| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.6494815T>C | CA171384807 | MCPH1 | n.363-5037T>C c.184-5037T>C (n.184-5037T>C) n.860-5037T>C n.1075-5037T>C c.226-5037T>C (n.226-5037T>C) c.*2085-5037T>C (n.*2085-5037T>C) c.2294-5037T>C c.*126-5037T>C (n.*126-5037T>C) n.2148-5037T>C n.1097-5037T>C c.2137-5037T>C (n.2137-5037T>C) c.1935+39563T>C (n.1935+39563T>C) c.781-5037T>C (n.781-5037T>C) c.*2416-5037T>C (n.*2416-5037T>C) c.982-5037T>C (n.982-5037T>C) c.*1074-5037T>C (n.*1074-5037T>C) c.*1675+39563T>C (n.*1675+39563T>C) n.244-5037T>C n.295-5037T>C c.1612-5037T>C (n.1612-5037T>C) c.1936-5037T>C (n.1936-5037T>C) n.2190-5037T>C | dbSNP |
| 8 | g.6494815T>G | CA579632359 | MCPH1 | n.363-5037T>G c.184-5037T>G (n.184-5037T>G) n.860-5037T>G n.1075-5037T>G c.226-5037T>G (n.226-5037T>G) c.*2085-5037T>G (n.*2085-5037T>G) c.2294-5037T>G c.*126-5037T>G (n.*126-5037T>G) n.2148-5037T>G n.1097-5037T>G c.2137-5037T>G (n.2137-5037T>G) c.1935+39563T>G (n.1935+39563T>G) c.781-5037T>G (n.781-5037T>G) c.*2416-5037T>G (n.*2416-5037T>G) c.982-5037T>G (n.982-5037T>G) c.*1074-5037T>G (n.*1074-5037T>G) c.*1675+39563T>G (n.*1675+39563T>G) n.244-5037T>G n.295-5037T>G c.1612-5037T>G (n.1612-5037T>G) c.1936-5037T>G (n.1936-5037T>G) n.2190-5037T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494815T= | CA1760939351 | MCPH1 | n.363-5037T= c.184-5037T= (n.184-5037T=) n.860-5037T= n.1075-5037T= c.226-5037T= (n.226-5037T=) c.*2085-5037T= (n.*2085-5037T=) c.2294-5037T= c.*126-5037T= (n.*126-5037T=) n.2148-5037T= n.1097-5037T= c.2137-5037T= (n.2137-5037T=) c.1935+39563T= (n.1935+39563T=) c.781-5037T= (n.781-5037T=) c.*2416-5037T= (n.*2416-5037T=) c.982-5037T= (n.982-5037T=) c.*1074-5037T= (n.*1074-5037T=) c.*1675+39563T= (n.*1675+39563T=) n.244-5037T= n.295-5037T= c.1612-5037T= (n.1612-5037T=) c.1936-5037T= (n.1936-5037T=) n.2190-5037T= | |
| 8 | g.6494816A= | CA1760939352 | MCPH1 | n.363-5036A= c.184-5036A= (n.184-5036A=) n.860-5036A= n.1075-5036A= c.226-5036A= (n.226-5036A=) c.*2085-5036A= (n.*2085-5036A=) c.2294-5036A= c.*126-5036A= (n.*126-5036A=) n.2148-5036A= n.1097-5036A= c.2137-5036A= (n.2137-5036A=) c.1935+39564A= (n.1935+39564A=) c.781-5036A= (n.781-5036A=) c.*2416-5036A= (n.*2416-5036A=) c.982-5036A= (n.982-5036A=) c.*1074-5036A= (n.*1074-5036A=) c.*1675+39564A= (n.*1675+39564A=) n.244-5036A= n.295-5036A= c.1612-5036A= (n.1612-5036A=) c.1936-5036A= (n.1936-5036A=) n.2190-5036A= | |
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| 8 | g.6494819A= | CA1760939354 | MCPH1 | n.363-5033A= c.184-5033A= (n.184-5033A=) n.860-5033A= n.1075-5033A= c.226-5033A= (n.226-5033A=) c.*2085-5033A= (n.*2085-5033A=) c.2294-5033A= c.*126-5033A= (n.*126-5033A=) n.2148-5033A= n.1097-5033A= c.2137-5033A= (n.2137-5033A=) c.1935+39567A= (n.1935+39567A=) c.781-5033A= (n.781-5033A=) c.*2416-5033A= (n.*2416-5033A=) c.982-5033A= (n.982-5033A=) c.*1074-5033A= (n.*1074-5033A=) c.*1675+39567A= (n.*1675+39567A=) n.244-5033A= n.295-5033A= c.1612-5033A= (n.1612-5033A=) c.1936-5033A= (n.1936-5033A=) n.2190-5033A= | |
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| 8 | g.6494824G>T | CA1760939358 | MCPH1 | n.363-5028G>T c.184-5028G>T (n.184-5028G>T) n.860-5028G>T n.1075-5028G>T c.226-5028G>T (n.226-5028G>T) c.*2085-5028G>T (n.*2085-5028G>T) c.2294-5028G>T c.*126-5028G>T (n.*126-5028G>T) n.2148-5028G>T n.1097-5028G>T c.2137-5028G>T (n.2137-5028G>T) c.1935+39572G>T (n.1935+39572G>T) c.781-5028G>T (n.781-5028G>T) c.*2416-5028G>T (n.*2416-5028G>T) c.982-5028G>T (n.982-5028G>T) c.*1074-5028G>T (n.*1074-5028G>T) c.*1675+39572G>T (n.*1675+39572G>T) n.244-5028G>T n.295-5028G>T c.1612-5028G>T (n.1612-5028G>T) c.1936-5028G>T (n.1936-5028G>T) n.2190-5028G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494825A>T | CA2716579473 | MCPH1 | n.363-5027A>T c.184-5027A>T (n.184-5027A>T) n.860-5027A>T n.1075-5027A>T c.226-5027A>T (n.226-5027A>T) c.*2085-5027A>T (n.*2085-5027A>T) c.2294-5027A>T c.*126-5027A>T (n.*126-5027A>T) n.2148-5027A>T n.1097-5027A>T c.2137-5027A>T (n.2137-5027A>T) c.1935+39573A>T (n.1935+39573A>T) c.781-5027A>T (n.781-5027A>T) c.*2416-5027A>T (n.*2416-5027A>T) c.982-5027A>T (n.982-5027A>T) c.*1074-5027A>T (n.*1074-5027A>T) c.*1675+39573A>T (n.*1675+39573A>T) n.244-5027A>T n.295-5027A>T c.1612-5027A>T (n.1612-5027A>T) c.1936-5027A>T (n.1936-5027A>T) n.2190-5027A>T | dbSNP |
| 8 | g.6494826G>A | CA1760939360 | MCPH1 | n.363-5026G>A c.184-5026G>A (n.184-5026G>A) n.860-5026G>A n.1075-5026G>A c.226-5026G>A (n.226-5026G>A) c.*2085-5026G>A (n.*2085-5026G>A) c.2294-5026G>A c.*126-5026G>A (n.*126-5026G>A) n.2148-5026G>A n.1097-5026G>A c.2137-5026G>A (n.2137-5026G>A) c.1935+39574G>A (n.1935+39574G>A) c.781-5026G>A (n.781-5026G>A) c.*2416-5026G>A (n.*2416-5026G>A) c.982-5026G>A (n.982-5026G>A) c.*1074-5026G>A (n.*1074-5026G>A) c.*1675+39574G>A (n.*1675+39574G>A) n.244-5026G>A n.295-5026G>A c.1612-5026G>A (n.1612-5026G>A) c.1936-5026G>A (n.1936-5026G>A) n.2190-5026G>A | dbSNP |
| 8 | g.6494826G= | CA1760939359 | MCPH1 | n.363-5026G= c.184-5026G= (n.184-5026G=) n.860-5026G= n.1075-5026G= c.226-5026G= (n.226-5026G=) c.*2085-5026G= (n.*2085-5026G=) c.2294-5026G= c.*126-5026G= (n.*126-5026G=) n.2148-5026G= n.1097-5026G= c.2137-5026G= (n.2137-5026G=) c.1935+39574G= (n.1935+39574G=) c.781-5026G= (n.781-5026G=) c.*2416-5026G= (n.*2416-5026G=) c.982-5026G= (n.982-5026G=) c.*1074-5026G= (n.*1074-5026G=) c.*1675+39574G= (n.*1675+39574G=) n.244-5026G= n.295-5026G= c.1612-5026G= (n.1612-5026G=) c.1936-5026G= (n.1936-5026G=) n.2190-5026G= | |
| 8 | g.6494827C= | CA1760939361 | MCPH1 | n.363-5025C= c.184-5025C= (n.184-5025C=) n.860-5025C= n.1075-5025C= c.226-5025C= (n.226-5025C=) c.*2085-5025C= (n.*2085-5025C=) c.2294-5025C= c.*126-5025C= (n.*126-5025C=) n.2148-5025C= n.1097-5025C= c.2137-5025C= (n.2137-5025C=) c.1935+39575C= (n.1935+39575C=) c.781-5025C= (n.781-5025C=) c.*2416-5025C= (n.*2416-5025C=) c.982-5025C= (n.982-5025C=) c.*1074-5025C= (n.*1074-5025C=) c.*1675+39575C= (n.*1675+39575C=) n.244-5025C= n.295-5025C= c.1612-5025C= (n.1612-5025C=) c.1936-5025C= (n.1936-5025C=) n.2190-5025C= | |
| 8 | g.6494827C>T | CA171384812 | MCPH1 | n.363-5025C>T c.184-5025C>T (n.184-5025C>T) n.860-5025C>T n.1075-5025C>T c.226-5025C>T (n.226-5025C>T) c.*2085-5025C>T (n.*2085-5025C>T) c.2294-5025C>T c.*126-5025C>T (n.*126-5025C>T) n.2148-5025C>T n.1097-5025C>T c.2137-5025C>T (n.2137-5025C>T) c.1935+39575C>T (n.1935+39575C>T) c.781-5025C>T (n.781-5025C>T) c.*2416-5025C>T (n.*2416-5025C>T) c.982-5025C>T (n.982-5025C>T) c.*1074-5025C>T (n.*1074-5025C>T) c.*1675+39575C>T (n.*1675+39575C>T) n.244-5025C>T n.295-5025C>T c.1612-5025C>T (n.1612-5025C>T) c.1936-5025C>T (n.1936-5025C>T) n.2190-5025C>T | dbSNP |
| 8 | g.6494830G>A | CA1760939363 | MCPH1 | n.363-5022G>A c.184-5022G>A (n.184-5022G>A) n.860-5022G>A n.1075-5022G>A c.226-5022G>A (n.226-5022G>A) c.*2085-5022G>A (n.*2085-5022G>A) c.2294-5022G>A c.*126-5022G>A (n.*126-5022G>A) n.2148-5022G>A n.1097-5022G>A c.2137-5022G>A (n.2137-5022G>A) c.1935+39578G>A (n.1935+39578G>A) c.781-5022G>A (n.781-5022G>A) c.*2416-5022G>A (n.*2416-5022G>A) c.982-5022G>A (n.982-5022G>A) c.*1074-5022G>A (n.*1074-5022G>A) c.*1675+39578G>A (n.*1675+39578G>A) n.244-5022G>A n.295-5022G>A c.1612-5022G>A (n.1612-5022G>A) c.1936-5022G>A (n.1936-5022G>A) n.2190-5022G>A | dbSNP |
| 8 | g.6494830G>C | CA1760939364 | MCPH1 | n.363-5022G>C c.184-5022G>C (n.184-5022G>C) n.860-5022G>C n.1075-5022G>C c.226-5022G>C (n.226-5022G>C) c.*2085-5022G>C (n.*2085-5022G>C) c.2294-5022G>C c.*126-5022G>C (n.*126-5022G>C) n.2148-5022G>C n.1097-5022G>C c.2137-5022G>C (n.2137-5022G>C) c.1935+39578G>C (n.1935+39578G>C) c.781-5022G>C (n.781-5022G>C) c.*2416-5022G>C (n.*2416-5022G>C) c.982-5022G>C (n.982-5022G>C) c.*1074-5022G>C (n.*1074-5022G>C) c.*1675+39578G>C (n.*1675+39578G>C) n.244-5022G>C n.295-5022G>C c.1612-5022G>C (n.1612-5022G>C) c.1936-5022G>C (n.1936-5022G>C) n.2190-5022G>C | dbSNP |
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| 8 | g.6494836C>T | CA2778886560 | MCPH1 | n.363-5016C>T c.184-5016C>T (n.184-5016C>T) n.860-5016C>T n.1075-5016C>T c.226-5016C>T (n.226-5016C>T) c.*2085-5016C>T (n.*2085-5016C>T) c.2294-5016C>T c.*126-5016C>T (n.*126-5016C>T) n.2148-5016C>T n.1097-5016C>T c.2137-5016C>T (n.2137-5016C>T) c.1935+39584C>T (n.1935+39584C>T) c.781-5016C>T (n.781-5016C>T) c.*2416-5016C>T (n.*2416-5016C>T) c.982-5016C>T (n.982-5016C>T) c.*1074-5016C>T (n.*1074-5016C>T) c.*1675+39584C>T (n.*1675+39584C>T) n.244-5016C>T n.295-5016C>T c.1612-5016C>T (n.1612-5016C>T) c.1936-5016C>T (n.1936-5016C>T) n.2190-5016C>T | |
| 8 | g.6494837A= | CA1760939366 | MCPH1 | n.363-5015A= c.184-5015A= (n.184-5015A=) n.860-5015A= n.1075-5015A= c.226-5015A= (n.226-5015A=) c.*2085-5015A= (n.*2085-5015A=) c.2294-5015A= c.*126-5015A= (n.*126-5015A=) n.2148-5015A= n.1097-5015A= c.2137-5015A= (n.2137-5015A=) c.1935+39585A= (n.1935+39585A=) c.781-5015A= (n.781-5015A=) c.*2416-5015A= (n.*2416-5015A=) c.982-5015A= (n.982-5015A=) c.*1074-5015A= (n.*1074-5015A=) c.*1675+39585A= (n.*1675+39585A=) n.244-5015A= n.295-5015A= c.1612-5015A= (n.1612-5015A=) c.1936-5015A= (n.1936-5015A=) n.2190-5015A= | |
| 8 | g.6494837A>C | CA171384814 | MCPH1 | n.363-5015A>C c.184-5015A>C (n.184-5015A>C) n.860-5015A>C n.1075-5015A>C c.226-5015A>C (n.226-5015A>C) c.*2085-5015A>C (n.*2085-5015A>C) c.2294-5015A>C c.*126-5015A>C (n.*126-5015A>C) n.2148-5015A>C n.1097-5015A>C c.2137-5015A>C (n.2137-5015A>C) c.1935+39585A>C (n.1935+39585A>C) c.781-5015A>C (n.781-5015A>C) c.*2416-5015A>C (n.*2416-5015A>C) c.982-5015A>C (n.982-5015A>C) c.*1074-5015A>C (n.*1074-5015A>C) c.*1675+39585A>C (n.*1675+39585A>C) n.244-5015A>C n.295-5015A>C c.1612-5015A>C (n.1612-5015A>C) c.1936-5015A>C (n.1936-5015A>C) n.2190-5015A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494843A= | CA1760939368 | MCPH1 | n.363-5009A= c.184-5009A= (n.184-5009A=) n.860-5009A= n.1075-5009A= c.226-5009A= (n.226-5009A=) c.*2085-5009A= (n.*2085-5009A=) c.2294-5009A= c.*126-5009A= (n.*126-5009A=) n.2148-5009A= n.1097-5009A= c.2137-5009A= (n.2137-5009A=) c.1935+39591A= (n.1935+39591A=) c.781-5009A= (n.781-5009A=) c.*2416-5009A= (n.*2416-5009A=) c.982-5009A= (n.982-5009A=) c.*1074-5009A= (n.*1074-5009A=) c.*1675+39591A= (n.*1675+39591A=) n.244-5009A= n.295-5009A= c.1612-5009A= (n.1612-5009A=) c.1936-5009A= (n.1936-5009A=) n.2190-5009A= | |
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| 8 | g.6494851A= | CA1760939371 | MCPH1 | n.363-5001A= c.184-5001A= (n.184-5001A=) n.860-5001A= n.1075-5001A= c.226-5001A= (n.226-5001A=) c.*2085-5001A= (n.*2085-5001A=) c.2294-5001A= c.*126-5001A= (n.*126-5001A=) n.2148-5001A= n.1097-5001A= c.2137-5001A= (n.2137-5001A=) c.1935+39599A= (n.1935+39599A=) c.781-5001A= (n.781-5001A=) c.*2416-5001A= (n.*2416-5001A=) c.982-5001A= (n.982-5001A=) c.*1074-5001A= (n.*1074-5001A=) c.*1675+39599A= (n.*1675+39599A=) n.244-5001A= n.295-5001A= c.1612-5001A= (n.1612-5001A=) c.1936-5001A= (n.1936-5001A=) n.2190-5001A= | |
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| 8 | g.6494856C>T | CA854296282 | MCPH1 | n.363-4996C>T c.184-4996C>T (n.184-4996C>T) n.860-4996C>T n.1075-4996C>T c.226-4996C>T (n.226-4996C>T) c.*2085-4996C>T (n.*2085-4996C>T) c.2294-4996C>T c.*126-4996C>T (n.*126-4996C>T) n.2148-4996C>T n.1097-4996C>T c.2137-4996C>T (n.2137-4996C>T) c.1935+39604C>T (n.1935+39604C>T) c.781-4996C>T (n.781-4996C>T) c.*2416-4996C>T (n.*2416-4996C>T) c.982-4996C>T (n.982-4996C>T) c.*1074-4996C>T (n.*1074-4996C>T) c.*1675+39604C>T (n.*1675+39604C>T) n.244-4996C>T n.295-4996C>T c.1612-4996C>T (n.1612-4996C>T) c.1936-4996C>T (n.1936-4996C>T) n.2190-4996C>T | dbSNP |
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| 8 | g.6494858A= | CA1760939376 | MCPH1 | n.363-4994A= c.184-4994A= (n.184-4994A=) n.860-4994A= n.1075-4994A= c.226-4994A= (n.226-4994A=) c.*2085-4994A= (n.*2085-4994A=) c.2294-4994A= c.*126-4994A= (n.*126-4994A=) n.2148-4994A= n.1097-4994A= c.2137-4994A= (n.2137-4994A=) c.1935+39606A= (n.1935+39606A=) c.781-4994A= (n.781-4994A=) c.*2416-4994A= (n.*2416-4994A=) c.982-4994A= (n.982-4994A=) c.*1074-4994A= (n.*1074-4994A=) c.*1675+39606A= (n.*1675+39606A=) n.244-4994A= n.295-4994A= c.1612-4994A= (n.1612-4994A=) c.1936-4994A= (n.1936-4994A=) n.2190-4994A= | |
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| 8 | g.6494858A>T | CA854296298 | MCPH1 | n.363-4994A>T c.184-4994A>T (n.184-4994A>T) n.860-4994A>T n.1075-4994A>T c.226-4994A>T (n.226-4994A>T) c.*2085-4994A>T (n.*2085-4994A>T) c.2294-4994A>T c.*126-4994A>T (n.*126-4994A>T) n.2148-4994A>T n.1097-4994A>T c.2137-4994A>T (n.2137-4994A>T) c.1935+39606A>T (n.1935+39606A>T) c.781-4994A>T (n.781-4994A>T) c.*2416-4994A>T (n.*2416-4994A>T) c.982-4994A>T (n.982-4994A>T) c.*1074-4994A>T (n.*1074-4994A>T) c.*1675+39606A>T (n.*1675+39606A>T) n.244-4994A>T n.295-4994A>T c.1612-4994A>T (n.1612-4994A>T) c.1936-4994A>T (n.1936-4994A>T) n.2190-4994A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494861G>T | CA1760939379 | MCPH1 | n.363-4991G>T c.184-4991G>T (n.184-4991G>T) n.860-4991G>T n.1075-4991G>T c.226-4991G>T (n.226-4991G>T) c.*2085-4991G>T (n.*2085-4991G>T) c.2294-4991G>T c.*126-4991G>T (n.*126-4991G>T) n.2148-4991G>T n.1097-4991G>T c.2137-4991G>T (n.2137-4991G>T) c.1935+39609G>T (n.1935+39609G>T) c.781-4991G>T (n.781-4991G>T) c.*2416-4991G>T (n.*2416-4991G>T) c.982-4991G>T (n.982-4991G>T) c.*1074-4991G>T (n.*1074-4991G>T) c.*1675+39609G>T (n.*1675+39609G>T) n.244-4991G>T n.295-4991G>T c.1612-4991G>T (n.1612-4991G>T) c.1936-4991G>T (n.1936-4991G>T) n.2190-4991G>T | dbSNP |
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| 8 | g.6494864T>C | CA854296313 | MCPH1 | n.363-4988T>C c.184-4988T>C (n.184-4988T>C) n.860-4988T>C n.1075-4988T>C c.226-4988T>C (n.226-4988T>C) c.*2085-4988T>C (n.*2085-4988T>C) c.2294-4988T>C c.*126-4988T>C (n.*126-4988T>C) n.2148-4988T>C n.1097-4988T>C c.2137-4988T>C (n.2137-4988T>C) c.1935+39612T>C (n.1935+39612T>C) c.781-4988T>C (n.781-4988T>C) c.*2416-4988T>C (n.*2416-4988T>C) c.982-4988T>C (n.982-4988T>C) c.*1074-4988T>C (n.*1074-4988T>C) c.*1675+39612T>C (n.*1675+39612T>C) n.244-4988T>C n.295-4988T>C c.1612-4988T>C (n.1612-4988T>C) c.1936-4988T>C (n.1936-4988T>C) n.2190-4988T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494864T= | CA1760939381 | MCPH1 | n.363-4988T= c.184-4988T= (n.184-4988T=) n.860-4988T= n.1075-4988T= c.226-4988T= (n.226-4988T=) c.*2085-4988T= (n.*2085-4988T=) c.2294-4988T= c.*126-4988T= (n.*126-4988T=) n.2148-4988T= n.1097-4988T= c.2137-4988T= (n.2137-4988T=) c.1935+39612T= (n.1935+39612T=) c.781-4988T= (n.781-4988T=) c.*2416-4988T= (n.*2416-4988T=) c.982-4988T= (n.982-4988T=) c.*1074-4988T= (n.*1074-4988T=) c.*1675+39612T= (n.*1675+39612T=) n.244-4988T= n.295-4988T= c.1612-4988T= (n.1612-4988T=) c.1936-4988T= (n.1936-4988T=) n.2190-4988T= | |
| 8 | g.6494865del | CA171384830 | MCPH1 | n.363-4987del c.184-4987del (n.184-4987del) n.860-4987del n.1075-4987del c.226-4987del (n.226-4987del) c.*2085-4987del (n.*2085-4987del) c.2294-4987del c.*126-4987del (n.*126-4987del) n.2148-4987del n.1097-4987del c.2137-4987del (n.2137-4987del) c.1935+39613del (n.1935+39613del) c.781-4987del (n.781-4987del) c.*2416-4987del (n.*2416-4987del) c.982-4987del (n.982-4987del) c.*1074-4987del (n.*1074-4987del) c.*1675+39613del (n.*1675+39613del) n.244-4987del n.295-4987del c.1612-4987del (n.1612-4987del) c.1936-4987del (n.1936-4987del) n.2190-4987del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494865T>C | CA1760939383 | MCPH1 | n.363-4987T>C c.184-4987T>C (n.184-4987T>C) n.860-4987T>C n.1075-4987T>C c.226-4987T>C (n.226-4987T>C) c.*2085-4987T>C (n.*2085-4987T>C) c.2294-4987T>C c.*126-4987T>C (n.*126-4987T>C) n.2148-4987T>C n.1097-4987T>C c.2137-4987T>C (n.2137-4987T>C) c.1935+39613T>C (n.1935+39613T>C) c.781-4987T>C (n.781-4987T>C) c.*2416-4987T>C (n.*2416-4987T>C) c.982-4987T>C (n.982-4987T>C) c.*1074-4987T>C (n.*1074-4987T>C) c.*1675+39613T>C (n.*1675+39613T>C) n.244-4987T>C n.295-4987T>C c.1612-4987T>C (n.1612-4987T>C) c.1936-4987T>C (n.1936-4987T>C) n.2190-4987T>C | dbSNP |
| 8 | g.6494865T= | CA1760939382 | MCPH1 | n.363-4987T= c.184-4987T= (n.184-4987T=) n.860-4987T= n.1075-4987T= c.226-4987T= (n.226-4987T=) c.*2085-4987T= (n.*2085-4987T=) c.2294-4987T= c.*126-4987T= (n.*126-4987T=) n.2148-4987T= n.1097-4987T= c.2137-4987T= (n.2137-4987T=) c.1935+39613T= (n.1935+39613T=) c.781-4987T= (n.781-4987T=) c.*2416-4987T= (n.*2416-4987T=) c.982-4987T= (n.982-4987T=) c.*1074-4987T= (n.*1074-4987T=) c.*1675+39613T= (n.*1675+39613T=) n.244-4987T= n.295-4987T= c.1612-4987T= (n.1612-4987T=) c.1936-4987T= (n.1936-4987T=) n.2190-4987T= | |
| 8 | g.6494866G>A | CA171384833 | MCPH1 | n.363-4986G>A c.184-4986G>A (n.184-4986G>A) n.860-4986G>A n.1075-4986G>A c.226-4986G>A (n.226-4986G>A) c.*2085-4986G>A (n.*2085-4986G>A) c.2294-4986G>A c.*126-4986G>A (n.*126-4986G>A) n.2148-4986G>A n.1097-4986G>A c.2137-4986G>A (n.2137-4986G>A) c.1935+39614G>A (n.1935+39614G>A) c.781-4986G>A (n.781-4986G>A) c.*2416-4986G>A (n.*2416-4986G>A) c.982-4986G>A (n.982-4986G>A) c.*1074-4986G>A (n.*1074-4986G>A) c.*1675+39614G>A (n.*1675+39614G>A) n.244-4986G>A n.295-4986G>A c.1612-4986G>A (n.1612-4986G>A) c.1936-4986G>A (n.1936-4986G>A) n.2190-4986G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494866G= | CA1760939384 | MCPH1 | n.363-4986G= c.184-4986G= (n.184-4986G=) n.860-4986G= n.1075-4986G= c.226-4986G= (n.226-4986G=) c.*2085-4986G= (n.*2085-4986G=) c.2294-4986G= c.*126-4986G= (n.*126-4986G=) n.2148-4986G= n.1097-4986G= c.2137-4986G= (n.2137-4986G=) c.1935+39614G= (n.1935+39614G=) c.781-4986G= (n.781-4986G=) c.*2416-4986G= (n.*2416-4986G=) c.982-4986G= (n.982-4986G=) c.*1074-4986G= (n.*1074-4986G=) c.*1675+39614G= (n.*1675+39614G=) n.244-4986G= n.295-4986G= c.1612-4986G= (n.1612-4986G=) c.1936-4986G= (n.1936-4986G=) n.2190-4986G= | |
| 8 | g.6494866G>T | CA1110180103 | MCPH1 | n.363-4986G>T c.184-4986G>T (n.184-4986G>T) n.860-4986G>T n.1075-4986G>T c.226-4986G>T (n.226-4986G>T) c.*2085-4986G>T (n.*2085-4986G>T) c.2294-4986G>T c.*126-4986G>T (n.*126-4986G>T) n.2148-4986G>T n.1097-4986G>T c.2137-4986G>T (n.2137-4986G>T) c.1935+39614G>T (n.1935+39614G>T) c.781-4986G>T (n.781-4986G>T) c.*2416-4986G>T (n.*2416-4986G>T) c.982-4986G>T (n.982-4986G>T) c.*1074-4986G>T (n.*1074-4986G>T) c.*1675+39614G>T (n.*1675+39614G>T) n.244-4986G>T n.295-4986G>T c.1612-4986G>T (n.1612-4986G>T) c.1936-4986G>T (n.1936-4986G>T) n.2190-4986G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494867C= | CA1760939385 | MCPH1 | n.363-4985C= c.184-4985C= (n.184-4985C=) n.860-4985C= n.1075-4985C= c.226-4985C= (n.226-4985C=) c.*2085-4985C= (n.*2085-4985C=) c.2294-4985C= c.*126-4985C= (n.*126-4985C=) n.2148-4985C= n.1097-4985C= c.2137-4985C= (n.2137-4985C=) c.1935+39615C= (n.1935+39615C=) c.781-4985C= (n.781-4985C=) c.*2416-4985C= (n.*2416-4985C=) c.982-4985C= (n.982-4985C=) c.*1074-4985C= (n.*1074-4985C=) c.*1675+39615C= (n.*1675+39615C=) n.244-4985C= n.295-4985C= c.1612-4985C= (n.1612-4985C=) c.1936-4985C= (n.1936-4985C=) n.2190-4985C= | |
| 8 | g.6494867C>T | CA171384835 | MCPH1 | n.363-4985C>T c.184-4985C>T (n.184-4985C>T) n.860-4985C>T n.1075-4985C>T c.226-4985C>T (n.226-4985C>T) c.*2085-4985C>T (n.*2085-4985C>T) c.2294-4985C>T c.*126-4985C>T (n.*126-4985C>T) n.2148-4985C>T n.1097-4985C>T c.2137-4985C>T (n.2137-4985C>T) c.1935+39615C>T (n.1935+39615C>T) c.781-4985C>T (n.781-4985C>T) c.*2416-4985C>T (n.*2416-4985C>T) c.982-4985C>T (n.982-4985C>T) c.*1074-4985C>T (n.*1074-4985C>T) c.*1675+39615C>T (n.*1675+39615C>T) n.244-4985C>T n.295-4985C>T c.1612-4985C>T (n.1612-4985C>T) c.1936-4985C>T (n.1936-4985C>T) n.2190-4985C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494868A= | CA1760939386 | MCPH1 | n.363-4984A= c.184-4984A= (n.184-4984A=) n.860-4984A= n.1075-4984A= c.226-4984A= (n.226-4984A=) c.*2085-4984A= (n.*2085-4984A=) c.2294-4984A= c.*126-4984A= (n.*126-4984A=) n.2148-4984A= n.1097-4984A= c.2137-4984A= (n.2137-4984A=) c.1935+39616A= (n.1935+39616A=) c.781-4984A= (n.781-4984A=) c.*2416-4984A= (n.*2416-4984A=) c.982-4984A= (n.982-4984A=) c.*1074-4984A= (n.*1074-4984A=) c.*1675+39616A= (n.*1675+39616A=) n.244-4984A= n.295-4984A= c.1612-4984A= (n.1612-4984A=) c.1936-4984A= (n.1936-4984A=) n.2190-4984A= | |
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| 8 | g.6494869C>G | CA1760939389 | MCPH1 | n.363-4983C>G c.184-4983C>G (n.184-4983C>G) n.860-4983C>G n.1075-4983C>G c.226-4983C>G (n.226-4983C>G) c.*2085-4983C>G (n.*2085-4983C>G) c.2294-4983C>G c.*126-4983C>G (n.*126-4983C>G) n.2148-4983C>G n.1097-4983C>G c.2137-4983C>G (n.2137-4983C>G) c.1935+39617C>G (n.1935+39617C>G) c.781-4983C>G (n.781-4983C>G) c.*2416-4983C>G (n.*2416-4983C>G) c.982-4983C>G (n.982-4983C>G) c.*1074-4983C>G (n.*1074-4983C>G) c.*1675+39617C>G (n.*1675+39617C>G) n.244-4983C>G n.295-4983C>G c.1612-4983C>G (n.1612-4983C>G) c.1936-4983C>G (n.1936-4983C>G) n.2190-4983C>G | dbSNP |
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| 8 | g.6494871C>G | CA171384839 | MCPH1 | n.363-4981C>G c.184-4981C>G (n.184-4981C>G) n.860-4981C>G n.1075-4981C>G c.226-4981C>G (n.226-4981C>G) c.*2085-4981C>G (n.*2085-4981C>G) c.2294-4981C>G c.*126-4981C>G (n.*126-4981C>G) n.2148-4981C>G n.1097-4981C>G c.2137-4981C>G (n.2137-4981C>G) c.1935+39619C>G (n.1935+39619C>G) c.781-4981C>G (n.781-4981C>G) c.*2416-4981C>G (n.*2416-4981C>G) c.982-4981C>G (n.982-4981C>G) c.*1074-4981C>G (n.*1074-4981C>G) c.*1675+39619C>G (n.*1675+39619C>G) n.244-4981C>G n.295-4981C>G c.1612-4981C>G (n.1612-4981C>G) c.1936-4981C>G (n.1936-4981C>G) n.2190-4981C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494871C>T | CA171384841 | MCPH1 | n.363-4981C>T c.184-4981C>T (n.184-4981C>T) n.860-4981C>T n.1075-4981C>T c.226-4981C>T (n.226-4981C>T) c.*2085-4981C>T (n.*2085-4981C>T) c.2294-4981C>T c.*126-4981C>T (n.*126-4981C>T) n.2148-4981C>T n.1097-4981C>T c.2137-4981C>T (n.2137-4981C>T) c.1935+39619C>T (n.1935+39619C>T) c.781-4981C>T (n.781-4981C>T) c.*2416-4981C>T (n.*2416-4981C>T) c.982-4981C>T (n.982-4981C>T) c.*1074-4981C>T (n.*1074-4981C>T) c.*1675+39619C>T (n.*1675+39619C>T) n.244-4981C>T n.295-4981C>T c.1612-4981C>T (n.1612-4981C>T) c.1936-4981C>T (n.1936-4981C>T) n.2190-4981C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494874T>G | CA1760939392 | MCPH1 | n.363-4978T>G c.184-4978T>G (n.184-4978T>G) n.860-4978T>G n.1075-4978T>G c.226-4978T>G (n.226-4978T>G) c.*2085-4978T>G (n.*2085-4978T>G) c.2294-4978T>G c.*126-4978T>G (n.*126-4978T>G) n.2148-4978T>G n.1097-4978T>G c.2137-4978T>G (n.2137-4978T>G) c.1935+39622T>G (n.1935+39622T>G) c.781-4978T>G (n.781-4978T>G) c.*2416-4978T>G (n.*2416-4978T>G) c.982-4978T>G (n.982-4978T>G) c.*1074-4978T>G (n.*1074-4978T>G) c.*1675+39622T>G (n.*1675+39622T>G) n.244-4978T>G n.295-4978T>G c.1612-4978T>G (n.1612-4978T>G) c.1936-4978T>G (n.1936-4978T>G) n.2190-4978T>G | dbSNP |
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| 8 | g.6494875A= | CA1760939393 | MCPH1 | n.363-4977A= c.184-4977A= (n.184-4977A=) n.860-4977A= n.1075-4977A= c.226-4977A= (n.226-4977A=) c.*2085-4977A= (n.*2085-4977A=) c.2294-4977A= c.*126-4977A= (n.*126-4977A=) n.2148-4977A= n.1097-4977A= c.2137-4977A= (n.2137-4977A=) c.1935+39623A= (n.1935+39623A=) c.781-4977A= (n.781-4977A=) c.*2416-4977A= (n.*2416-4977A=) c.982-4977A= (n.982-4977A=) c.*1074-4977A= (n.*1074-4977A=) c.*1675+39623A= (n.*1675+39623A=) n.244-4977A= n.295-4977A= c.1612-4977A= (n.1612-4977A=) c.1936-4977A= (n.1936-4977A=) n.2190-4977A= | |
