Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.65075152A>C | CA2625288797 | MAX | c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.145-4783T>G (n.145-4783T>G) c.171+18556T>G (n.171+18556T>G) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.144+18556T>G (n.144+18556T>G) n.1931T>G n.2094T>G n.2152T>G n.2071T>G n.2585T>G n.2175T>G n.2191T>G n.2136T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075154T>A | CA2575554316 | MAX | c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.145-4785A>T (n.145-4785A>T) c.171+18554A>T (n.171+18554A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.144+18554A>T (n.144+18554A>T) n.1929A>T n.2092A>T n.2150A>T n.2069A>T n.2583A>T n.2173A>T n.2189A>T n.2134A>T | |
14 | g.65075154T>C | CA262716179 | MAX | c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.145-4785A>G (n.145-4785A>G) c.171+18554A>G (n.171+18554A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.144+18554A>G (n.144+18554A>G) n.1929A>G n.2092A>G n.2150A>G n.2069A>G n.2583A>G n.2173A>G n.2189A>G n.2134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075154T= | CA2142950983 | MAX | c.*2258A= (n.*2258A=) c.*1322A= (n.*1322A=) c.145-4785A= (n.145-4785A=) c.171+18554A= (n.171+18554A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.144+18554A= (n.144+18554A=) n.1929A= n.2092A= n.2150A= n.2069A= n.2583A= n.2173A= n.2189A= n.2134A= | |
14 | g.65075155C>A | CA2625288798 | MAX | c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.145-4786G>T (n.145-4786G>T) c.171+18553G>T (n.171+18553G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.144+18553G>T (n.144+18553G>T) n.1928G>T n.2091G>T n.2149G>T n.2068G>T n.2582G>T n.2172G>T n.2188G>T n.2133G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075156T>G | CA2625288799 | MAX | c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.145-4787A>C (n.145-4787A>C) c.171+18552A>C (n.171+18552A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.144+18552A>C (n.144+18552A>C) n.1927A>C n.2090A>C n.2148A>C n.2067A>C n.2581A>C n.2171A>C n.2187A>C n.2132A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075157T>C | CA2625288800 | MAX | c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.145-4788A>G (n.145-4788A>G) c.171+18551A>G (n.171+18551A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.144+18551A>G (n.144+18551A>G) n.1926A>G n.2089A>G n.2147A>G n.2066A>G n.2580A>G n.2170A>G n.2186A>G n.2131A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075159T>C | CA2142950985 | MAX | c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.145-4790A>G (n.145-4790A>G) c.171+18549A>G (n.171+18549A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.144+18549A>G (n.144+18549A>G) n.1924A>G n.2087A>G n.2145A>G n.2064A>G n.2578A>G n.2168A>G n.2184A>G n.2129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075159T= | CA2142950984 | MAX | c.*2253A= (n.*2253A=) c.*1317A= (n.*1317A=) c.145-4790A= (n.145-4790A=) c.171+18549A= (n.171+18549A=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.*1292A= (n.*1292A=) c.*1589A= (n.*1589A=) c.144+18549A= (n.144+18549A=) n.1924A= n.2087A= n.2145A= n.2064A= n.2578A= n.2168A= n.2184A= n.2129A= | |
14 | g.65075160_65075168delinsAGTAAAGGG | CA2142950986 | MAX | c.*2244_*2252delinsCCCTTTACT (n.*2244_*2252delinsCCCTTTACT) c.*1308_*1316delinsCCCTTTACT (n.*1308_*1316delinsCCCTTTACT) c.145-4799_145-4791delinsCCCTTTACT (n.145-4799_145-4791delinsCCCTTTACT) c.171+18540_171+18548delinsCCCTTTACT (n.171+18540_171+18548delinsCCCTTTACT) c.*1564_*1572delinsCCCTTTACT (n.*1564_*1572delinsCCCTTTACT) c.*1283_*1291delinsCCCTTTACT (n.*1283_*1291delinsCCCTTTACT) c.*1580_*1588delinsCCCTTTACT (n.*1580_*1588delinsCCCTTTACT) c.144+18540_144+18548delinsCCCTTTACT (n.144+18540_144+18548delinsCCCTTTACT) n.1915_1923delinsCCCTTTACT n.2078_2086delinsCCCTTTACT n.2136_2144delinsCCCTTTACT n.2055_2063delinsCCCTTTACT n.2569_2577delinsCCCTTTACT n.2159_2167delinsCCCTTTACT n.2175_2183delinsCCCTTTACT n.2120_2128delinsCCCTTTACT | |
14 | g.65075161G>A | CA2142950988 | MAX | c.*2251C>T (n.*2251C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.145-4792C>T (n.145-4792C>T) c.171+18547C>T (n.171+18547C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.144+18547C>T (n.144+18547C>T) n.1922C>T n.2085C>T n.2143C>T n.2062C>T n.2576C>T n.2166C>T n.2182C>T n.2127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075161G= | CA2142950987 | MAX | c.*2251C= (n.*2251C=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.145-4792C= (n.145-4792C=) c.171+18547C= (n.171+18547C=) c.*1571C= (n.*1571C=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.*1587C= (n.*1587C=) c.144+18547C= (n.144+18547C=) n.1922C= n.2085C= n.2143C= n.2062C= n.2576C= n.2166C= n.2182C= n.2127C= | |
14 | g.65075162_65075169del | CA964079307 | MAX | c.*2244_*2251del (n.*2244_*2251del) c.*1308_*1315del (n.*1308_*1315del) c.145-4799_145-4792del (n.145-4799_145-4792del) c.171+18540_171+18547del (n.171+18540_171+18547del) c.*1564_*1571del (n.*1564_*1571del) c.*1283_*1290del (n.*1283_*1290del) c.*1580_*1587del (n.*1580_*1587del) c.144+18540_144+18547del (n.144+18540_144+18547del) n.1915_1922del n.2078_2085del n.2136_2143del n.2055_2062del n.2569_2576del n.2159_2166del n.2175_2182del n.2120_2127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075162T>C | CA2625288801 | MAX | c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.145-4793A>G (n.145-4793A>G) c.171+18546A>G (n.171+18546A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.144+18546A>G (n.144+18546A>G) n.1921A>G n.2084A>G n.2142A>G n.2061A>G n.2575A>G n.2165A>G n.2181A>G n.2126A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075162_65075163delinsTA | CA2142950989 | MAX | c.*2249_*2250delinsTA (n.*2249_*2250delinsTA) c.*1313_*1314delinsTA (n.*1313_*1314delinsTA) c.145-4794_145-4793delinsTA (n.145-4794_145-4793delinsTA) c.171+18545_171+18546delinsTA (n.171+18545_171+18546delinsTA) c.*1569_*1570delinsTA (n.*1569_*1570delinsTA) c.*1288_*1289delinsTA (n.*1288_*1289delinsTA) c.*1585_*1586delinsTA (n.*1585_*1586delinsTA) c.144+18545_144+18546delinsTA (n.144+18545_144+18546delinsTA) n.1920_1921delinsTA n.2083_2084delinsTA n.2141_2142delinsTA n.2060_2061delinsTA n.2574_2575delinsTA n.2164_2165delinsTA n.2180_2181delinsTA n.2125_2126delinsTA | |
14 | g.65075165del | CA964079308 | MAX | c.*2249del (n.*2249del) c.*1313del (n.*1313del) c.145-4794del (n.145-4794del) c.171+18545del (n.171+18545del) c.*1569del (n.*1569del) c.*1288del (n.*1288del) c.*1585del (n.*1585del) c.144+18545del (n.144+18545del) n.1920del n.2083del n.2141del n.2060del n.2574del n.2164del n.2180del n.2125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075165A>G | CA2625288802 | MAX | c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.145-4796T>C (n.145-4796T>C) c.171+18543T>C (n.171+18543T>C) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.144+18543T>C (n.144+18543T>C) n.1918T>C n.2081T>C n.2139T>C n.2058T>C n.2572T>C n.2162T>C n.2178T>C n.2123T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075166G>C | CA262716182 | MAX | c.*2246C>G (n.*2246C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.145-4797C>G (n.145-4797C>G) c.171+18542C>G (n.171+18542C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.144+18542C>G (n.144+18542C>G) n.1917C>G n.2080C>G n.2138C>G n.2057C>G n.2571C>G n.2161C>G n.2177C>G n.2122C>G | dbSNP |
14 | g.65075166G= | CA2142950990 | MAX | c.*2246C= (n.*2246C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.145-4797C= (n.145-4797C=) c.171+18542C= (n.171+18542C=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.*1582C= (n.*1582C=) c.144+18542C= (n.144+18542C=) n.1917C= n.2080C= n.2138C= n.2057C= n.2571C= n.2161C= n.2177C= n.2122C= | |
14 | g.65075169_65075170del | CA2539291489 | MAX | c.*2245_*2246del (n.*2245_*2246del) c.*1309_*1310del (n.*1309_*1310del) c.145-4798_145-4797del (n.145-4798_145-4797del) c.171+18541_171+18542del (n.171+18541_171+18542del) c.*1565_*1566del (n.*1565_*1566del) c.*1284_*1285del (n.*1284_*1285del) c.*1581_*1582del (n.*1581_*1582del) c.144+18541_144+18542del (n.144+18541_144+18542del) n.1916_1917del n.2079_2080del n.2137_2138del n.2056_2057del n.2570_2571del n.2160_2161del n.2176_2177del n.2121_2122del | |
14 | g.65075167G>A | CA2625288803 | MAX | c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.145-4798C>T (n.145-4798C>T) c.171+18541C>T (n.171+18541C>T) c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.144+18541C>T (n.144+18541C>T) n.1916C>T n.2079C>T n.2137C>T n.2056C>T n.2570C>T n.2160C>T n.2176C>T n.2121C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075167G>C | CA2625288804 | MAX | c.*2245C>G (n.*2245C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.145-4798C>G (n.145-4798C>G) c.171+18541C>G (n.171+18541C>G) c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.144+18541C>G (n.144+18541C>G) n.1916C>G n.2079C>G n.2137C>G n.2056C>G n.2570C>G n.2160C>G n.2176C>G n.2121C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075168G>A | CA10645734 | MAX | c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.145-4799C>T (n.145-4799C>T) c.171+18540C>T (n.171+18540C>T) c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.144+18540C>T (n.144+18540C>T) n.1915C>T n.2078C>T n.2136C>T n.2055C>T n.2569C>T n.2159C>T n.2175C>T n.2120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075168G= | CA2142950991 | MAX | c.*2244C= (n.*2244C=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.145-4799C= (n.145-4799C=) c.171+18540C= (n.171+18540C=) c.*1564C= (n.*1564C=) c.*1283C= (n.*1283C=) c.*1580C= (n.*1580C=) c.144+18540C= (n.144+18540C=) n.1915C= n.2078C= n.2136C= n.2055C= n.2569C= n.2159C= n.2175C= n.2120C= | |
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14 | g.65075169G>A | CA2575554323 | MAX | c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.145-4800C>T (n.145-4800C>T) c.171+18539C>T (n.171+18539C>T) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.144+18539C>T (n.144+18539C>T) n.1914C>T n.2077C>T n.2135C>T n.2054C>T n.2568C>T n.2158C>T n.2174C>T n.2119C>T | |
14 | g.65075170G>A | CA2142950993 | MAX | c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.145-4801C>T (n.145-4801C>T) c.171+18538C>T (n.171+18538C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.144+18538C>T (n.144+18538C>T) n.1913C>T n.2076C>T n.2134C>T n.2053C>T n.2567C>T n.2157C>T n.2173C>T n.2118C>T | dbSNP |
14 | g.65075170G>C | CA262716216 | MAX | c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.145-4801C>G (n.145-4801C>G) c.171+18538C>G (n.171+18538C>G) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.144+18538C>G (n.144+18538C>G) n.1913C>G n.2076C>G n.2134C>G n.2053C>G n.2567C>G n.2157C>G n.2173C>G n.2118C>G | dbSNP |
14 | g.65075170G= | CA2142950992 | MAX | c.*2242C= (n.*2242C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.145-4801C= (n.145-4801C=) c.171+18538C= (n.171+18538C=) c.*1562C= (n.*1562C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.*1578C= (n.*1578C=) c.144+18538C= (n.144+18538C=) n.1913C= n.2076C= n.2134C= n.2053C= n.2567C= n.2157C= n.2173C= n.2118C= | |
14 | g.65075170G>T | CA2575554325 | MAX | c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.145-4801C>A (n.145-4801C>A) c.171+18538C>A (n.171+18538C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.144+18538C>A (n.144+18538C>A) n.1913C>A n.2076C>A n.2134C>A n.2053C>A n.2567C>A n.2157C>A n.2173C>A n.2118C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075171A>G | CA2625288805 | MAX | c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.145-4802T>C (n.145-4802T>C) c.171+18537T>C (n.171+18537T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.144+18537T>C (n.144+18537T>C) n.1912T>C n.2075T>C n.2133T>C n.2052T>C n.2566T>C n.2156T>C n.2172T>C n.2117T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075172A= | CA2142950994 | MAX | c.*2240T= (n.*2240T=) c.*1304T= (n.*1304T=) c.145-4803T= (n.145-4803T=) c.171+18536T= (n.171+18536T=) c.*1560T= (n.*1560T=) c.*1279T= (n.*1279T=) c.*1576T= (n.*1576T=) c.144+18536T= (n.144+18536T=) n.1911T= n.2074T= n.2132T= n.2051T= n.2565T= n.2155T= n.2171T= n.2116T= | |
14 | g.65075172A>G | CA614436354 | MAX | c.*2240T>C (n.*2240T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.145-4803T>C (n.145-4803T>C) c.171+18536T>C (n.171+18536T>C) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.144+18536T>C (n.144+18536T>C) n.1911T>C n.2074T>C n.2132T>C n.2051T>C n.2565T>C n.2155T>C n.2171T>C n.2116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075173G= | CA2142950995 | MAX | c.*2239C= (n.*2239C=) c.*1303C= (n.*1303C=) c.145-4804C= (n.145-4804C=) c.171+18535C= (n.171+18535C=) c.*1559C= (n.*1559C=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.*1575C= (n.*1575C=) c.144+18535C= (n.144+18535C=) n.1910C= n.2073C= n.2131C= n.2050C= n.2564C= n.2154C= n.2170C= n.2115C= | |
14 | g.65075173_65075174insACATAT | CA919438121 | MAX | c.*2238_*2239insATATGT (n.*2238_*2239insATATGT) c.*1302_*1303insATATGT (n.*1302_*1303insATATGT) c.145-4805_145-4804insATATGT (n.145-4805_145-4804insATATGT) c.171+18534_171+18535insATATGT (n.171+18534_171+18535insATATGT) c.*1558_*1559insATATGT (n.*1558_*1559insATATGT) c.*1277_*1278insATATGT (n.*1277_*1278insATATGT) c.*1574_*1575insATATGT (n.*1574_*1575insATATGT) c.144+18534_144+18535insATATGT (n.144+18534_144+18535insATATGT) n.1909_1910insATATGT n.2072_2073insATATGT n.2130_2131insATATGT n.2049_2050insATATGT n.2563_2564insATATGT n.2153_2154insATATGT n.2169_2170insATATGT n.2114_2115insATATGT | dbSNP |
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14 | g.65075178A>G | CA2625288807 | MAX | c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.145-4809T>C (n.145-4809T>C) c.171+18530T>C (n.171+18530T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.144+18530T>C (n.144+18530T>C) n.1905T>C n.2068T>C n.2126T>C n.2045T>C n.2559T>C n.2149T>C n.2165T>C n.2110T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075179A>G | CA2801908477 | MAX | c.*2233T>C (n.*2233T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.145-4810T>C (n.145-4810T>C) c.171+18529T>C (n.171+18529T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.144+18529T>C (n.144+18529T>C) n.1904T>C n.2067T>C n.2125T>C n.2044T>C n.2558T>C n.2148T>C n.2164T>C n.2109T>C | |
14 | g.65075180C>A | CA2625288808 | MAX | c.*2232G>T (n.*2232G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.145-4811G>T (n.145-4811G>T) c.171+18528G>T (n.171+18528G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.144+18528G>T (n.144+18528G>T) n.1903G>T n.2066G>T n.2124G>T n.2043G>T n.2557G>T n.2147G>T n.2163G>T n.2108G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075180C>G | CA2625288809 | MAX | c.*2232G>C (n.*2232G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.145-4811G>C (n.145-4811G>C) c.171+18528G>C (n.171+18528G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.144+18528G>C (n.144+18528G>C) n.1903G>C n.2066G>C n.2124G>C n.2043G>C n.2557G>C n.2147G>C n.2163G>C n.2108G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075180C>T | CA2625288810 | MAX | c.*2232G>A (n.*2232G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.145-4811G>A (n.145-4811G>A) c.171+18528G>A (n.171+18528G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.144+18528G>A (n.144+18528G>A) n.1903G>A n.2066G>A n.2124G>A n.2043G>A n.2557G>A n.2147G>A n.2163G>A n.2108G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075180_65075181delinsCT | CA2142950996 | MAX | c.*2231_*2232delinsAG (n.*2231_*2232delinsAG) c.*1295_*1296delinsAG (n.*1295_*1296delinsAG) c.145-4812_145-4811delinsAG (n.145-4812_145-4811delinsAG) c.171+18527_171+18528delinsAG (n.171+18527_171+18528delinsAG) c.*1551_*1552delinsAG (n.*1551_*1552delinsAG) c.*1270_*1271delinsAG (n.*1270_*1271delinsAG) c.*1567_*1568delinsAG (n.*1567_*1568delinsAG) c.144+18527_144+18528delinsAG (n.144+18527_144+18528delinsAG) n.1902_1903delinsAG n.2065_2066delinsAG n.2123_2124delinsAG n.2042_2043delinsAG n.2556_2557delinsAG n.2146_2147delinsAG n.2162_2163delinsAG n.2107_2108delinsAG | |
14 | g.65075182del | CA614436355 | MAX | c.*2231del (n.*2231del) c.*1295del (n.*1295del) c.145-4812del (n.145-4812del) c.171+18527del (n.171+18527del) c.*1551del (n.*1551del) c.*1270del (n.*1270del) c.*1567del (n.*1567del) c.144+18527del (n.144+18527del) n.1902del n.2065del n.2123del n.2042del n.2556del n.2146del n.2162del n.2107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075182T>C | CA2625288811 | MAX | c.*2230A>G (n.*2230A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.145-4813A>G (n.145-4813A>G) c.171+18526A>G (n.171+18526A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.144+18526A>G (n.144+18526A>G) n.1901A>G n.2064A>G n.2122A>G n.2041A>G n.2555A>G n.2145A>G n.2161A>G n.2106A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075183G>T | CA2625288812 | MAX | c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.145-4814C>A (n.145-4814C>A) c.171+18525C>A (n.171+18525C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.144+18525C>A (n.144+18525C>A) n.1900C>A n.2063C>A n.2121C>A n.2040C>A n.2554C>A n.2144C>A n.2160C>A n.2105C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075184C>T | CA964079329 | MAX | c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.145-4815G>A (n.145-4815G>A) c.171+18524G>A (n.171+18524G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.144+18524G>A (n.144+18524G>A) n.1899G>A n.2062G>A n.2120G>A n.2039G>A n.2553G>A n.2143G>A n.2159G>A n.2104G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075186A>C | CA2625288813 | MAX | c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.145-4817T>G (n.145-4817T>G) c.171+18522T>G (n.171+18522T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.144+18522T>G (n.144+18522T>G) n.1897T>G n.2060T>G n.2118T>G n.2037T>G n.2551T>G n.2141T>G n.2157T>G n.2102T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075186A>G | CA2625288814 | MAX | c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.145-4817T>C (n.145-4817T>C) c.171+18522T>C (n.171+18522T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.144+18522T>C (n.144+18522T>C) n.1897T>C n.2060T>C n.2118T>C n.2037T>C n.2551T>C n.2141T>C n.2157T>C n.2102T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075187G>T | CA2625288815 | MAX | c.*2225C>A (n.*2225C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.145-4818C>A (n.145-4818C>A) c.171+18521C>A (n.171+18521C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.144+18521C>A (n.144+18521C>A) n.1896C>A n.2059C>A n.2117C>A n.2036C>A n.2550C>A n.2140C>A n.2156C>A n.2101C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075189C>A | CA2142950998 | MAX | c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.145-4820G>T (n.145-4820G>T) c.171+18519G>T (n.171+18519G>T) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.144+18519G>T (n.144+18519G>T) n.1894G>T n.2057G>T n.2115G>T n.2034G>T n.2548G>T n.2138G>T n.2154G>T n.2099G>T | dbSNP |
14 | g.65075189C= | CA2142950997 | MAX | c.*2223G= (n.*2223G=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.145-4820G= (n.145-4820G=) c.171+18519G= (n.171+18519G=) c.*1543G= (n.*1543G=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.144+18519G= (n.144+18519G=) n.1894G= n.2057G= n.2115G= n.2034G= n.2548G= n.2138G= n.2154G= n.2099G= | |
14 | g.65075190A>G | CA2524061355 | MAX | c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.145-4821T>C (n.145-4821T>C) c.171+18518T>C (n.171+18518T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.144+18518T>C (n.144+18518T>C) n.1893T>C n.2056T>C n.2114T>C n.2033T>C n.2547T>C n.2137T>C n.2153T>C n.2098T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075191A= | CA2142950999 | MAX | c.*2221T= (n.*2221T=) c.*1285T= (n.*1285T=) c.145-4822T= (n.145-4822T=) c.171+18517T= (n.171+18517T=) c.*1541T= (n.*1541T=) c.*1260T= (n.*1260T=) c.*1557T= (n.*1557T=) c.144+18517T= (n.144+18517T=) n.1892T= n.2055T= n.2113T= n.2032T= n.2546T= n.2136T= n.2152T= n.2097T= | |
14 | g.65075191A>G | CA10640633 | MAX | c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.145-4822T>C (n.145-4822T>C) c.171+18517T>C (n.171+18517T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.144+18517T>C (n.144+18517T>C) n.1892T>C n.2055T>C n.2113T>C n.2032T>C n.2546T>C n.2136T>C n.2152T>C n.2097T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075192T>C | CA2540749881 | MAX | c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.145-4823A>G (n.145-4823A>G) c.171+18516A>G (n.171+18516A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.144+18516A>G (n.144+18516A>G) n.1891A>G n.2054A>G n.2112A>G n.2031A>G n.2545A>G n.2135A>G n.2151A>G n.2096A>G | |
14 | g.65075193T>A | CA2550990034 | MAX | c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.145-4824A>T (n.145-4824A>T) c.171+18515A>T (n.171+18515A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.144+18515A>T (n.144+18515A>T) n.1890A>T n.2053A>T n.2111A>T n.2030A>T n.2544A>T n.2134A>T n.2150A>T n.2095A>T | |
14 | g.65075193T>C | CA2625288816 | MAX | c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.145-4824A>G (n.145-4824A>G) c.171+18515A>G (n.171+18515A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.144+18515A>G (n.144+18515A>G) n.1890A>G n.2053A>G n.2111A>G n.2030A>G n.2544A>G n.2134A>G n.2150A>G n.2095A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075193T>G | CA2801908478 | MAX | c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.145-4824A>C (n.145-4824A>C) c.171+18515A>C (n.171+18515A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.144+18515A>C (n.144+18515A>C) n.1890A>C n.2053A>C n.2111A>C n.2030A>C n.2544A>C n.2134A>C n.2150A>C n.2095A>C | |
14 | g.65075194C>T | CA2507987949 | MAX | c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.145-4825G>A (n.145-4825G>A) c.171+18514G>A (n.171+18514G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.144+18514G>A (n.144+18514G>A) n.1889G>A n.2052G>A n.2110G>A n.2029G>A n.2543G>A n.2133G>A n.2149G>A n.2094G>A | |
14 | g.65075196_65075197del | CA2519675077 | MAX | c.*2215_*2216del (n.*2215_*2216del) c.*1279_*1280del (n.*1279_*1280del) c.145-4828_145-4827del (n.145-4828_145-4827del) c.171+18511_171+18512del (n.171+18511_171+18512del) c.*1535_*1536del (n.*1535_*1536del) c.*1254_*1255del (n.*1254_*1255del) c.*1551_*1552del (n.*1551_*1552del) c.144+18511_144+18512del (n.144+18511_144+18512del) n.1886_1887del n.2049_2050del n.2107_2108del n.2026_2027del n.2540_2541del n.2130_2131del n.2146_2147del n.2091_2092del | |
14 | g.65075197C>A | CA707784050 | MAX | c.*2215G>T (n.*2215G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.145-4828G>T (n.145-4828G>T) c.171+18511G>T (n.171+18511G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.144+18511G>T (n.144+18511G>T) n.1886G>T n.2049G>T n.2107G>T n.2026G>T n.2540G>T n.2130G>T n.2146G>T n.2091G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075197C= | CA2142951000 | MAX | c.*2215G= (n.*2215G=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.145-4828G= (n.145-4828G=) c.171+18511G= (n.171+18511G=) c.*1535G= (n.*1535G=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.144+18511G= (n.144+18511G=) n.1886G= n.2049G= n.2107G= n.2026G= n.2540G= n.2130G= n.2146G= n.2091G= | |
14 | g.65075197C>T | CA262716228 | MAX | c.*2215G>A (n.*2215G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.145-4828G>A (n.145-4828G>A) c.171+18511G>A (n.171+18511G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.144+18511G>A (n.144+18511G>A) n.1886G>A n.2049G>A n.2107G>A n.2026G>A n.2540G>A n.2130G>A n.2146G>A n.2091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075198G>A | CA10645735 | MAX | c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.145-4829C>T (n.145-4829C>T) c.171+18510C>T (n.171+18510C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.144+18510C>T (n.144+18510C>T) n.1885C>T n.2048C>T n.2106C>T n.2025C>T n.2539C>T n.2129C>T n.2145C>T n.2090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075198G= | CA2142951001 | MAX | c.*2214C= (n.*2214C=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.145-4829C= (n.145-4829C=) c.171+18510C= (n.171+18510C=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.144+18510C= (n.144+18510C=) n.1885C= n.2048C= n.2106C= n.2025C= n.2539C= n.2129C= n.2145C= n.2090C= | |
14 | g.65075198G>T | CA2625288817 | MAX | c.*2214C>A (n.*2214C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.145-4829C>A (n.145-4829C>A) c.171+18510C>A (n.171+18510C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.144+18510C>A (n.144+18510C>A) n.1885C>A n.2048C>A n.2106C>A n.2025C>A n.2539C>A n.2129C>A n.2145C>A n.2090C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075198_65075199insA | CA2566408533 | MAX | c.*2213_*2214insT (n.*2213_*2214insT) c.*1277_*1278insT (n.*1277_*1278insT) c.145-4830_145-4829insT (n.145-4830_145-4829insT) c.171+18509_171+18510insT (n.171+18509_171+18510insT) c.*1533_*1534insT (n.*1533_*1534insT) c.*1252_*1253insT (n.*1252_*1253insT) c.*1549_*1550insT (n.*1549_*1550insT) c.144+18509_144+18510insT (n.144+18509_144+18510insT) n.1884_1885insT n.2047_2048insT n.2105_2106insT n.2024_2025insT n.2538_2539insT n.2128_2129insT n.2144_2145insT n.2089_2090insT | |
14 | g.65075200C>A | CA2142951003 | MAX | c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.145-4831G>T (n.145-4831G>T) c.171+18508G>T (n.171+18508G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.144+18508G>T (n.144+18508G>T) n.1883G>T n.2046G>T n.2104G>T n.2023G>T n.2537G>T n.2127G>T n.2143G>T n.2088G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075200C= | CA2142951002 | MAX | c.*2212G= (n.*2212G=) c.*1276G= (n.*1276G=) c.145-4831G= (n.145-4831G=) c.171+18508G= (n.171+18508G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.*1548G= (n.*1548G=) c.144+18508G= (n.144+18508G=) n.1883G= n.2046G= n.2104G= n.2023G= n.2537G= n.2127G= n.2143G= n.2088G= | |
14 | g.65075200C>G | CA10635093 | MAX | c.*2212G>C (n.*2212G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.145-4831G>C (n.145-4831G>C) c.171+18508G>C (n.171+18508G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.144+18508G>C (n.144+18508G>C) n.1883G>C n.2046G>C n.2104G>C n.2023G>C n.2537G>C n.2127G>C n.2143G>C n.2088G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075201A>G | CA2625288818 | MAX | c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.145-4832T>C (n.145-4832T>C) c.171+18507T>C (n.171+18507T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.144+18507T>C (n.144+18507T>C) n.1882T>C n.2045T>C n.2103T>C n.2022T>C n.2536T>C n.2126T>C n.2142T>C n.2087T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075202G>A | CA2575554326 | MAX | c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.145-4833C>T (n.145-4833C>T) c.*2601C>T (n.*2601C>T) c.171+18506C>T (n.171+18506C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.144+18506C>T (n.144+18506C>T) n.1881C>T n.2044C>T n.2102C>T n.2021C>T n.2535C>T n.2125C>T n.2141C>T n.2086C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075203T>C | CA707784060 | MAX | c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.145-4834A>G (n.145-4834A>G) c.*2600A>G (n.*2600A>G) c.171+18505A>G (n.171+18505A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.144+18505A>G (n.144+18505A>G) n.1880A>G n.2043A>G n.2101A>G n.2020A>G n.2534A>G n.2124A>G n.2140A>G n.2085A>G | dbSNP |
14 | g.65075203T>G | CA2625288819 | MAX | c.*2209A>C (n.*2209A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.145-4834A>C (n.145-4834A>C) c.*2600A>C (n.*2600A>C) c.171+18505A>C (n.171+18505A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.144+18505A>C (n.144+18505A>C) n.1880A>C n.2043A>C n.2101A>C n.2020A>C n.2534A>C n.2124A>C n.2140A>C n.2085A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075203T= | CA2142951004 | MAX | c.*2209A= (n.*2209A=) c.*1273A= (n.*1273A=) c.145-4834A= (n.145-4834A=) c.*2600A= (n.*2600A=) c.171+18505A= (n.171+18505A=) c.*1529A= (n.*1529A=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.*1545A= (n.*1545A=) c.144+18505A= (n.144+18505A=) n.1880A= n.2043A= n.2101A= n.2020A= n.2534A= n.2124A= n.2140A= n.2085A= | |
14 | g.65075205T>C | CA2625288820 | MAX | c.*2207A>G (n.*2207A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.145-4836A>G (n.145-4836A>G) c.*2598A>G (n.*2598A>G) c.171+18503A>G (n.171+18503A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.144+18503A>G (n.144+18503A>G) n.1878A>G n.2041A>G n.2099A>G n.2018A>G n.2532A>G n.2122A>G n.2138A>G n.2083A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075205T>G | CA2575554327 | MAX | c.*2207A>C (n.*2207A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.145-4836A>C (n.145-4836A>C) c.*2598A>C (n.*2598A>C) c.171+18503A>C (n.171+18503A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.144+18503A>C (n.144+18503A>C) n.1878A>C n.2041A>C n.2099A>C n.2018A>C n.2532A>C n.2122A>C n.2138A>C n.2083A>C | |
14 | g.65075206G>A | CA2625288821 | MAX | c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.145-4837C>T (n.145-4837C>T) c.*2597C>T (n.*2597C>T) c.171+18502C>T (n.171+18502C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.144+18502C>T (n.144+18502C>T) n.1877C>T n.2040C>T n.2098C>T n.2017C>T n.2531C>T n.2121C>T n.2137C>T n.2082C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075209C>A | CA2625288822 | MAX | c.*2203G>T (n.*2203G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.145-4840G>T (n.145-4840G>T) c.*2594G>T (n.*2594G>T) c.171+18499G>T (n.171+18499G>T) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.144+18499G>T (n.144+18499G>T) n.1874G>T n.2037G>T n.2095G>T n.2014G>T n.2528G>T n.2118G>T n.2134G>T n.2079G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075209C= | CA2142951005 | MAX | c.*2203G= (n.*2203G=) c.*1267G= (n.*1267G=) c.145-4840G= (n.145-4840G=) c.*2594G= (n.*2594G=) c.171+18499G= (n.171+18499G=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.*1539G= (n.*1539G=) c.144+18499G= (n.144+18499G=) n.1874G= n.2037G= n.2095G= n.2014G= n.2528G= n.2118G= n.2134G= n.2079G= | |
14 | g.65075209C>T | CA2142951006 | MAX | c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.145-4840G>A (n.145-4840G>A) c.*2594G>A (n.*2594G>A) c.171+18499G>A (n.171+18499G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.144+18499G>A (n.144+18499G>A) n.1874G>A n.2037G>A n.2095G>A n.2014G>A n.2528G>A n.2118G>A n.2134G>A n.2079G>A | dbSNP |
14 | g.65075210A>G | CA2625288823 | MAX | c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.145-4841T>C (n.145-4841T>C) c.*2593T>C (n.*2593T>C) c.171+18498T>C (n.171+18498T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.144+18498T>C (n.144+18498T>C) n.1873T>C n.2036T>C n.2094T>C n.2013T>C n.2527T>C n.2117T>C n.2133T>C n.2078T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075211A= | CA2142951007 | MAX | c.*2201T= (n.*2201T=) c.*1265T= (n.*1265T=) c.145-4842T= (n.145-4842T=) c.*2592T= (n.*2592T=) c.171+18497T= (n.171+18497T=) c.*1521T= (n.*1521T=) c.*1240T= (n.*1240T=) c.*1537T= (n.*1537T=) c.144+18497T= (n.144+18497T=) n.1872T= n.2035T= n.2093T= n.2012T= n.2526T= n.2116T= n.2132T= n.2077T= | |
14 | g.65075211A>G | CA964079343 | MAX | c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.145-4842T>C (n.145-4842T>C) c.*2592T>C (n.*2592T>C) c.171+18497T>C (n.171+18497T>C) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.144+18497T>C (n.144+18497T>C) n.1872T>C n.2035T>C n.2093T>C n.2012T>C n.2526T>C n.2116T>C n.2132T>C n.2077T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075212C= | CA2142951008 | MAX | c.*2200G= (n.*2200G=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.145-4843G= (n.145-4843G=) c.*2591G= (n.*2591G=) c.171+18496G= (n.171+18496G=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.144+18496G= (n.144+18496G=) n.1871G= n.2034G= n.2092G= n.2011G= n.2525G= n.2115G= n.2131G= n.2076G= | |
14 | g.65075212C>T | CA964079355 | MAX | c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.145-4843G>A (n.145-4843G>A) c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.171+18496G>A (n.171+18496G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.144+18496G>A (n.144+18496G>A) n.1871G>A n.2034G>A n.2092G>A n.2011G>A n.2525G>A n.2115G>A n.2131G>A n.2076G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075213A= | CA2142951010 | MAX | c.*2199T= (n.*2199T=) c.*1263T= (n.*1263T=) c.145-4844T= (n.145-4844T=) c.*2590T= (n.*2590T=) c.171+18495T= (n.171+18495T=) c.*1519T= (n.*1519T=) c.*1238T= (n.*1238T=) c.*1535T= (n.*1535T=) c.144+18495T= (n.144+18495T=) n.1870T= n.2033T= n.2091T= n.2010T= n.2524T= n.2114T= n.2130T= n.2075T= | |
14 | g.65075213A>G | CA2142951011 | MAX | c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.145-4844T>C (n.145-4844T>C) c.*2590T>C (n.*2590T>C) c.171+18495T>C (n.171+18495T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.144+18495T>C (n.144+18495T>C) n.1870T>C n.2033T>C n.2091T>C n.2010T>C n.2524T>C n.2114T>C n.2130T>C n.2075T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075213_65075217delinsATACT | CA2142951009 | MAX | c.*2195_*2199delinsAGTAT (n.*2195_*2199delinsAGTAT) c.*1259_*1263delinsAGTAT (n.*1259_*1263delinsAGTAT) c.145-4848_145-4844delinsAGTAT (n.145-4848_145-4844delinsAGTAT) c.*2586_*2590delinsAGTAT (n.*2586_*2590delinsAGTAT) c.171+18491_171+18495delinsAGTAT (n.171+18491_171+18495delinsAGTAT) c.*1515_*1519delinsAGTAT (n.*1515_*1519delinsAGTAT) c.*1234_*1238delinsAGTAT (n.*1234_*1238delinsAGTAT) c.*1531_*1535delinsAGTAT (n.*1531_*1535delinsAGTAT) c.144+18491_144+18495delinsAGTAT (n.144+18491_144+18495delinsAGTAT) n.1866_1870delinsAGTAT n.2029_2033delinsAGTAT n.2087_2091delinsAGTAT n.2006_2010delinsAGTAT n.2520_2524delinsAGTAT n.2110_2114delinsAGTAT n.2126_2130delinsAGTAT n.2071_2075delinsAGTAT | |
14 | g.65075214T>C | CA262716230 | MAX | c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.145-4845A>G (n.145-4845A>G) c.*2589A>G (n.*2589A>G) c.171+18494A>G (n.171+18494A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.144+18494A>G (n.144+18494A>G) n.1869A>G n.2032A>G n.2090A>G n.2009A>G n.2523A>G n.2113A>G n.2129A>G n.2074A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075214T= | CA2142951012 | MAX | c.*2198A= (n.*2198A=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.145-4845A= (n.145-4845A=) c.*2589A= (n.*2589A=) c.171+18494A= (n.171+18494A=) c.*1518A= (n.*1518A=) c.*1237A= (n.*1237A=) c.*1534A= (n.*1534A=) c.144+18494A= (n.144+18494A=) n.1869A= n.2032A= n.2090A= n.2009A= n.2523A= n.2113A= n.2129A= n.2074A= | |
14 | g.65075215_65075218del | CA614436358 | MAX | c.*2195_*2198del (n.*2195_*2198del) c.*1259_*1262del (n.*1259_*1262del) c.145-4848_145-4845del (n.145-4848_145-4845del) c.*2586_*2589del (n.*2586_*2589del) c.171+18491_171+18494del (n.171+18491_171+18494del) c.*1515_*1518del (n.*1515_*1518del) c.*1234_*1237del (n.*1234_*1237del) c.*1531_*1534del (n.*1531_*1534del) c.144+18491_144+18494del (n.144+18491_144+18494del) n.1866_1869del n.2029_2032del n.2087_2090del n.2006_2009del n.2520_2523del n.2110_2113del n.2126_2129del n.2071_2074del | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.65075216C>A | CA2625288824 | MAX | c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.145-4847G>T (n.145-4847G>T) c.*2587G>T (n.*2587G>T) c.171+18492G>T (n.171+18492G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.144+18492G>T (n.144+18492G>T) n.1867G>T n.2030G>T n.2088G>T n.2007G>T n.2521G>T n.2111G>T n.2127G>T n.2072G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075221dup | CA2625288825 | MAX | c.*2195dup (n.*2195dup) c.*1259dup (n.*1259dup) c.145-4848dup (n.145-4848dup) c.*2586dup (n.*2586dup) c.171+18491dup (n.171+18491dup) c.*1515dup (n.*1515dup) c.*1234dup (n.*1234dup) c.*1531dup (n.*1531dup) c.144+18491dup (n.144+18491dup) n.1866dup n.2029dup n.2087dup n.2006dup n.2520dup n.2110dup n.2126dup n.2071dup | gnomAD v4 |
14 | g.65075222del | CA2625288826 | MAX | c.*2190del (n.*2190del) c.*1254del (n.*1254del) c.145-4853del (n.145-4853del) c.*2581del (n.*2581del) c.171+18486del (n.171+18486del) c.*1510del (n.*1510del) c.*1229del (n.*1229del) c.*1526del (n.*1526del) c.144+18486del (n.144+18486del) n.1861del n.2024del n.2082del n.2001del n.2515del n.2105del n.2121del n.2066del | gnomAD v4 |
14 | g.65075223T>C | CA2508607123 | MAX | c.*2189A>G (n.*2189A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.145-4854A>G (n.145-4854A>G) c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.171+18485A>G (n.171+18485A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.144+18485A>G (n.144+18485A>G) n.1860A>G n.2023A>G n.2081A>G n.2000A>G n.2514A>G n.2104A>G n.2120A>G n.2065A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075224T>G | CA614436359 | MAX | c.*2188A>C (n.*2188A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.145-4855A>C (n.145-4855A>C) c.*2579A>C (n.*2579A>C) c.171+18484A>C (n.171+18484A>C) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.144+18484A>C (n.144+18484A>C) n.1859A>C n.2022A>C n.2080A>C n.1999A>C n.2513A>C n.2103A>C n.2119A>C n.2064A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075224T= | CA2142951013 | MAX | c.*2188A= (n.*2188A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.145-4855A= (n.145-4855A=) c.*2579A= (n.*2579A=) c.171+18484A= (n.171+18484A=) c.*1508A= (n.*1508A=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.*1524A= (n.*1524A=) c.144+18484A= (n.144+18484A=) n.1859A= n.2022A= n.2080A= n.1999A= n.2513A= n.2103A= n.2119A= n.2064A= | |
14 | g.65075225_65075230delinsTCCATG | CA2142951014 | MAX | c.*2182_*2187delinsCATGGA (n.*2182_*2187delinsCATGGA) c.*1246_*1251delinsCATGGA (n.*1246_*1251delinsCATGGA) c.145-4861_145-4856delinsCATGGA (n.145-4861_145-4856delinsCATGGA) c.*2573_*2578delinsCATGGA (n.*2573_*2578delinsCATGGA) c.171+18478_171+18483delinsCATGGA (n.171+18478_171+18483delinsCATGGA) c.*1502_*1507delinsCATGGA (n.*1502_*1507delinsCATGGA) c.*1221_*1226delinsCATGGA (n.*1221_*1226delinsCATGGA) c.*1518_*1523delinsCATGGA (n.*1518_*1523delinsCATGGA) c.144+18478_144+18483delinsCATGGA (n.144+18478_144+18483delinsCATGGA) n.1853_1858delinsCATGGA n.2016_2021delinsCATGGA n.2074_2079delinsCATGGA n.1993_1998delinsCATGGA n.2507_2512delinsCATGGA n.2097_2102delinsCATGGA n.2113_2118delinsCATGGA n.2058_2063delinsCATGGA | |
14 | g.65075226C>A | CA2625288827 | MAX | c.*2186G>T (n.*2186G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.145-4857G>T (n.145-4857G>T) c.*2577G>T (n.*2577G>T) c.171+18482G>T (n.171+18482G>T) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.144+18482G>T (n.144+18482G>T) n.1857G>T n.2020G>T n.2078G>T n.1997G>T n.2511G>T n.2101G>T n.2117G>T n.2062G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075226C>T | CA2625288828 | MAX | c.*2186G>A (n.*2186G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.145-4857G>A (n.145-4857G>A) c.*2577G>A (n.*2577G>A) c.171+18482G>A (n.171+18482G>A) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.144+18482G>A (n.144+18482G>A) n.1857G>A n.2020G>A n.2078G>A n.1997G>A n.2511G>A n.2101G>A n.2117G>A n.2062G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075226_65075230del | CA614436360 | MAX | c.*2182_*2186del (n.*2182_*2186del) c.*1246_*1250del (n.*1246_*1250del) c.145-4861_145-4857del (n.145-4861_145-4857del) c.*2573_*2577del (n.*2573_*2577del) c.171+18478_171+18482del (n.171+18478_171+18482del) c.*1502_*1506del (n.*1502_*1506del) c.*1221_*1225del (n.*1221_*1225del) c.*1518_*1522del (n.*1518_*1522del) c.144+18478_144+18482del (n.144+18478_144+18482del) n.1853_1857del n.2016_2020del n.2074_2078del n.1993_1997del n.2507_2511del n.2097_2101del n.2113_2117del n.2058_2062del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075227C>A | CA2625288829 | MAX | c.*2185G>T (n.*2185G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.145-4858G>T (n.145-4858G>T) c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.171+18481G>T (n.171+18481G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.144+18481G>T (n.144+18481G>T) n.1856G>T n.2019G>T n.2077G>T n.1996G>T n.2510G>T n.2100G>T n.2116G>T n.2061G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075227C>T | CA2625288830 | MAX | c.*2185G>A (n.*2185G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.145-4858G>A (n.145-4858G>A) c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.171+18481G>A (n.171+18481G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.144+18481G>A (n.144+18481G>A) n.1856G>A n.2019G>A n.2077G>A n.1996G>A n.2510G>A n.2100G>A n.2116G>A n.2061G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075228A= | CA2142951015 | MAX | c.*2184T= (n.*2184T=) c.*1248T= (n.*1248T=) c.145-4859T= (n.145-4859T=) c.*2575T= (n.*2575T=) c.171+18480T= (n.171+18480T=) c.*1504T= (n.*1504T=) c.*1223T= (n.*1223T=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.144+18480T= (n.144+18480T=) n.1855T= n.2018T= n.2076T= n.1995T= n.2509T= n.2099T= n.2115T= n.2060T= | |
14 | g.65075228A>G | CA614436362 | MAX | c.*2184T>C (n.*2184T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.145-4859T>C (n.145-4859T>C) c.*2575T>C (n.*2575T>C) c.171+18480T>C (n.171+18480T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.144+18480T>C (n.144+18480T>C) n.1855T>C n.2018T>C n.2076T>C n.1995T>C n.2509T>C n.2099T>C n.2115T>C n.2060T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075229T>C | CA2625288831 | MAX | c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.145-4860A>G (n.145-4860A>G) c.*2574A>G (n.*2574A>G) c.171+18479A>G (n.171+18479A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.144+18479A>G (n.144+18479A>G) n.1854A>G n.2017A>G n.2075A>G n.1994A>G n.2508A>G n.2098A>G n.2114A>G n.2059A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075230G>T | CA2625288832 | MAX | c.*2182C>A (n.*2182C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.145-4861C>A (n.145-4861C>A) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.171+18478C>A (n.171+18478C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.144+18478C>A (n.144+18478C>A) n.1853C>A n.2016C>A n.2074C>A n.1993C>A n.2507C>A n.2097C>A n.2113C>A n.2058C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075231G>A | CA2142951017 | MAX | c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.145-4862C>T (n.145-4862C>T) c.*2572C>T (n.*2572C>T) c.171+18477C>T (n.171+18477C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.144+18477C>T (n.144+18477C>T) n.1852C>T n.2015C>T n.2073C>T n.1992C>T n.2506C>T n.2096C>T n.2112C>T n.2057C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075231G>C | CA2801908479 | MAX | c.*2181C>G (n.*2181C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.145-4862C>G (n.145-4862C>G) c.*2572C>G (n.*2572C>G) c.171+18477C>G (n.171+18477C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.144+18477C>G (n.144+18477C>G) n.1852C>G n.2015C>G n.2073C>G n.1992C>G n.2506C>G n.2096C>G n.2112C>G n.2057C>G | |
14 | g.65075231G= | CA2142951016 | MAX | c.*2181C= (n.*2181C=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.145-4862C= (n.145-4862C=) c.*2572C= (n.*2572C=) c.171+18477C= (n.171+18477C=) c.*1501C= (n.*1501C=) c.*1220C= (n.*1220C=) c.*1517C= (n.*1517C=) c.144+18477C= (n.144+18477C=) n.1852C= n.2015C= n.2073C= n.1992C= n.2506C= n.2096C= n.2112C= n.2057C= | |
14 | g.65075231G>T | CA2625288833 | MAX | c.*2181C>A (n.*2181C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.145-4862C>A (n.145-4862C>A) c.*2572C>A (n.*2572C>A) c.171+18477C>A (n.171+18477C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.144+18477C>A (n.144+18477C>A) n.1852C>A n.2015C>A n.2073C>A n.1992C>A n.2506C>A n.2096C>A n.2112C>A n.2057C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075233A= | CA2142951018 | MAX | c.*2179T= (n.*2179T=) c.*1243T= (n.*1243T=) c.145-4864T= (n.145-4864T=) c.*2570T= (n.*2570T=) c.171+18475T= (n.171+18475T=) c.*1499T= (n.*1499T=) c.*1218T= (n.*1218T=) c.*1515T= (n.*1515T=) c.144+18475T= (n.144+18475T=) n.1850T= n.2013T= n.2071T= n.1990T= n.2504T= n.2094T= n.2110T= n.2055T= | |
14 | g.65075233A>C | CA707784069 | MAX | c.*2179T>G (n.*2179T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.145-4864T>G (n.145-4864T>G) c.*2570T>G (n.*2570T>G) c.171+18475T>G (n.171+18475T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.144+18475T>G (n.144+18475T>G) n.1850T>G n.2013T>G n.2071T>G n.1990T>G n.2504T>G n.2094T>G n.2110T>G n.2055T>G | dbSNP |
14 | g.65075235G>A | CA2142951020 | MAX | c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.145-4866C>T (n.145-4866C>T) c.*2568C>T (n.*2568C>T) c.171+18473C>T (n.171+18473C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.144+18473C>T (n.144+18473C>T) n.1848C>T n.2011C>T n.2069C>T n.1988C>T n.2502C>T n.2092C>T n.2108C>T n.2053C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075235G= | CA2142951019 | MAX | c.*2177C= (n.*2177C=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.145-4866C= (n.145-4866C=) c.*2568C= (n.*2568C=) c.171+18473C= (n.171+18473C=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.*1513C= (n.*1513C=) c.144+18473C= (n.144+18473C=) n.1848C= n.2011C= n.2069C= n.1988C= n.2502C= n.2092C= n.2108C= n.2053C= | |
14 | g.65075235G>T | CA2625288834 | MAX | c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.145-4866C>A (n.145-4866C>A) c.*2568C>A (n.*2568C>A) c.171+18473C>A (n.171+18473C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.144+18473C>A (n.144+18473C>A) n.1848C>A n.2011C>A n.2069C>A n.1988C>A n.2502C>A n.2092C>A n.2108C>A n.2053C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075236G>T | CA2625288835 | MAX | c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.145-4867C>A (n.145-4867C>A) c.*2567C>A (n.*2567C>A) c.171+18472C>A (n.171+18472C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.144+18472C>A (n.144+18472C>A) n.1847C>A n.2010C>A n.2068C>A n.1987C>A n.2501C>A n.2091C>A n.2107C>A n.2052C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075237A>G | CA2625288836 | MAX | c.*2175T>C (n.*2175T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.145-4868T>C (n.145-4868T>C) c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.171+18471T>C (n.171+18471T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.144+18471T>C (n.144+18471T>C) n.1846T>C n.2009T>C n.2067T>C n.1986T>C n.2500T>C n.2090T>C n.2106T>C n.2051T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075238A>G | CA2625288837 | MAX | c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.145-4869T>C (n.145-4869T>C) c.*2565T>C (n.*2565T>C) c.171+18470T>C (n.171+18470T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.144+18470T>C (n.144+18470T>C) n.1845T>C n.2008T>C n.2066T>C n.1985T>C n.2499T>C n.2089T>C n.2105T>C n.2050T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075240C>T | CA2625288838 | MAX | c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.145-4871G>A (n.145-4871G>A) c.*2563G>A (n.*2563G>A) c.171+18468G>A (n.171+18468G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.144+18468G>A (n.144+18468G>A) n.1843G>A n.2006G>A n.2064G>A n.1983G>A n.2497G>A n.2087G>A n.2103G>A n.2048G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075240_65075241delinsCA | CA2142951021 | MAX | c.*2171_*2172delinsTG (n.*2171_*2172delinsTG) c.*1235_*1236delinsTG (n.*1235_*1236delinsTG) c.145-4872_145-4871delinsTG (n.145-4872_145-4871delinsTG) c.*2562_*2563delinsTG (n.*2562_*2563delinsTG) c.171+18467_171+18468delinsTG (n.171+18467_171+18468delinsTG) c.*1491_*1492delinsTG (n.*1491_*1492delinsTG) c.*1210_*1211delinsTG (n.*1210_*1211delinsTG) c.*1507_*1508delinsTG (n.*1507_*1508delinsTG) c.144+18467_144+18468delinsTG (n.144+18467_144+18468delinsTG) n.1842_1843delinsTG n.2005_2006delinsTG n.2063_2064delinsTG n.1982_1983delinsTG n.2496_2497delinsTG n.2086_2087delinsTG n.2102_2103delinsTG n.2047_2048delinsTG | |
14 | g.65075241A>G | CA2625288839 | MAX | c.*2171T>C (n.*2171T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.145-4872T>C (n.145-4872T>C) c.*2562T>C (n.*2562T>C) c.171+18467T>C (n.171+18467T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.144+18467T>C (n.144+18467T>C) n.1842T>C n.2005T>C n.2063T>C n.1982T>C n.2496T>C n.2086T>C n.2102T>C n.2047T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075243del | CA2142951022 | MAX | c.*2171del (n.*2171del) c.*1235del (n.*1235del) c.145-4872del (n.145-4872del) c.*2562del (n.*2562del) c.171+18467del (n.171+18467del) c.*1491del (n.*1491del) c.*1210del (n.*1210del) c.*1507del (n.*1507del) c.144+18467del (n.144+18467del) n.1842del n.2005del n.2063del n.1982del n.2496del n.2086del n.2102del n.2047del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075242A= | CA2142951023 | MAX | c.*2170T= (n.*2170T=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.145-4873T= (n.145-4873T=) c.*2561T= (n.*2561T=) c.171+18466T= (n.171+18466T=) c.*1490T= (n.*1490T=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.*1506T= (n.*1506T=) c.144+18466T= (n.144+18466T=) n.1841T= n.2004T= n.2062T= n.1981T= n.2495T= n.2085T= n.2101T= n.2046T= | |
14 | g.65075242A>G | CA2142951024 | MAX | c.*2170T>C (n.*2170T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.145-4873T>C (n.145-4873T>C) c.*2561T>C (n.*2561T>C) c.171+18466T>C (n.171+18466T>C) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.144+18466T>C (n.144+18466T>C) n.1841T>C n.2004T>C n.2062T>C n.1981T>C n.2495T>C n.2085T>C n.2101T>C n.2046T>C | dbSNP |
14 | g.65075243A>G | CA2625288840 | MAX | c.*2169T>C (n.*2169T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.145-4874T>C (n.145-4874T>C) c.*2560T>C (n.*2560T>C) c.171+18465T>C (n.171+18465T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.144+18465T>C (n.144+18465T>C) n.1840T>C n.2003T>C n.2061T>C n.1980T>C n.2494T>C n.2084T>C n.2100T>C n.2045T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075244C>A | CA2575554328 | MAX | c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.145-4875G>T (n.145-4875G>T) c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.171+18464G>T (n.171+18464G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.144+18464G>T (n.144+18464G>T) n.1839G>T n.2002G>T n.2060G>T n.1979G>T n.2493G>T n.2083G>T n.2099G>T n.2044G>T | |
14 | g.65075244C= | CA2142951026 | MAX | c.*2168G= (n.*2168G=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.145-4875G= (n.145-4875G=) c.*2559G= (n.*2559G=) c.171+18464G= (n.171+18464G=) c.*1488G= (n.*1488G=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.*1504G= (n.*1504G=) c.144+18464G= (n.144+18464G=) n.1839G= n.2002G= n.2060G= n.1979G= n.2493G= n.2083G= n.2099G= n.2044G= | |
14 | g.65075244C>T | CA2142951025 | MAX | c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.145-4875G>A (n.145-4875G>A) c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.171+18464G>A (n.171+18464G>A) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.144+18464G>A (n.144+18464G>A) n.1839G>A n.2002G>A n.2060G>A n.1979G>A n.2493G>A n.2083G>A n.2099G>A n.2044G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075246C= | CA2142951027 | MAX | c.*2166G= (n.*2166G=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.145-4877G= (n.145-4877G=) c.*2557G= (n.*2557G=) c.171+18462G= (n.171+18462G=) c.*1486G= (n.*1486G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.144+18462G= (n.144+18462G=) n.1837G= n.2000G= n.2058G= n.1977G= n.2491G= n.2081G= n.2097G= n.2042G= | |
14 | g.65075246C>G | CA964079363 | MAX | c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.145-4877G>C (n.145-4877G>C) c.*2557G>C (n.*2557G>C) c.171+18462G>C (n.171+18462G>C) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.144+18462G>C (n.144+18462G>C) n.1837G>C n.2000G>C n.2058G>C n.1977G>C n.2491G>C n.2081G>C n.2097G>C n.2042G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075246C>T | CA262716235 | MAX | c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.145-4877G>A (n.145-4877G>A) c.*2557G>A (n.*2557G>A) c.171+18462G>A (n.171+18462G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.144+18462G>A (n.144+18462G>A) n.1837G>A n.2000G>A n.2058G>A n.1977G>A n.2491G>A n.2081G>A n.2097G>A n.2042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075247G>A | CA10645741 | MAX | c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.145-4878C>T (n.145-4878C>T) c.*2556C>T (n.*2556C>T) c.171+18461C>T (n.171+18461C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.144+18461C>T (n.144+18461C>T) n.1836C>T n.1999C>T n.2057C>T n.1976C>T n.2490C>T n.2080C>T n.2096C>T n.2041C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075247G= | CA2142951028 | MAX | c.*2165C= (n.*2165C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.145-4878C= (n.145-4878C=) c.*2556C= (n.*2556C=) c.171+18461C= (n.171+18461C=) c.*1485C= (n.*1485C=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.*1501C= (n.*1501C=) c.144+18461C= (n.144+18461C=) n.1836C= n.1999C= n.2057C= n.1976C= n.2490C= n.2080C= n.2096C= n.2041C= | |
14 | g.65075247G>T | CA2625288841 | MAX | c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.145-4878C>A (n.145-4878C>A) c.*2556C>A (n.*2556C>A) c.171+18461C>A (n.171+18461C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.144+18461C>A (n.144+18461C>A) n.1836C>A n.1999C>A n.2057C>A n.1976C>A n.2490C>A n.2080C>A n.2096C>A n.2041C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075248A>C | CA2625288842 | MAX | c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.145-4879T>G (n.145-4879T>G) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.171+18460T>G (n.171+18460T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.144+18460T>G (n.144+18460T>G) n.1835T>G n.1998T>G n.2056T>G n.1975T>G n.2489T>G n.2079T>G n.2095T>G n.2040T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075248A>G | CA2532954973 | MAX | c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.145-4879T>C (n.145-4879T>C) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.171+18460T>C (n.171+18460T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.144+18460T>C (n.144+18460T>C) n.1835T>C n.1998T>C n.2056T>C n.1975T>C n.2489T>C n.2079T>C n.2095T>C n.2040T>C |