Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.821dup
n.1335dup
n.925dup
n.941dup
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 dbSNP
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c.144+17305A>T (n.144+17305A>T)
n.680A>T
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n.901A>T
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n.885A>T
14g.65076405T>CCA964079970MAXc.*71A>G (n.*71A>G)
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c.144+17301G>A (n.144+17301G>A)
n.676G>A
n.839G>A
n.897G>A
n.816G>A
n.1330G>A
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n.881G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.935G>A
n.880G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.879T>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.877G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.812G>A
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n.932G>A
n.877G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.876C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.876C>A
 gnomAD v4
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n.874T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076417G>ACA707784936MAXc.*59C>T (n.*59C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.665T>A
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n.886T>A
n.805T>A
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n.909T>A
n.925T>A
n.870T>A
 gnomAD v4
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n.661_663del
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n.882_884del
n.801_803del
n.1315_1317del
n.905_907del
n.921_923del
n.866_868del
14g.65076421G>ACA2729722867MAXc.*55C>T (n.*55C>T)
c.*991C>T (n.*991C>T)
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n.867C>T
 dbSNP
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n.662C>A
n.825C>A
n.883C>A
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n.1316C>A
n.906C>A
n.922C>A
n.867C>A
 gnomAD v4
14g.65076422delCA2625289768MAXc.*55del (n.*55del)
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n.662del
n.825del
n.883del
n.802del
n.1316del
n.906del
n.922del
n.867del
 gnomAD v4
14g.65076422G>ACA2729723005MAXc.*54C>T (n.*54C>T)
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n.661C>T
n.824C>T
n.882C>T
n.801C>T
n.1315C>T
n.905C>T
n.921C>T
n.866C>T
 dbSNP
14g.65076422G>TCA2801908524MAXc.*54C>A (n.*54C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
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c.*310C>A (n.*310C>A)
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c.144+17286C>A (n.144+17286C>A)
n.661C>A
n.824C>A
n.882C>A
n.801C>A
n.1315C>A
n.905C>A
n.921C>A
n.866C>A
14g.65076424G>CCA7232773MAXc.*52C>G (n.*52C>G)
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n.919C>G
n.864C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076424G=CA2142951583MAXc.*52C= (n.*52C=)
c.*988C= (n.*988C=)
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14g.65076424G>TCA2625289770MAXc.*52C>A (n.*52C>A)
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c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.144+17284C>A (n.144+17284C>A)
n.659C>A
n.822C>A
n.880C>A
n.799C>A
n.1313C>A
n.903C>A
n.919C>A
n.864C>A
 gnomAD v4
14g.65076432C=CA2142951584MAXc.*44G= (n.*44G=)
c.*980G= (n.*980G=)
c.145-6063G= (n.145-6063G=)
c.*1371G= (n.*1371G=)
c.171+17276G= (n.171+17276G=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.419G= (n.419G=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.*316G= (n.*316G=)
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14g.65076432C>TCA7232774MAXc.*44G>A (n.*44G>A)
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c.*300G>A (n.*300G>A)
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c.*19G>A (n.*19G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.144+17276G>A (n.144+17276G>A)
n.651G>A
n.814G>A
n.872G>A
n.791G>A
n.1305G>A
n.895G>A
n.911G>A
n.856G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076433G>ACA2575554471MAXc.*43C>T (n.*43C>T)
c.*979C>T (n.*979C>T)
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c.*1370C>T (n.*1370C>T)
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c.*299C>T (n.*299C>T)
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c.*315C>T (n.*315C>T)
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n.650C>T
n.813C>T
n.871C>T
n.790C>T
n.1304C>T
n.894C>T
n.910C>T
n.855C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65076435T>GCA7232775MAXc.*41A>C (n.*41A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.145-6066A>C (n.145-6066A>C)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
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n.648A>C
n.811A>C
n.869A>C
n.788A>C
n.1302A>C
n.892A>C
n.908A>C
n.853A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076435T=CA2142951585MAXc.*41A= (n.*41A=)
c.*977A= (n.*977A=)
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c.*1368A= (n.*1368A=)
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c.*297A= (n.*297A=)
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n.648A=
n.811A=
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n.788A=
n.1302A=
n.892A=
n.908A=
n.853A=
14g.65076436G>CCA7232776MAXc.*40C>G (n.*40C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
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c.*1367C>G (n.*1367C>G)
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n.647C>G
n.810C>G
n.868C>G
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n.1301C>G
n.891C>G
n.907C>G
n.852C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076436G=CA2142951587MAXc.*40C= (n.*40C=)
c.*976C= (n.*976C=)
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n.1301C=
n.891C=
n.907C=
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14g.65076436G>TCA2625289771MAXc.*40C>A (n.*40C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.145-6067C>A (n.145-6067C>A)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.171+17272C>A (n.171+17272C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.415C>A (n.415C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.144+17272C>A (n.144+17272C>A)
n.647C>A
n.810C>A
n.868C>A
n.787C>A
n.1301C>A
n.891C>A
n.907C>A
n.852C>A
 gnomAD v4
14g.65076437_65076439dupCA2142951586MAXc.*38_*40dup (n.*38_*40dup)
c.*974_*976dup (n.*974_*976dup)
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c.*1365_*1367dup (n.*1365_*1367dup)
c.171+17270_171+17272dup (n.171+17270_171+17272dup)
c.*294_*296dup (n.*294_*296dup)
c.413_415dup (n.413_415dup)
c.*13_*15dup (n.*13_*15dup)
c.*310_*312dup (n.*310_*312dup)
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n.645_647dup
n.808_810dup
n.866_868dup
n.785_787dup
n.1299_1301dup
n.889_891dup
n.905_907dup
n.850_852dup
 dbSNP
14g.65076437G>ACA2575554473MAXc.*39C>T (n.*39C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
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c.*1366C>T (n.*1366C>T)
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c.*295C>T (n.*295C>T)
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n.646C>T
n.809C>T
n.867C>T
n.786C>T
n.1300C>T
n.890C>T
n.906C>T
n.851C>T
 gnomAD v4
14g.65076437_65076441delinsGAGACCA2142951588MAXc.*35_*39delinsGTCTC (n.*35_*39delinsGTCTC)
c.*971_*975delinsGTCTC (n.*971_*975delinsGTCTC)
c.145-6072_145-6068delinsGTCTC (n.145-6072_145-6068delinsGTCTC)
c.*1362_*1366delinsGTCTC (n.*1362_*1366delinsGTCTC)
c.171+17267_171+17271delinsGTCTC (n.171+17267_171+17271delinsGTCTC)
c.*291_*295delinsGTCTC (n.*291_*295delinsGTCTC)
c.410_414delinsGTCTC (n.410_414delinsGTCTC)
c.*10_*14delinsGTCTC (n.*10_*14delinsGTCTC)
c.*307_*311delinsGTCTC (n.*307_*311delinsGTCTC)
c.144+17267_144+17271delinsGTCTC (n.144+17267_144+17271delinsGTCTC)
n.642_646delinsGTCTC
n.805_809delinsGTCTC
n.863_867delinsGTCTC
n.782_786delinsGTCTC
n.1296_1300delinsGTCTC
n.886_890delinsGTCTC
n.902_906delinsGTCTC
n.847_851delinsGTCTC
14g.65076438A=CA2142951589MAXc.*38T= (n.*38T=)
c.*974T= (n.*974T=)
c.145-6069T= (n.145-6069T=)
c.*1365T= (n.*1365T=)
c.171+17270T= (n.171+17270T=)
c.*294T= (n.*294T=)
c.413T= (n.413T=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.*310T= (n.*310T=)
c.144+17270T= (n.144+17270T=)
n.645T=
n.808T=
n.866T=
n.785T=
n.1299T=
n.889T=
n.905T=
n.850T=
14g.65076438A>TCA614736754MAXc.*38T>A (n.*38T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.145-6069T>A (n.145-6069T>A)
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
c.171+17270T>A (n.171+17270T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.413T>A (n.413T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.144+17270T>A (n.144+17270T>A)
n.645T>A
n.808T>A
n.866T>A
n.785T>A
n.1299T>A
n.889T>A
n.905T>A
n.850T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076444_65076447delCA486968994MAXc.*35_*38del (n.*35_*38del)
c.*971_*974del (n.*971_*974del)
c.145-6072_145-6069del (n.145-6072_145-6069del)
c.*1362_*1365del (n.*1362_*1365del)
c.171+17267_171+17270del (n.171+17267_171+17270del)
c.*291_*294del (n.*291_*294del)
c.410_413del (n.410_413del)
c.*10_*13del (n.*10_*13del)
c.*307_*310del (n.*307_*310del)
c.144+17267_144+17270del (n.144+17267_144+17270del)
n.642_645del