| 8 | g.6494875A>G | CA171384843 | MCPH1 | n.363-4977A>G c.184-4977A>G (n.184-4977A>G) n.860-4977A>G n.1075-4977A>G c.226-4977A>G (n.226-4977A>G) c.*2085-4977A>G (n.*2085-4977A>G) c.2294-4977A>G c.*126-4977A>G (n.*126-4977A>G) n.2148-4977A>G n.1097-4977A>G c.2137-4977A>G (n.2137-4977A>G) c.1935+39623A>G (n.1935+39623A>G) c.781-4977A>G (n.781-4977A>G) c.*2416-4977A>G (n.*2416-4977A>G) c.982-4977A>G (n.982-4977A>G) c.*1074-4977A>G (n.*1074-4977A>G) c.*1675+39623A>G (n.*1675+39623A>G) n.244-4977A>G n.295-4977A>G c.1612-4977A>G (n.1612-4977A>G) c.1936-4977A>G (n.1936-4977A>G) n.2190-4977A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494876A>C | CA171384845 | MCPH1 | n.363-4976A>C c.184-4976A>C (n.184-4976A>C) n.860-4976A>C n.1075-4976A>C c.226-4976A>C (n.226-4976A>C) c.*2085-4976A>C (n.*2085-4976A>C) c.2294-4976A>C c.*126-4976A>C (n.*126-4976A>C) n.2148-4976A>C n.1097-4976A>C c.2137-4976A>C (n.2137-4976A>C) c.1935+39624A>C (n.1935+39624A>C) c.781-4976A>C (n.781-4976A>C) c.*2416-4976A>C (n.*2416-4976A>C) c.982-4976A>C (n.982-4976A>C) c.*1074-4976A>C (n.*1074-4976A>C) c.*1675+39624A>C (n.*1675+39624A>C) n.244-4976A>C n.295-4976A>C c.1612-4976A>C (n.1612-4976A>C) c.1936-4976A>C (n.1936-4976A>C) n.2190-4976A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494878A= | CA1760939395 | MCPH1 | n.363-4974A= c.184-4974A= (n.184-4974A=) n.860-4974A= n.1075-4974A= c.226-4974A= (n.226-4974A=) c.*2085-4974A= (n.*2085-4974A=) c.2294-4974A= c.*126-4974A= (n.*126-4974A=) n.2148-4974A= n.1097-4974A= c.2137-4974A= (n.2137-4974A=) c.1935+39626A= (n.1935+39626A=) c.781-4974A= (n.781-4974A=) c.*2416-4974A= (n.*2416-4974A=) c.982-4974A= (n.982-4974A=) c.*1074-4974A= (n.*1074-4974A=) c.*1675+39626A= (n.*1675+39626A=) n.244-4974A= n.295-4974A= c.1612-4974A= (n.1612-4974A=) c.1936-4974A= (n.1936-4974A=) n.2190-4974A= | |
| 8 | g.6494878A>C | CA1760939396 | MCPH1 | n.363-4974A>C c.184-4974A>C (n.184-4974A>C) n.860-4974A>C n.1075-4974A>C c.226-4974A>C (n.226-4974A>C) c.*2085-4974A>C (n.*2085-4974A>C) c.2294-4974A>C c.*126-4974A>C (n.*126-4974A>C) n.2148-4974A>C n.1097-4974A>C c.2137-4974A>C (n.2137-4974A>C) c.1935+39626A>C (n.1935+39626A>C) c.781-4974A>C (n.781-4974A>C) c.*2416-4974A>C (n.*2416-4974A>C) c.982-4974A>C (n.982-4974A>C) c.*1074-4974A>C (n.*1074-4974A>C) c.*1675+39626A>C (n.*1675+39626A>C) n.244-4974A>C n.295-4974A>C c.1612-4974A>C (n.1612-4974A>C) c.1936-4974A>C (n.1936-4974A>C) n.2190-4974A>C | dbSNP |
| 8 | g.6494879T>C | CA854296346 | MCPH1 | n.363-4973T>C c.184-4973T>C (n.184-4973T>C) n.860-4973T>C n.1075-4973T>C c.226-4973T>C (n.226-4973T>C) c.*2085-4973T>C (n.*2085-4973T>C) c.2294-4973T>C c.*126-4973T>C (n.*126-4973T>C) n.2148-4973T>C n.1097-4973T>C c.2137-4973T>C (n.2137-4973T>C) c.1935+39627T>C (n.1935+39627T>C) c.781-4973T>C (n.781-4973T>C) c.*2416-4973T>C (n.*2416-4973T>C) c.982-4973T>C (n.982-4973T>C) c.*1074-4973T>C (n.*1074-4973T>C) c.*1675+39627T>C (n.*1675+39627T>C) n.244-4973T>C n.295-4973T>C c.1612-4973T>C (n.1612-4973T>C) c.1936-4973T>C (n.1936-4973T>C) n.2190-4973T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494879T= | CA1760939397 | MCPH1 | n.363-4973T= c.184-4973T= (n.184-4973T=) n.860-4973T= n.1075-4973T= c.226-4973T= (n.226-4973T=) c.*2085-4973T= (n.*2085-4973T=) c.2294-4973T= c.*126-4973T= (n.*126-4973T=) n.2148-4973T= n.1097-4973T= c.2137-4973T= (n.2137-4973T=) c.1935+39627T= (n.1935+39627T=) c.781-4973T= (n.781-4973T=) c.*2416-4973T= (n.*2416-4973T=) c.982-4973T= (n.982-4973T=) c.*1074-4973T= (n.*1074-4973T=) c.*1675+39627T= (n.*1675+39627T=) n.244-4973T= n.295-4973T= c.1612-4973T= (n.1612-4973T=) c.1936-4973T= (n.1936-4973T=) n.2190-4973T= | |
| 8 | g.6494880G>A | CA854296348 | MCPH1 | n.363-4972G>A c.184-4972G>A (n.184-4972G>A) n.860-4972G>A n.1075-4972G>A c.226-4972G>A (n.226-4972G>A) c.*2085-4972G>A (n.*2085-4972G>A) c.2294-4972G>A c.*126-4972G>A (n.*126-4972G>A) n.2148-4972G>A n.1097-4972G>A c.2137-4972G>A (n.2137-4972G>A) c.1935+39628G>A (n.1935+39628G>A) c.781-4972G>A (n.781-4972G>A) c.*2416-4972G>A (n.*2416-4972G>A) c.982-4972G>A (n.982-4972G>A) c.*1074-4972G>A (n.*1074-4972G>A) c.*1675+39628G>A (n.*1675+39628G>A) n.244-4972G>A n.295-4972G>A c.1612-4972G>A (n.1612-4972G>A) c.1936-4972G>A (n.1936-4972G>A) n.2190-4972G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494880G= | CA1760939398 | MCPH1 | n.363-4972G= c.184-4972G= (n.184-4972G=) n.860-4972G= n.1075-4972G= c.226-4972G= (n.226-4972G=) c.*2085-4972G= (n.*2085-4972G=) c.2294-4972G= c.*126-4972G= (n.*126-4972G=) n.2148-4972G= n.1097-4972G= c.2137-4972G= (n.2137-4972G=) c.1935+39628G= (n.1935+39628G=) c.781-4972G= (n.781-4972G=) c.*2416-4972G= (n.*2416-4972G=) c.982-4972G= (n.982-4972G=) c.*1074-4972G= (n.*1074-4972G=) c.*1675+39628G= (n.*1675+39628G=) n.244-4972G= n.295-4972G= c.1612-4972G= (n.1612-4972G=) c.1936-4972G= (n.1936-4972G=) n.2190-4972G= | |
| 8 | g.6494880G>T | CA171384848 | MCPH1 | n.363-4972G>T c.184-4972G>T (n.184-4972G>T) n.860-4972G>T n.1075-4972G>T c.226-4972G>T (n.226-4972G>T) c.*2085-4972G>T (n.*2085-4972G>T) c.2294-4972G>T c.*126-4972G>T (n.*126-4972G>T) n.2148-4972G>T n.1097-4972G>T c.2137-4972G>T (n.2137-4972G>T) c.1935+39628G>T (n.1935+39628G>T) c.781-4972G>T (n.781-4972G>T) c.*2416-4972G>T (n.*2416-4972G>T) c.982-4972G>T (n.982-4972G>T) c.*1074-4972G>T (n.*1074-4972G>T) c.*1675+39628G>T (n.*1675+39628G>T) n.244-4972G>T n.295-4972G>T c.1612-4972G>T (n.1612-4972G>T) c.1936-4972G>T (n.1936-4972G>T) n.2190-4972G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494881G>A | CA854296354 | MCPH1 | n.363-4971G>A c.184-4971G>A (n.184-4971G>A) n.860-4971G>A n.1075-4971G>A c.226-4971G>A (n.226-4971G>A) c.*2085-4971G>A (n.*2085-4971G>A) c.2294-4971G>A c.*126-4971G>A (n.*126-4971G>A) n.2148-4971G>A n.1097-4971G>A c.2137-4971G>A (n.2137-4971G>A) c.1935+39629G>A (n.1935+39629G>A) c.781-4971G>A (n.781-4971G>A) c.*2416-4971G>A (n.*2416-4971G>A) c.982-4971G>A (n.982-4971G>A) c.*1074-4971G>A (n.*1074-4971G>A) c.*1675+39629G>A (n.*1675+39629G>A) n.244-4971G>A n.295-4971G>A c.1612-4971G>A (n.1612-4971G>A) c.1936-4971G>A (n.1936-4971G>A) n.2190-4971G>A | dbSNP |
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| 8 | g.6494884A= | CA1760939401 | MCPH1 | n.363-4968A= c.184-4968A= (n.184-4968A=) n.860-4968A= n.1075-4968A= c.226-4968A= (n.226-4968A=) c.*2085-4968A= (n.*2085-4968A=) c.2294-4968A= c.*126-4968A= (n.*126-4968A=) n.2148-4968A= n.1097-4968A= c.2137-4968A= (n.2137-4968A=) c.1935+39632A= (n.1935+39632A=) c.781-4968A= (n.781-4968A=) c.*2416-4968A= (n.*2416-4968A=) c.982-4968A= (n.982-4968A=) c.*1074-4968A= (n.*1074-4968A=) c.*1675+39632A= (n.*1675+39632A=) n.244-4968A= n.295-4968A= c.1612-4968A= (n.1612-4968A=) c.1936-4968A= (n.1936-4968A=) n.2190-4968A= | |
| 8 | g.6494884A>G | CA1760939402 | MCPH1 | n.363-4968A>G c.184-4968A>G (n.184-4968A>G) n.860-4968A>G n.1075-4968A>G c.226-4968A>G (n.226-4968A>G) c.*2085-4968A>G (n.*2085-4968A>G) c.2294-4968A>G c.*126-4968A>G (n.*126-4968A>G) n.2148-4968A>G n.1097-4968A>G c.2137-4968A>G (n.2137-4968A>G) c.1935+39632A>G (n.1935+39632A>G) c.781-4968A>G (n.781-4968A>G) c.*2416-4968A>G (n.*2416-4968A>G) c.982-4968A>G (n.982-4968A>G) c.*1074-4968A>G (n.*1074-4968A>G) c.*1675+39632A>G (n.*1675+39632A>G) n.244-4968A>G n.295-4968A>G c.1612-4968A>G (n.1612-4968A>G) c.1936-4968A>G (n.1936-4968A>G) n.2190-4968A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494885A= | CA1760939403 | MCPH1 | n.363-4967A= c.184-4967A= (n.184-4967A=) n.860-4967A= n.1075-4967A= c.226-4967A= (n.226-4967A=) c.*2085-4967A= (n.*2085-4967A=) c.2294-4967A= c.*126-4967A= (n.*126-4967A=) n.2148-4967A= n.1097-4967A= c.2137-4967A= (n.2137-4967A=) c.1935+39633A= (n.1935+39633A=) c.781-4967A= (n.781-4967A=) c.*2416-4967A= (n.*2416-4967A=) c.982-4967A= (n.982-4967A=) c.*1074-4967A= (n.*1074-4967A=) c.*1675+39633A= (n.*1675+39633A=) n.244-4967A= n.295-4967A= c.1612-4967A= (n.1612-4967A=) c.1936-4967A= (n.1936-4967A=) n.2190-4967A= | |
| 8 | g.6494885A>C | CA1760939404 | MCPH1 | n.363-4967A>C c.184-4967A>C (n.184-4967A>C) n.860-4967A>C n.1075-4967A>C c.226-4967A>C (n.226-4967A>C) c.*2085-4967A>C (n.*2085-4967A>C) c.2294-4967A>C c.*126-4967A>C (n.*126-4967A>C) n.2148-4967A>C n.1097-4967A>C c.2137-4967A>C (n.2137-4967A>C) c.1935+39633A>C (n.1935+39633A>C) c.781-4967A>C (n.781-4967A>C) c.*2416-4967A>C (n.*2416-4967A>C) c.982-4967A>C (n.982-4967A>C) c.*1074-4967A>C (n.*1074-4967A>C) c.*1675+39633A>C (n.*1675+39633A>C) n.244-4967A>C n.295-4967A>C c.1612-4967A>C (n.1612-4967A>C) c.1936-4967A>C (n.1936-4967A>C) n.2190-4967A>C | dbSNP |
| 8 | g.6494887T>C | CA854296364 | MCPH1 | n.363-4965T>C c.184-4965T>C (n.184-4965T>C) n.860-4965T>C n.1075-4965T>C c.226-4965T>C (n.226-4965T>C) c.*2085-4965T>C (n.*2085-4965T>C) c.2294-4965T>C c.*126-4965T>C (n.*126-4965T>C) n.2148-4965T>C n.1097-4965T>C c.2137-4965T>C (n.2137-4965T>C) c.1935+39635T>C (n.1935+39635T>C) c.781-4965T>C (n.781-4965T>C) c.*2416-4965T>C (n.*2416-4965T>C) c.982-4965T>C (n.982-4965T>C) c.*1074-4965T>C (n.*1074-4965T>C) c.*1675+39635T>C (n.*1675+39635T>C) n.244-4965T>C n.295-4965T>C c.1612-4965T>C (n.1612-4965T>C) c.1936-4965T>C (n.1936-4965T>C) n.2190-4965T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494888G= | CA1760939406 | MCPH1 | n.363-4964G= c.184-4964G= (n.184-4964G=) n.860-4964G= n.1075-4964G= c.226-4964G= (n.226-4964G=) c.*2085-4964G= (n.*2085-4964G=) c.2294-4964G= c.*126-4964G= (n.*126-4964G=) n.2148-4964G= n.1097-4964G= c.2137-4964G= (n.2137-4964G=) c.1935+39636G= (n.1935+39636G=) c.781-4964G= (n.781-4964G=) c.*2416-4964G= (n.*2416-4964G=) c.982-4964G= (n.982-4964G=) c.*1074-4964G= (n.*1074-4964G=) c.*1675+39636G= (n.*1675+39636G=) n.244-4964G= n.295-4964G= c.1612-4964G= (n.1612-4964G=) c.1936-4964G= (n.1936-4964G=) n.2190-4964G= | |
| 8 | g.6494888G>T | CA854296369 | MCPH1 | n.363-4964G>T c.184-4964G>T (n.184-4964G>T) n.860-4964G>T n.1075-4964G>T c.226-4964G>T (n.226-4964G>T) c.*2085-4964G>T (n.*2085-4964G>T) c.2294-4964G>T c.*126-4964G>T (n.*126-4964G>T) n.2148-4964G>T n.1097-4964G>T c.2137-4964G>T (n.2137-4964G>T) c.1935+39636G>T (n.1935+39636G>T) c.781-4964G>T (n.781-4964G>T) c.*2416-4964G>T (n.*2416-4964G>T) c.982-4964G>T (n.982-4964G>T) c.*1074-4964G>T (n.*1074-4964G>T) c.*1675+39636G>T (n.*1675+39636G>T) n.244-4964G>T n.295-4964G>T c.1612-4964G>T (n.1612-4964G>T) c.1936-4964G>T (n.1936-4964G>T) n.2190-4964G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494889T>G | CA171384850 | MCPH1 | n.363-4963T>G c.184-4963T>G (n.184-4963T>G) n.860-4963T>G n.1075-4963T>G c.226-4963T>G (n.226-4963T>G) c.*2085-4963T>G (n.*2085-4963T>G) c.2294-4963T>G c.*126-4963T>G (n.*126-4963T>G) n.2148-4963T>G n.1097-4963T>G c.2137-4963T>G (n.2137-4963T>G) c.1935+39637T>G (n.1935+39637T>G) c.781-4963T>G (n.781-4963T>G) c.*2416-4963T>G (n.*2416-4963T>G) c.982-4963T>G (n.982-4963T>G) c.*1074-4963T>G (n.*1074-4963T>G) c.*1675+39637T>G (n.*1675+39637T>G) n.244-4963T>G n.295-4963T>G c.1612-4963T>G (n.1612-4963T>G) c.1936-4963T>G (n.1936-4963T>G) n.2190-4963T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494889T= | CA1760939407 | MCPH1 | n.363-4963T= c.184-4963T= (n.184-4963T=) n.860-4963T= n.1075-4963T= c.226-4963T= (n.226-4963T=) c.*2085-4963T= (n.*2085-4963T=) c.2294-4963T= c.*126-4963T= (n.*126-4963T=) n.2148-4963T= n.1097-4963T= c.2137-4963T= (n.2137-4963T=) c.1935+39637T= (n.1935+39637T=) c.781-4963T= (n.781-4963T=) c.*2416-4963T= (n.*2416-4963T=) c.982-4963T= (n.982-4963T=) c.*1074-4963T= (n.*1074-4963T=) c.*1675+39637T= (n.*1675+39637T=) n.244-4963T= n.295-4963T= c.1612-4963T= (n.1612-4963T=) c.1936-4963T= (n.1936-4963T=) n.2190-4963T= | |
| 8 | g.6494890A= | CA1760939408 | MCPH1 | n.363-4962A= c.184-4962A= (n.184-4962A=) n.860-4962A= n.1075-4962A= c.226-4962A= (n.226-4962A=) c.*2085-4962A= (n.*2085-4962A=) c.2294-4962A= c.*126-4962A= (n.*126-4962A=) n.2148-4962A= n.1097-4962A= c.2137-4962A= (n.2137-4962A=) c.1935+39638A= (n.1935+39638A=) c.781-4962A= (n.781-4962A=) c.*2416-4962A= (n.*2416-4962A=) c.982-4962A= (n.982-4962A=) c.*1074-4962A= (n.*1074-4962A=) c.*1675+39638A= (n.*1675+39638A=) n.244-4962A= n.295-4962A= c.1612-4962A= (n.1612-4962A=) c.1936-4962A= (n.1936-4962A=) n.2190-4962A= | |
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| 8 | g.6494891T= | CA1760939409 | MCPH1 | n.363-4961T= c.184-4961T= (n.184-4961T=) n.860-4961T= n.1075-4961T= c.226-4961T= (n.226-4961T=) c.*2085-4961T= (n.*2085-4961T=) c.2294-4961T= c.*126-4961T= (n.*126-4961T=) n.2148-4961T= n.1097-4961T= c.2137-4961T= (n.2137-4961T=) c.1935+39639T= (n.1935+39639T=) c.781-4961T= (n.781-4961T=) c.*2416-4961T= (n.*2416-4961T=) c.982-4961T= (n.982-4961T=) c.*1074-4961T= (n.*1074-4961T=) c.*1675+39639T= (n.*1675+39639T=) n.244-4961T= n.295-4961T= c.1612-4961T= (n.1612-4961T=) c.1936-4961T= (n.1936-4961T=) n.2190-4961T= | |
| 8 | g.6494892A= | CA1760939411 | MCPH1 | n.363-4960A= c.184-4960A= (n.184-4960A=) n.860-4960A= n.1075-4960A= c.226-4960A= (n.226-4960A=) c.*2085-4960A= (n.*2085-4960A=) c.2294-4960A= c.*126-4960A= (n.*126-4960A=) n.2148-4960A= n.1097-4960A= c.2137-4960A= (n.2137-4960A=) c.1935+39640A= (n.1935+39640A=) c.781-4960A= (n.781-4960A=) c.*2416-4960A= (n.*2416-4960A=) c.982-4960A= (n.982-4960A=) c.*1074-4960A= (n.*1074-4960A=) c.*1675+39640A= (n.*1675+39640A=) n.244-4960A= n.295-4960A= c.1612-4960A= (n.1612-4960A=) c.1936-4960A= (n.1936-4960A=) n.2190-4960A= | |
| 8 | g.6494892A>G | CA854296374 | MCPH1 | n.363-4960A>G c.184-4960A>G (n.184-4960A>G) n.860-4960A>G n.1075-4960A>G c.226-4960A>G (n.226-4960A>G) c.*2085-4960A>G (n.*2085-4960A>G) c.2294-4960A>G c.*126-4960A>G (n.*126-4960A>G) n.2148-4960A>G n.1097-4960A>G c.2137-4960A>G (n.2137-4960A>G) c.1935+39640A>G (n.1935+39640A>G) c.781-4960A>G (n.781-4960A>G) c.*2416-4960A>G (n.*2416-4960A>G) c.982-4960A>G (n.982-4960A>G) c.*1074-4960A>G (n.*1074-4960A>G) c.*1675+39640A>G (n.*1675+39640A>G) n.244-4960A>G n.295-4960A>G c.1612-4960A>G (n.1612-4960A>G) c.1936-4960A>G (n.1936-4960A>G) n.2190-4960A>G | dbSNP |
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| 8 | g.6494896T>C | CA579632363 | MCPH1 | n.363-4956T>C c.184-4956T>C (n.184-4956T>C) n.860-4956T>C n.1075-4956T>C c.226-4956T>C (n.226-4956T>C) c.*2085-4956T>C (n.*2085-4956T>C) c.2294-4956T>C c.*126-4956T>C (n.*126-4956T>C) n.2148-4956T>C n.1097-4956T>C c.2137-4956T>C (n.2137-4956T>C) c.1935+39644T>C (n.1935+39644T>C) c.781-4956T>C (n.781-4956T>C) c.*2416-4956T>C (n.*2416-4956T>C) c.982-4956T>C (n.982-4956T>C) c.*1074-4956T>C (n.*1074-4956T>C) c.*1675+39644T>C (n.*1675+39644T>C) n.244-4956T>C n.295-4956T>C c.1612-4956T>C (n.1612-4956T>C) c.1936-4956T>C (n.1936-4956T>C) n.2190-4956T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494896T= | CA1760939413 | MCPH1 | n.363-4956T= c.184-4956T= (n.184-4956T=) n.860-4956T= n.1075-4956T= c.226-4956T= (n.226-4956T=) c.*2085-4956T= (n.*2085-4956T=) c.2294-4956T= c.*126-4956T= (n.*126-4956T=) n.2148-4956T= n.1097-4956T= c.2137-4956T= (n.2137-4956T=) c.1935+39644T= (n.1935+39644T=) c.781-4956T= (n.781-4956T=) c.*2416-4956T= (n.*2416-4956T=) c.982-4956T= (n.982-4956T=) c.*1074-4956T= (n.*1074-4956T=) c.*1675+39644T= (n.*1675+39644T=) n.244-4956T= n.295-4956T= c.1612-4956T= (n.1612-4956T=) c.1936-4956T= (n.1936-4956T=) n.2190-4956T= | |
| 8 | g.6494897G>A | CA171384854 | MCPH1 | n.363-4955G>A c.184-4955G>A (n.184-4955G>A) n.860-4955G>A n.1075-4955G>A c.226-4955G>A (n.226-4955G>A) c.*2085-4955G>A (n.*2085-4955G>A) c.2294-4955G>A c.*126-4955G>A (n.*126-4955G>A) n.2148-4955G>A n.1097-4955G>A c.2137-4955G>A (n.2137-4955G>A) c.1935+39645G>A (n.1935+39645G>A) c.781-4955G>A (n.781-4955G>A) c.*2416-4955G>A (n.*2416-4955G>A) c.982-4955G>A (n.982-4955G>A) c.*1074-4955G>A (n.*1074-4955G>A) c.*1675+39645G>A (n.*1675+39645G>A) n.244-4955G>A n.295-4955G>A c.1612-4955G>A (n.1612-4955G>A) c.1936-4955G>A (n.1936-4955G>A) n.2190-4955G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494897G= | CA1760939414 | MCPH1 | n.363-4955G= c.184-4955G= (n.184-4955G=) n.860-4955G= n.1075-4955G= c.226-4955G= (n.226-4955G=) c.*2085-4955G= (n.*2085-4955G=) c.2294-4955G= c.*126-4955G= (n.*126-4955G=) n.2148-4955G= n.1097-4955G= c.2137-4955G= (n.2137-4955G=) c.1935+39645G= (n.1935+39645G=) c.781-4955G= (n.781-4955G=) c.*2416-4955G= (n.*2416-4955G=) c.982-4955G= (n.982-4955G=) c.*1074-4955G= (n.*1074-4955G=) c.*1675+39645G= (n.*1675+39645G=) n.244-4955G= n.295-4955G= c.1612-4955G= (n.1612-4955G=) c.1936-4955G= (n.1936-4955G=) n.2190-4955G= | |
| 8 | g.6494901A= | CA1760939415 | MCPH1 | n.363-4951A= c.184-4951A= (n.184-4951A=) n.860-4951A= n.1075-4951A= c.226-4951A= (n.226-4951A=) c.*2085-4951A= (n.*2085-4951A=) c.2294-4951A= c.*126-4951A= (n.*126-4951A=) n.2148-4951A= n.1097-4951A= c.2137-4951A= (n.2137-4951A=) c.1935+39649A= (n.1935+39649A=) c.781-4951A= (n.781-4951A=) c.*2416-4951A= (n.*2416-4951A=) c.982-4951A= (n.982-4951A=) c.*1074-4951A= (n.*1074-4951A=) c.*1675+39649A= (n.*1675+39649A=) n.244-4951A= n.295-4951A= c.1612-4951A= (n.1612-4951A=) c.1936-4951A= (n.1936-4951A=) n.2190-4951A= | |
| 8 | g.6494901A>G | CA171384856 | MCPH1 | n.363-4951A>G c.184-4951A>G (n.184-4951A>G) n.860-4951A>G n.1075-4951A>G c.226-4951A>G (n.226-4951A>G) c.*2085-4951A>G (n.*2085-4951A>G) c.2294-4951A>G c.*126-4951A>G (n.*126-4951A>G) n.2148-4951A>G n.1097-4951A>G c.2137-4951A>G (n.2137-4951A>G) c.1935+39649A>G (n.1935+39649A>G) c.781-4951A>G (n.781-4951A>G) c.*2416-4951A>G (n.*2416-4951A>G) c.982-4951A>G (n.982-4951A>G) c.*1074-4951A>G (n.*1074-4951A>G) c.*1675+39649A>G (n.*1675+39649A>G) n.244-4951A>G n.295-4951A>G c.1612-4951A>G (n.1612-4951A>G) c.1936-4951A>G (n.1936-4951A>G) n.2190-4951A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494903T= | CA1760939416 | MCPH1 | n.363-4949T= c.184-4949T= (n.184-4949T=) n.860-4949T= n.1075-4949T= c.226-4949T= (n.226-4949T=) c.*2085-4949T= (n.*2085-4949T=) c.2294-4949T= c.*126-4949T= (n.*126-4949T=) n.2148-4949T= n.1097-4949T= c.2137-4949T= (n.2137-4949T=) c.1935+39651T= (n.1935+39651T=) c.781-4949T= (n.781-4949T=) c.*2416-4949T= (n.*2416-4949T=) c.982-4949T= (n.982-4949T=) c.*1074-4949T= (n.*1074-4949T=) c.*1675+39651T= (n.*1675+39651T=) n.244-4949T= n.295-4949T= c.1612-4949T= (n.1612-4949T=) c.1936-4949T= (n.1936-4949T=) n.2190-4949T= | |
| 8 | g.6494905C>A | CA2716579863 | MCPH1 | n.363-4947C>A c.184-4947C>A (n.184-4947C>A) n.860-4947C>A n.1075-4947C>A c.226-4947C>A (n.226-4947C>A) c.*2085-4947C>A (n.*2085-4947C>A) c.2294-4947C>A c.*126-4947C>A (n.*126-4947C>A) n.2148-4947C>A n.1097-4947C>A c.2137-4947C>A (n.2137-4947C>A) c.1935+39653C>A (n.1935+39653C>A) c.781-4947C>A (n.781-4947C>A) c.*2416-4947C>A (n.*2416-4947C>A) c.982-4947C>A (n.982-4947C>A) c.*1074-4947C>A (n.*1074-4947C>A) c.*1675+39653C>A (n.*1675+39653C>A) n.244-4947C>A n.295-4947C>A c.1612-4947C>A (n.1612-4947C>A) c.1936-4947C>A (n.1936-4947C>A) n.2190-4947C>A | dbSNP |
| 8 | g.6494907C= | CA1760939418 | MCPH1 | n.363-4945C= c.184-4945C= (n.184-4945C=) n.860-4945C= n.1075-4945C= c.226-4945C= (n.226-4945C=) c.*2085-4945C= (n.*2085-4945C=) c.2294-4945C= c.*126-4945C= (n.*126-4945C=) n.2148-4945C= n.1097-4945C= c.2137-4945C= (n.2137-4945C=) c.1935+39655C= (n.1935+39655C=) c.781-4945C= (n.781-4945C=) c.*2416-4945C= (n.*2416-4945C=) c.982-4945C= (n.982-4945C=) c.*1074-4945C= (n.*1074-4945C=) c.*1675+39655C= (n.*1675+39655C=) n.244-4945C= n.295-4945C= c.1612-4945C= (n.1612-4945C=) c.1936-4945C= (n.1936-4945C=) n.2190-4945C= | |
| 8 | g.6494907C>G | CA2778886567 | MCPH1 | n.363-4945C>G c.184-4945C>G (n.184-4945C>G) n.860-4945C>G n.1075-4945C>G c.226-4945C>G (n.226-4945C>G) c.*2085-4945C>G (n.*2085-4945C>G) c.2294-4945C>G c.*126-4945C>G (n.*126-4945C>G) n.2148-4945C>G n.1097-4945C>G c.2137-4945C>G (n.2137-4945C>G) c.1935+39655C>G (n.1935+39655C>G) c.781-4945C>G (n.781-4945C>G) c.*2416-4945C>G (n.*2416-4945C>G) c.982-4945C>G (n.982-4945C>G) c.*1074-4945C>G (n.*1074-4945C>G) c.*1675+39655C>G (n.*1675+39655C>G) n.244-4945C>G n.295-4945C>G c.1612-4945C>G (n.1612-4945C>G) c.1936-4945C>G (n.1936-4945C>G) n.2190-4945C>G | |
| 8 | g.6494907C>T | CA171384858 | MCPH1 | n.363-4945C>T c.184-4945C>T (n.184-4945C>T) n.860-4945C>T n.1075-4945C>T c.226-4945C>T (n.226-4945C>T) c.*2085-4945C>T (n.*2085-4945C>T) c.2294-4945C>T c.*126-4945C>T (n.*126-4945C>T) n.2148-4945C>T n.1097-4945C>T c.2137-4945C>T (n.2137-4945C>T) c.1935+39655C>T (n.1935+39655C>T) c.781-4945C>T (n.781-4945C>T) c.*2416-4945C>T (n.*2416-4945C>T) c.982-4945C>T (n.982-4945C>T) c.*1074-4945C>T (n.*1074-4945C>T) c.*1675+39655C>T (n.*1675+39655C>T) n.244-4945C>T n.295-4945C>T c.1612-4945C>T (n.1612-4945C>T) c.1936-4945C>T (n.1936-4945C>T) n.2190-4945C>T | dbSNP |
| 8 | g.6494911A= | CA1760939420 | MCPH1 | n.363-4941A= c.184-4941A= (n.184-4941A=) n.860-4941A= n.1075-4941A= c.226-4941A= (n.226-4941A=) c.*2085-4941A= (n.*2085-4941A=) c.2294-4941A= c.*126-4941A= (n.*126-4941A=) n.2148-4941A= n.1097-4941A= c.2137-4941A= (n.2137-4941A=) c.1935+39659A= (n.1935+39659A=) c.781-4941A= (n.781-4941A=) c.*2416-4941A= (n.*2416-4941A=) c.982-4941A= (n.982-4941A=) c.*1074-4941A= (n.*1074-4941A=) c.*1675+39659A= (n.*1675+39659A=) n.244-4941A= n.295-4941A= c.1612-4941A= (n.1612-4941A=) c.1936-4941A= (n.1936-4941A=) n.2190-4941A= | |
| 8 | g.6494911A>G | CA1760939419 | MCPH1 | n.363-4941A>G c.184-4941A>G (n.184-4941A>G) n.860-4941A>G n.1075-4941A>G c.226-4941A>G (n.226-4941A>G) c.*2085-4941A>G (n.*2085-4941A>G) c.2294-4941A>G c.*126-4941A>G (n.*126-4941A>G) n.2148-4941A>G n.1097-4941A>G c.2137-4941A>G (n.2137-4941A>G) c.1935+39659A>G (n.1935+39659A>G) c.781-4941A>G (n.781-4941A>G) c.*2416-4941A>G (n.*2416-4941A>G) c.982-4941A>G (n.982-4941A>G) c.*1074-4941A>G (n.*1074-4941A>G) c.*1675+39659A>G (n.*1675+39659A>G) n.244-4941A>G n.295-4941A>G c.1612-4941A>G (n.1612-4941A>G) c.1936-4941A>G (n.1936-4941A>G) n.2190-4941A>G | dbSNP |
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| 8 | g.6494912C>G | CA854296387 | MCPH1 | n.363-4940C>G c.184-4940C>G (n.184-4940C>G) n.860-4940C>G n.1075-4940C>G c.226-4940C>G (n.226-4940C>G) c.*2085-4940C>G (n.*2085-4940C>G) c.2294-4940C>G c.*126-4940C>G (n.*126-4940C>G) n.2148-4940C>G n.1097-4940C>G c.2137-4940C>G (n.2137-4940C>G) c.1935+39660C>G (n.1935+39660C>G) c.781-4940C>G (n.781-4940C>G) c.*2416-4940C>G (n.*2416-4940C>G) c.982-4940C>G (n.982-4940C>G) c.*1074-4940C>G (n.*1074-4940C>G) c.*1675+39660C>G (n.*1675+39660C>G) n.244-4940C>G n.295-4940C>G c.1612-4940C>G (n.1612-4940C>G) c.1936-4940C>G (n.1936-4940C>G) n.2190-4940C>G | dbSNP |
| 8 | g.6494912C>T | CA1760939422 | MCPH1 | n.363-4940C>T c.184-4940C>T (n.184-4940C>T) n.860-4940C>T n.1075-4940C>T c.226-4940C>T (n.226-4940C>T) c.*2085-4940C>T (n.*2085-4940C>T) c.2294-4940C>T c.*126-4940C>T (n.*126-4940C>T) n.2148-4940C>T n.1097-4940C>T c.2137-4940C>T (n.2137-4940C>T) c.1935+39660C>T (n.1935+39660C>T) c.781-4940C>T (n.781-4940C>T) c.*2416-4940C>T (n.*2416-4940C>T) c.982-4940C>T (n.982-4940C>T) c.*1074-4940C>T (n.*1074-4940C>T) c.*1675+39660C>T (n.*1675+39660C>T) n.244-4940C>T n.295-4940C>T c.1612-4940C>T (n.1612-4940C>T) c.1936-4940C>T (n.1936-4940C>T) n.2190-4940C>T | dbSNP |
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