Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.65029482C>A | CA392862629 | MTFMT | c.132G>T (p.Glu44Asp) n.93G>T n.51G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.147G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029482C= | CA2183422884 | MTFMT | c.132G= (p.Glu44=) n.93G= n.51G= c.117G= (p.Glu39=) n.147G= | |
15 | g.65029482C>G | CA7613432 | MTFMT | c.132G>C (p.Glu44Asp) n.93G>C n.51G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.147G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029482C>T | CA490826957 | MTFMT | c.132G>A (p.Glu44=) n.93G>A n.51G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.147G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029483T>A | CA392862653 | MTFMT | c.131A>T (p.Glu44Val) n.92A>T n.50A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.146A>T | |
15 | g.65029483T>C | CA392862659 | MTFMT | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.92A>G n.50A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.146A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029483T>G | CA392862665 | MTFMT | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.92A>C n.50A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.146A>C | |
15 | g.65029484C>A | CA392862677 | MTFMT | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.91G>T n.49G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.145G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.65029484C>G | CA392862673 | MTFMT | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.91G>C n.49G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.145G>C | |
15 | g.65029484C>T | CA392862670 | MTFMT | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.91G>A n.49G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.145G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029485G>A | CA490826958 | MTFMT | c.129C>T (p.Arg43=) n.90C>T n.48C>T c.114C>T (p.Arg38=) n.144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029485G>C | CA490826959 | MTFMT | c.129C>G (p.Arg43=) n.90C>G n.48C>G c.114C>G (p.Arg38=) n.144C>G | |
15 | g.65029485G= | CA2183422885 | MTFMT | c.129C= (p.Arg43=) n.90C= n.48C= c.114C= (p.Arg38=) n.144C= | |
15 | g.65029485G>T | CA490826960 | MTFMT | c.129C>A (p.Arg43=) n.90C>A n.48C>A c.114C>A (p.Arg38=) n.144C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029486C>A | CA392862685 | MTFMT | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.89G>T n.47G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) n.143G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029486C= | CA2183422886 | MTFMT | c.128G= (p.Arg43=) n.89G= n.47G= c.113G= (p.Arg38=) n.143G= | |
15 | g.65029486C>G | CA392862688 | MTFMT | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.89G>C n.47G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) n.143G>C | |
15 | g.65029486C>T | CA392862693 | MTFMT | c.128G>A (p.Arg43His) n.89G>A n.47G>A c.113G>A (p.Arg38His) n.143G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029487G>A | CA392862696 | MTFMT | c.127C>T (p.Arg43Cys) n.88C>T n.46C>T c.112C>T (p.Arg38Cys) n.142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029487G>C | CA392862697 | MTFMT | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.88C>G n.46C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) n.142C>G | |
15 | g.65029487G= | CA2183422887 | MTFMT | c.127C= (p.Arg43=) n.88C= n.46C= c.112C= (p.Arg38=) n.142C= | |
15 | g.65029487G>T | CA392862698 | MTFMT | c.127C>A (p.Arg43Ser) n.88C>A n.46C>A c.112C>A (p.Arg38Ser) n.142C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029488G>A | CA490826961 | MTFMT | c.126C>T (p.Val42=) n.87C>T n.45C>T c.111C>T (p.Val37=) n.141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029488G>C | CA490826962 | MTFMT | c.126C>G (p.Val42=) n.87C>G n.45C>G c.111C>G (p.Val37=) n.141C>G | |
15 | g.65029488G>T | CA490826963 | MTFMT | c.126C>A (p.Val42=) n.87C>A n.45C>A c.111C>A (p.Val37=) n.141C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029489A= | CA2183422888 | MTFMT | c.125T= (p.Val42=) n.86T= n.44T= c.110T= (p.Val37=) n.140T= | |
15 | g.65029489A>C | CA392862703 | MTFMT | c.125T>G (p.Val42Gly) n.86T>G n.44T>G c.110T>G (p.Val37Gly) n.140T>G | |
15 | g.65029489A>G | CA392862707 | MTFMT | c.125T>C (p.Val42Ala) n.86T>C n.44T>C c.110T>C (p.Val37Ala) n.140T>C | dbSNP |
15 | g.65029489A>T | CA392862709 | MTFMT | c.125T>A (p.Val42Asp) n.86T>A n.44T>A c.110T>A (p.Val37Asp) n.140T>A | |
15 | g.65029490C>A | CA392862715 | MTFMT | c.124G>T (p.Val42Phe) n.85G>T n.43G>T c.109G>T (p.Val37Phe) n.139G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029490C>G | CA392862720 | MTFMT | c.124G>C (p.Val42Leu) n.85G>C n.43G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.139G>C | |
15 | g.65029490C>T | CA392862725 | MTFMT | c.124G>A (p.Val42Ile) n.85G>A n.43G>A c.109G>A (p.Val37Ile) n.139G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029491T>A | CA392862738 | MTFMT | c.123A>T (p.Arg41Ser) n.84A>T n.42A>T c.108A>T (p.Arg36Ser) n.138A>T | |
15 | g.65029491T>C | CA490826964 | MTFMT | c.123A>G (p.Arg41=) n.84A>G n.42A>G c.108A>G (p.Arg36=) n.138A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029491T>G | CA392862760 | MTFMT | c.123A>C (p.Arg41Ser) n.84A>C n.42A>C c.108A>C (p.Arg36Ser) n.138A>C | |
15 | g.65029492C>A | CA392862781 | MTFMT | c.122G>T (p.Arg41Ile) n.83G>T n.41G>T c.107G>T (p.Arg36Ile) n.137G>T | |
15 | g.65029492C= | CA2183422889 | MTFMT | c.122G= (p.Arg41=) n.83G= n.41G= c.107G= (p.Arg36=) n.137G= | |
15 | g.65029492C>G | CA392862787 | MTFMT | c.122G>C (p.Arg41Thr) n.83G>C n.41G>C c.107G>C (p.Arg36Thr) n.137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029492C>T | CA392862766 | MTFMT | c.122G>A (p.Arg41Lys) n.83G>A n.41G>A c.107G>A (p.Arg36Lys) n.137G>A | |
15 | g.65029493T>A | CA392862794 | MTFMT | c.121A>T (p.Arg41Ter) n.82A>T n.40A>T c.106A>T (p.Arg36Ter) n.136A>T | |
15 | g.65029493T>C | CA392862796 | MTFMT | c.121A>G (p.Arg41Gly) n.82A>G n.40A>G c.106A>G (p.Arg36Gly) n.136A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029493T>G | CA490826965 | MTFMT | c.121A>C (p.Arg41=) n.82A>C n.40A>C c.106A>C (p.Arg36=) n.136A>C | |
15 | g.65029494G>A | CA490826966 | MTFMT | c.120C>T (p.Ser40=) n.81C>T n.39C>T c.105C>T (p.Ser35=) n.135C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029494G>C | CA490826967 | MTFMT | c.120C>G (p.Ser40=) n.81C>G n.39C>G c.105C>G (p.Ser35=) n.135C>G | |
15 | g.65029494G>T | CA490826968 | MTFMT | c.120C>A (p.Ser40=) n.81C>A n.39C>A c.105C>A (p.Ser35=) n.135C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029495del | CA2628983372 | MTFMT | c.120del (p.Arg41GlufsTer?) n.81del n.39del c.105del (p.Arg36GlufsTer?) n.135del | gnomAD v4 |
15 | g.65029495G>A | CA392862802 | MTFMT | c.119C>T (p.Ser40Phe) n.80C>T n.38C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.134C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029495G>C | CA392862805 | MTFMT | c.119C>G (p.Ser40Cys) n.80C>G n.38C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.134C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029495G>T | CA392862808 | MTFMT | c.119C>A (p.Ser40Tyr) n.80C>A n.38C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.134C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029496del | CA2628983373 | MTFMT | c.118del (p.Ser40ProfsTer?) n.79del n.37del c.103del (p.Ser35ProfsTer?) n.133del | gnomAD v4 |
15 | g.65029496A>C | CA392862815 | MTFMT | c.118T>G (p.Ser40Ala) n.79T>G n.37T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.133T>G | |
15 | g.65029496A>G | CA392862818 | MTFMT | c.118T>C (p.Ser40Pro) n.79T>C n.37T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.133T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029496A>T | CA392862819 | MTFMT | c.118T>A (p.Ser40Thr) n.79T>A n.37T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.133T>A | |
15 | g.65029497G>A | CA490826969 | MTFMT | c.117C>T (p.Asp39=) n.78C>T n.36C>T c.102C>T (p.Asp34=) n.132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029497G>C | CA392862822 | MTFMT | c.117C>G (p.Asp39Glu) n.78C>G n.36C>G c.102C>G (p.Asp34Glu) n.132C>G | |
15 | g.65029497G= | CA2183422890 | MTFMT | c.117C= (p.Asp39=) n.78C= n.36C= c.102C= (p.Asp34=) n.132C= | |
15 | g.65029497G>T | CA392862824 | MTFMT | c.117C>A (p.Asp39Glu) n.78C>A n.36C>A c.102C>A (p.Asp34Glu) n.132C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029498T>A | CA392862831 | MTFMT | c.116A>T (p.Asp39Val) n.77A>T n.35A>T c.101A>T (p.Asp34Val) n.131A>T | |
15 | g.65029498T>C | CA392862835 | MTFMT | c.116A>G (p.Asp39Gly) n.77A>G n.35A>G c.101A>G (p.Asp34Gly) n.131A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029498T>G | CA392862838 | MTFMT | c.116A>C (p.Asp39Ala) n.77A>C n.35A>C c.101A>C (p.Asp34Ala) n.131A>C | |
15 | g.65029499C>A | CA392862877 | MTFMT | c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.76G>T n.34G>T c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.130G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029499C= | CA2183422891 | MTFMT | c.115G= (p.Asp39=) n.76G= n.34G= c.100G= (p.Asp34=) n.130G= | |
15 | g.65029499C>G | CA392862857 | MTFMT | c.115G>C (p.Asp39His) n.76G>C n.34G>C c.100G>C (p.Asp34His) n.130G>C | |
15 | g.65029499C>T | CA392862860 | MTFMT | c.115G>A (p.Asp39Asn) n.76G>A n.34G>A c.100G>A (p.Asp34Asn) n.130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029500C>A | CA490826970 | MTFMT | c.114G>T (p.Arg38=) n.75G>T n.33G>T c.99G>T (p.Arg33=) n.129G>T | |
15 | g.65029500C>G | CA490826971 | MTFMT | c.114G>C (p.Arg38=) n.75G>C n.33G>C c.99G>C (p.Arg33=) n.129G>C | |
15 | g.65029500C>T | CA490826972 | MTFMT | c.114G>A (p.Arg38=) n.75G>A n.33G>A c.99G>A (p.Arg33=) n.129G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029501C>A | CA392862879 | MTFMT | c.113G>T (p.Arg38Leu) n.74G>T n.32G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) n.128G>T | |
15 | g.65029501C= | CA2183422892 | MTFMT | c.113G= (p.Arg38=) n.74G= n.32G= c.98G= (p.Arg33=) n.128G= | |
15 | g.65029501C>G | CA392862882 | MTFMT | c.113G>C (p.Arg38Pro) n.74G>C n.32G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) n.128G>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029501C>T | CA392862886 | MTFMT | c.113G>A (p.Arg38Gln) n.74G>A n.32G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) n.128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029502G>A | CA392862894 | MTFMT | c.112C>T (p.Arg38Trp) n.73C>T n.31C>T c.97C>T (p.Arg33Trp) n.127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029502G>C | CA392862897 | MTFMT | c.112C>G (p.Arg38Gly) n.73C>G n.31C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) n.127C>G | |
15 | g.65029502G= | CA2183422893 | MTFMT | c.112C= (p.Arg38=) n.73C= n.31C= c.97C= (p.Arg33=) n.127C= | |
15 | g.65029502G>T | CA490826973 | MTFMT | c.112C>A (p.Arg38=) n.73C>A n.31C>A c.97C>A (p.Arg33=) n.127C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029503G>A | CA490826974 | MTFMT | c.111C>T (p.Cys37=) n.72C>T n.30C>T c.96C>T (p.Cys32=) n.126C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029503G>C | CA392862902 | MTFMT | c.111C>G (p.Cys37Trp) n.72C>G n.30C>G c.96C>G (p.Cys32Trp) n.126C>G | |
15 | g.65029503G>T | CA392862903 | MTFMT | c.111C>A (p.Cys37Ter) n.72C>A n.30C>A c.96C>A (p.Cys32Ter) n.126C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029504C>A | CA392862907 | MTFMT | c.110G>T (p.Cys37Phe) n.71G>T n.29G>T c.95G>T (p.Cys32Phe) n.125G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029504C= | CA2183422894 | MTFMT | c.110G= (p.Cys37=) n.71G= n.29G= c.95G= (p.Cys32=) n.125G= | |
15 | g.65029504C>G | CA392862908 | MTFMT | c.110G>C (p.Cys37Ser) n.71G>C n.29G>C c.95G>C (p.Cys32Ser) n.125G>C | |
15 | g.65029504C>T | CA271504766 | MTFMT | c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.71G>A n.29G>A c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029505A>C | CA392862912 | MTFMT | c.109T>G (p.Cys37Gly) n.70T>G n.28T>G c.94T>G (p.Cys32Gly) n.124T>G | |
15 | g.65029505A>G | CA392862918 | MTFMT | c.109T>C (p.Cys37Arg) n.70T>C n.28T>C c.94T>C (p.Cys32Arg) n.124T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029505A>T | CA392862926 | MTFMT | c.109T>A (p.Cys37Ser) n.70T>A n.28T>A c.94T>A (p.Cys32Ser) n.124T>A | |
15 | g.65029506G>A | CA490826975 | MTFMT | c.108C>T (p.Asp36=) n.69C>T n.27C>T c.93C>T (p.Asp31=) n.123C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029506G>C | CA392862928 | MTFMT | c.108C>G (p.Asp36Glu) n.69C>G n.27C>G c.93C>G (p.Asp31Glu) n.123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029506G= | CA2183422895 | MTFMT | c.108C= (p.Asp36=) n.69C= n.27C= c.93C= (p.Asp31=) n.123C= | |
