Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1111T>C (n.*1111T>C)
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n.1446T>C
n.1609T>C
n.1667T>C
n.1586T>C
n.2100T>C
n.1690T>C
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n.1651T>C
gnomAD v4
14g.65075638G>ACA2575554367MAXc.*838C>T (n.*838C>T)
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
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c.*2165C>T (n.*2165C>T)
c.171+18070C>T (n.171+18070C>T)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.144+18070C>T (n.144+18070C>T)
n.1445C>T
n.1608C>T
n.1666C>T
n.1585C>T
n.2099C>T
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n.1705C>T
n.1650C>T
14g.65075638G>TCA2625289052MAXc.*838C>A (n.*838C>A)
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n.1432del
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n.1637del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1635T>A
dbSNP
14g.65075657T>CCA2625289064MAXc.*819A>G (n.*819A>G)
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n.1686A>G
n.1631A>G
gnomAD v4
14g.65075658C>ACA2625289065MAXc.*818G>T (n.*818G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1541_1628del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1626T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1625G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1414G>A
n.1577G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.65075702C>TCA2625289095MAXc.*774G>A (n.*774G>A)
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n.1381G>A
n.1544G>A
n.1602G>A
n.1521G>A
n.2035G>A
n.1625G>A
n.1641G>A
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gnomAD v4
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n.1627_1628delinsGT
n.1572_1573delinsGT
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched