Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.65029385_65029406delinsCGGATCCCTGGCCCGGGTACCTCA2183422826MTFMTc.208_209+20delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG
n.169_170+20delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG
n.127_128+20delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG
c.193_194+20delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG
c.208_229delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG (p.Arg70=)
n.223_244delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG
15g.65029388_65029408delCA618956762MTFMTc.208_209+19del
n.169_170+19del
n.127_128+19del
c.193_194+19del
c.208_228del (p.Arg70_Ser76del)
n.223_243del
 dbSNP gnomAD v2
15g.65029397_65029409delCA2628983347MTFMTc.209+2_209+14del
n.170+2_170+14del
n.128+2_128+14del
c.194+2_194+14del
c.211_223del (p.Tyr71AspfsTer?)
n.226_238del
 gnomAD v4
15g.65029399G>ACA2628983360MTFMTc.209+6C>T (n.209+6C>T)
n.170+6C>T
n.128+6C>T
c.194+6C>T (n.194+6C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.230C>T
 gnomAD v4
15g.65029399G>CCA2525553835MTFMTc.209+6C>G (n.209+6C>G)
n.170+6C>G
n.128+6C>G
c.194+6C>G (n.194+6C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.230C>G
15g.65029399G>TCA2575758846MTFMTc.209+6C>A (n.209+6C>A)
n.170+6C>A
n.128+6C>A
c.194+6C>A (n.194+6C>A)
c.215C>A (p.Pro72Gln)
n.230C>A
 gnomAD v4
15g.65029400G>ACA2628983361MTFMTc.209+5C>T (n.209+5C>T)
n.170+5C>T
n.128+5C>T
c.194+5C>T (n.194+5C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.229C>T
 gnomAD v4
15g.65029400G=CA2183422837MTFMTc.209+5C= (n.209+5C=)
n.170+5C=
n.128+5C=
c.194+5C= (n.194+5C=)
c.214C= (p.Pro72=)
n.229C=
15g.65029400G>TCA714892040MTFMTc.209+5C>A (n.209+5C>A)
n.170+5C>A
n.128+5C>A
c.194+5C>A (n.194+5C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.229C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029401G>ACA714892044MTFMTc.209+4C>T (n.209+4C>T)
n.170+4C>T
n.128+4C>T
c.194+4C>T (n.194+4C>T)
c.213C>T (p.Tyr71=)
n.228C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029401G>CCA2575758847MTFMTc.209+4C>G (n.209+4C>G)
n.170+4C>G
n.128+4C>G
c.194+4C>G (n.194+4C>G)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
n.228C>G
15g.65029401G=CA2183422838MTFMTc.209+4C= (n.209+4C=)
n.170+4C=
n.128+4C=
c.194+4C= (n.194+4C=)
c.213C= (p.Tyr71=)
n.228C=
15g.65029401G>TCA970810463MTFMTc.209+4C>A (n.209+4C>A)
n.170+4C>A
n.128+4C>A
c.194+4C>A (n.194+4C>A)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.228C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029402T>CCA2538442885MTFMTc.209+3A>G (n.209+3A>G)
n.170+3A>G
n.128+3A>G
c.194+3A>G (n.194+3A>G)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.227A>G
 gnomAD v4
15g.65029403A>CCA392861867MTFMTc.209+2T>G (n.209+2T>G)
n.170+2T>G
n.128+2T>G
c.194+2T>G (n.194+2T>G)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.226T>G
15g.65029403A>GCA392861870MTFMTc.209+2T>C (n.209+2T>C)
n.170+2T>C
n.128+2T>C
c.194+2T>C (n.194+2T>C)
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.226T>C
 gnomAD v4
15g.65029403A>TCA392861871MTFMTc.209+2T>A (n.209+2T>A)
n.170+2T>A
n.128+2T>A
c.194+2T>A (n.194+2T>A)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.226T>A
 gnomAD v4
15g.65029404C>ACA392861876MTFMTc.209+1G>T (n.209+1G>T)
n.170+1G>T
n.128+1G>T
c.194+1G>T (n.194+1G>T)
c.210G>T (p.Arg70Ser)
n.225G>T
 gnomAD v4
15g.65029404C>GCA392861879MTFMTc.209+1G>C (n.209+1G>C)
n.170+1G>C
n.128+1G>C
c.194+1G>C (n.194+1G>C)
c.210G>C (p.Arg70Ser)
n.225G>C
15g.65029404C>TCA392861882MTFMTc.209+1G>A (n.209+1G>A)
n.170+1G>A
n.128+1G>A
c.194+1G>A (n.194+1G>A)
c.210G>A (p.Arg70=)
n.225G>A
 gnomAD v4
15g.65029405C>ACA392861887MTFMTc.209G>T (p.Arg70Met)
n.170G>T
n.128G>T
c.194G>T (p.Arg65Met)
n.224G>T
 gnomAD v4
15g.65029405C>GCA392861890MTFMTc.209G>C (p.Arg70Thr)
n.170G>C
n.128G>C
c.194G>C (p.Arg65Thr)
n.224G>C
 gnomAD v4
15g.65029405C>TCA392861893MTFMTc.209G>A (p.Arg70Lys)
n.170G>A
n.128G>A
c.194G>A (p.Arg65Lys)
n.224G>A
 gnomAD v4
15g.65029406_65029409dupCA2628983362MTFMTc.206_209dup (p.Arg70SerfsTer?)
n.167_170dup
n.125_128dup
c.191_194dup (p.Arg65SerfsTer?)
c.206_209dup (p.Arg70SerfsTer14)
n.221_224dup
 gnomAD v4
15g.65029406T>ACA392861896MTFMTc.208A>T (p.Arg70Trp)
n.169A>T
n.127A>T
c.193A>T (p.Arg65Trp)
n.223A>T
 gnomAD v4
15g.65029406T>CCA392861902MTFMTc.208A>G (p.Arg70Gly)
n.169A>G
n.127A>G
c.193A>G (p.Arg65Gly)
n.223A>G
 gnomAD v4
15g.65029406T>GCA490826899MTFMTc.208A>C (p.Arg70=)
n.169A>C
n.127A>C
c.193A>C (p.Arg65=)
n.223A>C
 gnomAD v4
15g.65029407G>ACA490826900MTFMTc.207C>T (p.Ala69=)
n.168C>T
n.126C>T
c.192C>T (p.Ala64=)
n.222C>T
 gnomAD v4
15g.65029407G>CCA490826901MTFMTc.207C>G (p.Ala69=)
n.168C>G
n.126C>G
c.192C>G (p.Ala64=)
n.222C>G
15g.65029407G>TCA490826902MTFMTc.207C>A (p.Ala69=)
n.168C>A
n.126C>A
c.192C>A (p.Ala64=)
n.222C>A
 gnomAD v4
15g.65029408delCA2628983363MTFMTc.207del (p.Arg70GlyfsTer8)
n.168del
n.126del
c.192del (p.Arg65GlyfsTer8)
c.207del (p.Arg70GlyfsTer?)
n.222del
 gnomAD v4
15g.65029408G>ACA392861921MTFMTc.206C>T (p.Ala69Val)
n.167C>T
n.125C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.221C>T
 gnomAD v4
15g.65029408G>CCA392861914MTFMTc.206C>G (p.Ala69Gly)
n.167C>G
n.125C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.221C>G
15g.65029408G>TCA392861918MTFMTc.206C>A (p.Ala69Asp)
n.167C>A
n.125C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.221C>A
 gnomAD v4
15g.65029409C>ACA392861926MTFMTc.205G>T (p.Ala69Ser)
n.166G>T
n.124G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.220G>T
 gnomAD v4
15g.65029409C=CA2183422839MTFMTc.205G= (p.Ala69=)
n.166G=
n.124G=
c.190G= (p.Ala64=)
n.220G=
15g.65029409C>GCA392861930MTFMTc.205G>C (p.Ala69Pro)
n.166G>C
n.124G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.220G>C
 gnomAD v4
15g.65029409C>TCA271504691MTFMTc.205G>A (p.Ala69Thr)
n.166G>A
n.124G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.220G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029410G>ACA490826903MTFMTc.204C>T (p.Ala68=)
n.165C>T
n.123C>T
c.189C>T (p.Ala63=)
n.219C>T
 gnomAD v4
15g.65029410G>CCA490826904MTFMTc.204C>G (p.Ala68=)
n.165C>G
n.123C>G
c.189C>G (p.Ala63=)
n.219C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029410G=CA2183422840MTFMTc.204C= (p.Ala68=)
n.165C=
n.123C=
c.189C= (p.Ala63=)
n.219C=
15g.65029410G>TCA490826905MTFMTc.204C>A (p.Ala68=)
n.165C>A
n.123C>A
c.189C>A (p.Ala63=)
n.219C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029411G>ACA392861939MTFMTc.203C>T (p.Ala68Val)
n.164C>T
n.122C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.218C>T
 gnomAD v4
15g.65029411G>CCA392861944MTFMTc.203C>G (p.Ala68Gly)
n.164C>G
n.122C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.218C>G
15g.65029411G>TCA392861947MTFMTc.203C>A (p.Ala68Asp)
n.164C>A
n.122C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.218C>A
 gnomAD v4
15g.65029412C>ACA392861964MTFMTc.202G>T (p.Ala68Ser)
n.163G>T
n.121G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.217G>T
 gnomAD v4
15g.65029412C=CA2183422841MTFMTc.202G= (p.Ala68=)
n.163G=
n.121G=
c.187G= (p.Ala63=)
n.217G=
15g.65029412C>GCA392861952MTFMTc.202G>C (p.Ala68Pro)
n.163G>C
n.121G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.217G>C
15g.65029412C>TCA392861959MTFMTc.202G>A (p.Ala68Thr)
n.163G>A
n.121G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.217G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029413G>ACA490826906MTFMTc.201C>T (p.His67=)
n.162C>T
n.120C>T
c.186C>T (p.His62=)
n.216C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029413G>CCA392861967MTFMTc.201C>G (p.His67Gln)
n.162C>G
n.120C>G
c.186C>G (p.His62Gln)
n.216C>G
15g.65029413G=CA2183422842MTFMTc.201C= (p.His67=)
n.162C=
n.120C=
c.186C= (p.His62=)
n.216C=
15g.65029413G>TCA392861970MTFMTc.201C>A (p.His67Gln)
n.162C>A
n.120C>A
c.186C>A (p.His62Gln)
n.216C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029413dupCA2575758848MTFMTc.201dup (p.Ala68ArgfsTer?)
n.162dup
n.120dup
c.186dup (p.Ala63ArgfsTer?)
c.201dup (p.Ala68ArgfsTer15)
n.216dup
15g.65029414T>ACA392861975MTFMTc.200A>T (p.His67Leu)
n.161A>T
n.119A>T
c.185A>T (p.His62Leu)
n.215A>T
15g.65029414T>CCA392861978MTFMTc.200A>G (p.His67Arg)
n.161A>G
n.119A>G
c.185A>G (p.His62Arg)
n.215A>G
15g.65029414T>GCA392861981MTFMTc.200A>C (p.His67Pro)
n.161A>C
n.119A>C
c.185A>C (p.His62Pro)
n.215A>C
15g.65029415G>ACA271504695MTFMTc.199C>T (p.His67Tyr)
n.160C>T
n.118C>T
c.184C>T (p.His62Tyr)
n.214C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029415G>CCA392861993MTFMTc.199C>G (p.His67Asp)
n.160C>G
n.118C>G
c.184C>G (p.His62Asp)
n.214C>G
15g.65029415G=CA2183422843MTFMTc.199C= (p.His67=)
n.160C=
n.118C=
c.184C= (p.His62=)
n.214C=
15g.65029415G>TCA392861989MTFMTc.199C>A (p.His67Asn)
n.160C>A
n.118C>A
c.184C>A (p.His62Asn)
n.214C>A
 gnomAD v4
15g.65029423_65029431dupCA2628983364MTFMTc.191_199dup (p.Leu66_His67insArgAlaLeu)
n.152_160dup
n.110_118dup
c.176_184dup (p.Leu61_His62insArgAlaLeu)
n.206_214dup
 gnomAD v4
15g.65029423_65029431delCA2628983365MTFMTc.191_199del (p.Arg64_Leu66del)
n.152_160del
n.110_118del
c.176_184del (p.Arg59_Leu61del)
n.206_214del
 gnomAD v4
15g.65029416C>ACA490826909MTFMTc.198G>T (p.Leu66=)
n.159G>T
n.117G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
n.213G>T
 gnomAD v4
15g.65029416C=CA2183422844MTFMTc.198G= (p.Leu66=)
n.159G=
n.117G=
c.183G= (p.Leu61=)
n.213G=
15g.65029416C>GCA490826908MTFMTc.198G>C (p.Leu66=)
n.159G>C
n.117G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
n.213G>C
15g.65029416C>TCA490826907MTFMTc.198G>A (p.Leu66=)
n.159G>A
n.117G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
n.213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029416_65029417delinsCACA2183422845MTFMTc.197_198delinsTG (p.Leu66=)
n.158_159delinsTG
n.116_117delinsTG
c.182_183delinsTG (p.Leu61=)
n.212_213delinsTG
15g.65029417delCA2183422846MTFMTc.197del (p.Leu66ArgfsTer12)
n.158del
n.116del
c.182del (p.Leu61ArgfsTer12)
c.197del (p.Leu66ArgfsTer?)
n.212del
 dbSNP
15g.65029417A>CCA392861998MTFMTc.197T>G (p.Leu66Arg)
n.158T>G
n.116T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.212T>G
15g.65029417A>GCA392861999MTFMTc.197T>C (p.Leu66Pro)
n.158T>C
n.116T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.212T>C
 gnomAD v4
15g.65029417A>TCA392862003MTFMTc.197T>A (p.Leu66Gln)
n.158T>A
n.116T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
n.212T>A
 gnomAD v4
15g.65029420_65029464delCA2628983366MTFMTc.153_197del (p.Phe52_Leu66del)
n.114_158del
n.72_116del
c.138_182del (p.Phe47_Leu61del)
n.168_212del
 gnomAD v4
15g.65029418G>ACA490826910MTFMTc.196C>T (p.Leu66=)
n.157C>T
n.115C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
n.211C>T
 gnomAD v4
15g.65029418G>CCA392862006MTFMTc.196C>G (p.Leu66Val)
n.157C>G
n.115C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.211C>G
15g.65029418G>TCA392862013MTFMTc.196C>A (p.Leu66Met)
n.157C>A
n.115C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
n.211C>A
 gnomAD v4
15g.65029419C>ACA490826911MTFMTc.195G>T (p.Ala65=)
n.156G>T
n.114G>T
c.180G>T (p.Ala60=)
n.210G>T
 gnomAD v4
15g.65029419C=CA2183422847MTFMTc.195G= (p.Ala65=)
n.156G=
n.114G=
c.180G= (p.Ala60=)
n.210G=
15g.65029419C>GCA490826912MTFMTc.195G>C (p.Ala65=)
n.156G>C
n.114G>C
c.180G>C (p.Ala60=)
n.210G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029419C>TCA490826913MTFMTc.195G>A (p.Ala65=)
n.156G>A
n.114G>A
c.180G>A (p.Ala60=)
n.210G>A
 gnomAD v4
15g.65029420G>ACA392862017MTFMTc.194C>T (p.Ala65Val)
n.155C>T
n.113C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029420G>CCA392862019MTFMTc.194C>G (p.Ala65Gly)
n.155C>G
n.113C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.209C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029420G=CA2183422848MTFMTc.194C= (p.Ala65=)
n.155C=
n.113C=
c.179C= (p.Ala60=)
n.209C=
15g.65029420G>TCA392862021MTFMTc.194C>A (p.Ala65Glu)
n.155C>A
n.113C>A
c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.209C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029421C>ACA392862023MTFMTc.193G>T (p.Ala65Ser)
n.154G>T
n.112G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.208G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029421C=CA2183422849MTFMTc.193G= (p.Ala65=)
n.154G=
n.112G=
c.178G= (p.Ala60=)
n.208G=
15g.65029421C>GCA392862026MTFMTc.193G>C (p.Ala65Pro)
n.154G>C
n.112G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.208G>C
15g.65029421C>TCA392862027MTFMTc.193G>A (p.Ala65Thr)
n.154G>A
n.112G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.208G>A
 gnomAD v4
15g.65029422C>ACA490826914MTFMTc.192G>T (p.Arg64=)
n.153G>T
n.111G>T
c.177G>T (p.Arg59=)
n.207G>T
15g.65029422C>GCA490826915MTFMTc.192G>C (p.Arg64=)
n.153G>C
n.111G>C
c.177G>C (p.Arg59=)
n.207G>C
15g.65029422C>TCA490826916MTFMTc.192G>A (p.Arg64=)
n.153G>A
n.111G>A
c.177G>A (p.Arg59=)
n.207G>A
 gnomAD v4
15g.65029423C>ACA392862032MTFMTc.191G>T (p.Arg64Leu)
n.152G>T
n.110G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
n.206G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029423C=CA2183422850MTFMTc.191G= (p.Arg64=)
n.152G=
n.110G=
c.176G= (p.Arg59=)
n.206G=
15g.65029423C>GCA392862036MTFMTc.191G>C (p.Arg64Pro)
n.152G>C
n.110G>C
c.176G>C (p.Arg59Pro)
n.206G>C
 dbSNP
15g.65029423C>TCA392862035MTFMTc.191G>A (p.Arg64Gln)
n.152G>A
n.110G>A
c.176G>A (p.Arg59Gln)
n.206G>A
 gnomAD v4
15g.65029424G>ACA392862037MTFMTc.190C>T (p.Arg64Trp)
n.151C>T
n.109C>T
c.175C>T (p.Arg59Trp)
n.205C>T
 gnomAD v4
15g.65029424G>CCA392862038MTFMTc.190C>G (p.Arg64Gly)
n.151C>G
n.109C>G
c.175C>G (p.Arg59Gly)
n.205C>G
15g.65029424G>TCA490826917MTFMTc.190C>A (p.Arg64=)
n.151C>A
n.109C>A
c.175C>A (p.Arg59=)
n.205C>A
 gnomAD v4
15g.65029424_65029433delinsGCAGCGCCTCCA2183422851MTFMTc.181_190delinsGAGGCGCTGC (p.Glu61=)
n.142_151delinsGAGGCGCTGC
n.100_109delinsGAGGCGCTGC
c.166_175delinsGAGGCGCTGC (p.Glu56=)
n.196_205delinsGAGGCGCTGC
15g.65029425C>ACA490826918MTFMTc.189G>T (p.Leu63=)
n.150G>T
n.108G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
n.204G>T
 gnomAD v4
15g.65029425C=CA2183422852MTFMTc.189G= (p.Leu63=)
n.150G=
n.108G=
c.174G= (p.Leu58=)
n.204G=
15g.65029425C>GCA490826919MTFMTc.189G>C (p.Leu63=)
n.150G>C
n.108G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
n.204G>C
 gnomAD v4
15g.65029425C>TCA7613426MTFMTc.189G>A (p.Leu63=)
n.150G>A
n.108G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
n.204G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029425_65029433delCA714892083MTFMTc.181_189del (p.Glu61_Leu63del)
n.142_150del
n.100_108del
c.166_174del (p.Glu56_Leu58del)
n.196_204del
 dbSNP
15g.65029426A=CA2183422853MTFMTc.188T= (p.Leu63=)
n.149T=
n.107T=
c.173T= (p.Leu58=)
n.203T=
15g.65029426A>CCA392862042MTFMTc.188T>G (p.Leu63Arg)
n.149T>G
n.107T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.203T>G
15g.65029426A>GCA392862054MTFMTc.188T>C (p.Leu63Pro)
n.149T>C
n.107T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.203T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029426A>TCA392862055MTFMTc.188T>A (p.Leu63Gln)
n.149T>A
n.107T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.203T>A
15g.65029427G>ACA490826920MTFMTc.187C>T (p.Leu63=)
n.148C>T
n.106C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
n.202C>T
 gnomAD v4
15g.65029427G>CCA392862066MTFMTc.187C>G (p.Leu63Val)
n.148C>G
n.106C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.202C>G
15g.65029427G>TCA392862079MTFMTc.187C>A (p.Leu63Met)
n.148C>A
n.106C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
n.202C>A
 gnomAD v4
15g.65029428C>ACA490826921MTFMTc.186G>T (p.Ala62=)
n.147G>T
n.105G>T
c.171G>T (p.Ala57=)
n.201G>T
 gnomAD v4
15g.65029428C=CA2183422854MTFMTc.186G= (p.Ala62=)
n.147G=
n.105G=
c.171G= (p.Ala57=)
n.201G=
15g.65029428C>GCA292181MTFMTc.186G>C (p.Ala62=)
n.147G>C
n.105G>C
c.171G>C (p.Ala57=)
n.201G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029428C>TCA490826922MTFMTc.186G>A (p.Ala62=)
n.147G>A
n.105G>A
c.171G>A (p.Ala57=)
n.201G>A
 gnomAD v4
15g.65029429G>ACA7613428MTFMTc.185C>T (p.Ala62Val)
n.146C>T
n.104C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029429G>CCA7613427MTFMTc.185C>G (p.Ala62Gly)
n.146C>G
n.104C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.200C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029429G=CA2183422855MTFMTc.185C= (p.Ala62=)
n.146C=
n.104C=
c.170C= (p.Ala57=)
n.200C=
15g.65029429G>TCA392862097MTFMTc.185C>A (p.Ala62Glu)
n.146C>A
n.104C>A
c.170C>A (p.Ala57Glu)
n.200C>A
 gnomAD v4
15g.65029430C>ACA392862102MTFMTc.184G>T (p.Ala62Ser)
n.145G>T
n.103G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.199G>T
 gnomAD v4
15g.65029430C>GCA392862103MTFMTc.184G>C (p.Ala62Pro)
n.145G>C
n.103G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.199G>C
 gnomAD v4
15g.65029430C>TCA392862107MTFMTc.184G>A (p.Ala62Thr)
n.145G>A
n.103G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.199G>A
 gnomAD v4
15g.65029431delCA2628983367MTFMTc.184del (p.Ala62ArgfsTer16)
n.145del
n.103del
c.169del (p.Ala57ArgfsTer16)
c.184del (p.Ala62ArgfsTer?)
n.199del
 gnomAD v4
15g.65029431C>ACA392862110MTFMTc.183G>T (p.Glu61Asp)
n.144G>T
n.102G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.198G>T
 gnomAD v4
15g.65029431C>GCA392862112MTFMTc.183G>C (p.Glu61Asp)
n.144G>C
n.102G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.198G>C
15g.65029431C>TCA490826923MTFMTc.183G>A (p.Glu61=)
n.144G>A
n.102G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
n.198G>A
15g.65029432T>ACA392862114MTFMTc.182A>T (p.Glu61Val)
n.143A>T
n.101A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.197A>T
15g.65029432T>CCA392862118MTFMTc.182A>G (p.Glu61Gly)
n.143A>G
n.101A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.197A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029432T>GCA392862121MTFMTc.182A>C (p.Glu61Ala)
n.143A>C
n.101A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.197A>C
 gnomAD v4
15g.65029432T=CA2183422856MTFMTc.182A= (p.Glu61=)
n.143A=
n.101A=
c.167A= (p.Glu56=)
n.197A=
15g.65029433delCA2628983368MTFMTc.181del (p.Glu61ArgfsTer17)
n.142del
n.100del
c.166del (p.Glu56ArgfsTer17)
c.181del (p.Glu61ArgfsTer?)
n.196del
 gnomAD v4
15g.65029433C>ACA392862126MTFMTc.181G>T (p.Glu61Ter)
n.142G>T
n.100G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.196G>T
 gnomAD v4
15g.65029433C>GCA392862127MTFMTc.181G>C (p.Glu61Gln)
n.142G>C
n.100G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.196G>C
15g.65029433C>TCA392862129MTFMTc.181G>A (p.Glu61Lys)
n.142G>A
n.100G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.196G>A
 gnomAD v4
15g.65029434G>ACA490826924MTFMTc.180C>T (p.Arg60=)
n.141C>T
n.99C>T
c.165C>T (p.Arg55=)
n.195C>T
 gnomAD v4
15g.65029434G>CCA490826925MTFMTc.180C>G (p.Arg60=)
n.141C>G
n.99C>G
c.165C>G (p.Arg55=)
n.195C>G
15g.65029434G>TCA490826926MTFMTc.180C>A (p.Arg60=)
n.141C>A
n.99C>A
c.165C>A (p.Arg55=)
n.195C>A
 gnomAD v4
15g.65029435delCA2628983369MTFMTc.179del (p.Arg60ProfsTer18)
n.140del
n.98del
c.164del (p.Arg55ProfsTer18)
c.179del (p.Arg60ProfsTer?)
n.194del
 gnomAD v4
15g.65029435C>ACA392862134MTFMTc.179G>T (p.Arg60Leu)
n.140G>T
n.98G>T
c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.194G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029435C=CA2183422857MTFMTc.179G= (p.Arg60=)
n.140G=
n.98G=
c.164G= (p.Arg55=)
n.194G=
15g.65029435C>GCA392862137MTFMTc.179G>C (p.Arg60Pro)
n.140G>C
n.98G>C
c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.194G>C
 gnomAD v4
15g.65029435C>TCA392862142MTFMTc.179G>A (p.Arg60His)
n.140G>A
n.98G>A
c.164G>A (p.Arg55His)
n.194G>A
 gnomAD v4
15g.65029436G>ACA392862148MTFMTc.178C>T (p.Arg60Cys)
n.139C>T
n.97C>T
c.163C>T (p.Arg55Cys)
n.193C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029436G>CCA392862149MTFMTc.178C>G (p.Arg60Gly)
n.139C>G
n.97C>G
c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.193C>G
 gnomAD v4
15g.65029436G=CA2183422858MTFMTc.178C= (p.Arg60=)
n.139C=
n.97C=
c.163C= (p.Arg55=)
n.193C=
15g.65029436G>TCA392862154MTFMTc.178C>A (p.Arg60Ser)
n.139C>A
n.97C>A
c.163C>A (p.Arg55Ser)
n.193C>A
 gnomAD v4
15g.65029437G>ACA490826927MTFMTc.177C>T (p.Ala59=)
n.138C>T
n.96C>T
c.162C>T (p.Ala54=)
n.192C>T
 gnomAD v4
15g.65029437G>CCA490826928MTFMTc.177C>G (p.Ala59=)
n.138C>G
n.96C>G
c.162C>G (p.Ala54=)
n.192C>G
15g.65029437G>TCA490826929MTFMTc.177C>A (p.Ala59=)
n.138C>A
n.96C>A
c.162C>A (p.Ala54=)
n.192C>A
 gnomAD v4
15g.65029438G>ACA392862175MTFMTc.176C>T (p.Ala59Val)
n.137C>T
n.95C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.191C>T
 gnomAD v4
15g.65029438G>CCA392862189MTFMTc.176C>G (p.Ala59Gly)
n.137C>G
n.95C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.191C>G
15g.65029438G>TCA392862177MTFMTc.176C>A (p.Ala59Asp)
n.137C>A
n.95C>A
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.191C>A
 gnomAD v4
15g.65029439C>ACA392862192MTFMTc.175G>T (p.Ala59Ser)
n.136G>T
n.94G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.190G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029439C=CA2183422859MTFMTc.175G= (p.Ala59=)
n.136G=
n.94G=
c.160G= (p.Ala54=)
n.190G=
15g.65029439C>GCA392862195MTFMTc.175G>C (p.Ala59Pro)
n.136G>C
n.94G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.190G>C
15g.65029439C>TCA392862199MTFMTc.175G>A (p.Ala59Thr)
n.136G>A
n.94G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.190G>A
 gnomAD v4
15g.65029440G>ACA490826930MTFMTc.174C>T (p.Phe58=)
n.135C>T
n.93C>T
c.159C>T (p.Phe53=)
n.189C>T
 gnomAD v4
15g.65029440G>CCA392862202MTFMTc.174C>G (p.Phe58Leu)
n.135C>G
n.93C>G
c.159C>G (p.Phe53Leu)
n.189C>G
15g.65029440G>TCA392862207MTFMTc.174C>A (p.Phe58Leu)
n.135C>A
n.93C>A
c.159C>A (p.Phe53Leu)
n.189C>A
 gnomAD v4
15g.65029441A>CCA392862212MTFMTc.173T>G (p.Phe58Cys)
n.134T>G
n.92T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.188T>G
15g.65029441A>GCA392862217MTFMTc.173T>C (p.Phe58Ser)
n.134T>C
n.92T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.188T>C
15g.65029441A>TCA392862218MTFMTc.173T>A (p.Phe58Tyr)
n.134T>A
n.92T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.188T>A
15g.65029442A=CA2183422860MTFMTc.172T= (p.Phe58=)
n.133T=
n.91T=
c.157T= (p.Phe53=)
n.187T=
15g.65029442A>CCA392862219MTFMTc.172T>G (p.Phe58Val)
n.133T>G
n.91T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.187T>G
15g.65029442A>GCA392862220MTFMTc.172T>C (p.Phe58Leu)
n.133T>C
n.91T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.187T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029442A>TCA7613429MTFMTc.172T>A (p.Phe58Ile)
n.133T>A
n.91T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.187T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.65029443C>ACA392862229MTFMTc.171G>T (p.Gln57His)
n.132G>T
n.90G>T
c.156G>T (p.Gln52His)
n.186G>T
 gnomAD v4
15g.65029443C=CA2183422861MTFMTc.171G= (p.Gln57=)
n.132G=
n.90G=
c.156G= (p.Gln52=)
n.186G=
15g.65029443C>GCA392862242MTFMTc.171G>C (p.Gln57His)
n.132G>C
n.90G>C
c.156G>C (p.Gln52His)
n.186G>C
15g.65029443C>TCA490826931MTFMTc.171G>A (p.Gln57=)
n.132G>A
n.90G>A
c.156G>A (p.Gln52=)
n.186G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.65029444T>ACA392862246MTFMTc.170A>T (p.Gln57Leu)
n.131A>T
n.89A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.185A>T
 gnomAD v4
15g.65029444T>CCA392862256MTFMTc.170A>G (p.Gln57Arg)
n.131A>G
n.89A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.185A>G
 gnomAD v4
15g.65029444T>GCA392862251MTFMTc.170A>C (p.Gln57Pro)
n.131A>C
n.89A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.185A>C
15g.65029445G>ACA392862259MTFMTc.169C>T (p.Gln57Ter)
n.130C>T
n.88C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.184C>T
 gnomAD v4
15g.65029445G>CCA392862263MTFMTc.169C>G (p.Gln57Glu)
n.130C>G
n.88C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.184C>G
15g.65029445G>TCA392862272MTFMTc.169C>A (p.Gln57Lys)
n.130C>A
n.88C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.184C>A
 gnomAD v4
15g.65029446G>ACA271504740MTFMTc.168C>T (p.Asp56=)
n.129C>T
n.87C>T
c.153C>T (p.Asp51=)
n.183C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029446G>CCA392862276MTFMTc.168C>G (p.Asp56Glu)
n.129C>G
n.87C>G
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.183C>G
15g.65029446G=CA2183422862MTFMTc.168C= (p.Asp56=)
n.129C=
n.87C=
c.153C= (p.Asp51=)
n.183C=
15g.65029446G>TCA392862280MTFMTc.168C>A (p.Asp56Glu)
n.129C>A
n.87C>A
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.183C>A
 gnomAD v4
15g.65029447T>ACA392862283MTFMTc.167A>T (p.Asp56Val)
n.128A>T
n.86A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.182A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029447T>CCA392862286MTFMTc.167A>G (p.Asp56Gly)
n.128A>G
n.86A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.182A>G
 gnomAD v4
15g.65029447T>GCA392862287MTFMTc.167A>C (p.Asp56Ala)
n.128A>C
n.86A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.182A>C
15g.65029447T=CA2183422863MTFMTc.167A= (p.Asp56=)
n.128A=
n.86A=
c.152A= (p.Asp51=)
n.182A=
15g.65029448C>ACA392862290MTFMTc.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.127G>T
n.85G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.181G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029448C=CA2183422864MTFMTc.166G= (p.Asp56=)
n.127G=
n.85G=
c.151G= (p.Asp51=)
n.181G=
15g.65029448C>GCA392862299MTFMTc.166G>C (p.Asp56His)
n.127G>C
n.85G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
n.181G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029448C>TCA392862301MTFMTc.166G>A (p.Asp56Asn)
n.127G>A
n.85G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.181G>A
 gnomAD v4
15g.65029449C>ACA490826932MTFMTc.165G>T (p.Thr55=)
n.126G>T
n.84G>T
c.150G>T (p.Thr50=)
n.180G>T
 gnomAD v4
15g.65029449C=CA2183422865MTFMTc.165G= (p.Thr55=)
n.126G=
n.84G=
c.150G= (p.Thr50=)
n.180G=
15g.65029449C>GCA490826933MTFMTc.165G>C (p.Thr55=)
n.126G>C
n.84G>C
c.150G>C (p.Thr50=)
n.180G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029449C>TCA490826934MTFMTc.165G>A (p.Thr55=)
n.126G>A
n.84G>A
c.150G>A (p.Thr50=)
n.180G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029450G>ACA392862308MTFMTc.164C>T (p.Thr55Met)
n.125C>T
n.83C>T
c.149C>T (p.Thr50Met)
n.179C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029450G>CCA392862312MTFMTc.164C>G (p.Thr55Arg)
n.125C>G
n.83C>G
c.149C>G (p.Thr50Arg)
n.179C>G
 gnomAD v4
15g.65029450G=CA2183422866MTFMTc.164C= (p.Thr55=)
n.125C=
n.83C=
c.149C= (p.Thr50=)
n.179C=
15g.65029450G>TCA392862304MTFMTc.164C>A (p.Thr55Lys)
n.125C>A
n.83C>A
c.149C>A (p.Thr50Lys)
n.179C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029451T>ACA392862321MTFMTc.163A>T (p.Thr55Ser)
n.124A>T
n.82A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.178A>T
15g.65029451T>CCA392862318MTFMTc.163A>G (p.Thr55Ala)
n.124A>G
n.82A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.178A>G
 gnomAD v4
15g.65029451T>GCA392862325MTFMTc.163A>C (p.Thr55Pro)
n.124A>C
n.82A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.178A>C
15g.65029452G>ACA490826935MTFMTc.162C>T (p.Gly54=)
n.123C>T
n.81C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
n.177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029452G>CCA490826936MTFMTc.162C>G (p.Gly54=)
n.123C>G
n.81C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
n.177C>G
15g.65029452G=CA2183422867MTFMTc.162C= (p.Gly54=)
n.123C=
n.81C=
c.147C= (p.Gly49=)
n.177C=
15g.65029452G>TCA490826937MTFMTc.162C>A (p.Gly54=)
n.123C>A
n.81C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
n.177C>A
 gnomAD v4
15g.65029453C>ACA392862332MTFMTc.161G>T (p.Gly54Val)
n.122G>T
n.80G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.176G>T
 gnomAD v4
15g.65029453C=CA2183422868MTFMTc.161G= (p.Gly54=)
n.122G=
n.80G=
c.146G= (p.Gly49=)
n.176G=
15g.65029453C>GCA392862335MTFMTc.161G>C (p.Gly54Ala)
n.122G>C
n.80G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.176G>C
15g.65029453C>TCA392862340MTFMTc.161G>A (p.Gly54Asp)
n.122G>A
n.80G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.176G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029454C>ACA7613430MTFMTc.160G>T (p.Gly54Cys)
n.121G>T
n.79G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.175G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029454C=CA2183422869MTFMTc.160G= (p.Gly54=)
n.121G=
n.79G=
c.145G= (p.Gly49=)
n.175G=
15g.65029454C>GCA392862345MTFMTc.160G>C (p.Gly54Arg)
n.121G>C
n.79G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.175G>C
 gnomAD v4
15g.65029454C>TCA392862348MTFMTc.160G>A (p.Gly54Ser)
n.121G>A
n.79G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.175G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029455G>ACA490826938MTFMTc.159C>T (p.Phe53=)
n.120C>T
n.78C>T
c.144C>T (p.Phe48=)
n.174C>T
 gnomAD v4
15g.65029455G>CCA392862353MTFMTc.159C>G (p.Phe53Leu)
n.120C>G
n.78C>G
c.144C>G (p.Phe48Leu)
n.174C>G
 gnomAD v4
15g.65029455G>TCA392862358MTFMTc.159C>A (p.Phe53Leu)
n.120C>A
n.78C>A
c.144C>A (p.Phe48Leu)
n.174C>A
 gnomAD v4
15g.65029460_65029462delCA2804503430MTFMTc.157_159del (p.Phe53del)
n.118_120del
n.76_78del
c.142_144del (p.Phe48del)
n.172_174del
15g.65029456A>CCA392862363MTFMTc.158T>G (p.Phe53Cys)
n.119T>G
n.77T>G
c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.173T>G
15g.65029456A>GCA392862365MTFMTc.158T>C (p.Phe53Ser)
n.119T>C
n.77T>C
c.143T>C (p.Phe48Ser)
n.173T>C
15g.65029456A>TCA392862369MTFMTc.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.119T>A
n.77T>A
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.173T>A
 gnomAD v4
15g.65029457A=CA2183422870MTFMTc.157T= (p.Phe53=)
n.118T=
n.76T=
c.142T= (p.Phe48=)
n.172T=
15g.65029457A>CCA392862373MTFMTc.157T>G (p.Phe53Val)
n.118T>G
n.76T>G
c.142T>G (p.Phe48Val)
n.172T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029457A>GCA392862377MTFMTc.157T>C (p.Phe53Leu)
n.118T>C
n.76T>C
c.142T>C (p.Phe48Leu)
n.172T>C
 gnomAD v4
15g.65029457A>TCA392862381MTFMTc.157T>A (p.Phe53Ile)
n.118T>A
n.76T>A
c.142T>A (p.Phe48Ile)
n.172T>A
15g.65029458G>ACA490826939MTFMTc.156C>T (p.Phe52=)
n.117C>T
n.75C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
n.171C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029458G>CCA392862388MTFMTc.156C>G (p.Phe52Leu)
n.117C>G
n.75C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.171C>G
15g.65029458G=CA2183422871MTFMTc.156C= (p.Phe52=)
n.117C=
n.75C=
c.141C= (p.Phe47=)
n.171C=
15g.65029458G>TCA7613431MTFMTc.156C>A (p.Phe52Leu)
n.117C>A
n.75C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.171C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029459A>CCA392862392MTFMTc.155T>G (p.Phe52Cys)
n.116T>G
n.74T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.170T>G
15g.65029459A>GCA392862397MTFMTc.155T>C (p.Phe52Ser)
n.116T>C
n.74T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.170T>C
15g.65029459A>TCA392862401MTFMTc.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.116T>A
n.74T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.170T>A
15g.65029460dupCA2804503431MTFMTc.155dup (p.Phe53LeufsTer?)
n.116dup
n.74dup
c.140dup (p.Phe48LeufsTer?)
c.155dup (p.Phe53LeufsTer30)
n.170dup
15g.65029460A>CCA392862407MTFMTc.154T>G (p.Phe52Val)
n.115T>G
n.73T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.169T>G
15g.65029460A>GCA392862413MTFMTc.154T>C (p.Phe52Leu)
n.115T>C
n.73T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.169T>C
 gnomAD v4
15g.65029460A>TCA392862417MTFMTc.154T>A (p.Phe52Ile)
n.115T>A
n.73T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.169T>A
 gnomAD v4
15g.65029460_65029468delinsAGAGCACCCCA2183422872MTFMTc.146_154delinsGGGTGCTCT (p.Arg49=)
n.107_115delinsGGGTGCTCT
n.65_73delinsGGGTGCTCT
c.131_139delinsGGGTGCTCT (p.Arg44=)
n.161_169delinsGGGTGCTCT
15g.65029461G>ACA490826940MTFMTc.153C>T (p.Leu51=)
n.114C>T
n.72C>T
c.138C>T (p.Leu46=)
n.168C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029461G>CCA490826941MTFMTc.153C>G (p.Leu51=)
n.114C>G
n.72C>G
c.138C>G (p.Leu46=)
n.168C>G
15g.65029461G=CA2183422873MTFMTc.153C= (p.Leu51=)
n.114C=
n.72C=
c.138C= (p.Leu46=)
n.168C=
15g.65029461G>TCA490826942MTFMTc.153C>A (p.Leu51=)
n.114C>A
n.72C>A
c.138C>A (p.Leu46=)
n.168C>A
 gnomAD v4
15g.65029462_65029469delCA156422MTFMTc.146_153del (p.Arg49LeufsTer?)
n.107_114del
n.65_72del
c.131_138del (p.Arg44LeufsTer?)
n.161_168del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029462A>CCA392862421MTFMTc.152T>G (p.Leu51Arg)
n.113T>G
n.71T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.167T>G
15g.65029462A>GCA392862422MTFMTc.152T>C (p.Leu51Pro)
n.113T>C
n.71T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.167T>C
 gnomAD v4
15g.65029462A>TCA392862425MTFMTc.152T>A (p.Leu51His)
n.113T>A
n.71T>A
c.137T>A (p.Leu46His)
n.167T>A
15g.65029463G>ACA392862431MTFMTc.151C>T (p.Leu51Phe)
n.112C>T
n.70C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.166C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029463G>CCA392862436MTFMTc.151C>G (p.Leu51Val)
n.112C>G
n.70C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.166C>G
15g.65029463G=CA2183422874MTFMTc.151C= (p.Leu51=)
n.112C=
n.70C=
c.136C= (p.Leu46=)
n.166C=
15g.65029463G>TCA392862441MTFMTc.151C>A (p.Leu51Ile)
n.112C>A
n.70C>A
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.166C>A
15g.65029464C>ACA490826943MTFMTc.150G>T (p.Val50=)
n.111G>T
n.69G>T
c.135G>T (p.Val45=)
n.165G>T
 gnomAD v4
15g.65029464C>GCA490826944MTFMTc.150G>C (p.Val50=)
n.111G>C
n.69G>C
c.135G>C (p.Val45=)
n.165G>C
15g.65029464C>TCA490826945MTFMTc.150G>A (p.Val50=)
n.111G>A
n.69G>A
c.135G>A (p.Val45=)
n.165G>A
 gnomAD v4
15g.65029465A=CA2183422875MTFMTc.149T= (p.Val50=)
n.110T=
n.68T=
c.134T= (p.Val45=)
n.164T=
15g.65029465A>CCA271504755MTFMTc.149T>G (p.Val50Gly)
n.110T>G
n.68T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.164T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029465A>GCA392862448MTFMTc.149T>C (p.Val50Ala)
n.110T>C
n.68T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.164T>C
 gnomAD v4
15g.65029465A>TCA392862447MTFMTc.149T>A (p.Val50Glu)
n.110T>A
n.68T>A
c.134T>A (p.Val45Glu)
n.164T>A
15g.65029466C>ACA392862449MTFMTc.148G>T (p.Val50Leu)
n.109G>T
n.67G>T
c.133G>T (p.Val45Leu)
n.163G>T
 gnomAD v4
15g.65029466C>GCA392862450MTFMTc.148G>C (p.Val50Leu)
n.109G>C
n.67G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.163G>C
 gnomAD v4
15g.65029466C>TCA392862457MTFMTc.148G>A (p.Val50Met)
n.109G>A
n.67G>A
c.133G>A (p.Val45Met)
n.163G>A
 gnomAD v4
15g.65029467C>ACA490826946MTFMTc.147G>T (p.Arg49=)
n.108G>T
n.66G>T
c.132G>T (p.Arg44=)
n.162G>T
 gnomAD v4
15g.65029467C=CA2183422876MTFMTc.147G= (p.Arg49=)
n.108G=
n.66G=
c.132G= (p.Arg44=)
n.162G=
15g.65029467C>GCA490826947MTFMTc.147G>C (p.Arg49=)
n.108G>C
n.66G>C
c.132G>C (p.Arg44=)
n.162G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029467C>TCA490826948MTFMTc.147G>A (p.Arg49=)
n.108G>A
n.66G>A
c.132G>A (p.Arg44=)
n.162G>A
 gnomAD v4
15g.65029468C>ACA392862460MTFMTc.146G>T (p.Arg49Leu)
n.107G>T
n.65G>T
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.161G>T
 gnomAD v4
15g.65029468C=CA2183422877MTFMTc.146G= (p.Arg49=)
n.107G=
n.65G=
c.131G= (p.Arg44=)
n.161G=
15g.65029468C>GCA392862462MTFMTc.146G>C (p.Arg49Pro)
n.107G>C
n.65G>C
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.161G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029468C>TCA392862473MTFMTc.146G>A (p.Arg49Gln)
n.107G>A
n.65G>A
c.131G>A (p.Arg44Gln)
n.161G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.65029469delCA2628983370MTFMTc.145del (p.Arg49GlyfsTer29)
n.106del
n.64del
c.130del (p.Arg44GlyfsTer29)
c.145del (p.Arg49GlyfsTer?)
n.160del
 gnomAD v4
15g.65029469G>ACA392862475MTFMTc.145C>T (p.Arg49Trp)
n.106C>T
n.64C>T
c.130C>T (p.Arg44Trp)
n.160C>T
 gnomAD v4
15g.65029469G>CCA392862479MTFMTc.145C>G (p.Arg49Gly)
n.106C>G
n.64C>G
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.160C>G
15g.65029469G>TCA490826949MTFMTc.145C>A (p.Arg49=)
n.106C>A
n.64C>A
c.130C>A (p.Arg44=)
n.160C>A
 gnomAD v4
15g.65029470C>ACA392862484MTFMTc.144G>T (p.Trp48Cys)
n.105G>T
n.63G>T
c.129G>T (p.Trp43Cys)
n.159G>T
 gnomAD v4
15g.65029470C=CA2183422878MTFMTc.144G= (p.Trp48=)
n.105G=
n.63G=
c.129G= (p.Trp43=)
n.159G=
15g.65029470C>GCA392862486MTFMTc.144G>C (p.Trp48Cys)
n.105G>C
n.63G>C
c.129G>C (p.Trp43Cys)
n.159G>C
15g.65029470C>TCA392862487MTFMTc.144G>A (p.Trp48Ter)
n.105G>A
n.63G>A
c.129G>A (p.Trp43Ter)
n.159G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029471delCA2628983371MTFMTc.144del (p.Trp48CysfsTer30)
n.105del
n.63del
c.129del (p.Trp43CysfsTer30)
c.144del (p.Trp48CysfsTer?)
n.159del
 gnomAD v4
15g.65029471C>ACA392862502MTFMTc.143G>T (p.Trp48Leu)
n.104G>T
n.62G>T
c.128G>T (p.Trp43Leu)
n.158G>T
 gnomAD v4
15g.65029471C=CA2183422879MTFMTc.143G= (p.Trp48=)
n.104G=
n.62G=
c.128G= (p.Trp43=)
n.158G=
15g.65029471C>GCA392862498MTFMTc.143G>C (p.Trp48Ser)
n.104G>C
n.62G>C
c.128G>C (p.Trp43Ser)
n.158G>C
15g.65029471C>TCA392862491MTFMTc.143G>A (p.Trp48Ter)
n.104G>A
n.62G>A
c.128G>A (p.Trp43Ter)
n.158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029472A=CA2183422881MTFMTc.142T= (p.Trp48=)
n.103T=
n.61T=
c.127T= (p.Trp43=)
n.157T=
15g.65029472A>CCA392862516MTFMTc.142T>G (p.Trp48Gly)
n.103T>G
n.61T>G
c.127T>G (p.Trp43Gly)
n.157T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029472A>GCA392862517MTFMTc.142T>C (p.Trp48Arg)
n.103T>C
n.61T>C
c.127T>C (p.Trp43Arg)
n.157T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.65029472A>TCA392862519MTFMTc.142T>A (p.Trp48Arg)
n.103T>A
n.61T>A
c.127T>A (p.Trp43Arg)
n.157T>A
15g.65029472_65029473delinsAGCA2183422880MTFMTc.141_142delinsCT (p.Pro47=)
n.102_103delinsCT
n.60_61delinsCT
c.126_127delinsCT (p.Pro42=)
n.156_157delinsCT
15g.65029473G>ACA490826950MTFMTc.141C>T (p.Pro47=)
n.102C>T
n.60C>T
c.126C>T (p.Pro42=)
n.156C>T
15g.65029473G>CCA490826951MTFMTc.141C>G (p.Pro47=)
n.102C>G
n.60C>G
c.126C>G (p.Pro42=)
n.156C>G
15g.65029473G>TCA490826952MTFMTc.141C>A (p.Pro47=)
n.102C>A
n.60C>A
c.126C>A (p.Pro42=)
n.156C>A
 gnomAD v4
15g.65029475delCA618956765MTFMTc.141del (p.Trp48GlyfsTer?)
n.102del
n.60del
c.126del (p.Trp43GlyfsTer?)
n.156del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029474G>ACA392862523MTFMTc.140C>T (p.Pro47Leu)
n.101C>T
n.59C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.155C>T
 gnomAD v4
15g.65029474G>CCA392862526MTFMTc.140C>G (p.Pro47Arg)
n.101C>G
n.59C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.155C>G
15g.65029474G>TCA392862530MTFMTc.140C>A (p.Pro47His)
n.101C>A
n.59C>A
c.125C>A (p.Pro42His)
n.155C>A
 gnomAD v4
15g.65029475G>ACA392862535MTFMTc.139C>T (p.Pro47Ser)
n.100C>T
n.58C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.154C>T
15g.65029475G>CCA392862539MTFMTc.139C>G (p.Pro47Ala)
n.100C>G
n.58C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.154C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029475G=CA2183422882MTFMTc.139C= (p.Pro47=)
n.100C=
n.58C=
c.124C= (p.Pro42=)
n.154C=
15g.65029475G>TCA392862543MTFMTc.139C>A (p.Pro47Thr)
n.100C>A
n.58C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.154C>A
 gnomAD v4
15g.65029476A>CCA490826953MTFMTc.138T>G (p.Pro46=)
n.99T>G
n.57T>G
c.123T>G (p.Pro41=)
n.153T>G
15g.65029476A>GCA490826955MTFMTc.138T>C (p.Pro46=)
n.99T>C
n.57T>C
c.123T>C (p.Pro41=)
n.153T>C
 gnomAD v4
15g.65029476A>TCA490826954MTFMTc.138T>A (p.Pro46=)
n.99T>A
n.57T>A
c.123T>A (p.Pro41=)
n.153T>A
 gnomAD v4
15g.65029477G>ACA392862550MTFMTc.137C>T (p.Pro46Leu)
n.98C>T
n.56C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.152C>T
 gnomAD v4
15g.65029477G>CCA392862555MTFMTc.137C>G (p.Pro46Arg)
n.98C>G
n.56C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.152C>G
15g.65029477G>TCA392862557MTFMTc.137C>A (p.Pro46His)
n.98C>A
n.56C>A
c.122C>A (p.Pro41His)
n.152C>A
 gnomAD v4
15g.65029478G>ACA392862566MTFMTc.136C>T (p.Pro46Ser)
n.97C>T
n.55C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.151C>T
 gnomAD v4
15g.65029478G>CCA392862570MTFMTc.136C>G (p.Pro46Ala)
n.97C>G
n.55C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.151C>G
 gnomAD v4
15g.65029478G>TCA392862565MTFMTc.136C>A (p.Pro46Thr)
n.97C>A
n.55C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.151C>A
 gnomAD v4
15g.65029479C>ACA392862588MTFMTc.135G>T (p.Lys45Asn)
n.96G>T
n.54G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.150G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029479C=CA2183422883MTFMTc.135G= (p.Lys45=)
n.96G=
n.54G=
c.120G= (p.Lys40=)
n.150G=
15g.65029479C>GCA392862593MTFMTc.135G>C (p.Lys45Asn)
n.96G>C
n.54G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.150G>C
15g.65029479C>TCA490826956MTFMTc.135G>A (p.Lys45=)
n.96G>A
n.54G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
n.150G>A
 gnomAD v4
15g.65029480T>ACA392862599MTFMTc.134A>T (p.Lys45Met)
n.95A>T
n.53A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.149A>T
 gnomAD v4
15g.65029480T>CCA392862603MTFMTc.134A>G (p.Lys45Arg)
n.95A>G
n.53A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.149A>G
 gnomAD v4
15g.65029480T>GCA392862608MTFMTc.134A>C (p.Lys45Thr)
n.95A>C
n.53A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.149A>C
15g.65029481T>ACA392862614MTFMTc.133A>T (p.Lys45Ter)
n.94A>T
n.52A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.148A>T
15g.65029481T>CCA392862619MTFMTc.133A>G (p.Lys45Glu)
n.94A>G
n.52A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.148A>G
15g.65029481T>GCA392862623MTFMTc.133A>C (p.Lys45Gln)
n.94A>C
n.52A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.148A>C
15g.65029482C>ACA392862629MTFMTc.132G>T (p.Glu44Asp)
n.93G>T
n.51G>T
c.117G>T (p.Glu39Asp)
n.147G>T
 gnomAD v4
15g.65029482C=CA2183422884MTFMTc.132G= (p.Glu44=)
n.93G=
n.51G=
c.117G= (p.Glu39=)
n.147G=
15g.65029482C>GCA7613432MTFMTc.132G>C (p.Glu44Asp)
n.93G>C
n.51G>C
c.117G>C (p.Glu39Asp)
n.147G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029482C>TCA490826957MTFMTc.132G>A (p.Glu44=)
n.93G>A
n.51G>A
c.117G>A (p.Glu39=)
n.147G>A
 gnomAD v4
15g.65029483T>ACA392862653MTFMTc.131A>T (p.Glu44Val)
n.92A>T
n.50A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.146A>T
15g.65029483T>CCA392862659MTFMTc.131A>G (p.Glu44Gly)
n.92A>G
n.50A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.146A>G
 gnomAD v4
15g.65029483T>GCA392862665MTFMTc.131A>C (p.Glu44Ala)
n.92A>C
n.50A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.146A>C
15g.65029484C>ACA392862677MTFMTc.130G>T (p.Glu44Ter)
n.91G>T
n.49G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.145G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.65029484C>GCA392862673MTFMTc.130G>C (p.Glu44Gln)
n.91G>C
n.49G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.145G>C
15g.65029484C>TCA392862670MTFMTc.130G>A (p.Glu44Lys)
n.91G>A
n.49G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.145G>A
 gnomAD v4
15g.65029485G>ACA490826958MTFMTc.129C>T (p.Arg43=)
n.90C>T
n.48C>T
c.114C>T (p.Arg38=)
n.144C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029485G>CCA490826959MTFMTc.129C>G (p.Arg43=)
n.90C>G
n.48C>G
c.114C>G (p.Arg38=)
n.144C>G
15g.65029485G=CA2183422885MTFMTc.129C= (p.Arg43=)
n.90C=
n.48C=
c.114C= (p.Arg38=)
n.144C=
15g.65029485G>TCA490826960MTFMTc.129C>A (p.Arg43=)
n.90C>A
n.48C>A
c.114C>A (p.Arg38=)
n.144C>A
 gnomAD v4
15g.65029486C>ACA392862685MTFMTc.128G>T (p.Arg43Leu)
n.89G>T
n.47G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.143G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029486C=CA2183422886MTFMTc.128G= (p.Arg43=)
n.89G=
n.47G=
c.113G= (p.Arg38=)
n.143G=
15g.65029486C>GCA392862688MTFMTc.128G>C (p.Arg43Pro)
n.89G>C
n.47G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.143G>C
15g.65029486C>TCA392862693MTFMTc.128G>A (p.Arg43His)
n.89G>A
n.47G>A
c.113G>A (p.Arg38His)
n.143G>A
 gnomAD v4
15g.65029487G>ACA392862696MTFMTc.127C>T (p.Arg43Cys)
n.88C>T
n.46C>T
c.112C>T (p.Arg38Cys)
n.142C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029487G>CCA392862697MTFMTc.127C>G (p.Arg43Gly)
n.88C>G
n.46C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.142C>G
15g.65029487G=CA2183422887MTFMTc.127C= (p.Arg43=)
n.88C=
n.46C=
c.112C= (p.Arg38=)
n.142C=
15g.65029487G>TCA392862698MTFMTc.127C>A (p.Arg43Ser)
n.88C>A
n.46C>A
c.112C>A (p.Arg38Ser)
n.142C>A
 gnomAD v4
15g.65029488G>ACA490826961MTFMTc.126C>T (p.Val42=)
n.87C>T
n.45C>T
c.111C>T (p.Val37=)
n.141C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029488G>CCA490826962MTFMTc.126C>G (p.Val42=)
n.87C>G
n.45C>G
c.111C>G (p.Val37=)
n.141C>G
15g.65029488G>TCA490826963MTFMTc.126C>A (p.Val42=)
n.87C>A
n.45C>A
c.111C>A (p.Val37=)
n.141C>A
 gnomAD v4
15g.65029489A=CA2183422888MTFMTc.125T= (p.Val42=)
n.86T=
n.44T=
c.110T= (p.Val37=)
n.140T=
15g.65029489A>CCA392862703MTFMTc.125T>G (p.Val42Gly)
n.86T>G
n.44T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.140T>G
15g.65029489A>GCA392862707MTFMTc.125T>C (p.Val42Ala)
n.86T>C
n.44T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.140T>C
 dbSNP
15g.65029489A>TCA392862709MTFMTc.125T>A (p.Val42Asp)
n.86T>A
n.44T>A
c.110T>A (p.Val37Asp)
n.140T>A
15g.65029490C>ACA392862715MTFMTc.124G>T (p.Val42Phe)
n.85G>T
n.43G>T
c.109G>T (p.Val37Phe)
n.139G>T
 gnomAD v4
15g.65029490C>GCA392862720MTFMTc.124G>C (p.Val42Leu)
n.85G>C
n.43G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.139G>C
15g.65029490C>TCA392862725MTFMTc.124G>A (p.Val42Ile)
n.85G>A
n.43G>A
c.109G>A (p.Val37Ile)
n.139G>A
 gnomAD v4
15g.65029491T>ACA392862738MTFMTc.123A>T (p.Arg41Ser)
n.84A>T
n.42A>T
c.108A>T (p.Arg36Ser)
n.138A>T
15g.65029491T>CCA490826964MTFMTc.123A>G (p.Arg41=)
n.84A>G
n.42A>G
c.108A>G (p.Arg36=)
n.138A>G
 gnomAD v4
15g.65029491T>GCA392862760MTFMTc.123A>C (p.Arg41Ser)
n.84A>C
n.42A>C
c.108A>C (p.Arg36Ser)
n.138A>C
15g.65029492C>ACA392862781MTFMTc.122G>T (p.Arg41Ile)
n.83G>T
n.41G>T
c.107G>T (p.Arg36Ile)
n.137G>T
15g.65029492C=CA2183422889MTFMTc.122G= (p.Arg41=)
n.83G=
n.41G=
c.107G= (p.Arg36=)
n.137G=
15g.65029492C>GCA392862787MTFMTc.122G>C (p.Arg41Thr)
n.83G>C
n.41G>C
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.137G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029492C>TCA392862766MTFMTc.122G>A (p.Arg41Lys)
n.83G>A
n.41G>A
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.137G>A
15g.65029493T>ACA392862794MTFMTc.121A>T (p.Arg41Ter)
n.82A>T
n.40A>T
c.106A>T (p.Arg36Ter)
n.136A>T
15g.65029493T>CCA392862796MTFMTc.121A>G (p.Arg41Gly)
n.82A>G
n.40A>G
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.136A>G
 gnomAD v4
15g.65029493T>GCA490826965MTFMTc.121A>C (p.Arg41=)
n.82A>C
n.40A>C
c.106A>C (p.Arg36=)
n.136A>C
15g.65029494G>ACA490826966MTFMTc.120C>T (p.Ser40=)
n.81C>T
n.39C>T
c.105C>T (p.Ser35=)
n.135C>T
 gnomAD v4
15g.65029494G>CCA490826967MTFMTc.120C>G (p.Ser40=)
n.81C>G
n.39C>G
c.105C>G (p.Ser35=)
n.135C>G
15g.65029494G>TCA490826968MTFMTc.120C>A (p.Ser40=)
n.81C>A
n.39C>A
c.105C>A (p.Ser35=)
n.135C>A
 gnomAD v4
15g.65029495delCA2628983372MTFMTc.120del (p.Arg41GlufsTer?)
n.81del
n.39del
c.105del (p.Arg36GlufsTer?)
n.135del
 gnomAD v4
15g.65029495G>ACA392862802MTFMTc.119C>T (p.Ser40Phe)
n.80C>T
n.38C>T
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.134C>T
 gnomAD v4
15g.65029495G>CCA392862805MTFMTc.119C>G (p.Ser40Cys)
n.80C>G
n.38C>G
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.134C>G
 gnomAD v4
15g.65029495G>TCA392862808MTFMTc.119C>A (p.Ser40Tyr)
n.80C>A
n.38C>A
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.134C>A
 gnomAD v4
15g.65029496delCA2628983373MTFMTc.118del (p.Ser40ProfsTer?)
n.79del
n.37del
c.103del (p.Ser35ProfsTer?)
n.133del
 gnomAD v4
15g.65029496A>CCA392862815MTFMTc.118T>G (p.Ser40Ala)
n.79T>G
n.37T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.133T>G
15g.65029496A>GCA392862818MTFMTc.118T>C (p.Ser40Pro)
n.79T>C
n.37T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.133T>C
 gnomAD v4
15g.65029496A>TCA392862819MTFMTc.118T>A (p.Ser40Thr)
n.79T>A
n.37T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.133T>A
15g.65029497G>ACA490826969MTFMTc.117C>T (p.Asp39=)
n.78C>T
n.36C>T
c.102C>T (p.Asp34=)
n.132C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029497G>CCA392862822MTFMTc.117C>G (p.Asp39Glu)
n.78C>G
n.36C>G
c.102C>G (p.Asp34Glu)
n.132C>G
15g.65029497G=CA2183422890MTFMTc.117C= (p.Asp39=)
n.78C=
n.36C=
c.102C= (p.Asp34=)
n.132C=
15g.65029497G>TCA392862824MTFMTc.117C>A (p.Asp39Glu)
n.78C>A
n.36C>A
c.102C>A (p.Asp34Glu)
n.132C>A
 gnomAD v4
15g.65029498T>ACA392862831MTFMTc.116A>T (p.Asp39Val)
n.77A>T
n.35A>T
c.101A>T (p.Asp34Val)
n.131A>T
15g.65029498T>CCA392862835MTFMTc.116A>G (p.Asp39Gly)
n.77A>G
n.35A>G
c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.131A>G
 gnomAD v4
15g.65029498T>GCA392862838MTFMTc.116A>C (p.Asp39Ala)
n.77A>C
n.35A>C
c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.131A>C
15g.65029499C>ACA392862877MTFMTc.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.76G>T
n.34G>T
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.130G>T
 gnomAD v4
15g.65029499C=CA2183422891MTFMTc.115G= (p.Asp39=)
n.76G=
n.34G=
c.100G= (p.Asp34=)
n.130G=
15g.65029499C>GCA392862857MTFMTc.115G>C (p.Asp39His)
n.76G>C
n.34G>C
c.100G>C (p.Asp34His)
n.130G>C
15g.65029499C>TCA392862860MTFMTc.115G>A (p.Asp39Asn)
n.76G>A
n.34G>A
c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.130G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched