| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.65076140G>A | CA2625289588 | MAX | c.*336C>T (n.*336C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.145-5771C>T (n.145-5771C>T) c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.171+17568C>T (n.171+17568C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.144+17568C>T (n.144+17568C>T) n.943C>T n.1106C>T n.1164C>T n.1083C>T n.1597C>T n.1187C>T n.1203C>T n.1148C>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65076150C>A | CA2625289601 | MAX | c.*326G>T (n.*326G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.145-5781G>T (n.145-5781G>T) c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.171+17558G>T (n.171+17558G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.144+17558G>T (n.144+17558G>T) n.933G>T n.1096G>T n.1154G>T n.1073G>T n.1587G>T n.1177G>T n.1193G>T n.1138G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076150C>T | CA2625289602 | MAX | c.*326G>A (n.*326G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.145-5781G>A (n.145-5781G>A) c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.171+17558G>A (n.171+17558G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.144+17558G>A (n.144+17558G>A) n.933G>A n.1096G>A n.1154G>A n.1073G>A n.1587G>A n.1177G>A n.1193G>A n.1138G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076151A>C | CA2625289605 | MAX | c.*325T>G (n.*325T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.145-5782T>G (n.145-5782T>G) c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.171+17557T>G (n.171+17557T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.144+17557T>G (n.144+17557T>G) n.932T>G n.1095T>G n.1153T>G n.1072T>G n.1586T>G n.1176T>G n.1192T>G n.1137T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076151A>G | CA2625289603 | MAX | c.*325T>C (n.*325T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.145-5782T>C (n.145-5782T>C) c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.171+17557T>C (n.171+17557T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.144+17557T>C (n.144+17557T>C) n.932T>C n.1095T>C n.1153T>C n.1072T>C n.1586T>C n.1176T>C n.1192T>C n.1137T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076151A>T | CA2625289604 | MAX | c.*325T>A (n.*325T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.145-5782T>A (n.145-5782T>A) c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.171+17557T>A (n.171+17557T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.144+17557T>A (n.144+17557T>A) n.932T>A n.1095T>A n.1153T>A n.1072T>A n.1586T>A n.1176T>A n.1192T>A n.1137T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076152G>A | CA2625289606 | MAX | c.*324C>T (n.*324C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.145-5783C>T (n.145-5783C>T) c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.171+17556C>T (n.171+17556C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.144+17556C>T (n.144+17556C>T) n.931C>T n.1094C>T n.1152C>T n.1071C>T n.1585C>T n.1175C>T n.1191C>T n.1136C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076152G>C | CA2625289607 | MAX | c.*324C>G (n.*324C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.145-5783C>G (n.145-5783C>G) c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.171+17556C>G (n.171+17556C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.144+17556C>G (n.144+17556C>G) n.931C>G n.1094C>G n.1152C>G n.1071C>G n.1585C>G n.1175C>G n.1191C>G n.1136C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076152G= | CA2142951445 | MAX | c.*324C= (n.*324C=) c.*1260C= (n.*1260C=) c.145-5783C= (n.145-5783C=) c.*1651C= (n.*1651C=) c.171+17556C= (n.171+17556C=) c.*580C= (n.*580C=) c.699C= (n.699C=) c.*299C= (n.*299C=) c.*596C= (n.*596C=) c.144+17556C= (n.144+17556C=) n.931C= n.1094C= n.1152C= n.1071C= n.1585C= n.1175C= n.1191C= n.1136C= | |
| 14 | g.65076152G>T | CA262716799 | MAX | c.*324C>A (n.*324C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.145-5783C>A (n.145-5783C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.171+17556C>A (n.171+17556C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.144+17556C>A (n.144+17556C>A) n.931C>A n.1094C>A n.1152C>A n.1071C>A n.1585C>A n.1175C>A n.1191C>A n.1136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076154A>C | CA2625289608 | MAX | c.*322T>G (n.*322T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.145-5785T>G (n.145-5785T>G) c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.171+17554T>G (n.171+17554T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.144+17554T>G (n.144+17554T>G) n.929T>G n.1092T>G n.1150T>G n.1069T>G n.1583T>G n.1173T>G n.1189T>G n.1134T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076154A>G | CA2625289609 | MAX | c.*322T>C (n.*322T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.145-5785T>C (n.145-5785T>C) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.171+17554T>C (n.171+17554T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.144+17554T>C (n.144+17554T>C) n.929T>C n.1092T>C n.1150T>C n.1069T>C n.1583T>C n.1173T>C n.1189T>C n.1134T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076155C>A | CA2625289610 | MAX | c.*321G>T (n.*321G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.145-5786G>T (n.145-5786G>T) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.171+17553G>T (n.171+17553G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.144+17553G>T (n.144+17553G>T) n.928G>T n.1091G>T n.1149G>T n.1068G>T n.1582G>T n.1172G>T n.1188G>T n.1133G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076155C= | CA2142951446 | MAX | c.*321G= (n.*321G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.145-5786G= (n.145-5786G=) c.*1648G= (n.*1648G=) c.171+17553G= (n.171+17553G=) c.*577G= (n.*577G=) c.696G= (n.696G=) c.*296G= (n.*296G=) c.*593G= (n.*593G=) c.144+17553G= (n.144+17553G=) n.928G= n.1091G= n.1149G= n.1068G= n.1582G= n.1172G= n.1188G= n.1133G= | |
| 14 | g.65076155C>T | CA262716801 | MAX | c.*321G>A (n.*321G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.145-5786G>A (n.145-5786G>A) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.171+17553G>A (n.171+17553G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.144+17553G>A (n.144+17553G>A) n.928G>A n.1091G>A n.1149G>A n.1068G>A n.1582G>A n.1172G>A n.1188G>A n.1133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076156A= | CA2142951447 | MAX | c.*320T= (n.*320T=) c.*1256T= (n.*1256T=) c.145-5787T= (n.145-5787T=) c.*1647T= (n.*1647T=) c.171+17552T= (n.171+17552T=) c.*576T= (n.*576T=) c.695T= (n.695T=) c.*295T= (n.*295T=) c.*592T= (n.*592T=) c.144+17552T= (n.144+17552T=) n.927T= n.1090T= n.1148T= n.1067T= n.1581T= n.1171T= n.1187T= n.1132T= | |
| 14 | g.65076156A>C | CA10640657 | MAX | c.*320T>G (n.*320T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.145-5787T>G (n.145-5787T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.171+17552T>G (n.171+17552T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.144+17552T>G (n.144+17552T>G) n.927T>G n.1090T>G n.1148T>G n.1067T>G n.1581T>G n.1171T>G n.1187T>G n.1132T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076156A>G | CA2625289611 | MAX | c.*320T>C (n.*320T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.145-5787T>C (n.145-5787T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.171+17552T>C (n.171+17552T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.144+17552T>C (n.144+17552T>C) n.927T>C n.1090T>C n.1148T>C n.1067T>C n.1581T>C n.1171T>C n.1187T>C n.1132T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076157C>A | CA2625289612 | MAX | c.*319G>T (n.*319G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.145-5788G>T (n.145-5788G>T) c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.171+17551G>T (n.171+17551G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.694G>T (n.694G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.144+17551G>T (n.144+17551G>T) n.926G>T n.1089G>T n.1147G>T n.1066G>T n.1580G>T n.1170G>T n.1186G>T n.1131G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076157C= | CA2142951449 | MAX | c.*319G= (n.*319G=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.145-5788G= (n.145-5788G=) c.*1646G= (n.*1646G=) c.171+17551G= (n.171+17551G=) c.*575G= (n.*575G=) c.694G= (n.694G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*591G= (n.*591G=) c.144+17551G= (n.144+17551G=) n.926G= n.1089G= n.1147G= n.1066G= n.1580G= n.1170G= n.1186G= n.1131G= | |
| 14 | g.65076157C>G | CA707784734 | MAX | c.*319G>C (n.*319G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.145-5788G>C (n.145-5788G>C) c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.171+17551G>C (n.171+17551G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.694G>C (n.694G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.144+17551G>C (n.144+17551G>C) n.926G>C n.1089G>C n.1147G>C n.1066G>C n.1580G>C n.1170G>C n.1186G>C n.1131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076157C>T | CA2625289613 | MAX | c.*319G>A (n.*319G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.145-5788G>A (n.145-5788G>A) c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.171+17551G>A (n.171+17551G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.694G>A (n.694G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.144+17551G>A (n.144+17551G>A) n.926G>A n.1089G>A n.1147G>A n.1066G>A n.1580G>A n.1170G>A n.1186G>A n.1131G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076157_65076159delinsCTA | CA2142951448 | MAX | c.*317_*319delinsTAG (n.*317_*319delinsTAG) c.*1253_*1255delinsTAG (n.*1253_*1255delinsTAG) c.145-5790_145-5788delinsTAG (n.145-5790_145-5788delinsTAG) c.*1644_*1646delinsTAG (n.*1644_*1646delinsTAG) c.171+17549_171+17551delinsTAG (n.171+17549_171+17551delinsTAG) c.*573_*575delinsTAG (n.*573_*575delinsTAG) c.692_694delinsTAG (n.692_694delinsTAG) c.*292_*294delinsTAG (n.*292_*294delinsTAG) c.*589_*591delinsTAG (n.*589_*591delinsTAG) c.144+17549_144+17551delinsTAG (n.144+17549_144+17551delinsTAG) n.924_926delinsTAG n.1087_1089delinsTAG n.1145_1147delinsTAG n.1064_1066delinsTAG n.1578_1580delinsTAG n.1168_1170delinsTAG n.1184_1186delinsTAG n.1129_1131delinsTAG | |
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| 14 | g.65076159_65076160del | CA2142951450 | MAX | c.*317_*318del (n.*317_*318del) c.*1253_*1254del (n.*1253_*1254del) c.145-5790_145-5789del (n.145-5790_145-5789del) c.*1644_*1645del (n.*1644_*1645del) c.171+17549_171+17550del (n.171+17549_171+17550del) c.*573_*574del (n.*573_*574del) c.692_693del (n.692_693del) c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.*589_*590del (n.*589_*590del) c.144+17549_144+17550del (n.144+17549_144+17550del) n.924_925del n.1087_1088del n.1145_1146del n.1064_1065del n.1578_1579del n.1168_1169del n.1184_1185del n.1129_1130del | dbSNP |
| 14 | g.65076159A>C | CA2625289616 | MAX | c.*317T>G (n.*317T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.145-5790T>G (n.145-5790T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.171+17549T>G (n.171+17549T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.144+17549T>G (n.144+17549T>G) n.924T>G n.1087T>G n.1145T>G n.1064T>G n.1578T>G n.1168T>G n.1184T>G n.1129T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076159A>G | CA2625289615 | MAX | c.*317T>C (n.*317T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.145-5790T>C (n.145-5790T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.171+17549T>C (n.171+17549T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.144+17549T>C (n.144+17549T>C) n.924T>C n.1087T>C n.1145T>C n.1064T>C n.1578T>C n.1168T>C n.1184T>C n.1129T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076160T>C | CA707784736 | MAX | c.*316A>G (n.*316A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.145-5791A>G (n.145-5791A>G) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.171+17548A>G (n.171+17548A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.691A>G (n.691A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.144+17548A>G (n.144+17548A>G) n.923A>G n.1086A>G n.1144A>G n.1063A>G n.1577A>G n.1167A>G n.1183A>G n.1128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65076161G>A | CA2142951455 | MAX | c.*315C>T (n.*315C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.145-5792C>T (n.145-5792C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.171+17547C>T (n.171+17547C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.690C>T (n.690C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.144+17547C>T (n.144+17547C>T) n.922C>T n.1085C>T n.1143C>T n.1062C>T n.1576C>T n.1166C>T n.1182C>T n.1127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65076161G>C | CA2142951456 | MAX | c.*315C>G (n.*315C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.145-5792C>G (n.145-5792C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.171+17547C>G (n.171+17547C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.690C>G (n.690C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.144+17547C>G (n.144+17547C>G) n.922C>G n.1085C>G n.1143C>G n.1062C>G n.1576C>G n.1166C>G n.1182C>G n.1127C>G | dbSNP |
| 14 | g.65076161G= | CA2142951454 | MAX | c.*315C= (n.*315C=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.145-5792C= (n.145-5792C=) c.*1642C= (n.*1642C=) c.171+17547C= (n.171+17547C=) c.*571C= (n.*571C=) c.690C= (n.690C=) c.*290C= (n.*290C=) c.*587C= (n.*587C=) c.144+17547C= (n.144+17547C=) n.922C= n.1085C= n.1143C= n.1062C= n.1576C= n.1166C= n.1182C= n.1127C= | |
| 14 | g.65076161G>T | CA2625289617 | MAX | c.*315C>A (n.*315C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.145-5792C>A (n.145-5792C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.171+17547C>A (n.171+17547C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.690C>A (n.690C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.144+17547C>A (n.144+17547C>A) n.922C>A n.1085C>A n.1143C>A n.1062C>A n.1576C>A n.1166C>A n.1182C>A n.1127C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076162T>A | CA2594713678 | MAX | c.*314A>T (n.*314A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.145-5793A>T (n.145-5793A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.171+17546A>T (n.171+17546A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.689A>T (n.689A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.144+17546A>T (n.144+17546A>T) n.921A>T n.1084A>T n.1142A>T n.1061A>T n.1575A>T n.1165A>T n.1181A>T n.1126A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076162T>C | CA2506533727 | MAX | c.*314A>G (n.*314A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.145-5793A>G (n.145-5793A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.171+17546A>G (n.171+17546A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.689A>G (n.689A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.144+17546A>G (n.144+17546A>G) n.921A>G n.1084A>G n.1142A>G n.1061A>G n.1575A>G n.1165A>G n.1181A>G n.1126A>G | |
| 14 | g.65076163G>A | CA964079857 | MAX | c.*313C>T (n.*313C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.145-5794C>T (n.145-5794C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.171+17545C>T (n.171+17545C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.144+17545C>T (n.144+17545C>T) n.920C>T n.1083C>T n.1141C>T n.1060C>T n.1574C>T n.1164C>T n.1180C>T n.1125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076163G>C | CA2625289618 | MAX | c.*313C>G (n.*313C>G) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.145-5794C>G (n.145-5794C>G) c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.171+17545C>G (n.171+17545C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.688C>G (n.688C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.144+17545C>G (n.144+17545C>G) n.920C>G n.1083C>G n.1141C>G n.1060C>G n.1574C>G n.1164C>G n.1180C>G n.1125C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076163G= | CA2142951457 | MAX | c.*313C= (n.*313C=) c.*1249C= (n.*1249C=) c.145-5794C= (n.145-5794C=) c.*1640C= (n.*1640C=) c.171+17545C= (n.171+17545C=) c.*569C= (n.*569C=) c.688C= (n.688C=) c.*288C= (n.*288C=) c.*585C= (n.*585C=) c.144+17545C= (n.144+17545C=) n.920C= n.1083C= n.1141C= n.1060C= n.1574C= n.1164C= n.1180C= n.1125C= | |
| 14 | g.65076163G>T | CA2625289619 | MAX | c.*313C>A (n.*313C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.145-5794C>A (n.145-5794C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.171+17545C>A (n.171+17545C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.688C>A (n.688C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.144+17545C>A (n.144+17545C>A) n.920C>A n.1083C>A n.1141C>A n.1060C>A n.1574C>A n.1164C>A n.1180C>A n.1125C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076164C>A | CA2625289620 | MAX | c.*312G>T (n.*312G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.145-5795G>T (n.145-5795G>T) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.171+17544G>T (n.171+17544G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.687G>T (n.687G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.144+17544G>T (n.144+17544G>T) n.919G>T n.1082G>T n.1140G>T n.1059G>T n.1573G>T n.1163G>T n.1179G>T n.1124G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076164C>G | CA2625289621 | MAX | c.*312G>C (n.*312G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.145-5795G>C (n.145-5795G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.171+17544G>C (n.171+17544G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.687G>C (n.687G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.144+17544G>C (n.144+17544G>C) n.919G>C n.1082G>C n.1140G>C n.1059G>C n.1573G>C n.1163G>C n.1179G>C n.1124G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076164C>T | CA2625289622 | MAX | c.*312G>A (n.*312G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.145-5795G>A (n.145-5795G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.171+17544G>A (n.171+17544G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.687G>A (n.687G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.144+17544G>A (n.144+17544G>A) n.919G>A n.1082G>A n.1140G>A n.1059G>A n.1573G>A n.1163G>A n.1179G>A n.1124G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076165T>C | CA2625289623 | MAX | c.*311A>G (n.*311A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.145-5796A>G (n.145-5796A>G) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.171+17543A>G (n.171+17543A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.686A>G (n.686A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.144+17543A>G (n.144+17543A>G) n.918A>G n.1081A>G n.1139A>G n.1058A>G n.1572A>G n.1162A>G n.1178A>G n.1123A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65076166C>G | CA2625289624 | MAX | c.*310G>C (n.*310G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.145-5797G>C (n.145-5797G>C) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.171+17542G>C (n.171+17542G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.685G>C (n.685G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.144+17542G>C (n.144+17542G>C) n.917G>C n.1080G>C n.1138G>C n.1057G>C n.1571G>C n.1161G>C n.1177G>C n.1122G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076166C>T | CA964079859 | MAX | c.*310G>A (n.*310G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.145-5797G>A (n.145-5797G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.171+17542G>A (n.171+17542G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.144+17542G>A (n.144+17542G>A) n.917G>A n.1080G>A n.1138G>A n.1057G>A n.1571G>A n.1161G>A n.1177G>A n.1122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076168G>A | CA2575554437 | MAX | c.*308C>T (n.*308C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.145-5799C>T (n.145-5799C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.171+17540C>T (n.171+17540C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.144+17540C>T (n.144+17540C>T) n.915C>T n.1078C>T n.1136C>T n.1055C>T n.1569C>T n.1159C>T n.1175C>T n.1120C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076168G>C | CA2575554438 | MAX | c.*308C>G (n.*308C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.145-5799C>G (n.145-5799C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.171+17540C>G (n.171+17540C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.683C>G (n.683C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.144+17540C>G (n.144+17540C>G) n.915C>G n.1078C>G n.1136C>G n.1055C>G n.1569C>G n.1159C>G n.1175C>G n.1120C>G | |
| 14 | g.65076169A>G | CA2625289625 | MAX | c.*307T>C (n.*307T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.145-5800T>C (n.145-5800T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.171+17539T>C (n.171+17539T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.144+17539T>C (n.144+17539T>C) n.914T>C n.1077T>C n.1135T>C n.1054T>C n.1568T>C n.1158T>C n.1174T>C n.1119T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076170G>A | CA2505914710 | MAX | c.*306C>T (n.*306C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.145-5801C>T (n.145-5801C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.171+17538C>T (n.171+17538C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.144+17538C>T (n.144+17538C>T) n.913C>T n.1076C>T n.1134C>T n.1053C>T n.1567C>T n.1157C>T n.1173C>T n.1118C>T | |
| 14 | g.65076170G>T | CA2625289626 | MAX | c.*306C>A (n.*306C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.145-5801C>A (n.145-5801C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.171+17538C>A (n.171+17538C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.144+17538C>A (n.144+17538C>A) n.913C>A n.1076C>A n.1134C>A n.1053C>A n.1567C>A n.1157C>A n.1173C>A n.1118C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076171G= | CA2142951459 | MAX | c.*305C= (n.*305C=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.145-5802C= (n.145-5802C=) c.*1632C= (n.*1632C=) c.171+17537C= (n.171+17537C=) c.*561C= (n.*561C=) c.680C= (n.680C=) c.*280C= (n.*280C=) c.*577C= (n.*577C=) c.144+17537C= (n.144+17537C=) n.912C= n.1075C= n.1133C= n.1052C= n.1566C= n.1156C= n.1172C= n.1117C= | |
| 14 | g.65076171G>T | CA2142951460 | MAX | c.*305C>A (n.*305C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.145-5802C>A (n.145-5802C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.171+17537C>A (n.171+17537C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.680C>A (n.680C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.144+17537C>A (n.144+17537C>A) n.912C>A n.1075C>A n.1133C>A n.1052C>A n.1566C>A n.1156C>A n.1172C>A n.1117C>A | dbSNP |
| 14 | g.65076172T>C | CA2625289627 | MAX | c.*304A>G (n.*304A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.145-5803A>G (n.145-5803A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.171+17536A>G (n.171+17536A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.144+17536A>G (n.144+17536A>G) n.911A>G n.1074A>G n.1132A>G n.1051A>G n.1565A>G n.1155A>G n.1171A>G n.1116A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076173C>A | CA2625289628 | MAX | c.*303G>T (n.*303G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.145-5804G>T (n.145-5804G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.171+17535G>T (n.171+17535G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.678G>T (n.678G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.144+17535G>T (n.144+17535G>T) n.910G>T n.1073G>T n.1131G>T n.1050G>T n.1564G>T n.1154G>T n.1170G>T n.1115G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076174C= | CA2142951461 | MAX | c.*302G= (n.*302G=) c.*1238G= (n.*1238G=) c.145-5805G= (n.145-5805G=) c.*1629G= (n.*1629G=) c.171+17534G= (n.171+17534G=) c.*558G= (n.*558G=) c.677G= (n.677G=) c.*277G= (n.*277G=) c.*574G= (n.*574G=) c.144+17534G= (n.144+17534G=) n.909G= n.1072G= n.1130G= n.1049G= n.1563G= n.1153G= n.1169G= n.1114G= | |
| 14 | g.65076174C>T | CA262716813 | MAX | c.*302G>A (n.*302G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.145-5805G>A (n.145-5805G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.171+17534G>A (n.171+17534G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.144+17534G>A (n.144+17534G>A) n.909G>A n.1072G>A n.1130G>A n.1049G>A n.1563G>A n.1153G>A n.1169G>A n.1114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076175G>A | CA707784749 | MAX | c.*301C>T (n.*301C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.145-5806C>T (n.145-5806C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.171+17533C>T (n.171+17533C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.676C>T (n.676C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.144+17533C>T (n.144+17533C>T) n.908C>T n.1071C>T n.1129C>T n.1048C>T n.1562C>T n.1152C>T n.1168C>T n.1113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076175G>C | CA2625289629 | MAX | c.*301C>G (n.*301C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.145-5806C>G (n.145-5806C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.171+17533C>G (n.171+17533C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.676C>G (n.676C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.144+17533C>G (n.144+17533C>G) n.908C>G n.1071C>G n.1129C>G n.1048C>G n.1562C>G n.1152C>G n.1168C>G n.1113C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076175G= | CA2142951462 | MAX | c.*301C= (n.*301C=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.145-5806C= (n.145-5806C=) c.*1628C= (n.*1628C=) c.171+17533C= (n.171+17533C=) c.*557C= (n.*557C=) c.676C= (n.676C=) c.*276C= (n.*276C=) c.*573C= (n.*573C=) c.144+17533C= (n.144+17533C=) n.908C= n.1071C= n.1129C= n.1048C= n.1562C= n.1152C= n.1168C= n.1113C= | |
| 14 | g.65076175G>T | CA2575554439 | MAX | c.*301C>A (n.*301C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.145-5806C>A (n.145-5806C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.171+17533C>A (n.171+17533C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.676C>A (n.676C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.144+17533C>A (n.144+17533C>A) n.908C>A n.1071C>A n.1129C>A n.1048C>A n.1562C>A n.1152C>A n.1168C>A n.1113C>A | |
| 14 | g.65076176G>A | CA2625289630 | MAX | c.*300C>T (n.*300C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.145-5807C>T (n.145-5807C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.171+17532C>T (n.171+17532C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.144+17532C>T (n.144+17532C>T) n.907C>T n.1070C>T n.1128C>T n.1047C>T n.1561C>T n.1151C>T n.1167C>T n.1112C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076176G>T | CA2625289631 | MAX | c.*300C>A (n.*300C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.145-5807C>A (n.145-5807C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.171+17532C>A (n.171+17532C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.675C>A (n.675C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.144+17532C>A (n.144+17532C>A) n.907C>A n.1070C>A n.1128C>A n.1047C>A n.1561C>A n.1151C>A n.1167C>A n.1112C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076177C>A | CA2503722105 | MAX | c.*299G>T (n.*299G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.145-5808G>T (n.145-5808G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.171+17531G>T (n.171+17531G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.674G>T (n.674G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.144+17531G>T (n.144+17531G>T) n.906G>T n.1069G>T n.1127G>T n.1046G>T n.1560G>T n.1150G>T n.1166G>T n.1111G>T | |
| 14 | g.65076178del | CA2625289632 | MAX | c.*299del (n.*299del) c.*1235del (n.*1235del) c.145-5808del (n.145-5808del) c.*1626del (n.*1626del) c.171+17531del (n.171+17531del) c.*555del (n.*555del) c.674del (n.674del) c.*274del (n.*274del) c.*571del (n.*571del) c.144+17531del (n.144+17531del) n.906del n.1069del n.1127del n.1046del n.1560del n.1150del n.1166del n.1111del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076178C>A | CA2625289633 | MAX | c.*298G>T (n.*298G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.145-5809G>T (n.145-5809G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.171+17530G>T (n.171+17530G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.673G>T (n.673G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.144+17530G>T (n.144+17530G>T) n.905G>T n.1068G>T n.1126G>T n.1045G>T n.1559G>T n.1149G>T n.1165G>T n.1110G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076178C= | CA2142951463 | MAX | c.*298G= (n.*298G=) c.*1234G= (n.*1234G=) c.145-5809G= (n.145-5809G=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.171+17530G= (n.171+17530G=) c.*554G= (n.*554G=) c.673G= (n.673G=) c.*273G= (n.*273G=) c.*570G= (n.*570G=) c.144+17530G= (n.144+17530G=) n.905G= n.1068G= n.1126G= n.1045G= n.1559G= n.1149G= n.1165G= n.1110G= | |
| 14 | g.65076178C>T | CA262716817 | MAX | c.*298G>A (n.*298G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.145-5809G>A (n.145-5809G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.171+17530G>A (n.171+17530G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.673G>A (n.673G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.144+17530G>A (n.144+17530G>A) n.905G>A n.1068G>A n.1126G>A n.1045G>A n.1559G>A n.1149G>A n.1165G>A n.1110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076179G>A | CA10644548 | MAX | c.*297C>T (n.*297C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.145-5810C>T (n.145-5810C>T) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.171+17529C>T (n.171+17529C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.672C>T (n.672C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.144+17529C>T (n.144+17529C>T) n.904C>T n.1067C>T n.1125C>T n.1044C>T n.1558C>T n.1148C>T n.1164C>T n.1109C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076179G= | CA2142951464 | MAX | c.*297C= (n.*297C=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.145-5810C= (n.145-5810C=) c.*1624C= (n.*1624C=) c.171+17529C= (n.171+17529C=) c.*553C= (n.*553C=) c.672C= (n.672C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*569C= (n.*569C=) c.144+17529C= (n.144+17529C=) n.904C= n.1067C= n.1125C= n.1044C= n.1558C= n.1148C= n.1164C= n.1109C= | |
| 14 | g.65076179G>T | CA2625289634 | MAX | c.*297C>A (n.*297C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.145-5810C>A (n.145-5810C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.171+17529C>A (n.171+17529C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.672C>A (n.672C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.144+17529C>A (n.144+17529C>A) n.904C>A n.1067C>A n.1125C>A n.1044C>A n.1558C>A n.1148C>A n.1164C>A n.1109C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076180G>A | CA2575554440 | MAX | c.*296C>T (n.*296C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.145-5811C>T (n.145-5811C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.171+17528C>T (n.171+17528C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.671C>T (n.671C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.144+17528C>T (n.144+17528C>T) n.903C>T n.1066C>T n.1124C>T n.1043C>T n.1557C>T n.1147C>T n.1163C>T n.1108C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076180G>T | CA2625289635 | MAX | c.*296C>A (n.*296C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.145-5811C>A (n.145-5811C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.171+17528C>A (n.171+17528C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.671C>A (n.671C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.144+17528C>A (n.144+17528C>A) n.903C>A n.1066C>A n.1124C>A n.1043C>A n.1557C>A n.1147C>A n.1163C>A n.1108C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076181C>T | CA2625289636 | MAX | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.145-5812G>A (n.145-5812G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.171+17527G>A (n.171+17527G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.670G>A (n.670G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.144+17527G>A (n.144+17527G>A) n.902G>A n.1065G>A n.1123G>A n.1042G>A n.1556G>A n.1146G>A n.1162G>A n.1107G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076182C>A | CA2625289637 | MAX | c.*294G>T (n.*294G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.145-5813G>T (n.145-5813G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.171+17526G>T (n.171+17526G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.144+17526G>T (n.144+17526G>T) n.901G>T n.1064G>T n.1122G>T n.1041G>T n.1555G>T n.1145G>T n.1161G>T n.1106G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076182C= | CA2142951465 | MAX | c.*294G= (n.*294G=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.145-5813G= (n.145-5813G=) c.*1621G= (n.*1621G=) c.171+17526G= (n.171+17526G=) c.*550G= (n.*550G=) c.669G= (n.669G=) c.*269G= (n.*269G=) c.*566G= (n.*566G=) c.144+17526G= (n.144+17526G=) n.901G= n.1064G= n.1122G= n.1041G= n.1555G= n.1145G= n.1161G= n.1106G= | |
| 14 | g.65076182C>T | CA2142951466 | MAX | c.*294G>A (n.*294G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.145-5813G>A (n.145-5813G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.171+17526G>A (n.171+17526G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.669G>A (n.669G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.144+17526G>A (n.144+17526G>A) n.901G>A n.1064G>A n.1122G>A n.1041G>A n.1555G>A n.1145G>A n.1161G>A n.1106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65076183G>A | CA262716826 | MAX | c.*293C>T (n.*293C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.145-5814C>T (n.145-5814C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.171+17525C>T (n.171+17525C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.668C>T (n.668C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.144+17525C>T (n.144+17525C>T) n.900C>T n.1063C>T n.1121C>T n.1040C>T n.1554C>T n.1144C>T n.1160C>T n.1105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076183G= | CA2142951467 | MAX | c.*293C= (n.*293C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.145-5814C= (n.145-5814C=) c.*1620C= (n.*1620C=) c.171+17525C= (n.171+17525C=) c.*549C= (n.*549C=) c.668C= (n.668C=) c.*268C= (n.*268C=) c.*565C= (n.*565C=) c.144+17525C= (n.144+17525C=) n.900C= n.1063C= n.1121C= n.1040C= n.1554C= n.1144C= n.1160C= n.1105C= | |
| 14 | g.65076183G>T | CA2142951468 | MAX | c.*293C>A (n.*293C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.145-5814C>A (n.145-5814C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.171+17525C>A (n.171+17525C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.668C>A (n.668C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.144+17525C>A (n.144+17525C>A) n.900C>A n.1063C>A n.1121C>A n.1040C>A n.1554C>A n.1144C>A n.1160C>A n.1105C>A | dbSNP |
| 14 | g.65076184del | CA2625289638 | MAX | c.*292del (n.*292del) c.*1228del (n.*1228del) c.145-5815del (n.145-5815del) c.*1619del (n.*1619del) c.171+17524del (n.171+17524del) c.*548del (n.*548del) c.667del (n.667del) c.*267del (n.*267del) c.*564del (n.*564del) c.144+17524del (n.144+17524del) n.899del n.1062del n.1120del n.1039del n.1553del n.1143del n.1159del n.1104del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076184T>C | CA2142951470 | MAX | c.*292A>G (n.*292A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.145-5815A>G (n.145-5815A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.171+17524A>G (n.171+17524A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.667A>G (n.667A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.144+17524A>G (n.144+17524A>G) n.899A>G n.1062A>G n.1120A>G n.1039A>G n.1553A>G n.1143A>G n.1159A>G n.1104A>G | dbSNP |
| 14 | g.65076184T= | CA2142951469 | MAX | c.*292A= (n.*292A=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.145-5815A= (n.145-5815A=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.171+17524A= (n.171+17524A=) c.*548A= (n.*548A=) c.667A= (n.667A=) c.*267A= (n.*267A=) c.*564A= (n.*564A=) c.144+17524A= (n.144+17524A=) n.899A= n.1062A= n.1120A= n.1039A= n.1553A= n.1143A= n.1159A= n.1104A= | |
| 14 | g.65076185C>T | CA2575554441 | MAX | c.*291G>A (n.*291G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.145-5816G>A (n.145-5816G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.171+17523G>A (n.171+17523G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.144+17523G>A (n.144+17523G>A) n.898G>A n.1061G>A n.1119G>A n.1038G>A n.1552G>A n.1142G>A n.1158G>A n.1103G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076186T>C | CA707784761 | MAX | c.*290A>G (n.*290A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.145-5817A>G (n.145-5817A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.171+17522A>G (n.171+17522A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.665A>G (n.665A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.144+17522A>G (n.144+17522A>G) n.897A>G n.1060A>G n.1118A>G n.1037A>G n.1551A>G n.1141A>G n.1157A>G n.1102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076186T= | CA2142951471 | MAX | c.*290A= (n.*290A=) c.*1226A= (n.*1226A=) c.145-5817A= (n.145-5817A=) c.*1617A= (n.*1617A=) c.171+17522A= (n.171+17522A=) c.*546A= (n.*546A=) c.665A= (n.665A=) c.*265A= (n.*265A=) c.*562A= (n.*562A=) c.144+17522A= (n.144+17522A=) n.897A= n.1060A= n.1118A= n.1037A= n.1551A= n.1141A= n.1157A= n.1102A= | |
| 14 | g.65076187G>A | CA2625289639 | MAX | c.*289C>T (n.*289C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.145-5818C>T (n.145-5818C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.171+17521C>T (n.171+17521C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.664C>T (n.664C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.144+17521C>T (n.144+17521C>T) n.896C>T n.1059C>T n.1117C>T n.1036C>T n.1550C>T n.1140C>T n.1156C>T n.1101C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076189C>G | CA2625289640 | MAX | c.*287G>C (n.*287G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.145-5820G>C (n.145-5820G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.171+17519G>C (n.171+17519G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.144+17519G>C (n.144+17519G>C) n.894G>C n.1057G>C n.1115G>C n.1034G>C n.1548G>C n.1138G>C n.1154G>C n.1099G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076190C>A | CA2625289641 | MAX | c.*286G>T (n.*286G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.145-5821G>T (n.145-5821G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.171+17518G>T (n.171+17518G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.661G>T (n.661G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.144+17518G>T (n.144+17518G>T) n.893G>T n.1056G>T n.1114G>T n.1033G>T n.1547G>T n.1137G>T n.1153G>T n.1098G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076190C= | CA2142951472 | MAX | c.*286G= (n.*286G=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.145-5821G= (n.145-5821G=) c.*1613G= (n.*1613G=) c.171+17518G= (n.171+17518G=) c.*542G= (n.*542G=) c.661G= (n.661G=) c.*261G= (n.*261G=) c.*558G= (n.*558G=) c.144+17518G= (n.144+17518G=) n.893G= n.1056G= n.1114G= n.1033G= n.1547G= n.1137G= n.1153G= n.1098G= | |
| 14 | g.65076190C>T | CA964079870 | MAX | c.*286G>A (n.*286G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.145-5821G>A (n.145-5821G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.171+17518G>A (n.171+17518G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.661G>A (n.661G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.144+17518G>A (n.144+17518G>A) n.893G>A n.1056G>A n.1114G>A n.1033G>A n.1547G>A n.1137G>A n.1153G>A n.1098G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076191T>C | CA2625289642 | MAX | c.*285A>G (n.*285A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.145-5822A>G (n.145-5822A>G) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.171+17517A>G (n.171+17517A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.144+17517A>G (n.144+17517A>G) n.892A>G n.1055A>G n.1113A>G n.1032A>G n.1546A>G n.1136A>G n.1152A>G n.1097A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076192C>A | CA2625289643 | MAX | c.*284G>T (n.*284G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.145-5823G>T (n.145-5823G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.171+17516G>T (n.171+17516G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.144+17516G>T (n.144+17516G>T) n.891G>T n.1054G>T n.1112G>T n.1031G>T n.1545G>T n.1135G>T n.1151G>T n.1096G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076192C= | CA2142951473 | MAX | c.*284G= (n.*284G=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.145-5823G= (n.145-5823G=) c.*1611G= (n.*1611G=) c.171+17516G= (n.171+17516G=) c.*540G= (n.*540G=) c.659G= (n.659G=) c.*259G= (n.*259G=) c.*556G= (n.*556G=) c.144+17516G= (n.144+17516G=) n.891G= n.1054G= n.1112G= n.1031G= n.1545G= n.1135G= n.1151G= n.1096G= | |
| 14 | g.65076192C>T | CA707784767 | MAX | c.*284G>A (n.*284G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.145-5823G>A (n.145-5823G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.171+17516G>A (n.171+17516G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.144+17516G>A (n.144+17516G>A) n.891G>A n.1054G>A n.1112G>A n.1031G>A n.1545G>A n.1135G>A n.1151G>A n.1096G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076194A>C | CA2625289644 | MAX | c.*282T>G (n.*282T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.145-5825T>G (n.145-5825T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.171+17514T>G (n.171+17514T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.657T>G (n.657T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.144+17514T>G (n.144+17514T>G) n.889T>G n.1052T>G n.1110T>G n.1029T>G n.1543T>G n.1133T>G n.1149T>G n.1094T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076196A>G | CA2801908514 | MAX | c.*280T>C (n.*280T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.145-5827T>C (n.145-5827T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.171+17512T>C (n.171+17512T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.144+17512T>C (n.144+17512T>C) n.887T>C n.1050T>C n.1108T>C n.1027T>C n.1541T>C n.1131T>C n.1147T>C n.1092T>C | |
| 14 | g.65076202del | CA2625289645 | MAX | c.*278del (n.*278del) c.*1214del (n.*1214del) c.145-5829del (n.145-5829del) c.*1605del (n.*1605del) c.171+17510del (n.171+17510del) c.*534del (n.*534del) c.653del (n.653del) c.*253del (n.*253del) c.*550del (n.*550del) c.144+17510del (n.144+17510del) n.885del n.1048del n.1106del n.1025del n.1539del n.1129del n.1145del n.1090del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076201A= | CA2142951474 | MAX | c.*275T= (n.*275T=) c.*1211T= (n.*1211T=) c.145-5832T= (n.145-5832T=) c.*1602T= (n.*1602T=) c.171+17507T= (n.171+17507T=) c.*531T= (n.*531T=) c.650T= (n.650T=) c.*250T= (n.*250T=) c.*547T= (n.*547T=) c.144+17507T= (n.144+17507T=) n.882T= n.1045T= n.1103T= n.1022T= n.1536T= n.1126T= n.1142T= n.1087T= | |
| 14 | g.65076201A>G | CA614436413 | MAX | c.*275T>C (n.*275T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.145-5832T>C (n.145-5832T>C) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.171+17507T>C (n.171+17507T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.650T>C (n.650T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.144+17507T>C (n.144+17507T>C) n.882T>C n.1045T>C n.1103T>C n.1022T>C n.1536T>C n.1126T>C n.1142T>C n.1087T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076204C= | CA2142951475 | MAX | c.*272G= (n.*272G=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.145-5835G= (n.145-5835G=) c.*1599G= (n.*1599G=) c.171+17504G= (n.171+17504G=) c.*528G= (n.*528G=) c.647G= (n.647G=) c.*247G= (n.*247G=) c.*544G= (n.*544G=) c.144+17504G= (n.144+17504G=) n.879G= n.1042G= n.1100G= n.1019G= n.1533G= n.1123G= n.1139G= n.1084G= | |
| 14 | g.65076204C>G | CA964079880 | MAX | c.*272G>C (n.*272G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.145-5835G>C (n.145-5835G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.171+17504G>C (n.171+17504G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.647G>C (n.647G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.144+17504G>C (n.144+17504G>C) n.879G>C n.1042G>C n.1100G>C n.1019G>C n.1533G>C n.1123G>C n.1139G>C n.1084G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076204C>T | CA2625289646 | MAX | c.*272G>A (n.*272G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.145-5835G>A (n.145-5835G>A) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.171+17504G>A (n.171+17504G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.647G>A (n.647G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.144+17504G>A (n.144+17504G>A) n.879G>A n.1042G>A n.1100G>A n.1019G>A n.1533G>A n.1123G>A n.1139G>A n.1084G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076207C>T | CA2625289647 | MAX | c.*269G>A (n.*269G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.145-5838G>A (n.145-5838G>A) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.171+17501G>A (n.171+17501G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.644G>A (n.644G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.144+17501G>A (n.144+17501G>A) n.876G>A n.1039G>A n.1097G>A n.1016G>A n.1530G>A n.1120G>A n.1136G>A n.1081G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076208C>A | CA2575554442 | MAX | c.*268G>T (n.*268G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.145-5839G>T (n.145-5839G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.171+17500G>T (n.171+17500G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.643G>T (n.643G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.144+17500G>T (n.144+17500G>T) n.875G>T n.1038G>T n.1096G>T n.1015G>T n.1529G>T n.1119G>T n.1135G>T n.1080G>T | |
| 14 | g.65076208C>G | CA2625289648 | MAX | c.*268G>C (n.*268G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.145-5839G>C (n.145-5839G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.171+17500G>C (n.171+17500G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.643G>C (n.643G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.144+17500G>C (n.144+17500G>C) n.875G>C n.1038G>C n.1096G>C n.1015G>C n.1529G>C n.1119G>C n.1135G>C n.1080G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076210del | CA2801908515 | MAX | c.*267del (n.*267del) c.*1203del (n.*1203del) c.145-5840del (n.145-5840del) c.*1594del (n.*1594del) c.171+17499del (n.171+17499del) c.*523del (n.*523del) c.642del (n.642del) c.*242del (n.*242del) c.*539del (n.*539del) c.144+17499del (n.144+17499del) n.874del n.1037del n.1095del n.1014del n.1528del n.1118del n.1134del n.1079del | |
| 14 | g.65076210A= | CA2142951476 | MAX | c.*266T= (n.*266T=) c.*1202T= (n.*1202T=) c.145-5841T= (n.145-5841T=) c.*1593T= (n.*1593T=) c.171+17498T= (n.171+17498T=) c.*522T= (n.*522T=) c.641T= (n.641T=) c.*241T= (n.*241T=) c.*538T= (n.*538T=) c.144+17498T= (n.144+17498T=) n.873T= n.1036T= n.1094T= n.1013T= n.1527T= n.1117T= n.1133T= n.1078T= | |
| 14 | g.65076210A>G | CA2142951477 | MAX | c.*266T>C (n.*266T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.145-5841T>C (n.145-5841T>C) c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.171+17498T>C (n.171+17498T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.144+17498T>C (n.144+17498T>C) n.873T>C n.1036T>C n.1094T>C n.1013T>C n.1527T>C n.1117T>C n.1133T>C n.1078T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65076211G>C | CA964079881 | MAX | c.*265C>G (n.*265C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.145-5842C>G (n.145-5842C>G) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.171+17497C>G (n.171+17497C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.144+17497C>G (n.144+17497C>G) n.872C>G n.1035C>G n.1093C>G n.1012C>G n.1526C>G n.1116C>G n.1132C>G n.1077C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076211G= | CA2142951478 | MAX | c.*265C= (n.*265C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.145-5842C= (n.145-5842C=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.171+17497C= (n.171+17497C=) c.*521C= (n.*521C=) c.640C= (n.640C=) c.*240C= (n.*240C=) c.*537C= (n.*537C=) c.144+17497C= (n.144+17497C=) n.872C= n.1035C= n.1093C= n.1012C= n.1526C= n.1116C= n.1132C= n.1077C= | |
| 14 | g.65076212T>A | CA2625289649 | MAX | c.*264A>T (n.*264A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.145-5843A>T (n.145-5843A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.171+17496A>T (n.171+17496A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.639A>T (n.639A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.144+17496A>T (n.144+17496A>T) n.871A>T n.1034A>T n.1092A>T n.1011A>T n.1525A>T n.1115A>T n.1131A>T n.1076A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076212T>C | CA2575554443 | MAX | c.*264A>G (n.*264A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.145-5843A>G (n.145-5843A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.171+17496A>G (n.171+17496A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.639A>G (n.639A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.144+17496A>G (n.144+17496A>G) n.871A>G n.1034A>G n.1092A>G n.1011A>G n.1525A>G n.1115A>G n.1131A>G n.1076A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076212T>G | CA2625289650 | MAX | c.*264A>C (n.*264A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.145-5843A>C (n.145-5843A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.171+17496A>C (n.171+17496A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.639A>C (n.639A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.144+17496A>C (n.144+17496A>C) n.871A>C n.1034A>C n.1092A>C n.1011A>C n.1525A>C n.1115A>C n.1131A>C n.1076A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076213T>G | CA2625289651 | MAX | c.*263A>C (n.*263A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.145-5844A>C (n.145-5844A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.171+17495A>C (n.171+17495A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.638A>C (n.638A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.144+17495A>C (n.144+17495A>C) n.870A>C n.1033A>C n.1091A>C n.1010A>C n.1524A>C n.1114A>C n.1130A>C n.1075A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076214G>T | CA2625289653 | MAX | c.*262C>A (n.*262C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.145-5845C>A (n.145-5845C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.171+17494C>A (n.171+17494C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.637C>A (n.637C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.144+17494C>A (n.144+17494C>A) n.869C>A n.1032C>A n.1090C>A n.1009C>A n.1523C>A n.1113C>A n.1129C>A n.1074C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076217del | CA2625289652 | MAX | c.*262del (n.*262del) c.*1198del (n.*1198del) c.145-5845del (n.145-5845del) c.*1589del (n.*1589del) c.171+17494del (n.171+17494del) c.*518del (n.*518del) c.637del (n.637del) c.*237del (n.*237del) c.*534del (n.*534del) c.144+17494del (n.144+17494del) n.869del n.1032del n.1090del n.1009del n.1523del n.1113del n.1129del n.1074del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076215G>A | CA2625289654 | MAX | c.*261C>T (n.*261C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.145-5846C>T (n.145-5846C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.171+17493C>T (n.171+17493C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.636C>T (n.636C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.144+17493C>T (n.144+17493C>T) n.868C>T n.1031C>T n.1089C>T n.1008C>T n.1522C>T n.1112C>T n.1128C>T n.1073C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076215G>T | CA2625289655 | MAX | c.*261C>A (n.*261C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.145-5846C>A (n.145-5846C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.171+17493C>A (n.171+17493C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.636C>A (n.636C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.144+17493C>A (n.144+17493C>A) n.868C>A n.1031C>A n.1089C>A n.1008C>A n.1522C>A n.1112C>A n.1128C>A n.1073C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076216G>A | CA964079883 | MAX | c.*260C>T (n.*260C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.145-5847C>T (n.145-5847C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.171+17492C>T (n.171+17492C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.144+17492C>T (n.144+17492C>T) n.867C>T n.1030C>T n.1088C>T n.1007C>T n.1521C>T n.1111C>T n.1127C>T n.1072C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076216G>C | CA2625289656 | MAX | c.*260C>G (n.*260C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.145-5847C>G (n.145-5847C>G) c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.171+17492C>G (n.171+17492C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.144+17492C>G (n.144+17492C>G) n.867C>G n.1030C>G n.1088C>G n.1007C>G n.1521C>G n.1111C>G n.1127C>G n.1072C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076216G= | CA2142951479 | MAX | c.*260C= (n.*260C=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.145-5847C= (n.145-5847C=) c.*1587C= (n.*1587C=) c.171+17492C= (n.171+17492C=) c.*516C= (n.*516C=) c.635C= (n.635C=) c.*235C= (n.*235C=) c.*532C= (n.*532C=) c.144+17492C= (n.144+17492C=) n.867C= n.1030C= n.1088C= n.1007C= n.1521C= n.1111C= n.1127C= n.1072C= | |
| 14 | g.65076217G>A | CA964079888 | MAX | c.*259C>T (n.*259C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.145-5848C>T (n.145-5848C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.171+17491C>T (n.171+17491C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.634C>T (n.634C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.144+17491C>T (n.144+17491C>T) n.866C>T n.1029C>T n.1087C>T n.1006C>T n.1520C>T n.1110C>T n.1126C>T n.1071C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076217G= | CA2142951480 | MAX | c.*259C= (n.*259C=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.145-5848C= (n.145-5848C=) c.*1586C= (n.*1586C=) c.171+17491C= (n.171+17491C=) c.*515C= (n.*515C=) c.634C= (n.634C=) c.*234C= (n.*234C=) c.*531C= (n.*531C=) c.144+17491C= (n.144+17491C=) n.866C= n.1029C= n.1087C= n.1006C= n.1520C= n.1110C= n.1126C= n.1071C= | |
| 14 | g.65076218T>C | CA262716829 | MAX | c.*258A>G (n.*258A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.145-5849A>G (n.145-5849A>G) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.171+17490A>G (n.171+17490A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.633A>G (n.633A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.144+17490A>G (n.144+17490A>G) n.865A>G n.1028A>G n.1086A>G n.1005A>G n.1519A>G n.1109A>G n.1125A>G n.1070A>G | dbSNP |
| 14 | g.65076218T>G | CA2625289657 | MAX | c.*258A>C (n.*258A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.145-5849A>C (n.145-5849A>C) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.171+17490A>C (n.171+17490A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.633A>C (n.633A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.144+17490A>C (n.144+17490A>C) n.865A>C n.1028A>C n.1086A>C n.1005A>C n.1519A>C n.1109A>C n.1125A>C n.1070A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076218T= | CA2142951481 | MAX | c.*258A= (n.*258A=) c.*1194A= (n.*1194A=) c.145-5849A= (n.145-5849A=) c.*1585A= (n.*1585A=) c.171+17490A= (n.171+17490A=) c.*514A= (n.*514A=) c.633A= (n.633A=) c.*233A= (n.*233A=) c.*530A= (n.*530A=) c.144+17490A= (n.144+17490A=) n.865A= n.1028A= n.1086A= n.1005A= n.1519A= n.1109A= n.1125A= n.1070A= | |
| 14 | g.65076219G>A | CA2625289658 | MAX | c.*257C>T (n.*257C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.145-5850C>T (n.145-5850C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.171+17489C>T (n.171+17489C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.632C>T (n.632C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.144+17489C>T (n.144+17489C>T) n.864C>T n.1027C>T n.1085C>T n.1004C>T n.1518C>T n.1108C>T n.1124C>T n.1069C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076219G>C | CA2142951483 | MAX | c.*257C>G (n.*257C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.145-5850C>G (n.145-5850C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.171+17489C>G (n.171+17489C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.632C>G (n.632C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.144+17489C>G (n.144+17489C>G) n.864C>G n.1027C>G n.1085C>G n.1004C>G n.1518C>G n.1108C>G n.1124C>G n.1069C>G | dbSNP |
| 14 | g.65076219G= | CA2142951482 | MAX | c.*257C= (n.*257C=) c.*1193C= (n.*1193C=) c.145-5850C= (n.145-5850C=) c.*1584C= (n.*1584C=) c.171+17489C= (n.171+17489C=) c.*513C= (n.*513C=) c.632C= (n.632C=) c.*232C= (n.*232C=) c.*529C= (n.*529C=) c.144+17489C= (n.144+17489C=) n.864C= n.1027C= n.1085C= n.1004C= n.1518C= n.1108C= n.1124C= n.1069C= | |
| 14 | g.65076219G>T | CA2625289659 | MAX | c.*257C>A (n.*257C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.145-5850C>A (n.145-5850C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.171+17489C>A (n.171+17489C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.632C>A (n.632C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.144+17489C>A (n.144+17489C>A) n.864C>A n.1027C>A n.1085C>A n.1004C>A n.1518C>A n.1108C>A n.1124C>A n.1069C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076220T>C | CA614436414 | MAX | c.*256A>G (n.*256A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.145-5851A>G (n.145-5851A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.171+17488A>G (n.171+17488A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.631A>G (n.631A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.144+17488A>G (n.144+17488A>G) n.863A>G n.1026A>G n.1084A>G n.1003A>G n.1517A>G n.1107A>G n.1123A>G n.1068A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076220T= | CA2142951484 | MAX | c.*256A= (n.*256A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.145-5851A= (n.145-5851A=) c.*1583A= (n.*1583A=) c.171+17488A= (n.171+17488A=) c.*512A= (n.*512A=) c.631A= (n.631A=) c.*231A= (n.*231A=) c.*528A= (n.*528A=) c.144+17488A= (n.144+17488A=) n.863A= n.1026A= n.1084A= n.1003A= n.1517A= n.1107A= n.1123A= n.1068A= | |
| 14 | g.65076222T>C | CA2142951485 | MAX | c.*254A>G (n.*254A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.145-5853A>G (n.145-5853A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.171+17486A>G (n.171+17486A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.629A>G (n.629A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.144+17486A>G (n.144+17486A>G) n.861A>G n.1024A>G n.1082A>G n.1001A>G n.1515A>G n.1105A>G n.1121A>G n.1066A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65076222T= | CA2142951486 | MAX | c.*254A= (n.*254A=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.145-5853A= (n.145-5853A=) c.*1581A= (n.*1581A=) c.171+17486A= (n.171+17486A=) c.*510A= (n.*510A=) c.629A= (n.629A=) c.*229A= (n.*229A=) c.*526A= (n.*526A=) c.144+17486A= (n.144+17486A=) n.861A= n.1024A= n.1082A= n.1001A= n.1515A= n.1105A= n.1121A= n.1066A= | |
| 14 | g.65076224G>T | CA2625289660 | MAX | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.145-5855C>A (n.145-5855C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.171+17484C>A (n.171+17484C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.627C>A (n.627C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.144+17484C>A (n.144+17484C>A) n.859C>A n.1022C>A n.1080C>A n.999C>A n.1513C>A n.1103C>A n.1119C>A n.1064C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076225G>A | CA2625289662 | MAX | c.*251C>T (n.*251C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.145-5856C>T (n.145-5856C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.171+17483C>T (n.171+17483C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.144+17483C>T (n.144+17483C>T) n.858C>T n.1021C>T n.1079C>T n.998C>T n.1512C>T n.1102C>T n.1118C>T n.1063C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076225G>T | CA2625289661 | MAX | c.*251C>A (n.*251C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.145-5856C>A (n.145-5856C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.171+17483C>A (n.171+17483C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.144+17483C>A (n.144+17483C>A) n.858C>A n.1021C>A n.1079C>A n.998C>A n.1512C>A n.1102C>A n.1118C>A n.1063C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076225_65076226delinsGT | CA2142951487 | MAX | c.*250_*251delinsAC (n.*250_*251delinsAC) c.*1186_*1187delinsAC (n.*1186_*1187delinsAC) c.145-5857_145-5856delinsAC (n.145-5857_145-5856delinsAC) c.*1577_*1578delinsAC (n.*1577_*1578delinsAC) c.171+17482_171+17483delinsAC (n.171+17482_171+17483delinsAC) c.*506_*507delinsAC (n.*506_*507delinsAC) c.625_626delinsAC (n.625_626delinsAC) c.*225_*226delinsAC (n.*225_*226delinsAC) c.*522_*523delinsAC (n.*522_*523delinsAC) c.144+17482_144+17483delinsAC (n.144+17482_144+17483delinsAC) n.857_858delinsAC n.1020_1021delinsAC n.1078_1079delinsAC n.997_998delinsAC n.1511_1512delinsAC n.1101_1102delinsAC n.1117_1118delinsAC n.1062_1063delinsAC | |
| 14 | g.65076226T>A | CA2801908516 | MAX | c.*250A>T (n.*250A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.145-5857A>T (n.145-5857A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.171+17482A>T (n.171+17482A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.625A>T (n.625A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.144+17482A>T (n.144+17482A>T) n.857A>T n.1020A>T n.1078A>T n.997A>T n.1511A>T n.1101A>T n.1117A>T n.1062A>T | |
| 14 | g.65076226T>C | CA2142951489 | MAX | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.145-5857A>G (n.145-5857A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.171+17482A>G (n.171+17482A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.625A>G (n.625A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.144+17482A>G (n.144+17482A>G) n.857A>G n.1020A>G n.1078A>G n.997A>G n.1511A>G n.1101A>G n.1117A>G n.1062A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65076226T>G | CA2625289663 | MAX | c.*250A>C (n.*250A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.145-5857A>C (n.145-5857A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.171+17482A>C (n.171+17482A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.625A>C (n.625A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.144+17482A>C (n.144+17482A>C) n.857A>C n.1020A>C n.1078A>C n.997A>C n.1511A>C n.1101A>C n.1117A>C n.1062A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076226T= | CA2142951488 | MAX | c.*250A= (n.*250A=) c.*1186A= (n.*1186A=) c.145-5857A= (n.145-5857A=) c.*1577A= (n.*1577A=) c.171+17482A= (n.171+17482A=) c.*506A= (n.*506A=) c.625A= (n.625A=) c.*225A= (n.*225A=) c.*522A= (n.*522A=) c.144+17482A= (n.144+17482A=) n.857A= n.1020A= n.1078A= n.997A= n.1511A= n.1101A= n.1117A= n.1062A= | |
| 14 | g.65076228del | CA964079890 | MAX | c.*250del (n.*250del) c.*1186del (n.*1186del) c.145-5857del (n.145-5857del) c.*1577del (n.*1577del) c.171+17482del (n.171+17482del) c.*506del (n.*506del) c.625del (n.625del) c.*225del (n.*225del) c.*522del (n.*522del) c.144+17482del (n.144+17482del) n.857del n.1020del n.1078del n.997del n.1511del n.1101del n.1117del n.1062del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076227T>G | CA2801908517 | MAX | c.*249A>C (n.*249A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.145-5858A>C (n.145-5858A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.171+17481A>C (n.171+17481A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.624A>C (n.624A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.144+17481A>C (n.144+17481A>C) n.856A>C n.1019A>C n.1077A>C n.996A>C n.1510A>C n.1100A>C n.1116A>C n.1061A>C | |
| 14 | g.65076228T>A | CA10644558 | MAX | c.*248A>T (n.*248A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.145-5859A>T (n.145-5859A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.171+17480A>T (n.171+17480A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.623A>T (n.623A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.144+17480A>T (n.144+17480A>T) n.855A>T n.1018A>T n.1076A>T n.995A>T n.1509A>T n.1099A>T n.1115A>T n.1060A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076228T= | CA2142951490 | MAX | c.*248A= (n.*248A=) c.*1184A= (n.*1184A=) c.145-5859A= (n.145-5859A=) c.*1575A= (n.*1575A=) c.171+17480A= (n.171+17480A=) c.*504A= (n.*504A=) c.623A= (n.623A=) c.*223A= (n.*223A=) c.*520A= (n.*520A=) c.144+17480A= (n.144+17480A=) n.855A= n.1018A= n.1076A= n.995A= n.1509A= n.1099A= n.1115A= n.1060A= | |
| 14 | g.65076229A>T | CA2625289665 | MAX | c.*247T>A (n.*247T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.145-5860T>A (n.145-5860T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.171+17479T>A (n.171+17479T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.622T>A (n.622T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.144+17479T>A (n.144+17479T>A) n.854T>A n.1017T>A n.1075T>A n.994T>A n.1508T>A n.1098T>A n.1114T>A n.1059T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076233del | CA2625289664 | MAX | c.*247del (n.*247del) c.*1183del (n.*1183del) c.145-5860del (n.145-5860del) c.*1574del (n.*1574del) c.171+17479del (n.171+17479del) c.*503del (n.*503del) c.622del (n.622del) c.*222del (n.*222del) c.*519del (n.*519del) c.144+17479del (n.144+17479del) n.854del n.1017del n.1075del n.994del n.1508del n.1098del n.1114del n.1059del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076230A>G | CA2625289666 | MAX | c.*246T>C (n.*246T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.145-5861T>C (n.145-5861T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.171+17478T>C (n.171+17478T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.621T>C (n.621T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.144+17478T>C (n.144+17478T>C) n.853T>C n.1016T>C n.1074T>C n.993T>C n.1507T>C n.1097T>C n.1113T>C n.1058T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076234T>C | CA2575554444 | MAX | c.*242A>G (n.*242A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.145-5865A>G (n.145-5865A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.171+17474A>G (n.171+17474A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.617A>G (n.617A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.144+17474A>G (n.144+17474A>G) n.849A>G n.1012A>G n.1070A>G n.989A>G n.1503A>G n.1093A>G n.1109A>G n.1054A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076236C>A | CA2625289667 | MAX | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.145-5867G>T (n.145-5867G>T) c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.171+17472G>T (n.171+17472G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.615G>T (n.615G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.144+17472G>T (n.144+17472G>T) n.847G>T n.1010G>T n.1068G>T n.987G>T n.1501G>T n.1091G>T n.1107G>T n.1052G>T | gnomAD v4 |