Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.65076424_65076426del | CA2575554466 | MAX | c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.*990_*992del (n.*990_*992del) c.145-6053_145-6051del (n.145-6053_145-6051del) c.*1381_*1383del (n.*1381_*1383del) c.171+17286_171+17288del (n.171+17286_171+17288del) c.*310_*312del (n.*310_*312del) c.429_431del (n.429_431del) c.*29_*31del (n.*29_*31del) c.*326_*328del (n.*326_*328del) c.144+17286_144+17288del (n.144+17286_144+17288del) n.661_663del n.824_826del n.882_884del n.801_803del n.1315_1317del n.905_907del n.921_923del n.866_868del | |
14 | g.65076424G>C | CA7232773 | MAX | c.*52C>G (n.*52C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) c.145-6055C>G (n.145-6055C>G) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.171+17284C>G (n.171+17284C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.144+17284C>G (n.144+17284C>G) n.659C>G n.822C>G n.880C>G n.799C>G n.1313C>G n.903C>G n.919C>G n.864C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076424G= | CA2142951583 | MAX | c.*52C= (n.*52C=) c.*988C= (n.*988C=) c.145-6055C= (n.145-6055C=) c.*1379C= (n.*1379C=) c.171+17284C= (n.171+17284C=) c.*308C= (n.*308C=) c.427C= (n.427C=) c.*27C= (n.*27C=) c.*324C= (n.*324C=) c.144+17284C= (n.144+17284C=) n.659C= n.822C= n.880C= n.799C= n.1313C= n.903C= n.919C= n.864C= | |
14 | g.65076424G>T | CA2625289770 | MAX | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.145-6055C>A (n.145-6055C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.171+17284C>A (n.171+17284C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.144+17284C>A (n.144+17284C>A) n.659C>A n.822C>A n.880C>A n.799C>A n.1313C>A n.903C>A n.919C>A n.864C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076432C= | CA2142951584 | MAX | c.*44G= (n.*44G=) c.*980G= (n.*980G=) c.145-6063G= (n.145-6063G=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.171+17276G= (n.171+17276G=) c.*300G= (n.*300G=) c.419G= (n.419G=) c.*19G= (n.*19G=) c.*316G= (n.*316G=) c.144+17276G= (n.144+17276G=) n.651G= n.814G= n.872G= n.791G= n.1305G= n.895G= n.911G= n.856G= | |
14 | g.65076432C>T | CA7232774 | MAX | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.145-6063G>A (n.145-6063G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.171+17276G>A (n.171+17276G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.419G>A (n.419G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.144+17276G>A (n.144+17276G>A) n.651G>A n.814G>A n.872G>A n.791G>A n.1305G>A n.895G>A n.911G>A n.856G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076433G>A | CA2575554471 | MAX | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.145-6064C>T (n.145-6064C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.171+17275C>T (n.171+17275C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.144+17275C>T (n.144+17275C>T) n.650C>T n.813C>T n.871C>T n.790C>T n.1304C>T n.894C>T n.910C>T n.855C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076435T>G | CA7232775 | MAX | c.*41A>C (n.*41A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.145-6066A>C (n.145-6066A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.171+17273A>C (n.171+17273A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.416A>C (n.416A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.144+17273A>C (n.144+17273A>C) n.648A>C n.811A>C n.869A>C n.788A>C n.1302A>C n.892A>C n.908A>C n.853A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076435T= | CA2142951585 | MAX | c.*41A= (n.*41A=) c.*977A= (n.*977A=) c.145-6066A= (n.145-6066A=) c.*1368A= (n.*1368A=) c.171+17273A= (n.171+17273A=) c.*297A= (n.*297A=) c.416A= (n.416A=) c.*16A= (n.*16A=) c.*313A= (n.*313A=) c.144+17273A= (n.144+17273A=) n.648A= n.811A= n.869A= n.788A= n.1302A= n.892A= n.908A= n.853A= | |
14 | g.65076436G>C | CA7232776 | MAX | c.*40C>G (n.*40C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.145-6067C>G (n.145-6067C>G) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.171+17272C>G (n.171+17272C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.415C>G (n.415C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.144+17272C>G (n.144+17272C>G) n.647C>G n.810C>G n.868C>G n.787C>G n.1301C>G n.891C>G n.907C>G n.852C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076436G= | CA2142951587 | MAX | c.*40C= (n.*40C=) c.*976C= (n.*976C=) c.145-6067C= (n.145-6067C=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.171+17272C= (n.171+17272C=) c.*296C= (n.*296C=) c.415C= (n.415C=) c.*15C= (n.*15C=) c.*312C= (n.*312C=) c.144+17272C= (n.144+17272C=) n.647C= n.810C= n.868C= n.787C= n.1301C= n.891C= n.907C= n.852C= | |
14 | g.65076436G>T | CA2625289771 | MAX | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.145-6067C>A (n.145-6067C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.171+17272C>A (n.171+17272C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.415C>A (n.415C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.144+17272C>A (n.144+17272C>A) n.647C>A n.810C>A n.868C>A n.787C>A n.1301C>A n.891C>A n.907C>A n.852C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076437_65076439dup | CA2142951586 | MAX | c.*38_*40dup (n.*38_*40dup) c.*974_*976dup (n.*974_*976dup) c.145-6069_145-6067dup (n.145-6069_145-6067dup) c.*1365_*1367dup (n.*1365_*1367dup) c.171+17270_171+17272dup (n.171+17270_171+17272dup) c.*294_*296dup (n.*294_*296dup) c.413_415dup (n.413_415dup) c.*13_*15dup (n.*13_*15dup) c.*310_*312dup (n.*310_*312dup) c.144+17270_144+17272dup (n.144+17270_144+17272dup) n.645_647dup n.808_810dup n.866_868dup n.785_787dup n.1299_1301dup n.889_891dup n.905_907dup n.850_852dup | dbSNP |
14 | g.65076437G>A | CA2575554473 | MAX | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.145-6068C>T (n.145-6068C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.171+17271C>T (n.171+17271C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.144+17271C>T (n.144+17271C>T) n.646C>T n.809C>T n.867C>T n.786C>T n.1300C>T n.890C>T n.906C>T n.851C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076437_65076441delinsGAGAC | CA2142951588 | MAX | c.*35_*39delinsGTCTC (n.*35_*39delinsGTCTC) c.*971_*975delinsGTCTC (n.*971_*975delinsGTCTC) c.145-6072_145-6068delinsGTCTC (n.145-6072_145-6068delinsGTCTC) c.*1362_*1366delinsGTCTC (n.*1362_*1366delinsGTCTC) c.171+17267_171+17271delinsGTCTC (n.171+17267_171+17271delinsGTCTC) c.*291_*295delinsGTCTC (n.*291_*295delinsGTCTC) c.410_414delinsGTCTC (n.410_414delinsGTCTC) c.*10_*14delinsGTCTC (n.*10_*14delinsGTCTC) c.*307_*311delinsGTCTC (n.*307_*311delinsGTCTC) c.144+17267_144+17271delinsGTCTC (n.144+17267_144+17271delinsGTCTC) n.642_646delinsGTCTC n.805_809delinsGTCTC n.863_867delinsGTCTC n.782_786delinsGTCTC n.1296_1300delinsGTCTC n.886_890delinsGTCTC n.902_906delinsGTCTC n.847_851delinsGTCTC | |
14 | g.65076438A= | CA2142951589 | MAX | c.*38T= (n.*38T=) c.*974T= (n.*974T=) c.145-6069T= (n.145-6069T=) c.*1365T= (n.*1365T=) c.171+17270T= (n.171+17270T=) c.*294T= (n.*294T=) c.413T= (n.413T=) c.*13T= (n.*13T=) c.*310T= (n.*310T=) c.144+17270T= (n.144+17270T=) n.645T= n.808T= n.866T= n.785T= n.1299T= n.889T= n.905T= n.850T= | |
14 | g.65076438A>T | CA614736754 | MAX | c.*38T>A (n.*38T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) c.145-6069T>A (n.145-6069T>A) c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.171+17270T>A (n.171+17270T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.413T>A (n.413T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.144+17270T>A (n.144+17270T>A) n.645T>A n.808T>A n.866T>A n.785T>A n.1299T>A n.889T>A n.905T>A n.850T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076444_65076447del | CA486968994 | MAX | c.*35_*38del (n.*35_*38del) c.*971_*974del (n.*971_*974del) c.145-6072_145-6069del (n.145-6072_145-6069del) c.*1362_*1365del (n.*1362_*1365del) c.171+17267_171+17270del (n.171+17267_171+17270del) c.*291_*294del (n.*291_*294del) c.410_413del (n.410_413del) c.*10_*13del (n.*10_*13del) c.*307_*310del (n.*307_*310del) c.144+17267_144+17270del (n.144+17267_144+17270del) n.642_645del n.805_808del n.863_866del n.782_785del n.1296_1299del n.886_889del n.902_905del n.847_850del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076439G>C | CA2625289772 | MAX | c.*37C>G (n.*37C>G) c.*973C>G (n.*973C>G) c.145-6070C>G (n.145-6070C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.171+17269C>G (n.171+17269C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.412C>G (n.412C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.144+17269C>G (n.144+17269C>G) n.644C>G n.807C>G n.865C>G n.784C>G n.1298C>G n.888C>G n.904C>G n.849C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076440A= | CA2142951590 | MAX | c.*36T= (n.*36T=) c.*972T= (n.*972T=) c.145-6071T= (n.145-6071T=) c.*1363T= (n.*1363T=) c.171+17268T= (n.171+17268T=) c.*292T= (n.*292T=) c.411T= (n.411T=) c.*11T= (n.*11T=) c.*308T= (n.*308T=) c.144+17268T= (n.144+17268T=) n.643T= n.806T= n.864T= n.783T= n.1297T= n.887T= n.903T= n.848T= | |
14 | g.65076440A>G | CA262717007 | MAX | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.145-6071T>C (n.145-6071T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.171+17268T>C (n.171+17268T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.144+17268T>C (n.144+17268T>C) n.643T>C n.806T>C n.864T>C n.783T>C n.1297T>C n.887T>C n.903T>C n.848T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076440A>T | CA2801908525 | MAX | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.145-6071T>A (n.145-6071T>A) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.171+17268T>A (n.171+17268T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.144+17268T>A (n.144+17268T>A) n.643T>A n.806T>A n.864T>A n.783T>A n.1297T>A n.887T>A n.903T>A n.848T>A | |
14 | g.65076441C>T | CA2625289774 | MAX | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.145-6072G>A (n.145-6072G>A) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.171+17267G>A (n.171+17267G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.144+17267G>A (n.144+17267G>A) n.642G>A n.805G>A n.863G>A n.782G>A n.1296G>A n.886G>A n.902G>A n.847G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076441_65076447del | CA2625289773 | MAX | c.*29_*35del (n.*29_*35del) c.*965_*971del (n.*965_*971del) c.145-6078_145-6072del (n.145-6078_145-6072del) c.*1356_*1362del (n.*1356_*1362del) c.171+17261_171+17267del (n.171+17261_171+17267del) c.*285_*291del (n.*285_*291del) c.404_410del (n.404_410del) c.*4_*10del (n.*4_*10del) c.*301_*307del (n.*301_*307del) c.144+17261_144+17267del (n.144+17261_144+17267del) n.636_642del n.799_805del n.857_863del n.776_782del n.1290_1296del n.880_886del n.896_902del n.841_847del | gnomAD v4 |
14 | g.65076442A= | CA2142951591 | MAX | c.*34T= (n.*34T=) c.*970T= (n.*970T=) c.145-6073T= (n.145-6073T=) c.*1361T= (n.*1361T=) c.171+17266T= (n.171+17266T=) c.*290T= (n.*290T=) c.409T= (n.409T=) c.*9T= (n.*9T=) c.*306T= (n.*306T=) c.144+17266T= (n.144+17266T=) n.641T= n.804T= n.862T= n.781T= n.1295T= n.885T= n.901T= n.846T= | |
14 | g.65076442A>G | CA262717010 | MAX | c.*34T>C (n.*34T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.145-6073T>C (n.145-6073T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.171+17266T>C (n.171+17266T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.144+17266T>C (n.144+17266T>C) n.641T>C n.804T>C n.862T>C n.781T>C n.1295T>C n.885T>C n.901T>C n.846T>C | dbSNP |
14 | g.65076442A>T | CA2625289775 | MAX | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.145-6073T>A (n.145-6073T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.171+17266T>A (n.171+17266T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.144+17266T>A (n.144+17266T>A) n.641T>A n.804T>A n.862T>A n.781T>A n.1295T>A n.885T>A n.901T>A n.846T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076443G>T | CA2625289776 | MAX | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.145-6074C>A (n.145-6074C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.171+17265C>A (n.171+17265C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.144+17265C>A (n.144+17265C>A) n.640C>A n.803C>A n.861C>A n.780C>A n.1294C>A n.884C>A n.900C>A n.845C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076445C= | CA2142951592 | MAX | c.*31G= (n.*31G=) c.*967G= (n.*967G=) c.145-6076G= (n.145-6076G=) c.*1358G= (n.*1358G=) c.171+17263G= (n.171+17263G=) c.*287G= (n.*287G=) c.406G= (n.406G=) c.*6G= (n.*6G=) c.*303G= (n.*303G=) c.144+17263G= (n.144+17263G=) n.638G= n.801G= n.859G= n.778G= n.1292G= n.882G= n.898G= n.843G= | |
14 | g.65076445C>T | CA614736755 | MAX | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.145-6076G>A (n.145-6076G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.171+17263G>A (n.171+17263G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.406G>A (n.406G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.144+17263G>A (n.144+17263G>A) n.638G>A n.801G>A n.859G>A n.778G>A n.1292G>A n.882G>A n.898G>A n.843G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076446A= | CA2142951593 | MAX | c.*30T= (n.*30T=) c.*966T= (n.*966T=) c.145-6077T= (n.145-6077T=) c.*1357T= (n.*1357T=) c.171+17262T= (n.171+17262T=) c.*286T= (n.*286T=) c.405T= (n.405T=) c.*5T= (n.*5T=) c.*302T= (n.*302T=) c.144+17262T= (n.144+17262T=) n.637T= n.800T= n.858T= n.777T= n.1291T= n.881T= n.897T= n.842T= | |
14 | g.65076446A>G | CA964079987 | MAX | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.145-6077T>C (n.145-6077T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.171+17262T>C (n.171+17262T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.405T>C (n.405T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.144+17262T>C (n.144+17262T>C) n.637T>C n.800T>C n.858T>C n.777T>C n.1291T>C n.881T>C n.897T>C n.842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076447G>C | CA2625289777 | MAX | c.*29C>G (n.*29C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.145-6078C>G (n.145-6078C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.171+17261C>G (n.171+17261C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.404C>G (n.404C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.144+17261C>G (n.144+17261C>G) n.636C>G n.799C>G n.857C>G n.776C>G n.1290C>G n.880C>G n.896C>G n.841C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076448T>C | CA614736756 | MAX | c.*28A>G (n.*28A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.145-6079A>G (n.145-6079A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.171+17260A>G (n.171+17260A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.144+17260A>G (n.144+17260A>G) n.635A>G n.798A>G n.856A>G n.775A>G n.1289A>G n.879A>G n.895A>G n.840A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076448T= | CA2142951594 | MAX | c.*28A= (n.*28A=) c.*964A= (n.*964A=) c.145-6079A= (n.145-6079A=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.171+17260A= (n.171+17260A=) c.*284A= (n.*284A=) c.403A= (n.403A=) c.*3A= (n.*3A=) c.*300A= (n.*300A=) c.144+17260A= (n.144+17260A=) n.635A= n.798A= n.856A= n.775A= n.1289A= n.879A= n.895A= n.840A= | |
14 | g.65076451T>A | CA7232777 | MAX | c.*25A>T (n.*25A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.145-6082A>T (n.145-6082A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.171+17257A>T (n.171+17257A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.249A>T (p.Ter83Tyr) c.*297A>T (n.*297A>T) c.144+17257A>T (n.144+17257A>T) n.632A>T n.795A>T n.853A>T n.772A>T n.1286A>T n.876A>T n.892A>T n.837A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.65076451T>G | CA390030790 | MAX | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.145-6082A>C (n.145-6082A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.171+17257A>C (n.171+17257A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.249A>C (p.Ter83Tyr) c.*297A>C (n.*297A>C) c.144+17257A>C (n.144+17257A>C) n.632A>C n.795A>C n.853A>C n.772A>C n.1286A>C n.876A>C n.892A>C n.837A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076451T= | CA2142951595 | MAX | c.*25A= (n.*25A=) c.*961A= (n.*961A=) c.145-6082A= (n.145-6082A=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.171+17257A= (n.171+17257A=) c.*281A= (n.*281A=) c.400A= (n.400A=) c.249A= (p.Ter83=) c.*297A= (n.*297A=) c.144+17257A= (n.144+17257A=) n.632A= n.795A= n.853A= n.772A= n.1286A= n.876A= n.892A= n.837A= | |
14 | g.65076452T>A | CA390030795 | MAX | c.*24A>T (n.*24A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.145-6083A>T (n.145-6083A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.171+17256A>T (n.171+17256A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.248A>T (p.Ter83Leu) c.*296A>T (n.*296A>T) c.144+17256A>T (n.144+17256A>T) n.631A>T n.794A>T n.852A>T n.771A>T n.1285A>T n.875A>T n.891A>T n.836A>T | |
14 | g.65076452T>C | CA964079988 | MAX | c.*24A>G (n.*24A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.145-6083A>G (n.145-6083A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.171+17256A>G (n.171+17256A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.248A>G (p.Ter83=) c.*296A>G (n.*296A>G) c.144+17256A>G (n.144+17256A>G) n.631A>G n.794A>G n.852A>G n.771A>G n.1285A>G n.875A>G n.891A>G n.836A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076452T>G | CA390030798 | MAX | c.*24A>C (n.*24A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.145-6083A>C (n.145-6083A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.171+17256A>C (n.171+17256A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.248A>C (p.Ter83Ser) c.*296A>C (n.*296A>C) c.144+17256A>C (n.144+17256A>C) n.631A>C n.794A>C n.852A>C n.771A>C n.1285A>C n.875A>C n.891A>C n.836A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076452T= | CA2142951596 | MAX | c.*24A= (n.*24A=) c.*960A= (n.*960A=) c.145-6083A= (n.145-6083A=) c.*1351A= (n.*1351A=) c.171+17256A= (n.171+17256A=) c.*280A= (n.*280A=) c.399A= (n.399A=) c.248A= (p.Ter83=) c.*296A= (n.*296A=) c.144+17256A= (n.144+17256A=) n.631A= n.794A= n.852A= n.771A= n.1285A= n.875A= n.891A= n.836A= | |
14 | g.65076453del | CA2625289778 | MAX | c.*23del (n.*23del) c.*959del (n.*959del) c.145-6084del (n.145-6084del) c.*1350del (n.*1350del) c.171+17255del (n.171+17255del) c.*279del (n.*279del) c.398del (n.398del) c.247del (p.Ter83LysextTer?) c.*295del (n.*295del) c.144+17255del (n.144+17255del) n.630del n.793del n.851del n.770del n.1284del n.874del n.890del n.835del | gnomAD v4 |
14 | g.65076453A>C | CA390030801 | MAX | c.*23T>G (n.*23T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.145-6084T>G (n.145-6084T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.171+17255T>G (n.171+17255T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.398T>G (n.398T>G) c.247T>G (p.Ter83Glu) c.*295T>G (n.*295T>G) c.144+17255T>G (n.144+17255T>G) n.630T>G n.793T>G n.851T>G n.770T>G n.1284T>G n.874T>G n.890T>G n.835T>G | |
14 | g.65076453A>G | CA390030804 | MAX | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.145-6084T>C (n.145-6084T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.171+17255T>C (n.171+17255T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.398T>C (n.398T>C) c.247T>C (p.Ter83Gln) c.*295T>C (n.*295T>C) c.144+17255T>C (n.144+17255T>C) n.630T>C n.793T>C n.851T>C n.770T>C n.1284T>C n.874T>C n.890T>C n.835T>C | |
14 | g.65076453A>T | CA390030814 | MAX | c.*23T>A (n.*23T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) c.145-6084T>A (n.145-6084T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.171+17255T>A (n.171+17255T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.398T>A (n.398T>A) c.247T>A (p.Ter83Lys) c.*295T>A (n.*295T>A) c.144+17255T>A (n.144+17255T>A) n.630T>A n.793T>A n.851T>A n.770T>A n.1284T>A n.874T>A n.890T>A n.835T>A | |
14 | g.65076453_65076454insGATC | CA2625289779 | MAX | c.*22_*23insGATC (n.*22_*23insGATC) c.*958_*959insGATC (n.*958_*959insGATC) c.145-6085_145-6084insGATC (n.145-6085_145-6084insGATC) c.*1349_*1350insGATC (n.*1349_*1350insGATC) c.171+17254_171+17255insGATC (n.171+17254_171+17255insGATC) c.*278_*279insGATC (n.*278_*279insGATC) c.397_398insGATC (n.397_398insGATC) c.246_247insGATC (p.Ter83AspextTer18) c.*294_*295insGATC (n.*294_*295insGATC) c.144+17254_144+17255insGATC (n.144+17254_144+17255insGATC) n.629_630insGATC n.792_793insGATC n.850_851insGATC n.769_770insGATC n.1283_1284insGATC n.873_874insGATC n.889_890insGATC n.834_835insGATC | gnomAD v4 |
14 | g.65076454T>A | CA390030818 | MAX | c.*22A>T (n.*22A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.145-6085A>T (n.145-6085A>T) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.171+17254A>T (n.171+17254A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.246A>T (p.Gln82His) c.*294A>T (n.*294A>T) c.144+17254A>T (n.144+17254A>T) n.629A>T n.792A>T n.850A>T n.769A>T n.1283A>T n.873A>T n.889A>T n.834A>T | |
14 | g.65076454T>C | CA614736757 | MAX | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.145-6085A>G (n.145-6085A>G) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.171+17254A>G (n.171+17254A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.246A>G (p.Gln82=) c.*294A>G (n.*294A>G) c.144+17254A>G (n.144+17254A>G) n.629A>G n.792A>G n.850A>G n.769A>G n.1283A>G n.873A>G n.889A>G n.834A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076454T>G | CA390030820 | MAX | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.145-6085A>C (n.145-6085A>C) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.171+17254A>C (n.171+17254A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.246A>C (p.Gln82His) c.*294A>C (n.*294A>C) c.144+17254A>C (n.144+17254A>C) n.629A>C n.792A>C n.850A>C n.769A>C n.1283A>C n.873A>C n.889A>C n.834A>C | |
14 | g.65076454T= | CA2142951597 | MAX | c.*22A= (n.*22A=) c.*958A= (n.*958A=) c.145-6085A= (n.145-6085A=) c.*1349A= (n.*1349A=) c.171+17254A= (n.171+17254A=) c.*278A= (n.*278A=) c.397A= (n.397A=) c.246A= (p.Gln82=) c.*294A= (n.*294A=) c.144+17254A= (n.144+17254A=) n.629A= n.792A= n.850A= n.769A= n.1283A= n.873A= n.889A= n.834A= | |
14 | g.65076455T>A | CA390030824 | MAX | c.*21A>T (n.*21A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.145-6086A>T (n.145-6086A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.171+17253A>T (n.171+17253A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.*293A>T (n.*293A>T) c.144+17253A>T (n.144+17253A>T) n.628A>T n.791A>T n.849A>T n.768A>T n.1282A>T n.872A>T n.888A>T n.833A>T | |
14 | g.65076455T>C | CA390030829 | MAX | c.*21A>G (n.*21A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.145-6086A>G (n.145-6086A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.171+17253A>G (n.171+17253A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.*293A>G (n.*293A>G) c.144+17253A>G (n.144+17253A>G) n.628A>G n.791A>G n.849A>G n.768A>G n.1282A>G n.872A>G n.888A>G n.833A>G | |
14 | g.65076455T>G | CA390030830 | MAX | c.*21A>C (n.*21A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) c.145-6086A>C (n.145-6086A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.171+17253A>C (n.171+17253A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.*293A>C (n.*293A>C) c.144+17253A>C (n.144+17253A>C) n.628A>C n.791A>C n.849A>C n.768A>C n.1282A>C n.872A>C n.888A>C n.833A>C | |
14 | g.65076456G>A | CA390030835 | MAX | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.145-6087C>T (n.145-6087C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.171+17252C>T (n.171+17252C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.395C>T (n.395C>T) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.*292C>T (n.*292C>T) c.144+17252C>T (n.144+17252C>T) n.627C>T n.790C>T n.848C>T n.767C>T n.1281C>T n.871C>T n.887C>T n.832C>T | |
14 | g.65076456G>C | CA390030837 | MAX | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.145-6087C>G (n.145-6087C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.171+17252C>G (n.171+17252C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.395C>G (n.395C>G) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.*292C>G (n.*292C>G) c.144+17252C>G (n.144+17252C>G) n.627C>G n.790C>G n.848C>G n.767C>G n.1281C>G n.871C>G n.887C>G n.832C>G | |
14 | g.65076456G>T | CA390030840 | MAX | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.145-6087C>A (n.145-6087C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.171+17252C>A (n.171+17252C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.395C>A (n.395C>A) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.*292C>A (n.*292C>A) c.144+17252C>A (n.144+17252C>A) n.627C>A n.790C>A n.848C>A n.767C>A n.1281C>A n.871C>A n.887C>A n.832C>A | |
14 | g.65076457C>A | CA390030843 | MAX | c.*19G>T (n.*19G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.145-6088G>T (n.145-6088G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.171+17251G>T (n.171+17251G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.394G>T (n.394G>T) c.243G>T (p.Gln81His) c.*291G>T (n.*291G>T) c.144+17251G>T (n.144+17251G>T) n.626G>T n.789G>T n.847G>T n.766G>T n.1280G>T n.870G>T n.886G>T n.831G>T | |
14 | g.65076457C>G | CA390030845 | MAX | c.*19G>C (n.*19G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) c.145-6088G>C (n.145-6088G>C) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.171+17251G>C (n.171+17251G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.394G>C (n.394G>C) c.243G>C (p.Gln81His) c.*291G>C (n.*291G>C) c.144+17251G>C (n.144+17251G>C) n.626G>C n.789G>C n.847G>C n.766G>C n.1280G>C n.870G>C n.886G>C n.831G>C | |
14 | g.65076457C>T | CA2546688113 | MAX | c.*19G>A (n.*19G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) c.145-6088G>A (n.145-6088G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.171+17251G>A (n.171+17251G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.394G>A (n.394G>A) c.243G>A (p.Gln81=) c.*291G>A (n.*291G>A) c.144+17251G>A (n.144+17251G>A) n.626G>A n.789G>A n.847G>A n.766G>A n.1280G>A n.870G>A n.886G>A n.831G>A | dbSNP |
14 | g.65076458T>A | CA390030849 | MAX | c.*18A>T (n.*18A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.145-6089A>T (n.145-6089A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.171+17250A>T (n.171+17250A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.393A>T (n.393A>T) c.242A>T (p.Gln81Leu) c.144+17250A>T (n.144+17250A>T) n.625A>T n.788A>T n.846A>T n.765A>T n.1279A>T n.869A>T n.885A>T n.830A>T | |
14 | g.65076458T>C | CA390030855 | MAX | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.145-6089A>G (n.145-6089A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.171+17250A>G (n.171+17250A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.393A>G (n.393A>G) c.242A>G (p.Gln81Arg) c.144+17250A>G (n.144+17250A>G) n.625A>G n.788A>G n.846A>G n.765A>G n.1279A>G n.869A>G n.885A>G n.830A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076458T>G | CA390030852 | MAX | c.*18A>C (n.*18A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.145-6089A>C (n.145-6089A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.171+17250A>C (n.171+17250A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.393A>C (n.393A>C) c.242A>C (p.Gln81Pro) c.144+17250A>C (n.144+17250A>C) n.625A>C n.788A>C n.846A>C n.765A>C n.1279A>C n.869A>C n.885A>C n.830A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076458T= | CA2142951598 | MAX | c.*18A= (n.*18A=) c.*954A= (n.*954A=) c.145-6089A= (n.145-6089A=) c.*1345A= (n.*1345A=) c.171+17250A= (n.171+17250A=) c.*274A= (n.*274A=) c.*290A= (n.*290A=) c.393A= (n.393A=) c.242A= (p.Gln81=) c.144+17250A= (n.144+17250A=) n.625A= n.788A= n.846A= n.765A= n.1279A= n.869A= n.885A= n.830A= | |
14 | g.65076459G>A | CA390030858 | MAX | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.145-6090C>T (n.145-6090C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.171+17249C>T (n.171+17249C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.392C>T (n.392C>T) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.144+17249C>T (n.144+17249C>T) n.624C>T n.787C>T n.845C>T n.764C>T n.1278C>T n.868C>T n.884C>T n.829C>T | |
14 | g.65076459G>C | CA390030863 | MAX | c.*17C>G (n.*17C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.145-6090C>G (n.145-6090C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.171+17249C>G (n.171+17249C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.392C>G (n.392C>G) c.241C>G (p.Gln81Glu) c.144+17249C>G (n.144+17249C>G) n.624C>G n.787C>G n.845C>G n.764C>G n.1278C>G n.868C>G n.884C>G n.829C>G | |
14 | g.65076459G>T | CA390030861 | MAX | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.145-6090C>A (n.145-6090C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.171+17249C>A (n.171+17249C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.392C>A (n.392C>A) c.241C>A (p.Gln81Lys) c.144+17249C>A (n.144+17249C>A) n.624C>A n.787C>A n.845C>A n.764C>A n.1278C>A n.868C>A n.884C>A n.829C>A | |
14 | g.65076460G>A | CA2142951600 | MAX | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.145-6091C>T (n.145-6091C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.171+17248C>T (n.171+17248C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.240C>T (p.Gly80=) c.144+17248C>T (n.144+17248C>T) n.623C>T n.786C>T n.844C>T n.763C>T n.1277C>T n.867C>T n.883C>T n.828C>T | dbSNP |
14 | g.65076460G= | CA2142951599 | MAX | c.*16C= (n.*16C=) c.*952C= (n.*952C=) c.145-6091C= (n.145-6091C=) c.*1343C= (n.*1343C=) c.171+17248C= (n.171+17248C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*288C= (n.*288C=) c.391C= (n.391C=) c.240C= (p.Gly80=) c.144+17248C= (n.144+17248C=) n.623C= n.786C= n.844C= n.763C= n.1277C= n.867C= n.883C= n.828C= | |
14 | g.65076461C>A | CA390030867 | MAX | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.145-6092G>T (n.145-6092G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.171+17247G>T (n.171+17247G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) c.144+17247G>T (n.144+17247G>T) n.622G>T n.785G>T n.843G>T n.762G>T n.1276G>T n.866G>T n.882G>T n.827G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076461C>G | CA390030872 | MAX | c.*15G>C (n.*15G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.145-6092G>C (n.145-6092G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.171+17247G>C (n.171+17247G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.144+17247G>C (n.144+17247G>C) n.622G>C n.785G>C n.843G>C n.762G>C n.1276G>C n.866G>C n.882G>C n.827G>C | |
14 | g.65076461C>T | CA390030869 | MAX | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.145-6092G>A (n.145-6092G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.171+17247G>A (n.171+17247G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.239G>A (p.Gly80Asp) c.144+17247G>A (n.144+17247G>A) n.622G>A n.785G>A n.843G>A n.762G>A n.1276G>A n.866G>A n.882G>A n.827G>A | dbSNP |
14 | g.65076462C>A | CA390030875 | MAX | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.145-6093G>T (n.145-6093G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.171+17246G>T (n.171+17246G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.238G>T (p.Gly80Cys) c.144+17246G>T (n.144+17246G>T) n.621G>T n.784G>T n.842G>T n.761G>T n.1275G>T n.865G>T n.881G>T n.826G>T | |
14 | g.65076462C>G | CA390030883 | MAX | c.*14G>C (n.*14G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.145-6093G>C (n.145-6093G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.171+17246G>C (n.171+17246G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.144+17246G>C (n.144+17246G>C) n.621G>C n.784G>C n.842G>C n.761G>C n.1275G>C n.865G>C n.881G>C n.826G>C | |
14 | g.65076462C>T | CA390030879 | MAX | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.145-6093G>A (n.145-6093G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.171+17246G>A (n.171+17246G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.238G>A (p.Gly80Ser) c.144+17246G>A (n.144+17246G>A) n.621G>A n.784G>A n.842G>A n.761G>A n.1275G>A n.865G>A n.881G>A n.826G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076463T>C | CA2625289780 | MAX | c.*13A>G (n.*13A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.145-6094A>G (n.145-6094A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.171+17245A>G (n.171+17245A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.388A>G (n.388A>G) c.237A>G (p.Ala79=) c.144+17245A>G (n.144+17245A>G) n.620A>G n.783A>G n.841A>G n.760A>G n.1274A>G n.864A>G n.880A>G n.825A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076464G>A | CA7232778 | MAX | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.145-6095C>T (n.145-6095C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.171+17244C>T (n.171+17244C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.387C>T (n.387C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) c.144+17244C>T (n.144+17244C>T) n.619C>T n.782C>T n.840C>T n.759C>T n.1273C>T n.863C>T n.879C>T n.824C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076464G>C | CA390030884 | MAX | c.*12C>G (n.*12C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.145-6095C>G (n.145-6095C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.171+17244C>G (n.171+17244C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.387C>G (n.387C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.144+17244C>G (n.144+17244C>G) n.619C>G n.782C>G n.840C>G n.759C>G n.1273C>G n.863C>G n.879C>G n.824C>G | |
14 | g.65076464G= | CA2142951601 | MAX | c.*12C= (n.*12C=) c.*948C= (n.*948C=) c.145-6095C= (n.145-6095C=) c.*1339C= (n.*1339C=) c.171+17244C= (n.171+17244C=) c.*268C= (n.*268C=) c.*284C= (n.*284C=) c.387C= (n.387C=) c.236C= (p.Ala79=) c.144+17244C= (n.144+17244C=) n.619C= n.782C= n.840C= n.759C= n.1273C= n.863C= n.879C= n.824C= | |
14 | g.65076464G>T | CA390030885 | MAX | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.145-6095C>A (n.145-6095C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.171+17244C>A (n.171+17244C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.387C>A (n.387C>A) c.236C>A (p.Ala79Glu) c.144+17244C>A (n.144+17244C>A) n.619C>A n.782C>A n.840C>A n.759C>A n.1273C>A n.863C>A n.879C>A n.824C>A | |
14 | g.65076465C>A | CA262717013 | MAX | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.145-6096G>T (n.145-6096G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.171+17243G>T (n.171+17243G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.386G>T (n.386G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.144+17243G>T (n.144+17243G>T) n.618G>T n.781G>T n.839G>T n.758G>T n.1272G>T n.862G>T n.878G>T n.823G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076465C= | CA2142951602 | MAX | c.*11G= (n.*11G=) c.*947G= (n.*947G=) c.145-6096G= (n.145-6096G=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.171+17243G= (n.171+17243G=) c.*267G= (n.*267G=) c.*283G= (n.*283G=) c.386G= (n.386G=) c.235G= (p.Ala79=) c.144+17243G= (n.144+17243G=) n.618G= n.781G= n.839G= n.758G= n.1272G= n.862G= n.878G= n.823G= | |
14 | g.65076465C>G | CA390030890 | MAX | c.*11G>C (n.*11G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) c.145-6096G>C (n.145-6096G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.171+17243G>C (n.171+17243G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.386G>C (n.386G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.144+17243G>C (n.144+17243G>C) n.618G>C n.781G>C n.839G>C n.758G>C n.1272G>C n.862G>C n.878G>C n.823G>C | |
14 | g.65076465C>T | CA390030894 | MAX | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.145-6096G>A (n.145-6096G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.171+17243G>A (n.171+17243G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.386G>A (n.386G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.144+17243G>A (n.144+17243G>A) n.618G>A n.781G>A n.839G>A n.758G>A n.1272G>A n.862G>A n.878G>A n.823G>A | dbSNP |
14 | g.65076468dup | CA614736758 | MAX | c.*11dup (n.*11dup) c.*947dup (n.*947dup) c.145-6096dup (n.145-6096dup) c.*1338dup (n.*1338dup) c.171+17243dup (n.171+17243dup) c.*267dup (n.*267dup) c.*283dup (n.*283dup) c.386dup (n.386dup) c.235dup (p.Ala79GlyfsTer21) c.144+17243dup (n.144+17243dup) n.618dup n.781dup n.839dup n.758dup n.1272dup n.862dup n.878dup n.823dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076466C>A | CA2801908526 | MAX | c.*10G>T (n.*10G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.145-6097G>T (n.145-6097G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.171+17242G>T (n.171+17242G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.385G>T (n.385G>T) c.234G>T (p.Gly78=) c.144+17242G>T (n.144+17242G>T) n.617G>T n.780G>T n.838G>T n.757G>T n.1271G>T n.861G>T n.877G>T n.822G>T | |
14 | g.65076466C= | CA2142951603 | MAX | c.*10G= (n.*10G=) c.*946G= (n.*946G=) c.145-6097G= (n.145-6097G=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.171+17242G= (n.171+17242G=) c.*266G= (n.*266G=) c.*282G= (n.*282G=) c.385G= (n.385G=) c.234G= (p.Gly78=) c.144+17242G= (n.144+17242G=) n.617G= n.780G= n.838G= n.757G= n.1271G= n.861G= n.877G= n.822G= | |
14 | g.65076466C>G | CA2625289781 | MAX | c.*10G>C (n.*10G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.145-6097G>C (n.145-6097G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.171+17242G>C (n.171+17242G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.385G>C (n.385G>C) c.234G>C (p.Gly78=) c.144+17242G>C (n.144+17242G>C) n.617G>C n.780G>C n.838G>C n.757G>C n.1271G>C n.861G>C n.877G>C n.822G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076466C>T | CA7232779 | MAX | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.145-6097G>A (n.145-6097G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.171+17242G>A (n.171+17242G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.385G>A (n.385G>A) c.234G>A (p.Gly78=) c.144+17242G>A (n.144+17242G>A) n.617G>A n.780G>A n.838G>A n.757G>A n.1271G>A n.861G>A n.877G>A n.822G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076467C>A | CA390030899 | MAX | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.145-6098G>T (n.145-6098G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.171+17241G>T (n.171+17241G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.384G>T (n.384G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) c.144+17241G>T (n.144+17241G>T) n.616G>T n.779G>T n.837G>T n.756G>T n.1270G>T n.860G>T n.876G>T n.821G>T | |
14 | g.65076467C>G | CA390030902 | MAX | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.145-6098G>C (n.145-6098G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.171+17241G>C (n.171+17241G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.144+17241G>C (n.144+17241G>C) n.616G>C n.779G>C n.837G>C n.756G>C n.1270G>C n.860G>C n.876G>C n.821G>C | |
14 | g.65076467C>T | CA390030915 | MAX | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.145-6098G>A (n.145-6098G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.171+17241G>A (n.171+17241G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.384G>A (n.384G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.144+17241G>A (n.144+17241G>A) n.616G>A n.779G>A n.837G>A n.756G>A n.1270G>A n.860G>A n.876G>A n.821G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076468C>A | CA390030925 | MAX | c.*8G>T (n.*8G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.145-6099G>T (n.145-6099G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.171+17240G>T (n.171+17240G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.383G>T (n.383G>T) c.232G>T (p.Gly78Trp) c.144+17240G>T (n.144+17240G>T) n.615G>T n.778G>T n.836G>T n.755G>T n.1269G>T n.859G>T n.875G>T n.820G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076468C= | CA2142951604 | MAX | c.*8G= (n.*8G=) c.*944G= (n.*944G=) c.145-6099G= (n.145-6099G=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.171+17240G= (n.171+17240G=) c.*264G= (n.*264G=) c.*280G= (n.*280G=) c.383G= (n.383G=) c.232G= (p.Gly78=) c.144+17240G= (n.144+17240G=) n.615G= n.778G= n.836G= n.755G= n.1269G= n.859G= n.875G= n.820G= | |
14 | g.65076468C>G | CA390030922 | MAX | c.*8G>C (n.*8G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.145-6099G>C (n.145-6099G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.171+17240G>C (n.171+17240G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.383G>C (n.383G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.144+17240G>C (n.144+17240G>C) n.615G>C n.778G>C n.836G>C n.755G>C n.1269G>C n.859G>C n.875G>C n.820G>C | |
14 | g.65076468C>T | CA7232780 | MAX | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.145-6099G>A (n.145-6099G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.171+17240G>A (n.171+17240G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.383G>A (n.383G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.144+17240G>A (n.144+17240G>A) n.615G>A n.778G>A n.836G>A n.755G>A n.1269G>A n.859G>A n.875G>A n.820G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076469G>A | CA7232781 | MAX | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.145-6100C>T (n.145-6100C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.171+17239C>T (n.171+17239C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.382C>T (n.382C>T) c.231C>T (p.Leu77=) c.144+17239C>T (n.144+17239C>T) n.614C>T n.777C>T n.835C>T n.754C>T n.1268C>T n.858C>T n.874C>T n.819C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076469G>C | CA7232782 | MAX | c.*7C>G (n.*7C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.145-6100C>G (n.145-6100C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.171+17239C>G (n.171+17239C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.382C>G (n.382C>G) c.231C>G (p.Leu77=) c.144+17239C>G (n.144+17239C>G) n.614C>G n.777C>G n.835C>G n.754C>G n.1268C>G n.858C>G n.874C>G n.819C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076469G= | CA2142951605 | MAX | c.*7C= (n.*7C=) c.*943C= (n.*943C=) c.145-6100C= (n.145-6100C=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.171+17239C= (n.171+17239C=) c.*263C= (n.*263C=) c.*279C= (n.*279C=) c.382C= (n.382C=) c.231C= (p.Leu77=) c.144+17239C= (n.144+17239C=) n.614C= n.777C= n.835C= n.754C= n.1268C= n.858C= n.874C= n.819C= | |
14 | g.65076470A>C | CA390030930 | MAX | c.*6T>G (n.*6T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.145-6101T>G (n.145-6101T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.171+17238T>G (n.171+17238T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.381T>G (n.381T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.144+17238T>G (n.144+17238T>G) n.613T>G n.776T>G n.834T>G n.753T>G n.1267T>G n.857T>G n.873T>G n.818T>G | |
14 | g.65076470A>G | CA390030934 | MAX | c.*6T>C (n.*6T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.145-6101T>C (n.145-6101T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.171+17238T>C (n.171+17238T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.381T>C (n.381T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.144+17238T>C (n.144+17238T>C) n.613T>C n.776T>C n.834T>C n.753T>C n.1267T>C n.857T>C n.873T>C n.818T>C | |
14 | g.65076470A>T | CA390030936 | MAX | c.*6T>A (n.*6T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.145-6101T>A (n.145-6101T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.171+17238T>A (n.171+17238T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.381T>A (n.381T>A) c.230T>A (p.Leu77His) c.144+17238T>A (n.144+17238T>A) n.613T>A n.776T>A n.834T>A n.753T>A n.1267T>A n.857T>A n.873T>A n.818T>A | |
14 | g.65076471G>A | CA390030941 | MAX | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.145-6102C>T (n.145-6102C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.171+17237C>T (n.171+17237C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.380C>T (n.380C>T) c.229C>T (p.Leu77Phe) c.144+17237C>T (n.144+17237C>T) n.612C>T n.775C>T n.833C>T n.752C>T n.1266C>T n.856C>T n.872C>T n.817C>T | |
14 | g.65076471G>C | CA390030944 | MAX | c.*5C>G (n.*5C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) c.145-6102C>G (n.145-6102C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.171+17237C>G (n.171+17237C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.380C>G (n.380C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.144+17237C>G (n.144+17237C>G) n.612C>G n.775C>G n.833C>G n.752C>G n.1266C>G n.856C>G n.872C>G n.817C>G | |
14 | g.65076471G>T | CA390030947 | MAX | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.145-6102C>A (n.145-6102C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.171+17237C>A (n.171+17237C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.380C>A (n.380C>A) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.144+17237C>A (n.144+17237C>A) n.612C>A n.775C>A n.833C>A n.752C>A n.1266C>A n.856C>A n.872C>A n.817C>A | |
14 | g.65076472T>A | CA2729723511 | MAX | c.*4A>T (n.*4A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.145-6103A>T (n.145-6103A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.171+17236A>T (n.171+17236A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.228A>T (p.Pro76=) c.144+17236A>T (n.144+17236A>T) n.611A>T n.774A>T n.832A>T n.751A>T n.1265A>T n.855A>T n.871A>T n.816A>T | dbSNP |
14 | g.65076472T>G | CA2729723040 | MAX | c.*4A>C (n.*4A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.145-6103A>C (n.145-6103A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.171+17236A>C (n.171+17236A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.228A>C (p.Pro76=) c.144+17236A>C (n.144+17236A>C) n.611A>C n.774A>C n.832A>C n.751A>C n.1265A>C n.855A>C n.871A>C n.816A>C | dbSNP |
14 | g.65076473G>A | CA390030950 | MAX | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.145-6104C>T (n.145-6104C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.171+17235C>T (n.171+17235C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.378C>T (n.378C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.144+17235C>T (n.144+17235C>T) n.610C>T n.773C>T n.831C>T n.750C>T n.1264C>T n.854C>T n.870C>T n.815C>T | |
14 | g.65076473G>C | CA390030951 | MAX | c.*3C>G (n.*3C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.145-6104C>G (n.145-6104C>G) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.171+17235C>G (n.171+17235C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.378C>G (n.378C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.144+17235C>G (n.144+17235C>G) n.610C>G n.773C>G n.831C>G n.750C>G n.1264C>G n.854C>G n.870C>G n.815C>G | |
14 | g.65076473G>T | CA390030956 | MAX | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.145-6104C>A (n.145-6104C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.171+17235C>A (n.171+17235C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.378C>A (n.378C>A) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.144+17235C>A (n.144+17235C>A) n.610C>A n.773C>A n.831C>A n.750C>A n.1264C>A n.854C>A n.870C>A n.815C>A | |
14 | g.65076474G>A | CA390030969 | MAX | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.145-6105C>T (n.145-6105C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.171+17234C>T (n.171+17234C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.377C>T (n.377C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.144+17234C>T (n.144+17234C>T) n.609C>T n.772C>T n.830C>T n.749C>T n.1263C>T n.853C>T n.869C>T n.814C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076474G>C | CA390030966 | MAX | c.*2C>G (n.*2C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.145-6105C>G (n.145-6105C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.171+17234C>G (n.171+17234C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.377C>G (n.377C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.144+17234C>G (n.144+17234C>G) n.609C>G n.772C>G n.830C>G n.749C>G n.1263C>G n.853C>G n.869C>G n.814C>G | |
14 | g.65076474G>T | CA390030962 | MAX | c.*2C>A (n.*2C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.145-6105C>A (n.145-6105C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.171+17234C>A (n.171+17234C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.377C>A (n.377C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.144+17234C>A (n.144+17234C>A) n.609C>A n.772C>A n.830C>A n.749C>A n.1263C>A n.853C>A n.869C>A n.814C>A | |
14 | g.65076475C>A | CA390030979 | MAX | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.145-6106G>T (n.145-6106G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.171+17233G>T (n.171+17233G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.376G>T (n.376G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) c.144+17233G>T (n.144+17233G>T) n.608G>T n.771G>T n.829G>T n.748G>T n.1262G>T n.852G>T n.868G>T n.813G>T | dbSNP |
14 | g.65076475C>G | CA390030982 | MAX | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.145-6106G>C (n.145-6106G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.171+17233G>C (n.171+17233G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.376G>C (n.376G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) c.144+17233G>C (n.144+17233G>C) n.608G>C n.771G>C n.829G>C n.748G>C n.1262G>C n.852G>C n.868G>C n.813G>C | dbSNP |
14 | g.65076476T>A | CA390030987 | MAX | c.264A>T (p.Ter88Tyr) c.*936A>T (n.*936A>T) c.483A>T (p.Ter161Tyr) c.145-6107A>T (n.145-6107A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.171+17232A>T (n.171+17232A>T) c.456A>T (p.Ter152Tyr) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.375A>T (p.Ter125Tyr) c.224A>T (p.Lys75Met) c.294A>T (p.Ter98Tyr) c.144+17232A>T (n.144+17232A>T) n.607A>T n.770A>T n.828A>T n.747A>T n.1261A>T n.851A>T n.867A>T n.812A>T | |
14 | g.65076476T>C | CA390030999 | MAX | c.264A>G (p.Ter88=) c.*936A>G (n.*936A>G) c.483A>G (p.Ter161=) c.145-6107A>G (n.145-6107A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.171+17232A>G (n.171+17232A>G) c.456A>G (p.Ter152=) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.375A>G (p.Ter125=) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.294A>G (p.Ter98=) c.144+17232A>G (n.144+17232A>G) n.607A>G n.770A>G n.828A>G n.747A>G n.1261A>G n.851A>G n.867A>G n.812A>G | |
14 | g.65076476T>G | CA390031002 | MAX | c.264A>C (p.Ter88Tyr) c.*936A>C (n.*936A>C) c.483A>C (p.Ter161Tyr) c.145-6107A>C (n.145-6107A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.171+17232A>C (n.171+17232A>C) c.456A>C (p.Ter152Tyr) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.375A>C (p.Ter125Tyr) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.294A>C (p.Ter98Tyr) c.144+17232A>C (n.144+17232A>C) n.607A>C n.770A>C n.828A>C n.747A>C n.1261A>C n.851A>C n.867A>C n.812A>C | |
14 | g.65076477T>A | CA390031004 | MAX | c.263A>T (p.Ter88Leu) c.*935A>T (n.*935A>T) c.482A>T (p.Ter161Leu) c.145-6108A>T (n.145-6108A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.171+17231A>T (n.171+17231A>T) c.455A>T (p.Ter152Leu) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.374A>T (p.Ter125Leu) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.293A>T (p.Ter98Leu) c.144+17231A>T (n.144+17231A>T) n.606A>T n.769A>T n.827A>T n.746A>T n.1260A>T n.850A>T n.866A>T n.811A>T | |
14 | g.65076477T>C | CA390031012 | MAX | c.263A>G (p.Ter88=) c.*935A>G (n.*935A>G) c.482A>G (p.Ter161=) c.145-6108A>G (n.145-6108A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.171+17231A>G (n.171+17231A>G) c.455A>G (p.Ter152=) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.374A>G (p.Ter125=) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.293A>G (p.Ter98=) c.144+17231A>G (n.144+17231A>G) n.606A>G n.769A>G n.827A>G n.746A>G n.1260A>G n.850A>G n.866A>G n.811A>G | |
14 | g.65076477T>G | CA390031013 | MAX | c.263A>C (p.Ter88Ser) c.*935A>C (n.*935A>C) c.482A>C (p.Ter161Ser) c.145-6108A>C (n.145-6108A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.171+17231A>C (n.171+17231A>C) c.455A>C (p.Ter152Ser) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.374A>C (p.Ter125Ser) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.293A>C (p.Ter98Ser) c.144+17231A>C (n.144+17231A>C) n.606A>C n.769A>C n.827A>C n.746A>C n.1260A>C n.850A>C n.866A>C n.811A>C | |
14 | g.65076478A>C | CA390031017 | MAX | c.262T>G (p.Ter88Glu) c.*934T>G (n.*934T>G) c.481T>G (p.Ter161Glu) c.145-6109T>G (n.145-6109T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.171+17230T>G (n.171+17230T>G) c.454T>G (p.Ter152Glu) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.373T>G (p.Ter125Glu) c.222T>G (p.Ala74=) c.292T>G (p.Ter98Glu) c.144+17230T>G (n.144+17230T>G) n.605T>G n.768T>G n.826T>G n.745T>G n.1259T>G n.849T>G n.865T>G n.810T>G | |
14 | g.65076478A>G | CA390031020 | MAX | c.262T>C (p.Ter88Gln) c.*934T>C (n.*934T>C) c.481T>C (p.Ter161Gln) c.145-6109T>C (n.145-6109T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.171+17230T>C (n.171+17230T>C) c.454T>C (p.Ter152Gln) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.373T>C (p.Ter125Gln) c.222T>C (p.Ala74=) c.292T>C (p.Ter98Gln) c.144+17230T>C (n.144+17230T>C) n.605T>C n.768T>C n.826T>C n.745T>C n.1259T>C n.849T>C n.865T>C n.810T>C | COSMIC |
14 | g.65076478A>T | CA390031023 | MAX | c.262T>A (p.Ter88Lys) c.*934T>A (n.*934T>A) c.481T>A (p.Ter161Lys) c.145-6109T>A (n.145-6109T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.171+17230T>A (n.171+17230T>A) c.454T>A (p.Ter152Lys) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.373T>A (p.Ter125Lys) c.222T>A (p.Ala74=) c.292T>A (p.Ter98Lys) c.144+17230T>A (n.144+17230T>A) n.605T>A n.768T>A n.826T>A n.745T>A n.1259T>A n.849T>A n.865T>A n.810T>A | |
14 | g.65076479G>A | CA390031032 | MAX | c.261C>T (p.Ser87=) c.*933C>T (n.*933C>T) c.480C>T (p.Ser160=) c.145-6110C>T (n.145-6110C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.171+17229C>T (n.171+17229C>T) c.453C>T (p.Ser151=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.372C>T (p.Ser124=) c.221C>T (p.Ala74Val) c.291C>T (p.Ser97=) c.144+17229C>T (n.144+17229C>T) n.604C>T n.767C>T n.825C>T n.744C>T n.1258C>T n.848C>T n.864C>T n.809C>T | dbSNP |
14 | g.65076479G>C | CA390031028 | MAX | c.261C>G (p.Ser87Arg) c.*933C>G (n.*933C>G) c.480C>G (p.Ser160Arg) c.145-6110C>G (n.145-6110C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.171+17229C>G (n.171+17229C>G) c.453C>G (p.Ser151Arg) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.372C>G (p.Ser124Arg) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.291C>G (p.Ser97Arg) c.144+17229C>G (n.144+17229C>G) n.604C>G n.767C>G n.825C>G n.744C>G n.1258C>G n.848C>G n.864C>G n.809C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076479G>T | CA390031025 | MAX | c.261C>A (p.Ser87Arg) c.*933C>A (n.*933C>A) c.480C>A (p.Ser160Arg) c.145-6110C>A (n.145-6110C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.171+17229C>A (n.171+17229C>A) c.453C>A (p.Ser151Arg) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.372C>A (p.Ser124Arg) c.221C>A (p.Ala74Asp) c.291C>A (p.Ser97Arg) c.144+17229C>A (n.144+17229C>A) n.604C>A n.767C>A n.825C>A n.744C>A n.1258C>A n.848C>A n.864C>A n.809C>A | |
14 | g.65076480C>A | CA390031036 | MAX | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.*932G>T (n.*932G>T) c.479G>T (p.Ser160Ile) c.145-6111G>T (n.145-6111G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.171+17228G>T (n.171+17228G>T) c.452G>T (p.Ser151Ile) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.290G>T (p.Ser97Ile) c.144+17228G>T (n.144+17228G>T) n.603G>T n.766G>T n.824G>T n.743G>T n.1257G>T n.847G>T n.863G>T n.808G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076480C= | CA2142951606 | MAX | c.260G= (p.Ser87=) c.*932G= (n.*932G=) c.479G= (p.Ser160=) c.145-6111G= (n.145-6111G=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.171+17228G= (n.171+17228G=) c.452G= (p.Ser151=) c.*252G= (n.*252G=) c.*268G= (n.*268G=) c.371G= (p.Ser124=) c.220G= (p.Ala74=) c.290G= (p.Ser97=) c.144+17228G= (n.144+17228G=) n.603G= n.766G= n.824G= n.743G= n.1257G= n.847G= n.863G= n.808G= | |
14 | g.65076480C>G | CA390031038 | MAX | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.*932G>C (n.*932G>C) c.479G>C (p.Ser160Thr) c.145-6111G>C (n.145-6111G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.171+17228G>C (n.171+17228G>C) c.452G>C (p.Ser151Thr) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.290G>C (p.Ser97Thr) c.144+17228G>C (n.144+17228G>C) n.603G>C n.766G>C n.824G>C n.743G>C n.1257G>C n.847G>C n.863G>C n.808G>C | |
14 | g.65076480C>T | CA390031041 | MAX | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.*932G>A (n.*932G>A) c.479G>A (p.Ser160Asn) c.145-6111G>A (n.145-6111G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.171+17228G>A (n.171+17228G>A) c.452G>A (p.Ser151Asn) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.290G>A (p.Ser97Asn) c.144+17228G>A (n.144+17228G>A) n.603G>A n.766G>A n.824G>A n.743G>A n.1257G>A n.847G>A n.863G>A n.808G>A | dbSNP |
14 | g.65076481del | CA2580088562 | MAX | c.259del (p.Ser87AlafsTer10) c.*931del (n.*931del) c.478del (p.Ser160AlafsTer10) c.145-6112del (n.145-6112del) c.*1322del (n.*1322del) c.171+17227del (n.171+17227del) c.451del (p.Ser151AlafsTer10) c.*251del (n.*251del) c.*267del (n.*267del) c.370del (p.Ser124AlafsTer10) c.219del (p.Ala74LeufsTer?) c.289del (p.Ser97AlafsTer?) c.144+17227del (n.144+17227del) n.602del n.765del c.289del (p.Ser97AlafsTer10) n.823del n.742del n.1256del n.846del n.862del n.807del | ClinVar |
14 | g.65076481T>A | CA390031044 | MAX | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.*931A>T (n.*931A>T) c.478A>T (p.Ser160Cys) c.145-6112A>T (n.145-6112A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.171+17227A>T (n.171+17227A>T) c.451A>T (p.Ser151Cys) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) c.219A>T (p.Pro73=) c.289A>T (p.Ser97Cys) c.144+17227A>T (n.144+17227A>T) n.602A>T n.765A>T n.823A>T n.742A>T n.1256A>T n.846A>T n.862A>T n.807A>T | |
14 | g.65076481T>C | CA390031045 | MAX | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.*931A>G (n.*931A>G) c.478A>G (p.Ser160Gly) c.145-6112A>G (n.145-6112A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.171+17227A>G (n.171+17227A>G) c.451A>G (p.Ser151Gly) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) c.219A>G (p.Pro73=) c.289A>G (p.Ser97Gly) c.144+17227A>G (n.144+17227A>G) n.602A>G n.765A>G n.823A>G n.742A>G n.1256A>G n.846A>G n.862A>G n.807A>G | |
14 | g.65076481T>G | CA390031046 | MAX | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.*931A>C (n.*931A>C) c.478A>C (p.Ser160Arg) c.145-6112A>C (n.145-6112A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.171+17227A>C (n.171+17227A>C) c.451A>C (p.Ser151Arg) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) c.219A>C (p.Pro73=) c.289A>C (p.Ser97Arg) c.144+17227A>C (n.144+17227A>C) n.602A>C n.765A>C n.823A>C n.742A>C n.1256A>C n.846A>C n.862A>C n.807A>C | |
14 | g.65076482G>A | CA390031047 | MAX | c.258C>T (p.Ala86=) c.*930C>T (n.*930C>T) c.477C>T (p.Ala159=) c.145-6113C>T (n.145-6113C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.171+17226C>T (n.171+17226C>T) c.450C>T (p.Ala150=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.369C>T (p.Ala123=) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.288C>T (p.Ala96=) c.144+17226C>T (n.144+17226C>T) n.601C>T n.764C>T n.822C>T n.741C>T n.1255C>T n.845C>T n.861C>T n.806C>T | dbSNP |
14 | g.65076482G>C | CA390031048 | MAX | c.258C>G (p.Ala86=) c.*930C>G (n.*930C>G) c.477C>G (p.Ala159=) c.145-6113C>G (n.145-6113C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.171+17226C>G (n.171+17226C>G) c.450C>G (p.Ala150=) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.369C>G (p.Ala123=) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.288C>G (p.Ala96=) c.144+17226C>G (n.144+17226C>G) n.601C>G n.764C>G n.822C>G n.741C>G n.1255C>G n.845C>G n.861C>G n.806C>G | |
14 | g.65076482G= | CA2142951607 | MAX | c.258C= (p.Ala86=) c.*930C= (n.*930C=) c.477C= (p.Ala159=) c.145-6113C= (n.145-6113C=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.171+17226C= (n.171+17226C=) c.450C= (p.Ala150=) c.*250C= (n.*250C=) c.*266C= (n.*266C=) c.369C= (p.Ala123=) c.218C= (p.Pro73=) c.288C= (p.Ala96=) c.144+17226C= (n.144+17226C=) n.601C= n.764C= n.822C= n.741C= n.1255C= n.845C= n.861C= n.806C= | |
14 | g.65076482G>T | CA390031054 | MAX | c.258C>A (p.Ala86=) c.*930C>A (n.*930C>A) c.477C>A (p.Ala159=) c.145-6113C>A (n.145-6113C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.171+17226C>A (n.171+17226C>A) c.450C>A (p.Ala150=) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.369C>A (p.Ala123=) c.218C>A (p.Pro73Gln) c.288C>A (p.Ala96=) c.144+17226C>A (n.144+17226C>A) n.601C>A n.764C>A n.822C>A n.741C>A n.1255C>A n.845C>A n.861C>A n.806C>A | |
14 | g.65076483G>A | CA390031058 | MAX | c.257C>T (p.Ala86Val) c.*929C>T (n.*929C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.145-6114C>T (n.145-6114C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.171+17225C>T (n.171+17225C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.368C>T (p.Ala123Val) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.287C>T (p.Ala96Val) c.144+17225C>T (n.144+17225C>T) n.600C>T n.763C>T n.821C>T n.740C>T n.1254C>T n.844C>T n.860C>T n.805C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076483G>C | CA390031060 | MAX | c.257C>G (p.Ala86Gly) c.*929C>G (n.*929C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.145-6114C>G (n.145-6114C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.171+17225C>G (n.171+17225C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.144+17225C>G (n.144+17225C>G) n.600C>G n.763C>G n.821C>G n.740C>G n.1254C>G n.844C>G n.860C>G n.805C>G | |
14 | g.65076483G>T | CA390031064 | MAX | c.257C>A (p.Ala86Asp) c.*929C>A (n.*929C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.145-6114C>A (n.145-6114C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.171+17225C>A (n.171+17225C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.144+17225C>A (n.144+17225C>A) n.600C>A n.763C>A n.821C>A n.740C>A n.1254C>A n.844C>A n.860C>A n.805C>A | |
14 | g.65076484C>A | CA390031074 | MAX | c.256G>T (p.Ala86Ser) c.*928G>T (n.*928G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.145-6115G>T (n.145-6115G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.171+17224G>T (n.171+17224G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.216G>T (p.Arg72Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.144+17224G>T (n.144+17224G>T) n.599G>T n.762G>T n.820G>T n.739G>T n.1253G>T n.843G>T n.859G>T n.804G>T | |
14 | g.65076484C= | CA2142951608 | MAX | c.256G= (p.Ala86=) c.*928G= (n.*928G=) c.475G= (p.Ala159=) c.145-6115G= (n.145-6115G=) c.*1319G= (n.*1319G=) c.171+17224G= (n.171+17224G=) c.448G= (p.Ala150=) c.*248G= (n.*248G=) c.*264G= (n.*264G=) c.367G= (p.Ala123=) c.216G= (p.Arg72=) c.286G= (p.Ala96=) c.144+17224G= (n.144+17224G=) n.599G= n.762G= n.820G= n.739G= n.1253G= n.843G= n.859G= n.804G= | |
14 | g.65076484C>G | CA390031071 | MAX | c.256G>C (p.Ala86Pro) c.*928G>C (n.*928G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.145-6115G>C (n.145-6115G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.171+17224G>C (n.171+17224G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.*248G>C (n.*248G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.216G>C (p.Arg72Ser) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.144+17224G>C (n.144+17224G>C) n.599G>C n.762G>C n.820G>C n.739G>C n.1253G>C n.843G>C n.859G>C n.804G>C | |
14 | g.65076484C>T | CA7232783 | MAX | c.256G>A (p.Ala86Thr) c.*928G>A (n.*928G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.145-6115G>A (n.145-6115G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.171+17224G>A (n.171+17224G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.216G>A (p.Arg72=) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.144+17224G>A (n.144+17224G>A) n.599G>A n.762G>A n.820G>A n.739G>A n.1253G>A n.843G>A n.859G>A n.804G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076485del | CA2625289782 | MAX | c.256del (p.Ala86ProfsTer11) c.*928del (n.*928del) c.475del (p.Ala159ProfsTer11) c.145-6115del (n.145-6115del) c.*1319del (n.*1319del) c.171+17224del (n.171+17224del) c.448del (p.Ala150ProfsTer11) c.*248del (n.*248del) c.*264del (n.*264del) c.367del (p.Ala123ProfsTer11) c.216del (p.Arg72SerfsTer?) c.286del (p.Ala96ProfsTer?) c.144+17224del (n.144+17224del) n.599del n.762del c.286del (p.Ala96ProfsTer11) n.820del n.739del n.1253del n.843del n.859del n.804del | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.65076485C>A | CA390031077 | MAX | c.255G>T (p.Glu85Asp) c.*927G>T (n.*927G>T) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.145-6116G>T (n.145-6116G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.171+17223G>T (n.171+17223G>T) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.366G>T (p.Glu122Asp) c.215G>T (p.Arg72Met) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.144+17223G>T (n.144+17223G>T) n.598G>T n.761G>T n.819G>T n.738G>T n.1252G>T n.842G>T n.858G>T n.803G>T | |
14 | g.65076485C>G | CA390031081 | MAX | c.255G>C (p.Glu85Asp) c.*927G>C (n.*927G>C) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.145-6116G>C (n.145-6116G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.171+17223G>C (n.171+17223G>C) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.366G>C (p.Glu122Asp) c.215G>C (p.Arg72Thr) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.144+17223G>C (n.144+17223G>C) n.598G>C n.761G>C n.819G>C n.738G>C n.1252G>C n.842G>C n.858G>C n.803G>C | |
14 | g.65076485C>T | CA390031084 | MAX | c.255G>A (p.Glu85=) c.*927G>A (n.*927G>A) c.474G>A (p.Glu158=) c.145-6116G>A (n.145-6116G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.171+17223G>A (n.171+17223G>A) c.447G>A (p.Glu149=) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.366G>A (p.Glu122=) c.215G>A (p.Arg72Lys) c.285G>A (p.Glu95=) c.144+17223G>A (n.144+17223G>A) n.598G>A n.761G>A n.819G>A n.738G>A n.1252G>A n.842G>A n.858G>A n.803G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076486T>A | CA390031089 | MAX | c.254A>T (p.Glu85Val) c.*926A>T (n.*926A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) c.145-6117A>T (n.145-6117A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.171+17222A>T (n.171+17222A>T) c.446A>T (p.Glu149Val) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) c.214A>T (p.Arg72Trp) c.284A>T (p.Glu95Val) c.144+17222A>T (n.144+17222A>T) n.597A>T n.760A>T n.818A>T n.737A>T n.1251A>T n.841A>T n.857A>T n.802A>T | COSMIC |
14 | g.65076486T>C | CA390031092 | MAX | c.254A>G (p.Glu85Gly) c.*926A>G (n.*926A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.145-6117A>G (n.145-6117A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.171+17222A>G (n.171+17222A>G) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.144+17222A>G (n.144+17222A>G) n.597A>G n.760A>G n.818A>G n.737A>G n.1251A>G n.841A>G n.857A>G n.802A>G | ClinVar |
14 | g.65076486T>G | CA390031096 | MAX | c.254A>C (p.Glu85Ala) c.*926A>C (n.*926A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.145-6117A>C (n.145-6117A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.171+17222A>C (n.171+17222A>C) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) c.214A>C (p.Arg72=) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.144+17222A>C (n.144+17222A>C) n.597A>C n.760A>C n.818A>C n.737A>C n.1251A>C n.841A>C n.857A>C n.802A>C | |
14 | g.65076487C>A | CA390031103 | MAX | c.253G>T (p.Glu85Ter) c.*925G>T (n.*925G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.145-6118G>T (n.145-6118G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.171+17221G>T (n.171+17221G>T) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.213G>T (p.Trp71Cys) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.144+17221G>T (n.144+17221G>T) n.596G>T n.759G>T n.817G>T n.736G>T n.1250G>T n.840G>T n.856G>T n.801G>T | |
14 | g.65076487C>G | CA390031101 | MAX | c.253G>C (p.Glu85Gln) c.*925G>C (n.*925G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.145-6118G>C (n.145-6118G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.171+17221G>C (n.171+17221G>C) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.213G>C (p.Trp71Cys) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.144+17221G>C (n.144+17221G>C) n.596G>C n.759G>C n.817G>C n.736G>C n.1250G>C n.840G>C n.856G>C n.801G>C | |
14 | g.65076487C>T | CA390031099 | MAX | c.253G>A (p.Glu85Lys) c.*925G>A (n.*925G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.145-6118G>A (n.145-6118G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.171+17221G>A (n.171+17221G>A) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.213G>A (p.Trp71Ter) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.144+17221G>A (n.144+17221G>A) n.596G>A n.759G>A n.817G>A n.736G>A n.1250G>A n.840G>A n.856G>A n.801G>A | |
14 | g.65076488C>A | CA390031105 | MAX | c.252G>T (p.Met84Ile) c.*924G>T (n.*924G>T) c.471G>T (p.Met157Ile) c.145-6119G>T (n.145-6119G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.171+17220G>T (n.171+17220G>T) c.444G>T (p.Met148Ile) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.363G>T (p.Met121Ile) c.212G>T (p.Trp71Leu) c.282G>T (p.Met94Ile) c.144+17220G>T (n.144+17220G>T) n.595G>T n.758G>T n.816G>T n.735G>T n.1249G>T n.839G>T n.855G>T n.800G>T | |
14 | g.65076488C>G | CA390031107 | MAX | c.252G>C (p.Met84Ile) c.*924G>C (n.*924G>C) c.471G>C (p.Met157Ile) c.145-6119G>C (n.145-6119G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.171+17220G>C (n.171+17220G>C) c.444G>C (p.Met148Ile) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.363G>C (p.Met121Ile) c.212G>C (p.Trp71Ser) c.282G>C (p.Met94Ile) c.144+17220G>C (n.144+17220G>C) n.595G>C n.758G>C n.816G>C n.735G>C n.1249G>C n.839G>C n.855G>C n.800G>C | |
14 | g.65076488C>T | CA390031116 | MAX | c.252G>A (p.Met84Ile) c.*924G>A (n.*924G>A) c.471G>A (p.Met157Ile) c.145-6119G>A (n.145-6119G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.171+17220G>A (n.171+17220G>A) c.444G>A (p.Met148Ile) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.363G>A (p.Met121Ile) c.212G>A (p.Trp71Ter) c.282G>A (p.Met94Ile) c.144+17220G>A (n.144+17220G>A) n.595G>A n.758G>A n.816G>A n.735G>A n.1249G>A n.839G>A n.855G>A n.800G>A | dbSNP |
14 | g.65076489A>C | CA390031119 | MAX | c.251T>G (p.Met84Arg) c.*923T>G (n.*923T>G) c.470T>G (p.Met157Arg) c.145-6120T>G (n.145-6120T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.171+17219T>G (n.171+17219T>G) c.443T>G (p.Met148Arg) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.362T>G (p.Met121Arg) c.211T>G (p.Trp71Gly) c.281T>G (p.Met94Arg) c.144+17219T>G (n.144+17219T>G) n.594T>G n.757T>G n.815T>G n.734T>G n.1248T>G n.838T>G n.854T>G n.799T>G | |
14 | g.65076489A>G | CA390031121 | MAX | c.251T>C (p.Met84Thr) c.*923T>C (n.*923T>C) c.470T>C (p.Met157Thr) c.145-6120T>C (n.145-6120T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.171+17219T>C (n.171+17219T>C) c.443T>C (p.Met148Thr) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.362T>C (p.Met121Thr) c.211T>C (p.Trp71Arg) c.281T>C (p.Met94Thr) c.144+17219T>C (n.144+17219T>C) n.594T>C n.757T>C n.815T>C n.734T>C n.1248T>C n.838T>C n.854T>C n.799T>C | |
14 | g.65076489A>T | CA390031123 | MAX | c.251T>A (p.Met84Lys) c.*923T>A (n.*923T>A) c.470T>A (p.Met157Lys) c.145-6120T>A (n.145-6120T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.171+17219T>A (n.171+17219T>A) c.443T>A (p.Met148Lys) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.362T>A (p.Met121Lys) c.211T>A (p.Trp71Arg) c.281T>A (p.Met94Lys) c.144+17219T>A (n.144+17219T>A) n.594T>A n.757T>A n.815T>A n.734T>A n.1248T>A n.838T>A n.854T>A n.799T>A | |
14 | g.65076490T>A | CA7232784 | MAX | c.250A>T (p.Met84Leu) c.*922A>T (n.*922A>T) c.469A>T (p.Met157Leu) c.145-6121A>T (n.145-6121A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.171+17218A>T (n.171+17218A>T) c.442A>T (p.Met148Leu) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.361A>T (p.Met121Leu) c.210A>T (p.Gly70=) c.280A>T (p.Met94Leu) c.144+17218A>T (n.144+17218A>T) n.593A>T n.756A>T n.814A>T n.733A>T n.1247A>T n.837A>T n.853A>T n.798A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076490T>C | CA390031129 | MAX | c.250A>G (p.Met84Val) c.*922A>G (n.*922A>G) c.469A>G (p.Met157Val) c.145-6121A>G (n.145-6121A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.171+17218A>G (n.171+17218A>G) c.442A>G (p.Met148Val) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.361A>G (p.Met121Val) c.210A>G (p.Gly70=) c.280A>G (p.Met94Val) c.144+17218A>G (n.144+17218A>G) n.593A>G n.756A>G n.814A>G n.733A>G n.1247A>G n.837A>G n.853A>G n.798A>G | |
14 | g.65076490T>G | CA390031127 | MAX | c.250A>C (p.Met84Leu) c.*922A>C (n.*922A>C) c.469A>C (p.Met157Leu) c.145-6121A>C (n.145-6121A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.171+17218A>C (n.171+17218A>C) c.442A>C (p.Met148Leu) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.361A>C (p.Met121Leu) c.210A>C (p.Gly70=) c.280A>C (p.Met94Leu) c.144+17218A>C (n.144+17218A>C) n.593A>C n.756A>C n.814A>C n.733A>C n.1247A>C n.837A>C n.853A>C n.798A>C | |
14 | g.65076490T= | CA2142951609 | MAX | c.250A= (p.Met84=) c.*922A= (n.*922A=) c.469A= (p.Met157=) c.145-6121A= (n.145-6121A=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.171+17218A= (n.171+17218A=) c.442A= (p.Met148=) c.*242A= (n.*242A=) c.*258A= (n.*258A=) c.361A= (p.Met121=) c.210A= (p.Gly70=) c.280A= (p.Met94=) c.144+17218A= (n.144+17218A=) n.593A= n.756A= n.814A= n.733A= n.1247A= n.837A= n.853A= n.798A= | |
14 | g.65076491C>A | CA390031132 | MAX | c.249G>T (p.Arg83=) c.*921G>T (n.*921G>T) c.468G>T (p.Arg156=) c.145-6122G>T (n.145-6122G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.171+17217G>T (n.171+17217G>T) c.441G>T (p.Arg147=) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.360G>T (p.Arg120=) c.209G>T (p.Gly70Val) c.279G>T (p.Arg93=) c.144+17217G>T (n.144+17217G>T) n.592G>T n.755G>T n.813G>T n.732G>T n.1246G>T n.836G>T n.852G>T n.797G>T | |
14 | g.65076491C>G | CA390031134 | MAX | c.249G>C (p.Arg83=) c.*921G>C (n.*921G>C) c.468G>C (p.Arg156=) c.145-6122G>C (n.145-6122G>C) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.171+17217G>C (n.171+17217G>C) c.441G>C (p.Arg147=) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.360G>C (p.Arg120=) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.279G>C (p.Arg93=) c.144+17217G>C (n.144+17217G>C) n.592G>C n.755G>C n.813G>C n.732G>C n.1246G>C n.836G>C n.852G>C n.797G>C | |
14 | g.65076491C>T | CA390031136 | MAX | c.249G>A (p.Arg83=) c.*921G>A (n.*921G>A) c.468G>A (p.Arg156=) c.145-6122G>A (n.145-6122G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.171+17217G>A (n.171+17217G>A) c.441G>A (p.Arg147=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.360G>A (p.Arg120=) c.209G>A (p.Gly70Glu) c.279G>A (p.Arg93=) c.144+17217G>A (n.144+17217G>A) n.592G>A n.755G>A n.813G>A n.732G>A n.1246G>A n.836G>A n.852G>A n.797G>A | |
14 | g.65076492C>A | CA390031138 | MAX | c.248G>T (p.Arg83Leu) c.*920G>T (n.*920G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.145-6123G>T (n.145-6123G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.171+17216G>T (n.171+17216G>T) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.208G>T (p.Gly70Ter) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.144+17216G>T (n.144+17216G>T) n.591G>T n.754G>T n.812G>T n.731G>T n.1245G>T n.835G>T n.851G>T n.796G>T | |
14 | g.65076492C= | CA2142951610 | MAX | c.248G= (p.Arg83=) c.*920G= (n.*920G=) c.467G= (p.Arg156=) c.145-6123G= (n.145-6123G=) c.*1311G= (n.*1311G=) c.171+17216G= (n.171+17216G=) c.440G= (p.Arg147=) c.*240G= (n.*240G=) c.*256G= (n.*256G=) c.359G= (p.Arg120=) c.208G= (p.Gly70=) c.278G= (p.Arg93=) c.144+17216G= (n.144+17216G=) n.591G= n.754G= n.812G= n.731G= n.1245G= n.835G= n.851G= n.796G= | |
14 | g.65076492C>G | CA390031140 | MAX | c.248G>C (p.Arg83Pro) c.*920G>C (n.*920G>C) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.145-6123G>C (n.145-6123G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.171+17216G>C (n.171+17216G>C) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.144+17216G>C (n.144+17216G>C) n.591G>C n.754G>C n.812G>C n.731G>C n.1245G>C n.835G>C n.851G>C n.796G>C | |
14 | g.65076492C>T | CA10579864 | MAX | c.248G>A (p.Arg83Gln) c.*920G>A (n.*920G>A) c.467G>A (p.Arg156Gln) c.145-6123G>A (n.145-6123G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.171+17216G>A (n.171+17216G>A) c.440G>A (p.Arg147Gln) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.359G>A (p.Arg120Gln) c.208G>A (p.Gly70Arg) c.278G>A (p.Arg93Gln) c.144+17216G>A (n.144+17216G>A) n.591G>A n.754G>A n.812G>A n.731G>A n.1245G>A n.835G>A n.851G>A n.796G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076493G>A | CA7232785 | MAX | c.247C>T (p.Arg83Trp) c.*919C>T (n.*919C>T) c.466C>T (p.Arg156Trp) c.145-6124C>T (n.145-6124C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.171+17215C>T (n.171+17215C>T) c.439C>T (p.Arg147Trp) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.358C>T (p.Arg120Trp) c.207C>T (p.Ser69=) c.277C>T (p.Arg93Trp) c.144+17215C>T (n.144+17215C>T) n.590C>T n.753C>T n.811C>T n.730C>T n.1244C>T n.834C>T n.850C>T n.795C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076493G>C | CA390031141 | MAX | c.247C>G (p.Arg83Gly) c.*919C>G (n.*919C>G) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.145-6124C>G (n.145-6124C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.171+17215C>G (n.171+17215C>G) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.207C>G (p.Ser69=) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.144+17215C>G (n.144+17215C>G) n.590C>G n.753C>G n.811C>G n.730C>G n.1244C>G n.834C>G n.850C>G n.795C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076493G= | CA2142951611 | MAX | c.247C= (p.Arg83=) c.*919C= (n.*919C=) c.466C= (p.Arg156=) c.145-6124C= (n.145-6124C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.171+17215C= (n.171+17215C=) c.439C= (p.Arg147=) c.*239C= (n.*239C=) c.*255C= (n.*255C=) c.358C= (p.Arg120=) c.207C= (p.Ser69=) c.277C= (p.Arg93=) c.144+17215C= (n.144+17215C=) n.590C= n.753C= n.811C= n.730C= n.1244C= n.834C= n.850C= n.795C= | |
14 | g.65076493G>T | CA486969021 | MAX | c.247C>A (p.Arg83=) c.*919C>A (n.*919C>A) c.466C>A (p.Arg156=) c.145-6124C>A (n.145-6124C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.171+17215C>A (n.171+17215C>A) c.439C>A (p.Arg147=) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.358C>A (p.Arg120=) c.207C>A (p.Ser69=) c.277C>A (p.Arg93=) c.144+17215C>A (n.144+17215C>A) n.590C>A n.753C>A n.811C>A n.730C>A n.1244C>A n.834C>A n.850C>A n.795C>A | |
14 | g.65076494G>A | CA390031143 | MAX | c.246C>T (p.Leu82=) c.*918C>T (n.*918C>T) c.465C>T (p.Leu155=) c.145-6125C>T (n.145-6125C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.171+17214C>T (n.171+17214C>T) c.438C>T (p.Leu146=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.357C>T (p.Leu119=) c.206C>T (p.Ser69Phe) c.276C>T (p.Leu92=) c.144+17214C>T (n.144+17214C>T) n.589C>T n.752C>T n.810C>T n.729C>T n.1243C>T n.833C>T n.849C>T n.794C>T | |
14 | g.65076494G>C | CA390031144 | MAX | c.246C>G (p.Leu82=) c.*918C>G (n.*918C>G) c.465C>G (p.Leu155=) c.145-6125C>G (n.145-6125C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.171+17214C>G (n.171+17214C>G) c.438C>G (p.Leu146=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.357C>G (p.Leu119=) c.206C>G (p.Ser69Cys) c.276C>G (p.Leu92=) c.144+17214C>G (n.144+17214C>G) n.589C>G n.752C>G n.810C>G n.729C>G n.1243C>G n.833C>G n.849C>G n.794C>G | dbSNP |
14 | g.65076494G>T | CA390031146 | MAX | c.246C>A (p.Leu82=) c.*918C>A (n.*918C>A) c.465C>A (p.Leu155=) c.145-6125C>A (n.145-6125C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.171+17214C>A (n.171+17214C>A) c.438C>A (p.Leu146=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.357C>A (p.Leu119=) c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.276C>A (p.Leu92=) c.144+17214C>A (n.144+17214C>A) n.589C>A n.752C>A n.810C>A n.729C>A n.1243C>A n.833C>A n.849C>A n.794C>A | |
14 | g.65076495A>C | CA390031149 | MAX | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*917T>G (n.*917T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.145-6126T>G (n.145-6126T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.171+17213T>G (n.171+17213T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.144+17213T>G (n.144+17213T>G) n.588T>G n.751T>G n.809T>G n.728T>G n.1242T>G n.832T>G n.848T>G n.793T>G | |
14 | g.65076495A>G | CA390031153 | MAX | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*917T>C (n.*917T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.145-6126T>C (n.145-6126T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.171+17213T>C (n.171+17213T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.144+17213T>C (n.144+17213T>C) n.588T>C n.751T>C n.809T>C n.728T>C n.1242T>C n.832T>C n.848T>C n.793T>C | |
14 | g.65076495A>T | CA390031152 | MAX | c.245T>A (p.Leu82His) c.*917T>A (n.*917T>A) c.464T>A (p.Leu155His) c.145-6126T>A (n.145-6126T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.171+17213T>A (n.171+17213T>A) c.437T>A (p.Leu146His) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.356T>A (p.Leu119His) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.275T>A (p.Leu92His) c.144+17213T>A (n.144+17213T>A) n.588T>A n.751T>A n.809T>A n.728T>A n.1242T>A n.832T>A n.848T>A n.793T>A | |
