Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.929T>C
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n.1189T>C
n.1134T>C
gnomAD v4
14g.65076155C>ACA2625289610MAXc.*321G>T (n.*321G>T)
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gnomAD v4
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c.*1257G>A (n.*1257G>A)
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n.1188G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076156A=CA2142951447MAXc.*320T= (n.*320T=)
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c.*1256T>G (n.*1256T>G)
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c.*576T>G (n.*576T>G)
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c.*295T>G (n.*295T>G)
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c.144+17552T>G (n.144+17552T>G)
n.927T>G
n.1090T>G
n.1148T>G
n.1067T>G
n.1581T>G
n.1171T>G
n.1187T>G
n.1132T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076156A>GCA2625289611MAXc.*320T>C (n.*320T>C)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.145-5787T>C (n.145-5787T>C)
c.*1647T>C (n.*1647T>C)
c.171+17552T>C (n.171+17552T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.695T>C (n.695T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.144+17552T>C (n.144+17552T>C)
n.927T>C
n.1090T>C
n.1148T>C
n.1067T>C
n.1581T>C
n.1171T>C
n.1187T>C
n.1132T>C
gnomAD v4
14g.65076157C>ACA2625289612MAXc.*319G>T (n.*319G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.145-5788G>T (n.145-5788G>T)
c.*1646G>T (n.*1646G>T)
c.171+17551G>T (n.171+17551G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.694G>T (n.694G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.144+17551G>T (n.144+17551G>T)
n.926G>T
n.1089G>T
n.1147G>T
n.1066G>T
n.1580G>T
n.1170G>T
n.1186G>T
n.1131G>T
gnomAD v4
14g.65076157C=CA2142951449MAXc.*319G= (n.*319G=)
c.*1255G= (n.*1255G=)
c.145-5788G= (n.145-5788G=)
c.*1646G= (n.*1646G=)
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gnomAD v4
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n.1070C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1552G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1087T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1084G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.144+17499del (n.144+17499del)
n.874del
n.1037del
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n.1118del
n.1134del
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14g.65076210A=CA2142951476MAXc.*266T= (n.*266T=)
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14g.65076210A>GCA2142951477MAXc.*266T>C (n.*266T>C)
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c.641T>C (n.641T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.144+17498T>C (n.144+17498T>C)
n.873T>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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14g.65076219G>TCA2625289659MAXc.*257C>A (n.*257C>A)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
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c.171+17489C>A (n.171+17489C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
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c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.144+17489C>A (n.144+17489C>A)
n.864C>A
n.1027C>A
n.1085C>A
n.1004C>A
n.1518C>A
n.1108C>A
n.1124C>A
n.1069C>A
gnomAD v4
14g.65076220T>CCA614436414MAXc.*256A>G (n.*256A>G)
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c.144+17488A>G (n.144+17488A>G)
n.863A>G
n.1026A>G
n.1084A>G
n.1003A>G
n.1517A>G
n.1107A>G
n.1123A>G
n.1068A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076220T=CA2142951484MAXc.*256A= (n.*256A=)
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14g.65076222T>CCA2142951485MAXc.*254A>G (n.*254A>G)
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n.861A>G
n.1024A>G
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n.1066A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.65076222T=CA2142951486MAXc.*254A= (n.*254A=)
c.*1190A= (n.*1190A=)
c.145-5853A= (n.145-5853A=)
c.*1581A= (n.*1581A=)
c.171+17486A= (n.171+17486A=)
c.*510A= (n.*510A=)
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c.*526A= (n.*526A=)
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n.861A=
n.1024A=
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n.1001A=
n.1515A=
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14g.65076224G>TCA2625289660MAXc.*252C>A (n.*252C>A)
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c.144+17484C>A (n.144+17484C>A)
n.859C>A
n.1022C>A
n.1080C>A
n.999C>A
n.1513C>A
n.1103C>A
n.1119C>A
n.1064C>A
gnomAD v4
14g.65076225G>ACA2625289662MAXc.*251C>T (n.*251C>T)
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n.858C>T
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n.998C>T
n.1512C>T
n.1102C>T
n.1118C>T
n.1063C>T
gnomAD v4
14g.65076225G>TCA2625289661MAXc.*251C>A (n.*251C>A)
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c.144+17483C>A (n.144+17483C>A)
n.858C>A
n.1021C>A
n.1079C>A
n.998C>A
n.1512C>A
n.1102C>A
n.1118C>A
n.1063C>A
gnomAD v4
14g.65076225_65076226delinsGTCA2142951487MAXc.*250_*251delinsAC (n.*250_*251delinsAC)
c.*1186_*1187delinsAC (n.*1186_*1187delinsAC)
c.145-5857_145-5856delinsAC (n.145-5857_145-5856delinsAC)
c.*1577_*1578delinsAC (n.*1577_*1578delinsAC)
c.171+17482_171+17483delinsAC (n.171+17482_171+17483delinsAC)
c.*506_*507delinsAC (n.*506_*507delinsAC)
c.625_626delinsAC (n.625_626delinsAC)
c.*225_*226delinsAC (n.*225_*226delinsAC)
c.*522_*523delinsAC (n.*522_*523delinsAC)
c.144+17482_144+17483delinsAC (n.144+17482_144+17483delinsAC)
n.857_858delinsAC
n.1020_1021delinsAC
n.1078_1079delinsAC
n.997_998delinsAC
n.1511_1512delinsAC
n.1101_1102delinsAC
n.1117_1118delinsAC
n.1062_1063delinsAC
14g.65076226T>ACA2801908516MAXc.*250A>T (n.*250A>T)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.145-5857A>T (n.145-5857A>T)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.171+17482A>T (n.171+17482A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.625A>T (n.625A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.144+17482A>T (n.144+17482A>T)
n.857A>T
n.1020A>T
n.1078A>T
n.997A>T
n.1511A>T
n.1101A>T
n.1117A>T
n.1062A>T
14g.65076226T>CCA2142951489MAXc.*250A>G (n.*250A>G)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.145-5857A>G (n.145-5857A>G)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.171+17482A>G (n.171+17482A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.625A>G (n.625A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.144+17482A>G (n.144+17482A>G)
n.857A>G
n.1020A>G
n.1078A>G
n.997A>G
n.1511A>G
n.1101A>G
n.1117A>G
n.1062A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.65076226T>GCA2625289663MAXc.*250A>C (n.*250A>C)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.145-5857A>C (n.145-5857A>C)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.171+17482A>C (n.171+17482A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.625A>C (n.625A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.144+17482A>C (n.144+17482A>C)
n.857A>C
n.1020A>C
n.1078A>C
n.997A>C
n.1511A>C
n.1101A>C
n.1117A>C
n.1062A>C
gnomAD v4
14g.65076226T=CA2142951488MAXc.*250A= (n.*250A=)
c.*1186A= (n.*1186A=)
c.145-5857A= (n.145-5857A=)
c.*1577A= (n.*1577A=)
c.171+17482A= (n.171+17482A=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.625A= (n.625A=)
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n.857A=
n.1020A=
n.1078A=
n.997A=
n.1511A=
n.1101A=
n.1117A=
n.1062A=
14g.65076228delCA964079890MAXc.*250del (n.*250del)
c.*1186del (n.*1186del)
c.145-5857del (n.145-5857del)
c.*1577del (n.*1577del)
c.171+17482del (n.171+17482del)
c.*506del (n.*506del)
c.625del (n.625del)
c.*225del (n.*225del)
c.*522del (n.*522del)
c.144+17482del (n.144+17482del)
n.857del
n.1020del
n.1078del
n.997del
n.1511del
n.1101del
n.1117del
n.1062del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076227T>GCA2801908517MAXc.*249A>C (n.*249A>C)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.145-5858A>C (n.145-5858A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.171+17481A>C (n.171+17481A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.624A>C (n.624A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.144+17481A>C (n.144+17481A>C)
n.856A>C
n.1019A>C
n.1077A>C
n.996A>C
n.1510A>C
n.1100A>C
n.1116A>C
n.1061A>C
14g.65076228T>ACA10644558MAXc.*248A>T (n.*248A>T)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.145-5859A>T (n.145-5859A>T)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.171+17480A>T (n.171+17480A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.623A>T (n.623A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.144+17480A>T (n.144+17480A>T)
n.855A>T
n.1018A>T
n.1076A>T
n.995A>T
n.1509A>T
n.1099A>T
n.1115A>T
n.1060A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076228T=CA2142951490MAXc.*248A= (n.*248A=)
c.*1184A= (n.*1184A=)
c.145-5859A= (n.145-5859A=)
c.*1575A= (n.*1575A=)
c.171+17480A= (n.171+17480A=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.623A= (n.623A=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.*520A= (n.*520A=)
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n.855A=
n.1018A=
n.1076A=
n.995A=
n.1509A=
n.1099A=
n.1115A=
n.1060A=
14g.65076229A>TCA2625289665MAXc.*247T>A (n.*247T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.145-5860T>A (n.145-5860T>A)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.171+17479T>A (n.171+17479T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.622T>A (n.622T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.144+17479T>A (n.144+17479T>A)
n.854T>A
n.1017T>A
n.1075T>A
n.994T>A
n.1508T>A
n.1098T>A
n.1114T>A
n.1059T>A
gnomAD v4
14g.65076233delCA2625289664MAXc.*247del (n.*247del)
c.*1183del (n.*1183del)
c.145-5860del (n.145-5860del)
c.*1574del (n.*1574del)
c.171+17479del (n.171+17479del)
c.*503del (n.*503del)
c.622del (n.622del)
c.*222del (n.*222del)
c.*519del (n.*519del)
c.144+17479del (n.144+17479del)
n.854del
n.1017del
n.1075del
n.994del
n.1508del
n.1098del
n.1114del
n.1059del
gnomAD v4
14g.65076230A>GCA2625289666MAXc.*246T>C (n.*246T>C)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.145-5861T>C (n.145-5861T>C)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.171+17478T>C (n.171+17478T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.621T>C (n.621T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.144+17478T>C (n.144+17478T>C)
n.853T>C
n.1016T>C
n.1074T>C
n.993T>C
n.1507T>C
n.1097T>C
n.1113T>C
n.1058T>C
gnomAD v4
14g.65076234T>CCA2575554444MAXc.*242A>G (n.*242A>G)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.145-5865A>G (n.145-5865A>G)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.171+17474A>G (n.171+17474A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.617A>G (n.617A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.144+17474A>G (n.144+17474A>G)
n.849A>G
n.1012A>G
n.1070A>G
n.989A>G
n.1503A>G
n.1093A>G
n.1109A>G
n.1054A>G
gnomAD v4
14g.65076236C>ACA2625289667MAXc.*240G>T (n.*240G>T)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.145-5867G>T (n.145-5867G>T)
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
c.171+17472G>T (n.171+17472G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.615G>T (n.615G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.144+17472G>T (n.144+17472G>T)
n.847G>T
n.1010G>T
n.1068G>T
n.987G>T
n.1501G>T
n.1091G>T
n.1107G>T
n.1052G>T
gnomAD v4
14g.65076237C>ACA2625289668MAXc.*239G>T (n.*239G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.145-5868G>T (n.145-5868G>T)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.171+17471G>T (n.171+17471G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.614G>T (n.614G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.144+17471G>T (n.144+17471G>T)
n.846G>T
n.1009G>T
n.1067G>T
n.986G>T
n.1500G>T
n.1090G>T
n.1106G>T
n.1051G>T
gnomAD v4
14g.65076238T>CCA2142951492MAXc.*238A>G (n.*238A>G)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.145-5869A>G (n.145-5869A>G)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.171+17470A>G (n.171+17470A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.613A>G (n.613A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.144+17470A>G (n.144+17470A>G)
n.845A>G
n.1008A>G
n.1066A>G
n.985A>G
n.1499A>G
n.1089A>G
n.1105A>G
n.1050A>G
dbSNP
14g.65076238T=CA2142951491MAXc.*238A= (n.*238A=)
c.*1174A= (n.*1174A=)
c.145-5869A= (n.145-5869A=)
c.*1565A= (n.*1565A=)
c.171+17470A= (n.171+17470A=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.613A= (n.613A=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.144+17470A= (n.144+17470A=)
n.845A=
n.1008A=
n.1066A=
n.985A=
n.1499A=
n.1089A=
n.1105A=
n.1050A=
14g.65076239delCA2625289669MAXc.*237del (n.*237del)
c.*1173del (n.*1173del)
c.145-5870del (n.145-5870del)
c.*1564del (n.*1564del)
c.171+17469del (n.171+17469del)
c.*493del (n.*493del)
c.612del (n.612del)
c.*212del (n.*212del)
c.*509del (n.*509del)
c.144+17469del (n.144+17469del)
n.844del
n.1007del
n.1065del
n.984del
n.1498del
n.1088del
n.1104del
n.1049del
gnomAD v4
14g.65076239G>ACA2500499483MAXc.*237C>T (n.*237C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.145-5870C>T (n.145-5870C>T)
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.171+17469C>T (n.171+17469C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.612C>T (n.612C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.144+17469C>T (n.144+17469C>T)
n.844C>T
n.1007C>T
n.1065C>T
n.984C>T
n.1498C>T
n.1088C>T
n.1104C>T
n.1049C>T
gnomAD v4
14g.65076239G>CCA2625289670MAXc.*237C>G (n.*237C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
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n.836G>A
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n.1041G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65076248A>GCA2625289675MAXc.*228T>C (n.*228T>C)
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c.144+17460T>C (n.144+17460T>C)
n.835T>C
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n.1095T>C
n.1040T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched