Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1296_1299del
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n.847_850del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076439G>CCA2625289772MAXc.*37C>G (n.*37C>G)
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c.*293C>G (n.*293C>G)
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c.*309C>G (n.*309C>G)
c.144+17269C>G (n.144+17269C>G)
n.644C>G
n.807C>G
n.865C>G
n.784C>G
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n.888C>G
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n.849C>G
gnomAD v4
14g.65076440A=CA2142951590MAXc.*36T= (n.*36T=)
c.*972T= (n.*972T=)
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14g.65076440A>GCA262717007MAXc.*36T>C (n.*36T>C)
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.145-6071T>C (n.145-6071T>C)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.171+17268T>C (n.171+17268T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.411T>C (n.411T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.144+17268T>C (n.144+17268T>C)
n.643T>C
n.806T>C
n.864T>C
n.783T>C
n.1297T>C
n.887T>C
n.903T>C
n.848T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076440A>TCA2801908525MAXc.*36T>A (n.*36T>A)
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.145-6071T>A (n.145-6071T>A)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.171+17268T>A (n.171+17268T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.411T>A (n.411T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.144+17268T>A (n.144+17268T>A)
n.643T>A
n.806T>A
n.864T>A
n.783T>A
n.1297T>A
n.887T>A
n.903T>A
n.848T>A
14g.65076441C>TCA2625289774MAXc.*35G>A (n.*35G>A)
c.*971G>A (n.*971G>A)
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c.*1362G>A (n.*1362G>A)
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c.144+17267G>A (n.144+17267G>A)
n.642G>A
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n.863G>A
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n.886G>A
n.902G>A
n.847G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65076441_65076447delCA2625289773MAXc.*29_*35del (n.*29_*35del)
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n.636_642del
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n.841_847del
gnomAD v4
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n.804T>C
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n.846T>C
dbSNP
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n.641T>A
n.804T>A
n.862T>A
n.781T>A
n.1295T>A
n.885T>A
n.901T>A
n.846T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.638G>A
n.801G>A
n.859G>A
n.778G>A
n.1292G>A
n.882G>A
n.898G>A
n.843G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.637T>C
n.800T>C
n.858T>C
n.777T>C
n.1291T>C
n.881T>C
n.897T>C
n.842T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076447G>CCA2625289777MAXc.*29C>G (n.*29C>G)
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n.896C>G
n.841C>G
gnomAD v4
14g.65076448T>CCA614736756MAXc.*28A>G (n.*28A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076448T=CA2142951594MAXc.*28A= (n.*28A=)
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n.775A=
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14g.65076451T>ACA7232777MAXc.*25A>T (n.*25A>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.65076451T>GCA390030790MAXc.*25A>C (n.*25A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.145-6082A>C (n.145-6082A>C)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
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c.*281A>C (n.*281A>C)
c.400A>C (n.400A>C)
c.249A>C (p.Ter83Tyr)
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n.772A>C
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n.876A>C
n.892A>C
n.837A>C
gnomAD v4
14g.65076451T=CA2142951595MAXc.*25A= (n.*25A=)
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c.*1352A= (n.*1352A=)
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c.*281A= (n.*281A=)
c.400A= (n.400A=)
c.249A= (p.Ter83=)
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n.892A=
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14g.65076452T>ACA390030795MAXc.*24A>T (n.*24A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.145-6083A>T (n.145-6083A>T)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
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c.*280A>T (n.*280A>T)
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c.248A>T (p.Ter83Leu)
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n.794A>T
n.852A>T
n.771A>T
n.1285A>T
n.875A>T
n.891A>T
n.836A>T
14g.65076452T>CCA964079988MAXc.*24A>G (n.*24A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.145-6083A>G (n.145-6083A>G)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
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c.*280A>G (n.*280A>G)
c.399A>G (n.399A>G)
c.248A>G (p.Ter83=)
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n.836A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076452T>GCA390030798MAXc.*24A>C (n.*24A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.145-6083A>C (n.145-6083A>C)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.171+17256A>C (n.171+17256A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.399A>C (n.399A>C)
c.248A>C (p.Ter83Ser)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.144+17256A>C (n.144+17256A>C)
n.631A>C
n.794A>C
n.852A>C
n.771A>C
n.1285A>C
n.875A>C
n.891A>C
n.836A>C
gnomAD v4
14g.65076452T=CA2142951596MAXc.*24A= (n.*24A=)
c.*960A= (n.*960A=)
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c.*280A= (n.*280A=)
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c.144+17256A= (n.144+17256A=)
n.631A=
n.794A=
n.852A=
n.771A=
n.1285A=
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n.891A=
n.836A=
14g.65076453delCA2625289778MAXc.*23del (n.*23del)
c.*959del (n.*959del)
c.145-6084del (n.145-6084del)
c.*1350del (n.*1350del)
c.171+17255del (n.171+17255del)
c.*279del (n.*279del)
c.398del (n.398del)
c.247del (p.Ter83LysextTer?)
c.*295del (n.*295del)
c.144+17255del (n.144+17255del)
n.630del
n.793del
n.851del
n.770del
n.1284del
n.874del
n.890del
n.835del
gnomAD v4
14g.65076453A>CCA390030801MAXc.*23T>G (n.*23T>G)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.145-6084T>G (n.145-6084T>G)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.171+17255T>G (n.171+17255T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.398T>G (n.398T>G)
c.247T>G (p.Ter83Glu)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.144+17255T>G (n.144+17255T>G)
n.630T>G
n.793T>G
n.851T>G
n.770T>G
n.1284T>G
n.874T>G
n.890T>G
n.835T>G
14g.65076453A>GCA390030804MAXc.*23T>C (n.*23T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.145-6084T>C (n.145-6084T>C)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.171+17255T>C (n.171+17255T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.398T>C (n.398T>C)
c.247T>C (p.Ter83Gln)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.144+17255T>C (n.144+17255T>C)
n.630T>C
n.793T>C
n.851T>C
n.770T>C
n.1284T>C
n.874T>C
n.890T>C
n.835T>C
14g.65076453A>TCA390030814MAXc.*23T>A (n.*23T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.145-6084T>A (n.145-6084T>A)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.171+17255T>A (n.171+17255T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.398T>A (n.398T>A)
c.247T>A (p.Ter83Lys)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.144+17255T>A (n.144+17255T>A)
n.630T>A
n.793T>A
n.851T>A
n.770T>A
n.1284T>A
n.874T>A
n.890T>A
n.835T>A
14g.65076453_65076454insGATCCA2625289779MAXc.*22_*23insGATC (n.*22_*23insGATC)
c.*958_*959insGATC (n.*958_*959insGATC)
c.145-6085_145-6084insGATC (n.145-6085_145-6084insGATC)
c.*1349_*1350insGATC (n.*1349_*1350insGATC)
c.171+17254_171+17255insGATC (n.171+17254_171+17255insGATC)
c.*278_*279insGATC (n.*278_*279insGATC)
c.397_398insGATC (n.397_398insGATC)
c.246_247insGATC (p.Ter83AspextTer18)
c.*294_*295insGATC (n.*294_*295insGATC)
c.144+17254_144+17255insGATC (n.144+17254_144+17255insGATC)
n.629_630insGATC
n.792_793insGATC
n.850_851insGATC
n.769_770insGATC
n.1283_1284insGATC
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n.889_890insGATC
n.834_835insGATC
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*278A>C (n.*278A>C)
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n.889A>C
n.834A>C
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c.*278A= (n.*278A=)
c.397A= (n.397A=)
c.246A= (p.Gln82=)
c.*294A= (n.*294A=)
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c.*1348A>G (n.*1348A>G)
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c.*277A>G (n.*277A>G)
c.396A>G (n.396A>G)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
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14g.65076455T>GCA390030830MAXc.*21A>C (n.*21A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
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c.*1348A>C (n.*1348A>C)
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c.*277A>C (n.*277A>C)
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c.*293A>C (n.*293A>C)
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n.791A>C
n.849A>C
n.768A>C
n.1282A>C
n.872A>C
n.888A>C
n.833A>C
14g.65076456G>ACA390030835MAXc.*20C>T (n.*20C>T)
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c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.*292C>A (n.*292C>A)
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n.627C>A
n.790C>A
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n.767C>A
n.1281C>A
n.871C>A
n.887C>A
n.832C>A
14g.65076457C>ACA390030843MAXc.*19G>T (n.*19G>T)
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n.847G>T
n.766G>T
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n.886G>T
n.831G>T
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c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.171+17251G>C (n.171+17251G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.394G>C (n.394G>C)
c.243G>C (p.Gln81His)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.144+17251G>C (n.144+17251G>C)
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n.831G>C
14g.65076457C>TCA2546688113MAXc.*19G>A (n.*19G>A)
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c.*275G>A (n.*275G>A)
c.394G>A (n.394G>A)
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n.789G>A
n.847G>A
n.766G>A
n.1280G>A
n.870G>A
n.886G>A
n.831G>A
dbSNP
14g.65076458T>ACA390030849MAXc.*18A>T (n.*18A>T)
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c.171+17250A>T (n.171+17250A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
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n.765A>T
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n.869A>T
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n.830A>T
14g.65076458T>CCA390030855MAXc.*18A>G (n.*18A>G)
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n.765A>G
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n.869A>G
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n.830A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076458T>GCA390030852MAXc.*18A>C (n.*18A>C)
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c.145-6089A>C (n.145-6089A>C)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.171+17250A>C (n.171+17250A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.393A>C (n.393A>C)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.144+17250A>C (n.144+17250A>C)
n.625A>C
n.788A>C
n.846A>C
n.765A>C
n.1279A>C
n.869A>C
n.885A>C
n.830A>C
gnomAD v4
14g.65076458T=CA2142951598MAXc.*18A= (n.*18A=)
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c.*1345A= (n.*1345A=)
c.171+17250A= (n.171+17250A=)
c.*274A= (n.*274A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.393A= (n.393A=)
c.242A= (p.Gln81=)
c.144+17250A= (n.144+17250A=)
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n.1279A=
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14g.65076459G>ACA390030858MAXc.*17C>T (n.*17C>T)
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c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.144+17249C>T (n.144+17249C>T)
n.624C>T
n.787C>T
n.845C>T
n.764C>T
n.1278C>T
n.868C>T
n.884C>T
n.829C>T
14g.65076459G>CCA390030863MAXc.*17C>G (n.*17C>G)
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c.*1344C>G (n.*1344C>G)
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c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.392C>G (n.392C>G)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.144+17249C>G (n.144+17249C>G)
n.624C>G
n.787C>G
n.845C>G
n.764C>G
n.1278C>G
n.868C>G
n.884C>G
n.829C>G
14g.65076459G>TCA390030861MAXc.*17C>A (n.*17C>A)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.145-6090C>A (n.145-6090C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.171+17249C>A (n.171+17249C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.392C>A (n.392C>A)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.144+17249C>A (n.144+17249C>A)
n.624C>A
n.787C>A
n.845C>A
n.764C>A
n.1278C>A
n.868C>A
n.884C>A
n.829C>A
14g.65076460G>ACA2142951600MAXc.*16C>T (n.*16C>T)
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n.623C>T
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dbSNP
14g.65076460G=CA2142951599MAXc.*16C= (n.*16C=)
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c.171+17248C= (n.171+17248C=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.391C= (n.391C=)
c.240C= (p.Gly80=)
c.144+17248C= (n.144+17248C=)
n.623C=
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n.763C=
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n.883C=
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14g.65076461C>ACA390030867MAXc.*15G>T (n.*15G>T)
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c.*287G>T (n.*287G>T)
c.390G>T (n.390G>T)
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c.144+17247G>T (n.144+17247G>T)
n.622G>T
n.785G>T
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n.1276G>T
n.866G>T
n.882G>T
n.827G>T
gnomAD v4
14g.65076461C>GCA390030872MAXc.*15G>C (n.*15G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
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c.*1342G>C (n.*1342G>C)
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c.*271G>C (n.*271G>C)
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c.390G>C (n.390G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.144+17247G>C (n.144+17247G>C)
n.622G>C
n.785G>C
n.843G>C
n.762G>C
n.1276G>C
n.866G>C
n.882G>C
n.827G>C
14g.65076461C>TCA390030869MAXc.*15G>A (n.*15G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.145-6092G>A (n.145-6092G>A)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.171+17247G>A (n.171+17247G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.390G>A (n.390G>A)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.144+17247G>A (n.144+17247G>A)
n.622G>A
n.785G>A
n.843G>A
n.762G>A
n.1276G>A
n.866G>A
n.882G>A
n.827G>A
dbSNP
14g.65076462C>ACA390030875MAXc.*14G>T (n.*14G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.145-6093G>T (n.145-6093G>T)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
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c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.389G>T (n.389G>T)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
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n.881G>T
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c.*950G>C (n.*950G>C)
c.145-6093G>C (n.145-6093G>C)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.171+17246G>C (n.171+17246G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.389G>C (n.389G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.144+17246G>C (n.144+17246G>C)
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n.761G>C
n.1275G>C
n.865G>C
n.881G>C
n.826G>C
14g.65076462C>TCA390030879MAXc.*14G>A (n.*14G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.145-6093G>A (n.145-6093G>A)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.171+17246G>A (n.171+17246G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.389G>A (n.389G>A)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.144+17246G>A (n.144+17246G>A)
n.621G>A
n.784G>A
n.842G>A
n.761G>A
n.1275G>A
n.865G>A
n.881G>A
n.826G>A
gnomAD v4
14g.65076463T>CCA2625289780MAXc.*13A>G (n.*13A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.145-6094A>G (n.145-6094A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.171+17245A>G (n.171+17245A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.388A>G (n.388A>G)
c.237A>G (p.Ala79=)
c.144+17245A>G (n.144+17245A>G)
n.620A>G
n.783A>G
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n.760A>G
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n.864A>G
n.880A>G
n.825A>G
gnomAD v4
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c.236C>T (p.Ala79Val)
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n.1273C>T
n.863C>T
n.879C>T
n.824C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076464G>CCA390030884MAXc.*12C>G (n.*12C>G)
c.*948C>G (n.*948C>G)
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c.*284C>G (n.*284C>G)
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n.879C>G
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c.*1339C= (n.*1339C=)
c.171+17244C= (n.171+17244C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.387C= (n.387C=)
c.236C= (p.Ala79=)
c.144+17244C= (n.144+17244C=)
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n.1273C=
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n.879C=
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14g.65076464G>TCA390030885MAXc.*12C>A (n.*12C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.145-6095C>A (n.145-6095C>A)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.171+17244C>A (n.171+17244C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.387C>A (n.387C>A)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
c.144+17244C>A (n.144+17244C>A)
n.619C>A
n.782C>A
n.840C>A
n.759C>A
n.1273C>A
n.863C>A
n.879C>A
n.824C>A
14g.65076465C>ACA262717013MAXc.*11G>T (n.*11G>T)
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c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
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n.781G>T
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n.862G>T
n.878G>T
n.823G>T
dbSNP gnomAD v4
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c.*1338G= (n.*1338G=)
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c.*267G= (n.*267G=)
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c.386G= (n.386G=)
c.235G= (p.Ala79=)
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n.781G=
n.839G=
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n.862G=
n.878G=
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14g.65076465C>GCA390030890MAXc.*11G>C (n.*11G>C)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.145-6096G>C (n.145-6096G>C)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.171+17243G>C (n.171+17243G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.386G>C (n.386G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
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n.862G>C
n.878G>C
n.823G>C
14g.65076465C>TCA390030894MAXc.*11G>A (n.*11G>A)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.145-6096G>A (n.145-6096G>A)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
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c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.386G>A (n.386G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
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n.618G>A
n.781G>A
n.839G>A
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n.862G>A
n.878G>A
n.823G>A
dbSNP
14g.65076468dupCA614736758MAXc.*11dup (n.*11dup)
c.*947dup (n.*947dup)
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c.*1338dup (n.*1338dup)
c.171+17243dup (n.171+17243dup)
c.*267dup (n.*267dup)
c.*283dup (n.*283dup)
c.386dup (n.386dup)
c.235dup (p.Ala79GlyfsTer21)
c.144+17243dup (n.144+17243dup)
n.618dup
n.781dup
n.839dup
n.758dup
n.1272dup
n.862dup
n.878dup
n.823dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076466C>ACA2801908526MAXc.*10G>T (n.*10G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.145-6097G>T (n.145-6097G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.171+17242G>T (n.171+17242G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.385G>T (n.385G>T)
c.234G>T (p.Gly78=)
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n.617G>T
n.780G>T
n.838G>T
n.757G>T
n.1271G>T
n.861G>T
n.877G>T
n.822G>T
14g.65076466C=CA2142951603MAXc.*10G= (n.*10G=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.145-6097G= (n.145-6097G=)
c.*1337G= (n.*1337G=)
c.171+17242G= (n.171+17242G=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.385G= (n.385G=)
c.234G= (p.Gly78=)
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n.877G=
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14g.65076466C>GCA2625289781MAXc.*10G>C (n.*10G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.145-6097G>C (n.145-6097G>C)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.171+17242G>C (n.171+17242G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.385G>C (n.385G>C)
c.234G>C (p.Gly78=)
c.144+17242G>C (n.144+17242G>C)
n.617G>C
n.780G>C
n.838G>C
n.757G>C
n.1271G>C
n.861G>C
n.877G>C
n.822G>C
gnomAD v4
14g.65076466C>TCA7232779MAXc.*10G>A (n.*10G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.145-6097G>A (n.145-6097G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.171+17242G>A (n.171+17242G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.385G>A (n.385G>A)
c.234G>A (p.Gly78=)
c.144+17242G>A (n.144+17242G>A)
n.617G>A
n.780G>A
n.838G>A
n.757G>A
n.1271G>A
n.861G>A
n.877G>A
n.822G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076467C>ACA390030899MAXc.*9G>T (n.*9G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.145-6098G>T (n.145-6098G>T)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.171+17241G>T (n.171+17241G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.384G>T (n.384G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
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n.837G>T
n.756G>T
n.1270G>T
n.860G>T
n.876G>T
n.821G>T
14g.65076467C>GCA390030902MAXc.*9G>C (n.*9G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.145-6098G>C (n.145-6098G>C)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.171+17241G>C (n.171+17241G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.384G>C (n.384G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.144+17241G>C (n.144+17241G>C)
n.616G>C
n.779G>C
n.837G>C
n.756G>C
n.1270G>C
n.860G>C
n.876G>C
n.821G>C
14g.65076467C>TCA390030915MAXc.*9G>A (n.*9G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.145-6098G>A (n.145-6098G>A)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.171+17241G>A (n.171+17241G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.384G>A (n.384G>A)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.144+17241G>A (n.144+17241G>A)
n.616G>A
n.779G>A
n.837G>A
n.756G>A
n.1270G>A
n.860G>A
n.876G>A
n.821G>A
gnomAD v4
14g.65076468C>ACA390030925MAXc.*8G>T (n.*8G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.145-6099G>T (n.145-6099G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.171+17240G>T (n.171+17240G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.383G>T (n.383G>T)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.144+17240G>T (n.144+17240G>T)
n.615G>T
n.778G>T
n.836G>T
n.755G>T
n.1269G>T
n.859G>T
n.875G>T
n.820G>T
gnomAD v4
14g.65076468C=CA2142951604MAXc.*8G= (n.*8G=)
c.*944G= (n.*944G=)
c.145-6099G= (n.145-6099G=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.171+17240G= (n.171+17240G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.383G= (n.383G=)
c.232G= (p.Gly78=)
c.144+17240G= (n.144+17240G=)
n.615G=
n.778G=
n.836G=
n.755G=
n.1269G=
n.859G=
n.875G=
n.820G=
14g.65076468C>GCA390030922MAXc.*8G>C (n.*8G>C)
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.145-6099G>C (n.145-6099G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.171+17240G>C (n.171+17240G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.383G>C (n.383G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.144+17240G>C (n.144+17240G>C)
n.615G>C
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n.859G>C
n.875G>C
n.820G>C
14g.65076468C>TCA7232780MAXc.*8G>A (n.*8G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.145-6099G>A (n.145-6099G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.171+17240G>A (n.171+17240G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.383G>A (n.383G>A)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.144+17240G>A (n.144+17240G>A)
n.615G>A
n.778G>A
n.836G>A
n.755G>A
n.1269G>A
n.859G>A
n.875G>A
n.820G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076469G>ACA7232781MAXc.*7C>T (n.*7C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.145-6100C>T (n.145-6100C>T)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
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c.*263C>T (n.*263C>T)
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c.382C>T (n.382C>T)
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n.874C>T
n.819C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076469G>CCA7232782MAXc.*7C>G (n.*7C>G)
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c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.382C>G (n.382C>G)
c.231C>G (p.Leu77=)
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n.819C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076469G=CA2142951605MAXc.*7C= (n.*7C=)
c.*943C= (n.*943C=)
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c.*1334C= (n.*1334C=)
c.171+17239C= (n.171+17239C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.382C= (n.382C=)
c.231C= (p.Leu77=)
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14g.65076470A>CCA390030930MAXc.*6T>G (n.*6T>G)
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c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.171+17238T>C (n.171+17238T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.381T>C (n.381T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.144+17238T>C (n.144+17238T>C)
n.613T>C
n.776T>C
n.834T>C
n.753T>C
n.1267T>C
n.857T>C
n.873T>C
n.818T>C
14g.65076470A>TCA390030936MAXc.*6T>A (n.*6T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.145-6101T>A (n.145-6101T>A)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.171+17238T>A (n.171+17238T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.381T>A (n.381T>A)
c.230T>A (p.Leu77His)
c.144+17238T>A (n.144+17238T>A)
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n.776T>A
n.834T>A
n.753T>A
n.1267T>A
n.857T>A
n.873T>A
n.818T>A
14g.65076471G>ACA390030941MAXc.*5C>T (n.*5C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
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c.*1332C>T (n.*1332C>T)
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n.872C>T
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14g.65076471G>CCA390030944MAXc.*5C>G (n.*5C>G)
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c.*277C>G (n.*277C>G)
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14g.65076471G>TCA390030947MAXc.*5C>A (n.*5C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.145-6102C>A (n.145-6102C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
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c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.380C>A (n.380C>A)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.144+17237C>A (n.144+17237C>A)
n.612C>A
n.775C>A
n.833C>A
n.752C>A
n.1266C>A
n.856C>A
n.872C>A
n.817C>A
14g.65076472T>ACA2729723511MAXc.*4A>T (n.*4A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.145-6103A>T (n.145-6103A>T)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.171+17236A>T (n.171+17236A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.379A>T (n.379A>T)
c.228A>T (p.Pro76=)
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n.611A>T
n.774A>T
n.832A>T
n.751A>T
n.1265A>T
n.855A>T
n.871A>T
n.816A>T
dbSNP
14g.65076472T>GCA2729723040MAXc.*4A>C (n.*4A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.145-6103A>C (n.145-6103A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.171+17236A>C (n.171+17236A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.379A>C (n.379A>C)
c.228A>C (p.Pro76=)
c.144+17236A>C (n.144+17236A>C)
n.611A>C
n.774A>C
n.832A>C
n.751A>C
n.1265A>C
n.855A>C
n.871A>C
n.816A>C
dbSNP
14g.65076473G>ACA390030950MAXc.*3C>T (n.*3C>T)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.145-6104C>T (n.145-6104C>T)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.171+17235C>T (n.171+17235C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
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c.227C>T (p.Pro76Leu)
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n.610C>T
n.773C>T
n.831C>T
n.750C>T
n.1264C>T
n.854C>T
n.870C>T
n.815C>T
14g.65076473G>CCA390030951MAXc.*3C>G (n.*3C>G)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.145-6104C>G (n.145-6104C>G)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
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c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.378C>G (n.378C>G)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.144+17235C>G (n.144+17235C>G)
n.610C>G
n.773C>G
n.831C>G
n.750C>G
n.1264C>G
n.854C>G
n.870C>G
n.815C>G
14g.65076473G>TCA390030956MAXc.*3C>A (n.*3C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.145-6104C>A (n.145-6104C>A)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.171+17235C>A (n.171+17235C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.378C>A (n.378C>A)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.144+17235C>A (n.144+17235C>A)
n.610C>A
n.773C>A
n.831C>A
n.750C>A
n.1264C>A
n.854C>A
n.870C>A
n.815C>A
14g.65076474G>ACA390030969MAXc.*2C>T (n.*2C>T)
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c.*1329C>T (n.*1329C>T)
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n.609C>T
n.772C>T
n.830C>T
n.749C>T
n.1263C>T
n.853C>T
n.869C>T
n.814C>T
ClinVar dbSNP
14g.65076474G>CCA390030966MAXc.*2C>G (n.*2C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.145-6105C>G (n.145-6105C>G)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
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c.*258C>G (n.*258C>G)
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n.609C>G
n.772C>G
n.830C>G
n.749C>G
n.1263C>G
n.853C>G
n.869C>G
n.814C>G
14g.65076474G>TCA390030962MAXc.*2C>A (n.*2C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.145-6105C>A (n.145-6105C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.171+17234C>A (n.171+17234C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.377C>A (n.377C>A)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.144+17234C>A (n.144+17234C>A)
n.609C>A
n.772C>A
n.830C>A
n.749C>A
n.1263C>A
n.853C>A
n.869C>A
n.814C>A
14g.65076475C>ACA390030979MAXc.*1G>T (n.*1G>T)
c.*937G>T (n.*937G>T)
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c.*1328G>T (n.*1328G>T)
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c.225G>T (p.Lys75Asn)
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n.852G>T
n.868G>T
n.813G>T
dbSNP
14g.65076475C>GCA390030982MAXc.*1G>C (n.*1G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.145-6106G>C (n.145-6106G>C)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.171+17233G>C (n.171+17233G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.376G>C (n.376G>C)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
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n.1262G>C
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n.868G>C
n.813G>C
dbSNP
14g.65076476T>ACA390030987MAXc.264A>T (p.Ter88Tyr)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.483A>T (p.Ter161Tyr)
c.145-6107A>T (n.145-6107A>T)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.171+17232A>T (n.171+17232A>T)
c.456A>T (p.Ter152Tyr)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.375A>T (p.Ter125Tyr)
c.224A>T (p.Lys75Met)
c.294A>T (p.Ter98Tyr)
c.144+17232A>T (n.144+17232A>T)
n.607A>T
n.770A>T
n.828A>T
n.747A>T
n.1261A>T
n.851A>T
n.867A>T
n.812A>T
14g.65076476T>CCA390030999MAXc.264A>G (p.Ter88=)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.483A>G (p.Ter161=)
c.145-6107A>G (n.145-6107A>G)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.171+17232A>G (n.171+17232A>G)
c.456A>G (p.Ter152=)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.375A>G (p.Ter125=)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.294A>G (p.Ter98=)
c.144+17232A>G (n.144+17232A>G)
n.607A>G
n.770A>G
n.828A>G
n.747A>G
n.1261A>G
n.851A>G
n.867A>G
n.812A>G
14g.65076476T>GCA390031002MAXc.264A>C (p.Ter88Tyr)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.483A>C (p.Ter161Tyr)
c.145-6107A>C (n.145-6107A>C)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.171+17232A>C (n.171+17232A>C)
c.456A>C (p.Ter152Tyr)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.375A>C (p.Ter125Tyr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.294A>C (p.Ter98Tyr)
c.144+17232A>C (n.144+17232A>C)
n.607A>C
n.770A>C
n.828A>C
n.747A>C
n.1261A>C
n.851A>C
n.867A>C
n.812A>C
14g.65076477T>ACA390031004MAXc.263A>T (p.Ter88Leu)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.482A>T (p.Ter161Leu)
c.145-6108A>T (n.145-6108A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.171+17231A>T (n.171+17231A>T)
c.455A>T (p.Ter152Leu)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.374A>T (p.Ter125Leu)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.293A>T (p.Ter98Leu)
c.144+17231A>T (n.144+17231A>T)
n.606A>T
n.769A>T
n.827A>T
n.746A>T
n.1260A>T
n.850A>T
n.866A>T
n.811A>T
14g.65076477T>CCA390031012MAXc.263A>G (p.Ter88=)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.482A>G (p.Ter161=)
c.145-6108A>G (n.145-6108A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.171+17231A>G (n.171+17231A>G)
c.455A>G (p.Ter152=)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.374A>G (p.Ter125=)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.293A>G (p.Ter98=)
c.144+17231A>G (n.144+17231A>G)
n.606A>G
n.769A>G
n.827A>G
n.746A>G
n.1260A>G
n.850A>G
n.866A>G
n.811A>G
14g.65076477T>GCA390031013MAXc.263A>C (p.Ter88Ser)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.482A>C (p.Ter161Ser)
c.145-6108A>C (n.145-6108A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.171+17231A>C (n.171+17231A>C)
c.455A>C (p.Ter152Ser)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.374A>C (p.Ter125Ser)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.293A>C (p.Ter98Ser)
c.144+17231A>C (n.144+17231A>C)
n.606A>C
n.769A>C
n.827A>C
n.746A>C
n.1260A>C
n.850A>C
n.866A>C
n.811A>C
14g.65076478A>CCA390031017MAXc.262T>G (p.Ter88Glu)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.481T>G (p.Ter161Glu)
c.145-6109T>G (n.145-6109T>G)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.171+17230T>G (n.171+17230T>G)
c.454T>G (p.Ter152Glu)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.373T>G (p.Ter125Glu)
c.222T>G (p.Ala74=)
c.292T>G (p.Ter98Glu)
c.144+17230T>G (n.144+17230T>G)
n.605T>G
n.768T>G
n.826T>G
n.745T>G
n.1259T>G
n.849T>G
n.865T>G
n.810T>G
14g.65076478A>GCA390031020MAXc.262T>C (p.Ter88Gln)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.481T>C (p.Ter161Gln)
c.145-6109T>C (n.145-6109T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.171+17230T>C (n.171+17230T>C)
c.454T>C (p.Ter152Gln)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.373T>C (p.Ter125Gln)
c.222T>C (p.Ala74=)
c.292T>C (p.Ter98Gln)
c.144+17230T>C (n.144+17230T>C)
n.605T>C
n.768T>C
n.826T>C
n.745T>C
n.1259T>C
n.849T>C
n.865T>C
n.810T>C
COSMIC
14g.65076478A>TCA390031023MAXc.262T>A (p.Ter88Lys)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.481T>A (p.Ter161Lys)
c.145-6109T>A (n.145-6109T>A)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.171+17230T>A (n.171+17230T>A)
c.454T>A (p.Ter152Lys)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.373T>A (p.Ter125Lys)
c.222T>A (p.Ala74=)
c.292T>A (p.Ter98Lys)
c.144+17230T>A (n.144+17230T>A)
n.605T>A
n.768T>A
n.826T>A
n.745T>A
n.1259T>A
n.849T>A
n.865T>A
n.810T>A
14g.65076479G>ACA390031032MAXc.261C>T (p.Ser87=)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.480C>T (p.Ser160=)
c.145-6110C>T (n.145-6110C>T)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.171+17229C>T (n.171+17229C>T)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.372C>T (p.Ser124=)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.144+17229C>T (n.144+17229C>T)
n.604C>T
n.767C>T
n.825C>T
n.744C>T
n.1258C>T
n.848C>T
n.864C>T
n.809C>T
dbSNP
14g.65076479G>CCA390031028MAXc.261C>G (p.Ser87Arg)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.480C>G (p.Ser160Arg)
c.145-6110C>G (n.145-6110C>G)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.171+17229C>G (n.171+17229C>G)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.372C>G (p.Ser124Arg)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.291C>G (p.Ser97Arg)
c.144+17229C>G (n.144+17229C>G)
n.604C>G
n.767C>G
n.825C>G
n.744C>G
n.1258C>G
n.848C>G
n.864C>G
n.809C>G
gnomAD v4
14g.65076479G>TCA390031025MAXc.261C>A (p.Ser87Arg)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.480C>A (p.Ser160Arg)
c.145-6110C>A (n.145-6110C>A)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.171+17229C>A (n.171+17229C>A)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.372C>A (p.Ser124Arg)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.291C>A (p.Ser97Arg)
c.144+17229C>A (n.144+17229C>A)
n.604C>A
n.767C>A
n.825C>A
n.744C>A
n.1258C>A
n.848C>A
n.864C>A
n.809C>A
14g.65076480C>ACA390031036MAXc.260G>T (p.Ser87Ile)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
c.145-6111G>T (n.145-6111G>T)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.171+17228G>T (n.171+17228G>T)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.144+17228G>T (n.144+17228G>T)
n.603G>T
n.766G>T
n.824G>T
n.743G>T
n.1257G>T
n.847G>T
n.863G>T
n.808G>T
ClinVar dbSNP
14g.65076480C=CA2142951606MAXc.260G= (p.Ser87=)
c.*932G= (n.*932G=)
c.479G= (p.Ser160=)
c.145-6111G= (n.145-6111G=)
c.*1323G= (n.*1323G=)
c.171+17228G= (n.171+17228G=)
c.452G= (p.Ser151=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.371G= (p.Ser124=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.290G= (p.Ser97=)
c.144+17228G= (n.144+17228G=)
n.603G=
n.766G=
n.824G=
n.743G=
n.1257G=
n.847G=
n.863G=
n.808G=
14g.65076480C>GCA390031038MAXc.260G>C (p.Ser87Thr)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
c.145-6111G>C (n.145-6111G>C)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.171+17228G>C (n.171+17228G>C)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.144+17228G>C (n.144+17228G>C)
n.603G>C
n.766G>C
n.824G>C
n.743G>C
n.1257G>C
n.847G>C
n.863G>C
n.808G>C
14g.65076480C>TCA390031041MAXc.260G>A (p.Ser87Asn)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
c.145-6111G>A (n.145-6111G>A)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.171+17228G>A (n.171+17228G>A)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.144+17228G>A (n.144+17228G>A)
n.603G>A
n.766G>A
n.824G>A
n.743G>A
n.1257G>A
n.847G>A
n.863G>A
n.808G>A
dbSNP
14g.65076481delCA2580088562MAXc.259del (p.Ser87AlafsTer10)
c.*931del (n.*931del)
c.478del (p.Ser160AlafsTer10)
c.145-6112del (n.145-6112del)
c.*1322del (n.*1322del)
c.171+17227del (n.171+17227del)
c.451del (p.Ser151AlafsTer10)
c.*251del (n.*251del)
c.*267del (n.*267del)
c.370del (p.Ser124AlafsTer10)
c.219del (p.Ala74LeufsTer?)
c.289del (p.Ser97AlafsTer?)
c.144+17227del (n.144+17227del)
n.602del
n.765del
c.289del (p.Ser97AlafsTer10)
n.823del
n.742del
n.1256del
n.846del
n.862del
n.807del
ClinVar
14g.65076481T>ACA390031044MAXc.259A>T (p.Ser87Cys)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
c.145-6112A>T (n.145-6112A>T)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.171+17227A>T (n.171+17227A>T)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.219A>T (p.Pro73=)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.144+17227A>T (n.144+17227A>T)
n.602A>T
n.765A>T
n.823A>T
n.742A>T
n.1256A>T
n.846A>T
n.862A>T
n.807A>T
14g.65076481T>CCA390031045MAXc.259A>G (p.Ser87Gly)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
c.145-6112A>G (n.145-6112A>G)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.171+17227A>G (n.171+17227A>G)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.219A>G (p.Pro73=)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.144+17227A>G (n.144+17227A>G)
n.602A>G
n.765A>G
n.823A>G
n.742A>G
n.1256A>G
n.846A>G
n.862A>G
n.807A>G
14g.65076481T>GCA390031046MAXc.259A>C (p.Ser87Arg)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
c.145-6112A>C (n.145-6112A>C)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.171+17227A>C (n.171+17227A>C)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.219A>C (p.Pro73=)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.144+17227A>C (n.144+17227A>C)
n.602A>C
n.765A>C
n.823A>C
n.742A>C
n.1256A>C
n.846A>C
n.862A>C
n.807A>C
14g.65076482G>ACA390031047MAXc.258C>T (p.Ala86=)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.477C>T (p.Ala159=)
c.145-6113C>T (n.145-6113C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.171+17226C>T (n.171+17226C>T)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.369C>T (p.Ala123=)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.288C>T (p.Ala96=)
c.144+17226C>T (n.144+17226C>T)
n.601C>T
n.764C>T
n.822C>T
n.741C>T
n.1255C>T
n.845C>T
n.861C>T
n.806C>T
dbSNP
14g.65076482G>CCA390031048MAXc.258C>G (p.Ala86=)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.477C>G (p.Ala159=)
c.145-6113C>G (n.145-6113C>G)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.171+17226C>G (n.171+17226C>G)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.369C>G (p.Ala123=)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.288C>G (p.Ala96=)
c.144+17226C>G (n.144+17226C>G)
n.601C>G
n.764C>G
n.822C>G
n.741C>G
n.1255C>G
n.845C>G
n.861C>G
n.806C>G
14g.65076482G=CA2142951607MAXc.258C= (p.Ala86=)
c.*930C= (n.*930C=)
c.477C= (p.Ala159=)
c.145-6113C= (n.145-6113C=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.171+17226C= (n.171+17226C=)
c.450C= (p.Ala150=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.369C= (p.Ala123=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.288C= (p.Ala96=)
c.144+17226C= (n.144+17226C=)
n.601C=
n.764C=
n.822C=
n.741C=
n.1255C=
n.845C=
n.861C=
n.806C=
14g.65076482G>TCA390031054MAXc.258C>A (p.Ala86=)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.477C>A (p.Ala159=)
c.145-6113C>A (n.145-6113C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.171+17226C>A (n.171+17226C>A)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.369C>A (p.Ala123=)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.288C>A (p.Ala96=)
c.144+17226C>A (n.144+17226C>A)
n.601C>A
n.764C>A
n.822C>A
n.741C>A
n.1255C>A
n.845C>A
n.861C>A
n.806C>A
14g.65076483G>ACA390031058MAXc.257C>T (p.Ala86Val)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.145-6114C>T (n.145-6114C>T)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.171+17225C>T (n.171+17225C>T)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.144+17225C>T (n.144+17225C>T)
n.600C>T
n.763C>T
n.821C>T
n.740C>T
n.1254C>T
n.844C>T
n.860C>T
n.805C>T
gnomAD v4
14g.65076483G>CCA390031060MAXc.257C>G (p.Ala86Gly)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.145-6114C>G (n.145-6114C>G)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.171+17225C>G (n.171+17225C>G)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.144+17225C>G (n.144+17225C>G)
n.600C>G
n.763C>G
n.821C>G
n.740C>G
n.1254C>G
n.844C>G
n.860C>G
n.805C>G
14g.65076483G>TCA390031064MAXc.257C>A (p.Ala86Asp)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.145-6114C>A (n.145-6114C>A)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.171+17225C>A (n.171+17225C>A)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.144+17225C>A (n.144+17225C>A)
n.600C>A
n.763C>A
n.821C>A
n.740C>A
n.1254C>A
n.844C>A
n.860C>A
n.805C>A
14g.65076484C>ACA390031074MAXc.256G>T (p.Ala86Ser)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.145-6115G>T (n.145-6115G>T)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.171+17224G>T (n.171+17224G>T)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.216G>T (p.Arg72Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.144+17224G>T (n.144+17224G>T)
n.599G>T
n.762G>T
n.820G>T
n.739G>T
n.1253G>T
n.843G>T
n.859G>T
n.804G>T
14g.65076484C=CA2142951608MAXc.256G= (p.Ala86=)
c.*928G= (n.*928G=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.145-6115G= (n.145-6115G=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.171+17224G= (n.171+17224G=)
c.448G= (p.Ala150=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.367G= (p.Ala123=)
c.216G= (p.Arg72=)
c.286G= (p.Ala96=)
c.144+17224G= (n.144+17224G=)
n.599G=
n.762G=
n.820G=
n.739G=
n.1253G=
n.843G=
n.859G=
n.804G=
14g.65076484C>GCA390031071MAXc.256G>C (p.Ala86Pro)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.145-6115G>C (n.145-6115G>C)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.171+17224G>C (n.171+17224G>C)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.216G>C (p.Arg72Ser)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.144+17224G>C (n.144+17224G>C)
n.599G>C
n.762G>C
n.820G>C
n.739G>C
n.1253G>C
n.843G>C
n.859G>C
n.804G>C
14g.65076484C>TCA7232783MAXc.256G>A (p.Ala86Thr)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.145-6115G>A (n.145-6115G>A)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.171+17224G>A (n.171+17224G>A)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.216G>A (p.Arg72=)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.144+17224G>A (n.144+17224G>A)
n.599G>A
n.762G>A
n.820G>A
n.739G>A
n.1253G>A
n.843G>A
n.859G>A
n.804G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076485delCA2625289782MAXc.256del (p.Ala86ProfsTer11)
c.*928del (n.*928del)
c.475del (p.Ala159ProfsTer11)
c.145-6115del (n.145-6115del)
c.*1319del (n.*1319del)
c.171+17224del (n.171+17224del)
c.448del (p.Ala150ProfsTer11)
c.*248del (n.*248del)
c.*264del (n.*264del)
c.367del (p.Ala123ProfsTer11)
c.216del (p.Arg72SerfsTer?)
c.286del (p.Ala96ProfsTer?)
c.144+17224del (n.144+17224del)
n.599del
n.762del
c.286del (p.Ala96ProfsTer11)
n.820del
n.739del
n.1253del
n.843del
n.859del
n.804del
ClinVar gnomAD v4
14g.65076485C>ACA390031077MAXc.255G>T (p.Glu85Asp)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.145-6116G>T (n.145-6116G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.171+17223G>T (n.171+17223G>T)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.215G>T (p.Arg72Met)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.144+17223G>T (n.144+17223G>T)
n.598G>T
n.761G>T
n.819G>T
n.738G>T
n.1252G>T
n.842G>T
n.858G>T
n.803G>T
14g.65076485C>GCA390031081MAXc.255G>C (p.Glu85Asp)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.145-6116G>C (n.145-6116G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.171+17223G>C (n.171+17223G>C)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.144+17223G>C (n.144+17223G>C)
n.598G>C
n.761G>C
n.819G>C
n.738G>C
n.1252G>C
n.842G>C
n.858G>C
n.803G>C
14g.65076485C>TCA390031084MAXc.255G>A (p.Glu85=)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.474G>A (p.Glu158=)
c.145-6116G>A (n.145-6116G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.171+17223G>A (n.171+17223G>A)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.366G>A (p.Glu122=)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.285G>A (p.Glu95=)
c.144+17223G>A (n.144+17223G>A)
n.598G>A
n.761G>A
n.819G>A
n.738G>A
n.1252G>A
n.842G>A
n.858G>A
n.803G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65076486T>ACA390031089MAXc.254A>T (p.Glu85Val)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.145-6117A>T (n.145-6117A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.171+17222A>T (n.171+17222A>T)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.214A>T (p.Arg72Trp)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.144+17222A>T (n.144+17222A>T)
n.597A>T
n.760A>T
n.818A>T
n.737A>T
n.1251A>T
n.841A>T
n.857A>T
n.802A>T
COSMIC
14g.65076486T>CCA390031092MAXc.254A>G (p.Glu85Gly)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.145-6117A>G (n.145-6117A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.171+17222A>G (n.171+17222A>G)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.144+17222A>G (n.144+17222A>G)
n.597A>G
n.760A>G
n.818A>G
n.737A>G
n.1251A>G
n.841A>G
n.857A>G
n.802A>G
ClinVar
14g.65076486T>GCA390031096MAXc.254A>C (p.Glu85Ala)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.145-6117A>C (n.145-6117A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.171+17222A>C (n.171+17222A>C)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.214A>C (p.Arg72=)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.144+17222A>C (n.144+17222A>C)
n.597A>C
n.760A>C
n.818A>C
n.737A>C
n.1251A>C
n.841A>C
n.857A>C
n.802A>C
14g.65076487C>ACA390031103MAXc.253G>T (p.Glu85Ter)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.145-6118G>T (n.145-6118G>T)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.171+17221G>T (n.171+17221G>T)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.144+17221G>T (n.144+17221G>T)
n.596G>T
n.759G>T
n.817G>T
n.736G>T
n.1250G>T
n.840G>T
n.856G>T
n.801G>T
14g.65076487C>GCA390031101MAXc.253G>C (p.Glu85Gln)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.145-6118G>C (n.145-6118G>C)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.171+17221G>C (n.171+17221G>C)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.144+17221G>C (n.144+17221G>C)
n.596G>C
n.759G>C
n.817G>C
n.736G>C
n.1250G>C
n.840G>C
n.856G>C
n.801G>C
14g.65076487C>TCA390031099MAXc.253G>A (p.Glu85Lys)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.145-6118G>A (n.145-6118G>A)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.171+17221G>A (n.171+17221G>A)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.144+17221G>A (n.144+17221G>A)
n.596G>A
n.759G>A
n.817G>A
n.736G>A
n.1250G>A
n.840G>A
n.856G>A
n.801G>A
14g.65076488C>ACA390031105MAXc.252G>T (p.Met84Ile)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.471G>T (p.Met157Ile)
c.145-6119G>T (n.145-6119G>T)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.171+17220G>T (n.171+17220G>T)
c.444G>T (p.Met148Ile)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.363G>T (p.Met121Ile)
c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.282G>T (p.Met94Ile)
c.144+17220G>T (n.144+17220G>T)
n.595G>T
n.758G>T
n.816G>T
n.735G>T
n.1249G>T
n.839G>T
n.855G>T
n.800G>T
14g.65076488C>GCA390031107MAXc.252G>C (p.Met84Ile)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.471G>C (p.Met157Ile)
c.145-6119G>C (n.145-6119G>C)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.171+17220G>C (n.171+17220G>C)
c.444G>C (p.Met148Ile)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.363G>C (p.Met121Ile)
c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.282G>C (p.Met94Ile)
c.144+17220G>C (n.144+17220G>C)
n.595G>C
n.758G>C
n.816G>C
n.735G>C
n.1249G>C
n.839G>C
n.855G>C
n.800G>C
14g.65076488C>TCA390031116MAXc.252G>A (p.Met84Ile)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.471G>A (p.Met157Ile)
c.145-6119G>A (n.145-6119G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.171+17220G>A (n.171+17220G>A)
c.444G>A (p.Met148Ile)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.363G>A (p.Met121Ile)
c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.282G>A (p.Met94Ile)
c.144+17220G>A (n.144+17220G>A)
n.595G>A
n.758G>A
n.816G>A
n.735G>A
n.1249G>A
n.839G>A
n.855G>A
n.800G>A
dbSNP
14g.65076489A>CCA390031119MAXc.251T>G (p.Met84Arg)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.470T>G (p.Met157Arg)
c.145-6120T>G (n.145-6120T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.171+17219T>G (n.171+17219T>G)
c.443T>G (p.Met148Arg)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.362T>G (p.Met121Arg)
c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.281T>G (p.Met94Arg)
c.144+17219T>G (n.144+17219T>G)
n.594T>G
n.757T>G
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n.734T>G
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n.799T>G
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c.*923T>C (n.*923T>C)
c.470T>C (p.Met157Thr)
c.145-6120T>C (n.145-6120T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.171+17219T>C (n.171+17219T>C)
c.443T>C (p.Met148Thr)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
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14g.65076489A>TCA390031123MAXc.251T>A (p.Met84Lys)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.470T>A (p.Met157Lys)
c.145-6120T>A (n.145-6120T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.171+17219T>A (n.171+17219T>A)
c.443T>A (p.Met148Lys)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.362T>A (p.Met121Lys)
c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.281T>A (p.Met94Lys)
c.144+17219T>A (n.144+17219T>A)
n.594T>A
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n.815T>A
n.734T>A
n.1248T>A
n.838T>A
n.854T>A
n.799T>A
14g.65076490T>ACA7232784MAXc.250A>T (p.Met84Leu)
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c.361A>T (p.Met121Leu)
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n.733A>T
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n.837A>T
n.853A>T
n.798A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076490T>CCA390031129MAXc.250A>G (p.Met84Val)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.469A>G (p.Met157Val)
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c.442A>G (p.Met148Val)
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c.210A>G (p.Gly70=)
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14g.65076490T>GCA390031127MAXc.250A>C (p.Met84Leu)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.469A>C (p.Met157Leu)
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c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.171+17218A>C (n.171+17218A>C)
c.442A>C (p.Met148Leu)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.361A>C (p.Met121Leu)
c.210A>C (p.Gly70=)
c.280A>C (p.Met94Leu)
c.144+17218A>C (n.144+17218A>C)
n.593A>C
n.756A>C
n.814A>C
n.733A>C
n.1247A>C
n.837A>C
n.853A>C
n.798A>C
14g.65076490T=CA2142951609MAXc.250A= (p.Met84=)
c.*922A= (n.*922A=)
c.469A= (p.Met157=)
c.145-6121A= (n.145-6121A=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
c.171+17218A= (n.171+17218A=)
c.442A= (p.Met148=)
c.*242A= (n.*242A=)
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c.361A= (p.Met121=)
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n.593A=
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n.1247A=
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14g.65076491C>ACA390031132MAXc.249G>T (p.Arg83=)
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c.*257G>T (n.*257G>T)
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14g.65076491C>GCA390031134MAXc.249G>C (p.Arg83=)
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c.468G>C (p.Arg156=)
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c.*1312G>C (n.*1312G>C)
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c.441G>C (p.Arg147=)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.360G>C (p.Arg120=)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.279G>C (p.Arg93=)
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n.592G>C
n.755G>C
n.813G>C
n.732G>C
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n.836G>C
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n.797G>C
14g.65076491C>TCA390031136MAXc.249G>A (p.Arg83=)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.468G>A (p.Arg156=)
c.145-6122G>A (n.145-6122G>A)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.171+17217G>A (n.171+17217G>A)
c.441G>A (p.Arg147=)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.360G>A (p.Arg120=)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.279G>A (p.Arg93=)
c.144+17217G>A (n.144+17217G>A)
n.592G>A
n.755G>A
n.813G>A
n.732G>A
n.1246G>A
n.836G>A
n.852G>A
n.797G>A
14g.65076492C>ACA390031138MAXc.248G>T (p.Arg83Leu)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.145-6123G>T (n.145-6123G>T)
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c.171+17216G>T (n.171+17216G>T)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
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c.278G>T (p.Arg93Leu)
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n.591G>T
n.754G>T
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n.731G>T
n.1245G>T
n.835G>T
n.851G>T
n.796G>T
14g.65076492C=CA2142951610MAXc.248G= (p.Arg83=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.467G= (p.Arg156=)
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c.440G= (p.Arg147=)
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14g.65076492C>GCA390031140MAXc.248G>C (p.Arg83Pro)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.145-6123G>C (n.145-6123G>C)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.171+17216G>C (n.171+17216G>C)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.144+17216G>C (n.144+17216G>C)
n.591G>C
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n.851G>C
n.796G>C
14g.65076492C>TCA10579864MAXc.248G>A (p.Arg83Gln)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.467G>A (p.Arg156Gln)
c.145-6123G>A (n.145-6123G>A)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.171+17216G>A (n.171+17216G>A)
c.440G>A (p.Arg147Gln)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.359G>A (p.Arg120Gln)
c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.144+17216G>A (n.144+17216G>A)
n.591G>A
n.754G>A
n.812G>A
n.731G>A
n.1245G>A
n.835G>A
n.851G>A
n.796G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65076493G>ACA7232785MAXc.247C>T (p.Arg83Trp)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.466C>T (p.Arg156Trp)
c.145-6124C>T (n.145-6124C>T)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.171+17215C>T (n.171+17215C>T)
c.439C>T (p.Arg147Trp)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.358C>T (p.Arg120Trp)
c.207C>T (p.Ser69=)
c.277C>T (p.Arg93Trp)
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n.753C>T
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n.730C>T
n.1244C>T
n.834C>T
n.850C>T
n.795C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076493G>CCA390031141MAXc.247C>G (p.Arg83Gly)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.145-6124C>G (n.145-6124C>G)
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c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.207C>G (p.Ser69=)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
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n.590C>G
n.753C>G
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n.834C>G
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n.795C>G
ClinVar dbSNP
14g.65076493G=CA2142951611MAXc.247C= (p.Arg83=)
c.*919C= (n.*919C=)
c.466C= (p.Arg156=)
c.145-6124C= (n.145-6124C=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
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c.358C= (p.Arg120=)
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14g.65076493G>TCA486969021MAXc.247C>A (p.Arg83=)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.466C>A (p.Arg156=)
c.145-6124C>A (n.145-6124C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.171+17215C>A (n.171+17215C>A)
c.439C>A (p.Arg147=)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.358C>A (p.Arg120=)
c.207C>A (p.Ser69=)
c.277C>A (p.Arg93=)
c.144+17215C>A (n.144+17215C>A)
n.590C>A
n.753C>A
n.811C>A
n.730C>A
n.1244C>A
n.834C>A
n.850C>A
n.795C>A
14g.65076494G>ACA390031143MAXc.246C>T (p.Leu82=)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.145-6125C>T (n.145-6125C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.171+17214C>T (n.171+17214C>T)
c.438C>T (p.Leu146=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.357C>T (p.Leu119=)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.276C>T (p.Leu92=)
c.144+17214C>T (n.144+17214C>T)
n.589C>T
n.752C>T
n.810C>T
n.729C>T
n.1243C>T
n.833C>T
n.849C>T
n.794C>T
14g.65076494G>CCA390031144MAXc.246C>G (p.Leu82=)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.465C>G (p.Leu155=)
c.145-6125C>G (n.145-6125C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.171+17214C>G (n.171+17214C>G)
c.438C>G (p.Leu146=)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.357C>G (p.Leu119=)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.276C>G (p.Leu92=)
c.144+17214C>G (n.144+17214C>G)
n.589C>G
n.752C>G
n.810C>G
n.729C>G
n.1243C>G
n.833C>G
n.849C>G
n.794C>G
dbSNP
14g.65076494G>TCA390031146MAXc.246C>A (p.Leu82=)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.465C>A (p.Leu155=)
c.145-6125C>A (n.145-6125C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.171+17214C>A (n.171+17214C>A)
c.438C>A (p.Leu146=)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.357C>A (p.Leu119=)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.276C>A (p.Leu92=)
c.144+17214C>A (n.144+17214C>A)
n.589C>A
n.752C>A
n.810C>A
n.729C>A
n.1243C>A
n.833C>A
n.849C>A
n.794C>A
14g.65076495A>CCA390031149MAXc.245T>G (p.Leu82Arg)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.145-6126T>G (n.145-6126T>G)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.171+17213T>G (n.171+17213T>G)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.144+17213T>G (n.144+17213T>G)
n.588T>G
n.751T>G
n.809T>G
n.728T>G
n.1242T>G
n.832T>G
n.848T>G
n.793T>G
14g.65076495A>GCA390031153MAXc.245T>C (p.Leu82Pro)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.145-6126T>C (n.145-6126T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.171+17213T>C (n.171+17213T>C)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.144+17213T>C (n.144+17213T>C)
n.588T>C
n.751T>C
n.809T>C
n.728T>C
n.1242T>C
n.832T>C
n.848T>C
n.793T>C
14g.65076495A>TCA390031152MAXc.245T>A (p.Leu82His)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.145-6126T>A (n.145-6126T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.171+17213T>A (n.171+17213T>A)
c.437T>A (p.Leu146His)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.356T>A (p.Leu119His)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.275T>A (p.Leu92His)
c.144+17213T>A (n.144+17213T>A)
n.588T>A
n.751T>A
n.809T>A
n.728T>A
n.1242T>A
n.832T>A
n.848T>A
n.793T>A
14g.65076496G>ACA390031155MAXc.244C>T (p.Leu82Phe)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.145-6127C>T (n.145-6127C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.171+17212C>T (n.171+17212C>T)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.204C>T (p.Ser68=)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.144+17212C>T (n.144+17212C>T)
n.587C>T
n.750C>T
n.808C>T
n.727C>T
n.1241C>T
n.831C>T
n.847C>T
n.792C>T
14g.65076496G>CCA390031156MAXc.244C>G (p.Leu82Val)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.145-6127C>G (n.145-6127C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.171+17212C>G (n.171+17212C>G)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.204C>G (p.Ser68Arg)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.144+17212C>G (n.144+17212C>G)
n.587C>G
n.750C>G
n.808C>G
n.727C>G
n.1241C>G
n.831C>G
n.847C>G
n.792C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.65076496G>TCA390031157MAXc.244C>A (p.Leu82Ile)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.145-6127C>A (n.145-6127C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.171+17212C>A (n.171+17212C>A)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.204C>A (p.Ser68Arg)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.144+17212C>A (n.144+17212C>A)
n.587C>A
n.750C>A
n.808C>A
n.727C>A
n.1241C>A
n.831C>A
n.847C>A
n.792C>A
14g.65076497C>ACA390031159MAXc.243G>T (p.Lys81Asn)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.145-6128G>T (n.145-6128G>T)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.171+17211G>T (n.171+17211G>T)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.144+17211G>T (n.144+17211G>T)
n.586G>T
n.749G>T
n.807G>T
n.726G>T
n.1240G>T
n.830G>T
n.846G>T
n.791G>T
14g.65076497C=CA2142951612MAXc.243G= (p.Lys81=)
c.*915G= (n.*915G=)
c.462G= (p.Lys154=)
c.145-6128G= (n.145-6128G=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
c.171+17211G= (n.171+17211G=)
c.435G= (p.Lys145=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.354G= (p.Lys118=)
c.203G= (p.Ser68=)
c.273G= (p.Lys91=)
c.144+17211G= (n.144+17211G=)
n.586G=
n.749G=
n.807G=
n.726G=
n.1240G=
n.830G=
n.846G=
n.791G=
14g.65076497C>GCA390031161MAXc.243G>C (p.Lys81Asn)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.145-6128G>C (n.145-6128G>C)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.171+17211G>C (n.171+17211G>C)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.144+17211G>C (n.144+17211G>C)
n.586G>C
n.749G>C
n.807G>C
n.726G>C
n.1240G>C
n.830G>C
n.846G>C
n.791G>C
14g.65076497C>TCA390031163MAXc.243G>A (p.Lys81=)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.462G>A (p.Lys154=)
c.145-6128G>A (n.145-6128G>A)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.171+17211G>A (n.171+17211G>A)
c.435G>A (p.Lys145=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.354G>A (p.Lys118=)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.144+17211G>A (n.144+17211G>A)
n.586G>A
n.749G>A
n.807G>A
n.726G>A
n.1240G>A
n.830G>A
n.846G>A
n.791G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076498T>ACA390031166MAXc.242A>T (p.Lys81Met)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.145-6129A>T (n.145-6129A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.171+17210A>T (n.171+17210A>T)
c.434A>T (p.Lys145Met)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.144+17210A>T (n.144+17210A>T)
n.585A>T
n.748A>T
n.806A>T
n.725A>T
n.1239A>T
n.829A>T
n.845A>T
n.790A>T
14g.65076498T>CCA390031168MAXc.242A>G (p.Lys81Arg)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.145-6129A>G (n.145-6129A>G)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.171+17210A>G (n.171+17210A>G)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.144+17210A>G (n.144+17210A>G)
n.585A>G
n.748A>G
n.806A>G
n.725A>G
n.1239A>G
n.829A>G
n.845A>G
n.790A>G
14g.65076498T>GCA390031170MAXc.242A>C (p.Lys81Thr)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.145-6129A>C (n.145-6129A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.171+17210A>C (n.171+17210A>C)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.144+17210A>C (n.144+17210A>C)
n.585A>C
n.748A>C
n.806A>C
n.725A>C
n.1239A>C
n.829A>C
n.845A>C
n.790A>C
14g.65076499T>ACA390031172MAXc.241A>T (p.Lys81Ter)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.145-6130A>T (n.145-6130A>T)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.171+17209A>T (n.171+17209A>T)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.201A>T (p.Arg67Ser)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.144+17209A>T (n.144+17209A>T)
n.584A>T
n.747A>T
n.805A>T
n.724A>T
n.1238A>T
n.828A>T
n.844A>T
n.789A>T
14g.65076499T>CCA390031175MAXc.241A>G (p.Lys81Glu)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.145-6130A>G (n.145-6130A>G)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.171+17209A>G (n.171+17209A>G)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.201A>G (p.Arg67=)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.144+17209A>G (n.144+17209A>G)
n.584A>G
n.747A>G
n.805A>G
n.724A>G
n.1238A>G
n.828A>G
n.844A>G
n.789A>G
ClinVar
14g.65076499T>GCA390031177MAXc.241A>C (p.Lys81Gln)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.145-6130A>C (n.145-6130A>C)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.171+17209A>C (n.171+17209A>C)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.201A>C (p.Arg67Ser)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.144+17209A>C (n.144+17209A>C)
n.584A>C
n.747A>C
n.805A>C
n.724A>C
n.1238A>C
n.828A>C
n.844A>C
n.789A>C
14g.65076500C>ACA390031183MAXc.240G>T (p.Lys80Asn)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.145-6131G>T (n.145-6131G>T)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.171+17208G>T (n.171+17208G>T)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.200G>T (p.Arg67Ile)
c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.144+17208G>T (n.144+17208G>T)
n.583G>T
n.746G>T
n.804G>T
n.723G>T
n.1237G>T
n.827G>T
n.843G>T
n.788G>T
ClinVar
14g.65076500C>GCA390031179MAXc.240G>C (p.Lys80Asn)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.145-6131G>C (n.145-6131G>C)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.171+17208G>C (n.171+17208G>C)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.144+17208G>C (n.144+17208G>C)
n.583G>C
n.746G>C
n.804G>C
n.723G>C
n.1237G>C
n.827G>C
n.843G>C
n.788G>C
dbSNP
14g.65076500C>TCA390031181MAXc.240G>A (p.Lys80=)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
c.145-6131G>A (n.145-6131G>A)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.171+17208G>A (n.171+17208G>A)
c.432G>A (p.Lys144=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.351G>A (p.Lys117=)
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.270G>A (p.Lys90=)
c.144+17208G>A (n.144+17208G>A)
n.583G>A
n.746G>A
n.804G>A
n.723G>A
n.1237G>A
n.827G>A
n.843G>A
n.788G>A
ClinVar dbSNP
14g.65076501T>ACA390031186MAXc.239A>T (p.Lys80Met)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.145-6132A>T (n.145-6132A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.171+17207A>T (n.171+17207A>T)
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.199A>T (p.Arg67Ter)
c.269A>T (p.Lys90Met)
c.144+17207A>T (n.144+17207A>T)
n.582A>T
n.745A>T
n.803A>T
n.722A>T
n.1236A>T
n.826A>T
n.842A>T
n.787A>T
14g.65076501T>CCA390031188MAXc.239A>G (p.Lys80Arg)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.145-6132A>G (n.145-6132A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.171+17207A>G (n.171+17207A>G)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.144+17207A>G (n.144+17207A>G)
n.582A>G
n.745A>G
n.803A>G
n.722A>G
n.1236A>G
n.826A>G
n.842A>G
n.787A>G
14g.65076501T>GCA390031191MAXc.239A>C (p.Lys80Thr)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.145-6132A>C (n.145-6132A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.171+17207A>C (n.171+17207A>C)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.199A>C (p.Arg67=)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.144+17207A>C (n.144+17207A>C)
n.582A>C
n.745A>C
n.803A>C
n.722A>C
n.1236A>C
n.826A>C
n.842A>C
n.787A>C
14g.65076502T>ACA390031195MAXc.238A>T (p.Lys80Ter)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.145-6133A>T (n.145-6133A>T)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.171+17206A>T (n.171+17206A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.198A>T (p.Gly66=)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.144+17206A>T (n.144+17206A>T)
n.581A>T
n.744A>T
n.802A>T
n.721A>T
n.1235A>T
n.825A>T
n.841A>T
n.786A>T
14g.65076502T>CCA390031197MAXc.238A>G (p.Lys80Glu)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.145-6133A>G (n.145-6133A>G)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.171+17206A>G (n.171+17206A>G)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.198A>G (p.Gly66=)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.144+17206A>G (n.144+17206A>G)
n.581A>G
n.744A>G
n.802A>G
n.721A>G
n.1235A>G
n.825A>G
n.841A>G
n.786A>G
14g.65076502T>GCA390031199MAXc.238A>C (p.Lys80Gln)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.145-6133A>C (n.145-6133A>C)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.171+17206A>C (n.171+17206A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.198A>C (p.Gly66=)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.144+17206A>C (n.144+17206A>C)
n.581A>C
n.744A>C
n.802A>C
n.721A>C
n.1235A>C
n.825A>C
n.841A>C
n.786A>C
14g.65076503C>ACA390031206MAXc.237G>T (p.Arg79Ser)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.456G>T (p.Arg152Ser)
c.145-6134G>T (n.145-6134G>T)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.171+17205G>T (n.171+17205G>T)
c.429G>T (p.Arg143Ser)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.267G>T (p.Arg89Ser)
c.144+17205G>T (n.144+17205G>T)
n.580G>T
n.743G>T
n.801G>T
n.720G>T
n.1234G>T
n.824G>T
n.840G>T
n.785G>T
14g.65076503C=CA2142951613MAXc.237G= (p.Arg79=)
c.*909G= (n.*909G=)
c.456G= (p.Arg152=)
c.145-6134G= (n.145-6134G=)
c.*1300G= (n.*1300G=)
c.171+17205G= (n.171+17205G=)
c.429G= (p.Arg143=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.348G= (p.Arg116=)
c.197G= (p.Gly66=)
c.267G= (p.Arg89=)
c.144+17205G= (n.144+17205G=)
n.580G=
n.743G=
n.801G=
n.720G=
n.1234G=
n.824G=
n.840G=
n.785G=
14g.65076503C>GCA390031208MAXc.237G>C (p.Arg79Ser)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
c.145-6134G>C (n.145-6134G>C)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.171+17205G>C (n.171+17205G>C)
c.429G>C (p.Arg143Ser)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.267G>C (p.Arg89Ser)
c.144+17205G>C (n.144+17205G>C)
n.580G>C
n.743G>C
n.801G>C
n.720G>C
n.1234G>C
n.824G>C
n.840G>C
n.785G>C
ClinVar gnomAD v4
14g.65076503C>TCA7232786MAXc.237G>A (p.Arg79=)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.456G>A (p.Arg152=)
c.145-6134G>A (n.145-6134G>A)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.171+17205G>A (n.171+17205G>A)
c.429G>A (p.Arg143=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.348G>A (p.Arg116=)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.267G>A (p.Arg89=)
c.144+17205G>A (n.144+17205G>A)
n.580G>A
n.743G>A
n.801G>A
n.720G>A
n.1234G>A
n.824G>A
n.840G>A
n.785G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076504C>ACA390031212MAXc.236G>T (p.Arg79Met)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.455G>T (p.Arg152Met)
c.145-6135G>T (n.145-6135G>T)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.171+17204G>T (n.171+17204G>T)
c.428G>T (p.Arg143Met)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.347G>T (p.Arg116Met)
c.196G>T (p.Gly66Ter)
c.266G>T (p.Arg89Met)
c.144+17204G>T (n.144+17204G>T)
n.579G>T
n.742G>T
n.800G>T
n.719G>T
n.1233G>T
n.823G>T
n.839G>T
n.784G>T
gnomAD v4
14g.65076504C>GCA390031214MAXc.236G>C (p.Arg79Thr)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
c.145-6135G>C (n.145-6135G>C)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.171+17204G>C (n.171+17204G>C)
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.144+17204G>C (n.144+17204G>C)
n.579G>C
n.742G>C
n.800G>C
n.719G>C
n.1233G>C
n.823G>C
n.839G>C
n.784G>C
14g.65076504C>TCA390031216MAXc.236G>A (p.Arg79Lys)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
c.145-6135G>A (n.145-6135G>A)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.171+17204G>A (n.171+17204G>A)
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.144+17204G>A (n.144+17204G>A)
n.579G>A
n.742G>A
n.800G>A
n.719G>A
n.1233G>A
n.823G>A
n.839G>A
n.784G>A
14g.65076505T>ACA390031218MAXc.235A>T (p.Arg79Trp)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.454A>T (p.Arg152Trp)
c.145-6136A>T (n.145-6136A>T)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.171+17203A>T (n.171+17203A>T)
c.427A>T (p.Arg143Trp)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.195A>T (p.Ala65=)
c.265A>T (p.Arg89Trp)
c.144+17203A>T (n.144+17203A>T)
n.578A>T
n.741A>T
n.799A>T
n.718A>T
n.1232A>T
n.822A>T
n.838A>T
n.783A>T
14g.65076505T>CCA390031220MAXc.235A>G (p.Arg79Gly)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
c.145-6136A>G (n.145-6136A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.171+17203A>G (n.171+17203A>G)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.195A>G (p.Ala65=)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.144+17203A>G (n.144+17203A>G)
n.578A>G
n.741A>G
n.799A>G
n.718A>G
n.1232A>G
n.822A>G
n.838A>G
n.783A>G
ClinVar
14g.65076505T>GCA486969023MAXc.235A>C (p.Arg79=)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.454A>C (p.Arg152=)
c.145-6136A>C (n.145-6136A>C)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.171+17203A>C (n.171+17203A>C)
c.427A>C (p.Arg143=)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.195A>C (p.Ala65=)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.144+17203A>C (n.144+17203A>C)
n.578A>C
n.741A>C
n.799A>C
n.718A>C
n.1232A>C
n.822A>C
n.838A>C
n.783A>C
14g.65076506G>ACA390031222MAXc.234C>T (p.Ser78=)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.145-6137C>T (n.145-6137C>T)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.171+17202C>T (n.171+17202C>T)
c.426C>T (p.Ser142=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.345C>T (p.Ser115=)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.264C>T (p.Ser88=)
c.144+17202C>T (n.144+17202C>T)
n.577C>T
n.740C>T
n.798C>T
n.717C>T
n.1231C>T
n.821C>T
n.837C>T
n.782C>T
dbSNP
14g.65076506G>CCA390031227MAXc.234C>G (p.Ser78Arg)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
c.145-6137C>G (n.145-6137C>G)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.171+17202C>G (n.171+17202C>G)
c.426C>G (p.Ser142Arg)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.345C>G (p.Ser115Arg)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.264C>G (p.Ser88Arg)
c.144+17202C>G (n.144+17202C>G)
n.577C>G
n.740C>G
n.798C>G
n.717C>G
n.1231C>G
n.821C>G
n.837C>G
n.782C>G
14g.65076506G>TCA390031225MAXc.234C>A (p.Ser78Arg)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
c.145-6137C>A (n.145-6137C>A)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.171+17202C>A (n.171+17202C>A)
c.426C>A (p.Ser142Arg)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.345C>A (p.Ser115Arg)
c.194C>A (p.Ala65Glu)
c.264C>A (p.Ser88Arg)
c.144+17202C>A (n.144+17202C>A)
n.577C>A
n.740C>A
n.798C>A
n.717C>A
n.1231C>A
n.821C>A
n.837C>A
n.782C>A
ClinVar dbSNP
14g.65076507C>ACA390031230MAXc.233G>T (p.Ser78Ile)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.145-6138G>T (n.145-6138G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.171+17201G>T (n.171+17201G>T)
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.263G>T (p.Ser88Ile)
c.144+17201G>T (n.144+17201G>T)
n.576G>T
n.739G>T
n.797G>T
n.716G>T
n.1230G>T
n.820G>T
n.836G>T
n.781G>T
14g.65076507C>GCA390031234MAXc.233G>C (p.Ser78Thr)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.145-6138G>C (n.145-6138G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.171+17201G>C (n.171+17201G>C)
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.263G>C (p.Ser88Thr)
c.144+17201G>C (n.144+17201G>C)
n.576G>C
n.739G>C
n.797G>C
n.716G>C
n.1230G>C
n.820G>C
n.836G>C
n.781G>C
14g.65076507C>TCA390031232MAXc.233G>A (p.Ser78Asn)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.145-6138G>A (n.145-6138G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.171+17201G>A (n.171+17201G>A)
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.263G>A (p.Ser88Asn)
c.144+17201G>A (n.144+17201G>A)
n.576G>A
n.739G>A
n.797G>A
n.716G>A
n.1230G>A
n.820G>A
n.836G>A
n.781G>A
ClinVar dbSNP
14g.65076508T>ACA390031237MAXc.232A>T (p.Ser78Cys)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.145-6139A>T (n.145-6139A>T)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.171+17200A>T (n.171+17200A>T)
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.192A>T (p.Lys64Asn)
c.262A>T (p.Ser88Cys)
c.144+17200A>T (n.144+17200A>T)
n.575A>T
n.738A>T
n.796A>T
n.715A>T
n.1229A>T
n.819A>T
n.835A>T
n.780A>T
14g.65076508T>CCA390031240MAXc.232A>G (p.Ser78Gly)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.145-6139A>G (n.145-6139A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.171+17200A>G (n.171+17200A>G)
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.192A>G (p.Lys64=)
c.262A>G (p.Ser88Gly)
c.144+17200A>G (n.144+17200A>G)
n.575A>G
n.738A>G
n.796A>G
n.715A>G
n.1229A>G
n.819A>G
n.835A>G
n.780A>G
14g.65076508T>GCA390031242MAXc.232A>C (p.Ser78Arg)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.145-6139A>C (n.145-6139A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.171+17200A>C (n.171+17200A>C)
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.192A>C (p.Lys64Asn)
c.262A>C (p.Ser88Arg)
c.144+17200A>C (n.144+17200A>C)
n.575A>C
n.738A>C
n.796A>C
n.715A>C
n.1229A>C
n.819A>C
n.835A>C
n.780A>C
14g.65076509T>ACA390031245MAXc.231A>T (p.Gln77His)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.450A>T (p.Gln150His)
c.145-6140A>T (n.145-6140A>T)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.171+17199A>T (n.171+17199A>T)
c.423A>T (p.Gln141His)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.342A>T (p.Gln114His)
c.191A>T (p.Lys64Ile)
c.261A>T (p.Gln87His)
c.144+17199A>T (n.144+17199A>T)
n.574A>T
n.737A>T
n.795A>T
n.714A>T
n.1228A>T
n.818A>T
n.834A>T
n.779A>T
14g.65076509T>CCA390031247MAXc.231A>G (p.Gln77=)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.450A>G (p.Gln150=)
c.145-6140A>G (n.145-6140A>G)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.171+17199A>G (n.171+17199A>G)
c.423A>G (p.Gln141=)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.342A>G (p.Gln114=)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.261A>G (p.Gln87=)
c.144+17199A>G (n.144+17199A>G)
n.574A>G
n.737A>G
n.795A>G
n.714A>G
n.1228A>G
n.818A>G
n.834A>G
n.779A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076509T>GCA390031250MAXc.231A>C (p.Gln77His)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.450A>C (p.Gln150His)
c.145-6140A>C (n.145-6140A>C)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.171+17199A>C (n.171+17199A>C)
c.423A>C (p.Gln141His)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.342A>C (p.Gln114His)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.261A>C (p.Gln87His)
c.144+17199A>C (n.144+17199A>C)
n.574A>C
n.737A>C
n.795A>C
n.714A>C
n.1228A>C
n.818A>C
n.834A>C
n.779A>C
14g.65076509T=CA2142951614MAXc.231A= (p.Gln77=)
c.*903A= (n.*903A=)
c.450A= (p.Gln150=)
c.145-6140A= (n.145-6140A=)
c.*1294A= (n.*1294A=)
c.171+17199A= (n.171+17199A=)
c.423A= (p.Gln141=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.342A= (p.Gln114=)
c.191A= (p.Lys64=)
c.261A= (p.Gln87=)
c.144+17199A= (n.144+17199A=)
n.574A=
n.737A=
n.795A=
n.714A=
n.1228A=
n.818A=
n.834A=
n.779A=
14g.65076510T>ACA390031254MAXc.230A>T (p.Gln77Leu)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.145-6141A>T (n.145-6141A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.171+17198A>T (n.171+17198A>T)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.144+17198A>T (n.144+17198A>T)
n.573A>T
n.736A>T
n.794A>T
n.713A>T
n.1227A>T
n.817A>T
n.833A>T
n.778A>T
14g.65076510T>CCA390031256MAXc.230A>G (p.Gln77Arg)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.145-6141A>G (n.145-6141A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.171+17198A>G (n.171+17198A>G)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.144+17198A>G (n.144+17198A>G)
n.573A>G
n.736A>G
n.794A>G
n.713A>G
n.1227A>G
n.817A>G
n.833A>G
n.778A>G
ClinVar
14g.65076510T>GCA390031259MAXc.230A>C (p.Gln77Pro)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.145-6141A>C (n.145-6141A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.171+17198A>C (n.171+17198A>C)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.144+17198A>C (n.144+17198A>C)
n.573A>C
n.736A>C
n.794A>C
n.713A>C
n.1227A>C
n.817A>C
n.833A>C
n.778A>C
14g.65076511G>ACA390031261MAXc.229C>T (p.Gln77Ter)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.145-6142C>T (n.145-6142C>T)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.171+17197C>T (n.171+17197C>T)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.189C>T (p.Pro63=)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.144+17197C>T (n.144+17197C>T)
n.572C>T
n.735C>T
n.793C>T
n.712C>T
n.1226C>T
n.816C>T
n.832C>T
n.777C>T
14g.65076511G>CCA390031263MAXc.229C>G (p.Gln77Glu)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.145-6142C>G (n.145-6142C>G)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.171+17197C>G (n.171+17197C>G)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.189C>G (p.Pro63=)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.144+17197C>G (n.144+17197C>G)
n.572C>G
n.735C>G
n.793C>G
n.712C>G
n.1226C>G
n.816C>G
n.832C>G
n.777C>G
14g.65076511G>TCA390031264MAXc.229C>A (p.Gln77Lys)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.145-6142C>A (n.145-6142C>A)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.171+17197C>A (n.171+17197C>A)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.189C>A (p.Pro63=)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.144+17197C>A (n.144+17197C>A)
n.572C>A
n.735C>A
n.793C>A
n.712C>A
n.1226C>A
n.816C>A
n.832C>A
n.777C>A
14g.65076512G>ACA390031267MAXc.228C>T (p.Pro76=)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.447C>T (p.Pro149=)
c.145-6143C>T (n.145-6143C>T)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.171+17196C>T (n.171+17196C>T)
c.420C>T (p.Pro140=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.339C>T (p.Pro113=)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.258C>T (p.Pro86=)
c.144+17196C>T (n.144+17196C>T)
n.571C>T
n.734C>T
n.792C>T
n.711C>T
n.1225C>T
n.815C>T
n.831C>T
n.776C>T
gnomAD v4
14g.65076512G>CCA390031273MAXc.228C>G (p.Pro76=)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.447C>G (p.Pro149=)
c.145-6143C>G (n.145-6143C>G)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.171+17196C>G (n.171+17196C>G)
c.420C>G (p.Pro140=)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.339C>G (p.Pro113=)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.258C>G (p.Pro86=)
c.144+17196C>G (n.144+17196C>G)
n.571C>G
n.734C>G
n.792C>G
n.711C>G
n.1225C>G
n.815C>G
n.831C>G
n.776C>G
ClinVar gnomAD v4
14g.65076512G>TCA390031270MAXc.228C>A (p.Pro76=)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.447C>A (p.Pro149=)
c.145-6143C>A (n.145-6143C>A)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.171+17196C>A (n.171+17196C>A)
c.420C>A (p.Pro140=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.339C>A (p.Pro113=)
c.188C>A (p.Pro63His)
c.258C>A (p.Pro86=)
c.144+17196C>A (n.144+17196C>A)
n.571C>A
n.734C>A
n.792C>A
n.711C>A
n.1225C>A
n.815C>A
n.831C>A
n.776C>A
dbSNP
14g.65076513G>ACA390031276MAXc.227C>T (p.Pro76Leu)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.145-6144C>T (n.145-6144C>T)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.171+17195C>T (n.171+17195C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.144+17195C>T (n.144+17195C>T)
n.570C>T
n.733C>T
n.791C>T
n.710C>T
n.1224C>T
n.814C>T
n.830C>T
n.775C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076513G>CCA390031278MAXc.227C>G (p.Pro76Arg)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.145-6144C>G (n.145-6144C>G)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.171+17195C>G (n.171+17195C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.144+17195C>G (n.144+17195C>G)
n.570C>G
n.733C>G
n.791C>G
n.710C>G
n.1224C>G
n.814C>G
n.830C>G
n.775C>G
gnomAD v4
14g.65076513G=CA2142951615MAXc.227C= (p.Pro76=)
c.*899C= (n.*899C=)
c.446C= (p.Pro149=)
c.145-6144C= (n.145-6144C=)
c.*1290C= (n.*1290C=)
c.171+17195C= (n.171+17195C=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.338C= (p.Pro113=)
c.187C= (p.Pro63=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.144+17195C= (n.144+17195C=)
n.570C=
n.733C=
n.791C=
n.710C=
n.1224C=
n.814C=
n.830C=
n.775C=
14g.65076513G>TCA390031280MAXc.227C>A (p.Pro76His)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.446C>A (p.Pro149His)
c.145-6144C>A (n.145-6144C>A)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.171+17195C>A (n.171+17195C>A)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.338C>A (p.Pro113His)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.144+17195C>A (n.144+17195C>A)
n.570C>A
n.733C>A
n.791C>A
n.710C>A
n.1224C>A
n.814C>A
n.830C>A
n.775C>A
14g.65076514G>ACA390031283MAXc.226C>T (p.Pro76Ser)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.145-6145C>T (n.145-6145C>T)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.171+17194C>T (n.171+17194C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.144+17194C>T (n.144+17194C>T)
n.569C>T
n.732C>T
n.790C>T
n.709C>T
n.1223C>T
n.813C>T
n.829C>T
n.774C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076514G>CCA390031285MAXc.226C>G (p.Pro76Ala)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.145-6145C>G (n.145-6145C>G)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
c.171+17194C>G (n.171+17194C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.144+17194C>G (n.144+17194C>G)
n.569C>G
n.732C>G
n.790C>G
n.709C>G
n.1223C>G
n.813C>G
n.829C>G
n.774C>G
14g.65076514G=CA2142951616MAXc.226C= (p.Pro76=)
c.*898C= (n.*898C=)
c.445C= (p.Pro149=)
c.145-6145C= (n.145-6145C=)
c.*1289C= (n.*1289C=)
c.171+17194C= (n.171+17194C=)
c.418C= (p.Pro140=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.337C= (p.Pro113=)
c.186C= (p.Ser62=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.144+17194C= (n.144+17194C=)
n.569C=
n.732C=
n.790C=
n.709C=
n.1223C=
n.813C=
n.829C=
n.774C=
14g.65076514G>TCA390031288MAXc.226C>A (p.Pro76Thr)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.145-6145C>A (n.145-6145C>A)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
c.171+17194C>A (n.171+17194C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.144+17194C>A (n.144+17194C>A)
n.569C>A
n.732C>A
n.790C>A
n.709C>A
n.1223C>A
n.813C>A
n.829C>A
n.774C>A
14g.65076515C>ACA390031291MAXc.225G>T (p.Glu75Asp)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.145-6146G>T (n.145-6146G>T)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.171+17193G>T (n.171+17193G>T)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.144+17193G>T (n.144+17193G>T)
n.568G>T
n.731G>T
n.789G>T
n.708G>T
n.1222G>T
n.812G>T
n.828G>T
n.773G>T
14g.65076515C=CA2142951617MAXc.225G= (p.Glu75=)
c.*897G= (n.*897G=)
c.444G= (p.Glu148=)
c.145-6146G= (n.145-6146G=)
c.*1288G= (n.*1288G=)
c.171+17193G= (n.171+17193G=)
c.417G= (p.Glu139=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.336G= (p.Glu112=)
c.185G= (p.Ser62=)
c.255G= (p.Glu85=)
c.144+17193G= (n.144+17193G=)
n.568G=
n.731G=
n.789G=
n.708G=
n.1222G=
n.812G=
n.828G=
n.773G=
14g.65076515C>GCA390031293MAXc.225G>C (p.Glu75Asp)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
c.145-6146G>C (n.145-6146G>C)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.171+17193G>C (n.171+17193G>C)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.144+17193G>C (n.144+17193G>C)
n.568G>C
n.731G>C
n.789G>C
n.708G>C
n.1222G>C
n.812G>C
n.828G>C
n.773G>C
14g.65076515C>TCA7232787MAXc.225G>A (p.Glu75=)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.444G>A (p.Glu148=)
c.145-6146G>A (n.145-6146G>A)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.171+17193G>A (n.171+17193G>A)
c.417G>A (p.Glu139=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.336G>A (p.Glu112=)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.255G>A (p.Glu85=)
c.144+17193G>A (n.144+17193G>A)
n.568G>A
n.731G>A
n.789G>A
n.708G>A
n.1222G>A
n.812G>A
n.828G>A
n.773G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076516T>ACA390031299MAXc.224A>T (p.Glu75Val)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.145-6147A>T (n.145-6147A>T)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.171+17192A>T (n.171+17192A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.144+17192A>T (n.144+17192A>T)
n.567A>T
n.730A>T
n.788A>T
n.707A>T
n.1221A>T
n.811A>T
n.827A>T
n.772A>T
14g.65076516T>CCA390031302MAXc.224A>G (p.Glu75Gly)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.145-6147A>G (n.145-6147A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.171+17192A>G (n.171+17192A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.144+17192A>G (n.144+17192A>G)
n.567A>G
n.730A>G
n.788A>G
n.707A>G
n.1221A>G
n.811A>G
n.827A>G
n.772A>G
gnomAD v4
14g.65076516T>GCA390031297MAXc.224A>C (p.Glu75Ala)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.145-6147A>C (n.145-6147A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.171+17192A>C (n.171+17192A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.144+17192A>C (n.144+17192A>C)
n.567A>C
n.730A>C
n.788A>C
n.707A>C
n.1221A>C
n.811A>C
n.827A>C
n.772A>C
14g.65076516T=CA2142951618MAXc.224A= (p.Glu75=)
c.*896A= (n.*896A=)
c.443A= (p.Glu148=)
c.145-6147A= (n.145-6147A=)
c.*1287A= (n.*1287A=)
c.171+17192A= (n.171+17192A=)
c.416A= (p.Glu139=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.*232A= (n.*232A=)
c.335A= (p.Glu112=)
c.184A= (p.Ser62=)
c.254A= (p.Glu85=)
c.144+17192A= (n.144+17192A=)
n.567A=
n.730A=
n.788A=
n.707A=
n.1221A=
n.811A=
n.827A=
n.772A=
14g.65076517C>ACA390031306MAXc.223G>T (p.Glu75Ter)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.145-6148G>T (n.145-6148G>T)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.171+17191G>T (n.171+17191G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.144+17191G>T (n.144+17191G>T)
n.566G>T
n.729G>T
n.787G>T
n.706G>T
n.1220G>T
n.810G>T
n.826G>T
n.771G>T
14g.65076517C>GCA390031308MAXc.223G>C (p.Glu75Gln)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.145-6148G>C (n.145-6148G>C)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.171+17191G>C (n.171+17191G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.144+17191G>C (n.144+17191G>C)
n.566G>C
n.729G>C
n.787G>C
n.706G>C
n.1220G>C
n.810G>C
n.826G>C
n.771G>C
gnomAD v4
14g.65076517C>TCA390031310MAXc.223G>A (p.Glu75Lys)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.145-6148G>A (n.145-6148G>A)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.171+17191G>A (n.171+17191G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.183G>A (p.Lys61=)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.144+17191G>A (n.144+17191G>A)
n.566G>A
n.729G>A
n.787G>A
n.706G>A
n.1220G>A
n.810G>A
n.826G>A
n.771G>A
14g.65076517dupCA891843751MAXc.223dup (p.Glu75GlyfsTer?)
c.*895dup (n.*895dup)
c.442dup (p.Glu148GlyfsTer?)
c.145-6148dup (n.145-6148dup)
c.*1286dup (n.*1286dup)
c.171+17191dup (n.171+17191dup)
c.415dup (p.Glu139GlyfsTer?)
c.*215dup (n.*215dup)
c.*231dup (n.*231dup)
c.334dup (p.Glu112GlyfsTer?)
c.183dup (p.Ser62GlufsTer14)
c.253dup (p.Glu85GlyfsTer?)
c.144+17191dup (n.144+17191dup)
n.566dup
n.729dup
n.787dup
n.706dup
n.1220dup
n.810dup
n.826dup
n.771dup
ClinVar dbSNP
14g.65076518T>ACA390031311MAXc.222A>T (p.Glu74Asp)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.441A>T (p.Glu147Asp)
c.145-6149A>T (n.145-6149A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.171+17190A>T (n.171+17190A>T)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
c.182A>T (p.Lys61Met)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.144+17190A>T (n.144+17190A>T)
n.565A>T
n.728A>T
n.786A>T
n.705A>T
n.1219A>T
n.809A>T
n.825A>T
n.770A>T
14g.65076518T>CCA390031312MAXc.222A>G (p.Glu74=)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.441A>G (p.Glu147=)
c.145-6149A>G (n.145-6149A>G)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.171+17190A>G (n.171+17190A>G)
c.414A>G (p.Glu138=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.333A>G (p.Glu111=)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.252A>G (p.Glu84=)
c.144+17190A>G (n.144+17190A>G)
n.565A>G
n.728A>G
n.786A>G
n.705A>G
n.1219A>G
n.809A>G
n.825A>G
n.770A>G
14g.65076518T>GCA390031313MAXc.222A>C (p.Glu74Asp)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.441A>C (p.Glu147Asp)
c.145-6149A>C (n.145-6149A>C)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.171+17190A>C (n.171+17190A>C)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.144+17190A>C (n.144+17190A>C)
n.565A>C
n.728A>C
n.786A>C
n.705A>C
n.1219A>C
n.809A>C
n.825A>C
n.770A>C
14g.65076519T>ACA390031314MAXc.221A>T (p.Glu74Val)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.145-6150A>T (n.145-6150A>T)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.171+17189A>T (n.171+17189A>T)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.144+17189A>T (n.144+17189A>T)
n.564A>T
n.727A>T
n.785A>T
n.704A>T
n.1218A>T
n.808A>T
n.824A>T
n.769A>T
14g.65076519T>CCA390031315MAXc.221A>G (p.Glu74Gly)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.145-6150A>G (n.145-6150A>G)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.171+17189A>G (n.171+17189A>G)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.144+17189A>G (n.144+17189A>G)
n.564A>G
n.727A>G
n.785A>G
n.704A>G
n.1218A>G
n.808A>G
n.824A>G
n.769A>G
14g.65076519T>GCA390031316MAXc.221A>C (p.Glu74Ala)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.145-6150A>C (n.145-6150A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.171+17189A>C (n.171+17189A>C)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.144+17189A>C (n.144+17189A>C)
n.564A>C
n.727A>C
n.785A>C
n.704A>C
n.1218A>C
n.808A>C
n.824A>C
n.769A>C
dbSNP
14g.65076519T=CA2142951619MAXc.221A= (p.Glu74=)
c.*893A= (n.*893A=)
c.440A= (p.Glu147=)
c.145-6150A= (n.145-6150A=)
c.*1284A= (n.*1284A=)
c.171+17189A= (n.171+17189A=)
c.413A= (p.Glu138=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.332A= (p.Glu111=)
c.181A= (p.Lys61=)
c.251A= (p.Glu84=)
c.144+17189A= (n.144+17189A=)
n.564A=
n.727A=
n.785A=
n.704A=
n.1218A=
n.808A=
n.824A=
n.769A=
14g.65076520C>ACA390031318MAXc.220G>T (p.Glu74Ter)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.145-6151G>T (n.145-6151G>T)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.171+17188G>T (n.171+17188G>T)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.144+17188G>T (n.144+17188G>T)
n.563G>T
n.726G>T
n.784G>T
n.703G>T
n.1217G>T
n.807G>T
n.823G>T
n.768G>T
14g.65076520C=CA2142951620MAXc.220G= (p.Glu74=)
c.*892G= (n.*892G=)
c.439G= (p.Glu147=)
c.145-6151G= (n.145-6151G=)
c.*1283G= (n.*1283G=)
c.171+17188G= (n.171+17188G=)
c.412G= (p.Glu138=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.331G= (p.Glu111=)
c.180G= (p.Leu60=)
c.250G= (p.Glu84=)
c.144+17188G= (n.144+17188G=)
n.563G=
n.726G=
n.784G=
n.703G=
n.1217G=
n.807G=
n.823G=
n.768G=
14g.65076520C>GCA390031319MAXc.220G>C (p.Glu74Gln)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.145-6151G>C (n.145-6151G>C)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.171+17188G>C (n.171+17188G>C)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.144+17188G>C (n.144+17188G>C)
n.563G>C
n.726G>C
n.784G>C
n.703G>C
n.1217G>C
n.807G>C
n.823G>C
n.768G>C
14g.65076520C>TCA390031320MAXc.220G>A (p.Glu74Lys)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.145-6151G>A (n.145-6151G>A)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.171+17188G>A (n.171+17188G>A)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.144+17188G>A (n.144+17188G>A)
n.563G>A
n.726G>A
n.784G>A
n.703G>A
n.1217G>A
n.807G>A
n.823G>A
n.768G>A
ClinVar dbSNP
14g.65076521A=CA2142951621MAXc.219T= (p.Pro73=)
c.*891T= (n.*891T=)
c.438T= (p.Pro146=)
c.145-6152T= (n.145-6152T=)
c.*1282T= (n.*1282T=)
c.171+17187T= (n.171+17187T=)
c.411T= (p.Pro137=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.330T= (p.Pro110=)
c.179T= (p.Leu60=)
c.249T= (p.Pro83=)
c.144+17187T= (n.144+17187T=)
n.562T=
n.725T=
n.783T=
n.702T=
n.1216T=
n.806T=
n.822T=
n.767T=
14g.65076521A>CCA390031327MAXc.219T>G (p.Pro73=)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.438T>G (p.Pro146=)
c.145-6152T>G (n.145-6152T>G)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.171+17187T>G (n.171+17187T>G)
c.411T>G (p.Pro137=)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.330T>G (p.Pro110=)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.249T>G (p.Pro83=)
c.144+17187T>G (n.144+17187T>G)
n.562T>G
n.725T>G
n.783T>G
n.702T>G
n.1216T>G
n.806T>G
n.822T>G
n.767T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076521A>GCA390031323MAXc.219T>C (p.Pro73=)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.438T>C (p.Pro146=)
c.145-6152T>C (n.145-6152T>C)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.171+17187T>C (n.171+17187T>C)
c.411T>C (p.Pro137=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.330T>C (p.Pro110=)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.249T>C (p.Pro83=)
c.144+17187T>C (n.144+17187T>C)
n.562T>C
n.725T>C
n.783T>C
n.702T>C
n.1216T>C
n.806T>C
n.822T>C
n.767T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076521A>TCA390031325MAXc.219T>A (p.Pro73=)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.438T>A (p.Pro146=)
c.145-6152T>A (n.145-6152T>A)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.171+17187T>A (n.171+17187T>A)
c.411T>A (p.Pro137=)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.330T>A (p.Pro110=)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.249T>A (p.Pro83=)
c.144+17187T>A (n.144+17187T>A)
n.562T>A
n.725T>A
n.783T>A
n.702T>A
n.1216T>A
n.806T>A
n.822T>A
n.767T>A
ClinVar dbSNP
14g.65076522G>ACA390031329MAXc.218C>T (p.Pro73Leu)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.145-6153C>T (n.145-6153C>T)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.171+17186C>T (n.171+17186C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.144+17186C>T (n.144+17186C>T)
n.561C>T
n.724C>T
n.782C>T
n.701C>T
n.1215C>T
n.805C>T
n.821C>T
n.766C>T
14g.65076522G>CCA390031332MAXc.218C>G (p.Pro73Arg)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.145-6153C>G (n.145-6153C>G)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.171+17186C>G (n.171+17186C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.144+17186C>G (n.144+17186C>G)
n.561C>G
n.724C>G
n.782C>G
n.701C>G
n.1215C>G
n.805C>G
n.821C>G
n.766C>G
ClinVar gnomAD v4
14g.65076522G>TCA390031333MAXc.218C>A (p.Pro73His)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.437C>A (p.Pro146His)
c.145-6153C>A (n.145-6153C>A)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.171+17186C>A (n.171+17186C>A)
c.410C>A (p.Pro137His)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.329C>A (p.Pro110His)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.248C>A (p.Pro83His)
c.144+17186C>A (n.144+17186C>A)
n.561C>A
n.724C>A
n.782C>A
n.701C>A
n.1215C>A
n.805C>A
n.821C>A
n.766C>A
14g.65076523G>ACA390031337MAXc.217C>T (p.Pro73Ser)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.145-6154C>T (n.145-6154C>T)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.171+17185C>T (n.171+17185C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.144+17185C>T (n.144+17185C>T)
n.560C>T
n.723C>T
n.781C>T
n.700C>T
n.1214C>T
n.804C>T
n.820C>T
n.765C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076523G>CCA390031339MAXc.217C>G (p.Pro73Ala)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.145-6154C>G (n.145-6154C>G)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.171+17185C>G (n.171+17185C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.177C>G (p.Ser59Arg)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.144+17185C>G (n.144+17185C>G)
n.560C>G
n.723C>G
n.781C>G
n.700C>G
n.1214C>G
n.804C>G
n.820C>G
n.765C>G
14g.65076523G=CA2142951622MAXc.217C= (p.Pro73=)
c.*889C= (n.*889C=)
c.436C= (p.Pro146=)
c.145-6154C= (n.145-6154C=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
c.171+17185C= (n.171+17185C=)
c.409C= (p.Pro137=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.328C= (p.Pro110=)
c.177C= (p.Ser59=)
c.247C= (p.Pro83=)
c.144+17185C= (n.144+17185C=)
n.560C=
n.723C=
n.781C=
n.700C=
n.1214C=
n.804C=
n.820C=
n.765C=
14g.65076523G>TCA390031341MAXc.217C>A (p.Pro73Thr)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.145-6154C>A (n.145-6154C>A)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.171+17185C>A (n.171+17185C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.177C>A (p.Ser59Arg)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.144+17185C>A (n.144+17185C>A)
n.560C>A
n.723C>A
n.781C>A
n.700C>A
n.1214C>A
n.804C>A
n.820C>A
n.765C>A
14g.65076524C>ACA390031343MAXc.216G>T (p.Glu72Asp)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.145-6155G>T (n.145-6155G>T)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.171+17184G>T (n.171+17184G>T)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.144+17184G>T (n.144+17184G>T)
n.559G>T
n.722G>T
n.780G>T
n.699G>T
n.1213G>T
n.803G>T
n.819G>T
n.764G>T
14g.65076524C=CA2142951623MAXc.216G= (p.Glu72=)
c.*888G= (n.*888G=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.145-6155G= (n.145-6155G=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
c.171+17184G= (n.171+17184G=)
c.408G= (p.Glu136=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.176G= (p.Ser59=)
c.246G= (p.Glu82=)
c.144+17184G= (n.144+17184G=)
n.559G=
n.722G=
n.780G=
n.699G=
n.1213G=
n.803G=
n.819G=
n.764G=
14g.65076524C>GCA390031345MAXc.216G>C (p.Glu72Asp)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.145-6155G>C (n.145-6155G>C)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.171+17184G>C (n.171+17184G>C)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.144+17184G>C (n.144+17184G>C)
n.559G>C
n.722G>C
n.780G>C
n.699G>C
n.1213G>C
n.803G>C
n.819G>C
n.764G>C
14g.65076524C>TCA390031347MAXc.216G>A (p.Glu72=)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.145-6155G>A (n.145-6155G>A)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.171+17184G>A (n.171+17184G>A)
c.408G>A (p.Glu136=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.246G>A (p.Glu82=)
c.144+17184G>A (n.144+17184G>A)
n.559G>A
n.722G>A
n.780G>A
n.699G>A
n.1213G>A
n.803G>A
n.819G>A
n.764G>A
ClinVar dbSNP
14g.65076527_65076532delCA2729723826MAXc.211_216del (p.Ser71_Glu72del)
c.*883_*888del (n.*883_*888del)
c.430_435del (p.Ser144_Glu145del)
c.145-6160_145-6155del (n.145-6160_145-6155del)
c.*1274_*1279del (n.*1274_*1279del)
c.171+17179_171+17184del (n.171+17179_171+17184del)
c.403_408del (p.Ser135_Glu136del)
c.*203_*208del (n.*203_*208del)
c.*219_*224del (n.*219_*224del)
c.322_327del (p.Ser108_Glu109del)
c.171_176del (p.Leu58_Ser59del)
c.241_246del (p.Ser81_Glu82del)
c.144+17179_144+17184del (n.144+17179_144+17184del)
n.554_559del
n.717_722del
n.775_780del
n.694_699del
n.1208_1213del
n.798_803del
n.814_819del
n.759_764del
dbSNP

Number of alleles fetched