Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.65075907T>C | CA2142951338 | MAX | c.*569A>G (n.*569A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.145-5538A>G (n.145-5538A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.171+17801A>G (n.171+17801A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.144+17801A>G (n.144+17801A>G) n.1176A>G n.1339A>G n.1397A>G n.1316A>G n.1830A>G n.1420A>G n.1436A>G n.1381A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.65075909C>A | CA2625289299 | MAX | c.*567G>T (n.*567G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.145-5540G>T (n.145-5540G>T) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.171+17799G>T (n.171+17799G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.144+17799G>T (n.144+17799G>T) n.1174G>T n.1337G>T n.1395G>T n.1314G>T n.1828G>T n.1418G>T n.1434G>T n.1379G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075909C>T | CA2625289300 | MAX | c.*567G>A (n.*567G>A) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.145-5540G>A (n.145-5540G>A) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.171+17799G>A (n.171+17799G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.144+17799G>A (n.144+17799G>A) n.1174G>A n.1337G>A n.1395G>A n.1314G>A n.1828G>A n.1418G>A n.1434G>A n.1379G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075911C>A | CA2581175184 | MAX | c.*565G>T (n.*565G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.145-5542G>T (n.145-5542G>T) c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.171+17797G>T (n.171+17797G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.144+17797G>T (n.144+17797G>T) n.1172G>T n.1335G>T n.1393G>T n.1312G>T n.1826G>T n.1416G>T n.1432G>T n.1377G>T | |
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14 | g.65075911C>G | CA2581175183 | MAX | c.*565G>C (n.*565G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.145-5542G>C (n.145-5542G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.171+17797G>C (n.171+17797G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.144+17797G>C (n.144+17797G>C) n.1172G>C n.1335G>C n.1393G>C n.1312G>C n.1826G>C n.1416G>C n.1432G>C n.1377G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075911C>T | CA10645750 | MAX | c.*565G>A (n.*565G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.145-5542G>A (n.145-5542G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.171+17797G>A (n.171+17797G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.144+17797G>A (n.144+17797G>A) n.1172G>A n.1335G>A n.1393G>A n.1312G>A n.1826G>A n.1416G>A n.1432G>A n.1377G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65075913A>C | CA2625289302 | MAX | c.*563T>G (n.*563T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.145-5544T>G (n.145-5544T>G) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.171+17795T>G (n.171+17795T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.144+17795T>G (n.144+17795T>G) n.1170T>G n.1333T>G n.1391T>G n.1310T>G n.1824T>G n.1414T>G n.1430T>G n.1375T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075913A>G | CA2625289303 | MAX | c.*563T>C (n.*563T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.145-5544T>C (n.145-5544T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.171+17795T>C (n.171+17795T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.144+17795T>C (n.144+17795T>C) n.1170T>C n.1333T>C n.1391T>C n.1310T>C n.1824T>C n.1414T>C n.1430T>C n.1375T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075913A>T | CA2625289304 | MAX | c.*563T>A (n.*563T>A) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.145-5544T>A (n.145-5544T>A) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.171+17795T>A (n.171+17795T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.144+17795T>A (n.144+17795T>A) n.1170T>A n.1333T>A n.1391T>A n.1310T>A n.1824T>A n.1414T>A n.1430T>A n.1375T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075914A>C | CA2625289305 | MAX | c.*562T>G (n.*562T>G) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.145-5545T>G (n.145-5545T>G) c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.171+17794T>G (n.171+17794T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.144+17794T>G (n.144+17794T>G) n.1169T>G n.1332T>G n.1390T>G n.1309T>G n.1823T>G n.1413T>G n.1429T>G n.1374T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075914A>G | CA2625289306 | MAX | c.*562T>C (n.*562T>C) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.145-5545T>C (n.145-5545T>C) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.171+17794T>C (n.171+17794T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.144+17794T>C (n.144+17794T>C) n.1169T>C n.1332T>C n.1390T>C n.1309T>C n.1823T>C n.1413T>C n.1429T>C n.1374T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075914A>T | CA2625289307 | MAX | c.*562T>A (n.*562T>A) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.145-5545T>A (n.145-5545T>A) c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.171+17794T>A (n.171+17794T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) c.144+17794T>A (n.144+17794T>A) n.1169T>A n.1332T>A n.1390T>A n.1309T>A n.1823T>A n.1413T>A n.1429T>A n.1374T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075915G>A | CA2625289309 | MAX | c.*561C>T (n.*561C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.145-5546C>T (n.145-5546C>T) c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.171+17793C>T (n.171+17793C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.144+17793C>T (n.144+17793C>T) n.1168C>T n.1331C>T n.1389C>T n.1308C>T n.1822C>T n.1412C>T n.1428C>T n.1373C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075915G>T | CA2625289308 | MAX | c.*561C>A (n.*561C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.145-5546C>A (n.145-5546C>A) c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.171+17793C>A (n.171+17793C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.144+17793C>A (n.144+17793C>A) n.1168C>A n.1331C>A n.1389C>A n.1308C>A n.1822C>A n.1412C>A n.1428C>A n.1373C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075916G>C | CA2625289310 | MAX | c.*560C>G (n.*560C>G) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.145-5547C>G (n.145-5547C>G) c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.171+17792C>G (n.171+17792C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.144+17792C>G (n.144+17792C>G) n.1167C>G n.1330C>G n.1388C>G n.1307C>G n.1821C>G n.1411C>G n.1427C>G n.1372C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075916G>T | CA2625289311 | MAX | c.*560C>A (n.*560C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.145-5547C>A (n.145-5547C>A) c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.171+17792C>A (n.171+17792C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.144+17792C>A (n.144+17792C>A) n.1167C>A n.1330C>A n.1388C>A n.1307C>A n.1821C>A n.1411C>A n.1427C>A n.1372C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.65075935A>T | CA2625289347 | MAX | c.*541T>A (n.*541T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.145-5566T>A (n.145-5566T>A) c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.171+17773T>A (n.171+17773T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.144+17773T>A (n.144+17773T>A) n.1148T>A n.1311T>A n.1369T>A n.1288T>A n.1802T>A n.1392T>A n.1408T>A n.1353T>A | gnomAD v4 |
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14 | g.65075937C>A | CA2575554398 | MAX | c.*539G>T (n.*539G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.145-5568G>T (n.145-5568G>T) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.171+17771G>T (n.171+17771G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.144+17771G>T (n.144+17771G>T) n.1146G>T n.1309G>T n.1367G>T n.1286G>T n.1800G>T n.1390G>T n.1406G>T n.1351G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075937C= | CA2142951346 | MAX | c.*539G= (n.*539G=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.145-5568G= (n.145-5568G=) c.*1866G= (n.*1866G=) c.171+17771G= (n.171+17771G=) c.*795G= (n.*795G=) c.*514G= (n.*514G=) c.*811G= (n.*811G=) c.144+17771G= (n.144+17771G=) n.1146G= n.1309G= n.1367G= n.1286G= n.1800G= n.1390G= n.1406G= n.1351G= | |
14 | g.65075937C>G | CA707784528 | MAX | c.*539G>C (n.*539G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.145-5568G>C (n.145-5568G>C) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.171+17771G>C (n.171+17771G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.144+17771G>C (n.144+17771G>C) n.1146G>C n.1309G>C n.1367G>C n.1286G>C n.1800G>C n.1390G>C n.1406G>C n.1351G>C | dbSNP |
14 | g.65075937C>T | CA262716686 | MAX | c.*539G>A (n.*539G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.145-5568G>A (n.145-5568G>A) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.171+17771G>A (n.171+17771G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.144+17771G>A (n.144+17771G>A) n.1146G>A n.1309G>A n.1367G>A n.1286G>A n.1800G>A n.1390G>A n.1406G>A n.1351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075938_65075942del | CA707784526 | MAX | c.*535_*539del (n.*535_*539del) c.*1471_*1475del (n.*1471_*1475del) c.145-5572_145-5568del (n.145-5572_145-5568del) c.*1862_*1866del (n.*1862_*1866del) c.171+17767_171+17771del (n.171+17767_171+17771del) c.*791_*795del (n.*791_*795del) c.*510_*514del (n.*510_*514del) c.*807_*811del (n.*807_*811del) c.144+17767_144+17771del (n.144+17767_144+17771del) n.1142_1146del n.1305_1309del n.1363_1367del n.1282_1286del n.1796_1800del n.1386_1390del n.1402_1406del n.1347_1351del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075938G>A | CA614436399 | MAX | c.*538C>T (n.*538C>T) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.145-5569C>T (n.145-5569C>T) c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.171+17770C>T (n.171+17770C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.144+17770C>T (n.144+17770C>T) n.1145C>T n.1308C>T n.1366C>T n.1285C>T n.1799C>T n.1389C>T n.1405C>T n.1350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075938G= | CA2142951347 | MAX | c.*538C= (n.*538C=) c.*1474C= (n.*1474C=) c.145-5569C= (n.145-5569C=) c.*1865C= (n.*1865C=) c.171+17770C= (n.171+17770C=) c.*794C= (n.*794C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*810C= (n.*810C=) c.144+17770C= (n.144+17770C=) n.1145C= n.1308C= n.1366C= n.1285C= n.1799C= n.1389C= n.1405C= n.1350C= | |
14 | g.65075938G>T | CA2625289350 | MAX | c.*538C>A (n.*538C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.145-5569C>A (n.145-5569C>A) c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.171+17770C>A (n.171+17770C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.144+17770C>A (n.144+17770C>A) n.1145C>A n.1308C>A n.1366C>A n.1285C>A n.1799C>A n.1389C>A n.1405C>A n.1350C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075939A>C | CA2801908507 | MAX | c.*537T>G (n.*537T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.145-5570T>G (n.145-5570T>G) c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.171+17769T>G (n.171+17769T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.144+17769T>G (n.144+17769T>G) n.1144T>G n.1307T>G n.1365T>G n.1284T>G n.1798T>G n.1388T>G n.1404T>G n.1349T>G | |
14 | g.65075939A>G | CA2625289351 | MAX | c.*537T>C (n.*537T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.145-5570T>C (n.145-5570T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.171+17769T>C (n.171+17769T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.144+17769T>C (n.144+17769T>C) n.1144T>C n.1307T>C n.1365T>C n.1284T>C n.1798T>C n.1388T>C n.1404T>C n.1349T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075940T>A | CA614436400 | MAX | c.*536A>T (n.*536A>T) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.145-5571A>T (n.145-5571A>T) c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.171+17768A>T (n.171+17768A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.144+17768A>T (n.144+17768A>T) n.1143A>T n.1306A>T n.1364A>T n.1283A>T n.1797A>T n.1387A>T n.1403A>T n.1348A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075940T>C | CA2625289353 | MAX | c.*536A>G (n.*536A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.145-5571A>G (n.145-5571A>G) c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.171+17768A>G (n.171+17768A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.144+17768A>G (n.144+17768A>G) n.1143A>G n.1306A>G n.1364A>G n.1283A>G n.1797A>G n.1387A>G n.1403A>G n.1348A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075940T>G | CA2625289352 | MAX | c.*536A>C (n.*536A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.145-5571A>C (n.145-5571A>C) c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.171+17768A>C (n.171+17768A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.144+17768A>C (n.144+17768A>C) n.1143A>C n.1306A>C n.1364A>C n.1283A>C n.1797A>C n.1387A>C n.1403A>C n.1348A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075940T= | CA2142951348 | MAX | c.*536A= (n.*536A=) c.*1472A= (n.*1472A=) c.145-5571A= (n.145-5571A=) c.*1863A= (n.*1863A=) c.171+17768A= (n.171+17768A=) c.*792A= (n.*792A=) c.*511A= (n.*511A=) c.*808A= (n.*808A=) c.144+17768A= (n.144+17768A=) n.1143A= n.1306A= n.1364A= n.1283A= n.1797A= n.1387A= n.1403A= n.1348A= | |
14 | g.65075941A>C | CA2625289354 | MAX | c.*535T>G (n.*535T>G) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.145-5572T>G (n.145-5572T>G) c.*1862T>G (n.*1862T>G) c.171+17767T>G (n.171+17767T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.144+17767T>G (n.144+17767T>G) n.1142T>G n.1305T>G n.1363T>G n.1282T>G n.1796T>G n.1386T>G n.1402T>G n.1347T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075941A>G | CA2625289355 | MAX | c.*535T>C (n.*535T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.145-5572T>C (n.145-5572T>C) c.*1862T>C (n.*1862T>C) c.171+17767T>C (n.171+17767T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.144+17767T>C (n.144+17767T>C) n.1142T>C n.1305T>C n.1363T>C n.1282T>C n.1796T>C n.1386T>C n.1402T>C n.1347T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075942C>A | CA964079686 | MAX | c.*534G>T (n.*534G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.145-5573G>T (n.145-5573G>T) c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.171+17766G>T (n.171+17766G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.144+17766G>T (n.144+17766G>T) n.1141G>T n.1304G>T n.1362G>T n.1281G>T n.1795G>T n.1385G>T n.1401G>T n.1346G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075942C= | CA2142951349 | MAX | c.*534G= (n.*534G=) c.*1470G= (n.*1470G=) c.145-5573G= (n.145-5573G=) c.*1861G= (n.*1861G=) c.171+17766G= (n.171+17766G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*806G= (n.*806G=) c.144+17766G= (n.144+17766G=) n.1141G= n.1304G= n.1362G= n.1281G= n.1795G= n.1385G= n.1401G= n.1346G= | |
14 | g.65075942C>G | CA2625289356 | MAX | c.*534G>C (n.*534G>C) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.145-5573G>C (n.145-5573G>C) c.*1861G>C (n.*1861G>C) c.171+17766G>C (n.171+17766G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.144+17766G>C (n.144+17766G>C) n.1141G>C n.1304G>C n.1362G>C n.1281G>C n.1795G>C n.1385G>C n.1401G>C n.1346G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075942C>T | CA10645753 | MAX | c.*534G>A (n.*534G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.145-5573G>A (n.145-5573G>A) c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.171+17766G>A (n.171+17766G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.144+17766G>A (n.144+17766G>A) n.1141G>A n.1304G>A n.1362G>A n.1281G>A n.1795G>A n.1385G>A n.1401G>A n.1346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075944T>A | CA964079690 | MAX | c.*532A>T (n.*532A>T) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.145-5575A>T (n.145-5575A>T) c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.171+17764A>T (n.171+17764A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.144+17764A>T (n.144+17764A>T) n.1139A>T n.1302A>T n.1360A>T n.1279A>T n.1793A>T n.1383A>T n.1399A>T n.1344A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65075950T>G | CA2625289363 | MAX | c.*526A>C (n.*526A>C) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.145-5581A>C (n.145-5581A>C) c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.171+17758A>C (n.171+17758A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.144+17758A>C (n.144+17758A>C) n.1133A>C n.1296A>C n.1354A>C n.1273A>C n.1787A>C n.1377A>C n.1393A>C n.1338A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075951T>C | CA2625289364 | MAX | c.*525A>G (n.*525A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.145-5582A>G (n.145-5582A>G) c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.171+17757A>G (n.171+17757A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.144+17757A>G (n.144+17757A>G) n.1132A>G n.1295A>G n.1353A>G n.1272A>G n.1786A>G n.1376A>G n.1392A>G n.1337A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075951T>G | CA2625289365 | MAX | c.*525A>C (n.*525A>C) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.145-5582A>C (n.145-5582A>C) c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.171+17757A>C (n.171+17757A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.144+17757A>C (n.144+17757A>C) n.1132A>C n.1295A>C n.1353A>C n.1272A>C n.1786A>C n.1376A>C n.1392A>C n.1337A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075952T>A | CA964079708 | MAX | c.*524A>T (n.*524A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.145-5583A>T (n.145-5583A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.171+17756A>T (n.171+17756A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.144+17756A>T (n.144+17756A>T) n.1131A>T n.1294A>T n.1352A>T n.1271A>T n.1785A>T n.1375A>T n.1391A>T n.1336A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65075953A>C | CA2625289367 | MAX | c.*523T>G (n.*523T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.145-5584T>G (n.145-5584T>G) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.171+17755T>G (n.171+17755T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.144+17755T>G (n.144+17755T>G) n.1130T>G n.1293T>G n.1351T>G n.1270T>G n.1784T>G n.1374T>G n.1390T>G n.1335T>G | gnomAD v4 |
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14 | g.65075954G>T | CA2625289368 | MAX | c.*522C>A (n.*522C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.145-5585C>A (n.145-5585C>A) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.171+17754C>A (n.171+17754C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.144+17754C>A (n.144+17754C>A) n.1129C>A n.1292C>A n.1350C>A n.1269C>A n.1783C>A n.1373C>A n.1389C>A n.1334C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075955A>G | CA2625289370 | MAX | c.*521T>C (n.*521T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.145-5586T>C (n.145-5586T>C) c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.171+17753T>C (n.171+17753T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.144+17753T>C (n.144+17753T>C) n.1128T>C n.1291T>C n.1349T>C n.1268T>C n.1782T>C n.1372T>C n.1388T>C n.1333T>C | gnomAD v4 |
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14 | g.65075956A>C | CA2625289371 | MAX | c.*520T>G (n.*520T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.145-5587T>G (n.145-5587T>G) c.*1847T>G (n.*1847T>G) c.171+17752T>G (n.171+17752T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.144+17752T>G (n.144+17752T>G) n.1127T>G n.1290T>G n.1348T>G n.1267T>G n.1781T>G n.1371T>G n.1387T>G n.1332T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075959A>G | CA2625289372 | MAX | c.*517T>C (n.*517T>C) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.145-5590T>C (n.145-5590T>C) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.171+17749T>C (n.171+17749T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.144+17749T>C (n.144+17749T>C) n.1124T>C n.1287T>C n.1345T>C n.1264T>C n.1778T>C n.1368T>C n.1384T>C n.1329T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075959A>T | CA2625289373 | MAX | c.*517T>A (n.*517T>A) c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.145-5590T>A (n.145-5590T>A) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.171+17749T>A (n.171+17749T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.144+17749T>A (n.144+17749T>A) n.1124T>A n.1287T>A n.1345T>A n.1264T>A n.1778T>A n.1368T>A n.1384T>A n.1329T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075960G>A | CA614436403 | MAX | c.*516C>T (n.*516C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.145-5591C>T (n.145-5591C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.171+17748C>T (n.171+17748C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.144+17748C>T (n.144+17748C>T) n.1123C>T n.1286C>T n.1344C>T n.1263C>T n.1777C>T n.1367C>T n.1383C>T n.1328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075960G= | CA2142951355 | MAX | c.*516C= (n.*516C=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.145-5591C= (n.145-5591C=) c.*1843C= (n.*1843C=) c.171+17748C= (n.171+17748C=) c.*772C= (n.*772C=) c.*491C= (n.*491C=) c.*788C= (n.*788C=) c.144+17748C= (n.144+17748C=) n.1123C= n.1286C= n.1344C= n.1263C= n.1777C= n.1367C= n.1383C= n.1328C= | |
14 | g.65075960_65075961del | CA964079711 | MAX | c.*515_*516del (n.*515_*516del) c.*1451_*1452del (n.*1451_*1452del) c.145-5592_145-5591del (n.145-5592_145-5591del) c.*1842_*1843del (n.*1842_*1843del) c.171+17747_171+17748del (n.171+17747_171+17748del) c.*771_*772del (n.*771_*772del) c.*490_*491del (n.*490_*491del) c.*787_*788del (n.*787_*788del) c.144+17747_144+17748del (n.144+17747_144+17748del) n.1122_1123del n.1285_1286del n.1343_1344del n.1262_1263del n.1776_1777del n.1366_1367del n.1382_1383del n.1327_1328del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075961dup | CA2625289374 | MAX | c.*516dup (n.*516dup) c.*1452dup (n.*1452dup) c.145-5591dup (n.145-5591dup) c.*1843dup (n.*1843dup) c.171+17748dup (n.171+17748dup) c.*772dup (n.*772dup) c.*491dup (n.*491dup) c.*788dup (n.*788dup) c.144+17748dup (n.144+17748dup) n.1123dup n.1286dup n.1344dup n.1263dup n.1777dup n.1367dup n.1383dup n.1328dup | gnomAD v4 |
14 | g.65075960_65075961insA | CA964079726 | MAX | c.*515_*516insT (n.*515_*516insT) c.*1451_*1452insT (n.*1451_*1452insT) c.145-5592_145-5591insT (n.145-5592_145-5591insT) c.*1842_*1843insT (n.*1842_*1843insT) c.171+17747_171+17748insT (n.171+17747_171+17748insT) c.*771_*772insT (n.*771_*772insT) c.*490_*491insT (n.*490_*491insT) c.*787_*788insT (n.*787_*788insT) c.144+17747_144+17748insT (n.144+17747_144+17748insT) n.1122_1123insT n.1285_1286insT n.1343_1344insT n.1262_1263insT n.1776_1777insT n.1366_1367insT n.1382_1383insT n.1327_1328insT | dbSNP |
14 | g.65075960_65075961insT | CA2625289375 | MAX | c.*515_*516insA (n.*515_*516insA) c.*1451_*1452insA (n.*1451_*1452insA) c.145-5592_145-5591insA (n.145-5592_145-5591insA) c.*1842_*1843insA (n.*1842_*1843insA) c.171+17747_171+17748insA (n.171+17747_171+17748insA) c.*771_*772insA (n.*771_*772insA) c.*490_*491insA (n.*490_*491insA) c.*787_*788insA (n.*787_*788insA) c.144+17747_144+17748insA (n.144+17747_144+17748insA) n.1122_1123insA n.1285_1286insA n.1343_1344insA n.1262_1263insA n.1776_1777insA n.1366_1367insA n.1382_1383insA n.1327_1328insA | gnomAD v4 |
14 | g.65075961G>A | CA614436404 | MAX | c.*515C>T (n.*515C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.145-5592C>T (n.145-5592C>T) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.171+17747C>T (n.171+17747C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.144+17747C>T (n.144+17747C>T) n.1122C>T n.1285C>T n.1343C>T n.1262C>T n.1776C>T n.1366C>T n.1382C>T n.1327C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075961G= | CA2142951357 | MAX | c.*515C= (n.*515C=) c.*1451C= (n.*1451C=) c.145-5592C= (n.145-5592C=) c.*1842C= (n.*1842C=) c.171+17747C= (n.171+17747C=) c.*771C= (n.*771C=) c.*490C= (n.*490C=) c.*787C= (n.*787C=) c.144+17747C= (n.144+17747C=) n.1122C= n.1285C= n.1343C= n.1262C= n.1776C= n.1366C= n.1382C= n.1327C= | |
14 | g.65075961_65075963delinsGAA | CA2142951356 | MAX | c.*513_*515delinsTTC (n.*513_*515delinsTTC) c.*1449_*1451delinsTTC (n.*1449_*1451delinsTTC) c.145-5594_145-5592delinsTTC (n.145-5594_145-5592delinsTTC) c.*1840_*1842delinsTTC (n.*1840_*1842delinsTTC) c.171+17745_171+17747delinsTTC (n.171+17745_171+17747delinsTTC) c.*769_*771delinsTTC (n.*769_*771delinsTTC) c.*488_*490delinsTTC (n.*488_*490delinsTTC) c.*785_*787delinsTTC (n.*785_*787delinsTTC) c.144+17745_144+17747delinsTTC (n.144+17745_144+17747delinsTTC) n.1120_1122delinsTTC n.1283_1285delinsTTC n.1341_1343delinsTTC n.1260_1262delinsTTC n.1774_1776delinsTTC n.1364_1366delinsTTC n.1380_1382delinsTTC n.1325_1327delinsTTC | |
14 | g.65075962A= | CA2142951358 | MAX | c.*514T= (n.*514T=) c.*1450T= (n.*1450T=) c.145-5593T= (n.145-5593T=) c.*1841T= (n.*1841T=) c.171+17746T= (n.171+17746T=) c.*770T= (n.*770T=) c.*489T= (n.*489T=) c.*786T= (n.*786T=) c.144+17746T= (n.144+17746T=) n.1121T= n.1284T= n.1342T= n.1261T= n.1775T= n.1365T= n.1381T= n.1326T= | |
14 | g.65075962A>C | CA2625289377 | MAX | c.*514T>G (n.*514T>G) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.145-5593T>G (n.145-5593T>G) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.171+17746T>G (n.171+17746T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.144+17746T>G (n.144+17746T>G) n.1121T>G n.1284T>G n.1342T>G n.1261T>G n.1775T>G n.1365T>G n.1381T>G n.1326T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075962A>G | CA262716703 | MAX | c.*514T>C (n.*514T>C) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.145-5593T>C (n.145-5593T>C) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.171+17746T>C (n.171+17746T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.144+17746T>C (n.144+17746T>C) n.1121T>C n.1284T>C n.1342T>C n.1261T>C n.1775T>C n.1365T>C n.1381T>C n.1326T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075973dup | CA614436405 | MAX | c.*514dup (n.*514dup) c.*1450dup (n.*1450dup) c.145-5593dup (n.145-5593dup) c.*1841dup (n.*1841dup) c.171+17746dup (n.171+17746dup) c.*770dup (n.*770dup) c.*489dup (n.*489dup) c.*786dup (n.*786dup) c.144+17746dup (n.144+17746dup) n.1121dup n.1284dup n.1342dup n.1261dup n.1775dup n.1365dup n.1381dup n.1326dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.65075972_65075973dup | CA2625289380 | MAX | c.*513_*514dup (n.*513_*514dup) c.*1449_*1450dup (n.*1449_*1450dup) c.145-5594_145-5593dup (n.145-5594_145-5593dup) c.*1840_*1841dup (n.*1840_*1841dup) c.171+17745_171+17746dup (n.171+17745_171+17746dup) c.*769_*770dup (n.*769_*770dup) c.*488_*489dup (n.*488_*489dup) c.*785_*786dup (n.*785_*786dup) c.144+17745_144+17746dup (n.144+17745_144+17746dup) n.1120_1121dup n.1283_1284dup n.1341_1342dup n.1260_1261dup n.1774_1775dup n.1364_1365dup n.1380_1381dup n.1325_1326dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075971_65075973dup | CA2625289379 | MAX | c.*512_*514dup (n.*512_*514dup) c.*1448_*1450dup (n.*1448_*1450dup) c.145-5595_145-5593dup (n.145-5595_145-5593dup) c.*1839_*1841dup (n.*1839_*1841dup) c.171+17744_171+17746dup (n.171+17744_171+17746dup) c.*768_*770dup (n.*768_*770dup) c.*487_*489dup (n.*487_*489dup) c.*784_*786dup (n.*784_*786dup) c.144+17744_144+17746dup (n.144+17744_144+17746dup) n.1119_1121dup n.1282_1284dup n.1340_1342dup n.1259_1261dup n.1773_1775dup n.1363_1365dup n.1379_1381dup n.1324_1326dup | gnomAD v4 |
14 | g.65075970_65075973dup | CA2625289376 | MAX | c.*511_*514dup (n.*511_*514dup) c.*1447_*1450dup (n.*1447_*1450dup) c.145-5596_145-5593dup (n.145-5596_145-5593dup) c.*1838_*1841dup (n.*1838_*1841dup) c.171+17743_171+17746dup (n.171+17743_171+17746dup) c.*767_*770dup (n.*767_*770dup) c.*486_*489dup (n.*486_*489dup) c.*783_*786dup (n.*783_*786dup) c.144+17743_144+17746dup (n.144+17743_144+17746dup) n.1118_1121dup n.1281_1284dup n.1339_1342dup n.1258_1261dup n.1772_1775dup n.1362_1365dup n.1378_1381dup n.1323_1326dup | gnomAD v4 |
14 | g.65075973del | CA262716691 | MAX | c.*514del (n.*514del) c.*1450del (n.*1450del) c.145-5593del (n.145-5593del) c.*1841del (n.*1841del) c.171+17746del (n.171+17746del) c.*770del (n.*770del) c.*489del (n.*489del) c.*786del (n.*786del) c.144+17746del (n.144+17746del) n.1121del n.1284del n.1342del n.1261del n.1775del n.1365del n.1381del n.1326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075972_65075973del | CA262716712 | MAX | c.*513_*514del (n.*513_*514del) c.*1449_*1450del (n.*1449_*1450del) c.145-5594_145-5593del (n.145-5594_145-5593del) c.*1840_*1841del (n.*1840_*1841del) c.171+17745_171+17746del (n.171+17745_171+17746del) c.*769_*770del (n.*769_*770del) c.*488_*489del (n.*488_*489del) c.*785_*786del (n.*785_*786del) c.144+17745_144+17746del (n.144+17745_144+17746del) n.1120_1121del n.1283_1284del n.1341_1342del n.1260_1261del n.1774_1775del n.1364_1365del n.1380_1381del n.1325_1326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075971_65075973del | CA2625289378 | MAX | c.*512_*514del (n.*512_*514del) c.*1448_*1450del (n.*1448_*1450del) c.145-5595_145-5593del (n.145-5595_145-5593del) c.*1839_*1841del (n.*1839_*1841del) c.171+17744_171+17746del (n.171+17744_171+17746del) c.*768_*770del (n.*768_*770del) c.*487_*489del (n.*487_*489del) c.*784_*786del (n.*784_*786del) c.144+17744_144+17746del (n.144+17744_144+17746del) n.1119_1121del n.1282_1284del n.1340_1342del n.1259_1261del n.1773_1775del n.1363_1365del n.1379_1381del n.1324_1326del | gnomAD v4 |
14 | g.65075963A>C | CA2625289381 | MAX | c.*513T>G (n.*513T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.145-5594T>G (n.145-5594T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.171+17745T>G (n.171+17745T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.144+17745T>G (n.144+17745T>G) n.1120T>G n.1283T>G n.1341T>G n.1260T>G n.1774T>G n.1364T>G n.1380T>G n.1325T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075967A= | CA2142951360 | MAX | c.*509T= (n.*509T=) c.*1445T= (n.*1445T=) c.145-5598T= (n.145-5598T=) c.*1836T= (n.*1836T=) c.171+17741T= (n.171+17741T=) c.*765T= (n.*765T=) c.*484T= (n.*484T=) c.*781T= (n.*781T=) c.144+17741T= (n.144+17741T=) n.1116T= n.1279T= n.1337T= n.1256T= n.1770T= n.1360T= n.1376T= n.1321T= | |
14 | g.65075967A>C | CA2142951359 | MAX | c.*509T>G (n.*509T>G) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.145-5598T>G (n.145-5598T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.171+17741T>G (n.171+17741T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.144+17741T>G (n.144+17741T>G) n.1116T>G n.1279T>G n.1337T>G n.1256T>G n.1770T>G n.1360T>G n.1376T>G n.1321T>G | dbSNP |
14 | g.65075967A>G | CA2625289382 | MAX | c.*509T>C (n.*509T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.145-5598T>C (n.145-5598T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.171+17741T>C (n.171+17741T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.144+17741T>C (n.144+17741T>C) n.1116T>C n.1279T>C n.1337T>C n.1256T>C n.1770T>C n.1360T>C n.1376T>C n.1321T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075968A= | CA2142951361 | MAX | c.*508T= (n.*508T=) c.*1444T= (n.*1444T=) c.145-5599T= (n.145-5599T=) c.*1835T= (n.*1835T=) c.171+17740T= (n.171+17740T=) c.*764T= (n.*764T=) c.*483T= (n.*483T=) c.*780T= (n.*780T=) c.144+17740T= (n.144+17740T=) n.1115T= n.1278T= n.1336T= n.1255T= n.1769T= n.1359T= n.1375T= n.1320T= | |
14 | g.65075968A>G | CA964079738 | MAX | c.*508T>C (n.*508T>C) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.145-5599T>C (n.145-5599T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.171+17740T>C (n.171+17740T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.144+17740T>C (n.144+17740T>C) n.1115T>C n.1278T>C n.1336T>C n.1255T>C n.1769T>C n.1359T>C n.1375T>C n.1320T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075971A= | CA2142951362 | MAX | c.*505T= (n.*505T=) c.*1441T= (n.*1441T=) c.145-5602T= (n.145-5602T=) c.*1832T= (n.*1832T=) c.171+17737T= (n.171+17737T=) c.*761T= (n.*761T=) c.*480T= (n.*480T=) c.*777T= (n.*777T=) c.144+17737T= (n.144+17737T=) n.1112T= n.1275T= n.1333T= n.1252T= n.1766T= n.1356T= n.1372T= n.1317T= | |
14 | g.65075971A>C | CA262716717 | MAX | c.*505T>G (n.*505T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.145-5602T>G (n.145-5602T>G) c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.171+17737T>G (n.171+17737T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.144+17737T>G (n.144+17737T>G) n.1112T>G n.1275T>G n.1333T>G n.1252T>G n.1766T>G n.1356T>G n.1372T>G n.1317T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075971A>G | CA2625289383 | MAX | c.*505T>C (n.*505T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.145-5602T>C (n.145-5602T>C) c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.171+17737T>C (n.171+17737T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.144+17737T>C (n.144+17737T>C) n.1112T>C n.1275T>C n.1333T>C n.1252T>C n.1766T>C n.1356T>C n.1372T>C n.1317T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075972A>C | CA2625289384 | MAX | c.*504T>G (n.*504T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.145-5603T>G (n.145-5603T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.171+17736T>G (n.171+17736T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.144+17736T>G (n.144+17736T>G) n.1111T>G n.1274T>G n.1332T>G n.1251T>G n.1765T>G n.1355T>G n.1371T>G n.1316T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075972A>T | CA2625289385 | MAX | c.*504T>A (n.*504T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.145-5603T>A (n.145-5603T>A) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.171+17736T>A (n.171+17736T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.144+17736T>A (n.144+17736T>A) n.1111T>A n.1274T>A n.1332T>A n.1251T>A n.1765T>A n.1355T>A n.1371T>A n.1316T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075973A= | CA2142951363 | MAX | c.*503T= (n.*503T=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.145-5604T= (n.145-5604T=) c.*1830T= (n.*1830T=) c.171+17735T= (n.171+17735T=) c.*759T= (n.*759T=) c.*478T= (n.*478T=) c.*775T= (n.*775T=) c.144+17735T= (n.144+17735T=) n.1110T= n.1273T= n.1331T= n.1250T= n.1764T= n.1354T= n.1370T= n.1315T= | |
14 | g.65075973A>C | CA10640649 | MAX | c.*503T>G (n.*503T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.145-5604T>G (n.145-5604T>G) c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.171+17735T>G (n.171+17735T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.144+17735T>G (n.144+17735T>G) n.1110T>G n.1273T>G n.1331T>G n.1250T>G n.1764T>G n.1354T>G n.1370T>G n.1315T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075974C>A | CA2575554404 | MAX | c.*502G>T (n.*502G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.145-5605G>T (n.145-5605G>T) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.171+17734G>T (n.171+17734G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.144+17734G>T (n.144+17734G>T) n.1109G>T n.1272G>T n.1330G>T n.1249G>T n.1763G>T n.1353G>T n.1369G>T n.1314G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075974C>T | CA2625289387 | MAX | c.*502G>A (n.*502G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.145-5605G>A (n.145-5605G>A) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.171+17734G>A (n.171+17734G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.144+17734G>A (n.144+17734G>A) n.1109G>A n.1272G>A n.1330G>A n.1249G>A n.1763G>A n.1353G>A n.1369G>A n.1314G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075976del | CA2625289386 | MAX | c.*502del (n.*502del) c.*1438del (n.*1438del) c.145-5605del (n.145-5605del) c.*1829del (n.*1829del) c.171+17734del (n.171+17734del) c.*758del (n.*758del) c.*477del (n.*477del) c.*774del (n.*774del) c.144+17734del (n.144+17734del) n.1109del n.1272del n.1330del n.1249del n.1763del n.1353del n.1369del n.1314del | gnomAD v4 |
14 | g.65075975C>A | CA2625289388 | MAX | c.*501G>T (n.*501G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.145-5606G>T (n.145-5606G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.171+17733G>T (n.171+17733G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.144+17733G>T (n.144+17733G>T) n.1108G>T n.1271G>T n.1329G>T n.1248G>T n.1762G>T n.1352G>T n.1368G>T n.1313G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075976C>A | CA2625289389 | MAX | c.*500G>T (n.*500G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.145-5607G>T (n.145-5607G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.171+17732G>T (n.171+17732G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.144+17732G>T (n.144+17732G>T) n.1107G>T n.1270G>T n.1328G>T n.1247G>T n.1761G>T n.1351G>T n.1367G>T n.1312G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075976C= | CA2142951364 | MAX | c.*500G= (n.*500G=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.145-5607G= (n.145-5607G=) c.*1827G= (n.*1827G=) c.171+17732G= (n.171+17732G=) c.*756G= (n.*756G=) c.*475G= (n.*475G=) c.*772G= (n.*772G=) c.144+17732G= (n.144+17732G=) n.1107G= n.1270G= n.1328G= n.1247G= n.1761G= n.1351G= n.1367G= n.1312G= | |
14 | g.65075976C>T | CA964079751 | MAX | c.*500G>A (n.*500G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.145-5607G>A (n.145-5607G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.171+17732G>A (n.171+17732G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.144+17732G>A (n.144+17732G>A) n.1107G>A n.1270G>A n.1328G>A n.1247G>A n.1761G>A n.1351G>A n.1367G>A n.1312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075977T>A | CA2625289390 | MAX | c.*499A>T (n.*499A>T) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.145-5608A>T (n.145-5608A>T) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.171+17731A>T (n.171+17731A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.144+17731A>T (n.144+17731A>T) n.1106A>T n.1269A>T n.1327A>T n.1246A>T n.1760A>T n.1350A>T n.1366A>T n.1311A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075977T>C | CA2625289391 | MAX | c.*499A>G (n.*499A>G) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.145-5608A>G (n.145-5608A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.171+17731A>G (n.171+17731A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.144+17731A>G (n.144+17731A>G) n.1106A>G n.1269A>G n.1327A>G n.1246A>G n.1760A>G n.1350A>G n.1366A>G n.1311A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075977T>G | CA2625289392 | MAX | c.*499A>C (n.*499A>C) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.145-5608A>C (n.145-5608A>C) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.171+17731A>C (n.171+17731A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.144+17731A>C (n.144+17731A>C) n.1106A>C n.1269A>C n.1327A>C n.1246A>C n.1760A>C n.1350A>C n.1366A>C n.1311A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075978T>A | CA964079755 | MAX | c.*498A>T (n.*498A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.145-5609A>T (n.145-5609A>T) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.171+17730A>T (n.171+17730A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.144+17730A>T (n.144+17730A>T) n.1105A>T n.1268A>T n.1326A>T n.1245A>T n.1759A>T n.1349A>T n.1365A>T n.1310A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075978T>C | CA2594713674 | MAX | c.*498A>G (n.*498A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.145-5609A>G (n.145-5609A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.171+17730A>G (n.171+17730A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.144+17730A>G (n.144+17730A>G) n.1105A>G n.1268A>G n.1326A>G n.1245A>G n.1759A>G n.1349A>G n.1365A>G n.1310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075978T>G | CA2625289393 | MAX | c.*498A>C (n.*498A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.145-5609A>C (n.145-5609A>C) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.171+17730A>C (n.171+17730A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.144+17730A>C (n.144+17730A>C) n.1105A>C n.1268A>C n.1326A>C n.1245A>C n.1759A>C n.1349A>C n.1365A>C n.1310A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075980A>G | CA2625289394 | MAX | c.*496T>C (n.*496T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.145-5611T>C (n.145-5611T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.171+17728T>C (n.171+17728T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.144+17728T>C (n.144+17728T>C) n.1103T>C n.1266T>C n.1324T>C n.1243T>C n.1757T>C n.1347T>C n.1363T>C n.1308T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075981A>G | CA2729722643 | MAX | c.*495T>C (n.*495T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.145-5612T>C (n.145-5612T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.171+17727T>C (n.171+17727T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.144+17727T>C (n.144+17727T>C) n.1102T>C n.1265T>C n.1323T>C n.1242T>C n.1756T>C n.1346T>C n.1362T>C n.1307T>C | dbSNP |
14 | g.65075982A= | CA2142951366 | MAX | c.*494T= (n.*494T=) c.*1430T= (n.*1430T=) c.145-5613T= (n.145-5613T=) c.*1821T= (n.*1821T=) c.171+17726T= (n.171+17726T=) c.*750T= (n.*750T=) c.*469T= (n.*469T=) c.*766T= (n.*766T=) c.144+17726T= (n.144+17726T=) n.1101T= n.1264T= n.1322T= n.1241T= n.1755T= n.1345T= n.1361T= n.1306T= | |
14 | g.65075982A>G | CA614436406 | MAX | c.*494T>C (n.*494T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.145-5613T>C (n.145-5613T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.171+17726T>C (n.171+17726T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.144+17726T>C (n.144+17726T>C) n.1101T>C n.1264T>C n.1322T>C n.1241T>C n.1755T>C n.1345T>C n.1361T>C n.1306T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075982_65075985delinsAAGG | CA2142951365 | MAX | c.*491_*494delinsCCTT (n.*491_*494delinsCCTT) c.*1427_*1430delinsCCTT (n.*1427_*1430delinsCCTT) c.145-5616_145-5613delinsCCTT (n.145-5616_145-5613delinsCCTT) c.*1818_*1821delinsCCTT (n.*1818_*1821delinsCCTT) c.171+17723_171+17726delinsCCTT (n.171+17723_171+17726delinsCCTT) c.*747_*750delinsCCTT (n.*747_*750delinsCCTT) c.*466_*469delinsCCTT (n.*466_*469delinsCCTT) c.*763_*766delinsCCTT (n.*763_*766delinsCCTT) c.144+17723_144+17726delinsCCTT (n.144+17723_144+17726delinsCCTT) n.1098_1101delinsCCTT n.1261_1264delinsCCTT n.1319_1322delinsCCTT n.1238_1241delinsCCTT n.1752_1755delinsCCTT n.1342_1345delinsCCTT n.1358_1361delinsCCTT n.1303_1306delinsCCTT | |
14 | g.65075983A>T | CA2625289395 | MAX | c.*493T>A (n.*493T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.145-5614T>A (n.145-5614T>A) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.171+17725T>A (n.171+17725T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.144+17725T>A (n.144+17725T>A) n.1100T>A n.1263T>A n.1321T>A n.1240T>A n.1754T>A n.1344T>A n.1360T>A n.1305T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075989_65075991del | CA707784605 | MAX | c.*491_*493del (n.*491_*493del) c.*1427_*1429del (n.*1427_*1429del) c.145-5616_145-5614del (n.145-5616_145-5614del) c.*1818_*1820del (n.*1818_*1820del) c.171+17723_171+17725del (n.171+17723_171+17725del) c.*747_*749del (n.*747_*749del) c.*466_*468del (n.*466_*468del) c.*763_*765del (n.*763_*765del) c.144+17723_144+17725del (n.144+17723_144+17725del) n.1098_1100del n.1261_1263del n.1319_1321del n.1238_1240del n.1752_1754del n.1342_1344del n.1358_1360del n.1303_1305del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075984G>T | CA2625289396 | MAX | c.*492C>A (n.*492C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.145-5615C>A (n.145-5615C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.171+17724C>A (n.171+17724C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.144+17724C>A (n.144+17724C>A) n.1099C>A n.1262C>A n.1320C>A n.1239C>A n.1753C>A n.1343C>A n.1359C>A n.1304C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075985G>T | CA2625289397 | MAX | c.*491C>A (n.*491C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.145-5616C>A (n.145-5616C>A) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.171+17723C>A (n.171+17723C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.144+17723C>A (n.144+17723C>A) n.1098C>A n.1261C>A n.1319C>A n.1238C>A n.1752C>A n.1342C>A n.1358C>A n.1303C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075987G>A | CA707784610 | MAX | c.*489C>T (n.*489C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.145-5618C>T (n.145-5618C>T) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.171+17721C>T (n.171+17721C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.144+17721C>T (n.144+17721C>T) n.1096C>T n.1259C>T n.1317C>T n.1236C>T n.1750C>T n.1340C>T n.1356C>T n.1301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075987G>C | CA2142951367 | MAX | c.*489C>G (n.*489C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.145-5618C>G (n.145-5618C>G) c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.171+17721C>G (n.171+17721C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.144+17721C>G (n.144+17721C>G) n.1096C>G n.1259C>G n.1317C>G n.1236C>G n.1750C>G n.1340C>G n.1356C>G n.1301C>G | dbSNP |
14 | g.65075987G= | CA2142951368 | MAX | c.*489C= (n.*489C=) c.*1425C= (n.*1425C=) c.145-5618C= (n.145-5618C=) c.*1816C= (n.*1816C=) c.171+17721C= (n.171+17721C=) c.*745C= (n.*745C=) c.*464C= (n.*464C=) c.*761C= (n.*761C=) c.144+17721C= (n.144+17721C=) n.1096C= n.1259C= n.1317C= n.1236C= n.1750C= n.1340C= n.1356C= n.1301C= | |
14 | g.65075987G>T | CA2625289398 | MAX | c.*489C>A (n.*489C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.145-5618C>A (n.145-5618C>A) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.171+17721C>A (n.171+17721C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.144+17721C>A (n.144+17721C>A) n.1096C>A n.1259C>A n.1317C>A n.1236C>A n.1750C>A n.1340C>A n.1356C>A n.1301C>A | gnomAD v4 |