Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.65029300G>ACA2628983258MTFMTc.209+105C>T (n.209+105C>T)
n.170+105C>T
n.128+105C>T
c.194+105C>T (n.194+105C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.329C>T
 gnomAD v4
15g.65029300G>CCA271504605MTFMTc.209+105C>G (n.209+105C>G)
n.170+105C>G
n.128+105C>G
c.194+105C>G (n.194+105C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.329C>G
 dbSNP
15g.65029300G=CA2183422771MTFMTc.209+105C= (n.209+105C=)
n.170+105C=
n.128+105C=
c.194+105C= (n.194+105C=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.314C= (p.Ala105=)
n.329C=
15g.65029300G>TCA2628983259MTFMTc.209+105C>A (n.209+105C>A)
n.170+105C>A
n.128+105C>A
c.194+105C>A (n.194+105C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.329C>A
 gnomAD v4
15g.65029302C>ACA2628983260MTFMTc.209+103G>T (n.209+103G>T)
n.170+103G>T
n.128+103G>T
c.194+103G>T (n.194+103G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.312G>T (p.Trp104Cys)
n.327G>T
 gnomAD v4
15g.65029303C>ACA2628983261MTFMTc.209+102G>T (n.209+102G>T)
n.170+102G>T
n.128+102G>T
c.194+102G>T (n.194+102G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.311G>T (p.Trp104Leu)
n.326G>T
 gnomAD v4
15g.65029304A>CCA2628983262MTFMTc.209+101T>G (n.209+101T>G)
n.170+101T>G
n.128+101T>G
c.194+101T>G (n.194+101T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.310T>G (p.Trp104Gly)
n.325T>G
 gnomAD v4
15g.65029304A>GCA2628983263MTFMTc.209+101T>C (n.209+101T>C)
n.170+101T>C
n.128+101T>C
c.194+101T>C (n.194+101T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.310T>C (p.Trp104Arg)
n.325T>C
 gnomAD v4
15g.65029305T>CCA2628983264MTFMTc.209+100A>G (n.209+100A>G)
n.170+100A>G
n.128+100A>G
c.194+100A>G (n.194+100A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.309A>G (p.Ala103=)
n.324A>G
 gnomAD v4
15g.65029306G>ACA2183422773MTFMTc.209+99C>T (n.209+99C>T)
n.170+99C>T
n.128+99C>T
c.194+99C>T (n.194+99C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.323C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029306G=CA2183422772MTFMTc.209+99C= (n.209+99C=)
n.170+99C=
n.128+99C=
c.194+99C= (n.194+99C=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.308C= (p.Ala103=)
n.323C=
15g.65029307C=CA2183422774MTFMTc.209+98G= (n.209+98G=)
n.170+98G=
n.128+98G=
c.194+98G= (n.194+98G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.307G= (p.Ala103=)
n.322G=
15g.65029307C>GCA2628983265MTFMTc.209+98G>C (n.209+98G>C)
n.170+98G>C
n.128+98G>C
c.194+98G>C (n.194+98G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.322G>C
 gnomAD v4
15g.65029307C>TCA2183422775MTFMTc.209+98G>A (n.209+98G>A)
n.170+98G>A
n.128+98G>A
c.194+98G>A (n.194+98G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.322G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029310dupCA970810380MTFMTc.209+97dup (n.209+97dup)
n.170+97dup
n.128+97dup
c.194+97dup (n.194+97dup)
c.-103dup (n.-103dup)
c.306dup (p.Ala103SerfsTer?)
n.321dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029309_65029310dupCA2628983266MTFMTc.209+96_209+97dup (n.209+96_209+97dup)
n.170+96_170+97dup
n.128+96_128+97dup
c.194+96_194+97dup (n.194+96_194+97dup)
c.-104_-103dup (n.-104_-103dup)
c.305_306dup (p.Ala103LysfsTer27)
n.320_321dup
 gnomAD v4
15g.65029309T>CCA2628983267MTFMTc.209+96A>G (n.209+96A>G)
n.170+96A>G
n.128+96A>G
c.194+96A>G (n.194+96A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.320A>G
 gnomAD v4
15g.65029311C>ACA2628983268MTFMTc.209+94G>T (n.209+94G>T)
n.170+94G>T
n.128+94G>T
c.194+94G>T (n.194+94G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.303G>T (p.Arg101=)
n.318G>T
 gnomAD v4
15g.65029311C=CA2183422776MTFMTc.209+94G= (n.209+94G=)
n.170+94G=
n.128+94G=
c.194+94G= (n.194+94G=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.303G= (p.Arg101=)
n.318G=
15g.65029311C>TCA970810386MTFMTc.209+94G>A (n.209+94G>A)
n.170+94G>A
n.128+94G>A
c.194+94G>A (n.194+94G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.303G>A (p.Arg101=)
n.318G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029312C>ACA271504613MTFMTc.209+93G>T (n.209+93G>T)
n.170+93G>T
n.128+93G>T
c.194+93G>T (n.194+93G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.317G>T
 dbSNP
15g.65029312C=CA2183422777MTFMTc.209+93G= (n.209+93G=)
n.170+93G=
n.128+93G=
c.194+93G= (n.194+93G=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.302G= (p.Arg101=)
n.317G=
15g.65029312C>TCA2628983269MTFMTc.209+93G>A (n.209+93G>A)
n.170+93G>A
n.128+93G>A
c.194+93G>A (n.194+93G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.302G>A (p.Arg101Gln)
n.317G>A
 gnomAD v4
15g.65029313G>ACA2731061134MTFMTc.209+92C>T (n.209+92C>T)
n.170+92C>T
n.128+92C>T
c.194+92C>T (n.194+92C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.301C>T (p.Arg101Trp)
n.316C>T
 dbSNP
15g.65029313G>TCA2543931584MTFMTc.209+92C>A (n.209+92C>A)
n.170+92C>A
n.128+92C>A
c.194+92C>A (n.194+92C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.301C>A (p.Arg101=)
n.316C>A
 gnomAD v4
15g.65029314C=CA2183422778MTFMTc.209+91G= (n.209+91G=)
n.170+91G=
n.128+91G=
c.194+91G= (n.194+91G=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.300G= (p.Leu100=)
n.315G=
15g.65029314C>TCA271504624MTFMTc.209+91G>A (n.209+91G>A)
n.170+91G>A
n.128+91G>A
c.194+91G>A (n.194+91G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.300G>A (p.Leu100=)
n.315G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029315A>CCA2628983270MTFMTc.209+90T>G (n.209+90T>G)
n.170+90T>G
n.128+90T>G
c.194+90T>G (n.194+90T>G)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.299T>G (p.Leu100Trp)
n.314T>G
 gnomAD v4
15g.65029316A>GCA2628983271MTFMTc.209+89T>C (n.209+89T>C)
n.170+89T>C
n.128+89T>C
c.194+89T>C (n.194+89T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.298T>C (p.Leu100=)
n.313T>C
 gnomAD v4
15g.65029316A>TCA2804503427MTFMTc.209+89T>A (n.209+89T>A)
n.170+89T>A
n.128+89T>A
c.194+89T>A (n.194+89T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.298T>A (p.Leu100Met)
n.313T>A
15g.65029317C=CA2183422779MTFMTc.209+88G= (n.209+88G=)
n.170+88G=
n.128+88G=
c.194+88G= (n.194+88G=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.297G= (p.Trp99=)
n.312G=
15g.65029317C>TCA970810392MTFMTc.209+88G>A (n.209+88G>A)
n.170+88G>A
n.128+88G>A
c.194+88G>A (n.194+88G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.297G>A (p.Trp99Ter)
n.312G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029318C>TCA2628983272MTFMTc.209+87G>A (n.209+87G>A)
n.170+87G>A
n.128+87G>A
c.194+87G>A (n.194+87G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.296G>A (p.Trp99Ter)
n.311G>A
 gnomAD v4
15g.65029319A=CA2183422782MTFMTc.209+86T= (n.209+86T=)
n.170+86T=
n.128+86T=
c.194+86T= (n.194+86T=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.295T= (p.Trp99=)
n.310T=
15g.65029319A>GCA2183422781MTFMTc.209+86T>C (n.209+86T>C)
n.170+86T>C
n.128+86T>C
c.194+86T>C (n.194+86T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.295T>C (p.Trp99Arg)
n.310T>C
 dbSNP
15g.65029319_65029320delinsAGCA2183422780MTFMTc.209+85_209+86delinsCT (n.209+85_209+86delinsCT)
n.170+85_170+86delinsCT
n.128+85_128+86delinsCT
c.194+85_194+86delinsCT (n.194+85_194+86delinsCT)
c.-115_-114delinsCT (n.-115_-114delinsCT)
c.294_295delinsCT (p.Phe98=)
n.309_310delinsCT
15g.65029320delCA271504625MTFMTc.209+85del (n.209+85del)
n.170+85del
n.128+85del
c.194+85del (n.194+85del)
c.-115del (n.-115del)
c.294del (p.Trp99GlyfsTer?)
n.309del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029320G=CA2183422783MTFMTc.209+85C= (n.209+85C=)
n.170+85C=
n.128+85C=
c.194+85C= (n.194+85C=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.294C= (p.Phe98=)
n.309C=
15g.65029320G>TCA714891998MTFMTc.209+85C>A (n.209+85C>A)
n.170+85C>A
n.128+85C>A
c.194+85C>A (n.194+85C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.294C>A (p.Phe98Leu)
n.309C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029321A=CA2183422784MTFMTc.209+84T= (n.209+84T=)
n.170+84T=
n.128+84T=
c.194+84T= (n.194+84T=)
c.-116T= (n.-116T=)
c.293T= (p.Phe98=)
n.308T=
15g.65029321A>CCA2183422785MTFMTc.209+84T>G (n.209+84T>G)
n.170+84T>G
n.128+84T>G
c.194+84T>G (n.194+84T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
n.308T>G
 dbSNP
15g.65029321A>GCA2628983273MTFMTc.209+84T>C (n.209+84T>C)
n.170+84T>C
n.128+84T>C
c.194+84T>C (n.194+84T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
n.308T>C
 gnomAD v4
15g.65029322A>CCA2804503428MTFMTc.209+83T>G (n.209+83T>G)
n.170+83T>G
n.128+83T>G
c.194+83T>G (n.194+83T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.292T>G (p.Phe98Val)
n.307T>G
15g.65029323G>TCA2628983274MTFMTc.209+82C>A (n.209+82C>A)
n.170+82C>A
n.128+82C>A
c.194+82C>A (n.194+82C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
n.306C>A
 gnomAD v4
15g.65029324T>CCA2628983275MTFMTc.209+81A>G (n.209+81A>G)
n.170+81A>G
n.128+81A>G
c.194+81A>G (n.194+81A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.305A>G
 gnomAD v4
15g.65029324T>GCA271504635MTFMTc.209+81A>C (n.209+81A>C)
n.170+81A>C
n.128+81A>C
c.194+81A>C (n.194+81A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.305A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029324T=CA2183422786MTFMTc.209+81A= (n.209+81A=)
n.170+81A=
n.128+81A=
c.194+81A= (n.194+81A=)
c.-119A= (n.-119A=)
c.290A= (p.Asp97=)
n.305A=
15g.65029325C>GCA2628983276MTFMTc.209+80G>C (n.209+80G>C)
n.170+80G>C
n.128+80G>C
c.194+80G>C (n.194+80G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.289G>C (p.Asp97His)
n.304G>C
 gnomAD v4
15g.65029330delCA2628983277MTFMTc.209+78del (n.209+78del)
n.170+78del
n.128+78del
c.194+78del (n.194+78del)
c.-122del (n.-122del)
c.287del (p.Leu96TrpfsTer?)
n.302del
 gnomAD v4
15g.65029331C=CA2183422787MTFMTc.209+74G= (n.209+74G=)
n.170+74G=
n.128+74G=
c.194+74G= (n.194+74G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.283G= (p.Val95=)
n.298G=
15g.65029331C>GCA2183422788MTFMTc.209+74G>C (n.209+74G>C)
n.170+74G>C
n.128+74G>C
c.194+74G>C (n.194+74G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.298G>C
 dbSNP
15g.65029331C>TCA2628983278MTFMTc.209+74G>A (n.209+74G>A)
n.170+74G>A
n.128+74G>A
c.194+74G>A (n.194+74G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.283G>A (p.Val95Ile)
n.298G>A
 gnomAD v4
15g.65029332C>ACA2628983279MTFMTc.209+73G>T (n.209+73G>T)
n.170+73G>T
n.128+73G>T
c.194+73G>T (n.194+73G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.282G>T (p.Arg94Ser)
n.297G>T
 gnomAD v4
15g.65029334T>CCA271504639MTFMTc.209+71A>G (n.209+71A>G)
n.170+71A>G
n.128+71A>G
c.194+71A>G (n.194+71A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.280A>G (p.Arg94Gly)
n.295A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029334T>GCA2628983280MTFMTc.209+71A>C (n.209+71A>C)
n.170+71A>C
n.128+71A>C
c.194+71A>C (n.194+71A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.280A>C (p.Arg94=)
n.295A>C
 gnomAD v4
15g.65029334T=CA2183422789MTFMTc.209+71A= (n.209+71A=)
n.170+71A=
n.128+71A=
c.194+71A= (n.194+71A=)
c.-129A= (n.-129A=)
c.280A= (p.Arg94=)
n.295A=
15g.65029334_65029335delinsTCCA2183422790MTFMTc.209+70_209+71delinsGA (n.209+70_209+71delinsGA)
n.170+70_170+71delinsGA
n.128+70_128+71delinsGA
c.194+70_194+71delinsGA (n.194+70_194+71delinsGA)
c.-130_-129delinsGA (n.-130_-129delinsGA)
c.279_280delinsGA (p.Pro93=)
n.294_295delinsGA
15g.65029335delCA2183422791MTFMTc.209+70del (n.209+70del)
n.170+70del
n.128+70del
c.194+70del (n.194+70del)
c.-130del (n.-130del)
c.279del (p.Arg94GlyfsTer?)