15 | g.65029506G>T | CA392862929 | MTFMT | c.108C>A (p.Asp36Glu) n.69C>A n.27C>A c.93C>A (p.Asp31Glu) n.123C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029507T>A | CA392862932 | MTFMT | c.107A>T (p.Asp36Val) n.68A>T n.26A>T c.92A>T (p.Asp31Val) n.122A>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029507T>C | CA392862946 | MTFMT | c.107A>G (p.Asp36Gly) n.68A>G n.26A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) n.122A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029507T>G | CA392862944 | MTFMT | c.107A>C (p.Asp36Ala) n.68A>C n.26A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) n.122A>C | |
15 | g.65029508C>A | CA392862956 | MTFMT | c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.67G>T n.25G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.121G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029508C= | CA2183422896 | MTFMT | c.106G= (p.Asp36=) n.67G= n.25G= c.91G= (p.Asp31=) n.121G= | |
15 | g.65029508C>G | CA392862964 | MTFMT | c.106G>C (p.Asp36His) n.67G>C n.25G>C c.91G>C (p.Asp31His) n.121G>C | |
15 | g.65029508C>T | CA392862961 | MTFMT | c.106G>A (p.Asp36Asn) n.67G>A n.25G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) n.121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029509C>A | CA392862967 | MTFMT | c.105G>T (p.Glu35Asp) n.66G>T n.24G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) n.120G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029509C>G | CA392862969 | MTFMT | c.105G>C (p.Glu35Asp) n.66G>C n.24G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) n.120G>C | |
15 | g.65029509C>T | CA490826976 | MTFMT | c.105G>A (p.Glu35=) n.66G>A n.24G>A c.90G>A (p.Glu30=) n.120G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029510T>A | CA392862971 | MTFMT | c.104A>T (p.Glu35Val) n.65A>T n.23A>T c.89A>T (p.Glu30Val) n.119A>T | |
15 | g.65029510T>C | CA392862973 | MTFMT | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.65A>G n.23A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) n.119A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029510T>G | CA392862984 | MTFMT | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.65A>C n.23A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) n.119A>C | |
15 | g.65029511C>A | CA392862990 | MTFMT | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.64G>T n.22G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) n.118G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029511C= | CA2183422897 | MTFMT | c.103G= (p.Glu35=) n.64G= n.22G= c.88G= (p.Glu30=) n.118G= | |
15 | g.65029511C>G | CA392862994 | MTFMT | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.64G>C n.22G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) n.118G>C | |
15 | g.65029511C>T | CA7613433 | MTFMT | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.64G>A n.22G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) n.118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029512C>A | CA392863004 | MTFMT | c.102G>T (p.Trp34Cys) n.63G>T n.21G>T c.87G>T (p.Trp29Cys) n.117G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029512C= | CA2183422898 | MTFMT | c.102G= (p.Trp34=) n.63G= n.21G= c.87G= (p.Trp29=) n.117G= | |
15 | g.65029512C>G | CA392863008 | MTFMT | c.102G>C (p.Trp34Cys) n.63G>C n.21G>C c.87G>C (p.Trp29Cys) n.117G>C | |
15 | g.65029512C>T | CA392863010 | MTFMT | c.102G>A (p.Trp34Ter) n.63G>A n.21G>A c.87G>A (p.Trp29Ter) n.117G>A | dbSNP |
15 | g.65029513C>A | CA392863021 | MTFMT | c.101G>T (p.Trp34Leu) n.62G>T n.20G>T c.86G>T (p.Trp29Leu) n.116G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029513C>G | CA392863014 | MTFMT | c.101G>C (p.Trp34Ser) n.62G>C n.20G>C c.86G>C (p.Trp29Ser) n.116G>C | |
15 | g.65029513C>T | CA392863016 | MTFMT | c.101G>A (p.Trp34Ter) n.62G>A n.20G>A c.86G>A (p.Trp29Ter) n.116G>A | |
15 | g.65029514A>C | CA392863030 | MTFMT | c.100T>G (p.Trp34Gly) n.61T>G n.19T>G c.85T>G (p.Trp29Gly) n.115T>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029514A>G | CA392863043 | MTFMT | c.100T>C (p.Trp34Arg) n.61T>C n.19T>C c.85T>C (p.Trp29Arg) n.115T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029514A>T | CA392863044 | MTFMT | c.100T>A (p.Trp34Arg) n.61T>A n.19T>A c.85T>A (p.Trp29Arg) n.115T>A | |
15 | g.65029515G>A | CA490826977 | MTFMT | c.99C>T (p.Gly33=) n.60C>T n.18C>T c.84C>T (p.Gly28=) n.114C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029515G>C | CA490826978 | MTFMT | c.99C>G (p.Gly33=) n.60C>G n.18C>G c.84C>G (p.Gly28=) n.114C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029515G>T | CA490826979 | MTFMT | c.99C>A (p.Gly33=) n.60C>A n.18C>A c.84C>A (p.Gly28=) n.114C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029516C>A | CA7613434 | MTFMT | c.98G>T (p.Gly33Val) n.59G>T n.17G>T c.83G>T (p.Gly28Val) n.113G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.65029516C= | CA2183422899 | MTFMT | c.98G= (p.Gly33=) n.59G= n.17G= c.83G= (p.Gly28=) n.113G= | |
15 | g.65029516C>G | CA392863045 | MTFMT | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.59G>C n.17G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) n.113G>C | |
15 | g.65029516C>T | CA271504775 | MTFMT | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.59G>A n.17G>A c.83G>A (p.Gly28Asp) n.113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029517C>A | CA392863049 | MTFMT | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.58G>T n.16G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) n.112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029517C= | CA2183422900 | MTFMT | c.97G= (p.Gly33=) n.58G= n.16G= c.82G= (p.Gly28=) n.112G= | |
15 | g.65029517C>G | CA271504782 | MTFMT | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.58G>C n.16G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) n.112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029517C>T | CA392863055 | MTFMT | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.58G>A n.16G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) n.112G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029518G>A | CA490826980 | MTFMT | c.96C>T (p.Leu32=) n.57C>T n.15C>T c.81C>T (p.Leu27=) n.111C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029518G>C | CA490826981 | MTFMT | c.96C>G (p.Leu32=) n.57C>G n.15C>G c.81C>G (p.Leu27=) n.111C>G | |
15 | g.65029518G= | CA2183422901 | MTFMT | c.96C= (p.Leu32=) n.57C= n.15C= c.81C= (p.Leu27=) n.111C= | |
15 | g.65029518G>T | CA7613435 | MTFMT | c.96C>A (p.Leu32=) n.57C>A n.15C>A c.81C>A (p.Leu27=) n.111C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029519A>C | CA392863063 | MTFMT | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.56T>G n.14T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.110T>G | |
15 | g.65029519A>G | CA392863064 | MTFMT | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.56T>C n.14T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.110T>C | |
15 | g.65029519A>T | CA392863062 | MTFMT | c.95T>A (p.Leu32His) n.56T>A n.14T>A c.80T>A (p.Leu27His) n.110T>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029520G>A | CA392863066 | MTFMT | c.94C>T (p.Leu32Phe) n.55C>T n.13C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) n.109C>T | |
15 | g.65029520G>C | CA392863068 | MTFMT | c.94C>G (p.Leu32Val) n.55C>G n.13C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.109C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029520G>T | CA392863070 | MTFMT | c.94C>A (p.Leu32Ile) n.55C>A n.13C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) n.109C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029521T>A | CA490826982 | MTFMT | c.93A>T (p.Arg31=) n.54A>T n.12A>T c.78A>T (p.Arg26=) n.108A>T | |
15 | g.65029521T>C | CA490826983 | MTFMT | c.93A>G (p.Arg31=) n.54A>G n.12A>G c.78A>G (p.Arg26=) n.108A>G | |
15 | g.65029521T>G | CA490826984 | MTFMT | c.93A>C (p.Arg31=) n.54A>C n.12A>C c.78A>C (p.Arg26=) n.108A>C | |
15 | g.65029522C>A | CA392863073 | MTFMT | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.53G>T n.11G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) n.107G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029522C= | CA2183422902 | MTFMT | c.92G= (p.Arg31=) n.53G= n.11G= c.77G= (p.Arg26=) n.107G= | |
15 | g.65029522C>G | CA392863074 | MTFMT | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.53G>C n.11G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) n.107G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029522C>T | CA392863075 | MTFMT | c.92G>A (p.Arg31Gln) n.53G>A n.11G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) n.107G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029523G>A | CA392863076 | MTFMT | c.91C>T (p.Arg31Ter) n.52C>T n.10C>T c.76C>T (p.Arg26Ter) n.106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029523G>C | CA392863078 | MTFMT | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.52C>G n.10C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) n.106C>G | |
15 | g.65029523G= | CA2183422903 | MTFMT | c.91C= (p.Arg31=) n.52C= n.10C= c.76C= (p.Arg26=) n.106C= | |
15 | g.65029523G>T | CA490826985 | MTFMT | c.91C>A (p.Arg31=) n.52C>A n.10C>A c.76C>A (p.Arg26=) n.106C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029525del | CA2628983374 | MTFMT | c.91del (p.Arg31AspfsTer?) n.52del n.10del c.76del (p.Arg26AspfsTer?) n.106del | gnomAD v4 |
15 | g.65029524G>A | CA490826986 | MTFMT | c.90C>T (p.Ala30=) n.51C>T n.9C>T c.75C>T (p.Ala25=) n.105C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029524G>C | CA490826988 | MTFMT | c.90C>G (p.Ala30=) n.51C>G n.9C>G c.75C>G (p.Ala25=) n.105C>G | |
15 | g.65029524G>T | CA490826987 | MTFMT | c.90C>A (p.Ala30=) n.51C>A n.9C>A c.75C>A (p.Ala25=) n.105C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029525G>A | CA392863080 | MTFMT | c.89C>T (p.Ala30Val) n.50C>T n.8C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.104C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029525G>C | CA392863083 | MTFMT | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.50C>G n.8C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.104C>G | |
15 | g.65029525G>T | CA392863085 | MTFMT | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.50C>A n.8C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.104C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029526C>A | CA7613436 | MTFMT | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.49G>T n.7G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.103G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029526C= | CA2183422904 | MTFMT | c.88G= (p.Ala30=) n.49G= n.7G= c.73G= (p.Ala25=) n.103G= | |
15 | g.65029526C>G | CA392863111 | MTFMT | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.49G>C n.7G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.103G>C | |
15 | g.65029526C>T | CA392863093 | MTFMT | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.49G>A n.7G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.103G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029527del | CA2628983375 | MTFMT | c.88del (p.Ala30ProfsTer?) n.49del n.7del c.73del (p.Ala25ProfsTer?) n.103del | gnomAD v4 |
15 | g.65029527C>A | CA490826989 | MTFMT | c.87G>T (p.Leu29=) n.48G>T n.6G>T c.72G>T (p.Leu24=) n.102G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029527C>G | CA490826990 | MTFMT | c.87G>C (p.Leu29=) n.48G>C n.6G>C c.72G>C (p.Leu24=) n.102G>C | |
15 | g.65029527C>T | CA490826991 | MTFMT | c.87G>A (p.Leu29=) n.48G>A n.6G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.102G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.65029528A= | CA2183422905 | MTFMT | c.86T= (p.Leu29=) n.47T= n.5T= c.71T= (p.Leu24=) n.101T= | |
15 | g.65029528A>C | CA392863117 | MTFMT | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.47T>G n.5T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.101T>G | |
15 | g.65029528A>G | CA392863121 | MTFMT | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.47T>C n.5T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029528A>T | CA392863125 | MTFMT | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.47T>A n.5T>A c.71T>A (p.Leu24Gln) n.101T>A | |
15 | g.65029529G>A | CA490826992 | MTFMT | c.85C>T (p.Leu29=) n.46C>T n.4C>T c.70C>T (p.Leu24=) n.100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029529G>C | CA392863129 | MTFMT | c.85C>G (p.Leu29Val) n.46C>G n.4C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.100C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029529G= | CA2183422906 | MTFMT | c.85C= (p.Leu29=) n.46C= n.4C= c.70C= (p.Leu24=) n.100C= | |
15 | g.65029529G>T | CA392863132 | MTFMT | c.85C>A (p.Leu29Met) n.46C>A n.4C>A c.70C>A (p.Leu24Met) n.100C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029530T>A | CA490826993 | MTFMT | c.84A>T (p.Ala28=) n.45A>T n.3A>T c.69A>T (p.Ala23=) n.99A>T | |
15 | g.65029530T>C | CA490826994 | MTFMT | c.84A>G (p.Ala28=) n.45A>G n.3A>G c.69A>G (p.Ala23=) n.99A>G | |
15 | g.65029530T>G | CA490826995 | MTFMT | c.84A>C (p.Ala28=) n.45A>C n.3A>C c.69A>C (p.Ala23=) n.99A>C | |
15 | g.65029531G>A | CA392863145 | MTFMT | c.83C>T (p.Ala28Val) n.44C>T n.2C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.98C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029531G>C | CA392863139 | MTFMT | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.44C>G n.2C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.98C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029531G>T | CA392863141 | MTFMT | c.83C>A (p.Ala28Glu) n.44C>A n.2C>A c.68C>A (p.Ala23Glu) n.98C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029532C>A | CA392863152 | MTFMT | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.43G>T n.1G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.97G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029532C>G | CA392863154 | MTFMT | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.43G>C n.1G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.97G>C | |
15 | g.65029532C>T | CA392863156 | MTFMT | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.43G>A n.1G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.97G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029533T>A | CA490826998 | MTFMT | c.81A>T (p.Arg27=) n.42A>T c.66A>T (p.Arg22=) n.96A>T | |
15 | g.65029533T>C | CA490826996 | MTFMT | c.81A>G (p.Arg27=) n.42A>G c.66A>G (p.Arg22=) n.96A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029533T>G | CA490826997 | MTFMT | c.81A>C (p.Arg27=) n.42A>C c.66A>C (p.Arg22=) n.96A>C | |
15 | g.65029534C>A | CA392863161 | MTFMT | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.41G>T c.65G>T (p.Arg22Leu) n.95G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029534C= | CA2183422907 | MTFMT | c.80G= (p.Arg27=) n.41G= c.65G= (p.Arg22=) n.95G= | |
15 | g.65029534C>G | CA392863164 | MTFMT | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.41G>C c.65G>C (p.Arg22Pro) n.95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029534C>T | CA7613437 | MTFMT | c.80G>A (p.Arg27Gln) n.41G>A c.65G>A (p.Arg22Gln) n.95G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029535G>A | CA392863175 | MTFMT | c.79C>T (p.Arg27Ter) n.40C>T c.64C>T (p.Arg22Ter) n.94C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029535G>C | CA392863170 | MTFMT | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.40C>G c.64C>G (p.Arg22Gly) n.94C>G | |
15 | g.65029535G>T | CA490826999 | MTFMT | c.79C>A (p.Arg27=) n.40C>A c.64C>A (p.Arg22=) n.94C>A | |
15 | g.65029536C>A | CA392863179 | MTFMT | c.78G>T (p.Trp26Cys) n.39G>T c.63G>T (p.Trp21Cys) n.93G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029536C= | CA2183422908 | MTFMT | c.78G= (p.Trp26=) n.39G= c.63G= (p.Trp21=) n.93G= | |
15 | g.65029536C>G | CA392863182 | MTFMT | c.78G>C (p.Trp26Cys) n.39G>C c.63G>C (p.Trp21Cys) n.93G>C | |
15 | g.65029536C>T | CA392863181 | MTFMT | c.78G>A (p.Trp26Ter) n.39G>A c.63G>A (p.Trp21Ter) n.93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029537C>A | CA392863185 | MTFMT | c.77G>T (p.Trp26Leu) n.38G>T c.62G>T (p.Trp21Leu) n.92G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029537C>G | CA392863189 | MTFMT | c.77G>C (p.Trp26Ser) n.38G>C c.62G>C (p.Trp21Ser) n.92G>C | |
15 | g.65029537C>T | CA392863193 | MTFMT | c.77G>A (p.Trp26Ter) n.38G>A c.62G>A (p.Trp21Ter) n.92G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029538A>C | CA392863198 | MTFMT | c.76T>G (p.Trp26Gly) n.37T>G c.61T>G (p.Trp21Gly) n.91T>G | |
15 | g.65029538A>G | CA392863202 | MTFMT | c.76T>C (p.Trp26Arg) n.37T>C c.61T>C (p.Trp21Arg) n.91T>C | |
15 | g.65029538A>T | CA392863204 | MTFMT | c.76T>A (p.Trp26Arg) n.37T>A c.61T>A (p.Trp21Arg) n.91T>A | |
15 | g.65029539C>A | CA392863208 | MTFMT | c.75G>T (p.Gln25His) n.36G>T c.60G>T (p.Gln20His) n.90G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029539C>G | CA392863209 | MTFMT | c.75G>C (p.Gln25His) n.36G>C c.60G>C (p.Gln20His) n.90G>C | |
15 | g.65029539C>T | CA490827000 | MTFMT | c.75G>A (p.Gln25=) n.36G>A c.60G>A (p.Gln20=) n.90G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029540T>A | CA392863210 | MTFMT | c.74A>T (p.Gln25Leu) n.35A>T c.59A>T (p.Gln20Leu) n.89A>T | |
15 | g.65029540T>C | CA392863213 | MTFMT | c.74A>G (p.Gln25Arg) n.35A>G c.59A>G (p.Gln20Arg) n.89A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029540T>G | CA392863217 | MTFMT | c.74A>C (p.Gln25Pro) n.35A>C c.59A>C (p.Gln20Pro) n.89A>C | |
15 | g.65029540_65029541delinsTG | CA2183422909 | MTFMT | c.73_74delinsCA (p.Gln25=) n.34_35delinsCA c.58_59delinsCA (p.Gln20=) n.88_89delinsCA | |
15 | g.65029541G>A | CA156425 | MTFMT | c.73C>T (p.Gln25Ter) n.34C>T c.58C>T (p.Gln20Ter) n.88C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029541G>C | CA392863222 | MTFMT | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.34C>G c.58C>G (p.Gln20Glu) n.88C>G | |
15 | g.65029541G= | CA2183422910 | MTFMT | c.73C= (p.Gln25=) n.34C= c.58C= (p.Gln20=) n.88C= | |
15 | g.65029541G>T | CA392863226 | MTFMT | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.34C>A c.58C>A (p.Gln20Lys) n.88C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029544dup | CA7613438 | MTFMT | c.73dup (p.Gln25ProfsTer?) n.34dup c.58dup (p.Gln20ProfsTer?) n.88dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029544del | CA2183422911 | MTFMT | c.73del (p.Gln25SerfsTer?) n.34del c.58del (p.Gln20SerfsTer?) n.88del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029542G>A | CA490827001 | MTFMT | c.72C>T (p.Pro24=) n.33C>T c.57C>T (p.Pro19=) n.87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029542G>C | CA490827002 | MTFMT | c.72C>G (p.Pro24=) n.33C>G c.57C>G (p.Pro19=) n.87C>G | dbSNP |
15 | g.65029542G= | CA2183422912 | MTFMT | c.72C= (p.Pro24=) n.33C= c.57C= (p.Pro19=) n.87C= | |
15 | g.65029542G>T | CA490827003 | MTFMT | c.72C>A (p.Pro24=) n.33C>A c.57C>A (p.Pro19=) n.87C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029544_65029550del | CA2628983376 | MTFMT | c.66_72del (p.Pro24GlyfsTer?) n.27_33del c.51_57del (p.Pro19GlyfsTer?) n.81_87del | gnomAD v4 |
15 | g.65029543G>A | CA392863237 | MTFMT | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.32C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) n.86C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029543G>C | CA392863241 | MTFMT | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.32C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) n.86C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029543G= | CA2183422913 | MTFMT | c.71C= (p.Pro24=) n.32C= c.56C= (p.Pro19=) n.86C= | |
15 | g.65029543G>T | CA392863245 | MTFMT | c.71C>A (p.Pro24His) n.32C>A c.56C>A (p.Pro19His) n.86C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029544G>A | CA392863246 | MTFMT | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.31C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) n.85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029544G>C | CA392863247 | MTFMT | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.31C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) n.85C>G | |
15 | g.65029544G= | CA2183422914 | MTFMT | c.70C= (p.Pro24=) n.31C= c.55C= (p.Pro19=) n.85C= | |
15 | g.65029544G>T | CA392863248 | MTFMT | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.31C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) n.85C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029545A>C | CA392863251 | MTFMT | c.69T>G (p.Ser23Arg) n.30T>G c.54T>G (p.Ser18Arg) n.84T>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029545A>G | CA490827004 | MTFMT | c.69T>C (p.Ser23=) n.30T>C c.54T>C (p.Ser18=) n.84T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029545A>T | CA392863254 | MTFMT | c.69T>A (p.Ser23Arg) n.30T>A c.54T>A (p.Ser18Arg) n.84T>A | |
15 | g.65029546C>A | CA392863261 | MTFMT | c.68G>T (p.Ser23Ile) n.29G>T c.53G>T (p.Ser18Ile) n.83G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029546C= | CA2183422915 | MTFMT | c.68G= (p.Ser23=) n.29G= c.53G= (p.Ser18=) n.83G= | |
15 | g.65029546C>G | CA271504818 | MTFMT | c.68G>C (p.Ser23Thr) n.29G>C c.53G>C (p.Ser18Thr) n.83G>C | dbSNP |
15 | g.65029546C>T | CA392863265 | MTFMT | c.68G>A (p.Ser23Asn) n.29G>A c.53G>A (p.Ser18Asn) n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029547T>A | CA392863273 | MTFMT | c.67A>T (p.Ser23Cys) n.28A>T c.52A>T (p.Ser18Cys) n.82A>T | |
15 | g.65029547T>C | CA392863276 | MTFMT | c.67A>G (p.Ser23Gly) n.28A>G c.52A>G (p.Ser18Gly) n.82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029547T>G | CA392863270 | MTFMT | c.67A>C (p.Ser23Arg) n.28A>C c.52A>C (p.Ser18Arg) n.82A>C | |
15 | g.65029547T= | CA2183422916 | MTFMT | c.67A= (p.Ser23=) n.28A= c.52A= (p.Ser18=) n.82A= | |
15 | g.65029548C>A | CA490827006 | MTFMT | c.66G>T (p.Pro22=) n.27G>T c.51G>T (p.Pro17=) n.81G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029548C>G | CA490827007 | MTFMT | c.66G>C (p.Pro22=) n.27G>C c.51G>C (p.Pro17=) n.81G>C | |
15 | g.65029548C>T | CA490827005 | MTFMT | c.66G>A (p.Pro22=) n.27G>A c.51G>A (p.Pro17=) n.81G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029549G>A | CA392863280 | MTFMT | c.65C>T (p.Pro22Leu) n.26C>T c.50C>T (p.Pro17Leu) n.80C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029549G>C | CA392863282 | MTFMT | c.65C>G (p.Pro22Arg) n.26C>G c.50C>G (p.Pro17Arg) n.80C>G | |
15 | g.65029549G>T | CA392863284 | MTFMT | c.65C>A (p.Pro22Gln) n.26C>A c.50C>A (p.Pro17Gln) n.80C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029550del | CA2628983377 | MTFMT | c.65del (p.Pro22ArgfsTer?) n.26del c.50del (p.Pro17ArgfsTer?) n.80del | gnomAD v4 |
15 | g.65029550G>A | CA392863286 | MTFMT | c.64C>T (p.Pro22Ser) n.25C>T c.49C>T (p.Pro17Ser) n.79C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029550G>C | CA392863290 | MTFMT | c.64C>G (p.Pro22Ala) n.25C>G c.49C>G (p.Pro17Ala) n.79C>G | |
15 | g.65029550G>T | CA392863317 | MTFMT | c.64C>A (p.Pro22Thr) n.25C>A c.49C>A (p.Pro17Thr) n.79C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029551C>A | CA392863323 | MTFMT | c.63G>T (p.Arg21Ser) n.24G>T c.48G>T (p.Arg16Ser) n.78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029551C= | CA2183422917 | MTFMT | c.63G= (p.Arg21=) n.24G= c.48G= (p.Arg16=) n.78G= | |
15 | g.65029551C>G | CA392863327 | MTFMT | c.63G>C (p.Arg21Ser) n.24G>C c.48G>C (p.Arg16Ser) n.78G>C | |
15 | g.65029551C>T | CA490827008 | MTFMT | c.63G>A (p.Arg21=) n.24G>A c.48G>A (p.Arg16=) n.78G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029552C>A | CA392863328 | MTFMT | c.62G>T (p.Arg21Met) n.23G>T c.47G>T (p.Arg16Met) n.77G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029552C= | CA2183422918 | MTFMT | c.62G= (p.Arg21=) n.23G= c.47G= (p.Arg16=) n.77G= | |
15 | g.65029552C>G | CA392863329 | MTFMT | c.62G>C (p.Arg21Thr) n.23G>C c.47G>C (p.Arg16Thr) n.77G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.65029552C>T | CA392863330 | MTFMT | c.62G>A (p.Arg21Lys) n.23G>A c.47G>A (p.Arg16Lys) n.77G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029553T>A | CA392863333 | MTFMT | c.61A>T (p.Arg21Trp) n.22A>T c.46A>T (p.Arg16Trp) n.76A>T | |
15 | g.65029553T>C | CA392863336 | MTFMT | c.61A>G (p.Arg21Gly) n.22A>G c.46A>G (p.Arg16Gly) n.76A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029553T>G | CA490827009 | MTFMT | c.61A>C (p.Arg21=) n.22A>C c.46A>C (p.Arg16=) n.76A>C | |
15 | g.65029554C>A | CA490827010 | MTFMT | c.60G>T (p.Gly20=) n.21G>T c.45G>T (p.Gly15=) n.75G>T | |
15 | g.65029554C= | CA2183422919 | MTFMT | c.60G= (p.Gly20=) n.21G= c.45G= (p.Gly15=) n.75G= | |
15 | g.65029554C>G | CA490827012 | MTFMT | c.60G>C (p.Gly20=) n.21G>C c.45G>C (p.Gly15=) n.75G>C | |
15 | g.65029554C>T | CA490827011 | MTFMT | c.60G>A (p.Gly20=) n.21G>A c.45G>A (p.Gly15=) n.75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029556del | CA2628983378 | MTFMT | c.60del (p.Arg21GlyfsTer?) n.21del c.45del (p.Arg16GlyfsTer?) n.75del | gnomAD v4 |
15 | g.65029555C>A | CA392863349 | MTFMT | c.59G>T (p.Gly20Val) n.20G>T c.44G>T (p.Gly15Val) n.74G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029555C>G | CA392863344 | MTFMT | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.20G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) n.74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029555C>T | CA392863341 | MTFMT | c.59G>A (p.Gly20Glu) n.20G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) n.74G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029556C>A | CA392863354 | MTFMT | c.58G>T (p.Gly20Trp) n.19G>T c.43G>T (p.Gly15Trp) n.73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029556C= | CA2183422920 | MTFMT | c.58G= (p.Gly20=) n.19G= c.43G= (p.Gly15=) n.73G= | |
15 | g.65029556C>G | CA392863357 | MTFMT | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.19G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) n.73G>C | |
15 | g.65029556C>T | CA392863362 | MTFMT | c.58G>A (p.Gly20Arg) n.19G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) n.73G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.65029557A>C | CA490827013 | MTFMT | c.57T>G (p.Arg19=) n.18T>G c.42T>G (p.Arg14=) n.72T>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029557A>G | CA490827014 | MTFMT | c.57T>C (p.Arg19=) n.18T>C c.42T>C (p.Arg14=) n.72T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029557A>T | CA490827015 | MTFMT | c.57T>A (p.Arg19=) n.18T>A c.42T>A (p.Arg14=) n.72T>A | |
15 | g.65029557dup | CA2183422921 | MTFMT | c.57dup (p.Gly20TrpfsTer?) n.18dup c.42dup (p.Gly15TrpfsTer?) n.72dup | dbSNP |
15 | g.65029558C>A | CA392863369 | MTFMT | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.17G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) n.71G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.65029558C= | CA2183422922 | MTFMT | c.56G= (p.Arg19=) n.17G= c.41G= (p.Arg14=) n.71G= | |
15 | g.65029558C>G | CA392863373 | MTFMT | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.17G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) n.71G>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029558C>T | CA392863382 | MTFMT | c.56G>A (p.Arg19His) n.17G>A c.41G>A (p.Arg14His) n.71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029559G>A | CA392863386 | MTFMT | c.55C>T (p.Arg19Cys) n.16C>T c.40C>T (p.Arg14Cys) n.70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029559G>C | CA392863391 | MTFMT | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.16C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) n.70C>G | |
15 | g.65029559G= | CA2183422923 | MTFMT | c.55C= (p.Arg19=) n.16C= c.40C= (p.Arg14=) n.70C= | |
15 | g.65029559G>T | CA392863394 | MTFMT | c.55C>A (p.Arg19Ser) n.16C>A c.40C>A (p.Arg14Ser) n.70C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029560C>A | CA392863400 | MTFMT | c.54G>T (p.Arg18Ser) n.15G>T c.39G>T (p.Arg13Ser) n.69G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029560C= | CA2183422924 | MTFMT | c.54G= (p.Arg18=) n.15G= c.39G= (p.Arg13=) n.69G= | |
15 | g.65029560C>G | CA271504821 | MTFMT | c.54G>C (p.Arg18Ser) n.15G>C c.39G>C (p.Arg13Ser) n.69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029560C>T | CA490827016 | MTFMT | c.54G>A (p.Arg18=) n.15G>A c.39G>A (p.Arg13=) n.69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029561C>A | CA392863425 | MTFMT | c.53G>T (p.Arg18Met) n.14G>T c.38G>T (p.Arg13Met) n.68G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029561C>G | CA392863428 | MTFMT | c.53G>C (p.Arg18Thr) n.14G>C c.38G>C (p.Arg13Thr) n.68G>C | |
15 | g.65029561C>T | CA392863433 | MTFMT | c.53G>A (p.Arg18Lys) n.14G>A c.38G>A (p.Arg13Lys) n.68G>A | |
15 | g.65029562T>A | CA392863441 | MTFMT | c.52A>T (p.Arg18Trp) n.13A>T c.37A>T (p.Arg13Trp) n.67A>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029562T>C | CA392863446 | MTFMT | c.52A>G (p.Arg18Gly) n.13A>G c.37A>G (p.Arg13Gly) n.67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029562T>G | CA490827017 | MTFMT | c.52A>C (p.Arg18=) n.13A>C c.37A>C (p.Arg13=) n.67A>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029562T= | CA2183422925 | MTFMT | c.52A= (p.Arg18=) n.13A= c.37A= (p.Arg13=) n.67A= | |
15 | g.65029563G>A | CA490827018 | MTFMT | c.51C>T (p.Ala17=) n.12C>T c.36C>T (p.Ala12=) n.66C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029563G>C | CA490827019 | MTFMT | c.51C>G (p.Ala17=) n.12C>G c.36C>G (p.Ala12=) n.66C>G | |
15 | g.65029563G= | CA2183422926 | MTFMT | c.51C= (p.Ala17=) n.12C= c.36C= (p.Ala12=) n.66C= | |
15 | g.65029563G>T | CA490827020 | MTFMT | c.51C>A (p.Ala17=) n.12C>A c.36C>A (p.Ala12=) n.66C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029564G>A | CA7613439 | MTFMT | c.50C>T (p.Ala17Val) n.11C>T c.35C>T (p.Ala12Val) n.65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029564G>C | CA392863462 | MTFMT | c.50C>G (p.Ala17Gly) n.11C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) n.65C>G | |
15 | g.65029564G= | CA2183422927 | MTFMT | c.50C= (p.Ala17=) n.11C= c.35C= (p.Ala12=) n.65C= | |
15 | g.65029564G>T | CA392863457 | MTFMT | c.50C>A (p.Ala17Asp) n.11C>A c.35C>A (p.Ala12Asp) n.65C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029564_65029576delinsGCGCCATGAGCCA | CA2183422928 | MTFMT | c.38_50delinsTGGCTCATGGCGC (p.Leu13=) c.23_35delinsTGGCTCATGGCGC (p.Leu8=) n.53_65delinsTGGCTCATGGCGC | |
15 | g.65029565C>A | CA392863468 | MTFMT | c.49G>T (p.Ala17Ser) n.10G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) n.64G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029565C>G | CA392863475 | MTFMT | c.49G>C (p.Ala17Pro) n.10G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) n.64G>C | |
15 | g.65029565C>T | CA392863472 | MTFMT | c.49G>A (p.Ala17Thr) n.10G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) n.64G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.65029565_65029576delinsG | CA2183422929 | MTFMT | c.38_49delinsC (p.Leu13ProfsTer?) c.23_34delinsC (p.Leu8ProfsTer?) n.53_64delinsC | ClinVar |
15 | g.65029566G>A | CA490827021 | MTFMT | c.48C>T (p.Gly16=) n.9C>T c.33C>T (p.Gly11=) n.63C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029566G>C | CA490827022 | MTFMT | c.48C>G (p.Gly16=) n.9C>G c.33C>G (p.Gly11=) n.63C>G | |
15 | g.65029566G>T | CA490827023 | MTFMT | c.48C>A (p.Gly16=) n.9C>A c.33C>A (p.Gly11=) n.63C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029567C>A | CA392863482 | MTFMT | c.47G>T (p.Gly16Val) n.8G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.62G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029567C>G | CA392863490 | MTFMT | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.8G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.62G>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029567C>T | CA392863486 | MTFMT | c.47G>A (p.Gly16Asp) n.8G>A c.32G>A (p.Gly11Asp) n.62G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029568C>A | CA392863492 | MTFMT | c.46G>T (p.Gly16Cys) n.7G>T c.31G>T (p.Gly11Cys) n.61G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029568C>G | CA392863496 | MTFMT | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.7G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.61G>C | |
15 | g.65029568C>T | CA392863493 | MTFMT | c.46G>A (p.Gly16Ser) n.7G>A c.31G>A (p.Gly11Ser) n.61G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029569A= | CA2183422930 | MTFMT | c.45T= (p.His15=) n.6T= c.30T= (p.His10=) n.60T= | |
15 | g.65029569A>C | CA392863500 | MTFMT | c.45T>G (p.His15Gln) n.6T>G c.30T>G (p.His10Gln) n.60T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029569A>G | CA271504826 | MTFMT | c.45T>C (p.His15=) n.6T>C c.30T>C (p.His10=) n.60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029569A>T | CA392863506 | MTFMT | c.45T>A (p.His15Gln) n.6T>A c.30T>A (p.His10Gln) n.60T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029570T>A | CA271504833 | MTFMT | c.44A>T (p.His15Leu) n.5A>T c.29A>T (p.His10Leu) n.59A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029570T>C | CA271504845 | MTFMT | c.44A>G (p.His15Arg) n.5A>G c.29A>G (p.His10Arg) n.59A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029570T>G | CA392863517 | MTFMT | c.44A>C (p.His15Pro) n.5A>C c.29A>C (p.His10Pro) n.59A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029570T= | CA2183422931 | MTFMT | c.44A= (p.His15=) n.5A= c.29A= (p.His10=) n.59A= | |
15 | g.65029571G>A | CA392863523 | MTFMT | c.43C>T (p.His15Tyr) n.4C>T c.28C>T (p.His10Tyr) n.58C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029571G>C | CA392863527 | MTFMT | c.43C>G (p.His15Asp) n.4C>G c.28C>G (p.His10Asp) n.58C>G | |
15 | g.65029571G>T | CA392863535 | MTFMT | c.43C>A (p.His15Asn) n.4C>A c.28C>A (p.His10Asn) n.58C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029572A= | CA2183422932 | MTFMT | c.42T= (p.Ala14=) n.3T= c.27T= (p.Ala9=) n.57T= | |
15 | g.65029572A>C | CA271504850 | MTFMT | c.42T>G (p.Ala14=) n.3T>G c.27T>G (p.Ala9=) n.57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029572A>G | CA490827024 | MTFMT | c.42T>C (p.Ala14=) n.3T>C c.27T>C (p.Ala9=) n.57T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029572A>T | CA490827025 | MTFMT | c.42T>A (p.Ala14=) n.3T>A c.27T>A (p.Ala9=) n.57T>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029573G>A | CA392863540 | MTFMT | c.41C>T (p.Ala14Val) n.2C>T c.26C>T (p.Ala9Val) n.56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029573G>C | CA392863545 | MTFMT | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.2C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) n.56C>G | |
15 | g.65029573G= | CA2183422933 | MTFMT | c.41C= (p.Ala14=) n.2C= c.26C= (p.Ala9=) n.56C= | |
15 | g.65029573G>T | CA392863548 | MTFMT | c.41C>A (p.Ala14Asp) n.2C>A c.26C>A (p.Ala9Asp) n.56C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029574C>A | CA392863552 | MTFMT | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.1G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) n.55G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029574C>G | CA392863556 | MTFMT | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.1G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) n.55G>C | |
15 | g.65029574C>T | CA392863573 | MTFMT | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.1G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) n.55G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029575C>A | CA490827026 | MTFMT | c.39G>T (p.Leu13=) c.24G>T (p.Leu8=) n.54G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029575C= | CA2183422934 | MTFMT | c.39G= (p.Leu13=) c.24G= (p.Leu8=) n.54G= | |
15 | g.65029575C>G | CA490827027 | MTFMT | c.39G>C (p.Leu13=) c.24G>C (p.Leu8=) n.54G>C | |
15 | g.65029575C>T | CA490827028 | MTFMT | c.39G>A (p.Leu13=) c.24G>A (p.Leu8=) n.54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029576A>C | CA392863579 | MTFMT | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) n.53T>G | |
15 | g.65029576A>G | CA392863577 | MTFMT | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) n.53T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029576A>T | CA392863576 | MTFMT | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.23T>A (p.Leu8Gln) n.53T>A | |
15 | g.65029577G>A | CA490827029 | MTFMT | c.37C>T (p.Leu13=) c.22C>T (p.Leu8=) n.52C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029577G>C | CA392863583 | MTFMT | c.37C>G (p.Leu13Val) c.22C>G (p.Leu8Val) n.52C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029577G= | CA2183422935 | MTFMT | c.37C= (p.Leu13=) c.22C= (p.Leu8=) n.52C= | |
15 | g.65029577G>T | CA392863586 | MTFMT | c.37C>A (p.Leu13Met) c.22C>A (p.Leu8Met) n.52C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029578C>A | CA490827030 | MTFMT | c.36G>T (p.Pro12=) c.21G>T (p.Pro7=) n.51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029578C>G | CA490827031 | MTFMT | c.36G>C (p.Pro12=) c.21G>C (p.Pro7=) n.51G>C | |
15 | g.65029578C>T | CA490827032 | MTFMT | c.36G>A (p.Pro12=) c.21G>A (p.Pro7=) n.51G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029579G>A | CA7613440 | MTFMT | c.35C>T (p.Pro12Leu) c.20C>T (p.Pro7Leu) n.50C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029579G>C | CA392863607 | MTFMT | c.35C>G (p.Pro12Arg) c.20C>G (p.Pro7Arg) n.50C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029579G= | CA2183422936 | MTFMT | c.35C= (p.Pro12=) c.20C= (p.Pro7=) n.50C= | |
15 | g.65029579G>T | CA392863611 | MTFMT | c.35C>A (p.Pro12Gln) c.20C>A (p.Pro7Gln) n.50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029580G>A | CA392863617 | MTFMT | c.34C>T (p.Pro12Ser) c.19C>T (p.Pro7Ser) n.49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029580G>C | CA392863621 | MTFMT | c.34C>G (p.Pro12Ala) c.19C>G (p.Pro7Ala) n.49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029580G= | CA2183422937 | MTFMT | c.34C= (p.Pro12=) c.19C= (p.Pro7=) n.49C= | |
15 | g.65029580G>T | CA271504865 | MTFMT | c.34C>A (p.Pro12Thr) c.19C>A (p.Pro7Thr) n.49C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029581A>C | CA490827034 | MTFMT | c.33T>G (p.Pro11=) c.18T>G (p.Pro6=) n.48T>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029581A>G | CA490827035 | MTFMT | c.33T>C (p.Pro11=) c.18T>C (p.Pro6=) n.48T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029581A>T | CA490827033 | MTFMT | c.33T>A (p.Pro11=) c.18T>A (p.Pro6=) n.48T>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029582G>A | CA271504873 | MTFMT | c.32C>T (p.Pro11Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.47C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029582G>C | CA392863633 | MTFMT | c.32C>G (p.Pro11Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.47C>G | |
15 | g.65029582G= | CA2183422938 | MTFMT | c.32C= (p.Pro11=) c.17C= (p.Pro6=) n.47C= | |
15 | g.65029582G>T | CA392863635 | MTFMT | c.32C>A (p.Pro11His) c.17C>A (p.Pro6His) n.47C>A | gnomAD v4 |