14 | g.65076496G>A | CA390031155 | MAX | c.244C>T (p.Leu82Phe) c.*916C>T (n.*916C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.145-6127C>T (n.145-6127C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.171+17212C>T (n.171+17212C>T) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.204C>T (p.Ser68=) c.274C>T (p.Leu92Phe) c.144+17212C>T (n.144+17212C>T) n.587C>T n.750C>T n.808C>T n.727C>T n.1241C>T n.831C>T n.847C>T n.792C>T | |
14 | g.65076496G>C | CA390031156 | MAX | c.244C>G (p.Leu82Val) c.*916C>G (n.*916C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) c.145-6127C>G (n.145-6127C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.171+17212C>G (n.171+17212C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.204C>G (p.Ser68Arg) c.274C>G (p.Leu92Val) c.144+17212C>G (n.144+17212C>G) n.587C>G n.750C>G n.808C>G n.727C>G n.1241C>G n.831C>G n.847C>G n.792C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076496G>T | CA390031157 | MAX | c.244C>A (p.Leu82Ile) c.*916C>A (n.*916C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.145-6127C>A (n.145-6127C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.171+17212C>A (n.171+17212C>A) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.204C>A (p.Ser68Arg) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.144+17212C>A (n.144+17212C>A) n.587C>A n.750C>A n.808C>A n.727C>A n.1241C>A n.831C>A n.847C>A n.792C>A | |
14 | g.65076497C>A | CA390031159 | MAX | c.243G>T (p.Lys81Asn) c.*915G>T (n.*915G>T) c.462G>T (p.Lys154Asn) c.145-6128G>T (n.145-6128G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.171+17211G>T (n.171+17211G>T) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.354G>T (p.Lys118Asn) c.203G>T (p.Ser68Ile) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.144+17211G>T (n.144+17211G>T) n.586G>T n.749G>T n.807G>T n.726G>T n.1240G>T n.830G>T n.846G>T n.791G>T | |
14 | g.65076497C= | CA2142951612 | MAX | c.243G= (p.Lys81=) c.*915G= (n.*915G=) c.462G= (p.Lys154=) c.145-6128G= (n.145-6128G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.171+17211G= (n.171+17211G=) c.435G= (p.Lys145=) c.*235G= (n.*235G=) c.*251G= (n.*251G=) c.354G= (p.Lys118=) c.203G= (p.Ser68=) c.273G= (p.Lys91=) c.144+17211G= (n.144+17211G=) n.586G= n.749G= n.807G= n.726G= n.1240G= n.830G= n.846G= n.791G= | |
14 | g.65076497C>G | CA390031161 | MAX | c.243G>C (p.Lys81Asn) c.*915G>C (n.*915G>C) c.462G>C (p.Lys154Asn) c.145-6128G>C (n.145-6128G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.171+17211G>C (n.171+17211G>C) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.354G>C (p.Lys118Asn) c.203G>C (p.Ser68Thr) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.144+17211G>C (n.144+17211G>C) n.586G>C n.749G>C n.807G>C n.726G>C n.1240G>C n.830G>C n.846G>C n.791G>C | |
14 | g.65076497C>T | CA390031163 | MAX | c.243G>A (p.Lys81=) c.*915G>A (n.*915G>A) c.462G>A (p.Lys154=) c.145-6128G>A (n.145-6128G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.171+17211G>A (n.171+17211G>A) c.435G>A (p.Lys145=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.354G>A (p.Lys118=) c.203G>A (p.Ser68Asn) c.273G>A (p.Lys91=) c.144+17211G>A (n.144+17211G>A) n.586G>A n.749G>A n.807G>A n.726G>A n.1240G>A n.830G>A n.846G>A n.791G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076498T>A | CA390031166 | MAX | c.242A>T (p.Lys81Met) c.*914A>T (n.*914A>T) c.461A>T (p.Lys154Met) c.145-6129A>T (n.145-6129A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.171+17210A>T (n.171+17210A>T) c.434A>T (p.Lys145Met) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.353A>T (p.Lys118Met) c.202A>T (p.Ser68Cys) c.272A>T (p.Lys91Met) c.144+17210A>T (n.144+17210A>T) n.585A>T n.748A>T n.806A>T n.725A>T n.1239A>T n.829A>T n.845A>T n.790A>T | |
14 | g.65076498T>C | CA390031168 | MAX | c.242A>G (p.Lys81Arg) c.*914A>G (n.*914A>G) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.145-6129A>G (n.145-6129A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.171+17210A>G (n.171+17210A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.202A>G (p.Ser68Gly) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.144+17210A>G (n.144+17210A>G) n.585A>G n.748A>G n.806A>G n.725A>G n.1239A>G n.829A>G n.845A>G n.790A>G | |
14 | g.65076498T>G | CA390031170 | MAX | c.242A>C (p.Lys81Thr) c.*914A>C (n.*914A>C) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.145-6129A>C (n.145-6129A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.171+17210A>C (n.171+17210A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.202A>C (p.Ser68Arg) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.144+17210A>C (n.144+17210A>C) n.585A>C n.748A>C n.806A>C n.725A>C n.1239A>C n.829A>C n.845A>C n.790A>C | |
14 | g.65076499T>A | CA390031172 | MAX | c.241A>T (p.Lys81Ter) c.*913A>T (n.*913A>T) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.145-6130A>T (n.145-6130A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.171+17209A>T (n.171+17209A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.201A>T (p.Arg67Ser) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.144+17209A>T (n.144+17209A>T) n.584A>T n.747A>T n.805A>T n.724A>T n.1238A>T n.828A>T n.844A>T n.789A>T | |
14 | g.65076499T>C | CA390031175 | MAX | c.241A>G (p.Lys81Glu) c.*913A>G (n.*913A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.145-6130A>G (n.145-6130A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.171+17209A>G (n.171+17209A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.201A>G (p.Arg67=) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.144+17209A>G (n.144+17209A>G) n.584A>G n.747A>G n.805A>G n.724A>G n.1238A>G n.828A>G n.844A>G n.789A>G | ClinVar |
14 | g.65076499T>G | CA390031177 | MAX | c.241A>C (p.Lys81Gln) c.*913A>C (n.*913A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.145-6130A>C (n.145-6130A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.171+17209A>C (n.171+17209A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.201A>C (p.Arg67Ser) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.144+17209A>C (n.144+17209A>C) n.584A>C n.747A>C n.805A>C n.724A>C n.1238A>C n.828A>C n.844A>C n.789A>C | |
14 | g.65076500C>A | CA390031183 | MAX | c.240G>T (p.Lys80Asn) c.*912G>T (n.*912G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.145-6131G>T (n.145-6131G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.171+17208G>T (n.171+17208G>T) c.432G>T (p.Lys144Asn) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.351G>T (p.Lys117Asn) c.200G>T (p.Arg67Ile) c.270G>T (p.Lys90Asn) c.144+17208G>T (n.144+17208G>T) n.583G>T n.746G>T n.804G>T n.723G>T n.1237G>T n.827G>T n.843G>T n.788G>T | ClinVar |
14 | g.65076500C>G | CA390031179 | MAX | c.240G>C (p.Lys80Asn) c.*912G>C (n.*912G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.145-6131G>C (n.145-6131G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.171+17208G>C (n.171+17208G>C) c.432G>C (p.Lys144Asn) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.351G>C (p.Lys117Asn) c.200G>C (p.Arg67Thr) c.270G>C (p.Lys90Asn) c.144+17208G>C (n.144+17208G>C) n.583G>C n.746G>C n.804G>C n.723G>C n.1237G>C n.827G>C n.843G>C n.788G>C | dbSNP |
14 | g.65076500C>T | CA390031181 | MAX | c.240G>A (p.Lys80=) c.*912G>A (n.*912G>A) c.459G>A (p.Lys153=) c.145-6131G>A (n.145-6131G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.171+17208G>A (n.171+17208G>A) c.432G>A (p.Lys144=) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.351G>A (p.Lys117=) c.200G>A (p.Arg67Lys) c.270G>A (p.Lys90=) c.144+17208G>A (n.144+17208G>A) n.583G>A n.746G>A n.804G>A n.723G>A n.1237G>A n.827G>A n.843G>A n.788G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076501T>A | CA390031186 | MAX | c.239A>T (p.Lys80Met) c.*911A>T (n.*911A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) c.145-6132A>T (n.145-6132A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.171+17207A>T (n.171+17207A>T) c.431A>T (p.Lys144Met) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.350A>T (p.Lys117Met) c.199A>T (p.Arg67Ter) c.269A>T (p.Lys90Met) c.144+17207A>T (n.144+17207A>T) n.582A>T n.745A>T n.803A>T n.722A>T n.1236A>T n.826A>T n.842A>T n.787A>T | |
14 | g.65076501T>C | CA390031188 | MAX | c.239A>G (p.Lys80Arg) c.*911A>G (n.*911A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.145-6132A>G (n.145-6132A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.171+17207A>G (n.171+17207A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.199A>G (p.Arg67Gly) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.144+17207A>G (n.144+17207A>G) n.582A>G n.745A>G n.803A>G n.722A>G n.1236A>G n.826A>G n.842A>G n.787A>G | |
14 | g.65076501T>G | CA390031191 | MAX | c.239A>C (p.Lys80Thr) c.*911A>C (n.*911A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.145-6132A>C (n.145-6132A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.171+17207A>C (n.171+17207A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.199A>C (p.Arg67=) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.144+17207A>C (n.144+17207A>C) n.582A>C n.745A>C n.803A>C n.722A>C n.1236A>C n.826A>C n.842A>C n.787A>C | |
14 | g.65076502T>A | CA390031195 | MAX | c.238A>T (p.Lys80Ter) c.*910A>T (n.*910A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.145-6133A>T (n.145-6133A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.171+17206A>T (n.171+17206A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.198A>T (p.Gly66=) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.144+17206A>T (n.144+17206A>T) n.581A>T n.744A>T n.802A>T n.721A>T n.1235A>T n.825A>T n.841A>T n.786A>T | |
14 | g.65076502T>C | CA390031197 | MAX | c.238A>G (p.Lys80Glu) c.*910A>G (n.*910A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.145-6133A>G (n.145-6133A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.171+17206A>G (n.171+17206A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.198A>G (p.Gly66=) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.144+17206A>G (n.144+17206A>G) n.581A>G n.744A>G n.802A>G n.721A>G n.1235A>G n.825A>G n.841A>G n.786A>G | |
14 | g.65076502T>G | CA390031199 | MAX | c.238A>C (p.Lys80Gln) c.*910A>C (n.*910A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.145-6133A>C (n.145-6133A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.171+17206A>C (n.171+17206A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.349A>C (p.Lys117Gln) c.198A>C (p.Gly66=) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.144+17206A>C (n.144+17206A>C) n.581A>C n.744A>C n.802A>C n.721A>C n.1235A>C n.825A>C n.841A>C n.786A>C | |
14 | g.65076503C>A | CA390031206 | MAX | c.237G>T (p.Arg79Ser) c.*909G>T (n.*909G>T) c.456G>T (p.Arg152Ser) c.145-6134G>T (n.145-6134G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.171+17205G>T (n.171+17205G>T) c.429G>T (p.Arg143Ser) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.348G>T (p.Arg116Ser) c.197G>T (p.Gly66Val) c.267G>T (p.Arg89Ser) c.144+17205G>T (n.144+17205G>T) n.580G>T n.743G>T n.801G>T n.720G>T n.1234G>T n.824G>T n.840G>T n.785G>T | |
14 | g.65076503C= | CA2142951613 | MAX | c.237G= (p.Arg79=) c.*909G= (n.*909G=) c.456G= (p.Arg152=) c.145-6134G= (n.145-6134G=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.171+17205G= (n.171+17205G=) c.429G= (p.Arg143=) c.*229G= (n.*229G=) c.*245G= (n.*245G=) c.348G= (p.Arg116=) c.197G= (p.Gly66=) c.267G= (p.Arg89=) c.144+17205G= (n.144+17205G=) n.580G= n.743G= n.801G= n.720G= n.1234G= n.824G= n.840G= n.785G= | |
14 | g.65076503C>G | CA390031208 | MAX | c.237G>C (p.Arg79Ser) c.*909G>C (n.*909G>C) c.456G>C (p.Arg152Ser) c.145-6134G>C (n.145-6134G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.171+17205G>C (n.171+17205G>C) c.429G>C (p.Arg143Ser) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.348G>C (p.Arg116Ser) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.267G>C (p.Arg89Ser) c.144+17205G>C (n.144+17205G>C) n.580G>C n.743G>C n.801G>C n.720G>C n.1234G>C n.824G>C n.840G>C n.785G>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.65076503C>T | CA7232786 | MAX | c.237G>A (p.Arg79=) c.*909G>A (n.*909G>A) c.456G>A (p.Arg152=) c.145-6134G>A (n.145-6134G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.171+17205G>A (n.171+17205G>A) c.429G>A (p.Arg143=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.348G>A (p.Arg116=) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.267G>A (p.Arg89=) c.144+17205G>A (n.144+17205G>A) n.580G>A n.743G>A n.801G>A n.720G>A n.1234G>A n.824G>A n.840G>A n.785G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076504C>A | CA390031212 | MAX | c.236G>T (p.Arg79Met) c.*908G>T (n.*908G>T) c.455G>T (p.Arg152Met) c.145-6135G>T (n.145-6135G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.171+17204G>T (n.171+17204G>T) c.428G>T (p.Arg143Met) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.347G>T (p.Arg116Met) c.196G>T (p.Gly66Ter) c.266G>T (p.Arg89Met) c.144+17204G>T (n.144+17204G>T) n.579G>T n.742G>T n.800G>T n.719G>T n.1233G>T n.823G>T n.839G>T n.784G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076504C>G | CA390031214 | MAX | c.236G>C (p.Arg79Thr) c.*908G>C (n.*908G>C) c.455G>C (p.Arg152Thr) c.145-6135G>C (n.145-6135G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.171+17204G>C (n.171+17204G>C) c.428G>C (p.Arg143Thr) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.144+17204G>C (n.144+17204G>C) n.579G>C n.742G>C n.800G>C n.719G>C n.1233G>C n.823G>C n.839G>C n.784G>C | |
14 | g.65076504C>T | CA390031216 | MAX | c.236G>A (p.Arg79Lys) c.*908G>A (n.*908G>A) c.455G>A (p.Arg152Lys) c.145-6135G>A (n.145-6135G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.171+17204G>A (n.171+17204G>A) c.428G>A (p.Arg143Lys) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.144+17204G>A (n.144+17204G>A) n.579G>A n.742G>A n.800G>A n.719G>A n.1233G>A n.823G>A n.839G>A n.784G>A | |
14 | g.65076505T>A | CA390031218 | MAX | c.235A>T (p.Arg79Trp) c.*907A>T (n.*907A>T) c.454A>T (p.Arg152Trp) c.145-6136A>T (n.145-6136A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.171+17203A>T (n.171+17203A>T) c.427A>T (p.Arg143Trp) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.346A>T (p.Arg116Trp) c.195A>T (p.Ala65=) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.144+17203A>T (n.144+17203A>T) n.578A>T n.741A>T n.799A>T n.718A>T n.1232A>T n.822A>T n.838A>T n.783A>T | |
14 | g.65076505T>C | CA390031220 | MAX | c.235A>G (p.Arg79Gly) c.*907A>G (n.*907A>G) c.454A>G (p.Arg152Gly) c.145-6136A>G (n.145-6136A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.171+17203A>G (n.171+17203A>G) c.427A>G (p.Arg143Gly) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.195A>G (p.Ala65=) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.144+17203A>G (n.144+17203A>G) n.578A>G n.741A>G n.799A>G n.718A>G n.1232A>G n.822A>G n.838A>G n.783A>G | ClinVar |
14 | g.65076505T>G | CA486969023 | MAX | c.235A>C (p.Arg79=) c.*907A>C (n.*907A>C) c.454A>C (p.Arg152=) c.145-6136A>C (n.145-6136A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.171+17203A>C (n.171+17203A>C) c.427A>C (p.Arg143=) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.346A>C (p.Arg116=) c.195A>C (p.Ala65=) c.265A>C (p.Arg89=) c.144+17203A>C (n.144+17203A>C) n.578A>C n.741A>C n.799A>C n.718A>C n.1232A>C n.822A>C n.838A>C n.783A>C | |
14 | g.65076506G>A | CA390031222 | MAX | c.234C>T (p.Ser78=) c.*906C>T (n.*906C>T) c.453C>T (p.Ser151=) c.145-6137C>T (n.145-6137C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.171+17202C>T (n.171+17202C>T) c.426C>T (p.Ser142=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.345C>T (p.Ser115=) c.194C>T (p.Ala65Val) c.264C>T (p.Ser88=) c.144+17202C>T (n.144+17202C>T) n.577C>T n.740C>T n.798C>T n.717C>T n.1231C>T n.821C>T n.837C>T n.782C>T | dbSNP |
14 | g.65076506G>C | CA390031227 | MAX | c.234C>G (p.Ser78Arg) c.*906C>G (n.*906C>G) c.453C>G (p.Ser151Arg) c.145-6137C>G (n.145-6137C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.171+17202C>G (n.171+17202C>G) c.426C>G (p.Ser142Arg) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.345C>G (p.Ser115Arg) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.264C>G (p.Ser88Arg) c.144+17202C>G (n.144+17202C>G) n.577C>G n.740C>G n.798C>G n.717C>G n.1231C>G n.821C>G n.837C>G n.782C>G | |
14 | g.65076506G>T | CA390031225 | MAX | c.234C>A (p.Ser78Arg) c.*906C>A (n.*906C>A) c.453C>A (p.Ser151Arg) c.145-6137C>A (n.145-6137C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.171+17202C>A (n.171+17202C>A) c.426C>A (p.Ser142Arg) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.345C>A (p.Ser115Arg) c.194C>A (p.Ala65Glu) c.264C>A (p.Ser88Arg) c.144+17202C>A (n.144+17202C>A) n.577C>A n.740C>A n.798C>A n.717C>A n.1231C>A n.821C>A n.837C>A n.782C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076507C>A | CA390031230 | MAX | c.233G>T (p.Ser78Ile) c.*905G>T (n.*905G>T) c.452G>T (p.Ser151Ile) c.145-6138G>T (n.145-6138G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.171+17201G>T (n.171+17201G>T) c.425G>T (p.Ser142Ile) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.344G>T (p.Ser115Ile) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.263G>T (p.Ser88Ile) c.144+17201G>T (n.144+17201G>T) n.576G>T n.739G>T n.797G>T n.716G>T n.1230G>T n.820G>T n.836G>T n.781G>T | |
14 | g.65076507C>G | CA390031234 | MAX | c.233G>C (p.Ser78Thr) c.*905G>C (n.*905G>C) c.452G>C (p.Ser151Thr) c.145-6138G>C (n.145-6138G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.171+17201G>C (n.171+17201G>C) c.425G>C (p.Ser142Thr) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.344G>C (p.Ser115Thr) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.263G>C (p.Ser88Thr) c.144+17201G>C (n.144+17201G>C) n.576G>C n.739G>C n.797G>C n.716G>C n.1230G>C n.820G>C n.836G>C n.781G>C | |
14 | g.65076507C>T | CA390031232 | MAX | c.233G>A (p.Ser78Asn) c.*905G>A (n.*905G>A) c.452G>A (p.Ser151Asn) c.145-6138G>A (n.145-6138G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.171+17201G>A (n.171+17201G>A) c.425G>A (p.Ser142Asn) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.344G>A (p.Ser115Asn) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.263G>A (p.Ser88Asn) c.144+17201G>A (n.144+17201G>A) n.576G>A n.739G>A n.797G>A n.716G>A n.1230G>A n.820G>A n.836G>A n.781G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076508T>A | CA390031237 | MAX | c.232A>T (p.Ser78Cys) c.*904A>T (n.*904A>T) c.451A>T (p.Ser151Cys) c.145-6139A>T (n.145-6139A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.171+17200A>T (n.171+17200A>T) c.424A>T (p.Ser142Cys) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.343A>T (p.Ser115Cys) c.192A>T (p.Lys64Asn) c.262A>T (p.Ser88Cys) c.144+17200A>T (n.144+17200A>T) n.575A>T n.738A>T n.796A>T n.715A>T n.1229A>T n.819A>T n.835A>T n.780A>T | |
14 | g.65076508T>C | CA390031240 | MAX | c.232A>G (p.Ser78Gly) c.*904A>G (n.*904A>G) c.451A>G (p.Ser151Gly) c.145-6139A>G (n.145-6139A>G) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.171+17200A>G (n.171+17200A>G) c.424A>G (p.Ser142Gly) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.343A>G (p.Ser115Gly) c.192A>G (p.Lys64=) c.262A>G (p.Ser88Gly) c.144+17200A>G (n.144+17200A>G) n.575A>G n.738A>G n.796A>G n.715A>G n.1229A>G n.819A>G n.835A>G n.780A>G | |
14 | g.65076508T>G | CA390031242 | MAX | c.232A>C (p.Ser78Arg) c.*904A>C (n.*904A>C) c.451A>C (p.Ser151Arg) c.145-6139A>C (n.145-6139A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.171+17200A>C (n.171+17200A>C) c.424A>C (p.Ser142Arg) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.343A>C (p.Ser115Arg) c.192A>C (p.Lys64Asn) c.262A>C (p.Ser88Arg) c.144+17200A>C (n.144+17200A>C) n.575A>C n.738A>C n.796A>C n.715A>C n.1229A>C n.819A>C n.835A>C n.780A>C | |
14 | g.65076509T>A | CA390031245 | MAX | c.231A>T (p.Gln77His) c.*903A>T (n.*903A>T) c.450A>T (p.Gln150His) c.145-6140A>T (n.145-6140A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.171+17199A>T (n.171+17199A>T) c.423A>T (p.Gln141His) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.342A>T (p.Gln114His) c.191A>T (p.Lys64Ile) c.261A>T (p.Gln87His) c.144+17199A>T (n.144+17199A>T) n.574A>T n.737A>T n.795A>T n.714A>T n.1228A>T n.818A>T n.834A>T n.779A>T | |
14 | g.65076509T>C | CA390031247 | MAX | c.231A>G (p.Gln77=) c.*903A>G (n.*903A>G) c.450A>G (p.Gln150=) c.145-6140A>G (n.145-6140A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.171+17199A>G (n.171+17199A>G) c.423A>G (p.Gln141=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.342A>G (p.Gln114=) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.261A>G (p.Gln87=) c.144+17199A>G (n.144+17199A>G) n.574A>G n.737A>G n.795A>G n.714A>G n.1228A>G n.818A>G n.834A>G n.779A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076509T>G | CA390031250 | MAX | c.231A>C (p.Gln77His) c.*903A>C (n.*903A>C) c.450A>C (p.Gln150His) c.145-6140A>C (n.145-6140A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.171+17199A>C (n.171+17199A>C) c.423A>C (p.Gln141His) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.342A>C (p.Gln114His) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.261A>C (p.Gln87His) c.144+17199A>C (n.144+17199A>C) n.574A>C n.737A>C n.795A>C n.714A>C n.1228A>C n.818A>C n.834A>C n.779A>C | |
14 | g.65076509T= | CA2142951614 | MAX | c.231A= (p.Gln77=) c.*903A= (n.*903A=) c.450A= (p.Gln150=) c.145-6140A= (n.145-6140A=) c.*1294A= (n.*1294A=) c.171+17199A= (n.171+17199A=) c.423A= (p.Gln141=) c.*223A= (n.*223A=) c.*239A= (n.*239A=) c.342A= (p.Gln114=) c.191A= (p.Lys64=) c.261A= (p.Gln87=) c.144+17199A= (n.144+17199A=) n.574A= n.737A= n.795A= n.714A= n.1228A= n.818A= n.834A= n.779A= | |
14 | g.65076510T>A | CA390031254 | MAX | c.230A>T (p.Gln77Leu) c.*902A>T (n.*902A>T) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.145-6141A>T (n.145-6141A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.171+17198A>T (n.171+17198A>T) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.144+17198A>T (n.144+17198A>T) n.573A>T n.736A>T n.794A>T n.713A>T n.1227A>T n.817A>T n.833A>T n.778A>T | |
14 | g.65076510T>C | CA390031256 | MAX | c.230A>G (p.Gln77Arg) c.*902A>G (n.*902A>G) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.145-6141A>G (n.145-6141A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.171+17198A>G (n.171+17198A>G) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.144+17198A>G (n.144+17198A>G) n.573A>G n.736A>G n.794A>G n.713A>G n.1227A>G n.817A>G n.833A>G n.778A>G | ClinVar |
14 | g.65076510T>G | CA390031259 | MAX | c.230A>C (p.Gln77Pro) c.*902A>C (n.*902A>C) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.145-6141A>C (n.145-6141A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.171+17198A>C (n.171+17198A>C) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.144+17198A>C (n.144+17198A>C) n.573A>C n.736A>C n.794A>C n.713A>C n.1227A>C n.817A>C n.833A>C n.778A>C | |
14 | g.65076511G>A | CA390031261 | MAX | c.229C>T (p.Gln77Ter) c.*901C>T (n.*901C>T) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.145-6142C>T (n.145-6142C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.171+17197C>T (n.171+17197C>T) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.189C>T (p.Pro63=) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.144+17197C>T (n.144+17197C>T) n.572C>T n.735C>T n.793C>T n.712C>T n.1226C>T n.816C>T n.832C>T n.777C>T | |
14 | g.65076511G>C | CA390031263 | MAX | c.229C>G (p.Gln77Glu) c.*901C>G (n.*901C>G) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.145-6142C>G (n.145-6142C>G) c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.171+17197C>G (n.171+17197C>G) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.189C>G (p.Pro63=) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.144+17197C>G (n.144+17197C>G) n.572C>G n.735C>G n.793C>G n.712C>G n.1226C>G n.816C>G n.832C>G n.777C>G | |
14 | g.65076511G>T | CA390031264 | MAX | c.229C>A (p.Gln77Lys) c.*901C>A (n.*901C>A) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.145-6142C>A (n.145-6142C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.171+17197C>A (n.171+17197C>A) c.421C>A (p.Gln141Lys) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.189C>A (p.Pro63=) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.144+17197C>A (n.144+17197C>A) n.572C>A n.735C>A n.793C>A n.712C>A n.1226C>A n.816C>A n.832C>A n.777C>A | |
14 | g.65076512G>A | CA390031267 | MAX | c.228C>T (p.Pro76=) c.*900C>T (n.*900C>T) c.447C>T (p.Pro149=) c.145-6143C>T (n.145-6143C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.171+17196C>T (n.171+17196C>T) c.420C>T (p.Pro140=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.339C>T (p.Pro113=) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.258C>T (p.Pro86=) c.144+17196C>T (n.144+17196C>T) n.571C>T n.734C>T n.792C>T n.711C>T n.1225C>T n.815C>T n.831C>T n.776C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076512G>C | CA390031273 | MAX | c.228C>G (p.Pro76=) c.*900C>G (n.*900C>G) c.447C>G (p.Pro149=) c.145-6143C>G (n.145-6143C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.171+17196C>G (n.171+17196C>G) c.420C>G (p.Pro140=) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.339C>G (p.Pro113=) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.258C>G (p.Pro86=) c.144+17196C>G (n.144+17196C>G) n.571C>G n.734C>G n.792C>G n.711C>G n.1225C>G n.815C>G n.831C>G n.776C>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.65076512G>T | CA390031270 | MAX | c.228C>A (p.Pro76=) c.*900C>A (n.*900C>A) c.447C>A (p.Pro149=) c.145-6143C>A (n.145-6143C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.171+17196C>A (n.171+17196C>A) c.420C>A (p.Pro140=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.339C>A (p.Pro113=) c.188C>A (p.Pro63His) c.258C>A (p.Pro86=) c.144+17196C>A (n.144+17196C>A) n.571C>A n.734C>A n.792C>A n.711C>A n.1225C>A n.815C>A n.831C>A n.776C>A | dbSNP |
14 | g.65076513G>A | CA390031276 | MAX | c.227C>T (p.Pro76Leu) c.*899C>T (n.*899C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.145-6144C>T (n.145-6144C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.171+17195C>T (n.171+17195C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.187C>T (p.Pro63Ser) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.144+17195C>T (n.144+17195C>T) n.570C>T n.733C>T n.791C>T n.710C>T n.1224C>T n.814C>T n.830C>T n.775C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076513G>C | CA390031278 | MAX | c.227C>G (p.Pro76Arg) c.*899C>G (n.*899C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.145-6144C>G (n.145-6144C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.171+17195C>G (n.171+17195C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.144+17195C>G (n.144+17195C>G) n.570C>G n.733C>G n.791C>G n.710C>G n.1224C>G n.814C>G n.830C>G n.775C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076513G= | CA2142951615 | MAX | c.227C= (p.Pro76=) c.*899C= (n.*899C=) c.446C= (p.Pro149=) c.145-6144C= (n.145-6144C=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.171+17195C= (n.171+17195C=) c.419C= (p.Pro140=) c.*219C= (n.*219C=) c.*235C= (n.*235C=) c.338C= (p.Pro113=) c.187C= (p.Pro63=) c.257C= (p.Pro86=) c.144+17195C= (n.144+17195C=) n.570C= n.733C= n.791C= n.710C= n.1224C= n.814C= n.830C= n.775C= | |
14 | g.65076513G>T | CA390031280 | MAX | c.227C>A (p.Pro76His) c.*899C>A (n.*899C>A) c.446C>A (p.Pro149His) c.145-6144C>A (n.145-6144C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.171+17195C>A (n.171+17195C>A) c.419C>A (p.Pro140His) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.338C>A (p.Pro113His) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.257C>A (p.Pro86His) c.144+17195C>A (n.144+17195C>A) n.570C>A n.733C>A n.791C>A n.710C>A n.1224C>A n.814C>A n.830C>A n.775C>A | |
14 | g.65076514G>A | CA390031283 | MAX | c.226C>T (p.Pro76Ser) c.*898C>T (n.*898C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.145-6145C>T (n.145-6145C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.171+17194C>T (n.171+17194C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.186C>T (p.Ser62=) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.144+17194C>T (n.144+17194C>T) n.569C>T n.732C>T n.790C>T n.709C>T n.1223C>T n.813C>T n.829C>T n.774C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076514G>C | CA390031285 | MAX | c.226C>G (p.Pro76Ala) c.*898C>G (n.*898C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.145-6145C>G (n.145-6145C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.171+17194C>G (n.171+17194C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.186C>G (p.Ser62Arg) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.144+17194C>G (n.144+17194C>G) n.569C>G n.732C>G n.790C>G n.709C>G n.1223C>G n.813C>G n.829C>G n.774C>G | |
14 | g.65076514G= | CA2142951616 | MAX | c.226C= (p.Pro76=) c.*898C= (n.*898C=) c.445C= (p.Pro149=) c.145-6145C= (n.145-6145C=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.171+17194C= (n.171+17194C=) c.418C= (p.Pro140=) c.*218C= (n.*218C=) c.*234C= (n.*234C=) c.337C= (p.Pro113=) c.186C= (p.Ser62=) c.256C= (p.Pro86=) c.144+17194C= (n.144+17194C=) n.569C= n.732C= n.790C= n.709C= n.1223C= n.813C= n.829C= n.774C= | |
14 | g.65076514G>T | CA390031288 | MAX | c.226C>A (p.Pro76Thr) c.*898C>A (n.*898C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.145-6145C>A (n.145-6145C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.171+17194C>A (n.171+17194C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.186C>A (p.Ser62Arg) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.144+17194C>A (n.144+17194C>A) n.569C>A n.732C>A n.790C>A n.709C>A n.1223C>A n.813C>A n.829C>A n.774C>A | |
14 | g.65076515C>A | CA390031291 | MAX | c.225G>T (p.Glu75Asp) c.*897G>T (n.*897G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) c.145-6146G>T (n.145-6146G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.171+17193G>T (n.171+17193G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.336G>T (p.Glu112Asp) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.144+17193G>T (n.144+17193G>T) n.568G>T n.731G>T n.789G>T n.708G>T n.1222G>T n.812G>T n.828G>T n.773G>T | |
14 | g.65076515C= | CA2142951617 | MAX | c.225G= (p.Glu75=) c.*897G= (n.*897G=) c.444G= (p.Glu148=) c.145-6146G= (n.145-6146G=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.171+17193G= (n.171+17193G=) c.417G= (p.Glu139=) c.*217G= (n.*217G=) c.*233G= (n.*233G=) c.336G= (p.Glu112=) c.185G= (p.Ser62=) c.255G= (p.Glu85=) c.144+17193G= (n.144+17193G=) n.568G= n.731G= n.789G= n.708G= n.1222G= n.812G= n.828G= n.773G= | |
14 | g.65076515C>G | CA390031293 | MAX | c.225G>C (p.Glu75Asp) c.*897G>C (n.*897G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) c.145-6146G>C (n.145-6146G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.171+17193G>C (n.171+17193G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.336G>C (p.Glu112Asp) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.144+17193G>C (n.144+17193G>C) n.568G>C n.731G>C n.789G>C n.708G>C n.1222G>C n.812G>C n.828G>C n.773G>C | |
14 | g.65076515C>T | CA7232787 | MAX | c.225G>A (p.Glu75=) c.*897G>A (n.*897G>A) c.444G>A (p.Glu148=) c.145-6146G>A (n.145-6146G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.171+17193G>A (n.171+17193G>A) c.417G>A (p.Glu139=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.336G>A (p.Glu112=) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.255G>A (p.Glu85=) c.144+17193G>A (n.144+17193G>A) n.568G>A n.731G>A n.789G>A n.708G>A n.1222G>A n.812G>A n.828G>A n.773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076516T>A | CA390031299 | MAX | c.224A>T (p.Glu75Val) c.*896A>T (n.*896A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) c.145-6147A>T (n.145-6147A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.171+17192A>T (n.171+17192A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.254A>T (p.Glu85Val) c.144+17192A>T (n.144+17192A>T) n.567A>T n.730A>T n.788A>T n.707A>T n.1221A>T n.811A>T n.827A>T n.772A>T | |
14 | g.65076516T>C | CA390031302 | MAX | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*896A>G (n.*896A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.145-6147A>G (n.145-6147A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.171+17192A>G (n.171+17192A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.144+17192A>G (n.144+17192A>G) n.567A>G n.730A>G n.788A>G n.707A>G n.1221A>G n.811A>G n.827A>G n.772A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076516T>G | CA390031297 | MAX | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*896A>C (n.*896A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.145-6147A>C (n.145-6147A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.171+17192A>C (n.171+17192A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.144+17192A>C (n.144+17192A>C) n.567A>C n.730A>C n.788A>C n.707A>C n.1221A>C n.811A>C n.827A>C n.772A>C | |
14 | g.65076516T= | CA2142951618 | MAX | c.224A= (p.Glu75=) c.*896A= (n.*896A=) c.443A= (p.Glu148=) c.145-6147A= (n.145-6147A=) c.*1287A= (n.*1287A=) c.171+17192A= (n.171+17192A=) c.416A= (p.Glu139=) c.*216A= (n.*216A=) c.*232A= (n.*232A=) c.335A= (p.Glu112=) c.184A= (p.Ser62=) c.254A= (p.Glu85=) c.144+17192A= (n.144+17192A=) n.567A= n.730A= n.788A= n.707A= n.1221A= n.811A= n.827A= n.772A= | |
14 | g.65076517C>A | CA390031306 | MAX | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*895G>T (n.*895G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.145-6148G>T (n.145-6148G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.171+17191G>T (n.171+17191G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.183G>T (p.Lys61Asn) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.144+17191G>T (n.144+17191G>T) n.566G>T n.729G>T n.787G>T n.706G>T n.1220G>T n.810G>T n.826G>T n.771G>T | |
14 | g.65076517C>G | CA390031308 | MAX | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*895G>C (n.*895G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.145-6148G>C (n.145-6148G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.171+17191G>C (n.171+17191G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.183G>C (p.Lys61Asn) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.144+17191G>C (n.144+17191G>C) n.566G>C n.729G>C n.787G>C n.706G>C n.1220G>C n.810G>C n.826G>C n.771G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076517C>T | CA390031310 | MAX | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*895G>A (n.*895G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.145-6148G>A (n.145-6148G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.171+17191G>A (n.171+17191G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.183G>A (p.Lys61=) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.144+17191G>A (n.144+17191G>A) n.566G>A n.729G>A n.787G>A n.706G>A n.1220G>A n.810G>A n.826G>A n.771G>A | |
14 | g.65076517dup | CA891843751 | MAX | c.223dup (p.Glu75GlyfsTer?) c.*895dup (n.*895dup) c.442dup (p.Glu148GlyfsTer?) c.145-6148dup (n.145-6148dup) c.*1286dup (n.*1286dup) c.171+17191dup (n.171+17191dup) c.415dup (p.Glu139GlyfsTer?) c.*215dup (n.*215dup) c.*231dup (n.*231dup) c.334dup (p.Glu112GlyfsTer?) c.183dup (p.Ser62GlufsTer14) c.253dup (p.Glu85GlyfsTer?) c.144+17191dup (n.144+17191dup) n.566dup n.729dup n.787dup n.706dup n.1220dup n.810dup n.826dup n.771dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076518T>A | CA390031311 | MAX | c.222A>T (p.Glu74Asp) c.*894A>T (n.*894A>T) c.441A>T (p.Glu147Asp) c.145-6149A>T (n.145-6149A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.171+17190A>T (n.171+17190A>T) c.414A>T (p.Glu138Asp) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.333A>T (p.Glu111Asp) c.182A>T (p.Lys61Met) c.252A>T (p.Glu84Asp) c.144+17190A>T (n.144+17190A>T) n.565A>T n.728A>T n.786A>T n.705A>T n.1219A>T n.809A>T n.825A>T n.770A>T | |
14 | g.65076518T>C | CA390031312 | MAX | c.222A>G (p.Glu74=) c.*894A>G (n.*894A>G) c.441A>G (p.Glu147=) c.145-6149A>G (n.145-6149A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.171+17190A>G (n.171+17190A>G) c.414A>G (p.Glu138=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.333A>G (p.Glu111=) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.252A>G (p.Glu84=) c.144+17190A>G (n.144+17190A>G) n.565A>G n.728A>G n.786A>G n.705A>G n.1219A>G n.809A>G n.825A>G n.770A>G | |
14 | g.65076518T>G | CA390031313 | MAX | c.222A>C (p.Glu74Asp) c.*894A>C (n.*894A>C) c.441A>C (p.Glu147Asp) c.145-6149A>C (n.145-6149A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.171+17190A>C (n.171+17190A>C) c.414A>C (p.Glu138Asp) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.333A>C (p.Glu111Asp) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.252A>C (p.Glu84Asp) c.144+17190A>C (n.144+17190A>C) n.565A>C n.728A>C n.786A>C n.705A>C n.1219A>C n.809A>C n.825A>C n.770A>C | |
14 | g.65076519T>A | CA390031314 | MAX | c.221A>T (p.Glu74Val) c.*893A>T (n.*893A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) c.145-6150A>T (n.145-6150A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.171+17189A>T (n.171+17189A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.251A>T (p.Glu84Val) c.144+17189A>T (n.144+17189A>T) n.564A>T n.727A>T n.785A>T n.704A>T n.1218A>T n.808A>T n.824A>T n.769A>T | |
14 | g.65076519T>C | CA390031315 | MAX | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.*893A>G (n.*893A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.145-6150A>G (n.145-6150A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.171+17189A>G (n.171+17189A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.144+17189A>G (n.144+17189A>G) n.564A>G n.727A>G n.785A>G n.704A>G n.1218A>G n.808A>G n.824A>G n.769A>G | |
14 | g.65076519T>G | CA390031316 | MAX | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.*893A>C (n.*893A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.145-6150A>C (n.145-6150A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.171+17189A>C (n.171+17189A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.144+17189A>C (n.144+17189A>C) n.564A>C n.727A>C n.785A>C n.704A>C n.1218A>C n.808A>C n.824A>C n.769A>C | dbSNP |
14 | g.65076519T= | CA2142951619 | MAX | c.221A= (p.Glu74=) c.*893A= (n.*893A=) c.440A= (p.Glu147=) c.145-6150A= (n.145-6150A=) c.*1284A= (n.*1284A=) c.171+17189A= (n.171+17189A=) c.413A= (p.Glu138=) c.*213A= (n.*213A=) c.*229A= (n.*229A=) c.332A= (p.Glu111=) c.181A= (p.Lys61=) c.251A= (p.Glu84=) c.144+17189A= (n.144+17189A=) n.564A= n.727A= n.785A= n.704A= n.1218A= n.808A= n.824A= n.769A= | |
14 | g.65076520C>A | CA390031318 | MAX | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.*892G>T (n.*892G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.145-6151G>T (n.145-6151G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.171+17188G>T (n.171+17188G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.180G>T (p.Leu60=) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.144+17188G>T (n.144+17188G>T) n.563G>T n.726G>T n.784G>T n.703G>T n.1217G>T n.807G>T n.823G>T n.768G>T | |
14 | g.65076520C= | CA2142951620 | MAX | c.220G= (p.Glu74=) c.*892G= (n.*892G=) c.439G= (p.Glu147=) c.145-6151G= (n.145-6151G=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.171+17188G= (n.171+17188G=) c.412G= (p.Glu138=) c.*212G= (n.*212G=) c.*228G= (n.*228G=) c.331G= (p.Glu111=) c.180G= (p.Leu60=) c.250G= (p.Glu84=) c.144+17188G= (n.144+17188G=) n.563G= n.726G= n.784G= n.703G= n.1217G= n.807G= n.823G= n.768G= | |
14 | g.65076520C>G | CA390031319 | MAX | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.*892G>C (n.*892G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.145-6151G>C (n.145-6151G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.171+17188G>C (n.171+17188G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.180G>C (p.Leu60=) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.144+17188G>C (n.144+17188G>C) n.563G>C n.726G>C n.784G>C n.703G>C n.1217G>C n.807G>C n.823G>C n.768G>C | |
14 | g.65076520C>T | CA390031320 | MAX | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.*892G>A (n.*892G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.145-6151G>A (n.145-6151G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.171+17188G>A (n.171+17188G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.180G>A (p.Leu60=) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.144+17188G>A (n.144+17188G>A) n.563G>A n.726G>A n.784G>A n.703G>A n.1217G>A n.807G>A n.823G>A n.768G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076521A= | CA2142951621 | MAX | c.219T= (p.Pro73=) c.*891T= (n.*891T=) c.438T= (p.Pro146=) c.145-6152T= (n.145-6152T=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.171+17187T= (n.171+17187T=) c.411T= (p.Pro137=) c.*211T= (n.*211T=) c.*227T= (n.*227T=) c.330T= (p.Pro110=) c.179T= (p.Leu60=) c.249T= (p.Pro83=) c.144+17187T= (n.144+17187T=) n.562T= n.725T= n.783T= n.702T= n.1216T= n.806T= n.822T= n.767T= | |
14 | g.65076521A>C | CA390031327 | MAX | c.219T>G (p.Pro73=) c.*891T>G (n.*891T>G) c.438T>G (p.Pro146=) c.145-6152T>G (n.145-6152T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.171+17187T>G (n.171+17187T>G) c.411T>G (p.Pro137=) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.330T>G (p.Pro110=) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.249T>G (p.Pro83=) c.144+17187T>G (n.144+17187T>G) n.562T>G n.725T>G n.783T>G n.702T>G n.1216T>G n.806T>G n.822T>G n.767T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076521A>G | CA390031323 | MAX | c.219T>C (p.Pro73=) c.*891T>C (n.*891T>C) c.438T>C (p.Pro146=) c.145-6152T>C (n.145-6152T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.171+17187T>C (n.171+17187T>C) c.411T>C (p.Pro137=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.330T>C (p.Pro110=) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.249T>C (p.Pro83=) c.144+17187T>C (n.144+17187T>C) n.562T>C n.725T>C n.783T>C n.702T>C n.1216T>C n.806T>C n.822T>C n.767T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076521A>T | CA390031325 | MAX | c.219T>A (p.Pro73=) c.*891T>A (n.*891T>A) c.438T>A (p.Pro146=) c.145-6152T>A (n.145-6152T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.171+17187T>A (n.171+17187T>A) c.411T>A (p.Pro137=) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.330T>A (p.Pro110=) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.249T>A (p.Pro83=) c.144+17187T>A (n.144+17187T>A) n.562T>A n.725T>A n.783T>A n.702T>A n.1216T>A n.806T>A n.822T>A n.767T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076522G>A | CA390031329 | MAX | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.*890C>T (n.*890C>T) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.145-6153C>T (n.145-6153C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.171+17186C>T (n.171+17186C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.178C>T (p.Leu60=) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.144+17186C>T (n.144+17186C>T) n.561C>T n.724C>T n.782C>T n.701C>T n.1215C>T n.805C>T n.821C>T n.766C>T | |
14 | g.65076522G>C | CA390031332 | MAX | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.*890C>G (n.*890C>G) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.145-6153C>G (n.145-6153C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.171+17186C>G (n.171+17186C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.178C>G (p.Leu60Val) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.144+17186C>G (n.144+17186C>G) n.561C>G n.724C>G n.782C>G n.701C>G n.1215C>G n.805C>G n.821C>G n.766C>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.65076522G>T | CA390031333 | MAX | c.218C>A (p.Pro73His) c.*890C>A (n.*890C>A) c.437C>A (p.Pro146His) c.145-6153C>A (n.145-6153C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.171+17186C>A (n.171+17186C>A) c.410C>A (p.Pro137His) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.329C>A (p.Pro110His) c.178C>A (p.Leu60Met) c.248C>A (p.Pro83His) c.144+17186C>A (n.144+17186C>A) n.561C>A n.724C>A n.782C>A n.701C>A n.1215C>A n.805C>A n.821C>A n.766C>A | |
14 | g.65076523G>A | CA390031337 | MAX | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.*889C>T (n.*889C>T) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.145-6154C>T (n.145-6154C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.171+17185C>T (n.171+17185C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.177C>T (p.Ser59=) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.144+17185C>T (n.144+17185C>T) n.560C>T n.723C>T n.781C>T n.700C>T n.1214C>T n.804C>T n.820C>T n.765C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076523G>C | CA390031339 | MAX | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.*889C>G (n.*889C>G) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.145-6154C>G (n.145-6154C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.171+17185C>G (n.171+17185C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.177C>G (p.Ser59Arg) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.144+17185C>G (n.144+17185C>G) n.560C>G n.723C>G n.781C>G n.700C>G n.1214C>G n.804C>G n.820C>G n.765C>G | |
14 | g.65076523G= | CA2142951622 | MAX | c.217C= (p.Pro73=) c.*889C= (n.*889C=) c.436C= (p.Pro146=) c.145-6154C= (n.145-6154C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.171+17185C= (n.171+17185C=) c.409C= (p.Pro137=) c.*209C= (n.*209C=) c.*225C= (n.*225C=) c.328C= (p.Pro110=) c.177C= (p.Ser59=) c.247C= (p.Pro83=) c.144+17185C= (n.144+17185C=) n.560C= n.723C= n.781C= n.700C= n.1214C= n.804C= n.820C= n.765C= | |
14 | g.65076523G>T | CA390031341 | MAX | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.*889C>A (n.*889C>A) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.145-6154C>A (n.145-6154C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.171+17185C>A (n.171+17185C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.177C>A (p.Ser59Arg) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.144+17185C>A (n.144+17185C>A) n.560C>A n.723C>A n.781C>A n.700C>A n.1214C>A n.804C>A n.820C>A n.765C>A | |
14 | g.65076524C>A | CA390031343 | MAX | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.*888G>T (n.*888G>T) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.145-6155G>T (n.145-6155G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.171+17184G>T (n.171+17184G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.176G>T (p.Ser59Ile) c.246G>T (p.Glu82Asp) c.144+17184G>T (n.144+17184G>T) n.559G>T n.722G>T n.780G>T n.699G>T n.1213G>T n.803G>T n.819G>T n.764G>T | |
14 | g.65076524C= | CA2142951623 | MAX | c.216G= (p.Glu72=) c.*888G= (n.*888G=) c.435G= (p.Glu145=) c.145-6155G= (n.145-6155G=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.171+17184G= (n.171+17184G=) c.408G= (p.Glu136=) c.*208G= (n.*208G=) c.*224G= (n.*224G=) c.327G= (p.Glu109=) c.176G= (p.Ser59=) c.246G= (p.Glu82=) c.144+17184G= (n.144+17184G=) n.559G= n.722G= n.780G= n.699G= n.1213G= n.803G= n.819G= n.764G= | |
14 | g.65076524C>G | CA390031345 | MAX | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.*888G>C (n.*888G>C) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.145-6155G>C (n.145-6155G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.171+17184G>C (n.171+17184G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.176G>C (p.Ser59Thr) c.246G>C (p.Glu82Asp) c.144+17184G>C (n.144+17184G>C) n.559G>C n.722G>C n.780G>C n.699G>C n.1213G>C n.803G>C n.819G>C n.764G>C | |
14 | g.65076524C>T | CA390031347 | MAX | c.216G>A (p.Glu72=) c.*888G>A (n.*888G>A) c.435G>A (p.Glu145=) c.145-6155G>A (n.145-6155G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.171+17184G>A (n.171+17184G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.327G>A (p.Glu109=) c.176G>A (p.Ser59Asn) c.246G>A (p.Glu82=) c.144+17184G>A (n.144+17184G>A) n.559G>A n.722G>A n.780G>A n.699G>A n.1213G>A n.803G>A n.819G>A n.764G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076527_65076532del | CA2729723826 | MAX | c.211_216del (p.Ser71_Glu72del) c.*883_*888del (n.*883_*888del) c.430_435del (p.Ser144_Glu145del) c.145-6160_145-6155del (n.145-6160_145-6155del) c.*1274_*1279del (n.*1274_*1279del) c.171+17179_171+17184del (n.171+17179_171+17184del) c.403_408del (p.Ser135_Glu136del) c.*203_*208del (n.*203_*208del) c.*219_*224del (n.*219_*224del) c.322_327del (p.Ser108_Glu109del) c.171_176del (p.Leu58_Ser59del) c.241_246del (p.Ser81_Glu82del) c.144+17179_144+17184del (n.144+17179_144+17184del) n.554_559del n.717_722del n.775_780del n.694_699del n.1208_1213del n.798_803del n.814_819del n.759_764del | dbSNP |