17138C>T (n.144+17138C>T)
n.513C>T
n.676C>T
n.734C>T
n.653C>T
n.1167C>T
n.757C>T
n.773C>T
n.718C>T
14g.65076570G>CCA390031633MAXc.170C>G (p.Thr57Ser)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.145-6201C>G (n.145-6201C>G)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.171+17138C>G (n.171+17138C>G)
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.144+17138C>G (n.144+17138C>G)
n.513C>G
n.676C>G
n.734C>G
n.653C>G
n.1167C>G
n.757C>G
n.773C>G
n.718C>G
14g.65076570G>TCA390031635MAXc.170C>A (p.Thr57Asn)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.145-6201C>A (n.145-6201C>A)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.171+17138C>A (n.171+17138C>A)
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.144+17138C>A (n.144+17138C>A)
n.513C>A
n.676C>A
n.734C>A
n.653C>A
n.1167C>A
n.757C>A
n.773C>A
n.718C>A
14g.65076571T>ACA390031638MAXc.169A>T (p.Thr57Ser)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.145-6202A>T (n.145-6202A>T)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.171+17137A>T (n.171+17137A>T)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.129A>T (p.Ala43=)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.144+17137A>T (n.144+17137A>T)
n.512A>T
n.675A>T
n.733A>T
n.652A>T
n.1166A>T
n.756A>T
n.772A>T
n.717A>T
14g.65076571T>CCA390031640MAXc.169A>G (p.Thr57Ala)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.145-6202A>G (n.145-6202A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.171+17137A>G (n.171+17137A>G)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.129A>G (p.Ala43=)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.144+17137A>G (n.144+17137A>G)
n.512A>G
n.675A>G
n.733A>G
n.652A>G
n.1166A>G
n.756A>G
n.772A>G
n.717A>G
ClinVar dbSNP
14g.65076571T>GCA390031643MAXc.169A>C (p.Thr57Pro)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.145-6202A>C (n.145-6202A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.171+17137A>C (n.171+17137A>C)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.129A>C (p.Ala43=)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.144+17137A>C (n.144+17137A>C)
n.512A>C
n.675A>C
n.733A>C
n.652A>C
n.1166A>C
n.756A>C
n.772A>C
n.717A>C
14g.65076571T=CA2142951644MAXc.169A= (p.Thr57=)
c.*841A= (n.*841A=)
c.388A= (p.Thr130=)
c.145-6202A= (n.145-6202A=)
c.*1232A= (n.*1232A=)
c.171+17137A= (n.171+17137A=)
c.361A= (p.Thr121=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.280A= (p.Thr94=)
c.129A= (p.Ala43=)
c.199A= (p.Thr67=)
c.144+17137A= (n.144+17137A=)
n.512A=
n.675A=
n.733A=
n.652A=
n.1166A=
n.756A=
n.772A=
n.717A=
14g.65076572G>ACA390031651MAXc.168C>T (p.Ser56=)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.387C>T (p.Ser129=)
c.145-6203C>T (n.145-6203C>T)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.171+17136C>T (n.171+17136C>T)
c.360C>T (p.Ser120=)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.279C>T (p.Ser93=)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.144+17136C>T (n.144+17136C>T)
n.511C>T
n.674C>T
n.732C>T
n.651C>T
n.1165C>T
n.755C>T
n.771C>T
n.716C>T
ClinVar dbSNP
14g.65076572G>CCA390031648MAXc.168C>G (p.Ser56Arg)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.387C>G (p.Ser129Arg)
c.145-6203C>G (n.145-6203C>G)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.171+17136C>G (n.171+17136C>G)
c.360C>G (p.Ser120Arg)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.279C>G (p.Ser93Arg)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.144+17136C>G (n.144+17136C>G)
n.511C>G
n.674C>G
n.732C>G
n.651C>G
n.1165C>G
n.755C>G
n.771C>G
n.716C>G
14g.65076572G=CA2142951645MAXc.168C= (p.Ser56=)
c.*840C= (n.*840C=)
c.387C= (p.Ser129=)
c.145-6203C= (n.145-6203C=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.171+17136C= (n.171+17136C=)
c.360C= (p.Ser120=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.279C= (p.Ser93=)
c.128C= (p.Ala43=)
c.198C= (p.Ser66=)
c.144+17136C= (n.144+17136C=)
n.511C=
n.674C=
n.732C=
n.651C=
n.1165C=
n.755C=
n.771C=
n.716C=
14g.65076572G>TCA390031646MAXc.168C>A (p.Ser56Arg)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.387C>A (p.Ser129Arg)
c.145-6203C>A (n.145-6203C>A)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.171+17136C>A (n.171+17136C>A)
c.360C>A (p.Ser120Arg)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.279C>A (p.Ser93Arg)
c.128C>A (p.Ala43Glu)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.144+17136C>A (n.144+17136C>A)
n.511C>A
n.674C>A
n.732C>A
n.651C>A
n.1165C>A
n.755C>A
n.771C>A
n.716C>A
ClinVar dbSNP
14g.65076573C>ACA390031657MAXc.167G>T (p.Ser56Ile)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.145-6204G>T (n.145-6204G>T)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.171+17135G>T (n.171+17135G>T)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.278G>T (p.Ser93Ile)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.144+17135G>T (n.144+17135G>T)
n.510G>T
n.673G>T
n.731G>T
n.650G>T
n.1164G>T
n.754G>T
n.770G>T
n.715G>T
14g.65076573C>GCA390031660MAXc.167G>C (p.Ser56Thr)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.145-6204G>C (n.145-6204G>C)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.171+17135G>C (n.171+17135G>C)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.278G>C (p.Ser93Thr)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.144+17135G>C (n.144+17135G>C)
n.510G>C
n.673G>C
n.731G>C
n.650G>C
n.1164G>C
n.754G>C
n.770G>C
n.715G>C
14g.65076573C>TCA390031662MAXc.167G>A (p.Ser56Asn)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.145-6204G>A (n.145-6204G>A)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.171+17135G>A (n.171+17135G>A)
c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.144+17135G>A (n.144+17135G>A)
n.510G>A
n.673G>A
n.731G>A
n.650G>A
n.1164G>A
n.754G>A
n.770G>A
n.715G>A
dbSNP
14g.65076574T>ACA390031665MAXc.166A>T (p.Ser56Cys)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.145-6205A>T (n.145-6205A>T)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.171+17134A>T (n.171+17134A>T)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
c.126A>T (p.Ala42=)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.144+17134A>T (n.144+17134A>T)
n.509A>T
n.672A>T
n.730A>T
n.649A>T
n.1163A>T
n.753A>T
n.769A>T
n.714A>T
ClinVar
14g.65076574T>CCA390031666MAXc.166A>G (p.Ser56Gly)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.145-6205A>G (n.145-6205A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.171+17134A>G (n.171+17134A>G)
c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
c.126A>G (p.Ala42=)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.144+17134A>G (n.144+17134A>G)
n.509A>G
n.672A>G
n.730A>G
n.649A>G
n.1163A>G
n.753A>G
n.769A>G
n.714A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076574T>GCA390031669MAXc.166A>C (p.Ser56Arg)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.145-6205A>C (n.145-6205A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.171+17134A>C (n.171+17134A>C)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
c.126A>C (p.Ala42=)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.144+17134A>C (n.144+17134A>C)
n.509A>C
n.672A>C
n.730A>C
n.649A>C
n.1163A>C
n.753A>C
n.769A>C
n.714A>C
14g.65076574T=CA2142951646MAXc.166A= (p.Ser56=)
c.*838A= (n.*838A=)
c.385A= (p.Ser129=)
c.145-6205A= (n.145-6205A=)
c.*1229A= (n.*1229A=)
c.171+17134A= (n.171+17134A=)
c.358A= (p.Ser120=)
c.*158A= (n.*158A=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.277A= (p.Ser93=)
c.126A= (p.Ala42=)
c.196A= (p.Ser66=)
c.144+17134A= (n.144+17134A=)
n.509A=
n.672A=
n.730A=
n.649A=
n.1163A=
n.753A=
n.769A=
n.714A=
14g.65076575G>ACA390031672MAXc.165C>T (p.Gly55=)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.384C>T (p.Gly128=)
c.145-6206C>T (n.145-6206C>T)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.171+17133C>T (n.171+17133C>T)
c.357C>T (p.Gly119=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.276C>T (p.Gly92=)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.195C>T (p.Gly65=)
c.144+17133C>T (n.144+17133C>T)
n.508C>T
n.671C>T
n.768C>T
n.729C>T
n.648C>T
n.1162C>T
n.752C>T
n.713C>T
dbSNP
14g.65076575G>CCA390031675MAXc.165C>G (p.Gly55=)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.384C>G (p.Gly128=)
c.145-6206C>G (n.145-6206C>G)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.171+17133C>G (n.171+17133C>G)
c.357C>G (p.Gly119=)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.276C>G (p.Gly92=)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.195C>G (p.Gly65=)
c.144+17133C>G (n.144+17133C>G)
n.508C>G
n.671C>G
n.768C>G
n.729C>G
n.648C>G
n.1162C>G
n.752C>G
n.713C>G
14g.65076575G=CA2142951647MAXc.165C= (p.Gly55=)
c.*837C= (n.*837C=)
c.384C= (p.Gly128=)
c.145-6206C= (n.145-6206C=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
c.171+17133C= (n.171+17133C=)
c.357C= (p.Gly119=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.276C= (p.Gly92=)
c.125C= (p.Ala42=)
c.195C= (p.Gly65=)
c.144+17133C= (n.144+17133C=)
n.508C=
n.671C=
n.768C=
n.729C=
n.648C=
n.1162C=
n.752C=
n.713C=
14g.65076575G>TCA390031674MAXc.165C>A (p.Gly55=)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.384C>A (p.Gly128=)
c.145-6206C>A (n.145-6206C>A)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.171+17133C>A (n.171+17133C>A)
c.357C>A (p.Gly119=)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.276C>A (p.Gly92=)
c.125C>A (p.Ala42Glu)
c.195C>A (p.Gly65=)
c.144+17133C>A (n.144+17133C>A)
n.508C>A
n.671C>A
n.768C>A
n.729C>A
n.648C>A
n.1162C>A
n.752C>A
n.713C>A
ClinVar dbSNP
14g.65076576C>ACA390031678MAXc.164G>T (p.Gly55Val)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.145-6207G>T (n.145-6207G>T)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.171+17132G>T (n.171+17132G>T)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.144+17132G>T (n.144+17132G>T)
n.507G>T
n.670G>T
n.767G>T
n.728G>T
n.647G>T
n.1161G>T
n.751G>T
n.712G>T
14g.65076576C>GCA390031679MAXc.164G>C (p.Gly55Ala)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.145-6207G>C (n.145-6207G>C)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.171+17132G>C (n.171+17132G>C)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.144+17132G>C (n.144+17132G>C)
n.507G>C
n.670G>C
n.767G>C
n.728G>C
n.647G>C
n.1161G>C
n.751G>C
n.712G>C
14g.65076576C>TCA390031681MAXc.164G>A (p.Gly55Asp)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.145-6207G>A (n.145-6207G>A)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.171+17132G>A (n.171+17132G>A)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.144+17132G>A (n.144+17132G>A)
n.507G>A
n.670G>A
n.767G>A
n.728G>A
n.647G>A
n.1161G>A
n.751G>A
n.712G>A
dbSNP
14g.65076577C>ACA390031684MAXc.163G>T (p.Gly55Cys)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.145-6208G>T (n.145-6208G>T)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.171+17131G>T (n.171+17131G>T)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.123G>T (p.Arg41Ser)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.144+17131G>T (n.144+17131G>T)
n.506G>T
n.669G>T
n.766G>T
n.727G>T
n.646G>T
n.1160G>T
n.750G>T
n.711G>T
14g.65076577C>GCA390031687MAXc.163G>C (p.Gly55Arg)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.145-6208G>C (n.145-6208G>C)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.171+17131G>C (n.171+17131G>C)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.123G>C (p.Arg41Ser)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.144+17131G>C (n.144+17131G>C)
n.506G>C
n.669G>C
n.766G>C
n.727G>C
n.646G>C
n.1160G>C
n.750G>C
n.711G>C
14g.65076577C>TCA390031689MAXc.163G>A (p.Gly55Ser)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.145-6208G>A (n.145-6208G>A)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.171+17131G>A (n.171+17131G>A)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.123G>A (p.Arg41=)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.144+17131G>A (n.144+17131G>A)
