Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.65075914A>C | CA2625289305 | MAX | c.*562T>G (n.*562T>G) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.145-5545T>G (n.145-5545T>G) c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.171+17794T>G (n.171+17794T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.144+17794T>G (n.144+17794T>G) n.1169T>G n.1332T>G n.1390T>G n.1309T>G n.1823T>G n.1413T>G n.1429T>G n.1374T>G | gnomAD v4 |
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14 | g.65075915G>A | CA2625289309 | MAX | c.*561C>T (n.*561C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.145-5546C>T (n.145-5546C>T) c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.171+17793C>T (n.171+17793C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.144+17793C>T (n.144+17793C>T) n.1168C>T n.1331C>T n.1389C>T n.1308C>T n.1822C>T n.1412C>T n.1428C>T n.1373C>T | gnomAD v4 |
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14 | g.65075921G>T | CA2625289321 | MAX | c.*555C>A (n.*555C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.145-5552C>A (n.145-5552C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.171+17787C>A (n.171+17787C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.144+17787C>A (n.144+17787C>A) n.1162C>A n.1325C>A n.1383C>A n.1302C>A n.1816C>A n.1406C>A n.1422C>A n.1367C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075922G>T | CA2625289322 | MAX | c.*554C>A (n.*554C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.145-5553C>A (n.145-5553C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.171+17786C>A (n.171+17786C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.144+17786C>A (n.144+17786C>A) n.1161C>A n.1324C>A n.1382C>A n.1301C>A n.1815C>A n.1405C>A n.1421C>A n.1366C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075923T>C | CA707784515 | MAX | c.*553A>G (n.*553A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.145-5554A>G (n.145-5554A>G) c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.171+17785A>G (n.171+17785A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.144+17785A>G (n.144+17785A>G) n.1160A>G n.1323A>G n.1381A>G n.1300A>G n.1814A>G n.1404A>G n.1420A>G n.1365A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075923T>G | CA2625289323 | MAX | c.*553A>C (n.*553A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.145-5554A>C (n.145-5554A>C) c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.171+17785A>C (n.171+17785A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.144+17785A>C (n.144+17785A>C) n.1160A>C n.1323A>C n.1381A>C n.1300A>C n.1814A>C n.1404A>C n.1420A>C n.1365A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075923T= | CA2142951341 | MAX | c.*553A= (n.*553A=) c.*1489A= (n.*1489A=) c.145-5554A= (n.145-5554A=) c.*1880A= (n.*1880A=) c.171+17785A= (n.171+17785A=) c.*809A= (n.*809A=) c.*528A= (n.*528A=) c.*825A= (n.*825A=) c.144+17785A= (n.144+17785A=) n.1160A= n.1323A= n.1381A= n.1300A= n.1814A= n.1404A= n.1420A= n.1365A= | |
14 | g.65075924C>A | CA2625289324 | MAX | c.*552G>T (n.*552G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.145-5555G>T (n.145-5555G>T) c.*1879G>T (n.*1879G>T) c.171+17784G>T (n.171+17784G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.144+17784G>T (n.144+17784G>T) n.1159G>T n.1322G>T n.1380G>T n.1299G>T n.1813G>T n.1403G>T n.1419G>T n.1364G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075924C>T | CA2625289325 | MAX | c.*552G>A (n.*552G>A) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.145-5555G>A (n.145-5555G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) c.171+17784G>A (n.171+17784G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.144+17784G>A (n.144+17784G>A) n.1159G>A n.1322G>A n.1380G>A n.1299G>A n.1813G>A n.1403G>A n.1419G>A n.1364G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075925T>G | CA2625289326 | MAX | c.*551A>C (n.*551A>C) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.145-5556A>C (n.145-5556A>C) c.*1878A>C (n.*1878A>C) c.171+17783A>C (n.171+17783A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.144+17783A>C (n.144+17783A>C) n.1158A>C n.1321A>C n.1379A>C n.1298A>C n.1812A>C n.1402A>C n.1418A>C n.1363A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075926T>A | CA2625289327 | MAX | c.*550A>T (n.*550A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.145-5557A>T (n.145-5557A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.171+17782A>T (n.171+17782A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.144+17782A>T (n.144+17782A>T) n.1157A>T n.1320A>T n.1378A>T n.1297A>T n.1811A>T n.1401A>T n.1417A>T n.1362A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075926T>C | CA2625289328 | MAX | c.*550A>G (n.*550A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.145-5557A>G (n.145-5557A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.171+17782A>G (n.171+17782A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.144+17782A>G (n.144+17782A>G) n.1157A>G n.1320A>G n.1378A>G n.1297A>G n.1811A>G n.1401A>G n.1417A>G n.1362A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075926T>G | CA2625289329 | MAX | c.*550A>C (n.*550A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.145-5557A>C (n.145-5557A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.171+17782A>C (n.171+17782A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.144+17782A>C (n.144+17782A>C) n.1157A>C n.1320A>C n.1378A>C n.1297A>C n.1811A>C n.1401A>C n.1417A>C n.1362A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075928C>A | CA964079671 | MAX | c.*548G>T (n.*548G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.145-5559G>T (n.145-5559G>T) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.171+17780G>T (n.171+17780G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.144+17780G>T (n.144+17780G>T) n.1155G>T n.1318G>T n.1376G>T n.1295G>T n.1809G>T n.1399G>T n.1415G>T n.1360G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075928C>T | CA2625289330 | MAX | c.*548G>A (n.*548G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.145-5559G>A (n.145-5559G>A) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.171+17780G>A (n.171+17780G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.144+17780G>A (n.144+17780G>A) n.1155G>A n.1318G>A n.1376G>A n.1295G>A n.1809G>A n.1399G>A n.1415G>A n.1360G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075929A>C | CA2625289331 | MAX | c.*547T>G (n.*547T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.145-5560T>G (n.145-5560T>G) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.171+17779T>G (n.171+17779T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.144+17779T>G (n.144+17779T>G) n.1154T>G n.1317T>G n.1375T>G n.1294T>G n.1808T>G n.1398T>G n.1414T>G n.1359T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075929A>G | CA2625289332 | MAX | c.*547T>C (n.*547T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.145-5560T>C (n.145-5560T>C) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.171+17779T>C (n.171+17779T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.144+17779T>C (n.144+17779T>C) n.1154T>C n.1317T>C n.1375T>C n.1294T>C n.1808T>C n.1398T>C n.1414T>C n.1359T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075929A>T | CA2625289333 | MAX | c.*547T>A (n.*547T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.145-5560T>A (n.145-5560T>A) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.171+17779T>A (n.171+17779T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.144+17779T>A (n.144+17779T>A) n.1154T>A n.1317T>A n.1375T>A n.1294T>A n.1808T>A n.1398T>A n.1414T>A n.1359T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075930A= | CA2142951342 | MAX | c.*546T= (n.*546T=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.145-5561T= (n.145-5561T=) c.*1873T= (n.*1873T=) c.171+17778T= (n.171+17778T=) c.*802T= (n.*802T=) c.*521T= (n.*521T=) c.*818T= (n.*818T=) c.144+17778T= (n.144+17778T=) n.1153T= n.1316T= n.1374T= n.1293T= n.1807T= n.1397T= n.1413T= n.1358T= | |
14 | g.65075930A>C | CA2625289334 | MAX | c.*546T>G (n.*546T>G) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.145-5561T>G (n.145-5561T>G) c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.171+17778T>G (n.171+17778T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.144+17778T>G (n.144+17778T>G) n.1153T>G n.1316T>G n.1374T>G n.1293T>G n.1807T>G n.1397T>G n.1413T>G n.1358T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075930A>G | CA707784520 | MAX | c.*546T>C (n.*546T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.145-5561T>C (n.145-5561T>C) c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.171+17778T>C (n.171+17778T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.144+17778T>C (n.144+17778T>C) n.1153T>C n.1316T>C n.1374T>C n.1293T>C n.1807T>C n.1397T>C n.1413T>C n.1358T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075930A>T | CA2625289335 | MAX | c.*546T>A (n.*546T>A) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.145-5561T>A (n.145-5561T>A) c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.171+17778T>A (n.171+17778T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.144+17778T>A (n.144+17778T>A) n.1153T>A n.1316T>A n.1374T>A n.1293T>A n.1807T>A n.1397T>A n.1413T>A n.1358T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075931T>A | CA964079678 | MAX | c.*545A>T (n.*545A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.145-5562A>T (n.145-5562A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.171+17777A>T (n.171+17777A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.144+17777A>T (n.144+17777A>T) n.1152A>T n.1315A>T n.1373A>T n.1292A>T n.1806A>T n.1396A>T n.1412A>T n.1357A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075931T>C | CA2142951344 | MAX | c.*545A>G (n.*545A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.145-5562A>G (n.145-5562A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.171+17777A>G (n.171+17777A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.144+17777A>G (n.144+17777A>G) n.1152A>G n.1315A>G n.1373A>G n.1292A>G n.1806A>G n.1396A>G n.1412A>G n.1357A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65075934G>A | CA2625289342 | MAX | c.*542C>T (n.*542C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.145-5565C>T (n.145-5565C>T) c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.171+17774C>T (n.171+17774C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.144+17774C>T (n.144+17774C>T) n.1149C>T n.1312C>T n.1370C>T n.1289C>T n.1803C>T n.1393C>T n.1409C>T n.1354C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075934G>C | CA2625289343 | MAX | c.*542C>G (n.*542C>G) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.145-5565C>G (n.145-5565C>G) c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.171+17774C>G (n.171+17774C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.144+17774C>G (n.144+17774C>G) n.1149C>G n.1312C>G n.1370C>G n.1289C>G n.1803C>G n.1393C>G n.1409C>G n.1354C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075934G>T | CA2625289344 | MAX | c.*542C>A (n.*542C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.145-5565C>A (n.145-5565C>A) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.171+17774C>A (n.171+17774C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.144+17774C>A (n.144+17774C>A) n.1149C>A n.1312C>A n.1370C>A n.1289C>A n.1803C>A n.1393C>A n.1409C>A n.1354C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.65075935A>T | CA2625289347 | MAX | c.*541T>A (n.*541T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.145-5566T>A (n.145-5566T>A) c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.171+17773T>A (n.171+17773T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.144+17773T>A (n.144+17773T>A) n.1148T>A n.1311T>A n.1369T>A n.1288T>A n.1802T>A n.1392T>A n.1408T>A n.1353T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075936G>A | CA2625289348 | MAX | c.*540C>T (n.*540C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.145-5567C>T (n.145-5567C>T) c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.171+17772C>T (n.171+17772C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.144+17772C>T (n.144+17772C>T) n.1147C>T n.1310C>T n.1368C>T n.1287C>T n.1801C>T n.1391C>T n.1407C>T n.1352C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075936G>T | CA2625289349 | MAX | c.*540C>A (n.*540C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.145-5567C>A (n.145-5567C>A) c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.171+17772C>A (n.171+17772C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.144+17772C>A (n.144+17772C>A) n.1147C>A n.1310C>A n.1368C>A n.1287C>A n.1801C>A n.1391C>A n.1407C>A n.1352C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075936_65075941delinsGCGATA | CA2142951345 | MAX | c.*535_*540delinsTATCGC (n.*535_*540delinsTATCGC) c.*1471_*1476delinsTATCGC (n.*1471_*1476delinsTATCGC) c.145-5572_145-5567delinsTATCGC (n.145-5572_145-5567delinsTATCGC) c.*1862_*1867delinsTATCGC (n.*1862_*1867delinsTATCGC) c.171+17767_171+17772delinsTATCGC (n.171+17767_171+17772delinsTATCGC) c.*791_*796delinsTATCGC (n.*791_*796delinsTATCGC) c.*510_*515delinsTATCGC (n.*510_*515delinsTATCGC) c.*807_*812delinsTATCGC (n.*807_*812delinsTATCGC) c.144+17767_144+17772delinsTATCGC (n.144+17767_144+17772delinsTATCGC) n.1142_1147delinsTATCGC n.1305_1310delinsTATCGC n.1363_1368delinsTATCGC n.1282_1287delinsTATCGC n.1796_1801delinsTATCGC n.1386_1391delinsTATCGC n.1402_1407delinsTATCGC n.1347_1352delinsTATCGC | |
14 | g.65075937C>A | CA2575554398 | MAX | c.*539G>T (n.*539G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.145-5568G>T (n.145-5568G>T) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.171+17771G>T (n.171+17771G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.144+17771G>T (n.144+17771G>T) n.1146G>T n.1309G>T n.1367G>T n.1286G>T n.1800G>T n.1390G>T n.1406G>T n.1351G>T | gnomAD v4 |
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14 | g.65075937C>G | CA707784528 | MAX | c.*539G>C (n.*539G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.145-5568G>C (n.145-5568G>C) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.171+17771G>C (n.171+17771G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.144+17771G>C (n.144+17771G>C) n.1146G>C n.1309G>C n.1367G>C n.1286G>C n.1800G>C n.1390G>C n.1406G>C n.1351G>C | dbSNP |
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14 | g.65075938_65075942del | CA707784526 | MAX | c.*535_*539del (n.*535_*539del) c.*1471_*1475del (n.*1471_*1475del) c.145-5572_145-5568del (n.145-5572_145-5568del) c.*1862_*1866del (n.*1862_*1866del) c.171+17767_171+17771del (n.171+17767_171+17771del) c.*791_*795del (n.*791_*795del) c.*510_*514del (n.*510_*514del) c.*807_*811del (n.*807_*811del) c.144+17767_144+17771del (n.144+17767_144+17771del) n.1142_1146del n.1305_1309del n.1363_1367del n.1282_1286del n.1796_1800del n.1386_1390del n.1402_1406del n.1347_1351del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075938G>A | CA614436399 | MAX | c.*538C>T (n.*538C>T) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.145-5569C>T (n.145-5569C>T) c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.171+17770C>T (n.171+17770C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.144+17770C>T (n.144+17770C>T) n.1145C>T n.1308C>T n.1366C>T n.1285C>T n.1799C>T n.1389C>T n.1405C>T n.1350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075938G= | CA2142951347 | MAX | c.*538C= (n.*538C=) c.*1474C= (n.*1474C=) c.145-5569C= (n.145-5569C=) c.*1865C= (n.*1865C=) c.171+17770C= (n.171+17770C=) c.*794C= (n.*794C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*810C= (n.*810C=) c.144+17770C= (n.144+17770C=) n.1145C= n.1308C= n.1366C= n.1285C= n.1799C= n.1389C= n.1405C= n.1350C= | |
14 | g.65075938G>T | CA2625289350 | MAX | c.*538C>A (n.*538C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.145-5569C>A (n.145-5569C>A) c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.171+17770C>A (n.171+17770C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.144+17770C>A (n.144+17770C>A) n.1145C>A n.1308C>A n.1366C>A n.1285C>A n.1799C>A n.1389C>A n.1405C>A n.1350C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075939A>C | CA2801908507 | MAX | c.*537T>G (n.*537T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.145-5570T>G (n.145-5570T>G) c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.171+17769T>G (n.171+17769T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.144+17769T>G (n.144+17769T>G) n.1144T>G n.1307T>G n.1365T>G n.1284T>G n.1798T>G n.1388T>G n.1404T>G n.1349T>G | |
14 | g.65075939A>G | CA2625289351 | MAX | c.*537T>C (n.*537T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.145-5570T>C (n.145-5570T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.171+17769T>C (n.171+17769T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.144+17769T>C (n.144+17769T>C) n.1144T>C n.1307T>C n.1365T>C n.1284T>C n.1798T>C n.1388T>C n.1404T>C n.1349T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075940T>A | CA614436400 | MAX | c.*536A>T (n.*536A>T) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.145-5571A>T (n.145-5571A>T) c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.171+17768A>T (n.171+17768A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.144+17768A>T (n.144+17768A>T) n.1143A>T n.1306A>T n.1364A>T n.1283A>T n.1797A>T n.1387A>T n.1403A>T n.1348A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075940T>C | CA2625289353 | MAX | c.*536A>G (n.*536A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.145-5571A>G (n.145-5571A>G) c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.171+17768A>G (n.171+17768A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.144+17768A>G (n.144+17768A>G) n.1143A>G n.1306A>G n.1364A>G n.1283A>G n.1797A>G n.1387A>G n.1403A>G n.1348A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075940T>G | CA2625289352 | MAX | c.*536A>C (n.*536A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.145-5571A>C (n.145-5571A>C) c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.171+17768A>C (n.171+17768A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.144+17768A>C (n.144+17768A>C) n.1143A>C n.1306A>C n.1364A>C n.1283A>C n.1797A>C n.1387A>C n.1403A>C n.1348A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075940T= | CA2142951348 | MAX | c.*536A= (n.*536A=) c.*1472A= (n.*1472A=) c.145-5571A= (n.145-5571A=) c.*1863A= (n.*1863A=) c.171+17768A= (n.171+17768A=) c.*792A= (n.*792A=) c.*511A= (n.*511A=) c.*808A= (n.*808A=) c.144+17768A= (n.144+17768A=) n.1143A= n.1306A= n.1364A= n.1283A= n.1797A= n.1387A= n.1403A= n.1348A= | |
14 | g.65075941A>C | CA2625289354 | MAX | c.*535T>G (n.*535T>G) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.145-5572T>G (n.145-5572T>G) c.*1862T>G (n.*1862T>G) c.171+17767T>G (n.171+17767T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.144+17767T>G (n.144+17767T>G) n.1142T>G n.1305T>G n.1363T>G n.1282T>G n.1796T>G n.1386T>G n.1402T>G n.1347T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075941A>G | CA2625289355 | MAX | c.*535T>C (n.*535T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.145-5572T>C (n.145-5572T>C) c.*1862T>C (n.*1862T>C) c.171+17767T>C (n.171+17767T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.144+17767T>C (n.144+17767T>C) n.1142T>C n.1305T>C n.1363T>C n.1282T>C n.1796T>C n.1386T>C n.1402T>C n.1347T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075942C>A | CA964079686 | MAX | c.*534G>T (n.*534G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.145-5573G>T (n.145-5573G>T) c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.171+17766G>T (n.171+17766G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.144+17766G>T (n.144+17766G>T) n.1141G>T n.1304G>T n.1362G>T n.1281G>T n.1795G>T n.1385G>T n.1401G>T n.1346G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075942C= | CA2142951349 | MAX | c.*534G= (n.*534G=) c.*1470G= (n.*1470G=) c.145-5573G= (n.145-5573G=) c.*1861G= (n.*1861G=) c.171+17766G= (n.171+17766G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*806G= (n.*806G=) c.144+17766G= (n.144+17766G=) n.1141G= n.1304G= n.1362G= n.1281G= n.1795G= n.1385G= n.1401G= n.1346G= | |
14 | g.65075942C>G | CA2625289356 | MAX | c.*534G>C (n.*534G>C) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.145-5573G>C (n.145-5573G>C) c.*1861G>C (n.*1861G>C) c.171+17766G>C (n.171+17766G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.144+17766G>C (n.144+17766G>C) n.1141G>C n.1304G>C n.1362G>C n.1281G>C n.1795G>C n.1385G>C n.1401G>C n.1346G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075942C>T | CA10645753 | MAX | c.*534G>A (n.*534G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.145-5573G>A (n.145-5573G>A) c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.171+17766G>A (n.171+17766G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.144+17766G>A (n.144+17766G>A) n.1141G>A n.1304G>A n.1362G>A n.1281G>A n.1795G>A n.1385G>A n.1401G>A n.1346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075944T>A | CA964079690 | MAX | c.*532A>T (n.*532A>T) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.145-5575A>T (n.145-5575A>T) c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.171+17764A>T (n.171+17764A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.144+17764A>T (n.144+17764A>T) n.1139A>T n.1302A>T n.1360A>T n.1279A>T n.1793A>T n.1383A>T n.1399A>T n.1344A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075944T>C | CA2142951351 | MAX | c.*532A>G (n.*532A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.145-5575A>G (n.145-5575A>G) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.171+17764A>G (n.171+17764A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.144+17764A>G (n.144+17764A>G) n.1139A>G n.1302A>G n.1360A>G n.1279A>G n.1793A>G n.1383A>G n.1399A>G n.1344A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075944T>G | CA2625289357 | MAX | c.*532A>C (n.*532A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.145-5575A>C (n.145-5575A>C) c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.171+17764A>C (n.171+17764A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.144+17764A>C (n.144+17764A>C) n.1139A>C n.1302A>C n.1360A>C n.1279A>C n.1793A>C n.1383A>C n.1399A>C n.1344A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075944T= | CA2142951350 | MAX | c.*532A= (n.*532A=) c.*1468A= (n.*1468A=) c.145-5575A= (n.145-5575A=) c.*1859A= (n.*1859A=) c.171+17764A= (n.171+17764A=) c.*788A= (n.*788A=) c.*507A= (n.*507A=) c.*804A= (n.*804A=) c.144+17764A= (n.144+17764A=) n.1139A= n.1302A= n.1360A= n.1279A= n.1793A= n.1383A= n.1399A= n.1344A= | |
14 | g.65075945A= | CA2142951352 | MAX | c.*531T= (n.*531T=) c.*1467T= (n.*1467T=) c.145-5576T= (n.145-5576T=) c.*1858T= (n.*1858T=) c.171+17763T= (n.171+17763T=) c.*787T= (n.*787T=) c.*506T= (n.*506T=) c.*803T= (n.*803T=) c.144+17763T= (n.144+17763T=) n.1138T= n.1301T= n.1359T= n.1278T= n.1792T= n.1382T= n.1398T= n.1343T= | |
14 | g.65075945A>G | CA707784537 | MAX | c.*531T>C (n.*531T>C) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.145-5576T>C (n.145-5576T>C) c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.171+17763T>C (n.171+17763T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.144+17763T>C (n.144+17763T>C) n.1138T>C n.1301T>C n.1359T>C n.1278T>C n.1792T>C n.1382T>C n.1398T>C n.1343T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075946G>T | CA2625289358 | MAX | c.*530C>A (n.*530C>A) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.145-5577C>A (n.145-5577C>A) c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.171+17762C>A (n.171+17762C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.144+17762C>A (n.144+17762C>A) n.1137C>A n.1300C>A n.1358C>A n.1277C>A n.1791C>A n.1381C>A n.1397C>A n.1342C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075946_65075952del | CA964079702 | MAX | c.*524_*530del (n.*524_*530del) c.*1460_*1466del (n.*1460_*1466del) c.145-5583_145-5577del (n.145-5583_145-5577del) c.*1851_*1857del (n.*1851_*1857del) c.171+17756_171+17762del (n.171+17756_171+17762del) c.*780_*786del (n.*780_*786del) c.*499_*505del (n.*499_*505del) c.*796_*802del (n.*796_*802del) c.144+17756_144+17762del (n.144+17756_144+17762del) n.1131_1137del n.1294_1300del n.1352_1358del n.1271_1277del n.1785_1791del n.1375_1381del n.1391_1397del n.1336_1342del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075947C>T | CA2625289359 | MAX | c.*529G>A (n.*529G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.145-5578G>A (n.145-5578G>A) c.*1856G>A (n.*1856G>A) c.171+17761G>A (n.171+17761G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.144+17761G>A (n.144+17761G>A) n.1136G>A n.1299G>A n.1357G>A n.1276G>A n.1790G>A n.1380G>A n.1396G>A n.1341G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075952del | CA2625289360 | MAX | c.*528del (n.*528del) c.*1464del (n.*1464del) c.145-5579del (n.145-5579del) c.*1855del (n.*1855del) c.171+17760del (n.171+17760del) c.*784del (n.*784del) c.*503del (n.*503del) c.*800del (n.*800del) c.144+17760del (n.144+17760del) n.1135del n.1298del n.1356del n.1275del n.1789del n.1379del n.1395del n.1340del | gnomAD v4 |
14 | g.65075949T>A | CA2625289361 | MAX | c.*527A>T (n.*527A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.145-5580A>T (n.145-5580A>T) c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.171+17759A>T (n.171+17759A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.144+17759A>T (n.144+17759A>T) n.1134A>T n.1297A>T n.1355A>T n.1274A>T n.1788A>T n.1378A>T n.1394A>T n.1339A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075950T>C | CA2625289362 | MAX | c.*526A>G (n.*526A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.145-5581A>G (n.145-5581A>G) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.171+17758A>G (n.171+17758A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.144+17758A>G (n.144+17758A>G) n.1133A>G n.1296A>G n.1354A>G n.1273A>G n.1787A>G n.1377A>G n.1393A>G n.1338A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075950T>G | CA2625289363 | MAX | c.*526A>C (n.*526A>C) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.145-5581A>C (n.145-5581A>C) c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.171+17758A>C (n.171+17758A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.144+17758A>C (n.144+17758A>C) n.1133A>C n.1296A>C n.1354A>C n.1273A>C n.1787A>C n.1377A>C n.1393A>C n.1338A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075951T>C | CA2625289364 | MAX | c.*525A>G (n.*525A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.145-5582A>G (n.145-5582A>G) c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.171+17757A>G (n.171+17757A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.144+17757A>G (n.144+17757A>G) n.1132A>G n.1295A>G n.1353A>G n.1272A>G n.1786A>G n.1376A>G n.1392A>G n.1337A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075951T>G | CA2625289365 | MAX | c.*525A>C (n.*525A>C) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.145-5582A>C (n.145-5582A>C) c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.171+17757A>C (n.171+17757A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.144+17757A>C (n.144+17757A>C) n.1132A>C n.1295A>C n.1353A>C n.1272A>C n.1786A>C n.1376A>C n.1392A>C n.1337A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075952T>A | CA964079708 | MAX | c.*524A>T (n.*524A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.145-5583A>T (n.145-5583A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.171+17756A>T (n.171+17756A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.144+17756A>T (n.144+17756A>T) n.1131A>T n.1294A>T n.1352A>T n.1271A>T n.1785A>T n.1375A>T n.1391A>T n.1336A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075952T>C | CA614436401 | MAX | c.*524A>G (n.*524A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.145-5583A>G (n.145-5583A>G) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.171+17756A>G (n.171+17756A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.144+17756A>G (n.144+17756A>G) n.1131A>G n.1294A>G n.1352A>G n.1271A>G n.1785A>G n.1375A>G n.1391A>G n.1336A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075952T>G | CA2625289366 | MAX | c.*524A>C (n.*524A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.145-5583A>C (n.145-5583A>C) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.171+17756A>C (n.171+17756A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.144+17756A>C (n.144+17756A>C) n.1131A>C n.1294A>C n.1352A>C n.1271A>C n.1785A>C n.1375A>C n.1391A>C n.1336A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075952T= | CA2142951353 | MAX | c.*524A= (n.*524A=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.145-5583A= (n.145-5583A=) c.*1851A= (n.*1851A=) c.171+17756A= (n.171+17756A=) c.*780A= (n.*780A=) c.*499A= (n.*499A=) c.*796A= (n.*796A=) c.144+17756A= (n.144+17756A=) n.1131A= n.1294A= n.1352A= n.1271A= n.1785A= n.1375A= n.1391A= n.1336A= | |
14 | g.65075953A>C | CA2625289367 | MAX | c.*523T>G (n.*523T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.145-5584T>G (n.145-5584T>G) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.171+17755T>G (n.171+17755T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.144+17755T>G (n.144+17755T>G) n.1130T>G n.1293T>G n.1351T>G n.1270T>G n.1784T>G n.1374T>G n.1390T>G n.1335T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075954G>A | CA614436402 | MAX | c.*522C>T (n.*522C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.145-5585C>T (n.145-5585C>T) c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.171+17754C>T (n.171+17754C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.144+17754C>T (n.144+17754C>T) n.1129C>T n.1292C>T n.1350C>T n.1269C>T n.1783C>T n.1373C>T n.1389C>T n.1334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65075954G>T | CA2625289368 | MAX | c.*522C>A (n.*522C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.145-5585C>A (n.145-5585C>A) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.171+17754C>A (n.171+17754C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.144+17754C>A (n.144+17754C>A) n.1129C>A n.1292C>A n.1350C>A n.1269C>A n.1783C>A n.1373C>A n.1389C>A n.1334C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075955A>G | CA2625289370 | MAX | c.*521T>C (n.*521T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.145-5586T>C (n.145-5586T>C) c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.171+17753T>C (n.171+17753T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.144+17753T>C (n.144+17753T>C) n.1128T>C n.1291T>C n.1349T>C n.1268T>C n.1782T>C n.1372T>C n.1388T>C n.1333T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075959del | CA2625289369 | MAX | c.*521del (n.*521del) c.*1457del (n.*1457del) c.145-5586del (n.145-5586del) c.*1848del (n.*1848del) c.171+17753del (n.171+17753del) c.*777del (n.*777del) c.*496del (n.*496del) c.*793del (n.*793del) c.144+17753del (n.144+17753del) n.1128del n.1291del n.1349del n.1268del n.1782del n.1372del n.1388del n.1333del | gnomAD v4 |
14 | g.65075956A>C | CA2625289371 | MAX | c.*520T>G (n.*520T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.145-5587T>G (n.145-5587T>G) c.*1847T>G (n.*1847T>G) c.171+17752T>G (n.171+17752T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.144+17752T>G (n.144+17752T>G) n.1127T>G n.1290T>G n.1348T>G n.1267T>G n.1781T>G n.1371T>G n.1387T>G n.1332T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075959A>G | CA2625289372 | MAX | c.*517T>C (n.*517T>C) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.145-5590T>C (n.145-5590T>C) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.171+17749T>C (n.171+17749T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.144+17749T>C (n.144+17749T>C) n.1124T>C n.1287T>C n.1345T>C n.1264T>C n.1778T>C n.1368T>C n.1384T>C n.1329T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075959A>T | CA2625289373 | MAX | c.*517T>A (n.*517T>A) c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.145-5590T>A (n.145-5590T>A) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.171+17749T>A (n.171+17749T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.144+17749T>A (n.144+17749T>A) n.1124T>A n.1287T>A n.1345T>A n.1264T>A n.1778T>A n.1368T>A n.1384T>A n.1329T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075960G>A | CA614436403 | MAX | c.*516C>T (n.*516C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.145-5591C>T (n.145-5591C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.171+17748C>T (n.171+17748C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.144+17748C>T (n.144+17748C>T) n.1123C>T n.1286C>T n.1344C>T n.1263C>T n.1777C>T n.1367C>T n.1383C>T n.1328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075960G= | CA2142951355 | MAX | c.*516C= (n.*516C=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.145-5591C= (n.145-5591C=) c.*1843C= (n.*1843C=) c.171+17748C= (n.171+17748C=) c.*772C= (n.*772C=) c.*491C= (n.*491C=) c.*788C= (n.*788C=) c.144+17748C= (n.144+17748C=) n.1123C= n.1286C= n.1344C= n.1263C= n.1777C= n.1367C= n.1383C= n.1328C= | |
14 | g.65075960_65075961del | CA964079711 | MAX | c.*515_*516del (n.*515_*516del) c.*1451_*1452del (n.*1451_*1452del) c.145-5592_145-5591del (n.145-5592_145-5591del) c.*1842_*1843del (n.*1842_*1843del) c.171+17747_171+17748del (n.171+17747_171+17748del) c.*771_*772del (n.*771_*772del) c.*490_*491del (n.*490_*491del) c.*787_*788del (n.*787_*788del) c.144+17747_144+17748del (n.144+17747_144+17748del) n.1122_1123del n.1285_1286del n.1343_1344del n.1262_1263del n.1776_1777del n.1366_1367del n.1382_1383del n.1327_1328del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075961dup | CA2625289374 | MAX | c.*516dup (n.*516dup) c.*1452dup (n.*1452dup) c.145-5591dup (n.145-5591dup) c.*1843dup (n.*1843dup) c.171+17748dup (n.171+17748dup) c.*772dup (n.*772dup) c.*491dup (n.*491dup) c.*788dup (n.*788dup) c.144+17748dup (n.144+17748dup) n.1123dup n.1286dup n.1344dup n.1263dup n.1777dup n.1367dup n.1383dup n.1328dup | gnomAD v4 |
14 | g.65075960_65075961insA | CA964079726 | MAX | c.*515_*516insT (n.*515_*516insT) c.*1451_*1452insT (n.*1451_*1452insT) c.145-5592_145-5591insT (n.145-5592_145-5591insT) c.*1842_*1843insT (n.*1842_*1843insT) c.171+17747_171+17748insT (n.171+17747_171+17748insT) c.*771_*772insT (n.*771_*772insT) c.*490_*491insT (n.*490_*491insT) c.*787_*788insT (n.*787_*788insT) c.144+17747_144+17748insT (n.144+17747_144+17748insT) n.1122_1123insT n.1285_1286insT n.1343_1344insT n.1262_1263insT n.1776_1777insT n.1366_1367insT n.1382_1383insT n.1327_1328insT | dbSNP |
14 | g.65075960_65075961insT | CA2625289375 | MAX | c.*515_*516insA (n.*515_*516insA) c.*1451_*1452insA (n.*1451_*1452insA) c.145-5592_145-5591insA (n.145-5592_145-5591insA) c.*1842_*1843insA (n.*1842_*1843insA) c.171+17747_171+17748insA (n.171+17747_171+17748insA) c.*771_*772insA (n.*771_*772insA) c.*490_*491insA (n.*490_*491insA) c.*787_*788insA (n.*787_*788insA) c.144+17747_144+17748insA (n.144+17747_144+17748insA) n.1122_1123insA n.1285_1286insA n.1343_1344insA n.1262_1263insA n.1776_1777insA n.1366_1367insA n.1382_1383insA n.1327_1328insA | gnomAD v4 |
14 | g.65075961G>A | CA614436404 | MAX | c.*515C>T (n.*515C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.145-5592C>T (n.145-5592C>T) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.171+17747C>T (n.171+17747C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.144+17747C>T (n.144+17747C>T) n.1122C>T n.1285C>T n.1343C>T n.1262C>T n.1776C>T n.1366C>T n.1382C>T n.1327C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075961G= | CA2142951357 | MAX | c.*515C= (n.*515C=) c.*1451C= (n.*1451C=) c.145-5592C= (n.145-5592C=) c.*1842C= (n.*1842C=) c.171+17747C= (n.171+17747C=) c.*771C= (n.*771C=) c.*490C= (n.*490C=) c.*787C= (n.*787C=) c.144+17747C= (n.144+17747C=) n.1122C= n.1285C= n.1343C= n.1262C= n.1776C= n.1366C= n.1382C= n.1327C= | |
14 | g.65075961_65075963delinsGAA | CA2142951356 | MAX | c.*513_*515delinsTTC (n.*513_*515delinsTTC) c.*1449_*1451delinsTTC (n.*1449_*1451delinsTTC) c.145-5594_145-5592delinsTTC (n.145-5594_145-5592delinsTTC) c.*1840_*1842delinsTTC (n.*1840_*1842delinsTTC) c.171+17745_171+17747delinsTTC (n.171+17745_171+17747delinsTTC) c.*769_*771delinsTTC (n.*769_*771delinsTTC) c.*488_*490delinsTTC (n.*488_*490delinsTTC) c.*785_*787delinsTTC (n.*785_*787delinsTTC) c.144+17745_144+17747delinsTTC (n.144+17745_144+17747delinsTTC) n.1120_1122delinsTTC n.1283_1285delinsTTC n.1341_1343delinsTTC n.1260_1262delinsTTC n.1774_1776delinsTTC n.1364_1366delinsTTC n.1380_1382delinsTTC n.1325_1327delinsTTC | |
14 | g.65075962A= | CA2142951358 | MAX | c.*514T= (n.*514T=) c.*1450T= (n.*1450T=) c.145-5593T= (n.145-5593T=) c.*1841T= (n.*1841T=) c.171+17746T= (n.171+17746T=) c.*770T= (n.*770T=) c.*489T= (n.*489T=) c.*786T= (n.*786T=) c.144+17746T= (n.144+17746T=) n.1121T= n.1284T= n.1342T= n.1261T= n.1775T= n.1365T= n.1381T= n.1326T= | |
14 | g.65075962A>C | CA2625289377 | MAX | c.*514T>G (n.*514T>G) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.145-5593T>G (n.145-5593T>G) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.171+17746T>G (n.171+17746T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.144+17746T>G (n.144+17746T>G) n.1121T>G n.1284T>G n.1342T>G n.1261T>G n.1775T>G n.1365T>G n.1381T>G n.1326T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075962A>G | CA262716703 | MAX | c.*514T>C (n.*514T>C) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.145-5593T>C (n.145-5593T>C) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.171+17746T>C (n.171+17746T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.144+17746T>C (n.144+17746T>C) n.1121T>C n.1284T>C n.1342T>C n.1261T>C n.1775T>C n.1365T>C n.1381T>C n.1326T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075973dup | CA614436405 | MAX | c.*514dup (n.*514dup) c.*1450dup (n.*1450dup) c.145-5593dup (n.145-5593dup) c.*1841dup (n.*1841dup) c.171+17746dup (n.171+17746dup) c.*770dup (n.*770dup) c.*489dup (n.*489dup) c.*786dup (n.*786dup) c.144+17746dup (n.144+17746dup) n.1121dup n.1284dup n.1342dup n.1261dup n.1775dup n.1365dup n.1381dup n.1326dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.65075972_65075973dup | CA2625289380 | MAX | c.*513_*514dup (n.*513_*514dup) c.*1449_*1450dup (n.*1449_*1450dup) c.145-5594_145-5593dup (n.145-5594_145-5593dup) c.*1840_*1841dup (n.*1840_*1841dup) c.171+17745_171+17746dup (n.171+17745_171+17746dup) c.*769_*770dup (n.*769_*770dup) c.*488_*489dup (n.*488_*489dup) c.*785_*786dup (n.*785_*786dup) c.144+17745_144+17746dup (n.144+17745_144+17746dup) n.1120_1121dup n.1283_1284dup n.1341_1342dup n.1260_1261dup n.1774_1775dup n.1364_1365dup n.1380_1381dup n.1325_1326dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075971_65075973dup | CA2625289379 | MAX | c.*512_*514dup (n.*512_*514dup) c.*1448_*1450dup (n.*1448_*1450dup) c.145-5595_145-5593dup (n.145-5595_145-5593dup) c.*1839_*1841dup (n.*1839_*1841dup) c.171+17744_171+17746dup (n.171+17744_171+17746dup) c.*768_*770dup (n.*768_*770dup) c.*487_*489dup (n.*487_*489dup) c.*784_*786dup (n.*784_*786dup) c.144+17744_144+17746dup (n.144+17744_144+17746dup) n.1119_1121dup n.1282_1284dup n.1340_1342dup n.1259_1261dup n.1773_1775dup n.1363_1365dup n.1379_1381dup n.1324_1326dup | gnomAD v4 |
14 | g.65075970_65075973dup | CA2625289376 | MAX | c.*511_*514dup (n.*511_*514dup) c.*1447_*1450dup (n.*1447_*1450dup) c.145-5596_145-5593dup (n.145-5596_145-5593dup) c.*1838_*1841dup (n.*1838_*1841dup) c.171+17743_171+17746dup (n.171+17743_171+17746dup) c.*767_*770dup (n.*767_*770dup) c.*486_*489dup (n.*486_*489dup) c.*783_*786dup (n.*783_*786dup) c.144+17743_144+17746dup (n.144+17743_144+17746dup) n.1118_1121dup n.1281_1284dup n.1339_1342dup n.1258_1261dup n.1772_1775dup n.1362_1365dup n.1378_1381dup n.1323_1326dup | gnomAD v4 |
14 | g.65075973del | CA262716691 | MAX | c.*514del (n.*514del) c.*1450del (n.*1450del) c.145-5593del (n.145-5593del) c.*1841del (n.*1841del) c.171+17746del (n.171+17746del) c.*770del (n.*770del) c.*489del (n.*489del) c.*786del (n.*786del) c.144+17746del (n.144+17746del) n.1121del n.1284del n.1342del n.1261del n.1775del n.1365del n.1381del n.1326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075972_65075973del | CA262716712 | MAX | c.*513_*514del (n.*513_*514del) c.*1449_*1450del (n.*1449_*1450del) c.145-5594_145-5593del (n.145-5594_145-5593del) c.*1840_*1841del (n.*1840_*1841del) c.171+17745_171+17746del (n.171+17745_171+17746del) c.*769_*770del (n.*769_*770del) c.*488_*489del (n.*488_*489del) c.*785_*786del (n.*785_*786del) c.144+17745_144+17746del (n.144+17745_144+17746del) n.1120_1121del n.1283_1284del n.1341_1342del n.1260_1261del n.1774_1775del n.1364_1365del n.1380_1381del n.1325_1326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075971_65075973del | CA2625289378 | MAX | c.*512_*514del (n.*512_*514del) c.*1448_*1450del (n.*1448_*1450del) c.145-5595_145-5593del (n.145-5595_145-5593del) c.*1839_*1841del (n.*1839_*1841del) c.171+17744_171+17746del (n.171+17744_171+17746del) c.*768_*770del (n.*768_*770del) c.*487_*489del (n.*487_*489del) c.*784_*786del (n.*784_*786del) c.144+17744_144+17746del (n.144+17744_144+17746del) n.1119_1121del n.1282_1284del n.1340_1342del n.1259_1261del n.1773_1775del n.1363_1365del n.1379_1381del n.1324_1326del | gnomAD v4 |
14 | g.65075963A>C | CA2625289381 | MAX | c.*513T>G (n.*513T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.145-5594T>G (n.145-5594T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.171+17745T>G (n.171+17745T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.144+17745T>G (n.144+17745T>G) n.1120T>G n.1283T>G n.1341T>G n.1260T>G n.1774T>G n.1364T>G n.1380T>G n.1325T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075967A= | CA2142951360 | MAX | c.*509T= (n.*509T=) c.*1445T= (n.*1445T=) c.145-5598T= (n.145-5598T=) c.*1836T= (n.*1836T=) c.171+17741T= (n.171+17741T=) c.*765T= (n.*765T=) c.*484T= (n.*484T=) c.*781T= (n.*781T=) c.144+17741T= (n.144+17741T=) n.1116T= n.1279T= n.1337T= n.1256T= n.1770T= n.1360T= n.1376T= n.1321T= | |
14 | g.65075967A>C | CA2142951359 | MAX | c.*509T>G (n.*509T>G) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.145-5598T>G (n.145-5598T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.171+17741T>G (n.171+17741T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.144+17741T>G (n.144+17741T>G) n.1116T>G n.1279T>G n.1337T>G n.1256T>G n.1770T>G n.1360T>G n.1376T>G n.1321T>G | dbSNP |
14 | g.65075967A>G | CA2625289382 | MAX | c.*509T>C (n.*509T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.145-5598T>C (n.145-5598T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.171+17741T>C (n.171+17741T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.144+17741T>C (n.144+17741T>C) n.1116T>C n.1279T>C n.1337T>C n.1256T>C n.1770T>C n.1360T>C n.1376T>C n.1321T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075968A= | CA2142951361 | MAX | c.*508T= (n.*508T=) c.*1444T= (n.*1444T=) c.145-5599T= (n.145-5599T=) c.*1835T= (n.*1835T=) c.171+17740T= (n.171+17740T=) c.*764T= (n.*764T=) c.*483T= (n.*483T=) c.*780T= (n.*780T=) c.144+17740T= (n.144+17740T=) n.1115T= n.1278T= n.1336T= n.1255T= n.1769T= n.1359T= n.1375T= n.1320T= | |
14 | g.65075968A>G | CA964079738 | MAX | c.*508T>C (n.*508T>C) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.145-5599T>C (n.145-5599T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.171+17740T>C (n.171+17740T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.144+17740T>C (n.144+17740T>C) n.1115T>C n.1278T>C n.1336T>C n.1255T>C n.1769T>C n.1359T>C n.1375T>C n.1320T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075971A= | CA2142951362 | MAX | c.*505T= (n.*505T=) c.*1441T= (n.*1441T=) c.145-5602T= (n.145-5602T=) c.*1832T= (n.*1832T=) c.171+17737T= (n.171+17737T=) c.*761T= (n.*761T=) c.*480T= (n.*480T=) c.*777T= (n.*777T=) c.144+17737T= (n.144+17737T=) n.1112T= n.1275T= n.1333T= n.1252T= n.1766T= n.1356T= n.1372T= n.1317T= | |
14 | g.65075971A>C | CA262716717 | MAX | c.*505T>G (n.*505T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.145-5602T>G (n.145-5602T>G) c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.171+17737T>G (n.171+17737T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.144+17737T>G (n.144+17737T>G) n.1112T>G n.1275T>G n.1333T>G n.1252T>G n.1766T>G n.1356T>G n.1372T>G n.1317T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075971A>G | CA2625289383 | MAX | c.*505T>C (n.*505T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.145-5602T>C (n.145-5602T>C) c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.171+17737T>C (n.171+17737T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.144+17737T>C (n.144+17737T>C) n.1112T>C n.1275T>C n.1333T>C n.1252T>C n.1766T>C n.1356T>C n.1372T>C n.1317T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075972A>C | CA2625289384 | MAX | c.*504T>G (n.*504T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.145-5603T>G (n.145-5603T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.171+17736T>G (n.171+17736T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.144+17736T>G (n.144+17736T>G) n.1111T>G n.1274T>G n.1332T>G n.1251T>G n.1765T>G n.1355T>G n.1371T>G n.1316T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075972A>T | CA2625289385 | MAX | c.*504T>A (n.*504T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.145-5603T>A (n.145-5603T>A) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.171+17736T>A (n.171+17736T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.144+17736T>A (n.144+17736T>A) n.1111T>A n.1274T>A n.1332T>A n.1251T>A n.1765T>A n.1355T>A n.1371T>A n.1316T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075973A= | CA2142951363 | MAX | c.*503T= (n.*503T=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.145-5604T= (n.145-5604T=) c.*1830T= (n.*1830T=) c.171+17735T= (n.171+17735T=) c.*759T= (n.*759T=) c.*478T= (n.*478T=) c.*775T= (n.*775T=) c.144+17735T= (n.144+17735T=) n.1110T= n.1273T= n.1331T= n.1250T= n.1764T= n.1354T= n.1370T= n.1315T= | |
14 | g.65075973A>C | CA10640649 | MAX | c.*503T>G (n.*503T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.145-5604T>G (n.145-5604T>G) c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.171+17735T>G (n.171+17735T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.144+17735T>G (n.144+17735T>G) n.1110T>G n.1273T>G n.1331T>G n.1250T>G n.1764T>G n.1354T>G n.1370T>G n.1315T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075974C>A | CA2575554404 | MAX | c.*502G>T (n.*502G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.145-5605G>T (n.145-5605G>T) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.171+17734G>T (n.171+17734G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.144+17734G>T (n.144+17734G>T) n.1109G>T n.1272G>T n.1330G>T n.1249G>T n.1763G>T n.1353G>T n.1369G>T n.1314G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075974C>T | CA2625289387 | MAX | c.*502G>A (n.*502G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.145-5605G>A (n.145-5605G>A) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.171+17734G>A (n.171+17734G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.144+17734G>A (n.144+17734G>A) n.1109G>A n.1272G>A n.1330G>A n.1249G>A n.1763G>A n.1353G>A n.1369G>A n.1314G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075976del | CA2625289386 | MAX | c.*502del (n.*502del) c.*1438del (n.*1438del) c.145-5605del (n.145-5605del) c.*1829del (n.*1829del) c.171+17734del (n.171+17734del) c.*758del (n.*758del) c.*477del (n.*477del) c.*774del (n.*774del) c.144+17734del (n.144+17734del) n.1109del n.1272del n.1330del n.1249del n.1763del n.1353del n.1369del n.1314del | gnomAD v4 |
14 | g.65075975C>A | CA2625289388 | MAX | c.*501G>T (n.*501G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.145-5606G>T (n.145-5606G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.171+17733G>T (n.171+17733G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.144+17733G>T (n.144+17733G>T) n.1108G>T n.1271G>T n.1329G>T n.1248G>T n.1762G>T n.1352G>T n.1368G>T n.1313G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075976C>A | CA2625289389 | MAX | c.*500G>T (n.*500G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.145-5607G>T (n.145-5607G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.171+17732G>T (n.171+17732G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.144+17732G>T (n.144+17732G>T) n.1107G>T n.1270G>T n.1328G>T n.1247G>T n.1761G>T n.1351G>T n.1367G>T n.1312G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075976C= | CA2142951364 | MAX | c.*500G= (n.*500G=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.145-5607G= (n.145-5607G=) c.*1827G= (n.*1827G=) c.171+17732G= (n.171+17732G=) c.*756G= (n.*756G=) c.*475G= (n.*475G=) c.*772G= (n.*772G=) c.144+17732G= (n.144+17732G=) n.1107G= n.1270G= n.1328G= n.1247G= n.1761G= n.1351G= n.1367G= n.1312G= | |
14 | g.65075976C>T | CA964079751 | MAX | c.*500G>A (n.*500G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.145-5607G>A (n.145-5607G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.171+17732G>A (n.171+17732G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.144+17732G>A (n.144+17732G>A) n.1107G>A n.1270G>A n.1328G>A n.1247G>A n.1761G>A n.1351G>A n.1367G>A n.1312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075977T>A | CA2625289390 | MAX | c.*499A>T (n.*499A>T) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.145-5608A>T (n.145-5608A>T) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.171+17731A>T (n.171+17731A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.144+17731A>T (n.144+17731A>T) n.1106A>T n.1269A>T n.1327A>T n.1246A>T n.1760A>T n.1350A>T n.1366A>T n.1311A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075977T>C | CA2625289391 | MAX | c.*499A>G (n.*499A>G) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.145-5608A>G (n.145-5608A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.171+17731A>G (n.171+17731A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.144+17731A>G (n.144+17731A>G) n.1106A>G n.1269A>G n.1327A>G n.1246A>G n.1760A>G n.1350A>G n.1366A>G n.1311A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075977T>G | CA2625289392 | MAX | c.*499A>C (n.*499A>C) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.145-5608A>C (n.145-5608A>C) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.171+17731A>C (n.171+17731A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.144+17731A>C (n.144+17731A>C) n.1106A>C n.1269A>C n.1327A>C n.1246A>C n.1760A>C n.1350A>C n.1366A>C n.1311A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075978T>A | CA964079755 | MAX | c.*498A>T (n.*498A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.145-5609A>T (n.145-5609A>T) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.171+17730A>T (n.171+17730A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.144+17730A>T (n.144+17730A>T) n.1105A>T n.1268A>T n.1326A>T n.1245A>T n.1759A>T n.1349A>T n.1365A>T n.1310A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075978T>C | CA2594713674 | MAX | c.*498A>G (n.*498A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.145-5609A>G (n.145-5609A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.171+17730A>G (n.171+17730A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.144+17730A>G (n.144+17730A>G) n.1105A>G n.1268A>G n.1326A>G n.1245A>G n.1759A>G n.1349A>G n.1365A>G n.1310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075978T>G | CA2625289393 | MAX | c.*498A>C (n.*498A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.145-5609A>C (n.145-5609A>C) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.171+17730A>C (n.171+17730A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.144+17730A>C (n.144+17730A>C) n.1105A>C n.1268A>C n.1326A>C n.1245A>C n.1759A>C n.1349A>C n.1365A>C n.1310A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075980A>G | CA2625289394 | MAX | c.*496T>C (n.*496T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.145-5611T>C (n.145-5611T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.171+17728T>C (n.171+17728T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.144+17728T>C (n.144+17728T>C) n.1103T>C n.1266T>C n.1324T>C n.1243T>C n.1757T>C n.1347T>C n.1363T>C n.1308T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075981A>G | CA2729722643 | MAX | c.*495T>C (n.*495T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.145-5612T>C (n.145-5612T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.171+17727T>C (n.171+17727T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.144+17727T>C (n.144+17727T>C) n.1102T>C n.1265T>C n.1323T>C n.1242T>C n.1756T>C n.1346T>C n.1362T>C n.1307T>C | dbSNP |
14 | g.65075982A= | CA2142951366 | MAX | c.*494T= (n.*494T=) c.*1430T= (n.*1430T=) c.145-5613T= (n.145-5613T=) c.*1821T= (n.*1821T=) c.171+17726T= (n.171+17726T=) c.*750T= (n.*750T=) c.*469T= (n.*469T=) c.*766T= (n.*766T=) c.144+17726T= (n.144+17726T=) n.1101T= n.1264T= n.1322T= n.1241T= n.1755T= n.1345T= n.1361T= n.1306T= | |
14 | g.65075982A>G | CA614436406 | MAX | c.*494T>C (n.*494T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.145-5613T>C (n.145-5613T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.171+17726T>C (n.171+17726T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.144+17726T>C (n.144+17726T>C) n.1101T>C n.1264T>C n.1322T>C n.1241T>C n.1755T>C n.1345T>C n.1361T>C n.1306T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075982_65075985delinsAAGG | CA2142951365 | MAX | c.*491_*494delinsCCTT (n.*491_*494delinsCCTT) c.*1427_*1430delinsCCTT (n.*1427_*1430delinsCCTT) c.145-5616_145-5613delinsCCTT (n.145-5616_145-5613delinsCCTT) c.*1818_*1821delinsCCTT (n.*1818_*1821delinsCCTT) c.171+17723_171+17726delinsCCTT (n.171+17723_171+17726delinsCCTT) c.*747_*750delinsCCTT (n.*747_*750delinsCCTT) c.*466_*469delinsCCTT (n.*466_*469delinsCCTT) c.*763_*766delinsCCTT (n.*763_*766delinsCCTT) c.144+17723_144+17726delinsCCTT (n.144+17723_144+17726delinsCCTT) n.1098_1101delinsCCTT n.1261_1264delinsCCTT n.1319_1322delinsCCTT n.1238_1241delinsCCTT n.1752_1755delinsCCTT n.1342_1345delinsCCTT n.1358_1361delinsCCTT n.1303_1306delinsCCTT | |
14 | g.65075983A>T | CA2625289395 | MAX | c.*493T>A (n.*493T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.145-5614T>A (n.145-5614T>A) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.171+17725T>A (n.171+17725T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.144+17725T>A (n.144+17725T>A) n.1100T>A n.1263T>A n.1321T>A n.1240T>A n.1754T>A n.1344T>A n.1360T>A n.1305T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075989_65075991del | CA707784605 | MAX | c.*491_*493del (n.*491_*493del) c.*1427_*1429del (n.*1427_*1429del) c.145-5616_145-5614del (n.145-5616_145-5614del) c.*1818_*1820del (n.*1818_*1820del) c.171+17723_171+17725del (n.171+17723_171+17725del) c.*747_*749del (n.*747_*749del) c.*466_*468del (n.*466_*468del) c.*763_*765del (n.*763_*765del) c.144+17723_144+17725del (n.144+17723_144+17725del) n.1098_1100del n.1261_1263del n.1319_1321del n.1238_1240del n.1752_1754del n.1342_1344del n.1358_1360del n.1303_1305del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075984G>T | CA2625289396 | MAX | c.*492C>A (n.*492C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.145-5615C>A (n.145-5615C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.171+17724C>A (n.171+17724C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.144+17724C>A (n.144+17724C>A) n.1099C>A n.1262C>A n.1320C>A n.1239C>A n.1753C>A n.1343C>A n.1359C>A n.1304C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075985G>T | CA2625289397 | MAX | c.*491C>A (n.*491C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.145-5616C>A (n.145-5616C>A) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.171+17723C>A (n.171+17723C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.144+17723C>A (n.144+17723C>A) n.1098C>A n.1261C>A n.1319C>A n.1238C>A n.1752C>A n.1342C>A n.1358C>A n.1303C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075987G>A | CA707784610 | MAX | c.*489C>T (n.*489C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.145-5618C>T (n.145-5618C>T) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.171+17721C>T (n.171+17721C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.144+17721C>T (n.144+17721C>T) n.1096C>T n.1259C>T n.1317C>T n.1236C>T n.1750C>T n.1340C>T n.1356C>T n.1301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075987G>C | CA2142951367 | MAX | c.*489C>G (n.*489C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.145-5618C>G (n.145-5618C>G) c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.171+17721C>G (n.171+17721C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.144+17721C>G (n.144+17721C>G) n.1096C>G n.1259C>G n.1317C>G n.1236C>G n.1750C>G n.1340C>G n.1356C>G n.1301C>G | dbSNP |
14 | g.65075987G= | CA2142951368 | MAX | c.*489C= (n.*489C=) c.*1425C= (n.*1425C=) c.145-5618C= (n.145-5618C=) c.*1816C= (n.*1816C=) c.171+17721C= (n.171+17721C=) c.*745C= (n.*745C=) c.*464C= (n.*464C=) c.*761C= (n.*761C=) c.144+17721C= (n.144+17721C=) n.1096C= n.1259C= n.1317C= n.1236C= n.1750C= n.1340C= n.1356C= n.1301C= | |
14 | g.65075987G>T | CA2625289398 | MAX | c.*489C>A (n.*489C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.145-5618C>A (n.145-5618C>A) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.171+17721C>A (n.171+17721C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.144+17721C>A (n.144+17721C>A) n.1096C>A n.1259C>A n.1317C>A n.1236C>A n.1750C>A n.1340C>A n.1356C>A n.1301C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075988G>A | CA707784616 | MAX | c.*488C>T (n.*488C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.145-5619C>T (n.145-5619C>T) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.171+17720C>T (n.171+17720C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.144+17720C>T (n.144+17720C>T) n.1095C>T n.1258C>T n.1316C>T n.1235C>T n.1749C>T n.1339C>T n.1355C>T n.1300C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075988G= | CA2142951369 | MAX | c.*488C= (n.*488C=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.145-5619C= (n.145-5619C=) c.*1815C= (n.*1815C=) c.171+17720C= (n.171+17720C=) c.*744C= (n.*744C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*760C= (n.*760C=) c.144+17720C= (n.144+17720C=) n.1095C= n.1258C= n.1316C= n.1235C= n.1749C= n.1339C= n.1355C= n.1300C= | |
14 | g.65075989A>C | CA2625289400 | MAX | c.*487T>G (n.*487T>G) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.145-5620T>G (n.145-5620T>G) c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.171+17719T>G (n.171+17719T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.144+17719T>G (n.144+17719T>G) n.1094T>G n.1257T>G n.1315T>G n.1234T>G n.1748T>G n.1338T>G n.1354T>G n.1299T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075989A>G | CA964079759 | MAX | c.*487T>C (n.*487T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.145-5620T>C (n.145-5620T>C) c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.171+17719T>C (n.171+17719T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.144+17719T>C (n.144+17719T>C) n.1094T>C n.1257T>C n.1315T>C n.1234T>C n.1748T>C n.1338T>C n.1354T>C n.1299T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075989A>T | CA2625289399 | MAX | c.*487T>A (n.*487T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.145-5620T>A (n.145-5620T>A) c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.171+17719T>A (n.171+17719T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.144+17719T>A (n.144+17719T>A) n.1094T>A n.1257T>A n.1315T>A n.1234T>A n.1748T>A n.1338T>A n.1354T>A n.1299T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075990G>A | CA707784619 | MAX | c.*486C>T (n.*486C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.145-5621C>T (n.145-5621C>T) c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.171+17718C>T (n.171+17718C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.144+17718C>T (n.144+17718C>T) n.1093C>T n.1256C>T n.1314C>T n.1233C>T n.1747C>T n.1337C>T n.1353C>T n.1298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075990G>C | CA614436407 | MAX | c.*486C>G (n.*486C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.145-5621C>G (n.145-5621C>G) c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.171+17718C>G (n.171+17718C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.144+17718C>G (n.144+17718C>G) n.1093C>G n.1256C>G n.1314C>G n.1233C>G n.1747C>G n.1337C>G n.1353C>G n.1298C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075990G= | CA2142951370 | MAX | c.*486C= (n.*486C=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.145-5621C= (n.145-5621C=) c.*1813C= (n.*1813C=) c.171+17718C= (n.171+17718C=) c.*742C= (n.*742C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*758C= (n.*758C=) c.144+17718C= (n.144+17718C=) n.1093C= n.1256C= n.1314C= n.1233C= n.1747C= n.1337C= n.1353C= n.1298C= | |
14 | g.65075990G>T | CA655617756 | MAX | c.*486C>A (n.*486C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.145-5621C>A (n.145-5621C>A) c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.171+17718C>A (n.171+17718C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.144+17718C>A (n.144+17718C>A) n.1093C>A n.1256C>A n.1314C>A n.1233C>A n.1747C>A n.1337C>A n.1353C>A n.1298C>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.65075992del | CA2575554407 | MAX | c.*486del (n.*486del) c.*1422del (n.*1422del) c.145-5621del (n.145-5621del) c.*1813del (n.*1813del) c.171+17718del (n.171+17718del) c.*742del (n.*742del) c.*461del (n.*461del) c.*758del (n.*758del) c.144+17718del (n.144+17718del) n.1093del n.1256del n.1314del n.1233del n.1747del n.1337del n.1353del n.1298del | |
14 | g.65075990_65075991insA | CA655617759 | MAX | c.*485_*486insT (n.*485_*486insT) c.*1421_*1422insT (n.*1421_*1422insT) c.145-5622_145-5621insT (n.145-5622_145-5621insT) c.*1812_*1813insT (n.*1812_*1813insT) c.171+17717_171+17718insT (n.171+17717_171+17718insT) c.*741_*742insT (n.*741_*742insT) c.*460_*461insT (n.*460_*461insT) c.*757_*758insT (n.*757_*758insT) c.144+17717_144+17718insT (n.144+17717_144+17718insT) n.1092_1093insT n.1255_1256insT n.1313_1314insT n.1232_1233insT n.1746_1747insT n.1336_1337insT n.1352_1353insT n.1297_1298insT | COSMIC |
14 | g.65075991G>A | CA2142951372 | MAX | c.*485C>T (n.*485C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.145-5622C>T (n.145-5622C>T) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.171+17717C>T (n.171+17717C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.144+17717C>T (n.144+17717C>T) n.1092C>T n.1255C>T n.1313C>T n.1232C>T n.1746C>T n.1336C>T n.1352C>T n.1297C>T | dbSNP |
14 | g.65075991G= | CA2142951371 | MAX | c.*485C= (n.*485C=) c.*1421C= (n.*1421C=) c.145-5622C= (n.145-5622C=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.171+17717C= (n.171+17717C=) c.*741C= (n.*741C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*757C= (n.*757C=) c.144+17717C= (n.144+17717C=) n.1092C= n.1255C= n.1313C= n.1232C= n.1746C= n.1336C= n.1352C= n.1297C= | |
14 | g.65075992G>A | CA707784625 | MAX | c.*484C>T (n.*484C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.145-5623C>T (n.145-5623C>T) c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.171+17716C>T (n.171+17716C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.144+17716C>T (n.144+17716C>T) n.1091C>T n.1254C>T n.1312C>T n.1231C>T n.1745C>T n.1335C>T n.1351C>T n.1296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075992G= | CA2142951373 | MAX | c.*484C= (n.*484C=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.145-5623C= (n.145-5623C=) c.*1811C= (n.*1811C=) c.171+17716C= (n.171+17716C=) c.*740C= (n.*740C=) c.*459C= (n.*459C=) c.*756C= (n.*756C=) c.144+17716C= (n.144+17716C=) n.1091C= n.1254C= n.1312C= n.1231C= n.1745C= n.1335C= n.1351C= n.1296C= | |
14 | g.65075993T>A | CA2801908508 | MAX | c.*483A>T (n.*483A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.145-5624A>T (n.145-5624A>T) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.171+17715A>T (n.171+17715A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.144+17715A>T (n.144+17715A>T) n.1090A>T n.1253A>T n.1311A>T n.1230A>T n.1744A>T n.1334A>T n.1350A>T n.1295A>T | |
14 | g.65075993T>G | CA2625289401 | MAX | c.*483A>C (n.*483A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.145-5624A>C (n.145-5624A>C) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.171+17715A>C (n.171+17715A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.144+17715A>C (n.144+17715A>C) n.1090A>C n.1253A>C n.1311A>C n.1230A>C n.1744A>C n.1334A>C n.1350A>C n.1295A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075994T>C | CA707784626 | MAX | c.*482A>G (n.*482A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.145-5625A>G (n.145-5625A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.171+17714A>G (n.171+17714A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.144+17714A>G (n.144+17714A>G) n.1089A>G n.1252A>G n.1310A>G n.1229A>G n.1743A>G n.1333A>G n.1349A>G n.1294A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075994T= | CA2142951374 | MAX | c.*482A= (n.*482A=) c.*1418A= (n.*1418A=) c.145-5625A= (n.145-5625A=) c.*1809A= (n.*1809A=) c.171+17714A= (n.171+17714A=) c.*738A= (n.*738A=) c.*457A= (n.*457A=) c.*754A= (n.*754A=) c.144+17714A= (n.144+17714A=) n.1089A= n.1252A= n.1310A= n.1229A= n.1743A= n.1333A= n.1349A= n.1294A= | |
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14 | g.65075996A>G | CA262716738 | MAX | c.*480T>C (n.*480T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.145-5627T>C (n.145-5627T>C) c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.171+17712T>C (n.171+17712T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.144+17712T>C (n.144+17712T>C) n.1087T>C n.1250T>C n.1308T>C n.1227T>C n.1741T>C n.1331T>C n.1347T>C n.1292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65075999C>T | CA2625289403 | MAX | c.*477G>A (n.*477G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.145-5630G>A (n.145-5630G>A) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.171+17709G>A (n.171+17709G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.144+17709G>A (n.144+17709G>A) n.1084G>A n.1247G>A n.1305G>A n.1224G>A n.1738G>A n.1328G>A n.1344G>A n.1289G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076001G>A | CA2625289406 | MAX | c.*475C>T (n.*475C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.145-5632C>T (n.145-5632C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.171+17707C>T (n.171+17707C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.144+17707C>T (n.144+17707C>T) n.1082C>T n.1245C>T n.1303C>T n.1222C>T n.1736C>T n.1326C>T n.1342C>T n.1287C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076001G>C | CA2625289407 | MAX | c.*475C>G (n.*475C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.145-5632C>G (n.145-5632C>G) c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.171+17707C>G (n.171+17707C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.144+17707C>G (n.144+17707C>G) n.1082C>G n.1245C>G n.1303C>G n.1222C>G n.1736C>G n.1326C>G n.1342C>G n.1287C>G | gnomAD v4 |
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14 | g.65076002A>G | CA2142951377 | MAX | c.*474T>C (n.*474T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.145-5633T>C (n.145-5633T>C) c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.171+17706T>C (n.171+17706T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.144+17706T>C (n.144+17706T>C) n.1081T>C n.1244T>C n.1302T>C n.1221T>C n.1735T>C n.1325T>C n.1341T>C n.1286T>C | dbSNP |
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14 | g.65076006C>T | CA2625289411 | MAX | c.*470G>A (n.*470G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.145-5637G>A (n.145-5637G>A) c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.171+17702G>A (n.171+17702G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.144+17702G>A (n.144+17702G>A) n.1077G>A n.1240G>A n.1298G>A n.1217G>A n.1731G>A n.1321G>A n.1337G>A n.1282G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076007T>C | CA2625289412 | MAX | c.*469A>G (n.*469A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.145-5638A>G (n.145-5638A>G) c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.171+17701A>G (n.171+17701A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.144+17701A>G (n.144+17701A>G) n.1076A>G n.1239A>G n.1297A>G n.1216A>G n.1730A>G n.1320A>G n.1336A>G n.1281A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076008C>A | CA2594713675 | MAX | c.*468G>T (n.*468G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.145-5639G>T (n.145-5639G>T) c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.171+17700G>T (n.171+17700G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.144+17700G>T (n.144+17700G>T) n.1075G>T n.1238G>T n.1296G>T n.1215G>T n.1729G>T n.1319G>T n.1335G>T n.1280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65076008C>T | CA964079770 | MAX | c.*468G>A (n.*468G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.145-5639G>A (n.145-5639G>A) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.171+17700G>A (n.171+17700G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.144+17700G>A (n.144+17700G>A) n.1075G>A n.1238G>A n.1296G>A n.1215G>A n.1729G>A n.1319G>A n.1335G>A n.1280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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