| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.65075735G>A | CA2142951248 | MAX | c.*741C>T (n.*741C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.145-5366C>T (n.145-5366C>T) c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.171+17973C>T (n.171+17973C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.144+17973C>T (n.144+17973C>T) n.1348C>T n.1511C>T n.1569C>T n.1488C>T n.2002C>T n.1592C>T n.1608C>T n.1553C>T | dbSNP |
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| 14 | g.65075738G>A | CA2625289125 | MAX | c.*738C>T (n.*738C>T) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.145-5369C>T (n.145-5369C>T) c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.171+17970C>T (n.171+17970C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.144+17970C>T (n.144+17970C>T) n.1345C>T n.1508C>T n.1566C>T n.1485C>T n.1999C>T n.1589C>T n.1605C>T n.1550C>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075739G>T | CA2625289127 | MAX | c.*737C>A (n.*737C>A) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.145-5370C>A (n.145-5370C>A) c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.171+17969C>A (n.171+17969C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.144+17969C>A (n.144+17969C>A) n.1344C>A n.1507C>A n.1565C>A n.1484C>A n.1998C>A n.1588C>A n.1604C>A n.1549C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075742G>A | CA2142951255 | MAX | c.*734C>T (n.*734C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.145-5373C>T (n.145-5373C>T) c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.171+17966C>T (n.171+17966C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.144+17966C>T (n.144+17966C>T) n.1341C>T n.1504C>T n.1562C>T n.1481C>T n.1995C>T n.1585C>T n.1601C>T n.1546C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075742G>C | CA2625289131 | MAX | c.*734C>G (n.*734C>G) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.145-5373C>G (n.145-5373C>G) c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.171+17966C>G (n.171+17966C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.144+17966C>G (n.144+17966C>G) n.1341C>G n.1504C>G n.1562C>G n.1481C>G n.1995C>G n.1585C>G n.1601C>G n.1546C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075742G= | CA2142951254 | MAX | c.*734C= (n.*734C=) c.*1670C= (n.*1670C=) c.145-5373C= (n.145-5373C=) c.*2061C= (n.*2061C=) c.171+17966C= (n.171+17966C=) c.*990C= (n.*990C=) c.*709C= (n.*709C=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.144+17966C= (n.144+17966C=) n.1341C= n.1504C= n.1562C= n.1481C= n.1995C= n.1585C= n.1601C= n.1546C= | |
| 14 | g.65075742G>T | CA2625289130 | MAX | c.*734C>A (n.*734C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.145-5373C>A (n.145-5373C>A) c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.171+17966C>A (n.171+17966C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.144+17966C>A (n.144+17966C>A) n.1341C>A n.1504C>A n.1562C>A n.1481C>A n.1995C>A n.1585C>A n.1601C>A n.1546C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075743_65075747delinsCTGCT | CA2142951256 | MAX | c.*729_*733delinsAGCAG (n.*729_*733delinsAGCAG) c.*1665_*1669delinsAGCAG (n.*1665_*1669delinsAGCAG) c.145-5378_145-5374delinsAGCAG (n.145-5378_145-5374delinsAGCAG) c.*2056_*2060delinsAGCAG (n.*2056_*2060delinsAGCAG) c.171+17961_171+17965delinsAGCAG (n.171+17961_171+17965delinsAGCAG) c.*985_*989delinsAGCAG (n.*985_*989delinsAGCAG) c.*704_*708delinsAGCAG (n.*704_*708delinsAGCAG) c.*1001_*1005delinsAGCAG (n.*1001_*1005delinsAGCAG) c.144+17961_144+17965delinsAGCAG (n.144+17961_144+17965delinsAGCAG) n.1336_1340delinsAGCAG n.1499_1503delinsAGCAG n.1557_1561delinsAGCAG n.1476_1480delinsAGCAG n.1990_1994delinsAGCAG n.1580_1584delinsAGCAG n.1596_1600delinsAGCAG n.1541_1545delinsAGCAG | |
| 14 | g.65075744T>A | CA2142951258 | MAX | c.*732A>T (n.*732A>T) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.145-5375A>T (n.145-5375A>T) c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.171+17964A>T (n.171+17964A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.144+17964A>T (n.144+17964A>T) n.1339A>T n.1502A>T n.1560A>T n.1479A>T n.1993A>T n.1583A>T n.1599A>T n.1544A>T | dbSNP |
| 14 | g.65075744T>C | CA2625289132 | MAX | c.*732A>G (n.*732A>G) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.145-5375A>G (n.145-5375A>G) c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.171+17964A>G (n.171+17964A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.144+17964A>G (n.144+17964A>G) n.1339A>G n.1502A>G n.1560A>G n.1479A>G n.1993A>G n.1583A>G n.1599A>G n.1544A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075744T= | CA2142951259 | MAX | c.*732A= (n.*732A=) c.*1668A= (n.*1668A=) c.145-5375A= (n.145-5375A=) c.*2059A= (n.*2059A=) c.171+17964A= (n.171+17964A=) c.*988A= (n.*988A=) c.*707A= (n.*707A=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.144+17964A= (n.144+17964A=) n.1339A= n.1502A= n.1560A= n.1479A= n.1993A= n.1583A= n.1599A= n.1544A= | |
| 14 | g.65075745_65075748del | CA2142951257 | MAX | c.*729_*732del (n.*729_*732del) c.*1665_*1668del (n.*1665_*1668del) c.145-5378_145-5375del (n.145-5378_145-5375del) c.*2056_*2059del (n.*2056_*2059del) c.171+17961_171+17964del (n.171+17961_171+17964del) c.*985_*988del (n.*985_*988del) c.*704_*707del (n.*704_*707del) c.*1001_*1004del (n.*1001_*1004del) c.144+17961_144+17964del (n.144+17961_144+17964del) n.1336_1339del n.1499_1502del n.1557_1560del n.1476_1479del n.1990_1993del n.1580_1583del n.1596_1599del n.1541_1544del | dbSNP |
| 14 | g.65075745del | CA2625289133 | MAX | c.*731del (n.*731del) c.*1667del (n.*1667del) c.145-5376del (n.145-5376del) c.*2058del (n.*2058del) c.171+17963del (n.171+17963del) c.*987del (n.*987del) c.*706del (n.*706del) c.*1003del (n.*1003del) c.144+17963del (n.144+17963del) n.1338del n.1501del n.1559del n.1478del n.1992del n.1582del n.1598del n.1543del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075745G>A | CA2625289134 | MAX | c.*731C>T (n.*731C>T) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.145-5376C>T (n.145-5376C>T) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.171+17963C>T (n.171+17963C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.144+17963C>T (n.144+17963C>T) n.1338C>T n.1501C>T n.1559C>T n.1478C>T n.1992C>T n.1582C>T n.1598C>T n.1543C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075745_65075766delinsGCTTCACTGCTGCCATCTCCCA | CA2142951260 | MAX | c.*710_*731delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC (n.*710_*731delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC) c.*1646_*1667delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC (n.*1646_*1667delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC) c.145-5397_145-5376delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC (n.145-5397_145-5376delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC) c.*2037_*2058delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC (n.*2037_*2058delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC) c.171+17942_171+17963delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC (n.171+17942_171+17963delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC) c.*966_*987delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC (n.*966_*987delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC) c.*685_*706delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC (n.*685_*706delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC) c.*982_*1003delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC (n.*982_*1003delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC) c.144+17942_144+17963delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC (n.144+17942_144+17963delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC) n.1317_1338delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC n.1480_1501delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC n.1538_1559delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC n.1457_1478delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC n.1971_1992delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC n.1561_1582delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC n.1577_1598delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC n.1522_1543delinsTGGGAGATGGCAGCAGTGAAGC | |
| 14 | g.65075746C>A | CA2142951263 | MAX | c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.145-5377G>T (n.145-5377G>T) c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.171+17962G>T (n.171+17962G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.144+17962G>T (n.144+17962G>T) n.1337G>T n.1500G>T n.1558G>T n.1477G>T n.1991G>T n.1581G>T n.1597G>T n.1542G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075746C= | CA2142951262 | MAX | c.*730G= (n.*730G=) c.*1666G= (n.*1666G=) c.145-5377G= (n.145-5377G=) c.*2057G= (n.*2057G=) c.171+17962G= (n.171+17962G=) c.*986G= (n.*986G=) c.*705G= (n.*705G=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.144+17962G= (n.144+17962G=) n.1337G= n.1500G= n.1558G= n.1477G= n.1991G= n.1581G= n.1597G= n.1542G= | |
| 14 | g.65075746C>T | CA2625289135 | MAX | c.*730G>A (n.*730G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.145-5377G>A (n.145-5377G>A) c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.171+17962G>A (n.171+17962G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.144+17962G>A (n.144+17962G>A) n.1337G>A n.1500G>A n.1558G>A n.1477G>A n.1991G>A n.1581G>A n.1597G>A n.1542G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075746_65075766del | CA2142951261 | MAX | c.*710_*730del (n.*710_*730del) c.*1646_*1666del (n.*1646_*1666del) c.145-5397_145-5377del (n.145-5397_145-5377del) c.*2037_*2057del (n.*2037_*2057del) c.171+17942_171+17962del (n.171+17942_171+17962del) c.*966_*986del (n.*966_*986del) c.*685_*705del (n.*685_*705del) c.*982_*1002del (n.*982_*1002del) c.144+17942_144+17962del (n.144+17942_144+17962del) n.1317_1337del n.1480_1500del n.1538_1558del n.1457_1477del n.1971_1991del n.1561_1581del n.1577_1597del n.1522_1542del | dbSNP |
| 14 | g.65075747T>C | CA262716538 | MAX | c.*729A>G (n.*729A>G) c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.145-5378A>G (n.145-5378A>G) c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.171+17961A>G (n.171+17961A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.144+17961A>G (n.144+17961A>G) n.1336A>G n.1499A>G n.1557A>G n.1476A>G n.1990A>G n.1580A>G n.1596A>G n.1541A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075747T= | CA2142951264 | MAX | c.*729A= (n.*729A=) c.*1665A= (n.*1665A=) c.145-5378A= (n.145-5378A=) c.*2056A= (n.*2056A=) c.171+17961A= (n.171+17961A=) c.*985A= (n.*985A=) c.*704A= (n.*704A=) c.*1001A= (n.*1001A=) c.144+17961A= (n.144+17961A=) n.1336A= n.1499A= n.1557A= n.1476A= n.1990A= n.1580A= n.1596A= n.1541A= | |
| 14 | g.65075748T>C | CA262716541 | MAX | c.*728A>G (n.*728A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.145-5379A>G (n.145-5379A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.171+17960A>G (n.171+17960A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.144+17960A>G (n.144+17960A>G) n.1335A>G n.1498A>G n.1556A>G n.1475A>G n.1989A>G n.1579A>G n.1595A>G n.1540A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075748T= | CA2142951265 | MAX | c.*728A= (n.*728A=) c.*1664A= (n.*1664A=) c.145-5379A= (n.145-5379A=) c.*2055A= (n.*2055A=) c.171+17960A= (n.171+17960A=) c.*984A= (n.*984A=) c.*703A= (n.*703A=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.144+17960A= (n.144+17960A=) n.1335A= n.1498A= n.1556A= n.1475A= n.1989A= n.1579A= n.1595A= n.1540A= | |
| 14 | g.65075749C>A | CA2625289136 | MAX | c.*727G>T (n.*727G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.145-5380G>T (n.145-5380G>T) c.*2054G>T (n.*2054G>T) c.171+17959G>T (n.171+17959G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.144+17959G>T (n.144+17959G>T) n.1334G>T n.1497G>T n.1555G>T n.1474G>T n.1988G>T n.1578G>T n.1594G>T n.1539G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075750A>C | CA2625289137 | MAX | c.*726T>G (n.*726T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.145-5381T>G (n.145-5381T>G) c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.171+17958T>G (n.171+17958T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.144+17958T>G (n.144+17958T>G) n.1333T>G n.1496T>G n.1554T>G n.1473T>G n.1987T>G n.1577T>G n.1593T>G n.1538T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075750A>T | CA2625289138 | MAX | c.*726T>A (n.*726T>A) c.*1662T>A (n.*1662T>A) c.145-5381T>A (n.145-5381T>A) c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.171+17958T>A (n.171+17958T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.144+17958T>A (n.144+17958T>A) n.1333T>A n.1496T>A n.1554T>A n.1473T>A n.1987T>A n.1577T>A n.1593T>A n.1538T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075751C>A | CA2625289139 | MAX | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.145-5382G>T (n.145-5382G>T) c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.171+17957G>T (n.171+17957G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) c.144+17957G>T (n.144+17957G>T) n.1332G>T n.1495G>T n.1553G>T n.1472G>T n.1986G>T n.1576G>T n.1592G>T n.1537G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075751C>T | CA2625289140 | MAX | c.*725G>A (n.*725G>A) c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.145-5382G>A (n.145-5382G>A) c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.171+17957G>A (n.171+17957G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.144+17957G>A (n.144+17957G>A) n.1332G>A n.1495G>A n.1553G>A n.1472G>A n.1986G>A n.1576G>A n.1592G>A n.1537G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075753G>A | CA2625289141 | MAX | c.*723C>T (n.*723C>T) c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.145-5384C>T (n.145-5384C>T) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.171+17955C>T (n.171+17955C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.144+17955C>T (n.144+17955C>T) n.1330C>T n.1493C>T n.1551C>T n.1470C>T n.1984C>T n.1574C>T n.1590C>T n.1535C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075753G>T | CA2625289142 | MAX | c.*723C>A (n.*723C>A) c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.145-5384C>A (n.145-5384C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.171+17955C>A (n.171+17955C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.144+17955C>A (n.144+17955C>A) n.1330C>A n.1493C>A n.1551C>A n.1470C>A n.1984C>A n.1574C>A n.1590C>A n.1535C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075754C>A | CA2625289143 | MAX | c.*722G>T (n.*722G>T) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.145-5385G>T (n.145-5385G>T) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.171+17954G>T (n.171+17954G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.144+17954G>T (n.144+17954G>T) n.1329G>T n.1492G>T n.1550G>T n.1469G>T n.1983G>T n.1573G>T n.1589G>T n.1534G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075754C>T | CA2625289144 | MAX | c.*722G>A (n.*722G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.145-5385G>A (n.145-5385G>A) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.171+17954G>A (n.171+17954G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.144+17954G>A (n.144+17954G>A) n.1329G>A n.1492G>A n.1550G>A n.1469G>A n.1983G>A n.1573G>A n.1589G>A n.1534G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075755T>A | CA2625289145 | MAX | c.*721A>T (n.*721A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.145-5386A>T (n.145-5386A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.171+17953A>T (n.171+17953A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.144+17953A>T (n.144+17953A>T) n.1328A>T n.1491A>T n.1549A>T n.1468A>T n.1982A>T n.1572A>T n.1588A>T n.1533A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075755T>C | CA262716546 | MAX | c.*721A>G (n.*721A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.145-5386A>G (n.145-5386A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.171+17953A>G (n.171+17953A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.144+17953A>G (n.144+17953A>G) n.1328A>G n.1491A>G n.1549A>G n.1468A>G n.1982A>G n.1572A>G n.1588A>G n.1533A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075755T= | CA2142951266 | MAX | c.*721A= (n.*721A=) c.*1657A= (n.*1657A=) c.145-5386A= (n.145-5386A=) c.*2048A= (n.*2048A=) c.171+17953A= (n.171+17953A=) c.*977A= (n.*977A=) c.*696A= (n.*696A=) c.*993A= (n.*993A=) c.144+17953A= (n.144+17953A=) n.1328A= n.1491A= n.1549A= n.1468A= n.1982A= n.1572A= n.1588A= n.1533A= | |
| 14 | g.65075756G>A | CA2625289146 | MAX | c.*720C>T (n.*720C>T) c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.145-5387C>T (n.145-5387C>T) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.171+17952C>T (n.171+17952C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.144+17952C>T (n.144+17952C>T) n.1327C>T n.1490C>T n.1548C>T n.1467C>T n.1981C>T n.1571C>T n.1587C>T n.1532C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075756G>T | CA2625289147 | MAX | c.*720C>A (n.*720C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.145-5387C>A (n.145-5387C>A) c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.171+17952C>A (n.171+17952C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.144+17952C>A (n.144+17952C>A) n.1327C>A n.1490C>A n.1548C>A n.1467C>A n.1981C>A n.1571C>A n.1587C>A n.1532C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075756_65075766dup | CA2142951267 | MAX | c.*710_*720dup (n.*710_*720dup) c.*1646_*1656dup (n.*1646_*1656dup) c.145-5397_145-5387dup (n.145-5397_145-5387dup) c.*2037_*2047dup (n.*2037_*2047dup) c.171+17942_171+17952dup (n.171+17942_171+17952dup) c.*966_*976dup (n.*966_*976dup) c.*685_*695dup (n.*685_*695dup) c.*982_*992dup (n.*982_*992dup) c.144+17942_144+17952dup (n.144+17942_144+17952dup) n.1317_1327dup n.1480_1490dup n.1538_1548dup n.1457_1467dup n.1971_1981dup n.1561_1571dup n.1577_1587dup n.1522_1532dup | dbSNP |
| 14 | g.65075757C>T | CA2625289148 | MAX | c.*719G>A (n.*719G>A) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.145-5388G>A (n.145-5388G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.171+17951G>A (n.171+17951G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.144+17951G>A (n.144+17951G>A) n.1326G>A n.1489G>A n.1547G>A n.1466G>A n.1980G>A n.1570G>A n.1586G>A n.1531G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075758C>A | CA2625289149 | MAX | c.*718G>T (n.*718G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.145-5389G>T (n.145-5389G>T) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.171+17950G>T (n.171+17950G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.144+17950G>T (n.144+17950G>T) n.1325G>T n.1488G>T n.1546G>T n.1465G>T n.1979G>T n.1569G>T n.1585G>T n.1530G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075758C>T | CA2625289150 | MAX | c.*718G>A (n.*718G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.145-5389G>A (n.145-5389G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.171+17950G>A (n.171+17950G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.144+17950G>A (n.144+17950G>A) n.1325G>A n.1488G>A n.1546G>A n.1465G>A n.1979G>A n.1569G>A n.1585G>A n.1530G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075759A= | CA2142951268 | MAX | c.*717T= (n.*717T=) c.*1653T= (n.*1653T=) c.145-5390T= (n.145-5390T=) c.*2044T= (n.*2044T=) c.171+17949T= (n.171+17949T=) c.*973T= (n.*973T=) c.*692T= (n.*692T=) c.*989T= (n.*989T=) c.144+17949T= (n.144+17949T=) n.1324T= n.1487T= n.1545T= n.1464T= n.1978T= n.1568T= n.1584T= n.1529T= | |
| 14 | g.65075759A>C | CA2575554375 | MAX | c.*717T>G (n.*717T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.145-5390T>G (n.145-5390T>G) c.*2044T>G (n.*2044T>G) c.171+17949T>G (n.171+17949T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.144+17949T>G (n.144+17949T>G) n.1324T>G n.1487T>G n.1545T>G n.1464T>G n.1978T>G n.1568T>G n.1584T>G n.1529T>G | |
| 14 | g.65075759A>G | CA10645748 | MAX | c.*717T>C (n.*717T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.145-5390T>C (n.145-5390T>C) c.*2044T>C (n.*2044T>C) c.171+17949T>C (n.171+17949T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.144+17949T>C (n.144+17949T>C) n.1324T>C n.1487T>C n.1545T>C n.1464T>C n.1978T>C n.1568T>C n.1584T>C n.1529T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075759A>T | CA2581175180 | MAX | c.*717T>A (n.*717T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.145-5390T>A (n.145-5390T>A) c.*2044T>A (n.*2044T>A) c.171+17949T>A (n.171+17949T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.144+17949T>A (n.144+17949T>A) n.1324T>A n.1487T>A n.1545T>A n.1464T>A n.1978T>A n.1568T>A n.1584T>A n.1529T>A | |
| 14 | g.65075760T>A | CA2625289151 | MAX | c.*716A>T (n.*716A>T) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.145-5391A>T (n.145-5391A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.171+17948A>T (n.171+17948A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.144+17948A>T (n.144+17948A>T) n.1323A>T n.1486A>T n.1544A>T n.1463A>T n.1977A>T n.1567A>T n.1583A>T n.1528A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075760T>C | CA2625289152 | MAX | c.*716A>G (n.*716A>G) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.145-5391A>G (n.145-5391A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.171+17948A>G (n.171+17948A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.144+17948A>G (n.144+17948A>G) n.1323A>G n.1486A>G n.1544A>G n.1463A>G n.1977A>G n.1567A>G n.1583A>G n.1528A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075761C>A | CA2625289153 | MAX | c.*715G>T (n.*715G>T) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.145-5392G>T (n.145-5392G>T) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.171+17947G>T (n.171+17947G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.144+17947G>T (n.144+17947G>T) n.1322G>T n.1485G>T n.1543G>T n.1462G>T n.1976G>T n.1566G>T n.1582G>T n.1527G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075762T>C | CA707784422 | MAX | c.*714A>G (n.*714A>G) c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.145-5393A>G (n.145-5393A>G) c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.171+17946A>G (n.171+17946A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.144+17946A>G (n.144+17946A>G) n.1321A>G n.1484A>G n.1542A>G n.1461A>G n.1975A>G n.1565A>G n.1581A>G n.1526A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075762T= | CA2142951269 | MAX | c.*714A= (n.*714A=) c.*1650A= (n.*1650A=) c.145-5393A= (n.145-5393A=) c.*2041A= (n.*2041A=) c.171+17946A= (n.171+17946A=) c.*970A= (n.*970A=) c.*689A= (n.*689A=) c.*986A= (n.*986A=) c.144+17946A= (n.144+17946A=) n.1321A= n.1484A= n.1542A= n.1461A= n.1975A= n.1565A= n.1581A= n.1526A= | |
| 14 | g.65075763C>T | CA2625289154 | MAX | c.*713G>A (n.*713G>A) c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.145-5394G>A (n.145-5394G>A) c.*2040G>A (n.*2040G>A) c.171+17945G>A (n.171+17945G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.144+17945G>A (n.144+17945G>A) n.1320G>A n.1483G>A n.1541G>A n.1460G>A n.1974G>A n.1564G>A n.1580G>A n.1525G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075764C>A | CA2625289155 | MAX | c.*712G>T (n.*712G>T) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.145-5395G>T (n.145-5395G>T) c.*2039G>T (n.*2039G>T) c.171+17944G>T (n.171+17944G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.144+17944G>T (n.144+17944G>T) n.1319G>T n.1482G>T n.1540G>T n.1459G>T n.1973G>T n.1563G>T n.1579G>T n.1524G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075764C= | CA2142951270 | MAX | c.*712G= (n.*712G=) c.*1648G= (n.*1648G=) c.145-5395G= (n.145-5395G=) c.*2039G= (n.*2039G=) c.171+17944G= (n.171+17944G=) c.*968G= (n.*968G=) c.*687G= (n.*687G=) c.*984G= (n.*984G=) c.144+17944G= (n.144+17944G=) n.1319G= n.1482G= n.1540G= n.1459G= n.1973G= n.1563G= n.1579G= n.1524G= | |
| 14 | g.65075764C>T | CA2142951271 | MAX | c.*712G>A (n.*712G>A) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.145-5395G>A (n.145-5395G>A) c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.171+17944G>A (n.171+17944G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.144+17944G>A (n.144+17944G>A) n.1319G>A n.1482G>A n.1540G>A n.1459G>A n.1973G>A n.1563G>A n.1579G>A n.1524G>A | dbSNP |
| 14 | g.65075765C>A | CA2625289156 | MAX | c.*711G>T (n.*711G>T) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.145-5396G>T (n.145-5396G>T) c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.171+17943G>T (n.171+17943G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) c.144+17943G>T (n.144+17943G>T) n.1318G>T n.1481G>T n.1539G>T n.1458G>T n.1972G>T n.1562G>T n.1578G>T n.1523G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075766A>C | CA2625289157 | MAX | c.*710T>G (n.*710T>G) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.145-5397T>G (n.145-5397T>G) c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.171+17942T>G (n.171+17942T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) c.144+17942T>G (n.144+17942T>G) n.1317T>G n.1480T>G n.1538T>G n.1457T>G n.1971T>G n.1561T>G n.1577T>G n.1522T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075767T>A | CA2594713667 | MAX | c.*709A>T (n.*709A>T) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.145-5398A>T (n.145-5398A>T) c.*2036A>T (n.*2036A>T) c.171+17941A>T (n.171+17941A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.144+17941A>T (n.144+17941A>T) n.1316A>T n.1479A>T n.1537A>T n.1456A>T n.1970A>T n.1560A>T n.1576A>T n.1521A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075767T>C | CA2142951273 | MAX | c.*709A>G (n.*709A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.145-5398A>G (n.145-5398A>G) c.*2036A>G (n.*2036A>G) c.171+17941A>G (n.171+17941A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.144+17941A>G (n.144+17941A>G) n.1316A>G n.1479A>G n.1537A>G n.1456A>G n.1970A>G n.1560A>G n.1576A>G n.1521A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075767T>G | CA2625289158 | MAX | c.*709A>C (n.*709A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.145-5398A>C (n.145-5398A>C) c.*2036A>C (n.*2036A>C) c.171+17941A>C (n.171+17941A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.144+17941A>C (n.144+17941A>C) n.1316A>C n.1479A>C n.1537A>C n.1456A>C n.1970A>C n.1560A>C n.1576A>C n.1521A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075767T= | CA2142951272 | MAX | c.*709A= (n.*709A=) c.*1645A= (n.*1645A=) c.145-5398A= (n.145-5398A=) c.*2036A= (n.*2036A=) c.171+17941A= (n.171+17941A=) c.*965A= (n.*965A=) c.*684A= (n.*684A=) c.*981A= (n.*981A=) c.144+17941A= (n.144+17941A=) n.1316A= n.1479A= n.1537A= n.1456A= n.1970A= n.1560A= n.1576A= n.1521A= | |
| 14 | g.65075768A= | CA2142951274 | MAX | c.*708T= (n.*708T=) c.*1644T= (n.*1644T=) c.145-5399T= (n.145-5399T=) c.*2035T= (n.*2035T=) c.171+17940T= (n.171+17940T=) c.*964T= (n.*964T=) c.*683T= (n.*683T=) c.*980T= (n.*980T=) c.144+17940T= (n.144+17940T=) n.1315T= n.1478T= n.1536T= n.1455T= n.1969T= n.1559T= n.1575T= n.1520T= | |
| 14 | g.65075768A>C | CA2625289159 | MAX | c.*708T>G (n.*708T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.145-5399T>G (n.145-5399T>G) c.*2035T>G (n.*2035T>G) c.171+17940T>G (n.171+17940T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) c.144+17940T>G (n.144+17940T>G) n.1315T>G n.1478T>G n.1536T>G n.1455T>G n.1969T>G n.1559T>G n.1575T>G n.1520T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075768A>G | CA2142951275 | MAX | c.*708T>C (n.*708T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.145-5399T>C (n.145-5399T>C) c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.171+17940T>C (n.171+17940T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.144+17940T>C (n.144+17940T>C) n.1315T>C n.1478T>C n.1536T>C n.1455T>C n.1969T>C n.1559T>C n.1575T>C n.1520T>C | dbSNP |
| 14 | g.65075769C>G | CA2625289160 | MAX | c.*707G>C (n.*707G>C) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.145-5400G>C (n.145-5400G>C) c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.171+17939G>C (n.171+17939G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.144+17939G>C (n.144+17939G>C) n.1314G>C n.1477G>C n.1535G>C n.1454G>C n.1968G>C n.1558G>C n.1574G>C n.1519G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075769C>T | CA2575554376 | MAX | c.*707G>A (n.*707G>A) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.145-5400G>A (n.145-5400G>A) c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.171+17939G>A (n.171+17939G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.144+17939G>A (n.144+17939G>A) n.1314G>A n.1477G>A n.1535G>A n.1454G>A n.1968G>A n.1558G>A n.1574G>A n.1519G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075770A= | CA2142951276 | MAX | c.*706T= (n.*706T=) c.*1642T= (n.*1642T=) c.145-5401T= (n.145-5401T=) c.*2033T= (n.*2033T=) c.171+17938T= (n.171+17938T=) c.*962T= (n.*962T=) c.*681T= (n.*681T=) c.*978T= (n.*978T=) c.144+17938T= (n.144+17938T=) n.1313T= n.1476T= n.1534T= n.1453T= n.1967T= n.1557T= n.1573T= n.1518T= | |
| 14 | g.65075770A>G | CA2142951277 | MAX | c.*706T>C (n.*706T>C) c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.145-5401T>C (n.145-5401T>C) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.171+17938T>C (n.171+17938T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.144+17938T>C (n.144+17938T>C) n.1313T>C n.1476T>C n.1534T>C n.1453T>C n.1967T>C n.1557T>C n.1573T>C n.1518T>C | dbSNP |
| 14 | g.65075771T>A | CA2575554377 | MAX | c.*705A>T (n.*705A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.145-5402A>T (n.145-5402A>T) c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.171+17937A>T (n.171+17937A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) c.144+17937A>T (n.144+17937A>T) n.1312A>T n.1475A>T n.1533A>T n.1452A>T n.1966A>T n.1556A>T n.1572A>T n.1517A>T | |
| 14 | g.65075771T>C | CA964079599 | MAX | c.*705A>G (n.*705A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.145-5402A>G (n.145-5402A>G) c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.171+17937A>G (n.171+17937A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.144+17937A>G (n.144+17937A>G) n.1312A>G n.1475A>G n.1533A>G n.1452A>G n.1966A>G n.1556A>G n.1572A>G n.1517A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075771T= | CA2142951278 | MAX | c.*705A= (n.*705A=) c.*1641A= (n.*1641A=) c.145-5402A= (n.145-5402A=) c.*2032A= (n.*2032A=) c.171+17937A= (n.171+17937A=) c.*961A= (n.*961A=) c.*680A= (n.*680A=) c.*977A= (n.*977A=) c.144+17937A= (n.144+17937A=) n.1312A= n.1475A= n.1533A= n.1452A= n.1966A= n.1556A= n.1572A= n.1517A= | |
| 14 | g.65075771_65075774delinsTACC | CA2142951279 | MAX | c.*702_*705delinsGGTA (n.*702_*705delinsGGTA) c.*1638_*1641delinsGGTA (n.*1638_*1641delinsGGTA) c.145-5405_145-5402delinsGGTA (n.145-5405_145-5402delinsGGTA) c.*2029_*2032delinsGGTA (n.*2029_*2032delinsGGTA) c.171+17934_171+17937delinsGGTA (n.171+17934_171+17937delinsGGTA) c.*958_*961delinsGGTA (n.*958_*961delinsGGTA) c.*677_*680delinsGGTA (n.*677_*680delinsGGTA) c.*974_*977delinsGGTA (n.*974_*977delinsGGTA) c.144+17934_144+17937delinsGGTA (n.144+17934_144+17937delinsGGTA) n.1309_1312delinsGGTA n.1472_1475delinsGGTA n.1530_1533delinsGGTA n.1449_1452delinsGGTA n.1963_1966delinsGGTA n.1553_1556delinsGGTA n.1569_1572delinsGGTA n.1514_1517delinsGGTA | |
| 14 | g.65075772A>C | CA2625289161 | MAX | c.*704T>G (n.*704T>G) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.145-5403T>G (n.145-5403T>G) c.*2031T>G (n.*2031T>G) c.171+17936T>G (n.171+17936T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.144+17936T>G (n.144+17936T>G) n.1311T>G n.1474T>G n.1532T>G n.1451T>G n.1965T>G n.1555T>G n.1571T>G n.1516T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075772A>G | CA2625289162 | MAX | c.*704T>C (n.*704T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.145-5403T>C (n.145-5403T>C) c.*2031T>C (n.*2031T>C) c.171+17936T>C (n.171+17936T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.144+17936T>C (n.144+17936T>C) n.1311T>C n.1474T>C n.1532T>C n.1451T>C n.1965T>C n.1555T>C n.1571T>C n.1516T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075774_65075776del | CA2142951280 | MAX | c.*702_*704del (n.*702_*704del) c.*1638_*1640del (n.*1638_*1640del) c.145-5405_145-5403del (n.145-5405_145-5403del) c.*2029_*2031del (n.*2029_*2031del) c.171+17934_171+17936del (n.171+17934_171+17936del) c.*958_*960del (n.*958_*960del) c.*677_*679del (n.*677_*679del) c.*974_*976del (n.*974_*976del) c.144+17934_144+17936del (n.144+17934_144+17936del) n.1309_1311del n.1472_1474del n.1530_1532del n.1449_1451del n.1963_1965del n.1553_1555del n.1569_1571del n.1514_1516del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075773C>A | CA2625289163 | MAX | c.*703G>T (n.*703G>T) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.145-5404G>T (n.145-5404G>T) c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.171+17935G>T (n.171+17935G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.144+17935G>T (n.144+17935G>T) n.1310G>T n.1473G>T n.1531G>T n.1450G>T n.1964G>T n.1554G>T n.1570G>T n.1515G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075773C>T | CA2625289164 | MAX | c.*703G>A (n.*703G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.145-5404G>A (n.145-5404G>A) c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.171+17935G>A (n.171+17935G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.144+17935G>A (n.144+17935G>A) n.1310G>A n.1473G>A n.1531G>A n.1450G>A n.1964G>A n.1554G>A n.1570G>A n.1515G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075774C>A | CA2625289165 | MAX | c.*702G>T (n.*702G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.145-5405G>T (n.145-5405G>T) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.171+17934G>T (n.171+17934G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.144+17934G>T (n.144+17934G>T) n.1309G>T n.1472G>T n.1530G>T n.1449G>T n.1963G>T n.1553G>T n.1569G>T n.1514G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075774C>T | CA2729681687 | MAX | c.*702G>A (n.*702G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.145-5405G>A (n.145-5405G>A) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.171+17934G>A (n.171+17934G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.144+17934G>A (n.144+17934G>A) n.1309G>A n.1472G>A n.1530G>A n.1449G>A n.1963G>A n.1553G>A n.1569G>A n.1514G>A | dbSNP |
| 14 | g.65075775A>C | CA2625289166 | MAX | c.*701T>G (n.*701T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.145-5406T>G (n.145-5406T>G) c.*2028T>G (n.*2028T>G) c.171+17933T>G (n.171+17933T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.144+17933T>G (n.144+17933T>G) n.1308T>G n.1471T>G n.1529T>G n.1448T>G n.1962T>G n.1552T>G n.1568T>G n.1513T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075775A>G | CA2625289167 | MAX | c.*701T>C (n.*701T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.145-5406T>C (n.145-5406T>C) c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.171+17933T>C (n.171+17933T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.144+17933T>C (n.144+17933T>C) n.1308T>C n.1471T>C n.1529T>C n.1448T>C n.1962T>C n.1552T>C n.1568T>C n.1513T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075776C>A | CA262716551 | MAX | c.*700G>T (n.*700G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.145-5407G>T (n.145-5407G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.171+17932G>T (n.171+17932G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.144+17932G>T (n.144+17932G>T) n.1307G>T n.1470G>T n.1528G>T n.1447G>T n.1961G>T n.1551G>T n.1567G>T n.1512G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075776C= | CA2142951281 | MAX | c.*700G= (n.*700G=) c.*1636G= (n.*1636G=) c.145-5407G= (n.145-5407G=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.171+17932G= (n.171+17932G=) c.*956G= (n.*956G=) c.*675G= (n.*675G=) c.*972G= (n.*972G=) c.144+17932G= (n.144+17932G=) n.1307G= n.1470G= n.1528G= n.1447G= n.1961G= n.1551G= n.1567G= n.1512G= | |
| 14 | g.65075776C>T | CA262716575 | MAX | c.*700G>A (n.*700G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.145-5407G>A (n.145-5407G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.171+17932G>A (n.171+17932G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.144+17932G>A (n.144+17932G>A) n.1307G>A n.1470G>A n.1528G>A n.1447G>A n.1961G>A n.1551G>A n.1567G>A n.1512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075777del | CA2625289168 | MAX | c.*699del (n.*699del) c.*1635del (n.*1635del) c.145-5408del (n.145-5408del) c.*2026del (n.*2026del) c.171+17931del (n.171+17931del) c.*955del (n.*955del) c.*674del (n.*674del) c.*971del (n.*971del) c.144+17931del (n.144+17931del) n.1306del n.1469del n.1527del n.1446del n.1960del n.1550del n.1566del n.1511del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075777G>A | CA262716580 | MAX | c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.145-5408C>T (n.145-5408C>T) c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.171+17931C>T (n.171+17931C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.144+17931C>T (n.144+17931C>T) n.1306C>T n.1469C>T n.1527C>T n.1446C>T n.1960C>T n.1550C>T n.1566C>T n.1511C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075777G= | CA2142951282 | MAX | c.*699C= (n.*699C=) c.*1635C= (n.*1635C=) c.145-5408C= (n.145-5408C=) c.*2026C= (n.*2026C=) c.171+17931C= (n.171+17931C=) c.*955C= (n.*955C=) c.*674C= (n.*674C=) c.*971C= (n.*971C=) c.144+17931C= (n.144+17931C=) n.1306C= n.1469C= n.1527C= n.1446C= n.1960C= n.1550C= n.1566C= n.1511C= | |
| 14 | g.65075777G>T | CA707784426 | MAX | c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.145-5408C>A (n.145-5408C>A) c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.171+17931C>A (n.171+17931C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.144+17931C>A (n.144+17931C>A) n.1306C>A n.1469C>A n.1527C>A n.1446C>A n.1960C>A n.1550C>A n.1566C>A n.1511C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075780_65075781del | CA2625289169 | MAX | c.*698_*699del (n.*698_*699del) c.*1634_*1635del (n.*1634_*1635del) c.145-5409_145-5408del (n.145-5409_145-5408del) c.*2025_*2026del (n.*2025_*2026del) c.171+17930_171+17931del (n.171+17930_171+17931del) c.*954_*955del (n.*954_*955del) c.*673_*674del (n.*673_*674del) c.*970_*971del (n.*970_*971del) c.144+17930_144+17931del (n.144+17930_144+17931del) n.1305_1306del n.1468_1469del n.1526_1527del n.1445_1446del n.1959_1960del n.1549_1550del n.1565_1566del n.1510_1511del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075778A>T | CA2625289170 | MAX | c.*698T>A (n.*698T>A) c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.145-5409T>A (n.145-5409T>A) c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.171+17930T>A (n.171+17930T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.144+17930T>A (n.144+17930T>A) n.1305T>A n.1468T>A n.1526T>A n.1445T>A n.1959T>A n.1549T>A n.1565T>A n.1510T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075778_65075779insAA | CA614436391 | MAX | c.*698_*699insTT (n.*698_*699insTT) c.*1634_*1635insTT (n.*1634_*1635insTT) c.145-5409_145-5408insTT (n.145-5409_145-5408insTT) c.*2025_*2026insTT (n.*2025_*2026insTT) c.171+17930_171+17931insTT (n.171+17930_171+17931insTT) c.*954_*955insTT (n.*954_*955insTT) c.*673_*674insTT (n.*673_*674insTT) c.*970_*971insTT (n.*970_*971insTT) c.144+17930_144+17931insTT (n.144+17930_144+17931insTT) n.1305_1306insTT n.1468_1469insTT n.1526_1527insTT n.1445_1446insTT n.1959_1960insTT n.1549_1550insTT n.1565_1566insTT n.1510_1511insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075780A= | CA2142951284 | MAX | c.*696T= (n.*696T=) c.*1632T= (n.*1632T=) c.145-5411T= (n.145-5411T=) c.*2023T= (n.*2023T=) c.171+17928T= (n.171+17928T=) c.*952T= (n.*952T=) c.*671T= (n.*671T=) c.*968T= (n.*968T=) c.144+17928T= (n.144+17928T=) n.1303T= n.1466T= n.1524T= n.1443T= n.1957T= n.1547T= n.1563T= n.1508T= | |
| 14 | g.65075780A>T | CA2142951283 | MAX | c.*696T>A (n.*696T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.145-5411T>A (n.145-5411T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.171+17928T>A (n.171+17928T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.144+17928T>A (n.144+17928T>A) n.1303T>A n.1466T>A n.1524T>A n.1443T>A n.1957T>A n.1547T>A n.1563T>A n.1508T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075781G>A | CA707784431 | MAX | c.*695C>T (n.*695C>T) c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.145-5412C>T (n.145-5412C>T) c.*2022C>T (n.*2022C>T) c.171+17927C>T (n.171+17927C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.144+17927C>T (n.144+17927C>T) n.1302C>T n.1465C>T n.1523C>T n.1442C>T n.1956C>T n.1546C>T n.1562C>T n.1507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075781G= | CA2142951285 | MAX | c.*695C= (n.*695C=) c.*1631C= (n.*1631C=) c.145-5412C= (n.145-5412C=) c.*2022C= (n.*2022C=) c.171+17927C= (n.171+17927C=) c.*951C= (n.*951C=) c.*670C= (n.*670C=) c.*967C= (n.*967C=) c.144+17927C= (n.144+17927C=) n.1302C= n.1465C= n.1523C= n.1442C= n.1956C= n.1546C= n.1562C= n.1507C= | |
| 14 | g.65075782T>C | CA2575554378 | MAX | c.*694A>G (n.*694A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.145-5413A>G (n.145-5413A>G) c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.171+17926A>G (n.171+17926A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.144+17926A>G (n.144+17926A>G) n.1301A>G n.1464A>G n.1522A>G n.1441A>G n.1955A>G n.1545A>G n.1561A>G n.1506A>G | |
| 14 | g.65075782T>G | CA2625289171 | MAX | c.*694A>C (n.*694A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.145-5413A>C (n.145-5413A>C) c.*2021A>C (n.*2021A>C) c.171+17926A>C (n.171+17926A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.144+17926A>C (n.144+17926A>C) n.1301A>C n.1464A>C n.1522A>C n.1441A>C n.1955A>C n.1545A>C n.1561A>C n.1506A>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075787C>A | CA2625289177 | MAX | c.*689G>T (n.*689G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.145-5418G>T (n.145-5418G>T) c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.171+17921G>T (n.171+17921G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.144+17921G>T (n.144+17921G>T) n.1296G>T n.1459G>T n.1517G>T n.1436G>T n.1950G>T n.1540G>T n.1556G>T n.1501G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075792C>A | CA2625289181 | MAX | c.*684G>T (n.*684G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.145-5423G>T (n.145-5423G>T) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.171+17916G>T (n.171+17916G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.144+17916G>T (n.144+17916G>T) n.1291G>T n.1454G>T n.1512G>T n.1431G>T n.1945G>T n.1535G>T n.1551G>T n.1496G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075793C>T | CA2625289182 | MAX | c.*683G>A (n.*683G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.145-5424G>A (n.145-5424G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.171+17915G>A (n.171+17915G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) c.144+17915G>A (n.144+17915G>A) n.1290G>A n.1453G>A n.1511G>A n.1430G>A n.1944G>A n.1534G>A n.1550G>A n.1495G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075794C>T | CA2625289183 | MAX | c.*682G>A (n.*682G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.145-5425G>A (n.145-5425G>A) c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.171+17914G>A (n.171+17914G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.144+17914G>A (n.144+17914G>A) n.1289G>A n.1452G>A n.1510G>A n.1429G>A n.1943G>A n.1533G>A n.1549G>A n.1494G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075796C>A | CA2625289184 | MAX | c.*680G>T (n.*680G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.145-5427G>T (n.145-5427G>T) c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.171+17912G>T (n.171+17912G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.144+17912G>T (n.144+17912G>T) n.1287G>T n.1450G>T n.1508G>T n.1427G>T n.1941G>T n.1531G>T n.1547G>T n.1492G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075797C>T | CA262716590 | MAX | c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.145-5428G>A (n.145-5428G>A) c.*2006G>A (n.*2006G>A) c.171+17911G>A (n.171+17911G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.144+17911G>A (n.144+17911G>A) n.1286G>A n.1449G>A n.1507G>A n.1426G>A n.1940G>A n.1530G>A n.1546G>A n.1491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075798G>A | CA262716600 | MAX | c.*678C>T (n.*678C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.145-5429C>T (n.145-5429C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.171+17910C>T (n.171+17910C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.144+17910C>T (n.144+17910C>T) n.1285C>T n.1448C>T n.1506C>T n.1425C>T n.1939C>T n.1529C>T n.1545C>T n.1490C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075798G>T | CA2625289185 | MAX | c.*678C>A (n.*678C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.145-5429C>A (n.145-5429C>A) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.171+17910C>A (n.171+17910C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.144+17910C>A (n.144+17910C>A) n.1285C>A n.1448C>A n.1506C>A n.1425C>A n.1939C>A n.1529C>A n.1545C>A n.1490C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075799T>C | CA2625289186 | MAX | c.*677A>G (n.*677A>G) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.145-5430A>G (n.145-5430A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.171+17909A>G (n.171+17909A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.144+17909A>G (n.144+17909A>G) n.1284A>G n.1447A>G n.1505A>G n.1424A>G n.1938A>G n.1528A>G n.1544A>G n.1489A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075800G>A | CA2625289187 | MAX | c.*676C>T (n.*676C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.145-5431C>T (n.145-5431C>T) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.171+17908C>T (n.171+17908C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.144+17908C>T (n.144+17908C>T) n.1283C>T n.1446C>T n.1504C>T n.1423C>T n.1937C>T n.1527C>T n.1543C>T n.1488C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075800G>T | CA2625289188 | MAX | c.*676C>A (n.*676C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.145-5431C>A (n.145-5431C>A) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.171+17908C>A (n.171+17908C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.144+17908C>A (n.144+17908C>A) n.1283C>A n.1446C>A n.1504C>A n.1423C>A n.1937C>A n.1527C>A n.1543C>A n.1488C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075801A>G | CA2625289189 | MAX | c.*675T>C (n.*675T>C) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.145-5432T>C (n.145-5432T>C) c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.171+17907T>C (n.171+17907T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.144+17907T>C (n.144+17907T>C) n.1282T>C n.1445T>C n.1503T>C n.1422T>C n.1936T>C n.1526T>C n.1542T>C n.1487T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075802G>C | CA2142951294 | MAX | c.*674C>G (n.*674C>G) c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.145-5433C>G (n.145-5433C>G) c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.171+17906C>G (n.171+17906C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.144+17906C>G (n.144+17906C>G) n.1281C>G n.1444C>G n.1502C>G n.1421C>G n.1935C>G n.1525C>G n.1541C>G n.1486C>G | dbSNP |
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| 14 | g.65075802G>T | CA2625289190 | MAX | c.*674C>A (n.*674C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.145-5433C>A (n.145-5433C>A) c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.171+17906C>A (n.171+17906C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.144+17906C>A (n.144+17906C>A) n.1281C>A n.1444C>A n.1502C>A n.1421C>A n.1935C>A n.1525C>A n.1541C>A n.1486C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075804C>T | CA2625289191 | MAX | c.*672G>A (n.*672G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.145-5435G>A (n.145-5435G>A) c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.171+17904G>A (n.171+17904G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.144+17904G>A (n.144+17904G>A) n.1279G>A n.1442G>A n.1500G>A n.1419G>A n.1933G>A n.1523G>A n.1539G>A n.1484G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075806G>T | CA2625289192 | MAX | c.*670C>A (n.*670C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.145-5437C>A (n.145-5437C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.171+17902C>A (n.171+17902C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.144+17902C>A (n.144+17902C>A) n.1277C>A n.1440C>A n.1498C>A n.1417C>A n.1931C>A n.1521C>A n.1537C>A n.1482C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075807G>T | CA2625289193 | MAX | c.*669C>A (n.*669C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.145-5438C>A (n.145-5438C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.171+17901C>A (n.171+17901C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.144+17901C>A (n.144+17901C>A) n.1276C>A n.1439C>A n.1497C>A n.1416C>A n.1930C>A n.1520C>A n.1536C>A n.1481C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075808C>A | CA2625289194 | MAX | c.*668G>T (n.*668G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.145-5439G>T (n.145-5439G>T) c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.171+17900G>T (n.171+17900G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.144+17900G>T (n.144+17900G>T) n.1275G>T n.1438G>T n.1496G>T n.1415G>T n.1929G>T n.1519G>T n.1535G>T n.1480G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075808C>G | CA2625289195 | MAX | c.*668G>C (n.*668G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.145-5439G>C (n.145-5439G>C) c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.171+17900G>C (n.171+17900G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.144+17900G>C (n.144+17900G>C) n.1275G>C n.1438G>C n.1496G>C n.1415G>C n.1929G>C n.1519G>C n.1535G>C n.1480G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075808C>T | CA2594713671 | MAX | c.*668G>A (n.*668G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.145-5439G>A (n.145-5439G>A) c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.171+17900G>A (n.171+17900G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.144+17900G>A (n.144+17900G>A) n.1275G>A n.1438G>A n.1496G>A n.1415G>A n.1929G>A n.1519G>A n.1535G>A n.1480G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075809G>T | CA2625289196 | MAX | c.*667C>A (n.*667C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.145-5440C>A (n.145-5440C>A) c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.171+17899C>A (n.171+17899C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.144+17899C>A (n.144+17899C>A) n.1274C>A n.1437C>A n.1495C>A n.1414C>A n.1928C>A n.1518C>A n.1534C>A n.1479C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075811C>T | CA707784437 | MAX | c.*665G>A (n.*665G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.145-5442G>A (n.145-5442G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.171+17897G>A (n.171+17897G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.144+17897G>A (n.144+17897G>A) n.1272G>A n.1435G>A n.1493G>A n.1412G>A n.1926G>A n.1516G>A n.1532G>A n.1477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075812del | CA2625289198 | MAX | c.*664del (n.*664del) c.*1600del (n.*1600del) c.145-5443del (n.145-5443del) c.*1991del (n.*1991del) c.171+17896del (n.171+17896del) c.*920del (n.*920del) c.*639del (n.*639del) c.*936del (n.*936del) c.144+17896del (n.144+17896del) n.1271del n.1434del n.1492del n.1411del n.1925del n.1515del n.1531del n.1476del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075812G>A | CA614436392 | MAX | c.*664C>T (n.*664C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.145-5443C>T (n.145-5443C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.171+17896C>T (n.171+17896C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.144+17896C>T (n.144+17896C>T) n.1271C>T n.1434C>T n.1492C>T n.1411C>T n.1925C>T n.1515C>T n.1531C>T n.1476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075812G= | CA2142951297 | MAX | c.*664C= (n.*664C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.145-5443C= (n.145-5443C=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.171+17896C= (n.171+17896C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*639C= (n.*639C=) c.*936C= (n.*936C=) c.144+17896C= (n.144+17896C=) n.1271C= n.1434C= n.1492C= n.1411C= n.1925C= n.1515C= n.1531C= n.1476C= | |
| 14 | g.65075812G>T | CA2625289199 | MAX | c.*664C>A (n.*664C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.145-5443C>A (n.145-5443C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.171+17896C>A (n.171+17896C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.144+17896C>A (n.144+17896C>A) n.1271C>A n.1434C>A n.1492C>A n.1411C>A n.1925C>A n.1515C>A n.1531C>A n.1476C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075813C>A | CA2625289200 | MAX | c.*663G>T (n.*663G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.145-5444G>T (n.145-5444G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.171+17895G>T (n.171+17895G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.144+17895G>T (n.144+17895G>T) n.1270G>T n.1433G>T n.1491G>T n.1410G>T n.1924G>T n.1514G>T n.1530G>T n.1475G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075813C= | CA2142951298 | MAX | c.*663G= (n.*663G=) c.*1599G= (n.*1599G=) c.145-5444G= (n.145-5444G=) c.*1990G= (n.*1990G=) c.171+17895G= (n.171+17895G=) c.*919G= (n.*919G=) c.*638G= (n.*638G=) c.*935G= (n.*935G=) c.144+17895G= (n.144+17895G=) n.1270G= n.1433G= n.1491G= n.1410G= n.1924G= n.1514G= n.1530G= n.1475G= | |
| 14 | g.65075813C>G | CA2142951299 | MAX | c.*663G>C (n.*663G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.145-5444G>C (n.145-5444G>C) c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.171+17895G>C (n.171+17895G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.144+17895G>C (n.144+17895G>C) n.1270G>C n.1433G>C n.1491G>C n.1410G>C n.1924G>C n.1514G>C n.1530G>C n.1475G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075814A>G | CA2625289201 | MAX | c.*662T>C (n.*662T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.145-5445T>C (n.145-5445T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.171+17894T>C (n.171+17894T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.144+17894T>C (n.144+17894T>C) n.1269T>C n.1432T>C n.1490T>C n.1409T>C n.1923T>C n.1513T>C n.1529T>C n.1474T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075815G>A | CA2625289202 | MAX | c.*661C>T (n.*661C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.145-5446C>T (n.145-5446C>T) c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.171+17893C>T (n.171+17893C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.144+17893C>T (n.144+17893C>T) n.1268C>T n.1431C>T n.1489C>T n.1408C>T n.1922C>T n.1512C>T n.1528C>T n.1473C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075816G>A | CA2575554381 | MAX | c.*660C>T (n.*660C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.145-5447C>T (n.145-5447C>T) c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.171+17892C>T (n.171+17892C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.144+17892C>T (n.144+17892C>T) n.1267C>T n.1430C>T n.1488C>T n.1407C>T n.1921C>T n.1511C>T n.1527C>T n.1472C>T | |
| 14 | g.65075816_65075823dup | CA2625289203 | MAX | c.*653_*660dup (n.*653_*660dup) c.*1589_*1596dup (n.*1589_*1596dup) c.145-5454_145-5447dup (n.145-5454_145-5447dup) c.*1980_*1987dup (n.*1980_*1987dup) c.171+17885_171+17892dup (n.171+17885_171+17892dup) c.*909_*916dup (n.*909_*916dup) c.*628_*635dup (n.*628_*635dup) c.*925_*932dup (n.*925_*932dup) c.144+17885_144+17892dup (n.144+17885_144+17892dup) n.1260_1267dup n.1423_1430dup n.1481_1488dup n.1400_1407dup n.1914_1921dup n.1504_1511dup n.1520_1527dup n.1465_1472dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075817C>A | CA262716606 | MAX | c.*659G>T (n.*659G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.145-5448G>T (n.145-5448G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.171+17891G>T (n.171+17891G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.144+17891G>T (n.144+17891G>T) n.1266G>T n.1429G>T n.1487G>T n.1406G>T n.1920G>T n.1510G>T n.1526G>T n.1471G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075817C= | CA2142951301 | MAX | c.*659G= (n.*659G=) c.*1595G= (n.*1595G=) c.145-5448G= (n.145-5448G=) c.*1986G= (n.*1986G=) c.171+17891G= (n.171+17891G=) c.*915G= (n.*915G=) c.*634G= (n.*634G=) c.*931G= (n.*931G=) c.144+17891G= (n.144+17891G=) n.1266G= n.1429G= n.1487G= n.1406G= n.1920G= n.1510G= n.1526G= n.1471G= | |
| 14 | g.65075817C>T | CA2142951300 | MAX | c.*659G>A (n.*659G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.145-5448G>A (n.145-5448G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.171+17891G>A (n.171+17891G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.144+17891G>A (n.144+17891G>A) n.1266G>A n.1429G>A n.1487G>A n.1406G>A n.1920G>A n.1510G>A n.1526G>A n.1471G>A | dbSNP |
| 14 | g.65075819T>A | CA2625289204 | MAX | c.*657A>T (n.*657A>T) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.145-5450A>T (n.145-5450A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.171+17889A>T (n.171+17889A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.144+17889A>T (n.144+17889A>T) n.1264A>T n.1427A>T n.1485A>T n.1404A>T n.1918A>T n.1508A>T n.1524A>T n.1469A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075820A>C | CA2625289205 | MAX | c.*656T>G (n.*656T>G) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.145-5451T>G (n.145-5451T>G) c.*1983T>G (n.*1983T>G) c.171+17888T>G (n.171+17888T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.144+17888T>G (n.144+17888T>G) n.1263T>G n.1426T>G n.1484T>G n.1403T>G n.1917T>G n.1507T>G n.1523T>G n.1468T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075821A= | CA2142951302 | MAX | c.*655T= (n.*655T=) c.*1591T= (n.*1591T=) c.145-5452T= (n.145-5452T=) c.*1982T= (n.*1982T=) c.171+17887T= (n.171+17887T=) c.*911T= (n.*911T=) c.*630T= (n.*630T=) c.*927T= (n.*927T=) c.144+17887T= (n.144+17887T=) n.1262T= n.1425T= n.1483T= n.1402T= n.1916T= n.1506T= n.1522T= n.1467T= | |
| 14 | g.65075821A>C | CA964079611 | MAX | c.*655T>G (n.*655T>G) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.145-5452T>G (n.145-5452T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.171+17887T>G (n.171+17887T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.144+17887T>G (n.144+17887T>G) n.1262T>G n.1425T>G n.1483T>G n.1402T>G n.1916T>G n.1506T>G n.1522T>G n.1467T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075822A>G | CA2575554383 | MAX | c.*654T>C (n.*654T>C) c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.145-5453T>C (n.145-5453T>C) c.*1981T>C (n.*1981T>C) c.171+17886T>C (n.171+17886T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.144+17886T>C (n.144+17886T>C) n.1261T>C n.1424T>C n.1482T>C n.1401T>C n.1915T>C n.1505T>C n.1521T>C n.1466T>C | |
| 14 | g.65075823C= | CA2142951303 | MAX | c.*653G= (n.*653G=) c.*1589G= (n.*1589G=) c.145-5454G= (n.145-5454G=) c.*1980G= (n.*1980G=) c.171+17885G= (n.171+17885G=) c.*909G= (n.*909G=) c.*628G= (n.*628G=) c.*925G= (n.*925G=) c.144+17885G= (n.144+17885G=) n.1260G= n.1423G= n.1481G= n.1400G= n.1914G= n.1504G= n.1520G= n.1465G= | |
| 14 | g.65075823C>T | CA2142951304 | MAX | c.*653G>A (n.*653G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.145-5454G>A (n.145-5454G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.171+17885G>A (n.171+17885G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.144+17885G>A (n.144+17885G>A) n.1260G>A n.1423G>A n.1481G>A n.1400G>A n.1914G>A n.1504G>A n.1520G>A n.1465G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075825G>A | CA2801908500 | MAX | c.*651C>T (n.*651C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.145-5456C>T (n.145-5456C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.171+17883C>T (n.171+17883C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.144+17883C>T (n.144+17883C>T) n.1258C>T n.1421C>T n.1479C>T n.1398C>T n.1912C>T n.1502C>T n.1518C>T n.1463C>T | |
| 14 | g.65075825G>T | CA2625289206 | MAX | c.*651C>A (n.*651C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.145-5456C>A (n.145-5456C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.171+17883C>A (n.171+17883C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.144+17883C>A (n.144+17883C>A) n.1258C>A n.1421C>A n.1479C>A n.1398C>A n.1912C>A n.1502C>A n.1518C>A n.1463C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075826C>A | CA2801908501 | MAX | c.*650G>T (n.*650G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.145-5457G>T (n.145-5457G>T) c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.171+17882G>T (n.171+17882G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.144+17882G>T (n.144+17882G>T) n.1257G>T n.1420G>T n.1478G>T n.1397G>T n.1911G>T n.1501G>T n.1517G>T n.1462G>T | |
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| 14 | g.65075830C>T | CA2625289211 | MAX | c.*646G>A (n.*646G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.145-5461G>A (n.145-5461G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.171+17878G>A (n.171+17878G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.144+17878G>A (n.144+17878G>A) n.1253G>A n.1416G>A n.1474G>A n.1393G>A n.1907G>A n.1497G>A n.1513G>A n.1458G>A | gnomAD v4 |