| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.6494867C>T | CA171384835 | MCPH1 | n.363-4985C>T c.184-4985C>T (n.184-4985C>T) n.860-4985C>T n.1075-4985C>T c.226-4985C>T (n.226-4985C>T) c.*2085-4985C>T (n.*2085-4985C>T) c.2294-4985C>T c.*126-4985C>T (n.*126-4985C>T) n.2148-4985C>T n.1097-4985C>T c.2137-4985C>T (n.2137-4985C>T) c.1935+39615C>T (n.1935+39615C>T) c.781-4985C>T (n.781-4985C>T) c.*2416-4985C>T (n.*2416-4985C>T) c.982-4985C>T (n.982-4985C>T) c.*1074-4985C>T (n.*1074-4985C>T) c.*1675+39615C>T (n.*1675+39615C>T) n.244-4985C>T n.295-4985C>T c.1612-4985C>T (n.1612-4985C>T) c.1936-4985C>T (n.1936-4985C>T) n.2190-4985C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494868A= | CA1760939386 | MCPH1 | n.363-4984A= c.184-4984A= (n.184-4984A=) n.860-4984A= n.1075-4984A= c.226-4984A= (n.226-4984A=) c.*2085-4984A= (n.*2085-4984A=) c.2294-4984A= c.*126-4984A= (n.*126-4984A=) n.2148-4984A= n.1097-4984A= c.2137-4984A= (n.2137-4984A=) c.1935+39616A= (n.1935+39616A=) c.781-4984A= (n.781-4984A=) c.*2416-4984A= (n.*2416-4984A=) c.982-4984A= (n.982-4984A=) c.*1074-4984A= (n.*1074-4984A=) c.*1675+39616A= (n.*1675+39616A=) n.244-4984A= n.295-4984A= c.1612-4984A= (n.1612-4984A=) c.1936-4984A= (n.1936-4984A=) n.2190-4984A= | |
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| 8 | g.6494875A= | CA1760939393 | MCPH1 | n.363-4977A= c.184-4977A= (n.184-4977A=) n.860-4977A= n.1075-4977A= c.226-4977A= (n.226-4977A=) c.*2085-4977A= (n.*2085-4977A=) c.2294-4977A= c.*126-4977A= (n.*126-4977A=) n.2148-4977A= n.1097-4977A= c.2137-4977A= (n.2137-4977A=) c.1935+39623A= (n.1935+39623A=) c.781-4977A= (n.781-4977A=) c.*2416-4977A= (n.*2416-4977A=) c.982-4977A= (n.982-4977A=) c.*1074-4977A= (n.*1074-4977A=) c.*1675+39623A= (n.*1675+39623A=) n.244-4977A= n.295-4977A= c.1612-4977A= (n.1612-4977A=) c.1936-4977A= (n.1936-4977A=) n.2190-4977A= | |
| 8 | g.6494875A>G | CA171384843 | MCPH1 | n.363-4977A>G c.184-4977A>G (n.184-4977A>G) n.860-4977A>G n.1075-4977A>G c.226-4977A>G (n.226-4977A>G) c.*2085-4977A>G (n.*2085-4977A>G) c.2294-4977A>G c.*126-4977A>G (n.*126-4977A>G) n.2148-4977A>G n.1097-4977A>G c.2137-4977A>G (n.2137-4977A>G) c.1935+39623A>G (n.1935+39623A>G) c.781-4977A>G (n.781-4977A>G) c.*2416-4977A>G (n.*2416-4977A>G) c.982-4977A>G (n.982-4977A>G) c.*1074-4977A>G (n.*1074-4977A>G) c.*1675+39623A>G (n.*1675+39623A>G) n.244-4977A>G n.295-4977A>G c.1612-4977A>G (n.1612-4977A>G) c.1936-4977A>G (n.1936-4977A>G) n.2190-4977A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494876A= | CA1760939394 | MCPH1 | n.363-4976A= c.184-4976A= (n.184-4976A=) n.860-4976A= n.1075-4976A= c.226-4976A= (n.226-4976A=) c.*2085-4976A= (n.*2085-4976A=) c.2294-4976A= c.*126-4976A= (n.*126-4976A=) n.2148-4976A= n.1097-4976A= c.2137-4976A= (n.2137-4976A=) c.1935+39624A= (n.1935+39624A=) c.781-4976A= (n.781-4976A=) c.*2416-4976A= (n.*2416-4976A=) c.982-4976A= (n.982-4976A=) c.*1074-4976A= (n.*1074-4976A=) c.*1675+39624A= (n.*1675+39624A=) n.244-4976A= n.295-4976A= c.1612-4976A= (n.1612-4976A=) c.1936-4976A= (n.1936-4976A=) n.2190-4976A= | |
| 8 | g.6494876A>C | CA171384845 | MCPH1 | n.363-4976A>C c.184-4976A>C (n.184-4976A>C) n.860-4976A>C n.1075-4976A>C c.226-4976A>C (n.226-4976A>C) c.*2085-4976A>C (n.*2085-4976A>C) c.2294-4976A>C c.*126-4976A>C (n.*126-4976A>C) n.2148-4976A>C n.1097-4976A>C c.2137-4976A>C (n.2137-4976A>C) c.1935+39624A>C (n.1935+39624A>C) c.781-4976A>C (n.781-4976A>C) c.*2416-4976A>C (n.*2416-4976A>C) c.982-4976A>C (n.982-4976A>C) c.*1074-4976A>C (n.*1074-4976A>C) c.*1675+39624A>C (n.*1675+39624A>C) n.244-4976A>C n.295-4976A>C c.1612-4976A>C (n.1612-4976A>C) c.1936-4976A>C (n.1936-4976A>C) n.2190-4976A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494878A= | CA1760939395 | MCPH1 | n.363-4974A= c.184-4974A= (n.184-4974A=) n.860-4974A= n.1075-4974A= c.226-4974A= (n.226-4974A=) c.*2085-4974A= (n.*2085-4974A=) c.2294-4974A= c.*126-4974A= (n.*126-4974A=) n.2148-4974A= n.1097-4974A= c.2137-4974A= (n.2137-4974A=) c.1935+39626A= (n.1935+39626A=) c.781-4974A= (n.781-4974A=) c.*2416-4974A= (n.*2416-4974A=) c.982-4974A= (n.982-4974A=) c.*1074-4974A= (n.*1074-4974A=) c.*1675+39626A= (n.*1675+39626A=) n.244-4974A= n.295-4974A= c.1612-4974A= (n.1612-4974A=) c.1936-4974A= (n.1936-4974A=) n.2190-4974A= | |
| 8 | g.6494878A>C | CA1760939396 | MCPH1 | n.363-4974A>C c.184-4974A>C (n.184-4974A>C) n.860-4974A>C n.1075-4974A>C c.226-4974A>C (n.226-4974A>C) c.*2085-4974A>C (n.*2085-4974A>C) c.2294-4974A>C c.*126-4974A>C (n.*126-4974A>C) n.2148-4974A>C n.1097-4974A>C c.2137-4974A>C (n.2137-4974A>C) c.1935+39626A>C (n.1935+39626A>C) c.781-4974A>C (n.781-4974A>C) c.*2416-4974A>C (n.*2416-4974A>C) c.982-4974A>C (n.982-4974A>C) c.*1074-4974A>C (n.*1074-4974A>C) c.*1675+39626A>C (n.*1675+39626A>C) n.244-4974A>C n.295-4974A>C c.1612-4974A>C (n.1612-4974A>C) c.1936-4974A>C (n.1936-4974A>C) n.2190-4974A>C | dbSNP |
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| 8 | g.6494889T= | CA1760939407 | MCPH1 | n.363-4963T= c.184-4963T= (n.184-4963T=) n.860-4963T= n.1075-4963T= c.226-4963T= (n.226-4963T=) c.*2085-4963T= (n.*2085-4963T=) c.2294-4963T= c.*126-4963T= (n.*126-4963T=) n.2148-4963T= n.1097-4963T= c.2137-4963T= (n.2137-4963T=) c.1935+39637T= (n.1935+39637T=) c.781-4963T= (n.781-4963T=) c.*2416-4963T= (n.*2416-4963T=) c.982-4963T= (n.982-4963T=) c.*1074-4963T= (n.*1074-4963T=) c.*1675+39637T= (n.*1675+39637T=) n.244-4963T= n.295-4963T= c.1612-4963T= (n.1612-4963T=) c.1936-4963T= (n.1936-4963T=) n.2190-4963T= | |
| 8 | g.6494890A= | CA1760939408 | MCPH1 | n.363-4962A= c.184-4962A= (n.184-4962A=) n.860-4962A= n.1075-4962A= c.226-4962A= (n.226-4962A=) c.*2085-4962A= (n.*2085-4962A=) c.2294-4962A= c.*126-4962A= (n.*126-4962A=) n.2148-4962A= n.1097-4962A= c.2137-4962A= (n.2137-4962A=) c.1935+39638A= (n.1935+39638A=) c.781-4962A= (n.781-4962A=) c.*2416-4962A= (n.*2416-4962A=) c.982-4962A= (n.982-4962A=) c.*1074-4962A= (n.*1074-4962A=) c.*1675+39638A= (n.*1675+39638A=) n.244-4962A= n.295-4962A= c.1612-4962A= (n.1612-4962A=) c.1936-4962A= (n.1936-4962A=) n.2190-4962A= | |
