Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1094A>G
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gnomAD v4
14g.65076129T>GCA2625289578MAXc.*347A>C (n.*347A>C)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
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n.1159A>C
gnomAD v4
14g.65076130G>ACA2625289580MAXc.*346C>T (n.*346C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.145-5761C>T (n.145-5761C>T)
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
c.171+17578C>T (n.171+17578C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.721C>T (n.721C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.144+17578C>T (n.144+17578C>T)
n.953C>T
n.1116C>T
n.1174C>T
n.1093C>T
n.1607C>T
n.1197C>T
n.1213C>T
n.1158C>T
gnomAD v4
14g.65076131delCA2625289579MAXc.*346del (n.*346del)
c.*1282del (n.*1282del)
c.145-5761del (n.145-5761del)
c.*1673del (n.*1673del)
c.171+17578del (n.171+17578del)
c.*602del (n.*602del)
c.721del (n.721del)
c.*321del (n.*321del)
c.*618del (n.*618del)
c.144+17578del (n.144+17578del)
n.953del
n.1116del
n.1174del
n.1093del
n.1607del
n.1197del
n.1213del
n.1158del
gnomAD v4
14g.65076131G>ACA2625289581MAXc.*345C>T (n.*345C>T)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
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n.952C>T
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n.1212C>T
n.1157C>T
gnomAD v4
14g.65076132A=CA2142951438MAXc.*344T= (n.*344T=)
c.*1280T= (n.*1280T=)
c.145-5763T= (n.145-5763T=)
c.*1671T= (n.*1671T=)
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c.*600T= (n.*600T=)
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n.951T=
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14g.65076132A>GCA2142951439MAXc.*344T>C (n.*344T>C)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.145-5763T>C (n.145-5763T>C)
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
c.171+17576T>C (n.171+17576T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.719T>C (n.719T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
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n.951T>C
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n.1172T>C
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n.1605T>C
n.1195T>C
n.1211T>C
n.1156T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.65076132A>TCA10640654MAXc.*344T>A (n.*344T>A)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
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n.951T>A
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n.1172T>A
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n.1605T>A
n.1195T>A
n.1211T>A
n.1156T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076133G>ACA964079838MAXc.*343C>T (n.*343C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
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n.950C>T
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n.1171C>T
n.1090C>T
n.1604C>T
n.1194C>T
n.1210C>T
n.1155C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076133G=CA2142951440MAXc.*343C= (n.*343C=)
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n.1171C=
n.1090C=
n.1604C=
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n.1210C=
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14g.65076133G>TCA2142951441MAXc.*343C>A (n.*343C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
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c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.171+17575C>A (n.171+17575C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.718C>A (n.718C>A)
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c.144+17575C>A (n.144+17575C>A)
n.950C>A
n.1113C>A
n.1171C>A
n.1090C>A
n.1604C>A
n.1194C>A
n.1210C>A
n.1155C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65076133_65076150delCA2625289582MAXc.*326_*343del (n.*326_*343del)
c.*1262_*1279del (n.*1262_*1279del)
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c.*582_*599del (n.*582_*599del)
c.701_718del (n.701_718del)
c.*301_*318del (n.*301_*318del)
c.*598_*615del (n.*598_*615del)
c.144+17558_144+17575del (n.144+17558_144+17575del)
n.933_950del
n.1096_1113del
n.1154_1171del
n.1073_1090del
n.1587_1604del
n.1177_1194del
n.1193_1210del
n.1138_1155del
gnomAD v4
14g.65076134G>TCA2575554431MAXc.*342C>A (n.*342C>A)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.145-5765C>A (n.145-5765C>A)
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
c.171+17574C>A (n.171+17574C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.717C>A (n.717C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.144+17574C>A (n.144+17574C>A)
n.949C>A
n.1112C>A
n.1170C>A
n.1089C>A
n.1603C>A
n.1193C>A
n.1209C>A
n.1154C>A
14g.65076135A>GCA2625289583MAXc.*341T>C (n.*341T>C)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.145-5766T>C (n.145-5766T>C)
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
c.171+17573T>C (n.171+17573T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.716T>C (n.716T>C)
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c.*613T>C (n.*613T>C)
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n.948T>C
n.1111T>C
n.1169T>C
n.1088T>C
n.1602T>C
n.1192T>C
n.1208T>C
n.1153T>C
gnomAD v4
14g.65076136G>ACA2575554433MAXc.*340C>T (n.*340C>T)
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n.947C>T
n.1110C>T
n.1168C>T
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n.1601C>T
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n.1152C>T
14g.65076137C>ACA2625289584MAXc.*339G>T (n.*339G>T)
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n.946G>T
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n.1086G>T
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n.1206G>T
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gnomAD v4
14g.65076137C>TCA2625289585MAXc.*339G>A (n.*339G>A)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.145-5768G>A (n.145-5768G>A)
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
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c.*595G>A (n.*595G>A)
c.714G>A (n.714G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
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n.946G>A
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n.1600G>A
n.1190G>A
n.1206G>A
n.1151G>A
gnomAD v4
14g.65076138T>ACA2625289586MAXc.*338A>T (n.*338A>T)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.145-5769A>T (n.145-5769A>T)
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
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n.945A>T
n.1108A>T
n.1166A>T
n.1085A>T
n.1599A>T
n.1189A>T
n.1205A>T
n.1150A>T
gnomAD v4
14g.65076139G>ACA2575554434MAXc.*337C>T (n.*337C>T)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
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n.944C>T
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n.1084C>T
n.1598C>T
n.1188C>T
n.1204C>T
n.1149C>T
gnomAD v4
14g.65076139G>TCA2625289587MAXc.*337C>A (n.*337C>A)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.145-5770C>A (n.145-5770C>A)
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.171+17569C>A (n.171+17569C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.712C>A (n.712C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.144+17569C>A (n.144+17569C>A)
n.944C>A
n.1107C>A
n.1165C>A
n.1084C>A
n.1598C>A
n.1188C>A
n.1204C>A
n.1149C>A
gnomAD v4
14g.65076140G>ACA2625289588MAXc.*336C>T (n.*336C>T)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
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c.711C>T (n.711C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
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c.144+17568C>T (n.144+17568C>T)
n.943C>T
n.1106C>T
n.1164C>T
n.1083C>T
n.1597C>T
n.1187C>T
n.1203C>T
n.1148C>T
gnomAD v4
14g.65076141T>ACA2625289590MAXc.*335A>T (n.*335A>T)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
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n.942A>T
n.1105A>T
n.1163A>T
n.1082A>T
n.1596A>T
n.1186A>T
n.1202A>T
n.1147A>T
gnomAD v4
14g.65076141T>CCA707784713MAXc.*335A>G (n.*335A>G)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.145-5772A>G (n.145-5772A>G)
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
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c.*591A>G (n.*591A>G)
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n.942A>G
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n.1186A>G
n.1202A>G
n.1147A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076141T>GCA2625289589MAXc.*335A>C (n.*335A>C)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.145-5772A>C (n.145-5772A>C)
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
c.171+17567A>C (n.171+17567A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.710A>C (n.710A>C)
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c.*607A>C (n.*607A>C)
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n.942A>C
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n.1082A>C
n.1596A>C
n.1186A>C
n.1202A>C
n.1147A>C
gnomAD v4
14g.65076141T=CA2142951442MAXc.*335A= (n.*335A=)
c.*1271A= (n.*1271A=)
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n.931C>A
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n.1071C>A
n.1585C>A
n.1175C>A
n.1191C>A
n.1136C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.929T>G
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n.1189T>G
n.1134T>G
gnomAD v4
14g.65076154A>GCA2625289609MAXc.*322T>C (n.*322T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.924T>C
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n.1064T>C
n.1578T>C
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n.1184T>C
n.1129T>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.144+17547C= (n.144+17547C=)
n.922C=
n.1085C=
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n.1062C=
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14g.65076161G>TCA2625289617MAXc.*315C>A (n.*315C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.144+17526G>A (n.144+17526G>A)
n.901G>A
n.1064G>A
n.1122G>A
n.1041G>A
n.1555G>A
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n.1161G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.900C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.900C=
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n.882T>C
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n.879G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.869del
n.1032del
n.1090del
n.1009del
n.1523del
n.1113del
n.1129del
n.1074del
gnomAD v4
14g.65076215G>ACA2625289654MAXc.*261C>T (n.*261C>T)
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n.1128C>T
n.1073C>T
gnomAD v4
14g.65076215G>TCA2625289655MAXc.*261C>A (n.*261C>A)
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c.144+17493C>A (n.144+17493C>A)
n.868C>A
n.1031C>A
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n.1073C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.867C>G
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n.1007C>G
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n.1127C>G
n.1072C>G
gnomAD v4
14g.65076216G=CA2142951479MAXc.*260C= (n.*260C=)
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.145-5847C= (n.145-5847C=)
c.*1587C= (n.*1587C=)
c.171+17492C= (n.171+17492C=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.635C= (n.635C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.*532C= (n.*532C=)
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n.867C=
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n.1088C=
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n.1111C=
n.1127C=
n.1072C=

Number of alleles fetched