n.805_808del
n.863_866del
n.782_785del
n.1296_1299del
n.886_889del
n.902_905del
n.847_850del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076439G>CCA2625289772MAXc.*37C>G (n.*37C>G)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.145-6070C>G (n.145-6070C>G)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.171+17269C>G (n.171+17269C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.412C>G (n.412C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.144+17269C>G (n.144+17269C>G)
n.644C>G
n.807C>G
n.865C>G
n.784C>G
n.1298C>G
n.888C>G
n.904C>G
n.849C>G
 gnomAD v4
14g.65076440A=CA2142951590MAXc.*36T= (n.*36T=)
c.*972T= (n.*972T=)
c.145-6071T= (n.145-6071T=)
c.*1363T= (n.*1363T=)
c.171+17268T= (n.171+17268T=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.411T= (n.411T=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.*308T= (n.*308T=)
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n.643T=
n.806T=
n.864T=
n.783T=
n.1297T=
n.887T=
n.903T=
n.848T=
14g.65076440A>GCA262717007MAXc.*36T>C (n.*36T>C)
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.145-6071T>C (n.145-6071T>C)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.171+17268T>C (n.171+17268T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.411T>C (n.411T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.144+17268T>C (n.144+17268T>C)
n.643T>C
n.806T>C
n.864T>C
n.783T>C
n.1297T>C
n.887T>C
n.903T>C
n.848T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076440A>TCA2801908525MAXc.*36T>A (n.*36T>A)
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.145-6071T>A (n.145-6071T>A)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.171+17268T>A (n.171+17268T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.411T>A (n.411T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.144+17268T>A (n.144+17268T>A)
n.643T>A
n.806T>A
n.864T>A
n.783T>A
n.1297T>A
n.887T>A
n.903T>A
n.848T>A
14g.65076441C>TCA2625289774MAXc.*35G>A (n.*35G>A)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.145-6072G>A (n.145-6072G>A)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.171+17267G>A (n.171+17267G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.410G>A (n.410G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.144+17267G>A (n.144+17267G>A)
n.642G>A
n.805G>A
n.863G>A
n.782G>A
n.1296G>A
n.886G>A
n.902G>A
n.847G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65076441_65076447delCA2625289773MAXc.*29_*35del (n.*29_*35del)
c.*965_*971del (n.*965_*971del)
c.145-6078_145-6072del (n.145-6078_145-6072del)
c.*1356_*1362del (n.*1356_*1362del)
c.171+17261_171+17267del (n.171+17261_171+17267del)
c.*285_*291del (n.*285_*291del)
c.404_410del (n.404_410del)
c.*4_*10del (n.*4_*10del)
c.*301_*307del (n.*301_*307del)
c.144+17261_144+17267del (n.144+17261_144+17267del)
n.636_642del
n.799_805del
n.857_863del
n.776_782del
n.1290_1296del
n.880_886del
n.896_902del
n.841_847del
 gnomAD v4
14g.65076442A=CA2142951591MAXc.*34T= (n.*34T=)
c.*970T= (n.*970T=)
c.145-6073T= (n.145-6073T=)
c.*1361T= (n.*1361T=)
c.171+17266T= (n.171+17266T=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.409T= (n.409T=)
c.*9T= (n.*9T=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.144+17266T= (n.144+17266T=)
n.641T=
n.804T=
n.862T=
n.781T=
n.1295T=
n.885T=
n.901T=
n.846T=
14g.65076442A>GCA262717010MAXc.*34T>C (n.*34T>C)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.145-6073T>C (n.145-6073T>C)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.171+17266T>C (n.171+17266T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.409T>C (n.409T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.144+17266T>C (n.144+17266T>C)
n.641T>C
n.804T>C
n.862T>C
n.781T>C
n.1295T>C
n.885T>C
n.901T>C
n.846T>C
 dbSNP
14g.65076442A>TCA2625289775MAXc.*34T>A (n.*34T>A)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.145-6073T>A (n.145-6073T>A)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.171+17266T>A (n.171+17266T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.409T>A (n.409T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.144+17266T>A (n.144+17266T>A)
n.641T>A
n.804T>A
n.862T>A
n.781T>A
n.1295T>A
n.885T>A
n.901T>A
n.846T>A
 gnomAD v4
14g.65076443G>TCA2625289776MAXc.*33C>A (n.*33C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.145-6074C>A (n.145-6074C>A)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.171+17265C>A (n.171+17265C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.408C>A (n.408C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.144+17265C>A (n.144+17265C>A)
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n.845C>A
 gnomAD v4
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14g.65076445C>TCA614736755MAXc.*31G>A (n.*31G>A)
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c.145-6076G>A (n.145-6076G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.171+17263G>A (n.171+17263G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.406G>A (n.406G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.144+17263G>A (n.144+17263G>A)
n.638G>A
n.801G>A
n.859G>A
n.778G>A
n.1292G>A
n.882G>A
n.898G>A
n.843G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076446A=CA2142951593MAXc.*30T= (n.*30T=)
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c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.171+17262T>C (n.171+17262T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.405T>C (n.405T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.144+17262T>C (n.144+17262T>C)
n.637T>C
n.800T>C
n.858T>C
n.777T>C
n.1291T>C
n.881T>C
n.897T>C
n.842T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076447G>CCA2625289777MAXc.*29C>G (n.*29C>G)
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c.144+17261C>G (n.144+17261C>G)
n.636C>G
n.799C>G
n.857C>G
n.776C>G
n.1290C>G
n.880C>G
n.896C>G
n.841C>G
 gnomAD v4
14g.65076448T>CCA614736756MAXc.*28A>G (n.*28A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076448T=CA2142951594MAXc.*28A= (n.*28A=)
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c.*300A= (n.*300A=)
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n.635A=
n.798A=
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n.775A=
n.1289A=
n.879A=
n.895A=
n.840A=
14g.65076451T>ACA7232777MAXc.*25A>T (n.*25A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.65076451T>GCA390030790MAXc.*25A>C (n.*25A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.145-6082A>C (n.145-6082A>C)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.171+17257A>C (n.171+17257A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.400A>C (n.400A>C)
c.249A>C (p.Ter83Tyr)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.144+17257A>C (n.144+17257A>C)
n.632A>C
n.795A>C
n.853A>C
n.772A>C
n.1286A>C
n.876A>C
n.892A>C
n.837A>C
 gnomAD v4
14g.65076451T=CA2142951595MAXc.*25A= (n.*25A=)
c.*961A= (n.*961A=)
c.145-6082A= (n.145-6082A=)
c.*1352A= (n.*1352A=)
c.171+17257A= (n.171+17257A=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.400A= (n.400A=)
c.249A= (p.Ter83=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.144+17257A= (n.144+17257A=)
n.632A=
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n.892A=
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14g.65076452T>ACA390030795MAXc.*24A>T (n.*24A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.145-6083A>T (n.145-6083A>T)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
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n.794A>T
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n.875A>T
n.891A>T
n.836A>T
14g.65076452T>CCA964079988MAXc.*24A>G (n.*24A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.145-6083A>G (n.145-6083A>G)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.171+17256A>G (n.171+17256A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.399A>G (n.399A>G)
c.248A>G (p.Ter83=)
c.*296A>G (n.*296A>G)
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n.631A>G
n.794A>G
n.852A>G
n.771A>G
n.1285A>G
n.875A>G
n.891A>G
n.836A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076452T>GCA390030798MAXc.*24A>C (n.*24A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.145-6083A>C (n.145-6083A>C)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.171+17256A>C (n.171+17256A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.399A>C (n.399A>C)
c.248A>C (p.Ter83Ser)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.144+17256A>C (n.144+17256A>C)
n.631A>C
n.794A>C
n.852A>C
n.771A>C
n.1285A>C
n.875A>C
n.891A>C
n.836A>C
 gnomAD v4
14g.65076452T=CA2142951596MAXc.*24A= (n.*24A=)
c.*960A= (n.*960A=)
c.145-6083A= (n.145-6083A=)
c.*1351A= (n.*1351A=)
c.171+17256A= (n.171+17256A=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.399A= (n.399A=)
c.248A= (p.Ter83=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.144+17256A= (n.144+17256A=)
n.631A=
n.794A=
n.852A=
n.771A=
n.1285A=
n.875A=
n.891A=
n.836A=
14g.65076453delCA2625289778MAXc.*23del (n.*23del)
c.*959del (n.*959del)
c.145-6084del (n.145-6084del)
c.*1350del (n.*1350del)
c.171+17255del (n.171+17255del)
c.*279del (n.*279del)
c.398del (n.398del)
c.247del (p.Ter83LysextTer?)
c.*295del (n.*295del)
c.144+17255del (n.144+17255del)
n.630del
n.793del
n.851del
n.770del
n.1284del
n.874del
n.890del
n.835del
 gnomAD v4
14g.65076453A>CCA390030801MAXc.*23T>G (n.*23T>G)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.145-6084T>G (n.145-6084T>G)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.171+17255T>G (n.171+17255T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.398T>G (n.398T>G)
c.247T>G (p.Ter83Glu)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.144+17255T>G (n.144+17255T>G)
n.630T>G
n.793T>G
n.851T>G
n.770T>G
n.1284T>G
n.874T>G
n.890T>G
n.835T>G
14g.65076453A>GCA390030804MAXc.*23T>C (n.*23T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.145-6084T>C (n.145-6084T>C)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.171+17255T>C (n.171+17255T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.398T>C (n.398T>C)
c.247T>C (p.Ter83Gln)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.144+17255T>C (n.144+17255T>C)
n.630T>C
n.793T>C
n.851T>C
n.770T>C
n.1284T>C
n.874T>C
n.890T>C
n.835T>C
14g.65076453A>TCA390030814MAXc.*23T>A (n.*23T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.145-6084T>A (n.145-6084T>A)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.171+17255T>A (n.171+17255T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.398T>A (n.398T>A)
c.247T>A (p.Ter83Lys)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.144+17255T>A (n.144+17255T>A)
n.630T>A
n.793T>A
n.851T>A
n.770T>A
n.1284T>A
n.874T>A
n.890T>A
n.835T>A
14g.65076453_65076454insGATCCA2625289779MAXc.*22_*23insGATC (n.*22_*23insGATC)
c.*958_*959insGATC (n.*958_*959insGATC)
c.145-6085_145-6084insGATC (n.145-6085_145-6084insGATC)
c.*1349_*1350insGATC (n.*1349_*1350insGATC)
c.171+17254_171+17255insGATC (n.171+17254_171+17255insGATC)
c.*278_*279insGATC (n.*278_*279insGATC)
c.397_398insGATC (n.397_398insGATC)
c.246_247insGATC (p.Ter83AspextTer18)
c.*294_*295insGATC (n.*294_*295insGATC)
c.144+17254_144+17255insGATC (n.144+17254_144+17255insGATC)
n.629_630insGATC
n.792_793insGATC
n.850_851insGATC
n.769_770insGATC
n.1283_1284insGATC
n.873_874insGATC
n.889_890insGATC
n.834_835insGATC
 gnomAD v4
14g.65076454T>ACA390030818MAXc.*22A>T (n.*22A>T)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.145-6085A>T (n.145-6085A>T)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.171+17254A>T (n.171+17254A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.397A>T (n.397A>T)
c.246A>T (p.Gln82His)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.144+17254A>T (n.144+17254A>T)
n.629A>T
n.792A>T
n.850A>T
n.769A>T
n.1283A>T
n.873A>T
n.889A>T
n.834A>T
14g.65076454T>CCA614736757MAXc.*22A>G (n.*22A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.145-6085A>G (n.145-6085A>G)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.171+17254A>G (n.171+17254A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.397A>G (n.397A>G)
c.246A>G (p.Gln82=)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.144+17254A>G (n.144+17254A>G)
n.629A>G
n.792A>G
n.850A>G
n.769A>G
n.1283A>G
n.873A>G
n.889A>G
n.834A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076454T>GCA390030820MAXc.*22A>C (n.*22A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.145-6085A>C (n.145-6085A>C)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.171+17254A>C (n.171+17254A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.397A>C (n.397A>C)
c.246A>C (p.Gln82His)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.144+17254A>C (n.144+17254A>C)
n.629A>C
n.792A>C
n.850A>C
n.769A>C
n.1283A>C
n.873A>C
n.889A>C
n.834A>C
14g.65076454T=CA2142951597MAXc.*22A= (n.*22A=)
c.*958A= (n.*958A=)
c.145-6085A= (n.145-6085A=)
c.*1349A= (n.*1349A=)
c.171+17254A= (n.171+17254A=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.397A= (n.397A=)
c.246A= (p.Gln82=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.144+17254A= (n.144+17254A=)
n.629A=
n.792A=
n.850A=
n.769A=
n.1283A=
n.873A=
n.889A=
n.834A=
14g.65076455T>ACA390030824MAXc.*21A>T (n.*21A>T)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.145-6086A>T (n.145-6086A>T)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.171+17253A>T (n.171+17253A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.396A>T (n.396A>T)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.*293A>T (n.*293A>T)
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n.628A>T
n.791A>T
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n.872A>T
n.888A>T
n.833A>T
14g.65076455T>CCA390030829MAXc.*21A>G (n.*21A>G)
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.145-6086A>G (n.145-6086A>G)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.171+17253A>G (n.171+17253A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.396A>G (n.396A>G)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.144+17253A>G (n.144+17253A>G)
n.628A>G
n.791A>G
n.849A>G
n.768A>G
n.1282A>G
n.872A>G
n.888A>G
n.833A>G
14g.65076455T>GCA390030830MAXc.*21A>C (n.*21A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.145-6086A>C (n.145-6086A>C)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.171+17253A>C (n.171+17253A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.396A>C (n.396A>C)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.144+17253A>C (n.144+17253A>C)
n.628A>C
n.791A>C
n.849A>C
n.768A>C
n.1282A>C
n.872A>C
n.888A>C
n.833A>C
14g.65076456G>ACA390030835MAXc.*20C>T (n.*20C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
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c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.171+17252C>T (n.171+17252C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.395C>T (n.395C>T)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.*292C>T (n.*292C>T)
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n.627C>T
n.790C>T
n.848C>T
n.767C>T
n.1281C>T
n.871C>T
n.887C>T
n.832C>T
14g.65076456G>CCA390030837MAXc.*20C>G (n.*20C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.145-6087C>G (n.145-6087C>G)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.171+17252C>G (n.171+17252C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.395C>G (n.395C>G)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.144+17252C>G (n.144+17252C>G)
n.627C>G
n.790C>G
n.848C>G
n.767C>G
n.1281C>G
n.871C>G
n.887C>G
n.832C>G
14g.65076456G>TCA390030840MAXc.*20C>A (n.*20C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.145-6087C>A (n.145-6087C>A)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.171+17252C>A (n.171+17252C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.395C>A (n.395C>A)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.144+17252C>A (n.144+17252C>A)
n.627C>A
n.790C>A
n.848C>A
n.767C>A
n.1281C>A
n.871C>A
n.887C>A
n.832C>A
14g.65076457C>ACA390030843MAXc.*19G>T (n.*19G>T)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.145-6088G>T (n.145-6088G>T)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.171+17251G>T (n.171+17251G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.394G>T (n.394G>T)
c.243G>T (p.Gln81His)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.144+17251G>T (n.144+17251G>T)
n.626G>T
n.789G>T
n.847G>T
n.766G>T
n.1280G>T
n.870G>T
n.886G>T
n.831G>T
14g.65076457C>GCA390030845MAXc.*19G>C (n.*19G>C)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.145-6088G>C (n.145-6088G>C)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.171+17251G>C (n.171+17251G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.394G>C (n.394G>C)
c.243G>C (p.Gln81His)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.144+17251G>C (n.144+17251G>C)
n.626G>C
n.789G>C
n.847G>C
n.766G>C
n.1280G>C
n.870G>C
n.886G>C
n.831G>C
14g.65076457C>TCA2546688113MAXc.*19G>A (n.*19G>A)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.145-6088G>A (n.145-6088G>A)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.171+17251G>A (n.171+17251G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.394G>A (n.394G>A)
c.243G>A (p.Gln81=)
c.*291G>A (n.*291G>A)
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n.626G>A
n.789G>A
n.847G>A
n.766G>A
n.1280G>A
n.870G>A
n.886G>A
n.831G>A
 dbSNP
14g.65076458T>ACA390030849MAXc.*18A>T (n.*18A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.145-6089A>T (n.145-6089A>T)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.171+17250A>T (n.171+17250A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.393A>T (n.393A>T)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
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n.788A>T
n.846A>T
n.765A>T
n.1279A>T
n.869A>T
n.885A>T
n.830A>T
14g.65076458T>CCA390030855MAXc.*18A>G (n.*18A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.145-6089A>G (n.145-6089A>G)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.171+17250A>G (n.171+17250A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.393A>G (n.393A>G)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
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n.625A>G
n.788A>G
n.846A>G
n.765A>G
n.1279A>G
n.869A>G
n.885A>G
n.830A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076458T>GCA390030852MAXc.*18A>C (n.*18A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.145-6089A>C (n.145-6089A>C)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.171+17250A>C (n.171+17250A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.393A>C (n.393A>C)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.144+17250A>C (n.144+17250A>C)
n.625A>C
n.788A>C
n.846A>C
n.765A>C
n.1279A>C
n.869A>C
n.885A>C
n.830A>C
 gnomAD v4
14g.65076458T=CA2142951598MAXc.*18A= (n.*18A=)
c.*954A= (n.*954A=)
c.145-6089A= (n.145-6089A=)
c.*1345A= (n.*1345A=)
c.171+17250A= (n.171+17250A=)
c.*274A= (n.*274A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.393A= (n.393A=)
c.242A= (p.Gln81=)
c.144+17250A= (n.144+17250A=)
n.625A=
n.788A=
n.846A=
n.765A=
n.1279A=
n.869A=
n.885A=
n.830A=
14g.65076459G>ACA390030858MAXc.*17C>T (n.*17C>T)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.145-6090C>T (n.145-6090C>T)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.171+17249C>T (n.171+17249C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.392C>T (n.392C>T)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.144+17249C>T (n.144+17249C>T)
n.624C>T
n.787C>T
n.845C>T
n.764C>T
n.1278C>T
n.868C>T
n.884C>T
n.829C>T
14g.65076459G>CCA390030863MAXc.*17C>G (n.*17C>G)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.145-6090C>G (n.145-6090C>G)
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.171+17249C>G (n.171+17249C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.392C>G (n.392C>G)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.144+17249C>G (n.144+17249C>G)
n.624C>G
n.787C>G
n.845C>G
n.764C>G
n.1278C>G
n.868C>G
n.884C>G
n.829C>G
14g.65076459G>TCA390030861MAXc.*17C>A (n.*17C>A)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.145-6090C>A (n.145-6090C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.171+17249C>A (n.171+17249C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.392C>A (n.392C>A)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.144+17249C>A (n.144+17249C>A)
n.624C>A
n.787C>A
n.845C>A
n.764C>A
n.1278C>A
n.868C>A
n.884C>A
n.829C>A
14g.65076460G>ACA2142951600MAXc.*16C>T (n.*16C>T)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.145-6091C>T (n.145-6091C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.171+17248C>T (n.171+17248C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
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c.240C>T (p.Gly80=)
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 dbSNP
14g.65076460G=CA2142951599MAXc.*16C= (n.*16C=)
c.*952C= (n.*952C=)
c.145-6091C= (n.145-6091C=)
c.*1343C= (n.*1343C=)
c.171+17248C= (n.171+17248C=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.391C= (n.391C=)
c.240C= (p.Gly80=)
c.144+17248C= (n.144+17248C=)
n.623C=
n.786C=
n.844C=
n.763C=
n.1277C=
n.867C=
n.883C=
n.828C=
14g.65076461C>ACA390030867MAXc.*15G>T (n.*15G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.145-6092G>T (n.145-6092G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.171+17247G>T (n.171+17247G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.390G>T (n.390G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.144+17247G>T (n.144+17247G>T)
n.622G>T
n.785G>T
n.843G>T
n.762G>T
n.1276G>T
n.866G>T
n.882G>T
n.827G>T
 gnomAD v4
14g.65076461C>GCA390030872MAXc.*15G>C (n.*15G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.145-6092G>C (n.145-6092G>C)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.171+17247G>C (n.171+17247G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.390G>C (n.390G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.144+17247G>C (n.144+17247G>C)
n.622G>C
n.785G>C
n.843G>C
n.762G>C
n.1276G>C
n.866G>C
n.882G>C
n.827G>C
14g.65076461C>TCA390030869MAXc.*15G>A (n.*15G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.145-6092G>A (n.145-6092G>A)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.171+17247G>A (n.171+17247G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.390G>A (n.390G>A)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
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n.622G>A
n.785G>A
n.843G>A
n.762G>A
n.1276G>A
n.866G>A
n.882G>A
n.827G>A
 dbSNP
14g.65076462C>ACA390030875MAXc.*14G>T (n.*14G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.145-6093G>T (n.145-6093G>T)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.171+17246G>T (n.171+17246G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.389G>T (n.389G>T)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.144+17246G>T (n.144+17246G>T)
n.621G>T
n.784G>T
n.842G>T
n.761G>T
n.1275G>T
n.865G>T
n.881G>T
n.826G>T
14g.65076462C>GCA390030883MAXc.*14G>C (n.*14G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.145-6093G>C (n.145-6093G>C)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.171+17246G>C (n.171+17246G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.389G>C (n.389G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.144+17246G>C (n.144+17246G>C)
n.621G>C
n.784G>C
n.842G>C
n.761G>C
n.1275G>C
n.865G>C
n.881G>C
n.826G>C
14g.65076462C>TCA390030879MAXc.*14G>A (n.*14G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.145-6093G>A (n.145-6093G>A)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.171+17246G>A (n.171+17246G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.389G>A (n.389G>A)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.144+17246G>A (n.144+17246G>A)
n.621G>A
n.784G>A
n.842G>A
n.761G>A
n.1275G>A
n.865G>A
n.881G>A
n.826G>A
 gnomAD v4
14g.65076463T>CCA2625289780MAXc.*13A>G (n.*13A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.145-6094A>G (n.145-6094A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.171+17245A>G (n.171+17245A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.388A>G (n.388A>G)
c.237A>G (p.Ala79=)
c.144+17245A>G (n.144+17245A>G)
n.620A>G
n.783A>G
n.841A>G
n.760A>G
n.1274A>G
n.864A>G
n.880A>G
n.825A>G
 gnomAD v4
14g.65076464G>ACA7232778MAXc.*12C>T (n.*12C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
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c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.171+17244C>T (n.171+17244C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.387C>T (n.387C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.144+17244C>T (n.144+17244C>T)
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n.782C>T
n.840C>T
n.759C>T
n.1273C>T
n.863C>T
n.879C>T
n.824C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076464G>CCA390030884MAXc.*12C>G (n.*12C>G)
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c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
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c.236C>G (p.Ala79Gly)
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n.782C>G
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n.759C>G
n.1273C>G
n.863C>G
n.879C>G
n.824C>G
14g.65076464G=CA2142951601MAXc.*12C= (n.*12C=)
c.*948C= (n.*948C=)
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c.*1339C= (n.*1339C=)
c.171+17244C= (n.171+17244C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.387C= (n.387C=)
c.236C= (p.Ala79=)
c.144+17244C= (n.144+17244C=)
n.619C=
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n.1273C=
n.863C=
n.879C=
n.824C=
14g.65076464G>TCA390030885MAXc.*12C>A (n.*12C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.145-6095C>A (n.145-6095C>A)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.171+17244C>A (n.171+17244C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.387C>A (n.387C>A)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
c.144+17244C>A (n.144+17244C>A)
n.619C>A
n.782C>A
n.840C>A
n.759C>A
n.1273C>A
n.863C>A
n.879C>A
n.824C>A
14g.65076465C>ACA262717013MAXc.*11G>T (n.*11G>T)
c.*947G>T (n.*947G>T)
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c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.171+17243G>T (n.171+17243G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.386G>T (n.386G>T)
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n.618G>T
n.781G>T
n.839G>T
n.758G>T
n.1272G>T
n.862G>T
n.878G>T
n.823G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65076465C=CA2142951602MAXc.*11G= (n.*11G=)
c.*947G= (n.*947G=)
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c.*267G= (n.*267G=)
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c.386G= (n.386G=)
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n.878G=
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14g.65076465C>GCA390030890MAXc.*11G>C (n.*11G>C)
c.*947G>C (n.*947G>C)
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c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.171+17243G>C (n.171+17243G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.386G>C (n.386G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.144+17243G>C (n.144+17243G>C)
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n.862G>C
n.878G>C
n.823G>C
14g.65076465C>TCA390030894MAXc.*11G>A (n.*11G>A)
c.*947G>A (n.*947G>A)
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c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
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n.618G>A
n.781G>A
n.839G>A
n.758G>A
n.1272G>A
n.862G>A
n.878G>A
n.823G>A
 dbSNP
14g.65076468dupCA614736758MAXc.*11dup (n.*11dup)
c.*947dup (n.*947dup)
c.145-6096dup (n.145-6096dup)
c.*1338dup (n.*1338dup)
c.171+17243dup (n.171+17243dup)
c.*267dup (n.*267dup)
c.*283dup (n.*283dup)
c.386dup (n.386dup)
c.235dup (p.Ala79GlyfsTer21)
c.144+17243dup (n.144+17243dup)
n.618dup
n.781dup
n.839dup
n.758dup
n.1272dup
n.862dup
n.878dup
n.823dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076466C>ACA2801908526MAXc.*10G>T (n.*10G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.145-6097G>T (n.145-6097G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.171+17242G>T (n.171+17242G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.385G>T (n.385G>T)
c.234G>T (p.Gly78=)
c.144+17242G>T (n.144+17242G>T)
n.617G>T
n.780G>T
n.838G>T
n.757G>T
n.1271G>T
n.861G>T
n.877G>T
n.822G>T
14g.65076466C=CA2142951603MAXc.*10G= (n.*10G=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.145-6097G= (n.145-6097G=)
c.*1337G= (n.*1337G=)
c.171+17242G= (n.171+17242G=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.385G= (n.385G=)
c.234G= (p.Gly78=)
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n.780G=
n.838G=
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n.1271G=
n.861G=
n.877G=
n.822G=
14g.65076466C>GCA2625289781MAXc.*10G>C (n.*10G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.145-6097G>C (n.145-6097G>C)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.171+17242G>C (n.171+17242G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.385G>C (n.385G>C)
c.234G>C (p.Gly78=)
c.144+17242G>C (n.144+17242G>C)
n.617G>C
n.780G>C
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n.757G>C
n.1271G>C
n.861G>C
n.877G>C
n.822G>C
 gnomAD v4
14g.65076466C>TCA7232779MAXc.*10G>A (n.*10G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.145-6097G>A (n.145-6097G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.171+17242G>A (n.171+17242G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.385G>A (n.385G>A)
c.234G>A (p.Gly78=)
c.144+17242G>A (n.144+17242G>A)
n.617G>A
n.780G>A
n.838G>A
n.757G>A
n.1271G>A
n.861G>A
n.877G>A
n.822G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65076467C>ACA390030899MAXc.*9G>T (n.*9G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.145-6098G>T (n.145-6098G>T)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.171+17241G>T (n.171+17241G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.384G>T (n.384G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.144+17241G>T (n.144+17241G>T)
n.616G>T
n.779G>T
n.837G>T
n.756G>T
n.1270G>T
n.860G>T
n.876G>T
n.821G>T
14g.65076467C>GCA390030902MAXc.*9G>C (n.*9G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.145-6098G>C (n.145-6098G>C)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.171+17241G>C (n.171+17241G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.384G>C (n.384G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.144+17241G>C (n.144+17241G>C)
n.616G>C
n.779G>C
n.837G>C
n.756G>C
n.1270G>C
n.860G>C
n.876G>C
n.821G>C
14g.65076467C>TCA390030915MAXc.*9G>A (n.*9G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.145-6098G>A (n.145-6098G>A)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.171+17241G>A (n.171+17241G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.384G>A (n.384G>A)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.144+17241G>A (n.144+17241G>A)
n.616G>A
n.779G>A
n.837G>A
n.756G>A
n.1270G>A
n.860G>A
n.876G>A
n.821G>A
 gnomAD v4
14g.65076468C>ACA390030925MAXc.*8G>T (n.*8G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.145-6099G>T (n.145-6099G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.171+17240G>T (n.171+17240G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.383G>T (n.383G>T)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.144+17240G>T (n.144+17240G>T)
n.615G>T
n.778G>T
n.836G>T
n.755G>T
n.1269G>T
n.859G>T
n.875G>T
n.820G>T
 gnomAD v4
14g.65076468C=CA2142951604MAXc.*8G= (n.*8G=)
c.*944G= (n.*944G=)
c.145-6099G= (n.145-6099G=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.171+17240G= (n.171+17240G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.383G= (n.383G=)
c.232G= (p.Gly78=)
c.144+17240G= (n.144+17240G=)
n.615G=
n.778G=
n.836G=
n.755G=
n.1269G=
n.859G=
n.875G=
n.820G=
14g.65076468C>GCA390030922MAXc.*8G>C (n.*8G>C)
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.145-6099G>C (n.145-6099G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.171+17240G>C (n.171+17240G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.383G>C (n.383G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.144+17240G>C (n.144+17240G>C)
n.615G>C
n.778G>C
n.836G>C
n.755G>C
n.1269G>C
n.859G>C
n.875G>C
n.820G>C
14g.65076468C>TCA7232780MAXc.*8G>A (n.*8G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.145-6099G>A (n.145-6099G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.171+17240G>A (n.171+17240G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.383G>A (n.383G>A)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.144+17240G>A (n.144+17240G>A)
n.615G>A
n.778G>A
n.836G>A
n.755G>A
n.1269G>A
n.859G>A
n.875G>A
n.820G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076469G>ACA7232781MAXc.*7C>T (n.*7C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.145-6100C>T (n.145-6100C>T)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.171+17239C>T (n.171+17239C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.382C>T (n.382C>T)
c.231C>T (p.Leu77=)
c.144+17239C>T (n.144+17239C>T)
n.614C>T
n.777C>T
n.835C>T
n.754C>T
n.1268C>T
n.858C>T
n.874C>T
n.819C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076469G>CCA7232782MAXc.*7C>G (n.*7C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.145-6100C>G (n.145-6100C>G)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.171+17239C>G (n.171+17239C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.382C>G (n.382C>G)
c.231C>G (p.Leu77=)
c.144+17239C>G (n.144+17239C>G)
n.614C>G
n.777C>G
n.835C>G
n.754C>G
n.1268C>G
n.858C>G
n.874C>G
n.819C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076469G=CA2142951605MAXc.*7C= (n.*7C=)
c.*943C= (n.*943C=)
c.145-6100C= (n.145-6100C=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.171+17239C= (n.171+17239C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.382C= (n.382C=)
c.231C= (p.Leu77=)
c.144+17239C= (n.144+17239C=)
n.614C=
n.777C=
n.835C=
n.754C=
n.1268C=
n.858C=
n.874C=
n.819C=
14g.65076470A>CCA390030930MAXc.*6T>G (n.*6T>G)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.145-6101T>G (n.145-6101T>G)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.171+17238T>G (n.171+17238T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.381T>G (n.381T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.144+17238T>G (n.144+17238T>G)
n.613T>G
n.776T>G
n.834T>G
n.753T>G
n.1267T>G
n.857T>G
n.873T>G
n.818T>G
14g.65076470A>GCA390030934MAXc.*6T>C (n.*6T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.145-6101T>C (n.145-6101T>C)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.171+17238T>C (n.171+17238T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.381T>C (n.381T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.144+17238T>C (n.144+17238T>C)
n.613T>C
n.776T>C
n.834T>C
n.753T>C
n.1267T>C
n.857T>C
n.873T>C
n.818T>C
14g.65076470A>TCA390030936MAXc.*6T>A (n.*6T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.145-6101T>A (n.145-6101T>A)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.171+17238T>A (n.171+17238T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.381T>A (n.381T>A)
c.230T>A (p.Leu77His)
c.144+17238T>A (n.144+17238T>A)
n.613T>A
n.776T>A
n.834T>A
n.753T>A
n.1267T>A
n.857T>A
n.873T>A
n.818T>A
14g.65076471G>ACA390030941MAXc.*5C>T (n.*5C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.145-6102C>T (n.145-6102C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.171+17237C>T (n.171+17237C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.380C>T (n.380C>T)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.144+17237C>T (n.144+17237C>T)
n.612C>T
n.775C>T
n.833C>T
n.752C>T
n.1266C>T
n.856C>T
n.872C>T
n.817C>T
14g.65076471G>CCA390030944MAXc.*5C>G (n.*5C>G)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.145-6102C>G (n.145-6102C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.171+17237C>G (n.171+17237C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.380C>G (n.380C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.144+17237C>G (n.144+17237C>G)
n.612C>G
n.775C>G
n.833C>G
n.752C>G
n.1266C>G
n.856C>G
n.872C>G
n.817C>G
14g.65076471G>TCA390030947MAXc.*5C>A (n.*5C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.145-6102C>A (n.145-6102C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.171+17237C>A (n.171+17237C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.380C>A (n.380C>A)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.144+17237C>A (n.144+17237C>A)
n.612C>A
n.775C>A
n.833C>A
n.752C>A
n.1266C>A
n.856C>A
n.872C>A
n.817C>A
14g.65076472T>ACA2729723511MAXc.*4A>T (n.*4A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.145-6103A>T (n.145-6103A>T)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.171+17236A>T (n.171+17236A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.379A>T (n.379A>T)
c.228A>T (p.Pro76=)
c.144+17236A>T (n.144+17236A>T)
n.611A>T
n.774A>T
n.832A>T
n.751A>T
n.1265A>T
n.855A>T
n.871A>T
n.816A>T
 dbSNP
14g.65076472T>GCA2729723040MAXc.*4A>C (n.*4A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.145-6103A>C (n.145-6103A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.171+17236A>C (n.171+17236A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.379A>C (n.379A>C)
c.228A>C (p.Pro76=)
c.144+17236A>C (n.144+17236A>C)
n.611A>C
n.774A>C
n.832A>C
n.751A>C
n.1265A>C
n.855A>C
n.871A>C
n.816A>C
 dbSNP
14g.65076473G>ACA390030950MAXc.*3C>T (n.*3C>T)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.145-6104C>T (n.145-6104C>T)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.171+17235C>T (n.171+17235C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.378C>T (n.378C>T)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
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n.773C>T
n.831C>T
n.750C>T
n.1264C>T
n.854C>T
n.870C>T
n.815C>T
14g.65076473G>CCA390030951MAXc.*3C>G (n.*3C>G)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.145-6104C>G (n.145-6104C>G)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
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c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
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n.773C>G
n.831C>G
n.750C>G
n.1264C>G
n.854C>G
n.870C>G
n.815C>G
14g.65076473G>TCA390030956MAXc.*3C>A (n.*3C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.145-6104C>A (n.145-6104C>A)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.171+17235C>A (n.171+17235C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.378C>A (n.378C>A)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.144+17235C>A (n.144+17235C>A)
n.610C>A
n.773C>A
n.831C>A
n.750C>A
n.1264C>A
n.854C>A
n.870C>A
n.815C>A
14g.65076474G>ACA390030969MAXc.*2C>T (n.*2C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
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n.609C>T
n.772C>T
n.830C>T
n.749C>T
n.1263C>T
n.853C>T
n.869C>T
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 ClinVar dbSNP
14g.65076474G>CCA390030966MAXc.*2C>G (n.*2C>G)
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c.*1329C>G (n.*1329C>G)
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c.*258C>G (n.*258C>G)
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c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.144+17234C>G (n.144+17234C>G)
n.609C>G
n.772C>G
n.830C>G
n.749C>G
n.1263C>G
n.853C>G
n.869C>G
n.814C>G
14g.65076474G>TCA390030962MAXc.*2C>A (n.*2C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.145-6105C>A (n.145-6105C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.171+17234C>A (n.171+17234C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.377C>A (n.377C>A)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.144+17234C>A (n.144+17234C>A)
n.609C>A
n.772C>A
n.830C>A
n.749C>A
n.1263C>A
n.853C>A
n.869C>A
n.814C>A
14g.65076475C>ACA390030979MAXc.*1G>T (n.*1G>T)
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.145-6106G>T (n.145-6106G>T)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.171+17233G>T (n.171+17233G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.376G>T (n.376G>T)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
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n.608G>T
n.771G>T
n.829G>T
n.748G>T
n.1262G>T
n.852G>T
n.868G>T
n.813G>T
 dbSNP
14g.65076475C>GCA390030982MAXc.*1G>C (n.*1G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.145-6106G>C (n.145-6106G>C)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.171+17233G>C (n.171+17233G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.376G>C (n.376G>C)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.144+17233G>C (n.144+17233G>C)
n.608G>C
n.771G>C
n.829G>C
n.748G>C
n.1262G>C
n.852G>C
n.868G>C
n.813G>C
 dbSNP
14g.65076476T>ACA390030987MAXc.264A>T (p.Ter88Tyr)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.483A>T (p.Ter161Tyr)
c.145-6107A>T (n.145-6107A>T)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.171+17232A>T (n.171+17232A>T)
c.456A>T (p.Ter152Tyr)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.375A>T (p.Ter125Tyr)
c.224A>T (p.Lys75Met)
c.294A>T (p.Ter98Tyr)
c.144+17232A>T (n.144+17232A>T)
n.607A>T
n.770A>T
n.828A>T
n.747A>T
n.1261A>T
n.851A>T
n.867A>T
n.812A>T
14g.65076476T>CCA390030999MAXc.264A>G (p.Ter88=)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.483A>G (p.Ter161=)
c.145-6107A>G (n.145-6107A>G)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.171+17232A>G (n.171+17232A>G)
c.456A>G (p.Ter152=)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.375A>G (p.Ter125=)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.294A>G (p.Ter98=)
c.144+17232A>G (n.144+17232A>G)
n.607A>G
n.770A>G
n.828A>G
n.747A>G
n.1261A>G
n.851A>G
n.867A>G
n.812A>G
14g.65076476T>GCA390031002MAXc.264A>C (p.Ter88Tyr)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.483A>C (p.Ter161Tyr)
c.145-6107A>C (n.145-6107A>C)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.171+17232A>C (n.171+17232A>C)
c.456A>C (p.Ter152Tyr)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.375A>C (p.Ter125Tyr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.294A>C (p.Ter98Tyr)
c.144+17232A>C (n.144+17232A>C)
n.607A>C
n.770A>C
n.828A>C
n.747A>C
n.1261A>C
n.851A>C
n.867A>C
n.812A>C
14g.65076477T>ACA390031004MAXc.263A>T (p.Ter88Leu)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.482A>T (p.Ter161Leu)
c.145-6108A>T (n.145-6108A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.171+17231A>T (n.171+17231A>T)
c.455A>T (p.Ter152Leu)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.374A>T (p.Ter125Leu)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.293A>T (p.Ter98Leu)
c.144+17231A>T (n.144+17231A>T)
n.606A>T
n.769A>T
n.827A>T
n.746A>T
n.1260A>T
n.850A>T
n.866A>T
n.811A>T
14g.65076477T>CCA390031012MAXc.263A>G (p.Ter88=)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.482A>G (p.Ter161=)
c.145-6108A>G (n.145-6108A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.171+17231A>G (n.171+17231A>G)
c.455A>G (p.Ter152=)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.374A>G (p.Ter125=)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.293A>G (p.Ter98=)
c.144+17231A>G (n.144+17231A>G)
n.606A>G
n.769A>G
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n.850A>G
n.866A>G
n.811A>G
14g.65076477T>GCA390031013MAXc.263A>C (p.Ter88Ser)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.482A>C (p.Ter161Ser)
c.145-6108A>C (n.145-6108A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.171+17231A>C (n.171+17231A>C)
c.455A>C (p.Ter152Ser)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.374A>C (p.Ter125Ser)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.293A>C (p.Ter98Ser)
c.144+17231A>C (n.144+17231A>C)
n.606A>C
n.769A>C
n.827A>C
n.746A>C
n.1260A>C
n.850A>C
n.866A>C
n.811A>C
14g.65076478A>CCA390031017MAXc.262T>G (p.Ter88Glu)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.481T>G (p.Ter161Glu)
c.145-6109T>G (n.145-6109T>G)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.171+17230T>G (n.171+17230T>G)
c.454T>G (p.Ter152Glu)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.373T>G (p.Ter125Glu)
c.222T>G (p.Ala74=)
c.292T>G (p.Ter98Glu)
c.144+17230T>G (n.144+17230T>G)
n.605T>G
n.768T>G
n.826T>G
n.745T>G
n.1259T>G
n.849T>G
n.865T>G
n.810T>G
14g.65076478A>GCA390031020MAXc.262T>C (p.Ter88Gln)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.481T>C (p.Ter161Gln)
c.145-6109T>C (n.145-6109T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.171+17230T>C (n.171+17230T>C)
c.454T>C (p.Ter152Gln)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.373T>C (p.Ter125Gln)
c.222T>C (p.Ala74=)
c.292T>C (p.Ter98Gln)
c.144+17230T>C (n.144+17230T>C)
n.605T>C
n.768T>C
n.826T>C
n.745T>C
n.1259T>C
n.849T>C
n.865T>C
n.810T>C
 COSMIC
14g.65076478A>TCA390031023MAXc.262T>A (p.Ter88Lys)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.481T>A (p.Ter161Lys)
c.145-6109T>A (n.145-6109T>A)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.171+17230T>A (n.171+17230T>A)
c.454T>A (p.Ter152Lys)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.373T>A (p.Ter125Lys)
c.222T>A (p.Ala74=)
c.292T>A (p.Ter98Lys)
c.144+17230T>A (n.144+17230T>A)
n.605T>A
n.768T>A
n.826T>A
n.745T>A
n.1259T>A
n.849T>A
n.865T>A
n.810T>A
14g.65076479G>ACA390031032MAXc.261C>T (p.Ser87=)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.480C>T (p.Ser160=)
c.145-6110C>T (n.145-6110C>T)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.171+17229C>T (n.171+17229C>T)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.372C>T (p.Ser124=)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.144+17229C>T (n.144+17229C>T)
n.604C>T
n.767C>T
n.825C>T
n.744C>T
n.1258C>T
n.848C>T
n.864C>T
n.809C>T
 dbSNP
14g.65076479G>CCA390031028MAXc.261C>G (p.Ser87Arg)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.480C>G (p.Ser160Arg)
c.145-6110C>G (n.145-6110C>G)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.171+17229C>G (n.171+17229C>G)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.372C>G (p.Ser124Arg)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.291C>G (p.Ser97Arg)
c.144+17229C>G (n.144+17229C>G)
n.604C>G
n.767C>G
n.825C>G
n.744C>G
n.1258C>G
n.848C>G
n.864C>G
n.809C>G
 gnomAD v4
14g.65076479G>TCA390031025MAXc.261C>A (p.Ser87Arg)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.480C>A (p.Ser160Arg)
c.145-6110C>A (n.145-6110C>A)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.171+17229C>A (n.171+17229C>A)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.372C>A (p.Ser124Arg)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.291C>A (p.Ser97Arg)
c.144+17229C>A (n.144+17229C>A)
n.604C>A
n.767C>A
n.825C>A
n.744C>A
n.1258C>A
n.848C>A
n.864C>A
n.809C>A
14g.65076480C>ACA390031036MAXc.260G>T (p.Ser87Ile)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
c.145-6111G>T (n.145-6111G>T)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.171+17228G>T (n.171+17228G>T)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.144+17228G>T (n.144+17228G>T)
n.603G>T
n.766G>T
n.824G>T
n.743G>T
n.1257G>T
n.847G>T
n.863G>T
n.808G>T
 ClinVar dbSNP
14g.65076480C=CA2142951606MAXc.260G= (p.Ser87=)
c.*932G= (n.*932G=)
c.479G= (p.Ser160=)
c.145-6111G= (n.145-6111G=)
c.*1323G= (n.*1323G=)
c.171+17228G= (n.171+17228G=)
c.452G= (p.Ser151=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.371G= (p.Ser124=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.290G= (p.Ser97=)
c.144+17228G= (n.144+17228G=)
n.603G=
n.766G=
n.824G=
n.743G=
n.1257G=
n.847G=
n.863G=
n.808G=
14g.65076480C>GCA390031038MAXc.260G>C (p.Ser87Thr)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
c.145-6111G>C (n.145-6111G>C)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.171+17228G>C (n.171+17228G>C)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.144+17228G>C (n.144+17228G>C)
n.603G>C
n.766G>C
n.824G>C
n.743G>C
n.1257G>C
n.847G>C
n.863G>C
n.808G>C
14g.65076480C>TCA390031041MAXc.260G>A (p.Ser87Asn)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
c.145-6111G>A (n.145-6111G>A)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.171+17228G>A (n.171+17228G>A)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.144+17228G>A (n.144+17228G>A)
n.603G>A
n.766G>A
n.824G>A
n.743G>A
n.1257G>A
n.847G>A
n.863G>A
n.808G>A
 dbSNP
14g.65076481delCA2580088562MAXc.259del (p.Ser87AlafsTer10)
c.*931del (n.*931del)
c.478del (p.Ser160AlafsTer10)
c.145-6112del (n.145-6112del)
c.*1322del (n.*1322del)
c.171+17227del (n.171+17227del)
c.451del (p.Ser151AlafsTer10)
c.*251del (n.*251del)
c.*267del (n.*267del)
c.370del (p.Ser124AlafsTer10)
c.219del (p.Ala74LeufsTer?)
c.289del (p.Ser97AlafsTer?)
c.144+17227del (n.144+17227del)
n.602del
n.765del
c.289del (p.Ser97AlafsTer10)
n.823del
n.742del
n.1256del
n.846del
n.862del
n.807del
 ClinVar
14g.65076481T>ACA390031044MAXc.259A>T (p.Ser87Cys)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
c.145-6112A>T (n.145-6112A>T)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.171+17227A>T (n.171+17227A>T)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.219A>T (p.Pro73=)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.144+17227A>T (n.144+17227A>T)
n.602A>T
n.765A>T
n.823A>T
n.742A>T
n.1256A>T
n.846A>T
n.862A>T
n.807A>T
14g.65076481T>CCA390031045MAXc.259A>G (p.Ser87Gly)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
c.145-6112A>G (n.145-6112A>G)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.171+17227A>G (n.171+17227A>G)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.219A>G (p.Pro73=)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.144+17227A>G (n.144+17227A>G)
n.602A>G
n.765A>G
n.823A>G
n.742A>G
n.1256A>G
n.846A>G
n.862A>G
n.807A>G
14g.65076481T>GCA390031046MAXc.259A>C (p.Ser87Arg)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
c.145-6112A>C (n.145-6112A>C)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.171+17227A>C (n.171+17227A>C)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.219A>C (p.Pro73=)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.144+17227A>C (n.144+17227A>C)
n.602A>C
n.765A>C
n.823A>C
n.742A>C
n.1256A>C
n.846A>C
n.862A>C
n.807A>C
14g.65076482G>ACA390031047MAXc.258C>T (p.Ala86=)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.477C>T (p.Ala159=)
c.145-6113C>T (n.145-6113C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.171+17226C>T (n.171+17226C>T)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.369C>T (p.Ala123=)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.288C>T (p.Ala96=)
c.144+17226C>T (n.144+17226C>T)
n.601C>T
n.764C>T
n.822C>T
n.741C>T
n.1255C>T
n.845C>T
n.861C>T
n.806C>T
 dbSNP
14g.65076482G>CCA390031048MAXc.258C>G (p.Ala86=)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.477C>G (p.Ala159=)
c.145-6113C>G (n.145-6113C>G)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.171+17226C>G (n.171+17226C>G)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.369C>G (p.Ala123=)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.288C>G (p.Ala96=)
c.144+17226C>G (n.144+17226C>G)
n.601C>G
n.764C>G
n.822C>G
n.741C>G
n.1255C>G
n.845C>G
n.861C>G
n.806C>G
14g.65076482G=CA2142951607MAXc.258C= (p.Ala86=)
c.*930C= (n.*930C=)
c.477C= (p.Ala159=)
c.145-6113C= (n.145-6113C=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.171+17226C= (n.171+17226C=)
c.450C= (p.Ala150=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.369C= (p.Ala123=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.288C= (p.Ala96=)
c.144+17226C= (n.144+17226C=)
n.601C=
n.764C=
n.822C=
n.741C=
n.1255C=
n.845C=
n.861C=
n.806C=
14g.65076482G>TCA390031054MAXc.258C>A (p.Ala86=)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.477C>A (p.Ala159=)
c.145-6113C>A (n.145-6113C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.171+17226C>A (n.171+17226C>A)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.369C>A (p.Ala123=)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.288C>A (p.Ala96=)
c.144+17226C>A (n.144+17226C>A)
n.601C>A
n.764C>A
n.822C>A
n.741C>A
n.1255C>A
n.845C>A
n.861C>A
n.806C>A
14g.65076483G>ACA390031058MAXc.257C>T (p.Ala86Val)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.145-6114C>T (n.145-6114C>T)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.171+17225C>T (n.171+17225C>T)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.144+17225C>T (n.144+17225C>T)
n.600C>T
n.763C>T
n.821C>T
n.740C>T
n.1254C>T
n.844C>T
n.860C>T
n.805C>T
 gnomAD v4
14g.65076483G>CCA390031060MAXc.257C>G (p.Ala86Gly)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.145-6114C>G (n.145-6114C>G)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.171+17225C>G (n.171+17225C>G)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.144+17225C>G (n.144+17225C>G)
n.600C>G
n.763C>G
n.821C>G
n.740C>G
n.1254C>G
n.844C>G
n.860C>G
n.805C>G
14g.65076483G>TCA390031064MAXc.257C>A (p.Ala86Asp)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.145-6114C>A (n.145-6114C>A)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.171+17225C>A (n.171+17225C>A)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.144+17225C>A (n.144+17225C>A)
n.600C>A
n.763C>A
n.821C>A
n.740C>A
n.1254C>A
n.844C>A
n.860C>A
n.805C>A
14g.65076484C>ACA390031074MAXc.256G>T (p.Ala86Ser)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.145-6115G>T (n.145-6115G>T)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.171+17224G>T (n.171+17224G>T)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.216G>T (p.Arg72Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.144+17224G>T (n.144+17224G>T)
n.599G>T
n.762G>T
n.820G>T
n.739G>T
n.1253G>T
n.843G>T
n.859G>T
n.804G>T
14g.65076484C=CA2142951608MAXc.256G= (p.Ala86=)
c.*928G= (n.*928G=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.145-6115G= (n.145-6115G=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.171+17224G= (n.171+17224G=)
c.448G= (p.Ala150=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.367G= (p.Ala123=)
c.216G= (p.Arg72=)
c.286G= (p.Ala96=)
c.144+17224G= (n.144+17224G=)
n.599G=
n.762G=
n.820G=
n.739G=
n.1253G=
n.843G=
n.859G=
n.804G=
14g.65076484C>GCA390031071MAXc.256G>C (p.Ala86Pro)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.145-6115G>C (n.145-6115G>C)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.171+17224G>C (n.171+17224G>C)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.216G>C (p.Arg72Ser)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.144+17224G>C (n.144+17224G>C)
n.599G>C
n.762G>C
n.820G>C
n.739G>C
n.1253G>C
n.843G>C
n.859G>C
n.804G>C
14g.65076484C>TCA7232783MAXc.256G>A (p.Ala86Thr)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.145-6115G>A (n.145-6115G>A)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.171+17224G>A (n.171+17224G>A)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.216G>A (p.Arg72=)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.144+17224G>A (n.144+17224G>A)
n.599G>A
n.762G>A
n.820G>A
n.739G>A
n.1253G>A
n.843G>A
n.859G>A
n.804G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076485delCA2625289782MAXc.256del (p.Ala86ProfsTer11)
c.*928del (n.*928del)
c.475del (p.Ala159ProfsTer11)
c.145-6115del (n.145-6115del)
c.*1319del (n.*1319del)
c.171+17224del (n.171+17224del)
c.448del (p.Ala150ProfsTer11)
c.*248del (n.*248del)
c.*264del (n.*264del)
c.367del (p.Ala123ProfsTer11)
c.216del (p.Arg72SerfsTer?)
c.286del (p.Ala96ProfsTer?)
c.144+17224del (n.144+17224del)
n.599del
n.762del
c.286del (p.Ala96ProfsTer11)
n.820del
n.739del
n.1253del
n.843del
n.859del
n.804del
 ClinVar gnomAD v4
14g.65076485C>ACA390031077MAXc.255G>T (p.Glu85Asp)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.145-6116G>T (n.145-6116G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.171+17223G>T (n.171+17223G>T)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.215G>T (p.Arg72Met)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.144+17223G>T (n.144+17223G>T)
n.598G>T
n.761G>T
n.819G>T
n.738G>T
n.1252G>T
n.842G>T
n.858G>T
n.803G>T
14g.65076485C>GCA390031081MAXc.255G>C (p.Glu85Asp)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.145-6116G>C (n.145-6116G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.171+17223G>C (n.171+17223G>C)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.144+17223G>C (n.144+17223G>C)
n.598G>C
n.761G>C
n.819G>C
n.738G>C
n.1252G>C
n.842G>C
n.858G>C
n.803G>C
14g.65076485C>TCA390031084MAXc.255G>A (p.Glu85=)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.474G>A (p.Glu158=)
c.145-6116G>A (n.145-6116G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.171+17223G>A (n.171+17223G>A)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.366G>A (p.Glu122=)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.285G>A (p.Glu95=)
c.144+17223G>A (n.144+17223G>A)
n.598G>A
n.761G>A
n.819G>A
n.738G>A
n.1252G>A
n.842G>A
n.858G>A
n.803G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65076486T>ACA390031089MAXc.254A>T (p.Glu85Val)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.145-6117A>T (n.145-6117A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.171+17222A>T (n.171+17222A>T)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.214A>T (p.Arg72Trp)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.144+17222A>T (n.144+17222A>T)
n.597A>T
n.760A>T
n.818A>T
n.737A>T
n.1251A>T
n.841A>T
n.857A>T
n.802A>T
 COSMIC
14g.65076486T>CCA390031092MAXc.254A>G (p.Glu85Gly)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.145-6117A>G (n.145-6117A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.171+17222A>G (n.171+17222A>G)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.144+17222A>G (n.144+17222A>G)
n.597A>G
n.760A>G
n.818A>G
n.737A>G
n.1251A>G
n.841A>G
n.857A>G
n.802A>G
 ClinVar
14g.65076486T>GCA390031096MAXc.254A>C (p.Glu85Ala)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.145-6117A>C (n.145-6117A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.171+17222A>C (n.171+17222A>C)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.214A>C (p.Arg72=)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.144+17222A>C (n.144+17222A>C)
n.597A>C
n.760A>C
n.818A>C
n.737A>C
n.1251A>C
n.841A>C
n.857A>C
n.802A>C
14g.65076487C>ACA390031103MAXc.253G>T (p.Glu85Ter)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.145-6118G>T (n.145-6118G>T)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.171+17221G>T (n.171+17221G>T)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.144+17221G>T (n.144+17221G>T)
n.596G>T
n.759G>T
n.817G>T
n.736G>T
n.1250G>T
n.840G>T
n.856G>T
n.801G>T
14g.65076487C>GCA390031101MAXc.253G>C (p.Glu85Gln)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.145-6118G>C (n.145-6118G>C)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.171+17221G>C (n.171+17221G>C)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.144+17221G>C (n.144+17221G>C)
n.596G>C
n.759G>C
n.817G>C
n.736G>C
n.1250G>C
n.840G>C
n.856G>C
n.801G>C
14g.65076487C>TCA390031099MAXc.253G>A (p.Glu85Lys)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.145-6118G>A (n.145-6118G>A)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.171+17221G>A (n.171+17221G>A)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.144+17221G>A (n.144+17221G>A)
n.596G>A
n.759G>A
n.817G>A
n.736G>A
n.1250G>A
n.840G>A
n.856G>A
n.801G>A
14g.65076488C>ACA390031105MAXc.252G>T (p.Met84Ile)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.471G>T (p.Met157Ile)
c.145-6119G>T (n.145-6119G>T)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.171+17220G>T (n.171+17220G>T)
c.444G>T (p.Met148Ile)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.363G>T (p.Met121Ile)
c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.282G>T (p.Met94Ile)
c.144+17220G>T (n.144+17220G>T)
n.595G>T
n.758G>T
n.816G>T
n.735G>T
n.1249G>T
n.839G>T
n.855G>T
n.800G>T
14g.65076488C>GCA390031107MAXc.252G>C (p.Met84Ile)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.471G>C (p.Met157Ile)
c.145-6119G>C (n.145-6119G>C)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.171+17220G>C (n.171+17220G>C)
c.444G>C (p.Met148Ile)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.363G>C (p.Met121Ile)
c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.282G>C (p.Met94Ile)
c.144+17220G>C (n.144+17220G>C)
n.595G>C
n.758G>C
n.816G>C
n.735G>C
n.1249G>C
n.839G>C
n.855G>C
n.800G>C
14g.65076488C>TCA390031116MAXc.252G>A (p.Met84Ile)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.471G>A (p.Met157Ile)
c.145-6119G>A (n.145-6119G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.171+17220G>A (n.171+17220G>A)
c.444G>A (p.Met148Ile)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.363G>A (p.Met121Ile)
c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.282G>A (p.Met94Ile)
c.144+17220G>A (n.144+17220G>A)
n.595G>A
n.758G>A
n.816G>A
n.735G>A
n.1249G>A
n.839G>A
n.855G>A
n.800G>A
 dbSNP
14g.65076489A>CCA390031119MAXc.251T>G (p.Met84Arg)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.470T>G (p.Met157Arg)
c.145-6120T>G (n.145-6120T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.171+17219T>G (n.171+17219T>G)
c.443T>G (p.Met148Arg)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.362T>G (p.Met121Arg)
c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.281T>G (p.Met94Arg)
c.144+17219T>G (n.144+17219T>G)
n.594T>G
n.757T>G
n.815T>G
n.734T>G
n.1248T>G
n.838T>G
n.854T>G
n.799T>G
14g.65076489A>GCA390031121MAXc.251T>C (p.Met84Thr)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.470T>C (p.Met157Thr)
c.145-6120T>C (n.145-6120T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.171+17219T>C (n.171+17219T>C)
c.443T>C (p.Met148Thr)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.362T>C (p.Met121Thr)
c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.281T>C (p.Met94Thr)
c.144+17219T>C (n.144+17219T>C)
n.594T>C
n.757T>C
n.815T>C
n.734T>C
n.1248T>C
n.838T>C
n.854T>C
n.799T>C
14g.65076489A>TCA390031123MAXc.251T>A (p.Met84Lys)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.470T>A (p.Met157Lys)
c.145-6120T>A (n.145-6120T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.171+17219T>A (n.171+17219T>A)
c.443T>A (p.Met148Lys)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.362T>A (p.Met121Lys)
c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.281T>A (p.Met94Lys)
c.144+17219T>A (n.144+17219T>A)
n.594T>A
n.757T>A
n.815T>A
n.734T>A
n.1248T>A
n.838T>A
n.854T>A
n.799T>A
14g.65076490T>ACA7232784MAXc.250A>T (p.Met84Leu)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.469A>T (p.Met157Leu)
c.145-6121A>T (n.145-6121A>T)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.171+17218A>T (n.171+17218A>T)
c.442A>T (p.Met148Leu)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.361A>T (p.Met121Leu)
c.210A>T (p.Gly70=)
c.280A>T (p.Met94Leu)
c.144+17218A>T (n.144+17218A>T)
n.593A>T
n.756A>T
n.814A>T
n.733A>T
n.1247A>T
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Number of alleles fetched