n.506G>A
n.669G>A
n.766G>A
n.727G>A
n.646G>A
n.1160G>A
n.750G>A
n.711G>A
ClinVar dbSNP
14g.65076578C>ACA390031691MAXc.162G>T (p.Lys54Asn)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.145-6209G>T (n.145-6209G>T)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.171+17130G>T (n.171+17130G>T)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.122G>T (p.Arg41Met)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.144+17130G>T (n.144+17130G>T)
n.505G>T
n.668G>T
n.765G>T
n.726G>T
n.645G>T
n.1159G>T
n.749G>T
n.710G>T
dbSNP
14g.65076578C>GCA390031693MAXc.162G>C (p.Lys54Asn)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.145-6209G>C (n.145-6209G>C)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.171+17130G>C (n.171+17130G>C)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.144+17130G>C (n.144+17130G>C)
n.505G>C
n.668G>C
n.765G>C
n.726G>C
n.645G>C
n.1159G>C
n.749G>C
n.710G>C
14g.65076578C>TCA390031696MAXc.162G>A (p.Lys54=)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.381G>A (p.Lys127=)
c.145-6209G>A (n.145-6209G>A)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.171+17130G>A (n.171+17130G>A)
c.354G>A (p.Lys118=)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.144+17130G>A (n.144+17130G>A)
n.505G>A
n.668G>A
n.765G>A
n.726G>A
n.645G>A
n.1159G>A
n.749G>A
n.710G>A
gnomAD v4
14g.65076579T>ACA390031699MAXc.161A>T (p.Lys54Met)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.145-6210A>T (n.145-6210A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.171+17129A>T (n.171+17129A>T)
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.121A>T (p.Arg41Trp)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.144+17129A>T (n.144+17129A>T)
n.504A>T
n.667A>T
n.748A>T
n.764A>T
n.710A>T
n.725A>T
n.644A>T
n.1158A>T
n.709A>T
14g.65076579T>CCA390031701MAXc.161A>G (p.Lys54Arg)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.145-6210A>G (n.145-6210A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.171+17129A>G (n.171+17129A>G)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.144+17129A>G (n.144+17129A>G)
n.504A>G
n.667A>G
n.748A>G
n.764A>G
n.710A>G
n.725A>G
n.644A>G
n.1158A>G
n.709A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65076579T>GCA390031704MAXc.161A>C (p.Lys54Thr)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.145-6210A>C (n.145-6210A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.171+17129A>C (n.171+17129A>C)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.121A>C (p.Arg41=)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.144+17129A>C (n.144+17129A>C)
n.504A>C
n.667A>C
n.748A>C
n.764A>C
n.710A>C
n.725A>C
n.644A>C
n.1158A>C
n.709A>C
14g.65076579T=CA2142951648MAXc.161A= (p.Lys54=)
c.*833A= (n.*833A=)
c.380A= (p.Lys127=)
c.145-6210A= (n.145-6210A=)
c.*1224A= (n.*1224A=)
c.171+17129A= (n.171+17129A=)
c.353A= (p.Lys118=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.272A= (p.Lys91=)
c.121A= (p.Arg41=)
c.191A= (p.Lys64=)
c.144+17129A= (n.144+17129A=)
n.504A=
n.667A=
n.748A=
n.764A=
n.710A=
n.725A=
n.644A=
n.1158A=
n.709A=
14g.65076580T>ACA390031707MAXc.160A>T (p.Lys54Ter)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.145-6211A>T (n.145-6211A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.171+17128A>T (n.171+17128A>T)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.120A>T (p.Pro40=)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.144+17128A>T (n.144+17128A>T)
n.503A>T
n.666A>T
n.747A>T
n.763A>T
n.709A>T
n.724A>T
n.643A>T
n.1157A>T
n.708A>T
14g.65076580T>CCA390031713MAXc.160A>G (p.Lys54Glu)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.145-6211A>G (n.145-6211A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.171+17128A>G (n.171+17128A>G)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.120A>G (p.Pro40=)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.144+17128A>G (n.144+17128A>G)
n.503A>G
n.666A>G
n.747A>G
n.763A>G
n.709A>G
n.724A>G
n.643A>G
n.1157A>G
n.708A>G
14g.65076580T>GCA390031709MAXc.160A>C (p.Lys54Gln)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.145-6211A>C (n.145-6211A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.171+17128A>C (n.171+17128A>C)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.120A>C (p.Pro40=)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.144+17128A>C (n.144+17128A>C)
n.503A>C
n.666A>C
n.747A>C
n.763A>C
n.709A>C
n.724A>C
n.643A>C
n.1157A>C
n.708A>C
14g.65076581G>ACA390031716MAXc.159C>T (p.Ala53=)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.378C>T (p.Ala126=)
c.145-6212C>T (n.145-6212C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.171+17127C>T (n.171+17127C>T)
c.351C>T (p.Ala117=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.270C>T (p.Ala90=)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.189C>T (p.Ala63=)
c.144+17127C>T (n.144+17127C>T)
n.502C>T
n.665C>T
n.746C>T
n.762C>T
n.708C>T
n.723C>T
n.642C>T
n.1156C>T
n.707C>T
ClinVar dbSNP
14g.65076581G>CCA390031717MAXc.159C>G (p.Ala53=)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.378C>G (p.Ala126=)
c.145-6212C>G (n.145-6212C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.171+17127C>G (n.171+17127C>G)
c.351C>G (p.Ala117=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.270C>G (p.Ala90=)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.189C>G (p.Ala63=)
c.144+17127C>G (n.144+17127C>G)
n.502C>G
n.665C>G
n.746C>G
n.762C>G
n.708C>G
n.723C>G
n.642C>G
n.1156C>G
n.707C>G
14g.65076581G>TCA390031719MAXc.159C>A (p.Ala53=)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.378C>A (p.Ala126=)
c.145-6212C>A (n.145-6212C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.171+17127C>A (n.171+17127C>A)
c.351C>A (p.Ala117=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.270C>A (p.Ala90=)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.189C>A (p.Ala63=)
c.144+17127C>A (n.144+17127C>A)
n.502C>A
n.665C>A
n.746C>A
n.762C>A
n.708C>A
n.723C>A
n.642C>A
n.1156C>A
n.707C>A
COSMIC
14g.65076582G>ACA390031722MAXc.158C>T (p.Ala53Val)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.145-6213C>T (n.145-6213C>T)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.171+17126C>T (n.171+17126C>T)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.144+17126C>T (n.144+17126C>T)
n.501C>T
n.664C>T
n.745C>T
n.761C>T
n.707C>T
n.722C>T
n.641C>T
n.1155C>T
n.706C>T
14g.65076582G>CCA390031724MAXc.158C>G (p.Ala53Gly)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.145-6213C>G (n.145-6213C>G)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.171+17126C>G (n.171+17126C>G)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.144+17126C>G (n.144+17126C>G)
n.501C>G
n.664C>G
n.745C>G
n.761C>G
n.707C>G
n.722C>G
n.641C>G
n.1155C>G
n.706C>G
dbSNP
14g.65076582G=CA2142951649MAXc.158C= (p.Ala53=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.377C= (p.Ala126=)
c.145-6213C= (n.145-6213C=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
c.171+17126C= (n.171+17126C=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.269C= (p.Ala90=)
c.118C= (p.Pro40=)
c.188C= (p.Ala63=)
c.144+17126C= (n.144+17126C=)
n.501C=
n.664C=
n.745C=
n.761C=
n.707C=
n.722C=
n.641C=
n.1155C=
n.706C=
14g.65076582G>TCA7232799MAXc.158C>A (p.Ala53Asp)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.145-6213C>A (n.145-6213C>A)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.171+17126C>A (n.171+17126C>A)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.144+17126C>A (n.144+17126C>A)
n.501C>A
n.664C>A
n.745C>A
n.761C>A
n.707C>A
n.722C>A
n.641C>A
n.1155C>A
n.706C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076583C>ACA390031728MAXc.157G>T (p.Ala53Ser)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.145-6214G>T (n.145-6214G>T)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.171+17125G>T (n.171+17125G>T)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.117G>T (p.Thr39=)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.144+17125G>T (n.144+17125G>T)
n.500G>T
n.663G>T
n.744G>T
n.760G>T
n.706G>T
n.721G>T
n.640G>T
n.1154G>T
n.705G>T
ClinVar dbSNP
14g.65076583C=CA2142951650MAXc.157G= (p.Ala53=)
c.*829G= (n.*829G=)
c.376G= (p.Ala126=)
c.145-6214G= (n.145-6214G=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.171+17125G= (n.171+17125G=)
c.349G= (p.Ala117=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.268G= (p.Ala90=)
c.117G= (p.Thr39=)
c.187G= (p.Ala63=)
c.144+17125G= (n.144+17125G=)
n.500G=
n.663G=
n.744G=
n.760G=
n.706G=
n.721G=
n.640G=
n.1154G=
n.705G=
14g.65076583C>GCA390031730MAXc.157G>C (p.Ala53Pro)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.145-6214G>C (n.145-6214G>C)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.171+17125G>C (n.171+17125G>C)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.117G>C (p.Thr39=)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.144+17125G>C (n.144+17125G>C)
n.500G>C
n.663G>C
n.744G>C
n.760G>C
n.706G>C
n.721G>C
n.640G>C
n.1154G>C
n.705G>C
dbSNP
14g.65076583C>TCA7232800MAXc.157G>A (p.Ala53Thr)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.145-6214G>A (n.145-6214G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.171+17125G>A (n.171+17125G>A)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.117G>A (p.Thr39=)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.144+17125G>A (n.144+17125G>A)
n.500G>A
n.663G>A
n.744G>A
n.760G>A
n.706G>A
n.721G>A
n.640G>A
n.1154G>A
n.705G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076584G>ACA7232801MAXc.156C>T (p.Asn52=)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.375C>T (p.Asn125=)
c.145-6215C>T (n.145-6215C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.171+17124C>T (n.171+17124C>T)
c.348C>T (p.Asn116=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.267C>T (p.Asn89=)
c.116C>T (p.Thr39Met)
c.186C>T (p.Asn62=)
c.144+17124C>T (n.144+17124C>T)
n.499C>T
n.662C>T
n.743C>T
n.759C>T
n.705C>T
n.720C>T
n.639C>T
n.1153C>T
n.704C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076584G>CCA390031736MAXc.156C>G (p.Asn52Lys)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.375C>G (p.Asn125Lys)
c.145-6215C>G (n.145-6215C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.171+17124C>G (n.171+17124C>G)
c.348C>G (p.Asn116Lys)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.186C>G (p.Asn62Lys)
c.144+17124C>G (n.144+17124C>G)
n.499C>G
n.662C>G
n.743C>G
n.759C>G
n.705C>G
n.720C>G
n.639C>G
n.1153C>G
n.704C>G
14g.65076584G=CA2142951651MAXc.156C= (p.Asn52=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.375C= (p.Asn125=)
c.145-6215C= (n.145-6215C=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.171+17124C= (n.171+17124C=)
c.348C= (p.Asn116=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.267C= (p.Asn89=)
c.116C= (p.Thr39=)
c.186C= (p.Asn62=)
c.144+17124C= (n.144+17124C=)
n.499C=
n.662C=
n.743C=
n.759C=
n.705C=
n.720C=
n.639C=
n.1153C=
n.704C=
14g.65076584G>TCA390031738MAXc.156C>A (p.Asn52Lys)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.375C>A (p.Asn125Lys)
c.145-6215C>A (n.145-6215C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.171+17124C>A (n.171+17124C>A)
c.348C>A (p.Asn116Lys)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.267C>A (p.Asn89Lys)
c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.186C>A (p.Asn62Lys)
c.144+17124C>A (n.144+17124C>A)
n.499C>A
n.662C>A
n.743C>A
n.759C>A
n.705C>A
n.720C>A
n.639C>A
n.1153C>A
n.704C>A
ClinVar
14g.65076585T>ACA390031745MAXc.155A>T (p.Asn52Ile)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.145-6216A>T (n.145-6216A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.171+17123A>T (n.171+17123A>T)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.185A>T (p.Asn62Ile)
c.144+17123A>T (n.144+17123A>T)
n.498A>T
n.661A>T
n.742A>T
n.758A>T
n.704A>T
n.719A>T
n.638A>T
n.1152A>T
n.703A>T
14g.65076585T>CCA7232802MAXc.155A>G (p.Asn52Ser)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.145-6216A>G (n.145-6216A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.171+17123A>G (n.171+17123A>G)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.144+17123A>G (n.144+17123A>G)
n.498A>G
n.661A>G
n.742A>G
n.758A>G
n.704A>G
n.719A>G
n.638A>G
n.1152A>G
n.703A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076585T>GCA390031741MAXc.155A>C (p.Asn52Thr)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.145-6216A>C (n.145-6216A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.171+17123A>C (n.171+17123A>C)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.144+17123A>C (n.144+17123A>C)
n.498A>C
n.661A>C
n.742A>C
n.758A>C
n.704A>C
n.719A>C
n.638A>C
n.1152A>C
n.703A>C
14g.65076585T=CA2142951652MAXc.155A= (p.Asn52=)
c.*827A= (n.*827A=)
c.374A= (p.Asn125=)
c.145-6216A= (n.145-6216A=)
c.*1218A= (n.*1218A=)
c.171+17123A= (n.171+17123A=)
c.347A= (p.Asn116=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.*163A= (n.*163A=)
c.266A= (p.Asn89=)
c.115A= (p.Thr39=)
c.185A= (p.Asn62=)
c.144+17123A= (n.144+17123A=)
n.498A=
n.661A=
n.742A=
n.758A=
n.704A=
n.719A=
n.638A=
n.1152A=
n.703A=
14g.65076586T>ACA390031748MAXc.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.145-6217A>T (n.145-6217A>T)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.171+17122A>T (n.171+17122A>T)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.114A>T (p.Pro38=)
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.144+17122A>T (n.144+17122A>T)
n.497A>T
n.660A>T
n.741A>T
n.757A>T
n.703A>T
n.718A>T
n.637A>T
n.1151A>T
n.702A>T
ClinVar
14g.65076586T>CCA390031750MAXc.154A>G (p.Asn52Asp)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.145-6217A>G (n.145-6217A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.171+17122A>G (n.171+17122A>G)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.114A>G (p.Pro38=)
c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.144+17122A>G (n.144+17122A>G)
n.497A>G
n.660A>G
n.741A>G
n.757A>G
n.703A>G
n.718A>G
n.637A>G
n.1151A>G
n.702A>G
14g.65076586T>GCA390031753MAXc.154A>C (p.Asn52His)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.373A>C (p.Asn125His)
c.145-6217A>C (n.145-6217A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.171+17122A>C (n.171+17122A>C)
c.346A>C (p.Asn116His)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.265A>C (p.Asn89His)
c.114A>C (p.Pro38=)
c.184A>C (p.Asn62His)
c.144+17122A>C (n.144+17122A>C)
n.497A>C
n.660A>C
n.741A>C
n.757A>C
n.703A>C
n.718A>C
n.637A>C
n.1151A>C
n.702A>C
ClinVar dbSNP
14g.65076586T=CA2142951653MAXc.154A= (p.Asn52=)
c.*826A= (n.*826A=)
c.373A= (p.Asn125=)
c.145-6217A= (n.145-6217A=)
c.*1217A= (n.*1217A=)
c.171+17122A= (n.171+17122A=)
c.346A= (p.Asn116=)
c.*146A= (n.*146A=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.265A= (p.Asn89=)
c.114A= (p.Pro38=)
c.184A= (p.Asn62=)
c.144+17122A= (n.144+17122A=)
n.497A=
n.660A=
n.741A=
n.757A=
n.703A=
n.718A=
n.637A=
n.1151A=
n.702A=
14g.65076587G>ACA390031754MAXc.153C>T (p.Thr51=)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.372C>T (p.Thr124=)
c.145-6218C>T (n.145-6218C>T)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.171+17121C>T (n.171+17121C>T)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.264C>T (p.Thr88=)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.183C>T (p.Thr61=)
c.144+17121C>T (n.144+17121C>T)
n.496C>T
n.659C>T
n.740C>T
n.756C>T
n.702C>T
n.717C>T
n.636C>T
n.1150C>T
n.701C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076587G>CCA390031755MAXc.153C>G (p.Thr51=)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.372C>G (p.Thr124=)
c.145-6218C>G (n.145-6218C>G)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.171+17121C>G (n.171+17121C>G)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.264C>G (p.Thr88=)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.183C>G (p.Thr61=)
c.144+17121C>G (n.144+17121C>G)
n.496C>G
n.659C>G
n.740C>G
n.756C>G
n.702C>G
n.717C>G
n.636C>G
n.1150C>G
n.701C>G
ClinVar
14g.65076587G=CA2142951654MAXc.153C= (p.Thr51=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.372C= (p.Thr124=)
c.145-6218C= (n.145-6218C=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.171+17121C= (n.171+17121C=)
c.345C= (p.Thr115=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.264C= (p.Thr88=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.183C= (p.Thr61=)
c.144+17121C= (n.144+17121C=)
n.496C=
n.659C=
n.740C=
n.756C=
n.702C=
n.717C=
n.636C=
n.1150C=
n.701C=
14g.65076587G>TCA390031756MAXc.153C>A (p.Thr51=)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.372C>A (p.Thr124=)
c.145-6218C>A (n.145-6218C>A)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.171+17121C>A (n.171+17121C>A)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.264C>A (p.Thr88=)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
c.183C>A (p.Thr61=)
c.144+17121C>A (n.144+17121C>A)
n.496C>A
n.659C>A
n.740C>A
n.756C>A
n.702C>A
n.717C>A
n.636C>A
n.1150C>A
n.701C>A
ClinVar
14g.65076588G>ACA390031757MAXc.152C>T (p.Thr51Ile)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.145-6219C>T (n.145-6219C>T)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.171+17120C>T (n.171+17120C>T)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.144+17120C>T (n.144+17120C>T)
n.495C>T
n.658C>T
n.739C>T
n.755C>T
n.701C>T
n.716C>T
n.635C>T
n.1149C>T
n.700C>T
dbSNP COSMIC
14g.65076588G>CCA390031758MAXc.152C>G (p.Thr51Ser)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.371C>G (p.Thr124Ser)
c.145-6219C>G (n.145-6219C>G)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.171+17120C>G (n.171+17120C>G)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.144+17120C>G (n.144+17120C>G)
n.495C>G
n.658C>G
n.739C>G
n.755C>G
n.701C>G
n.716C>G
n.635C>G
n.1149C>G
n.700C>G
14g.65076588G>TCA390031759MAXc.152C>A (p.Thr51Asn)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
c.145-6219C>A (n.145-6219C>A)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.171+17120C>A (n.171+17120C>A)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.144+17120C>A (n.144+17120C>A)
n.495C>A
n.658C>A
n.739C>A
n.755C>A
n.701C>A
n.716C>A
n.635C>A
n.1149C>A
n.700C>A
14g.65076589T>ACA390031760MAXc.151A>T (p.Thr51Ser)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.145-6220A>T (n.145-6220A>T)
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.171+17119A>T (n.171+17119A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.111A>T (p.Thr37=)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.144+17119A>T (n.144+17119A>T)
n.494A>T
n.657A>T
n.738A>T
n.754A>T
n.700A>T
n.715A>T
n.634A>T
n.1148A>T
n.699A>T
14g.65076589T>CCA390031761MAXc.151A>G (p.Thr51Ala)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.145-6220A>G (n.145-6220A>G)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.171+17119A>G (n.171+17119A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.111A>G (p.Thr37=)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.144+17119A>G (n.144+17119A>G)
n.494A>G
n.657A>G
n.738A>G
n.754A>G
n.700A>G
n.715A>G
n.634A>G
n.1148A>G
n.699A>G
14g.65076589T>GCA390031762MAXc.151A>C (p.Thr51Pro)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.145-6220A>C (n.145-6220A>C)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.171+17119A>C (n.171+17119A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.111A>C (p.Thr37=)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.144+17119A>C (n.144+17119A>C)
n.494A>C
n.657A>C
n.738A>C
n.754A>C
n.700A>C
n.715A>C
n.634A>C
n.1148A>C
n.699A>C
14g.65076590G>ACA390031763MAXc.150C>T (p.Tyr50=)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.369C>T (p.Tyr123=)
c.145-6221C>T (n.145-6221C>T)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.171+17118C>T (n.171+17118C>T)
c.342C>T (p.Tyr114=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.261C>T (p.Tyr87=)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.180C>T (p.Tyr60=)
c.144+17118C>T (n.144+17118C>T)
n.493C>T
n.656C>T
n.737C>T
n.753C>T
n.699C>T
n.714C>T
n.633C>T
n.1147C>T
n.698C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65076590G>CCA390031765MAXc.150C>G (p.Tyr50Ter)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
c.145-6221C>G (n.145-6221C>G)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.171+17118C>G (n.171+17118C>G)
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
c.110C>G (p.Thr37Arg)
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
c.144+17118C>G (n.144+17118C>G)
n.493C>G
n.656C>G
n.737C>G
n.753C>G
n.699C>G
n.714C>G
n.633C>G
n.1147C>G
n.698C>G
14g.65076590G=CA2142951655MAXc.150C= (p.Tyr50=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.369C= (p.Tyr123=)
c.145-6221C= (n.145-6221C=)
c.*1213C= (n.*1213C=)
c.171+17118C= (n.171+17118C=)
c.342C= (p.Tyr114=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.261C= (p.Tyr87=)
c.110C= (p.Thr37=)
c.180C= (p.Tyr60=)
c.144+17118C= (n.144+17118C=)
n.493C=
n.656C=
n.737C=
n.753C=
n.699C=
n.714C=
n.633C=
n.1147C=
n.698C=
14g.65076590G>TCA390031764MAXc.150C>A (p.Tyr50Ter)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
c.145-6221C>A (n.145-6221C>A)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.171+17118C>A (n.171+17118C>A)
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
c.110C>A (p.Thr37Lys)
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
c.144+17118C>A (n.144+17118C>A)
n.493C>A
n.656C>A
n.737C>A
n.753C>A
n.699C>A
n.714C>A
n.633C>A
n.1147C>A
n.698C>A
14g.65076591T>ACA390031766MAXc.149A>T (p.Tyr50Phe)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.145-6222A>T (n.145-6222A>T)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.171+17117A>T (n.171+17117A>T)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.144+17117A>T (n.144+17117A>T)
n.492A>T
n.655A>T
n.736A>T
n.752A>T
n.698A>T
n.713A>T
n.632A>T
n.1146A>T
n.697A>T
14g.65076591T>CCA390031768MAXc.149A>G (p.Tyr50Cys)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.145-6222A>G (n.145-6222A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.171+17117A>G (n.171+17117A>G)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.144+17117A>G (n.144+17117A>G)
n.492A>G
n.655A>G
n.736A>G
n.752A>G
n.698A>G
n.713A>G
n.632A>G
n.1146A>G
n.697A>G
COSMIC
14g.65076591T>GCA390031767MAXc.149A>C (p.Tyr50Ser)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.145-6222A>C (n.145-6222A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.171+17117A>C (n.171+17117A>C)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.144+17117A>C (n.144+17117A>C)
n.492A>C
n.655A>C
n.736A>C
n.752A>C
n.698A>C
n.713A>C
n.632A>C
n.1146A>C
n.697A>C
14g.65076592A>CCA390031769MAXc.148T>G (p.Tyr50Asp)
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.145-6223T>G (n.145-6223T>G)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.171+17116T>G (n.171+17116T>G)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
c.108T>G (p.Ser36=)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.144+17116T>G (n.144+17116T>G)
n.491T>G
n.654T>G
n.735T>G
n.751T>G
n.697T>G
n.712T>G
n.631T>G
n.1145T>G
n.696T>G
14g.65076592A>GCA390031771MAXc.148T>C (p.Tyr50His)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.145-6223T>C (n.145-6223T>C)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.171+17116T>C (n.171+17116T>C)
c.340T>C (p.Tyr114His)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.259T>C (p.Tyr87His)
c.108T>C (p.Ser36=)
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.144+17116T>C (n.144+17116T>C)
n.491T>C
n.654T>C
n.735T>C
n.751T>C
n.697T>C
n.712T>C
n.631T>C
n.1145T>C
n.696T>C
14g.65076592A>TCA390031770MAXc.148T>A (p.Tyr50Asn)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.145-6223T>A (n.145-6223T>A)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.171+17116T>A (n.171+17116T>A)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
c.108T>A (p.Ser36=)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.144+17116T>A (n.144+17116T>A)
n.491T>A
n.654T>A
n.735T>A
n.751T>A
n.697T>A
n.712T>A
n.631T>A
n.1145T>A
n.696T>A
14g.65076593G>ACA390031772MAXc.147C>T (p.Leu49=)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.366C>T (p.Leu122=)
c.145-6224C>T (n.145-6224C>T)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.171+17115C>T (n.171+17115C>T)
c.339C>T (p.Leu113=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.258C>T (p.Leu86=)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.177C>T (p.Leu59=)
c.144+17115C>T (n.144+17115C>T)
n.490C>T
n.653C>T
n.734C>T
n.750C>T
n.696C>T
n.711C>T
n.630C>T
n.1144C>T
n.695C>T
ClinVar
14g.65076593G>CCA390031773MAXc.147C>G (p.Leu49=)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.366C>G (p.Leu122=)
c.145-6224C>G (n.145-6224C>G)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.171+17115C>G (n.171+17115C>G)
c.339C>G (p.Leu113=)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.258C>G (p.Leu86=)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.177C>G (p.Leu59=)
c.144+17115C>G (n.144+17115C>G)
n.490C>G
n.653C>G
n.734C>G
n.750C>G
n.696C>G
n.711C>G
n.630C>G
n.1144C>G
n.695C>G
14g.65076593G>TCA390031774MAXc.147C>A (p.Leu49=)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.366C>A (p.Leu122=)
c.145-6224C>A (n.145-6224C>A)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.171+17115C>A (n.171+17115C>A)
c.339C>A (p.Leu113=)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.258C>A (p.Leu86=)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.177C>A (p.Leu59=)
c.144+17115C>A (n.144+17115C>A)
n.490C>A
n.653C>A
n.734C>A
n.750C>A
n.696C>A
n.711C>A
n.630C>A
n.1144C>A
n.695C>A
COSMIC
14g.65076594A=CA2142951656MAXc.146T= (p.Leu49=)
c.*818T= (n.*818T=)
c.365T= (p.Leu122=)
c.145-6225T= (n.145-6225T=)
c.*1209T= (n.*1209T=)
c.171+17114T= (n.171+17114T=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.*138T= (n.*138T=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.257T= (p.Leu86=)
c.106T= (p.Ser36=)
c.176T= (p.Leu59=)
c.144+17114T= (n.144+17114T=)
n.489T=
n.652T=
n.733T=
n.749T=
n.695T=
n.710T=
n.629T=
n.1143T=
n.694T=
14g.65076594A>CCA390031775MAXc.146T>G (p.Leu49Arg)
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.145-6225T>G (n.145-6225T>G)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.171+17114T>G (n.171+17114T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.144+17114T>G (n.144+17114T>G)
n.489T>G
n.652T>G
n.733T>G
n.749T>G
n.695T>G
n.710T>G
n.629T>G
n.1143T>G
n.694T>G
14g.65076594A>GCA390031776MAXc.146T>C (p.Leu49Pro)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.145-6225T>C (n.145-6225T>C)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.171+17114T>C (n.171+17114T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.144+17114T>C (n.144+17114T>C)
n.489T>C
n.652T>C
n.733T>C
n.749T>C
n.695T>C
n.710T>C
n.629T>C
n.1143T>C
n.694T>C
ClinVar dbSNP
14g.65076594A>TCA390031777MAXc.146T>A (p.Leu49His)
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.145-6225T>A (n.145-6225T>A)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.171+17114T>A (n.171+17114T>A)
c.338T>A (p.Leu113His)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.176T>A (p.Leu59His)
c.144+17114T>A (n.144+17114T>A)
n.489T>A
n.652T>A
n.733T>A
n.749T>A
n.695T>A
n.710T>A
n.629T>A
n.1143T>A
n.694T>A
ClinVar COSMIC
14g.65076595G>ACA390031778MAXc.145C>T (p.Leu49Phe)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.145-6226C>T (n.145-6226C>T)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.171+17113C>T (n.171+17113C>T)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.105C>T (p.Ala35=)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.144+17113C>T (n.144+17113C>T)
n.488C>T
n.651C>T
n.732C>T
n.748C>T
n.694C>T
n.709C>T
n.628C>T
n.1142C>T
n.693C>T
14g.65076595G>CCA390031779MAXc.145C>G (p.Leu49Val)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.145-6226C>G (n.145-6226C>G)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.171+17113C>G (n.171+17113C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.105C>G (p.Ala35=)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.144+17113C>G (n.144+17113C>G)
n.488C>G
n.651C>G
n.732C>G
n.748C>G
n.694C>G
n.709C>G
n.628C>G
n.1142C>G
n.693C>G
14g.65076595G>TCA390031780MAXc.145C>A (p.Leu49Ile)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.145-6226C>A (n.145-6226C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.171+17113C>A (n.171+17113C>A)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.105C>A (p.Ala35=)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.144+17113C>A (n.144+17113C>A)
n.488C>A
n.651C>A
n.732C>A
n.748C>A
n.694C>A
n.709C>A
n.628C>A
n.1142C>A
n.693C>A
14g.65076596G>ACA390031781MAXc.144C>T (p.Ser48=)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.363C>T (p.Ser121=)
c.145-6227C>T (n.145-6227C>T)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.171+17112C>T (n.171+17112C>T)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.174C>T (p.Ser58=)
c.144+17112C>T (n.144+17112C>T)
n.487C>T
n.650C>T
n.731C>T
n.747C>T
n.693C>T
n.708C>T
n.627C>T
n.1141C>T
n.692C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65076596G>CCA390031782MAXc.144C>G (p.Ser48Arg)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.363C>G (p.Ser121Arg)
c.145-6227C>G (n.145-6227C>G)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.171+17112C>G (n.171+17112C>G)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.144+17112C>G (n.144+17112C>G)
n.487C>G
n.650C>G
n.731C>G
n.747C>G
n.693C>G
n.708C>G
n.627C>G
n.1141C>G
n.692C>G
14g.65076596G>TCA390031783MAXc.144C>A (p.Ser48Arg)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.363C>A (p.Ser121Arg)
c.145-6227C>A (n.145-6227C>A)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.171+17112C>A (n.171+17112C>A)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.144+17112C>A (n.144+17112C>A)
n.487C>A
n.650C>A
n.731C>A
n.747C>A
n.693C>A
n.708C>A
n.627C>A
n.1141C>A
n.692C>A
ClinVar
14g.65076597C>ACA390031786MAXc.143G>T (p.Ser48Ile)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.145-6228G>T (n.145-6228G>T)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.171+17111G>T (n.171+17111G>T)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.144+17111G>T (n.144+17111G>T)
n.486G>T
n.649G>T
n.730G>T
n.746G>T
n.692G>T
n.707G>T
n.626G>T
n.1140G>T
n.691G>T
14g.65076597C>GCA390031784MAXc.143G>C (p.Ser48Thr)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.145-6228G>C (n.145-6228G>C)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.171+17111G>C (n.171+17111G>C)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.144+17111G>C (n.144+17111G>C)
n.486G>C
n.649G>C
n.730G>C
n.746G>C
n.692G>C
n.707G>C
n.626G>C
n.1140G>C
n.691G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.65076597C>TCA390031785MAXc.143G>A (p.Ser48Asn)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.145-6228G>A (n.145-6228G>A)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.171+17111G>A (n.171+17111G>A)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.144+17111G>A (n.144+17111G>A)
n.486G>A
n.649G>A
n.730G>A
n.746G>A
n.692G>A
n.707G>A
n.626G>A
n.1140G>A
n.691G>A
gnomAD v4
14g.65076598T>ACA390031787MAXc.142A>T (p.Ser48Cys)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.145-6229A>T (n.145-6229A>T)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.171+17110A>T (n.171+17110A>T)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.102A>T (p.Thr34=)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.144+17110A>T (n.144+17110A>T)
n.485A>T
n.648A>T
n.729A>T
n.745A>T
n.691A>T
n.706A>T
n.625A>T
n.1139A>T
n.690A>T
14g.65076598T>CCA390031788MAXc.142A>G (p.Ser48Gly)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.145-6229A>G (n.145-6229A>G)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.171+17110A>G (n.171+17110A>G)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.102A>G (p.Thr34=)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.144+17110A>G (n.144+17110A>G)
n.485A>G
n.648A>G
n.729A>G
n.745A>G
n.691A>G
n.706A>G
n.625A>G
n.1139A>G
n.690A>G
14g.65076598T>GCA390031789MAXc.142A>C (p.Ser48Arg)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.145-6229A>C (n.145-6229A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.171+17110A>C (n.171+17110A>C)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.102A>C (p.Thr34=)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.144+17110A>C (n.144+17110A>C)
n.485A>C
n.648A>C
n.729A>C
n.745A>C
n.691A>C
n.706A>C
n.625A>C
n.1139A>C
n.690A>C
14g.65076598T=CA2142951657MAXc.142A= (p.Ser48=)
c.*814A= (n.*814A=)
c.361A= (p.Ser121=)
c.145-6229A= (n.145-6229A=)
c.*1205A= (n.*1205A=)
c.171+17110A= (n.171+17110A=)
c.334A= (p.Ser112=)
c.*134A= (n.*134A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.253A= (p.Ser85=)
c.102A= (p.Thr34=)
c.172A= (p.Ser58=)
c.144+17110A= (n.144+17110A=)
n.485A=
n.648A=
n.729A=
n.745A=
n.691A=
n.706A=
n.625A=
n.1139A=
n.690A=
14g.65076599G>ACA390031790MAXc.141C>T (p.Asn47=)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.360C>T (p.Asn120=)
c.145-6230C>T (n.145-6230C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.171+17109C>T (n.171+17109C>T)
c.333C>T (p.Asn111=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.252C>T (p.Asn84=)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.171C>T (p.Asn57=)
c.144+17109C>T (n.144+17109C>T)
n.484C>T
n.647C>T
n.728C>T
n.744C>T
n.690C>T
n.705C>T
n.624C>T
n.1138C>T
n.689C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65076599G>CCA390031791MAXc.141C>G (p.Asn47Lys)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.360C>G (p.Asn120Lys)
c.145-6230C>G (n.145-6230C>G)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.171+17109C>G (n.171+17109C>G)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
c.101C>G (p.Thr34Arg)
c.171C>G (p.Asn57Lys)
c.144+17109C>G (n.144+17109C>G)
n.484C>G
n.647C>G
n.728C>G
n.744C>G
n.690C>G
n.705C>G
n.624C>G
n.1138C>G
n.689C>G
14g.65076599G=CA2142951658MAXc.141C= (p.Asn47=)
c.*813C= (n.*813C=)
c.360C= (p.Asn120=)
c.145-6230C= (n.145-6230C=)
c.*1204C= (n.*1204C=)
c.171+17109C= (n.171+17109C=)
c.333C= (p.Asn111=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.252C= (p.Asn84=)
c.101C= (p.Thr34=)
c.171C= (p.Asn57=)
c.144+17109C= (n.144+17109C=)
n.484C=
n.647C=
n.728C=
n.744C=
n.690C=
n.705C=
n.624C=
n.1138C=
n.689C=
14g.65076599G>TCA390031792MAXc.141C>A (p.Asn47Lys)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.360C>A (p.Asn120Lys)
c.145-6230C>A (n.145-6230C>A)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.171+17109C>A (n.171+17109C>A)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
c.101C>A (p.Thr34Lys)
c.171C>A (p.Asn57Lys)
c.144+17109C>A (n.144+17109C>A)
n.484C>A
n.647C>A
n.728C>A
n.744C>A
n.690C>A
n.705C>A
n.624C>A
n.1138C>A
n.689C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65076599_65076600insGGGCA262717107MAXc.141_142insCCC (p.Asn47_Ser48insPro)
c.*813_*814insCCC (n.*813_*814insCCC)
c.360_361insCCC (p.Asn120_Ser121insPro)
c.145-6230_145-6229insCCC (n.145-6230_145-6229insCCC)
c.*1204_*1205insCCC (n.*1204_*1205insCCC)
c.171+17109_171+17110insCCC (n.171+17109_171+17110insCCC)
c.333_334insCCC (p.Asn111_Ser112insPro)
c.*133_*134insCCC (n.*133_*134insCCC)
c.*149_*150insCCC (n.*149_*150insCCC)
c.252_253insCCC (p.Asn84_Ser85insPro)
c.101_102insCCC (p.Thr34_Ala35insPro)
c.171_172insCCC (p.Asn57_Ser58insPro)
c.144+17109_144+17110insCCC (n.144+17109_144+17110insCCC)
n.484_485insCCC
n.647_648insCCC
n.728_729insCCC
n.744_745insCCC
n.690_691insCCC
n.705_706insCCC
n.624_625insCCC
n.1138_1139insCCC
n.689_690insCCC
dbSNP
14g.65076600T>ACA390031793MAXc.140A>T (p.Asn47Ile)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.145-6231A>T (n.145-6231A>T)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.171+17108A>T (n.171+17108A>T)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.144+17108A>T (n.144+17108A>T)
n.483A>T
n.646A>T
n.727A>T
n.743A>T
n.689A>T
n.704A>T
n.623A>T
n.1137A>T
n.688A>T
14g.65076600T>CCA390031794MAXc.140A>G (p.Asn47Ser)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.145-6231A>G (n.145-6231A>G)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.171+17108A>G (n.171+17108A>G)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.144+17108A>G (n.144+17108A>G)
n.483A>G
n.646A>G
n.727A>G
n.743A>G
n.689A>G
n.704A>G
n.623A>G
n.1137A>G
n.688A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65076600T>GCA7232803MAXc.140A>C (p.Asn47Thr)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.145-6231A>C (n.145-6231A>C)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.171+17108A>C (n.171+17108A>C)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.144+17108A>C (n.144+17108A>C)
n.483A>C
n.646A>C
n.727A>C
n.743A>C
n.689A>C
n.704A>C
n.623A>C
n.1137A>C
n.688A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076600T=CA2142951659MAXc.140A= (p.Asn47=)
c.*812A= (n.*812A=)
c.359A= (p.Asn120=)
c.145-6231A= (n.145-6231A=)
c.*1203A= (n.*1203A=)
c.171+17108A= (n.171+17108A=)
c.332A= (p.Asn111=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.251A= (p.Asn84=)
c.100A= (p.Thr34=)
c.170A= (p.Asn57=)
c.144+17108A= (n.144+17108A=)
n.483A=
n.646A=
n.727A=
n.743A=
n.689A=
n.704A=
n.623A=
n.1137A=
n.688A=
14g.65076601T>ACA390031797MAXc.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.145-6232A>T (n.145-6232A>T)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.171+17107A>T (n.171+17107A>T)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.99A>T (p.Thr33=)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.144+17107A>T (n.144+17107A>T)
n.482A>T
n.645A>T
n.726A>T
n.742A>T
n.688A>T
n.703A>T
n.622A>T
n.1136A>T
n.687A>T
ClinVar
14g.65076601T>CCA390031796MAXc.139A>G (p.Asn47Asp)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.145-6232A>G (n.145-6232A>G)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.171+17107A>G (n.171+17107A>G)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.99A>G (p.Thr33=)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.144+17107A>G (n.144+17107A>G)
n.482A>G
n.645A>G
n.726A>G
n.742A>G
n.688A>G
n.703A>G
n.622A>G
n.1136A>G
n.687A>G
gnomAD v4
14g.65076601T>GCA390031795MAXc.139A>C (p.Asn47His)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
c.145-6232A>C (n.145-6232A>C)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.171+17107A>C (n.171+17107A>C)
c.331A>C (p.Asn111His)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.99A>C (p.Thr33=)
c.169A>C (p.Asn57His)
c.144+17107A>C (n.144+17107A>C)
n.482A>C
n.645A>C
n.726A>C
n.742A>C
n.688A>C
n.703A>C
n.622A>C
n.1136A>C
n.687A>C
14g.65076602G>ACA390031798MAXc.138C>T (p.Asp46=)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.357C>T (p.Asp119=)
c.145-6233C>T (n.145-6233C>T)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.171+17106C>T (n.171+17106C>T)
c.330C>T (p.Asp110=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.249C>T (p.Asp83=)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.168C>T (p.Asp56=)
c.144+17106C>T (n.144+17106C>T)
n.481C>T
n.644C>T
n.725C>T
n.741C>T
n.687C>T
n.702C>T
n.621C>T
n.1135C>T
n.686C>T
14g.65076602G>CCA390031799MAXc.138C>G (p.Asp46Glu)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.357C>G (p.Asp119Glu)
c.145-6233C>G (n.145-6233C>G)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.171+17106C>G (n.171+17106C>G)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
c.98C>G (p.Thr33Arg)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.144+17106C>G (n.144+17106C>G)
n.481C>G
n.644C>G
n.725C>G
n.741C>G
n.687C>G
n.702C>G
n.621C>G
n.1135C>G
n.686C>G
14g.65076602G=CA2142951660MAXc.138C= (p.Asp46=)
c.*810C= (n.*810C=)
c.357C= (p.Asp119=)
c.145-6233C= (n.145-6233C=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.171+17106C= (n.171+17106C=)
c.330C= (p.Asp110=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.249C= (p.Asp83=)
c.98C= (p.Thr33=)
c.168C= (p.Asp56=)
c.144+17106C= (n.144+17106C=)
n.481C=
n.644C=
n.725C=
n.741C=
n.687C=
n.702C=
n.621C=
n.1135C=
n.686C=
14g.65076602G>TCA390031800MAXc.138C>A (p.Asp46Glu)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.357C>A (p.Asp119Glu)
c.145-6233C>A (n.145-6233C>A)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.171+17106C>A (n.171+17106C>A)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
c.98C>A (p.Thr33Lys)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.144+17106C>A (n.144+17106C>A)
n.481C>A
n.644C>A
n.725C>A
n.741C>A
n.687C>A
n.702C>A
n.621C>A
n.1135C>A
n.686C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076603T>ACA390031801MAXc.137A>T (p.Asp46Val)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.145-6234A>T (n.145-6234A>T)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.171+17105A>T (n.171+17105A>T)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.144+17105A>T (n.144+17105A>T)
n.480A>T
n.643A>T
n.724A>T
n.740A>T
n.686A>T
n.701A>T
n.620A>T
n.1134A>T
n.685A>T
14g.65076603T>CCA390031802MAXc.137A>G (p.Asp46Gly)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.145-6234A>G (n.145-6234A>G)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.171+17105A>G (n.171+17105A>G)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.144+17105A>G (n.144+17105A>G)
n.480A>G
n.643A>G
n.724A>G
n.740A>G
n.686A>G
n.701A>G
n.620A>G
n.1134A>G
n.685A>G
ClinVar
14g.65076603T>GCA390031803MAXc.137A>C (p.Asp46Ala)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.145-6234A>C (n.145-6234A>C)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.171+17105A>C (n.171+17105A>C)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.144+17105A>C (n.144+17105A>C)
n.480A>C
n.643A>C
n.724A>C
n.740A>C
n.686A>C
n.701A>C
n.620A>C
n.1134A>C
n.685A>C
14g.65076604C>ACA390031804MAXc.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.145-6235G>T (n.145-6235G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.171+17104G>T (n.171+17104G>T)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.96G>T (p.Gln32His)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.144+17104G>T (n.144+17104G>T)
n.479G>T
n.642G>T
n.723G>T
n.739G>T
n.685G>T
n.700G>T
n.619G>T
n.1133G>T
n.684G>T
14g.65076604C>GCA390031805MAXc.136G>C (p.Asp46His)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.355G>C (p.Asp119His)
c.145-6235G>C (n.145-6235G>C)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.171+17104G>C (n.171+17104G>C)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.96G>C (p.Gln32His)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.144+17104G>C (n.144+17104G>C)
n.479G>C
n.642G>C
n.723G>C
n.739G>C
n.685G>C
n.700G>C
n.619G>C
n.1133G>C
n.684G>C
dbSNP
14g.65076604C>TCA390031806MAXc.136G>A (p.Asp46Asn)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.145-6235G>A (n.145-6235G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.171+17104G>A (n.171+17104G>A)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.96G>A (p.Gln32=)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.144+17104G>A (n.144+17104G>A)
n.479G>A
n.642G>A
n.723G>A
n.739G>A
n.685G>A
n.700G>A
n.619G>A
n.1133G>A
n.684G>A
ClinVar COSMIC
14g.65076605T>ACA390031807MAXc.135A>T (p.Ser45=)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.354A>T (p.Ser118=)
c.145-6236A>T (n.145-6236A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.171+17103A>T (n.171+17103A>T)
c.327A>T (p.Ser109=)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.246A>T (p.Ser82=)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.165A>T (p.Ser55=)
c.144+17103A>T (n.144+17103A>T)
n.478A>T
n.641A>T
n.722A>T
n.738A>T
n.684A>T
n.699A>T
n.618A>T
n.1132A>T
n.683A>T
14g.65076605T>CCA390031808MAXc.135A>G (p.Ser45=)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.354A>G (p.Ser118=)
c.145-6236A>G (n.145-6236A>G)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.171+17103A>G (n.171+17103A>G)
c.327A>G (p.Ser109=)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.246A>G (p.Ser82=)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.165A>G (p.Ser55=)
c.144+17103A>G (n.144+17103A>G)
n.478A>G
n.641A>G
n.722A>G
n.738A>G
n.684A>G
n.699A>G
n.618A>G
n.1132A>G
n.683A>G
14g.65076605T>GCA390031809MAXc.135A>C (p.Ser45=)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.354A>C (p.Ser118=)
c.145-6236A>C (n.145-6236A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.171+17103A>C (n.171+17103A>C)
c.327A>C (p.Ser109=)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.246A>C (p.Ser82=)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.165A>C (p.Ser55=)
c.144+17103A>C (n.144+17103A>C)
n.478A>C
n.641A>C
n.722A>C
n.738A>C
n.684A>C
n.699A>C
n.618A>C
n.1132A>C
n.683A>C
14g.65076606G>ACA390031812MAXc.134C>T (p.Ser45Leu)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
c.145-6237C>T (n.145-6237C>T)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.171+17102C>T (n.171+17102C>T)
c.326C>T (p.Ser109Leu)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.245C>T (p.Ser82Leu)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.164C>T (p.Ser55Leu)
c.144+17102C>T (n.144+17102C>T)
n.477C>T
n.640C>T
n.721C>T
n.737C>T
n.683C>T
n.698C>T
n.617C>T
n.1131C>T
n.682C>T
ClinVar dbSNP
14g.65076606G>CCA390031811MAXc.134C>G (p.Ser45Ter)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.353C>G (p.Ser118Ter)
c.145-6237C>G (n.145-6237C>G)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.171+17102C>G (n.171+17102C>G)
c.326C>G (p.Ser109Ter)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.245C>G (p.Ser82Ter)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
c.164C>G (p.Ser55Ter)
c.144+17102C>G (n.144+17102C>G)
n.477C>G
n.640C>G
n.721C>G
n.737C>G
n.683C>G
n.698C>G
n.617C>G
n.1131C>G
n.682C>G
ClinVar
14g.65076606G=CA2142951661MAXc.134C= (p.Ser45=)
c.*806C= (n.*806C=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.145-6237C= (n.145-6237C=)
c.*1197C= (n.*1197C=)
c.171+17102C= (n.171+17102C=)
c.326C= (p.Ser109=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.245C= (p.Ser82=)
c.94C= (p.Gln32=)
c.164C= (p.Ser55=)
c.144+17102C= (n.144+17102C=)
n.477C=
n.640C=
n.721C=
n.737C=
n.683C=
n.698C=
n.617C=
n.1131C=
n.682C=
14g.65076606G>TCA390031810MAXc.134C>A (p.Ser45Ter)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
c.145-6237C>A (n.145-6237C>A)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.171+17102C>A (n.171+17102C>A)
c.326C>A (p.Ser109Ter)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.245C>A (p.Ser82Ter)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.164C>A (p.Ser55Ter)
c.144+17102C>A (n.144+17102C>A)
n.477C>A
n.640C>A
n.721C>A
n.737C>A
n.683C>A
n.698C>A
n.617C>A
n.1131C>A
n.682C>A
14g.65076607A>CCA390031813MAXc.133T>G (p.Ser45Ala)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.145-6238T>G (n.145-6238T>G)
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.171+17101T>G (n.171+17101T>G)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.93T>G (p.Pro31=)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.144+17101T>G (n.144+17101T>G)
n.476T>G
n.639T>G
n.720T>G
n.736T>G
n.682T>G
n.697T>G
n.616T>G
n.1130T>G
n.681T>G
14g.65076607A>GCA390031814MAXc.133T>C (p.Ser45Pro)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.145-6238T>C (n.145-6238T>C)
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.171+17101T>C (n.171+17101T>C)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.93T>C (p.Pro31=)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.144+17101T>C (n.144+17101T>C)
n.476T>C
n.639T>C
n.720T>C
n.736T>C
n.682T>C
n.697T>C
n.616T>C
n.1130T>C
n.681T>C
14g.65076607A>TCA390031815MAXc.133T>A (p.Ser45Thr)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.145-6238T>A (n.145-6238T>A)
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.171+17101T>A (n.171+17101T>A)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.93T>A (p.Pro31=)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.144+17101T>A (n.144+17101T>A)
n.476T>A
n.639T>A
n.720T>A
n.736T>A
n.682T>A
n.697T>A
n.616T>A
n.1130T>A
n.681T>A
dbSNP
14g.65076608G>ACA390031816MAXc.132C>T (p.Ser44=)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.351C>T (p.Ser117=)
c.145-6239C>T (n.145-6239C>T)
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.171+17100C>T (n.171+17100C>T)
c.324C>T (p.Ser108=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.243C>T (p.Ser81=)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.162C>T (p.Ser54=)
c.144+17100C>T (n.144+17100C>T)
n.475C>T
n.638C>T
n.719C>T
n.735C>T
n.681C>T
n.696C>T
n.615C>T
n.1129C>T
n.680C>T
ClinVar dbSNP
14g.65076608G>CCA390031817MAXc.132C>G (p.Ser44=)
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.351C>G (p.Ser117=)
c.145-6239C>G (n.145-6239C>G)
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
c.171+17100C>G (n.171+17100C>G)
c.324C>G (p.Ser108=)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.243C>G (p.Ser81=)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.162C>G (p.Ser54=)
c.144+17100C>G (n.144+17100C>G)
n.475C>G
n.638C>G
n.719C>G
n.735C>G
n.681C>G
n.696C>G
n.615C>G
n.1129C>G
n.680C>G
14g.65076608G=CA2142951662MAXc.132C= (p.Ser44=)
c.*804C= (n.*804C=)
c.351C= (p.Ser117=)
c.145-6239C= (n.145-6239C=)
c.*1195C= (n.*1195C=)
c.171+17100C= (n.171+17100C=)
c.324C= (p.Ser108=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.243C= (p.Ser81=)
c.92C= (p.Pro31=)
c.162C= (p.Ser54=)
c.144+17100C= (n.144+17100C=)
n.475C=
n.638C=
n.719C=
n.735C=
n.681C=
n.696C=
n.615C=
n.1129C=
n.680C=
14g.65076608G>TCA390031818MAXc.132C>A (p.Ser44=)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.351C>A (p.Ser117=)
c.145-6239C>A (n.145-6239C>A)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.171+17100C>A (n.171+17100C>A)
c.324C>A (p.Ser108=)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.243C>A (p.Ser81=)
c.92C>A (p.Pro31His)
c.162C>A (p.Ser54=)
c.144+17100C>A (n.144+17100C>A)
n.475C>A
n.638C>A
n.719C>A
n.735C>A
n.681C>A
n.696C>A
n.615C>A
n.1129C>A
n.680C>A
14g.65076609G>ACA390031819MAXc.131C>T (p.Ser44Phe)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.145-6240C>T (n.145-6240C>T)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.171+17099C>T (n.171+17099C>T)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.131C>T
c.161C>T (p.Ser54Phe)
c.144+17099C>T (n.144+17099C>T)
n.474C>T
n.637C>T
n.718C>T
n.734C>T
n.680C>T
n.695C>T
n.614C>T
n.1128C>T
n.679C>T
ClinVar dbSNP
14g.65076609G>CCA390031820MAXc.131C>G (p.Ser44Cys)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.145-6240C>G (n.145-6240C>G)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.171+17099C>G (n.171+17099C>G)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.131C>G
c.161C>G (p.Ser54Cys)
c.144+17099C>G (n.144+17099C>G)
n.474C>G
n.637C>G
n.718C>G
n.734C>G
n.680C>G
n.695C>G
n.614C>G
n.1128C>G
n.679C>G
14g.65076609G>TCA390031821MAXc.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.145-6240C>A (n.145-6240C>A)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.171+17099C>A (n.171+17099C>A)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.131C>A
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
c.144+17099C>A (n.144+17099C>A)
n.474C>A
n.637C>A
n.718C>A
n.734C>A
n.680C>A
n.695C>A
n.614C>A
n.1128C>A
n.679C>A
dbSNP
14g.65076610A=CA2142951663MAXc.130T= (p.Ser44=)
c.*802T= (n.*802T=)
c.349T= (p.Ser117=)
c.145-6241T= (n.145-6241T=)
c.*1193T= (n.*1193T=)
c.171+17098T= (n.171+17098T=)
c.322T= (p.Ser108=)
c.*122T= (n.*122T=)
c.*138T= (n.*138T=)
c.241T= (p.Ser81=)
c.90T= (p.Pro30=)
c.130T=
c.160T= (p.Ser54=)
c.144+17098T= (n.144+17098T=)
n.473T=
n.636T=
n.717T=
n.733T=
n.679T=
n.694T=
n.613T=
n.1127T=
n.678T=
14g.65076610A>CCA390031822MAXc.130T>G (p.Ser44Ala)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.145-6241T>G (n.145-6241T>G)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.171+17098T>G (n.171+17098T>G)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.90T>G (p.Pro30=)
c.130T>G
c.160T>G (p.Ser54Ala)
c.144+17098T>G (n.144+17098T>G)
n.473T>G
n.636T>G
n.717T>G
n.733T>G
n.679T>G
n.694T>G
n.613T>G
n.1127T>G
n.678T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076610A>GCA390031823MAXc.130T>C (p.Ser44Pro)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.145-6241T>C (n.145-6241T>C)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.171+17098T>C (n.171+17098T>C)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.90T>C (p.Pro30=)
c.130T>C
c.160T>C (p.Ser54Pro)
c.144+17098T>C (n.144+17098T>C)
n.473T>C
n.636T>C
n.717T>C
n.733T>C
n.679T>C
n.694T>C
n.613T>C
n.1127T>C
n.678T>C
dbSNP
14g.65076610A>TCA390031824MAXc.130T>A (p.Ser44Thr)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.145-6241T>A (n.145-6241T>A)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.171+17098T>A (n.171+17098T>A)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.90T>A (p.Pro30=)
c.130T>A
c.160T>A (p.Ser54Thr)
c.144+17098T>A (n.144+17098T>A)
n.473T>A
n.636T>A
n.717T>A
n.733T>A
n.679T>A
n.694T>A
n.613T>A
n.1127T>A
n.678T>A
14g.65076611G>ACA390031826MAXc.129C>T (p.Pro43=)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.348C>T (p.Pro116=)
c.145-6242C>T (n.145-6242C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.171+17097C>T (n.171+17097C>T)
c.321C>T (p.Pro107=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.240C>T (p.Pro80=)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.159C>T (p.Pro53=)
c.144+17097C>T (n.144+17097C>T)
n.472C>T
n.635C>T
n.716C>T
n.732C>T
n.678C>T
n.693C>T
n.612C>T
n.1126C>T
n.677C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076611G>CCA390031825MAXc.129C>G (p.Pro43=)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.348C>G (p.Pro116=)
c.145-6242C>G (n.145-6242C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.171+17097C>G (n.171+17097C>G)
c.321C>G (p.Pro107=)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.240C>G (p.Pro80=)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.159C>G (p.Pro53=)
c.144+17097C>G (n.144+17097C>G)
n.472C>G
n.635C>G
n.716C>G
n.732C>G
n.678C>G
n.693C>G
n.612C>G
n.1126C>G
n.677C>G
ClinVar
14g.65076611G=CA2142951664MAXc.129C= (p.Pro43=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.348C= (p.Pro116=)
c.145-6242C= (n.145-6242C=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.171+17097C= (n.171+17097C=)
c.321C= (p.Pro107=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.240C= (p.Pro80=)
c.89C= (p.Pro30=)
c.159C= (p.Pro53=)
c.144+17097C= (n.144+17097C=)
n.472C=
n.635C=
n.716C=
n.732C=
n.678C=
n.693C=
n.612C=
n.1126C=
n.677C=
14g.65076611G>TCA7232804MAXc.129C>A (p.Pro43=)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.348C>A (p.Pro116=)
c.145-6242C>A (n.145-6242C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.171+17097C>A (n.171+17097C>A)
c.321C>A (p.Pro107=)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.240C>A (p.Pro80=)
c.89C>A (p.Pro30His)
c.159C>A (p.Pro53=)
c.144+17097C>A (n.144+17097C>A)
n.472C>A
n.635C>A
n.716C>A
n.732C>A
n.678C>A
n.693C>A
n.612C>A
n.1126C>A
n.677C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076614delCA2580088571MAXc.129del (p.Ser44ProfsTer?)
c.*801del (n.*801del)
c.348del (p.Ser117ProfsTer?)
c.145-6242del (n.145-6242del)
c.*1192del (n.*1192del)
c.171+17097del (n.171+17097del)
c.321del (p.Ser108ProfsTer?)
c.*121del (n.*121del)
c.*137del (n.*137del)
c.240del (p.Ser81ProfsTer?)
c.89del (p.Pro30LeufsTer29)
c.129del (p.Pro43=)
c.159del (p.Ser54ProfsTer?)
c.144+17097del (n.144+17097del)
n.472del
n.635del
n.716del
n.732del
n.678del
n.693del
n.612del
n.1126del
n.677del
ClinVar
14g.65076612G>ACA390031827MAXc.128C>T (p.Pro43Leu)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.145-6243C>T (n.145-6243C>T)
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.171+17096C>T (n.171+17096C>T)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.144+17096C>T (n.144+17096C>T)
n.471C>T
n.634C>T
n.715C>T
n.731C>T
n.677C>T
n.692C>T
n.611C>T
n.1125C>T
n.676C>T
COSMIC
14g.65076612G>CCA390031828MAXc.128C>G (p.Pro43Arg)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.145-6243C>G (n.145-6243C>G)
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.171+17096C>G (n.171+17096C>G)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.144+17096C>G (n.144+17096C>G)
n.471C>G
n.634C>G
n.715C>G
n.731C>G
n.677C>G
n.692C>G
n.611C>G
n.1125C>G
n.676C>G
14g.65076612G>TCA390031829MAXc.128C>A (p.Pro43His)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.347C>A (p.Pro116His)
c.145-6243C>A (n.145-6243C>A)
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.171+17096C>A (n.171+17096C>A)
c.320C>A (p.Pro107His)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.158C>A (p.Pro53His)
c.144+17096C>A (n.144+17096C>A)
n.471C>A
n.634C>A
n.715C>A
n.731C>A
n.677C>A
n.692C>A
n.611C>A
n.1125C>A
n.676C>A
14g.65076613G>ACA390031830MAXc.127C>T (p.Pro43Ser)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.145-6244C>T (n.145-6244C>T)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.171+17095C>T (n.171+17095C>T)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.87C>T (p.Thr29=)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.144+17095C>T (n.144+17095C>T)
n.470C>T
n.633C>T
n.714C>T
n.730C>T
n.676C>T
n.691C>T
n.610C>T
n.1124C>T
n.675C>T
ClinVar dbSNP
14g.65076613G>CCA390031831MAXc.127C>G (p.Pro43Ala)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.145-6244C>G (n.145-6244C>G)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.171+17095C>G (n.171+17095C>G)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.87C>G (p.Thr29=)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.144+17095C>G (n.144+17095C>G)
n.470C>G
n.633C>G
n.714C>G
n.730C>G
n.676C>G
n.691C>G
n.610C>G
n.1124C>G
n.675C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076613G=CA2142951665MAXc.127C= (p.Pro43=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.346C= (p.Pro116=)
c.145-6244C= (n.145-6244C=)
c.*1190C= (n.*1190C=)
c.171+17095C= (n.171+17095C=)
c.319C= (p.Pro107=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.87C= (p.Thr29=)
c.157C= (p.Pro53=)
c.144+17095C= (n.144+17095C=)
n.470C=
n.633C=
n.714C=
n.730C=
n.676C=
n.691C=
n.610C=
n.1124C=
n.675C=
14g.65076613G>TCA390031832MAXc.127C>A (p.Pro43Thr)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.145-6244C>A (n.145-6244C>A)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.171+17095C>A (n.171+17095C>A)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.87C>A (p.Thr29=)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.144+17095C>A (n.144+17095C>A)
n.470C>A
n.633C>A
n.714C>A
n.730C>A
n.676C>A
n.691C>A
n.610C>A
n.1124C>A
n.675C>A
14g.65076614G>ACA390031835MAXc.126C>T (p.Tyr42=)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.345C>T (p.Tyr115=)
c.145-6245C>T (n.145-6245C>T)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.171+17094C>T (n.171+17094C>T)
c.318C>T (p.Tyr106=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.237C>T (p.Tyr79=)
c.86C>T (p.Thr29Ile)
c.156C>T (p.Tyr52=)
c.144+17094C>T (n.144+17094C>T)
n.469C>T
n.632C>T
n.713C>T
n.729C>T
n.675C>T
n.690C>T
n.609C>T
n.1123C>T
n.674C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076614G>CCA390031834MAXc.126C>G (p.Tyr42Ter)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.145-6245C>G (n.145-6245C>G)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.171+17094C>G (n.171+17094C>G)
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
c.86C>G (p.Thr29Ser)
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.144+17094C>G (n.144+17094C>G)
n.469C>G
n.632C>G
n.713C>G
n.729C>G
n.675C>G
n.690C>G
n.609C>G
n.1123C>G
n.674C>G
14g.65076614G=CA2142951666MAXc.126C= (p.Tyr42=)
c.*798C= (n.*798C=)
c.345C= (p.Tyr115=)
c.145-6245C= (n.145-6245C=)
c.*1189C= (n.*1189C=)
c.171+17094C= (n.171+17094C=)
c.318C= (p.Tyr106=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.237C= (p.Tyr79=)
c.86C= (p.Thr29=)
c.156C= (p.Tyr52=)
c.144+17094C= (n.144+17094C=)
n.469C=
n.632C=
n.713C=
n.729C=
n.675C=
n.690C=
n.609C=
n.1123C=
n.674C=
14g.65076614G>TCA390031833MAXc.126C>A (p.Tyr42Ter)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.145-6245C>A (n.145-6245C>A)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.171+17094C>A (n.171+17094C>A)
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
c.86C>A (p.Thr29Asn)
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.144+17094C>A (n.144+17094C>A)
n.469C>A
n.632C>A
n.713C>A
n.729C>A
n.675C>A
n.690C>A
n.609C>A
n.1123C>A
n.674C>A
14g.65076615T>ACA390031836MAXc.125A>T (p.Tyr42Phe)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.145-6246A>T (n.145-6246A>T)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.171+17093A>T (n.171+17093A>T)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.144+17093A>T (n.144+17093A>T)
n.468A>T
n.631A>T
n.712A>T
n.728A>T
n.674A>T
n.689A>T
n.608A>T
n.1122A>T
n.673A>T
14g.65076615T>CCA7232805MAXc.125A>G (p.Tyr42Cys)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.145-6246A>G (n.145-6246A>G)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.171+17093A>G (n.171+17093A>G)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.144+17093A>G (n.144+17093A>G)
n.468A>G
n.631A>G
n.712A>G
n.728A>G
n.674A>G
n.689A>G
n.608A>G
n.1122A>G
n.673A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076615T>GCA390031837MAXc.125A>C (p.Tyr42Ser)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.145-6246A>C (n.145-6246A>C)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.171+17093A>C (n.171+17093A>C)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.144+17093A>C (n.144+17093A>C)
n.468A>C
n.631A>C
n.712A>C
n.728A>C
n.674A>C
n.689A>C
n.608A>C
n.1122A>C
n.673A>C
dbSNP gnomAD v2
14g.65076615T=CA2142951667MAXc.125A= (p.Tyr42=)
c.*797A= (n.*797A=)
c.344A= (p.Tyr115=)
c.145-6246A= (n.145-6246A=)
c.*1188A= (n.*1188A=)
c.171+17093A= (n.171+17093A=)
c.317A= (p.Tyr106=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.236A= (p.Tyr79=)
c.85A= (p.Thr29=)
c.155A= (p.Tyr52=)
c.144+17093A= (n.144+17093A=)
n.468A=
n.631A=
n.712A=
n.728A=
n.674A=
n.689A=
n.608A=
n.1122A=
n.673A=
14g.65076616A=CA2142951668MAXc.124T= (p.Tyr42=)
c.*796T= (n.*796T=)
c.343T= (p.Tyr115=)
c.145-6247T= (n.145-6247T=)
c.*1187T= (n.*1187T=)
c.171+17092T= (n.171+17092T=)
c.316T= (p.Tyr106=)
c.*116T= (n.*116T=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.235T= (p.Tyr79=)
c.84T= (p.Thr28=)
c.154T= (p.Tyr52=)
c.144+17092T= (n.144+17092T=)
n.467T=
n.630T=
n.711T=
n.727T=
n.673T=
n.688T=
n.607T=
n.1121T=
n.672T=
14g.65076616A>CCA390031838MAXc.124T>G (p.Tyr42Asp)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.145-6247T>G (n.145-6247T>G)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.171+17092T>G (n.171+17092T>G)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.84T>G (p.Thr28=)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.144+17092T>G (n.144+17092T>G)
n.467T>G
n.630T>G
n.711T>G
n.727T>G
n.673T>G
n.688T>G
n.607T>G
n.1121T>G
n.672T>G
14g.65076616A>GCA262717108MAXc.124T>C (p.Tyr42His)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.343T>C (p.Tyr115His)
c.145-6247T>C (n.145-6247T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.171+17092T>C (n.171+17092T>C)
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.84T>C (p.Thr28=)
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.144+17092T>C (n.144+17092T>C)
n.467T>C
n.630T>C
n.711T>C
n.727T>C
n.673T>C
n.688T>C
n.607T>C
n.1121T>C
n.672T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076616A>TCA390031839MAXc.124T>A (p.Tyr42Asn)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.145-6247T>A (n.145-6247T>A)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.171+17092T>A (n.171+17092T>A)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.84T>A (p.Thr28=)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.144+17092T>A (n.144+17092T>A)
n.467T>A
n.630T>A
n.711T>A
n.727T>A
n.673T>A
n.688T>A
n.607T>A
n.1121T>A
n.672T>A
14g.65076617G>ACA390031840MAXc.123C>T (p.Asn41=)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.342C>T (p.Asn114=)
c.145-6248C>T (n.145-6248C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.171+17091C>T (n.171+17091C>T)
c.315C>T (p.Asn105=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.234C>T (p.Asn78=)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.153C>T (p.Asn51=)
c.144+17091C>T (n.144+17091C>T)
n.466C>T
n.629C>T
n.710C>T
n.726C>T
n.672C>T
n.687C>T
n.606C>T
n.1120C>T
n.671C>T
14g.65076617G>CCA390031842MAXc.123C>G (p.Asn41Lys)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.342C>G (p.Asn114Lys)
c.145-6248C>G (n.145-6248C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.171+17091C>G (n.171+17091C>G)
c.315C>G (p.Asn105Lys)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.234C>G (p.Asn78Lys)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
c.144+17091C>G (n.144+17091C>G)
n.466C>G
n.629C>G
n.710C>G
n.726C>G
n.672C>G
n.687C>G
n.606C>G
n.1120C>G
n.671C>G
14g.65076617G>TCA390031841MAXc.123C>A (p.Asn41Lys)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.342C>A (p.Asn114Lys)
c.145-6248C>A (n.145-6248C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.171+17091C>A (n.171+17091C>A)
c.315C>A (p.Asn105Lys)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.234C>A (p.Asn78Lys)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
c.144+17091C>A (n.144+17091C>A)
n.466C>A
n.629C>A
n.710C>A
n.726C>A
n.672C>A
n.687C>A
n.606C>A
n.1120C>A
n.671C>A
14g.65076618T>ACA390031843MAXc.122A>T (p.Asn41Ile)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.145-6249A>T (n.145-6249A>T)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.171+17090A>T (n.171+17090A>T)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
c.144+17090A>T (n.144+17090A>T)
n.465A>T
n.628A>T
n.709A>T
n.725A>T
n.671A>T
n.686A>T
n.605A>T
n.1119A>T
n.670A>T
14g.65076618T>CCA390031844MAXc.122A>G (p.Asn41Ser)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.145-6249A>G (n.145-6249A>G)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.171+17090A>G (n.171+17090A>G)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
c.144+17090A>G (n.144+17090A>G)
n.465A>G
n.628A>G
n.709A>G
n.725A>G
n.671A>G
n.686A>G
n.605A>G
n.1119A>G
n.670A>G
ClinVar dbSNP
14g.65076618T>GCA7232806MAXc.122A>C (p.Asn41Thr)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.145-6249A>C (n.145-6249A>C)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.171+17090A>C (n.171+17090A>C)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
c.144+17090A>C (n.144+17090A>C)
n.465A>C
n.628A>C
n.709A>C
n.725A>C
n.671A>C
n.686A>C
n.605A>C
n.1119A>C
n.670A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076618T=CA2142951669MAXc.122A= (p.Asn41=)
c.*794A= (n.*794A=)
c.341A= (p.Asn114=)
c.145-6249A= (n.145-6249A=)
c.*1185A= (n.*1185A=)
c.171+17090A= (n.171+17090A=)
c.314A= (p.Asn105=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.233A= (p.Asn78=)
c.82A= (p.Thr28=)
c.152A= (p.Asn51=)
c.144+17090A= (n.144+17090A=)
n.465A=
n.628A=
n.709A=
n.725A=
n.671A=
n.686A=
n.605A=
n.1119A=
n.670A=
14g.65076619T>ACA390031845MAXc.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.145-6250A>T (n.145-6250A>T)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.171+17089A>T (n.171+17089A>T)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.81A>T (p.Pro27=)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.144+17089A>T (n.144+17089A>T)
n.464A>T
n.627A>T
n.708A>T
n.724A>T
n.670A>T
n.685A>T
n.604A>T
n.1118A>T
n.669A>T
14g.65076619T>CCA390031846MAXc.121A>G (p.Asn41Asp)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.145-6250A>G (n.145-6250A>G)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.171+17089A>G (n.171+17089A>G)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.81A>G (p.Pro27=)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
c.144+17089A>G (n.144+17089A>G)
n.464A>G
n.627A>G
n.708A>G
n.724A>G
n.670A>G
n.685A>G
n.604A>G
n.1118A>G
n.669A>G
14g.65076619T>GCA390031847MAXc.121A>C (p.Asn41His)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.340A>C (p.Asn114His)
c.145-6250A>C (n.145-6250A>C)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.171+17089A>C (n.171+17089A>C)
c.313A>C (p.Asn105His)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.232A>C (p.Asn78His)
c.81A>C (p.Pro27=)
c.151A>C (p.Asn51His)
c.144+17089A>C (n.144+17089A>C)
n.464A>C
n.627A>C
n.708A>C
n.724A>C
n.670A>C
n.685A>C
n.604A>C
n.1118A>C
n.669A>C
14g.65076620G>ACA390031848MAXc.120C>T (p.Thr40=)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.339C>T (p.Thr113=)
c.145-6251C>T (n.145-6251C>T)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.171+17088C>T (n.171+17088C>T)
c.312C>T (p.Thr104=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.231C>T (p.Thr77=)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.150C>T (p.Thr50=)
c.144+17088C>T (n.144+17088C>T)
n.463C>T
n.626C>T
n.707C>T
n.723C>T
n.669C>T
n.684C>T
n.603C>T
n.1117C>T
n.668C>T
ClinVar dbSNP
14g.65076620G>CCA390031849MAXc.120C>G (p.Thr40=)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.339C>G (p.Thr113=)
c.145-6251C>G (n.145-6251C>G)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.171+17088C>G (n.171+17088C>G)
c.312C>G (p.Thr104=)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.231C>G (p.Thr77=)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.150C>G (p.Thr50=)
c.144+17088C>G (n.144+17088C>G)
n.463C>G
n.626C>G
n.707C>G
n.723C>G
n.669C>G
n.684C>G
n.603C>G
n.1117C>G
n.668C>G
14g.65076620G=CA2142951670MAXc.120C= (p.Thr40=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.339C= (p.Thr113=)
c.145-6251C= (n.145-6251C=)
c.*1183C= (n.*1183C=)
c.171+17088C= (n.171+17088C=)
c.312C= (p.Thr104=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.231C= (p.Thr77=)
c.80C= (p.Pro27=)
c.150C= (p.Thr50=)
c.144+17088C= (n.144+17088C=)
n.463C=
n.626C=
n.707C=
n.723C=
n.669C=
n.684C=
n.603C=
n.1117C=
n.668C=
14g.65076620G>TCA197917MAXc.120C>A (p.Thr40=)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.339C>A (p.Thr113=)
c.145-6251C>A (n.145-6251C>A)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.171+17088C>A (n.171+17088C>A)
c.312C>A (p.Thr104=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.231C>A (p.Thr77=)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.150C>A (p.Thr50=)
c.144+17088C>A (n.144+17088C>A)
n.463C>A
n.626C>A
n.707C>A
n.723C>A
n.669C>A
n.684C>A
n.603C>A
n.1117C>A
n.668C>A
ClinVar dbSNP
14g.65076621G>ACA390031850MAXc.119C>T (p.Thr40Ile)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.145-6252C>T (n.145-6252C>T)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.171+17087C>T (n.171+17087C>T)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.144+17087C>T (n.144+17087C>T)
n.462C>T
n.625C>T
n.706C>T
n.722C>T
n.668C>T
n.683C>T
n.602C>T
n.1116C>T
n.667C>T
dbSNP
14g.65076621G>CCA390031851MAXc.119C>G (p.Thr40Ser)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.145-6252C>G (n.145-6252C>G)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.171+17087C>G (n.171+17087C>G)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.144+17087C>G (n.144+17087C>G)
n.462C>G
n.625C>G
n.706C>G
n.722C>G
n.668C>G
n.683C>G
n.602C>G
n.1116C>G
n.667C>G
14g.65076621G=CA2142951671MAXc.119C= (p.Thr40=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.338C= (p.Thr113=)
c.145-6252C= (n.145-6252C=)
c.*1182C= (n.*1182C=)
c.171+17087C= (n.171+17087C=)
c.311C= (p.Thr104=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.230C= (p.Thr77=)
c.79C= (p.Pro27=)
c.149C= (p.Thr50=)
c.144+17087C= (n.144+17087C=)
n.462C=
n.625C=
n.706C=
n.722C=
n.668C=
n.683C=
n.602C=
n.1116C=
n.667C=
14g.65076621G>TCA390031852MAXc.119C>A (p.Thr40Asn)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.145-6252C>A (n.145-6252C>A)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.171+17087C>A (n.171+17087C>A)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.144+17087C>A (n.144+17087C>A)
n.462C>A
n.625C>A
n.706C>A
n.722C>A
n.668C>A
n.683C>A
n.602C>A
n.1116C>A
n.667C>A
14g.65076622T>ACA16614130MAXc.118A>T (p.Thr40Ser)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.145-6253A>T (n.145-6253A>T)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.171+17086A>T (n.171+17086A>T)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.144+17086A>T (n.144+17086A>T)
n.461A>T
n.624A>T
n.705A>T
n.721A>T
n.667A>T
n.682A>T
n.601A>T
n.1115A>T
n.666A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65076622T>CCA390031854MAXc.118A>G (p.Thr40Ala)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.145-6253A>G (n.145-6253A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.171+17086A>G (n.171+17086A>G)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.144+17086A>G (n.144+17086A>G)
n.461A>G
n.624A>G
n.705A>G
n.721A>G
n.667A>G
n.682A>G
n.601A>G
n.1115A>G
n.666A>G
14g.65076622T>GCA390031853MAXc.118A>C (p.Thr40Pro)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.145-6253A>C (n.145-6253A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.171+17086A>C (n.171+17086A>C)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.144+17086A>C (n.144+17086A>C)
n.461A>C
n.624A>C
n.705A>C
n.721A>C
n.667A>C
n.682A>C
n.601A>C
n.1115A>C
n.666A>C
14g.65076622T=CA2142951672MAXc.118A= (p.Thr40=)
c.*790A= (n.*790A=)
c.337A= (p.Thr113=)
c.145-6253A= (n.145-6253A=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
c.171+17086A= (n.171+17086A=)
c.310A= (p.Thr104=)
c.*110A= (n.*110A=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.229A= (p.Thr77=)
c.78A= (p.Arg26=)
c.148A= (p.Thr50=)
c.144+17086A= (n.144+17086A=)
n.461A=
n.624A=
n.705A=
n.721A=
n.667A=
n.682A=
n.601A=
n.1115A=
n.666A=
14g.65076623C>ACA390031855MAXc.117G>T (p.Gln39His)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.336G>T (p.Gln112His)
c.145-6254G>T (n.145-6254G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.171+17085G>T (n.171+17085G>T)
c.309G>T (p.Gln103His)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.228G>T (p.Gln76His)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
c.147G>T (p.Gln49His)
c.144+17085G>T (n.144+17085G>T)
n.460G>T
n.623G>T
n.704G>T
n.720G>T
n.666G>T
n.681G>T
n.600G>T
n.1114G>T
n.665G>T
14g.65076623C=CA2142951673MAXc.117G= (p.Gln39=)
c.*789G= (n.*789G=)
c.336G= (p.Gln112=)
c.145-6254G= (n.145-6254G=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.171+17085G= (n.171+17085G=)
c.309G= (p.Gln103=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.228G= (p.Gln76=)
c.77G= (p.Arg26=)
c.147G= (p.Gln49=)
c.144+17085G= (n.144+17085G=)
n.460G=
n.623G=
n.704G=
n.720G=
n.666G=
n.681G=
n.600G=
n.1114G=
n.665G=
14g.65076623C>GCA390031856MAXc.117G>C (p.Gln39His)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.336G>C (p.Gln112His)
c.145-6254G>C (n.145-6254G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.171+17085G>C (n.171+17085G>C)
c.309G>C (p.Gln103His)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.228G>C (p.Gln76His)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.147G>C (p.Gln49His)
c.144+17085G>C (n.144+17085G>C)
n.460G>C
n.623G>C
n.704G>C
n.720G>C
n.666G>C
n.681G>C
n.600G>C
n.1114G>C
n.665G>C
ClinVar dbSNP
14g.65076623C>TCA390031857MAXc.117G>A (p.Gln39=)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.336G>A (p.Gln112=)
c.145-6254G>A (n.145-6254G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.171+17085G>A (n.171+17085G>A)
c.309G>A (p.Gln103=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.228G>A (p.Gln76=)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.147G>A (p.Gln49=)
c.144+17085G>A (n.144+17085G>A)
n.460G>A
n.623G>A
n.704G>A
n.720G>A
n.666G>A
n.681G>A
n.600G>A
n.1114G>A
n.665G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65076624T>ACA390031858MAXc.116A>T (p.Gln39Leu)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.145-6255A>T (n.145-6255A>T)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.171+17084A>T (n.171+17084A>T)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.144+17084A>T (n.144+17084A>T)
n.459A>T
n.622A>T
n.703A>T
n.719A>T
n.665A>T
n.680A>T
n.599A>T
n.1113A>T
n.664A>T
14g.65076624T>CCA390031859MAXc.116A>G (p.Gln39Arg)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.145-6255A>G (n.145-6255A>G)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.171+17084A>G (n.171+17084A>G)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.144+17084A>G (n.144+17084A>G)
n.459A>G
n.622A>G
n.703A>G
n.719A>G
n.665A>G
n.680A>G
n.599A>G
n.1113A>G
n.664A>G
ClinVar dbSNP
14g.65076624T>GCA390031860MAXc.116A>C (p.Gln39Pro)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.145-6255A>C (n.145-6255A>C)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.171+17084A>C (n.171+17084A>C)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.144+17084A>C (n.144+17084A>C)
n.459A>C
n.622A>C
n.703A>C
n.719A>C
n.665A>C
n.680A>C
n.599A>C
n.1113A>C
n.664A>C
dbSNP
14g.65076624T=CA2142951674MAXc.116A= (p.Gln39=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.335A= (p.Gln112=)
c.145-6255A= (n.145-6255A=)
c.*1179A= (n.*1179A=)
c.171+17084A= (n.171+17084A=)
c.308A= (p.Gln103=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.227A= (p.Gln76=)
c.76A= (p.Arg26=)
c.146A= (p.Gln49=)
c.144+17084A= (n.144+17084A=)
n.459A=
n.622A=
n.703A=
n.719A=
n.665A=
n.680A=
n.599A=
n.1113A=
n.664A=
14g.65076625G>ACA390031861MAXc.115C>T (p.Gln39Ter)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.145-6256C>T (n.145-6256C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.171+17083C>T (n.171+17083C>T)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.75C>T (p.Cys25=)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.144+17083C>T (n.144+17083C>T)
n.458C>T
n.621C>T
n.702C>T
n.718C>T
n.664C>T
n.679C>T
n.598C>T
n.1112C>T
n.663C>T
ClinVar
14g.65076625G>CCA390031862MAXc.115C>G (p.Gln39Glu)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.145-6256C>G (n.145-6256C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.171+17083C>G (n.171+17083C>G)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.75C>G (p.Cys25Trp)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.144+17083C>G (n.144+17083C>G)
n.458C>G
n.621C>G
n.702C>G
n.718C>G
n.664C>G
n.679C>G
n.598C>G
n.1112C>G
n.663C>G
14g.65076625G>TCA390031863MAXc.115C>A (p.Gln39Lys)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.145-6256C>A (n.145-6256C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.171+17083C>A (n.171+17083C>A)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.75C>A (p.Cys25Ter)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.144+17083C>A (n.144+17083C>A)
n.458C>A
n.621C>A
n.702C>A
n.718C>A
n.664C>A
n.679C>A
n.598C>A
n.1112C>A
n.663C>A
14g.65076626C>ACA390031864MAXc.114G>T (p.Leu38=)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.145-6257G>T (n.145-6257G>T)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.171+17082G>T (n.171+17082G>T)
c.306G>T (p.Leu102=)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.144+17082G>T (n.144+17082G>T)
n.457G>T
n.620G>T
n.701G>T
n.717G>T
n.663G>T
n.678G>T
n.597G>T
n.1111G>T
n.662G>T
14g.65076626C>GCA390031865MAXc.114G>C (p.Leu38=)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.145-6257G>C (n.145-6257G>C)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.171+17082G>C (n.171+17082G>C)
c.306G>C (p.Leu102=)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.144G>C (p.Leu48=)
c.144+17082G>C (n.144+17082G>C)
n.457G>C
n.620G>C
n.701G>C
n.717G>C
n.663G>C
n.678G>C
n.597G>C
n.1111G>C
n.662G>C
14g.65076626C>TCA390031866MAXc.114G>A (p.Leu38=)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.145-6257G>A (n.145-6257G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.171+17082G>A (n.171+17082G>A)
c.306G>A (p.Leu102=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.144+17082G>A (n.144+17082G>A)
n.457G>A
n.620G>A
n.701G>A
n.717G>A
n.663G>A
n.678G>A
n.597G>A
n.1111G>A
n.662G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.65076627A=CA2142951675MAXc.113T= (p.Leu38=)
c.*785T= (n.*785T=)
c.332T= (p.Leu111=)
c.145-6258T= (n.145-6258T=)
c.*1176T= (n.*1176T=)
c.171+17081T= (n.171+17081T=)
c.305T= (p.Leu102=)
c.*105T= (n.*105T=)
c.*121T= (n.*121T=)
c.224T= (p.Leu75=)
c.73T= (p.Cys25=)
c.143T= (p.Leu48=)
c.144+17081T= (n.144+17081T=)
n.456T=
n.619T=
n.700T=
n.716T=
n.662T=
n.677T=
n.596T=
n.1110T=
n.661T=
14g.65076627A>CCA390031869MAXc.113T>G (p.Leu38Arg)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.145-6258T>G (n.145-6258T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.171+17081T>G (n.171+17081T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.144+17081T>G (n.144+17081T>G)
n.456T>G
n.619T>G
n.700T>G
n.716T>G
n.662T>G
n.677T>G
n.596T>G
n.1110T>G
n.661T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076627A>GCA390031867MAXc.113T>C (p.Leu38Pro)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.145-6258T>C (n.145-6258T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.171+17081T>C (n.171+17081T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.144+17081T>C (n.144+17081T>C)
n.456T>C
n.619T>C
n.700T>C
n.716T>C
n.662T>C
n.677T>C
n.596T>C
n.1110T>C
n.661T>C
14g.65076627A>TCA390031868MAXc.113T>A (p.Leu38Gln)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.145-6258T>A (n.145-6258T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.171+17081T>A (n.171+17081T>A)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.144+17081T>A (n.144+17081T>A)
n.456T>A
n.619T>A
n.700T>A
n.716T>A
n.662T>A
n.677T>A
n.596T>A
n.1110T>A
n.661T>A
14g.65076628G>ACA486969024MAXc.112C>T (p.Leu38=)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.145-6259C>T (n.145-6259C>T)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.171+17080C>T (n.171+17080C>T)
c.304C>T (p.Leu102=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.72C>T (p.Asn24=)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.144+17080C>T (n.144+17080C>T)
n.455C>T
n.618C>T
n.699C>T
n.715C>T
n.661C>T
n.676C>T
n.595C>T
n.1109C>T
n.660C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076628G>CCA7232807MAXc.112C>G (p.Leu38Val)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.145-6259C>G (n.145-6259C>G)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.171+17080C>G (n.171+17080C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.144+17080C>G (n.144+17080C>G)
n.455C>G
n.618C>G
n.699C>G
n.715C>G
n.661C>G
n.676C>G
n.595C>G
n.1109C>G
n.660C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076628G=CA2142951676MAXc.112C= (p.Leu38=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.145-6259C= (n.145-6259C=)
c.*1175C= (n.*1175C=)
c.171+17080C= (n.171+17080C=)
c.304C= (p.Leu102=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.223C= (p.Leu75=)
c.72C= (p.Asn24=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.144+17080C= (n.144+17080C=)
n.455C=
n.618C=
n.699C=
n.715C=
n.661C=
n.676C=
n.595C=
n.1109C=
n.660C=
14g.65076628G>TCA390031871MAXc.112C>A (p.Leu38Met)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.145-6259C>A (n.145-6259C>A)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.171+17080C>A (n.171+17080C>A)
c.304C>A (p.Leu102Met)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.144+17080C>A (n.144+17080C>A)
n.455C>A
n.618C>A
n.699C>A
n.715C>A
n.661C>A
n.676C>A
n.595C>A
n.1109C>A
n.660C>A
ClinVar

Number of alleles fetched