n.294del
 dbSNP
15g.65029335C>ACA2183422792MTFMTc.209+70G>T (n.209+70G>T)
n.170+70G>T
n.128+70G>T
c.194+70G>T (n.194+70G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.279G>T (p.Pro93=)
n.294G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029335C=CA2183422793MTFMTc.209+70G= (n.209+70G=)
n.170+70G=
n.128+70G=
c.194+70G= (n.194+70G=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.279G= (p.Pro93=)
n.294G=
15g.65029336G>ACA714892003MTFMTc.209+69C>T (n.209+69C>T)
n.170+69C>T
n.128+69C>T
c.194+69C>T (n.194+69C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.293C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029336G>CCA2628983281MTFMTc.209+69C>G (n.209+69C>G)
n.170+69C>G
n.128+69C>G
c.194+69C>G (n.194+69C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.293C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029336G=CA2183422794MTFMTc.209+69C= (n.209+69C=)
n.170+69C=
n.128+69C=
c.194+69C= (n.194+69C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.278C= (p.Pro93=)
n.293C=
15g.65029336G>TCA2628983282MTFMTc.209+69C>A (n.209+69C>A)
n.170+69C>A
n.128+69C>A
c.194+69C>A (n.194+69C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.278C>A (p.Pro93Gln)
n.293C>A
 gnomAD v4
15g.65029337G>ACA714892005MTFMTc.209+68C>T (n.209+68C>T)
n.170+68C>T
n.128+68C>T
c.194+68C>T (n.194+68C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.292C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029337G>CCA2628983283MTFMTc.209+68C>G (n.209+68C>G)
n.170+68C>G
n.128+68C>G
c.194+68C>G (n.194+68C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.292C>G
 gnomAD v4
15g.65029337G=CA2183422795MTFMTc.209+68C= (n.209+68C=)
n.170+68C=
n.128+68C=
c.194+68C= (n.194+68C=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.277C= (p.Pro93=)
n.292C=
15g.65029338G>CCA271504645MTFMTc.209+67C>G (n.209+67C>G)
n.170+67C>G
n.128+67C>G
c.194+67C>G (n.194+67C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.276C>G (p.Ala92=)
n.291C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029338G=CA2183422796MTFMTc.209+67C= (n.209+67C=)
n.170+67C=
n.128+67C=
c.194+67C= (n.194+67C=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.276C= (p.Ala92=)
n.291C=
15g.65029338G>TCA2628983284MTFMTc.209+67C>A (n.209+67C>A)
n.170+67C>A
n.128+67C>A
c.194+67C>A (n.194+67C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.276C>A (p.Ala92=)
n.291C>A
 gnomAD v4
15g.65029339G>ACA2628983285MTFMTc.209+66C>T (n.209+66C>T)
n.170+66C>T
n.128+66C>T
c.194+66C>T (n.194+66C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.290C>T
 gnomAD v4
15g.65029339G>CCA2804503429MTFMTc.209+66C>G (n.209+66C>G)
n.170+66C>G
n.128+66C>G
c.194+66C>G (n.194+66C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.290C>G
15g.65029339G>TCA2628983286MTFMTc.209+66C>A (n.209+66C>A)
n.170+66C>A
n.128+66C>A
c.194+66C>A (n.194+66C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.290C>A
 gnomAD v4
15g.65029340C>ACA2628983287MTFMTc.209+65G>T (n.209+65G>T)
n.170+65G>T
n.128+65G>T
c.194+65G>T (n.194+65G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.289G>T
 gnomAD v4
15g.65029340C>TCA2628983288MTFMTc.209+65G>A (n.209+65G>A)
n.170+65G>A
n.128+65G>A
c.194+65G>A (n.194+65G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.289G>A
 gnomAD v4
15g.65029341C>TCA2628983289MTFMTc.209+64G>A (n.209+64G>A)
n.170+64G>A
n.128+64G>A
c.194+64G>A (n.194+64G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.273G>A (p.Pro91=)
n.288G>A
 gnomAD v4
15g.65029342G>ACA2628983290MTFMTc.209+63C>T (n.209+63C>T)
n.170+63C>T
n.128+63C>T
c.194+63C>T (n.194+63C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.287C>T
 gnomAD v4
15g.65029342G>CCA2628983291MTFMTc.209+63C>G (n.209+63C>G)
n.170+63C>G
n.128+63C>G
c.194+63C>G (n.194+63C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.287C>G
 gnomAD v4
15g.65029342G>TCA2575758843MTFMTc.209+63C>A (n.209+63C>A)
n.170+63C>A
n.128+63C>A
c.194+63C>A (n.194+63C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.287C>A
 gnomAD v4
15g.65029343G>ACA271504647MTFMTc.209+62C>T (n.209+62C>T)
n.170+62C>T
n.128+62C>T
c.194+62C>T (n.194+62C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.286C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029343G=CA2183422797MTFMTc.209+62C= (n.209+62C=)
n.170+62C=
n.128+62C=
c.194+62C= (n.194+62C=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.271C= (p.Pro91=)
n.286C=
15g.65029344C>ACA970810408MTFMTc.209+61G>T (n.209+61G>T)
n.170+61G>T
n.128+61G>T
c.194+61G>T (n.194+61G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.270G>T (p.Arg90=)
n.285G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029344C=CA2183422798MTFMTc.209+61G= (n.209+61G=)
n.170+61G=
n.128+61G=
c.194+61G= (n.194+61G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.270G= (p.Arg90=)
n.285G=
15g.65029344C>GCA2628983292MTFMTc.209+61G>C (n.209+61G>C)
n.170+61G>C
n.128+61G>C
c.194+61G>C (n.194+61G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.270G>C (p.Arg90=)
n.285G>C
 gnomAD v4
15g.65029344C>TCA2628983293MTFMTc.209+61G>A (n.209+61G>A)
n.170+61G>A
n.128+61G>A
c.194+61G>A (n.194+61G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.285G>A
 gnomAD v4
15g.65029346G>ACA271504648MTFMTc.209+59C>T (n.209+59C>T)
n.170+59C>T
n.128+59C>T
c.194+59C>T (n.194+59C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.268C>T (p.Arg90Trp)
n.283C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029346G=CA2183422799MTFMTc.209+59C= (n.209+59C=)
n.170+59C=
n.128+59C=
c.194+59C= (n.194+59C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.283C=
15g.65029346G>TCA2628983294MTFMTc.209+59C>A (n.209+59C>A)
n.170+59C>A
n.128+59C>A
c.194+59C>A (n.194+59C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.268C>A (p.Arg90=)
n.283C>A
 gnomAD v4
15g.65029347C>ACA2628983295MTFMTc.209+58G>T (n.209+58G>T)
n.170+58G>T
n.128+58G>T
c.194+58G>T (n.194+58G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.267G>T (p.Gly89=)
n.282G>T
 gnomAD v4
15g.65029347C=CA2183422800MTFMTc.209+58G= (n.209+58G=)
n.170+58G=
n.128+58G=
c.194+58G= (n.194+58G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.267G= (p.Gly89=)
n.282G=
15g.65029347C>TCA271504649MTFMTc.209+58G>A (n.209+58G>A)
n.170+58G>A
n.128+58G>A
c.194+58G>A (n.194+58G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.267G>A (p.Gly89=)
n.282G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029348C>ACA2628983296MTFMTc.209+57G>T (n.209+57G>T)
n.170+57G>T
n.128+57G>T
c.194+57G>T (n.194+57G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.281G>T
 gnomAD v4
15g.65029348C=CA2183422801MTFMTc.209+57G= (n.209+57G=)
n.170+57G=
n.128+57G=
c.194+57G= (n.194+57G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.266G= (p.Gly89=)
n.281G=
15g.65029348C>GCA618629897MTFMTc.209+57G>C (n.209+57G>C)
n.170+57G>C
n.128+57G>C
c.194+57G>C (n.194+57G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.281G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029348C>TCA970810421MTFMTc.209+57G>A (n.209+57G>A)
n.170+57G>A
n.128+57G>A
c.194+57G>A (n.194+57G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.281G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029349C>ACA2628983297MTFMTc.209+56G>T (n.209+56G>T)
n.170+56G>T
n.128+56G>T
c.194+56G>T (n.194+56G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.265G>T (p.Gly89Trp)
n.280G>T
 gnomAD v4
15g.65029349C>TCA2628983298MTFMTc.209+56G>A (n.209+56G>A)
n.170+56G>A
n.128+56G>A
c.194+56G>A (n.194+56G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
n.280G>A
 gnomAD v4
15g.65029350G>ACA271504653MTFMTc.209+55C>T (n.209+55C>T)
n.170+55C>T
n.128+55C>T
c.194+55C>T (n.194+55C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.264C>T (p.Pro88=)
n.279C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029350G>CCA2628983299MTFMTc.209+55C>G (n.209+55C>G)
n.170+55C>G
n.128+55C>G
c.194+55C>G (n.194+55C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.264C>G (p.Pro88=)
n.279C>G
 gnomAD v4
15g.65029350G=CA2183422802MTFMTc.209+55C= (n.209+55C=)
n.170+55C=
n.128+55C=
c.194+55C= (n.194+55C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.264C= (p.Pro88=)
n.279C=
15g.65029350G>TCA2628983300MTFMTc.209+55C>A (n.209+55C>A)
n.170+55C>A
n.128+55C>A
c.194+55C>A (n.194+55C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.264C>A (p.Pro88=)
n.279C>A
 gnomAD v4
15g.65029351G>TCA2628983301MTFMTc.209+54C>A (n.209+54C>A)
n.170+54C>A
n.128+54C>A
c.194+54C>A (n.194+54C>A)
c.263C>A (p.Pro88His)
n.278C>A
 gnomAD v4
15g.65029352G>ACA2575758844MTFMTc.209+53C>T (n.209+53C>T)
n.170+53C>T
n.128+53C>T
c.194+53C>T (n.194+53C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.277C>T
 gnomAD v4
15g.65029352G>TCA2628983302MTFMTc.209+53C>A (n.209+53C>A)
n.170+53C>A
n.128+53C>A
c.194+53C>A (n.194+53C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.277C>A
 gnomAD v4
15g.65029353C>ACA271504657MTFMTc.209+52G>T (n.209+52G>T)
n.170+52G>T
n.128+52G>T
c.194+52G>T (n.194+52G>T)
c.261G>T (p.Ala87=)
n.276G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029353C=CA2183422803MTFMTc.209+52G= (n.209+52G=)
n.170+52G=
n.128+52G=
c.194+52G= (n.194+52G=)
c.261G= (p.Ala87=)
n.276G=
15g.65029353C>TCA2628983303MTFMTc.209+52G>A (n.209+52G>A)
n.170+52G>A
n.128+52G>A
c.194+52G>A (n.194+52G>A)
c.261G>A (p.Ala87=)
n.276G>A
 gnomAD v4
15g.65029354G>ACA2628983304MTFMTc.209+51C>T (n.209+51C>T)
n.170+51C>T
n.128+51C>T
c.194+51C>T (n.194+51C>T)
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.275C>T
 gnomAD v4
15g.65029355C=CA2183422804MTFMTc.209+50G= (n.209+50G=)
n.170+50G=
n.128+50G=
c.194+50G= (n.194+50G=)
c.259G= (p.Ala87=)
n.274G=
15g.65029355C>TCA618629898MTFMTc.209+50G>A (n.209+50G>A)
n.170+50G>A
n.128+50G>A
c.194+50G>A (n.194+50G>A)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.274G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029356G>ACA2628983305MTFMTc.209+49C>T (n.209+49C>T)
n.170+49C>T
n.128+49C>T
c.194+49C>T (n.194+49C>T)
c.258C>T (p.Ala86=)
n.273C>T
 gnomAD v4
15g.65029356G>TCA2628983306MTFMTc.209+49C>A (n.209+49C>A)
n.170+49C>A
n.128+49C>A
c.194+49C>A (n.194+49C>A)
c.258C>A (p.Ala86=)
n.273C>A
 gnomAD v4
15g.65029357G>ACA7613425MTFMTc.209+48C>T (n.209+48C>T)
n.170+48C>T
n.128+48C>T
c.194+48C>T (n.194+48C>T)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.272C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029357G=CA2183422805MTFMTc.209+48C= (n.209+48C=)
n.170+48C=
n.128+48C=
c.194+48C= (n.194+48C=)
c.257C= (p.Ala86=)
n.272C=
15g.65029357G>TCA2183422806MTFMTc.209+48C>A (n.209+48C>A)
n.170+48C>A
n.128+48C>A
c.194+48C>A (n.194+48C>A)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.272C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029358C>ACA271504670MTFMTc.209+47G>T (n.209+47G>T)
n.170+47G>T
n.128+47G>T
c.194+47G>T (n.194+47G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.271G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029358C=CA2183422807MTFMTc.209+47G= (n.209+47G=)
n.170+47G=
n.128+47G=
c.194+47G= (n.194+47G=)
c.256G= (p.Ala86=)
n.271G=
15g.65029358C>TCA2628983307MTFMTc.209+47G>A (n.209+47G>A)
n.170+47G>A
n.128+47G>A
c.194+47G>A (n.194+47G>A)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.271G>A
 gnomAD v4
15g.65029359C=CA2183422809MTFMTc.209+46G= (n.209+46G=)
n.170+46G=
n.128+46G=
c.194+46G= (n.194+46G=)
c.255G= (p.Gln85=)
n.270G=
15g.65029359C>GCA2183422808MTFMTc.209+46G>C (n.209+46G>C)
n.170+46G>C
n.128+46G>C
c.194+46G>C (n.194+46G>C)
c.255G>C (p.Gln85His)
n.270G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029360T>CCA2628983308MTFMTc.209+45A>G (n.209+45A>G)
n.170+45A>G
n.128+45A>G
c.194+45A>G (n.194+45A>G)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.269A>G
 gnomAD v4
15g.65029360T>GCA271504673MTFMTc.209+45A>C (n.209+45A>C)
n.170+45A>C
n.128+45A>C
c.194+45A>C (n.194+45A>C)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.269A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029360T=CA2183422810MTFMTc.209+45A= (n.209+45A=)
n.170+45A=
n.128+45A=
c.194+45A= (n.194+45A=)
c.254A= (p.Gln85=)
n.269A=
15g.65029361G>ACA714892016MTFMTc.209+44C>T (n.209+44C>T)
n.170+44C>T
n.128+44C>T
c.194+44C>T (n.194+44C>T)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.268C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029361G=CA2183422811MTFMTc.209+44C= (n.209+44C=)
n.170+44C=
n.128+44C=
c.194+44C= (n.194+44C=)
c.253C= (p.Gln85=)
n.268C=
15g.65029362G>ACA2628983309MTFMTc.209+43C>T (n.209+43C>T)
n.170+43C>T
n.128+43C>T
c.194+43C>T (n.194+43C>T)
c.252C>T (p.Leu84=)
n.267C>T
 gnomAD v4
15g.65029362G>TCA2628983310MTFMTc.209+43C>A (n.209+43C>A)
n.170+43C>A
n.128+43C>A
c.194+43C>A (n.194+43C>A)
c.252C>A (p.Leu84=)
n.267C>A
 gnomAD v4
15g.65029363A>GCA2628983311MTFMTc.209+42T>C (n.209+42T>C)
n.170+42T>C
n.128+42T>C
c.194+42T>C (n.194+42T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.266T>C
 gnomAD v4
15g.65029364G>ACA618629899MTFMTc.209+41C>T (n.209+41C>T)
n.170+41C>T
n.128+41C>T
c.194+41C>T (n.194+41C>T)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
n.265C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029364G=CA2183422812MTFMTc.209+41C= (n.209+41C=)
n.170+41C=
n.128+41C=
c.194+41C= (n.194+41C=)
c.250C= (p.Leu84=)
n.265C=
15g.65029365G>ACA271504679MTFMTc.209+40C>T (n.209+40C>T)
n.170+40C>T
n.128+40C>T
c.194+40C>T (n.194+40C>T)
c.249C>T (p.Gly83=)
n.264C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029365G=CA2183422813MTFMTc.209+40C= (n.209+40C=)
n.170+40C=
n.128+40C=
c.194+40C= (n.194+40C=)
c.249C= (p.Gly83=)
n.264C=
15g.65029365G>TCA2628983312MTFMTc.209+40C>A (n.209+40C>A)
n.170+40C>A
n.128+40C>A
c.194+40C>A (n.194+40C>A)
c.249C>A (p.Gly83=)
n.264C>A
 gnomAD v4
15g.65029366C>ACA618629900MTFMTc.209+39G>T (n.209+39G>T)
n.170+39G>T
n.128+39G>T
c.194+39G>T (n.194+39G>T)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.263G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029366C=CA2183422815MTFMTc.209+39G= (n.209+39G=)
n.170+39G=
n.128+39G=
c.194+39G= (n.194+39G=)
c.248G= (p.Gly83=)
n.263G=
15g.65029366C>GCA2183422814MTFMTc.209+39G>C (n.209+39G>C)
n.170+39G>C
n.128+39G>C
c.194+39G>C (n.194+39G>C)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.263G>C
 dbSNP
15g.65029366C>TCA618629901MTFMTc.209+39G>A (n.209+39G>A)
n.170+39G>A
n.128+39G>A
c.194+39G>A (n.194+39G>A)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029367C>TCA2628983313MTFMTc.209+38G>A (n.209+38G>A)
n.170+38G>A
n.128+38G>A
c.194+38G>A (n.194+38G>A)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.262G>A
 gnomAD v4
15g.65029368T>CCA2183422817MTFMTc.209+37A>G (n.209+37A>G)
n.170+37A>G
n.128+37A>G
c.194+37A>G (n.194+37A>G)
c.246A>G (p.Glu82=)
n.261A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029368T=CA2183422816MTFMTc.209+37A= (n.209+37A=)
n.170+37A=
n.128+37A=
c.194+37A= (n.194+37A=)
c.246A= (p.Glu82=)
n.261A=
15g.65029369T>ACA2628983314MTFMTc.209+36A>T (n.209+36A>T)
n.170+36A>T
n.128+36A>T
c.194+36A>T (n.194+36A>T)
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.260A>T
 gnomAD v4
15g.65029369T>CCA2628983315MTFMTc.209+36A>G (n.209+36A>G)
n.170+36A>G
n.128+36A>G
c.194+36A>G (n.194+36A>G)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.260A>G
 gnomAD v4
15g.65029370C>ACA2628983316MTFMTc.209+35G>T (n.209+35G>T)
n.170+35G>T
n.128+35G>T
c.194+35G>T (n.194+35G>T)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.259G>T
 gnomAD v4
15g.65029370C>TCA2628983317MTFMTc.209+35G>A (n.209+35G>A)
n.170+35G>A
n.128+35G>A
c.194+35G>A (n.194+35G>A)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.259G>A
 gnomAD v4
15g.65029371A>GCA2628983318MTFMTc.209+34T>C (n.209+34T>C)
n.170+34T>C
n.128+34T>C
c.194+34T>C (n.194+34T>C)
c.243T>C (p.Ala81=)
n.258T>C
 gnomAD v4
15g.65029372G>ACA2183422819MTFMTc.209+33C>T (n.209+33C>T)
n.170+33C>T
n.128+33C>T
c.194+33C>T (n.194+33C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.257C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029372G>CCA2628983319MTFMTc.209+33C>G (n.209+33C>G)
n.170+33C>G
n.128+33C>G
c.194+33C>G (n.194+33C>G)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.257C>G
 gnomAD v4
15g.65029372G=CA2183422818MTFMTc.209+33C= (n.209+33C=)
n.170+33C=
n.128+33C=
c.194+33C= (n.194+33C=)
c.242C= (p.Ala81=)
n.257C=
15g.65029372G>TCA2628983320MTFMTc.209+33C>A (n.209+33C>A)
n.170+33C>A
n.128+33C>A
c.194+33C>A (n.194+33C>A)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.257C>A
 gnomAD v4
15g.65029373C>ACA618629902MTFMTc.209+32G>T (n.209+32G>T)
n.170+32G>T
n.128+32G>T
c.194+32G>T (n.194+32G>T)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.256G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029373C=CA2183422820MTFMTc.209+32G= (n.209+32G=)
n.170+32G=
n.128+32G=
c.194+32G= (n.194+32G=)
c.241G= (p.Ala81=)
n.256G=
15g.65029373C>GCA970810438MTFMTc.209+32G>C (n.209+32G>C)
n.170+32G>C
n.128+32G>C
c.194+32G>C (n.194+32G>C)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.256G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029373C>TCA2628983321MTFMTc.209+32G>A (n.209+32G>A)
n.170+32G>A
n.128+32G>A
c.194+32G>A (n.194+32G>A)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.256G>A
 gnomAD v4
15g.65029374G>ACA2628983322MTFMTc.209+31C>T (n.209+31C>T)
n.170+31C>T
n.128+31C>T
c.194+31C>T (n.194+31C>T)
c.240C>T (p.Ala80=)
n.255C>T
 gnomAD v4
15g.65029374G>TCA2628983323MTFMTc.209+31C>A (n.209+31C>A)
n.170+31C>A
n.128+31C>A
c.194+31C>A (n.194+31C>A)
c.240C>A (p.Ala80=)
n.255C>A
 gnomAD v4
15g.65029375G>ACA2628983325MTFMTc.209+30C>T (n.209+30C>T)
n.170+30C>T
n.128+30C>T
c.194+30C>T (n.194+30C>T)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.254C>T
 gnomAD v4
15g.65029375G>TCA2628983324MTFMTc.209+30C>A (n.209+30C>A)
n.170+30C>A
n.128+30C>A
c.194+30C>A (n.194+30C>A)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.254C>A
 gnomAD v4
15g.65029376C>ACA2628983326MTFMTc.209+29G>T (n.209+29G>T)
n.170+29G>T
n.128+29G>T
c.194+29G>T (n.194+29G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.253G>T
 gnomAD v4
15g.65029376C>TCA2628983327MTFMTc.209+29G>A (n.209+29G>A)
n.170+29G>A
n.128+29G>A
c.194+29G>A (n.194+29G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.253G>A
 gnomAD v4
15g.65029377C>ACA2628983328MTFMTc.209+28G>T (n.209+28G>T)
n.170+28G>T
n.128+28G>T
c.194+28G>T (n.194+28G>T)
c.237G>T (p.Pro79=)
n.252G>T
 gnomAD v4
15g.65029377C=CA2183422821MTFMTc.209+28G= (n.209+28G=)
n.170+28G=
n.128+28G=
c.194+28G= (n.194+28G=)
c.237G= (p.Pro79=)
n.252G=
15g.65029377C>GCA2628983329MTFMTc.209+28G>C (n.209+28G>C)
n.170+28G>C
n.128+28G>C
c.194+28G>C (n.194+28G>C)
c.237G>C (p.Pro79=)
n.252G>C
 gnomAD v4
15g.65029377C>TCA618629903MTFMTc.209+28G>A (n.209+28G>A)
n.170+28G>A
n.128+28G>A
c.194+28G>A (n.194+28G>A)
c.237G>A (p.Pro79=)
n.252G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029378G>ACA2557532152MTFMTc.209+27C>T (n.209+27C>T)
n.170+27C>T
n.128+27C>T
c.194+27C>T (n.194+27C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.251C>T
 gnomAD v4
15g.65029378G>TCA2628983330MTFMTc.209+27C>A (n.209+27C>A)
n.170+27C>A
n.128+27C>A
c.194+27C>A (n.194+27C>A)
c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.251C>A
 gnomAD v4
15g.65029379G>ACA2628983331MTFMTc.209+26C>T (n.209+26C>T)
n.170+26C>T
n.128+26C>T
c.194+26C>T (n.194+26C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.250C>T
 gnomAD v4
15g.65029380G>ACA2628983332MTFMTc.209+25C>T (n.209+25C>T)
n.170+25C>T
n.128+25C>T
c.194+25C>T (n.194+25C>T)
c.234C>T (p.Asp78=)
n.249C>T
 gnomAD v4
15g.65029380G>TCA2628983333MTFMTc.209+25C>A (n.209+25C>A)
n.170+25C>A
n.128+25C>A
c.194+25C>A (n.194+25C>A)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
n.249C>A
 gnomAD v4
15g.65029381T>CCA2628983334MTFMTc.209+24A>G (n.209+24A>G)
n.170+24A>G
n.128+24A>G
c.194+24A>G (n.194+24A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.248A>G
 gnomAD v4
15g.65029381_65029382delinsTCCA2183422822MTFMTc.209+23_209+24delinsGA (n.209+23_209+24delinsGA)
n.170+23_170+24delinsGA
n.128+23_128+24delinsGA
c.194+23_194+24delinsGA (n.194+23_194+24delinsGA)
c.232_233delinsGA (p.Asp78=)
n.247_248delinsGA
15g.65029382C>ACA2628983335MTFMTc.209+23G>T (n.209+23G>T)
n.170+23G>T
n.128+23G>T
c.194+23G>T (n.194+23G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.247G>T
 gnomAD v4
15g.65029382C=CA2183422823MTFMTc.209+23G= (n.209+23G=)
n.170+23G=
n.128+23G=
c.194+23G= (n.194+23G=)
c.232G= (p.Asp78=)
n.247G=
15g.65029382C>TCA271504681MTFMTc.209+23G>A (n.209+23G>A)
n.170+23G>A
n.128+23G>A
c.194+23G>A (n.194+23G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.247G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029385delCA618629904MTFMTc.209+23del (n.209+23del)
n.170+23del
n.128+23del
c.194+23del (n.194+23del)
c.232del (p.Asp78ThrfsTer?)
n.247del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029383C>ACA2628983336MTFMTc.209+22G>T (n.209+22G>T)
n.170+22G>T
n.128+22G>T
c.194+22G>T (n.194+22G>T)
c.231G>T (p.Gly77=)
n.246G>T
 gnomAD v4
15g.65029383C=CA2183422824MTFMTc.209+22G= (n.209+22G=)
n.170+22G=
n.128+22G=
c.194+22G= (n.194+22G=)
c.231G= (p.Gly77=)
n.246G=
15g.65029383C>TCA970810445MTFMTc.209+22G>A (n.209+22G>A)
n.170+22G>A
n.128+22G>A
c.194+22G>A (n.194+22G>A)
c.231G>A (p.Gly77=)
n.246G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029384C>ACA2628983337MTFMTc.209+21G>T (n.209+21G>T)
n.170+21G>T
n.128+21G>T
c.194+21G>T (n.194+21G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.245G>T
 gnomAD v4
15g.65029384C=CA2183422825MTFMTc.209+21G= (n.209+21G=)
n.170+21G=
n.128+21G=
c.194+21G= (n.194+21G=)
c.230G= (p.Gly77=)
n.245G=
15g.65029384C>TCA271504683MTFMTc.209+21G>A (n.209+21G>A)
n.170+21G>A
n.128+21G>A
c.194+21G>A (n.194+21G>A)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
n.245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029385C>ACA2628983338MTFMTc.209+20G>T (n.209+20G>T)
n.170+20G>T
n.128+20G>T
c.194+20G>T (n.194+20G>T)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
n.244G>T
 gnomAD v4
15g.65029385C>GCA2628983339MTFMTc.209+20G>C (n.209+20G>C)
n.170+20G>C
n.128+20G>C
c.194+20G>C (n.194+20G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.244G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029385C>TCA2575758845MTFMTc.209+20G>A (n.209+20G>A)
n.170+20G>A
n.128+20G>A
c.194+20G>A (n.194+20G>A)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.244G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.65029385_65029406delinsCGGATCCCTGGCCCGGGTACCTCA2183422826MTFMTc.208_209+20delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG
n.169_170+20delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG
n.127_128+20delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG
c.193_194+20delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG
c.208_229delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG (p.Arg70=)
n.223_244delinsAGGTACCCGGGCCAGGGATCCG
15g.65029386G>ACA2183422828MTFMTc.209+19C>T (n.209+19C>T)
n.170+19C>T
n.128+19C>T
c.194+19C>T (n.194+19C>T)
c.228C>T (p.Ser76=)
n.243C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029386G=CA2183422827MTFMTc.209+19C= (n.209+19C=)
n.170+19C=
n.128+19C=
c.194+19C= (n.194+19C=)
c.228C= (p.Ser76=)
n.243C=
15g.65029386G>TCA2628983340MTFMTc.209+19C>A (n.209+19C>A)
n.170+19C>A
n.128+19C>A
c.194+19C>A (n.194+19C>A)
c.228C>A (p.Ser76=)
n.243C>A
 gnomAD v4
15g.65029388_65029408delCA618956762MTFMTc.208_209+19del
n.169_170+19del
n.127_128+19del
c.193_194+19del
c.208_228del (p.Arg70_Ser76del)
n.223_243del
 dbSNP gnomAD v2
15g.65029387G>ACA271504685MTFMTc.209+18C>T (n.209+18C>T)
n.170+18C>T
n.128+18C>T
c.194+18C>T (n.194+18C>T)
c.227C>T (p.Ser76Phe)
n.242C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029387G=CA2183422829MTFMTc.209+18C= (n.209+18C=)
n.170+18C=
n.128+18C=
c.194+18C= (n.194+18C=)
c.227C= (p.Ser76=)
n.242C=
15g.65029387G>TCA2628983341MTFMTc.209+18C>A (n.209+18C>A)
n.170+18C>A
n.128+18C>A
c.194+18C>A (n.194+18C>A)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
n.242C>A
 gnomAD v4
15g.65029388A>TCA2628983342MTFMTc.209+17T>A (n.209+17T>A)
n.170+17T>A
n.128+17T>A
c.194+17T>A (n.194+17T>A)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.241T>A
 gnomAD v4
15g.65029389T>CCA2628983343MTFMTc.209+16A>G (n.209+16A>G)
n.170+16A>G
n.128+16A>G
c.194+16A>G (n.194+16A>G)
c.225A>G (p.Gly75=)
n.240A>G
 gnomAD v4
15g.65029390C>ACA2628983344MTFMTc.209+15G>T (n.209+15G>T)
n.170+15G>T
n.128+15G>T
c.194+15G>T (n.194+15G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.239G>T
 gnomAD v4
15g.65029390C>GCA2628983345MTFMTc.209+15G>C (n.209+15G>C)
n.170+15G>C
n.128+15G>C
c.194+15G>C (n.194+15G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.239G>C
 gnomAD v4
15g.65029390C>TCA2628983346MTFMTc.209+15G>A (n.209+15G>A)
n.170+15G>A
n.128+15G>A
c.194+15G>A (n.194+15G>A)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
n.239G>A
 gnomAD v4
15g.65029391C>ACA2628983348MTFMTc.209+14G>T (n.209+14G>T)
n.170+14G>T
n.128+14G>T
c.194+14G>T (n.194+14G>T)
c.223G>T (p.Gly75Ter)
n.238G>T
 gnomAD v4
15g.65029391C=CA2183422830MTFMTc.209+14G= (n.209+14G=)
n.170+14G=
n.128+14G=
c.194+14G= (n.194+14G=)
c.223G= (p.Gly75=)
n.238G=
15g.65029391C>GCA2628983349MTFMTc.209+14G>C (n.209+14G>C)
n.170+14G>C
n.128+14G>C
c.194+14G>C (n.194+14G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.238G>C
 gnomAD v4
15g.65029391C>TCA271504689MTFMTc.209+14G>A (n.209+14G>A)
n.170+14G>A
n.128+14G>A
c.194+14G>A (n.194+14G>A)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.238G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.65029397_65029409delCA2628983347MTFMTc.209+2_209+14del
n.170+2_170+14del
n.128+2_128+14del
c.194+2_194+14del
c.211_223del (p.Tyr71AspfsTer?)
n.226_238del
 gnomAD v4
15g.65029392C>ACA2628983350MTFMTc.209+13G>T (n.209+13G>T)
n.170+13G>T
n.128+13G>T
c.194+13G>T (n.194+13G>T)
c.222G>T (p.Gln74His)
n.237G>T
 gnomAD v4
15g.65029393T>ACA2628983351MTFMTc.209+12A>T (n.209+12A>T)
n.170+12A>T
n.128+12A>T
c.194+12A>T (n.194+12A>T)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.236A>T
 gnomAD v4
15g.65029393T>CCA2628983352MTFMTc.209+12A>G (n.209+12A>G)
n.170+12A>G
n.128+12A>G
c.194+12A>G (n.194+12A>G)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
n.236A>G
 gnomAD v4
15g.65029393T>GCA2183422832MTFMTc.209+12A>C (n.209+12A>C)
n.170+12A>C
n.128+12A>C
c.194+12A>C (n.194+12A>C)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
n.236A>C
 dbSNP
15g.65029393T=CA2183422831MTFMTc.209+12A= (n.209+12A=)
n.170+12A=
n.128+12A=
c.194+12A= (n.194+12A=)
c.221A= (p.Gln74=)
n.236A=
15g.65029394G>ACA2628983353MTFMTc.209+11C>T (n.209+11C>T)
n.170+11C>T
n.128+11C>T
c.194+11C>T (n.194+11C>T)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.235C>T
 gnomAD v4
15g.65029395G>ACA2183422834MTFMTc.209+10C>T (n.209+10C>T)
n.170+10C>T
n.128+10C>T
c.194+10C>T (n.194+10C>T)
c.219C>T (p.Gly73=)
n.234C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.65029395G=CA2183422833MTFMTc.209+10C= (n.209+10C=)
n.170+10C=
n.128+10C=
c.194+10C= (n.194+10C=)
c.219C= (p.Gly73=)
n.234C=
15g.65029395G>TCA2628983354MTFMTc.209+10C>A (n.209+10C>A)
n.170+10C>A
n.128+10C>A
c.194+10C>A (n.194+10C>A)
c.219C>A (p.Gly73=)
n.234C>A
 gnomAD v4
15g.65029396C>ACA2628983356MTFMTc.209+9G>T (n.209+9G>T)
n.170+9G>T
n.128+9G>T
c.194+9G>T (n.194+9G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.233G>T
 gnomAD v4
15g.65029396C>GCA2628983357MTFMTc.209+9G>C (n.209+9G>C)
n.170+9G>C
n.128+9G>C
c.194+9G>C (n.194+9G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.233G>C
 gnomAD v4
15g.65029396C>TCA2628983358MTFMTc.209+9G>A (n.209+9G>A)
n.170+9G>A
n.128+9G>A
c.194+9G>A (n.194+9G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.233G>A
 gnomAD v4
15g.65029398delCA2628983355MTFMTc.209+9del (n.209+9del)
n.170+9del
n.128+9del
c.194+9del (n.194+9del)
c.218del (p.Gly73AlafsTer?)
n.233del
 gnomAD v4
15g.65029397C>ACA2628983359MTFMTc.209+8G>T (n.209+8G>T)
n.170+8G>T
n.128+8G>T
c.194+8G>T (n.194+8G>T)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.232G>T
 gnomAD v4
15g.65029398C>ACA618956763MTFMTc.209+7G>T (n.209+7G>T)
n.170+7G>T
n.128+7G>T
c.194+7G>T (n.194+7G>T)
c.216G>T (p.Pro72=)
n.231G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029398C=CA2183422835MTFMTc.209+7G= (n.209+7G=)
n.170+7G=
n.128+7G=
c.194+7G= (n.194+7G=)
c.216G= (p.Pro72=)
n.231G=
15g.65029398C>GCA2183422836MTFMTc.209+7G>C (n.209+7G>C)
n.170+7G>C
n.128+7G>C
c.194+7G>C (n.194+7G>C)
c.216G>C (p.Pro72=)
n.231G>C
 dbSNP
15g.65029398C>TCA618956764MTFMTc.209+7G>A (n.209+7G>A)
n.170+7G>A
n.128+7G>A
c.194+7G>A (n.194+7G>A)
c.216G>A (p.Pro72=)
n.231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.65029399G>ACA2628983360MTFMTc.209+6C>T (n.209+6C>T)
n.170+6C>T
n.128+6C>T
c.194+6C>T (n.194+6C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.230C>T
 gnomAD v4
15g.65029399G>CCA2525553835MTFMTc.209+6C>G (n.209+6C>G)
n.170+6C>G
n.128+6C>G
c.194+6C>G (n.194+6C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.230C>G
15g.65029399G>TCA2575758846MTFMTc.209+6C>A (n.209+6C>A)
n.170+6C>A
n.128+6C>A
c.194+6C>A (n.194+6C>A)
c.215C>A (p.Pro72Gln)
n.230C>A
 gnomAD v4
15g.65029400G>ACA2628983361MTFMTc.209+5C>T (n.209+5C>T)
n.170+5C>T
n.128+5C>T
c.194+5C>T (n.194+5C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.229C>T
 gnomAD v4
15g.65029400G=CA2183422837MTFMTc.209+5C= (n.209+5C=)
n.170+5C=
n.128+5C=
c.194+5C= (n.194+5C=)
c.214C= (p.Pro72=)
n.229C=
15g.65029400G>TCA714892040MTFMTc.209+5C>A (n.209+5C>A)
n.170+5C>A
n.128+5C>A
c.194+5C>A (n.194+5C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.229C>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched