Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.65029544_65029550del | CA2628983376 | MTFMT | c.66_72del (p.Pro24GlyfsTer?) n.27_33del c.51_57del (p.Pro19GlyfsTer?) n.81_87del | gnomAD v4 |
15 | g.65029549G>A | CA392863280 | MTFMT | c.65C>T (p.Pro22Leu) n.26C>T c.50C>T (p.Pro17Leu) n.80C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029549G>C | CA392863282 | MTFMT | c.65C>G (p.Pro22Arg) n.26C>G c.50C>G (p.Pro17Arg) n.80C>G | |
15 | g.65029549G>T | CA392863284 | MTFMT | c.65C>A (p.Pro22Gln) n.26C>A c.50C>A (p.Pro17Gln) n.80C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029550del | CA2628983377 | MTFMT | c.65del (p.Pro22ArgfsTer?) n.26del c.50del (p.Pro17ArgfsTer?) n.80del | gnomAD v4 |
15 | g.65029550G>A | CA392863286 | MTFMT | c.64C>T (p.Pro22Ser) n.25C>T c.49C>T (p.Pro17Ser) n.79C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029550G>C | CA392863290 | MTFMT | c.64C>G (p.Pro22Ala) n.25C>G c.49C>G (p.Pro17Ala) n.79C>G | |
15 | g.65029550G>T | CA392863317 | MTFMT | c.64C>A (p.Pro22Thr) n.25C>A c.49C>A (p.Pro17Thr) n.79C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029551C>A | CA392863323 | MTFMT | c.63G>T (p.Arg21Ser) n.24G>T c.48G>T (p.Arg16Ser) n.78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029551C= | CA2183422917 | MTFMT | c.63G= (p.Arg21=) n.24G= c.48G= (p.Arg16=) n.78G= | |
15 | g.65029551C>G | CA392863327 | MTFMT | c.63G>C (p.Arg21Ser) n.24G>C c.48G>C (p.Arg16Ser) n.78G>C | |
15 | g.65029551C>T | CA490827008 | MTFMT | c.63G>A (p.Arg21=) n.24G>A c.48G>A (p.Arg16=) n.78G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029552dup | CA2842194513 | MTFMT | c.63dup (p.Pro22AlafsTer?) n.24dup c.48dup (p.Pro17AlafsTer?) n.78dup | |
15 | g.65029552C>A | CA392863328 | MTFMT | c.62G>T (p.Arg21Met) n.23G>T c.47G>T (p.Arg16Met) n.77G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029552C= | CA2183422918 | MTFMT | c.62G= (p.Arg21=) n.23G= c.47G= (p.Arg16=) n.77G= | |
15 | g.65029552C>G | CA392863329 | MTFMT | c.62G>C (p.Arg21Thr) n.23G>C c.47G>C (p.Arg16Thr) n.77G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.65029552C>T | CA392863330 | MTFMT | c.62G>A (p.Arg21Lys) n.23G>A c.47G>A (p.Arg16Lys) n.77G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029553T>A | CA392863333 | MTFMT | c.61A>T (p.Arg21Trp) n.22A>T c.46A>T (p.Arg16Trp) n.76A>T | |
15 | g.65029553T>C | CA392863336 | MTFMT | c.61A>G (p.Arg21Gly) n.22A>G c.46A>G (p.Arg16Gly) n.76A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029553T>G | CA490827009 | MTFMT | c.61A>C (p.Arg21=) n.22A>C c.46A>C (p.Arg16=) n.76A>C | |
15 | g.65029554C>A | CA490827010 | MTFMT | c.60G>T (p.Gly20=) n.21G>T c.45G>T (p.Gly15=) n.75G>T | |
15 | g.65029554C= | CA2183422919 | MTFMT | c.60G= (p.Gly20=) n.21G= c.45G= (p.Gly15=) n.75G= | |
15 | g.65029554C>G | CA490827012 | MTFMT | c.60G>C (p.Gly20=) n.21G>C c.45G>C (p.Gly15=) n.75G>C | |
15 | g.65029554C>T | CA490827011 | MTFMT | c.60G>A (p.Gly20=) n.21G>A c.45G>A (p.Gly15=) n.75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029556del | CA2628983378 | MTFMT | c.60del (p.Arg21GlyfsTer?) n.21del c.45del (p.Arg16GlyfsTer?) n.75del | gnomAD v4 |
15 | g.65029555C>A | CA392863349 | MTFMT | c.59G>T (p.Gly20Val) n.20G>T c.44G>T (p.Gly15Val) n.74G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029555C>G | CA392863344 | MTFMT | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.20G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) n.74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029555C>T | CA392863341 | MTFMT | c.59G>A (p.Gly20Glu) n.20G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) n.74G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029556C>A | CA392863354 | MTFMT | c.58G>T (p.Gly20Trp) n.19G>T c.43G>T (p.Gly15Trp) n.73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029556C= | CA2183422920 | MTFMT | c.58G= (p.Gly20=) n.19G= c.43G= (p.Gly15=) n.73G= | |
15 | g.65029556C>G | CA392863357 | MTFMT | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.19G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) n.73G>C | |
15 | g.65029556C>T | CA392863362 | MTFMT | c.58G>A (p.Gly20Arg) n.19G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) n.73G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.65029557A>C | CA490827013 | MTFMT | c.57T>G (p.Arg19=) n.18T>G c.42T>G (p.Arg14=) n.72T>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029557A>G | CA490827014 | MTFMT | c.57T>C (p.Arg19=) n.18T>C c.42T>C (p.Arg14=) n.72T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029557A>T | CA490827015 | MTFMT | c.57T>A (p.Arg19=) n.18T>A c.42T>A (p.Arg14=) n.72T>A | |
15 | g.65029557dup | CA2183422921 | MTFMT | c.57dup (p.Gly20TrpfsTer?) n.18dup c.42dup (p.Gly15TrpfsTer?) n.72dup | dbSNP |
15 | g.65029558C>A | CA392863369 | MTFMT | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.17G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) n.71G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.65029558C= | CA2183422922 | MTFMT | c.56G= (p.Arg19=) n.17G= c.41G= (p.Arg14=) n.71G= | |
15 | g.65029558C>G | CA392863373 | MTFMT | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.17G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) n.71G>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029558C>T | CA392863382 | MTFMT | c.56G>A (p.Arg19His) n.17G>A c.41G>A (p.Arg14His) n.71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029559G>A | CA392863386 | MTFMT | c.55C>T (p.Arg19Cys) n.16C>T c.40C>T (p.Arg14Cys) n.70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029559G>C | CA392863391 | MTFMT | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.16C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) n.70C>G | |
15 | g.65029559G= | CA2183422923 | MTFMT | c.55C= (p.Arg19=) n.16C= c.40C= (p.Arg14=) n.70C= | |
15 | g.65029559G>T | CA392863394 | MTFMT | c.55C>A (p.Arg19Ser) n.16C>A c.40C>A (p.Arg14Ser) n.70C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029560C>A | CA392863400 | MTFMT | c.54G>T (p.Arg18Ser) n.15G>T c.39G>T (p.Arg13Ser) n.69G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029560C= | CA2183422924 | MTFMT | c.54G= (p.Arg18=) n.15G= c.39G= (p.Arg13=) n.69G= | |
15 | g.65029560C>G | CA271504821 | MTFMT | c.54G>C (p.Arg18Ser) n.15G>C c.39G>C (p.Arg13Ser) n.69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029560C>T | CA490827016 | MTFMT | c.54G>A (p.Arg18=) n.15G>A c.39G>A (p.Arg13=) n.69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029561C>A | CA392863425 | MTFMT | c.53G>T (p.Arg18Met) n.14G>T c.38G>T (p.Arg13Met) n.68G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029561C>G | CA392863428 | MTFMT | c.53G>C (p.Arg18Thr) n.14G>C c.38G>C (p.Arg13Thr) n.68G>C | |
15 | g.65029561C>T | CA392863433 | MTFMT | c.53G>A (p.Arg18Lys) n.14G>A c.38G>A (p.Arg13Lys) n.68G>A | |
15 | g.65029562T>A | CA392863441 | MTFMT | c.52A>T (p.Arg18Trp) n.13A>T c.37A>T (p.Arg13Trp) n.67A>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029562T>C | CA392863446 | MTFMT | c.52A>G (p.Arg18Gly) n.13A>G c.37A>G (p.Arg13Gly) n.67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029562T>G | CA490827017 | MTFMT | c.52A>C (p.Arg18=) n.13A>C c.37A>C (p.Arg13=) n.67A>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029562T= | CA2183422925 | MTFMT | c.52A= (p.Arg18=) n.13A= c.37A= (p.Arg13=) n.67A= | |
15 | g.65029563G>A | CA490827018 | MTFMT | c.51C>T (p.Ala17=) n.12C>T c.36C>T (p.Ala12=) n.66C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029563G>C | CA490827019 | MTFMT | c.51C>G (p.Ala17=) n.12C>G c.36C>G (p.Ala12=) n.66C>G | |
15 | g.65029563G= | CA2183422926 | MTFMT | c.51C= (p.Ala17=) n.12C= c.36C= (p.Ala12=) n.66C= | |
15 | g.65029563G>T | CA490827020 | MTFMT | c.51C>A (p.Ala17=) n.12C>A c.36C>A (p.Ala12=) n.66C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029564G>A | CA7613439 | MTFMT | c.50C>T (p.Ala17Val) n.11C>T c.35C>T (p.Ala12Val) n.65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029564G>C | CA392863462 | MTFMT | c.50C>G (p.Ala17Gly) n.11C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) n.65C>G | |
15 | g.65029564G= | CA2183422927 | MTFMT | c.50C= (p.Ala17=) n.11C= c.35C= (p.Ala12=) n.65C= | |
15 | g.65029564G>T | CA392863457 | MTFMT | c.50C>A (p.Ala17Asp) n.11C>A c.35C>A (p.Ala12Asp) n.65C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029564_65029576delinsGCGCCATGAGCCA | CA2183422928 | MTFMT | c.38_50delinsTGGCTCATGGCGC (p.Leu13=) c.23_35delinsTGGCTCATGGCGC (p.Leu8=) n.53_65delinsTGGCTCATGGCGC | |
15 | g.65029565C>A | CA392863468 | MTFMT | c.49G>T (p.Ala17Ser) n.10G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) n.64G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029565C>G | CA392863475 | MTFMT | c.49G>C (p.Ala17Pro) n.10G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) n.64G>C | |
15 | g.65029565C>T | CA392863472 | MTFMT | c.49G>A (p.Ala17Thr) n.10G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) n.64G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.65029565_65029576delinsG | CA2183422929 | MTFMT | c.38_49delinsC (p.Leu13ProfsTer?) c.23_34delinsC (p.Leu8ProfsTer?) n.53_64delinsC | ClinVar |
15 | g.65029566G>A | CA490827021 | MTFMT | c.48C>T (p.Gly16=) n.9C>T c.33C>T (p.Gly11=) n.63C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029566G>C | CA490827022 | MTFMT | c.48C>G (p.Gly16=) n.9C>G c.33C>G (p.Gly11=) n.63C>G | |
15 | g.65029566G>T | CA490827023 | MTFMT | c.48C>A (p.Gly16=) n.9C>A c.33C>A (p.Gly11=) n.63C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029567C>A | CA392863482 | MTFMT | c.47G>T (p.Gly16Val) n.8G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.62G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029567C>G | CA392863490 | MTFMT | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.8G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.62G>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029567C>T | CA392863486 | MTFMT | c.47G>A (p.Gly16Asp) n.8G>A c.32G>A (p.Gly11Asp) n.62G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029568C>A | CA392863492 | MTFMT | c.46G>T (p.Gly16Cys) n.7G>T c.31G>T (p.Gly11Cys) n.61G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029568C>G | CA392863496 | MTFMT | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.7G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.61G>C | |
15 | g.65029568C>T | CA392863493 | MTFMT | c.46G>A (p.Gly16Ser) n.7G>A c.31G>A (p.Gly11Ser) n.61G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029569A= | CA2183422930 | MTFMT | c.45T= (p.His15=) n.6T= c.30T= (p.His10=) n.60T= | |
15 | g.65029569A>C | CA392863500 | MTFMT | c.45T>G (p.His15Gln) n.6T>G c.30T>G (p.His10Gln) n.60T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029569A>G | CA271504826 | MTFMT | c.45T>C (p.His15=) n.6T>C c.30T>C (p.His10=) n.60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029569A>T | CA392863506 | MTFMT | c.45T>A (p.His15Gln) n.6T>A c.30T>A (p.His10Gln) n.60T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029570T>A | CA271504833 | MTFMT | c.44A>T (p.His15Leu) n.5A>T c.29A>T (p.His10Leu) n.59A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029570T>C | CA271504845 | MTFMT | c.44A>G (p.His15Arg) n.5A>G c.29A>G (p.His10Arg) n.59A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029570T>G | CA392863517 | MTFMT | c.44A>C (p.His15Pro) n.5A>C c.29A>C (p.His10Pro) n.59A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029570T= | CA2183422931 | MTFMT | c.44A= (p.His15=) n.5A= c.29A= (p.His10=) n.59A= | |
15 | g.65029571G>A | CA392863523 | MTFMT | c.43C>T (p.His15Tyr) n.4C>T c.28C>T (p.His10Tyr) n.58C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029571G>C | CA392863527 | MTFMT | c.43C>G (p.His15Asp) n.4C>G c.28C>G (p.His10Asp) n.58C>G | |
15 | g.65029571G>T | CA392863535 | MTFMT | c.43C>A (p.His15Asn) n.4C>A c.28C>A (p.His10Asn) n.58C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029572A= | CA2183422932 | MTFMT | c.42T= (p.Ala14=) n.3T= c.27T= (p.Ala9=) n.57T= | |
15 | g.65029572A>C | CA271504850 | MTFMT | c.42T>G (p.Ala14=) n.3T>G c.27T>G (p.Ala9=) n.57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029572A>G | CA490827024 | MTFMT | c.42T>C (p.Ala14=) n.3T>C c.27T>C (p.Ala9=) n.57T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029572A>T | CA490827025 | MTFMT | c.42T>A (p.Ala14=) n.3T>A c.27T>A (p.Ala9=) n.57T>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029573G>A | CA392863540 | MTFMT | c.41C>T (p.Ala14Val) n.2C>T c.26C>T (p.Ala9Val) n.56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029573G>C | CA392863545 | MTFMT | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.2C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) n.56C>G | |
15 | g.65029573G= | CA2183422933 | MTFMT | c.41C= (p.Ala14=) n.2C= c.26C= (p.Ala9=) n.56C= | |
15 | g.65029573G>T | CA392863548 | MTFMT | c.41C>A (p.Ala14Asp) n.2C>A c.26C>A (p.Ala9Asp) n.56C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029574C>A | CA392863552 | MTFMT | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.1G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) n.55G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029574C>G | CA392863556 | MTFMT | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.1G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) n.55G>C | |
15 | g.65029574C>T | CA392863573 | MTFMT | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.1G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) n.55G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029575C>A | CA490827026 | MTFMT | c.39G>T (p.Leu13=) c.24G>T (p.Leu8=) n.54G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029575C= | CA2183422934 | MTFMT | c.39G= (p.Leu13=) c.24G= (p.Leu8=) n.54G= | |
15 | g.65029575C>G | CA490827027 | MTFMT | c.39G>C (p.Leu13=) c.24G>C (p.Leu8=) n.54G>C | |
15 | g.65029575C>T | CA490827028 | MTFMT | c.39G>A (p.Leu13=) c.24G>A (p.Leu8=) n.54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029576A>C | CA392863579 | MTFMT | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) n.53T>G | |
15 | g.65029576A>G | CA392863577 | MTFMT | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) n.53T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029576A>T | CA392863576 | MTFMT | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.23T>A (p.Leu8Gln) n.53T>A | |
15 | g.65029577G>A | CA490827029 | MTFMT | c.37C>T (p.Leu13=) c.22C>T (p.Leu8=) n.52C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029577G>C | CA392863583 | MTFMT | c.37C>G (p.Leu13Val) c.22C>G (p.Leu8Val) n.52C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029577G= | CA2183422935 | MTFMT | c.37C= (p.Leu13=) c.22C= (p.Leu8=) n.52C= | |
15 | g.65029577G>T | CA392863586 | MTFMT | c.37C>A (p.Leu13Met) c.22C>A (p.Leu8Met) n.52C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029578C>A | CA490827030 | MTFMT | c.36G>T (p.Pro12=) c.21G>T (p.Pro7=) n.51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029578C>G | CA490827031 | MTFMT | c.36G>C (p.Pro12=) c.21G>C (p.Pro7=) n.51G>C | |
15 | g.65029578C>T | CA490827032 | MTFMT | c.36G>A (p.Pro12=) c.21G>A (p.Pro7=) n.51G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029579G>A | CA7613440 | MTFMT | c.35C>T (p.Pro12Leu) c.20C>T (p.Pro7Leu) n.50C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029579G>C | CA392863607 | MTFMT | c.35C>G (p.Pro12Arg) c.20C>G (p.Pro7Arg) n.50C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029579G= | CA2183422936 | MTFMT | c.35C= (p.Pro12=) c.20C= (p.Pro7=) n.50C= | |
15 | g.65029579G>T | CA392863611 | MTFMT | c.35C>A (p.Pro12Gln) c.20C>A (p.Pro7Gln) n.50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029580G>A | CA392863617 | MTFMT | c.34C>T (p.Pro12Ser) c.19C>T (p.Pro7Ser) n.49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029580G>C | CA392863621 | MTFMT | c.34C>G (p.Pro12Ala) c.19C>G (p.Pro7Ala) n.49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029580G= | CA2183422937 | MTFMT | c.34C= (p.Pro12=) c.19C= (p.Pro7=) n.49C= | |
15 | g.65029580G>T | CA271504865 | MTFMT | c.34C>A (p.Pro12Thr) c.19C>A (p.Pro7Thr) n.49C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029581A>C | CA490827034 | MTFMT | c.33T>G (p.Pro11=) c.18T>G (p.Pro6=) n.48T>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029581A>G | CA490827035 | MTFMT | c.33T>C (p.Pro11=) c.18T>C (p.Pro6=) n.48T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029581A>T | CA490827033 | MTFMT | c.33T>A (p.Pro11=) c.18T>A (p.Pro6=) n.48T>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029582G>A | CA271504873 | MTFMT | c.32C>T (p.Pro11Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.47C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029582G>C | CA392863633 | MTFMT | c.32C>G (p.Pro11Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.47C>G | |
15 | g.65029582G= | CA2183422938 | MTFMT | c.32C= (p.Pro11=) c.17C= (p.Pro6=) n.47C= | |
15 | g.65029582G>T | CA392863635 | MTFMT | c.32C>A (p.Pro11His) c.17C>A (p.Pro6His) n.47C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029583G>A | CA392863638 | MTFMT | c.31C>T (p.Pro11Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.46C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029583G>C | CA392863642 | MTFMT | c.31C>G (p.Pro11Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.46C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029583G= | CA2183422939 | MTFMT | c.31C= (p.Pro11=) c.16C= (p.Pro6=) n.46C= | |
15 | g.65029583G>T | CA392863646 | MTFMT | c.31C>A (p.Pro11Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.46C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029584A= | CA2183422940 | MTFMT | c.30T= (p.Gly10=) c.15T= (p.Gly5=) n.45T= | |
15 | g.65029584A>C | CA490827038 | MTFMT | c.30T>G (p.Gly10=) c.15T>G (p.Gly5=) n.45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029584A>G | CA490827037 | MTFMT | c.30T>C (p.Gly10=) c.15T>C (p.Gly5=) n.45T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029584A>T | CA490827036 | MTFMT | c.30T>A (p.Gly10=) c.15T>A (p.Gly5=) n.45T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029585C>A | CA392863659 | MTFMT | c.29G>T (p.Gly10Val) c.14G>T (p.Gly5Val) n.44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029585C= | CA2183422941 | MTFMT | c.29G= (p.Gly10=) c.14G= (p.Gly5=) n.44G= | |
15 | g.65029585C>G | CA392863664 | MTFMT | c.29G>C (p.Gly10Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) n.44G>C | |
15 | g.65029585C>T | CA392863654 | MTFMT | c.29G>A (p.Gly10Asp) c.14G>A (p.Gly5Asp) n.44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029588del | CA2628983379 | MTFMT | c.29del (p.Gly10ValfsTer?) c.14del (p.Gly5ValfsTer?) n.44del | gnomAD v4 |
15 | g.65029586C>A | CA392863668 | MTFMT | c.28G>T (p.Gly10Cys) c.13G>T (p.Gly5Cys) n.43G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029586C= | CA2183422942 | MTFMT | c.28G= (p.Gly10=) c.13G= (p.Gly5=) n.43G= | |
15 | g.65029586C>G | CA392863671 | MTFMT | c.28G>C (p.Gly10Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) n.43G>C | |
15 | g.65029586C>T | CA392863676 | MTFMT | c.28G>A (p.Gly10Ser) c.13G>A (p.Gly5Ser) n.43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029587C>A | CA392863677 | MTFMT | c.27G>T (p.Trp9Cys) c.12G>T (p.Trp4Cys) n.42G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029587C>G | CA392863678 | MTFMT | c.27G>C (p.Trp9Cys) c.12G>C (p.Trp4Cys) n.42G>C | |
15 | g.65029587C>T | CA392863679 | MTFMT | c.27G>A (p.Trp9Ter) c.12G>A (p.Trp4Ter) n.42G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029593_65029606dup | CA2575758849 | MTFMT | c.14_27dup (p.Gly10CysfsTer?) n.29_42dup | |
15 | g.65029588C>A | CA392863686 | MTFMT | c.26G>T (p.Trp9Leu) c.11G>T (p.Trp4Leu) n.41G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029588C= | CA2183422943 | MTFMT | c.26G= (p.Trp9=) c.11G= (p.Trp4=) n.41G= | |
15 | g.65029588C>G | CA392863680 | MTFMT | c.26G>C (p.Trp9Ser) c.11G>C (p.Trp4Ser) n.41G>C | |
15 | g.65029588C>T | CA392863682 | MTFMT | c.26G>A (p.Trp9Ter) c.11G>A (p.Trp4Ter) n.41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029589A>C | CA392863690 | MTFMT | c.25T>G (p.Trp9Gly) c.10T>G (p.Trp4Gly) n.40T>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029589A>G | CA392863691 | MTFMT | c.25T>C (p.Trp9Arg) c.10T>C (p.Trp4Arg) n.40T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029589A>T | CA392863692 | MTFMT | c.25T>A (p.Trp9Arg) c.10T>A (p.Trp4Arg) n.40T>A | |
15 | g.65029590A= | CA2183422944 | MTFMT | c.24T= (p.Cys8=) c.9T= (p.Cys3=) n.39T= | |
15 | g.65029590A>C | CA392863693 | MTFMT | c.24T>G (p.Cys8Trp) c.9T>G (p.Cys3Trp) n.39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029590A>G | CA490827039 | MTFMT | c.24T>C (p.Cys8=) c.9T>C (p.Cys3=) n.39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029590A>T | CA392863695 | MTFMT | c.24T>A (p.Cys8Ter) c.9T>A (p.Cys3Ter) n.39T>A | |
15 | g.65029591C>A | CA392863698 | MTFMT | c.23G>T (p.Cys8Phe) c.8G>T (p.Cys3Phe) n.38G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029591C= | CA2183422945 | MTFMT | c.23G= (p.Cys8=) c.8G= (p.Cys3=) n.38G= | |
15 | g.65029591C>G | CA392863709 | MTFMT | c.23G>C (p.Cys8Ser) c.8G>C (p.Cys3Ser) n.38G>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.65029591C>T | CA392863705 | MTFMT | c.23G>A (p.Cys8Tyr) c.8G>A (p.Cys3Tyr) n.38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029593_65029603dup | CA2573054065 | MTFMT | c.13_23dup (p.Cys8TrpfsTer?) n.28_38dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.65029592A= | CA2183422946 | MTFMT | c.22T= (p.Cys8=) c.7T= (p.Cys3=) n.37T= | |
15 | g.65029592A>C | CA392863710 | MTFMT | c.22T>G (p.Cys8Gly) c.7T>G (p.Cys3Gly) n.37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029592A>G | CA392863711 | MTFMT | c.22T>C (p.Cys8Arg) c.7T>C (p.Cys3Arg) n.37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029592A>T | CA271504878 | MTFMT | c.22T>A (p.Cys8Ser) c.7T>A (p.Cys3Ser) n.37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029593G>A | CA490827040 | MTFMT | c.21C>T (p.Arg7=) c.6C>T (p.Arg2=) n.36C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029593G>C | CA271504883 | MTFMT | c.21C>G (p.Arg7=) c.6C>G (p.Arg2=) n.36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029593G= | CA2183422947 | MTFMT | c.21C= (p.Arg7=) c.6C= (p.Arg2=) n.36C= | |
15 | g.65029593G>T | CA490827041 | MTFMT | c.21C>A (p.Arg7=) c.6C>A (p.Arg2=) n.36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029594C>A | CA392863745 | MTFMT | c.20G>T (p.Arg7Leu) c.5G>T (p.Arg2Leu) n.35G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029594C= | CA2183422948 | MTFMT | c.20G= (p.Arg7=) c.5G= (p.Arg2=) n.35G= | |
15 | g.65029594C>G | CA392863754 | MTFMT | c.20G>C (p.Arg7Pro) c.5G>C (p.Arg2Pro) n.35G>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029594C>T | CA392863757 | MTFMT | c.20G>A (p.Arg7His) c.5G>A (p.Arg2His) n.35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029595G>A | CA7613441 | MTFMT | c.19C>T (p.Arg7Cys) c.4C>T (p.Arg2Cys) n.34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029595G>C | CA271504888 | MTFMT | c.19C>G (p.Arg7Gly) c.4C>G (p.Arg2Gly) n.34C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029595G= | CA2183422949 | MTFMT | c.19C= (p.Arg7=) c.4C= (p.Arg2=) n.34C= | |
15 | g.65029595G>T | CA271504892 | MTFMT | c.19C>A (p.Arg7Ser) c.4C>A (p.Arg2Ser) n.34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029596C>A | CA490827042 | MTFMT | c.18G>T (p.Arg6=) c.3G>T (p.Arg1=) n.33G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029596C= | CA2183422950 | MTFMT | c.18G= (p.Arg6=) c.3G= (p.Arg1=) n.33G= | |
15 | g.65029596C>G | CA490827043 | MTFMT | c.18G>C (p.Arg6=) c.3G>C (p.Arg1=) n.33G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029596C>T | CA490827044 | MTFMT | c.18G>A (p.Arg6=) c.3G>A (p.Arg1=) n.33G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029598_65029602dup | CA2573054066 | MTFMT | c.14_18dup (p.Arg7CysfsTer?) n.29_33dup | dbSNP |
15 | g.65029597C>A | CA392863767 | MTFMT | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.2G>T (p.Arg1Leu) n.32G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.65029597C= | CA2183422951 | MTFMT | c.17G= (p.Arg6=) c.2G= (p.Arg1=) n.32G= | |
15 | g.65029597C>G | CA7613442 | MTFMT | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.2G>C (p.Arg1Pro) n.32G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.65029597C>T | CA392863776 | MTFMT | c.17G>A (p.Arg6Gln) c.2G>A (p.Arg1Gln) n.32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029598G>A | CA7613443 | MTFMT | c.16C>T (p.Arg6Trp) c.1C>T (p.Arg1Trp) n.31C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029598G>C | CA7613444 | MTFMT | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.1C>G (p.Arg1Gly) n.31C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029598G= | CA2183422952 | MTFMT | c.16C= (p.Arg6=) c.1C= (p.Arg1=) n.31C= | |
15 | g.65029598G>T | CA490827045 | MTFMT | c.16C>A (p.Arg6=) c.1C>A (p.Arg1=) n.31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029599C>A | CA7613445 | MTFMT | c.15G>T (p.Val5=) n.30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029599C= | CA2183422953 | MTFMT | c.15G= (p.Val5=) n.30G= | |
15 | g.65029599C>G | CA490827046 | MTFMT | c.15G>C (p.Val5=) n.30G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029599C>T | CA490827047 | MTFMT | c.15G>A (p.Val5=) n.30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029600_65029619dup | CA970810714 | MTFMT | c.-5_15dup (p.Cys8Ter) n.11_30dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029600A= | CA2183422954 | MTFMT | c.14T= (p.Val5=) n.29T= | |
15 | g.65029600A>C | CA392863809 | MTFMT | c.14T>G (p.Val5Gly) n.29T>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029600A>G | CA292179 | MTFMT | c.14T>C (p.Val5Ala) n.29T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029600A>T | CA392863822 | MTFMT | c.14T>A (p.Val5Glu) n.29T>A | |
15 | g.65029601C>A | CA392863827 | MTFMT | c.13G>T (p.Val5Leu) n.28G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029601C= | CA2183422955 | MTFMT | c.13G= (p.Val5=) n.28G= | |
15 | g.65029601C>G | CA392863832 | MTFMT | c.13G>C (p.Val5Leu) n.28G>C | |
15 | g.65029601C>T | CA392863849 | MTFMT | c.13G>A (p.Val5Met) n.28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029602C>A | CA392863852 | MTFMT | c.12G>T (p.Leu4Phe) n.27G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029602C= | CA2183422956 | MTFMT | c.12G= (p.Leu4=) n.27G= | |
15 | g.65029602C>G | CA271504902 | MTFMT | c.12G>C (p.Leu4Phe) n.27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029602C>T | CA490827048 | MTFMT | c.12G>A (p.Leu4=) n.27G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029603A= | CA2183422957 | MTFMT | c.11T= (p.Leu4=) n.26T= | |
15 | g.65029603A>C | CA392863853 | MTFMT | c.11T>G (p.Leu4Trp) n.26T>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029603A>G | CA7613446 | MTFMT | c.11T>C (p.Leu4Ser) n.26T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029603A>T | CA392863862 | MTFMT | c.11T>A (p.Leu4Ter) n.26T>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029604del | CA2628983380 | MTFMT | c.11del (p.Leu4TrpfsTer?) n.26del | gnomAD v4 |
15 | g.65029604A= | CA2183422958 | MTFMT | c.10T= (p.Leu4=) n.25T= | |
15 | g.65029604A>C | CA7613447 | MTFMT | c.10T>G (p.Leu4Val) n.25T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029604A>G | CA490827049 | MTFMT | c.10T>C (p.Leu4=) n.25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029604A>T | CA392863873 | MTFMT | c.10T>A (p.Leu4Met) n.25T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029605C>A | CA490827050 | MTFMT | c.9G>T (p.Val3=) n.24G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029605C= | CA2183422959 | MTFMT | c.9G= (p.Val3=) n.24G= | |
15 | g.65029605C>G | CA271504908 | MTFMT | c.9G>C (p.Val3=) n.24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029605C>T | CA271504917 | MTFMT | c.9G>A (p.Val3=) n.24G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029606A= | CA2183422960 | MTFMT | c.8T= (p.Val3=) n.23T= | |
15 | g.65029606A>C | CA392863886 | MTFMT | c.8T>G (p.Val3Gly) n.23T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029606A>G | CA392863900 | MTFMT | c.8T>C (p.Val3Ala) n.23T>C | dbSNP |
15 | g.65029606A>T | CA392863904 | MTFMT | c.8T>A (p.Val3Glu) n.23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029607C>A | CA271504921 | MTFMT | c.7G>T (p.Val3Leu) n.22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029607C= | CA2183422961 | MTFMT | c.7G= (p.Val3=) n.22G= | |
15 | g.65029607C>G | CA392863917 | MTFMT | c.7G>C (p.Val3Leu) n.22G>C | |
15 | g.65029607C>T | CA271504923 | MTFMT | c.7G>A (p.Val3Met) n.22G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029609del | CA2628983381 | MTFMT | c.7del (p.Val3CysfsTer?) n.22del | gnomAD v4 |
15 | g.65029608C>A | CA392863930 | MTFMT | c.6G>T (p.Arg2Ser) n.21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029608C= | CA2183422962 | MTFMT | c.6G= (p.Arg2=) n.21G= | |
15 | g.65029608C>G | CA392863934 | MTFMT | c.6G>C (p.Arg2Ser) n.21G>C | |
15 | g.65029608C>T | CA490827051 | MTFMT | c.6G>A (p.Arg2=) n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029609C>A | CA392863939 | MTFMT | c.5G>T (p.Arg2Met) n.20G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029609C= | CA2183422963 | MTFMT | c.5G= (p.Arg2=) n.20G= | |
15 | g.65029609C>G | CA392863940 | MTFMT | c.5G>C (p.Arg2Thr) n.20G>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029609C>T | CA7613448 | MTFMT | c.5G>A (p.Arg2Lys) n.20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029610T>A | CA392863941 | MTFMT | c.4A>T (p.Arg2Trp) n.19A>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029610T>C | CA271504927 | MTFMT | c.4A>G (p.Arg2Gly) n.19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029610T>G | CA490827052 | MTFMT | c.4A>C (p.Arg2=) n.19A>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029610T= | CA2183422964 | MTFMT | c.4A= (p.Arg2=) n.19A= | |
15 | g.65029611C>A | CA392863947 | MTFMT | c.3G>T (p.Met1Ile) n.18G>T | |
15 | g.65029611C>G | CA392863950 | MTFMT | c.3G>C (p.Met1Ile) n.18G>C | |
15 | g.65029611C>T | CA392863948 | MTFMT | c.3G>A (p.Met1Ile) n.18G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029612A= | CA2183422965 | MTFMT | c.2T= (p.Met1=) n.17T= | |
15 | g.65029612A>C | CA392863952 | MTFMT | c.2T>G (p.Met1Arg) n.17T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029612A>G | CA271504928 | MTFMT | c.2T>C (p.Met1Thr) n.17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029612A>T | CA392863959 | MTFMT | c.2T>A (p.Met1Lys) n.17T>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029613T>A | CA392863971 | MTFMT | c.1A>T (p.Met1Leu) n.16A>T | ClinVar |
15 | g.65029613T>C | CA271504929 | MTFMT | c.1A>G (p.Met1Val) n.16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029613T>G | CA392863989 | MTFMT | c.1A>C (p.Met1Leu) n.16A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029613T= | CA2183422966 | MTFMT | c.1A= (p.Met1=) n.16A= | |
15 | g.65029614C>A | CA714892463 | MTFMT | c.-1G>T (n.-1G>T) n.15G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029614C= | CA2183422967 | MTFMT | c.-1G= (n.-1G=) n.15G= | |
15 | g.65029614C>G | CA2575758850 | MTFMT | c.-1G>C (n.-1G>C) n.15G>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029614C>T | CA618956798 | MTFMT | c.-1G>A (n.-1G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029615G>A | CA970810769 | MTFMT | c.-2C>T (n.-2C>T) n.14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029615G>C | CA618956799 | MTFMT | c.-2C>G (n.-2C>G) n.14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029615G= | CA2183422968 | MTFMT | c.-2C= (n.-2C=) n.14C= | |
15 | g.65029615G>T | CA618956800 | MTFMT | c.-2C>A (n.-2C>A) n.14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029616C>T | CA2628983382 | MTFMT | c.-3G>A (n.-3G>A) n.13G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029617dup | CA2842194514 | MTFMT | c.-3dup (n.-3dup) n.13dup | |
15 | g.65029617C>A | CA2628983383 | MTFMT | c.-4G>T (n.-4G>T) n.12G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029617C= | CA2183422969 | MTFMT | c.-4G= (n.-4G=) n.12G= | |
15 | g.65029617C>G | CA2628983384 | MTFMT | c.-4G>C (n.-4G>C) n.12G>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029617C>T | CA2183422970 | MTFMT | c.-4G>A (n.-4G>A) n.12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029618T>A | CA714892464 | MTFMT | c.-5A>T (n.-5A>T) n.11A>T | dbSNP |
15 | g.65029618T>C | CA2575758851 | MTFMT | c.-5A>G (n.-5A>G) n.11A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029618T>G | CA2628983385 | MTFMT | c.-5A>C (n.-5A>C) n.11A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029618T= | CA2183422971 | MTFMT | c.-5A= (n.-5A=) n.11A= | |
15 | g.65029619C>A | CA271504933 | MTFMT | c.-6G>T (n.-6G>T) n.10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029619C= | CA2183422972 | MTFMT | c.-6G= (n.-6G=) n.10G= | |
15 | g.65029619C>G | CA618956801 | MTFMT | c.-6G>C (n.-6G>C) n.10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029619C>T | CA2575758852 | MTFMT | c.-6G>A (n.-6G>A) n.10G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029620G>A | CA618956803 | MTFMT | c.-7C>T (n.-7C>T) n.9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029620G>C | CA618956802 | MTFMT | c.-7C>G (n.-7C>G) n.9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029620G= | CA2183422973 | MTFMT | c.-7C= (n.-7C=) n.9C= | |
15 | g.65029620G>T | CA2628983386 | MTFMT | c.-7C>A (n.-7C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029621G>A | CA2575758853 | MTFMT | c.-8C>T (n.-8C>T) n.8C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029621G>C | CA2628983388 | MTFMT | c.-8C>G (n.-8C>G) n.8C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029621G>T | CA2628983387 | MTFMT | c.-8C>A (n.-8C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029622C>A | CA2628983389 | MTFMT | c.-9G>T (n.-9G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029622C>G | CA2628983391 | MTFMT | c.-9G>C (n.-9G>C) n.7G>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029622C>T | CA2628983390 | MTFMT | c.-9G>A (n.-9G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029623C>A | CA2575758854 | MTFMT | c.-10G>T (n.-10G>T) n.6G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029623C= | CA2183422974 | MTFMT | c.-10G= (n.-10G=) n.6G= | |
15 | g.65029623C>T | CA618956804 | MTFMT | c.-10G>A (n.-10G>A) n.6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029624G>A | CA2628983393 | MTFMT | c.-11C>T (n.-11C>T) n.5C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029624G>C | CA2628983394 | MTFMT | c.-11C>G (n.-11C>G) n.5C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029624G= | CA2183422975 | MTFMT | c.-11C= (n.-11C=) n.5C= | |
15 | g.65029624G>T | CA970810779 | MTFMT | c.-11C>A (n.-11C>A) n.5C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029627_65029637del | CA2628983392 | MTFMT | c.-21_-11del (n.-21_-11del) | gnomAD v4 |
15 | g.65029625C>A | CA2628983396 | MTFMT | c.-12G>T (n.-12G>T) n.4G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029625C= | CA2183422976 | MTFMT | c.-12G= (n.-12G=) n.4G= | |
15 | g.65029625C>G | CA292178 | MTFMT | c.-12G>C (n.-12G>C) n.4G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029625C>T | CA2628983395 | MTFMT | c.-12G>A (n.-12G>A) n.4G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029626C>A | CA2628983397 | MTFMT | c.-13G>T (n.-13G>T) n.3G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029626C= | CA2183422977 | MTFMT | c.-13G= (n.-13G=) n.3G= | |
15 | g.65029626C>G | CA618956805 | MTFMT | c.-13G>C (n.-13G>C) n.3G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029626C>T | CA271504951 | MTFMT | c.-13G>A (n.-13G>A) n.3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029627G>A | CA618956806 | MTFMT | c.-14C>T (n.-14C>T) n.2C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029627G>C | CA2594896235 | MTFMT | c.-14C>G (n.-14C>G) n.2C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029627G= | CA2183422978 | MTFMT | c.-14C= (n.-14C=) n.2C= | |
15 | g.65029627G>T | CA271504957 | MTFMT | c.-14C>A (n.-14C>A) n.2C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029629C>A | CA2628983401 | MTFMT | c.-16G>T (n.-16G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65029629C>G | CA2628983400 | MTFMT | c.-16G>C (n.-16G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65029629C>T | CA2628983399 | MTFMT | c.-16G>A (n.-16G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65029634_65029637del | CA2628983398 | MTFMT | c.-19_-16del (n.-19_-16del) | gnomAD v4 |
15 | g.65029630G>A | CA2628983403 | MTFMT | c.-17C>T (n.-17C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65029630G= | CA2183422979 | MTFMT | c.-17C= (n.-17C=) | |
15 | g.65029630G>T | CA714892472 | MTFMT | c.-17C>A (n.-17C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029631del | CA2628983402 | MTFMT | c.-17del (n.-17del) | gnomAD v4 |
15 | g.65029631G>A | CA618956807 | MTFMT | c.-18C>T (n.-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029631G>C | CA2183422981 | MTFMT | c.-18C>G (n.-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029631G= | CA2183422980 | MTFMT | c.-18C= (n.-18C=) | |
15 | g.65029631G>T | CA618956808 | MTFMT | c.-18C>A (n.-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029632C>G | CA2731056810 | MTFMT | c.-19G>C (n.-19G>C) | dbSNP |
15 | g.65029632C>T | CA2628983404 | MTFMT | c.-19G>A (n.-19G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65029633C>A | CA2628983405 | MTFMT | c.-20G>T (n.-20G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65029633C= | CA2183422982 | MTFMT | c.-20G= (n.-20G=) | |
15 | g.65029633C>G | CA714892481 | MTFMT | c.-20G>C (n.-20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029633C>T | CA2183422983 | MTFMT | c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029634G>A | CA2628983406 | MTFMT | c.-21C>T (n.-21C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65029634G>C | CA2628983407 | MTFMT | c.-21C>G (n.-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029634G>T | CA2575758855 | MTFMT | c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65029635G>A | CA714892484 | MTFMT | c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029635G>C | CA2628983408 | MTFMT | c.-22C>G (n.-22C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65029635G= | CA2183422984 | MTFMT | c.-22C= (n.-22C=) | |
15 | g.65029635G>T | CA2628983409 | MTFMT | c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65029636C>A | CA2628983411 | MTFMT | c.-23G>T (n.-23G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65029636C>T | CA2628983412 | MTFMT | c.-23G>A (n.-23G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65029638del | CA2628983410 | MTFMT | c.-23del (n.-23del) | gnomAD v4 |
15 | g.65029637C= | CA2183422985 | MTFMT | c.-24G= (n.-24G=) | |
15 | g.65029637C>G | CA271504975 | MTFMT | c.-24G>C (n.-24G>C) | dbSNP |
15 | g.65029637C>T | CA714892486 | MTFMT | c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029638C>A | CA2628983413 | MTFMT | c.-25G>T (n.-25G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65029638C= | CA2183422986 | MTFMT | c.-25G= (n.-25G=) | |
15 | g.65029638C>T | CA271504980 | MTFMT | c.-25G>A (n.-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029639T>A | CA2628983414 | MTFMT | c.-26A>T (n.-26A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65029639T>C | CA271504981 | MTFMT | c.-26A>G (n.-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029639T>G | CA2628983415 | MTFMT | c.-26A>C (n.-26A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65029639T= | CA2183422987 | MTFMT | c.-26A= (n.-26A=) | |
15 | g.65029640G>A | CA2575758856 | gnomAD v4 | ||
15 | g.65029640G>C | CA618956809 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
15 | g.65029640G= | CA2183422988 | |||
15 | g.65029640G>T | CA2628983416 | gnomAD v4 | ||
15 | g.65029641C>A | CA2575758857 | gnomAD v4 | ||
15 | g.65029641C>T | CA2575758858 | gnomAD v4 | ||
15 | g.65029642G>A | CA2628983417 | gnomAD v4 | ||
15 | g.65029642G>C | CA618956766 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
15 | g.65029642G= | CA2183422989 | |||
15 | g.65029642G>T | CA2628983418 | gnomAD v4 | ||
15 | g.65029643C>A | CA2628983419 | gnomAD v4 | ||
15 | g.65029644A>G | CA2628983420 | gnomAD v4 | ||
15 | g.65029645G>A | CA2628983421 | gnomAD v4 | ||
15 | g.65029645G>T | CA2628983422 | gnomAD v4 | ||
15 | g.65029646G>A | CA2628983423 | gnomAD v4 | ||
15 | g.65029646G>T | CA2628983424 | gnomAD v4 | ||
15 | g.65029647C>A | CA2183422991 | dbSNP gnomAD v4 | ||
15 | g.65029647C= | CA2183422990 | |||
15 | g.65029647C>T | CA2628983425 | gnomAD v4 | ||
15 | g.65029648G>A | CA714892503 | dbSNP gnomAD v4 | ||
15 | g.65029648G= | CA2183422992 | |||
15 | g.65029648G>T | CA2628983427 | gnomAD v4 | ||
15 | g.65029648_65029668del | CA2628983426 | gnomAD v4 | ||
15 | g.65029649C>A | CA2628983428 | gnomAD v4 | ||
15 | g.65029649C= | CA2183422993 | |||
15 | g.65029649C>T | CA618956767 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |