Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65076037A>CCA2625289432MAXc.*439T>G (n.*439T>G)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.145-5668T>G (n.145-5668T>G)
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.171+17671T>G (n.171+17671T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.144+17671T>G (n.144+17671T>G)
n.1046T>G
n.1209T>G
n.1267T>G
n.1186T>G
n.1700T>G
n.1290T>G
n.1306T>G
n.1251T>G
gnomAD v4
14g.65076037A>GCA2625289433MAXc.*439T>C (n.*439T>C)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.145-5668T>C (n.145-5668T>C)
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.171+17671T>C (n.171+17671T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.144+17671T>C (n.144+17671T>C)
n.1046T>C
n.1209T>C
n.1267T>C
n.1186T>C
n.1700T>C
n.1290T>C
n.1306T>C
n.1251T>C
gnomAD v4
14g.65076038G>TCA2625289434MAXc.*438C>A (n.*438C>A)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.145-5669C>A (n.145-5669C>A)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.171+17670C>A (n.171+17670C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.144+17670C>A (n.144+17670C>A)
n.1045C>A
n.1208C>A
n.1266C>A
n.1185C>A
n.1699C>A
n.1289C>A
n.1305C>A
n.1250C>A
gnomAD v4
14g.65076039T>ACA2625289435MAXc.*437A>T (n.*437A>T)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.145-5670A>T (n.145-5670A>T)
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
c.171+17669A>T (n.171+17669A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.144+17669A>T (n.144+17669A>T)
n.1044A>T
n.1207A>T
n.1265A>T
n.1184A>T
n.1698A>T
n.1288A>T
n.1304A>T
n.1249A>T
gnomAD v4
14g.65076039T>CCA2625289436MAXc.*437A>G (n.*437A>G)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.145-5670A>G (n.145-5670A>G)
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
c.171+17669A>G (n.171+17669A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.144+17669A>G (n.144+17669A>G)
n.1044A>G
n.1207A>G
n.1265A>G
n.1184A>G
n.1698A>G
n.1288A>G
n.1304A>G
n.1249A>G
gnomAD v4
14g.65076039T>GCA2625289437MAXc.*437A>C (n.*437A>C)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.145-5670A>C (n.145-5670A>C)
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
c.171+17669A>C (n.171+17669A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.144+17669A>C (n.144+17669A>C)
n.1044A>C
n.1207A>C
n.1265A>C
n.1184A>C
n.1698A>C
n.1288A>C
n.1304A>C
n.1249A>C
gnomAD v4
14g.65076039T=CA2142951391MAXc.*437A= (n.*437A=)
c.*1373A= (n.*1373A=)
c.145-5670A= (n.145-5670A=)
c.*1764A= (n.*1764A=)
c.171+17669A= (n.171+17669A=)
c.*693A= (n.*693A=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.144+17669A= (n.144+17669A=)
n.1044A=
n.1207A=
n.1265A=
n.1184A=
n.1698A=
n.1288A=
n.1304A=
n.1249A=
14g.65076039_65076040insCCCA2142951392MAXc.*436_*437insGG (n.*436_*437insGG)
c.*1372_*1373insGG (n.*1372_*1373insGG)
c.145-5671_145-5670insGG (n.145-5671_145-5670insGG)
c.*1763_*1764insGG (n.*1763_*1764insGG)
c.171+17668_171+17669insGG (n.171+17668_171+17669insGG)
c.*692_*693insGG (n.*692_*693insGG)
c.*411_*412insGG (n.*411_*412insGG)
c.*708_*709insGG (n.*708_*709insGG)
c.144+17668_144+17669insGG (n.144+17668_144+17669insGG)
n.1043_1044insGG
n.1206_1207insGG
n.1264_1265insGG
n.1183_1184insGG
n.1697_1698insGG
n.1287_1288insGG
n.1303_1304insGG
n.1248_1249insGG
dbSNP
14g.65076041C>ACA2625289438MAXc.*435G>T (n.*435G>T)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.145-5672G>T (n.145-5672G>T)
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.171+17667G>T (n.171+17667G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.144+17667G>T (n.144+17667G>T)
n.1042G>T
n.1205G>T
n.1263G>T
n.1182G>T
n.1696G>T
n.1286G>T
n.1302G>T
n.1247G>T
gnomAD v4
14g.65076041C>TCA2521983994MAXc.*435G>A (n.*435G>A)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.145-5672G>A (n.145-5672G>A)
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.171+17667G>A (n.171+17667G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.144+17667G>A (n.144+17667G>A)
n.1042G>A
n.1205G>A
n.1263G>A
n.1182G>A
n.1696G>A
n.1286G>A
n.1302G>A
n.1247G>A
gnomAD v4
14g.65076042A=CA2142951393MAXc.*434T= (n.*434T=)
c.*1370T= (n.*1370T=)
c.145-5673T= (n.145-5673T=)
c.*1761T= (n.*1761T=)
c.171+17666T= (n.171+17666T=)
c.*690T= (n.*690T=)
c.*409T= (n.*409T=)
c.*706T= (n.*706T=)
c.144+17666T= (n.144+17666T=)
n.1041T=
n.1204T=
n.1262T=
n.1181T=
n.1695T=
n.1285T=
n.1301T=
n.1246T=
14g.65076042A>GCA2625289439MAXc.*434T>C (n.*434T>C)
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.145-5673T>C (n.145-5673T>C)
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
c.171+17666T>C (n.171+17666T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.144+17666T>C (n.144+17666T>C)
n.1041T>C
n.1204T>C
n.1262T>C
n.1181T>C
n.1695T>C
n.1285T>C
n.1301T>C
n.1246T>C
gnomAD v4
14g.65076042A>TCA707784659MAXc.*434T>A (n.*434T>A)
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.145-5673T>A (n.145-5673T>A)
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.171+17666T>A (n.171+17666T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.144+17666T>A (n.144+17666T>A)
n.1041T>A
n.1204T>A
n.1262T>A
n.1181T>A
n.1695T>A
n.1285T>A
n.1301T>A
n.1246T>A
dbSNP
14g.65076043G>ACA2801908510MAXc.*433C>T (n.*433C>T)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.145-5674C>T (n.145-5674C>T)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.171+17665C>T (n.171+17665C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.144+17665C>T (n.144+17665C>T)
n.1040C>T
n.1203C>T
n.1261C>T
n.1180C>T
n.1694C>T
n.1284C>T
n.1300C>T
n.1245C>T
14g.65076043G>CCA262716746MAXc.*433C>G (n.*433C>G)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.145-5674C>G (n.145-5674C>G)
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.171+17665C>G (n.171+17665C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.144+17665C>G (n.144+17665C>G)
n.1040C>G
n.1203C>G
n.1261C>G
n.1180C>G
n.1694C>G
n.1284C>G
n.1300C>G
n.1245C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076043G=CA2142951394MAXc.*433C= (n.*433C=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
c.145-5674C= (n.145-5674C=)
c.*1760C= (n.*1760C=)
c.171+17665C= (n.171+17665C=)
c.*689C= (n.*689C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.144+17665C= (n.144+17665C=)
n.1040C=
n.1203C=
n.1261C=
n.1180C=
n.1694C=
n.1284C=
n.1300C=
n.1245C=
14g.65076043G>TCA2625289440MAXc.*433C>A (n.*433C>A)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.145-5674C>A (n.145-5674C>A)
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.171+17665C>A (n.171+17665C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.144+17665C>A (n.144+17665C>A)
n.1040C>A
n.1203C>A
n.1261C>A
n.1180C>A
n.1694C>A
n.1284C>A
n.1300C>A
n.1245C>A
gnomAD v4
14g.65076044A>CCA2625289441MAXc.*432T>G (n.*432T>G)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.145-5675T>G (n.145-5675T>G)
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
c.171+17664T>G (n.171+17664T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.144+17664T>G (n.144+17664T>G)
n.1039T>G
n.1202T>G
n.1260T>G
n.1179T>G
n.1693T>G
n.1283T>G
n.1299T>G
n.1244T>G
gnomAD v4
14g.65076044A>TCA2625289442MAXc.*432T>A (n.*432T>A)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.145-5675T>A (n.145-5675T>A)
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
c.171+17664T>A (n.171+17664T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.144+17664T>A (n.144+17664T>A)
n.1039T>A
n.1202T>A
n.1260T>A
n.1179T>A
n.1693T>A
n.1283T>A
n.1299T>A
n.1244T>A
gnomAD v4
14g.65076046T>ACA2801908511MAXc.*430A>T (n.*430A>T)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.145-5677A>T (n.145-5677A>T)
c.*1757A>T (n.*1757A>T)
c.171+17662A>T (n.171+17662A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.144+17662A>T (n.144+17662A>T)
n.1037A>T
n.1200A>T
n.1258A>T
n.1177A>T
n.1691A>T
n.1281A>T
n.1297A>T
n.1242A>T
14g.65076047C>ACA2625289443MAXc.*429G>T (n.*429G>T)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.145-5678G>T (n.145-5678G>T)
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.171+17661G>T (n.171+17661G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.144+17661G>T (n.144+17661G>T)
n.1036G>T
n.1199G>T
n.1257G>T
n.1176G>T
n.1690G>T
n.1280G>T
n.1296G>T
n.1241G>T
gnomAD v4
14g.65076047C>GCA2625289444MAXc.*429G>C (n.*429G>C)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.145-5678G>C (n.145-5678G>C)
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
c.171+17661G>C (n.171+17661G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.144+17661G>C (n.144+17661G>C)
n.1036G>C
n.1199G>C
n.1257G>C
n.1176G>C
n.1690G>C
n.1280G>C
n.1296G>C
n.1241G>C
gnomAD v4
14g.65076047C>TCA2625289445MAXc.*429G>A (n.*429G>A)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.145-5678G>A (n.145-5678G>A)
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.171+17661G>A (n.171+17661G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.144+17661G>A (n.144+17661G>A)
n.1036G>A
n.1199G>A
n.1257G>A
n.1176G>A
n.1690G>A
n.1280G>A
n.1296G>A
n.1241G>A
gnomAD v4
14g.65076048A>CCA2625289446MAXc.*428T>G (n.*428T>G)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.145-5679T>G (n.145-5679T>G)
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.171+17660T>G (n.171+17660T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.144+17660T>G (n.144+17660T>G)
n.1035T>G
n.1198T>G
n.1256T>G
n.1175T>G
n.1689T>G
n.1279T>G
n.1295T>G
n.1240T>G
gnomAD v4
14g.65076048A>GCA2625289447MAXc.*428T>C (n.*428T>C)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.145-5679T>C (n.145-5679T>C)
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.171+17660T>C (n.171+17660T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.144+17660T>C (n.144+17660T>C)
n.1035T>C
n.1198T>C
n.1256T>C
n.1175T>C
n.1689T>C
n.1279T>C
n.1295T>C
n.1240T>C
gnomAD v4
14g.65076048A>TCA2625289448MAXc.*428T>A (n.*428T>A)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.145-5679T>A (n.145-5679T>A)
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.171+17660T>A (n.171+17660T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.144+17660T>A (n.144+17660T>A)
n.1035T>A
n.1198T>A
n.1256T>A
n.1175T>A
n.1689T>A
n.1279T>A
n.1295T>A
n.1240T>A
gnomAD v4
14g.65076049C>ACA2625289449MAXc.*427G>T (n.*427G>T)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.145-5680G>T (n.145-5680G>T)
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
c.171+17659G>T (n.171+17659G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.144+17659G>T (n.144+17659G>T)
n.1034G>T
n.1197G>T
n.1255G>T
n.1174G>T
n.1688G>T
n.1278G>T
n.1294G>T
n.1239G>T
gnomAD v4
14g.65076049C>GCA2625289450MAXc.*427G>C (n.*427G>C)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.145-5680G>C (n.145-5680G>C)
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.171+17659G>C (n.171+17659G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.144+17659G>C (n.144+17659G>C)
n.1034G>C
n.1197G>C
n.1255G>C
n.1174G>C
n.1688G>C
n.1278G>C
n.1294G>C
n.1239G>C
gnomAD v4
14g.65076049_65076051delinsCAACA2142951395MAXc.*425_*427delinsTTG (n.*425_*427delinsTTG)
c.*1361_*1363delinsTTG (n.*1361_*1363delinsTTG)
c.145-5682_145-5680delinsTTG (n.145-5682_145-5680delinsTTG)
c.*1752_*1754delinsTTG (n.*1752_*1754delinsTTG)
c.171+17657_171+17659delinsTTG (n.171+17657_171+17659delinsTTG)
c.*681_*683delinsTTG (n.*681_*683delinsTTG)
c.*400_*402delinsTTG (n.*400_*402delinsTTG)
c.*697_*699delinsTTG (n.*697_*699delinsTTG)
c.144+17657_144+17659delinsTTG (n.144+17657_144+17659delinsTTG)
n.1032_1034delinsTTG
n.1195_1197delinsTTG
n.1253_1255delinsTTG
n.1172_1174delinsTTG
n.1686_1688delinsTTG
n.1276_1278delinsTTG
n.1292_1294delinsTTG
n.1237_1239delinsTTG
14g.65076050A>CCA2625289451MAXc.*426T>G (n.*426T>G)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.145-5681T>G (n.145-5681T>G)
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
c.171+17658T>G (n.171+17658T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.144+17658T>G (n.144+17658T>G)
n.1033T>G
n.1196T>G
n.1254T>G
n.1173T>G
n.1687T>G
n.1277T>G
n.1293T>G
n.1238T>G
gnomAD v4
14g.65076050A>GCA2575554413MAXc.*426T>C (n.*426T>C)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.145-5681T>C (n.145-5681T>C)
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
c.171+17658T>C (n.171+17658T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.144+17658T>C (n.144+17658T>C)
n.1033T>C
n.1196T>C
n.1254T>C
n.1173T>C
n.1687T>C
n.1277T>C
n.1293T>C
n.1238T>C
gnomAD v4
14g.65076050A>TCA2625289452MAXc.*426T>A (n.*426T>A)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.145-5681T>A (n.145-5681T>A)
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
c.171+17658T>A (n.171+17658T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.144+17658T>A (n.144+17658T>A)
n.1033T>A
n.1196T>A
n.1254T>A
n.1173T>A
n.1687T>A
n.1277T>A
n.1293T>A
n.1238T>A
gnomAD v4
14g.65076051_65076052delCA913936025MAXc.*425_*426del (n.*425_*426del)
c.*1361_*1362del (n.*1361_*1362del)
c.145-5682_145-5681del (n.145-5682_145-5681del)
c.*1752_*1753del (n.*1752_*1753del)
c.171+17657_171+17658del (n.171+17657_171+17658del)
c.*681_*682del (n.*681_*682del)
c.*400_*401del (n.*400_*401del)
c.*697_*698del (n.*697_*698del)
c.144+17657_144+17658del (n.144+17657_144+17658del)
n.1032_1033del
n.1195_1196del
n.1253_1254del
n.1172_1173del
n.1686_1687del
n.1276_1277del
n.1292_1293del
n.1237_1238del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076051A>CCA2625289454MAXc.*425T>G (n.*425T>G)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.145-5682T>G (n.145-5682T>G)
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
c.171+17657T>G (n.171+17657T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.144+17657T>G (n.144+17657T>G)
n.1032T>G
n.1195T>G
n.1253T>G
n.1172T>G
n.1686T>G
n.1276T>G
n.1292T>G
n.1237T>G
gnomAD v4
14g.65076051A>GCA2575554414MAXc.*425T>C (n.*425T>C)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.145-5682T>C (n.145-5682T>C)
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
c.171+17657T>C (n.171+17657T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.144+17657T>C (n.144+17657T>C)
n.1032T>C
n.1195T>C
n.1253T>C
n.1172T>C
n.1686T>C
n.1276T>C
n.1292T>C
n.1237T>C
gnomAD v4
14g.65076051A>TCA2625289453MAXc.*425T>A (n.*425T>A)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.145-5682T>A (n.145-5682T>A)
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
c.171+17657T>A (n.171+17657T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.144+17657T>A (n.144+17657T>A)
n.1032T>A
n.1195T>A
n.1253T>A
n.1172T>A
n.1686T>A
n.1276T>A
n.1292T>A
n.1237T>A
gnomAD v4
14g.65076052A>CCA2625289455MAXc.*424T>G (n.*424T>G)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.145-5683T>G (n.145-5683T>G)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
c.171+17656T>G (n.171+17656T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.144+17656T>G (n.144+17656T>G)
n.1031T>G
n.1194T>G
n.1252T>G
n.1171T>G
n.1685T>G
n.1275T>G
n.1291T>G
n.1236T>G
gnomAD v4
14g.65076052A>TCA2625289456MAXc.*424T>A (n.*424T>A)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.145-5683T>A (n.145-5683T>A)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
c.171+17656T>A (n.171+17656T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.144+17656T>A (n.144+17656T>A)
n.1031T>A
n.1194T>A
n.1252T>A
n.1171T>A
n.1685T>A
n.1275T>A
n.1291T>A
n.1236T>A
gnomAD v4
14g.65076053G>ACA2625289457MAXc.*423C>T (n.*423C>T)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
c.145-5684C>T (n.145-5684C>T)
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.171+17655C>T (n.171+17655C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.144+17655C>T (n.144+17655C>T)
n.1030C>T
n.1193C>T
n.1251C>T
n.1170C>T
n.1684C>T
n.1274C>T
n.1290C>T
n.1235C>T
gnomAD v4
14g.65076053G>CCA2142951397MAXc.*423C>G (n.*423C>G)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
c.145-5684C>G (n.145-5684C>G)
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.171+17655C>G (n.171+17655C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.144+17655C>G (n.144+17655C>G)
n.1030C>G
n.1193C>G
n.1251C>G
n.1170C>G
n.1684C>G
n.1274C>G
n.1290C>G
n.1235C>G
dbSNP
14g.65076053G=CA2142951396MAXc.*423C= (n.*423C=)
c.*1359C= (n.*1359C=)
c.145-5684C= (n.145-5684C=)
c.*1750C= (n.*1750C=)
c.171+17655C= (n.171+17655C=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.144+17655C= (n.144+17655C=)
n.1030C=
n.1193C=
n.1251C=
n.1170C=
n.1684C=
n.1274C=
n.1290C=
n.1235C=
14g.65076053G>TCA2625289458MAXc.*423C>A (n.*423C>A)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.145-5684C>A (n.145-5684C>A)
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.171+17655C>A (n.171+17655C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.144+17655C>A (n.144+17655C>A)
n.1030C>A
n.1193C>A
n.1251C>A
n.1170C>A
n.1684C>A
n.1274C>A
n.1290C>A
n.1235C>A
gnomAD v4
14g.65076054T>ACA2625289459MAXc.*422A>T (n.*422A>T)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.145-5685A>T (n.145-5685A>T)
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
c.171+17654A>T (n.171+17654A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.144+17654A>T (n.144+17654A>T)
n.1029A>T
n.1192A>T
n.1250A>T
n.1169A>T
n.1683A>T
n.1273A>T
n.1289A>T
n.1234A>T
gnomAD v4
14g.65076054T>CCA2625289460MAXc.*422A>G (n.*422A>G)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.145-5685A>G (n.145-5685A>G)
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
c.171+17654A>G (n.171+17654A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.144+17654A>G (n.144+17654A>G)
n.1029A>G
n.1192A>G
n.1250A>G
n.1169A>G
n.1683A>G
n.1273A>G
n.1289A>G
n.1234A>G
gnomAD v4
14g.65076054T>GCA2625289461MAXc.*422A>C (n.*422A>C)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.145-5685A>C (n.145-5685A>C)
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
c.171+17654A>C (n.171+17654A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.144+17654A>C (n.144+17654A>C)
n.1029A>C
n.1192A>C
n.1250A>C
n.1169A>C
n.1683A>C
n.1273A>C
n.1289A>C
n.1234A>C
gnomAD v4
14g.65076055C>ACA2625289462MAXc.*421G>T (n.*421G>T)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.145-5686G>T (n.145-5686G>T)
c.*1748G>T (n.*1748G>T)
c.171+17653G>T (n.171+17653G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.144+17653G>T (n.144+17653G>T)
n.1028G>T
n.1191G>T
n.1249G>T
n.1168G>T
n.1682G>T
n.1272G>T
n.1288G>T
n.1233G>T
gnomAD v4
14g.65076055C>GCA2625289463MAXc.*421G>C (n.*421G>C)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
c.145-5686G>C (n.145-5686G>C)
c.*1748G>C (n.*1748G>C)
c.171+17653G>C (n.171+17653G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.144+17653G>C (n.144+17653G>C)
n.1028G>C
n.1191G>C
n.1249G>C
n.1168G>C
n.1682G>C
n.1272G>C
n.1288G>C
n.1233G>C
gnomAD v4
14g.65076055C>TCA2625289464MAXc.*421G>A (n.*421G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.145-5686G>A (n.145-5686G>A)
c.*1748G>A (n.*1748G>A)
c.171+17653G>A (n.171+17653G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.144+17653G>A (n.144+17653G>A)
n.1028G>A
n.1191G>A
n.1249G>A
n.1168G>A
n.1682G>A
n.1272G>A
n.1288G>A
n.1233G>A
gnomAD v4
14g.65076056T>ACA2625289465MAXc.*420A>T (n.*420A>T)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.145-5687A>T (n.145-5687A>T)
c.*1747A>T (n.*1747A>T)
c.171+17652A>T (n.171+17652A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.144+17652A>T (n.144+17652A>T)
n.1027A>T
n.1190A>T
n.1248A>T
n.1167A>T
n.1681A>T
n.1271A>T
n.1287A>T
n.1232A>T
gnomAD v4
14g.65076056T>CCA262716748MAXc.*420A>G (n.*420A>G)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.145-5687A>G (n.145-5687A>G)
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
c.171+17652A>G (n.171+17652A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.144+17652A>G (n.144+17652A>G)
n.1027A>G
n.1190A>G
n.1248A>G
n.1167A>G
n.1681A>G
n.1271A>G
n.1287A>G
n.1232A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076056T>GCA2625289466MAXc.*420A>C (n.*420A>C)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.145-5687A>C (n.145-5687A>C)
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
c.171+17652A>C (n.171+17652A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.144+17652A>C (n.144+17652A>C)
n.1027A>C
n.1190A>C
n.1248A>C
n.1167A>C
n.1681A>C
n.1271A>C
n.1287A>C
n.1232A>C
gnomAD v4
14g.65076056T=CA2142951398MAXc.*420A= (n.*420A=)
c.*1356A= (n.*1356A=)
c.145-5687A= (n.145-5687A=)
c.*1747A= (n.*1747A=)
c.171+17652A= (n.171+17652A=)
c.*676A= (n.*676A=)
c.*395A= (n.*395A=)
c.*692A= (n.*692A=)
c.144+17652A= (n.144+17652A=)
n.1027A=
n.1190A=
n.1248A=
n.1167A=
n.1681A=
n.1271A=
n.1287A=
n.1232A=
14g.65076057A>CCA2625289467MAXc.*419T>G (n.*419T>G)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.145-5688T>G (n.145-5688T>G)
c.*1746T>G (n.*1746T>G)
c.171+17651T>G (n.171+17651T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.144+17651T>G (n.144+17651T>G)
n.1026T>G
n.1189T>G
n.1247T>G
n.1166T>G
n.1680T>G
n.1270T>G
n.1286T>G
n.1231T>G
gnomAD v4
14g.65076057A>GCA2575554415MAXc.*419T>C (n.*419T>C)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.145-5688T>C (n.145-5688T>C)
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
c.171+17651T>C (n.171+17651T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.144+17651T>C (n.144+17651T>C)
n.1026T>C
n.1189T>C
n.1247T>C
n.1166T>C
n.1680T>C
n.1270T>C
n.1286T>C
n.1231T>C
gnomAD v4
14g.65076058T>ACA2625289468MAXc.*418A>T (n.*418A>T)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.145-5689A>T (n.145-5689A>T)
c.*1745A>T (n.*1745A>T)
c.171+17650A>T (n.171+17650A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.144+17650A>T (n.144+17650A>T)
n.1025A>T
n.1188A>T
n.1246A>T
n.1165A>T
n.1679A>T
n.1269A>T
n.1285A>T
n.1230A>T
gnomAD v4
14g.65076058T>GCA2625289469MAXc.*418A>C (n.*418A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.145-5689A>C (n.145-5689A>C)
c.*1745A>C (n.*1745A>C)
c.171+17650A>C (n.171+17650A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.144+17650A>C (n.144+17650A>C)
n.1025A>C
n.1188A>C
n.1246A>C
n.1165A>C
n.1679A>C
n.1269A>C
n.1285A>C
n.1230A>C
gnomAD v4
14g.65076059C>ACA2625289470MAXc.*417G>T (n.*417G>T)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.145-5690G>T (n.145-5690G>T)
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
c.171+17649G>T (n.171+17649G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.144+17649G>T (n.144+17649G>T)
n.1024G>T
n.1187G>T
n.1245G>T
n.1164G>T
n.1678G>T
n.1268G>T
n.1284G>T
n.1229G>T
gnomAD v4
14g.65076059C>GCA2625289471MAXc.*417G>C (n.*417G>C)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.145-5690G>C (n.145-5690G>C)
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
c.171+17649G>C (n.171+17649G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.144+17649G>C (n.144+17649G>C)
n.1024G>C
n.1187G>C
n.1245G>C
n.1164G>C
n.1678G>C
n.1268G>C
n.1284G>C
n.1229G>C
gnomAD v4
14g.65076059C>TCA2503419570MAXc.*417G>A (n.*417G>A)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.145-5690G>A (n.145-5690G>A)
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
c.171+17649G>A (n.171+17649G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.144+17649G>A (n.144+17649G>A)
n.1024G>A
n.1187G>A
n.1245G>A
n.1164G>A
n.1678G>A
n.1268G>A
n.1284G>A
n.1229G>A
gnomAD v4
14g.65076060A>CCA2625289472MAXc.*416T>G (n.*416T>G)
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
c.145-5691T>G (n.145-5691T>G)
c.*1743T>G (n.*1743T>G)
c.171+17648T>G (n.171+17648T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.144+17648T>G (n.144+17648T>G)
n.1023T>G
n.1186T>G
n.1244T>G
n.1163T>G
n.1677T>G
n.1267T>G
n.1283T>G
n.1228T>G
gnomAD v4
14g.65076060A>GCA2625289473MAXc.*416T>C (n.*416T>C)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.145-5691T>C (n.145-5691T>C)
c.*1743T>C (n.*1743T>C)
c.171+17648T>C (n.171+17648T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.144+17648T>C (n.144+17648T>C)
n.1023T>C
n.1186T>C
n.1244T>C
n.1163T>C
n.1677T>C
n.1267T>C
n.1283T>C
n.1228T>C
gnomAD v4
14g.65076060A>TCA2625289474MAXc.*416T>A (n.*416T>A)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.145-5691T>A (n.145-5691T>A)
c.*1743T>A (n.*1743T>A)
c.171+17648T>A (n.171+17648T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.144+17648T>A (n.144+17648T>A)
n.1023T>A
n.1186T>A
n.1244T>A
n.1163T>A
n.1677T>A
n.1267T>A
n.1283T>A
n.1228T>A
gnomAD v4
14g.65076061G>ACA2729722683MAXc.*415C>T (n.*415C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.145-5692C>T (n.145-5692C>T)
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.171+17647C>T (n.171+17647C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.144+17647C>T (n.144+17647C>T)
n.1022C>T
n.1185C>T
n.1243C>T
n.1162C>T
n.1676C>T
n.1266C>T
n.1282C>T
n.1227C>T
dbSNP
14g.65076061G>TCA2625289475MAXc.*415C>A (n.*415C>A)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.145-5692C>A (n.145-5692C>A)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.171+17647C>A (n.171+17647C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.144+17647C>A (n.144+17647C>A)
n.1022C>A
n.1185C>A
n.1243C>A
n.1162C>A
n.1676C>A
n.1266C>A
n.1282C>A
n.1227C>A
gnomAD v4
14g.65076062A>CCA2625289476MAXc.*414T>G (n.*414T>G)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.145-5693T>G (n.145-5693T>G)
c.*1741T>G (n.*1741T>G)
c.171+17646T>G (n.171+17646T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.144+17646T>G (n.144+17646T>G)
n.1021T>G
n.1184T>G
n.1242T>G
n.1161T>G
n.1675T>G
n.1265T>G
n.1281T>G
n.1226T>G
gnomAD v4
14g.65076062A>TCA2625289477MAXc.*414T>A (n.*414T>A)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.145-5693T>A (n.145-5693T>A)
c.*1741T>A (n.*1741T>A)
c.171+17646T>A (n.171+17646T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.144+17646T>A (n.144+17646T>A)
n.1021T>A
n.1184T>A
n.1242T>A
n.1161T>A
n.1675T>A
n.1265T>A
n.1281T>A
n.1226T>A
gnomAD v4
14g.65076063G>ACA2625289478MAXc.*413C>T (n.*413C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.145-5694C>T (n.145-5694C>T)
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
c.171+17645C>T (n.171+17645C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.144+17645C>T (n.144+17645C>T)
n.1020C>T
n.1183C>T
n.1241C>T
n.1160C>T
n.1674C>T
n.1264C>T
n.1280C>T
n.1225C>T
gnomAD v4
14g.65076063G=CA2142951399MAXc.*413C= (n.*413C=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.145-5694C= (n.145-5694C=)
c.*1740C= (n.*1740C=)
c.171+17645C= (n.171+17645C=)
c.*669C= (n.*669C=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.*685C= (n.*685C=)
c.144+17645C= (n.144+17645C=)
n.1020C=
n.1183C=
n.1241C=
n.1160C=
n.1674C=
n.1264C=
n.1280C=
n.1225C=
14g.65076063G>TCA964079786MAXc.*413C>A (n.*413C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.145-5694C>A (n.145-5694C>A)
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
c.171+17645C>A (n.171+17645C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.144+17645C>A (n.144+17645C>A)
n.1020C>A
n.1183C>A
n.1241C>A
n.1160C>A
n.1674C>A
n.1264C>A
n.1280C>A
n.1225C>A
dbSNP
14g.65076064G>ACA2801908512MAXc.*412C>T (n.*412C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.145-5695C>T (n.145-5695C>T)
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
c.171+17644C>T (n.171+17644C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.144+17644C>T (n.144+17644C>T)
n.1019C>T
n.1182C>T
n.1240C>T
n.1159C>T
n.1673C>T
n.1263C>T
n.1279C>T
n.1224C>T
14g.65076064G>CCA614436408MAXc.*412C>G (n.*412C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.145-5695C>G (n.145-5695C>G)
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
c.171+17644C>G (n.171+17644C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.144+17644C>G (n.144+17644C>G)
n.1019C>G
n.1182C>G
n.1240C>G
n.1159C>G
n.1673C>G
n.1263C>G
n.1279C>G
n.1224C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076064G=CA2142951400MAXc.*412C= (n.*412C=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
c.145-5695C= (n.145-5695C=)
c.*1739C= (n.*1739C=)
c.171+17644C= (n.171+17644C=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*684C= (n.*684C=)
c.144+17644C= (n.144+17644C=)
n.1019C=
n.1182C=
n.1240C=
n.1159C=
n.1673C=
n.1263C=
n.1279C=
n.1224C=
14g.65076064G>TCA2625289479MAXc.*412C>A (n.*412C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.145-5695C>A (n.145-5695C>A)
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
c.171+17644C>A (n.171+17644C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.144+17644C>A (n.144+17644C>A)
n.1019C>A
n.1182C>A
n.1240C>A
n.1159C>A
n.1673C>A
n.1263C>A
n.1279C>A
n.1224C>A
gnomAD v4
14g.65076065T>ACA2625289481MAXc.*411A>T (n.*411A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.145-5696A>T (n.145-5696A>T)
c.*1738A>T (n.*1738A>T)
c.171+17643A>T (n.171+17643A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.144+17643A>T (n.144+17643A>T)
n.1018A>T
n.1181A>T
n.1239A>T
n.1158A>T
n.1672A>T
n.1262A>T
n.1278A>T
n.1223A>T
gnomAD v4
14g.65076065T>CCA707784668MAXc.*411A>G (n.*411A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.145-5696A>G (n.145-5696A>G)
c.*1738A>G (n.*1738A>G)
c.171+17643A>G (n.171+17643A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.144+17643A>G (n.144+17643A>G)
n.1018A>G
n.1181A>G
n.1239A>G
n.1158A>G
n.1672A>G
n.1262A>G
n.1278A>G
n.1223A>G
dbSNP
14g.65076065T>GCA2625289480MAXc.*411A>C (n.*411A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.145-5696A>C (n.145-5696A>C)
c.*1738A>C (n.*1738A>C)
c.171+17643A>C (n.171+17643A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.144+17643A>C (n.144+17643A>C)
n.1018A>C
n.1181A>C
n.1239A>C
n.1158A>C
n.1672A>C
n.1262A>C
n.1278A>C
n.1223A>C
gnomAD v4
14g.65076065T=CA2142951401MAXc.*411A= (n.*411A=)
c.*1347A= (n.*1347A=)
c.145-5696A= (n.145-5696A=)
c.*1738A= (n.*1738A=)
c.171+17643A= (n.171+17643A=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.*386A= (n.*386A=)
c.*683A= (n.*683A=)
c.144+17643A= (n.144+17643A=)
n.1018A=
n.1181A=
n.1239A=
n.1158A=
n.1672A=
n.1262A=
n.1278A=
n.1223A=
14g.65076066G>ACA262716754MAXc.*410C>T (n.*410C>T)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.145-5697C>T (n.145-5697C>T)
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
c.171+17642C>T (n.171+17642C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.144+17642C>T (n.144+17642C>T)
n.1017C>T
n.1180C>T
n.1238C>T
n.1157C>T
n.1671C>T
n.1261C>T
n.1277C>T
n.1222C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076066G>CCA2625289482MAXc.*410C>G (n.*410C>G)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.145-5697C>G (n.145-5697C>G)
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
c.171+17642C>G (n.171+17642C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.144+17642C>G (n.144+17642C>G)
n.1017C>G
n.1180C>G
n.1238C>G
n.1157C>G
n.1671C>G
n.1261C>G
n.1277C>G
n.1222C>G
gnomAD v4
14g.65076066G=CA2142951402MAXc.*410C= (n.*410C=)
c.*1346C= (n.*1346C=)
c.145-5697C= (n.145-5697C=)
c.*1737C= (n.*1737C=)
c.171+17642C= (n.171+17642C=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.144+17642C= (n.144+17642C=)
n.1017C=
n.1180C=
n.1238C=
n.1157C=
n.1671C=
n.1261C=
n.1277C=
n.1222C=
14g.65076066G>TCA2625289483MAXc.*410C>A (n.*410C>A)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.145-5697C>A (n.145-5697C>A)
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.171+17642C>A (n.171+17642C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.144+17642C>A (n.144+17642C>A)
n.1017C>A
n.1180C>A
n.1238C>A
n.1157C>A
n.1671C>A
n.1261C>A
n.1277C>A
n.1222C>A
gnomAD v4
14g.65076067A>GCA2625289484MAXc.*409T>C (n.*409T>C)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
c.145-5698T>C (n.145-5698T>C)
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
c.171+17641T>C (n.171+17641T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.144+17641T>C (n.144+17641T>C)
n.1016T>C
n.1179T>C
n.1237T>C
n.1156T>C
n.1670T>C
n.1260T>C
n.1276T>C
n.1221T>C
gnomAD v4
14g.65076072_65076097dupCA964079799MAXc.*384_*409dup (n.*384_*409dup)
c.*1320_*1345dup (n.*1320_*1345dup)
c.145-5723_145-5698dup (n.145-5723_145-5698dup)
c.*1711_*1736dup (n.*1711_*1736dup)
c.171+17616_171+17641dup (n.171+17616_171+17641dup)
c.*640_*665dup (n.*640_*665dup)
c.*359_*384dup (n.*359_*384dup)
c.*656_*681dup (n.*656_*681dup)
c.144+17616_144+17641dup (n.144+17616_144+17641dup)
n.991_1016dup
n.1154_1179dup
n.1212_1237dup
n.1131_1156dup
n.1645_1670dup
n.1235_1260dup
n.1251_1276dup
n.1196_1221dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076068G>ACA2142951403MAXc.*408C>T (n.*408C>T)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.145-5699C>T (n.145-5699C>T)
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.171+17640C>T (n.171+17640C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.144+17640C>T (n.144+17640C>T)
n.1015C>T
n.1178C>T
n.1236C>T
n.1155C>T
n.1669C>T
n.1259C>T
n.1275C>T
n.1220C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.65076068G=CA2142951404MAXc.*408C= (n.*408C=)
c.*1344C= (n.*1344C=)
c.145-5699C= (n.145-5699C=)
c.*1735C= (n.*1735C=)
c.171+17640C= (n.171+17640C=)
c.*664C= (n.*664C=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.144+17640C= (n.144+17640C=)
n.1015C=
n.1178C=
n.1236C=
n.1155C=
n.1669C=
n.1259C=
n.1275C=
n.1220C=
14g.65076068G>TCA2625289485MAXc.*408C>A (n.*408C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.145-5699C>A (n.145-5699C>A)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.171+17640C>A (n.171+17640C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.144+17640C>A (n.144+17640C>A)
n.1015C>A
n.1178C>A
n.1236C>A
n.1155C>A
n.1669C>A
n.1259C>A
n.1275C>A
n.1220C>A
gnomAD v4
14g.65076069G>ACA2625289486MAXc.*407C>T (n.*407C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.145-5700C>T (n.145-5700C>T)
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.171+17639C>T (n.171+17639C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.144+17639C>T (n.144+17639C>T)
n.1014C>T
n.1177C>T
n.1235C>T
n.1154C>T
n.1668C>T
n.1258C>T
n.1274C>T
n.1219C>T
gnomAD v4
14g.65076070G>ACA2625289487MAXc.*406C>T (n.*406C>T)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.145-5701C>T (n.145-5701C>T)
c.*1733C>T (n.*1733C>T)
c.171+17638C>T (n.171+17638C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.144+17638C>T (n.144+17638C>T)
n.1013C>T
n.1176C>T
n.1234C>T
n.1153C>T
n.1667C>T
n.1257C>T
n.1273C>T
n.1218C>T
gnomAD v4
14g.65076070G>TCA2625289488MAXc.*406C>A (n.*406C>A)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.145-5701C>A (n.145-5701C>A)
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
c.171+17638C>A (n.171+17638C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.144+17638C>A (n.144+17638C>A)
n.1013C>A
n.1176C>A
n.1234C>A
n.1153C>A
n.1667C>A
n.1257C>A
n.1273C>A
n.1218C>A
gnomAD v4
14g.65076071C>ACA2625289489MAXc.*405G>T (n.*405G>T)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.145-5702G>T (n.145-5702G>T)
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
c.171+17637G>T (n.171+17637G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.144+17637G>T (n.144+17637G>T)
n.1012G>T
n.1175G>T
n.1233G>T
n.1152G>T
n.1666G>T
n.1256G>T
n.1272G>T
n.1217G>T
gnomAD v4
14g.65076071C=CA2142951405MAXc.*405G= (n.*405G=)
c.*1341G= (n.*1341G=)
c.145-5702G= (n.145-5702G=)
c.*1732G= (n.*1732G=)
c.171+17637G= (n.171+17637G=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.144+17637G= (n.144+17637G=)
n.1012G=
n.1175G=
n.1233G=
n.1152G=
n.1666G=
n.1256G=
n.1272G=
n.1217G=
14g.65076071C>GCA2625289490MAXc.*405G>C (n.*405G>C)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.145-5702G>C (n.145-5702G>C)
c.*1732G>C (n.*1732G>C)
c.171+17637G>C (n.171+17637G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.144+17637G>C (n.144+17637G>C)
n.1012G>C
n.1175G>C
n.1233G>C
n.1152G>C
n.1666G>C
n.1256G>C
n.1272G>C
n.1217G>C
gnomAD v4
14g.65076071C>TCA10644543MAXc.*405G>A (n.*405G>A)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.145-5702G>A (n.145-5702G>A)
c.*1732G>A (n.*1732G>A)
c.171+17637G>A (n.171+17637G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.144+17637G>A (n.144+17637G>A)
n.1012G>A
n.1175G>A
n.1233G>A
n.1152G>A
n.1666G>A
n.1256G>A
n.1272G>A
n.1217G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076071_65076072delinsCGCA2142951406MAXc.*404_*405delinsCG (n.*404_*405delinsCG)
c.*1340_*1341delinsCG (n.*1340_*1341delinsCG)
c.145-5703_145-5702delinsCG (n.145-5703_145-5702delinsCG)
c.*1731_*1732delinsCG (n.*1731_*1732delinsCG)
c.171+17636_171+17637delinsCG (n.171+17636_171+17637delinsCG)
c.*660_*661delinsCG (n.*660_*661delinsCG)
c.*379_*380delinsCG (n.*379_*380delinsCG)
c.*676_*677delinsCG (n.*676_*677delinsCG)
c.144+17636_144+17637delinsCG (n.144+17636_144+17637delinsCG)
n.1011_1012delinsCG
n.1174_1175delinsCG
n.1232_1233delinsCG
n.1151_1152delinsCG
n.1665_1666delinsCG
n.1255_1256delinsCG
n.1271_1272delinsCG
n.1216_1217delinsCG
14g.65076072G>ACA10635098MAXc.*404C>T (n.*404C>T)
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
c.145-5703C>T (n.145-5703C>T)
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
c.171+17636C>T (n.171+17636C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.144+17636C>T (n.144+17636C>T)
n.1011C>T
n.1174C>T
n.1232C>T
n.1151C>T
n.1665C>T
n.1255C>T
n.1271C>T
n.1216C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076072G>CCA2581175185MAXc.*404C>G (n.*404C>G)
c.*1340C>G (n.*1340C>G)
c.145-5703C>G (n.145-5703C>G)
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
c.171+17636C>G (n.171+17636C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.144+17636C>G (n.144+17636C>G)
n.1011C>G
n.1174C>G
n.1232C>G
n.1151C>G
n.1665C>G
n.1255C>G
n.1271C>G
n.1216C>G
gnomAD v4
14g.65076072G=CA1630856079MAXc.*404C= (n.*404C=)
c.*1340C= (n.*1340C=)
c.145-5703C= (n.145-5703C=)
c.*1731C= (n.*1731C=)
c.171+17636C= (n.171+17636C=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.144+17636C= (n.144+17636C=)
n.1011C=
n.1174C=
n.1232C=
n.1151C=
n.1665C=
n.1255C=
n.1271C=
n.1216C=
14g.65076072G>TCA2142951407MAXc.*404C>A (n.*404C>A)
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
c.145-5703C>A (n.145-5703C>A)
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
c.171+17636C>A (n.171+17636C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.144+17636C>A (n.144+17636C>A)
n.1011C>A
n.1174C>A
n.1232C>A
n.1151C>A
n.1665C>A
n.1255C>A
n.1271C>A
n.1216C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65076074delCA614436409MAXc.*404del (n.*404del)
c.*1340del (n.*1340del)
c.145-5703del (n.145-5703del)
c.*1731del (n.*1731del)
c.171+17636del (n.171+17636del)
c.*660del (n.*660del)
c.*379del (n.*379del)
c.*676del (n.*676del)
c.144+17636del (n.144+17636del)
n.1011del
n.1174del
n.1232del
n.1151del
n.1665del
n.1255del
n.1271del
n.1216del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076072_65076079delCA2594713676MAXc.*397_*404del (n.*397_*404del)
c.*1333_*1340del (n.*1333_*1340del)
c.145-5710_145-5703del (n.145-5710_145-5703del)
c.*1724_*1731del (n.*1724_*1731del)
c.171+17629_171+17636del (n.171+17629_171+17636del)
c.*653_*660del (n.*653_*660del)
c.*372_*379del (n.*372_*379del)
c.*669_*676del (n.*669_*676del)
c.144+17629_144+17636del (n.144+17629_144+17636del)
n.1004_1011del
n.1167_1174del
n.1225_1232del
n.1144_1151del
n.1658_1665del
n.1248_1255del
n.1264_1271del
n.1209_1216del
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076073_65076091delCA2625289491MAXc.*386_*404del (n.*386_*404del)
c.*1322_*1340del (n.*1322_*1340del)
c.145-5721_145-5703del (n.145-5721_145-5703del)
c.*1713_*1731del (n.*1713_*1731del)
c.171+17618_171+17636del (n.171+17618_171+17636del)
c.*642_*660del (n.*642_*660del)
c.*361_*379del (n.*361_*379del)
c.*658_*676del (n.*658_*676del)
c.144+17618_144+17636del (n.144+17618_144+17636del)
n.993_1011del
n.1156_1174del
n.1214_1232del
n.1133_1151del
n.1647_1665del
n.1237_1255del
n.1253_1271del
n.1198_1216del
gnomAD v4
14g.65076073G>ACA2625289492MAXc.*403C>T (n.*403C>T)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.145-5704C>T (n.145-5704C>T)
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
c.171+17635C>T (n.171+17635C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.144+17635C>T (n.144+17635C>T)
n.1010C>T
n.1173C>T
n.1231C>T
n.1150C>T
n.1664C>T
n.1254C>T
n.1270C>T
n.1215C>T
gnomAD v4
14g.65076074G>ACA964079815MAXc.*402C>T (n.*402C>T)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.145-5705C>T (n.145-5705C>T)
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
c.171+17634C>T (n.171+17634C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.144+17634C>T (n.144+17634C>T)
n.1009C>T
n.1172C>T
n.1230C>T
n.1149C>T
n.1663C>T
n.1253C>T
n.1269C>T
n.1214C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076074G=CA2142951408MAXc.*402C= (n.*402C=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
c.145-5705C= (n.145-5705C=)
c.*1729C= (n.*1729C=)
c.171+17634C= (n.171+17634C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.144+17634C= (n.144+17634C=)
n.1009C=
n.1172C=
n.1230C=
n.1149C=
n.1663C=
n.1253C=
n.1269C=
n.1214C=
14g.65076074G>TCA2625289493MAXc.*402C>A (n.*402C>A)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.145-5705C>A (n.145-5705C>A)
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
c.171+17634C>A (n.171+17634C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.144+17634C>A (n.144+17634C>A)
n.1009C>A
n.1172C>A
n.1230C>A
n.1149C>A
n.1663C>A
n.1253C>A
n.1269C>A
n.1214C>A
gnomAD v4
14g.65076075C>ACA2625289494MAXc.*401G>T (n.*401G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.145-5706G>T (n.145-5706G>T)
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.171+17633G>T (n.171+17633G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.144+17633G>T (n.144+17633G>T)
n.1008G>T
n.1171G>T
n.1229G>T
n.1148G>T
n.1662G>T
n.1252G>T
n.1268G>T
n.1213G>T
gnomAD v4
14g.65076075C>TCA2625289495MAXc.*401G>A (n.*401G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.145-5706G>A (n.145-5706G>A)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.171+17633G>A (n.171+17633G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.144+17633G>A (n.144+17633G>A)
n.1008G>A
n.1171G>A
n.1229G>A
n.1148G>A
n.1662G>A
n.1252G>A
n.1268G>A
n.1213G>A
gnomAD v4
14g.65076076C>ACA2625289496MAXc.*400G>T (n.*400G>T)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.145-5707G>T (n.145-5707G>T)
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
c.171+17632G>T (n.171+17632G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.144+17632G>T (n.144+17632G>T)
n.1007G>T
n.1170G>T
n.1228G>T
n.1147G>T
n.1661G>T
n.1251G>T
n.1267G>T
n.1212G>T
gnomAD v4
14g.65076076C>TCA2625289497MAXc.*400G>A (n.*400G>A)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.145-5707G>A (n.145-5707G>A)
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
c.171+17632G>A (n.171+17632G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.144+17632G>A (n.144+17632G>A)
n.1007G>A
n.1170G>A
n.1228G>A
n.1147G>A
n.1661G>A
n.1251G>A
n.1267G>A
n.1212G>A
gnomAD v4
14g.65076077A>CCA2625289498MAXc.*399T>G (n.*399T>G)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.145-5708T>G (n.145-5708T>G)
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
c.171+17631T>G (n.171+17631T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.144+17631T>G (n.144+17631T>G)
n.1006T>G
n.1169T>G
n.1227T>G
n.1146T>G
n.1660T>G
n.1250T>G
n.1266T>G
n.1211T>G
gnomAD v4
14g.65076077A>GCA2625289499MAXc.*399T>C (n.*399T>C)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.145-5708T>C (n.145-5708T>C)
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.171+17631T>C (n.171+17631T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.144+17631T>C (n.144+17631T>C)
n.1006T>C
n.1169T>C
n.1227T>C
n.1146T>C
n.1660T>C
n.1250T>C
n.1266T>C
n.1211T>C
gnomAD v4
14g.65076077_65076129delinsAGGAGGCCACCTGGGCAGGGCAGGCGTCCCCCGGGCATGTGCCCGGCAGGGCTCA2142951409MAXc.*347_*399delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*347_*399delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT)
c.*1283_*1335delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*1283_*1335delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT)
c.145-5760_145-5708delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.145-5760_145-5708delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT)
c.*1674_*1726delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*1674_*1726delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT)
c.171+17579_171+17631delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.171+17579_171+17631delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT)
c.*603_*655delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*603_*655delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT)
c.*322_*374delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*322_*374delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT)
c.*619_*671delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*619_*671delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT)
c.144+17579_144+17631delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.144+17579_144+17631delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT)
n.954_1006delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT
n.1117_1169delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT
n.1175_1227delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT
n.1094_1146delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT
n.1608_1660delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT
n.1198_1250delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT
n.1214_1266delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT
n.1159_1211delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT
14g.65076078G>TCA2625289500MAXc.*398C>A (n.*398C>A)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.145-5709C>A (n.145-5709C>A)
c.*1725C>A (n.*1725C>A)
c.171+17630C>A (n.171+17630C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.144+17630C>A (n.144+17630C>A)
n.1005C>A
n.1168C>A
n.1226C>A
n.1145C>A
n.1659C>A
n.1249C>A
n.1265C>A
n.1210C>A
gnomAD v4
14g.65076083_65076134delCA2142951410MAXc.*347_*398del (n.*347_*398del)
c.*1283_*1334del (n.*1283_*1334del)
c.145-5760_145-5709del (n.145-5760_145-5709del)
c.*1674_*1725del (n.*1674_*1725del)
c.171+17579_171+17630del (n.171+17579_171+17630del)
c.*603_*654del (n.*603_*654del)
c.*322_*373del (n.*322_*373del)
c.*619_*670del (n.*619_*670del)
c.144+17579_144+17630del (n.144+17579_144+17630del)
n.954_1005del
n.1117_1168del
n.1175_1226del
n.1094_1145del
n.1608_1659del
n.1198_1249del
n.1214_1265del
n.1159_1210del
dbSNP
14g.65076079G>TCA2625289501MAXc.*397C>A (n.*397C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.145-5710C>A (n.145-5710C>A)
c.*1724C>A (n.*1724C>A)
c.171+17629C>A (n.171+17629C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.144+17629C>A (n.144+17629C>A)
n.1004C>A
n.1167C>A
n.1225C>A
n.1144C>A
n.1658C>A
n.1248C>A
n.1264C>A
n.1209C>A
gnomAD v4
14g.65076080A>GCA2625289502MAXc.*396T>C (n.*396T>C)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.145-5711T>C (n.145-5711T>C)
c.*1723T>C (n.*1723T>C)
c.171+17628T>C (n.171+17628T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.144+17628T>C (n.144+17628T>C)
n.1003T>C
n.1166T>C
n.1224T>C
n.1143T>C
n.1657T>C
n.1247T>C
n.1263T>C
n.1208T>C
gnomAD v4
14g.65076081G>ACA2142951412MAXc.*395C>T (n.*395C>T)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.145-5712C>T (n.145-5712C>T)
c.*1722C>T (n.*1722C>T)
c.171+17627C>T (n.171+17627C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.144+17627C>T (n.144+17627C>T)
n.1002C>T
n.1165C>T
n.1223C>T
n.1142C>T
n.1656C>T
n.1246C>T
n.1262C>T
n.1207C>T
dbSNP
14g.65076081G>CCA2625289504MAXc.*395C>G (n.*395C>G)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.145-5712C>G (n.145-5712C>G)
c.*1722C>G (n.*1722C>G)
c.171+17627C>G (n.171+17627C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.144+17627C>G (n.144+17627C>G)
n.1002C>G
n.1165C>G
n.1223C>G
n.1142C>G
n.1656C>G
n.1246C>G
n.1262C>G
n.1207C>G
gnomAD v4
14g.65076081G=CA2142951411MAXc.*395C= (n.*395C=)
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.145-5712C= (n.145-5712C=)
c.*1722C= (n.*1722C=)
c.171+17627C= (n.171+17627C=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.144+17627C= (n.144+17627C=)
n.1002C=
n.1165C=
n.1223C=
n.1142C=
n.1656C=
n.1246C=
n.1262C=
n.1207C=
14g.65076081G>TCA2625289503MAXc.*395C>A (n.*395C>A)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.145-5712C>A (n.145-5712C>A)
c.*1722C>A (n.*1722C>A)
c.171+17627C>A (n.171+17627C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.144+17627C>A (n.144+17627C>A)
n.1002C>A
n.1165C>A
n.1223C>A
n.1142C>A
n.1656C>A
n.1246C>A
n.1262C>A
n.1207C>A
gnomAD v4
14g.65076082G>ACA2625289505MAXc.*394C>T (n.*394C>T)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.145-5713C>T (n.145-5713C>T)
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.171+17626C>T (n.171+17626C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.144+17626C>T (n.144+17626C>T)
n.1001C>T
n.1164C>T
n.1222C>T
n.1141C>T
n.1655C>T
n.1245C>T
n.1261C>T
n.1206C>T
gnomAD v4
14g.65076082G>CCA2625289506MAXc.*394C>G (n.*394C>G)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.145-5713C>G (n.145-5713C>G)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.171+17626C>G (n.171+17626C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.144+17626C>G (n.144+17626C>G)
n.1001C>G
n.1164C>G
n.1222C>G
n.1141C>G
n.1655C>G
n.1245C>G
n.1261C>G
n.1206C>G
gnomAD v4
14g.65076082G>TCA2625289507MAXc.*394C>A (n.*394C>A)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.145-5713C>A (n.145-5713C>A)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.171+17626C>A (n.171+17626C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.144+17626C>A (n.144+17626C>A)
n.1001C>A
n.1164C>A
n.1222C>A
n.1141C>A
n.1655C>A
n.1245C>A
n.1261C>A
n.1206C>A
gnomAD v4
14g.65076083C>ACA2142951414MAXc.*393G>T (n.*393G>T)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.145-5714G>T (n.145-5714G>T)
c.*1720G>T (n.*1720G>T)
c.171+17625G>T (n.171+17625G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.144+17625G>T (n.144+17625G>T)
n.1000G>T
n.1163G>T
n.1221G>T
n.1140G>T
n.1654G>T
n.1244G>T
n.1260G>T
n.1205G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.65076083C=CA2142951413MAXc.*393G= (n.*393G=)
c.*1329G= (n.*1329G=)
c.145-5714G= (n.145-5714G=)
c.*1720G= (n.*1720G=)
c.171+17625G= (n.171+17625G=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.144+17625G= (n.144+17625G=)
n.1000G=
n.1163G=
n.1221G=
n.1140G=
n.1654G=
n.1244G=
n.1260G=
n.1205G=
14g.65076083C>TCA2625289508MAXc.*393G>A (n.*393G>A)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.145-5714G>A (n.145-5714G>A)
c.*1720G>A (n.*1720G>A)
c.171+17625G>A (n.171+17625G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.144+17625G>A (n.144+17625G>A)
n.1000G>A
n.1163G>A
n.1221G>A
n.1140G>A
n.1654G>A
n.1244G>A
n.1260G>A
n.1205G>A
gnomAD v4
14g.65076084C>ACA2625289509MAXc.*392G>T (n.*392G>T)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.145-5715G>T (n.145-5715G>T)
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
c.171+17624G>T (n.171+17624G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.144+17624G>T (n.144+17624G>T)
n.999G>T
n.1162G>T
n.1220G>T
n.1139G>T
n.1653G>T
n.1243G>T
n.1259G>T
n.1204G>T
gnomAD v4
14g.65076084C>TCA2625289510MAXc.*392G>A (n.*392G>A)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.145-5715G>A (n.145-5715G>A)
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
c.171+17624G>A (n.171+17624G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.144+17624G>A (n.144+17624G>A)
n.999G>A
n.1162G>A
n.1220G>A
n.1139G>A
n.1653G>A
n.1243G>A
n.1259G>A
n.1204G>A
gnomAD v4
14g.65076085A>CCA2625289511MAXc.*391T>G (n.*391T>G)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.145-5716T>G (n.145-5716T>G)
c.*1718T>G (n.*1718T>G)
c.171+17623T>G (n.171+17623T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.144+17623T>G (n.144+17623T>G)
n.998T>G
n.1161T>G
n.1219T>G
n.1138T>G
n.1652T>G
n.1242T>G
n.1258T>G
n.1203T>G
gnomAD v4
14g.65076086C>ACA262716763MAXc.*390G>T (n.*390G>T)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.145-5717G>T (n.145-5717G>T)
c.*1717G>T (n.*1717G>T)
c.171+17622G>T (n.171+17622G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.765G>T (n.765G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.144+17622G>T (n.144+17622G>T)
n.997G>T
n.1160G>T
n.1218G>T
n.1137G>T
n.1651G>T
n.1241G>T
n.1257G>T
n.1202G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076086C=CA2142951415MAXc.*390G= (n.*390G=)
c.*1326G= (n.*1326G=)
c.145-5717G= (n.145-5717G=)
c.*1717G= (n.*1717G=)
c.171+17622G= (n.171+17622G=)
c.*646G= (n.*646G=)
c.765G= (n.765G=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.144+17622G= (n.144+17622G=)
n.997G=
n.1160G=
n.1218G=
n.1137G=
n.1651G=
n.1241G=
n.1257G=
n.1202G=
14g.65076086C>GCA2625289512MAXc.*390G>C (n.*390G>C)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.145-5717G>C (n.145-5717G>C)
c.*1717G>C (n.*1717G>C)
c.171+17622G>C (n.171+17622G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.765G>C (n.765G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.144+17622G>C (n.144+17622G>C)
n.997G>C
n.1160G>C
n.1218G>C
n.1137G>C
n.1651G>C
n.1241G>C
n.1257G>C
n.1202G>C
gnomAD v4
14g.65076086C>TCA2625289513MAXc.*390G>A (n.*390G>A)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.145-5717G>A (n.145-5717G>A)
c.*1717G>A (n.*1717G>A)
c.171+17622G>A (n.171+17622G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.765G>A (n.765G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.144+17622G>A (n.144+17622G>A)
n.997G>A
n.1160G>A
n.1218G>A
n.1137G>A
n.1651G>A
n.1241G>A
n.1257G>A
n.1202G>A
gnomAD v4
14g.65076086_65076129delCA2594713677MAXc.*347_*390del (n.*347_*390del)
c.*1283_*1326del (n.*1283_*1326del)
c.145-5760_145-5717del (n.145-5760_145-5717del)
c.*1674_*1717del (n.*1674_*1717del)
c.171+17579_171+17622del (n.171+17579_171+17622del)
c.*603_*646del (n.*603_*646del)
c.722_765del (n.722_765del)
c.*322_*365del (n.*322_*365del)
c.*619_*662del (n.*619_*662del)
c.144+17579_144+17622del (n.144+17579_144+17622del)
n.954_997del
n.1117_1160del
n.1175_1218del
n.1094_1137del
n.1608_1651del
n.1198_1241del
n.1214_1257del
n.1159_1202del
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076087C>ACA2625289514MAXc.*389G>T (n.*389G>T)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.145-5718G>T (n.145-5718G>T)
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.171+17621G>T (n.171+17621G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.764G>T (n.764G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.144+17621G>T (n.144+17621G>T)
n.996G>T
n.1159G>T
n.1217G>T
n.1136G>T
n.1650G>T
n.1240G>T
n.1256G>T
n.1201G>T
gnomAD v4
14g.65076088delCA1139770500MAXc.*388del (n.*388del)
c.*1324del (n.*1324del)
c.145-5719del (n.145-5719del)
c.*1715del (n.*1715del)
c.171+17620del (n.171+17620del)
c.*644del (n.*644del)
c.763del (n.763del)
c.*363del (n.*363del)
c.*660del (n.*660del)
c.144+17620del (n.144+17620del)
n.995del
n.1158del
n.1216del
n.1135del
n.1649del
n.1239del
n.1255del
n.1200del
14g.65076089G>ACA2575554417MAXc.*387C>T (n.*387C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.145-5720C>T (n.145-5720C>T)
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.171+17619C>T (n.171+17619C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.762C>T (n.762C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.144+17619C>T (n.144+17619C>T)
n.994C>T
n.1157C>T
n.1215C>T
n.1134C>T
n.1648C>T
n.1238C>T
n.1254C>T
n.1199C>T
gnomAD v4
14g.65076089G>TCA2625289515MAXc.*387C>A (n.*387C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.145-5720C>A (n.145-5720C>A)
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.171+17619C>A (n.171+17619C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.762C>A (n.762C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.144+17619C>A (n.144+17619C>A)
n.994C>A
n.1157C>A
n.1215C>A
n.1134C>A
n.1648C>A
n.1238C>A
n.1254C>A
n.1199C>A
gnomAD v4
14g.65076089_65076120delinsGGGCAGGGCAGGCGTCCCCCGGGCATGTGCCCCA2142951416MAXc.*356_*387delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*356_*387delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC)
c.*1292_*1323delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*1292_*1323delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC)
c.145-5751_145-5720delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.145-5751_145-5720delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC)
c.*1683_*1714delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*1683_*1714delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC)
c.171+17588_171+17619delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.171+17588_171+17619delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC)
c.*612_*643delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*612_*643delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC)
c.731_762delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.731_762delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC)
c.*331_*362delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*331_*362delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC)
c.*628_*659delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*628_*659delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC)
c.144+17588_144+17619delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.144+17588_144+17619delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC)
n.963_994delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC
n.1126_1157delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC
n.1184_1215delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC
n.1103_1134delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC
n.1617_1648delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC
n.1207_1238delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC
n.1223_1254delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC
n.1168_1199delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC
14g.65076090G>ACA2142951419MAXc.*386C>T (n.*386C>T)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.145-5721C>T (n.145-5721C>T)
c.*1713C>T (n.*1713C>T)
c.171+17618C>T (n.171+17618C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.761C>T (n.761C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.144+17618C>T (n.144+17618C>T)
n.993C>T
n.1156C>T
n.1214C>T
n.1133C>T
n.1647C>T
n.1237C>T
n.1253C>T
n.1198C>T
dbSNP
14g.65076090G>CCA2625289516MAXc.*386C>G (n.*386C>G)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.145-5721C>G (n.145-5721C>G)
c.*1713C>G (n.*1713C>G)
c.171+17618C>G (n.171+17618C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.761C>G (n.761C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.144+17618C>G (n.144+17618C>G)
n.993C>G
n.1156C>G
n.1214C>G
n.1133C>G
n.1647C>G
n.1237C>G
n.1253C>G
n.1198C>G
gnomAD v4
14g.65076090G=CA2142951418MAXc.*386C= (n.*386C=)
c.*1322C= (n.*1322C=)
c.145-5721C= (n.145-5721C=)
c.*1713C= (n.*1713C=)
c.171+17618C= (n.171+17618C=)
c.*642C= (n.*642C=)
c.761C= (n.761C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.144+17618C= (n.144+17618C=)
n.993C=
n.1156C=
n.1214C=
n.1133C=
n.1647C=
n.1237C=
n.1253C=
n.1198C=
14g.65076090G>TCA2625289517MAXc.*386C>A (n.*386C>A)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.145-5721C>A (n.145-5721C>A)
c.*1713C>A (n.*1713C>A)
c.171+17618C>A (n.171+17618C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.761C>A (n.761C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.144+17618C>A (n.144+17618C>A)
n.993C>A
n.1156C>A
n.1214C>A
n.1133C>A
n.1647C>A
n.1237C>A
n.1253C>A
n.1198C>A
gnomAD v4
14g.65076098_65076128delCA2142951417MAXc.*356_*386del (n.*356_*386del)
c.*1292_*1322del (n.*1292_*1322del)
c.145-5751_145-5721del (n.145-5751_145-5721del)
c.*1683_*1713del (n.*1683_*1713del)
c.171+17588_171+17618del (n.171+17588_171+17618del)
c.*612_*642del (n.*612_*642del)
c.731_761del (n.731_761del)
c.*331_*361del (n.*331_*361del)
c.*628_*658del (n.*628_*658del)
c.144+17588_144+17618del (n.144+17588_144+17618del)
n.963_993del
n.1126_1156del
n.1184_1214del
n.1103_1133del
n.1617_1647del
n.1207_1237del
n.1223_1253del
n.1168_1198del
dbSNP gnomAD v4
14g.65076091G>ACA2625289518MAXc.*385C>T (n.*385C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.145-5722C>T (n.145-5722C>T)
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.171+17617C>T (n.171+17617C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.760C>T (n.760C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.144+17617C>T (n.144+17617C>T)
n.992C>T
n.1155C>T
n.1213C>T
n.1132C>T
n.1646C>T
n.1236C>T
n.1252C>T
n.1197C>T
gnomAD v4
14g.65076091G>TCA2625289519MAXc.*385C>A (n.*385C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.145-5722C>A (n.145-5722C>A)
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.171+17617C>A (n.171+17617C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.760C>A (n.760C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.144+17617C>A (n.144+17617C>A)
n.992C>A
n.1155C>A
n.1213C>A
n.1132C>A
n.1646C>A
n.1236C>A
n.1252C>A
n.1197C>A
gnomAD v4
14g.65076092C>ACA2625289520MAXc.*384G>T (n.*384G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.145-5723G>T (n.145-5723G>T)
c.*1711G>T (n.*1711G>T)
c.171+17616G>T (n.171+17616G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.759G>T (n.759G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.144+17616G>T (n.144+17616G>T)
n.991G>T
n.1154G>T
n.1212G>T
n.1131G>T
n.1645G>T
n.1235G>T
n.1251G>T
n.1196G>T
gnomAD v4
14g.65076092C>GCA2625289521MAXc.*384G>C (n.*384G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.145-5723G>C (n.145-5723G>C)
c.*1711G>C (n.*1711G>C)
c.171+17616G>C (n.171+17616G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.759G>C (n.759G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.144+17616G>C (n.144+17616G>C)
n.991G>C
n.1154G>C
n.1212G>C
n.1131G>C
n.1645G>C
n.1235G>C
n.1251G>C
n.1196G>C
gnomAD v4
14g.65076092C>TCA2625289522MAXc.*384G>A (n.*384G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.145-5723G>A (n.145-5723G>A)
c.*1711G>A (n.*1711G>A)
c.171+17616G>A (n.171+17616G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.759G>A (n.759G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.144+17616G>A (n.144+17616G>A)
n.991G>A
n.1154G>A
n.1212G>A
n.1131G>A
n.1645G>A
n.1235G>A
n.1251G>A
n.1196G>A
gnomAD v4
14g.65076093A>CCA2625289523MAXc.*383T>G (n.*383T>G)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.145-5724T>G (n.145-5724T>G)
c.*1710T>G (n.*1710T>G)
c.171+17615T>G (n.171+17615T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.758T>G (n.758T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.144+17615T>G (n.144+17615T>G)
n.990T>G
n.1153T>G
n.1211T>G
n.1130T>G
n.1644T>G
n.1234T>G
n.1250T>G
n.1195T>G
gnomAD v4
14g.65076093A>TCA2625289524MAXc.*383T>A (n.*383T>A)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.145-5724T>A (n.145-5724T>A)
c.*1710T>A (n.*1710T>A)
c.171+17615T>A (n.171+17615T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.758T>A (n.758T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.144+17615T>A (n.144+17615T>A)
n.990T>A
n.1153T>A
n.1211T>A
n.1130T>A
n.1644T>A
n.1234T>A
n.1250T>A
n.1195T>A
gnomAD v4
14g.65076094G>ACA2625289525MAXc.*382C>T (n.*382C>T)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.145-5725C>T (n.145-5725C>T)
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
c.171+17614C>T (n.171+17614C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.757C>T (n.757C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.144+17614C>T (n.144+17614C>T)
n.989C>T
n.1152C>T
n.1210C>T
n.1129C>T
n.1643C>T
n.1233C>T
n.1249C>T
n.1194C>T
gnomAD v4
14g.65076094G>TCA2625289526MAXc.*382C>A (n.*382C>A)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.145-5725C>A (n.145-5725C>A)
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
c.171+17614C>A (n.171+17614C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.757C>A (n.757C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.144+17614C>A (n.144+17614C>A)
n.989C>A
n.1152C>A
n.1210C>A
n.1129C>A
n.1643C>A
n.1233C>A
n.1249C>A
n.1194C>A
gnomAD v4
14g.65076095G>TCA2625289527MAXc.*381C>A (n.*381C>A)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.145-5726C>A (n.145-5726C>A)
c.*1708C>A (n.*1708C>A)
c.171+17613C>A (n.171+17613C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.756C>A (n.756C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.144+17613C>A (n.144+17613C>A)
n.988C>A
n.1151C>A
n.1209C>A
n.1128C>A
n.1642C>A
n.1232C>A
n.1248C>A
n.1193C>A
gnomAD v4
14g.65076096G>ACA2625289529MAXc.*380C>T (n.*380C>T)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.145-5727C>T (n.145-5727C>T)
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
c.171+17612C>T (n.171+17612C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.755C>T (n.755C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.144+17612C>T (n.144+17612C>T)
n.987C>T
n.1150C>T
n.1208C>T
n.1127C>T
n.1641C>T
n.1231C>T
n.1247C>T
n.1192C>T
gnomAD v4
14g.65076096G>TCA2625289528MAXc.*380C>A (n.*380C>A)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.145-5727C>A (n.145-5727C>A)
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
c.171+17612C>A (n.171+17612C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.755C>A (n.755C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.144+17612C>A (n.144+17612C>A)
n.987C>A
n.1150C>A
n.1208C>A
n.1127C>A
n.1641C>A
n.1231C>A
n.1247C>A
n.1192C>A
gnomAD v4
14g.65076097C>ACA2625289530MAXc.*379G>T (n.*379G>T)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.145-5728G>T (n.145-5728G>T)
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
c.171+17611G>T (n.171+17611G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.754G>T (n.754G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.144+17611G>T (n.144+17611G>T)
n.986G>T
n.1149G>T
n.1207G>T
n.1126G>T
n.1640G>T
n.1230G>T
n.1246G>T
n.1191G>T
gnomAD v4
14g.65076097C>GCA2575554418MAXc.*379G>C (n.*379G>C)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.145-5728G>C (n.145-5728G>C)
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
c.171+17611G>C (n.171+17611G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.754G>C (n.754G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.144+17611G>C (n.144+17611G>C)
n.986G>C
n.1149G>C
n.1207G>C
n.1126G>C
n.1640G>C
n.1230G>C
n.1246G>C
n.1191G>C
gnomAD v4
14g.65076097C>TCA2625289531MAXc.*379G>A (n.*379G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.145-5728G>A (n.145-5728G>A)
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
c.171+17611G>A (n.171+17611G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.754G>A (n.754G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.144+17611G>A (n.144+17611G>A)
n.986G>A
n.1149G>A
n.1207G>A
n.1126G>A
n.1640G>A
n.1230G>A
n.1246G>A
n.1191G>A
gnomAD v4
14g.65076098A>CCA2625289532MAXc.*378T>G (n.*378T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.145-5729T>G (n.145-5729T>G)
c.*1705T>G (n.*1705T>G)
c.171+17610T>G (n.171+17610T>G)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.753T>G (n.753T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.144+17610T>G (n.144+17610T>G)
n.985T>G
n.1148T>G
n.1206T>G
n.1125T>G
n.1639T>G
n.1229T>G
n.1245T>G
n.1190T>G
gnomAD v4
14g.65076098A>GCA2575554419MAXc.*378T>C (n.*378T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.145-5729T>C (n.145-5729T>C)
c.*1705T>C (n.*1705T>C)
c.171+17610T>C (n.171+17610T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.753T>C (n.753T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.144+17610T>C (n.144+17610T>C)
n.985T>C
n.1148T>C
n.1206T>C
n.1125T>C
n.1639T>C
n.1229T>C
n.1245T>C
n.1190T>C
gnomAD v4
14g.65076098A>TCA2625289533MAXc.*378T>A (n.*378T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.145-5729T>A (n.145-5729T>A)
c.*1705T>A (n.*1705T>A)
c.171+17610T>A (n.171+17610T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.753T>A (n.753T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.144+17610T>A (n.144+17610T>A)
n.985T>A
n.1148T>A
n.1206T>A
n.1125T>A
n.1639T>A
n.1229T>A
n.1245T>A
n.1190T>A
gnomAD v4
14g.65076099G>ACA2625289534MAXc.*377C>T (n.*377C>T)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.145-5730C>T (n.145-5730C>T)
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
c.171+17609C>T (n.171+17609C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.752C>T (n.752C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.144+17609C>T (n.144+17609C>T)
n.984C>T
n.1147C>T
n.1205C>T
n.1124C>T
n.1638C>T
n.1228C>T
n.1244C>T
n.1189C>T
gnomAD v4
14g.65076099G>CCA2625289535MAXc.*377C>G (n.*377C>G)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.145-5730C>G (n.145-5730C>G)
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
c.171+17609C>G (n.171+17609C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.752C>G (n.752C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.144+17609C>G (n.144+17609C>G)
n.984C>G
n.1147C>G
n.1205C>G
n.1124C>G
n.1638C>G
n.1228C>G
n.1244C>G
n.1189C>G
gnomAD v4
14g.65076100G>ACA707784687MAXc.*376C>T (n.*376C>T)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.145-5731C>T (n.145-5731C>T)
c.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.171+17608C>T (n.171+17608C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.751C>T (n.751C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.144+17608C>T (n.144+17608C>T)
n.983C>T
n.1146C>T
n.1204C>T
n.1123C>T
n.1637C>T
n.1227C>T
n.1243C>T
n.1188C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.65076100G>CCA2625289536MAXc.*376C>G (n.*376C>G)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.145-5731C>G (n.145-5731C>G)
c.*1703C>G (n.*1703C>G)
c.171+17608C>G (n.171+17608C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.751C>G (n.751C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.144+17608C>G (n.144+17608C>G)
n.983C>G
n.1146C>G
n.1204C>G
n.1123C>G
n.1637C>G
n.1227C>G
n.1243C>G
n.1188C>G
gnomAD v4
14g.65076100G=CA2142951420MAXc.*376C= (n.*376C=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
c.145-5731C= (n.145-5731C=)
c.*1703C= (n.*1703C=)
c.171+17608C= (n.171+17608C=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.751C= (n.751C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.144+17608C= (n.144+17608C=)
n.983C=
n.1146C=
n.1204C=
n.1123C=
n.1637C=
n.1227C=
n.1243C=
n.1188C=
14g.65076100G>TCA614436410MAXc.*376C>A (n.*376C>A)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.145-5731C>A (n.145-5731C>A)
c.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.171+17608C>A (n.171+17608C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.751C>A (n.751C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.144+17608C>A (n.144+17608C>A)
n.983C>A
n.1146C>A
n.1204C>A
n.1123C>A
n.1637C>A
n.1227C>A
n.1243C>A
n.1188C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076101C>ACA2625289537MAXc.*375G>T (n.*375G>T)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.145-5732G>T (n.145-5732G>T)
c.*1702G>T (n.*1702G>T)
c.171+17607G>T (n.171+17607G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.750G>T (n.750G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.144+17607G>T (n.144+17607G>T)
n.982G>T
n.1145G>T
n.1203G>T
n.1122G>T
n.1636G>T
n.1226G>T
n.1242G>T
n.1187G>T
gnomAD v4
14g.65076101C=CA2142951421MAXc.*375G= (n.*375G=)
c.*1311G= (n.*1311G=)
c.145-5732G= (n.145-5732G=)
c.*1702G= (n.*1702G=)
c.171+17607G= (n.171+17607G=)
c.*631G= (n.*631G=)
c.750G= (n.750G=)
c.*350G= (n.*350G=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.144+17607G= (n.144+17607G=)
n.982G=
n.1145G=
n.1203G=
n.1122G=
n.1636G=
n.1226G=
n.1242G=
n.1187G=
14g.65076101C>TCA10640651MAXc.*375G>A (n.*375G>A)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.145-5732G>A (n.145-5732G>A)
c.*1702G>A (n.*1702G>A)
c.171+17607G>A (n.171+17607G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.750G>A (n.750G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.144+17607G>A (n.144+17607G>A)
n.982G>A
n.1145G>A
n.1203G>A
n.1122G>A
n.1636G>A
n.1226G>A
n.1242G>A
n.1187G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076102G>ACA614436411MAXc.*374C>T (n.*374C>T)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.145-5733C>T (n.145-5733C>T)
c.*1701C>T (n.*1701C>T)
c.171+17606C>T (n.171+17606C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.749C>T (n.749C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.144+17606C>T (n.144+17606C>T)
n.981C>T
n.1144C>T
n.1202C>T
n.1121C>T
n.1635C>T
n.1225C>T
n.1241C>T
n.1186C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076102G=CA2142951422MAXc.*374C= (n.*374C=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.145-5733C= (n.145-5733C=)
c.*1701C= (n.*1701C=)
c.171+17606C= (n.171+17606C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.749C= (n.749C=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.144+17606C= (n.144+17606C=)
n.981C=
n.1144C=
n.1202C=
n.1121C=
n.1635C=
n.1225C=
n.1241C=
n.1186C=
14g.65076102G>TCA2142951423MAXc.*374C>A (n.*374C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.145-5733C>A (n.145-5733C>A)
c.*1701C>A (n.*1701C>A)
c.171+17606C>A (n.171+17606C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.749C>A (n.749C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.144+17606C>A (n.144+17606C>A)
n.981C>A
n.1144C>A
n.1202C>A
n.1121C>A
n.1635C>A
n.1225C>A
n.1241C>A
n.1186C>A
dbSNP
14g.65076103T>CCA2625289538MAXc.*373A>G (n.*373A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.145-5734A>G (n.145-5734A>G)
c.*1700A>G (n.*1700A>G)
c.171+17605A>G (n.171+17605A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.748A>G (n.748A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.144+17605A>G (n.144+17605A>G)
n.980A>G
n.1143A>G
n.1201A>G
n.1120A>G
n.1634A>G
n.1224A>G
n.1240A>G
n.1185A>G
gnomAD v4
14g.65076103dupCA2625289539MAXc.*373dup (n.*373dup)
c.*1309dup (n.*1309dup)
c.145-5734dup (n.145-5734dup)
c.*1700dup (n.*1700dup)
c.171+17605dup (n.171+17605dup)
c.*629dup (n.*629dup)
c.748dup (n.748dup)
c.*348dup (n.*348dup)
c.*645dup (n.*645dup)
c.144+17605dup (n.144+17605dup)
n.980dup
n.1143dup
n.1201dup
n.1120dup
n.1634dup
n.1224dup
n.1240dup
n.1185dup
gnomAD v4
14g.65076104C>ACA2625289543MAXc.*372G>T (n.*372G>T)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.145-5735G>T (n.145-5735G>T)
c.*1699G>T (n.*1699G>T)
c.171+17604G>T (n.171+17604G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.747G>T (n.747G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.144+17604G>T (n.144+17604G>T)
n.979G>T
n.1142G>T
n.1200G>T
n.1119G>T
n.1633G>T
n.1223G>T
n.1239G>T
n.1184G>T
gnomAD v4
14g.65076104C>GCA2625289544MAXc.*372G>C (n.*372G>C)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.145-5735G>C (n.145-5735G>C)
c.*1699G>C (n.*1699G>C)
c.171+17604G>C (n.171+17604G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.747G>C (n.747G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.144+17604G>C (n.144+17604G>C)
n.979G>C
n.1142G>C
n.1200G>C
n.1119G>C
n.1633G>C
n.1223G>C
n.1239G>C
n.1184G>C
gnomAD v4
14g.65076104C>TCA2625289542MAXc.*372G>A (n.*372G>A)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.145-5735G>A (n.145-5735G>A)
c.*1699G>A (n.*1699G>A)
c.171+17604G>A (n.171+17604G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.747G>A (n.747G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.144+17604G>A (n.144+17604G>A)
n.979G>A
n.1142G>A
n.1200G>A
n.1119G>A
n.1633G>A
n.1223G>A
n.1239G>A
n.1184G>A
gnomAD v4
14g.65076108dupCA2625289541MAXc.*372dup (n.*372dup)
c.*1308dup (n.*1308dup)
c.145-5735dup (n.145-5735dup)
c.*1699dup (n.*1699dup)
c.171+17604dup (n.171+17604dup)
c.*628dup (n.*628dup)
c.747dup (n.747dup)
c.*347dup (n.*347dup)
c.*644dup (n.*644dup)
c.144+17604dup (n.144+17604dup)
n.979dup
n.1142dup
n.1200dup
n.1119dup
n.1633dup
n.1223dup
n.1239dup
n.1184dup
gnomAD v4
14g.65076108delCA2625289540MAXc.*372del (n.*372del)
c.*1308del (n.*1308del)
c.145-5735del (n.145-5735del)
c.*1699del (n.*1699del)
c.171+17604del (n.171+17604del)
c.*628del (n.*628del)
c.747del (n.747del)
c.*347del (n.*347del)
c.*644del (n.*644del)
c.144+17604del (n.144+17604del)
n.979del
n.1142del
n.1200del
n.1119del
n.1633del
n.1223del
n.1239del
n.1184del
gnomAD v4
14g.65076105C>ACA2625289546MAXc.*371G>T (n.*371G>T)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.145-5736G>T (n.145-5736G>T)
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
c.171+17603G>T (n.171+17603G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.746G>T (n.746G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.144+17603G>T (n.144+17603G>T)
n.978G>T
n.1141G>T
n.1199G>T
n.1118G>T
n.1632G>T
n.1222G>T
n.1238G>T
n.1183G>T
gnomAD v4
14g.65076105C>TCA2625289545MAXc.*371G>A (n.*371G>A)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.145-5736G>A (n.145-5736G>A)
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.171+17603G>A (n.171+17603G>A)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.746G>A (n.746G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.144+17603G>A (n.144+17603G>A)
n.978G>A
n.1141G>A
n.1199G>A
n.1118G>A
n.1632G>A
n.1222G>A
n.1238G>A
n.1183G>A
gnomAD v4
14g.65076105_65076117delinsCCCCGGGCATGTGCA2142951424MAXc.*359_*371delinsCACATGCCCGGGG (n.*359_*371delinsCACATGCCCGGGG)
c.*1295_*1307delinsCACATGCCCGGGG (n.*1295_*1307delinsCACATGCCCGGGG)
c.145-5748_145-5736delinsCACATGCCCGGGG (n.145-5748_145-5736delinsCACATGCCCGGGG)
c.*1686_*1698delinsCACATGCCCGGGG (n.*1686_*1698delinsCACATGCCCGGGG)
c.171+17591_171+17603delinsCACATGCCCGGGG (n.171+17591_171+17603delinsCACATGCCCGGGG)
c.*615_*627delinsCACATGCCCGGGG (n.*615_*627delinsCACATGCCCGGGG)
c.734_746delinsCACATGCCCGGGG (n.734_746delinsCACATGCCCGGGG)
c.*334_*346delinsCACATGCCCGGGG (n.*334_*346delinsCACATGCCCGGGG)
c.*631_*643delinsCACATGCCCGGGG (n.*631_*643delinsCACATGCCCGGGG)
c.144+17591_144+17603delinsCACATGCCCGGGG (n.144+17591_144+17603delinsCACATGCCCGGGG)
n.966_978delinsCACATGCCCGGGG
n.1129_1141delinsCACATGCCCGGGG
n.1187_1199delinsCACATGCCCGGGG
n.1106_1118delinsCACATGCCCGGGG
n.1620_1632delinsCACATGCCCGGGG
n.1210_1222delinsCACATGCCCGGGG
n.1226_1238delinsCACATGCCCGGGG
n.1171_1183delinsCACATGCCCGGGG
14g.65076106C>ACA2625289547MAXc.*370G>T (n.*370G>T)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.145-5737G>T (n.145-5737G>T)
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.171+17602G>T (n.171+17602G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.745G>T (n.745G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.144+17602G>T (n.144+17602G>T)
n.977G>T
n.1140G>T
n.1198G>T
n.1117G>T
n.1631G>T
n.1221G>T
n.1237G>T
n.1182G>T
gnomAD v4
14g.65076106C>TCA2625289548MAXc.*370G>A (n.*370G>A)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.145-5737G>A (n.145-5737G>A)
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.171+17602G>A (n.171+17602G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.745G>A (n.745G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.144+17602G>A (n.144+17602G>A)
n.977G>A
n.1140G>A
n.1198G>A
n.1117G>A
n.1631G>A
n.1221G>A
n.1237G>A
n.1182G>A
gnomAD v4
14g.65076111_65076122delCA614436412MAXc.*359_*370del (n.*359_*370del)
c.*1295_*1306del (n.*1295_*1306del)
c.145-5748_145-5737del (n.145-5748_145-5737del)
c.*1686_*1697del (n.*1686_*1697del)
c.171+17591_171+17602del (n.171+17591_171+17602del)
c.*615_*626del (n.*615_*626del)
c.734_745del (n.734_745del)
c.*334_*345del (n.*334_*345del)
c.*631_*642del (n.*631_*642del)
c.144+17591_144+17602del (n.144+17591_144+17602del)
n.966_977del
n.1129_1140del
n.1187_1198del
n.1106_1117del
n.1620_1631del
n.1210_1221del
n.1226_1237del
n.1171_1182del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076107C>ACA2625289549MAXc.*369G>T (n.*369G>T)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.145-5738G>T (n.145-5738G>T)
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
c.171+17601G>T (n.171+17601G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.744G>T (n.744G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.144+17601G>T (n.144+17601G>T)
n.976G>T
n.1139G>T
n.1197G>T
n.1116G>T
n.1630G>T
n.1220G>T
n.1236G>T
n.1181G>T
gnomAD v4
14g.65076107C>TCA2625289550MAXc.*369G>A (n.*369G>A)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.145-5738G>A (n.145-5738G>A)
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
c.171+17601G>A (n.171+17601G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.744G>A (n.744G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.144+17601G>A (n.144+17601G>A)
n.976G>A
n.1139G>A
n.1197G>A
n.1116G>A
n.1630G>A
n.1220G>A
n.1236G>A
n.1181G>A
gnomAD v4
14g.65076108C>ACA2625289551MAXc.*368G>T (n.*368G>T)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.145-5739G>T (n.145-5739G>T)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.171+17600G>T (n.171+17600G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.743G>T (n.743G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.144+17600G>T (n.144+17600G>T)
n.975G>T
n.1138G>T
n.1196G>T
n.1115G>T
n.1629G>T
n.1219G>T
n.1235G>T
n.1180G>T
gnomAD v4
14g.65076108C=CA2142951425MAXc.*368G= (n.*368G=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
c.145-5739G= (n.145-5739G=)
c.*1695G= (n.*1695G=)
c.171+17600G= (n.171+17600G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.743G= (n.743G=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.144+17600G= (n.144+17600G=)
n.975G=
n.1138G=
n.1196G=
n.1115G=
n.1629G=
n.1219G=
n.1235G=
n.1180G=
14g.65076108C>TCA262716767MAXc.*368G>A (n.*368G>A)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.145-5739G>A (n.145-5739G>A)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.171+17600G>A (n.171+17600G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.743G>A (n.743G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.144+17600G>A (n.144+17600G>A)
n.975G>A
n.1138G>A
n.1196G>A
n.1115G>A
n.1629G>A
n.1219G>A
n.1235G>A
n.1180G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076109G>ACA262716773MAXc.*367C>T (n.*367C>T)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.145-5740C>T (n.145-5740C>T)
c.*1694C>T (n.*1694C>T)
c.171+17599C>T (n.171+17599C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.742C>T (n.742C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.144+17599C>T (n.144+17599C>T)
n.974C>T
n.1137C>T
n.1195C>T
n.1114C>T
n.1628C>T
n.1218C>T
n.1234C>T
n.1179C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076109G=CA2142951426MAXc.*367C= (n.*367C=)
c.*1303C= (n.*1303C=)
c.145-5740C= (n.145-5740C=)
c.*1694C= (n.*1694C=)
c.171+17599C= (n.171+17599C=)
c.*623C= (n.*623C=)
c.742C= (n.742C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.144+17599C= (n.144+17599C=)
n.974C=
n.1137C=
n.1195C=
n.1114C=
n.1628C=
n.1218C=
n.1234C=
n.1179C=
14g.65076111dupCA2625289552MAXc.*367dup (n.*367dup)
c.*1303dup (n.*1303dup)
c.145-5740dup (n.145-5740dup)
c.*1694dup (n.*1694dup)
c.171+17599dup (n.171+17599dup)
c.*623dup (n.*623dup)
c.742dup (n.742dup)
c.*342dup (n.*342dup)
c.*639dup (n.*639dup)
c.144+17599dup (n.144+17599dup)
n.974dup
n.1137dup
n.1195dup
n.1114dup
n.1628dup
n.1218dup
n.1234dup
n.1179dup
gnomAD v4
14g.65076109_65076120delinsGGGCATGTGCCCCA2142951427MAXc.*356_*367delinsGGGCACATGCCC (n.*356_*367delinsGGGCACATGCCC)
c.*1292_*1303delinsGGGCACATGCCC (n.*1292_*1303delinsGGGCACATGCCC)
c.145-5751_145-5740delinsGGGCACATGCCC (n.145-5751_145-5740delinsGGGCACATGCCC)
c.*1683_*1694delinsGGGCACATGCCC (n.*1683_*1694delinsGGGCACATGCCC)
c.171+17588_171+17599delinsGGGCACATGCCC (n.171+17588_171+17599delinsGGGCACATGCCC)
c.*612_*623delinsGGGCACATGCCC (n.*612_*623delinsGGGCACATGCCC)
c.731_742delinsGGGCACATGCCC (n.731_742delinsGGGCACATGCCC)
c.*331_*342delinsGGGCACATGCCC (n.*331_*342delinsGGGCACATGCCC)
c.*628_*639delinsGGGCACATGCCC (n.*628_*639delinsGGGCACATGCCC)
c.144+17588_144+17599delinsGGGCACATGCCC (n.144+17588_144+17599delinsGGGCACATGCCC)
n.963_974delinsGGGCACATGCCC
n.1126_1137delinsGGGCACATGCCC
n.1184_1195delinsGGGCACATGCCC
n.1103_1114delinsGGGCACATGCCC
n.1617_1628delinsGGGCACATGCCC
n.1207_1218delinsGGGCACATGCCC
n.1223_1234delinsGGGCACATGCCC
n.1168_1179delinsGGGCACATGCCC
14g.65076110G>CCA2625289553MAXc.*366C>G (n.*366C>G)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.145-5741C>G (n.145-5741C>G)
c.*1693C>G (n.*1693C>G)
c.171+17598C>G (n.171+17598C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.741C>G (n.741C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.144+17598C>G (n.144+17598C>G)
n.973C>G
n.1136C>G
n.1194C>G
n.1113C>G
n.1627C>G
n.1217C>G
n.1233C>G
n.1178C>G
gnomAD v4
14g.65076110G>TCA2625289554MAXc.*366C>A (n.*366C>A)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.145-5741C>A (n.145-5741C>A)
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
c.171+17598C>A (n.171+17598C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.741C>A (n.741C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.144+17598C>A (n.144+17598C>A)
n.973C>A
n.1136C>A
n.1194C>A
n.1113C>A
n.1627C>A
n.1217C>A
n.1233C>A
n.1178C>A
gnomAD v4
14g.65076114_65076124delCA2142951428MAXc.*356_*366del (n.*356_*366del)
c.*1292_*1302del (n.*1292_*1302del)
c.145-5751_145-5741del (n.145-5751_145-5741del)
c.*1683_*1693del (n.*1683_*1693del)
c.171+17588_171+17598del (n.171+17588_171+17598del)
c.*612_*622del (n.*612_*622del)
c.731_741del (n.731_741del)
c.*331_*341del (n.*331_*341del)
c.*628_*638del (n.*628_*638del)
c.144+17588_144+17598del (n.144+17588_144+17598del)
n.963_973del
n.1126_1136del
n.1184_1194del
n.1103_1113del
n.1617_1627del
n.1207_1217del
n.1223_1233del
n.1168_1178del
dbSNP
14g.65076110_65076111insTCA2625289556MAXc.*365_*366insA (n.*365_*366insA)
c.*1301_*1302insA (n.*1301_*1302insA)
c.145-5742_145-5741insA (n.145-5742_145-5741insA)
c.*1692_*1693insA (n.*1692_*1693insA)
c.171+17597_171+17598insA (n.171+17597_171+17598insA)
c.*621_*622insA (n.*621_*622insA)
c.740_741insA (n.740_741insA)
c.*340_*341insA (n.*340_*341insA)
c.*637_*638insA (n.*637_*638insA)
c.144+17597_144+17598insA (n.144+17597_144+17598insA)
n.972_973insA
n.1135_1136insA
n.1193_1194insA
n.1112_1113insA
n.1626_1627insA
n.1216_1217insA
n.1232_1233insA
n.1177_1178insA
gnomAD v4
14g.65076111G>ACA2625289555MAXc.*365C>T (n.*365C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.145-5742C>T (n.145-5742C>T)
c.*1692C>T (n.*1692C>T)
c.171+17597C>T (n.171+17597C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.740C>T (n.740C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.144+17597C>T (n.144+17597C>T)
n.972C>T
n.1135C>T
n.1193C>T
n.1112C>T
n.1626C>T
n.1216C>T
n.1232C>T
n.1177C>T
gnomAD v4
14g.65076112C>ACA2625289557MAXc.*364G>T (n.*364G>T)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.145-5743G>T (n.145-5743G>T)
c.*1691G>T (n.*1691G>T)
c.171+17596G>T (n.171+17596G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.739G>T (n.739G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.144+17596G>T (n.144+17596G>T)
n.971G>T
n.1134G>T
n.1192G>T
n.1111G>T
n.1625G>T
n.1215G>T
n.1231G>T
n.1176G>T
gnomAD v4
14g.65076112C>TCA2625289558MAXc.*364G>A (n.*364G>A)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.145-5743G>A (n.145-5743G>A)
c.*1691G>A (n.*1691G>A)
c.171+17596G>A (n.171+17596G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.739G>A (n.739G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.144+17596G>A (n.144+17596G>A)
n.971G>A
n.1134G>A
n.1192G>A
n.1111G>A
n.1625G>A
n.1215G>A
n.1231G>A
n.1176G>A
gnomAD v4
14g.65076113A>GCA2625289559MAXc.*363T>C (n.*363T>C)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.145-5744T>C (n.145-5744T>C)
c.*1690T>C (n.*1690T>C)
c.171+17595T>C (n.171+17595T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.738T>C (n.738T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.144+17595T>C (n.144+17595T>C)
n.970T>C
n.1133T>C
n.1191T>C
n.1110T>C
n.1624T>C
n.1214T>C
n.1230T>C
n.1175T>C
gnomAD v4
14g.65076114T>CCA262716783MAXc.*362A>G (n.*362A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.145-5745A>G (n.145-5745A>G)
c.*1689A>G (n.*1689A>G)
c.171+17594A>G (n.171+17594A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.737A>G (n.737A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.144+17594A>G (n.144+17594A>G)
n.969A>G
n.1132A>G
n.1190A>G
n.1109A>G
n.1623A>G
n.1213A>G
n.1229A>G
n.1174A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076114T>GCA2625289560MAXc.*362A>C (n.*362A>C)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.145-5745A>C (n.145-5745A>C)
c.*1689A>C (n.*1689A>C)
c.171+17594A>C (n.171+17594A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.737A>C (n.737A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.144+17594A>C (n.144+17594A>C)
n.969A>C
n.1132A>C
n.1190A>C
n.1109A>C
n.1623A>C
n.1213A>C
n.1229A>C
n.1174A>C
gnomAD v4
14g.65076114T=CA2142951429MAXc.*362A= (n.*362A=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
c.145-5745A= (n.145-5745A=)
c.*1689A= (n.*1689A=)
c.171+17594A= (n.171+17594A=)
c.*618A= (n.*618A=)
c.737A= (n.737A=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.144+17594A= (n.144+17594A=)
n.969A=
n.1132A=
n.1190A=
n.1109A=
n.1623A=
n.1213A=
n.1229A=
n.1174A=
14g.65076115G>ACA2575554428MAXc.*361C>T (n.*361C>T)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.145-5746C>T (n.145-5746C>T)
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.171+17593C>T (n.171+17593C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.736C>T (n.736C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.144+17593C>T (n.144+17593C>T)
n.968C>T
n.1131C>T
n.1189C>T
n.1108C>T
n.1622C>T
n.1212C>T
n.1228C>T
n.1173C>T
14g.65076115G>CCA2530476836MAXc.*361C>G (n.*361C>G)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.145-5746C>G (n.145-5746C>G)
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.171+17593C>G (n.171+17593C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.736C>G (n.736C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.144+17593C>G (n.144+17593C>G)
n.968C>G
n.1131C>G
n.1189C>G
n.1108C>G
n.1622C>G
n.1212C>G
n.1228C>G
n.1173C>G
14g.65076115G=CA2142951430MAXc.*361C= (n.*361C=)
c.*1297C= (n.*1297C=)
c.145-5746C= (n.145-5746C=)
c.*1688C= (n.*1688C=)
c.171+17593C= (n.171+17593C=)
c.*617C= (n.*617C=)
c.736C= (n.736C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.144+17593C= (n.144+17593C=)
n.968C=
n.1131C=
n.1189C=
n.1108C=
n.1622C=
n.1212C=
n.1228C=
n.1173C=
14g.65076115G>TCA2142951431MAXc.*361C>A (n.*361C>A)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.145-5746C>A (n.145-5746C>A)
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.171+17593C>A (n.171+17593C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.736C>A (n.736C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.144+17593C>A (n.144+17593C>A)
n.968C>A
n.1131C>A
n.1189C>A
n.1108C>A
n.1622C>A
n.1212C>A
n.1228C>A
n.1173C>A
dbSNP
14g.65076116T>CCA2625289561MAXc.*360A>G (n.*360A>G)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.145-5747A>G (n.145-5747A>G)
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
c.171+17592A>G (n.171+17592A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.735A>G (n.735A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.144+17592A>G (n.144+17592A>G)
n.967A>G
n.1130A>G
n.1188A>G
n.1107A>G
n.1621A>G
n.1211A>G
n.1227A>G
n.1172A>G
gnomAD v4
14g.65076117G>ACA2570814174MAXc.*359C>T (n.*359C>T)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
c.145-5748C>T (n.145-5748C>T)
c.*1686C>T (n.*1686C>T)
c.171+17591C>T (n.171+17591C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.734C>T (n.734C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.144+17591C>T (n.144+17591C>T)
n.966C>T
n.1129C>T
n.1187C>T
n.1106C>T
n.1620C>T
n.1210C>T
n.1226C>T
n.1171C>T
gnomAD v4
14g.65076117G>CCA2625289562MAXc.*359C>G (n.*359C>G)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.145-5748C>G (n.145-5748C>G)
c.*1686C>G (n.*1686C>G)
c.171+17591C>G (n.171+17591C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.734C>G (n.734C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.144+17591C>G (n.144+17591C>G)
n.966C>G
n.1129C>G
n.1187C>G
n.1106C>G
n.1620C>G
n.1210C>G
n.1226C>G
n.1171C>G
gnomAD v4
14g.65076117G>TCA2625289563MAXc.*359C>A (n.*359C>A)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
c.145-5748C>A (n.145-5748C>A)
c.*1686C>A (n.*1686C>A)
c.171+17591C>A (n.171+17591C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.734C>A (n.734C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.144+17591C>A (n.144+17591C>A)
n.966C>A
n.1129C>A
n.1187C>A
n.1106C>A
n.1620C>A
n.1210C>A
n.1226C>A
n.1171C>A
gnomAD v4
14g.65076118C=CA2142951432MAXc.*358G= (n.*358G=)
c.*1294G= (n.*1294G=)
c.145-5749G= (n.145-5749G=)
c.*1685G= (n.*1685G=)
c.171+17590G= (n.171+17590G=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.733G= (n.733G=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.*630G= (n.*630G=)
c.144+17590G= (n.144+17590G=)
n.965G=
n.1128G=
n.1186G=
n.1105G=
n.1619G=
n.1209G=
n.1225G=
n.1170G=
14g.65076118C>GCA262716789MAXc.*358G>C (n.*358G>C)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.145-5749G>C (n.145-5749G>C)
c.*1685G>C (n.*1685G>C)
c.171+17590G>C (n.171+17590G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.733G>C (n.733G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.144+17590G>C (n.144+17590G>C)
n.965G>C
n.1128G>C
n.1186G>C
n.1105G>C
n.1619G>C
n.1209G>C
n.1225G>C
n.1170G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076118C>TCA2625289565MAXc.*358G>A (n.*358G>A)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.145-5749G>A (n.145-5749G>A)
c.*1685G>A (n.*1685G>A)
c.171+17590G>A (n.171+17590G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.733G>A (n.733G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.144+17590G>A (n.144+17590G>A)
n.965G>A
n.1128G>A
n.1186G>A
n.1105G>A
n.1619G>A
n.1209G>A
n.1225G>A
n.1170G>A
gnomAD v4
14g.65076120delCA2625289564MAXc.*358del (n.*358del)
c.*1294del (n.*1294del)
c.145-5749del (n.145-5749del)
c.*1685del (n.*1685del)
c.171+17590del (n.171+17590del)
c.*614del (n.*614del)
c.733del (n.733del)
c.*333del (n.*333del)
c.*630del (n.*630del)
c.144+17590del (n.144+17590del)
n.965del
n.1128del
n.1186del
n.1105del
n.1619del
n.1209del
n.1225del
n.1170del
gnomAD v4
14g.65076119C>TCA2625289566MAXc.*357G>A (n.*357G>A)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.145-5750G>A (n.145-5750G>A)
c.*1684G>A (n.*1684G>A)
c.171+17589G>A (n.171+17589G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.732G>A (n.732G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.144+17589G>A (n.144+17589G>A)
n.964G>A
n.1127G>A
n.1185G>A
n.1104G>A
n.1618G>A
n.1208G>A
n.1224G>A
n.1169G>A
gnomAD v4
14g.65076120C>ACA2625289567MAXc.*356G>T (n.*356G>T)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.145-5751G>T (n.145-5751G>T)
c.*1683G>T (n.*1683G>T)
c.171+17588G>T (n.171+17588G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.731G>T (n.731G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.144+17588G>T (n.144+17588G>T)
n.963G>T
n.1126G>T
n.1184G>T
n.1103G>T
n.1617G>T
n.1207G>T
n.1223G>T
n.1168G>T
gnomAD v4
14g.65076120C=CA2142951433MAXc.*356G= (n.*356G=)
c.*1292G= (n.*1292G=)
c.145-5751G= (n.145-5751G=)
c.*1683G= (n.*1683G=)
c.171+17588G= (n.171+17588G=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.731G= (n.731G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.144+17588G= (n.144+17588G=)
n.963G=
n.1126G=
n.1184G=
n.1103G=
n.1617G=
n.1207G=
n.1223G=
n.1168G=
14g.65076120C>TCA707784705MAXc.*356G>A (n.*356G>A)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.145-5751G>A (n.145-5751G>A)
c.*1683G>A (n.*1683G>A)
c.171+17588G>A (n.171+17588G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.731G>A (n.731G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.144+17588G>A (n.144+17588G>A)
n.963G>A
n.1126G>A
n.1184G>A
n.1103G>A
n.1617G>A
n.1207G>A
n.1223G>A
n.1168G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076121G>ACA262716792MAXc.*355C>T (n.*355C>T)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.145-5752C>T (n.145-5752C>T)
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.171+17587C>T (n.171+17587C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.730C>T (n.730C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.144+17587C>T (n.144+17587C>T)
n.962C>T
n.1125C>T
n.1183C>T
n.1102C>T
n.1616C>T
n.1206C>T
n.1222C>T
n.1167C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076121G=CA2142951434MAXc.*355C= (n.*355C=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
c.145-5752C= (n.145-5752C=)
c.*1682C= (n.*1682C=)
c.171+17587C= (n.171+17587C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.730C= (n.730C=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.*627C= (n.*627C=)
c.144+17587C= (n.144+17587C=)
n.962C=
n.1125C=
n.1183C=
n.1102C=
n.1616C=
n.1206C=
n.1222C=
n.1167C=
14g.65076121G>TCA2575554430MAXc.*355C>A (n.*355C>A)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.145-5752C>A (n.145-5752C>A)
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.171+17587C>A (n.171+17587C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.730C>A (n.730C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.144+17587C>A (n.144+17587C>A)
n.962C>A
n.1125C>A
n.1183C>A
n.1102C>A
n.1616C>A
n.1206C>A
n.1222C>A
n.1167C>A
14g.65076122G>ACA2625289568MAXc.*354C>T (n.*354C>T)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.145-5753C>T (n.145-5753C>T)
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
c.171+17586C>T (n.171+17586C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.729C>T (n.729C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.144+17586C>T (n.144+17586C>T)
n.961C>T
n.1124C>T
n.1182C>T
n.1101C>T
n.1615C>T
n.1205C>T
n.1221C>T
n.1166C>T
gnomAD v4
14g.65076122G>TCA2625289569MAXc.*354C>A (n.*354C>A)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.145-5753C>A (n.145-5753C>A)
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
c.171+17586C>A (n.171+17586C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.729C>A (n.729C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.144+17586C>A (n.144+17586C>A)
n.961C>A
n.1124C>A
n.1182C>A
n.1101C>A
n.1615C>A
n.1205C>A
n.1221C>A
n.1166C>A
gnomAD v4
14g.65076123C>ACA2625289570MAXc.*353G>T (n.*353G>T)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.145-5754G>T (n.145-5754G>T)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.171+17585G>T (n.171+17585G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.728G>T (n.728G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.144+17585G>T (n.144+17585G>T)
n.960G>T
n.1123G>T
n.1181G>T
n.1100G>T
n.1614G>T
n.1204G>T
n.1220G>T
n.1165G>T
gnomAD v4
14g.65076123C=CA2142951435MAXc.*353G= (n.*353G=)
c.*1289G= (n.*1289G=)
c.145-5754G= (n.145-5754G=)
c.*1680G= (n.*1680G=)
c.171+17585G= (n.171+17585G=)
c.*609G= (n.*609G=)
c.728G= (n.728G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.144+17585G= (n.144+17585G=)
n.960G=
n.1123G=
n.1181G=
n.1100G=
n.1614G=
n.1204G=
n.1220G=
n.1165G=
14g.65076123C>TCA262716796MAXc.*353G>A (n.*353G>A)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.145-5754G>A (n.145-5754G>A)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.171+17585G>A (n.171+17585G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.728G>A (n.728G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.144+17585G>A (n.144+17585G>A)
n.960G>A
n.1123G>A
n.1181G>A
n.1100G>A
n.1614G>A
n.1204G>A
n.1220G>A
n.1165G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076124A>GCA2625289571MAXc.*352T>C (n.*352T>C)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.145-5755T>C (n.145-5755T>C)
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
c.171+17584T>C (n.171+17584T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.727T>C (n.727T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.144+17584T>C (n.144+17584T>C)
n.959T>C
n.1122T>C
n.1180T>C
n.1099T>C
n.1613T>C
n.1203T>C
n.1219T>C
n.1164T>C
gnomAD v4
14g.65076124A>TCA2625289572MAXc.*352T>A (n.*352T>A)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.145-5755T>A (n.145-5755T>A)
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
c.171+17584T>A (n.171+17584T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.727T>A (n.727T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.144+17584T>A (n.144+17584T>A)
n.959T>A
n.1122T>A
n.1180T>A
n.1099T>A
n.1613T>A
n.1203T>A
n.1219T>A
n.1164T>A
gnomAD v4
14g.65076125G>ACA2625289573MAXc.*351C>T (n.*351C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.145-5756C>T (n.145-5756C>T)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.171+17583C>T (n.171+17583C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.726C>T (n.726C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.144+17583C>T (n.144+17583C>T)
n.958C>T
n.1121C>T
n.1179C>T
n.1098C>T
n.1612C>T
n.1202C>T
n.1218C>T
n.1163C>T
gnomAD v4
14g.65076125G>TCA2801908513MAXc.*351C>A (n.*351C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.145-5756C>A (n.145-5756C>A)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.171+17583C>A (n.171+17583C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.726C>A (n.726C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.144+17583C>A (n.144+17583C>A)
n.958C>A
n.1121C>A
n.1179C>A
n.1098C>A
n.1612C>A
n.1202C>A
n.1218C>A
n.1163C>A
14g.65076127G>ACA2142951436MAXc.*349C>T (n.*349C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.145-5758C>T (n.145-5758C>T)
c.*1676C>T (n.*1676C>T)
c.171+17581C>T (n.171+17581C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.724C>T (n.724C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.144+17581C>T (n.144+17581C>T)
n.956C>T
n.1119C>T
n.1177C>T
n.1096C>T
n.1610C>T
n.1200C>T
n.1216C>T
n.1161C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.65076127G=CA2142951437MAXc.*349C= (n.*349C=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.145-5758C= (n.145-5758C=)
c.*1676C= (n.*1676C=)
c.171+17581C= (n.171+17581C=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.724C= (n.724C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.144+17581C= (n.144+17581C=)
n.956C=
n.1119C=
n.1177C=
n.1096C=
n.1610C=
n.1200C=
n.1216C=
n.1161C=
14g.65076128delCA2625289574MAXc.*348del (n.*348del)
c.*1284del (n.*1284del)
c.145-5759del (n.145-5759del)
c.*1675del (n.*1675del)
c.171+17580del (n.171+17580del)
c.*604del (n.*604del)
c.723del (n.723del)
c.*323del (n.*323del)
c.*620del (n.*620del)
c.144+17580del (n.144+17580del)
n.955del
n.1118del
n.1176del
n.1095del
n.1609del
n.1199del
n.1215del
n.1160del
gnomAD v4
14g.65076128C>ACA2625289575MAXc.*348G>T (n.*348G>T)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.145-5759G>T (n.145-5759G>T)
c.*1675G>T (n.*1675G>T)
c.171+17580G>T (n.171+17580G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.723G>T (n.723G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.144+17580G>T (n.144+17580G>T)
n.955G>T
n.1118G>T
n.1176G>T
n.1095G>T
n.1609G>T
n.1199G>T
n.1215G>T
n.1160G>T
gnomAD v4
14g.65076129delCA2625289576MAXc.*347del (n.*347del)
c.*1283del (n.*1283del)
c.145-5760del (n.145-5760del)
c.*1674del (n.*1674del)
c.171+17579del (n.171+17579del)
c.*603del (n.*603del)
c.722del (n.722del)
c.*322del (n.*322del)
c.*619del (n.*619del)
c.144+17579del (n.144+17579del)
n.954del
n.1117del
n.1175del
n.1094del
n.1608del
n.1198del
n.1214del
n.1159del
gnomAD v4
14g.65076129T>CCA2625289577MAXc.*347A>G (n.*347A>G)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.145-5760A>G (n.145-5760A>G)
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
c.171+17579A>G (n.171+17579A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.722A>G (n.722A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.144+17579A>G (n.144+17579A>G)
n.954A>G
n.1117A>G
n.1175A>G
n.1094A>G
n.1608A>G
n.1198A>G
n.1214A>G
n.1159A>G
gnomAD v4
14g.65076129T>GCA2625289578MAXc.*347A>C (n.*347A>C)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.145-5760A>C (n.145-5760A>C)
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
c.171+17579A>C (n.171+17579A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.722A>C (n.722A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.144+17579A>C (n.144+17579A>C)
n.954A>C
n.1117A>C
n.1175A>C
n.1094A>C
n.1608A>C
n.1198A>C
n.1214A>C
n.1159A>C
gnomAD v4
14g.65076130G>ACA2625289580MAXc.*346C>T (n.*346C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.145-5761C>T (n.145-5761C>T)
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
c.171+17578C>T (n.171+17578C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.721C>T (n.721C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.144+17578C>T (n.144+17578C>T)
n.953C>T
n.1116C>T
n.1174C>T
n.1093C>T
n.1607C>T
n.1197C>T
n.1213C>T
n.1158C>T
gnomAD v4
14g.65076131delCA2625289579MAXc.*346del (n.*346del)
c.*1282del (n.*1282del)
c.145-5761del (n.145-5761del)
c.*1673del (n.*1673del)
c.171+17578del (n.171+17578del)
c.*602del (n.*602del)
c.721del (n.721del)
c.*321del (n.*321del)
c.*618del (n.*618del)
c.144+17578del (n.144+17578del)
n.953del
n.1116del
n.1174del
n.1093del
n.1607del
n.1197del
n.1213del
n.1158del
gnomAD v4
14g.65076131G>ACA2625289581MAXc.*345C>T (n.*345C>T)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.145-5762C>T (n.145-5762C>T)
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.171+17577C>T (n.171+17577C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.720C>T (n.720C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.144+17577C>T (n.144+17577C>T)
n.952C>T
n.1115C>T
n.1173C>T
n.1092C>T
n.1606C>T
n.1196C>T
n.1212C>T
n.1157C>T
gnomAD v4
14g.65076132A=CA2142951438MAXc.*344T= (n.*344T=)
c.*1280T= (n.*1280T=)
c.145-5763T= (n.145-5763T=)
c.*1671T= (n.*1671T=)
c.171+17576T= (n.171+17576T=)
c.*600T= (n.*600T=)
c.719T= (n.719T=)
c.*319T= (n.*319T=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.144+17576T= (n.144+17576T=)
n.951T=
n.1114T=
n.1172T=
n.1091T=
n.1605T=
n.1195T=
n.1211T=
n.1156T=
14g.65076132A>GCA2142951439MAXc.*344T>C (n.*344T>C)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.145-5763T>C (n.145-5763T>C)
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
c.171+17576T>C (n.171+17576T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.719T>C (n.719T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.144+17576T>C (n.144+17576T>C)
n.951T>C
n.1114T>C
n.1172T>C
n.1091T>C
n.1605T>C
n.1195T>C
n.1211T>C
n.1156T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.65076132A>TCA10640654MAXc.*344T>A (n.*344T>A)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.145-5763T>A (n.145-5763T>A)
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
c.171+17576T>A (n.171+17576T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.719T>A (n.719T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.144+17576T>A (n.144+17576T>A)
n.951T>A
n.1114T>A
n.1172T>A
n.1091T>A
n.1605T>A
n.1195T>A
n.1211T>A
n.1156T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076133G>ACA964079838MAXc.*343C>T (n.*343C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.145-5764C>T (n.145-5764C>T)
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.171+17575C>T (n.171+17575C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.718C>T (n.718C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.144+17575C>T (n.144+17575C>T)
n.950C>T
n.1113C>T
n.1171C>T
n.1090C>T
n.1604C>T
n.1194C>T
n.1210C>T
n.1155C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65076133G=CA2142951440MAXc.*343C= (n.*343C=)
c.*1279C= (n.*1279C=)
c.145-5764C= (n.145-5764C=)
c.*1670C= (n.*1670C=)
c.171+17575C= (n.171+17575C=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.718C= (n.718C=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.144+17575C= (n.144+17575C=)
n.950C=
n.1113C=
n.1171C=
n.1090C=
n.1604C=
n.1194C=
n.1210C=
n.1155C=
14g.65076133G>TCA2142951441MAXc.*343C>A (n.*343C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.145-5764C>A (n.145-5764C>A)
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.171+17575C>A (n.171+17575C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.718C>A (n.718C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.144+17575C>A (n.144+17575C>A)
n.950C>A
n.1113C>A
n.1171C>A
n.1090C>A
n.1604C>A
n.1194C>A
n.1210C>A
n.1155C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65076133_65076150delCA2625289582MAXc.*326_*343del (n.*326_*343del)
c.*1262_*1279del (n.*1262_*1279del)
c.145-5781_145-5764del (n.145-5781_145-5764del)
c.*1653_*1670del (n.*1653_*1670del)
c.171+17558_171+17575del (n.171+17558_171+17575del)
c.*582_*599del (n.*582_*599del)
c.701_718del (n.701_718del)
c.*301_*318del (n.*301_*318del)
c.*598_*615del (n.*598_*615del)
c.144+17558_144+17575del (n.144+17558_144+17575del)
n.933_950del
n.1096_1113del
n.1154_1171del
n.1073_1090del
n.1587_1604del
n.1177_1194del
n.1193_1210del
n.1138_1155del
gnomAD v4
14g.65076134G>TCA2575554431MAXc.*342C>A (n.*342C>A)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.145-5765C>A (n.145-5765C>A)
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
c.171+17574C>A (n.171+17574C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.717C>A (n.717C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.144+17574C>A (n.144+17574C>A)
n.949C>A
n.1112C>A
n.1170C>A
n.1089C>A
n.1603C>A
n.1193C>A
n.1209C>A
n.1154C>A
14g.65076135A>GCA2625289583MAXc.*341T>C (n.*341T>C)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.145-5766T>C (n.145-5766T>C)
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
c.171+17573T>C (n.171+17573T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.716T>C (n.716T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.144+17573T>C (n.144+17573T>C)
n.948T>C
n.1111T>C
n.1169T>C
n.1088T>C
n.1602T>C
n.1192T>C
n.1208T>C
n.1153T>C
gnomAD v4
14g.65076136G>ACA2575554433MAXc.*340C>T (n.*340C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.145-5767C>T (n.145-5767C>T)
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
c.171+17572C>T (n.171+17572C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.715C>T (n.715C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.144+17572C>T (n.144+17572C>T)
n.947C>T
n.1110C>T
n.1168C>T
n.1087C>T
n.1601C>T
n.1191C>T
n.1207C>T
n.1152C>T
14g.65076137C>ACA2625289584MAXc.*339G>T (n.*339G>T)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.145-5768G>T (n.145-5768G>T)
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.171+17571G>T (n.171+17571G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.714G>T (n.714G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.144+17571G>T (n.144+17571G>T)
n.946G>T
n.1109G>T
n.1167G>T
n.1086G>T
n.1600G>T
n.1190G>T
n.1206G>T
n.1151G>T
gnomAD v4
14g.65076137C>TCA2625289585MAXc.*339G>A (n.*339G>A)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.145-5768G>A (n.145-5768G>A)
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.171+17571G>A (n.171+17571G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.714G>A (n.714G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.144+17571G>A (n.144+17571G>A)
n.946G>A
n.1109G>A
n.1167G>A
n.1086G>A
n.1600G>A
n.1190G>A
n.1206G>A
n.1151G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched