| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.65029199G>T | CA2575758829 | MTFMT | c.209+206C>A (n.209+206C>A) n.170+206C>A n.128+206C>A c.194+206C>A (n.194+206C>A) c.-47+53C>A (n.-47+53C>A) c.362+53C>A (n.362+53C>A) n.377+53C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029200C>A | CA271504559 | MTFMT | c.209+205G>T (n.209+205G>T) n.170+205G>T n.128+205G>T c.194+205G>T (n.194+205G>T) c.-47+52G>T (n.-47+52G>T) c.362+52G>T (n.362+52G>T) n.377+52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029200C= | CA2183422723 | MTFMT | c.209+205G= (n.209+205G=) n.170+205G= n.128+205G= c.194+205G= (n.194+205G=) c.-47+52G= (n.-47+52G=) c.362+52G= (n.362+52G=) n.377+52G= | |
| 15 | g.65029200C>G | CA2183422724 | MTFMT | c.209+205G>C (n.209+205G>C) n.170+205G>C n.128+205G>C c.194+205G>C (n.194+205G>C) c.-47+52G>C (n.-47+52G>C) c.362+52G>C (n.362+52G>C) n.377+52G>C | dbSNP |
| 15 | g.65029201G>A | CA2575758830 | MTFMT | c.209+204C>T (n.209+204C>T) n.170+204C>T n.128+204C>T c.194+204C>T (n.194+204C>T) c.-47+51C>T (n.-47+51C>T) c.362+51C>T (n.362+51C>T) n.377+51C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029202C>T | CA2575758831 | MTFMT | c.209+203G>A (n.209+203G>A) n.170+203G>A n.128+203G>A c.194+203G>A (n.194+203G>A) c.-47+50G>A (n.-47+50G>A) c.362+50G>A (n.362+50G>A) n.377+50G>A | |
| 15 | g.65029203A= | CA2183422725 | MTFMT | c.209+202T= (n.209+202T=) n.170+202T= n.128+202T= c.194+202T= (n.194+202T=) c.-47+49T= (n.-47+49T=) c.362+49T= (n.362+49T=) n.377+49T= | |
| 15 | g.65029203A>C | CA970810339 | MTFMT | c.209+202T>G (n.209+202T>G) n.170+202T>G n.128+202T>G c.194+202T>G (n.194+202T>G) c.-47+49T>G (n.-47+49T>G) c.362+49T>G (n.362+49T>G) n.377+49T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029203A>G | CA2575758832 | MTFMT | c.209+202T>C (n.209+202T>C) n.170+202T>C n.128+202T>C c.194+202T>C (n.194+202T>C) c.-47+49T>C (n.-47+49T>C) c.362+49T>C (n.362+49T>C) n.377+49T>C | |
| 15 | g.65029204G>A | CA271504565 | MTFMT | c.209+201C>T (n.209+201C>T) n.170+201C>T n.128+201C>T c.194+201C>T (n.194+201C>T) c.-47+48C>T (n.-47+48C>T) c.362+48C>T (n.362+48C>T) n.377+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029204G= | CA2183422726 | MTFMT | c.209+201C= (n.209+201C=) n.170+201C= n.128+201C= c.194+201C= (n.194+201C=) c.-47+48C= (n.-47+48C=) c.362+48C= (n.362+48C=) n.377+48C= | |
| 15 | g.65029206C>A | CA2575758833 | MTFMT | c.209+199G>T (n.209+199G>T) n.170+199G>T n.128+199G>T c.194+199G>T (n.194+199G>T) c.-47+46G>T (n.-47+46G>T) c.362+46G>T (n.362+46G>T) n.377+46G>T | |
| 15 | g.65029207C= | CA2183422727 | MTFMT | c.209+198G= (n.209+198G=) n.170+198G= n.128+198G= c.194+198G= (n.194+198G=) c.-47+45G= (n.-47+45G=) c.362+45G= (n.362+45G=) n.377+45G= | |
| 15 | g.65029207C>G | CA618629888 | MTFMT | c.209+198G>C (n.209+198G>C) n.170+198G>C n.128+198G>C c.194+198G>C (n.194+198G>C) c.-47+45G>C (n.-47+45G>C) c.362+45G>C (n.362+45G>C) n.377+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029207C>T | CA2628983211 | MTFMT | c.209+198G>A (n.209+198G>A) n.170+198G>A n.128+198G>A c.194+198G>A (n.194+198G>A) c.-47+45G>A (n.-47+45G>A) c.362+45G>A (n.362+45G>A) n.377+45G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029208G>T | CA2628983212 | MTFMT | c.209+197C>A (n.209+197C>A) n.170+197C>A n.128+197C>A c.194+197C>A (n.194+197C>A) c.-47+44C>A (n.-47+44C>A) c.362+44C>A (n.362+44C>A) n.377+44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029210A= | CA2183422728 | MTFMT | c.209+195T= (n.209+195T=) n.170+195T= n.128+195T= c.194+195T= (n.194+195T=) c.-47+42T= (n.-47+42T=) c.362+42T= (n.362+42T=) n.377+42T= | |
| 15 | g.65029210A>G | CA970810344 | MTFMT | c.209+195T>C (n.209+195T>C) n.170+195T>C n.128+195T>C c.194+195T>C (n.194+195T>C) c.-47+42T>C (n.-47+42T>C) c.362+42T>C (n.362+42T>C) n.377+42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029212G>A | CA714891954 | MTFMT | c.209+193C>T (n.209+193C>T) n.170+193C>T n.128+193C>T c.194+193C>T (n.194+193C>T) c.-47+40C>T (n.-47+40C>T) c.362+40C>T (n.362+40C>T) n.377+40C>T | dbSNP |
| 15 | g.65029212G= | CA2183422729 | MTFMT | c.209+193C= (n.209+193C=) n.170+193C= n.128+193C= c.194+193C= (n.194+193C=) c.-47+40C= (n.-47+40C=) c.362+40C= (n.362+40C=) n.377+40C= | |
| 15 | g.65029212G>T | CA2628983213 | MTFMT | c.209+193C>A (n.209+193C>A) n.170+193C>A n.128+193C>A c.194+193C>A (n.194+193C>A) c.-47+40C>A (n.-47+40C>A) c.362+40C>A (n.362+40C>A) n.377+40C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029213T>G | CA271504567 | MTFMT | c.209+192A>C (n.209+192A>C) n.170+192A>C n.128+192A>C c.194+192A>C (n.194+192A>C) c.-47+39A>C (n.-47+39A>C) c.362+39A>C (n.362+39A>C) n.377+39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029213T= | CA2183422730 | MTFMT | c.209+192A= (n.209+192A=) n.170+192A= n.128+192A= c.194+192A= (n.194+192A=) c.-47+39A= (n.-47+39A=) c.362+39A= (n.362+39A=) n.377+39A= | |
| 15 | g.65029215del | CA2628983214 | MTFMT | c.209+190del (n.209+190del) n.170+190del n.128+190del c.194+190del (n.194+190del) c.-47+37del (n.-47+37del) c.362+37del (n.362+37del) n.377+37del | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029215C= | CA2183422731 | MTFMT | c.209+190G= (n.209+190G=) n.170+190G= n.128+190G= c.194+190G= (n.194+190G=) c.-47+37G= (n.-47+37G=) c.362+37G= (n.362+37G=) n.377+37G= | |
| 15 | g.65029215C>G | CA618629889 | MTFMT | c.209+190G>C (n.209+190G>C) n.170+190G>C n.128+190G>C c.194+190G>C (n.194+190G>C) c.-47+37G>C (n.-47+37G>C) c.362+37G>C (n.362+37G>C) n.377+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029215C>T | CA970810349 | MTFMT | c.209+190G>A (n.209+190G>A) n.170+190G>A n.128+190G>A c.194+190G>A (n.194+190G>A) c.-47+37G>A (n.-47+37G>A) c.362+37G>A (n.362+37G>A) n.377+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029216T>C | CA271504568 | MTFMT | c.209+189A>G (n.209+189A>G) n.170+189A>G n.128+189A>G c.194+189A>G (n.194+189A>G) c.-47+36A>G (n.-47+36A>G) c.362+36A>G (n.362+36A>G) n.377+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029216T= | CA2183422732 | MTFMT | c.209+189A= (n.209+189A=) n.170+189A= n.128+189A= c.194+189A= (n.194+189A=) c.-47+36A= (n.-47+36A=) c.362+36A= (n.362+36A=) n.377+36A= | |
| 15 | g.65029217A= | CA2183422733 | MTFMT | c.209+188T= (n.209+188T=) n.170+188T= n.128+188T= c.194+188T= (n.194+188T=) c.-47+35T= (n.-47+35T=) c.362+35T= (n.362+35T=) n.377+35T= | |
| 15 | g.65029217A>G | CA714891956 | MTFMT | c.209+188T>C (n.209+188T>C) n.170+188T>C n.128+188T>C c.194+188T>C (n.194+188T>C) c.-47+35T>C (n.-47+35T>C) c.362+35T>C (n.362+35T>C) n.377+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.65029217A>T | CA2575758834 | MTFMT | c.209+188T>A (n.209+188T>A) n.170+188T>A n.128+188T>A c.194+188T>A (n.194+188T>A) c.-47+35T>A (n.-47+35T>A) c.362+35T>A (n.362+35T>A) n.377+35T>A | |
| 15 | g.65029219G>A | CA2628983216 | MTFMT | c.209+186C>T (n.209+186C>T) n.170+186C>T n.128+186C>T c.194+186C>T (n.194+186C>T) c.-47+33C>T (n.-47+33C>T) c.362+33C>T (n.362+33C>T) n.377+33C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029220C>A | CA970810351 | MTFMT | c.209+185G>T (n.209+185G>T) n.170+185G>T n.128+185G>T c.194+185G>T (n.194+185G>T) c.-47+32G>T (n.-47+32G>T) c.362+32G>T (n.362+32G>T) n.377+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029220C= | CA2183422734 | MTFMT | c.209+185G= (n.209+185G=) n.170+185G= n.128+185G= c.194+185G= (n.194+185G=) c.-47+32G= (n.-47+32G=) c.362+32G= (n.362+32G=) n.377+32G= | |
| 15 | g.65029220C>T | CA2575758835 | MTFMT | c.209+185G>A (n.209+185G>A) n.170+185G>A n.128+185G>A c.194+185G>A (n.194+185G>A) c.-47+32G>A (n.-47+32G>A) c.362+32G>A (n.362+32G>A) n.377+32G>A | |
| 15 | g.65029223C= | CA2183422735 | MTFMT | c.209+182G= (n.209+182G=) n.170+182G= n.128+182G= c.194+182G= (n.194+182G=) c.-47+29G= (n.-47+29G=) c.362+29G= (n.362+29G=) n.377+29G= | |
| 15 | g.65029223C>T | CA271504569 | MTFMT | c.209+182G>A (n.209+182G>A) n.170+182G>A n.128+182G>A c.194+182G>A (n.194+182G>A) c.-47+29G>A (n.-47+29G>A) c.362+29G>A (n.362+29G>A) n.377+29G>A | dbSNP |
| 15 | g.65029228G>A | CA714891961 | MTFMT | c.209+177C>T (n.209+177C>T) n.170+177C>T n.128+177C>T c.194+177C>T (n.194+177C>T) c.-47+24C>T (n.-47+24C>T) c.362+24C>T (n.362+24C>T) n.377+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.65029228G>C | CA2575758836 | MTFMT | c.209+177C>G (n.209+177C>G) n.170+177C>G n.128+177C>G c.194+177C>G (n.194+177C>G) c.-47+24C>G (n.-47+24C>G) c.362+24C>G (n.362+24C>G) n.377+24C>G | |
| 15 | g.65029228G= | CA2183422736 | MTFMT | c.209+177C= (n.209+177C=) n.170+177C= n.128+177C= c.194+177C= (n.194+177C=) c.-47+24C= (n.-47+24C=) c.362+24C= (n.362+24C=) n.377+24C= | |
| 15 | g.65029229del | CA2804503425 | MTFMT | c.209+177del (n.209+177del) n.170+177del n.128+177del c.194+177del (n.194+177del) c.-47+24del (n.-47+24del) c.362+24del (n.362+24del) n.377+24del | |
| 15 | g.65029232G>T | CA2575758837 | MTFMT | c.209+173C>A (n.209+173C>A) n.170+173C>A n.128+173C>A c.194+173C>A (n.194+173C>A) c.-47+20C>A (n.-47+20C>A) c.362+20C>A (n.362+20C>A) n.377+20C>A | |
| 15 | g.65029234C= | CA2183422737 | MTFMT | c.209+171G= (n.209+171G=) n.170+171G= n.128+171G= c.194+171G= (n.194+171G=) c.-47+18G= (n.-47+18G=) c.362+18G= (n.362+18G=) n.377+18G= | |
| 15 | g.65029234C>G | CA714891962 | MTFMT | c.209+171G>C (n.209+171G>C) n.170+171G>C n.128+171G>C c.194+171G>C (n.194+171G>C) c.-47+18G>C (n.-47+18G>C) c.362+18G>C (n.362+18G>C) n.377+18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029235C>G | CA2628983217 | MTFMT | c.209+170G>C (n.209+170G>C) n.170+170G>C n.128+170G>C c.194+170G>C (n.194+170G>C) c.-47+17G>C (n.-47+17G>C) c.362+17G>C (n.362+17G>C) n.377+17G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029235C>T | CA2575758838 | MTFMT | c.209+170G>A (n.209+170G>A) n.170+170G>A n.128+170G>A c.194+170G>A (n.194+170G>A) c.-47+17G>A (n.-47+17G>A) c.362+17G>A (n.362+17G>A) n.377+17G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029236G>A | CA618629890 | MTFMT | c.209+169C>T (n.209+169C>T) n.170+169C>T n.128+169C>T c.194+169C>T (n.194+169C>T) c.-47+16C>T (n.-47+16C>T) c.362+16C>T (n.362+16C>T) n.377+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029236G= | CA2183422738 | MTFMT | c.209+169C= (n.209+169C=) n.170+169C= n.128+169C= c.194+169C= (n.194+169C=) c.-47+16C= (n.-47+16C=) c.362+16C= (n.362+16C=) n.377+16C= | |
| 15 | g.65029237G>A | CA970810357 | MTFMT | c.209+168C>T (n.209+168C>T) n.170+168C>T n.128+168C>T c.194+168C>T (n.194+168C>T) c.-47+15C>T (n.-47+15C>T) c.362+15C>T (n.362+15C>T) n.377+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029237G= | CA2183422739 | MTFMT | c.209+168C= (n.209+168C=) n.170+168C= n.128+168C= c.194+168C= (n.194+168C=) c.-47+15C= (n.-47+15C=) c.362+15C= (n.362+15C=) n.377+15C= | |
| 15 | g.65029238C= | CA2183422740 | MTFMT | c.209+167G= (n.209+167G=) n.170+167G= n.128+167G= c.194+167G= (n.194+167G=) c.-47+14G= (n.-47+14G=) c.362+14G= (n.362+14G=) n.377+14G= | |
| 15 | g.65029238C>T | CA2183422741 | MTFMT | c.209+167G>A (n.209+167G>A) n.170+167G>A n.128+167G>A c.194+167G>A (n.194+167G>A) c.-47+14G>A (n.-47+14G>A) c.362+14G>A (n.362+14G>A) n.377+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.65029239G>A | CA2628983219 | MTFMT | c.209+166C>T (n.209+166C>T) n.170+166C>T n.128+166C>T c.194+166C>T (n.194+166C>T) c.-47+13C>T (n.-47+13C>T) c.362+13C>T (n.362+13C>T) n.377+13C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029239G>T | CA2575758839 | MTFMT | c.209+166C>A (n.209+166C>A) n.170+166C>A n.128+166C>A c.194+166C>A (n.194+166C>A) c.-47+13C>A (n.-47+13C>A) c.362+13C>A (n.362+13C>A) n.377+13C>A | |
| 15 | g.65029240G>T | CA2628983220 | MTFMT | c.209+165C>A (n.209+165C>A) n.170+165C>A n.128+165C>A c.194+165C>A (n.194+165C>A) c.-47+12C>A (n.-47+12C>A) c.362+12C>A (n.362+12C>A) n.377+12C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029241G>A | CA618629891 | MTFMT | c.209+164C>T (n.209+164C>T) n.170+164C>T n.128+164C>T c.194+164C>T (n.194+164C>T) c.-47+11C>T (n.-47+11C>T) c.362+11C>T (n.362+11C>T) n.377+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029241G= | CA2183422742 | MTFMT | c.209+164C= (n.209+164C=) n.170+164C= n.128+164C= c.194+164C= (n.194+164C=) c.-47+11C= (n.-47+11C=) c.362+11C= (n.362+11C=) n.377+11C= | |
| 15 | g.65029244T>C | CA970810363 | MTFMT | c.209+161A>G (n.209+161A>G) n.170+161A>G n.128+161A>G c.194+161A>G (n.194+161A>G) c.-47+8A>G (n.-47+8A>G) c.362+8A>G (n.362+8A>G) n.377+8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029244T= | CA2183422743 | MTFMT | c.209+161A= (n.209+161A=) n.170+161A= n.128+161A= c.194+161A= (n.194+161A=) c.-47+8A= (n.-47+8A=) c.362+8A= (n.362+8A=) n.377+8A= | |
| 15 | g.65029245G>A | CA2628983221 | MTFMT | c.209+160C>T (n.209+160C>T) n.170+160C>T n.128+160C>T c.194+160C>T (n.194+160C>T) c.-47+7C>T (n.-47+7C>T) c.362+7C>T (n.362+7C>T) n.377+7C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029246G>A | CA618629892 | MTFMT | c.209+159C>T (n.209+159C>T) n.170+159C>T n.128+159C>T c.194+159C>T (n.194+159C>T) c.-47+6C>T (n.-47+6C>T) c.362+6C>T (n.362+6C>T) n.377+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029246G= | CA2183422744 | MTFMT | c.209+159C= (n.209+159C=) n.170+159C= n.128+159C= c.194+159C= (n.194+159C=) c.-47+6C= (n.-47+6C=) c.362+6C= (n.362+6C=) n.377+6C= | |
| 15 | g.65029247C>A | CA970810364 | MTFMT | c.209+158G>T (n.209+158G>T) n.170+158G>T n.128+158G>T c.194+158G>T (n.194+158G>T) c.-47+5G>T (n.-47+5G>T) c.362+5G>T (n.362+5G>T) n.377+5G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029247C= | CA2183422745 | MTFMT | c.209+158G= (n.209+158G=) n.170+158G= n.128+158G= c.194+158G= (n.194+158G=) c.-47+5G= (n.-47+5G=) c.362+5G= (n.362+5G=) n.377+5G= | |
| 15 | g.65029247C>T | CA714891969 | MTFMT | c.209+158G>A (n.209+158G>A) n.170+158G>A n.128+158G>A c.194+158G>A (n.194+158G>A) c.-47+5G>A (n.-47+5G>A) c.362+5G>A (n.362+5G>A) n.377+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029248G>C | CA2575758840 | MTFMT | c.209+157C>G (n.209+157C>G) n.170+157C>G n.128+157C>G c.194+157C>G (n.194+157C>G) c.-47+4C>G (n.-47+4C>G) c.362+4C>G (n.362+4C>G) n.377+4C>G | |
| 15 | g.65029248G>T | CA2628983222 | MTFMT | c.209+157C>A (n.209+157C>A) n.170+157C>A n.128+157C>A c.194+157C>A (n.194+157C>A) c.-47+4C>A (n.-47+4C>A) c.362+4C>A (n.362+4C>A) n.377+4C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029249C= | CA2183422746 | MTFMT | c.209+156G= (n.209+156G=) n.170+156G= n.128+156G= c.194+156G= (n.194+156G=) c.-47+3G= (n.-47+3G=) c.362+3G= (n.362+3G=) n.377+3G= | |
| 15 | g.65029249C>T | CA2183422747 | MTFMT | c.209+156G>A (n.209+156G>A) n.170+156G>A n.128+156G>A c.194+156G>A (n.194+156G>A) c.-47+3G>A (n.-47+3G>A) c.362+3G>A (n.362+3G>A) n.377+3G>A | dbSNP |
| 15 | g.65029251C>T | CA2628983223 | MTFMT | c.209+154G>A (n.209+154G>A) n.170+154G>A n.128+154G>A c.194+154G>A (n.194+154G>A) c.-47+1G>A (n.-47+1G>A) c.362+1G>A (n.362+1G>A) n.377+1G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029252C= | CA2183422748 | MTFMT | c.209+153G= (n.209+153G=) n.170+153G= n.128+153G= c.194+153G= (n.194+153G=) c.-47G= (n.-47G=) c.362G= (p.Arg121=) n.377G= | |
| 15 | g.65029252C>T | CA714891973 | MTFMT | c.209+153G>A (n.209+153G>A) n.170+153G>A n.128+153G>A c.194+153G>A (n.194+153G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.362G>A (p.Arg121Lys) n.377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029256T>A | CA2628983224 | MTFMT | c.209+149A>T (n.209+149A>T) n.170+149A>T n.128+149A>T c.194+149A>T (n.194+149A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) c.358A>T (p.Arg120Ter) n.373A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029256T>C | CA2628983225 | MTFMT | c.209+149A>G (n.209+149A>G) n.170+149A>G n.128+149A>G c.194+149A>G (n.194+149A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.358A>G (p.Arg120Gly) n.373A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029257G>A | CA970810366 | MTFMT | c.209+148C>T (n.209+148C>T) n.170+148C>T n.128+148C>T c.194+148C>T (n.194+148C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.357C>T (p.Pro119=) n.372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029257G>C | CA714891976 | MTFMT | c.209+148C>G (n.209+148C>G) n.170+148C>G n.128+148C>G c.194+148C>G (n.194+148C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.357C>G (p.Pro119=) n.372C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029257G= | CA2183422749 | MTFMT | c.209+148C= (n.209+148C=) n.170+148C= n.128+148C= c.194+148C= (n.194+148C=) c.-52C= (n.-52C=) c.357C= (p.Pro119=) n.372C= | |
| 15 | g.65029259del | CA2804503426 | MTFMT | c.209+148del (n.209+148del) n.170+148del n.128+148del c.194+148del (n.194+148del) c.-52del (n.-52del) c.357del (p.Arg120GlufsTer9) n.372del | |
| 15 | g.65029258G>C | CA271504572 | MTFMT | c.209+147C>G (n.209+147C>G) n.170+147C>G n.128+147C>G c.194+147C>G (n.194+147C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) n.371C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029258G= | CA2183422750 | MTFMT | c.209+147C= (n.209+147C=) n.170+147C= n.128+147C= c.194+147C= (n.194+147C=) c.-53C= (n.-53C=) c.356C= (p.Pro119=) n.371C= | |
| 15 | g.65029259G>C | CA2628983226 | MTFMT | c.209+146C>G (n.209+146C>G) n.170+146C>G n.128+146C>G c.194+146C>G (n.194+146C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.355C>G (p.Pro119Ala) n.370C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029259G>T | CA2628983227 | MTFMT | c.209+146C>A (n.209+146C>A) n.170+146C>A n.128+146C>A c.194+146C>A (n.194+146C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.355C>A (p.Pro119Thr) n.370C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029260A= | CA2183422751 | MTFMT | c.209+145T= (n.209+145T=) n.170+145T= n.128+145T= c.194+145T= (n.194+145T=) c.-55T= (n.-55T=) c.354T= (p.Ala118=) n.369T= | |
| 15 | g.65029260A>G | CA714891979 | MTFMT | c.209+145T>C (n.209+145T>C) n.170+145T>C n.128+145T>C c.194+145T>C (n.194+145T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) c.354T>C (p.Ala118=) n.369T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029261G>T | CA2628983228 | MTFMT | c.209+144C>A (n.209+144C>A) n.170+144C>A n.128+144C>A c.194+144C>A (n.194+144C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.353C>A (p.Ala118Asp) n.368C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029262C>T | CA2628983229 | MTFMT | c.209+143G>A (n.209+143G>A) n.170+143G>A n.128+143G>A c.194+143G>A (n.194+143G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.367G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029265G>C | CA2628983230 | MTFMT | c.209+140C>G (n.209+140C>G) n.170+140C>G n.128+140C>G c.194+140C>G (n.194+140C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) n.364C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029266A= | CA2183422752 | MTFMT | c.209+139T= (n.209+139T=) n.170+139T= n.128+139T= c.194+139T= (n.194+139T=) c.-61T= (n.-61T=) c.348T= (p.Leu116=) n.363T= | |
| 15 | g.65029266A>C | CA2183422753 | MTFMT | c.209+139T>G (n.209+139T>G) n.170+139T>G n.128+139T>G c.194+139T>G (n.194+139T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) c.348T>G (p.Leu116=) n.363T>G | dbSNP |
| 15 | g.65029267A>G | CA2628983231 | MTFMT | c.209+138T>C (n.209+138T>C) n.170+138T>C n.128+138T>C c.194+138T>C (n.194+138T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.362T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029268G>A | CA2628983232 | MTFMT | c.209+137C>T (n.209+137C>T) n.170+137C>T n.128+137C>T c.194+137C>T (n.194+137C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) n.361C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029268G>C | CA2731061100 | MTFMT | c.209+137C>G (n.209+137C>G) n.170+137C>G n.128+137C>G c.194+137C>G (n.194+137C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) n.361C>G | dbSNP |
| 15 | g.65029269A>T | CA2570229544 | MTFMT | c.209+136T>A (n.209+136T>A) n.170+136T>A n.128+136T>A c.194+136T>A (n.194+136T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) c.345T>A (p.Arg115=) n.360T>A | |
| 15 | g.65029270_65029271delinsCG | CA2183422754 | MTFMT | c.209+134_209+135delinsCG (n.209+134_209+135delinsCG) n.170+134_170+135delinsCG n.128+134_128+135delinsCG c.194+134_194+135delinsCG (n.194+134_194+135delinsCG) c.-66_-65delinsCG (n.-66_-65delinsCG) c.343_344delinsCG (p.Arg115=) n.358_359delinsCG | |
| 15 | g.65029271del | CA618629893 | MTFMT | c.209+134del (n.209+134del) n.170+134del n.128+134del c.194+134del (n.194+134del) c.-66del (n.-66del) c.343del (p.Arg115ValfsTer14) n.358del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029271G>A | CA2628983233 | MTFMT | c.209+134C>T (n.209+134C>T) n.170+134C>T n.128+134C>T c.194+134C>T (n.194+134C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.343C>T (p.Arg115Cys) n.358C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029271G= | CA2183422755 | MTFMT | c.209+134C= (n.209+134C=) n.170+134C= n.128+134C= c.194+134C= (n.194+134C=) c.-66C= (n.-66C=) c.343C= (p.Arg115=) n.358C= | |
| 15 | g.65029271G>T | CA714891980 | MTFMT | c.209+134C>A (n.209+134C>A) n.170+134C>A n.128+134C>A c.194+134C>A (n.194+134C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.343C>A (p.Arg115Ser) n.358C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.65029273C>G | CA2575758841 | MTFMT | c.209+132G>C (n.209+132G>C) n.170+132G>C n.128+132G>C c.194+132G>C (n.194+132G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) c.341G>C (p.Arg114Pro) n.356G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029273C>T | CA2628983234 | MTFMT | c.209+132G>A (n.209+132G>A) n.170+132G>A n.128+132G>A c.194+132G>A (n.194+132G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.341G>A (p.Arg114Gln) n.356G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029274G>A | CA2575758842 | MTFMT | c.209+131C>T (n.209+131C>T) n.170+131C>T n.128+131C>T c.194+131C>T (n.194+131C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.340C>T (p.Arg114Trp) n.355C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029275A>G | CA2628983235 | MTFMT | c.209+130T>C (n.209+130T>C) n.170+130T>C n.128+130T>C c.194+130T>C (n.194+130T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) c.339T>C (p.Ser113=) n.354T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029276G>T | CA2628983236 | MTFMT | c.209+129C>A (n.209+129C>A) n.170+129C>A n.128+129C>A c.194+129C>A (n.194+129C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.353C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029277A>G | CA2628983237 | MTFMT | c.209+128T>C (n.209+128T>C) n.170+128T>C n.128+128T>C c.194+128T>C (n.194+128T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) c.337T>C (p.Ser113Pro) n.352T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029278T>C | CA2183422757 | MTFMT | c.209+127A>G (n.209+127A>G) n.170+127A>G n.128+127A>G c.194+127A>G (n.194+127A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) c.336A>G (p.Arg112=) n.351A>G | dbSNP |
| 15 | g.65029278T= | CA2183422758 | MTFMT | c.209+127A= (n.209+127A=) n.170+127A= n.128+127A= c.194+127A= (n.194+127A=) c.-73A= (n.-73A=) c.336A= (p.Arg112=) n.351A= | |
| 15 | g.65029278_65029279delinsTC | CA2183422756 | MTFMT | c.209+126_209+127delinsGA (n.209+126_209+127delinsGA) n.170+126_170+127delinsGA n.128+126_128+127delinsGA c.194+126_194+127delinsGA (n.194+126_194+127delinsGA) c.-74_-73delinsGA (n.-74_-73delinsGA) c.335_336delinsGA (p.Arg112=) n.350_351delinsGA | |
| 15 | g.65029279del | CA2183422759 | MTFMT | c.209+126del (n.209+126del) n.170+126del n.128+126del c.194+126del (n.194+126del) c.-74del (n.-74del) c.335del (p.Arg112AsnfsTer17) n.350del | dbSNP |
| 15 | g.65029279C>A | CA2731061132 | MTFMT | c.209+126G>T (n.209+126G>T) n.170+126G>T n.128+126G>T c.194+126G>T (n.194+126G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.335G>T (p.Arg112Ile) n.350G>T | dbSNP |
| 15 | g.65029280T>C | CA2628983238 | MTFMT | c.209+125A>G (n.209+125A>G) n.170+125A>G n.128+125A>G c.194+125A>G (n.194+125A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.334A>G (p.Arg112Gly) n.349A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029282G>A | CA271504582 | MTFMT | c.209+123C>T (n.209+123C>T) n.170+123C>T n.128+123C>T c.194+123C>T (n.194+123C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.347C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.65029282G= | CA2183422760 | MTFMT | c.209+123C= (n.209+123C=) n.170+123C= n.128+123C= c.194+123C= (n.194+123C=) c.-77C= (n.-77C=) c.332C= (p.Pro111=) n.347C= | |
| 15 | g.65029282G>T | CA2628983239 | MTFMT | c.209+123C>A (n.209+123C>A) n.170+123C>A n.128+123C>A c.194+123C>A (n.194+123C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.332C>A (p.Pro111His) n.347C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029283G>A | CA2628983240 | MTFMT | c.209+122C>T (n.209+122C>T) n.170+122C>T n.128+122C>T c.194+122C>T (n.194+122C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.346C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029284C>A | CA2183422762 | MTFMT | c.209+121G>T (n.209+121G>T) n.170+121G>T n.128+121G>T c.194+121G>T (n.194+121G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.330G>T (p.Gly110=) n.345G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.65029284C= | CA2183422761 | MTFMT | c.209+121G= (n.209+121G=) n.170+121G= n.128+121G= c.194+121G= (n.194+121G=) c.-79G= (n.-79G=) c.330G= (p.Gly110=) n.345G= | |
| 15 | g.65029284C>T | CA2628983241 | MTFMT | c.209+121G>A (n.209+121G>A) n.170+121G>A n.128+121G>A c.194+121G>A (n.194+121G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.330G>A (p.Gly110=) n.345G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029285C>T | CA2628983242 | MTFMT | c.209+120G>A (n.209+120G>A) n.170+120G>A n.128+120G>A c.194+120G>A (n.194+120G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) n.344G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029286C>A | CA2628983243 | MTFMT | c.209+119G>T (n.209+119G>T) n.170+119G>T n.128+119G>T c.194+119G>T (n.194+119G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.328G>T (p.Gly110Trp) n.343G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029286C= | CA2183422763 | MTFMT | c.209+119G= (n.209+119G=) n.170+119G= n.128+119G= c.194+119G= (n.194+119G=) c.-81G= (n.-81G=) c.328G= (p.Gly110=) n.343G= | |
| 15 | g.65029286C>T | CA618629894 | MTFMT | c.209+119G>A (n.209+119G>A) n.170+119G>A n.128+119G>A c.194+119G>A (n.194+119G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.328G>A (p.Gly110Arg) n.343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029287A>G | CA2628983244 | MTFMT | c.209+118T>C (n.209+118T>C) n.170+118T>C n.128+118T>C c.194+118T>C (n.194+118T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) c.327T>C (p.Cys109=) n.342T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029288C>A | CA2628983245 | MTFMT | c.209+117G>T (n.209+117G>T) n.170+117G>T n.128+117G>T c.194+117G>T (n.194+117G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.326G>T (p.Cys109Phe) n.341G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029289A= | CA2183422764 | MTFMT | c.209+116T= (n.209+116T=) n.170+116T= n.128+116T= c.194+116T= (n.194+116T=) c.-84T= (n.-84T=) c.325T= (p.Cys109=) n.340T= | |
| 15 | g.65029289A>G | CA2183422765 | MTFMT | c.209+116T>C (n.209+116T>C) n.170+116T>C n.128+116T>C c.194+116T>C (n.194+116T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) c.325T>C (p.Cys109Arg) n.340T>C | dbSNP |
| 15 | g.65029290C>A | CA970810376 | MTFMT | c.209+115G>T (n.209+115G>T) n.170+115G>T n.128+115G>T c.194+115G>T (n.194+115G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.324G>T (p.Arg108=) n.339G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029290C= | CA2183422766 | MTFMT | c.209+115G= (n.209+115G=) n.170+115G= n.128+115G= c.194+115G= (n.194+115G=) c.-85G= (n.-85G=) c.324G= (p.Arg108=) n.339G= | |
| 15 | g.65029290C>G | CA618629895 | MTFMT | c.209+115G>C (n.209+115G>C) n.170+115G>C n.128+115G>C c.194+115G>C (n.194+115G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) c.324G>C (p.Arg108=) n.339G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029290C>T | CA2183422767 | MTFMT | c.209+115G>A (n.209+115G>A) n.170+115G>A n.128+115G>A c.194+115G>A (n.194+115G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.324G>A (p.Arg108=) n.339G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.65029291dup | CA2628983246 | MTFMT | c.209+115dup (n.209+115dup) n.170+115dup n.128+115dup c.194+115dup (n.194+115dup) c.-85dup (n.-85dup) c.324dup (p.Cys109ValfsTer?) n.339dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029291C>G | CA2628983247 | MTFMT | c.209+114G>C (n.209+114G>C) n.170+114G>C n.128+114G>C c.194+114G>C (n.194+114G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.323G>C (p.Arg108Pro) n.338G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029291C>T | CA2628983248 | MTFMT | c.209+114G>A (n.209+114G>A) n.170+114G>A n.128+114G>A c.194+114G>A (n.194+114G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.323G>A (p.Arg108Gln) n.338G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029292G>A | CA271504592 | MTFMT | c.209+113C>T (n.209+113C>T) n.170+113C>T n.128+113C>T c.194+113C>T (n.194+113C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.322C>T (p.Arg108Trp) n.337C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029292G= | CA2183422768 | MTFMT | c.209+113C= (n.209+113C=) n.170+113C= n.128+113C= c.194+113C= (n.194+113C=) c.-87C= (n.-87C=) c.322C= (p.Arg108=) n.337C= | |
| 15 | g.65029292G>T | CA2628983249 | MTFMT | c.209+113C>A (n.209+113C>A) n.170+113C>A n.128+113C>A c.194+113C>A (n.194+113C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.322C>A (p.Arg108=) n.337C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029293C>A | CA2628983250 | MTFMT | c.209+112G>T (n.209+112G>T) n.170+112G>T n.128+112G>T c.194+112G>T (n.194+112G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) c.321G>T (p.Glu107Asp) n.336G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029293C>T | CA2628983251 | MTFMT | c.209+112G>A (n.209+112G>A) n.170+112G>A n.128+112G>A c.194+112G>A (n.194+112G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) c.321G>A (p.Glu107=) n.336G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029295C>G | CA2628983252 | MTFMT | c.209+110G>C (n.209+110G>C) n.170+110G>C n.128+110G>C c.194+110G>C (n.194+110G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) n.334G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029296T>C | CA271504601 | MTFMT | c.209+109A>G (n.209+109A>G) n.170+109A>G n.128+109A>G c.194+109A>G (n.194+109A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.318A>G (p.Ala106=) n.333A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029296T= | CA2183422769 | MTFMT | c.209+109A= (n.209+109A=) n.170+109A= n.128+109A= c.194+109A= (n.194+109A=) c.-91A= (n.-91A=) c.318A= (p.Ala106=) n.333A= | |
| 15 | g.65029297G>A | CA2628983253 | MTFMT | c.209+108C>T (n.209+108C>T) n.170+108C>T n.128+108C>T c.194+108C>T (n.194+108C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) n.332C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029297G>T | CA2628983254 | MTFMT | c.209+108C>A (n.209+108C>A) n.170+108C>A n.128+108C>A c.194+108C>A (n.194+108C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.317C>A (p.Ala106Glu) n.332C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029298C>A | CA2628983255 | MTFMT | c.209+107G>T (n.209+107G>T) n.170+107G>T n.128+107G>T c.194+107G>T (n.194+107G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.331G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029298C>T | CA2628983256 | MTFMT | c.209+107G>A (n.209+107G>A) n.170+107G>A n.128+107G>A c.194+107G>A (n.194+107G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.331G>A | gnomAD v4 |