| 8 | g.6494890A>G | CA171384852 | MCPH1 | n.363-4962A>G c.184-4962A>G (n.184-4962A>G) n.860-4962A>G n.1075-4962A>G c.226-4962A>G (n.226-4962A>G) c.*2085-4962A>G (n.*2085-4962A>G) c.2294-4962A>G c.*126-4962A>G (n.*126-4962A>G) n.2148-4962A>G n.1097-4962A>G c.2137-4962A>G (n.2137-4962A>G) c.1935+39638A>G (n.1935+39638A>G) c.781-4962A>G (n.781-4962A>G) c.*2416-4962A>G (n.*2416-4962A>G) c.982-4962A>G (n.982-4962A>G) c.*1074-4962A>G (n.*1074-4962A>G) c.*1675+39638A>G (n.*1675+39638A>G) n.244-4962A>G n.295-4962A>G c.1612-4962A>G (n.1612-4962A>G) c.1936-4962A>G (n.1936-4962A>G) n.2190-4962A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494891T>C | CA1760939410 | MCPH1 | n.363-4961T>C c.184-4961T>C (n.184-4961T>C) n.860-4961T>C n.1075-4961T>C c.226-4961T>C (n.226-4961T>C) c.*2085-4961T>C (n.*2085-4961T>C) c.2294-4961T>C c.*126-4961T>C (n.*126-4961T>C) n.2148-4961T>C n.1097-4961T>C c.2137-4961T>C (n.2137-4961T>C) c.1935+39639T>C (n.1935+39639T>C) c.781-4961T>C (n.781-4961T>C) c.*2416-4961T>C (n.*2416-4961T>C) c.982-4961T>C (n.982-4961T>C) c.*1074-4961T>C (n.*1074-4961T>C) c.*1675+39639T>C (n.*1675+39639T>C) n.244-4961T>C n.295-4961T>C c.1612-4961T>C (n.1612-4961T>C) c.1936-4961T>C (n.1936-4961T>C) n.2190-4961T>C | dbSNP |
| 8 | g.6494891T= | CA1760939409 | MCPH1 | n.363-4961T= c.184-4961T= (n.184-4961T=) n.860-4961T= n.1075-4961T= c.226-4961T= (n.226-4961T=) c.*2085-4961T= (n.*2085-4961T=) c.2294-4961T= c.*126-4961T= (n.*126-4961T=) n.2148-4961T= n.1097-4961T= c.2137-4961T= (n.2137-4961T=) c.1935+39639T= (n.1935+39639T=) c.781-4961T= (n.781-4961T=) c.*2416-4961T= (n.*2416-4961T=) c.982-4961T= (n.982-4961T=) c.*1074-4961T= (n.*1074-4961T=) c.*1675+39639T= (n.*1675+39639T=) n.244-4961T= n.295-4961T= c.1612-4961T= (n.1612-4961T=) c.1936-4961T= (n.1936-4961T=) n.2190-4961T= | |
| 8 | g.6494892A= | CA1760939411 | MCPH1 | n.363-4960A= c.184-4960A= (n.184-4960A=) n.860-4960A= n.1075-4960A= c.226-4960A= (n.226-4960A=) c.*2085-4960A= (n.*2085-4960A=) c.2294-4960A= c.*126-4960A= (n.*126-4960A=) n.2148-4960A= n.1097-4960A= c.2137-4960A= (n.2137-4960A=) c.1935+39640A= (n.1935+39640A=) c.781-4960A= (n.781-4960A=) c.*2416-4960A= (n.*2416-4960A=) c.982-4960A= (n.982-4960A=) c.*1074-4960A= (n.*1074-4960A=) c.*1675+39640A= (n.*1675+39640A=) n.244-4960A= n.295-4960A= c.1612-4960A= (n.1612-4960A=) c.1936-4960A= (n.1936-4960A=) n.2190-4960A= | |
| 8 | g.6494892A>G | CA854296374 | MCPH1 | n.363-4960A>G c.184-4960A>G (n.184-4960A>G) n.860-4960A>G n.1075-4960A>G c.226-4960A>G (n.226-4960A>G) c.*2085-4960A>G (n.*2085-4960A>G) c.2294-4960A>G c.*126-4960A>G (n.*126-4960A>G) n.2148-4960A>G n.1097-4960A>G c.2137-4960A>G (n.2137-4960A>G) c.1935+39640A>G (n.1935+39640A>G) c.781-4960A>G (n.781-4960A>G) c.*2416-4960A>G (n.*2416-4960A>G) c.982-4960A>G (n.982-4960A>G) c.*1074-4960A>G (n.*1074-4960A>G) c.*1675+39640A>G (n.*1675+39640A>G) n.244-4960A>G n.295-4960A>G c.1612-4960A>G (n.1612-4960A>G) c.1936-4960A>G (n.1936-4960A>G) n.2190-4960A>G | dbSNP |
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| 8 | g.6494894T= | CA1760939412 | MCPH1 | n.363-4958T= c.184-4958T= (n.184-4958T=) n.860-4958T= n.1075-4958T= c.226-4958T= (n.226-4958T=) c.*2085-4958T= (n.*2085-4958T=) c.2294-4958T= c.*126-4958T= (n.*126-4958T=) n.2148-4958T= n.1097-4958T= c.2137-4958T= (n.2137-4958T=) c.1935+39642T= (n.1935+39642T=) c.781-4958T= (n.781-4958T=) c.*2416-4958T= (n.*2416-4958T=) c.982-4958T= (n.982-4958T=) c.*1074-4958T= (n.*1074-4958T=) c.*1675+39642T= (n.*1675+39642T=) n.244-4958T= n.295-4958T= c.1612-4958T= (n.1612-4958T=) c.1936-4958T= (n.1936-4958T=) n.2190-4958T= | |
| 8 | g.6494896T>C | CA579632363 | MCPH1 | n.363-4956T>C c.184-4956T>C (n.184-4956T>C) n.860-4956T>C n.1075-4956T>C c.226-4956T>C (n.226-4956T>C) c.*2085-4956T>C (n.*2085-4956T>C) c.2294-4956T>C c.*126-4956T>C (n.*126-4956T>C) n.2148-4956T>C n.1097-4956T>C c.2137-4956T>C (n.2137-4956T>C) c.1935+39644T>C (n.1935+39644T>C) c.781-4956T>C (n.781-4956T>C) c.*2416-4956T>C (n.*2416-4956T>C) c.982-4956T>C (n.982-4956T>C) c.*1074-4956T>C (n.*1074-4956T>C) c.*1675+39644T>C (n.*1675+39644T>C) n.244-4956T>C n.295-4956T>C c.1612-4956T>C (n.1612-4956T>C) c.1936-4956T>C (n.1936-4956T>C) n.2190-4956T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494896T= | CA1760939413 | MCPH1 | n.363-4956T= c.184-4956T= (n.184-4956T=) n.860-4956T= n.1075-4956T= c.226-4956T= (n.226-4956T=) c.*2085-4956T= (n.*2085-4956T=) c.2294-4956T= c.*126-4956T= (n.*126-4956T=) n.2148-4956T= n.1097-4956T= c.2137-4956T= (n.2137-4956T=) c.1935+39644T= (n.1935+39644T=) c.781-4956T= (n.781-4956T=) c.*2416-4956T= (n.*2416-4956T=) c.982-4956T= (n.982-4956T=) c.*1074-4956T= (n.*1074-4956T=) c.*1675+39644T= (n.*1675+39644T=) n.244-4956T= n.295-4956T= c.1612-4956T= (n.1612-4956T=) c.1936-4956T= (n.1936-4956T=) n.2190-4956T= | |
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| 8 | g.6494907C>T | CA171384858 | MCPH1 | n.363-4945C>T c.184-4945C>T (n.184-4945C>T) n.860-4945C>T n.1075-4945C>T c.226-4945C>T (n.226-4945C>T) c.*2085-4945C>T (n.*2085-4945C>T) c.2294-4945C>T c.*126-4945C>T (n.*126-4945C>T) n.2148-4945C>T n.1097-4945C>T c.2137-4945C>T (n.2137-4945C>T) c.1935+39655C>T (n.1935+39655C>T) c.781-4945C>T (n.781-4945C>T) c.*2416-4945C>T (n.*2416-4945C>T) c.982-4945C>T (n.982-4945C>T) c.*1074-4945C>T (n.*1074-4945C>T) c.*1675+39655C>T (n.*1675+39655C>T) n.244-4945C>T n.295-4945C>T c.1612-4945C>T (n.1612-4945C>T) c.1936-4945C>T (n.1936-4945C>T) n.2190-4945C>T | dbSNP |
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| 8 | g.6494912C>G | CA854296387 | MCPH1 | n.363-4940C>G c.184-4940C>G (n.184-4940C>G) n.860-4940C>G n.1075-4940C>G c.226-4940C>G (n.226-4940C>G) c.*2085-4940C>G (n.*2085-4940C>G) c.2294-4940C>G c.*126-4940C>G (n.*126-4940C>G) n.2148-4940C>G n.1097-4940C>G c.2137-4940C>G (n.2137-4940C>G) c.1935+39660C>G (n.1935+39660C>G) c.781-4940C>G (n.781-4940C>G) c.*2416-4940C>G (n.*2416-4940C>G) c.982-4940C>G (n.982-4940C>G) c.*1074-4940C>G (n.*1074-4940C>G) c.*1675+39660C>G (n.*1675+39660C>G) n.244-4940C>G n.295-4940C>G c.1612-4940C>G (n.1612-4940C>G) c.1936-4940C>G (n.1936-4940C>G) n.2190-4940C>G | dbSNP |
| 8 | g.6494912C>T | CA1760939422 | MCPH1 | n.363-4940C>T c.184-4940C>T (n.184-4940C>T) n.860-4940C>T n.1075-4940C>T c.226-4940C>T (n.226-4940C>T) c.*2085-4940C>T (n.*2085-4940C>T) c.2294-4940C>T c.*126-4940C>T (n.*126-4940C>T) n.2148-4940C>T n.1097-4940C>T c.2137-4940C>T (n.2137-4940C>T) c.1935+39660C>T (n.1935+39660C>T) c.781-4940C>T (n.781-4940C>T) c.*2416-4940C>T (n.*2416-4940C>T) c.982-4940C>T (n.982-4940C>T) c.*1074-4940C>T (n.*1074-4940C>T) c.*1675+39660C>T (n.*1675+39660C>T) n.244-4940C>T n.295-4940C>T c.1612-4940C>T (n.1612-4940C>T) c.1936-4940C>T (n.1936-4940C>T) n.2190-4940C>T | dbSNP |
| 8 | g.6494913T>G | CA1760939424 | MCPH1 | n.363-4939T>G c.184-4939T>G (n.184-4939T>G) n.860-4939T>G n.1075-4939T>G c.226-4939T>G (n.226-4939T>G) c.*2085-4939T>G (n.*2085-4939T>G) c.2294-4939T>G c.*126-4939T>G (n.*126-4939T>G) n.2148-4939T>G n.1097-4939T>G c.2137-4939T>G (n.2137-4939T>G) c.1935+39661T>G (n.1935+39661T>G) c.781-4939T>G (n.781-4939T>G) c.*2416-4939T>G (n.*2416-4939T>G) c.982-4939T>G (n.982-4939T>G) c.*1074-4939T>G (n.*1074-4939T>G) c.*1675+39661T>G (n.*1675+39661T>G) n.244-4939T>G n.295-4939T>G c.1612-4939T>G (n.1612-4939T>G) c.1936-4939T>G (n.1936-4939T>G) n.2190-4939T>G | dbSNP |
| 8 | g.6494913T= | CA1760939423 | MCPH1 | n.363-4939T= c.184-4939T= (n.184-4939T=) n.860-4939T= n.1075-4939T= c.226-4939T= (n.226-4939T=) c.*2085-4939T= (n.*2085-4939T=) c.2294-4939T= c.*126-4939T= (n.*126-4939T=) n.2148-4939T= n.1097-4939T= c.2137-4939T= (n.2137-4939T=) c.1935+39661T= (n.1935+39661T=) c.781-4939T= (n.781-4939T=) c.*2416-4939T= (n.*2416-4939T=) c.982-4939T= (n.982-4939T=) c.*1074-4939T= (n.*1074-4939T=) c.*1675+39661T= (n.*1675+39661T=) n.244-4939T= n.295-4939T= c.1612-4939T= (n.1612-4939T=) c.1936-4939T= (n.1936-4939T=) n.2190-4939T= | |
| 8 | g.6494914_6494915delinsTA | CA1760939425 | MCPH1 | n.363-4938_363-4937delinsTA c.184-4938_184-4937delinsTA (n.184-4938_184-4937delinsTA) n.860-4938_860-4937delinsTA n.1075-4938_1075-4937delinsTA c.226-4938_226-4937delinsTA (n.226-4938_226-4937delinsTA) c.*2085-4938_*2085-4937delinsTA (n.*2085-4938_*2085-4937delinsTA) c.2294-4938_2294-4937delinsTA c.*126-4938_*126-4937delinsTA (n.*126-4938_*126-4937delinsTA) n.2148-4938_2148-4937delinsTA n.1097-4938_1097-4937delinsTA c.2137-4938_2137-4937delinsTA (n.2137-4938_2137-4937delinsTA) c.1935+39662_1935+39663delinsTA (n.1935+39662_1935+39663delinsTA) c.781-4938_781-4937delinsTA (n.781-4938_781-4937delinsTA) c.*2416-4938_*2416-4937delinsTA (n.*2416-4938_*2416-4937delinsTA) c.982-4938_982-4937delinsTA (n.982-4938_982-4937delinsTA) c.*1074-4938_*1074-4937delinsTA (n.*1074-4938_*1074-4937delinsTA) c.*1675+39662_*1675+39663delinsTA (n.*1675+39662_*1675+39663delinsTA) n.244-4938_244-4937delinsTA n.295-4938_295-4937delinsTA c.1612-4938_1612-4937delinsTA (n.1612-4938_1612-4937delinsTA) c.1936-4938_1936-4937delinsTA (n.1936-4938_1936-4937delinsTA) n.2190-4938_2190-4937delinsTA | |
| 8 | g.6494921del | CA171384860 | MCPH1 | n.363-4931del c.184-4931del (n.184-4931del) n.860-4931del n.1075-4931del c.226-4931del (n.226-4931del) c.*2085-4931del (n.*2085-4931del) c.2294-4931del c.*126-4931del (n.*126-4931del) n.2148-4931del n.1097-4931del c.2137-4931del (n.2137-4931del) c.1935+39669del (n.1935+39669del) c.781-4931del (n.781-4931del) c.*2416-4931del (n.*2416-4931del) c.982-4931del (n.982-4931del) c.*1074-4931del (n.*1074-4931del) c.*1675+39669del (n.*1675+39669del) n.244-4931del n.295-4931del c.1612-4931del (n.1612-4931del) c.1936-4931del (n.1936-4931del) n.2190-4931del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494916A= | CA1760939426 | MCPH1 | n.363-4936A= c.184-4936A= (n.184-4936A=) n.860-4936A= n.1075-4936A= c.226-4936A= (n.226-4936A=) c.*2085-4936A= (n.*2085-4936A=) c.2294-4936A= c.*126-4936A= (n.*126-4936A=) n.2148-4936A= n.1097-4936A= c.2137-4936A= (n.2137-4936A=) c.1935+39664A= (n.1935+39664A=) c.781-4936A= (n.781-4936A=) c.*2416-4936A= (n.*2416-4936A=) c.982-4936A= (n.982-4936A=) c.*1074-4936A= (n.*1074-4936A=) c.*1675+39664A= (n.*1675+39664A=) n.244-4936A= n.295-4936A= c.1612-4936A= (n.1612-4936A=) c.1936-4936A= (n.1936-4936A=) n.2190-4936A= | |
| 8 | g.6494916A>C | CA171384862 | MCPH1 | n.363-4936A>C c.184-4936A>C (n.184-4936A>C) n.860-4936A>C n.1075-4936A>C c.226-4936A>C (n.226-4936A>C) c.*2085-4936A>C (n.*2085-4936A>C) c.2294-4936A>C c.*126-4936A>C (n.*126-4936A>C) n.2148-4936A>C n.1097-4936A>C c.2137-4936A>C (n.2137-4936A>C) c.1935+39664A>C (n.1935+39664A>C) c.781-4936A>C (n.781-4936A>C) c.*2416-4936A>C (n.*2416-4936A>C) c.982-4936A>C (n.982-4936A>C) c.*1074-4936A>C (n.*1074-4936A>C) c.*1675+39664A>C (n.*1675+39664A>C) n.244-4936A>C n.295-4936A>C c.1612-4936A>C (n.1612-4936A>C) c.1936-4936A>C (n.1936-4936A>C) n.2190-4936A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494917A= | CA1760939427 | MCPH1 | n.363-4935A= c.184-4935A= (n.184-4935A=) n.860-4935A= n.1075-4935A= c.226-4935A= (n.226-4935A=) c.*2085-4935A= (n.*2085-4935A=) c.2294-4935A= c.*126-4935A= (n.*126-4935A=) n.2148-4935A= n.1097-4935A= c.2137-4935A= (n.2137-4935A=) c.1935+39665A= (n.1935+39665A=) c.781-4935A= (n.781-4935A=) c.*2416-4935A= (n.*2416-4935A=) c.982-4935A= (n.982-4935A=) c.*1074-4935A= (n.*1074-4935A=) c.*1675+39665A= (n.*1675+39665A=) n.244-4935A= n.295-4935A= c.1612-4935A= (n.1612-4935A=) c.1936-4935A= (n.1936-4935A=) n.2190-4935A= | |
| 8 | g.6494917A>G | CA1110180146 | MCPH1 | n.363-4935A>G c.184-4935A>G (n.184-4935A>G) n.860-4935A>G n.1075-4935A>G c.226-4935A>G (n.226-4935A>G) c.*2085-4935A>G (n.*2085-4935A>G) c.2294-4935A>G c.*126-4935A>G (n.*126-4935A>G) n.2148-4935A>G n.1097-4935A>G c.2137-4935A>G (n.2137-4935A>G) c.1935+39665A>G (n.1935+39665A>G) c.781-4935A>G (n.781-4935A>G) c.*2416-4935A>G (n.*2416-4935A>G) c.982-4935A>G (n.982-4935A>G) c.*1074-4935A>G (n.*1074-4935A>G) c.*1675+39665A>G (n.*1675+39665A>G) n.244-4935A>G n.295-4935A>G c.1612-4935A>G (n.1612-4935A>G) c.1936-4935A>G (n.1936-4935A>G) n.2190-4935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494918A= | CA1760939428 | MCPH1 | n.363-4934A= c.184-4934A= (n.184-4934A=) n.860-4934A= n.1075-4934A= c.226-4934A= (n.226-4934A=) c.*2085-4934A= (n.*2085-4934A=) c.2294-4934A= c.*126-4934A= (n.*126-4934A=) n.2148-4934A= n.1097-4934A= c.2137-4934A= (n.2137-4934A=) c.1935+39666A= (n.1935+39666A=) c.781-4934A= (n.781-4934A=) c.*2416-4934A= (n.*2416-4934A=) c.982-4934A= (n.982-4934A=) c.*1074-4934A= (n.*1074-4934A=) c.*1675+39666A= (n.*1675+39666A=) n.244-4934A= n.295-4934A= c.1612-4934A= (n.1612-4934A=) c.1936-4934A= (n.1936-4934A=) n.2190-4934A= | |
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| 8 | g.6494920A= | CA1760939429 | MCPH1 | n.363-4932A= c.184-4932A= (n.184-4932A=) n.860-4932A= n.1075-4932A= c.226-4932A= (n.226-4932A=) c.*2085-4932A= (n.*2085-4932A=) c.2294-4932A= c.*126-4932A= (n.*126-4932A=) n.2148-4932A= n.1097-4932A= c.2137-4932A= (n.2137-4932A=) c.1935+39668A= (n.1935+39668A=) c.781-4932A= (n.781-4932A=) c.*2416-4932A= (n.*2416-4932A=) c.982-4932A= (n.982-4932A=) c.*1074-4932A= (n.*1074-4932A=) c.*1675+39668A= (n.*1675+39668A=) n.244-4932A= n.295-4932A= c.1612-4932A= (n.1612-4932A=) c.1936-4932A= (n.1936-4932A=) n.2190-4932A= | |
| 8 | g.6494920A>G | CA854296398 | MCPH1 | n.363-4932A>G c.184-4932A>G (n.184-4932A>G) n.860-4932A>G n.1075-4932A>G c.226-4932A>G (n.226-4932A>G) c.*2085-4932A>G (n.*2085-4932A>G) c.2294-4932A>G c.*126-4932A>G (n.*126-4932A>G) n.2148-4932A>G n.1097-4932A>G c.2137-4932A>G (n.2137-4932A>G) c.1935+39668A>G (n.1935+39668A>G) c.781-4932A>G (n.781-4932A>G) c.*2416-4932A>G (n.*2416-4932A>G) c.982-4932A>G (n.982-4932A>G) c.*1074-4932A>G (n.*1074-4932A>G) c.*1675+39668A>G (n.*1675+39668A>G) n.244-4932A>G n.295-4932A>G c.1612-4932A>G (n.1612-4932A>G) c.1936-4932A>G (n.1936-4932A>G) n.2190-4932A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494925A= | CA1760939430 | MCPH1 | n.363-4927A= c.184-4927A= (n.184-4927A=) n.860-4927A= n.1075-4927A= c.226-4927A= (n.226-4927A=) c.*2085-4927A= (n.*2085-4927A=) c.2294-4927A= c.*126-4927A= (n.*126-4927A=) n.2148-4927A= n.1097-4927A= c.2137-4927A= (n.2137-4927A=) c.1935+39673A= (n.1935+39673A=) c.781-4927A= (n.781-4927A=) c.*2416-4927A= (n.*2416-4927A=) c.982-4927A= (n.982-4927A=) c.*1074-4927A= (n.*1074-4927A=) c.*1675+39673A= (n.*1675+39673A=) n.244-4927A= n.295-4927A= c.1612-4927A= (n.1612-4927A=) c.1936-4927A= (n.1936-4927A=) n.2190-4927A= | |
| 8 | g.6494925A>G | CA2778886569 | MCPH1 | n.363-4927A>G c.184-4927A>G (n.184-4927A>G) n.860-4927A>G n.1075-4927A>G c.226-4927A>G (n.226-4927A>G) c.*2085-4927A>G (n.*2085-4927A>G) c.2294-4927A>G c.*126-4927A>G (n.*126-4927A>G) n.2148-4927A>G n.1097-4927A>G c.2137-4927A>G (n.2137-4927A>G) c.1935+39673A>G (n.1935+39673A>G) c.781-4927A>G (n.781-4927A>G) c.*2416-4927A>G (n.*2416-4927A>G) c.982-4927A>G (n.982-4927A>G) c.*1074-4927A>G (n.*1074-4927A>G) c.*1675+39673A>G (n.*1675+39673A>G) n.244-4927A>G n.295-4927A>G c.1612-4927A>G (n.1612-4927A>G) c.1936-4927A>G (n.1936-4927A>G) n.2190-4927A>G | |
| 8 | g.6494925A>T | CA1110180152 | MCPH1 | n.363-4927A>T c.184-4927A>T (n.184-4927A>T) n.860-4927A>T n.1075-4927A>T c.226-4927A>T (n.226-4927A>T) c.*2085-4927A>T (n.*2085-4927A>T) c.2294-4927A>T c.*126-4927A>T (n.*126-4927A>T) n.2148-4927A>T n.1097-4927A>T c.2137-4927A>T (n.2137-4927A>T) c.1935+39673A>T (n.1935+39673A>T) c.781-4927A>T (n.781-4927A>T) c.*2416-4927A>T (n.*2416-4927A>T) c.982-4927A>T (n.982-4927A>T) c.*1074-4927A>T (n.*1074-4927A>T) c.*1675+39673A>T (n.*1675+39673A>T) n.244-4927A>T n.295-4927A>T c.1612-4927A>T (n.1612-4927A>T) c.1936-4927A>T (n.1936-4927A>T) n.2190-4927A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494927A= | CA1760939431 | MCPH1 | n.363-4925A= c.184-4925A= (n.184-4925A=) n.860-4925A= n.1075-4925A= c.226-4925A= (n.226-4925A=) c.*2085-4925A= (n.*2085-4925A=) c.2294-4925A= c.*126-4925A= (n.*126-4925A=) n.2148-4925A= n.1097-4925A= c.2137-4925A= (n.2137-4925A=) c.1935+39675A= (n.1935+39675A=) c.781-4925A= (n.781-4925A=) c.*2416-4925A= (n.*2416-4925A=) c.982-4925A= (n.982-4925A=) c.*1074-4925A= (n.*1074-4925A=) c.*1675+39675A= (n.*1675+39675A=) n.244-4925A= n.295-4925A= c.1612-4925A= (n.1612-4925A=) c.1936-4925A= (n.1936-4925A=) n.2190-4925A= | |
| 8 | g.6494927A>G | CA1110180153 | MCPH1 | n.363-4925A>G c.184-4925A>G (n.184-4925A>G) n.860-4925A>G n.1075-4925A>G c.226-4925A>G (n.226-4925A>G) c.*2085-4925A>G (n.*2085-4925A>G) c.2294-4925A>G c.*126-4925A>G (n.*126-4925A>G) n.2148-4925A>G n.1097-4925A>G c.2137-4925A>G (n.2137-4925A>G) c.1935+39675A>G (n.1935+39675A>G) c.781-4925A>G (n.781-4925A>G) c.*2416-4925A>G (n.*2416-4925A>G) c.982-4925A>G (n.982-4925A>G) c.*1074-4925A>G (n.*1074-4925A>G) c.*1675+39675A>G (n.*1675+39675A>G) n.244-4925A>G n.295-4925A>G c.1612-4925A>G (n.1612-4925A>G) c.1936-4925A>G (n.1936-4925A>G) n.2190-4925A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494929A= | CA1760939432 | MCPH1 | n.363-4923A= c.184-4923A= (n.184-4923A=) n.860-4923A= n.1075-4923A= c.226-4923A= (n.226-4923A=) c.*2085-4923A= (n.*2085-4923A=) c.2294-4923A= c.*126-4923A= (n.*126-4923A=) n.2148-4923A= n.1097-4923A= c.2137-4923A= (n.2137-4923A=) c.1935+39677A= (n.1935+39677A=) c.781-4923A= (n.781-4923A=) c.*2416-4923A= (n.*2416-4923A=) c.982-4923A= (n.982-4923A=) c.*1074-4923A= (n.*1074-4923A=) c.*1675+39677A= (n.*1675+39677A=) n.244-4923A= n.295-4923A= c.1612-4923A= (n.1612-4923A=) c.1936-4923A= (n.1936-4923A=) n.2190-4923A= | |
| 8 | g.6494929A>G | CA171384867 | MCPH1 | n.363-4923A>G c.184-4923A>G (n.184-4923A>G) n.860-4923A>G n.1075-4923A>G c.226-4923A>G (n.226-4923A>G) c.*2085-4923A>G (n.*2085-4923A>G) c.2294-4923A>G c.*126-4923A>G (n.*126-4923A>G) n.2148-4923A>G n.1097-4923A>G c.2137-4923A>G (n.2137-4923A>G) c.1935+39677A>G (n.1935+39677A>G) c.781-4923A>G (n.781-4923A>G) c.*2416-4923A>G (n.*2416-4923A>G) c.982-4923A>G (n.982-4923A>G) c.*1074-4923A>G (n.*1074-4923A>G) c.*1675+39677A>G (n.*1675+39677A>G) n.244-4923A>G n.295-4923A>G c.1612-4923A>G (n.1612-4923A>G) c.1936-4923A>G (n.1936-4923A>G) n.2190-4923A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494932G= | CA1760939433 | MCPH1 | n.363-4920G= c.184-4920G= (n.184-4920G=) n.860-4920G= n.1075-4920G= c.226-4920G= (n.226-4920G=) c.*2085-4920G= (n.*2085-4920G=) c.2294-4920G= c.*126-4920G= (n.*126-4920G=) n.2148-4920G= n.1097-4920G= c.2137-4920G= (n.2137-4920G=) c.1935+39680G= (n.1935+39680G=) c.781-4920G= (n.781-4920G=) c.*2416-4920G= (n.*2416-4920G=) c.982-4920G= (n.982-4920G=) c.*1074-4920G= (n.*1074-4920G=) c.*1675+39680G= (n.*1675+39680G=) n.244-4920G= n.295-4920G= c.1612-4920G= (n.1612-4920G=) c.1936-4920G= (n.1936-4920G=) n.2190-4920G= | |
| 8 | g.6494932G>T | CA171384869 | MCPH1 | n.363-4920G>T c.184-4920G>T (n.184-4920G>T) n.860-4920G>T n.1075-4920G>T c.226-4920G>T (n.226-4920G>T) c.*2085-4920G>T (n.*2085-4920G>T) c.2294-4920G>T c.*126-4920G>T (n.*126-4920G>T) n.2148-4920G>T n.1097-4920G>T c.2137-4920G>T (n.2137-4920G>T) c.1935+39680G>T (n.1935+39680G>T) c.781-4920G>T (n.781-4920G>T) c.*2416-4920G>T (n.*2416-4920G>T) c.982-4920G>T (n.982-4920G>T) c.*1074-4920G>T (n.*1074-4920G>T) c.*1675+39680G>T (n.*1675+39680G>T) n.244-4920G>T n.295-4920G>T c.1612-4920G>T (n.1612-4920G>T) c.1936-4920G>T (n.1936-4920G>T) n.2190-4920G>T | dbSNP |
| 8 | g.6494933A= | CA1760939434 | MCPH1 | n.363-4919A= c.184-4919A= (n.184-4919A=) n.860-4919A= n.1075-4919A= c.226-4919A= (n.226-4919A=) c.*2085-4919A= (n.*2085-4919A=) c.2294-4919A= c.*126-4919A= (n.*126-4919A=) n.2148-4919A= n.1097-4919A= c.2137-4919A= (n.2137-4919A=) c.1935+39681A= (n.1935+39681A=) c.781-4919A= (n.781-4919A=) c.*2416-4919A= (n.*2416-4919A=) c.982-4919A= (n.982-4919A=) c.*1074-4919A= (n.*1074-4919A=) c.*1675+39681A= (n.*1675+39681A=) n.244-4919A= n.295-4919A= c.1612-4919A= (n.1612-4919A=) c.1936-4919A= (n.1936-4919A=) n.2190-4919A= | |
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| 8 | g.6494934A= | CA1760939435 | MCPH1 | n.363-4918A= c.184-4918A= (n.184-4918A=) n.860-4918A= n.1075-4918A= c.226-4918A= (n.226-4918A=) c.*2085-4918A= (n.*2085-4918A=) c.2294-4918A= c.*126-4918A= (n.*126-4918A=) n.2148-4918A= n.1097-4918A= c.2137-4918A= (n.2137-4918A=) c.1935+39682A= (n.1935+39682A=) c.781-4918A= (n.781-4918A=) c.*2416-4918A= (n.*2416-4918A=) c.982-4918A= (n.982-4918A=) c.*1074-4918A= (n.*1074-4918A=) c.*1675+39682A= (n.*1675+39682A=) n.244-4918A= n.295-4918A= c.1612-4918A= (n.1612-4918A=) c.1936-4918A= (n.1936-4918A=) n.2190-4918A= | |
| 8 | g.6494934A>G | CA1760939436 | MCPH1 | n.363-4918A>G c.184-4918A>G (n.184-4918A>G) n.860-4918A>G n.1075-4918A>G c.226-4918A>G (n.226-4918A>G) c.*2085-4918A>G (n.*2085-4918A>G) c.2294-4918A>G c.*126-4918A>G (n.*126-4918A>G) n.2148-4918A>G n.1097-4918A>G c.2137-4918A>G (n.2137-4918A>G) c.1935+39682A>G (n.1935+39682A>G) c.781-4918A>G (n.781-4918A>G) c.*2416-4918A>G (n.*2416-4918A>G) c.982-4918A>G (n.982-4918A>G) c.*1074-4918A>G (n.*1074-4918A>G) c.*1675+39682A>G (n.*1675+39682A>G) n.244-4918A>G n.295-4918A>G c.1612-4918A>G (n.1612-4918A>G) c.1936-4918A>G (n.1936-4918A>G) n.2190-4918A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494935A= | CA1760939437 | MCPH1 | n.363-4917A= c.184-4917A= (n.184-4917A=) n.860-4917A= n.1075-4917A= c.226-4917A= (n.226-4917A=) c.*2085-4917A= (n.*2085-4917A=) c.2294-4917A= c.*126-4917A= (n.*126-4917A=) n.2148-4917A= n.1097-4917A= c.2137-4917A= (n.2137-4917A=) c.1935+39683A= (n.1935+39683A=) c.781-4917A= (n.781-4917A=) c.*2416-4917A= (n.*2416-4917A=) c.982-4917A= (n.982-4917A=) c.*1074-4917A= (n.*1074-4917A=) c.*1675+39683A= (n.*1675+39683A=) n.244-4917A= n.295-4917A= c.1612-4917A= (n.1612-4917A=) c.1936-4917A= (n.1936-4917A=) n.2190-4917A= | |
| 8 | g.6494935A>T | CA1110180161 | MCPH1 | n.363-4917A>T c.184-4917A>T (n.184-4917A>T) n.860-4917A>T n.1075-4917A>T c.226-4917A>T (n.226-4917A>T) c.*2085-4917A>T (n.*2085-4917A>T) c.2294-4917A>T c.*126-4917A>T (n.*126-4917A>T) n.2148-4917A>T n.1097-4917A>T c.2137-4917A>T (n.2137-4917A>T) c.1935+39683A>T (n.1935+39683A>T) c.781-4917A>T (n.781-4917A>T) c.*2416-4917A>T (n.*2416-4917A>T) c.982-4917A>T (n.982-4917A>T) c.*1074-4917A>T (n.*1074-4917A>T) c.*1675+39683A>T (n.*1675+39683A>T) n.244-4917A>T n.295-4917A>T c.1612-4917A>T (n.1612-4917A>T) c.1936-4917A>T (n.1936-4917A>T) n.2190-4917A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494936A= | CA1760939438 | MCPH1 | n.363-4916A= c.184-4916A= (n.184-4916A=) n.860-4916A= n.1075-4916A= c.226-4916A= (n.226-4916A=) c.*2085-4916A= (n.*2085-4916A=) c.2294-4916A= c.*126-4916A= (n.*126-4916A=) n.2148-4916A= n.1097-4916A= c.2137-4916A= (n.2137-4916A=) c.1935+39684A= (n.1935+39684A=) c.781-4916A= (n.781-4916A=) c.*2416-4916A= (n.*2416-4916A=) c.982-4916A= (n.982-4916A=) c.*1074-4916A= (n.*1074-4916A=) c.*1675+39684A= (n.*1675+39684A=) n.244-4916A= n.295-4916A= c.1612-4916A= (n.1612-4916A=) c.1936-4916A= (n.1936-4916A=) n.2190-4916A= | |
| 8 | g.6494936A>G | CA171384871 | MCPH1 | n.363-4916A>G c.184-4916A>G (n.184-4916A>G) n.860-4916A>G n.1075-4916A>G c.226-4916A>G (n.226-4916A>G) c.*2085-4916A>G (n.*2085-4916A>G) c.2294-4916A>G c.*126-4916A>G (n.*126-4916A>G) n.2148-4916A>G n.1097-4916A>G c.2137-4916A>G (n.2137-4916A>G) c.1935+39684A>G (n.1935+39684A>G) c.781-4916A>G (n.781-4916A>G) c.*2416-4916A>G (n.*2416-4916A>G) c.982-4916A>G (n.982-4916A>G) c.*1074-4916A>G (n.*1074-4916A>G) c.*1675+39684A>G (n.*1675+39684A>G) n.244-4916A>G n.295-4916A>G c.1612-4916A>G (n.1612-4916A>G) c.1936-4916A>G (n.1936-4916A>G) n.2190-4916A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494937T>C | CA171384872 | MCPH1 | n.363-4915T>C c.184-4915T>C (n.184-4915T>C) n.860-4915T>C n.1075-4915T>C c.226-4915T>C (n.226-4915T>C) c.*2085-4915T>C (n.*2085-4915T>C) c.2294-4915T>C c.*126-4915T>C (n.*126-4915T>C) n.2148-4915T>C n.1097-4915T>C c.2137-4915T>C (n.2137-4915T>C) c.1935+39685T>C (n.1935+39685T>C) c.781-4915T>C (n.781-4915T>C) c.*2416-4915T>C (n.*2416-4915T>C) c.982-4915T>C (n.982-4915T>C) c.*1074-4915T>C (n.*1074-4915T>C) c.*1675+39685T>C (n.*1675+39685T>C) n.244-4915T>C n.295-4915T>C c.1612-4915T>C (n.1612-4915T>C) c.1936-4915T>C (n.1936-4915T>C) n.2190-4915T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494937T= | CA1760939439 | MCPH1 | n.363-4915T= c.184-4915T= (n.184-4915T=) n.860-4915T= n.1075-4915T= c.226-4915T= (n.226-4915T=) c.*2085-4915T= (n.*2085-4915T=) c.2294-4915T= c.*126-4915T= (n.*126-4915T=) n.2148-4915T= n.1097-4915T= c.2137-4915T= (n.2137-4915T=) c.1935+39685T= (n.1935+39685T=) c.781-4915T= (n.781-4915T=) c.*2416-4915T= (n.*2416-4915T=) c.982-4915T= (n.982-4915T=) c.*1074-4915T= (n.*1074-4915T=) c.*1675+39685T= (n.*1675+39685T=) n.244-4915T= n.295-4915T= c.1612-4915T= (n.1612-4915T=) c.1936-4915T= (n.1936-4915T=) n.2190-4915T= | |
| 8 | g.6494941T>C | CA854296416 | MCPH1 | n.363-4911T>C c.184-4911T>C (n.184-4911T>C) n.860-4911T>C n.1075-4911T>C c.226-4911T>C (n.226-4911T>C) c.*2085-4911T>C (n.*2085-4911T>C) c.2294-4911T>C c.*126-4911T>C (n.*126-4911T>C) n.2148-4911T>C n.1097-4911T>C c.2137-4911T>C (n.2137-4911T>C) c.1935+39689T>C (n.1935+39689T>C) c.781-4911T>C (n.781-4911T>C) c.*2416-4911T>C (n.*2416-4911T>C) c.982-4911T>C (n.982-4911T>C) c.*1074-4911T>C (n.*1074-4911T>C) c.*1675+39689T>C (n.*1675+39689T>C) n.244-4911T>C n.295-4911T>C c.1612-4911T>C (n.1612-4911T>C) c.1936-4911T>C (n.1936-4911T>C) n.2190-4911T>C | dbSNP |
| 8 | g.6494941T= | CA1760939440 | MCPH1 | n.363-4911T= c.184-4911T= (n.184-4911T=) n.860-4911T= n.1075-4911T= c.226-4911T= (n.226-4911T=) c.*2085-4911T= (n.*2085-4911T=) c.2294-4911T= c.*126-4911T= (n.*126-4911T=) n.2148-4911T= n.1097-4911T= c.2137-4911T= (n.2137-4911T=) c.1935+39689T= (n.1935+39689T=) c.781-4911T= (n.781-4911T=) c.*2416-4911T= (n.*2416-4911T=) c.982-4911T= (n.982-4911T=) c.*1074-4911T= (n.*1074-4911T=) c.*1675+39689T= (n.*1675+39689T=) n.244-4911T= n.295-4911T= c.1612-4911T= (n.1612-4911T=) c.1936-4911T= (n.1936-4911T=) n.2190-4911T= | |
| 8 | g.6494943T>G | CA171384873 | MCPH1 | n.363-4909T>G c.184-4909T>G (n.184-4909T>G) n.860-4909T>G n.1075-4909T>G c.226-4909T>G (n.226-4909T>G) c.*2085-4909T>G (n.*2085-4909T>G) c.2294-4909T>G c.*126-4909T>G (n.*126-4909T>G) n.2148-4909T>G n.1097-4909T>G c.2137-4909T>G (n.2137-4909T>G) c.1935+39691T>G (n.1935+39691T>G) c.781-4909T>G (n.781-4909T>G) c.*2416-4909T>G (n.*2416-4909T>G) c.982-4909T>G (n.982-4909T>G) c.*1074-4909T>G (n.*1074-4909T>G) c.*1675+39691T>G (n.*1675+39691T>G) n.244-4909T>G n.295-4909T>G c.1612-4909T>G (n.1612-4909T>G) c.1936-4909T>G (n.1936-4909T>G) n.2190-4909T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494943T= | CA1760939441 | MCPH1 | n.363-4909T= c.184-4909T= (n.184-4909T=) n.860-4909T= n.1075-4909T= c.226-4909T= (n.226-4909T=) c.*2085-4909T= (n.*2085-4909T=) c.2294-4909T= c.*126-4909T= (n.*126-4909T=) n.2148-4909T= n.1097-4909T= c.2137-4909T= (n.2137-4909T=) c.1935+39691T= (n.1935+39691T=) c.781-4909T= (n.781-4909T=) c.*2416-4909T= (n.*2416-4909T=) c.982-4909T= (n.982-4909T=) c.*1074-4909T= (n.*1074-4909T=) c.*1675+39691T= (n.*1675+39691T=) n.244-4909T= n.295-4909T= c.1612-4909T= (n.1612-4909T=) c.1936-4909T= (n.1936-4909T=) n.2190-4909T= | |
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| 8 | g.6494947G>A | CA1110180170 | MCPH1 | n.363-4905G>A c.184-4905G>A (n.184-4905G>A) n.860-4905G>A n.1075-4905G>A c.226-4905G>A (n.226-4905G>A) c.*2085-4905G>A (n.*2085-4905G>A) c.2294-4905G>A c.*126-4905G>A (n.*126-4905G>A) n.2148-4905G>A n.1097-4905G>A c.2137-4905G>A (n.2137-4905G>A) c.1935+39695G>A (n.1935+39695G>A) c.781-4905G>A (n.781-4905G>A) c.*2416-4905G>A (n.*2416-4905G>A) c.982-4905G>A (n.982-4905G>A) c.*1074-4905G>A (n.*1074-4905G>A) c.*1675+39695G>A (n.*1675+39695G>A) n.244-4905G>A n.295-4905G>A c.1612-4905G>A (n.1612-4905G>A) c.1936-4905G>A (n.1936-4905G>A) n.2190-4905G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494947G= | CA1760939443 | MCPH1 | n.363-4905G= c.184-4905G= (n.184-4905G=) n.860-4905G= n.1075-4905G= c.226-4905G= (n.226-4905G=) c.*2085-4905G= (n.*2085-4905G=) c.2294-4905G= c.*126-4905G= (n.*126-4905G=) n.2148-4905G= n.1097-4905G= c.2137-4905G= (n.2137-4905G=) c.1935+39695G= (n.1935+39695G=) c.781-4905G= (n.781-4905G=) c.*2416-4905G= (n.*2416-4905G=) c.982-4905G= (n.982-4905G=) c.*1074-4905G= (n.*1074-4905G=) c.*1675+39695G= (n.*1675+39695G=) n.244-4905G= n.295-4905G= c.1612-4905G= (n.1612-4905G=) c.1936-4905G= (n.1936-4905G=) n.2190-4905G= | |
| 8 | g.6494950C= | CA1760939444 | MCPH1 | n.363-4902C= c.184-4902C= (n.184-4902C=) n.860-4902C= n.1075-4902C= c.226-4902C= (n.226-4902C=) c.*2085-4902C= (n.*2085-4902C=) c.2294-4902C= c.*126-4902C= (n.*126-4902C=) n.2148-4902C= n.1097-4902C= c.2137-4902C= (n.2137-4902C=) c.1935+39698C= (n.1935+39698C=) c.781-4902C= (n.781-4902C=) c.*2416-4902C= (n.*2416-4902C=) c.982-4902C= (n.982-4902C=) c.*1074-4902C= (n.*1074-4902C=) c.*1675+39698C= (n.*1675+39698C=) n.244-4902C= n.295-4902C= c.1612-4902C= (n.1612-4902C=) c.1936-4902C= (n.1936-4902C=) n.2190-4902C= | |
| 8 | g.6494950C>G | CA854296422 | MCPH1 | n.363-4902C>G c.184-4902C>G (n.184-4902C>G) n.860-4902C>G n.1075-4902C>G c.226-4902C>G (n.226-4902C>G) c.*2085-4902C>G (n.*2085-4902C>G) c.2294-4902C>G c.*126-4902C>G (n.*126-4902C>G) n.2148-4902C>G n.1097-4902C>G c.2137-4902C>G (n.2137-4902C>G) c.1935+39698C>G (n.1935+39698C>G) c.781-4902C>G (n.781-4902C>G) c.*2416-4902C>G (n.*2416-4902C>G) c.982-4902C>G (n.982-4902C>G) c.*1074-4902C>G (n.*1074-4902C>G) c.*1675+39698C>G (n.*1675+39698C>G) n.244-4902C>G n.295-4902C>G c.1612-4902C>G (n.1612-4902C>G) c.1936-4902C>G (n.1936-4902C>G) n.2190-4902C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494950C>T | CA854296428 | MCPH1 | n.363-4902C>T c.184-4902C>T (n.184-4902C>T) n.860-4902C>T n.1075-4902C>T c.226-4902C>T (n.226-4902C>T) c.*2085-4902C>T (n.*2085-4902C>T) c.2294-4902C>T c.*126-4902C>T (n.*126-4902C>T) n.2148-4902C>T n.1097-4902C>T c.2137-4902C>T (n.2137-4902C>T) c.1935+39698C>T (n.1935+39698C>T) c.781-4902C>T (n.781-4902C>T) c.*2416-4902C>T (n.*2416-4902C>T) c.982-4902C>T (n.982-4902C>T) c.*1074-4902C>T (n.*1074-4902C>T) c.*1675+39698C>T (n.*1675+39698C>T) n.244-4902C>T n.295-4902C>T c.1612-4902C>T (n.1612-4902C>T) c.1936-4902C>T (n.1936-4902C>T) n.2190-4902C>T | dbSNP |
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| 8 | g.6494951C>T | CA171384876 | MCPH1 | n.363-4901C>T c.184-4901C>T (n.184-4901C>T) n.860-4901C>T n.1075-4901C>T c.226-4901C>T (n.226-4901C>T) c.*2085-4901C>T (n.*2085-4901C>T) c.2294-4901C>T c.*126-4901C>T (n.*126-4901C>T) n.2148-4901C>T n.1097-4901C>T c.2137-4901C>T (n.2137-4901C>T) c.1935+39699C>T (n.1935+39699C>T) c.781-4901C>T (n.781-4901C>T) c.*2416-4901C>T (n.*2416-4901C>T) c.982-4901C>T (n.982-4901C>T) c.*1074-4901C>T (n.*1074-4901C>T) c.*1675+39699C>T (n.*1675+39699C>T) n.244-4901C>T n.295-4901C>T c.1612-4901C>T (n.1612-4901C>T) c.1936-4901C>T (n.1936-4901C>T) n.2190-4901C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494953C= | CA1760939446 | MCPH1 | n.363-4899C= c.184-4899C= (n.184-4899C=) n.860-4899C= n.1075-4899C= c.226-4899C= (n.226-4899C=) c.*2085-4899C= (n.*2085-4899C=) c.2294-4899C= c.*126-4899C= (n.*126-4899C=) n.2148-4899C= n.1097-4899C= c.2137-4899C= (n.2137-4899C=) c.1935+39701C= (n.1935+39701C=) c.781-4899C= (n.781-4899C=) c.*2416-4899C= (n.*2416-4899C=) c.982-4899C= (n.982-4899C=) c.*1074-4899C= (n.*1074-4899C=) c.*1675+39701C= (n.*1675+39701C=) n.244-4899C= n.295-4899C= c.1612-4899C= (n.1612-4899C=) c.1936-4899C= (n.1936-4899C=) n.2190-4899C= | |
| 8 | g.6494953C>G | CA171384880 | MCPH1 | n.363-4899C>G c.184-4899C>G (n.184-4899C>G) n.860-4899C>G n.1075-4899C>G c.226-4899C>G (n.226-4899C>G) c.*2085-4899C>G (n.*2085-4899C>G) c.2294-4899C>G c.*126-4899C>G (n.*126-4899C>G) n.2148-4899C>G n.1097-4899C>G c.2137-4899C>G (n.2137-4899C>G) c.1935+39701C>G (n.1935+39701C>G) c.781-4899C>G (n.781-4899C>G) c.*2416-4899C>G (n.*2416-4899C>G) c.982-4899C>G (n.982-4899C>G) c.*1074-4899C>G (n.*1074-4899C>G) c.*1675+39701C>G (n.*1675+39701C>G) n.244-4899C>G n.295-4899C>G c.1612-4899C>G (n.1612-4899C>G) c.1936-4899C>G (n.1936-4899C>G) n.2190-4899C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494953C>T | CA171384878 | MCPH1 | n.363-4899C>T c.184-4899C>T (n.184-4899C>T) n.860-4899C>T n.1075-4899C>T c.226-4899C>T (n.226-4899C>T) c.*2085-4899C>T (n.*2085-4899C>T) c.2294-4899C>T c.*126-4899C>T (n.*126-4899C>T) n.2148-4899C>T n.1097-4899C>T c.2137-4899C>T (n.2137-4899C>T) c.1935+39701C>T (n.1935+39701C>T) c.781-4899C>T (n.781-4899C>T) c.*2416-4899C>T (n.*2416-4899C>T) c.982-4899C>T (n.982-4899C>T) c.*1074-4899C>T (n.*1074-4899C>T) c.*1675+39701C>T (n.*1675+39701C>T) n.244-4899C>T n.295-4899C>T c.1612-4899C>T (n.1612-4899C>T) c.1936-4899C>T (n.1936-4899C>T) n.2190-4899C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494955A>G | CA1760939448 | MCPH1 | n.363-4897A>G c.184-4897A>G (n.184-4897A>G) n.860-4897A>G n.1075-4897A>G c.226-4897A>G (n.226-4897A>G) c.*2085-4897A>G (n.*2085-4897A>G) c.2294-4897A>G c.*126-4897A>G (n.*126-4897A>G) n.2148-4897A>G n.1097-4897A>G c.2137-4897A>G (n.2137-4897A>G) c.1935+39703A>G (n.1935+39703A>G) c.781-4897A>G (n.781-4897A>G) c.*2416-4897A>G (n.*2416-4897A>G) c.982-4897A>G (n.982-4897A>G) c.*1074-4897A>G (n.*1074-4897A>G) c.*1675+39703A>G (n.*1675+39703A>G) n.244-4897A>G n.295-4897A>G c.1612-4897A>G (n.1612-4897A>G) c.1936-4897A>G (n.1936-4897A>G) n.2190-4897A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494956C>A | CA1760939450 | MCPH1 | n.363-4896C>A c.184-4896C>A (n.184-4896C>A) n.860-4896C>A n.1075-4896C>A c.226-4896C>A (n.226-4896C>A) c.*2085-4896C>A (n.*2085-4896C>A) c.2294-4896C>A c.*126-4896C>A (n.*126-4896C>A) n.2148-4896C>A n.1097-4896C>A c.2137-4896C>A (n.2137-4896C>A) c.1935+39704C>A (n.1935+39704C>A) c.781-4896C>A (n.781-4896C>A) c.*2416-4896C>A (n.*2416-4896C>A) c.982-4896C>A (n.982-4896C>A) c.*1074-4896C>A (n.*1074-4896C>A) c.*1675+39704C>A (n.*1675+39704C>A) n.244-4896C>A n.295-4896C>A c.1612-4896C>A (n.1612-4896C>A) c.1936-4896C>A (n.1936-4896C>A) n.2190-4896C>A | dbSNP |
| 8 | g.6494956C= | CA1760939449 | MCPH1 | n.363-4896C= c.184-4896C= (n.184-4896C=) n.860-4896C= n.1075-4896C= c.226-4896C= (n.226-4896C=) c.*2085-4896C= (n.*2085-4896C=) c.2294-4896C= c.*126-4896C= (n.*126-4896C=) n.2148-4896C= n.1097-4896C= c.2137-4896C= (n.2137-4896C=) c.1935+39704C= (n.1935+39704C=) c.781-4896C= (n.781-4896C=) c.*2416-4896C= (n.*2416-4896C=) c.982-4896C= (n.982-4896C=) c.*1074-4896C= (n.*1074-4896C=) c.*1675+39704C= (n.*1675+39704C=) n.244-4896C= n.295-4896C= c.1612-4896C= (n.1612-4896C=) c.1936-4896C= (n.1936-4896C=) n.2190-4896C= | |
| 8 | g.6494956C>T | CA171384883 | MCPH1 | n.363-4896C>T c.184-4896C>T (n.184-4896C>T) n.860-4896C>T n.1075-4896C>T c.226-4896C>T (n.226-4896C>T) c.*2085-4896C>T (n.*2085-4896C>T) c.2294-4896C>T c.*126-4896C>T (n.*126-4896C>T) n.2148-4896C>T n.1097-4896C>T c.2137-4896C>T (n.2137-4896C>T) c.1935+39704C>T (n.1935+39704C>T) c.781-4896C>T (n.781-4896C>T) c.*2416-4896C>T (n.*2416-4896C>T) c.982-4896C>T (n.982-4896C>T) c.*1074-4896C>T (n.*1074-4896C>T) c.*1675+39704C>T (n.*1675+39704C>T) n.244-4896C>T n.295-4896C>T c.1612-4896C>T (n.1612-4896C>T) c.1936-4896C>T (n.1936-4896C>T) n.2190-4896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494961A= | CA1760939451 | MCPH1 | n.363-4891A= c.184-4891A= (n.184-4891A=) n.860-4891A= n.1075-4891A= c.226-4891A= (n.226-4891A=) c.*2085-4891A= (n.*2085-4891A=) c.2294-4891A= c.*126-4891A= (n.*126-4891A=) n.2148-4891A= n.1097-4891A= c.2137-4891A= (n.2137-4891A=) c.1935+39709A= (n.1935+39709A=) c.781-4891A= (n.781-4891A=) c.*2416-4891A= (n.*2416-4891A=) c.982-4891A= (n.982-4891A=) c.*1074-4891A= (n.*1074-4891A=) c.*1675+39709A= (n.*1675+39709A=) n.244-4891A= n.295-4891A= c.1612-4891A= (n.1612-4891A=) c.1936-4891A= (n.1936-4891A=) n.2190-4891A= | |
| 8 | g.6494961A>G | CA1760939452 | MCPH1 | n.363-4891A>G c.184-4891A>G (n.184-4891A>G) n.860-4891A>G n.1075-4891A>G c.226-4891A>G (n.226-4891A>G) c.*2085-4891A>G (n.*2085-4891A>G) c.2294-4891A>G c.*126-4891A>G (n.*126-4891A>G) n.2148-4891A>G n.1097-4891A>G c.2137-4891A>G (n.2137-4891A>G) c.1935+39709A>G (n.1935+39709A>G) c.781-4891A>G (n.781-4891A>G) c.*2416-4891A>G (n.*2416-4891A>G) c.982-4891A>G (n.982-4891A>G) c.*1074-4891A>G (n.*1074-4891A>G) c.*1675+39709A>G (n.*1675+39709A>G) n.244-4891A>G n.295-4891A>G c.1612-4891A>G (n.1612-4891A>G) c.1936-4891A>G (n.1936-4891A>G) n.2190-4891A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494962C>G | CA2716580092 | MCPH1 | n.363-4890C>G c.184-4890C>G (n.184-4890C>G) n.860-4890C>G n.1075-4890C>G c.226-4890C>G (n.226-4890C>G) c.*2085-4890C>G (n.*2085-4890C>G) c.2294-4890C>G c.*126-4890C>G (n.*126-4890C>G) n.2148-4890C>G n.1097-4890C>G c.2137-4890C>G (n.2137-4890C>G) c.1935+39710C>G (n.1935+39710C>G) c.781-4890C>G (n.781-4890C>G) c.*2416-4890C>G (n.*2416-4890C>G) c.982-4890C>G (n.982-4890C>G) c.*1074-4890C>G (n.*1074-4890C>G) c.*1675+39710C>G (n.*1675+39710C>G) n.244-4890C>G n.295-4890C>G c.1612-4890C>G (n.1612-4890C>G) c.1936-4890C>G (n.1936-4890C>G) n.2190-4890C>G | dbSNP |
| 8 | g.6494964A= | CA1760939453 | MCPH1 | n.363-4888A= c.184-4888A= (n.184-4888A=) n.860-4888A= n.1075-4888A= c.226-4888A= (n.226-4888A=) c.*2085-4888A= (n.*2085-4888A=) c.2294-4888A= c.*126-4888A= (n.*126-4888A=) n.2148-4888A= n.1097-4888A= c.2137-4888A= (n.2137-4888A=) c.1935+39712A= (n.1935+39712A=) c.781-4888A= (n.781-4888A=) c.*2416-4888A= (n.*2416-4888A=) c.982-4888A= (n.982-4888A=) c.*1074-4888A= (n.*1074-4888A=) c.*1675+39712A= (n.*1675+39712A=) n.244-4888A= n.295-4888A= c.1612-4888A= (n.1612-4888A=) c.1936-4888A= (n.1936-4888A=) n.2190-4888A= | |
| 8 | g.6494964A>G | CA1760939454 | MCPH1 | n.363-4888A>G c.184-4888A>G (n.184-4888A>G) n.860-4888A>G n.1075-4888A>G c.226-4888A>G (n.226-4888A>G) c.*2085-4888A>G (n.*2085-4888A>G) c.2294-4888A>G c.*126-4888A>G (n.*126-4888A>G) n.2148-4888A>G n.1097-4888A>G c.2137-4888A>G (n.2137-4888A>G) c.1935+39712A>G (n.1935+39712A>G) c.781-4888A>G (n.781-4888A>G) c.*2416-4888A>G (n.*2416-4888A>G) c.982-4888A>G (n.982-4888A>G) c.*1074-4888A>G (n.*1074-4888A>G) c.*1675+39712A>G (n.*1675+39712A>G) n.244-4888A>G n.295-4888A>G c.1612-4888A>G (n.1612-4888A>G) c.1936-4888A>G (n.1936-4888A>G) n.2190-4888A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494965A= | CA1760939455 | MCPH1 | n.363-4887A= c.184-4887A= (n.184-4887A=) n.860-4887A= n.1075-4887A= c.226-4887A= (n.226-4887A=) c.*2085-4887A= (n.*2085-4887A=) c.2294-4887A= c.*126-4887A= (n.*126-4887A=) n.2148-4887A= n.1097-4887A= c.2137-4887A= (n.2137-4887A=) c.1935+39713A= (n.1935+39713A=) c.781-4887A= (n.781-4887A=) c.*2416-4887A= (n.*2416-4887A=) c.982-4887A= (n.982-4887A=) c.*1074-4887A= (n.*1074-4887A=) c.*1675+39713A= (n.*1675+39713A=) n.244-4887A= n.295-4887A= c.1612-4887A= (n.1612-4887A=) c.1936-4887A= (n.1936-4887A=) n.2190-4887A= | |
| 8 | g.6494965A>C | CA171384885 | MCPH1 | n.363-4887A>C c.184-4887A>C (n.184-4887A>C) n.860-4887A>C n.1075-4887A>C c.226-4887A>C (n.226-4887A>C) c.*2085-4887A>C (n.*2085-4887A>C) c.2294-4887A>C c.*126-4887A>C (n.*126-4887A>C) n.2148-4887A>C n.1097-4887A>C c.2137-4887A>C (n.2137-4887A>C) c.1935+39713A>C (n.1935+39713A>C) c.781-4887A>C (n.781-4887A>C) c.*2416-4887A>C (n.*2416-4887A>C) c.982-4887A>C (n.982-4887A>C) c.*1074-4887A>C (n.*1074-4887A>C) c.*1675+39713A>C (n.*1675+39713A>C) n.244-4887A>C n.295-4887A>C c.1612-4887A>C (n.1612-4887A>C) c.1936-4887A>C (n.1936-4887A>C) n.2190-4887A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494966A= | CA1760939456 | MCPH1 | n.363-4886A= c.184-4886A= (n.184-4886A=) n.860-4886A= n.1075-4886A= c.226-4886A= (n.226-4886A=) c.*2085-4886A= (n.*2085-4886A=) c.2294-4886A= c.*126-4886A= (n.*126-4886A=) n.2148-4886A= n.1097-4886A= c.2137-4886A= (n.2137-4886A=) c.1935+39714A= (n.1935+39714A=) c.781-4886A= (n.781-4886A=) c.*2416-4886A= (n.*2416-4886A=) c.982-4886A= (n.982-4886A=) c.*1074-4886A= (n.*1074-4886A=) c.*1675+39714A= (n.*1675+39714A=) n.244-4886A= n.295-4886A= c.1612-4886A= (n.1612-4886A=) c.1936-4886A= (n.1936-4886A=) n.2190-4886A= | |
| 8 | g.6494966A>G | CA1760939457 | MCPH1 | n.363-4886A>G c.184-4886A>G (n.184-4886A>G) n.860-4886A>G n.1075-4886A>G c.226-4886A>G (n.226-4886A>G) c.*2085-4886A>G (n.*2085-4886A>G) c.2294-4886A>G c.*126-4886A>G (n.*126-4886A>G) n.2148-4886A>G n.1097-4886A>G c.2137-4886A>G (n.2137-4886A>G) c.1935+39714A>G (n.1935+39714A>G) c.781-4886A>G (n.781-4886A>G) c.*2416-4886A>G (n.*2416-4886A>G) c.982-4886A>G (n.982-4886A>G) c.*1074-4886A>G (n.*1074-4886A>G) c.*1675+39714A>G (n.*1675+39714A>G) n.244-4886A>G n.295-4886A>G c.1612-4886A>G (n.1612-4886A>G) c.1936-4886A>G (n.1936-4886A>G) n.2190-4886A>G | dbSNP |