Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.65029330delCA2628983277MTFMTc.209+78del (n.209+78del)
n.170+78del
n.128+78del
c.194+78del (n.194+78del)
c.-122del (n.-122del)
c.287del (p.Leu96TrpfsTer?)
n.302del
 gnomAD v4
15g.65029331C=CA2183422787MTFMTc.209+74G= (n.209+74G=)
n.170+74G=
n.128+74G=
c.194+74G= (n.194+74G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.283G= (p.Val95=)
n.298G=
15g.65029331C>GCA2183422788MTFMTc.209+74G>C (n.209+74G>C)
n.170+74G>C
n.128+74G>C
c.194+74G>C (n.194+74G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.298G>C
 dbSNP
15g.65029331C>TCA2628983278MTFMTc.209+74G>A (n.209+74G>A)
n.170+74G>A
n.128+74G>A
c.194+74G>A (n.194+74G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.283G>A (p.Val95Ile)
n.298G>A
 gnomAD v4
15g.65029332C>ACA2628983279MTFMTc.209+73G>T (n.209+73G>T)
n.170+73G>T
n.128+73G>T
c.194+73G>T (n.194+73G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.282G>T (p.Arg94Ser)
n.297G>T
 gnomAD v4
15g.65029334T>CCA271504639MTFMTc.209+71A>G (n.209+71A>G)
n.170+71A>G
n.128+71A>G
c.194+71A>G (n.194+71A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.280A>G (p.Arg94Gly)
n.295A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029334T>GCA2628983280MTFMTc.209+71A>C (n.209+71A>C)
n.170+71A>C
n.128+71A>C
c.194+71A>C (n.194+71A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.280A>C (p.Arg94=)
n.295A>C
 gnomAD v4
15g.65029334T=CA2183422789MTFMTc.209+71A= (n.209+71A=)
n.170+71A=
n.128+71A=
c.194+71A= (n.194+71A=)
c.-129A= (n.-129A=)
c.280A= (p.Arg94=)
n.295A=
15g.65029334_65029335delinsTCCA2183422790MTFMTc.209+70_209+71delinsGA (n.209+70_209+71delinsGA)
n.170+70_170+71delinsGA
n.128+70_128+71delinsGA
c.194+70_194+71delinsGA (n.194+70_194+71delinsGA)
c.-130_-129delinsGA (n.-130_-129delinsGA)
c.279_280delinsGA (p.Pro93=)
n.294_295delinsGA
15g.65029335delCA2183422791MTFMTc.209+70del (n.209+70del)
n.170+70del
n.128+70del
c.194+70del (n.194+70del)
c.-130del (n.-130del)
c.279del (p.Arg94GlyfsTer?)
n.294del
 dbSNP
15g.65029335C>ACA2183422792MTFMTc.209+70G>T (n.209+70G>T)
n.170+70G>T
n.128+70G>T
c.194+70G>T (n.194+70G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.279G>T (p.Pro93=)
n.294G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029335C=CA2183422793MTFMTc.209+70G= (n.209+70G=)
n.170+70G=
n.128+70G=
c.194+70G= (n.194+70G=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.279G= (p.Pro93=)
n.294G=
15g.65029336G>ACA714892003MTFMTc.209+69C>T (n.209+69C>T)
n.170+69C>T
n.128+69C>T
c.194+69C>T (n.194+69C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.293C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029336G>CCA2628983281MTFMTc.209+69C>G (n.209+69C>G)
n.170+69C>G
n.128+69C>G
c.194+69C>G (n.194+69C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.293C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029336G=CA2183422794MTFMTc.209+69C= (n.209+69C=)
n.170+69C=
n.128+69C=
c.194+69C= (n.194+69C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.278C= (p.Pro93=)
n.293C=
15g.65029336G>TCA2628983282MTFMTc.209+69C>A (n.209+69C>A)
n.170+69C>A
n.128+69C>A
c.194+69C>A (n.194+69C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.278C>A (p.Pro93Gln)
n.293C>A
 gnomAD v4
15g.65029337G>ACA714892005MTFMTc.209+68C>T (n.209+68C>T)
n.170+68C>T
n.128+68C>T
c.194+68C>T (n.194+68C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.292C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029337G>CCA2628983283MTFMTc.209+68C>G (n.209+68C>G)
n.170+68C>G
n.128+68C>G
c.194+68C>G (n.194+68C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.292C>G
 gnomAD v4
15g.65029337G=CA2183422795MTFMTc.209+68C= (n.209+68C=)
n.170+68C=
n.128+68C=
c.194+68C= (n.194+68C=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.277C= (p.Pro93=)
n.292C=
15g.65029338G>CCA271504645MTFMTc.209+67C>G (n.209+67C>G)
n.170+67C>G
n.128+67C>G
c.194+67C>G (n.194+67C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.276C>G (p.Ala92=)
n.291C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029338G=CA2183422796MTFMTc.209+67C= (n.209+67C=)
n.170+67C=
n.128+67C=
c.194+67C= (n.194+67C=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.276C= (p.Ala92=)
n.291C=
15g.65029338G>TCA2628983284MTFMTc.209+67C>A (n.209+67C>A)
n.170+67C>A
n.128+67C>A
c.194+67C>A (n.194+67C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.276C>A (p.Ala92=)
n.291C>A
 gnomAD v4
15g.65029339G>ACA2628983285MTFMTc.209+66C>T (n.209+66C>T)
n.170+66C>T
n.128+66C>T
c.194+66C>T (n.194+66C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.290C>T
 gnomAD v4
15g.65029339G>CCA2804503429MTFMTc.209+66C>G (n.209+66C>G)
n.170+66C>G
n.128+66C>G
c.194+66C>G (n.194+66C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.290C>G
15g.65029339G>TCA2628983286MTFMTc.209+66C>A (n.209+66C>A)
n.170+66C>A
n.128+66C>A
c.194+66C>A (n.194+66C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.290C>A
 gnomAD v4
15g.65029340C>ACA2628983287MTFMTc.209+65G>T (n.209+65G>T)
n.170+65G>T
n.128+65G>T
c.194+65G>T (n.194+65G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.289G>T
 gnomAD v4
15g.65029340C>TCA2628983288MTFMTc.209+65G>A (n.209+65G>A)
n.170+65G>A
n.128+65G>A
c.194+65G>A (n.194+65G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.289G>A
 gnomAD v4
15g.65029341C>TCA2628983289MTFMTc.209+64G>A (n.209+64G>A)
n.170+64G>A
n.128+64G>A
c.194+64G>A (n.194+64G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.273G>A (p.Pro91=)
n.288G>A
 gnomAD v4
15g.65029342G>ACA2628983290MTFMTc.209+63C>T (n.209+63C>T)
n.170+63C>T
n.128+63C>T
c.194+63C>T (n.194+63C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.287C>T
 gnomAD v4
15g.65029342G>CCA2628983291MTFMTc.209+63C>G (n.209+63C>G)
n.170+63C>G
n.128+63C>G
c.194+63C>G (n.194+63C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.287C>G
 gnomAD v4
15g.65029342G>TCA2575758843MTFMTc.209+63C>A (n.209+63C>A)
n.170+63C>A
n.128+63C>A
c.194+63C>A (n.194+63C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.287C>A
 gnomAD v4
15g.65029343G>ACA271504647MTFMTc.209+62C>T (n.209+62C>T)
n.170+62C>T
n.128+62C>T
c.194+62C>T (n.194+62C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.286C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029343G=CA2183422797MTFMTc.209+62C= (n.209+62C=)
n.170+62C=
n.128+62C=
c.194+62C= (n.194+62C=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.271C= (p.Pro91=)
n.286C=
15g.65029344C>ACA970810408MTFMTc.209+61G>T (n.209+61G>T)
n.170+61G>T
n.128+61G>T
c.194+61G>T (n.194+61G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.270G>T (p.Arg90=)
n.285G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029344C=CA2183422798MTFMTc.209+61G= (n.209+61G=)
n.170+61G=
n.128+61G=
c.194+61G= (n.194+61G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.270G= (p.Arg90=)
n.285G=
15g.65029344C>GCA2628983292MTFMTc.209+61G>C (n.209+61G>C)
n.170+61G>C
n.128+61G>C
c.194+61G>C (n.194+61G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.270G>C (p.Arg90=)
n.285G>C
 gnomAD v4
15g.65029344C>TCA2628983293MTFMTc.209+61G>A (n.209+61G>A)
n.170+61G>A
n.128+61G>A
c.194+61G>A (n.194+61G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.285G>A
 gnomAD v4
15g.65029346G>ACA271504648MTFMTc.209+59C>T (n.209+59C>T)
n.170+59C>T
n.128+59C>T
c.194+59C>T (n.194+59C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.268C>T (p.Arg90Trp)
n.283C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029346G=CA2183422799MTFMTc.209+59C= (n.209+59C=)
n.170+59C=
n.128+59C=
c.194+59C= (n.194+59C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.283C=
15g.65029346G>TCA2628983294MTFMTc.209+59C>A (n.209+59C>A)
n.170+59C>A
n.128+59C>A
c.194+59C>A (n.194+59C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.268C>A (p.Arg90=)
n.283C>A
 gnomAD v4
15g.65029347C>ACA2628983295MTFMTc.209+58G>T (n.209+58G>T)
n.170+58G>T
n.128+58G>T
c.194+58G>T (n.194+58G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.267G>T (p.Gly89=)
n.282G>T
 gnomAD v4
15g.65029347C=CA2183422800MTFMTc.209+58G= (n.209+58G=)
n.170+58G=
n.128+58G=
c.194+58G= (n.194+58G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.267G= (p.Gly89=)
n.282G=
15g.65029347C>TCA271504649MTFMTc.209+58G>A (n.209+58G>A)
n.170+58G>A
n.128+58G>A
c.194+58G>A (n.194+58G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.267G>A (p.Gly89=)
n.282G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029348C>ACA2628983296MTFMTc.209+57G>T (n.209+57G>T)
n.170+57G>T
n.128+57G>T
c.194+57G>T (n.194+57G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.281G>T
 gnomAD v4
15g.65029348C=CA2183422801MTFMTc.209+57G= (n.209+57G=)
n.170+57G=
n.128+57G=
c.194+57G= (n.194+57G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.266G= (p.Gly89=)
n.281G=
15g.65029348C>GCA618629897MTFMTc.209+57G>C (n.209+57G>C)
n.170+57G>C
n.128+57G>C
c.194+57G>C (n.194+57G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.281G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029348C>TCA970810421MTFMTc.209+57G>A (n.209+57G>A)
n.170+57G>A
n.128+57G>A
c.194+57G>A (n.194+57G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.281G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029349C>ACA2628983297MTFMTc.209+56G>T (n.209+56G>T)
n.170+56G>T
n.128+56G>T
c.194+56G>T (n.194+56G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.265G>T (p.Gly89Trp)
n.280G>T
 gnomAD v4
15g.65029349C>TCA2628983298MTFMTc.209+56G>A (n.209+56G>A)
n.170+56G>A
n.128+56G>A
c.194+56G>A (n.194+56G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
n.280G>A
 gnomAD v4
15g.65029350G>ACA271504653MTFMTc.209+55C>T (n.209+55C>T)
n.170+55C>T
n.128+55C>T
c.194+55C>T (n.194+55C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.264C>T (p.Pro88=)
n.279C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029350G>CCA2628983299MTFMTc.209+55C>G (n.209+55C>G)
n.170+55C>G
n.128+55C>G
c.194+55C>G (n.194+55C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.264C>G (p.Pro88=)
n.279C>G
 gnomAD v4
15g.65029350G=CA2183422802MTFMTc.209+55C= (n.209+55C=)
n.170+55C=
n.128+55C=
c.194+55C= (n.194+55C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.264C= (p.Pro88=)
n.279C=
15g.65029350G>TCA2628983300MTFMTc.209+55C>A (n.209+55C>A)
n.170+55C>A
n.128+55C>A
c.194+55C>A (n.194+55C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.264C>A (p.Pro88=)
n.279C>A
 gnomAD v4
15g.65029351G>TCA2628983301MTFMTc.209+54C>A (n.209+54C>A)
n.170+54C>A
n.128+54C>A
c.194+54C>A (n.194+54C>A)
c.263C>A (p.Pro88His)
n.278C>A
 gnomAD v4
15g.65029352G>ACA2575758844MTFMTc.209+53C>T (n.209+53C>T)
n.170+53C>T
n.128+53C>T
c.194+53C>T (n.194+53C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.277C>T
 gnomAD v4
15g.65029352G>TCA2628983302MTFMTc.209+53C>A (n.209+53C>A)
n.170+53C>A
n.128+53C>A
c.194+53C>A (n.194+53C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.277C>A
 gnomAD v4
15g.65029353C>ACA271504657MTFMTc.209+52G>T (n.209+52G>T)
n.170+52G>T
n.128+52G>T
c.194+52G>T (n.194+52G>T)
c.261G>T (p.Ala87=)
n.276G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029353C=CA2183422803MTFMTc.209+52G= (n.209+52G=)
n.170+52G=
n.128+52G=
c.194+52G= (n.194+52G=)
c.261G= (p.Ala87=)
n.276G=
15g.65029353C>TCA2628983303MTFMTc.209+52G>A (n.209+52G>A)
n.170+52G>A
n.128+52G>A
c.194+52G>A (n.194+52G>A)
c.261G>A (p.Ala87=)
n.276G>A
 gnomAD v4
15g.65029354G>ACA2628983304MTFMTc.209+51C>T (n.209+51C>T)
n.170+51C>T
n.128+51C>T
c.194+51C>T (n.194+51C>T)
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.275C>T
 gnomAD v4
15g.65029355C=CA2183422804MTFMTc.209+50G= (n.209+50G=)
n.170+50G=
n.128+50G=
c.194+50G= (n.194+50G=)
c.259G= (p.Ala87=)
n.274G=
15g.65029355C>TCA618629898MTFMTc.209+50G>A (n.209+50G>A)
n.170+50G>A
n.128+50G>A
c.194+50G>A (n.194+50G>A)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.274G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029356G>ACA2628983305MTFMTc.209+49C>T (n.209+49C>T)
n.170+49C>T
n.128+49C>T
c.194+49C>T (n.194+49C>T)
c.258C>T (p.Ala86=)
n.273C>T
 gnomAD v4
15g.65029356G>TCA2628983306MTFMTc.209+49C>A (n.209+49C>A)
n.170+49C>A
n.128+49C>A
c.194+49C>A (n.194+49C>A)
c.258C>A (p.Ala86=)
n.273C>A
 gnomAD v4
15g.65029357G>ACA7613425MTFMTc.209+48C>T (n.209+48C>T)
n.170+48C>T
n.128+48C>T
c.194+48C>T (n.194+48C>T)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.272C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029357G=CA2183422805MTFMTc.209+48C= (n.209+48C=)
n.170+48C=
n.128+48C=
c.194+48C= (n.194+48C=)
c.257C= (p.Ala86=)
n.272C=
15g.65029357G>TCA2183422806MTFMTc.209+48C>A (n.209+48C>A)
n.170+48C>A
n.128+48C>A
c.194+48C>A (n.194+48C>A)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.272C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029358C>ACA271504670MTFMTc.209+47G>T (n.209+47G>T)
n.170+47G>T
n.128+47G>T
c.194+47G>T (n.194+47G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.271G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029358C=CA2183422807MTFMTc.209+47G= (n.209+47G=)
n.170+47G=
n.128+47G=
c.194+47G= (n.194+47G=)
c.256G= (p.Ala86=)
n.271G=
15g.65029358C>TCA2628983307MTFMTc.209+47G>A (n.209+47G>A)
n.170+47G>A
n.128+47G>A
c.194+47G>A (n.194+47G>A)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.271G>A
 gnomAD v4
15g.65029359C=CA2183422809MTFMTc.209+46G= (n.209+46G=)
n.170+46G=
n.128+46G=
c.194+46G= (n.194+46G=)
c.255G= (p.Gln85=)
n.270G=
15g.65029359C>GCA2183422808MTFMTc.209+46G>C (n.209+46G>C)
n.170+46G>C
n.128+46G>C
c.194+46G>C (n.194+46G>C)
c.255G>C (p.Gln85His)
n.270G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029360T>CCA2628983308MTFMTc.209+45A>G (n.209+45A>G)
n.170+45A>G
n.128+45A>G
c.194+45A>G (n.194+45A>G)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.269A>G
 gnomAD v4
15g.65029360T>GCA271504673MTFMTc.209+45A>C (n.209+45A>C)
n.170+45A>C
n.128+45A>C
c.194+45A>C (n.194+45A>C)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.269A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029360T=CA2183422810MTFMTc.209+45A= (n.209+45A=)
n.170+45A=
n.128+45A=
c.194+45A= (n.194+45A=)
c.254A= (p.Gln85=)
n.269A=
15g.65029361G>ACA714892016MTFMTc.209+44C>T (n.209+44C>T)
n.170+44C>T
n.128+44C>T
c.194+44C>T (n.194+44C>T)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.268C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029361G=CA2183422811MTFMTc.209+44C= (n.209+44C=)
n.170+44C=
n.128+44C=
c.194+44C= (n.194+44C=)
c.253C= (p.Gln85=)
n.268C=
15g.65029362G>ACA2628983309MTFMTc.209+43C>T (n.209+43C>T)
n.170+43C>T
n.128+43C>T
c.194+43C>T (n.194+43C>T)
c.252C>T (p.Leu84=)
n.267C>T
 gnomAD v4
15g.65029362G>TCA2628983310MTFMTc.209+43C>A (n.209+43C>A)
n.170+43C>A
n.128+43C>A
c.194+43C>A (n.194+43C>A)
c.252C>A (p.Leu84=)
n.267C>A
 gnomAD v4
15g.65029363A>GCA2628983311MTFMTc.209+42T>C (n.209+42T>C)
n.170+42T>C
n.128+42T>C
c.194+42T>C (n.194+42T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.266T>C
 gnomAD v4
15g.65029364G>ACA618629899MTFMTc.209+41C>T (n.209+41C>T)
n.170+41C>T
n.128+41C>T
c.194+41C>T (n.194+41C>T)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
n.265C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029364G=CA2183422812MTFMTc.209+41C= (n.209+41C=)
n.170+41C=
n.128+41C=
c.194+41C= (n.194+41C=)
c.250C= (p.Leu84=)
n.265C=
15g.65029365G>ACA271504679MTFMTc.209+40C>T (n.209+40C>T)
n.170+40C>T
n.128+40C>T
c.194+40C>T (n.194+40C>T)
c.249C>T (p.Gly83=)
n.264C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029365G=CA2183422813MTFMTc.209+40C= (n.209+40C=)
n.170+40C=
n.128+40C=
c.194+40C= (n.194+40C=)
c.249C= (p.Gly83=)
n.264C=
15g.65029365G>TCA2628983312MTFMTc.209+40C>A (n.209+40C>A)
n.170+40C>A
n.128+40C>A
c.194+40C>A (n.194+40C>A)
c.249C>A (p.Gly83=)
n.264C>A
 gnomAD v4
15g.65029366C>ACA618629900MTFMTc.209+39G>T (n.209+39G>T)
n.170+39G>T
n.128+39G>T
c.194+39G>T (n.194+39G>T)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.263G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029366C=CA2183422815MTFMTc.209+39G= (n.209+39G=)
n.170+39G=
n.128+39G=
c.194+39G= (n.194+39G=)
c.248G= (p.Gly83=)
n.263G=
15g.65029366C>GCA2183422814MTFMTc.209+39G>C (n.209+39G>C)
n.170+39G>C
n.128+39G>C
c.194+39G>C (n.194+39G>C)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.263G>C
 dbSNP
15g.65029366C>TCA618629901MTFMTc.209+39G>A (n.209+39G>A)
n.170+39G>A
n.128+39G>A
c.194+39G>A (n.194+39G>A)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029367C>TCA2628983313MTFMTc.209+38G>A (n.209+38G>A)
n.170+38G>A
n.128+38G>A
c.194+38G>A (n.194+38G>A)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.262G>A
 gnomAD v4
15g.65029368T>CCA2183422817MTFMTc.209+37A>G (n.209+37A>G)
n.170+37A>G
n.128+37A>G
c.194+37A>G (n.194+37A>G)
c.246A>G (p.Glu82=)
n.261A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029368T=CA2183422816MTFMTc.209+37A= (n.209+37A=)
n.170+37A=
n.128+37A=
c.194+37A= (n.194+37A=)
c.246A= (p.Glu82=)
n.261A=
15g.65029369T>ACA2628983314MTFMTc.209+36A>T (n.209+36A>T)
n.170+36A>T
n.128+36A>T
c.194+36A>T (n.194+36A>T)
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.260A>T
 gnomAD v4
15g.65029369T>CCA2628983315MTFMTc.209+36A>G (n.209+36A>G)
n.170+36A>G
n.128+36A>G
c.194+36A>G (n.194+36A>G)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.260A>G
 gnomAD v4
15g.65029370C>ACA2628983316MTFMTc.209+35G>T (n.209+35G>T)
n.170+35G>T
n.128+35G>T
c.194+35G>T (n.194+35G>T)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.259G>T
 gnomAD v4
15g.65029370C>TCA2628983317MTFMTc.209+35G>A (n.209+35G>A)
n.170+35G>A
n.128+35G>A
c.194+35G>A (n.194+35G>A)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.259G>A
 gnomAD v4
15g.65029371A>GCA2628983318MTFMTc.209+34T>C (n.209+34T>C)
n.170+34T>C
n.128+34T>C
c.194+34T>C (n.194+34T>C)
c.243T>C (p.Ala81=)
n.258T>C
 gnomAD v4
15g.65029372G>ACA2183422819MTFMTc.209+33C>T (n.209+33C>T)
n.170+33C>T
n.128+33C>T
c.194+33C>T (n.194+33C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.257C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029372G>CCA2628983319MTFMTc.209+33C>G (n.209+33C>G)
n.170+33C>G
n.128+33C>G
c.194+33C>G (n.194+33C>G)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.257C>G
 gnomAD v4
15g.65029372G=CA2183422818MTFMTc.209+33C= (n.209+33C=)
n.170+33C=
n.128+33C=
c.194+33C= (n.194+33C=)
c.242C= (p.Ala81=)
n.257C=
15g.65029372G>TCA2628983320MTFMTc.209+33C>A (n.209+33C>A)
n.170+33C>A
n.128+33C>A
c.194+33C>A (n.194+33C>A)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.257C>A
 gnomAD v4
15g.65029373C>ACA618629902MTFMTc.209+32G>T (n.209+32G>T)
n.170+32G>T
n.128+32G>T
c.194+32G>T (n.194+32G>T)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.256G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029373C=CA2183422820MTFMTc.209+32G= (n.209+32G=)
n.170+32G=
n.128+32G=
c.194+32G= (n.194+32G=)
c.241G= (p.Ala81=)
n.256G=
15g.65029373C>GCA970810438MTFMTc.209+32G>C (n.209+32G>C)
n.170+32G>C
n.128+32G>C
c.194+32G>C (n.194+32G>C)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.256G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029373C>TCA2628983321MTFMTc.209+32G>A (n.209+32G>A)
n.170+32G>A
n.128+32G>A
c.194+32G>A (n.194+32G>A)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.256G>A
 gnomAD v4
15g.65029374G>ACA2628983322MTFMTc.209+31C>T (n.209+31C>T)
n.170+31C>T
n.128+31C>T
c.194+31C>T (n.194+31C>T)
c.240C>T (p.Ala80=)
n.255C>T
 gnomAD v4
15g.65029374G>TCA2628983323MTFMTc.209+31C>A (n.209+31C>A)
n.170+31C>A
n.128+31C>A
c.194+31C>A (n.194+31C>A)
c.240C>A (p.Ala80=)
n.255C>A
 gnomAD v4
15g.65029375G>ACA2628983325MTFMTc.209+30C>T (n.209+30C>T)
n.170+30C>T
n.128+30C>T
c.194+30C>T (n.194+30C>T)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.254C>T
 gnomAD v4
15g.65029375G>TCA2628983324MTFMTc.209+30C>A (n.209+30C>A)
n.170+30C>A
n.128+30C>A
c.194+30C>A (n.194+30C>A)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.254C>A
 gnomAD v4
15g.65029376C>ACA2628983326MTFMTc.209+29G>T (n.209+29G>T)
n.170+29G>T
n.128+29G>T
c.194+29G>T (n.194+29G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.253G>T
 gnomAD v4
15g.65029376C>TCA2628983327MTFMTc.209+29G>A (n.209+29G>A)
n.170+29G>A
n.128+29G>A
c.194+29G>A (n.194+29G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.253G>A
 gnomAD v4
15g.65029377C>ACA2628983328MTFMTc.209+28G>T (n.209+28G>T)
n.170+28G>T
n.128+28G>T
c.194+28G>T (n.194+28G>T)
c.237G>T (p.Pro79=)
n.252G>T
 gnomAD v4
15g.65029377C=CA2183422821MTFMTc.209+28G= (n.209+28G=)
n.170+28G=
n.128+28G=
c.194+28G= (n.194+28G=)
c.237G= (p.Pro79=)
n.252G=
15g.65029377C>GCA2628983329MTFMTc.209+28G>C (n.209+28G>C)
n.170+28G>C
n.128+28G>C
c.194+28G>C (n.194+28G>C)
c.237G>C (p.Pro79=)
n.252G>C
 gnomAD v4
15g.65029377C>TCA618629903MTFMTc.209+28G>A (n.209+28G>A)
n.170+28G>A
n.128+28G>A
c.194+28G>A (n.194+28G>A)
c.237G>A (p.Pro79=)
n.252G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029378G>ACA2557532152MTFMTc.209+27C>T (n.209+27C>T)
n.170+27C>T
n.128+27C>T
c.194+27C>T (n.194+27C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.251C>T
 gnomAD v4
15g.65029378G>TCA2628983330MTFMTc.209+27C>A (n.209+27C>A)
n.170+27C>A
n.128+27C>A
c.194+27C>A (n.194+27C>A)
c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.251C>A
 gnomAD v4
15g.65029379G>ACA2628983331MTFMTc.209+26C>T (n.209+26C>T)
n.170+26C>T
n.128+26C>T
c.194+26C>T (n.194+26C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.250C>T
 gnomAD v4
15g.65029380G>ACA2628983332MTFMTc.209+25C>T (n.209+25C>T)
n.170+25C>T
n.128+25C>T
c.194+25C>T (n.194+25C>T)
c.234C>T (p.Asp78=)
n.249C>T
 gnomAD v4
15g.65029380G>TCA2628983333MTFMTc.209+25C>A (n.209+25C>A)
n.170+25C>A
n.128+25C>A
c.194+25C>A (n.194+25C>A)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
n.249C>A
 gnomAD v4
15g.65029381T>CCA2628983334MTFMTc.209+24A>G (n.209+24A>G)
n.170+24A>G
n.128+24A>G
c.194+24A>G (n.194+24A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.248A>G
 gnomAD v4
15g.65029381_65029382delinsTCCA2183422822MTFMTc.209+23_209+24delinsGA (n.209+23_209+24delinsGA)
n.170+23_170+24delinsGA
n.128+23_128+24delinsGA
c.194+23_194+24delinsGA (n.194+23_194+24delinsGA)
c.232_233delinsGA (p.Asp78=)
n.247_248delinsGA
15g.65029382C>ACA2628983335MTFMTc.209+23G>T (n.209+23G>T)
n.170+23G>T
n.128+23G>T
c.194+23G>T (n.194+23G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.247G>T
 gnomAD v4
15g.65029382C=CA2183422823MTFMTc.209+23G= (n.209+23G=)
n.170+23G=
n.128+23G=
c.194+23G= (n.194+23G=)
c.232G= (p.Asp78=)
n.247G=
15g.65029382C>TCA271504681MTFMTc.209+23G>A (n.209+23G>A)
n.170+23G>A
n.128+23G>A
c.194+23G>A (n.194+23G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.247G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029385delCA618629904MTFMTc.209+23del (n.209+23del)
n.170+23del
n.128+23del
c.194+23del (n.194+23del)
c.232del (p.Asp78ThrfsTer?)
n.247del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029383C>ACA2628983336MTFMTc.209+22G>T (n.209+22G>T)
n.170+22G>T
n.128+22G>T
c.194+22G>T (n.194+22G>T)
c.231G>T (p.Gly77=)
n.246G>T
 gnomAD v4
15g.65029383C=CA2183422824MTFMTc.209+22G= (n.209+22G=)
n.170+22G=
n.128+22G=
c.194+22G= (n.194+22G=)
c.231G= (p.Gly77=)
n.246G=
15g.65029383C>TCA970810445MTFMTc.209+22G>A (n.209+22G>A)
n.170+22G>A
n.128+22G>A
c.194+22G>A (n.194+22G>A)
c.231G>A (p.Gly77=)
n.246G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029384C>ACA2628983337MTFMTc.209+21G>T (n.209+21G>T)
n.170+21G>T
n.128+21G>T
c.194+21G>T (n.194+21G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.245G>T
 gnomAD v4
15g.65029384C=CA2183422825MTFMTc.209+21G= (n.209+21G=)
n.170+21G=
n.128+21G=
c.194+21G= (n.194+21G=)
c.230G= (p.Gly77=)
n.245G=
15g.65029384C>TCA271504683MTFMTc.209+21G>A (n.209+21G>A)
n.170+21G>A
n.128+21G>A
c.194+21G>A (n.194+21G>A)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
n.245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029385C>ACA2628983338MTFMTc.209+20G>T (n.209+20G>T)
n.170+20G>T
n.128+20G>T
c.194+20G>T (n.194+20G>T)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
n.244G>T
 gnomAD v4
15g.65029385C>GCA2628983339MTFMTc.209+20G>C (n.209+20G>C)
n.170+20G>C
n.128+20G>C
c.194+20G>C (n.194+20G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.244G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029385C>TCA2575758845MTFMTc.209+20G>A (n.209+20G>A)
n.170+20G>A
n.128+20G>A
c.194+20G>A (n.194+20G>A)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.244G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.65029385_65029406delinsCGGATCCCTGGCCCGGGTACCTCA2183422826MTFMTc.208_209+20delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG
n.169_170+20delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG
n.127_128+20delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG
c.193_194+20delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG
c.208_229delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG (p.Arg70=)
n.223_244delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG
15g.65029386G>ACA2183422828MTFMTc.209+19C>T (n.209+19C>T)
n.170+19C>T
n.128+19C>T
c.194+19C>T (n.194+19C>T)
c.228C>T (p.Ser76=)
n.243C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029386G=CA2183422827MTFMTc.209+19C= (n.209+19C=)
n.170+19C=
n.128+19C=
c.194+19C= (n.194+19C=)
c.228C= (p.Ser76=)
n.243C=
15g.65029386G>TCA2628983340MTFMTc.209+19C>A (n.209+19C>A)
n.170+19C>A
n.128+19C>A
c.194+19C>A (n.194+19C>A)
c.228C>A (p.Ser76=)
n.243C>A
 gnomAD v4
15g.65029388_65029408delCA618956762MTFMTc.208_209+19del
n.169_170+19del
n.127_128+19del
c.193_194+19del
c.208_228del (p.Arg70_Ser76del)
n.223_243del
 dbSNP gnomAD v2
15g.65029387G>ACA271504685MTFMTc.209+18C>T (n.209+18C>T)
n.170+18C>T
n.128+18C>T
c.194+18C>T (n.194+18C>T)
c.227C>T (p.Ser76Phe)
n.242C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029387G=CA2183422829MTFMTc.209+18C= (n.209+18C=)
n.170+18C=
n.128+18C=
c.194+18C= (n.194+18C=)
c.227C= (p.Ser76=)
n.242C=
15g.65029387G>TCA2628983341MTFMTc.209+18C>A (n.209+18C>A)
n.170+18C>A
n.128+18C>A
c.194+18C>A (n.194+18C>A)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
n.242C>A
 gnomAD v4
15g.65029388A>TCA2628983342MTFMTc.209+17T>A (n.209+17T>A)
n.170+17T>A
n.128+17T>A
c.194+17T>A (n.194+17T>A)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.241T>A
 gnomAD v4
15g.65029389T>CCA2628983343MTFMTc.209+16A>G (n.209+16A>G)
n.170+16A>G
n.128+16A>G
c.194+16A>G (n.194+16A>G)
c.225A>G (p.Gly75=)
n.240A>G
 gnomAD v4
15g.65029390C>ACA2628983344MTFMTc.209+15G>T (n.209+15G>T)
n.170+15G>T
n.128+15G>T
c.194+15G>T (n.194+15G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.239G>T
 gnomAD v4
15g.65029390C>GCA2628983345MTFMTc.209+15G>C (n.209+15G>C)
n.170+15G>C
n.128+15G>C
c.194+15G>C (n.194+15G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.239G>C
 gnomAD v4
15g.65029390C>TCA2628983346MTFMTc.209+15G>A (n.209+15G>A)
n.170+15G>A
n.128+15G>A
c.194+15G>A (n.194+15G>A)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
n.239G>A
 gnomAD v4
15g.65029391C>ACA2628983348MTFMTc.209+14G>T (n.209+14G>T)
n.170+14G>T
n.128+14G>T
c.194+14G>T (n.194+14G>T)
c.223G>T (p.Gly75Ter)
n.238G>T
 gnomAD v4
15g.65029391C=CA2183422830MTFMTc.209+14G= (n.209+14G=)
n.170+14G=
n.128+14G=
c.194+14G= (n.194+14G=)
c.223G= (p.Gly75=)
n.238G=
15g.65029391C>GCA2628983349MTFMTc.209+14G>C (n.209+14G>C)
n.170+14G>C
n.128+14G>C
c.194+14G>C (n.194+14G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.238G>C
 gnomAD v4
15g.65029391C>TCA271504689MTFMTc.209+14G>A (n.209+14G>A)
n.170+14G>A
n.128+14G>A
c.194+14G>A (n.194+14G>A)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.238G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029397_65029409delCA2628983347MTFMTc.209+2_209+14del
n.170+2_170+14del
n.128+2_128+14del
c.194+2_194+14del
c.211_223del (p.Tyr71AspfsTer?)
n.226_238del
 gnomAD v4
15g.65029392C>ACA2628983350MTFMTc.209+13G>T (n.209+13G>T)
n.170+13G>T
n.128+13G>T
c.194+13G>T (n.194+13G>T)
c.222G>T (p.Gln74His)
n.237G>T
 gnomAD v4
15g.65029393T>ACA2628983351MTFMTc.209+12A>T (n.209+12A>T)
n.170+12A>T
n.128+12A>T
c.194+12A>T (n.194+12A>T)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.236A>T
 gnomAD v4
15g.65029393T>CCA2628983352MTFMTc.209+12A>G (n.209+12A>G)
n.170+12A>G
n.128+12A>G
c.194+12A>G (n.194+12A>G)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
n.236A>G
 gnomAD v4
15g.65029393T>GCA2183422832MTFMTc.209+12A>C (n.209+12A>C)
n.170+12A>C
n.128+12A>C
c.194+12A>C (n.194+12A>C)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
n.236A>C
 dbSNP
15g.65029393T=CA2183422831MTFMTc.209+12A= (n.209+12A=)
n.170+12A=
n.128+12A=
c.194+12A= (n.194+12A=)
c.221A= (p.Gln74=)
n.236A=
15g.65029394G>ACA2628983353MTFMTc.209+11C>T (n.209+11C>T)
n.170+11C>T
n.128+11C>T
c.194+11C>T (n.194+11C>T)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.235C>T
 gnomAD v4
15g.65029395G>ACA2183422834MTFMTc.209+10C>T (n.209+10C>T)
n.170+10C>T
n.128+10C>T
c.194+10C>T (n.194+10C>T)
c.219C>T (p.Gly73=)
n.234C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029395G=CA2183422833MTFMTc.209+10C= (n.209+10C=)
n.170+10C=
n.128+10C=
c.194+10C= (n.194+10C=)
c.219C= (p.Gly73=)
n.234C=
15g.65029395G>TCA2628983354MTFMTc.209+10C>A (n.209+10C>A)
n.170+10C>A
n.128+10C>A
c.194+10C>A (n.194+10C>A)
c.219C>A (p.Gly73=)
n.234C>A
 gnomAD v4
15g.65029396C>ACA2628983356MTFMTc.209+9G>T (n.209+9G>T)
n.170+9G>T
n.128+9G>T
c.194+9G>T (n.194+9G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.233G>T
 gnomAD v4
15g.65029396C>GCA2628983357MTFMTc.209+9G>C (n.209+9G>C)
n.170+9G>C
n.128+9G>C
c.194+9G>C (n.194+9G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.233G>C
 gnomAD v4
15g.65029396C>TCA2628983358MTFMTc.209+9G>A (n.209+9G>A)
n.170+9G>A
n.128+9G>A
c.194+9G>A (n.194+9G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.233G>A
 gnomAD v4
15g.65029398delCA2628983355MTFMTc.209+9del (n.209+9del)
n.170+9del
n.128+9del
c.194+9del (n.194+9del)
c.218del (p.Gly73AlafsTer?)
n.233del
 gnomAD v4
15g.65029397C>ACA2628983359MTFMTc.209+8G>T (n.209+8G>T)
n.170+8G>T
n.128+8G>T
c.194+8G>T (n.194+8G>T)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.232G>T
 gnomAD v4
15g.65029398C>ACA618956763MTFMTc.209+7G>T (n.209+7G>T)
n.170+7G>T
n.128+7G>T
c.194+7G>T (n.194+7G>T)
c.216G>T (p.Pro72=)
n.231G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029398C=CA2183422835MTFMTc.209+7G= (n.209+7G=)
n.170+7G=
n.128+7G=
c.194+7G= (n.194+7G=)
c.216G= (p.Pro72=)
n.231G=
15g.65029398C>GCA2183422836MTFMTc.209+7G>C (n.209+7G>C)
n.170+7G>C
n.128+7G>C
c.194+7G>C (n.194+7G>C)
c.216G>C (p.Pro72=)
n.231G>C
 dbSNP
15g.65029398C>TCA618956764MTFMTc.209+7G>A (n.209+7G>A)
n.170+7G>A
n.128+7G>A
c.194+7G>A (n.194+7G>A)
c.216G>A (p.Pro72=)
n.231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029399G>ACA2628983360MTFMTc.209+6C>T (n.209+6C>T)
n.170+6C>T
n.128+6C>T
c.194+6C>T (n.194+6C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.230C>T
 gnomAD v4
15g.65029399G>CCA2525553835MTFMTc.209+6C>G (n.209+6C>G)
n.170+6C>G
n.128+6C>G
c.194+6C>G (n.194+6C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.230C>G
15g.65029399G>TCA2575758846MTFMTc.209+6C>A (n.209+6C>A)
n.170+6C>A
n.128+6C>A
c.194+6C>A (n.194+6C>A)
c.215C>A (p.Pro72Gln)
n.230C>A
 gnomAD v4
15g.65029400G>ACA2628983361MTFMTc.209+5C>T (n.209+5C>T)
n.170+5C>T
n.128+5C>T
c.194+5C>T (n.194+5C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.229C>T
 gnomAD v4
15g.65029400G=CA2183422837MTFMTc.209+5C= (n.209+5C=)
n.170+5C=
n.128+5C=
c.194+5C= (n.194+5C=)
c.214C= (p.Pro72=)
n.229C=
15g.65029400G>TCA714892040MTFMTc.209+5C>A (n.209+5C>A)
n.170+5C>A
n.128+5C>A
c.194+5C>A (n.194+5C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.229C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029401G>ACA714892044MTFMTc.209+4C>T (n.209+4C>T)
n.170+4C>T
n.128+4C>T
c.194+4C>T (n.194+4C>T)
c.213C>T (p.Tyr71=)
n.228C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029401G>CCA2575758847MTFMTc.209+4C>G (n.209+4C>G)
n.170+4C>G
n.128+4C>G
c.194+4C>G (n.194+4C>G)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
n.228C>G
15g.65029401G=CA2183422838MTFMTc.209+4C= (n.209+4C=)
n.170+4C=
n.128+4C=
c.194+4C= (n.194+4C=)
c.213C= (p.Tyr71=)
n.228C=
15g.65029401G>TCA970810463MTFMTc.209+4C>A (n.209+4C>A)
n.170+4C>A
n.128+4C>A
c.194+4C>A (n.194+4C>A)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.228C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029402T>CCA2538442885MTFMTc.209+3A>G (n.209+3A>G)
n.170+3A>G
n.128+3A>G
c.194+3A>G (n.194+3A>G)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.227A>G
 gnomAD v4
15g.65029403A>CCA392861867MTFMTc.209+2T>G (n.209+2T>G)
n.170+2T>G
n.128+2T>G
c.194+2T>G (n.194+2T>G)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.226T>G
15g.65029403A>GCA392861870MTFMTc.209+2T>C (n.209+2T>C)
n.170+2T>C
n.128+2T>C
c.194+2T>C (n.194+2T>C)
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.226T>C
 gnomAD v4
15g.65029403A>TCA392861871MTFMTc.209+2T>A (n.209+2T>A)
n.170+2T>A
n.128+2T>A
c.194+2T>A (n.194+2T>A)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.226T>A
 gnomAD v4
15g.65029404C>ACA392861876MTFMTc.209+1G>T (n.209+1G>T)
n.170+1G>T
n.128+1G>T
c.194+1G>T (n.194+1G>T)
c.210G>T (p.Arg70Ser)
n.225G>T
 gnomAD v4
15g.65029404C>GCA392861879MTFMTc.209+1G>C (n.209+1G>C)
n.170+1G>C
n.128+1G>C
c.194+1G>C (n.194+1G>C)
c.210G>C (p.Arg70Ser)
n.225G>C
15g.65029404C>TCA392861882MTFMTc.209+1G>A (n.209+1G>A)
n.170+1G>A
n.128+1G>A
c.194+1G>A (n.194+1G>A)
c.210G>A (p.Arg70=)
n.225G>A
 gnomAD v4
15g.65029405C>ACA392861887MTFMTc.209G>T (p.Arg70Met)
n.170G>T
n.128G>T
c.194G>T (p.Arg65Met)
n.224G>T
 gnomAD v4
15g.65029405C>GCA392861890MTFMTc.209G>C (p.Arg70Thr)
n.170G>C
n.128G>C
c.194G>C (p.Arg65Thr)
n.224G>C
 gnomAD v4
15g.65029405C>TCA392861893MTFMTc.209G>A (p.Arg70Lys)
n.170G>A
n.128G>A
c.194G>A (p.Arg65Lys)
n.224G>A
 gnomAD v4
15g.65029406_65029409dupCA2628983362MTFMTc.206_209dup (p.Arg70SerfsTer?)
n.167_170dup
n.125_128dup
c.191_194dup (p.Arg65SerfsTer?)
c.206_209dup (p.Arg70SerfsTer14)
n.221_224dup
 gnomAD v4
15g.65029406T>ACA392861896MTFMTc.208A>T (p.Arg70Trp)
n.169A>T
n.127A>T
c.193A>T (p.Arg65Trp)
n.223A>T
 gnomAD v4
15g.65029406T>CCA392861902MTFMTc.208A>G (p.Arg70Gly)
n.169A>G
n.127A>G
c.193A>G (p.Arg65Gly)
n.223A>G
 gnomAD v4
15g.65029406T>GCA490826899MTFMTc.208A>C (p.Arg70=)
n.169A>C
n.127A>C
c.193A>C (p.Arg65=)
n.223A>C
 gnomAD v4
15g.65029407G>ACA490826900MTFMTc.207C>T (p.Ala69=)
n.168C>T
n.126C>T
c.192C>T (p.Ala64=)
n.222C>T
 gnomAD v4
15g.65029407G>CCA490826901MTFMTc.207C>G (p.Ala69=)
n.168C>G
n.126C>G
c.192C>G (p.Ala64=)
n.222C>G
15g.65029407G>TCA490826902MTFMTc.207C>A (p.Ala69=)
n.168C>A
n.126C>A
c.192C>A (p.Ala64=)
n.222C>A
 gnomAD v4
15g.65029408delCA2628983363MTFMTc.207del (p.Arg70GlyfsTer8)
n.168del
n.126del
c.192del (p.Arg65GlyfsTer8)
c.207del (p.Arg70GlyfsTer?)
n.222del
 gnomAD v4
15g.65029408G>ACA392861921MTFMTc.206C>T (p.Ala69Val)
n.167C>T
n.125C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.221C>T
 gnomAD v4
15g.65029408G>CCA392861914MTFMTc.206C>G (p.Ala69Gly)
n.167C>G
n.125C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.221C>G
15g.65029408G>TCA392861918MTFMTc.206C>A (p.Ala69Asp)
n.167C>A
n.125C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.221C>A
 gnomAD v4
15g.65029409C>ACA392861926MTFMTc.205G>T (p.Ala69Ser)
n.166G>T
n.124G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.220G>T
 gnomAD v4
15g.65029409C=CA2183422839MTFMTc.205G= (p.Ala69=)
n.166G=
n.124G=
c.190G= (p.Ala64=)
n.220G=
15g.65029409C>GCA392861930MTFMTc.205G>C (p.Ala69Pro)
n.166G>C
n.124G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.220G>C
 gnomAD v4
15g.65029409C>TCA271504691MTFMTc.205G>A (p.Ala69Thr)
n.166G>A
n.124G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.220G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029410G>ACA490826903MTFMTc.204C>T (p.Ala68=)
n.165C>T
n.123C>T
c.189C>T (p.Ala63=)
n.219C>T
 gnomAD v4
15g.65029410G>CCA490826904MTFMTc.204C>G (p.Ala68=)
n.165C>G
n.123C>G
c.189C>G (p.Ala63=)
n.219C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029410G=CA2183422840MTFMTc.204C= (p.Ala68=)
n.165C=
n.123C=
c.189C= (p.Ala63=)
n.219C=
15g.65029410G>TCA490826905MTFMTc.204C>A (p.Ala68=)
n.165C>A
n.123C>A
c.189C>A (p.Ala63=)
n.219C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029411G>ACA392861939MTFMTc.203C>T (p.Ala68Val)
n.164C>T
n.122C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.218C>T
 gnomAD v4
15g.65029411G>CCA392861944MTFMTc.203C>G (p.Ala68Gly)
n.164C>G
n.122C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.218C>G
15g.65029411G>TCA392861947MTFMTc.203C>A (p.Ala68Asp)
n.164C>A
n.122C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.218C>A
 gnomAD v4
15g.65029412C>ACA392861964MTFMTc.202G>T (p.Ala68Ser)
n.163G>T
n.121G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.217G>T
 gnomAD v4
15g.65029412C=CA2183422841MTFMTc.202G= (p.Ala68=)
n.163G=
n.121G=
c.187G= (p.Ala63=)
n.217G=
15g.65029412C>GCA392861952MTFMTc.202G>C (p.Ala68Pro)
n.163G>C
n.121G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.217G>C
15g.65029412C>TCA392861959MTFMTc.202G>A (p.Ala68Thr)
n.163G>A
n.121G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.217G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029413G>ACA490826906MTFMTc.201C>T (p.His67=)
n.162C>T
n.120C>T
c.186C>T (p.His62=)
n.216C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029413G>CCA392861967MTFMTc.201C>G (p.His67Gln)
n.162C>G
n.120C>G
c.186C>G (p.His62Gln)
n.216C>G
15g.65029413G=CA2183422842MTFMTc.201C= (p.His67=)
n.162C=
n.120C=
c.186C= (p.His62=)
n.216C=
15g.65029413G>TCA392861970MTFMTc.201C>A (p.His67Gln)
n.162C>A
n.120C>A
c.186C>A (p.His62Gln)
n.216C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029413dupCA2575758848MTFMTc.201dup (p.Ala68ArgfsTer?)
n.162dup
n.120dup
c.186dup (p.Ala63ArgfsTer?)
c.201dup (p.Ala68ArgfsTer15)
n.216dup
15g.65029414T>ACA392861975MTFMTc.200A>T (p.His67Leu)
n.161A>T
n.119A>T
c.185A>T (p.His62Leu)
n.215A>T
15g.65029414T>CCA392861978MTFMTc.200A>G (p.His67Arg)
n.161A>G
n.119A>G
c.185A>G (p.His62Arg)
n.215A>G
15g.65029414T>GCA392861981MTFMTc.200A>C (p.His67Pro)
n.161A>C
n.119A>C
c.185A>C (p.His62Pro)
n.215A>C
15g.65029415G>ACA271504695MTFMTc.199C>T (p.His67Tyr)
n.160C>T
n.118C>T
c.184C>T (p.His62Tyr)
n.214C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029415G>CCA392861993MTFMTc.199C>G (p.His67Asp)
n.160C>G
n.118C>G
c.184C>G (p.His62Asp)
n.214C>G
15g.65029415G=CA2183422843MTFMTc.199C= (p.His67=)
n.160C=
n.118C=
c.184C= (p.His62=)
n.214C=
15g.65029415G>TCA392861989MTFMTc.199C>A (p.His67Asn)
n.160C>A
n.118C>A
c.184C>A (p.His62Asn)
n.214C>A
 gnomAD v4
15g.65029423_65029431dupCA2628983364MTFMTc.191_199dup (p.Leu66_His67insArgAlaLeu)
n.152_160dup
n.110_118dup
c.176_184dup (p.Leu61_His62insArgAlaLeu)
n.206_214dup
 gnomAD v4
15g.65029423_65029431delCA2628983365MTFMTc.191_199del (p.Arg64_Leu66del)
n.152_160del
n.110_118del
c.176_184del (p.Arg59_Leu61del)
n.206_214del
 gnomAD v4
15g.65029416C>ACA490826909MTFMTc.198G>T (p.Leu66=)
n.159G>T
n.117G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
n.213G>T
 gnomAD v4
15g.65029416C=CA2183422844MTFMTc.198G= (p.Leu66=)
n.159G=
n.117G=
c.183G= (p.Leu61=)
n.213G=
15g.65029416C>GCA490826908MTFMTc.198G>C (p.Leu66=)
n.159G>C
n.117G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
n.213G>C
15g.65029416C>TCA490826907MTFMTc.198G>A (p.Leu66=)
n.159G>A
n.117G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
n.213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029416_65029417delinsCACA2183422845MTFMTc.197_198delinsTG (p.Leu66=)
n.158_159delinsTG
n.116_117delinsTG
c.182_183delinsTG (p.Leu61=)
n.212_213delinsTG
15g.65029417delCA2183422846MTFMTc.197del (p.Leu66ArgfsTer12)
n.158del
n.116del
c.182del (p.Leu61ArgfsTer12)
c.197del (p.Leu66ArgfsTer?)
n.212del
 dbSNP
15g.65029417A>CCA392861998MTFMTc.197T>G (p.Leu66Arg)
n.158T>G
n.116T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.212T>G
15g.65029417A>GCA392861999MTFMTc.197T>C (p.Leu66Pro)
n.158T>C
n.116T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.212T>C
 gnomAD v4
15g.65029417A>TCA392862003MTFMTc.197T>A (p.Leu66Gln)
n.158T>A
n.116T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
n.212T>A
 gnomAD v4
15g.65029420_65029464delCA2628983366MTFMTc.153_197del (p.Phe52_Leu66del)
n.114_158del
n.72_116del
c.138_182del (p.Phe47_Leu61del)
n.168_212del
 gnomAD v4
15g.65029418G>ACA490826910MTFMTc.196C>T (p.Leu66=)
n.157C>T
n.115C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
n.211C>T
 gnomAD v4
15g.65029418G>CCA392862006MTFMTc.196C>G (p.Leu66Val)
n.157C>G
n.115C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.211C>G
15g.65029418G>TCA392862013MTFMTc.196C>A (p.Leu66Met)
n.157C>A
n.115C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
n.211C>A
 gnomAD v4
15g.65029419C>ACA490826911MTFMTc.195G>T (p.Ala65=)
n.156G>T
n.114G>T
c.180G>T (p.Ala60=)
n.210G>T
 gnomAD v4
15g.65029419C=CA2183422847MTFMTc.195G= (p.Ala65=)
n.156G=
n.114G=
c.180G= (p.Ala60=)
n.210G=
15g.65029419C>GCA490826912MTFMTc.195G>C (p.Ala65=)
n.156G>C
n.114G>C
c.180G>C (p.Ala60=)
n.210G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029419C>TCA490826913MTFMTc.195G>A (p.Ala65=)
n.156G>A
n.114G>A
c.180G>A (p.Ala60=)
n.210G>A
 gnomAD v4
15g.65029420G>ACA392862017MTFMTc.194C>T (p.Ala65Val)
n.155C>T
n.113C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029420G>CCA392862019MTFMTc.194C>G (p.Ala65Gly)
n.155C>G
n.113C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.209C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029420G=CA2183422848MTFMTc.194C= (p.Ala65=)
n.155C=
n.113C=
c.179C= (p.Ala60=)
n.209C=
15g.65029420G>TCA392862021MTFMTc.194C>A (p.Ala65Glu)
n.155C>A
n.113C>A
c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.209C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029421C>ACA392862023MTFMTc.193G>T (p.Ala65Ser)
n.154G>T
n.112G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.208G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029421C=CA2183422849MTFMTc.193G= (p.Ala65=)
n.154G=
n.112G=
c.178G= (p.Ala60=)
n.208G=
15g.65029421C>GCA392862026MTFMTc.193G>C (p.Ala65Pro)
n.154G>C
n.112G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.208G>C
15g.65029421C>TCA392862027MTFMTc.193G>A (p.Ala65Thr)
n.154G>A
n.112G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.208G>A
 gnomAD v4
15g.65029422C>ACA490826914MTFMTc.192G>T (p.Arg64=)
n.153G>T
n.111G>T
c.177G>T (p.Arg59=)
n.207G>T
15g.65029422C>GCA490826915MTFMTc.192G>C (p.Arg64=)
n.153G>C
n.111G>C
c.177G>C (p.Arg59=)
n.207G>C
15g.65029422C>TCA490826916MTFMTc.192G>A (p.Arg64=)
n.153G>A
n.111G>A
c.177G>A (p.Arg59=)
n.207G>A
 gnomAD v4
15g.65029423C>ACA392862032MTFMTc.191G>T (p.Arg64Leu)
n.152G>T
n.110G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
n.206G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029423C=CA2183422850MTFMTc.191G= (p.Arg64=)
n.152G=
n.110G=
c.176G= (p.Arg59=)
n.206G=
15g.65029423C>GCA392862036MTFMTc.191G>C (p.Arg64Pro)
n.152G>C
n.110G>C
c.176G>C (p.Arg59Pro)
n.206G>C
 dbSNP
15g.65029423C>TCA392862035MTFMTc.191G>A (p.Arg64Gln)
n.152G>A
n.110G>A
c.176G>A (p.Arg59Gln)
n.206G>A
 gnomAD v4
15g.65029424G>ACA392862037MTFMTc.190C>T (p.Arg64Trp)
n.151C>T
n.109C>T
c.175C>T (p.Arg59Trp)
n.205C>T
 gnomAD v4
15g.65029424G>CCA392862038MTFMTc.190C>G (p.Arg64Gly)
n.151C>G
n.109C>G
c.175C>G (p.Arg59Gly)
n.205C>G
15g.65029424G>TCA490826917MTFMTc.190C>A (p.Arg64=)
n.151C>A
n.109C>A
c.175C>A (p.Arg59=)
n.205C>A
 gnomAD v4
15g.65029424_65029433delinsGCAGCGCCTCCA2183422851MTFMTc.181_190delinsGAGGCGCTGC (p.Glu61=)
n.142_151delinsGAGGCGCTGC
n.100_109delinsGAGGCGCTGC
c.166_175delinsGAGGCGCTGC (p.Glu56=)
n.196_205delinsGAGGCGCTGC
15g.65029425C>ACA490826918MTFMTc.189G>T (p.Leu63=)
n.150G>T
n.108G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
n.204G>T
 gnomAD v4
15g.65029425C=CA2183422852MTFMTc.189G= (p.Leu63=)
n.150G=
n.108G=
c.174G= (p.Leu58=)
n.204G=
15g.65029425C>GCA490826919MTFMTc.189G>C (p.Leu63=)
n.150G>C
n.108G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
n.204G>C
 gnomAD v4
15g.65029425C>TCA7613426MTFMTc.189G>A (p.Leu63=)
n.150G>A
n.108G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
n.204G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029425_65029433delCA714892083MTFMTc.181_189del (p.Glu61_Leu63del)
n.142_150del
n.100_108del
c.166_174del (p.Glu56_Leu58del)
n.196_204del
 dbSNP
15g.65029426A=CA2183422853MTFMTc.188T= (p.Leu63=)
n.149T=
n.107T=
c.173T= (p.Leu58=)
n.203T=
15g.65029426A>CCA392862042MTFMTc.188T>G (p.Leu63Arg)
n.149T>G
n.107T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.203T>G
15g.65029426A>GCA392862054MTFMTc.188T>C (p.Leu63Pro)
n.149T>C
n.107T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.203T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029426A>TCA392862055MTFMTc.188T>A (p.Leu63Gln)
n.149T>A
n.107T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.203T>A
15g.65029427G>ACA490826920MTFMTc.187C>T (p.Leu63=)
n.148C>T
n.106C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
n.202C>T
 gnomAD v4
15g.65029427G>CCA392862066MTFMTc.187C>G (p.Leu63Val)
n.148C>G
n.106C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.202C>G
15g.65029427G>TCA392862079MTFMTc.187C>A (p.Leu63Met)
n.148C>A
n.106C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
n.202C>A
 gnomAD v4
15g.65029428C>ACA490826921MTFMTc.186G>T (p.Ala62=)
n.147G>T
n.105G>T
c.171G>T (p.Ala57=)
n.201G>T
 gnomAD v4
15g.65029428C=CA2183422854MTFMTc.186G= (p.Ala62=)
n.147G=
n.105G=
c.171G= (p.Ala57=)
n.201G=
15g.65029428C>GCA292181MTFMTc.186G>C (p.Ala62=)
n.147G>C
n.105G>C
c.171G>C (p.Ala57=)
n.201G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029428C>TCA490826922MTFMTc.186G>A (p.Ala62=)
n.147G>A
n.105G>A
c.171G>A (p.Ala57=)
n.201G>A
 gnomAD v4
15g.65029429G>ACA7613428MTFMTc.185C>T (p.Ala62Val)
n.146C>T
n.104C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029429G>CCA7613427MTFMTc.185C>G (p.Ala62Gly)
n.146C>G
n.104C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.200C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029429G=CA2183422855MTFMTc.185C= (p.Ala62=)
n.146C=
n.104C=
c.170C= (p.Ala57=)
n.200C=
15g.65029429G>TCA392862097MTFMTc.185C>A (p.Ala62Glu)
n.146C>A
n.104C>A
c.170C>A (p.Ala57Glu)
n.200C>A
 gnomAD v4
15g.65029430C>ACA392862102MTFMTc.184G>T (p.Ala62Ser)
n.145G>T
n.103G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.199G>T
 gnomAD v4
15g.65029430C>GCA392862103MTFMTc.184G>C (p.Ala62Pro)
n.145G>C
n.103G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.199G>C
 gnomAD v4
15g.65029430C>TCA392862107MTFMTc.184G>A (p.Ala62Thr)
n.145G>A
n.103G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.199G>A
 gnomAD v4
15g.65029431delCA2628983367MTFMTc.184del (p.Ala62ArgfsTer16)
n.145del
n.103del
c.169del (p.Ala57ArgfsTer16)
c.184del (p.Ala62ArgfsTer?)
n.199del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched