Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.65029420_65029464delCA2628983366MTFMTc.153_197del (p.Phe52_Leu66del)
n.114_158del
n.72_116del
c.138_182del (p.Phe47_Leu61del)
n.168_212del
 gnomAD v4
15g.65029451T>ACA392862321MTFMTc.163A>T (p.Thr55Ser)
n.124A>T
n.82A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.178A>T
15g.65029451T>CCA392862318MTFMTc.163A>G (p.Thr55Ala)
n.124A>G
n.82A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.178A>G
 gnomAD v4
15g.65029451T>GCA392862325MTFMTc.163A>C (p.Thr55Pro)
n.124A>C
n.82A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.178A>C
15g.65029452G>ACA490826935MTFMTc.162C>T (p.Gly54=)
n.123C>T
n.81C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
n.177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029452G>CCA490826936MTFMTc.162C>G (p.Gly54=)
n.123C>G
n.81C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
n.177C>G
15g.65029452G=CA2183422867MTFMTc.162C= (p.Gly54=)
n.123C=
n.81C=
c.147C= (p.Gly49=)
n.177C=
15g.65029452G>TCA490826937MTFMTc.162C>A (p.Gly54=)
n.123C>A
n.81C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
n.177C>A
 gnomAD v4
15g.65029453C>ACA392862332MTFMTc.161G>T (p.Gly54Val)
n.122G>T
n.80G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.176G>T
 gnomAD v4
15g.65029453C=CA2183422868MTFMTc.161G= (p.Gly54=)
n.122G=
n.80G=
c.146G= (p.Gly49=)
n.176G=
15g.65029453C>GCA392862335MTFMTc.161G>C (p.Gly54Ala)
n.122G>C
n.80G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.176G>C
15g.65029453C>TCA392862340MTFMTc.161G>A (p.Gly54Asp)
n.122G>A
n.80G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.176G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029454C>ACA7613430MTFMTc.160G>T (p.Gly54Cys)
n.121G>T
n.79G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.175G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029454C=CA2183422869MTFMTc.160G= (p.Gly54=)
n.121G=
n.79G=
c.145G= (p.Gly49=)
n.175G=
15g.65029454C>GCA392862345MTFMTc.160G>C (p.Gly54Arg)
n.121G>C
n.79G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.175G>C
 gnomAD v4
15g.65029454C>TCA392862348MTFMTc.160G>A (p.Gly54Ser)
n.121G>A
n.79G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.175G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029455G>ACA490826938MTFMTc.159C>T (p.Phe53=)
n.120C>T
n.78C>T
c.144C>T (p.Phe48=)
n.174C>T
 gnomAD v4
15g.65029455G>CCA392862353MTFMTc.159C>G (p.Phe53Leu)
n.120C>G
n.78C>G
c.144C>G (p.Phe48Leu)
n.174C>G
 gnomAD v4
15g.65029455G>TCA392862358MTFMTc.159C>A (p.Phe53Leu)
n.120C>A
n.78C>A
c.144C>A (p.Phe48Leu)
n.174C>A
 gnomAD v4
15g.65029460_65029462delCA2804503430MTFMTc.157_159del (p.Phe53del)
n.118_120del
n.76_78del
c.142_144del (p.Phe48del)
n.172_174del
15g.65029456A>CCA392862363MTFMTc.158T>G (p.Phe53Cys)
n.119T>G
n.77T>G
c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.173T>G
15g.65029456A>GCA392862365MTFMTc.158T>C (p.Phe53Ser)
n.119T>C
n.77T>C
c.143T>C (p.Phe48Ser)
n.173T>C
15g.65029456A>TCA392862369MTFMTc.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.119T>A
n.77T>A
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.173T>A
 gnomAD v4
15g.65029457A=CA2183422870MTFMTc.157T= (p.Phe53=)
n.118T=
n.76T=
c.142T= (p.Phe48=)
n.172T=
15g.65029457A>CCA392862373MTFMTc.157T>G (p.Phe53Val)
n.118T>G
n.76T>G
c.142T>G (p.Phe48Val)
n.172T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029457A>GCA392862377MTFMTc.157T>C (p.Phe53Leu)
n.118T>C
n.76T>C
c.142T>C (p.Phe48Leu)
n.172T>C
 gnomAD v4
15g.65029457A>TCA392862381MTFMTc.157T>A (p.Phe53Ile)
n.118T>A
n.76T>A
c.142T>A (p.Phe48Ile)
n.172T>A
15g.65029458G>ACA490826939MTFMTc.156C>T (p.Phe52=)
n.117C>T
n.75C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
n.171C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029458G>CCA392862388MTFMTc.156C>G (p.Phe52Leu)
n.117C>G
n.75C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.171C>G
15g.65029458G=CA2183422871MTFMTc.156C= (p.Phe52=)
n.117C=
n.75C=
c.141C= (p.Phe47=)
n.171C=
15g.65029458G>TCA7613431MTFMTc.156C>A (p.Phe52Leu)
n.117C>A
n.75C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.171C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029459A>CCA392862392MTFMTc.155T>G (p.Phe52Cys)
n.116T>G
n.74T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.170T>G
15g.65029459A>GCA392862397MTFMTc.155T>C (p.Phe52Ser)
n.116T>C
n.74T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.170T>C
15g.65029459A>TCA392862401MTFMTc.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.116T>A
n.74T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.170T>A
15g.65029460dupCA2804503431MTFMTc.155dup (p.Phe53LeufsTer?)
n.116dup
n.74dup
c.140dup (p.Phe48LeufsTer?)
c.155dup (p.Phe53LeufsTer30)
n.170dup
15g.65029460A>CCA392862407MTFMTc.154T>G (p.Phe52Val)
n.115T>G
n.73T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.169T>G
15g.65029460A>GCA392862413MTFMTc.154T>C (p.Phe52Leu)
n.115T>C
n.73T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.169T>C
 gnomAD v4
15g.65029460A>TCA392862417MTFMTc.154T>A (p.Phe52Ile)
n.115T>A
n.73T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.169T>A
 gnomAD v4
15g.65029460_65029468delinsAGAGCACCCCA2183422872MTFMTc.146_154delinsGGGTGCTCT (p.Arg49=)
n.107_115delinsGGGTGCTCT
n.65_73delinsGGGTGCTCT
c.131_139delinsGGGTGCTCT (p.Arg44=)
n.161_169delinsGGGTGCTCT
15g.65029461G>ACA490826940MTFMTc.153C>T (p.Leu51=)
n.114C>T
n.72C>T
c.138C>T (p.Leu46=)
n.168C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029461G>CCA490826941MTFMTc.153C>G (p.Leu51=)
n.114C>G
n.72C>G
c.138C>G (p.Leu46=)
n.168C>G
15g.65029461G=CA2183422873MTFMTc.153C= (p.Leu51=)
n.114C=
n.72C=
c.138C= (p.Leu46=)
n.168C=
15g.65029461G>TCA490826942MTFMTc.153C>A (p.Leu51=)
n.114C>A
n.72C>A
c.138C>A (p.Leu46=)
n.168C>A
 gnomAD v4
15g.65029462_65029469delCA156422MTFMTc.146_153del (p.Arg49LeufsTer?)
n.107_114del
n.65_72del
c.131_138del (p.Arg44LeufsTer?)
n.161_168del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029462A>CCA392862421MTFMTc.152T>G (p.Leu51Arg)
n.113T>G
n.71T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.167T>G
15g.65029462A>GCA392862422MTFMTc.152T>C (p.Leu51Pro)
n.113T>C
n.71T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.167T>C
 gnomAD v4
15g.65029462A>TCA392862425MTFMTc.152T>A (p.Leu51His)
n.113T>A
n.71T>A
c.137T>A (p.Leu46His)
n.167T>A
15g.65029463G>ACA392862431MTFMTc.151C>T (p.Leu51Phe)
n.112C>T
n.70C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.166C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029463G>CCA392862436MTFMTc.151C>G (p.Leu51Val)
n.112C>G
n.70C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.166C>G
15g.65029463G=CA2183422874MTFMTc.151C= (p.Leu51=)
n.112C=
n.70C=
c.136C= (p.Leu46=)
n.166C=
15g.65029463G>TCA392862441MTFMTc.151C>A (p.Leu51Ile)
n.112C>A
n.70C>A
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.166C>A
15g.65029464C>ACA490826943MTFMTc.150G>T (p.Val50=)
n.111G>T
n.69G>T
c.135G>T (p.Val45=)
n.165G>T
 gnomAD v4
15g.65029464C>GCA490826944MTFMTc.150G>C (p.Val50=)
n.111G>C
n.69G>C
c.135G>C (p.Val45=)
n.165G>C
15g.65029464C>TCA490826945MTFMTc.150G>A (p.Val50=)
n.111G>A
n.69G>A
c.135G>A (p.Val45=)
n.165G>A
 gnomAD v4
15g.65029465A=CA2183422875MTFMTc.149T= (p.Val50=)
n.110T=
n.68T=
c.134T= (p.Val45=)
n.164T=
15g.65029465A>CCA271504755MTFMTc.149T>G (p.Val50Gly)
n.110T>G
n.68T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.164T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029465A>GCA392862448MTFMTc.149T>C (p.Val50Ala)
n.110T>C
n.68T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.164T>C
 gnomAD v4
15g.65029465A>TCA392862447MTFMTc.149T>A (p.Val50Glu)
n.110T>A
n.68T>A
c.134T>A (p.Val45Glu)
n.164T>A
15g.65029466C>ACA392862449MTFMTc.148G>T (p.Val50Leu)
n.109G>T
n.67G>T
c.133G>T (p.Val45Leu)
n.163G>T
 gnomAD v4
15g.65029466C>GCA392862450MTFMTc.148G>C (p.Val50Leu)
n.109G>C
n.67G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.163G>C
 gnomAD v4
15g.65029466C>TCA392862457MTFMTc.148G>A (p.Val50Met)
n.109G>A
n.67G>A
c.133G>A (p.Val45Met)
n.163G>A
 gnomAD v4
15g.65029467C>ACA490826946MTFMTc.147G>T (p.Arg49=)
n.108G>T
n.66G>T
c.132G>T (p.Arg44=)
n.162G>T
 gnomAD v4
15g.65029467C=CA2183422876MTFMTc.147G= (p.Arg49=)
n.108G=
n.66G=
c.132G= (p.Arg44=)
n.162G=
15g.65029467C>GCA490826947MTFMTc.147G>C (p.Arg49=)
n.108G>C
n.66G>C
c.132G>C (p.Arg44=)
n.162G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029467C>TCA490826948MTFMTc.147G>A (p.Arg49=)
n.108G>A
n.66G>A
c.132G>A (p.Arg44=)
n.162G>A
 gnomAD v4
15g.65029468C>ACA392862460MTFMTc.146G>T (p.Arg49Leu)
n.107G>T
n.65G>T
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.161G>T
 gnomAD v4
15g.65029468C=CA2183422877MTFMTc.146G= (p.Arg49=)
n.107G=
n.65G=
c.131G= (p.Arg44=)
n.161G=
15g.65029468C>GCA392862462MTFMTc.146G>C (p.Arg49Pro)
n.107G>C
n.65G>C
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.161G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029468C>TCA392862473MTFMTc.146G>A (p.Arg49Gln)
n.107G>A
n.65G>A
c.131G>A (p.Arg44Gln)
n.161G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.65029469delCA2628983370MTFMTc.145del (p.Arg49GlyfsTer29)
n.106del
n.64del
c.130del (p.Arg44GlyfsTer29)
c.145del (p.Arg49GlyfsTer?)
n.160del
 gnomAD v4
15g.65029469G>ACA392862475MTFMTc.145C>T (p.Arg49Trp)
n.106C>T
n.64C>T
c.130C>T (p.Arg44Trp)
n.160C>T
 gnomAD v4
15g.65029469G>CCA392862479MTFMTc.145C>G (p.Arg49Gly)
n.106C>G
n.64C>G
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.160C>G
15g.65029469G>TCA490826949MTFMTc.145C>A (p.Arg49=)
n.106C>A
n.64C>A
c.130C>A (p.Arg44=)
n.160C>A
 gnomAD v4
15g.65029470C>ACA392862484MTFMTc.144G>T (p.Trp48Cys)
n.105G>T
n.63G>T
c.129G>T (p.Trp43Cys)
n.159G>T
 gnomAD v4
15g.65029470C=CA2183422878MTFMTc.144G= (p.Trp48=)
n.105G=
n.63G=
c.129G= (p.Trp43=)
n.159G=
15g.65029470C>GCA392862486MTFMTc.144G>C (p.Trp48Cys)
n.105G>C
n.63G>C
c.129G>C (p.Trp43Cys)
n.159G>C
15g.65029470C>TCA392862487MTFMTc.144G>A (p.Trp48Ter)
n.105G>A
n.63G>A
c.129G>A (p.Trp43Ter)
n.159G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029471delCA2628983371MTFMTc.144del (p.Trp48CysfsTer30)
n.105del
n.63del
c.129del (p.Trp43CysfsTer30)
c.144del (p.Trp48CysfsTer?)
n.159del
 gnomAD v4
15g.65029471C>ACA392862502MTFMTc.143G>T (p.Trp48Leu)
n.104G>T
n.62G>T
c.128G>T (p.Trp43Leu)
n.158G>T
 gnomAD v4
15g.65029471C=CA2183422879MTFMTc.143G= (p.Trp48=)
n.104G=
n.62G=
c.128G= (p.Trp43=)
n.158G=
15g.65029471C>GCA392862498MTFMTc.143G>C (p.Trp48Ser)
n.104G>C
n.62G>C
c.128G>C (p.Trp43Ser)
n.158G>C
15g.65029471C>TCA392862491MTFMTc.143G>A (p.Trp48Ter)
n.104G>A
n.62G>A
c.128G>A (p.Trp43Ter)
n.158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029472A=CA2183422881MTFMTc.142T= (p.Trp48=)
n.103T=
n.61T=
c.127T= (p.Trp43=)
n.157T=
15g.65029472A>CCA392862516MTFMTc.142T>G (p.Trp48Gly)
n.103T>G
n.61T>G
c.127T>G (p.Trp43Gly)
n.157T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029472A>GCA392862517MTFMTc.142T>C (p.Trp48Arg)
n.103T>C
n.61T>C
c.127T>C (p.Trp43Arg)
n.157T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.65029472A>TCA392862519MTFMTc.142T>A (p.Trp48Arg)
n.103T>A
n.61T>A
c.127T>A (p.Trp43Arg)
n.157T>A
15g.65029472_65029473delinsAGCA2183422880MTFMTc.141_142delinsCT (p.Pro47=)
n.102_103delinsCT
n.60_61delinsCT
c.126_127delinsCT (p.Pro42=)
n.156_157delinsCT
15g.65029473G>ACA490826950MTFMTc.141C>T (p.Pro47=)
n.102C>T
n.60C>T
c.126C>T (p.Pro42=)
n.156C>T
15g.65029473G>CCA490826951MTFMTc.141C>G (p.Pro47=)
n.102C>G
n.60C>G
c.126C>G (p.Pro42=)
n.156C>G
15g.65029473G>TCA490826952MTFMTc.141C>A (p.Pro47=)
n.102C>A
n.60C>A
c.126C>A (p.Pro42=)
n.156C>A
 gnomAD v4
15g.65029475delCA618956765MTFMTc.141del (p.Trp48GlyfsTer?)
n.102del
n.60del
c.126del (p.Trp43GlyfsTer?)
n.156del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029474G>ACA392862523MTFMTc.140C>T (p.Pro47Leu)
n.101C>T
n.59C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.155C>T
 gnomAD v4
15g.65029474G>CCA392862526MTFMTc.140C>G (p.Pro47Arg)
n.101C>G
n.59C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.155C>G
15g.65029474G>TCA392862530MTFMTc.140C>A (p.Pro47His)
n.101C>A
n.59C>A
c.125C>A (p.Pro42His)
n.155C>A
 gnomAD v4
15g.65029475G>ACA392862535MTFMTc.139C>T (p.Pro47Ser)
n.100C>T
n.58C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.154C>T
15g.65029475G>CCA392862539MTFMTc.139C>G (p.Pro47Ala)
n.100C>G
n.58C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.154C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029475G=CA2183422882MTFMTc.139C= (p.Pro47=)
n.100C=
n.58C=
c.124C= (p.Pro42=)
n.154C=
15g.65029475G>TCA392862543MTFMTc.139C>A (p.Pro47Thr)
n.100C>A
n.58C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.154C>A
 gnomAD v4
15g.65029476A>CCA490826953MTFMTc.138T>G (p.Pro46=)
n.99T>G
n.57T>G
c.123T>G (p.Pro41=)
n.153T>G
15g.65029476A>GCA490826955MTFMTc.138T>C (p.Pro46=)
n.99T>C
n.57T>C
c.123T>C (p.Pro41=)
n.153T>C
 gnomAD v4
15g.65029476A>TCA490826954MTFMTc.138T>A (p.Pro46=)
n.99T>A
n.57T>A
c.123T>A (p.Pro41=)
n.153T>A
 gnomAD v4
15g.65029477G>ACA392862550MTFMTc.137C>T (p.Pro46Leu)
n.98C>T
n.56C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.152C>T
 gnomAD v4
15g.65029477G>CCA392862555MTFMTc.137C>G (p.Pro46Arg)
n.98C>G
n.56C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.152C>G
15g.65029477G>TCA392862557MTFMTc.137C>A (p.Pro46His)
n.98C>A
n.56C>A
c.122C>A (p.Pro41His)
n.152C>A
 gnomAD v4
15g.65029478G>ACA392862566MTFMTc.136C>T (p.Pro46Ser)
n.97C>T
n.55C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.151C>T
 gnomAD v4
15g.65029478G>CCA392862570MTFMTc.136C>G (p.Pro46Ala)
n.97C>G
n.55C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.151C>G
 gnomAD v4
15g.65029478G>TCA392862565MTFMTc.136C>A (p.Pro46Thr)
n.97C>A
n.55C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.151C>A
 gnomAD v4
15g.65029479C>ACA392862588MTFMTc.135G>T (p.Lys45Asn)
n.96G>T
n.54G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.150G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029479C=CA2183422883MTFMTc.135G= (p.Lys45=)
n.96G=
n.54G=
c.120G= (p.Lys40=)
n.150G=
15g.65029479C>GCA392862593MTFMTc.135G>C (p.Lys45Asn)
n.96G>C
n.54G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.150G>C
15g.65029479C>TCA490826956MTFMTc.135G>A (p.Lys45=)
n.96G>A
n.54G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
n.150G>A
 gnomAD v4
15g.65029480T>ACA392862599MTFMTc.134A>T (p.Lys45Met)
n.95A>T
n.53A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.149A>T
 gnomAD v4
15g.65029480T>CCA392862603MTFMTc.134A>G (p.Lys45Arg)
n.95A>G
n.53A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.149A>G
 gnomAD v4
15g.65029480T>GCA392862608MTFMTc.134A>C (p.Lys45Thr)
n.95A>C
n.53A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.149A>C
15g.65029481T>ACA392862614MTFMTc.133A>T (p.Lys45Ter)
n.94A>T
n.52A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.148A>T
15g.65029481T>CCA392862619MTFMTc.133A>G (p.Lys45Glu)
n.94A>G
n.52A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.148A>G
15g.65029481T>GCA392862623MTFMTc.133A>C (p.Lys45Gln)
n.94A>C
n.52A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.148A>C
15g.65029482C>ACA392862629MTFMTc.132G>T (p.Glu44Asp)
n.93G>T
n.51G>T
c.117G>T (p.Glu39Asp)
n.147G>T
 gnomAD v4
15g.65029482C=CA2183422884MTFMTc.132G= (p.Glu44=)
n.93G=
n.51G=
c.117G= (p.Glu39=)
n.147G=
15g.65029482C>GCA7613432MTFMTc.132G>C (p.Glu44Asp)
n.93G>C
n.51G>C
c.117G>C (p.Glu39Asp)
n.147G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029482C>TCA490826957MTFMTc.132G>A (p.Glu44=)
n.93G>A
n.51G>A
c.117G>A (p.Glu39=)
n.147G>A
 gnomAD v4
15g.65029483T>ACA392862653MTFMTc.131A>T (p.Glu44Val)
n.92A>T
n.50A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.146A>T
15g.65029483T>CCA392862659MTFMTc.131A>G (p.Glu44Gly)
n.92A>G
n.50A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.146A>G
 gnomAD v4
15g.65029483T>GCA392862665MTFMTc.131A>C (p.Glu44Ala)
n.92A>C
n.50A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.146A>C
15g.65029484C>ACA392862677MTFMTc.130G>T (p.Glu44Ter)
n.91G>T
n.49G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.145G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.65029484C>GCA392862673MTFMTc.130G>C (p.Glu44Gln)
n.91G>C
n.49G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.145G>C
15g.65029484C>TCA392862670MTFMTc.130G>A (p.Glu44Lys)
n.91G>A
n.49G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.145G>A
 gnomAD v4
15g.65029485G>ACA490826958MTFMTc.129C>T (p.Arg43=)
n.90C>T
n.48C>T
c.114C>T (p.Arg38=)
n.144C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029485G>CCA490826959MTFMTc.129C>G (p.Arg43=)
n.90C>G
n.48C>G
c.114C>G (p.Arg38=)
n.144C>G
15g.65029485G=CA2183422885MTFMTc.129C= (p.Arg43=)
n.90C=
n.48C=
c.114C= (p.Arg38=)
n.144C=
15g.65029485G>TCA490826960MTFMTc.129C>A (p.Arg43=)
n.90C>A
n.48C>A
c.114C>A (p.Arg38=)
n.144C>A
 gnomAD v4
15g.65029486C>ACA392862685MTFMTc.128G>T (p.Arg43Leu)
n.89G>T
n.47G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.143G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029486C=CA2183422886MTFMTc.128G= (p.Arg43=)
n.89G=
n.47G=
c.113G= (p.Arg38=)
n.143G=
15g.65029486C>GCA392862688MTFMTc.128G>C (p.Arg43Pro)
n.89G>C
n.47G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.143G>C
15g.65029486C>TCA392862693MTFMTc.128G>A (p.Arg43His)
n.89G>A
n.47G>A
c.113G>A (p.Arg38His)
n.143G>A
 gnomAD v4
15g.65029487G>ACA392862696MTFMTc.127C>T (p.Arg43Cys)
n.88C>T
n.46C>T
c.112C>T (p.Arg38Cys)
n.142C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029487G>CCA392862697MTFMTc.127C>G (p.Arg43Gly)
n.88C>G
n.46C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.142C>G
15g.65029487G=CA2183422887MTFMTc.127C= (p.Arg43=)
n.88C=
n.46C=
c.112C= (p.Arg38=)
n.142C=
15g.65029487G>TCA392862698MTFMTc.127C>A (p.Arg43Ser)
n.88C>A
n.46C>A
c.112C>A (p.Arg38Ser)
n.142C>A
 gnomAD v4
15g.65029488G>ACA490826961MTFMTc.126C>T (p.Val42=)
n.87C>T
n.45C>T
c.111C>T (p.Val37=)
n.141C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029488G>CCA490826962MTFMTc.126C>G (p.Val42=)
n.87C>G
n.45C>G
c.111C>G (p.Val37=)
n.141C>G
15g.65029488G>TCA490826963MTFMTc.126C>A (p.Val42=)
n.87C>A
n.45C>A
c.111C>A (p.Val37=)
n.141C>A
 gnomAD v4
15g.65029489A=CA2183422888MTFMTc.125T= (p.Val42=)
n.86T=
n.44T=
c.110T= (p.Val37=)
n.140T=
15g.65029489A>CCA392862703MTFMTc.125T>G (p.Val42Gly)
n.86T>G
n.44T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.140T>G
15g.65029489A>GCA392862707MTFMTc.125T>C (p.Val42Ala)
n.86T>C
n.44T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.140T>C
 dbSNP
15g.65029489A>TCA392862709MTFMTc.125T>A (p.Val42Asp)
n.86T>A
n.44T>A
c.110T>A (p.Val37Asp)
n.140T>A
15g.65029490C>ACA392862715MTFMTc.124G>T (p.Val42Phe)
n.85G>T
n.43G>T
c.109G>T (p.Val37Phe)
n.139G>T
 gnomAD v4
15g.65029490C>GCA392862720MTFMTc.124G>C (p.Val42Leu)
n.85G>C
n.43G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.139G>C
15g.65029490C>TCA392862725MTFMTc.124G>A (p.Val42Ile)
n.85G>A
n.43G>A
c.109G>A (p.Val37Ile)
n.139G>A
 gnomAD v4
15g.65029491T>ACA392862738MTFMTc.123A>T (p.Arg41Ser)
n.84A>T
n.42A>T
c.108A>T (p.Arg36Ser)
n.138A>T
15g.65029491T>CCA490826964MTFMTc.123A>G (p.Arg41=)
n.84A>G
n.42A>G
c.108A>G (p.Arg36=)
n.138A>G
 gnomAD v4
15g.65029491T>GCA392862760MTFMTc.123A>C (p.Arg41Ser)
n.84A>C
n.42A>C
c.108A>C (p.Arg36Ser)
n.138A>C
15g.65029492C>ACA392862781MTFMTc.122G>T (p.Arg41Ile)
n.83G>T
n.41G>T
c.107G>T (p.Arg36Ile)
n.137G>T
15g.65029492C=CA2183422889MTFMTc.122G= (p.Arg41=)
n.83G=
n.41G=
c.107G= (p.Arg36=)
n.137G=
15g.65029492C>GCA392862787MTFMTc.122G>C (p.Arg41Thr)
n.83G>C
n.41G>C
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.137G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029492C>TCA392862766MTFMTc.122G>A (p.Arg41Lys)
n.83G>A
n.41G>A
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.137G>A
15g.65029493T>ACA392862794MTFMTc.121A>T (p.Arg41Ter)
n.82A>T
n.40A>T
c.106A>T (p.Arg36Ter)
n.136A>T
15g.65029493T>CCA392862796MTFMTc.121A>G (p.Arg41Gly)
n.82A>G
n.40A>G
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.136A>G
 gnomAD v4
15g.65029493T>GCA490826965MTFMTc.121A>C (p.Arg41=)
n.82A>C
n.40A>C
c.106A>C (p.Arg36=)
n.136A>C
15g.65029494G>ACA490826966MTFMTc.120C>T (p.Ser40=)
n.81C>T
n.39C>T
c.105C>T (p.Ser35=)
n.135C>T
 gnomAD v4
15g.65029494G>CCA490826967MTFMTc.120C>G (p.Ser40=)
n.81C>G
n.39C>G
c.105C>G (p.Ser35=)
n.135C>G
15g.65029494G>TCA490826968MTFMTc.120C>A (p.Ser40=)
n.81C>A
n.39C>A
c.105C>A (p.Ser35=)
n.135C>A
 gnomAD v4
15g.65029495delCA2628983372MTFMTc.120del (p.Arg41GlufsTer?)
n.81del
n.39del
c.105del (p.Arg36GlufsTer?)
n.135del
 gnomAD v4
15g.65029495G>ACA392862802MTFMTc.119C>T (p.Ser40Phe)
n.80C>T
n.38C>T
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.134C>T
 gnomAD v4
15g.65029495G>CCA392862805MTFMTc.119C>G (p.Ser40Cys)
n.80C>G
n.38C>G
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.134C>G
 gnomAD v4
15g.65029495G>TCA392862808MTFMTc.119C>A (p.Ser40Tyr)
n.80C>A
n.38C>A
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.134C>A
 gnomAD v4
15g.65029496delCA2628983373MTFMTc.118del (p.Ser40ProfsTer?)
n.79del
n.37del
c.103del (p.Ser35ProfsTer?)
n.133del
 gnomAD v4
15g.65029496A>CCA392862815MTFMTc.118T>G (p.Ser40Ala)
n.79T>G
n.37T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.133T>G
15g.65029496A>GCA392862818MTFMTc.118T>C (p.Ser40Pro)
n.79T>C
n.37T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.133T>C
 gnomAD v4
15g.65029496A>TCA392862819MTFMTc.118T>A (p.Ser40Thr)
n.79T>A
n.37T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.133T>A
15g.65029497G>ACA490826969MTFMTc.117C>T (p.Asp39=)
n.78C>T
n.36C>T
c.102C>T (p.Asp34=)
n.132C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029497G>CCA392862822MTFMTc.117C>G (p.Asp39Glu)
n.78C>G
n.36C>G
c.102C>G (p.Asp34Glu)
n.132C>G
15g.65029497G=CA2183422890MTFMTc.117C= (p.Asp39=)
n.78C=
n.36C=
c.102C= (p.Asp34=)
n.132C=
15g.65029497G>TCA392862824MTFMTc.117C>A (p.Asp39Glu)
n.78C>A
n.36C>A
c.102C>A (p.Asp34Glu)
n.132C>A
 gnomAD v4
15g.65029498T>ACA392862831MTFMTc.116A>T (p.Asp39Val)
n.77A>T
n.35A>T
c.101A>T (p.Asp34Val)
n.131A>T
15g.65029498T>CCA392862835MTFMTc.116A>G (p.Asp39Gly)
n.77A>G
n.35A>G
c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.131A>G
 gnomAD v4
15g.65029498T>GCA392862838MTFMTc.116A>C (p.Asp39Ala)
n.77A>C
n.35A>C
c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.131A>C
15g.65029499C>ACA392862877MTFMTc.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.76G>T
n.34G>T
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.130G>T
 gnomAD v4
15g.65029499C=CA2183422891MTFMTc.115G= (p.Asp39=)
n.76G=
n.34G=
c.100G= (p.Asp34=)
n.130G=
15g.65029499C>GCA392862857MTFMTc.115G>C (p.Asp39His)
n.76G>C
n.34G>C
c.100G>C (p.Asp34His)
n.130G>C
15g.65029499C>TCA392862860MTFMTc.115G>A (p.Asp39Asn)
n.76G>A
n.34G>A
c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.130G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029500C>ACA490826970MTFMTc.114G>T (p.Arg38=)
n.75G>T
n.33G>T
c.99G>T (p.Arg33=)
n.129G>T
15g.65029500C>GCA490826971MTFMTc.114G>C (p.Arg38=)
n.75G>C
n.33G>C
c.99G>C (p.Arg33=)
n.129G>C
15g.65029500C>TCA490826972MTFMTc.114G>A (p.Arg38=)
n.75G>A
n.33G>A
c.99G>A (p.Arg33=)
n.129G>A
 gnomAD v4
15g.65029501C>ACA392862879MTFMTc.113G>T (p.Arg38Leu)
n.74G>T
n.32G>T
c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.128G>T
15g.65029501C=CA2183422892MTFMTc.113G= (p.Arg38=)
n.74G=
n.32G=
c.98G= (p.Arg33=)
n.128G=
15g.65029501C>GCA392862882MTFMTc.113G>C (p.Arg38Pro)
n.74G>C
n.32G>C
c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.128G>C
 gnomAD v4
15g.65029501C>TCA392862886MTFMTc.113G>A (p.Arg38Gln)
n.74G>A
n.32G>A
c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.128G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029502G>ACA392862894MTFMTc.112C>T (p.Arg38Trp)
n.73C>T
n.31C>T
c.97C>T (p.Arg33Trp)
n.127C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029502G>CCA392862897MTFMTc.112C>G (p.Arg38Gly)
n.73C>G
n.31C>G
c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.127C>G
15g.65029502G=CA2183422893MTFMTc.112C= (p.Arg38=)
n.73C=
n.31C=
c.97C= (p.Arg33=)
n.127C=
15g.65029502G>TCA490826973MTFMTc.112C>A (p.Arg38=)
n.73C>A
n.31C>A
c.97C>A (p.Arg33=)
n.127C>A
 gnomAD v4
15g.65029503G>ACA490826974MTFMTc.111C>T (p.Cys37=)
n.72C>T
n.30C>T
c.96C>T (p.Cys32=)
n.126C>T
 gnomAD v4
15g.65029503G>CCA392862902MTFMTc.111C>G (p.Cys37Trp)
n.72C>G
n.30C>G
c.96C>G (p.Cys32Trp)
n.126C>G
15g.65029503G>TCA392862903MTFMTc.111C>A (p.Cys37Ter)
n.72C>A
n.30C>A
c.96C>A (p.Cys32Ter)
n.126C>A
 gnomAD v4
15g.65029504C>ACA392862907MTFMTc.110G>T (p.Cys37Phe)
n.71G>T
n.29G>T
c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.125G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029504C=CA2183422894MTFMTc.110G= (p.Cys37=)
n.71G=
n.29G=
c.95G= (p.Cys32=)
n.125G=
15g.65029504C>GCA392862908MTFMTc.110G>C (p.Cys37Ser)
n.71G>C
n.29G>C
c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.125G>C
15g.65029504C>TCA271504766MTFMTc.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.71G>A
n.29G>A
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.125G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029505A>CCA392862912MTFMTc.109T>G (p.Cys37Gly)
n.70T>G
n.28T>G
c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.124T>G
15g.65029505A>GCA392862918MTFMTc.109T>C (p.Cys37Arg)
n.70T>C
n.28T>C
c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.124T>C
 gnomAD v4
15g.65029505A>TCA392862926MTFMTc.109T>A (p.Cys37Ser)
n.70T>A
n.28T>A
c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.124T>A
15g.65029506G>ACA490826975MTFMTc.108C>T (p.Asp36=)
n.69C>T
n.27C>T
c.93C>T (p.Asp31=)
n.123C>T
 gnomAD v4
15g.65029506G>CCA392862928MTFMTc.108C>G (p.Asp36Glu)
n.69C>G
n.27C>G
c.93C>G (p.Asp31Glu)
n.123C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029506G=CA2183422895MTFMTc.108C= (p.Asp36=)
n.69C=
n.27C=
c.93C= (p.Asp31=)
n.123C=
15g.65029506G>TCA392862929MTFMTc.108C>A (p.Asp36Glu)
n.69C>A
n.27C>A
c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.123C>A
 gnomAD v4
15g.65029507T>ACA392862932MTFMTc.107A>T (p.Asp36Val)
n.68A>T
n.26A>T
c.92A>T (p.Asp31Val)
n.122A>T
 gnomAD v4
15g.65029507T>CCA392862946MTFMTc.107A>G (p.Asp36Gly)
n.68A>G
n.26A>G
c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.122A>G
 gnomAD v4
15g.65029507T>GCA392862944MTFMTc.107A>C (p.Asp36Ala)
n.68A>C
n.26A>C
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.122A>C
15g.65029508C>ACA392862956MTFMTc.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.67G>T
n.25G>T
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.121G>T
 gnomAD v4
15g.65029508C=CA2183422896MTFMTc.106G= (p.Asp36=)
n.67G=
n.25G=
c.91G= (p.Asp31=)
n.121G=
15g.65029508C>GCA392862964MTFMTc.106G>C (p.Asp36His)
n.67G>C
n.25G>C
c.91G>C (p.Asp31His)
n.121G>C
15g.65029508C>TCA392862961MTFMTc.106G>A (p.Asp36Asn)
n.67G>A
n.25G>A
c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.121G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029509C>ACA392862967MTFMTc.105G>T (p.Glu35Asp)
n.66G>T
n.24G>T
c.90G>T (p.Glu30Asp)
n.120G>T
 gnomAD v4
15g.65029509C>GCA392862969MTFMTc.105G>C (p.Glu35Asp)
n.66G>C
n.24G>C
c.90G>C (p.Glu30Asp)
n.120G>C
15g.65029509C>TCA490826976MTFMTc.105G>A (p.Glu35=)
n.66G>A
n.24G>A
c.90G>A (p.Glu30=)
n.120G>A
 gnomAD v4
15g.65029510T>ACA392862971MTFMTc.104A>T (p.Glu35Val)
n.65A>T
n.23A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.119A>T
15g.65029510T>CCA392862973MTFMTc.104A>G (p.Glu35Gly)
n.65A>G
n.23A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.119A>G
 gnomAD v4
15g.65029510T>GCA392862984MTFMTc.104A>C (p.Glu35Ala)
n.65A>C
n.23A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.119A>C
15g.65029511C>ACA392862990MTFMTc.103G>T (p.Glu35Ter)
n.64G>T
n.22G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.118G>T
 gnomAD v4
15g.65029511C=CA2183422897MTFMTc.103G= (p.Glu35=)
n.64G=
n.22G=
c.88G= (p.Glu30=)
n.118G=
15g.65029511C>GCA392862994MTFMTc.103G>C (p.Glu35Gln)
n.64G>C
n.22G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.118G>C
15g.65029511C>TCA7613433MTFMTc.103G>A (p.Glu35Lys)
n.64G>A
n.22G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.118G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029512C>ACA392863004MTFMTc.102G>T (p.Trp34Cys)
n.63G>T
n.21G>T
c.87G>T (p.Trp29Cys)
n.117G>T
 gnomAD v4
15g.65029512C=CA2183422898MTFMTc.102G= (p.Trp34=)
n.63G=
n.21G=
c.87G= (p.Trp29=)
n.117G=
15g.65029512C>GCA392863008MTFMTc.102G>C (p.Trp34Cys)
n.63G>C
n.21G>C
c.87G>C (p.Trp29Cys)
n.117G>C
15g.65029512C>TCA392863010MTFMTc.102G>A (p.Trp34Ter)
n.63G>A
n.21G>A
c.87G>A (p.Trp29Ter)
n.117G>A
 dbSNP
15g.65029513C>ACA392863021MTFMTc.101G>T (p.Trp34Leu)
n.62G>T
n.20G>T
c.86G>T (p.Trp29Leu)
n.116G>T
 gnomAD v4
15g.65029513C>GCA392863014MTFMTc.101G>C (p.Trp34Ser)
n.62G>C
n.20G>C
c.86G>C (p.Trp29Ser)
n.116G>C
15g.65029513C>TCA392863016MTFMTc.101G>A (p.Trp34Ter)
n.62G>A
n.20G>A
c.86G>A (p.Trp29Ter)
n.116G>A
15g.65029514A>CCA392863030MTFMTc.100T>G (p.Trp34Gly)
n.61T>G
n.19T>G
c.85T>G (p.Trp29Gly)
n.115T>G
 gnomAD v4
15g.65029514A>GCA392863043MTFMTc.100T>C (p.Trp34Arg)
n.61T>C
n.19T>C
c.85T>C (p.Trp29Arg)
n.115T>C
 gnomAD v4
15g.65029514A>TCA392863044MTFMTc.100T>A (p.Trp34Arg)
n.61T>A
n.19T>A
c.85T>A (p.Trp29Arg)
n.115T>A
15g.65029515G>ACA490826977MTFMTc.99C>T (p.Gly33=)
n.60C>T
n.18C>T
c.84C>T (p.Gly28=)
n.114C>T
 gnomAD v4
15g.65029515G>CCA490826978MTFMTc.99C>G (p.Gly33=)
n.60C>G
n.18C>G
c.84C>G (p.Gly28=)
n.114C>G
 gnomAD v4
15g.65029515G>TCA490826979MTFMTc.99C>A (p.Gly33=)
n.60C>A
n.18C>A
c.84C>A (p.Gly28=)
n.114C>A
 gnomAD v4
15g.65029516C>ACA7613434MTFMTc.98G>T (p.Gly33Val)
n.59G>T
n.17G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.113G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.65029516C=CA2183422899MTFMTc.98G= (p.Gly33=)
n.59G=
n.17G=
c.83G= (p.Gly28=)
n.113G=
15g.65029516C>GCA392863045MTFMTc.98G>C (p.Gly33Ala)
n.59G>C
n.17G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.113G>C
15g.65029516C>TCA271504775MTFMTc.98G>A (p.Gly33Asp)
n.59G>A
n.17G>A
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.113G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029517C>ACA392863049MTFMTc.97G>T (p.Gly33Cys)
n.58G>T
n.16G>T
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.112G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029517C=CA2183422900MTFMTc.97G= (p.Gly33=)
n.58G=
n.16G=
c.82G= (p.Gly28=)
n.112G=
15g.65029517C>GCA271504782MTFMTc.97G>C (p.Gly33Arg)
n.58G>C
n.16G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.112G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029517C>TCA392863055MTFMTc.97G>A (p.Gly33Ser)
n.58G>A
n.16G>A
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.112G>A
 gnomAD v4
15g.65029518G>ACA490826980MTFMTc.96C>T (p.Leu32=)
n.57C>T
n.15C>T
c.81C>T (p.Leu27=)
n.111C>T
 gnomAD v4
15g.65029518G>CCA490826981MTFMTc.96C>G (p.Leu32=)
n.57C>G
n.15C>G
c.81C>G (p.Leu27=)
n.111C>G
15g.65029518G=CA2183422901MTFMTc.96C= (p.Leu32=)
n.57C=
n.15C=
c.81C= (p.Leu27=)
n.111C=
15g.65029518G>TCA7613435MTFMTc.96C>A (p.Leu32=)
n.57C>A
n.15C>A
c.81C>A (p.Leu27=)
n.111C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029519A>CCA392863063MTFMTc.95T>G (p.Leu32Arg)
n.56T>G
n.14T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.110T>G
15g.65029519A>GCA392863064MTFMTc.95T>C (p.Leu32Pro)
n.56T>C
n.14T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.110T>C
15g.65029519A>TCA392863062MTFMTc.95T>A (p.Leu32His)
n.56T>A
n.14T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
n.110T>A
 gnomAD v4
15g.65029520G>ACA392863066MTFMTc.94C>T (p.Leu32Phe)
n.55C>T
n.13C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.109C>T
15g.65029520G>CCA392863068MTFMTc.94C>G (p.Leu32Val)
n.55C>G
n.13C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.109C>G
 gnomAD v4
15g.65029520G>TCA392863070MTFMTc.94C>A (p.Leu32Ile)
n.55C>A
n.13C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.109C>A
 gnomAD v4
15g.65029521T>ACA490826982MTFMTc.93A>T (p.Arg31=)
n.54A>T
n.12A>T
c.78A>T (p.Arg26=)
n.108A>T
15g.65029521T>CCA490826983MTFMTc.93A>G (p.Arg31=)
n.54A>G
n.12A>G
c.78A>G (p.Arg26=)
n.108A>G
15g.65029521T>GCA490826984MTFMTc.93A>C (p.Arg31=)
n.54A>C
n.12A>C
c.78A>C (p.Arg26=)
n.108A>C
15g.65029522C>ACA392863073MTFMTc.92G>T (p.Arg31Leu)
n.53G>T
n.11G>T
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.107G>T
 gnomAD v4
15g.65029522C=CA2183422902MTFMTc.92G= (p.Arg31=)
n.53G=
n.11G=
c.77G= (p.Arg26=)
n.107G=
15g.65029522C>GCA392863074MTFMTc.92G>C (p.Arg31Pro)
n.53G>C
n.11G>C
c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.107G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029522C>TCA392863075MTFMTc.92G>A (p.Arg31Gln)
n.53G>A
n.11G>A
c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.107G>A
 gnomAD v4
15g.65029523G>ACA392863076MTFMTc.91C>T (p.Arg31Ter)
n.52C>T
n.10C>T
c.76C>T (p.Arg26Ter)
n.106C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.65029523G>CCA392863078MTFMTc.91C>G (p.Arg31Gly)
n.52C>G
n.10C>G
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.106C>G
15g.65029523G=CA2183422903MTFMTc.91C= (p.Arg31=)
n.52C=
n.10C=
c.76C= (p.Arg26=)
n.106C=
15g.65029523G>TCA490826985MTFMTc.91C>A (p.Arg31=)
n.52C>A
n.10C>A
c.76C>A (p.Arg26=)
n.106C>A
 gnomAD v4
15g.65029525delCA2628983374MTFMTc.91del (p.Arg31AspfsTer?)
n.52del
n.10del
c.76del (p.Arg26AspfsTer?)
n.106del
 gnomAD v4
15g.65029524G>ACA490826986MTFMTc.90C>T (p.Ala30=)
n.51C>T
n.9C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
n.105C>T
 gnomAD v4
15g.65029524G>CCA490826988MTFMTc.90C>G (p.Ala30=)
n.51C>G
n.9C>G
c.75C>G (p.Ala25=)
n.105C>G
15g.65029524G>TCA490826987MTFMTc.90C>A (p.Ala30=)
n.51C>A
n.9C>A
c.75C>A (p.Ala25=)
n.105C>A
 gnomAD v4
15g.65029525G>ACA392863080MTFMTc.89C>T (p.Ala30Val)
n.50C>T
n.8C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.104C>T
 gnomAD v4
15g.65029525G>CCA392863083MTFMTc.89C>G (p.Ala30Gly)
n.50C>G
n.8C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.104C>G
15g.65029525G>TCA392863085MTFMTc.89C>A (p.Ala30Asp)
n.50C>A
n.8C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.104C>A
 gnomAD v4
15g.65029526C>ACA7613436MTFMTc.88G>T (p.Ala30Ser)
n.49G>T
n.7G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.103G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029526C=CA2183422904MTFMTc.88G= (p.Ala30=)
n.49G=
n.7G=
c.73G= (p.Ala25=)
n.103G=
15g.65029526C>GCA392863111MTFMTc.88G>C (p.Ala30Pro)
n.49G>C
n.7G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.103G>C
15g.65029526C>TCA392863093MTFMTc.88G>A (p.Ala30Thr)
n.49G>A
n.7G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.103G>A
 gnomAD v4
15g.65029527delCA2628983375MTFMTc.88del (p.Ala30ProfsTer?)
n.49del
n.7del
c.73del (p.Ala25ProfsTer?)
n.103del
 gnomAD v4
15g.65029527C>ACA490826989MTFMTc.87G>T (p.Leu29=)
n.48G>T
n.6G>T
c.72G>T (p.Leu24=)
n.102G>T
 gnomAD v4
15g.65029527C>GCA490826990MTFMTc.87G>C (p.Leu29=)
n.48G>C
n.6G>C
c.72G>C (p.Leu24=)
n.102G>C
15g.65029527C>TCA490826991MTFMTc.87G>A (p.Leu29=)
n.48G>A
n.6G>A
c.72G>A (p.Leu24=)
n.102G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.65029528A=CA2183422905MTFMTc.86T= (p.Leu29=)
n.47T=
n.5T=
c.71T= (p.Leu24=)
n.101T=
15g.65029528A>CCA392863117MTFMTc.86T>G (p.Leu29Arg)
n.47T>G
n.5T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.101T>G
15g.65029528A>GCA392863121MTFMTc.86T>C (p.Leu29Pro)
n.47T>C
n.5T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.101T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029528A>TCA392863125MTFMTc.86T>A (p.Leu29Gln)
n.47T>A
n.5T>A
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.101T>A
15g.65029529G>ACA490826992MTFMTc.85C>T (p.Leu29=)
n.46C>T
n.4C>T
c.70C>T (p.Leu24=)
n.100C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029529G>CCA392863129MTFMTc.85C>G (p.Leu29Val)
n.46C>G
n.4C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.100C>G
 gnomAD v4
15g.65029529G=CA2183422906MTFMTc.85C= (p.Leu29=)
n.46C=
n.4C=
c.70C= (p.Leu24=)
n.100C=
15g.65029529G>TCA392863132MTFMTc.85C>A (p.Leu29Met)
n.46C>A
n.4C>A
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.100C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029530T>ACA490826993MTFMTc.84A>T (p.Ala28=)
n.45A>T
n.3A>T
c.69A>T (p.Ala23=)
n.99A>T
15g.65029530T>CCA490826994MTFMTc.84A>G (p.Ala28=)
n.45A>G
n.3A>G
c.69A>G (p.Ala23=)
n.99A>G
15g.65029530T>GCA490826995MTFMTc.84A>C (p.Ala28=)
n.45A>C
n.3A>C
c.69A>C (p.Ala23=)
n.99A>C
15g.65029531G>ACA392863145MTFMTc.83C>T (p.Ala28Val)
n.44C>T
n.2C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.98C>T
 gnomAD v4
15g.65029531G>CCA392863139MTFMTc.83C>G (p.Ala28Gly)
n.44C>G
n.2C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.98C>G
 gnomAD v4
15g.65029531G>TCA392863141MTFMTc.83C>A (p.Ala28Glu)
n.44C>A
n.2C>A
c.68C>A (p.Ala23Glu)
n.98C>A
 gnomAD v4
15g.65029532C>ACA392863152MTFMTc.82G>T (p.Ala28Ser)
n.43G>T
n.1G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.97G>T
 gnomAD v4
15g.65029532C>GCA392863154MTFMTc.82G>C (p.Ala28Pro)
n.43G>C
n.1G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.97G>C
15g.65029532C>TCA392863156MTFMTc.82G>A (p.Ala28Thr)
n.43G>A
n.1G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.97G>A
 gnomAD v4
15g.65029533T>ACA490826998MTFMTc.81A>T (p.Arg27=)
n.42A>T
c.66A>T (p.Arg22=)
n.96A>T
15g.65029533T>CCA490826996MTFMTc.81A>G (p.Arg27=)
n.42A>G
c.66A>G (p.Arg22=)
n.96A>G
 gnomAD v4
15g.65029533T>GCA490826997MTFMTc.81A>C (p.Arg27=)
n.42A>C
c.66A>C (p.Arg22=)
n.96A>C
15g.65029534C>ACA392863161MTFMTc.80G>T (p.Arg27Leu)
n.41G>T
c.65G>T (p.Arg22Leu)
n.95G>T
 gnomAD v4
15g.65029534C=CA2183422907MTFMTc.80G= (p.Arg27=)
n.41G=
c.65G= (p.Arg22=)
n.95G=
15g.65029534C>GCA392863164MTFMTc.80G>C (p.Arg27Pro)
n.41G>C
c.65G>C (p.Arg22Pro)
n.95G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029534C>TCA7613437MTFMTc.80G>A (p.Arg27Gln)
n.41G>A
c.65G>A (p.Arg22Gln)
n.95G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029535G>ACA392863175MTFMTc.79C>T (p.Arg27Ter)
n.40C>T
c.64C>T (p.Arg22Ter)
n.94C>T
 gnomAD v4
15g.65029535G>CCA392863170MTFMTc.79C>G (p.Arg27Gly)
n.40C>G
c.64C>G (p.Arg22Gly)
n.94C>G
15g.65029535G>TCA490826999MTFMTc.79C>A (p.Arg27=)
n.40C>A
c.64C>A (p.Arg22=)
n.94C>A
15g.65029536C>ACA392863179MTFMTc.78G>T (p.Trp26Cys)
n.39G>T
c.63G>T (p.Trp21Cys)
n.93G>T
 gnomAD v4
15g.65029536C=CA2183422908MTFMTc.78G= (p.Trp26=)
n.39G=
c.63G= (p.Trp21=)
n.93G=
15g.65029536C>GCA392863182MTFMTc.78G>C (p.Trp26Cys)
n.39G>C
c.63G>C (p.Trp21Cys)
n.93G>C
15g.65029536C>TCA392863181MTFMTc.78G>A (p.Trp26Ter)
n.39G>A
c.63G>A (p.Trp21Ter)
n.93G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029537C>ACA392863185MTFMTc.77G>T (p.Trp26Leu)
n.38G>T
c.62G>T (p.Trp21Leu)
n.92G>T
 gnomAD v4
15g.65029537C>GCA392863189MTFMTc.77G>C (p.Trp26Ser)
n.38G>C
c.62G>C (p.Trp21Ser)
n.92G>C
15g.65029537C>TCA392863193MTFMTc.77G>A (p.Trp26Ter)
n.38G>A
c.62G>A (p.Trp21Ter)
n.92G>A
 gnomAD v4
15g.65029538A>CCA392863198MTFMTc.76T>G (p.Trp26Gly)
n.37T>G
c.61T>G (p.Trp21Gly)
n.91T>G
15g.65029538A>GCA392863202MTFMTc.76T>C (p.Trp26Arg)
n.37T>C
c.61T>C (p.Trp21Arg)
n.91T>C
15g.65029538A>TCA392863204MTFMTc.76T>A (p.Trp26Arg)
n.37T>A
c.61T>A (p.Trp21Arg)
n.91T>A
15g.65029539C>ACA392863208MTFMTc.75G>T (p.Gln25His)
n.36G>T
c.60G>T (p.Gln20His)
n.90G>T
 gnomAD v4
15g.65029539C>GCA392863209MTFMTc.75G>C (p.Gln25His)
n.36G>C
c.60G>C (p.Gln20His)
n.90G>C
15g.65029539C>TCA490827000MTFMTc.75G>A (p.Gln25=)
n.36G>A
c.60G>A (p.Gln20=)
n.90G>A
 gnomAD v4
15g.65029540T>ACA392863210MTFMTc.74A>T (p.Gln25Leu)
n.35A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.89A>T
15g.65029540T>CCA392863213MTFMTc.74A>G (p.Gln25Arg)
n.35A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.89A>G
 gnomAD v4
15g.65029540T>GCA392863217MTFMTc.74A>C (p.Gln25Pro)
n.35A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.89A>C
15g.65029540_65029541delinsTGCA2183422909MTFMTc.73_74delinsCA (p.Gln25=)
n.34_35delinsCA
c.58_59delinsCA (p.Gln20=)
n.88_89delinsCA
15g.65029541G>ACA156425MTFMTc.73C>T (p.Gln25Ter)
n.34C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.88C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029541G>CCA392863222MTFMTc.73C>G (p.Gln25Glu)
n.34C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.88C>G
15g.65029541G=CA2183422910MTFMTc.73C= (p.Gln25=)
n.34C=
c.58C= (p.Gln20=)
n.88C=
15g.65029541G>TCA392863226MTFMTc.73C>A (p.Gln25Lys)
n.34C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.88C>A
 gnomAD v4
15g.65029544dupCA7613438MTFMTc.73dup (p.Gln25ProfsTer?)
n.34dup
c.58dup (p.Gln20ProfsTer?)
n.88dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029544delCA2183422911MTFMTc.73del (p.Gln25SerfsTer?)
n.34del
c.58del (p.Gln20SerfsTer?)
n.88del
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029542G>ACA490827001MTFMTc.72C>T (p.Pro24=)
n.33C>T
c.57C>T (p.Pro19=)
n.87C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029542G>CCA490827002MTFMTc.72C>G (p.Pro24=)
n.33C>G
c.57C>G (p.Pro19=)
n.87C>G
 dbSNP
15g.65029542G=CA2183422912MTFMTc.72C= (p.Pro24=)
n.33C=
c.57C= (p.Pro19=)
n.87C=
15g.65029542G>TCA490827003MTFMTc.72C>A (p.Pro24=)
n.33C>A
c.57C>A (p.Pro19=)
n.87C>A
 gnomAD v4
15g.65029544_65029550delCA2628983376MTFMTc.66_72del (p.Pro24GlyfsTer?)
n.27_33del
c.51_57del (p.Pro19GlyfsTer?)
n.81_87del
 gnomAD v4
15g.65029543G>ACA392863237MTFMTc.71C>T (p.Pro24Leu)
n.32C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.86C>T
 gnomAD v4
15g.65029543G>CCA392863241MTFMTc.71C>G (p.Pro24Arg)
n.32C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.86C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029543G=CA2183422913MTFMTc.71C= (p.Pro24=)
n.32C=
c.56C= (p.Pro19=)
n.86C=
15g.65029543G>TCA392863245MTFMTc.71C>A (p.Pro24His)
n.32C>A
c.56C>A (p.Pro19His)
n.86C>A
 gnomAD v4
15g.65029544G>ACA392863246MTFMTc.70C>T (p.Pro24Ser)
n.31C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.85C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029544G>CCA392863247MTFMTc.70C>G (p.Pro24Ala)
n.31C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.85C>G
15g.65029544G=CA2183422914MTFMTc.70C= (p.Pro24=)
n.31C=
c.55C= (p.Pro19=)
n.85C=
15g.65029544G>TCA392863248MTFMTc.70C>A (p.Pro24Thr)
n.31C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.85C>A
 gnomAD v4
15g.65029545A>CCA392863251MTFMTc.69T>G (p.Ser23Arg)
n.30T>G
c.54T>G (p.Ser18Arg)
n.84T>G
 gnomAD v4
15g.65029545A>GCA490827004MTFMTc.69T>C (p.Ser23=)
n.30T>C
c.54T>C (p.Ser18=)
n.84T>C
 gnomAD v4
15g.65029545A>TCA392863254MTFMTc.69T>A (p.Ser23Arg)
n.30T>A
c.54T>A (p.Ser18Arg)
n.84T>A
15g.65029546C>ACA392863261MTFMTc.68G>T (p.Ser23Ile)
n.29G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.83G>T
 gnomAD v4
15g.65029546C=CA2183422915MTFMTc.68G= (p.Ser23=)
n.29G=
c.53G= (p.Ser18=)
n.83G=
15g.65029546C>GCA271504818MTFMTc.68G>C (p.Ser23Thr)
n.29G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.83G>C
 dbSNP
15g.65029546C>TCA392863265MTFMTc.68G>A (p.Ser23Asn)
n.29G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029547T>ACA392863273MTFMTc.67A>T (p.Ser23Cys)
n.28A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.82A>T
15g.65029547T>CCA392863276MTFMTc.67A>G (p.Ser23Gly)
n.28A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.82A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029547T>GCA392863270MTFMTc.67A>C (p.Ser23Arg)
n.28A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.82A>C
15g.65029547T=CA2183422916MTFMTc.67A= (p.Ser23=)
n.28A=
c.52A= (p.Ser18=)
n.82A=
15g.65029548C>ACA490827006MTFMTc.66G>T (p.Pro22=)
n.27G>T
c.51G>T (p.Pro17=)
n.81G>T
 gnomAD v4
15g.65029548C>GCA490827007MTFMTc.66G>C (p.Pro22=)
n.27G>C
c.51G>C (p.Pro17=)
n.81G>C
15g.65029548C>TCA490827005MTFMTc.66G>A (p.Pro22=)
n.27G>A
c.51G>A (p.Pro17=)
n.81G>A
 gnomAD v4
15g.65029549G>ACA392863280MTFMTc.65C>T (p.Pro22Leu)
n.26C>T
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.80C>T
 gnomAD v4
15g.65029549G>CCA392863282MTFMTc.65C>G (p.Pro22Arg)
n.26C>G
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.80C>G
15g.65029549G>TCA392863284MTFMTc.65C>A (p.Pro22Gln)
n.26C>A
c.50C>A (p.Pro17Gln)
n.80C>A
 gnomAD v4
15g.65029550delCA2628983377MTFMTc.65del (p.Pro22ArgfsTer?)
n.26del
c.50del (p.Pro17ArgfsTer?)
n.80del
 gnomAD v4
15g.65029550G>ACA392863286MTFMTc.64C>T (p.Pro22Ser)
n.25C>T
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.79C>T
 gnomAD v4
15g.65029550G>CCA392863290MTFMTc.64C>G (p.Pro22Ala)
n.25C>G
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.79C>G
15g.65029550G>TCA392863317MTFMTc.64C>A (p.Pro22Thr)
n.25C>A
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.79C>A
 gnomAD v4
15g.65029551C>ACA392863323MTFMTc.63G>T (p.Arg21Ser)
n.24G>T
c.48G>T (p.Arg16Ser)
n.78G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029551C=CA2183422917MTFMTc.63G= (p.Arg21=)
n.24G=
c.48G= (p.Arg16=)
n.78G=
15g.65029551C>GCA392863327MTFMTc.63G>C (p.Arg21Ser)
n.24G>C
c.48G>C (p.Arg16Ser)
n.78G>C
15g.65029551C>TCA490827008MTFMTc.63G>A (p.Arg21=)
n.24G>A
c.48G>A (p.Arg16=)
n.78G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched