| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65075438G>A | CA2625288966 | MAX | c.*1974C>T (n.*1974C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.145-5069C>T (n.145-5069C>T) c.*2365C>T (n.*2365C>T) c.171+18270C>T (n.171+18270C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.144+18270C>T (n.144+18270C>T) n.1645C>T n.1808C>T n.1866C>T n.1785C>T n.2299C>T n.1889C>T n.1905C>T n.1850C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075440A>G | CA2522034862 | MAX | c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.145-5071T>C (n.145-5071T>C) c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.171+18268T>C (n.171+18268T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.144+18268T>C (n.144+18268T>C) n.1643T>C n.1806T>C n.1864T>C n.1783T>C n.2297T>C n.1887T>C n.1903T>C n.1848T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075440_65075441del | CA2625288967 | MAX | c.*1971_*1972del (n.*1971_*1972del) c.*1035_*1036del (n.*1035_*1036del) c.145-5072_145-5071del (n.145-5072_145-5071del) c.*2362_*2363del (n.*2362_*2363del) c.171+18267_171+18268del (n.171+18267_171+18268del) c.*1291_*1292del (n.*1291_*1292del) c.*1010_*1011del (n.*1010_*1011del) c.*1307_*1308del (n.*1307_*1308del) c.144+18267_144+18268del (n.144+18267_144+18268del) n.1642_1643del n.1805_1806del n.1863_1864del n.1782_1783del n.2296_2297del n.1886_1887del n.1902_1903del n.1847_1848del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075441G>A | CA707784182 | MAX | c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.145-5072C>T (n.145-5072C>T) c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.171+18267C>T (n.171+18267C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.144+18267C>T (n.144+18267C>T) n.1642C>T n.1805C>T n.1863C>T n.1782C>T n.2296C>T n.1886C>T n.1902C>T n.1847C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075441G>C | CA2142951108 | MAX | c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.145-5072C>G (n.145-5072C>G) c.*2362C>G (n.*2362C>G) c.171+18267C>G (n.171+18267C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.144+18267C>G (n.144+18267C>G) n.1642C>G n.1805C>G n.1863C>G n.1782C>G n.2296C>G n.1886C>G n.1902C>G n.1847C>G | dbSNP |
| 14 | g.65075441G= | CA2142951107 | MAX | c.*1971C= (n.*1971C=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.145-5072C= (n.145-5072C=) c.*2362C= (n.*2362C=) c.171+18267C= (n.171+18267C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.144+18267C= (n.144+18267C=) n.1642C= n.1805C= n.1863C= n.1782C= n.2296C= n.1886C= n.1902C= n.1847C= | |
| 14 | g.65075442G>C | CA707784185 | MAX | c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.145-5073C>G (n.145-5073C>G) c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.171+18266C>G (n.171+18266C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.144+18266C>G (n.144+18266C>G) n.1641C>G n.1804C>G n.1862C>G n.1781C>G n.2295C>G n.1885C>G n.1901C>G n.1846C>G | dbSNP |
| 14 | g.65075442G= | CA2142951109 | MAX | c.*1970C= (n.*1970C=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.145-5073C= (n.145-5073C=) c.*2361C= (n.*2361C=) c.171+18266C= (n.171+18266C=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.144+18266C= (n.144+18266C=) n.1641C= n.1804C= n.1862C= n.1781C= n.2295C= n.1885C= n.1901C= n.1846C= | |
| 14 | g.65075444T>C | CA2625288968 | MAX | c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.145-5075A>G (n.145-5075A>G) c.*2359A>G (n.*2359A>G) c.171+18264A>G (n.171+18264A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.144+18264A>G (n.144+18264A>G) n.1639A>G n.1802A>G n.1860A>G n.1779A>G n.2293A>G n.1883A>G n.1899A>G n.1844A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075445C>T | CA2575554349 | MAX | c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.145-5076G>A (n.145-5076G>A) c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.171+18263G>A (n.171+18263G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.144+18263G>A (n.144+18263G>A) n.1638G>A n.1801G>A n.1859G>A n.1778G>A n.2292G>A n.1882G>A n.1898G>A n.1843G>A | |
| 14 | g.65075446C>A | CA2625288969 | MAX | c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.145-5077G>T (n.145-5077G>T) c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.171+18262G>T (n.171+18262G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.144+18262G>T (n.144+18262G>T) n.1637G>T n.1800G>T n.1858G>T n.1777G>T n.2291G>T n.1881G>T n.1897G>T n.1842G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075446C= | CA2142951110 | MAX | c.*1966G= (n.*1966G=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.145-5077G= (n.145-5077G=) c.*2357G= (n.*2357G=) c.171+18262G= (n.171+18262G=) c.*1286G= (n.*1286G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*1302G= (n.*1302G=) c.144+18262G= (n.144+18262G=) n.1637G= n.1800G= n.1858G= n.1777G= n.2291G= n.1881G= n.1897G= n.1842G= | |
| 14 | g.65075446C>G | CA262716375 | MAX | c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.145-5077G>C (n.145-5077G>C) c.*2357G>C (n.*2357G>C) c.171+18262G>C (n.171+18262G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.144+18262G>C (n.144+18262G>C) n.1637G>C n.1800G>C n.1858G>C n.1777G>C n.2291G>C n.1881G>C n.1897G>C n.1842G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075446C>T | CA262716368 | MAX | c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.145-5077G>A (n.145-5077G>A) c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.171+18262G>A (n.171+18262G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.144+18262G>A (n.144+18262G>A) n.1637G>A n.1800G>A n.1858G>A n.1777G>A n.2291G>A n.1881G>A n.1897G>A n.1842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075447G>A | CA262716379 | MAX | c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.145-5078C>T (n.145-5078C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.171+18261C>T (n.171+18261C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.144+18261C>T (n.144+18261C>T) n.1636C>T n.1799C>T n.1857C>T n.1776C>T n.2290C>T n.1880C>T n.1896C>T n.1841C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075447G= | CA2142951111 | MAX | c.*1965C= (n.*1965C=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.145-5078C= (n.145-5078C=) c.*2356C= (n.*2356C=) c.171+18261C= (n.171+18261C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.144+18261C= (n.144+18261C=) n.1636C= n.1799C= n.1857C= n.1776C= n.2290C= n.1880C= n.1896C= n.1841C= | |
| 14 | g.65075447G>T | CA2625288970 | MAX | c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.145-5078C>A (n.145-5078C>A) c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.171+18261C>A (n.171+18261C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.144+18261C>A (n.144+18261C>A) n.1636C>A n.1799C>A n.1857C>A n.1776C>A n.2290C>A n.1880C>A n.1896C>A n.1841C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075449A= | CA2142951112 | MAX | c.*1963T= (n.*1963T=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.145-5080T= (n.145-5080T=) c.*2354T= (n.*2354T=) c.171+18259T= (n.171+18259T=) c.*1283T= (n.*1283T=) c.*1002T= (n.*1002T=) c.*1299T= (n.*1299T=) c.144+18259T= (n.144+18259T=) n.1634T= n.1797T= n.1855T= n.1774T= n.2288T= n.1878T= n.1894T= n.1839T= | |
| 14 | g.65075449A>G | CA707784202 | MAX | c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.145-5080T>C (n.145-5080T>C) c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.171+18259T>C (n.171+18259T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.144+18259T>C (n.144+18259T>C) n.1634T>C n.1797T>C n.1855T>C n.1774T>C n.2288T>C n.1878T>C n.1894T>C n.1839T>C | dbSNP |
| 14 | g.65075450C>A | CA2142951114 | MAX | c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.145-5081G>T (n.145-5081G>T) c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.171+18258G>T (n.171+18258G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.144+18258G>T (n.144+18258G>T) n.1633G>T n.1796G>T n.1854G>T n.1773G>T n.2287G>T n.1877G>T n.1893G>T n.1838G>T | dbSNP |
| 14 | g.65075450C= | CA2142951113 | MAX | c.*1962G= (n.*1962G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.145-5081G= (n.145-5081G=) c.*2353G= (n.*2353G=) c.171+18258G= (n.171+18258G=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.144+18258G= (n.144+18258G=) n.1633G= n.1796G= n.1854G= n.1773G= n.2287G= n.1877G= n.1893G= n.1838G= | |
| 14 | g.65075450C>G | CA2625288971 | MAX | c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.145-5081G>C (n.145-5081G>C) c.*2353G>C (n.*2353G>C) c.171+18258G>C (n.171+18258G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.144+18258G>C (n.144+18258G>C) n.1633G>C n.1796G>C n.1854G>C n.1773G>C n.2287G>C n.1877G>C n.1893G>C n.1838G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075450C>T | CA2594713663 | MAX | c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.145-5081G>A (n.145-5081G>A) c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.171+18258G>A (n.171+18258G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.144+18258G>A (n.144+18258G>A) n.1633G>A n.1796G>A n.1854G>A n.1773G>A n.2287G>A n.1877G>A n.1893G>A n.1838G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075452G>A | CA2575554350 | MAX | c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.145-5083C>T (n.145-5083C>T) c.*2351C>T (n.*2351C>T) c.171+18256C>T (n.171+18256C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.144+18256C>T (n.144+18256C>T) n.1631C>T n.1794C>T n.1852C>T n.1771C>T n.2285C>T n.1875C>T n.1891C>T n.1836C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075452G>T | CA2625288972 | MAX | c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.145-5083C>A (n.145-5083C>A) c.*2351C>A (n.*2351C>A) c.171+18256C>A (n.171+18256C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.144+18256C>A (n.144+18256C>A) n.1631C>A n.1794C>A n.1852C>A n.1771C>A n.2285C>A n.1875C>A n.1891C>A n.1836C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075453G>A | CA10640636 | MAX | c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.145-5084C>T (n.145-5084C>T) c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.171+18255C>T (n.171+18255C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.144+18255C>T (n.144+18255C>T) n.1630C>T n.1793C>T n.1851C>T n.1770C>T n.2284C>T n.1874C>T n.1890C>T n.1835C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075453G= | CA2142951115 | MAX | c.*1959C= (n.*1959C=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.145-5084C= (n.145-5084C=) c.*2350C= (n.*2350C=) c.171+18255C= (n.171+18255C=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.*998C= (n.*998C=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.144+18255C= (n.144+18255C=) n.1630C= n.1793C= n.1851C= n.1770C= n.2284C= n.1874C= n.1890C= n.1835C= | |
