Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.65029420_65029464del | CA2628983366 | MTFMT | c.153_197del (p.Phe52_Leu66del) n.114_158del n.72_116del c.138_182del (p.Phe47_Leu61del) n.168_212del | gnomAD v4 |
15 | g.65029446G>A | CA271504740 | MTFMT | c.168C>T (p.Asp56=) n.129C>T n.87C>T c.153C>T (p.Asp51=) n.183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029446G>C | CA392862276 | MTFMT | c.168C>G (p.Asp56Glu) n.129C>G n.87C>G c.153C>G (p.Asp51Glu) n.183C>G | |
15 | g.65029446G= | CA2183422862 | MTFMT | c.168C= (p.Asp56=) n.129C= n.87C= c.153C= (p.Asp51=) n.183C= | |
15 | g.65029446G>T | CA392862280 | MTFMT | c.168C>A (p.Asp56Glu) n.129C>A n.87C>A c.153C>A (p.Asp51Glu) n.183C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029447T>A | CA392862283 | MTFMT | c.167A>T (p.Asp56Val) n.128A>T n.86A>T c.152A>T (p.Asp51Val) n.182A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029447T>C | CA392862286 | MTFMT | c.167A>G (p.Asp56Gly) n.128A>G n.86A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) n.182A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029447T>G | CA392862287 | MTFMT | c.167A>C (p.Asp56Ala) n.128A>C n.86A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) n.182A>C | |
15 | g.65029447T= | CA2183422863 | MTFMT | c.167A= (p.Asp56=) n.128A= n.86A= c.152A= (p.Asp51=) n.182A= | |
15 | g.65029448C>A | CA392862290 | MTFMT | c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.127G>T n.85G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.181G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029448C= | CA2183422864 | MTFMT | c.166G= (p.Asp56=) n.127G= n.85G= c.151G= (p.Asp51=) n.181G= | |
15 | g.65029448C>G | CA392862299 | MTFMT | c.166G>C (p.Asp56His) n.127G>C n.85G>C c.151G>C (p.Asp51His) n.181G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029448C>T | CA392862301 | MTFMT | c.166G>A (p.Asp56Asn) n.127G>A n.85G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) n.181G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029449C>A | CA490826932 | MTFMT | c.165G>T (p.Thr55=) n.126G>T n.84G>T c.150G>T (p.Thr50=) n.180G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029449C= | CA2183422865 | MTFMT | c.165G= (p.Thr55=) n.126G= n.84G= c.150G= (p.Thr50=) n.180G= | |
15 | g.65029449C>G | CA490826933 | MTFMT | c.165G>C (p.Thr55=) n.126G>C n.84G>C c.150G>C (p.Thr50=) n.180G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029449C>T | CA490826934 | MTFMT | c.165G>A (p.Thr55=) n.126G>A n.84G>A c.150G>A (p.Thr50=) n.180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029450G>A | CA392862308 | MTFMT | c.164C>T (p.Thr55Met) n.125C>T n.83C>T c.149C>T (p.Thr50Met) n.179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029450G>C | CA392862312 | MTFMT | c.164C>G (p.Thr55Arg) n.125C>G n.83C>G c.149C>G (p.Thr50Arg) n.179C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029450G= | CA2183422866 | MTFMT | c.164C= (p.Thr55=) n.125C= n.83C= c.149C= (p.Thr50=) n.179C= | |
15 | g.65029450G>T | CA392862304 | MTFMT | c.164C>A (p.Thr55Lys) n.125C>A n.83C>A c.149C>A (p.Thr50Lys) n.179C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029451T>A | CA392862321 | MTFMT | c.163A>T (p.Thr55Ser) n.124A>T n.82A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) n.178A>T | |
15 | g.65029451T>C | CA392862318 | MTFMT | c.163A>G (p.Thr55Ala) n.124A>G n.82A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) n.178A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029451T>G | CA392862325 | MTFMT | c.163A>C (p.Thr55Pro) n.124A>C n.82A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) n.178A>C | |
15 | g.65029452G>A | CA490826935 | MTFMT | c.162C>T (p.Gly54=) n.123C>T n.81C>T c.147C>T (p.Gly49=) n.177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029452G>C | CA490826936 | MTFMT | c.162C>G (p.Gly54=) n.123C>G n.81C>G c.147C>G (p.Gly49=) n.177C>G | |
15 | g.65029452G= | CA2183422867 | MTFMT | c.162C= (p.Gly54=) n.123C= n.81C= c.147C= (p.Gly49=) n.177C= | |
15 | g.65029452G>T | CA490826937 | MTFMT | c.162C>A (p.Gly54=) n.123C>A n.81C>A c.147C>A (p.Gly49=) n.177C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029453C>A | CA392862332 | MTFMT | c.161G>T (p.Gly54Val) n.122G>T n.80G>T c.146G>T (p.Gly49Val) n.176G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029453C= | CA2183422868 | MTFMT | c.161G= (p.Gly54=) n.122G= n.80G= c.146G= (p.Gly49=) n.176G= | |
15 | g.65029453C>G | CA392862335 | MTFMT | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.122G>C n.80G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) n.176G>C | |
15 | g.65029453C>T | CA392862340 | MTFMT | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.122G>A n.80G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) n.176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029454C>A | CA7613430 | MTFMT | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.121G>T n.79G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) n.175G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029454C= | CA2183422869 | MTFMT | c.160G= (p.Gly54=) n.121G= n.79G= c.145G= (p.Gly49=) n.175G= | |
15 | g.65029454C>G | CA392862345 | MTFMT | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.121G>C n.79G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) n.175G>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029454C>T | CA392862348 | MTFMT | c.160G>A (p.Gly54Ser) n.121G>A n.79G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) n.175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029455G>A | CA490826938 | MTFMT | c.159C>T (p.Phe53=) n.120C>T n.78C>T c.144C>T (p.Phe48=) n.174C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029455G>C | CA392862353 | MTFMT | c.159C>G (p.Phe53Leu) n.120C>G n.78C>G c.144C>G (p.Phe48Leu) n.174C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029455G>T | CA392862358 | MTFMT | c.159C>A (p.Phe53Leu) n.120C>A n.78C>A c.144C>A (p.Phe48Leu) n.174C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029460_65029462del | CA2804503430 | MTFMT | c.157_159del (p.Phe53del) n.118_120del n.76_78del c.142_144del (p.Phe48del) n.172_174del | |
15 | g.65029456A>C | CA392862363 | MTFMT | c.158T>G (p.Phe53Cys) n.119T>G n.77T>G c.143T>G (p.Phe48Cys) n.173T>G | |
15 | g.65029456A>G | CA392862365 | MTFMT | c.158T>C (p.Phe53Ser) n.119T>C n.77T>C c.143T>C (p.Phe48Ser) n.173T>C | |
15 | g.65029456A>T | CA392862369 | MTFMT | c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.119T>A n.77T>A c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.173T>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029457A= | CA2183422870 | MTFMT | c.157T= (p.Phe53=) n.118T= n.76T= c.142T= (p.Phe48=) n.172T= | |
15 | g.65029457A>C | CA392862373 | MTFMT | c.157T>G (p.Phe53Val) n.118T>G n.76T>G c.142T>G (p.Phe48Val) n.172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029457A>G | CA392862377 | MTFMT | c.157T>C (p.Phe53Leu) n.118T>C n.76T>C c.142T>C (p.Phe48Leu) n.172T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029457A>T | CA392862381 | MTFMT | c.157T>A (p.Phe53Ile) n.118T>A n.76T>A c.142T>A (p.Phe48Ile) n.172T>A | |
15 | g.65029458G>A | CA490826939 | MTFMT | c.156C>T (p.Phe52=) n.117C>T n.75C>T c.141C>T (p.Phe47=) n.171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029458G>C | CA392862388 | MTFMT | c.156C>G (p.Phe52Leu) n.117C>G n.75C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) n.171C>G | |
15 | g.65029458G= | CA2183422871 | MTFMT | c.156C= (p.Phe52=) n.117C= n.75C= c.141C= (p.Phe47=) n.171C= | |
15 | g.65029458G>T | CA7613431 | MTFMT | c.156C>A (p.Phe52Leu) n.117C>A n.75C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) n.171C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029459A>C | CA392862392 | MTFMT | c.155T>G (p.Phe52Cys) n.116T>G n.74T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.170T>G | |
15 | g.65029459A>G | CA392862397 | MTFMT | c.155T>C (p.Phe52Ser) n.116T>C n.74T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.170T>C | |
15 | g.65029459A>T | CA392862401 | MTFMT | c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.116T>A n.74T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.170T>A | |
15 | g.65029460dup | CA2804503431 | MTFMT | c.155dup (p.Phe53LeufsTer?) n.116dup n.74dup c.140dup (p.Phe48LeufsTer?) c.155dup (p.Phe53LeufsTer30) n.170dup | |
15 | g.65029460A>C | CA392862407 | MTFMT | c.154T>G (p.Phe52Val) n.115T>G n.73T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.169T>G | |
15 | g.65029460A>G | CA392862413 | MTFMT | c.154T>C (p.Phe52Leu) n.115T>C n.73T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.169T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029460A>T | CA392862417 | MTFMT | c.154T>A (p.Phe52Ile) n.115T>A n.73T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.169T>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029460_65029468delinsAGAGCACCC | CA2183422872 | MTFMT | c.146_154delinsGGGTGCTCT (p.Arg49=) n.107_115delinsGGGTGCTCT n.65_73delinsGGGTGCTCT c.131_139delinsGGGTGCTCT (p.Arg44=) n.161_169delinsGGGTGCTCT | |
15 | g.65029461G>A | CA490826940 | MTFMT | c.153C>T (p.Leu51=) n.114C>T n.72C>T c.138C>T (p.Leu46=) n.168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029461G>C | CA490826941 | MTFMT | c.153C>G (p.Leu51=) n.114C>G n.72C>G c.138C>G (p.Leu46=) n.168C>G | |
15 | g.65029461G= | CA2183422873 | MTFMT | c.153C= (p.Leu51=) n.114C= n.72C= c.138C= (p.Leu46=) n.168C= | |
15 | g.65029461G>T | CA490826942 | MTFMT | c.153C>A (p.Leu51=) n.114C>A n.72C>A c.138C>A (p.Leu46=) n.168C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029462_65029469del | CA156422 | MTFMT | c.146_153del (p.Arg49LeufsTer?) n.107_114del n.65_72del c.131_138del (p.Arg44LeufsTer?) n.161_168del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029462A>C | CA392862421 | MTFMT | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.113T>G n.71T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) n.167T>G | |
15 | g.65029462A>G | CA392862422 | MTFMT | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.113T>C n.71T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) n.167T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029462A>T | CA392862425 | MTFMT | c.152T>A (p.Leu51His) n.113T>A n.71T>A c.137T>A (p.Leu46His) n.167T>A | |
15 | g.65029463G>A | CA392862431 | MTFMT | c.151C>T (p.Leu51Phe) n.112C>T n.70C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) n.166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029463G>C | CA392862436 | MTFMT | c.151C>G (p.Leu51Val) n.112C>G n.70C>G c.136C>G (p.Leu46Val) n.166C>G | |
15 | g.65029463G= | CA2183422874 | MTFMT | c.151C= (p.Leu51=) n.112C= n.70C= c.136C= (p.Leu46=) n.166C= | |
15 | g.65029463G>T | CA392862441 | MTFMT | c.151C>A (p.Leu51Ile) n.112C>A n.70C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) n.166C>A | |
15 | g.65029464C>A | CA490826943 | MTFMT | c.150G>T (p.Val50=) n.111G>T n.69G>T c.135G>T (p.Val45=) n.165G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029464C>G | CA490826944 | MTFMT | c.150G>C (p.Val50=) n.111G>C n.69G>C c.135G>C (p.Val45=) n.165G>C | |
15 | g.65029464C>T | CA490826945 | MTFMT | c.150G>A (p.Val50=) n.111G>A n.69G>A c.135G>A (p.Val45=) n.165G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029465A= | CA2183422875 | MTFMT | c.149T= (p.Val50=) n.110T= n.68T= c.134T= (p.Val45=) n.164T= | |
15 | g.65029465A>C | CA271504755 | MTFMT | c.149T>G (p.Val50Gly) n.110T>G n.68T>G c.134T>G (p.Val45Gly) n.164T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029465A>G | CA392862448 | MTFMT | c.149T>C (p.Val50Ala) n.110T>C n.68T>C c.134T>C (p.Val45Ala) n.164T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029465A>T | CA392862447 | MTFMT | c.149T>A (p.Val50Glu) n.110T>A n.68T>A c.134T>A (p.Val45Glu) n.164T>A | |
15 | g.65029466C>A | CA392862449 | MTFMT | c.148G>T (p.Val50Leu) n.109G>T n.67G>T c.133G>T (p.Val45Leu) n.163G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029466C>G | CA392862450 | MTFMT | c.148G>C (p.Val50Leu) n.109G>C n.67G>C c.133G>C (p.Val45Leu) n.163G>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029466C>T | CA392862457 | MTFMT | c.148G>A (p.Val50Met) n.109G>A n.67G>A c.133G>A (p.Val45Met) n.163G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029467C>A | CA490826946 | MTFMT | c.147G>T (p.Arg49=) n.108G>T n.66G>T c.132G>T (p.Arg44=) n.162G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029467C= | CA2183422876 | MTFMT | c.147G= (p.Arg49=) n.108G= n.66G= c.132G= (p.Arg44=) n.162G= | |
15 | g.65029467C>G | CA490826947 | MTFMT | c.147G>C (p.Arg49=) n.108G>C n.66G>C c.132G>C (p.Arg44=) n.162G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029467C>T | CA490826948 | MTFMT | c.147G>A (p.Arg49=) n.108G>A n.66G>A c.132G>A (p.Arg44=) n.162G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029468C>A | CA392862460 | MTFMT | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.107G>T n.65G>T c.131G>T (p.Arg44Leu) n.161G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029468C= | CA2183422877 | MTFMT | c.146G= (p.Arg49=) n.107G= n.65G= c.131G= (p.Arg44=) n.161G= | |
15 | g.65029468C>G | CA392862462 | MTFMT | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.107G>C n.65G>C c.131G>C (p.Arg44Pro) n.161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029468C>T | CA392862473 | MTFMT | c.146G>A (p.Arg49Gln) n.107G>A n.65G>A c.131G>A (p.Arg44Gln) n.161G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.65029469del | CA2628983370 | MTFMT | c.145del (p.Arg49GlyfsTer29) n.106del n.64del c.130del (p.Arg44GlyfsTer29) c.145del (p.Arg49GlyfsTer?) n.160del | gnomAD v4 |
15 | g.65029469G>A | CA392862475 | MTFMT | c.145C>T (p.Arg49Trp) n.106C>T n.64C>T c.130C>T (p.Arg44Trp) n.160C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029469G>C | CA392862479 | MTFMT | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.106C>G n.64C>G c.130C>G (p.Arg44Gly) n.160C>G | |
15 | g.65029469G>T | CA490826949 | MTFMT | c.145C>A (p.Arg49=) n.106C>A n.64C>A c.130C>A (p.Arg44=) n.160C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029470C>A | CA392862484 | MTFMT | c.144G>T (p.Trp48Cys) n.105G>T n.63G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) n.159G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029470C= | CA2183422878 | MTFMT | c.144G= (p.Trp48=) n.105G= n.63G= c.129G= (p.Trp43=) n.159G= | |
15 | g.65029470C>G | CA392862486 | MTFMT | c.144G>C (p.Trp48Cys) n.105G>C n.63G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) n.159G>C | |
15 | g.65029470C>T | CA392862487 | MTFMT | c.144G>A (p.Trp48Ter) n.105G>A n.63G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) n.159G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029471del | CA2628983371 | MTFMT | c.144del (p.Trp48CysfsTer30) n.105del n.63del c.129del (p.Trp43CysfsTer30) c.144del (p.Trp48CysfsTer?) n.159del | gnomAD v4 |
15 | g.65029471C>A | CA392862502 | MTFMT | c.143G>T (p.Trp48Leu) n.104G>T n.62G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) n.158G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029471C= | CA2183422879 | MTFMT | c.143G= (p.Trp48=) n.104G= n.62G= c.128G= (p.Trp43=) n.158G= | |
15 | g.65029471C>G | CA392862498 | MTFMT | c.143G>C (p.Trp48Ser) n.104G>C n.62G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) n.158G>C | |
15 | g.65029471C>T | CA392862491 | MTFMT | c.143G>A (p.Trp48Ter) n.104G>A n.62G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) n.158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029472A= | CA2183422881 | MTFMT | c.142T= (p.Trp48=) n.103T= n.61T= c.127T= (p.Trp43=) n.157T= | |
15 | g.65029472A>C | CA392862516 | MTFMT | c.142T>G (p.Trp48Gly) n.103T>G n.61T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) n.157T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029472A>G | CA392862517 | MTFMT | c.142T>C (p.Trp48Arg) n.103T>C n.61T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) n.157T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.65029472A>T | CA392862519 | MTFMT | c.142T>A (p.Trp48Arg) n.103T>A n.61T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) n.157T>A | |
15 | g.65029472_65029473delinsAG | CA2183422880 | MTFMT | c.141_142delinsCT (p.Pro47=) n.102_103delinsCT n.60_61delinsCT c.126_127delinsCT (p.Pro42=) n.156_157delinsCT | |
15 | g.65029473G>A | CA490826950 | MTFMT | c.141C>T (p.Pro47=) n.102C>T n.60C>T c.126C>T (p.Pro42=) n.156C>T | |
15 | g.65029473G>C | CA490826951 | MTFMT | c.141C>G (p.Pro47=) n.102C>G n.60C>G c.126C>G (p.Pro42=) n.156C>G | |
15 | g.65029473G>T | CA490826952 | MTFMT | c.141C>A (p.Pro47=) n.102C>A n.60C>A c.126C>A (p.Pro42=) n.156C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029475del | CA618956765 | MTFMT | c.141del (p.Trp48GlyfsTer?) n.102del n.60del c.126del (p.Trp43GlyfsTer?) n.156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029474G>A | CA392862523 | MTFMT | c.140C>T (p.Pro47Leu) n.101C>T n.59C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) n.155C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029474G>C | CA392862526 | MTFMT | c.140C>G (p.Pro47Arg) n.101C>G n.59C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) n.155C>G | |
15 | g.65029474G>T | CA392862530 | MTFMT | c.140C>A (p.Pro47His) n.101C>A n.59C>A c.125C>A (p.Pro42His) n.155C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029475G>A | CA392862535 | MTFMT | c.139C>T (p.Pro47Ser) n.100C>T n.58C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) n.154C>T | |
15 | g.65029475G>C | CA392862539 | MTFMT | c.139C>G (p.Pro47Ala) n.100C>G n.58C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) n.154C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029475G= | CA2183422882 | MTFMT | c.139C= (p.Pro47=) n.100C= n.58C= c.124C= (p.Pro42=) n.154C= | |
15 | g.65029475G>T | CA392862543 | MTFMT | c.139C>A (p.Pro47Thr) n.100C>A n.58C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) n.154C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029476A>C | CA490826953 | MTFMT | c.138T>G (p.Pro46=) n.99T>G n.57T>G c.123T>G (p.Pro41=) n.153T>G | |
15 | g.65029476A>G | CA490826955 | MTFMT | c.138T>C (p.Pro46=) n.99T>C n.57T>C c.123T>C (p.Pro41=) n.153T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029476A>T | CA490826954 | MTFMT | c.138T>A (p.Pro46=) n.99T>A n.57T>A c.123T>A (p.Pro41=) n.153T>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029477G>A | CA392862550 | MTFMT | c.137C>T (p.Pro46Leu) n.98C>T n.56C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) n.152C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029477G>C | CA392862555 | MTFMT | c.137C>G (p.Pro46Arg) n.98C>G n.56C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) n.152C>G | |
15 | g.65029477G>T | CA392862557 | MTFMT | c.137C>A (p.Pro46His) n.98C>A n.56C>A c.122C>A (p.Pro41His) n.152C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029478G>A | CA392862566 | MTFMT | c.136C>T (p.Pro46Ser) n.97C>T n.55C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) n.151C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029478G>C | CA392862570 | MTFMT | c.136C>G (p.Pro46Ala) n.97C>G n.55C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) n.151C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029478G>T | CA392862565 | MTFMT | c.136C>A (p.Pro46Thr) n.97C>A n.55C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) n.151C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029479C>A | CA392862588 | MTFMT | c.135G>T (p.Lys45Asn) n.96G>T n.54G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) n.150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029479C= | CA2183422883 | MTFMT | c.135G= (p.Lys45=) n.96G= n.54G= c.120G= (p.Lys40=) n.150G= | |
15 | g.65029479C>G | CA392862593 | MTFMT | c.135G>C (p.Lys45Asn) n.96G>C n.54G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) n.150G>C | |
15 | g.65029479C>T | CA490826956 | MTFMT | c.135G>A (p.Lys45=) n.96G>A n.54G>A c.120G>A (p.Lys40=) n.150G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029480T>A | CA392862599 | MTFMT | c.134A>T (p.Lys45Met) n.95A>T n.53A>T c.119A>T (p.Lys40Met) n.149A>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029480T>C | CA392862603 | MTFMT | c.134A>G (p.Lys45Arg) n.95A>G n.53A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.149A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029480T>G | CA392862608 | MTFMT | c.134A>C (p.Lys45Thr) n.95A>C n.53A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.149A>C | |
15 | g.65029481T>A | CA392862614 | MTFMT | c.133A>T (p.Lys45Ter) n.94A>T n.52A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.148A>T | |
15 | g.65029481T>C | CA392862619 | MTFMT | c.133A>G (p.Lys45Glu) n.94A>G n.52A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.148A>G | |
15 | g.65029481T>G | CA392862623 | MTFMT | c.133A>C (p.Lys45Gln) n.94A>C n.52A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.148A>C | |
15 | g.65029482C>A | CA392862629 | MTFMT | c.132G>T (p.Glu44Asp) n.93G>T n.51G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.147G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029482C= | CA2183422884 | MTFMT | c.132G= (p.Glu44=) n.93G= n.51G= c.117G= (p.Glu39=) n.147G= | |
15 | g.65029482C>G | CA7613432 | MTFMT | c.132G>C (p.Glu44Asp) n.93G>C n.51G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.147G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029482C>T | CA490826957 | MTFMT | c.132G>A (p.Glu44=) n.93G>A n.51G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.147G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029483T>A | CA392862653 | MTFMT | c.131A>T (p.Glu44Val) n.92A>T n.50A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.146A>T | |
15 | g.65029483T>C | CA392862659 | MTFMT | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.92A>G n.50A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.146A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029483T>G | CA392862665 | MTFMT | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.92A>C n.50A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.146A>C | |
15 | g.65029484C>A | CA392862677 | MTFMT | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.91G>T n.49G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.145G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.65029484C>G | CA392862673 | MTFMT | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.91G>C n.49G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.145G>C | |
15 | g.65029484C>T | CA392862670 | MTFMT | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.91G>A n.49G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.145G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029485G>A | CA490826958 | MTFMT | c.129C>T (p.Arg43=) n.90C>T n.48C>T c.114C>T (p.Arg38=) n.144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029485G>C | CA490826959 | MTFMT | c.129C>G (p.Arg43=) n.90C>G n.48C>G c.114C>G (p.Arg38=) n.144C>G | |
15 | g.65029485G= | CA2183422885 | MTFMT | c.129C= (p.Arg43=) n.90C= n.48C= c.114C= (p.Arg38=) n.144C= | |
15 | g.65029485G>T | CA490826960 | MTFMT | c.129C>A (p.Arg43=) n.90C>A n.48C>A c.114C>A (p.Arg38=) n.144C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029486C>A | CA392862685 | MTFMT | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.89G>T n.47G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) n.143G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029486C= | CA2183422886 | MTFMT | c.128G= (p.Arg43=) n.89G= n.47G= c.113G= (p.Arg38=) n.143G= | |
15 | g.65029486C>G | CA392862688 | MTFMT | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.89G>C n.47G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) n.143G>C | |
15 | g.65029486C>T | CA392862693 | MTFMT | c.128G>A (p.Arg43His) n.89G>A n.47G>A c.113G>A (p.Arg38His) n.143G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029487G>A | CA392862696 | MTFMT | c.127C>T (p.Arg43Cys) n.88C>T n.46C>T c.112C>T (p.Arg38Cys) n.142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029487G>C | CA392862697 | MTFMT | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.88C>G n.46C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) n.142C>G | |
15 | g.65029487G= | CA2183422887 | MTFMT | c.127C= (p.Arg43=) n.88C= n.46C= c.112C= (p.Arg38=) n.142C= | |
15 | g.65029487G>T | CA392862698 | MTFMT | c.127C>A (p.Arg43Ser) n.88C>A n.46C>A c.112C>A (p.Arg38Ser) n.142C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029488G>A | CA490826961 | MTFMT | c.126C>T (p.Val42=) n.87C>T n.45C>T c.111C>T (p.Val37=) n.141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029488G>C | CA490826962 | MTFMT | c.126C>G (p.Val42=) n.87C>G n.45C>G c.111C>G (p.Val37=) n.141C>G | |
15 | g.65029488G>T | CA490826963 | MTFMT | c.126C>A (p.Val42=) n.87C>A n.45C>A c.111C>A (p.Val37=) n.141C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029489A= | CA2183422888 | MTFMT | c.125T= (p.Val42=) n.86T= n.44T= c.110T= (p.Val37=) n.140T= | |
15 | g.65029489A>C | CA392862703 | MTFMT | c.125T>G (p.Val42Gly) n.86T>G n.44T>G c.110T>G (p.Val37Gly) n.140T>G | |
15 | g.65029489A>G | CA392862707 | MTFMT | c.125T>C (p.Val42Ala) n.86T>C n.44T>C c.110T>C (p.Val37Ala) n.140T>C | dbSNP |
15 | g.65029489A>T | CA392862709 | MTFMT | c.125T>A (p.Val42Asp) n.86T>A n.44T>A c.110T>A (p.Val37Asp) n.140T>A | |
15 | g.65029490C>A | CA392862715 | MTFMT | c.124G>T (p.Val42Phe) n.85G>T n.43G>T c.109G>T (p.Val37Phe) n.139G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029490C>G | CA392862720 | MTFMT | c.124G>C (p.Val42Leu) n.85G>C n.43G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.139G>C | |
15 | g.65029490C>T | CA392862725 | MTFMT | c.124G>A (p.Val42Ile) n.85G>A n.43G>A c.109G>A (p.Val37Ile) n.139G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029491T>A | CA392862738 | MTFMT | c.123A>T (p.Arg41Ser) n.84A>T n.42A>T c.108A>T (p.Arg36Ser) n.138A>T | |
15 | g.65029491T>C | CA490826964 | MTFMT | c.123A>G (p.Arg41=) n.84A>G n.42A>G c.108A>G (p.Arg36=) n.138A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029491T>G | CA392862760 | MTFMT | c.123A>C (p.Arg41Ser) n.84A>C n.42A>C c.108A>C (p.Arg36Ser) n.138A>C | |
15 | g.65029492C>A | CA392862781 | MTFMT | c.122G>T (p.Arg41Ile) n.83G>T n.41G>T c.107G>T (p.Arg36Ile) n.137G>T | |
15 | g.65029492C= | CA2183422889 | MTFMT | c.122G= (p.Arg41=) n.83G= n.41G= c.107G= (p.Arg36=) n.137G= | |
15 | g.65029492C>G | CA392862787 | MTFMT | c.122G>C (p.Arg41Thr) n.83G>C n.41G>C c.107G>C (p.Arg36Thr) n.137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029492C>T | CA392862766 | MTFMT | c.122G>A (p.Arg41Lys) n.83G>A n.41G>A c.107G>A (p.Arg36Lys) n.137G>A | |
15 | g.65029493T>A | CA392862794 | MTFMT | c.121A>T (p.Arg41Ter) n.82A>T n.40A>T c.106A>T (p.Arg36Ter) n.136A>T | |
15 | g.65029493T>C | CA392862796 | MTFMT | c.121A>G (p.Arg41Gly) n.82A>G n.40A>G c.106A>G (p.Arg36Gly) n.136A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029493T>G | CA490826965 | MTFMT | c.121A>C (p.Arg41=) n.82A>C n.40A>C c.106A>C (p.Arg36=) n.136A>C | |
15 | g.65029494G>A | CA490826966 | MTFMT | c.120C>T (p.Ser40=) n.81C>T n.39C>T c.105C>T (p.Ser35=) n.135C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029494G>C | CA490826967 | MTFMT | c.120C>G (p.Ser40=) n.81C>G n.39C>G c.105C>G (p.Ser35=) n.135C>G | |
15 | g.65029494G>T | CA490826968 | MTFMT | c.120C>A (p.Ser40=) n.81C>A n.39C>A c.105C>A (p.Ser35=) n.135C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029495del | CA2628983372 | MTFMT | c.120del (p.Arg41GlufsTer?) n.81del n.39del c.105del (p.Arg36GlufsTer?) n.135del | gnomAD v4 |
15 | g.65029495G>A | CA392862802 | MTFMT | c.119C>T (p.Ser40Phe) n.80C>T n.38C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.134C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029495G>C | CA392862805 | MTFMT | c.119C>G (p.Ser40Cys) n.80C>G n.38C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.134C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029495G>T | CA392862808 | MTFMT | c.119C>A (p.Ser40Tyr) n.80C>A n.38C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.134C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029496del | CA2628983373 | MTFMT | c.118del (p.Ser40ProfsTer?) n.79del n.37del c.103del (p.Ser35ProfsTer?) n.133del | gnomAD v4 |
15 | g.65029496A>C | CA392862815 | MTFMT | c.118T>G (p.Ser40Ala) n.79T>G n.37T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.133T>G | |
15 | g.65029496A>G | CA392862818 | MTFMT | c.118T>C (p.Ser40Pro) n.79T>C n.37T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.133T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029496A>T | CA392862819 | MTFMT | c.118T>A (p.Ser40Thr) n.79T>A n.37T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.133T>A | |
15 | g.65029497G>A | CA490826969 | MTFMT | c.117C>T (p.Asp39=) n.78C>T n.36C>T c.102C>T (p.Asp34=) n.132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029497G>C | CA392862822 | MTFMT | c.117C>G (p.Asp39Glu) n.78C>G n.36C>G c.102C>G (p.Asp34Glu) n.132C>G | |
15 | g.65029497G= | CA2183422890 | MTFMT | c.117C= (p.Asp39=) n.78C= n.36C= c.102C= (p.Asp34=) n.132C= | |
15 | g.65029497G>T | CA392862824 | MTFMT | c.117C>A (p.Asp39Glu) n.78C>A n.36C>A c.102C>A (p.Asp34Glu) n.132C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029498T>A | CA392862831 | MTFMT | c.116A>T (p.Asp39Val) n.77A>T n.35A>T c.101A>T (p.Asp34Val) n.131A>T | |
15 | g.65029498T>C | CA392862835 | MTFMT | c.116A>G (p.Asp39Gly) n.77A>G n.35A>G c.101A>G (p.Asp34Gly) n.131A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029498T>G | CA392862838 | MTFMT | c.116A>C (p.Asp39Ala) n.77A>C n.35A>C c.101A>C (p.Asp34Ala) n.131A>C | |
15 | g.65029499C>A | CA392862877 | MTFMT | c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.76G>T n.34G>T c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.130G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029499C= | CA2183422891 | MTFMT | c.115G= (p.Asp39=) n.76G= n.34G= c.100G= (p.Asp34=) n.130G= | |
15 | g.65029499C>G | CA392862857 | MTFMT | c.115G>C (p.Asp39His) n.76G>C n.34G>C c.100G>C (p.Asp34His) n.130G>C | |
15 | g.65029499C>T | CA392862860 | MTFMT | c.115G>A (p.Asp39Asn) n.76G>A n.34G>A c.100G>A (p.Asp34Asn) n.130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029500C>A | CA490826970 | MTFMT | c.114G>T (p.Arg38=) n.75G>T n.33G>T c.99G>T (p.Arg33=) n.129G>T | |
15 | g.65029500C>G | CA490826971 | MTFMT | c.114G>C (p.Arg38=) n.75G>C n.33G>C c.99G>C (p.Arg33=) n.129G>C | |
15 | g.65029500C>T | CA490826972 | MTFMT | c.114G>A (p.Arg38=) n.75G>A n.33G>A c.99G>A (p.Arg33=) n.129G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029501C>A | CA392862879 | MTFMT | c.113G>T (p.Arg38Leu) n.74G>T n.32G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) n.128G>T | |
15 | g.65029501C= | CA2183422892 | MTFMT | c.113G= (p.Arg38=) n.74G= n.32G= c.98G= (p.Arg33=) n.128G= | |
15 | g.65029501C>G | CA392862882 | MTFMT | c.113G>C (p.Arg38Pro) n.74G>C n.32G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) n.128G>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029501C>T | CA392862886 | MTFMT | c.113G>A (p.Arg38Gln) n.74G>A n.32G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) n.128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029502G>A | CA392862894 | MTFMT | c.112C>T (p.Arg38Trp) n.73C>T n.31C>T c.97C>T (p.Arg33Trp) n.127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029502G>C | CA392862897 | MTFMT | c.112C>G (p.Arg38Gly) n.73C>G n.31C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) n.127C>G | |
15 | g.65029502G= | CA2183422893 | MTFMT | c.112C= (p.Arg38=) n.73C= n.31C= c.97C= (p.Arg33=) n.127C= | |
15 | g.65029502G>T | CA490826973 | MTFMT | c.112C>A (p.Arg38=) n.73C>A n.31C>A c.97C>A (p.Arg33=) n.127C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029503G>A | CA490826974 | MTFMT | c.111C>T (p.Cys37=) n.72C>T n.30C>T c.96C>T (p.Cys32=) n.126C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029503G>C | CA392862902 | MTFMT | c.111C>G (p.Cys37Trp) n.72C>G n.30C>G c.96C>G (p.Cys32Trp) n.126C>G | |
15 | g.65029503G>T | CA392862903 | MTFMT | c.111C>A (p.Cys37Ter) n.72C>A n.30C>A c.96C>A (p.Cys32Ter) n.126C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029504C>A | CA392862907 | MTFMT | c.110G>T (p.Cys37Phe) n.71G>T n.29G>T c.95G>T (p.Cys32Phe) n.125G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029504C= | CA2183422894 | MTFMT | c.110G= (p.Cys37=) n.71G= n.29G= c.95G= (p.Cys32=) n.125G= | |
15 | g.65029504C>G | CA392862908 | MTFMT | c.110G>C (p.Cys37Ser) n.71G>C n.29G>C c.95G>C (p.Cys32Ser) n.125G>C | |
15 | g.65029504C>T | CA271504766 | MTFMT | c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.71G>A n.29G>A c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029505A>C | CA392862912 | MTFMT | c.109T>G (p.Cys37Gly) n.70T>G n.28T>G c.94T>G (p.Cys32Gly) n.124T>G | |
15 | g.65029505A>G | CA392862918 | MTFMT | c.109T>C (p.Cys37Arg) n.70T>C n.28T>C c.94T>C (p.Cys32Arg) n.124T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029505A>T | CA392862926 | MTFMT | c.109T>A (p.Cys37Ser) n.70T>A n.28T>A c.94T>A (p.Cys32Ser) n.124T>A | |
15 | g.65029506G>A | CA490826975 | MTFMT | c.108C>T (p.Asp36=) n.69C>T n.27C>T c.93C>T (p.Asp31=) n.123C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029506G>C | CA392862928 | MTFMT | c.108C>G (p.Asp36Glu) n.69C>G n.27C>G c.93C>G (p.Asp31Glu) n.123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029506G= | CA2183422895 | MTFMT | c.108C= (p.Asp36=) n.69C= n.27C= c.93C= (p.Asp31=) n.123C= | |
15 | g.65029506G>T | CA392862929 | MTFMT | c.108C>A (p.Asp36Glu) n.69C>A n.27C>A c.93C>A (p.Asp31Glu) n.123C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029507T>A | CA392862932 | MTFMT | c.107A>T (p.Asp36Val) n.68A>T n.26A>T c.92A>T (p.Asp31Val) n.122A>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029507T>C | CA392862946 | MTFMT | c.107A>G (p.Asp36Gly) n.68A>G n.26A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) n.122A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029507T>G | CA392862944 | MTFMT | c.107A>C (p.Asp36Ala) n.68A>C n.26A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) n.122A>C | |
15 | g.65029508C>A | CA392862956 | MTFMT | c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.67G>T n.25G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.121G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029508C= | CA2183422896 | MTFMT | c.106G= (p.Asp36=) n.67G= n.25G= c.91G= (p.Asp31=) n.121G= | |
15 | g.65029508C>G | CA392862964 | MTFMT | c.106G>C (p.Asp36His) n.67G>C n.25G>C c.91G>C (p.Asp31His) n.121G>C | |
15 | g.65029508C>T | CA392862961 | MTFMT | c.106G>A (p.Asp36Asn) n.67G>A n.25G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) n.121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029509C>A | CA392862967 | MTFMT | c.105G>T (p.Glu35Asp) n.66G>T n.24G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) n.120G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029509C>G | CA392862969 | MTFMT | c.105G>C (p.Glu35Asp) n.66G>C n.24G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) n.120G>C | |
15 | g.65029509C>T | CA490826976 | MTFMT | c.105G>A (p.Glu35=) n.66G>A n.24G>A c.90G>A (p.Glu30=) n.120G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029510T>A | CA392862971 | MTFMT | c.104A>T (p.Glu35Val) n.65A>T n.23A>T c.89A>T (p.Glu30Val) n.119A>T | |
15 | g.65029510T>C | CA392862973 | MTFMT | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.65A>G n.23A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) n.119A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029510T>G | CA392862984 | MTFMT | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.65A>C n.23A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) n.119A>C | |
15 | g.65029511C>A | CA392862990 | MTFMT | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.64G>T n.22G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) n.118G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029511C= | CA2183422897 | MTFMT | c.103G= (p.Glu35=) n.64G= n.22G= c.88G= (p.Glu30=) n.118G= | |
15 | g.65029511C>G | CA392862994 | MTFMT | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.64G>C n.22G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) n.118G>C | |
15 | g.65029511C>T | CA7613433 | MTFMT | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.64G>A n.22G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) n.118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029512C>A | CA392863004 | MTFMT | c.102G>T (p.Trp34Cys) n.63G>T n.21G>T c.87G>T (p.Trp29Cys) n.117G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029512C= | CA2183422898 | MTFMT | c.102G= (p.Trp34=) n.63G= n.21G= c.87G= (p.Trp29=) n.117G= | |
15 | g.65029512C>G | CA392863008 | MTFMT | c.102G>C (p.Trp34Cys) n.63G>C n.21G>C c.87G>C (p.Trp29Cys) n.117G>C | |
15 | g.65029512C>T | CA392863010 | MTFMT | c.102G>A (p.Trp34Ter) n.63G>A n.21G>A c.87G>A (p.Trp29Ter) n.117G>A | dbSNP |
15 | g.65029513C>A | CA392863021 | MTFMT | c.101G>T (p.Trp34Leu) n.62G>T n.20G>T c.86G>T (p.Trp29Leu) n.116G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029513C>G | CA392863014 | MTFMT | c.101G>C (p.Trp34Ser) n.62G>C n.20G>C c.86G>C (p.Trp29Ser) n.116G>C | |
15 | g.65029513C>T | CA392863016 | MTFMT | c.101G>A (p.Trp34Ter) n.62G>A n.20G>A c.86G>A (p.Trp29Ter) n.116G>A | |
15 | g.65029514A>C | CA392863030 | MTFMT | c.100T>G (p.Trp34Gly) n.61T>G n.19T>G c.85T>G (p.Trp29Gly) n.115T>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029514A>G | CA392863043 | MTFMT | c.100T>C (p.Trp34Arg) n.61T>C n.19T>C c.85T>C (p.Trp29Arg) n.115T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029514A>T | CA392863044 | MTFMT | c.100T>A (p.Trp34Arg) n.61T>A n.19T>A c.85T>A (p.Trp29Arg) n.115T>A | |
15 | g.65029515G>A | CA490826977 | MTFMT | c.99C>T (p.Gly33=) n.60C>T n.18C>T c.84C>T (p.Gly28=) n.114C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029515G>C | CA490826978 | MTFMT | c.99C>G (p.Gly33=) n.60C>G n.18C>G c.84C>G (p.Gly28=) n.114C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029515G>T | CA490826979 | MTFMT | c.99C>A (p.Gly33=) n.60C>A n.18C>A c.84C>A (p.Gly28=) n.114C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029516C>A | CA7613434 | MTFMT | c.98G>T (p.Gly33Val) n.59G>T n.17G>T c.83G>T (p.Gly28Val) n.113G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.65029516C= | CA2183422899 | MTFMT | c.98G= (p.Gly33=) n.59G= n.17G= c.83G= (p.Gly28=) n.113G= | |
15 | g.65029516C>G | CA392863045 | MTFMT | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.59G>C n.17G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) n.113G>C | |
15 | g.65029516C>T | CA271504775 | MTFMT | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.59G>A n.17G>A c.83G>A (p.Gly28Asp) n.113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029517C>A | CA392863049 | MTFMT | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.58G>T n.16G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) n.112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029517C= | CA2183422900 | MTFMT | c.97G= (p.Gly33=) n.58G= n.16G= c.82G= (p.Gly28=) n.112G= | |
15 | g.65029517C>G | CA271504782 | MTFMT | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.58G>C n.16G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) n.112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029517C>T | CA392863055 | MTFMT | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.58G>A n.16G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) n.112G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029518G>A | CA490826980 | MTFMT | c.96C>T (p.Leu32=) n.57C>T n.15C>T c.81C>T (p.Leu27=) n.111C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029518G>C | CA490826981 | MTFMT | c.96C>G (p.Leu32=) n.57C>G n.15C>G c.81C>G (p.Leu27=) n.111C>G | |
15 | g.65029518G= | CA2183422901 | MTFMT | c.96C= (p.Leu32=) n.57C= n.15C= c.81C= (p.Leu27=) n.111C= | |
15 | g.65029518G>T | CA7613435 | MTFMT | c.96C>A (p.Leu32=) n.57C>A n.15C>A c.81C>A (p.Leu27=) n.111C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029519A>C | CA392863063 | MTFMT | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.56T>G n.14T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.110T>G | |
15 | g.65029519A>G | CA392863064 | MTFMT | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.56T>C n.14T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.110T>C | |
15 | g.65029519A>T | CA392863062 | MTFMT | c.95T>A (p.Leu32His) n.56T>A n.14T>A c.80T>A (p.Leu27His) n.110T>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029520G>A | CA392863066 | MTFMT | c.94C>T (p.Leu32Phe) n.55C>T n.13C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) n.109C>T | |
15 | g.65029520G>C | CA392863068 | MTFMT | c.94C>G (p.Leu32Val) n.55C>G n.13C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.109C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029520G>T | CA392863070 | MTFMT | c.94C>A (p.Leu32Ile) n.55C>A n.13C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) n.109C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029521T>A | CA490826982 | MTFMT | c.93A>T (p.Arg31=) n.54A>T n.12A>T c.78A>T (p.Arg26=) n.108A>T | |
15 | g.65029521T>C | CA490826983 | MTFMT | c.93A>G (p.Arg31=) n.54A>G n.12A>G c.78A>G (p.Arg26=) n.108A>G | |
15 | g.65029521T>G | CA490826984 | MTFMT | c.93A>C (p.Arg31=) n.54A>C n.12A>C c.78A>C (p.Arg26=) n.108A>C | |
15 | g.65029522C>A | CA392863073 | MTFMT | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.53G>T n.11G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) n.107G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029522C= | CA2183422902 | MTFMT | c.92G= (p.Arg31=) n.53G= n.11G= c.77G= (p.Arg26=) n.107G= | |
15 | g.65029522C>G | CA392863074 | MTFMT | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.53G>C n.11G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) n.107G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029522C>T | CA392863075 | MTFMT | c.92G>A (p.Arg31Gln) n.53G>A n.11G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) n.107G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029523G>A | CA392863076 | MTFMT | c.91C>T (p.Arg31Ter) n.52C>T n.10C>T c.76C>T (p.Arg26Ter) n.106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029523G>C | CA392863078 | MTFMT | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.52C>G n.10C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) n.106C>G | |
15 | g.65029523G= | CA2183422903 | MTFMT | c.91C= (p.Arg31=) n.52C= n.10C= c.76C= (p.Arg26=) n.106C= | |
15 | g.65029523G>T | CA490826985 | MTFMT | c.91C>A (p.Arg31=) n.52C>A n.10C>A c.76C>A (p.Arg26=) n.106C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029525del | CA2628983374 | MTFMT | c.91del (p.Arg31AspfsTer?) n.52del n.10del c.76del (p.Arg26AspfsTer?) n.106del | gnomAD v4 |
15 | g.65029524G>A | CA490826986 | MTFMT | c.90C>T (p.Ala30=) n.51C>T n.9C>T c.75C>T (p.Ala25=) n.105C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029524G>C | CA490826988 | MTFMT | c.90C>G (p.Ala30=) n.51C>G n.9C>G c.75C>G (p.Ala25=) n.105C>G | |
15 | g.65029524G>T | CA490826987 | MTFMT | c.90C>A (p.Ala30=) n.51C>A n.9C>A c.75C>A (p.Ala25=) n.105C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029525G>A | CA392863080 | MTFMT | c.89C>T (p.Ala30Val) n.50C>T n.8C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.104C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029525G>C | CA392863083 | MTFMT | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.50C>G n.8C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.104C>G | |
15 | g.65029525G>T | CA392863085 | MTFMT | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.50C>A n.8C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.104C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029526C>A | CA7613436 | MTFMT | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.49G>T n.7G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.103G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029526C= | CA2183422904 | MTFMT | c.88G= (p.Ala30=) n.49G= n.7G= c.73G= (p.Ala25=) n.103G= | |
15 | g.65029526C>G | CA392863111 | MTFMT | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.49G>C n.7G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.103G>C | |
15 | g.65029526C>T | CA392863093 | MTFMT | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.49G>A n.7G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.103G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029527del | CA2628983375 | MTFMT | c.88del (p.Ala30ProfsTer?) n.49del n.7del c.73del (p.Ala25ProfsTer?) n.103del | gnomAD v4 |
15 | g.65029527C>A | CA490826989 | MTFMT | c.87G>T (p.Leu29=) n.48G>T n.6G>T c.72G>T (p.Leu24=) n.102G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029527C>G | CA490826990 | MTFMT | c.87G>C (p.Leu29=) n.48G>C n.6G>C c.72G>C (p.Leu24=) n.102G>C | |
15 | g.65029527C>T | CA490826991 | MTFMT | c.87G>A (p.Leu29=) n.48G>A n.6G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.102G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.65029528A= | CA2183422905 | MTFMT | c.86T= (p.Leu29=) n.47T= n.5T= c.71T= (p.Leu24=) n.101T= | |
15 | g.65029528A>C | CA392863117 | MTFMT | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.47T>G n.5T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.101T>G | |
15 | g.65029528A>G | CA392863121 | MTFMT | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.47T>C n.5T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029528A>T | CA392863125 | MTFMT | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.47T>A n.5T>A c.71T>A (p.Leu24Gln) n.101T>A | |
15 | g.65029529G>A | CA490826992 | MTFMT | c.85C>T (p.Leu29=) n.46C>T n.4C>T c.70C>T (p.Leu24=) n.100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029529G>C | CA392863129 | MTFMT | c.85C>G (p.Leu29Val) n.46C>G n.4C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.100C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029529G= | CA2183422906 | MTFMT | c.85C= (p.Leu29=) n.46C= n.4C= c.70C= (p.Leu24=) n.100C= | |
15 | g.65029529G>T | CA392863132 | MTFMT | c.85C>A (p.Leu29Met) n.46C>A n.4C>A c.70C>A (p.Leu24Met) n.100C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029530T>A | CA490826993 | MTFMT | c.84A>T (p.Ala28=) n.45A>T n.3A>T c.69A>T (p.Ala23=) n.99A>T | |
15 | g.65029530T>C | CA490826994 | MTFMT | c.84A>G (p.Ala28=) n.45A>G n.3A>G c.69A>G (p.Ala23=) n.99A>G | |
15 | g.65029530T>G | CA490826995 | MTFMT | c.84A>C (p.Ala28=) n.45A>C n.3A>C c.69A>C (p.Ala23=) n.99A>C | |
15 | g.65029531G>A | CA392863145 | MTFMT | c.83C>T (p.Ala28Val) n.44C>T n.2C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.98C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029531G>C | CA392863139 | MTFMT | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.44C>G n.2C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.98C>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029531G>T | CA392863141 | MTFMT | c.83C>A (p.Ala28Glu) n.44C>A n.2C>A c.68C>A (p.Ala23Glu) n.98C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029532C>A | CA392863152 | MTFMT | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.43G>T n.1G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.97G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029532C>G | CA392863154 | MTFMT | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.43G>C n.1G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.97G>C | |
15 | g.65029532C>T | CA392863156 | MTFMT | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.43G>A n.1G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.97G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029533T>A | CA490826998 | MTFMT | c.81A>T (p.Arg27=) n.42A>T c.66A>T (p.Arg22=) n.96A>T | |
15 | g.65029533T>C | CA490826996 | MTFMT | c.81A>G (p.Arg27=) n.42A>G c.66A>G (p.Arg22=) n.96A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029533T>G | CA490826997 | MTFMT | c.81A>C (p.Arg27=) n.42A>C c.66A>C (p.Arg22=) n.96A>C | |
15 | g.65029534C>A | CA392863161 | MTFMT | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.41G>T c.65G>T (p.Arg22Leu) n.95G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029534C= | CA2183422907 | MTFMT | c.80G= (p.Arg27=) n.41G= c.65G= (p.Arg22=) n.95G= | |
15 | g.65029534C>G | CA392863164 | MTFMT | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.41G>C c.65G>C (p.Arg22Pro) n.95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029534C>T | CA7613437 | MTFMT | c.80G>A (p.Arg27Gln) n.41G>A c.65G>A (p.Arg22Gln) n.95G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029535G>A | CA392863175 | MTFMT | c.79C>T (p.Arg27Ter) n.40C>T c.64C>T (p.Arg22Ter) n.94C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029535G>C | CA392863170 | MTFMT | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.40C>G c.64C>G (p.Arg22Gly) n.94C>G | |
15 | g.65029535G>T | CA490826999 | MTFMT | c.79C>A (p.Arg27=) n.40C>A c.64C>A (p.Arg22=) n.94C>A | |
15 | g.65029536C>A | CA392863179 | MTFMT | c.78G>T (p.Trp26Cys) n.39G>T c.63G>T (p.Trp21Cys) n.93G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029536C= | CA2183422908 | MTFMT | c.78G= (p.Trp26=) n.39G= c.63G= (p.Trp21=) n.93G= | |
15 | g.65029536C>G | CA392863182 | MTFMT | c.78G>C (p.Trp26Cys) n.39G>C c.63G>C (p.Trp21Cys) n.93G>C | |
15 | g.65029536C>T | CA392863181 | MTFMT | c.78G>A (p.Trp26Ter) n.39G>A c.63G>A (p.Trp21Ter) n.93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029537C>A | CA392863185 | MTFMT | c.77G>T (p.Trp26Leu) n.38G>T c.62G>T (p.Trp21Leu) n.92G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029537C>G | CA392863189 | MTFMT | c.77G>C (p.Trp26Ser) n.38G>C c.62G>C (p.Trp21Ser) n.92G>C | |
15 | g.65029537C>T | CA392863193 | MTFMT | c.77G>A (p.Trp26Ter) n.38G>A c.62G>A (p.Trp21Ter) n.92G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029538A>C | CA392863198 | MTFMT | c.76T>G (p.Trp26Gly) n.37T>G c.61T>G (p.Trp21Gly) n.91T>G | |
15 | g.65029538A>G | CA392863202 | MTFMT | c.76T>C (p.Trp26Arg) n.37T>C c.61T>C (p.Trp21Arg) n.91T>C | |
15 | g.65029538A>T | CA392863204 | MTFMT | c.76T>A (p.Trp26Arg) n.37T>A c.61T>A (p.Trp21Arg) n.91T>A | |
15 | g.65029539C>A | CA392863208 | MTFMT | c.75G>T (p.Gln25His) n.36G>T c.60G>T (p.Gln20His) n.90G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029539C>G | CA392863209 | MTFMT | c.75G>C (p.Gln25His) n.36G>C c.60G>C (p.Gln20His) n.90G>C | |
15 | g.65029539C>T | CA490827000 | MTFMT | c.75G>A (p.Gln25=) n.36G>A c.60G>A (p.Gln20=) n.90G>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029540T>A | CA392863210 | MTFMT | c.74A>T (p.Gln25Leu) n.35A>T c.59A>T (p.Gln20Leu) n.89A>T | |
15 | g.65029540T>C | CA392863213 | MTFMT | c.74A>G (p.Gln25Arg) n.35A>G c.59A>G (p.Gln20Arg) n.89A>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029540T>G | CA392863217 | MTFMT | c.74A>C (p.Gln25Pro) n.35A>C c.59A>C (p.Gln20Pro) n.89A>C | |
15 | g.65029540_65029541delinsTG | CA2183422909 | MTFMT | c.73_74delinsCA (p.Gln25=) n.34_35delinsCA c.58_59delinsCA (p.Gln20=) n.88_89delinsCA | |
15 | g.65029541G>A | CA156425 | MTFMT | c.73C>T (p.Gln25Ter) n.34C>T c.58C>T (p.Gln20Ter) n.88C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029541G>C | CA392863222 | MTFMT | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.34C>G c.58C>G (p.Gln20Glu) n.88C>G | |
15 | g.65029541G= | CA2183422910 | MTFMT | c.73C= (p.Gln25=) n.34C= c.58C= (p.Gln20=) n.88C= | |
15 | g.65029541G>T | CA392863226 | MTFMT | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.34C>A c.58C>A (p.Gln20Lys) n.88C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029544dup | CA7613438 | MTFMT | c.73dup (p.Gln25ProfsTer?) n.34dup c.58dup (p.Gln20ProfsTer?) n.88dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029544del | CA2183422911 | MTFMT | c.73del (p.Gln25SerfsTer?) n.34del c.58del (p.Gln20SerfsTer?) n.88del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029542G>A | CA490827001 | MTFMT | c.72C>T (p.Pro24=) n.33C>T c.57C>T (p.Pro19=) n.87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65029542G>C | CA490827002 | MTFMT | c.72C>G (p.Pro24=) n.33C>G c.57C>G (p.Pro19=) n.87C>G | dbSNP |
15 | g.65029542G= | CA2183422912 | MTFMT | c.72C= (p.Pro24=) n.33C= c.57C= (p.Pro19=) n.87C= | |
15 | g.65029542G>T | CA490827003 | MTFMT | c.72C>A (p.Pro24=) n.33C>A c.57C>A (p.Pro19=) n.87C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029544_65029550del | CA2628983376 | MTFMT | c.66_72del (p.Pro24GlyfsTer?) n.27_33del c.51_57del (p.Pro19GlyfsTer?) n.81_87del | gnomAD v4 |
15 | g.65029543G>A | CA392863237 | MTFMT | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.32C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) n.86C>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029543G>C | CA392863241 | MTFMT | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.32C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) n.86C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65029543G= | CA2183422913 | MTFMT | c.71C= (p.Pro24=) n.32C= c.56C= (p.Pro19=) n.86C= | |
15 | g.65029543G>T | CA392863245 | MTFMT | c.71C>A (p.Pro24His) n.32C>A c.56C>A (p.Pro19His) n.86C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029544G>A | CA392863246 | MTFMT | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.31C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) n.85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65029544G>C | CA392863247 | MTFMT | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.31C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) n.85C>G | |
15 | g.65029544G= | CA2183422914 | MTFMT | c.70C= (p.Pro24=) n.31C= c.55C= (p.Pro19=) n.85C= | |
15 | g.65029544G>T | CA392863248 | MTFMT | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.31C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) n.85C>A | gnomAD v4 |
15 | g.65029545A>C | CA392863251 | MTFMT | c.69T>G (p.Ser23Arg) n.30T>G c.54T>G (p.Ser18Arg) n.84T>G | gnomAD v4 |
15 | g.65029545A>G | CA490827004 | MTFMT | c.69T>C (p.Ser23=) n.30T>C c.54T>C (p.Ser18=) n.84T>C | gnomAD v4 |
15 | g.65029545A>T | CA392863254 | MTFMT | c.69T>A (p.Ser23Arg) n.30T>A c.54T>A (p.Ser18Arg) n.84T>A | |
15 | g.65029546C>A | CA392863261 | MTFMT | c.68G>T (p.Ser23Ile) n.29G>T c.53G>T (p.Ser18Ile) n.83G>T | gnomAD v4 |
15 | g.65029546C= | CA2183422915 | MTFMT | c.68G= (p.Ser23=) n.29G= c.53G= (p.Ser18=) n.83G= | |
15 | g.65029546C>G | CA271504818 | MTFMT | c.68G>C (p.Ser23Thr) n.29G>C c.53G>C (p.Ser18Thr) n.83G>C | dbSNP |
15 | g.65029546C>T | CA392863265 | MTFMT | c.68G>A (p.Ser23Asn) n.29G>A c.53G>A (p.Ser18Asn) n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |