Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1154T>C
n.1317T>C
n.1375T>C
n.1294T>C
n.1808T>C
n.1398T>C
n.1414T>C
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gnomAD v4
14g.65075929A>TCA2625289333MAXc.*547T>A (n.*547T>A)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
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c.144+17779T>A (n.144+17779T>A)
n.1154T>A
n.1317T>A
n.1375T>A
n.1294T>A
n.1808T>A
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n.1359T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.65075935A>TCA2625289347MAXc.*541T>A (n.*541T>A)
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gnomAD v4
14g.65075936G>ACA2625289348MAXc.*540C>T (n.*540C>T)
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gnomAD v4
14g.65075936G>TCA2625289349MAXc.*540C>A (n.*540C>A)
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n.1368C>A
n.1287C>A
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n.1407C>A
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gnomAD v4
14g.65075936_65075941delinsGCGATACA2142951345MAXc.*535_*540delinsTATCGC (n.*535_*540delinsTATCGC)
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14g.65075937C>ACA2575554398MAXc.*539G>T (n.*539G>T)
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gnomAD v4
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14g.65075937C>GCA707784528MAXc.*539G>C (n.*539G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1346G>C
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1344A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1344A>C
gnomAD v4
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n.1138T>C
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n.1343T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075946G>TCA2625289358MAXc.*530C>A (n.*530C>A)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1129C>A
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gnomAD v4
14g.65075955A>GCA2625289370MAXc.*521T>C (n.*521T>C)
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n.1128del
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n.1349del
n.1268del
n.1782del
n.1372del
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n.1333del
gnomAD v4
14g.65075956A>CCA2625289371MAXc.*520T>G (n.*520T>G)
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n.1127T>G
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n.1371T>G
n.1387T>G
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gnomAD v4
14g.65075959A>GCA2625289372MAXc.*517T>C (n.*517T>C)
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gnomAD v4
14g.65075959A>TCA2625289373MAXc.*517T>A (n.*517T>A)
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c.144+17749T>A (n.144+17749T>A)
n.1124T>A
n.1287T>A
n.1345T>A
n.1264T>A
n.1778T>A
n.1368T>A
n.1384T>A
n.1329T>A
gnomAD v4
14g.65075960G>ACA614436403MAXc.*516C>T (n.*516C>T)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
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c.*772C>T (n.*772C>T)
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c.*788C>T (n.*788C>T)
c.144+17748C>T (n.144+17748C>T)
n.1123C>T
n.1286C>T
n.1344C>T
n.1263C>T
n.1777C>T
n.1367C>T
n.1383C>T
n.1328C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075960G=CA2142951355MAXc.*516C= (n.*516C=)
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c.144+17747_144+17748del (n.144+17747_144+17748del)
n.1122_1123del
n.1285_1286del
n.1343_1344del
n.1262_1263del
n.1776_1777del
n.1366_1367del
n.1382_1383del
n.1327_1328del
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075961dupCA2625289374MAXc.*516dup (n.*516dup)
c.*1452dup (n.*1452dup)
c.145-5591dup (n.145-5591dup)
c.*1843dup (n.*1843dup)
c.171+17748dup (n.171+17748dup)
c.*772dup (n.*772dup)
c.*491dup (n.*491dup)
c.*788dup (n.*788dup)
c.144+17748dup (n.144+17748dup)
n.1123dup
n.1286dup
n.1344dup
n.1263dup
n.1777dup
n.1367dup
n.1383dup
n.1328dup
gnomAD v4
14g.65075960_65075961insACA964079726MAXc.*515_*516insT (n.*515_*516insT)
c.*1451_*1452insT (n.*1451_*1452insT)
c.145-5592_145-5591insT (n.145-5592_145-5591insT)
c.*1842_*1843insT (n.*1842_*1843insT)
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c.*771_*772insT (n.*771_*772insT)
c.*490_*491insT (n.*490_*491insT)
c.*787_*788insT (n.*787_*788insT)
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n.1122_1123insT
n.1285_1286insT
n.1343_1344insT
n.1262_1263insT
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n.1366_1367insT
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n.1327_1328insT
dbSNP
14g.65075960_65075961insTCA2625289375MAXc.*515_*516insA (n.*515_*516insA)
c.*1451_*1452insA (n.*1451_*1452insA)
c.145-5592_145-5591insA (n.145-5592_145-5591insA)
c.*1842_*1843insA (n.*1842_*1843insA)
c.171+17747_171+17748insA (n.171+17747_171+17748insA)
c.*771_*772insA (n.*771_*772insA)
c.*490_*491insA (n.*490_*491insA)
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n.1122_1123insA
n.1285_1286insA
n.1343_1344insA
n.1262_1263insA
n.1776_1777insA
n.1366_1367insA
n.1382_1383insA
n.1327_1328insA
gnomAD v4
14g.65075961G>ACA614436404MAXc.*515C>T (n.*515C>T)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
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c.*1842C>T (n.*1842C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075961G=CA2142951357MAXc.*515C= (n.*515C=)
c.*1451C= (n.*1451C=)
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c.*771C= (n.*771C=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.144+17747C= (n.144+17747C=)
n.1122C=
n.1285C=
n.1343C=
n.1262C=
n.1776C=
n.1366C=
n.1382C=
n.1327C=
14g.65075961_65075963delinsGAACA2142951356MAXc.*513_*515delinsTTC (n.*513_*515delinsTTC)
c.*1449_*1451delinsTTC (n.*1449_*1451delinsTTC)
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c.*1840_*1842delinsTTC (n.*1840_*1842delinsTTC)
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c.*785_*787delinsTTC (n.*785_*787delinsTTC)
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n.1120_1122delinsTTC
n.1283_1285delinsTTC
n.1341_1343delinsTTC
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n.1774_1776delinsTTC
n.1364_1366delinsTTC
n.1380_1382delinsTTC
n.1325_1327delinsTTC
14g.65075962A=CA2142951358MAXc.*514T= (n.*514T=)
c.*1450T= (n.*1450T=)
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n.1121T=
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14g.65075962A>CCA2625289377MAXc.*514T>G (n.*514T>G)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
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c.*1841T>G (n.*1841T>G)
c.171+17746T>G (n.171+17746T>G)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
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n.1121T>G
n.1284T>G
n.1342T>G
n.1261T>G
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n.1381T>G
n.1326T>G
gnomAD v4
14g.65075962A>GCA262716703MAXc.*514T>C (n.*514T>C)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.145-5593T>C (n.145-5593T>C)
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
c.171+17746T>C (n.171+17746T>C)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.144+17746T>C (n.144+17746T>C)
n.1121T>C
n.1284T>C
n.1342T>C
n.1261T>C
n.1775T>C
n.1365T>C
n.1381T>C
n.1326T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075973dupCA614436405MAXc.*514dup (n.*514dup)
c.*1450dup (n.*1450dup)
c.145-5593dup (n.145-5593dup)
c.*1841dup (n.*1841dup)
c.171+17746dup (n.171+17746dup)
c.*770dup (n.*770dup)
c.*489dup (n.*489dup)
c.*786dup (n.*786dup)
c.144+17746dup (n.144+17746dup)
n.1121dup
n.1284dup
n.1342dup
n.1261dup
n.1775dup
n.1365dup
n.1381dup
n.1326dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.65075972_65075973dupCA2625289380MAXc.*513_*514dup (n.*513_*514dup)
c.*1449_*1450dup (n.*1449_*1450dup)
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c.*1840_*1841dup (n.*1840_*1841dup)
c.171+17745_171+17746dup (n.171+17745_171+17746dup)
c.*769_*770dup (n.*769_*770dup)
c.*488_*489dup (n.*488_*489dup)
c.*785_*786dup (n.*785_*786dup)
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n.1120_1121dup
n.1283_1284dup
n.1341_1342dup
n.1260_1261dup
n.1774_1775dup
n.1364_1365dup
n.1380_1381dup
n.1325_1326dup
dbSNP gnomAD v4
14g.65075971_65075973dupCA2625289379MAXc.*512_*514dup (n.*512_*514dup)
c.*1448_*1450dup (n.*1448_*1450dup)
c.145-5595_145-5593dup (n.145-5595_145-5593dup)
c.*1839_*1841dup (n.*1839_*1841dup)
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c.*768_*770dup (n.*768_*770dup)
c.*487_*489dup (n.*487_*489dup)
c.*784_*786dup (n.*784_*786dup)
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n.1119_1121dup
n.1282_1284dup
n.1340_1342dup
n.1259_1261dup
n.1773_1775dup
n.1363_1365dup
n.1379_1381dup
n.1324_1326dup
gnomAD v4
14g.65075970_65075973dupCA2625289376MAXc.*511_*514dup (n.*511_*514dup)
c.*1447_*1450dup (n.*1447_*1450dup)
c.145-5596_145-5593dup (n.145-5596_145-5593dup)
c.*1838_*1841dup (n.*1838_*1841dup)
c.171+17743_171+17746dup (n.171+17743_171+17746dup)
c.*767_*770dup (n.*767_*770dup)
c.*486_*489dup (n.*486_*489dup)
c.*783_*786dup (n.*783_*786dup)
c.144+17743_144+17746dup (n.144+17743_144+17746dup)
n.1118_1121dup
n.1281_1284dup
n.1339_1342dup
n.1258_1261dup
n.1772_1775dup
n.1362_1365dup
n.1378_1381dup
n.1323_1326dup
gnomAD v4
14g.65075973delCA262716691MAXc.*514del (n.*514del)
c.*1450del (n.*1450del)
c.145-5593del (n.145-5593del)
c.*1841del (n.*1841del)
c.171+17746del (n.171+17746del)
c.*770del (n.*770del)
c.*489del (n.*489del)
c.*786del (n.*786del)
c.144+17746del (n.144+17746del)
n.1121del
n.1284del
n.1342del
n.1261del
n.1775del
n.1365del
n.1381del
n.1326del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075972_65075973delCA262716712MAXc.*513_*514del (n.*513_*514del)
c.*1449_*1450del (n.*1449_*1450del)
c.145-5594_145-5593del (n.145-5594_145-5593del)
c.*1840_*1841del (n.*1840_*1841del)
c.171+17745_171+17746del (n.171+17745_171+17746del)
c.*769_*770del (n.*769_*770del)
c.*488_*489del (n.*488_*489del)
c.*785_*786del (n.*785_*786del)
c.144+17745_144+17746del (n.144+17745_144+17746del)
n.1120_1121del
n.1283_1284del
n.1341_1342del
n.1260_1261del
n.1774_1775del
n.1364_1365del
n.1380_1381del
n.1325_1326del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075971_65075973delCA2625289378MAXc.*512_*514del (n.*512_*514del)
c.*1448_*1450del (n.*1448_*1450del)
c.145-5595_145-5593del (n.145-5595_145-5593del)
c.*1839_*1841del (n.*1839_*1841del)
c.171+17744_171+17746del (n.171+17744_171+17746del)
c.*768_*770del (n.*768_*770del)
c.*487_*489del (n.*487_*489del)
c.*784_*786del (n.*784_*786del)
c.144+17744_144+17746del (n.144+17744_144+17746del)
n.1119_1121del
n.1282_1284del
n.1340_1342del
n.1259_1261del
n.1773_1775del
n.1363_1365del
n.1379_1381del
n.1324_1326del
gnomAD v4
14g.65075963A>CCA2625289381MAXc.*513T>G (n.*513T>G)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.145-5594T>G (n.145-5594T>G)
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
c.171+17745T>G (n.171+17745T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.144+17745T>G (n.144+17745T>G)
n.1120T>G
n.1283T>G
n.1341T>G
n.1260T>G
n.1774T>G
n.1364T>G
n.1380T>G
n.1325T>G
gnomAD v4
14g.65075967A=CA2142951360MAXc.*509T= (n.*509T=)
c.*1445T= (n.*1445T=)
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c.*1836T= (n.*1836T=)
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c.*765T= (n.*765T=)
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n.1116T=
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n.1360T=
n.1376T=
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14g.65075967A>CCA2142951359MAXc.*509T>G (n.*509T>G)
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
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c.*1836T>G (n.*1836T>G)
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c.*765T>G (n.*765T>G)
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c.144+17741T>G (n.144+17741T>G)
n.1116T>G
n.1279T>G
n.1337T>G
n.1256T>G
n.1770T>G
n.1360T>G
n.1376T>G
n.1321T>G
dbSNP
14g.65075967A>GCA2625289382MAXc.*509T>C (n.*509T>C)
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
c.145-5598T>C (n.145-5598T>C)
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
c.171+17741T>C (n.171+17741T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.144+17741T>C (n.144+17741T>C)
n.1116T>C
n.1279T>C
n.1337T>C
n.1256T>C
n.1770T>C
n.1360T>C
n.1376T>C
n.1321T>C
gnomAD v4
14g.65075968A=CA2142951361MAXc.*508T= (n.*508T=)
c.*1444T= (n.*1444T=)
c.145-5599T= (n.145-5599T=)
c.*1835T= (n.*1835T=)
c.171+17740T= (n.171+17740T=)
c.*764T= (n.*764T=)
c.*483T= (n.*483T=)
c.*780T= (n.*780T=)
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n.1115T=
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14g.65075968A>GCA964079738MAXc.*508T>C (n.*508T>C)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
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gnomAD v4
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n.1103T>C
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n.1324T>C
n.1243T>C
n.1757T>C
n.1347T>C
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gnomAD v4
14g.65075981A>GCA2729722643MAXc.*495T>C (n.*495T>C)
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n.1345T>C
n.1361T>C
n.1306T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075982_65075985delinsAAGGCA2142951365MAXc.*491_*494delinsCCTT (n.*491_*494delinsCCTT)
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c.*747_*750delinsCCTT (n.*747_*750delinsCCTT)
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n.1098_1101delinsCCTT
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14g.65075983A>TCA2625289395MAXc.*493T>A (n.*493T>A)
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gnomAD v4
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n.1098_1100del
n.1261_1263del
n.1319_1321del
n.1238_1240del
n.1752_1754del
n.1342_1344del
n.1358_1360del
n.1303_1305del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075984G>TCA2625289396MAXc.*492C>A (n.*492C>A)
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n.1343C>A
n.1359C>A
n.1304C>A
gnomAD v4
14g.65075985G>TCA2625289397MAXc.*491C>A (n.*491C>A)
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n.1098C>A
n.1261C>A
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n.1358C>A
n.1303C>A
gnomAD v4
14g.65075987G>ACA707784610MAXc.*489C>T (n.*489C>T)
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n.1301C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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14g.65075987G>TCA2625289398MAXc.*489C>A (n.*489C>A)
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n.1096C>A
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n.1236C>A
n.1750C>A
n.1340C>A
n.1356C>A
n.1301C>A
gnomAD v4
14g.65075988G>ACA707784616MAXc.*488C>T (n.*488C>T)
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n.1300C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075988G=CA2142951369MAXc.*488C= (n.*488C=)
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14g.65075989A>CCA2625289400MAXc.*487T>G (n.*487T>G)
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gnomAD v4
14g.65075989A>GCA964079759MAXc.*487T>C (n.*487T>C)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
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c.*743T>C (n.*743T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
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n.1094T>C
n.1257T>C
n.1315T>C
n.1234T>C
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n.1338T>C
n.1354T>C
n.1299T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075989A>TCA2625289399MAXc.*487T>A (n.*487T>A)
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c.*1814T>A (n.*1814T>A)
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c.*743T>A (n.*743T>A)
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n.1094T>A
n.1257T>A
n.1315T>A
n.1234T>A
n.1748T>A
n.1338T>A
n.1354T>A
n.1299T>A
gnomAD v4
14g.65075990G>ACA707784619MAXc.*486C>T (n.*486C>T)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
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c.*1813C>T (n.*1813C>T)
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c.*742C>T (n.*742C>T)
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n.1337C>T
n.1353C>T
n.1298C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075990G>CCA614436407MAXc.*486C>G (n.*486C>G)
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n.1233C>G
n.1747C>G
n.1337C>G
n.1353C>G
n.1298C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075990G=CA2142951370MAXc.*486C= (n.*486C=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
c.145-5621C= (n.145-5621C=)
c.*1813C= (n.*1813C=)
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14g.65075990G>TCA655617756MAXc.*486C>A (n.*486C>A)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.145-5621C>A (n.145-5621C>A)
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.171+17718C>A (n.171+17718C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.144+17718C>A (n.144+17718C>A)
n.1093C>A
n.1256C>A
n.1314C>A
n.1233C>A
n.1747C>A
n.1337C>A
n.1353C>A
n.1298C>A
gnomAD v4 COSMIC
14g.65075992delCA2575554407MAXc.*486del (n.*486del)
c.*1422del (n.*1422del)
c.145-5621del (n.145-5621del)
c.*1813del (n.*1813del)
c.171+17718del (n.171+17718del)
c.*742del (n.*742del)
c.*461del (n.*461del)
c.*758del (n.*758del)
c.144+17718del (n.144+17718del)
n.1093del
n.1256del
n.1314del
n.1233del
n.1747del
n.1337del
n.1353del
n.1298del
14g.65075990_65075991insACA655617759MAXc.*485_*486insT (n.*485_*486insT)
c.*1421_*1422insT (n.*1421_*1422insT)
c.145-5622_145-5621insT (n.145-5622_145-5621insT)
c.*1812_*1813insT (n.*1812_*1813insT)
c.171+17717_171+17718insT (n.171+17717_171+17718insT)
c.*741_*742insT (n.*741_*742insT)
c.*460_*461insT (n.*460_*461insT)
c.*757_*758insT (n.*757_*758insT)
c.144+17717_144+17718insT (n.144+17717_144+17718insT)
n.1092_1093insT
n.1255_1256insT
n.1313_1314insT
n.1232_1233insT
n.1746_1747insT
n.1336_1337insT
n.1352_1353insT
n.1297_1298insT
COSMIC
14g.65075991G>ACA2142951372MAXc.*485C>T (n.*485C>T)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.145-5622C>T (n.145-5622C>T)
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.171+17717C>T (n.171+17717C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.144+17717C>T (n.144+17717C>T)
n.1092C>T
n.1255C>T
n.1313C>T
n.1232C>T
n.1746C>T
n.1336C>T
n.1352C>T
n.1297C>T
dbSNP
14g.65075991G=CA2142951371MAXc.*485C= (n.*485C=)
c.*1421C= (n.*1421C=)
c.145-5622C= (n.145-5622C=)
c.*1812C= (n.*1812C=)
c.171+17717C= (n.171+17717C=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.144+17717C= (n.144+17717C=)
n.1092C=
n.1255C=
n.1313C=
n.1232C=
n.1746C=
n.1336C=
n.1352C=
n.1297C=
14g.65075992G>ACA707784625MAXc.*484C>T (n.*484C>T)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.145-5623C>T (n.145-5623C>T)
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
c.171+17716C>T (n.171+17716C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.144+17716C>T (n.144+17716C>T)
n.1091C>T
n.1254C>T
n.1312C>T
n.1231C>T
n.1745C>T
n.1335C>T
n.1351C>T
n.1296C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075992G=CA2142951373MAXc.*484C= (n.*484C=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.144+17700G>A (n.144+17700G>A)
n.1075G>A
n.1238G>A
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n.1319G>A
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n.1280G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1208dup
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n.1273dup
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dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched