Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.144+18144T>C (n.144+18144T>C)
n.1519T>C
n.1682T>C
n.1740T>C
n.1659T>C
n.2173T>C
n.1763T>C
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c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.144+18144T>A (n.144+18144T>A)
n.1519T>A
n.1682T>A
n.1740T>A
n.1659T>A
n.2173T>A
n.1763T>A
n.1779T>A
n.1724T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1518A>T
n.1681A>T
n.1739A>T
n.1658A>T
n.2172A>T
n.1762A>T
n.1778A>T
n.1723A>T
dbSNP
14g.65075565T>CCA262716440MAXc.*911A>G (n.*911A>G)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
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n.1518A>G
n.1681A>G
n.1739A>G
n.1658A>G
n.2172A>G
n.1762A>G
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n.1723A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.65075581_65075582insTCA707784326MAXc.*894_*895insA (n.*894_*895insA)
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n.1501_1502insA
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1489T>C
n.1652T>C
n.1710T>C
n.1629T>C
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n.1694T>C
gnomAD v4
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c.144+18113A>T (n.144+18113A>T)
n.1488A>T
n.1651A>T
n.1709A>T
n.1628A>T
n.2142A>T
n.1732A>T
n.1748A>T
n.1693A>T
gnomAD v4
14g.65075596C>TCA2625289036MAXc.*880G>A (n.*880G>A)
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c.144+18112G>A (n.144+18112G>A)
n.1487G>A
n.1650G>A
n.1708G>A
n.1627G>A
n.2141G>A
n.1731G>A
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n.1692G>A
gnomAD v4
14g.65075597A>GCA2625289037MAXc.*879T>C (n.*879T>C)
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c.144+18111T>C (n.144+18111T>C)
n.1486T>C
n.1649T>C
n.1707T>C
n.1626T>C
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1684del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1475G>A
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dbSNP
14g.65075609A>TCA2625289043MAXc.*867T>A (n.*867T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v2
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n.1587G>T
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gnomAD v4
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n.1610G>A
n.1668G>A
n.1587G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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