| 14 | g.65075453G>T | CA2625288973 | MAX | c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.145-5084C>A (n.145-5084C>A) c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.171+18255C>A (n.171+18255C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.144+18255C>A (n.144+18255C>A) n.1630C>A n.1793C>A n.1851C>A n.1770C>A n.2284C>A n.1874C>A n.1890C>A n.1835C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075454G>A | CA2625288974 | MAX | c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.145-5085C>T (n.145-5085C>T) c.*2349C>T (n.*2349C>T) c.171+18254C>T (n.171+18254C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.144+18254C>T (n.144+18254C>T) n.1629C>T n.1792C>T n.1850C>T n.1769C>T n.2283C>T n.1873C>T n.1889C>T n.1834C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075454G>T | CA2625288975 | MAX | c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.145-5085C>A (n.145-5085C>A) c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.171+18254C>A (n.171+18254C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.144+18254C>A (n.144+18254C>A) n.1629C>A n.1792C>A n.1850C>A n.1769C>A n.2283C>A n.1873C>A n.1889C>A n.1834C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075455G>A | CA707784215 | MAX | c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.145-5086C>T (n.145-5086C>T) c.*2348C>T (n.*2348C>T) c.171+18253C>T (n.171+18253C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.144+18253C>T (n.144+18253C>T) n.1628C>T n.1791C>T n.1849C>T n.1768C>T n.2282C>T n.1872C>T n.1888C>T n.1833C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075455G= | CA2142951116 | MAX | c.*1957C= (n.*1957C=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.145-5086C= (n.145-5086C=) c.*2348C= (n.*2348C=) c.171+18253C= (n.171+18253C=) c.*1277C= (n.*1277C=) c.*996C= (n.*996C=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.144+18253C= (n.144+18253C=) n.1628C= n.1791C= n.1849C= n.1768C= n.2282C= n.1872C= n.1888C= n.1833C= | |
| 14 | g.65075457G>T | CA2625288976 | MAX | c.*1955C>A (n.*1955C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.145-5088C>A (n.145-5088C>A) c.*2346C>A (n.*2346C>A) c.171+18251C>A (n.171+18251C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.144+18251C>A (n.144+18251C>A) n.1626C>A n.1789C>A n.1847C>A n.1766C>A n.2280C>A n.1870C>A n.1886C>A n.1831C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075458C>A | CA707784221 | MAX | c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.145-5089G>T (n.145-5089G>T) c.*2345G>T (n.*2345G>T) c.171+18250G>T (n.171+18250G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.144+18250G>T (n.144+18250G>T) n.1625G>T n.1788G>T n.1846G>T n.1765G>T n.2279G>T n.1869G>T n.1885G>T n.1830G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075458C= | CA2142951117 | MAX | c.*1954G= (n.*1954G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.145-5089G= (n.145-5089G=) c.*2345G= (n.*2345G=) c.171+18250G= (n.171+18250G=) c.*1274G= (n.*1274G=) c.*993G= (n.*993G=) c.*1290G= (n.*1290G=) c.144+18250G= (n.144+18250G=) n.1625G= n.1788G= n.1846G= n.1765G= n.2279G= n.1869G= n.1885G= n.1830G= | |
| 14 | g.65075458C>G | CA2625288977 | MAX | c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.145-5089G>C (n.145-5089G>C) c.*2345G>C (n.*2345G>C) c.171+18250G>C (n.171+18250G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.144+18250G>C (n.144+18250G>C) n.1625G>C n.1788G>C n.1846G>C n.1765G>C n.2279G>C n.1869G>C n.1885G>C n.1830G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075458C>T | CA2575554351 | MAX | c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.145-5089G>A (n.145-5089G>A) c.*2345G>A (n.*2345G>A) c.171+18250G>A (n.171+18250G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.144+18250G>A (n.144+18250G>A) n.1625G>A n.1788G>A n.1846G>A n.1765G>A n.2279G>A n.1869G>A n.1885G>A n.1830G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075459G>A | CA262716399 | MAX | c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.145-5090C>T (n.145-5090C>T) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.171+18249C>T (n.171+18249C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.144+18249C>T (n.144+18249C>T) n.1624C>T n.1787C>T n.1845C>T n.1764C>T n.2278C>T n.1868C>T n.1884C>T n.1829C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075459G>C | CA707784224 | MAX | c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.145-5090C>G (n.145-5090C>G) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.171+18249C>G (n.171+18249C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.144+18249C>G (n.144+18249C>G) n.1624C>G n.1787C>G n.1845C>G n.1764C>G n.2278C>G n.1868C>G n.1884C>G n.1829C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075459G>T | CA2625288978 | MAX | c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.145-5090C>A (n.145-5090C>A) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.171+18249C>A (n.171+18249C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.144+18249C>A (n.144+18249C>A) n.1624C>A n.1787C>A n.1845C>A n.1764C>A n.2278C>A n.1868C>A n.1884C>A n.1829C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075461G>A | CA2575554352 | MAX | c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.145-5092C>T (n.145-5092C>T) c.*2342C>T (n.*2342C>T) c.171+18247C>T (n.171+18247C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.144+18247C>T (n.144+18247C>T) n.1622C>T n.1785C>T n.1843C>T n.1762C>T n.2276C>T n.1866C>T n.1882C>T n.1827C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075461G>T | CA2625288979 | MAX | c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.145-5092C>A (n.145-5092C>A) c.*2342C>A (n.*2342C>A) c.171+18247C>A (n.171+18247C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.144+18247C>A (n.144+18247C>A) n.1622C>A n.1785C>A n.1843C>A n.1762C>A n.2276C>A n.1866C>A n.1882C>A n.1827C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075462T>C | CA2625288980 | MAX | c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.145-5093A>G (n.145-5093A>G) c.*2341A>G (n.*2341A>G) c.171+18246A>G (n.171+18246A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.144+18246A>G (n.144+18246A>G) n.1621A>G n.1784A>G n.1842A>G n.1761A>G n.2275A>G n.1865A>G n.1881A>G n.1826A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075464del | CA2625288981 | MAX | c.