| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65075061G>A | CA2625288744 | MAX | c.145-4692C>T (n.145-4692C>T) c.171+18647C>T (n.171+18647C>T) c.144+18647C>T (n.144+18647C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075061G>T | CA2625288745 | MAX | c.145-4692C>A (n.145-4692C>A) c.171+18647C>A (n.171+18647C>A) c.144+18647C>A (n.144+18647C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075062C>A | CA2625288746 | MAX | c.145-4693G>T (n.145-4693G>T) c.171+18646G>T (n.171+18646G>T) c.144+18646G>T (n.144+18646G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075062C= | CA2142950942 | MAX | c.145-4693G= (n.145-4693G=) c.171+18646G= (n.171+18646G=) c.144+18646G= (n.144+18646G=) | |
| 14 | g.65075062C>G | CA964079262 | MAX | c.145-4693G>C (n.145-4693G>C) c.171+18646G>C (n.171+18646G>C) c.144+18646G>C (n.144+18646G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075064T>A | CA2625288747 | MAX | c.145-4695A>T (n.145-4695A>T) c.171+18644A>T (n.171+18644A>T) c.144+18644A>T (n.144+18644A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075065C>T | CA2625288748 | MAX | c.145-4696G>A (n.145-4696G>A) c.171+18643G>A (n.171+18643G>A) c.144+18643G>A (n.144+18643G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075066C>A | CA2625288749 | MAX | c.145-4697G>T (n.145-4697G>T) c.171+18642G>T (n.171+18642G>T) c.144+18642G>T (n.144+18642G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075067A>G | CA2625288750 | MAX | c.145-4698T>C (n.145-4698T>C) c.171+18641T>C (n.171+18641T>C) c.144+18641T>C (n.144+18641T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075068G>T | CA2625288751 | MAX | c.145-4699C>A (n.145-4699C>A) c.171+18640C>A (n.171+18640C>A) c.144+18640C>A (n.144+18640C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075070G>A | CA262716135 | MAX | c.145-4701C>T (n.145-4701C>T) c.171+18638C>T (n.171+18638C>T) c.144+18638C>T (n.144+18638C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075070G= | CA2142950943 | MAX | c.145-4701C= (n.145-4701C=) c.171+18638C= (n.171+18638C=) c.144+18638C= (n.144+18638C=) | |
| 14 | g.65075070G>T | CA2625288752 | MAX | c.145-4701C>A (n.145-4701C>A) c.171+18638C>A (n.171+18638C>A) c.144+18638C>A (n.144+18638C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075071G>A | CA614436351 | MAX | c.145-4702C>T (n.145-4702C>T) c.171+18637C>T (n.171+18637C>T) c.144+18637C>T (n.144+18637C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075071G>C | CA2625288753 | MAX | c.145-4702C>G (n.145-4702C>G) c.171+18637C>G (n.171+18637C>G) c.144+18637C>G (n.144+18637C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075071G= | CA2142950944 | MAX | c.145-4702C= (n.145-4702C=) c.171+18637C= (n.171+18637C=) c.144+18637C= (n.144+18637C=) | |
| 14 | g.65075071G>T | CA2625288754 | MAX | c.145-4702C>A (n.145-4702C>A) c.171+18637C>A (n.171+18637C>A) c.144+18637C>A (n.144+18637C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075072G>A | CA2625288755 | MAX | c.145-4703C>T (n.145-4703C>T) c.171+18636C>T (n.171+18636C>T) c.144+18636C>T (n.144+18636C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075073G>A | CA262716138 | MAX | c.145-4704C>T (n.145-4704C>T) c.171+18635C>T (n.171+18635C>T) c.144+18635C>T (n.144+18635C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075073G= | CA2142950945 | MAX | c.145-4704C= (n.145-4704C=) c.171+18635C= (n.171+18635C=) c.144+18635C= (n.144+18635C=) | |
| 14 | g.65075073G>T | CA2625288756 | MAX | c.145-4704C>A (n.145-4704C>A) c.171+18635C>A (n.171+18635C>A) c.144+18635C>A (n.144+18635C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075074T>C | CA2625288757 | MAX | c.145-4705A>G (n.145-4705A>G) c.171+18634A>G (n.171+18634A>G) c.144+18634A>G (n.144+18634A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075075C= | CA2142950946 | MAX | c.145-4706G= (n.145-4706G=) c.171+18633G= (n.171+18633G=) c.144+18633G= (n.144+18633G=) | |
| 14 | g.65075075C>G | CA2142950947 | MAX | c.145-4706G>C (n.145-4706G>C) c.171+18633G>C (n.171+18633G>C) c.144+18633G>C (n.144+18633G>C) | dbSNP |
| 14 | g.65075076T>C | CA2142950949 | MAX | c.145-4707A>G (n.145-4707A>G) c.171+18632A>G (n.171+18632A>G) c.144+18632A>G (n.144+18632A>G) | dbSNP |
| 14 | g.65075076T= | CA2142950948 | MAX | c.145-4707A= (n.145-4707A=) c.171+18632A= (n.171+18632A=) c.144+18632A= (n.144+18632A=) | |
| 14 | g.65075078T>C | CA2625288758 | MAX | c.145-4709A>G (n.145-4709A>G) c.171+18630A>G (n.171+18630A>G) c.144+18630A>G (n.144+18630A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075079C= | CA2142950950 | MAX | c.145-4710G= (n.145-4710G=) c.171+18629G= (n.171+18629G=) c.144+18629G= (n.144+18629G=) | |
| 14 | g.65075079C>T | CA707783977 | MAX | c.145-4710G>A (n.145-4710G>A) c.171+18629G>A (n.171+18629G>A) c.144+18629G>A (n.144+18629G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075080A>G | CA2625288759 | MAX | c.145-4711T>C (n.145-4711T>C) c.171+18628T>C (n.171+18628T>C) c.144+18628T>C (n.144+18628T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075082C>A | CA2625288760 | MAX | c.145-4713G>T (n.145-4713G>T) c.171+18626G>T (n.171+18626G>T) c.144+18626G>T (n.144+18626G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075083A>C | CA2625288761 | MAX | c.145-4714T>G (n.145-4714T>G) c.171+18625T>G (n.171+18625T>G) c.144+18625T>G (n.144+18625T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075083A>G | CA2625288762 | MAX | c.145-4714T>C (n.145-4714T>C) c.171+18625T>C (n.171+18625T>C) c.144+18625T>C (n.144+18625T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075084A= | CA2142950951 | MAX | c.145-4715T= (n.145-4715T=) c.171+18624T= (n.171+18624T=) c.144+18624T= (n.144+18624T=) | |
| 14 | g.65075084A>G | CA707783978 | MAX | c.145-4715T>C (n.145-4715T>C) c.171+18624T>C (n.171+18624T>C) c.144+18624T>C (n.144+18624T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075087_65075089dup | CA2625288763 | MAX | c.145-4717_145-4715dup (n.145-4717_145-4715dup) c.171+18622_171+18624dup (n.171+18622_171+18624dup) c.144+18622_144+18624dup (n.144+18622_144+18624dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075085C>A | CA2625288764 | MAX | c.145-4716G>T (n.145-4716G>T) c.171+18623G>T (n.171+18623G>T) c.144+18623G>T (n.144+18623G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075085C>T | CA2625288765 | MAX | c.145-4716G>A (n.145-4716G>A) c.171+18623G>A (n.171+18623G>A) c.144+18623G>A (n.144+18623G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075086C= | CA2142950952 | MAX | c.145-4717G= (n.145-4717G=) c.171+18622G= (n.171+18622G=) c.144+18622G= (n.144+18622G=) | |
| 14 | g.65075086C>T | CA964079270 | MAX | c.145-4717G>A (n.145-4717G>A) c.171+18622G>A (n.171+18622G>A) c.144+18622G>A (n.144+18622G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075087A= | CA2142950954 | MAX | c.145-4718T= (n.145-4718T=) c.171+18621T= (n.171+18621T=) c.144+18621T= (n.144+18621T=) | |
| 14 | g.65075087A>G | CA262716141 | MAX | c.145-4718T>C (n.145-4718T>C) c.171+18621T>C (n.171+18621T>C) c.144+18621T>C (n.144+18621T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075087_65075093delinsACCTTGG | CA2142950953 | MAX | c.145-4724_145-4718delinsCCAAGGT (n.145-4724_145-4718delinsCCAAGGT) c.171+18615_171+18621delinsCCAAGGT (n.171+18615_171+18621delinsCCAAGGT) c.144+18615_144+18621delinsCCAAGGT (n.144+18615_144+18621delinsCCAAGGT) | |
| 14 | g.65075088C>A | CA2625288766 | MAX | c.145-4719G>T (n.145-4719G>T) c.171+18620G>T (n.171+18620G>T) c.144+18620G>T (n.144+18620G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075088C= | CA2142950955 | MAX | c.145-4719G= (n.145-4719G=) c.171+18620G= (n.171+18620G=) c.144+18620G= (n.144+18620G=) | |
| 14 | g.65075088C>T | CA964079280 | MAX | c.145-4719G>A (n.145-4719G>A) c.171+18620G>A (n.171+18620G>A) c.144+18620G>A (n.144+18620G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075092_65075097del | CA707783980 | MAX | c.145-4724_145-4719del (n.145-4724_145-4719del) c.171+18615_171+18620del (n.171+18615_171+18620del) c.144+18615_144+18620del (n.144+18615_144+18620del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075089C>A | CA2142950957 | MAX | c.145-4720G>T (n.145-4720G>T) c.171+18619G>T (n.171+18619G>T) c.144+18619G>T (n.144+18619G>T) | dbSNP |
| 14 | g.65075089C= | CA2142950956 | MAX | c.145-4720G= (n.145-4720G=) c.171+18619G= (n.171+18619G=) c.144+18619G= (n.144+18619G=) | |
| 14 | g.65075090T>C | CA2625288767 | MAX | c.145-4721A>G (n.145-4721A>G) c.171+18618A>G (n.171+18618A>G) c.144+18618A>G (n.144+18618A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075090T>G | CA2625288768 | MAX | c.145-4721A>C (n.145-4721A>C) c.171+18618A>C (n.171+18618A>C) c.144+18618A>C (n.144+18618A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075091T>A | CA262716146 | MAX | c.145-4722A>T (n.145-4722A>T) c.171+18617A>T (n.171+18617A>T) c.144+18617A>T (n.144+18617A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075091T>C | CA262716148 | MAX | c.145-4722A>G (n.145-4722A>G) c.171+18617A>G (n.171+18617A>G) c.144+18617A>G (n.144+18617A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075091T= | CA2142950958 | MAX | c.145-4722A= (n.145-4722A=) c.171+18617A= (n.171+18617A=) c.144+18617A= (n.144+18617A=) | |
| 14 | g.65075092G>T | CA2551240520 | MAX | c.145-4723C>A (n.145-4723C>A) c.171+18616C>A (n.171+18616C>A) c.144+18616C>A (n.144+18616C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075094C>A | CA2142950960 | MAX | c.145-4725G>T (n.145-4725G>T) c.171+18614G>T (n.171+18614G>T) c.144+18614G>T (n.144+18614G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075094C= | CA2142950959 | MAX | c.145-4725G= (n.145-4725G=) c.171+18614G= (n.171+18614G=) c.144+18614G= (n.144+18614G=) | |
| 14 | g.65075094C>T | CA2142950961 | MAX | c.145-4725G>A (n.145-4725G>A) c.171+18614G>A (n.171+18614G>A) c.144+18614G>A (n.144+18614G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075095C>A | CA2625288769 | MAX | c.145-4726G>T (n.145-4726G>T) c.171+18613G>T (n.171+18613G>T) c.144+18613G>T (n.144+18613G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075096T>C | CA964079286 | MAX | c.145-4727A>G (n.145-4727A>G) c.171+18612A>G (n.171+18612A>G) c.144+18612A>G (n.144+18612A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075096T= | CA2142950962 | MAX | c.145-4727A= (n.145-4727A=) c.171+18612A= (n.171+18612A=) c.144+18612A= (n.144+18612A=) | |
| 14 | g.65075097T>C | CA2625288770 | MAX | c.145-4728A>G (n.145-4728A>G) c.171+18611A>G (n.171+18611A>G) c.144+18611A>G (n.144+18611A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075098A>G | CA2625288771 | MAX | c.145-4729T>C (n.145-4729T>C) c.171+18610T>C (n.171+18610T>C) c.144+18610T>C (n.144+18610T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075099A>T | CA2625288772 | MAX | c.145-4730T>A (n.145-4730T>A) c.171+18609T>A (n.171+18609T>A) c.144+18609T>A (n.144+18609T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075100C>G | CA2625288773 | MAX | c.145-4731G>C (n.145-4731G>C) c.171+18608G>C (n.171+18608G>C) c.144+18608G>C (n.144+18608G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075101A>G | CA2625288774 | MAX | c.145-4732T>C (n.145-4732T>C) c.171+18607T>C (n.171+18607T>C) c.144+18607T>C (n.144+18607T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075102A>G | CA2625288775 | MAX | c.145-4733T>C (n.145-4733T>C) c.171+18606T>C (n.171+18606T>C) c.144+18606T>C (n.144+18606T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075102_65075103delinsAG | CA2142950963 | MAX | c.145-4734_145-4733delinsCT (n.145-4734_145-4733delinsCT) c.171+18605_171+18606delinsCT (n.171+18605_171+18606delinsCT) c.144+18605_144+18606delinsCT (n.144+18605_144+18606delinsCT) | |
| 14 | g.65075103G>T | CA2625288776 | MAX | c.145-4734C>A (n.145-4734C>A) c.171+18605C>A (n.171+18605C>A) c.144+18605C>A (n.144+18605C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075105del | CA2142950964 | MAX | c.145-4734del (n.145-4734del) c.171+18605del (n.171+18605del) c.144+18605del (n.144+18605del) | dbSNP |
| 14 | g.65075104G>T | CA2625288777 | MAX | c.145-4735C>A (n.145-4735C>A) c.171+18604C>A (n.171+18604C>A) c.144+18604C>A (n.144+18604C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075105G>A | CA2575554306 | MAX | c.145-4736C>T (n.145-4736C>T) c.171+18603C>T (n.171+18603C>T) c.144+18603C>T (n.144+18603C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075105G= | CA2142950965 | MAX | c.145-4736C= (n.145-4736C=) c.171+18603C= (n.171+18603C=) c.144+18603C= (n.144+18603C=) | |
| 14 | g.65075105G>T | CA262716162 | MAX | c.145-4736C>A (n.145-4736C>A) c.171+18603C>A (n.171+18603C>A) c.144+18603C>A (n.144+18603C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075107A>C | CA2625288779 | MAX | c.145-4738T>G (n.145-4738T>G) c.171+18601T>G (n.171+18601T>G) c.144+18601T>G (n.144+18601T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075107A>G | CA2625288780 | MAX | c.145-4738T>C (n.145-4738T>C) c.171+18601T>C (n.171+18601T>C) c.144+18601T>C (n.144+18601T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075111_65075113del | CA2625288778 | MAX | c.145-4740_145-4738del (n.145-4740_145-4738del) c.171+18599_171+18601del (n.171+18599_171+18601del) c.144+18599_144+18601del (n.144+18599_144+18601del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075109G>A | CA707783996 | MAX | c.145-4740C>T (n.145-4740C>T) c.171+18599C>T (n.171+18599C>T) c.144+18599C>T (n.144+18599C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075109G= | CA2142950966 | MAX | c.145-4740C= (n.145-4740C=) c.171+18599C= (n.171+18599C=) c.144+18599C= (n.144+18599C=) | |
| 14 | g.65075111A>C | CA2625288782 | MAX | c.145-4742T>G (n.145-4742T>G) c.171+18597T>G (n.171+18597T>G) c.144+18597T>G (n.144+18597T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075111A>G | CA2625288781 | MAX | c.145-4742T>C (n.145-4742T>C) c.171+18597T>C (n.171+18597T>C) c.144+18597T>C (n.144+18597T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075112G= | CA2142950967 | MAX | c.145-4743C= (n.145-4743C=) c.171+18596C= (n.171+18596C=) c.144+18596C= (n.144+18596C=) | |
| 14 | g.65075112G>T | CA707783997 | MAX | c.145-4743C>A (n.145-4743C>A) c.171+18596C>A (n.171+18596C>A) c.144+18596C>A (n.144+18596C>A) | dbSNP |
| 14 | g.65075116C>A | CA964079290 | MAX | c.145-4747G>T (n.145-4747G>T) c.171+18592G>T (n.171+18592G>T) c.144+18592G>T (n.144+18592G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075116C= | CA2142950968 | MAX | c.145-4747G= (n.145-4747G=) c.171+18592G= (n.171+18592G=) c.144+18592G= (n.144+18592G=) | |
| 14 | g.65075116C>T | CA2625288784 | MAX | c.145-4747G>A (n.145-4747G>A) c.171+18592G>A (n.171+18592G>A) c.144+18592G>A (n.144+18592G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075117del | CA2625288783 | MAX | c.145-4747del (n.145-4747del) c.171+18592del (n.171+18592del) c.144+18592del (n.144+18592del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075117C>A | CA614436352 | MAX | c.145-4748G>T (n.145-4748G>T) c.171+18591G>T (n.171+18591G>T) c.144+18591G>T (n.144+18591G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075117C= | CA2142950969 | MAX | c.145-4748G= (n.145-4748G=) c.171+18591G= (n.171+18591G=) c.144+18591G= (n.144+18591G=) | |
| 14 | g.65075118A= | CA2142950970 | MAX | c.145-4749T= (n.145-4749T=) c.171+18590T= (n.171+18590T=) c.144+18590T= (n.144+18590T=) | |
| 14 | g.65075118A>G | CA2142950971 | MAX | c.145-4749T>C (n.145-4749T>C) c.171+18590T>C (n.171+18590T>C) c.144+18590T>C (n.144+18590T>C) | dbSNP |
| 14 | g.65075119C>A | CA262716167 | MAX | c.145-4750G>T (n.145-4750G>T) c.171+18589G>T (n.171+18589G>T) c.144+18589G>T (n.144+18589G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075119C= | CA2142950972 | MAX | c.145-4750G= (n.145-4750G=) c.171+18589G= (n.171+18589G=) c.144+18589G= (n.144+18589G=) | |
| 14 | g.65075119C>T | CA2625288785 | MAX | c.145-4750G>A (n.145-4750G>A) c.171+18589G>A (n.171+18589G>A) c.144+18589G>A (n.144+18589G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075122_65075125dup | CA2625288786 | MAX | c.145-4755_145-4752dup (n.145-4755_145-4752dup) c.171+18584_171+18587dup (n.171+18584_171+18587dup) c.144+18584_144+18587dup (n.144+18584_144+18587dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075122C>A | CA2625288787 | MAX | c.145-4753G>T (n.145-4753G>T) c.171+18586G>T (n.171+18586G>T) c.144+18586G>T (n.144+18586G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075122C= | CA2142950973 | MAX | c.145-4753G= (n.145-4753G=) c.171+18586G= (n.171+18586G=) c.144+18586G= (n.144+18586G=) | |
| 14 | g.65075122C>T | CA2142950974 | MAX | c.145-4753G>A (n.145-4753G>A) c.171+18586G>A (n.171+18586G>A) c.144+18586G>A (n.144+18586G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075123C= | CA2142950976 | MAX | c.145-4754G= (n.145-4754G=) c.171+18585G= (n.171+18585G=) c.144+18585G= (n.144+18585G=) | |
| 14 | g.65075123C>G | CA2142950975 | MAX | c.145-4754G>C (n.145-4754G>C) c.171+18585G>C (n.171+18585G>C) c.144+18585G>C (n.144+18585G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075123_65075126delinsCAAG | CA2142950977 | MAX | c.145-4757_145-4754delinsCTTG (n.145-4757_145-4754delinsCTTG) c.171+18582_171+18585delinsCTTG (n.171+18582_171+18585delinsCTTG) c.144+18582_144+18585delinsCTTG (n.144+18582_144+18585delinsCTTG) | |
| 14 | g.65075124A>G | CA964079299 | MAX | c.145-4755T>C (n.145-4755T>C) c.171+18584T>C (n.171+18584T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.144+18584T>C (n.144+18584T>C) n.1959T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075127_65075129del | CA707784013 | MAX | c.145-4757_145-4755del (n.145-4757_145-4755del) c.171+18582_171+18584del (n.171+18582_171+18584del) c.*1350_*1352del (n.*1350_*1352del) c.*1622_*1624del (n.*1622_*1624del) c.144+18582_144+18584del (n.144+18582_144+18584del) n.1957_1959del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075125A>G | CA2625288788 | MAX | c.145-4756T>C (n.145-4756T>C) c.171+18583T>C (n.171+18583T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.144+18583T>C (n.144+18583T>C) n.1958T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075126G>A | CA262716178 | MAX | c.145-4757C>T (n.145-4757C>T) c.171+18582C>T (n.171+18582C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.144+18582C>T (n.144+18582C>T) n.1957C>T n.2120C>T n.2178C>T n.2097C>T n.2611C>T n.2201C>T n.2217C>T n.2162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075126G= | CA2142950978 | MAX | c.145-4757C= (n.145-4757C=) c.171+18582C= (n.171+18582C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.*1622C= (n.*1622C=) c.144+18582C= (n.144+18582C=) n.1957C= n.2120C= n.2178C= n.2097C= n.2611C= n.2201C= n.2217C= n.2162C= | |
| 14 | g.65075128A>G | CA2625288789 | MAX | c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.145-4759T>C (n.145-4759T>C) c.171+18580T>C (n.171+18580T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.144+18580T>C (n.144+18580T>C) n.1955T>C n.2118T>C n.2176T>C n.2095T>C n.2609T>C n.2199T>C n.2215T>C n.2160T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075130G>A | CA2625288790 | MAX | c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.145-4761C>T (n.145-4761C>T) c.171+18578C>T (n.171+18578C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.144+18578C>T (n.144+18578C>T) n.1953C>T n.2116C>T n.2174C>T n.2093C>T n.2607C>T n.2197C>T n.2213C>T n.2158C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075130G>T | CA2625288791 | MAX | c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.145-4761C>A (n.145-4761C>A) c.171+18578C>A (n.171+18578C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.144+18578C>A (n.144+18578C>A) n.1953C>A n.2116C>A n.2174C>A n.2093C>A n.2607C>A n.2197C>A n.2213C>A n.2158C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075134A= | CA2142950979 | MAX | c.*2278T= (n.*2278T=) c.*1342T= (n.*1342T=) c.145-4765T= (n.145-4765T=) c.171+18574T= (n.171+18574T=) c.*1598T= (n.*1598T=) c.*1614T= (n.*1614T=) c.144+18574T= (n.144+18574T=) n.1949T= n.2112T= n.2170T= n.2089T= n.2603T= n.2193T= n.2209T= n.2154T= | |
| 14 | g.65075134A>G | CA2142950980 | MAX | c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.145-4765T>C (n.145-4765T>C) c.171+18574T>C (n.171+18574T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.144+18574T>C (n.144+18574T>C) n.1949T>C n.2112T>C n.2170T>C n.2089T>C n.2603T>C n.2193T>C n.2209T>C n.2154T>C | dbSNP |
| 14 | g.65075136A>G | CA2625288792 | MAX | c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.145-4767T>C (n.145-4767T>C) c.171+18572T>C (n.171+18572T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.144+18572T>C (n.144+18572T>C) n.1947T>C n.2110T>C n.2168T>C n.2087T>C n.2601T>C n.2191T>C n.2207T>C n.2152T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075138A>C | CA2625288793 | MAX | c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.145-4769T>G (n.145-4769T>G) c.171+18570T>G (n.171+18570T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.144+18570T>G (n.144+18570T>G) n.1945T>G n.2108T>G n.2166T>G n.2085T>G n.2599T>G n.2189T>G n.2205T>G n.2150T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075139A>C | CA2625288794 | MAX | c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.145-4770T>G (n.145-4770T>G) c.171+18569T>G (n.171+18569T>G) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.144+18569T>G (n.144+18569T>G) n.1944T>G n.2107T>G n.2165T>G n.2084T>G n.2598T>G n.2188T>G n.2204T>G n.2149T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075140G>A | CA2142950982 | MAX | c.*2272C>T (n.*2272C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.145-4771C>T (n.145-4771C>T) c.171+18568C>T (n.171+18568C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.144+18568C>T (n.144+18568C>T) n.1943C>T n.2106C>T n.2164C>T n.2083C>T n.2597C>T n.2187C>T n.2203C>T n.2148C>T | dbSNP |
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| 14 | g.65075141T>C | CA2575554314 | MAX | c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.145-4772A>G (n.145-4772A>G) c.171+18567A>G (n.171+18567A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.144+18567A>G (n.144+18567A>G) n.1942A>G n.2105A>G n.2163A>G n.2082A>G n.2596A>G n.2186A>G n.2202A>G n.2147A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075150A>G | CA2625288795 | MAX | c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.145-4781T>C (n.145-4781T>C) c.171+18558T>C (n.171+18558T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.144+18558T>C (n.144+18558T>C) n.1933T>C n.2096T>C n.2154T>C n.2073T>C n.2587T>C n.2177T>C n.2193T>C n.2138T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075151T>C | CA2625288796 | MAX | c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.145-4782A>G (n.145-4782A>G) c.171+18557A>G (n.171+18557A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.144+18557A>G (n.144+18557A>G) n.1932A>G n.2095A>G n.2153A>G n.2072A>G n.2586A>G n.2176A>G n.2192A>G n.2137A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075152A>C | CA2625288797 | MAX | c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.145-4783T>G (n.145-4783T>G) c.171+18556T>G (n.171+18556T>G) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.144+18556T>G (n.144+18556T>G) n.1931T>G n.2094T>G n.2152T>G n.2071T>G n.2585T>G n.2175T>G n.2191T>G n.2136T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075154T>A | CA2575554316 | MAX | c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.145-4785A>T (n.145-4785A>T) c.171+18554A>T (n.171+18554A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.144+18554A>T (n.144+18554A>T) n.1929A>T n.2092A>T n.2150A>T n.2069A>T n.2583A>T n.2173A>T n.2189A>T n.2134A>T | |
| 14 | g.65075154T>C | CA262716179 | MAX | c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.145-4785A>G (n.145-4785A>G) c.171+18554A>G (n.171+18554A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.144+18554A>G (n.144+18554A>G) n.1929A>G n.2092A>G n.2150A>G n.2069A>G n.2583A>G n.2173A>G n.2189A>G n.2134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075154T= | CA2142950983 | MAX | c.*2258A= (n.*2258A=) c.*1322A= (n.*1322A=) c.145-4785A= (n.145-4785A=) c.171+18554A= (n.171+18554A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.144+18554A= (n.144+18554A=) n.1929A= n.2092A= n.2150A= n.2069A= n.2583A= n.2173A= n.2189A= n.2134A= | |
| 14 | g.65075155C>A | CA2625288798 | MAX | c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.145-4786G>T (n.145-4786G>T) c.171+18553G>T (n.171+18553G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.144+18553G>T (n.144+18553G>T) n.1928G>T n.2091G>T n.2149G>T n.2068G>T n.2582G>T n.2172G>T n.2188G>T n.2133G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075156T>G | CA2625288799 | MAX | c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.145-4787A>C (n.145-4787A>C) c.171+18552A>C (n.171+18552A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.144+18552A>C (n.144+18552A>C) n.1927A>C n.2090A>C n.2148A>C n.2067A>C n.2581A>C n.2171A>C n.2187A>C n.2132A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075157T>C | CA2625288800 | MAX | c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.145-4788A>G (n.145-4788A>G) c.171+18551A>G (n.171+18551A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.144+18551A>G (n.144+18551A>G) n.1926A>G n.2089A>G n.2147A>G n.2066A>G n.2580A>G n.2170A>G n.2186A>G n.2131A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075159T>C | CA2142950985 | MAX | c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.145-4790A>G (n.145-4790A>G) c.171+18549A>G (n.171+18549A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.144+18549A>G (n.144+18549A>G) n.1924A>G n.2087A>G n.2145A>G n.2064A>G n.2578A>G n.2168A>G n.2184A>G n.2129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075162_65075169del | CA964079307 | MAX | c.*2244_*2251del (n.*2244_*2251del) c.*1308_*1315del (n.*1308_*1315del) c.145-4799_145-4792del (n.145-4799_145-4792del) c.171+18540_171+18547del (n.171+18540_171+18547del) c.*1564_*1571del (n.*1564_*1571del) c.*1283_*1290del (n.*1283_*1290del) c.*1580_*1587del (n.*1580_*1587del) c.144+18540_144+18547del (n.144+18540_144+18547del) n.1915_1922del n.2078_2085del n.2136_2143del n.2055_2062del n.2569_2576del n.2159_2166del n.2175_2182del n.2120_2127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |