Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.65075833A>G | CA964079619 | MAX | c.*643T>C (n.*643T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.145-5464T>C (n.145-5464T>C) c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.171+17875T>C (n.171+17875T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.144+17875T>C (n.144+17875T>C) n.1250T>C n.1413T>C n.1471T>C n.1390T>C n.1904T>C n.1494T>C n.1510T>C n.1455T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65075836G>T | CA2625289215 | MAX | c.*640C>A (n.*640C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.145-5467C>A (n.145-5467C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.171+17872C>A (n.171+17872C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.144+17872C>A (n.144+17872C>A) n.1247C>A n.1410C>A n.1468C>A n.1387C>A n.1901C>A n.1491C>A n.1507C>A n.1452C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075838A>C | CA2625289216 | MAX | c.*638T>G (n.*638T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.145-5469T>G (n.145-5469T>G) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.171+17870T>G (n.171+17870T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.144+17870T>G (n.144+17870T>G) n.1245T>G n.1408T>G n.1466T>G n.1385T>G n.1899T>G n.1489T>G n.1505T>G n.1450T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075839G>A | CA707784463 | MAX | c.*637C>T (n.*637C>T) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.145-5470C>T (n.145-5470C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.171+17869C>T (n.171+17869C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.144+17869C>T (n.144+17869C>T) n.1244C>T n.1407C>T n.1465C>T n.1384C>T n.1898C>T n.1488C>T n.1504C>T n.1449C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65075839G>T | CA2625289217 | MAX | c.*637C>A (n.*637C>A) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.145-5470C>A (n.145-5470C>A) c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.171+17869C>A (n.171+17869C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.144+17869C>A (n.144+17869C>A) n.1244C>A n.1407C>A n.1465C>A n.1384C>A n.1898C>A n.1488C>A n.1504C>A n.1449C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075840C= | CA2142951309 | MAX | c.*636G= (n.*636G=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.145-5471G= (n.145-5471G=) c.*1963G= (n.*1963G=) c.171+17868G= (n.171+17868G=) c.*892G= (n.*892G=) c.*611G= (n.*611G=) c.*908G= (n.*908G=) c.144+17868G= (n.144+17868G=) n.1243G= n.1406G= n.1464G= n.1383G= n.1897G= n.1487G= n.1503G= n.1448G= | |
14 | g.65075840C>T | CA707784474 | MAX | c.*636G>A (n.*636G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.145-5471G>A (n.145-5471G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.171+17868G>A (n.171+17868G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.144+17868G>A (n.144+17868G>A) n.1243G>A n.1406G>A n.1464G>A n.1383G>A n.1897G>A n.1487G>A n.1503G>A n.1448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65075841A>G | CA2625289219 | MAX | c.*635T>C (n.*635T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.145-5472T>C (n.145-5472T>C) c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.171+17867T>C (n.171+17867T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.144+17867T>C (n.144+17867T>C) n.1242T>C n.1405T>C n.1463T>C n.1382T>C n.1896T>C n.1486T>C n.1502T>C n.1447T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075841A>T | CA2625289220 | MAX | c.*635T>A (n.*635T>A) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.145-5472T>A (n.145-5472T>A) c.*1962T>A (n.*1962T>A) c.171+17867T>A (n.171+17867T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.144+17867T>A (n.144+17867T>A) n.1242T>A n.1405T>A n.1463T>A n.1382T>A n.1896T>A n.1486T>A n.1502T>A n.1447T>A | gnomAD v4 |
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14 | g.65075842G>T | CA2625289221 | MAX | c.*634C>A (n.*634C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.145-5473C>A (n.145-5473C>A) c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.171+17866C>A (n.171+17866C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.144+17866C>A (n.144+17866C>A) n.1241C>A n.1404C>A n.1462C>A n.1381C>A n.1895C>A n.1485C>A n.1501C>A n.1446C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075845_65075848del | CA2625289222 | MAX | c.*630_*633del (n.*630_*633del) c.*1566_*1569del (n.*1566_*1569del) c.145-5477_145-5474del (n.145-5477_145-5474del) c.*1957_*1960del (n.*1957_*1960del) c.171+17862_171+17865del (n.171+17862_171+17865del) c.*886_*889del (n.*886_*889del) c.*605_*608del (n.*605_*608del) c.*902_*905del (n.*902_*905del) c.144+17862_144+17865del (n.144+17862_144+17865del) n.1237_1240del n.1400_1403del n.1458_1461del n.1377_1380del n.1891_1894del n.1481_1484del n.1497_1500del n.1442_1445del | gnomAD v4 |
14 | g.65075844A>T | CA2625289223 | MAX | c.*632T>A (n.*632T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.145-5475T>A (n.145-5475T>A) c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.171+17864T>A (n.171+17864T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.144+17864T>A (n.144+17864T>A) n.1239T>A n.1402T>A n.1460T>A n.1379T>A n.1893T>A n.1483T>A n.1499T>A n.1444T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075845G>A | CA707784478 | MAX | c.*631C>T (n.*631C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.145-5476C>T (n.145-5476C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.171+17863C>T (n.171+17863C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.144+17863C>T (n.144+17863C>T) n.1238C>T n.1401C>T n.1459C>T n.1378C>T n.1892C>T n.1482C>T n.1498C>T n.1443C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.65075845G>T | CA2625289224 | MAX | c.*631C>A (n.*631C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.145-5476C>A (n.145-5476C>A) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.171+17863C>A (n.171+17863C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.144+17863C>A (n.144+17863C>A) n.1238C>A n.1401C>A n.1459C>A n.1378C>A n.1892C>A n.1482C>A n.1498C>A n.1443C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075846T>C | CA2625289225 | MAX | c.*630A>G (n.*630A>G) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.145-5477A>G (n.145-5477A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.171+17862A>G (n.171+17862A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.144+17862A>G (n.144+17862A>G) n.1237A>G n.1400A>G n.1458A>G n.1377A>G n.1891A>G n.1481A>G n.1497A>G n.1442A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075846T>G | CA2142951312 | MAX | c.*630A>C (n.*630A>C) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.145-5477A>C (n.145-5477A>C) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.171+17862A>C (n.171+17862A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.144+17862A>C (n.144+17862A>C) n.1237A>C n.1400A>C n.1458A>C n.1377A>C n.1891A>C n.1481A>C n.1497A>C n.1442A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075846T= | CA2142951311 | MAX | c.*630A= (n.*630A=) c.*1566A= (n.*1566A=) c.145-5477A= (n.145-5477A=) c.*1957A= (n.*1957A=) c.171+17862A= (n.171+17862A=) c.*886A= (n.*886A=) c.*605A= (n.*605A=) c.*902A= (n.*902A=) c.144+17862A= (n.144+17862A=) n.1237A= n.1400A= n.1458A= n.1377A= n.1891A= n.1481A= n.1497A= n.1442A= | |
14 | g.65075847G>T | CA2625289226 | MAX | c.*629C>A (n.*629C>A) c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.145-5478C>A (n.145-5478C>A) c.*1956C>A (n.*1956C>A) c.171+17861C>A (n.171+17861C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.144+17861C>A (n.144+17861C>A) n.1236C>A n.1399C>A n.1457C>A n.1376C>A n.1890C>A n.1480C>A n.1496C>A n.1441C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075849A= | CA2142951313 | MAX | c.*627T= (n.*627T=) c.*1563T= (n.*1563T=) c.145-5480T= (n.145-5480T=) c.*1954T= (n.*1954T=) c.171+17859T= (n.171+17859T=) c.*883T= (n.*883T=) c.*602T= (n.*602T=) c.*899T= (n.*899T=) c.144+17859T= (n.144+17859T=) n.1234T= n.1397T= n.1455T= n.1374T= n.1888T= n.1478T= n.1494T= n.1439T= | |
14 | g.65075849A>G | CA964079620 | MAX | c.*627T>C (n.*627T>C) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.145-5480T>C (n.145-5480T>C) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.171+17859T>C (n.171+17859T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.144+17859T>C (n.144+17859T>C) n.1234T>C n.1397T>C n.1455T>C n.1374T>C n.1888T>C n.1478T>C n.1494T>C n.1439T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075849A>T | CA707784483 | MAX | c.*627T>A (n.*627T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.145-5480T>A (n.145-5480T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.171+17859T>A (n.171+17859T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.144+17859T>A (n.144+17859T>A) n.1234T>A n.1397T>A n.1455T>A n.1374T>A n.1888T>A n.1478T>A n.1494T>A n.1439T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075850A>G | CA2625289227 | MAX | c.*626T>C (n.*626T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.145-5481T>C (n.145-5481T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.171+17858T>C (n.171+17858T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.144+17858T>C (n.144+17858T>C) n.1233T>C n.1396T>C n.1454T>C n.1373T>C n.1887T>C n.1477T>C n.1493T>C n.1438T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075851C>A | CA2625289228 | MAX | c.*625G>T (n.*625G>T) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.145-5482G>T (n.145-5482G>T) c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.171+17857G>T (n.171+17857G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.144+17857G>T (n.144+17857G>T) n.1232G>T n.1395G>T n.1453G>T n.1372G>T n.1886G>T n.1476G>T n.1492G>T n.1437G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075852A>G | CA2625289229 | MAX | c.*624T>C (n.*624T>C) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.145-5483T>C (n.145-5483T>C) c.*1951T>C (n.*1951T>C) c.171+17856T>C (n.171+17856T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.144+17856T>C (n.144+17856T>C) n.1231T>C n.1394T>C n.1452T>C n.1371T>C n.1885T>C n.1475T>C n.1491T>C n.1436T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075852A>T | CA2575554384 | MAX | c.*624T>A (n.*624T>A) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.145-5483T>A (n.145-5483T>A) c.*1951T>A (n.*1951T>A) c.171+17856T>A (n.171+17856T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.144+17856T>A (n.144+17856T>A) n.1231T>A n.1394T>A n.1452T>A n.1371T>A n.1885T>A n.1475T>A n.1491T>A n.1436T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075853T>C | CA2575554385 | MAX | c.*623A>G (n.*623A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.145-5484A>G (n.145-5484A>G) c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.171+17855A>G (n.171+17855A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.144+17855A>G (n.144+17855A>G) n.1230A>G n.1393A>G n.1451A>G n.1370A>G n.1884A>G n.1474A>G n.1490A>G n.1435A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075854G>A | CA2142951315 | MAX | c.*622C>T (n.*622C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.145-5485C>T (n.145-5485C>T) c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.171+17854C>T (n.171+17854C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.144+17854C>T (n.144+17854C>T) n.1229C>T n.1392C>T n.1450C>T n.1369C>T n.1883C>T n.1473C>T n.1489C>T n.1434C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075854G= | CA2142951314 | MAX | c.*622C= (n.*622C=) c.*1558C= (n.*1558C=) c.145-5485C= (n.145-5485C=) c.*1949C= (n.*1949C=) c.171+17854C= (n.171+17854C=) c.*878C= (n.*878C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*894C= (n.*894C=) c.144+17854C= (n.144+17854C=) n.1229C= n.1392C= n.1450C= n.1369C= n.1883C= n.1473C= n.1489C= n.1434C= | |
14 | g.65075855C>A | CA2625289230 | MAX | c.*621G>T (n.*621G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.145-5486G>T (n.145-5486G>T) c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.171+17853G>T (n.171+17853G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.144+17853G>T (n.144+17853G>T) n.1228G>T n.1391G>T n.1449G>T n.1368G>T n.1882G>T n.1472G>T n.1488G>T n.1433G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075855C>T | CA2625289231 | MAX | c.*621G>A (n.*621G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.145-5486G>A (n.145-5486G>A) c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.171+17853G>A (n.171+17853G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.144+17853G>A (n.144+17853G>A) n.1228G>A n.1391G>A n.1449G>A n.1368G>A n.1882G>A n.1472G>A n.1488G>A n.1433G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075856C>A | CA2625289232 | MAX | c.*620G>T (n.*620G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.145-5487G>T (n.145-5487G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.171+17852G>T (n.171+17852G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.144+17852G>T (n.144+17852G>T) n.1227G>T n.1390G>T n.1448G>T n.1367G>T n.1881G>T n.1471G>T n.1487G>T n.1432G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075858G>A | CA2625289233 | MAX | c.*618C>T (n.*618C>T) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.145-5489C>T (n.145-5489C>T) c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.171+17850C>T (n.171+17850C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.144+17850C>T (n.144+17850C>T) n.1225C>T n.1388C>T n.1446C>T n.1365C>T n.1879C>T n.1469C>T n.1485C>T n.1430C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075859C>A | CA2625289234 | MAX | c.*617G>T (n.*617G>T) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.145-5490G>T (n.145-5490G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.171+17849G>T (n.171+17849G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.144+17849G>T (n.144+17849G>T) n.1224G>T n.1387G>T n.1445G>T n.1364G>T n.1878G>T n.1468G>T n.1484G>T n.1429G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075859C= | CA2142951316 | MAX | c.*617G= (n.*617G=) c.*1553G= (n.*1553G=) c.145-5490G= (n.145-5490G=) c.*1944G= (n.*1944G=) c.171+17849G= (n.171+17849G=) c.*873G= (n.*873G=) c.*592G= (n.*592G=) c.*889G= (n.*889G=) c.144+17849G= (n.144+17849G=) n.1224G= n.1387G= n.1445G= n.1364G= n.1878G= n.1468G= n.1484G= n.1429G= | |
14 | g.65075859C>T | CA262716609 | MAX | c.*617G>A (n.*617G>A) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.145-5490G>A (n.145-5490G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.171+17849G>A (n.171+17849G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.144+17849G>A (n.144+17849G>A) n.1224G>A n.1387G>A n.1445G>A n.1364G>A n.1878G>A n.1468G>A n.1484G>A n.1429G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075860G>A | CA262716613 | MAX | c.*616C>T (n.*616C>T) c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.145-5491C>T (n.145-5491C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.171+17848C>T (n.171+17848C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.144+17848C>T (n.144+17848C>T) n.1223C>T n.1386C>T n.1444C>T n.1363C>T n.1877C>T n.1467C>T n.1483C>T n.1428C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65075860G>T | CA2525026418 | MAX | c.*616C>A (n.*616C>A) c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.145-5491C>A (n.145-5491C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.171+17848C>A (n.171+17848C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.144+17848C>A (n.144+17848C>A) n.1223C>A n.1386C>A n.1444C>A n.1363C>A n.1877C>A n.1467C>A n.1483C>A n.1428C>A | |
14 | g.65075861A>C | CA2594713672 | MAX | c.*615T>G (n.*615T>G) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.145-5492T>G (n.145-5492T>G) c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.171+17847T>G (n.171+17847T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.144+17847T>G (n.144+17847T>G) n.1222T>G n.1385T>G n.1443T>G n.1362T>G n.1876T>G n.1466T>G n.1482T>G n.1427T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075861_65075863delinsACT | CA2142951318 | MAX | c.*613_*615delinsAGT (n.*613_*615delinsAGT) c.*1549_*1551delinsAGT (n.*1549_*1551delinsAGT) c.145-5494_145-5492delinsAGT (n.145-5494_145-5492delinsAGT) c.*1940_*1942delinsAGT (n.*1940_*1942delinsAGT) c.171+17845_171+17847delinsAGT (n.171+17845_171+17847delinsAGT) c.*869_*871delinsAGT (n.*869_*871delinsAGT) c.*588_*590delinsAGT (n.*588_*590delinsAGT) c.*885_*887delinsAGT (n.*885_*887delinsAGT) c.144+17845_144+17847delinsAGT (n.144+17845_144+17847delinsAGT) n.1220_1222delinsAGT n.1383_1385delinsAGT n.1441_1443delinsAGT n.1360_1362delinsAGT n.1874_1876delinsAGT n.1464_1466delinsAGT n.1480_1482delinsAGT n.1425_1427delinsAGT | |
14 | g.65075864_65075865del | CA964079625 | MAX | c.*613_*614del (n.*613_*614del) c.*1549_*1550del (n.*1549_*1550del) c.145-5494_145-5493del (n.145-5494_145-5493del) c.*1940_*1941del (n.*1940_*1941del) c.171+17845_171+17846del (n.171+17845_171+17846del) c.*869_*870del (n.*869_*870del) c.*588_*589del (n.*588_*589del) c.*885_*886del (n.*885_*886del) c.144+17845_144+17846del (n.144+17845_144+17846del) n.1220_1221del n.1383_1384del n.1441_1442del n.1360_1361del n.1874_1875del n.1464_1465del n.1480_1481del n.1425_1426del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075864C>A | CA2625289235 | MAX | c.*612G>T (n.*612G>T) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.145-5495G>T (n.145-5495G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.171+17844G>T (n.171+17844G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.144+17844G>T (n.144+17844G>T) n.1219G>T n.1382G>T n.1440G>T n.1359G>T n.1873G>T n.1463G>T n.1479G>T n.1424G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075864C= | CA2142951320 | MAX | c.*612G= (n.*612G=) c.*1548G= (n.*1548G=) c.145-5495G= (n.145-5495G=) c.*1939G= (n.*1939G=) c.171+17844G= (n.171+17844G=) c.*868G= (n.*868G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*884G= (n.*884G=) c.144+17844G= (n.144+17844G=) n.1219G= n.1382G= n.1440G= n.1359G= n.1873G= n.1463G= n.1479G= n.1424G= | |
14 | g.65075864C>T | CA964079627 | MAX | c.*612G>A (n.*612G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.145-5495G>A (n.145-5495G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.171+17844G>A (n.171+17844G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.144+17844G>A (n.144+17844G>A) n.1219G>A n.1382G>A n.1440G>A n.1359G>A n.1873G>A n.1463G>A n.1479G>A n.1424G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075864_65075866delinsCTG | CA2142951319 | MAX | c.*610_*612delinsCAG (n.*610_*612delinsCAG) c.*1546_*1548delinsCAG (n.*1546_*1548delinsCAG) c.145-5497_145-5495delinsCAG (n.145-5497_145-5495delinsCAG) c.*1937_*1939delinsCAG (n.*1937_*1939delinsCAG) c.171+17842_171+17844delinsCAG (n.171+17842_171+17844delinsCAG) c.*866_*868delinsCAG (n.*866_*868delinsCAG) c.*585_*587delinsCAG (n.*585_*587delinsCAG) c.*882_*884delinsCAG (n.*882_*884delinsCAG) c.144+17842_144+17844delinsCAG (n.144+17842_144+17844delinsCAG) n.1217_1219delinsCAG n.1380_1382delinsCAG n.1438_1440delinsCAG n.1357_1359delinsCAG n.1871_1873delinsCAG n.1461_1463delinsCAG n.1477_1479delinsCAG n.1422_1424delinsCAG | |
14 | g.65075865T>A | CA2801908502 | MAX | c.*611A>T (n.*611A>T) c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.145-5496A>T (n.145-5496A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.171+17843A>T (n.171+17843A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.144+17843A>T (n.144+17843A>T) n.1218A>T n.1381A>T n.1439A>T n.1358A>T n.1872A>T n.1462A>T n.1478A>T n.1423A>T | |
14 | g.65075865T>C | CA2625289236 | MAX | c.*611A>G (n.*611A>G) c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.145-5496A>G (n.145-5496A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.171+17843A>G (n.171+17843A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.144+17843A>G (n.144+17843A>G) n.1218A>G n.1381A>G n.1439A>G n.1358A>G n.1872A>G n.1462A>G n.1478A>G n.1423A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075865T>G | CA2625289237 | MAX | c.*611A>C (n.*611A>C) c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.145-5496A>C (n.145-5496A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.171+17843A>C (n.171+17843A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.144+17843A>C (n.144+17843A>C) n.1218A>C n.1381A>C n.1439A>C n.1358A>C n.1872A>C n.1462A>C n.1478A>C n.1423A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075865dup | CA2575554387 | MAX | c.*611dup (n.*611dup) c.*1547dup (n.*1547dup) c.145-5496dup (n.145-5496dup) c.*1938dup (n.*1938dup) c.171+17843dup (n.171+17843dup) c.*867dup (n.*867dup) c.*586dup (n.*586dup) c.*883dup (n.*883dup) c.144+17843dup (n.144+17843dup) n.1218dup n.1381dup n.1439dup n.1358dup n.1872dup n.1462dup n.1478dup n.1423dup | |
14 | g.65075867_65075868del | CA10635094 | MAX | c.*610_*611del (n.*610_*611del) c.*1546_*1547del (n.*1546_*1547del) c.145-5497_145-5496del (n.145-5497_145-5496del) c.*1937_*1938del (n.*1937_*1938del) c.171+17842_171+17843del (n.171+17842_171+17843del) c.*866_*867del (n.*866_*867del) c.*585_*586del (n.*585_*586del) c.*882_*883del (n.*882_*883del) c.144+17842_144+17843del (n.144+17842_144+17843del) n.1217_1218del n.1380_1381del n.1438_1439del n.1357_1358del n.1871_1872del n.1461_1462del n.1477_1478del n.1422_1423del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075866G>A | CA2625289238 | MAX | c.*610C>T (n.*610C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.145-5497C>T (n.145-5497C>T) c.*1937C>T (n.*1937C>T) c.171+17842C>T (n.171+17842C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.144+17842C>T (n.144+17842C>T) n.1217C>T n.1380C>T n.1438C>T n.1357C>T n.1871C>T n.1461C>T n.1477C>T n.1422C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075866G>T | CA2625289239 | MAX | c.*610C>A (n.*610C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.145-5497C>A (n.145-5497C>A) c.*1937C>A (n.*1937C>A) c.171+17842C>A (n.171+17842C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.144+17842C>A (n.144+17842C>A) n.1217C>A n.1380C>A n.1438C>A n.1357C>A n.1871C>A n.1461C>A n.1477C>A n.1422C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075867T>A | CA2625289240 | MAX | c.*609A>T (n.*609A>T) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.145-5498A>T (n.145-5498A>T) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.171+17841A>T (n.171+17841A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.144+17841A>T (n.144+17841A>T) n.1216A>T n.1379A>T n.1437A>T n.1356A>T n.1870A>T n.1460A>T n.1476A>T n.1421A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075867T>C | CA2625289241 | MAX | c.*609A>G (n.*609A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.145-5498A>G (n.145-5498A>G) c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.171+17841A>G (n.171+17841A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.144+17841A>G (n.144+17841A>G) n.1216A>G n.1379A>G n.1437A>G n.1356A>G n.1870A>G n.1460A>G n.1476A>G n.1421A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075867T>G | CA2625289242 | MAX | c.*609A>C (n.*609A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.145-5498A>C (n.145-5498A>C) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.171+17841A>C (n.171+17841A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.144+17841A>C (n.144+17841A>C) n.1216A>C n.1379A>C n.1437A>C n.1356A>C n.1870A>C n.1460A>C n.1476A>C n.1421A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075868G>A | CA2625289243 | MAX | c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.145-5499C>T (n.145-5499C>T) c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.171+17840C>T (n.171+17840C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.144+17840C>T (n.144+17840C>T) n.1215C>T n.1378C>T n.1436C>T n.1355C>T n.1869C>T n.1459C>T n.1475C>T n.1420C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075868G>T | CA2625289244 | MAX | c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.145-5499C>A (n.145-5499C>A) c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.171+17840C>A (n.171+17840C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.144+17840C>A (n.144+17840C>A) n.1215C>A n.1378C>A n.1436C>A n.1355C>A n.1869C>A n.1459C>A n.1475C>A n.1420C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075869C>A | CA2625289245 | MAX | c.*607G>T (n.*607G>T) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.145-5500G>T (n.145-5500G>T) c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.171+17839G>T (n.171+17839G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.144+17839G>T (n.144+17839G>T) n.1214G>T n.1377G>T n.1435G>T n.1354G>T n.1868G>T n.1458G>T n.1474G>T n.1419G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075869C>G | CA2625289246 | MAX | c.*607G>C (n.*607G>C) c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.145-5500G>C (n.145-5500G>C) c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.171+17839G>C (n.171+17839G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.144+17839G>C (n.144+17839G>C) n.1214G>C n.1377G>C n.1435G>C n.1354G>C n.1868G>C n.1458G>C n.1474G>C n.1419G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075869C>T | CA2625289247 | MAX | c.*607G>A (n.*607G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.145-5500G>A (n.145-5500G>A) c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.171+17839G>A (n.171+17839G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.144+17839G>A (n.144+17839G>A) n.1214G>A n.1377G>A n.1435G>A n.1354G>A n.1868G>A n.1458G>A n.1474G>A n.1419G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075870T>A | CA2625289248 | MAX | c.*606A>T (n.*606A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.145-5501A>T (n.145-5501A>T) c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.171+17838A>T (n.171+17838A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.144+17838A>T (n.144+17838A>T) n.1213A>T n.1376A>T n.1434A>T n.1353A>T n.1867A>T n.1457A>T n.1473A>T n.1418A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075870T>C | CA2625289249 | MAX | c.*606A>G (n.*606A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.145-5501A>G (n.145-5501A>G) c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.171+17838A>G (n.171+17838A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.144+17838A>G (n.144+17838A>G) n.1213A>G n.1376A>G n.1434A>G n.1353A>G n.1867A>G n.1457A>G n.1473A>G n.1418A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075871G>A | CA2625289250 | MAX | c.*605C>T (n.*605C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.145-5502C>T (n.145-5502C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.171+17837C>T (n.171+17837C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.144+17837C>T (n.144+17837C>T) n.1212C>T n.1375C>T n.1433C>T n.1352C>T n.1866C>T n.1456C>T n.1472C>T n.1417C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075871G>T | CA2625289251 | MAX | c.*605C>A (n.*605C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.145-5502C>A (n.145-5502C>A) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.171+17837C>A (n.171+17837C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.144+17837C>A (n.144+17837C>A) n.1212C>A n.1375C>A n.1433C>A n.1352C>A n.1866C>A n.1456C>A n.1472C>A n.1417C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075872C>A | CA2625289252 | MAX | c.*604G>T (n.*604G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.145-5503G>T (n.145-5503G>T) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.171+17836G>T (n.171+17836G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.144+17836G>T (n.144+17836G>T) n.1211G>T n.1374G>T n.1432G>T n.1351G>T n.1865G>T n.1455G>T n.1471G>T n.1416G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075872C= | CA2142951321 | MAX | c.*604G= (n.*604G=) c.*1540G= (n.*1540G=) c.145-5503G= (n.145-5503G=) c.*1931G= (n.*1931G=) c.171+17836G= (n.171+17836G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*579G= (n.*579G=) c.*876G= (n.*876G=) c.144+17836G= (n.144+17836G=) n.1211G= n.1374G= n.1432G= n.1351G= n.1865G= n.1455G= n.1471G= n.1416G= | |
14 | g.65075872C>G | CA2625289253 | MAX | c.*604G>C (n.*604G>C) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.145-5503G>C (n.145-5503G>C) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.171+17836G>C (n.171+17836G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.144+17836G>C (n.144+17836G>C) n.1211G>C n.1374G>C n.1432G>C n.1351G>C n.1865G>C n.1455G>C n.1471G>C n.1416G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075872C>T | CA262716619 | MAX | c.*604G>A (n.*604G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.145-5503G>A (n.145-5503G>A) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.171+17836G>A (n.171+17836G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.144+17836G>A (n.144+17836G>A) n.1211G>A n.1374G>A n.1432G>A n.1351G>A n.1865G>A n.1455G>A n.1471G>A n.1416G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075873G>A | CA964079646 | MAX | c.*603C>T (n.*603C>T) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.145-5504C>T (n.145-5504C>T) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.171+17835C>T (n.171+17835C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.144+17835C>T (n.144+17835C>T) n.1210C>T n.1373C>T n.1431C>T n.1350C>T n.1864C>T n.1454C>T n.1470C>T n.1415C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075873G>C | CA10635096 | MAX | c.*603C>G (n.*603C>G) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.145-5504C>G (n.145-5504C>G) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.171+17835C>G (n.171+17835C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.144+17835C>G (n.144+17835C>G) n.1210C>G n.1373C>G n.1431C>G n.1350C>G n.1864C>G n.1454C>G n.1470C>G n.1415C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65075873G>T | CA707784495 | MAX | c.*603C>A (n.*603C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.145-5504C>A (n.145-5504C>A) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.171+17835C>A (n.171+17835C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.144+17835C>A (n.144+17835C>A) n.1210C>A n.1373C>A n.1431C>A n.1350C>A n.1864C>A n.1454C>A n.1470C>A n.1415C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075874A= | CA2142951323 | MAX | c.*602T= (n.*602T=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.145-5505T= (n.145-5505T=) c.*1929T= (n.*1929T=) c.171+17834T= (n.171+17834T=) c.*858T= (n.*858T=) c.*577T= (n.*577T=) c.*874T= (n.*874T=) c.144+17834T= (n.144+17834T=) n.1209T= n.1372T= n.1430T= n.1349T= n.1863T= n.1453T= n.1469T= n.1414T= | |
14 | g.65075874A>C | CA262716648 | MAX | c.*602T>G (n.*602T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.145-5505T>G (n.145-5505T>G) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.171+17834T>G (n.171+17834T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.144+17834T>G (n.144+17834T>G) n.1209T>G n.1372T>G n.1430T>G n.1349T>G n.1863T>G n.1453T>G n.1469T>G n.1414T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075874A>T | CA2625289254 | MAX | c.*602T>A (n.*602T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.145-5505T>A (n.145-5505T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.171+17834T>A (n.171+17834T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.144+17834T>A (n.144+17834T>A) n.1209T>A n.1372T>A n.1430T>A n.1349T>A n.1863T>A n.1453T>A n.1469T>A n.1414T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075875A>C | CA2575554389 | MAX | c.*601T>G (n.*601T>G) c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.145-5506T>G (n.145-5506T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) c.171+17833T>G (n.171+17833T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.144+17833T>G (n.144+17833T>G) n.1208T>G n.1371T>G n.1429T>G n.1348T>G n.1862T>G n.1452T>G n.1468T>G n.1413T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075875A>G | CA2625289255 | MAX | c.*601T>C (n.*601T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.145-5506T>C (n.145-5506T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.171+17833T>C (n.171+17833T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.144+17833T>C (n.144+17833T>C) n.1208T>C n.1371T>C n.1429T>C n.1348T>C n.1862T>C n.1452T>C n.1468T>C n.1413T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075876T>C | CA2625289256 | MAX | c.*600A>G (n.*600A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.145-5507A>G (n.145-5507A>G) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.171+17832A>G (n.171+17832A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.144+17832A>G (n.144+17832A>G) n.1207A>G n.1370A>G n.1428A>G n.1347A>G n.1861A>G n.1451A>G n.1467A>G n.1412A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075876T>G | CA2801908503 | MAX | c.*600A>C (n.*600A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.145-5507A>C (n.145-5507A>C) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.171+17832A>C (n.171+17832A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.144+17832A>C (n.144+17832A>C) n.1207A>C n.1370A>C n.1428A>C n.1347A>C n.1861A>C n.1451A>C n.1467A>C n.1412A>C | |
14 | g.65075877C>A | CA2625289257 | MAX | c.*599G>T (n.*599G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.145-5508G>T (n.145-5508G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.171+17831G>T (n.171+17831G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.144+17831G>T (n.144+17831G>T) n.1206G>T n.1369G>T n.1427G>T n.1346G>T n.1860G>T n.1450G>T n.1466G>T n.1411G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075878T>C | CA2625289258 | MAX | c.*598A>G (n.*598A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.145-5509A>G (n.145-5509A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.171+17830A>G (n.171+17830A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.144+17830A>G (n.144+17830A>G) n.1205A>G n.1368A>G n.1426A>G n.1345A>G n.1859A>G n.1449A>G n.1465A>G n.1410A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075879G>A | CA964079655 | MAX | c.*597C>T (n.*597C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.145-5510C>T (n.145-5510C>T) c.*1924C>T (n.*1924C>T) c.171+17829C>T (n.171+17829C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.144+17829C>T (n.144+17829C>T) n.1204C>T n.1367C>T n.1425C>T n.1344C>T n.1858C>T n.1448C>T n.1464C>T n.1409C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65075879G>T | CA2625289259 | MAX | c.*597C>A (n.*597C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.145-5510C>A (n.145-5510C>A) c.*1924C>A (n.*1924C>A) c.171+17829C>A (n.171+17829C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.144+17829C>A (n.144+17829C>A) n.1204C>A n.1367C>A n.1425C>A n.1344C>A n.1858C>A n.1448C>A n.1464C>A n.1409C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075880T>A | CA2625289261 | MAX | c.*596A>T (n.*596A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.145-5511A>T (n.145-5511A>T) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.171+17828A>T (n.171+17828A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.144+17828A>T (n.144+17828A>T) n.1203A>T n.1366A>T n.1424A>T n.1343A>T n.1857A>T n.1447A>T n.1463A>T n.1408A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075880T>C | CA262716652 | MAX | c.*596A>G (n.*596A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.145-5511A>G (n.145-5511A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.171+17828A>G (n.171+17828A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.144+17828A>G (n.144+17828A>G) n.1203A>G n.1366A>G n.1424A>G n.1343A>G n.1857A>G n.1447A>G n.1463A>G n.1408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075880T>G | CA2625289260 | MAX | c.*596A>C (n.*596A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.145-5511A>C (n.145-5511A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.171+17828A>C (n.171+17828A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.144+17828A>C (n.144+17828A>C) n.1203A>C n.1366A>C n.1424A>C n.1343A>C n.1857A>C n.1447A>C n.1463A>C n.1408A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075880T= | CA2142951325 | MAX | c.*596A= (n.*596A=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.145-5511A= (n.145-5511A=) c.*1923A= (n.*1923A=) c.171+17828A= (n.171+17828A=) c.*852A= (n.*852A=) c.*571A= (n.*571A=) c.*868A= (n.*868A=) c.144+17828A= (n.144+17828A=) n.1203A= n.1366A= n.1424A= n.1343A= n.1857A= n.1447A= n.1463A= n.1408A= | |
14 | g.65075881C>A | CA2625289262 | MAX | c.*595G>T (n.*595G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.145-5512G>T (n.145-5512G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.171+17827G>T (n.171+17827G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.144+17827G>T (n.144+17827G>T) n.1202G>T n.1365G>T n.1423G>T n.1342G>T n.1856G>T n.1446G>T n.1462G>T n.1407G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075882C>A | CA2625289263 | MAX | c.*594G>T (n.*594G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.145-5513G>T (n.145-5513G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.171+17826G>T (n.171+17826G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.144+17826G>T (n.144+17826G>T) n.1201G>T n.1364G>T n.1422G>T n.1341G>T n.1855G>T n.1445G>T n.1461G>T n.1406G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075883C>A | CA2625289265 | MAX | c.*593G>T (n.*593G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.145-5514G>T (n.145-5514G>T) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.171+17825G>T (n.171+17825G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.144+17825G>T (n.144+17825G>T) n.1200G>T n.1363G>T n.1421G>T n.1340G>T n.1854G>T n.1444G>T n.1460G>T n.1405G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075884_65075886del | CA2625289264 | MAX | c.*591_*593del (n.*591_*593del) c.*1527_*1529del (n.*1527_*1529del) c.145-5516_145-5514del (n.145-5516_145-5514del) c.*1918_*1920del (n.*1918_*1920del) c.171+17823_171+17825del (n.171+17823_171+17825del) c.*847_*849del (n.*847_*849del) c.*566_*568del (n.*566_*568del) c.*863_*865del (n.*863_*865del) c.144+17823_144+17825del (n.144+17823_144+17825del) n.1198_1200del n.1361_1363del n.1419_1421del n.1338_1340del n.1852_1854del n.1442_1444del n.1458_1460del n.1403_1405del | gnomAD v4 |
14 | g.65075884C>A | CA2625289266 | MAX | c.*592G>T (n.*592G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.145-5515G>T (n.145-5515G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) c.171+17824G>T (n.171+17824G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.144+17824G>T (n.144+17824G>T) n.1199G>T n.1362G>T n.1420G>T n.1339G>T n.1853G>T n.1443G>T n.1459G>T n.1404G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075885_65075887del | CA2575554391 | MAX | c.*589_*591del (n.*589_*591del) c.*1525_*1527del (n.*1525_*1527del) c.145-5518_145-5516del (n.145-5518_145-5516del) c.*1916_*1918del (n.*1916_*1918del) c.171+17821_171+17823del (n.171+17821_171+17823del) c.*845_*847del (n.*845_*847del) c.*564_*566del (n.*564_*566del) c.*861_*863del (n.*861_*863del) c.144+17821_144+17823del (n.144+17821_144+17823del) n.1196_1198del n.1359_1361del n.1417_1419del n.1336_1338del n.1850_1852del n.1440_1442del n.1456_1458del n.1401_1403del | |
14 | g.65075886C>A | CA2625289267 | MAX | c.*590G>T (n.*590G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.145-5517G>T (n.145-5517G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.171+17822G>T (n.171+17822G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.144+17822G>T (n.144+17822G>T) n.1197G>T n.1360G>T n.1418G>T n.1337G>T n.1851G>T n.1441G>T n.1457G>T n.1402G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075886C= | CA2142951327 | MAX | c.*590G= (n.*590G=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.145-5517G= (n.145-5517G=) c.*1917G= (n.*1917G=) c.171+17822G= (n.171+17822G=) c.*846G= (n.*846G=) c.*565G= (n.*565G=) c.*862G= (n.*862G=) c.144+17822G= (n.144+17822G=) n.1197G= n.1360G= n.1418G= n.1337G= n.1851G= n.1441G= n.1457G= n.1402G= | |
14 | g.65075886C>T | CA2142951326 | MAX | c.*590G>A (n.*590G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.145-5517G>A (n.145-5517G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.171+17822G>A (n.171+17822G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.144+17822G>A (n.144+17822G>A) n.1197G>A n.1360G>A n.1418G>A n.1337G>A n.1851G>A n.1441G>A n.1457G>A n.1402G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075887T>A | CA2625289268 | MAX | c.*589A>T (n.*589A>T) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.145-5518A>T (n.145-5518A>T) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.171+17821A>T (n.171+17821A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.144+17821A>T (n.144+17821A>T) n.1196A>T n.1359A>T n.1417A>T n.1336A>T n.1850A>T n.1440A>T n.1456A>T n.1401A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075887T>C | CA2625289269 | MAX | c.*589A>G (n.*589A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.145-5518A>G (n.145-5518A>G) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.171+17821A>G (n.171+17821A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.144+17821A>G (n.144+17821A>G) n.1196A>G n.1359A>G n.1417A>G n.1336A>G n.1850A>G n.1440A>G n.1456A>G n.1401A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075888T>A | CA2625289270 | MAX | c.*588A>T (n.*588A>T) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.145-5519A>T (n.145-5519A>T) c.*1915A>T (n.*1915A>T) c.171+17820A>T (n.171+17820A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.144+17820A>T (n.144+17820A>T) n.1195A>T n.1358A>T n.1416A>T n.1335A>T n.1849A>T n.1439A>T n.1455A>T n.1400A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075888T>G | CA2625289271 | MAX | c.*588A>C (n.*588A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.145-5519A>C (n.145-5519A>C) c.*1915A>C (n.*1915A>C) c.171+17820A>C (n.171+17820A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.144+17820A>C (n.144+17820A>C) n.1195A>C n.1358A>C n.1416A>C n.1335A>C n.1849A>C n.1439A>C n.1455A>C n.1400A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075889C>A | CA2581175182 | MAX | c.*587G>T (n.*587G>T) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.145-5520G>T (n.145-5520G>T) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.171+17819G>T (n.171+17819G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.144+17819G>T (n.144+17819G>T) n.1194G>T n.1357G>T n.1415G>T n.1334G>T n.1848G>T n.1438G>T n.1454G>T n.1399G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075889C= | CA2142951328 | MAX | c.*587G= (n.*587G=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.145-5520G= (n.145-5520G=) c.*1914G= (n.*1914G=) c.171+17819G= (n.171+17819G=) c.*843G= (n.*843G=) c.*562G= (n.*562G=) c.*859G= (n.*859G=) c.144+17819G= (n.144+17819G=) n.1194G= n.1357G= n.1415G= n.1334G= n.1848G= n.1438G= n.1454G= n.1399G= | |
14 | g.65075889C>G | CA2581175181 | MAX | c.*587G>C (n.*587G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.145-5520G>C (n.145-5520G>C) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.171+17819G>C (n.171+17819G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.144+17819G>C (n.144+17819G>C) n.1194G>C n.1357G>C n.1415G>C n.1334G>C n.1848G>C n.1438G>C n.1454G>C n.1399G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075889C>T | CA10645749 | MAX | c.*587G>A (n.*587G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.145-5520G>A (n.145-5520G>A) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.171+17819G>A (n.171+17819G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.144+17819G>A (n.144+17819G>A) n.1194G>A n.1357G>A n.1415G>A n.1334G>A n.1848G>A n.1438G>A n.1454G>A n.1399G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075890C>A | CA2625289272 | MAX | c.*586G>T (n.*586G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.145-5521G>T (n.145-5521G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.171+17818G>T (n.171+17818G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.144+17818G>T (n.144+17818G>T) n.1193G>T n.1356G>T n.1414G>T n.1333G>T n.1847G>T n.1437G>T n.1453G>T n.1398G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075890C>G | CA2625289273 | MAX | c.*586G>C (n.*586G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.145-5521G>C (n.145-5521G>C) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.171+17818G>C (n.171+17818G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.144+17818G>C (n.144+17818G>C) n.1193G>C n.1356G>C n.1414G>C n.1333G>C n.1847G>C n.1437G>C n.1453G>C n.1398G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075891T>G | CA2625289274 | MAX | c.*585A>C (n.*585A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.145-5522A>C (n.145-5522A>C) c.*1912A>C (n.*1912A>C) c.171+17817A>C (n.171+17817A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.144+17817A>C (n.144+17817A>C) n.1192A>C n.1355A>C n.1413A>C n.1332A>C n.1846A>C n.1436A>C n.1452A>C n.1397A>C | gnomAD v4 |
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14 | g.65075892T>C | CA2625289275 | MAX | c.*584A>G (n.*584A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.145-5523A>G (n.145-5523A>G) c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.171+17816A>G (n.171+17816A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.144+17816A>G (n.144+17816A>G) n.1191A>G n.1354A>G n.1412A>G n.1331A>G n.1845A>G n.1435A>G n.1451A>G n.1396A>G | gnomAD v4 |
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14 | g.65075901A>C | CA2625289288 | MAX | c.*575T>G (n.*575T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.145-5532T>G (n.145-5532T>G) c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.171+17807T>G (n.171+17807T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.144+17807T>G (n.144+17807T>G) n.1182T>G n.1345T>G n.1403T>G n.1322T>G n.1836T>G n.1426T>G n.1442T>G n.1387T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075901A>T | CA2625289289 | MAX | c.*575T>A (n.*575T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.145-5532T>A (n.145-5532T>A) c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.171+17807T>A (n.171+17807T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.144+17807T>A (n.144+17807T>A) n.1182T>A n.1345T>A n.1403T>A n.1322T>A n.1836T>A n.1426T>A n.1442T>A n.1387T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075902C>A | CA2142951335 | MAX | c.*574G>T (n.*574G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.145-5533G>T (n.145-5533G>T) c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.171+17806G>T (n.171+17806G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.144+17806G>T (n.144+17806G>T) n.1181G>T n.1344G>T n.1402G>T n.1321G>T n.1835G>T n.1425G>T n.1441G>T n.1386G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075902C= | CA2142951334 | MAX | c.*574G= (n.*574G=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.145-5533G= (n.145-5533G=) c.*1901G= (n.*1901G=) c.171+17806G= (n.171+17806G=) c.*830G= (n.*830G=) c.*549G= (n.*549G=) c.*846G= (n.*846G=) c.144+17806G= (n.144+17806G=) n.1181G= n.1344G= n.1402G= n.1321G= n.1835G= n.1425G= n.1441G= n.1386G= | |
14 | g.65075902C>T | CA2625289290 | MAX | c.*574G>A (n.*574G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.145-5533G>A (n.145-5533G>A) c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.171+17806G>A (n.171+17806G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.144+17806G>A (n.144+17806G>A) n.1181G>A n.1344G>A n.1402G>A n.1321G>A n.1835G>A n.1425G>A n.1441G>A n.1386G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075905dup | CA964079661 | MAX | c.*573dup (n.*573dup) c.*1509dup (n.*1509dup) c.145-5534dup (n.145-5534dup) c.*1900dup (n.*1900dup) c.171+17805dup (n.171+17805dup) c.*829dup (n.*829dup) c.*548dup (n.*548dup) c.*845dup (n.*845dup) c.144+17805dup (n.144+17805dup) n.1180dup n.1343dup n.1401dup n.1320dup n.1834dup n.1424dup n.1440dup n.1385dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075904A>C | CA2625289291 | MAX | c.*572T>G (n.*572T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.145-5535T>G (n.145-5535T>G) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.171+17804T>G (n.171+17804T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.144+17804T>G (n.144+17804T>G) n.1179T>G n.1342T>G n.1400T>G n.1319T>G n.1833T>G n.1423T>G n.1439T>G n.1384T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075904A>G | CA2625289292 | MAX | c.*572T>C (n.*572T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.145-5535T>C (n.145-5535T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.171+17804T>C (n.171+17804T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.144+17804T>C (n.144+17804T>C) n.1179T>C n.1342T>C n.1400T>C n.1319T>C n.1833T>C n.1423T>C n.1439T>C n.1384T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075905A>C | CA2625289293 | MAX | c.*571T>G (n.*571T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.145-5536T>G (n.145-5536T>G) c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.171+17803T>G (n.171+17803T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.144+17803T>G (n.144+17803T>G) n.1178T>G n.1341T>G n.1399T>G n.1318T>G n.1832T>G n.1422T>G n.1438T>G n.1383T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075905A>T | CA2625289294 | MAX | c.*571T>A (n.*571T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.145-5536T>A (n.145-5536T>A) c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.171+17803T>A (n.171+17803T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.144+17803T>A (n.144+17803T>A) n.1178T>A n.1341T>A n.1399T>A n.1318T>A n.1832T>A n.1422T>A n.1438T>A n.1383T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075906C>A | CA2625289295 | MAX | c.*570G>T (n.*570G>T) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.145-5537G>T (n.145-5537G>T) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.171+17802G>T (n.171+17802G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.144+17802G>T (n.144+17802G>T) n.1177G>T n.1340G>T n.1398G>T n.1317G>T n.1831G>T n.1421G>T n.1437G>T n.1382G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075906C= | CA2142951336 | MAX | c.*570G= (n.*570G=) c.*1506G= (n.*1506G=) c.145-5537G= (n.145-5537G=) c.*1897G= (n.*1897G=) c.171+17802G= (n.171+17802G=) c.*826G= (n.*826G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*842G= (n.*842G=) c.144+17802G= (n.144+17802G=) n.1177G= n.1340G= n.1398G= n.1317G= n.1831G= n.1421G= n.1437G= n.1382G= | |
14 | g.65075906C>G | CA2625289296 | MAX | c.*570G>C (n.*570G>C) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.145-5537G>C (n.145-5537G>C) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.171+17802G>C (n.171+17802G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.144+17802G>C (n.144+17802G>C) n.1177G>C n.1340G>C n.1398G>C n.1317G>C n.1831G>C n.1421G>C n.1437G>C n.1382G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075906C>T | CA707784509 | MAX | c.*570G>A (n.*570G>A) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.145-5537G>A (n.145-5537G>A) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.171+17802G>A (n.171+17802G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.144+17802G>A (n.144+17802G>A) n.1177G>A n.1340G>A n.1398G>A n.1317G>A n.1831G>A n.1421G>A n.1437G>A n.1382G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075907T>A | CA2625289297 | MAX | c.*569A>T (n.*569A>T) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.145-5538A>T (n.145-5538A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.171+17801A>T (n.171+17801A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.144+17801A>T (n.144+17801A>T) n.1176A>T n.1339A>T n.1397A>T n.1316A>T n.1830A>T n.1420A>T n.1436A>T n.1381A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075907T>C | CA2142951338 | MAX | c.*569A>G (n.*569A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.145-5538A>G (n.145-5538A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.171+17801A>G (n.171+17801A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.144+17801A>G (n.144+17801A>G) n.1176A>G n.1339A>G n.1397A>G n.1316A>G n.1830A>G n.1420A>G n.1436A>G n.1381A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075907T= | CA2142951337 | MAX | c.*569A= (n.*569A=) c.*1505A= (n.*1505A=) c.145-5538A= (n.145-5538A=) c.*1896A= (n.*1896A=) c.171+17801A= (n.171+17801A=) c.*825A= (n.*825A=) c.*544A= (n.*544A=) c.*841A= (n.*841A=) c.144+17801A= (n.144+17801A=) n.1176A= n.1339A= n.1397A= n.1316A= n.1830A= n.1420A= n.1436A= n.1381A= | |
14 | g.65075908T>G | CA2625289298 | MAX | c.*568A>C (n.*568A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.145-5539A>C (n.145-5539A>C) c.*1895A>C (n.*1895A>C) c.171+17800A>C (n.171+17800A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.144+17800A>C (n.144+17800A>C) n.1175A>C n.1338A>C n.1396A>C n.1315A>C n.1829A>C n.1419A>C n.1435A>C n.1380A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075909C>A | CA2625289299 | MAX | c.*567G>T (n.*567G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.145-5540G>T (n.145-5540G>T) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.171+17799G>T (n.171+17799G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.144+17799G>T (n.144+17799G>T) n.1174G>T n.1337G>T n.1395G>T n.1314G>T n.1828G>T n.1418G>T n.1434G>T n.1379G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075909C>T | CA2625289300 | MAX | c.*567G>A (n.*567G>A) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.145-5540G>A (n.145-5540G>A) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.171+17799G>A (n.171+17799G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.144+17799G>A (n.144+17799G>A) n.1174G>A n.1337G>A n.1395G>A n.1314G>A n.1828G>A n.1418G>A n.1434G>A n.1379G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075911C>A | CA2581175184 | MAX | c.*565G>T (n.*565G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.145-5542G>T (n.145-5542G>T) c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.171+17797G>T (n.171+17797G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.144+17797G>T (n.144+17797G>T) n.1172G>T n.1335G>T n.1393G>T n.1312G>T n.1826G>T n.1416G>T n.1432G>T n.1377G>T | |
14 | g.65075911C= | CA2142951339 | MAX | c.*565G= (n.*565G=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.145-5542G= (n.145-5542G=) c.*1892G= (n.*1892G=) c.171+17797G= (n.171+17797G=) c.*821G= (n.*821G=) c.*540G= (n.*540G=) c.*837G= (n.*837G=) c.144+17797G= (n.144+17797G=) n.1172G= n.1335G= n.1393G= n.1312G= n.1826G= n.1416G= n.1432G= n.1377G= | |
14 | g.65075911C>G | CA2581175183 | MAX | c.*565G>C (n.*565G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.145-5542G>C (n.145-5542G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.171+17797G>C (n.171+17797G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.144+17797G>C (n.144+17797G>C) n.1172G>C n.1335G>C n.1393G>C n.1312G>C n.1826G>C n.1416G>C n.1432G>C n.1377G>C | gnomAD v4 |
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14 | g.65075929A>T | CA2625289333 | MAX | c.*547T>A (n.*547T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.145-5560T>A (n.145-5560T>A) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.171+17779T>A (n.171+17779T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.144+17779T>A (n.144+17779T>A) n.1154T>A n.1317T>A n.1375T>A n.1294T>A n.1808T>A n.1398T>A n.1414T>A n.1359T>A | gnomAD v4 |
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