*1950del (n.*1950del) c.*1014del (n.*1014del) c.145-5093del (n.145-5093del) c.*2341del (n.*2341del) c.171+18246del (n.171+18246del) c.*1270del (n.*1270del) c.*989del (n.*989del) c.*1286del (n.*1286del) c.144+18246del (n.144+18246del) n.1621del n.1784del n.1842del n.1761del n.2275del n.1865del n.1881del n.1826del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075464T>C | CA964079522 | MAX | c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.145-5095A>G (n.145-5095A>G) c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.171+18244A>G (n.171+18244A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.144+18244A>G (n.144+18244A>G) n.1619A>G n.1782A>G n.1840A>G n.1759A>G n.2273A>G n.1863A>G n.1879A>G n.1824A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075464T= | CA2142951119 | MAX | c.*1948A= (n.*1948A=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.145-5095A= (n.145-5095A=) c.*2339A= (n.*2339A=) c.171+18244A= (n.171+18244A=) c.*1268A= (n.*1268A=) c.*987A= (n.*987A=) c.*1284A= (n.*1284A=) c.144+18244A= (n.144+18244A=) n.1619A= n.1782A= n.1840A= n.1759A= n.2273A= n.1863A= n.1879A= n.1824A= | |
| 14 | g.65075465A>G | CA2625288982 | MAX | c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.145-5096T>C (n.145-5096T>C) c.*2338T>C (n.*2338T>C) c.171+18243T>C (n.171+18243T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.144+18243T>C (n.144+18243T>C) n.1618T>C n.1781T>C n.1839T>C n.1758T>C n.2272T>C n.1862T>C n.1878T>C n.1823T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075466G>A | CA262716407 | MAX | c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.145-5097C>T (n.145-5097C>T) c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.171+18242C>T (n.171+18242C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.144+18242C>T (n.144+18242C>T) n.1617C>T n.1780C>T n.1838C>T n.1757C>T n.2271C>T n.1861C>T n.1877C>T n.1822C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075466G= | CA2142951120 | MAX | c.*1946C= (n.*1946C=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.145-5097C= (n.145-5097C=) c.*2337C= (n.*2337C=) c.171+18242C= (n.171+18242C=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.*985C= (n.*985C=) c.*1282C= (n.*1282C=) c.144+18242C= (n.144+18242C=) n.1617C= n.1780C= n.1838C= n.1757C= n.2271C= n.1861C= n.1877C= n.1822C= | |
| 14 | g.65075467T>C | CA707784235 | MAX | c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.145-5098A>G (n.145-5098A>G) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.171+18241A>G (n.171+18241A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.144+18241A>G (n.144+18241A>G) n.1616A>G n.1779A>G n.1837A>G n.1756A>G n.2270A>G n.1860A>G n.1876A>G n.1821A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075467T>G | CA2575554353 | MAX | c.*1945A>C (n.*1945A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.145-5098A>C (n.145-5098A>C) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.171+18241A>C (n.171+18241A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.144+18241A>C (n.144+18241A>C) n.1616A>C n.1779A>C n.1837A>C n.1756A>C n.2270A>C n.1860A>C n.1876A>C n.1821A>C | |
| 14 | g.65075467T= | CA2142951121 | MAX | c.*1945A= (n.*1945A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.145-5098A= (n.145-5098A=) c.*2336A= (n.*2336A=) c.171+18241A= (n.171+18241A=) c.*1265A= (n.*1265A=) c.*984A= (n.*984A=) c.*1281A= (n.*1281A=) c.144+18241A= (n.144+18241A=) n.1616A= n.1779A= n.1837A= n.1756A= n.2270A= n.1860A= n.1876A= n.1821A= | |
| 14 | g.65075468A>G | CA2625288983 | MAX | c.*1944T>C (n.*1944T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.145-5099T>C (n.145-5099T>C) c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.171+18240T>C (n.171+18240T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.144+18240T>C (n.144+18240T>C) n.1615T>C n.1778T>C n.1836T>C n.1755T>C n.2269T>C n.1859T>C n.1875T>C n.1820T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075469C>A | CA2575554354 | MAX | c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.145-5100G>T (n.145-5100G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.171+18239G>T (n.171+18239G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.144+18239G>T (n.144+18239G>T) n.1614G>T n.1777G>T n.1835G>T n.1754G>T n.2268G>T n.1858G>T n.1874G>T n.1819G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075469C= | CA2142951122 | MAX | c.*1943G= (n.*1943G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.145-5100G= (n.145-5100G=) c.*2334G= (n.*2334G=) c.171+18239G= (n.171+18239G=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.*982G= (n.*982G=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.144+18239G= (n.144+18239G=) n.1614G= n.1777G= n.1835G= n.1754G= n.2268G= n.1858G= n.1874G= n.1819G= | |
| 14 | g.65075469C>G | CA707784236 | MAX | c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.145-5100G>C (n.145-5100G>C) c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.171+18239G>C (n.171+18239G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.144+18239G>C (n.144+18239G>C) n.1614G>C n.1777G>C n.1835G>C n.1754G>C n.2268G>C n.1858G>C n.1874G>C n.1819G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075469C>T | CA2142951123 | MAX | c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.145-5100G>A (n.145-5100G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.171+18239G>A (n.171+18239G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.144+18239G>A (n.144+18239G>A) n.1614G>A n.1777G>A n.1835G>A n.1754G>A n.2268G>A n.1858G>A n.1874G>A n.1819G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075470C= | CA2142951124 | MAX | c.*1942G= (n.*1942G=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.145-5101G= (n.145-5101G=) c.*2333G= (n.*2333G=) c.171+18238G= (n.171+18238G=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.*981G= (n.*981G=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.144+18238G= (n.144+18238G=) n.1613G= n.1776G= n.1834G= n.1753G= n.2267G= n.1857G= n.1873G= n.1818G= | |
| 14 | g.65075470C>G | CA2507373309 | MAX | c.*1942G>C (n.*1942G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.145-5101G>C (n.145-5101G>C) c.*2333G>C (n.*2333G>C) c.171+18238G>C (n.171+18238G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.144+18238G>C (n.144+18238G>C) n.1613G>C n.1776G>C n.1834G>C n.1753G>C n.2267G>C n.1857G>C n.1873G>C n.1818G>C | |
| 14 | g.65075470C>T | CA2625288984 | MAX | c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.145-5101G>A (n.145-5101G>A) c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.171+18238G>A (n.171+18238G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.144+18238G>A (n.144+18238G>A) n.1613G>A n.1776G>A n.1834G>A n.1753G>A n.2267G>A n.1857G>A n.1873G>A n.1818G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075471_65075490dup | CA707784241 | MAX | c.*1922_*1941dup (n.*1922_*1941dup) c.*986_*1005dup (n.*986_*1005dup) c.145-5121_145-5102dup (n.145-5121_145-5102dup) c.*2313_*2332dup (n.*2313_*2332dup) c.171+18218_171+18237dup (n.171+18218_171+18237dup) c.*1242_*1261dup (n.*1242_*1261dup) c.*961_*980dup (n.*961_*980dup) c.*1258_*1277dup (n.*1258_*1277dup) c.144+18218_144+18237dup (n.144+18218_144+18237dup) n.1593_1612dup n.1756_1775dup n.1814_1833dup n.1733_1752dup n.2247_2266dup n.1837_1856dup n.1853_1872dup n.1798_1817dup | dbSNP |
| 14 | g.65075472G>A | CA2625288986 | MAX | c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.145-5103C>T (n.145-5103C>T) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.171+18236C>T (n.171+18236C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.144+18236C>T (n.144+18236C>T) n.1611C>T n.1774C>T n.1832C>T n.1751C>T n.2265C>T n.1855C>T n.1871C>T n.1816C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075472G>T | CA2625288985 | MAX | c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.145-5103C>A (n.145-5103C>A) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.171+18236C>A (n.171+18236C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.144+18236C>A (n.144+18236C>A) n.1611C>A n.1774C>A n.1832C>A n.1751C>A n.2265C>A n.1855C>A n.1871C>A n.1816C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075473G>T | CA2625288987 | MAX | c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.145-5104C>A (n.145-5104C>A) c.*2330C>A (n.*2330C>A) c.171+18235C>A (n.171+18235C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.144+18235C>A (n.144+18235C>A) n.1610C>A n.1773C>A n.1831C>A n.1750C>A n.2264C>A n.1854C>A n.1870C>A n.1815C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075475A>G | CA2547739530 | MAX | c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.145-5106T>C (n.145-5106T>C) c.*2328T>C (n.*2328T>C) c.171+18233T>C (n.171+18233T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.144+18233T>C (n.144+18233T>C) n.1608T>C n.1771T>C n.1829T>C n.1748T>C n.2262T>C n.1852T>C n.1868T>C n.1813T>C | |
| 14 | g.65075476A>C | CA2801908489 | MAX | c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.145-5107T>G (n.145-5107T>G) c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.171+18232T>G (n.171+18232T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.144+18232T>G (n.144+18232T>G) n.1607T>G n.1770T>G n.1828T>G n.1747T>G n.2261T>G n.1851T>G n.1867T>G n.1812T>G | |
| 14 | g.65075478T>C | CA2524010415 | MAX | c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.145-5109A>G (n.145-5109A>G) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.171+18230A>G (n.171+18230A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.144+18230A>G (n.144+18230A>G) n.1605A>G n.1768A>G n.1826A>G n.1745A>G n.2259A>G n.1849A>G n.1865A>G n.1810A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075479T>A | CA2801908490 | MAX | c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.145-5110A>T (n.145-5110A>T) c.*2324A>T (n.*2324A>T) c.171+18229A>T (n.171+18229A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.144+18229A>T (n.144+18229A>T) n.1604A>T n.1767A>T n.1825A>T n.1744A>T n.2258A>T n.1848A>T n.1864A>T n.1809A>T | |
| 14 | g.65075479T>C | CA2504375411 | MAX | c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.145-5110A>G (n.145-5110A>G) c.*2324A>G (n.*2324A>G) c.171+18229A>G (n.171+18229A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.144+18229A>G (n.144+18229A>G) n.1604A>G n.1767A>G n.1825A>G n.1744A>G n.2258A>G n.1848A>G n.1864A>G n.1809A>G | |
| 14 | g.65075480G>A | CA614436375 | MAX | c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.145-5111C>T (n.145-5111C>T) c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.171+18228C>T (n.171+18228C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.144+18228C>T (n.144+18228C>T) n.1603C>T n.1766C>T n.1824C>T n.1743C>T n.2257C>T n.1847C>T n.1863C>T n.1808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075480G>T | CA2625288988 | MAX | c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.145-5111C>A (n.145-5111C>A) c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.171+18228C>A (n.171+18228C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.144+18228C>A (n.144+18228C>A) n.1603C>A n.1766C>A n.1824C>A n.1743C>A n.2257C>A n.1847C>A n.1863C>A n.1808C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075481C= | CA2142951126 | MAX | c.*1931G= (n.*1931G=) c.*995G= (n.*995G=) c.145-5112G= (n.145-5112G=) c.*2322G= (n.*2322G=) c.171+18227G= (n.171+18227G=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.*970G= (n.*970G=) c.*1267G= (n.*1267G=) c.144+18227G= (n.144+18227G=) n.1602G= n.1765G= n.1823G= n.1742G= n.2256G= n.1846G= n.1862G= n.1807G= | |
| 14 | g.65075481C>T | CA262716410 | MAX | c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.145-5112G>A (n.145-5112G>A) c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.171+18227G>A (n.171+18227G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.144+18227G>A (n.144+18227G>A) n.1602G>A n.1765G>A n.1823G>A n.1742G>A n.2256G>A n.1846G>A n.1862G>A n.1807G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075486G>C | CA614436378 | MAX | c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.145-5117C>G (n.145-5117C>G) c.*2317C>G (n.*2317C>G) c.171+18222C>G (n.171+18222C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.144+18222C>G (n.144+18222C>G) n.1597C>G n.1760C>G n.1818C>G n.1737C>G n.2251C>G n.1841C>G n.1857C>G n.1802C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075491T>C | CA2625288990 | MAX | c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.145-5122A>G (n.145-5122A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.171+18217A>G (n.171+18217A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.144+18217A>G (n.144+18217A>G) n.1592A>G n.1755A>G n.1813A>G n.1732A>G n.2246A>G n.1836A>G n.1852A>G n.1797A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075492T>C | CA2575554355 | MAX | c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.145-5123A>G (n.145-5123A>G) c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.171+18216A>G (n.171+18216A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.144+18216A>G (n.144+18216A>G) n.1591A>G n.1754A>G n.1812A>G n.1731A>G n.2245A>G n.1835A>G n.1851A>G n.1796A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075494C= | CA2142951128 | MAX | c.*1918G= (n.*1918G=) c.*982G= (n.*982G=) c.145-5125G= (n.145-5125G=) c.*2309G= (n.*2309G=) c.171+18214G= (n.171+18214G=) c.*1238G= (n.*1238G=) c.*957G= (n.*957G=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.144+18214G= (n.144+18214G=) n.1589G= n.1752G= n.1810G= n.1729G= n.2243G= n.1833G= n.1849G= n.1794G= | |
| 14 | g.65075494C>T | CA2142951129 | MAX | c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.145-5125G>A (n.145-5125G>A) c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.171+18214G>A (n.171+18214G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.144+18214G>A (n.144+18214G>A) n.1589G>A n.1752G>A n.1810G>A n.1729G>A n.2243G>A n.1833G>A n.1849G>A n.1794G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075495A>G | CA2625288991 | MAX | c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.145-5126T>C (n.145-5126T>C) c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.171+18213T>C (n.171+18213T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.144+18213T>C (n.144+18213T>C) n.1588T>C n.1751T>C n.1809T>C n.1728T>C n.2242T>C n.1832T>C n.1848T>C n.1793T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075496T>A | CA2625288992 | MAX | c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.145-5127A>T (n.145-5127A>T) c.*2307A>T (n.*2307A>T) c.171+18212A>T (n.171+18212A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.144+18212A>T (n.144+18212A>T) n.1587A>T n.1750A>T n.1808A>T n.1727A>T n.2241A>T n.1831A>T n.1847A>T n.1792A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075496T>C | CA614436379 | MAX | c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.145-5127A>G (n.145-5127A>G) c.*2307A>G (n.*2307A>G) c.171+18212A>G (n.171+18212A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.144+18212A>G (n.144+18212A>G) n.1587A>G n.1750A>G n.1808A>G n.1727A>G n.2241A>G n.1831A>G n.1847A>G n.1792A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075497A>G | CA2801908491 | MAX | c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.145-5128T>C (n.145-5128T>C) c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.171+18211T>C (n.171+18211T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.144+18211T>C (n.144+18211T>C) n.1586T>C n.1749T>C n.1807T>C n.1726T>C n.2240T>C n.1830T>C n.1846T>C n.1791T>C | |
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| 14 | g.65075500A>T | CA2575554356 | MAX | c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.145-5131T>A (n.145-5131T>A) c.*2303T>A (n.*2303T>A) c.171+18208T>A (n.171+18208T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.144+18208T>A (n.144+18208T>A) n.1583T>A n.1746T>A n.1804T>A n.1723T>A n.2237T>A n.1827T>A n.1843T>A n.1788T>A | |
| 14 | g.65075503T>C | CA2142951133 | MAX | c.*1909A>G (n.*1909A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.145-5134A>G (n.145-5134A>G) c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.171+18205A>G (n.171+18205A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.144+18205A>G (n.144+18205A>G) n.1580A>G n.1743A>G n.1801A>G n.1720A>G n.2234A>G n.1824A>G n.1840A>G n.1785A>G | dbSNP |
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| 14 | g.65075507T>C | CA964079529 | MAX | c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.145-5138A>G (n.145-5138A>G) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.171+18201A>G (n.171+18201A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.144+18201A>G (n.144+18201A>G) n.1576A>G n.1739A>G n.1797A>G n.1716A>G n.2230A>G n.1820A>G n.1836A>G n.1781A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075510G>T | CA2625288994 | MAX | c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.145-5141C>A (n.145-5141C>A) c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.171+18198C>A (n.171+18198C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.144+18198C>A (n.144+18198C>A) n.1573C>A n.1736C>A n.1794C>A n.1713C>A n.2227C>A n.1817C>A n.1833C>A n.1778C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075513C>G | CA2625288995 | MAX | c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.145-5144G>C (n.145-5144G>C) c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.171+18195G>C (n.171+18195G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.144+18195G>C (n.144+18195G>C) n.1570G>C n.1733G>C n.1791G>C n.1710G>C n.2224G>C n.1814G>C n.1830G>C n.1775G>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075516T>C | CA2625288998 | MAX | c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.145-5147A>G (n.145-5147A>G) c.*2287A>G (n.*2287A>G) c.171+18192A>G (n.171+18192A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.144+18192A>G (n.144+18192A>G) n.1567A>G n.1730A>G n.1788A>G n.1707A>G n.2221A>G n.1811A>G n.1827A>G n.1772A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075517T>C | CA2142951140 | MAX | c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.145-5148A>G (n.145-5148A>G) c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.171+18191A>G (n.171+18191A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.144+18191A>G (n.144+18191A>G) n.1566A>G n.1729A>G n.1787A>G n.1706A>G n.2220A>G n.1810A>G n.1826A>G n.1771A>G | dbSNP |
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| 14 | g.65075518T>C | CA2625288999 | MAX | c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.145-5149A>G (n.145-5149A>G) c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.171+18190A>G (n.171+18190A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.144+18190A>G (n.144+18190A>G) n.1565A>G n.1728A>G n.1786A>G n.1705A>G n.2219A>G n.1809A>G n.1825A>G n.1770A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075525A>T | CA2625289003 | MAX | c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.145-5156T>A (n.145-5156T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.171+18183T>A (n.171+18183T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.144+18183T>A (n.144+18183T>A) n.1558T>A n.1721T>A n.1779T>A n.1698T>A n.2212T>A n.1802T>A n.1818T>A n.1763T>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075528A>G | CA2625289007 | MAX | c.*1884T>C (n.*1884T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.145-5159T>C (n.145-5159T>C) c.*2275T>C (n.*2275T>C) c.171+18180T>C (n.171+18180T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.144+18180T>C (n.144+18180T>C) n.1555T>C n.1718T>C n.1776T>C n.1695T>C n.2209T>C n.1799T>C n.1815T>C n.1760T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075532_65075533del | CA2625289006 | MAX | c.*1883_*1884del (n.*1883_*1884del) c.*947_*948del (n.*947_*948del) c.145-5160_145-5159del (n.145-5160_145-5159del) c.*2274_*2275del (n.*2274_*2275del) c.171+18179_171+18180del (n.171+18179_171+18180del) c.*1203_*1204del (n.*1203_*1204del) c.*922_*923del (n.*922_*923del) c.*1219_*1220del (n.*1219_*1220del) c.144+18179_144+18180del (n.144+18179_144+18180del) n.1554_1555del n.1717_1718del n.1775_1776del n.1694_1695del n.2208_2209del n.1798_1799del n.1814_1815del n.1759_1760del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075529C>A | CA2625289008 | MAX | c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.145-5160G>T (n.145-5160G>T) c.*2274G>T (n.*2274G>T) c.171+18179G>T (n.171+18179G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.144+18179G>T (n.144+18179G>T) n.1554G>T n.1717G>T n.1775G>T n.1694G>T n.2208G>T n.1798G>T n.1814G>T n.1759G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075530A>G | CA2625289009 | MAX | c.*1882T>C (n.*1882T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.145-5161T>C (n.145-5161T>C) c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.171+18178T>C (n.171+18178T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.144+18178T>C (n.144+18178T>C) n.1553T>C n.1716T>C n.1774T>C n.1693T>C n.2207T>C n.1797T>C n.1813T>C n.1758T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075531C>T | CA2575554357 | MAX | c.*1881G>A (n.*1881G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.145-5162G>A (n.145-5162G>A) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.171+18177G>A (n.171+18177G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.144+18177G>A (n.144+18177G>A) n.1552G>A n.1715G>A n.1773G>A n.1692G>A n.2206G>A n.1796G>A n.1812G>A n.1757G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075533C>A | CA2625289010 | MAX | c.*1879G>T (n.*1879G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.145-5164G>T (n.145-5164G>T) c.*2270G>T (n.*2270G>T) c.171+18175G>T (n.171+18175G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.144+18175G>T (n.144+18175G>T) n.1550G>T n.1713G>T n.1771G>T n.1690G>T n.2204G>T n.1794G>T n.1810G>T n.1755G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075533C= | CA2142951142 | MAX | c.*1879G= (n.*1879G=) c.*943G= (n.*943G=) c.145-5164G= (n.145-5164G=) c.*2270G= (n.*2270G=) c.171+18175G= (n.171+18175G=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.*918G= (n.*918G=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.144+18175G= (n.144+18175G=) n.1550G= n.1713G= n.1771G= n.1690G= n.2204G= n.1794G= n.1810G= n.1755G= | |
| 14 | g.65075533C>G | CA2625289011 | MAX | c.*1879G>C (n.*1879G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) c.145-5164G>C (n.145-5164G>C) c.*2270G>C (n.*2270G>C) c.171+18175G>C (n.171+18175G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.144+18175G>C (n.144+18175G>C) n.1550G>C n.1713G>C n.1771G>C n.1690G>C n.2204G>C n.1794G>C n.1810G>C n.1755G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075533C>T | CA262716411 | MAX | c.*1879G>A (n.*1879G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) c.145-5164G>A (n.145-5164G>A) c.*2270G>A (n.*2270G>A) c.171+18175G>A (n.171+18175G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.144+18175G>A (n.144+18175G>A) n.1550G>A n.1713G>A n.1771G>A n.1690G>A n.2204G>A n.1794G>A n.1810G>A n.1755G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075534G>A | CA10644540 | MAX | c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.145-5165C>T (n.145-5165C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.171+18174C>T (n.171+18174C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.144+18174C>T (n.144+18174C>T) n.1549C>T n.1712C>T n.1770C>T n.1689C>T n.2203C>T n.1793C>T n.1809C>T n.1754C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075534G= | CA2142951143 | MAX | c.*1878C= (n.*1878C=) c.*942C= (n.*942C=) c.145-5165C= (n.145-5165C=) c.*2269C= (n.*2269C=) c.171+18174C= (n.171+18174C=) c.*1198C= (n.*1198C=) c.*917C= (n.*917C=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.144+18174C= (n.144+18174C=) n.1549C= n.1712C= n.1770C= n.1689C= n.2203C= n.1793C= n.1809C= n.1754C= | |
| 14 | g.65075534G>T | CA2801908492 | MAX | c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.145-5165C>A (n.145-5165C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.171+18174C>A (n.171+18174C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.144+18174C>A (n.144+18174C>A) n.1549C>A n.1712C>A n.1770C>A n.1689C>A n.2203C>A n.1793C>A n.1809C>A n.1754C>A | |
| 14 | g.65075535G>A | CA2142951145 | MAX | c.*1877C>T (n.*1877C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.145-5166C>T (n.145-5166C>T) c.*2268C>T (n.*2268C>T) c.171+18173C>T (n.171+18173C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.144+18173C>T (n.144+18173C>T) n.1548C>T n.1711C>T n.1769C>T n.1688C>T n.2202C>T n.1792C>T n.1808C>T n.1753C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075535G= | CA2142951144 | MAX | c.*1877C= (n.*1877C=) c.*941C= (n.*941C=) c.145-5166C= (n.145-5166C=) c.*2268C= (n.*2268C=) c.171+18173C= (n.171+18173C=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.*916C= (n.*916C=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.144+18173C= (n.144+18173C=) n.1548C= n.1711C= n.1769C= n.1688C= n.2202C= n.1792C= n.1808C= n.1753C= | |
| 14 | g.65075535G>T | CA2142951146 | MAX | c.*1877C>A (n.*1877C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.145-5166C>A (n.145-5166C>A) c.*2268C>A (n.*2268C>A) c.171+18173C>A (n.171+18173C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.144+18173C>A (n.144+18173C>A) n.1548C>A n.1711C>A n.1769C>A n.1688C>A n.2202C>A n.1792C>A n.1808C>A n.1753C>A | dbSNP |
| 14 | g.65075536G>A | CA964079543 | MAX | c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.145-5167C>T (n.145-5167C>T) c.*2267C>T (n.*2267C>T) c.171+18172C>T (n.171+18172C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.144+18172C>T (n.144+18172C>T) n.1547C>T n.1710C>T n.1768C>T n.1687C>T n.2201C>T n.1791C>T n.1807C>T n.1752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075536G>C | CA2625289012 | MAX | c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.145-5167C>G (n.145-5167C>G) c.*2267C>G (n.*2267C>G) c.171+18172C>G (n.171+18172C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.144+18172C>G (n.144+18172C>G) n.1547C>G n.1710C>G n.1768C>G n.1687C>G n.2201C>G n.1791C>G n.1807C>G n.1752C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075536G= | CA2142951148 | MAX | c.*1876C= (n.*1876C=) c.*940C= (n.*940C=) c.145-5167C= (n.145-5167C=) c.*2267C= (n.*2267C=) c.171+18172C= (n.171+18172C=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.144+18172C= (n.144+18172C=) n.1547C= n.1710C= n.1768C= n.1687C= n.2201C= n.1791C= n.1807C= n.1752C= | |
| 14 | g.65075536G>T | CA2625289013 | MAX | c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.145-5167C>A (n.145-5167C>A) c.*2267C>A (n.*2267C>A) c.171+18172C>A (n.171+18172C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.144+18172C>A (n.144+18172C>A) n.1547C>A n.1710C>A n.1768C>A n.1687C>A n.2201C>A n.1791C>A n.1807C>A n.1752C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075536_65075540delinsGAAGA | CA2142951147 | MAX | c.*1872_*1876delinsTCTTC (n.*1872_*1876delinsTCTTC) c.*936_*940delinsTCTTC (n.*936_*940delinsTCTTC) c.145-5171_145-5167delinsTCTTC (n.145-5171_145-5167delinsTCTTC) c.*2263_*2267delinsTCTTC (n.*2263_*2267delinsTCTTC) c.171+18168_171+18172delinsTCTTC (n.171+18168_171+18172delinsTCTTC) c.*1192_*1196delinsTCTTC (n.*1192_*1196delinsTCTTC) c.*911_*915delinsTCTTC (n.*911_*915delinsTCTTC) c.*1208_*1212delinsTCTTC (n.*1208_*1212delinsTCTTC) c.144+18168_144+18172delinsTCTTC (n.144+18168_144+18172delinsTCTTC) n.1543_1547delinsTCTTC n.1706_1710delinsTCTTC n.1764_1768delinsTCTTC n.1683_1687delinsTCTTC n.2197_2201delinsTCTTC n.1787_1791delinsTCTTC n.1803_1807delinsTCTTC n.1748_1752delinsTCTTC | |
| 14 | g.65075545_65075548del | CA707784287 | MAX | c.*1872_*1875del (n.*1872_*1875del) c.*936_*939del (n.*936_*939del) c.145-5171_145-5168del (n.145-5171_145-5168del) c.*2263_*2266del (n.*2263_*2266del) c.171+18168_171+18171del (n.171+18168_171+18171del) c.*1192_*1195del (n.*1192_*1195del) c.*911_*914del (n.*911_*914del) c.*1208_*1211del (n.*1208_*1211del) c.144+18168_144+18171del (n.144+18168_144+18171del) n.1543_1546del n.1706_1709del n.1764_1767del n.1683_1686del n.2197_2200del n.1787_1790del n.1803_1806del n.1748_1751del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |