Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075822A>GCA2575554383MAXc.*654T>C (n.*654T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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c.144+17883C>T (n.144+17883C>T)
n.1258C>T
n.1421C>T
n.1479C>T
n.1398C>T
n.1912C>T
n.1502C>T
n.1518C>T
n.1463C>T
14g.65075825G>TCA2625289206MAXc.*651C>A (n.*651C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1394C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1413T>C
n.1471T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.144+17872C>A (n.144+17872C>A)
n.1247C>A
n.1410C>A
n.1468C>A
n.1387C>A
n.1901C>A
n.1491C>A
n.1507C>A
n.1452C>A
gnomAD v4
14g.65075838A>CCA2625289216MAXc.*638T>G (n.*638T>G)
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gnomAD v4
14g.65075839G>ACA707784463MAXc.*637C>T (n.*637C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.65075839G>TCA2625289217MAXc.*637C>A (n.*637C>A)
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
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c.*1964C>A (n.*1964C>A)
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c.*909C>A (n.*909C>A)
c.144+17869C>A (n.144+17869C>A)
n.1244C>A
n.1407C>A
n.1465C>A
n.1384C>A
n.1898C>A
n.1488C>A
n.1504C>A
n.1449C>A
gnomAD v4
14g.65075840C=CA2142951309MAXc.*636G= (n.*636G=)
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n.1383G=
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14g.65075840C>TCA707784474MAXc.*636G>A (n.*636G>A)
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n.1243G>A
n.1406G>A
n.1464G>A
n.1383G>A
n.1897G>A
n.1487G>A
n.1503G>A
n.1448G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075841A>CCA2625289218MAXc.*635T>G (n.*635T>G)
c.*1571T>G (n.*1571T>G)
c.145-5472T>G (n.145-5472T>G)
c.*1962T>G (n.*1962T>G)
c.171+17867T>G (n.171+17867T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.144+17867T>G (n.144+17867T>G)
n.1242T>G
n.1405T>G
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n.1486T>G
n.1502T>G
n.1447T>G
gnomAD v4
14g.65075841A>GCA2625289219MAXc.*635T>C (n.*635T>C)
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
c.145-5472T>C (n.145-5472T>C)
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
c.171+17867T>C (n.171+17867T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.144+17867T>C (n.144+17867T>C)
n.1242T>C
n.1405T>C
n.1463T>C
n.1382T>C
n.1896T>C
n.1486T>C
n.1502T>C
n.1447T>C
gnomAD v4
14g.65075841A>TCA2625289220MAXc.*635T>A (n.*635T>A)
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
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c.*1962T>A (n.*1962T>A)
c.171+17867T>A (n.171+17867T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.144+17867T>A (n.144+17867T>A)
n.1242T>A
n.1405T>A
n.1463T>A
n.1382T>A
n.1896T>A
n.1486T>A
n.1502T>A
n.1447T>A
gnomAD v4
14g.65075842G>TCA2625289221MAXc.*634C>A (n.*634C>A)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
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c.*1961C>A (n.*1961C>A)
c.171+17866C>A (n.171+17866C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.144+17866C>A (n.144+17866C>A)
n.1241C>A
n.1404C>A
n.1462C>A
n.1381C>A
n.1895C>A
n.1485C>A
n.1501C>A
n.1446C>A
gnomAD v4
14g.65075845_65075848delCA2625289222MAXc.*630_*633del (n.*630_*633del)
c.*1566_*1569del (n.*1566_*1569del)
c.145-5477_145-5474del (n.145-5477_145-5474del)
c.*1957_*1960del (n.*1957_*1960del)
c.171+17862_171+17865del (n.171+17862_171+17865del)
c.*886_*889del (n.*886_*889del)
c.*605_*608del (n.*605_*608del)
c.*902_*905del (n.*902_*905del)
c.144+17862_144+17865del (n.144+17862_144+17865del)
n.1237_1240del
n.1400_1403del
n.1458_1461del
n.1377_1380del
n.1891_1894del
n.1481_1484del
n.1497_1500del
n.1442_1445del
gnomAD v4
14g.65075844A>TCA2625289223MAXc.*632T>A (n.*632T>A)
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
c.145-5475T>A (n.145-5475T>A)
c.*1959T>A (n.*1959T>A)
c.171+17864T>A (n.171+17864T>A)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.144+17864T>A (n.144+17864T>A)
n.1239T>A
n.1402T>A
n.1460T>A
n.1379T>A
n.1893T>A
n.1483T>A
n.1499T>A
n.1444T>A
gnomAD v4
14g.65075845G>ACA707784478MAXc.*631C>T (n.*631C>T)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.145-5476C>T (n.145-5476C>T)
c.*1958C>T (n.*1958C>T)
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n.1238C>T
n.1401C>T
n.1459C>T
n.1378C>T
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n.1482C>T
n.1498C>T
n.1443C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.65075845G=CA2142951310MAXc.*631C= (n.*631C=)
c.*1567C= (n.*1567C=)
c.145-5476C= (n.145-5476C=)
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n.1238C=
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14g.65075845G>TCA2625289224MAXc.*631C>A (n.*631C>A)
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
c.145-5476C>A (n.145-5476C>A)
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.171+17863C>A (n.171+17863C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.144+17863C>A (n.144+17863C>A)
n.1238C>A
n.1401C>A
n.1459C>A
n.1378C>A
n.1892C>A
n.1482C>A
n.1498C>A
n.1443C>A
gnomAD v4
14g.65075846T>CCA2625289225MAXc.*630A>G (n.*630A>G)
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
c.145-5477A>G (n.145-5477A>G)
c.*1957A>G (n.*1957A>G)
c.171+17862A>G (n.171+17862A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
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c.*902A>G (n.*902A>G)
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n.1237A>G
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n.1377A>G
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n.1497A>G
n.1442A>G
gnomAD v4
14g.65075846T>GCA2142951312MAXc.*630A>C (n.*630A>C)
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
c.145-5477A>C (n.145-5477A>C)
c.*1957A>C (n.*1957A>C)
c.171+17862A>C (n.171+17862A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.144+17862A>C (n.144+17862A>C)
n.1237A>C
n.1400A>C
n.1458A>C
n.1377A>C
n.1891A>C
n.1481A>C
n.1497A>C
n.1442A>C
dbSNP gnomAD v4
14g.65075846T=CA2142951311MAXc.*630A= (n.*630A=)
c.*1566A= (n.*1566A=)
c.145-5477A= (n.145-5477A=)
c.*1957A= (n.*1957A=)
c.171+17862A= (n.171+17862A=)
c.*886A= (n.*886A=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.*902A= (n.*902A=)
c.144+17862A= (n.144+17862A=)
n.1237A=
n.1400A=
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n.1481A=
n.1497A=
n.1442A=
14g.65075847G>TCA2625289226MAXc.*629C>A (n.*629C>A)
c.*1565C>A (n.*1565C>A)
c.145-5478C>A (n.145-5478C>A)
c.*1956C>A (n.*1956C>A)
c.171+17861C>A (n.171+17861C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.144+17861C>A (n.144+17861C>A)
n.1236C>A
n.1399C>A
n.1457C>A
n.1376C>A
n.1890C>A
n.1480C>A
n.1496C>A
n.1441C>A
gnomAD v4
14g.65075849A=CA2142951313MAXc.*627T= (n.*627T=)
c.*1563T= (n.*1563T=)
c.145-5480T= (n.145-5480T=)
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c.*883T= (n.*883T=)
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14g.65075849A>GCA964079620MAXc.*627T>C (n.*627T>C)
c.*1563T>C (n.*1563T>C)
c.145-5480T>C (n.145-5480T>C)
c.*1954T>C (n.*1954T>C)
c.171+17859T>C (n.171+17859T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.144+17859T>C (n.144+17859T>C)
n.1234T>C
n.1397T>C
n.1455T>C
n.1374T>C
n.1888T>C
n.1478T>C
n.1494T>C
n.1439T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.65075849A>TCA707784483MAXc.*627T>A (n.*627T>A)
c.*1563T>A (n.*1563T>A)
c.145-5480T>A (n.145-5480T>A)
c.*1954T>A (n.*1954T>A)
c.171+17859T>A (n.171+17859T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.144+17859T>A (n.144+17859T>A)
n.1234T>A
n.1397T>A
n.1455T>A
n.1374T>A
n.1888T>A
n.1478T>A
n.1494T>A
n.1439T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075850A>GCA2625289227MAXc.*626T>C (n.*626T>C)
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
c.145-5481T>C (n.145-5481T>C)
c.*1953T>C (n.*1953T>C)
c.171+17858T>C (n.171+17858T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.144+17858T>C (n.144+17858T>C)
n.1233T>C
n.1396T>C
n.1454T>C
n.1373T>C
n.1887T>C
n.1477T>C
n.1493T>C
n.1438T>C
gnomAD v4
14g.65075851C>ACA2625289228MAXc.*625G>T (n.*625G>T)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.145-5482G>T (n.145-5482G>T)
c.*1952G>T (n.*1952G>T)
c.171+17857G>T (n.171+17857G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.144+17857G>T (n.144+17857G>T)
n.1232G>T
n.1395G>T
n.1453G>T
n.1372G>T
n.1886G>T
n.1476G>T
n.1492G>T
n.1437G>T
gnomAD v4
14g.65075852A>GCA2625289229MAXc.*624T>C (n.*624T>C)
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
c.145-5483T>C (n.145-5483T>C)
c.*1951T>C (n.*1951T>C)
c.171+17856T>C (n.171+17856T>C)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.144+17856T>C (n.144+17856T>C)
n.1231T>C
n.1394T>C
n.1452T>C
n.1371T>C
n.1885T>C
n.1475T>C
n.1491T>C
n.1436T>C
gnomAD v4
14g.65075852A>TCA2575554384MAXc.*624T>A (n.*624T>A)
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
c.145-5483T>A (n.145-5483T>A)
c.*1951T>A (n.*1951T>A)
c.171+17856T>A (n.171+17856T>A)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.144+17856T>A (n.144+17856T>A)
n.1231T>A
n.1394T>A
n.1452T>A
n.1371T>A
n.1885T>A
n.1475T>A
n.1491T>A
n.1436T>A
gnomAD v4
14g.65075853T>CCA2575554385MAXc.*623A>G (n.*623A>G)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.145-5484A>G (n.145-5484A>G)
c.*1950A>G (n.*1950A>G)
c.171+17855A>G (n.171+17855A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.144+17855A>G (n.144+17855A>G)
n.1230A>G
n.1393A>G
n.1451A>G
n.1370A>G
n.1884A>G
n.1474A>G
n.1490A>G
n.1435A>G
gnomAD v4
14g.65075854G>ACA2142951315MAXc.*622C>T (n.*622C>T)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.145-5485C>T (n.145-5485C>T)
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.171+17854C>T (n.171+17854C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.144+17854C>T (n.144+17854C>T)
n.1229C>T
n.1392C>T
n.1450C>T
n.1369C>T
n.1883C>T
n.1473C>T
n.1489C>T
n.1434C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.65075854G=CA2142951314MAXc.*622C= (n.*622C=)
c.*1558C= (n.*1558C=)
c.145-5485C= (n.145-5485C=)
c.*1949C= (n.*1949C=)
c.171+17854C= (n.171+17854C=)
c.*878C= (n.*878C=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.*894C= (n.*894C=)
c.144+17854C= (n.144+17854C=)
n.1229C=
n.1392C=
n.1450C=
n.1369C=
n.1883C=
n.1473C=
n.1489C=
n.1434C=
14g.65075855C>ACA2625289230MAXc.*621G>T (n.*621G>T)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.145-5486G>T (n.145-5486G>T)
c.*1948G>T (n.*1948G>T)
c.171+17853G>T (n.171+17853G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.144+17853G>T (n.144+17853G>T)
n.1228G>T
n.1391G>T
n.1449G>T
n.1368G>T
n.1882G>T
n.1472G>T
n.1488G>T
n.1433G>T
gnomAD v4
14g.65075855C>TCA2625289231MAXc.*621G>A (n.*621G>A)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.145-5486G>A (n.145-5486G>A)
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
c.171+17853G>A (n.171+17853G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.144+17853G>A (n.144+17853G>A)
n.1228G>A
n.1391G>A
n.1449G>A
n.1368G>A
n.1882G>A
n.1472G>A
n.1488G>A
n.1433G>A
gnomAD v4
14g.65075856C>ACA2625289232MAXc.*620G>T (n.*620G>T)
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
c.145-5487G>T (n.145-5487G>T)
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
c.171+17852G>T (n.171+17852G>T)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.144+17852G>T (n.144+17852G>T)
n.1227G>T
n.1390G>T
n.1448G>T
n.1367G>T
n.1881G>T
n.1471G>T
n.1487G>T
n.1432G>T
gnomAD v4
14g.65075858G>ACA2625289233MAXc.*618C>T (n.*618C>T)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.145-5489C>T (n.145-5489C>T)
c.*1945C>T (n.*1945C>T)
c.171+17850C>T (n.171+17850C>T)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.144+17850C>T (n.144+17850C>T)
n.1225C>T
n.1388C>T
n.1446C>T
n.1365C>T
n.1879C>T
n.1469C>T
n.1485C>T
n.1430C>T
gnomAD v4
14g.65075859C>ACA2625289234MAXc.*617G>T (n.*617G>T)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
c.145-5490G>T (n.145-5490G>T)
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
c.171+17849G>T (n.171+17849G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.144+17849G>T (n.144+17849G>T)
n.1224G>T
n.1387G>T
n.1445G>T
n.1364G>T
n.1878G>T
n.1468G>T
n.1484G>T
n.1429G>T
gnomAD v4
14g.65075859C=CA2142951316MAXc.*617G= (n.*617G=)
c.*1553G= (n.*1553G=)
c.145-5490G= (n.145-5490G=)
c.*1944G= (n.*1944G=)
c.171+17849G= (n.171+17849G=)
c.*873G= (n.*873G=)
c.*592G= (n.*592G=)
c.*889G= (n.*889G=)
c.144+17849G= (n.144+17849G=)
n.1224G=
n.1387G=
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n.1364G=
n.1878G=
n.1468G=
n.1484G=
n.1429G=
14g.65075859C>TCA262716609MAXc.*617G>A (n.*617G>A)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
c.145-5490G>A (n.145-5490G>A)
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
c.171+17849G>A (n.171+17849G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.144+17849G>A (n.144+17849G>A)
n.1224G>A
n.1387G>A
n.1445G>A
n.1364G>A
n.1878G>A
n.1468G>A
n.1484G>A
n.1429G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075860G>ACA262716613MAXc.*616C>T (n.*616C>T)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
c.145-5491C>T (n.145-5491C>T)
c.*1943C>T (n.*1943C>T)
c.171+17848C>T (n.171+17848C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.144+17848C>T (n.144+17848C>T)
n.1223C>T
n.1386C>T
n.1444C>T
n.1363C>T
n.1877C>T
n.1467C>T
n.1483C>T
n.1428C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075860G=CA2142951317MAXc.*616C= (n.*616C=)
c.*1552C= (n.*1552C=)
c.145-5491C= (n.145-5491C=)
c.*1943C= (n.*1943C=)
c.171+17848C= (n.171+17848C=)
c.*872C= (n.*872C=)
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n.1223C=
n.1386C=
n.1444C=
n.1363C=
n.1877C=
n.1467C=
n.1483C=
n.1428C=
14g.65075860G>TCA2525026418MAXc.*616C>A (n.*616C>A)
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
c.145-5491C>A (n.145-5491C>A)
c.*1943C>A (n.*1943C>A)
c.171+17848C>A (n.171+17848C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.144+17848C>A (n.144+17848C>A)
n.1223C>A
n.1386C>A
n.1444C>A
n.1363C>A
n.1877C>A
n.1467C>A
n.1483C>A
n.1428C>A
14g.65075861A>CCA2594713672MAXc.*615T>G (n.*615T>G)
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
c.145-5492T>G (n.145-5492T>G)
c.*1942T>G (n.*1942T>G)
c.171+17847T>G (n.171+17847T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.144+17847T>G (n.144+17847T>G)
n.1222T>G
n.1385T>G
n.1443T>G
n.1362T>G
n.1876T>G
n.1466T>G
n.1482T>G
n.1427T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075861_65075863delinsACTCA2142951318MAXc.*613_*615delinsAGT (n.*613_*615delinsAGT)
c.*1549_*1551delinsAGT (n.*1549_*1551delinsAGT)
c.145-5494_145-5492delinsAGT (n.145-5494_145-5492delinsAGT)
c.*1940_*1942delinsAGT (n.*1940_*1942delinsAGT)
c.171+17845_171+17847delinsAGT (n.171+17845_171+17847delinsAGT)
c.*869_*871delinsAGT (n.*869_*871delinsAGT)
c.*588_*590delinsAGT (n.*588_*590delinsAGT)
c.*885_*887delinsAGT (n.*885_*887delinsAGT)
c.144+17845_144+17847delinsAGT (n.144+17845_144+17847delinsAGT)
n.1220_1222delinsAGT
n.1383_1385delinsAGT
n.1441_1443delinsAGT
n.1360_1362delinsAGT
n.1874_1876delinsAGT
n.1464_1466delinsAGT
n.1480_1482delinsAGT
n.1425_1427delinsAGT
14g.65075864_65075865delCA964079625MAXc.*613_*614del (n.*613_*614del)
c.*1549_*1550del (n.*1549_*1550del)
c.145-5494_145-5493del (n.145-5494_145-5493del)
c.*1940_*1941del (n.*1940_*1941del)
c.171+17845_171+17846del (n.171+17845_171+17846del)
c.*869_*870del (n.*869_*870del)
c.*588_*589del (n.*588_*589del)
c.*885_*886del (n.*885_*886del)
c.144+17845_144+17846del (n.144+17845_144+17846del)
n.1220_1221del
n.1383_1384del
n.1441_1442del
n.1360_1361del
n.1874_1875del
n.1464_1465del
n.1480_1481del
n.1425_1426del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075864C>ACA2625289235MAXc.*612G>T (n.*612G>T)
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.145-5495G>T (n.145-5495G>T)
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
c.171+17844G>T (n.171+17844G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.144+17844G>T (n.144+17844G>T)
n.1219G>T
n.1382G>T
n.1440G>T
n.1359G>T
n.1873G>T
n.1463G>T
n.1479G>T
n.1424G>T
gnomAD v4
14g.65075864C=CA2142951320MAXc.*612G= (n.*612G=)
c.*1548G= (n.*1548G=)
c.145-5495G= (n.145-5495G=)
c.*1939G= (n.*1939G=)
c.171+17844G= (n.171+17844G=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.*884G= (n.*884G=)
c.144+17844G= (n.144+17844G=)
n.1219G=
n.1382G=
n.1440G=
n.1359G=
n.1873G=
n.1463G=
n.1479G=
n.1424G=
14g.65075864C>TCA964079627MAXc.*612G>A (n.*612G>A)
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.145-5495G>A (n.145-5495G>A)
c.*1939G>A (n.*1939G>A)
c.171+17844G>A (n.171+17844G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.144+17844G>A (n.144+17844G>A)
n.1219G>A
n.1382G>A
n.1440G>A
n.1359G>A
n.1873G>A
n.1463G>A
n.1479G>A
n.1424G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075864_65075866delinsCTGCA2142951319MAXc.*610_*612delinsCAG (n.*610_*612delinsCAG)
c.*1546_*1548delinsCAG (n.*1546_*1548delinsCAG)
c.145-5497_145-5495delinsCAG (n.145-5497_145-5495delinsCAG)
c.*1937_*1939delinsCAG (n.*1937_*1939delinsCAG)
c.171+17842_171+17844delinsCAG (n.171+17842_171+17844delinsCAG)
c.*866_*868delinsCAG (n.*866_*868delinsCAG)
c.*585_*587delinsCAG (n.*585_*587delinsCAG)
c.*882_*884delinsCAG (n.*882_*884delinsCAG)
c.144+17842_144+17844delinsCAG (n.144+17842_144+17844delinsCAG)
n.1217_1219delinsCAG
n.1380_1382delinsCAG
n.1438_1440delinsCAG
n.1357_1359delinsCAG
n.1871_1873delinsCAG
n.1461_1463delinsCAG
n.1477_1479delinsCAG
n.1422_1424delinsCAG
14g.65075865T>ACA2801908502MAXc.*611A>T (n.*611A>T)
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
c.145-5496A>T (n.145-5496A>T)
c.*1938A>T (n.*1938A>T)
c.171+17843A>T (n.171+17843A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.144+17843A>T (n.144+17843A>T)
n.1218A>T
n.1381A>T
n.1439A>T
n.1358A>T
n.1872A>T
n.1462A>T
n.1478A>T
n.1423A>T
14g.65075865T>CCA2625289236MAXc.*611A>G (n.*611A>G)
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
c.145-5496A>G (n.145-5496A>G)
c.*1938A>G (n.*1938A>G)
c.171+17843A>G (n.171+17843A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.144+17843A>G (n.144+17843A>G)
n.1218A>G
n.1381A>G
n.1439A>G
n.1358A>G
n.1872A>G
n.1462A>G
n.1478A>G
n.1423A>G
gnomAD v4
14g.65075865T>GCA2625289237MAXc.*611A>C (n.*611A>C)
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
c.145-5496A>C (n.145-5496A>C)
c.*1938A>C (n.*1938A>C)
c.171+17843A>C (n.171+17843A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.144+17843A>C (n.144+17843A>C)
n.1218A>C
n.1381A>C
n.1439A>C
n.1358A>C
n.1872A>C
n.1462A>C
n.1478A>C
n.1423A>C
gnomAD v4
14g.65075865dupCA2575554387MAXc.*611dup (n.*611dup)
c.*1547dup (n.*1547dup)
c.145-5496dup (n.145-5496dup)
c.*1938dup (n.*1938dup)
c.171+17843dup (n.171+17843dup)
c.*867dup (n.*867dup)
c.*586dup (n.*586dup)
c.*883dup (n.*883dup)
c.144+17843dup (n.144+17843dup)
n.1218dup
n.1381dup
n.1439dup
n.1358dup
n.1872dup
n.1462dup
n.1478dup
n.1423dup
14g.65075867_65075868delCA10635094MAXc.*610_*611del (n.*610_*611del)
c.*1546_*1547del (n.*1546_*1547del)
c.145-5497_145-5496del (n.145-5497_145-5496del)
c.*1937_*1938del (n.*1937_*1938del)
c.171+17842_171+17843del (n.171+17842_171+17843del)
c.*866_*867del (n.*866_*867del)
c.*585_*586del (n.*585_*586del)
c.*882_*883del (n.*882_*883del)
c.144+17842_144+17843del (n.144+17842_144+17843del)
n.1217_1218del
n.1380_1381del
n.1438_1439del
n.1357_1358del
n.1871_1872del
n.1461_1462del
n.1477_1478del
n.1422_1423del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65075866G>ACA2625289238MAXc.*610C>T (n.*610C>T)
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
c.145-5497C>T (n.145-5497C>T)
c.*1937C>T (n.*1937C>T)
c.171+17842C>T (n.171+17842C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.144+17842C>T (n.144+17842C>T)
n.1217C>T
n.1380C>T
n.1438C>T
n.1357C>T
n.1871C>T
n.1461C>T
n.1477C>T
n.1422C>T
gnomAD v4
14g.65075866G>TCA2625289239MAXc.*610C>A (n.*610C>A)
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
c.145-5497C>A (n.145-5497C>A)
c.*1937C>A (n.*1937C>A)
c.171+17842C>A (n.171+17842C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.144+17842C>A (n.144+17842C>A)
n.1217C>A
n.1380C>A
n.1438C>A
n.1357C>A
n.1871C>A
n.1461C>A
n.1477C>A
n.1422C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1416G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075873G>ACA964079646MAXc.*603C>T (n.*603C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075873G=CA2142951322MAXc.*603C= (n.*603C=)
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14g.65075873G>TCA707784495MAXc.*603C>A (n.*603C>A)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.145-5504C>A (n.145-5504C>A)
c.*1930C>A (n.*1930C>A)
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c.*859C>A (n.*859C>A)
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c.*875C>A (n.*875C>A)
c.144+17835C>A (n.144+17835C>A)
n.1210C>A
n.1373C>A
n.1431C>A
n.1350C>A
n.1864C>A
n.1454C>A
n.1470C>A
n.1415C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65075874A=CA2142951323MAXc.*602T= (n.*602T=)
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14g.65075874A>CCA262716648MAXc.*602T>G (n.*602T>G)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
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c.*1929T>G (n.*1929T>G)
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c.144+17834T>G (n.144+17834T>G)
n.1209T>G
n.1372T>G
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n.1863T>G
n.1453T>G
n.1469T>G
n.1414T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075874A>TCA2625289254MAXc.*602T>A (n.*602T>A)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
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c.171+17834T>A (n.171+17834T>A)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.144+17834T>A (n.144+17834T>A)
n.1209T>A
n.1372T>A
n.1430T>A
n.1349T>A
n.1863T>A
n.1453T>A
n.1469T>A
n.1414T>A
gnomAD v4
14g.65075875A>CCA2575554389MAXc.*601T>G (n.*601T>G)
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c.144+17833T>G (n.144+17833T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1403_1405del
gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.65075885_65075887delCA2575554391MAXc.*589_*591del (n.*589_*591del)
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n.1196_1198del
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n.1456_1458del
n.1401_1403del
14g.65075886C>ACA2625289267MAXc.*590G>T (n.*590G>T)
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n.1402G>T
gnomAD v4
14g.65075886C=CA2142951327MAXc.*590G= (n.*590G=)
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14g.65075886C>TCA2142951326MAXc.*590G>A (n.*590G>A)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
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n.1197G>A
n.1360G>A
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n.1337G>A
n.1851G>A
n.1441G>A
n.1457G>A
n.1402G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65075887T>ACA2625289268MAXc.*589A>T (n.*589A>T)
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n.1456A>T
n.1401A>T
gnomAD v4
14g.65075887T>CCA2625289269MAXc.*589A>G (n.*589A>G)
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n.1196A>G
n.1359A>G
n.1417A>G
n.1336A>G
n.1850A>G
n.1440A>G
n.1456A>G
n.1401A>G
gnomAD v4
14g.65075888T>ACA2625289270MAXc.*588A>T (n.*588A>T)
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c.*860A>T (n.*860A>T)
c.144+17820A>T (n.144+17820A>T)
n.1195A>T
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1355del
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n.1846del
n.1436del
n.1452del
n.1397del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1186A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1177G>A
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n.1421G>A
n.1437G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched