| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.65075988G>A | CA707784616 | MAX | c.*488C>T (n.*488C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.145-5619C>T (n.145-5619C>T) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.171+17720C>T (n.171+17720C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.144+17720C>T (n.144+17720C>T) n.1095C>T n.1258C>T n.1316C>T n.1235C>T n.1749C>T n.1339C>T n.1355C>T n.1300C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075989A>C | CA2625289400 | MAX | c.*487T>G (n.*487T>G) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.145-5620T>G (n.145-5620T>G) c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.171+17719T>G (n.171+17719T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.144+17719T>G (n.144+17719T>G) n.1094T>G n.1257T>G n.1315T>G n.1234T>G n.1748T>G n.1338T>G n.1354T>G n.1299T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075989A>G | CA964079759 | MAX | c.*487T>C (n.*487T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.145-5620T>C (n.145-5620T>C) c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.171+17719T>C (n.171+17719T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.144+17719T>C (n.144+17719T>C) n.1094T>C n.1257T>C n.1315T>C n.1234T>C n.1748T>C n.1338T>C n.1354T>C n.1299T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075989A>T | CA2625289399 | MAX | c.*487T>A (n.*487T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.145-5620T>A (n.145-5620T>A) c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.171+17719T>A (n.171+17719T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.144+17719T>A (n.144+17719T>A) n.1094T>A n.1257T>A n.1315T>A n.1234T>A n.1748T>A n.1338T>A n.1354T>A n.1299T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075990G>A | CA707784619 | MAX | c.*486C>T (n.*486C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.145-5621C>T (n.145-5621C>T) c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.171+17718C>T (n.171+17718C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.144+17718C>T (n.144+17718C>T) n.1093C>T n.1256C>T n.1314C>T n.1233C>T n.1747C>T n.1337C>T n.1353C>T n.1298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075990G>C | CA614436407 | MAX | c.*486C>G (n.*486C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.145-5621C>G (n.145-5621C>G) c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.171+17718C>G (n.171+17718C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.144+17718C>G (n.144+17718C>G) n.1093C>G n.1256C>G n.1314C>G n.1233C>G n.1747C>G n.1337C>G n.1353C>G n.1298C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075990G= | CA2142951370 | MAX | c.*486C= (n.*486C=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.145-5621C= (n.145-5621C=) c.*1813C= (n.*1813C=) c.171+17718C= (n.171+17718C=) c.*742C= (n.*742C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*758C= (n.*758C=) c.144+17718C= (n.144+17718C=) n.1093C= n.1256C= n.1314C= n.1233C= n.1747C= n.1337C= n.1353C= n.1298C= | |
| 14 | g.65075990G>T | CA655617756 | MAX | c.*486C>A (n.*486C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.145-5621C>A (n.145-5621C>A) c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.171+17718C>A (n.171+17718C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.144+17718C>A (n.144+17718C>A) n.1093C>A n.1256C>A n.1314C>A n.1233C>A n.1747C>A n.1337C>A n.1353C>A n.1298C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.65075992del | CA2575554407 | MAX | c.*486del (n.*486del) c.*1422del (n.*1422del) c.145-5621del (n.145-5621del) c.*1813del (n.*1813del) c.171+17718del (n.171+17718del) c.*742del (n.*742del) c.*461del (n.*461del) c.*758del (n.*758del) c.144+17718del (n.144+17718del) n.1093del n.1256del n.1314del n.1233del n.1747del n.1337del n.1353del n.1298del | |
| 14 | g.65075990_65075991insA | CA655617759 | MAX | c.*485_*486insT (n.*485_*486insT) c.*1421_*1422insT (n.*1421_*1422insT) c.145-5622_145-5621insT (n.145-5622_145-5621insT) c.*1812_*1813insT (n.*1812_*1813insT) c.171+17717_171+17718insT (n.171+17717_171+17718insT) c.*741_*742insT (n.*741_*742insT) c.*460_*461insT (n.*460_*461insT) c.*757_*758insT (n.*757_*758insT) c.144+17717_144+17718insT (n.144+17717_144+17718insT) n.1092_1093insT n.1255_1256insT n.1313_1314insT n.1232_1233insT n.1746_1747insT n.1336_1337insT n.1352_1353insT n.1297_1298insT | COSMIC |
| 14 | g.65075991G>A | CA2142951372 | MAX | c.*485C>T (n.*485C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.145-5622C>T (n.145-5622C>T) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.171+17717C>T (n.171+17717C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.144+17717C>T (n.144+17717C>T) n.1092C>T n.1255C>T n.1313C>T n.1232C>T n.1746C>T n.1336C>T n.1352C>T n.1297C>T | dbSNP |
| 14 | g.65075991G= | CA2142951371 | MAX | c.*485C= (n.*485C=) c.*1421C= (n.*1421C=) c.145-5622C= (n.145-5622C=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.171+17717C= (n.171+17717C=) c.*741C= (n.*741C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*757C= (n.*757C=) c.144+17717C= (n.144+17717C=) n.1092C= n.1255C= n.1313C= n.1232C= n.1746C= n.1336C= n.1352C= n.1297C= | |
| 14 | g.65075992G>A | CA707784625 | MAX | c.*484C>T (n.*484C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.145-5623C>T (n.145-5623C>T) c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.171+17716C>T (n.171+17716C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.144+17716C>T (n.144+17716C>T) n.1091C>T n.1254C>T n.1312C>T n.1231C>T n.1745C>T n.1335C>T n.1351C>T n.1296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075992G= | CA2142951373 | MAX | c.*484C= (n.*484C=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.145-5623C= (n.145-5623C=) c.*1811C= (n.*1811C=) c.171+17716C= (n.171+17716C=) c.*740C= (n.*740C=) c.*459C= (n.*459C=) c.*756C= (n.*756C=) c.144+17716C= (n.144+17716C=) n.1091C= n.1254C= n.1312C= n.1231C= n.1745C= n.1335C= n.1351C= n.1296C= | |
| 14 | g.65075993T>A | CA2801908508 | MAX | c.*483A>T (n.*483A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.145-5624A>T (n.145-5624A>T) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.171+17715A>T (n.171+17715A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.144+17715A>T (n.144+17715A>T) n.1090A>T n.1253A>T n.1311A>T n.1230A>T n.1744A>T n.1334A>T n.1350A>T n.1295A>T | |
| 14 | g.65075993T>G | CA2625289401 | MAX | c.*483A>C (n.*483A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.145-5624A>C (n.145-5624A>C) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.171+17715A>C (n.171+17715A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.144+17715A>C (n.144+17715A>C) n.1090A>C n.1253A>C n.1311A>C n.1230A>C n.1744A>C n.1334A>C n.1350A>C n.1295A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075994T>C | CA707784626 | MAX | c.*482A>G (n.*482A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.145-5625A>G (n.145-5625A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.171+17714A>G (n.171+17714A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.144+17714A>G (n.144+17714A>G) n.1089A>G n.1252A>G n.1310A>G n.1229A>G n.1743A>G n.1333A>G n.1349A>G n.1294A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075994T= | CA2142951374 | MAX | c.*482A= (n.*482A=) c.*1418A= (n.*1418A=) c.145-5625A= (n.145-5625A=) c.*1809A= (n.*1809A=) c.171+17714A= (n.171+17714A=) c.*738A= (n.*738A=) c.*457A= (n.*457A=) c.*754A= (n.*754A=) c.144+17714A= (n.144+17714A=) n.1089A= n.1252A= n.1310A= n.1229A= n.1743A= n.1333A= n.1349A= n.1294A= | |
| 14 | g.65075995C>A | CA2625289402 | MAX | c.*481G>T (n.*481G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.145-5626G>T (n.145-5626G>T) c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.171+17713G>T (n.171+17713G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.144+17713G>T (n.144+17713G>T) n.1088G>T n.1251G>T n.1309G>T n.1228G>T n.1742G>T n.1332G>T n.1348G>T n.1293G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075995C= | CA2142951375 | MAX | c.*481G= (n.*481G=) c.*1417G= (n.*1417G=) c.145-5626G= (n.145-5626G=) c.*1808G= (n.*1808G=) c.171+17713G= (n.171+17713G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*456G= (n.*456G=) c.*753G= (n.*753G=) c.144+17713G= (n.144+17713G=) n.1088G= n.1251G= n.1309G= n.1228G= n.1742G= n.1332G= n.1348G= n.1293G= | |
| 14 | g.65075995C>T | CA964079767 | MAX | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.145-5626G>A (n.145-5626G>A) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.171+17713G>A (n.171+17713G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.144+17713G>A (n.144+17713G>A) n.1088G>A n.1251G>A n.1309G>A n.1228G>A n.1742G>A n.1332G>A n.1348G>A n.1293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075996A= | CA2142951376 | MAX | c.*480T= (n.*480T=) c.*1416T= (n.*1416T=) c.145-5627T= (n.145-5627T=) c.*1807T= (n.*1807T=) c.171+17712T= (n.171+17712T=) c.*736T= (n.*736T=) c.*455T= (n.*455T=) c.*752T= (n.*752T=) c.144+17712T= (n.144+17712T=) n.1087T= n.1250T= n.1308T= n.1227T= n.1741T= n.1331T= n.1347T= n.1292T= | |
| 14 | g.65075996A>G | CA262716738 | MAX | c.*480T>C (n.*480T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.145-5627T>C (n.145-5627T>C) c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.171+17712T>C (n.171+17712T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.144+17712T>C (n.144+17712T>C) n.1087T>C n.1250T>C n.1308T>C n.1227T>C n.1741T>C n.1331T>C n.1347T>C n.1292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075996A>T | CA2801908509 | MAX | c.*480T>A (n.*480T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.145-5627T>A (n.145-5627T>A) c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.171+17712T>A (n.171+17712T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.144+17712T>A (n.144+17712T>A) n.1087T>A n.1250T>A n.1308T>A n.1227T>A n.1741T>A n.1331T>A n.1347T>A n.1292T>A | |
| 14 | g.65075999C>A | CA2625289405 | MAX | c.*477G>T (n.*477G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.145-5630G>T (n.145-5630G>T) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.171+17709G>T (n.171+17709G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.144+17709G>T (n.144+17709G>T) n.1084G>T n.1247G>T n.1305G>T n.1224G>T n.1738G>T n.1328G>T n.1344G>T n.1289G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075999C>G | CA2625289404 | MAX | c.*477G>C (n.*477G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.145-5630G>C (n.145-5630G>C) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.171+17709G>C (n.171+17709G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.144+17709G>C (n.144+17709G>C) n.1084G>C n.1247G>C n.1305G>C n.1224G>C n.1738G>C n.1328G>C n.1344G>C n.1289G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075999C>T | CA2625289403 | MAX | c.*477G>A (n.*477G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.145-5630G>A (n.145-5630G>A) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.171+17709G>A (n.171+17709G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.144+17709G>A (n.144+17709G>A) n.1084G>A n.1247G>A n.1305G>A n.1224G>A n.1738G>A n.1328G>A n.1344G>A n.1289G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076001G>A | CA2625289406 | MAX | c.*475C>T (n.*475C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.145-5632C>T (n.145-5632C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.171+17707C>T (n.171+17707C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.144+17707C>T (n.144+17707C>T) n.1082C>T n.1245C>T n.1303C>T n.1222C>T n.1736C>T n.1326C>T n.1342C>T n.1287C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076001G>C | CA2625289407 | MAX | c.*475C>G (n.*475C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.145-5632C>G (n.145-5632C>G) c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.171+17707C>G (n.171+17707C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.144+17707C>G (n.144+17707C>G) n.1082C>G n.1245C>G n.1303C>G n.1222C>G n.1736C>G n.1326C>G n.1342C>G n.1287C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076001G>T | CA2625289408 | MAX | c.*475C>A (n.*475C>A) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.145-5632C>A (n.145-5632C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.171+17707C>A (n.171+17707C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.144+17707C>A (n.144+17707C>A) n.1082C>A n.1245C>A n.1303C>A n.1222C>A n.1736C>A n.1326C>A n.1342C>A n.1287C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076002A= | CA2142951378 | MAX | c.*474T= (n.*474T=) c.*1410T= (n.*1410T=) c.145-5633T= (n.145-5633T=) c.*1801T= (n.*1801T=) c.171+17706T= (n.171+17706T=) c.*730T= (n.*730T=) c.*449T= (n.*449T=) c.*746T= (n.*746T=) c.144+17706T= (n.144+17706T=) n.1081T= n.1244T= n.1302T= n.1221T= n.1735T= n.1325T= n.1341T= n.1286T= | |
| 14 | g.65076002A>G | CA2142951377 | MAX | c.*474T>C (n.*474T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.145-5633T>C (n.145-5633T>C) c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.171+17706T>C (n.171+17706T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.144+17706T>C (n.144+17706T>C) n.1081T>C n.1244T>C n.1302T>C n.1221T>C n.1735T>C n.1325T>C n.1341T>C n.1286T>C | dbSNP |
| 14 | g.65076004T>C | CA2625289409 | MAX | c.*472A>G (n.*472A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.145-5635A>G (n.145-5635A>G) c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.171+17704A>G (n.171+17704A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.144+17704A>G (n.144+17704A>G) n.1079A>G n.1242A>G n.1300A>G n.1219A>G n.1733A>G n.1323A>G n.1339A>G n.1284A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076006C>A | CA2625289410 | MAX | c.*470G>T (n.*470G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.145-5637G>T (n.145-5637G>T) c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.171+17702G>T (n.171+17702G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.144+17702G>T (n.144+17702G>T) n.1077G>T n.1240G>T n.1298G>T n.1217G>T n.1731G>T n.1321G>T n.1337G>T n.1282G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076006C>T | CA2625289411 | MAX | c.*470G>A (n.*470G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.145-5637G>A (n.145-5637G>A) c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.171+17702G>A (n.171+17702G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.144+17702G>A (n.144+17702G>A) n.1077G>A n.1240G>A n.1298G>A n.1217G>A n.1731G>A n.1321G>A n.1337G>A n.1282G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076007T>C | CA2625289412 | MAX | c.*469A>G (n.*469A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.145-5638A>G (n.145-5638A>G) c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.171+17701A>G (n.171+17701A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.144+17701A>G (n.144+17701A>G) n.1076A>G n.1239A>G n.1297A>G n.1216A>G n.1730A>G n.1320A>G n.1336A>G n.1281A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076008C>A | CA2594713675 | MAX | c.*468G>T (n.*468G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.145-5639G>T (n.145-5639G>T) c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.171+17700G>T (n.171+17700G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.144+17700G>T (n.144+17700G>T) n.1075G>T n.1238G>T n.1296G>T n.1215G>T n.1729G>T n.1319G>T n.1335G>T n.1280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076008C= | CA2142951379 | MAX | c.*468G= (n.*468G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.145-5639G= (n.145-5639G=) c.*1795G= (n.*1795G=) c.171+17700G= (n.171+17700G=) c.*724G= (n.*724G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*740G= (n.*740G=) c.144+17700G= (n.144+17700G=) n.1075G= n.1238G= n.1296G= n.1215G= n.1729G= n.1319G= n.1335G= n.1280G= | |
| 14 | g.65076008C>T | CA964079770 | MAX | c.*468G>A (n.*468G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.145-5639G>A (n.145-5639G>A) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.171+17700G>A (n.171+17700G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.144+17700G>A (n.144+17700G>A) n.1075G>A n.1238G>A n.1296G>A n.1215G>A n.1729G>A n.1319G>A n.1335G>A n.1280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076009C>A | CA2625289413 | MAX | c.*467G>T (n.*467G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.145-5640G>T (n.145-5640G>T) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.171+17699G>T (n.171+17699G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.144+17699G>T (n.144+17699G>T) n.1074G>T n.1237G>T n.1295G>T n.1214G>T n.1728G>T n.1318G>T n.1334G>T n.1279G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076013C>T | CA2625289414 | MAX | c.*463G>A (n.*463G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.145-5644G>A (n.145-5644G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.171+17695G>A (n.171+17695G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.144+17695G>A (n.144+17695G>A) n.1070G>A n.1233G>A n.1291G>A n.1210G>A n.1724G>A n.1314G>A n.1330G>A n.1275G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076014C>A | CA2142951381 | MAX | c.*462G>T (n.*462G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.145-5645G>T (n.145-5645G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.171+17694G>T (n.171+17694G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.144+17694G>T (n.144+17694G>T) n.1069G>T n.1232G>T n.1290G>T n.1209G>T n.1723G>T n.1313G>T n.1329G>T n.1274G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65076014C= | CA2142951380 | MAX | c.*462G= (n.*462G=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.145-5645G= (n.145-5645G=) c.*1789G= (n.*1789G=) c.171+17694G= (n.171+17694G=) c.*718G= (n.*718G=) c.*437G= (n.*437G=) c.*734G= (n.*734G=) c.144+17694G= (n.144+17694G=) n.1069G= n.1232G= n.1290G= n.1209G= n.1723G= n.1313G= n.1329G= n.1274G= | |
| 14 | g.65076014C>T | CA262716739 | MAX | c.*462G>A (n.*462G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.145-5645G>A (n.145-5645G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.171+17694G>A (n.171+17694G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.144+17694G>A (n.144+17694G>A) n.1069G>A n.1232G>A n.1290G>A n.1209G>A n.1723G>A n.1313G>A n.1329G>A n.1274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076015G>A | CA10644541 | MAX | c.*461C>T (n.*461C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.145-5646C>T (n.145-5646C>T) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.171+17693C>T (n.171+17693C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.144+17693C>T (n.144+17693C>T) n.1068C>T n.1231C>T n.1289C>T n.1208C>T n.1722C>T n.1312C>T n.1328C>T n.1273C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076015G>C | CA707784640 | MAX | c.*461C>G (n.*461C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.145-5646C>G (n.145-5646C>G) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.171+17693C>G (n.171+17693C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.144+17693C>G (n.144+17693C>G) n.1068C>G n.1231C>G n.1289C>G n.1208C>G n.1722C>G n.1312C>G n.1328C>G n.1273C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076015G= | CA2142951382 | MAX | c.*461C= (n.*461C=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.145-5646C= (n.145-5646C=) c.*1788C= (n.*1788C=) c.171+17693C= (n.171+17693C=) c.*717C= (n.*717C=) c.*436C= (n.*436C=) c.*733C= (n.*733C=) c.144+17693C= (n.144+17693C=) n.1068C= n.1231C= n.1289C= n.1208C= n.1722C= n.1312C= n.1328C= n.1273C= | |
| 14 | g.65076015G>T | CA2625289415 | MAX | c.*461C>A (n.*461C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.145-5646C>A (n.145-5646C>A) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.171+17693C>A (n.171+17693C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.144+17693C>A (n.144+17693C>A) n.1068C>A n.1231C>A n.1289C>A n.1208C>A n.1722C>A n.1312C>A n.1328C>A n.1273C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076016dup | CA2575554411 | MAX | c.*461dup (n.*461dup) c.*1397dup (n.*1397dup) c.145-5646dup (n.145-5646dup) c.*1788dup (n.*1788dup) c.171+17693dup (n.171+17693dup) c.*717dup (n.*717dup) c.*436dup (n.*436dup) c.*733dup (n.*733dup) c.144+17693dup (n.144+17693dup) n.1068dup n.1231dup n.1289dup n.1208dup n.1722dup n.1312dup n.1328dup n.1273dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076016G>A | CA262716742 | MAX | c.*460C>T (n.*460C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.145-5647C>T (n.145-5647C>T) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.171+17692C>T (n.171+17692C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.144+17692C>T (n.144+17692C>T) n.1067C>T n.1230C>T n.1288C>T n.1207C>T n.1721C>T n.1311C>T n.1327C>T n.1272C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65076016G>C | CA2625289416 | MAX | c.*460C>G (n.*460C>G) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.145-5647C>G (n.145-5647C>G) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.171+17692C>G (n.171+17692C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.144+17692C>G (n.144+17692C>G) n.1067C>G n.1230C>G n.1288C>G n.1207C>G n.1721C>G n.1311C>G n.1327C>G n.1272C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076016G= | CA2142951383 | MAX | c.*460C= (n.*460C=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.145-5647C= (n.145-5647C=) c.*1787C= (n.*1787C=) c.171+17692C= (n.171+17692C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*435C= (n.*435C=) c.*732C= (n.*732C=) c.144+17692C= (n.144+17692C=) n.1067C= n.1230C= n.1288C= n.1207C= n.1721C= n.1311C= n.1327C= n.1272C= | |
| 14 | g.65076019A= | CA2142951384 | MAX | c.*457T= (n.*457T=) c.*1393T= (n.*1393T=) c.145-5650T= (n.145-5650T=) c.*1784T= (n.*1784T=) c.171+17689T= (n.171+17689T=) c.*713T= (n.*713T=) c.*432T= (n.*432T=) c.*729T= (n.*729T=) c.144+17689T= (n.144+17689T=) n.1064T= n.1227T= n.1285T= n.1204T= n.1718T= n.1308T= n.1324T= n.1269T= | |
| 14 | g.65076019A>G | CA2142951385 | MAX | c.*457T>C (n.*457T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.145-5650T>C (n.145-5650T>C) c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.171+17689T>C (n.171+17689T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.144+17689T>C (n.144+17689T>C) n.1064T>C n.1227T>C n.1285T>C n.1204T>C n.1718T>C n.1308T>C n.1324T>C n.1269T>C | dbSNP |
| 14 | g.65076020T>C | CA2625289417 | MAX | c.*456A>G (n.*456A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.145-5651A>G (n.145-5651A>G) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.171+17688A>G (n.171+17688A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.144+17688A>G (n.144+17688A>G) n.1063A>G n.1226A>G n.1284A>G n.1203A>G n.1717A>G n.1307A>G n.1323A>G n.1268A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076021C>A | CA2625289418 | MAX | c.*455G>T (n.*455G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.145-5652G>T (n.145-5652G>T) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.171+17687G>T (n.171+17687G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.144+17687G>T (n.144+17687G>T) n.1062G>T n.1225G>T n.1283G>T n.1202G>T n.1716G>T n.1306G>T n.1322G>T n.1267G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076021C>T | CA2729722669 | MAX | c.*455G>A (n.*455G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.145-5652G>A (n.145-5652G>A) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.171+17687G>A (n.171+17687G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.144+17687G>A (n.144+17687G>A) n.1062G>A n.1225G>A n.1283G>A n.1202G>A n.1716G>A n.1306G>A n.1322G>A n.1267G>A | dbSNP |
| 14 | g.65076022T>A | CA707784651 | MAX | c.*454A>T (n.*454A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.145-5653A>T (n.145-5653A>T) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.171+17686A>T (n.171+17686A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.144+17686A>T (n.144+17686A>T) n.1061A>T n.1224A>T n.1282A>T n.1201A>T n.1715A>T n.1305A>T n.1321A>T n.1266A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076022T= | CA2142951386 | MAX | c.*454A= (n.*454A=) c.*1390A= (n.*1390A=) c.145-5653A= (n.145-5653A=) c.*1781A= (n.*1781A=) c.171+17686A= (n.171+17686A=) c.*710A= (n.*710A=) c.*429A= (n.*429A=) c.*726A= (n.*726A=) c.144+17686A= (n.144+17686A=) n.1061A= n.1224A= n.1282A= n.1201A= n.1715A= n.1305A= n.1321A= n.1266A= | |
| 14 | g.65076023T>C | CA2625289419 | MAX | c.*453A>G (n.*453A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.145-5654A>G (n.145-5654A>G) c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.171+17685A>G (n.171+17685A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.144+17685A>G (n.144+17685A>G) n.1060A>G n.1223A>G n.1281A>G n.1200A>G n.1714A>G n.1304A>G n.1320A>G n.1265A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076024C>A | CA2625289420 | MAX | c.*452G>T (n.*452G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.145-5655G>T (n.145-5655G>T) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.171+17684G>T (n.171+17684G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.144+17684G>T (n.144+17684G>T) n.1059G>T n.1222G>T n.1280G>T n.1199G>T n.1713G>T n.1303G>T n.1319G>T n.1264G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076025T>C | CA2625289421 | MAX | c.*451A>G (n.*451A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.145-5656A>G (n.145-5656A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.171+17683A>G (n.171+17683A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.144+17683A>G (n.144+17683A>G) n.1058A>G n.1221A>G n.1279A>G n.1198A>G n.1712A>G n.1302A>G n.1318A>G n.1263A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076026C>A | CA2625289422 | MAX | c.*450G>T (n.*450G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.145-5657G>T (n.145-5657G>T) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.171+17682G>T (n.171+17682G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.144+17682G>T (n.144+17682G>T) n.1057G>T n.1220G>T n.1278G>T n.1197G>T n.1711G>T n.1301G>T n.1317G>T n.1262G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076027A>C | CA2575554412 | MAX | c.*449T>G (n.*449T>G) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.145-5658T>G (n.145-5658T>G) c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.171+17681T>G (n.171+17681T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.144+17681T>G (n.144+17681T>G) n.1056T>G n.1219T>G n.1277T>G n.1196T>G n.1710T>G n.1300T>G n.1316T>G n.1261T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076029del | CA2625289423 | MAX | c.*449del (n.*449del) c.*1385del (n.*1385del) c.145-5658del (n.145-5658del) c.*1776del (n.*1776del) c.171+17681del (n.171+17681del) c.*705del (n.*705del) c.*424del (n.*424del) c.*721del (n.*721del) c.144+17681del (n.144+17681del) n.1056del n.1219del n.1277del n.1196del n.1710del n.1300del n.1316del n.1261del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076028A>G | CA2625289424 | MAX | c.*448T>C (n.*448T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.145-5659T>C (n.145-5659T>C) c.*1775T>C (n.*1775T>C) c.171+17680T>C (n.171+17680T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.144+17680T>C (n.144+17680T>C) n.1055T>C n.1218T>C n.1276T>C n.1195T>C n.1709T>C n.1299T>C n.1315T>C n.1260T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076029A>G | CA2625289425 | MAX | c.*447T>C (n.*447T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.145-5660T>C (n.145-5660T>C) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.171+17679T>C (n.171+17679T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.144+17679T>C (n.144+17679T>C) n.1054T>C n.1217T>C n.1275T>C n.1194T>C n.1708T>C n.1298T>C n.1314T>C n.1259T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076030G>T | CA2625289426 | MAX | c.*446C>A (n.*446C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.145-5661C>A (n.145-5661C>A) c.*1773C>A (n.*1773C>A) c.171+17678C>A (n.171+17678C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.144+17678C>A (n.144+17678C>A) n.1053C>A n.1216C>A n.1274C>A n.1193C>A n.1707C>A n.1297C>A n.1313C>A n.1258C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076032A>T | CA2625289427 | MAX | c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.145-5663T>A (n.145-5663T>A) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.171+17676T>A (n.171+17676T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.144+17676T>A (n.144+17676T>A) n.1051T>A n.1214T>A n.1272T>A n.1191T>A n.1705T>A n.1295T>A n.1311T>A n.1256T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076033G>A | CA2142951388 | MAX | c.*443C>T (n.*443C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.145-5664C>T (n.145-5664C>T) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.171+17675C>T (n.171+17675C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.144+17675C>T (n.144+17675C>T) n.1050C>T n.1213C>T n.1271C>T n.1190C>T n.1704C>T n.1294C>T n.1310C>T n.1255C>T | dbSNP |
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| 14 | g.65076033G>T | CA2625289428 | MAX | c.*443C>A (n.*443C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.145-5664C>A (n.145-5664C>A) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.171+17675C>A (n.171+17675C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.144+17675C>A (n.144+17675C>A) n.1050C>A n.1213C>A n.1271C>A n.1190C>A n.1704C>A n.1294C>A n.1310C>A n.1255C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076035G>T | CA2625289429 | MAX | c.*441C>A (n.*441C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.145-5666C>A (n.145-5666C>A) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.171+17673C>A (n.171+17673C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.144+17673C>A (n.144+17673C>A) n.1048C>A n.1211C>A n.1269C>A n.1188C>A n.1702C>A n.1292C>A n.1308C>A n.1253C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076036C>A | CA2625289430 | MAX | c.*440G>T (n.*440G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.145-5667G>T (n.145-5667G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.171+17672G>T (n.171+17672G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.144+17672G>T (n.144+17672G>T) n.1047G>T n.1210G>T n.1268G>T n.1187G>T n.1701G>T n.1291G>T n.1307G>T n.1252G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076036C= | CA2142951390 | MAX | c.*440G= (n.*440G=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.145-5667G= (n.145-5667G=) c.*1767G= (n.*1767G=) c.171+17672G= (n.171+17672G=) c.*696G= (n.*696G=) c.*415G= (n.*415G=) c.*712G= (n.*712G=) c.144+17672G= (n.144+17672G=) n.1047G= n.1210G= n.1268G= n.1187G= n.1701G= n.1291G= n.1307G= n.1252G= | |
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| 14 | g.65076039_65076040insCC | CA2142951392 | MAX | c.*436_*437insGG (n.*436_*437insGG) c.*1372_*1373insGG (n.*1372_*1373insGG) c.145-5671_145-5670insGG (n.145-5671_145-5670insGG) c.*1763_*1764insGG (n.*1763_*1764insGG) c.171+17668_171+17669insGG (n.171+17668_171+17669insGG) c.*692_*693insGG (n.*692_*693insGG) c.*411_*412insGG (n.*411_*412insGG) c.*708_*709insGG (n.*708_*709insGG) c.144+17668_144+17669insGG (n.144+17668_144+17669insGG) n.1043_1044insGG n.1206_1207insGG n.1264_1265insGG n.1183_1184insGG n.1697_1698insGG n.1287_1288insGG n.1303_1304insGG n.1248_1249insGG | dbSNP |
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| 14 | g.65076042A>G | CA2625289439 | MAX | c.*434T>C (n.*434T>C) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.145-5673T>C (n.145-5673T>C) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.171+17666T>C (n.171+17666T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.144+17666T>C (n.144+17666T>C) n.1041T>C n.1204T>C n.1262T>C n.1181T>C n.1695T>C n.1285T>C n.1301T>C n.1246T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076042A>T | CA707784659 | MAX | c.*434T>A (n.*434T>A) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.145-5673T>A (n.145-5673T>A) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.171+17666T>A (n.171+17666T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.144+17666T>A (n.144+17666T>A) n.1041T>A n.1204T>A n.1262T>A n.1181T>A n.1695T>A n.1285T>A n.1301T>A n.1246T>A | dbSNP |
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| 14 | g.65076043G>C | CA262716746 | MAX | c.*433C>G (n.*433C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.145-5674C>G (n.145-5674C>G) c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.171+17665C>G (n.171+17665C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.144+17665C>G (n.144+17665C>G) n.1040C>G n.1203C>G n.1261C>G n.1180C>G n.1694C>G n.1284C>G n.1300C>G n.1245C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65076043G>T | CA2625289440 | MAX | c.*433C>A (n.*433C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.145-5674C>A (n.145-5674C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.171+17665C>A (n.171+17665C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.144+17665C>A (n.144+17665C>A) n.1040C>A n.1203C>A n.1261C>A n.1180C>A n.1694C>A n.1284C>A n.1300C>A n.1245C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076044A>C | CA2625289441 | MAX | c.*432T>G (n.*432T>G) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.145-5675T>G (n.145-5675T>G) c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.171+17664T>G (n.171+17664T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.144+17664T>G (n.144+17664T>G) n.1039T>G n.1202T>G n.1260T>G n.1179T>G n.1693T>G n.1283T>G n.1299T>G n.1244T>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65076046T>A | CA2801908511 | MAX | c.*430A>T (n.*430A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.145-5677A>T (n.145-5677A>T) c.*1757A>T (n.*1757A>T) c.171+17662A>T (n.171+17662A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.144+17662A>T (n.144+17662A>T) n.1037A>T n.1200A>T n.1258A>T n.1177A>T n.1691A>T n.1281A>T n.1297A>T n.1242A>T | |
| 14 | g.65076047C>A | CA2625289443 | MAX | c.*429G>T (n.*429G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.145-5678G>T (n.145-5678G>T) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.171+17661G>T (n.171+17661G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.144+17661G>T (n.144+17661G>T) n.1036G>T n.1199G>T n.1257G>T n.1176G>T n.1690G>T n.1280G>T n.1296G>T n.1241G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65076064G>C | CA614436408 | MAX | c.*412C>G (n.*412C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.145-5695C>G (n.145-5695C>G) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.171+17644C>G (n.171+17644C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.144+17644C>G (n.144+17644C>G) n.1019C>G n.1182C>G n.1240C>G n.1159C>G n.1673C>G n.1263C>G n.1279C>G n.1224C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076064G= | CA2142951400 | MAX | c.*412C= (n.*412C=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.145-5695C= (n.145-5695C=) c.*1739C= (n.*1739C=) c.171+17644C= (n.171+17644C=) c.*668C= (n.*668C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*684C= (n.*684C=) c.144+17644C= (n.144+17644C=) n.1019C= n.1182C= n.1240C= n.1159C= n.1673C= n.1263C= n.1279C= n.1224C= | |
| 14 | g.65076064G>T | CA2625289479 | MAX | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.145-5695C>A (n.145-5695C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.171+17644C>A (n.171+17644C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.144+17644C>A (n.144+17644C>A) n.1019C>A n.1182C>A n.1240C>A n.1159C>A n.1673C>A n.1263C>A n.1279C>A n.1224C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076065T>A | CA2625289481 | MAX | c.*411A>T (n.*411A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.145-5696A>T (n.145-5696A>T) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.171+17643A>T (n.171+17643A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.144+17643A>T (n.144+17643A>T) n.1018A>T n.1181A>T n.1239A>T n.1158A>T n.1672A>T n.1262A>T n.1278A>T n.1223A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076065T>C | CA707784668 | MAX | c.*411A>G (n.*411A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.145-5696A>G (n.145-5696A>G) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.171+17643A>G (n.171+17643A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.144+17643A>G (n.144+17643A>G) n.1018A>G n.1181A>G n.1239A>G n.1158A>G n.1672A>G n.1262A>G n.1278A>G n.1223A>G | dbSNP |
| 14 | g.65076065T>G | CA2625289480 | MAX | c.*411A>C (n.*411A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.145-5696A>C (n.145-5696A>C) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.171+17643A>C (n.171+17643A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.144+17643A>C (n.144+17643A>C) n.1018A>C n.1181A>C n.1239A>C n.1158A>C n.1672A>C n.1262A>C n.1278A>C n.1223A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076065T= | CA2142951401 | MAX | c.*411A= (n.*411A=) c.*1347A= (n.*1347A=) c.145-5696A= (n.145-5696A=) c.*1738A= (n.*1738A=) c.171+17643A= (n.171+17643A=) c.*667A= (n.*667A=) c.*386A= (n.*386A=) c.*683A= (n.*683A=) c.144+17643A= (n.144+17643A=) n.1018A= n.1181A= n.1239A= n.1158A= n.1672A= n.1262A= n.1278A= n.1223A= | |
| 14 | g.65076066G>A | CA262716754 | MAX | c.*410C>T (n.*410C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.145-5697C>T (n.145-5697C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.171+17642C>T (n.171+17642C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.144+17642C>T (n.144+17642C>T) n.1017C>T n.1180C>T n.1238C>T n.1157C>T n.1671C>T n.1261C>T n.1277C>T n.1222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076066G>C | CA2625289482 | MAX | c.*410C>G (n.*410C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.145-5697C>G (n.145-5697C>G) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.171+17642C>G (n.171+17642C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.144+17642C>G (n.144+17642C>G) n.1017C>G n.1180C>G n.1238C>G n.1157C>G n.1671C>G n.1261C>G n.1277C>G n.1222C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076066G= | CA2142951402 | MAX | c.*410C= (n.*410C=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.145-5697C= (n.145-5697C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.171+17642C= (n.171+17642C=) c.*666C= (n.*666C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*682C= (n.*682C=) c.144+17642C= (n.144+17642C=) n.1017C= n.1180C= n.1238C= n.1157C= n.1671C= n.1261C= n.1277C= n.1222C= | |
| 14 | g.65076066G>T | CA2625289483 | MAX | c.*410C>A (n.*410C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.145-5697C>A (n.145-5697C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.171+17642C>A (n.171+17642C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.144+17642C>A (n.144+17642C>A) n.1017C>A n.1180C>A n.1238C>A n.1157C>A n.1671C>A n.1261C>A n.1277C>A n.1222C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076067A>G | CA2625289484 | MAX | c.*409T>C (n.*409T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.145-5698T>C (n.145-5698T>C) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.171+17641T>C (n.171+17641T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.144+17641T>C (n.144+17641T>C) n.1016T>C n.1179T>C n.1237T>C n.1156T>C n.1670T>C n.1260T>C n.1276T>C n.1221T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076072_65076097dup | CA964079799 | MAX | c.*384_*409dup (n.*384_*409dup) c.*1320_*1345dup (n.*1320_*1345dup) c.145-5723_145-5698dup (n.145-5723_145-5698dup) c.*1711_*1736dup (n.*1711_*1736dup) c.171+17616_171+17641dup (n.171+17616_171+17641dup) c.*640_*665dup (n.*640_*665dup) c.*359_*384dup (n.*359_*384dup) c.*656_*681dup (n.*656_*681dup) c.144+17616_144+17641dup (n.144+17616_144+17641dup) n.991_1016dup n.1154_1179dup n.1212_1237dup n.1131_1156dup n.1645_1670dup n.1235_1260dup n.1251_1276dup n.1196_1221dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076068G>A | CA2142951403 | MAX | c.*408C>T (n.*408C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.145-5699C>T (n.145-5699C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.171+17640C>T (n.171+17640C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.144+17640C>T (n.144+17640C>T) n.1015C>T n.1178C>T n.1236C>T n.1155C>T n.1669C>T n.1259C>T n.1275C>T n.1220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65076068G= | CA2142951404 | MAX | c.*408C= (n.*408C=) c.*1344C= (n.*1344C=) c.145-5699C= (n.145-5699C=) c.*1735C= (n.*1735C=) c.171+17640C= (n.171+17640C=) c.*664C= (n.*664C=) c.*383C= (n.*383C=) c.*680C= (n.*680C=) c.144+17640C= (n.144+17640C=) n.1015C= n.1178C= n.1236C= n.1155C= n.1669C= n.1259C= n.1275C= n.1220C= | |
| 14 | g.65076068G>T | CA2625289485 | MAX | c.*408C>A (n.*408C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.145-5699C>A (n.145-5699C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.171+17640C>A (n.171+17640C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.144+17640C>A (n.144+17640C>A) n.1015C>A n.1178C>A n.1236C>A n.1155C>A n.1669C>A n.1259C>A n.1275C>A n.1220C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076069G>A | CA2625289486 | MAX | c.*407C>T (n.*407C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.145-5700C>T (n.145-5700C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.171+17639C>T (n.171+17639C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.144+17639C>T (n.144+17639C>T) n.1014C>T n.1177C>T n.1235C>T n.1154C>T n.1668C>T n.1258C>T n.1274C>T n.1219C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076070G>A | CA2625289487 | MAX | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.145-5701C>T (n.145-5701C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.171+17638C>T (n.171+17638C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.144+17638C>T (n.144+17638C>T) n.1013C>T n.1176C>T n.1234C>T n.1153C>T n.1667C>T n.1257C>T n.1273C>T n.1218C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076070G>T | CA2625289488 | MAX | c.*406C>A (n.*406C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.145-5701C>A (n.145-5701C>A) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.171+17638C>A (n.171+17638C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.144+17638C>A (n.144+17638C>A) n.1013C>A n.1176C>A n.1234C>A n.1153C>A n.1667C>A n.1257C>A n.1273C>A n.1218C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076071C>A | CA2625289489 | MAX | c.*405G>T (n.*405G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.145-5702G>T (n.145-5702G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.171+17637G>T (n.171+17637G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.144+17637G>T (n.144+17637G>T) n.1012G>T n.1175G>T n.1233G>T n.1152G>T n.1666G>T n.1256G>T n.1272G>T n.1217G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076071C= | CA2142951405 | MAX | c.*405G= (n.*405G=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.145-5702G= (n.145-5702G=) c.*1732G= (n.*1732G=) c.171+17637G= (n.171+17637G=) c.*661G= (n.*661G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*677G= (n.*677G=) c.144+17637G= (n.144+17637G=) n.1012G= n.1175G= n.1233G= n.1152G= n.1666G= n.1256G= n.1272G= n.1217G= | |
| 14 | g.65076071C>G | CA2625289490 | MAX | c.*405G>C (n.*405G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.145-5702G>C (n.145-5702G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.171+17637G>C (n.171+17637G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.144+17637G>C (n.144+17637G>C) n.1012G>C n.1175G>C n.1233G>C n.1152G>C n.1666G>C n.1256G>C n.1272G>C n.1217G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076071C>T | CA10644543 | MAX | c.*405G>A (n.*405G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.145-5702G>A (n.145-5702G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.171+17637G>A (n.171+17637G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.144+17637G>A (n.144+17637G>A) n.1012G>A n.1175G>A n.1233G>A n.1152G>A n.1666G>A n.1256G>A n.1272G>A n.1217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076071_65076072delinsCG | CA2142951406 | MAX | c.*404_*405delinsCG (n.*404_*405delinsCG) c.*1340_*1341delinsCG (n.*1340_*1341delinsCG) c.145-5703_145-5702delinsCG (n.145-5703_145-5702delinsCG) c.*1731_*1732delinsCG (n.*1731_*1732delinsCG) c.171+17636_171+17637delinsCG (n.171+17636_171+17637delinsCG) c.*660_*661delinsCG (n.*660_*661delinsCG) c.*379_*380delinsCG (n.*379_*380delinsCG) c.*676_*677delinsCG (n.*676_*677delinsCG) c.144+17636_144+17637delinsCG (n.144+17636_144+17637delinsCG) n.1011_1012delinsCG n.1174_1175delinsCG n.1232_1233delinsCG n.1151_1152delinsCG n.1665_1666delinsCG n.1255_1256delinsCG n.1271_1272delinsCG n.1216_1217delinsCG | |
| 14 | g.65076072G>A | CA10635098 | MAX | c.*404C>T (n.*404C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.145-5703C>T (n.145-5703C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.171+17636C>T (n.171+17636C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.144+17636C>T (n.144+17636C>T) n.1011C>T n.1174C>T n.1232C>T n.1151C>T n.1665C>T n.1255C>T n.1271C>T n.1216C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076072G>C | CA2581175185 | MAX | c.*404C>G (n.*404C>G) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.145-5703C>G (n.145-5703C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.171+17636C>G (n.171+17636C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.144+17636C>G (n.144+17636C>G) n.1011C>G n.1174C>G n.1232C>G n.1151C>G n.1665C>G n.1255C>G n.1271C>G n.1216C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076072G= | CA1630856079 | MAX | c.*404C= (n.*404C=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.145-5703C= (n.145-5703C=) c.*1731C= (n.*1731C=) c.171+17636C= (n.171+17636C=) c.*660C= (n.*660C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*676C= (n.*676C=) c.144+17636C= (n.144+17636C=) n.1011C= n.1174C= n.1232C= n.1151C= n.1665C= n.1255C= n.1271C= n.1216C= | |
| 14 | g.65076072G>T | CA2142951407 | MAX | c.*404C>A (n.*404C>A) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.145-5703C>A (n.145-5703C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.171+17636C>A (n.171+17636C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.144+17636C>A (n.144+17636C>A) n.1011C>A n.1174C>A n.1232C>A n.1151C>A n.1665C>A n.1255C>A n.1271C>A n.1216C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65076074del | CA614436409 | MAX | c.*404del (n.*404del) c.*1340del (n.*1340del) c.145-5703del (n.145-5703del) c.*1731del (n.*1731del) c.171+17636del (n.171+17636del) c.*660del (n.*660del) c.*379del (n.*379del) c.*676del (n.*676del) c.144+17636del (n.144+17636del) n.1011del n.1174del n.1232del n.1151del n.1665del n.1255del n.1271del n.1216del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076072_65076079del | CA2594713676 | MAX | c.*397_*404del (n.*397_*404del) c.*1333_*1340del (n.*1333_*1340del) c.145-5710_145-5703del (n.145-5710_145-5703del) c.*1724_*1731del (n.*1724_*1731del) c.171+17629_171+17636del (n.171+17629_171+17636del) c.*653_*660del (n.*653_*660del) c.*372_*379del (n.*372_*379del) c.*669_*676del (n.*669_*676del) c.144+17629_144+17636del (n.144+17629_144+17636del) n.1004_1011del n.1167_1174del n.1225_1232del n.1144_1151del n.1658_1665del n.1248_1255del n.1264_1271del n.1209_1216del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076073_65076091del | CA2625289491 | MAX | c.*386_*404del (n.*386_*404del) c.*1322_*1340del (n.*1322_*1340del) c.145-5721_145-5703del (n.145-5721_145-5703del) c.*1713_*1731del (n.*1713_*1731del) c.171+17618_171+17636del (n.171+17618_171+17636del) c.*642_*660del (n.*642_*660del) c.*361_*379del (n.*361_*379del) c.*658_*676del (n.*658_*676del) c.144+17618_144+17636del (n.144+17618_144+17636del) n.993_1011del n.1156_1174del n.1214_1232del n.1133_1151del n.1647_1665del n.1237_1255del n.1253_1271del n.1198_1216del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076073G>A | CA2625289492 | MAX | c.*403C>T (n.*403C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.145-5704C>T (n.145-5704C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.171+17635C>T (n.171+17635C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.144+17635C>T (n.144+17635C>T) n.1010C>T n.1173C>T n.1231C>T n.1150C>T n.1664C>T n.1254C>T n.1270C>T n.1215C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076074G>A | CA964079815 | MAX | c.*402C>T (n.*402C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.145-5705C>T (n.145-5705C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.171+17634C>T (n.171+17634C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.144+17634C>T (n.144+17634C>T) n.1009C>T n.1172C>T n.1230C>T n.1149C>T n.1663C>T n.1253C>T n.1269C>T n.1214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076074G= | CA2142951408 | MAX | c.*402C= (n.*402C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.145-5705C= (n.145-5705C=) c.*1729C= (n.*1729C=) c.171+17634C= (n.171+17634C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*377C= (n.*377C=) c.*674C= (n.*674C=) c.144+17634C= (n.144+17634C=) n.1009C= n.1172C= n.1230C= n.1149C= n.1663C= n.1253C= n.1269C= n.1214C= | |
| 14 | g.65076074G>T | CA2625289493 | MAX | c.*402C>A (n.*402C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.145-5705C>A (n.145-5705C>A) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.171+17634C>A (n.171+17634C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.144+17634C>A (n.144+17634C>A) n.1009C>A n.1172C>A n.1230C>A n.1149C>A n.1663C>A n.1253C>A n.1269C>A n.1214C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076075C>A | CA2625289494 | MAX | c.*401G>T (n.*401G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.145-5706G>T (n.145-5706G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.171+17633G>T (n.171+17633G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.144+17633G>T (n.144+17633G>T) n.1008G>T n.1171G>T n.1229G>T n.1148G>T n.1662G>T n.1252G>T n.1268G>T n.1213G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076075C>T | CA2625289495 | MAX | c.*401G>A (n.*401G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.145-5706G>A (n.145-5706G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.171+17633G>A (n.171+17633G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.144+17633G>A (n.144+17633G>A) n.1008G>A n.1171G>A n.1229G>A n.1148G>A n.1662G>A n.1252G>A n.1268G>A n.1213G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076076C>A | CA2625289496 | MAX | c.*400G>T (n.*400G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.145-5707G>T (n.145-5707G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.171+17632G>T (n.171+17632G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.144+17632G>T (n.144+17632G>T) n.1007G>T n.1170G>T n.1228G>T n.1147G>T n.1661G>T n.1251G>T n.1267G>T n.1212G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076076C>T | CA2625289497 | MAX | c.*400G>A (n.*400G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.145-5707G>A (n.145-5707G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.171+17632G>A (n.171+17632G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.144+17632G>A (n.144+17632G>A) n.1007G>A n.1170G>A n.1228G>A n.1147G>A n.1661G>A n.1251G>A n.1267G>A n.1212G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076077A>C | CA2625289498 | MAX | c.*399T>G (n.*399T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.145-5708T>G (n.145-5708T>G) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.171+17631T>G (n.171+17631T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.144+17631T>G (n.144+17631T>G) n.1006T>G n.1169T>G n.1227T>G n.1146T>G n.1660T>G n.1250T>G n.1266T>G n.1211T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076077A>G | CA2625289499 | MAX | c.*399T>C (n.*399T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.145-5708T>C (n.145-5708T>C) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.171+17631T>C (n.171+17631T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.144+17631T>C (n.144+17631T>C) n.1006T>C n.1169T>C n.1227T>C n.1146T>C n.1660T>C n.1250T>C n.1266T>C n.1211T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65076077_65076129delinsAGGAGGCCACCTGGGCAGGGCAGGCGTCCCCCGGGCATGTGCCCGGCAGGGCT | CA2142951409 | MAX | c.*347_*399delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*347_*399delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.*1283_*1335delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*1283_*1335delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.145-5760_145-5708delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.145-5760_145-5708delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.*1674_*1726delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*1674_*1726delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.171+17579_171+17631delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.171+17579_171+17631delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.*603_*655delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*603_*655delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.*322_*374delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*322_*374delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.*619_*671delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*619_*671delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.144+17579_144+17631delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.144+17579_144+17631delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) n.954_1006delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1117_1169delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1175_1227delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1094_1146delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1608_1660delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1198_1250delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1214_1266delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1159_1211delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT |