Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.6494768T>G | CA1760939328 | MCPH1 | n.363-5084T>G c.184-5084T>G (n.184-5084T>G) n.860-5084T>G n.1075-5084T>G c.226-5084T>G (n.226-5084T>G) c.*2085-5084T>G (n.*2085-5084T>G) c.2294-5084T>G c.*126-5084T>G (n.*126-5084T>G) n.2148-5084T>G n.1097-5084T>G c.2137-5084T>G (n.2137-5084T>G) c.1935+39516T>G (n.1935+39516T>G) c.781-5084T>G (n.781-5084T>G) c.*2416-5084T>G (n.*2416-5084T>G) c.982-5084T>G (n.982-5084T>G) c.*1074-5084T>G (n.*1074-5084T>G) c.*1675+39516T>G (n.*1675+39516T>G) n.244-5084T>G n.295-5084T>G c.1612-5084T>G (n.1612-5084T>G) c.1936-5084T>G (n.1936-5084T>G) n.2190-5084T>G | dbSNP |
8 | g.6494768T= | CA1760939327 | MCPH1 | n.363-5084T= c.184-5084T= (n.184-5084T=) n.860-5084T= n.1075-5084T= c.226-5084T= (n.226-5084T=) c.*2085-5084T= (n.*2085-5084T=) c.2294-5084T= c.*126-5084T= (n.*126-5084T=) n.2148-5084T= n.1097-5084T= c.2137-5084T= (n.2137-5084T=) c.1935+39516T= (n.1935+39516T=) c.781-5084T= (n.781-5084T=) c.*2416-5084T= (n.*2416-5084T=) c.982-5084T= (n.982-5084T=) c.*1074-5084T= (n.*1074-5084T=) c.*1675+39516T= (n.*1675+39516T=) n.244-5084T= n.295-5084T= c.1612-5084T= (n.1612-5084T=) c.1936-5084T= (n.1936-5084T=) n.2190-5084T= | |
8 | g.6494770A= | CA1760939329 | MCPH1 | n.363-5082A= c.184-5082A= (n.184-5082A=) n.860-5082A= n.1075-5082A= c.226-5082A= (n.226-5082A=) c.*2085-5082A= (n.*2085-5082A=) c.2294-5082A= c.*126-5082A= (n.*126-5082A=) n.2148-5082A= n.1097-5082A= c.2137-5082A= (n.2137-5082A=) c.1935+39518A= (n.1935+39518A=) c.781-5082A= (n.781-5082A=) c.*2416-5082A= (n.*2416-5082A=) c.982-5082A= (n.982-5082A=) c.*1074-5082A= (n.*1074-5082A=) c.*1675+39518A= (n.*1675+39518A=) n.244-5082A= n.295-5082A= c.1612-5082A= (n.1612-5082A=) c.1936-5082A= (n.1936-5082A=) n.2190-5082A= | |
8 | g.6494770A>G | CA854296216 | MCPH1 | n.363-5082A>G c.184-5082A>G (n.184-5082A>G) n.860-5082A>G n.1075-5082A>G c.226-5082A>G (n.226-5082A>G) c.*2085-5082A>G (n.*2085-5082A>G) c.2294-5082A>G c.*126-5082A>G (n.*126-5082A>G) n.2148-5082A>G n.1097-5082A>G c.2137-5082A>G (n.2137-5082A>G) c.1935+39518A>G (n.1935+39518A>G) c.781-5082A>G (n.781-5082A>G) c.*2416-5082A>G (n.*2416-5082A>G) c.982-5082A>G (n.982-5082A>G) c.*1074-5082A>G (n.*1074-5082A>G) c.*1675+39518A>G (n.*1675+39518A>G) n.244-5082A>G n.295-5082A>G c.1612-5082A>G (n.1612-5082A>G) c.1936-5082A>G (n.1936-5082A>G) n.2190-5082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494773G= | CA1760939330 | MCPH1 | n.363-5079G= c.184-5079G= (n.184-5079G=) n.860-5079G= n.1075-5079G= c.226-5079G= (n.226-5079G=) c.*2085-5079G= (n.*2085-5079G=) c.2294-5079G= c.*126-5079G= (n.*126-5079G=) n.2148-5079G= n.1097-5079G= c.2137-5079G= (n.2137-5079G=) c.1935+39521G= (n.1935+39521G=) c.781-5079G= (n.781-5079G=) c.*2416-5079G= (n.*2416-5079G=) c.982-5079G= (n.982-5079G=) c.*1074-5079G= (n.*1074-5079G=) c.*1675+39521G= (n.*1675+39521G=) n.244-5079G= n.295-5079G= c.1612-5079G= (n.1612-5079G=) c.1936-5079G= (n.1936-5079G=) n.2190-5079G= | |
8 | g.6494773G>T | CA171384788 | MCPH1 | n.363-5079G>T c.184-5079G>T (n.184-5079G>T) n.860-5079G>T n.1075-5079G>T c.226-5079G>T (n.226-5079G>T) c.*2085-5079G>T (n.*2085-5079G>T) c.2294-5079G>T c.*126-5079G>T (n.*126-5079G>T) n.2148-5079G>T n.1097-5079G>T c.2137-5079G>T (n.2137-5079G>T) c.1935+39521G>T (n.1935+39521G>T) c.781-5079G>T (n.781-5079G>T) c.*2416-5079G>T (n.*2416-5079G>T) c.982-5079G>T (n.982-5079G>T) c.*1074-5079G>T (n.*1074-5079G>T) c.*1675+39521G>T (n.*1675+39521G>T) n.244-5079G>T n.295-5079G>T c.1612-5079G>T (n.1612-5079G>T) c.1936-5079G>T (n.1936-5079G>T) n.2190-5079G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494774G>A | CA854296220 | MCPH1 | n.363-5078G>A c.184-5078G>A (n.184-5078G>A) n.860-5078G>A n.1075-5078G>A c.226-5078G>A (n.226-5078G>A) c.*2085-5078G>A (n.*2085-5078G>A) c.2294-5078G>A c.*126-5078G>A (n.*126-5078G>A) n.2148-5078G>A n.1097-5078G>A c.2137-5078G>A (n.2137-5078G>A) c.1935+39522G>A (n.1935+39522G>A) c.781-5078G>A (n.781-5078G>A) c.*2416-5078G>A (n.*2416-5078G>A) c.982-5078G>A (n.982-5078G>A) c.*1074-5078G>A (n.*1074-5078G>A) c.*1675+39522G>A (n.*1675+39522G>A) n.244-5078G>A n.295-5078G>A c.1612-5078G>A (n.1612-5078G>A) c.1936-5078G>A (n.1936-5078G>A) n.2190-5078G>A | dbSNP |
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8 | g.6494774G>T | CA2778886559 | MCPH1 | n.363-5078G>T c.184-5078G>T (n.184-5078G>T) n.860-5078G>T n.1075-5078G>T c.226-5078G>T (n.226-5078G>T) c.*2085-5078G>T (n.*2085-5078G>T) c.2294-5078G>T c.*126-5078G>T (n.*126-5078G>T) n.2148-5078G>T n.1097-5078G>T c.2137-5078G>T (n.2137-5078G>T) c.1935+39522G>T (n.1935+39522G>T) c.781-5078G>T (n.781-5078G>T) c.*2416-5078G>T (n.*2416-5078G>T) c.982-5078G>T (n.982-5078G>T) c.*1074-5078G>T (n.*1074-5078G>T) c.*1675+39522G>T (n.*1675+39522G>T) n.244-5078G>T n.295-5078G>T c.1612-5078G>T (n.1612-5078G>T) c.1936-5078G>T (n.1936-5078G>T) n.2190-5078G>T | |
8 | g.6494777C= | CA1760939332 | MCPH1 | n.363-5075C= c.184-5075C= (n.184-5075C=) n.860-5075C= n.1075-5075C= c.226-5075C= (n.226-5075C=) c.*2085-5075C= (n.*2085-5075C=) c.2294-5075C= c.*126-5075C= (n.*126-5075C=) n.2148-5075C= n.1097-5075C= c.2137-5075C= (n.2137-5075C=) c.1935+39525C= (n.1935+39525C=) c.781-5075C= (n.781-5075C=) c.*2416-5075C= (n.*2416-5075C=) c.982-5075C= (n.982-5075C=) c.*1074-5075C= (n.*1074-5075C=) c.*1675+39525C= (n.*1675+39525C=) n.244-5075C= n.295-5075C= c.1612-5075C= (n.1612-5075C=) c.1936-5075C= (n.1936-5075C=) n.2190-5075C= | |
8 | g.6494777C>T | CA1110180075 | MCPH1 | n.363-5075C>T c.184-5075C>T (n.184-5075C>T) n.860-5075C>T n.1075-5075C>T c.226-5075C>T (n.226-5075C>T) c.*2085-5075C>T (n.*2085-5075C>T) c.2294-5075C>T c.*126-5075C>T (n.*126-5075C>T) n.2148-5075C>T n.1097-5075C>T c.2137-5075C>T (n.2137-5075C>T) c.1935+39525C>T (n.1935+39525C>T) c.781-5075C>T (n.781-5075C>T) c.*2416-5075C>T (n.*2416-5075C>T) c.982-5075C>T (n.982-5075C>T) c.*1074-5075C>T (n.*1074-5075C>T) c.*1675+39525C>T (n.*1675+39525C>T) n.244-5075C>T n.295-5075C>T c.1612-5075C>T (n.1612-5075C>T) c.1936-5075C>T (n.1936-5075C>T) n.2190-5075C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494781A= | CA1760939333 | MCPH1 | n.363-5071A= c.184-5071A= (n.184-5071A=) n.860-5071A= n.1075-5071A= c.226-5071A= (n.226-5071A=) c.*2085-5071A= (n.*2085-5071A=) c.2294-5071A= c.*126-5071A= (n.*126-5071A=) n.2148-5071A= n.1097-5071A= c.2137-5071A= (n.2137-5071A=) c.1935+39529A= (n.1935+39529A=) c.781-5071A= (n.781-5071A=) c.*2416-5071A= (n.*2416-5071A=) c.982-5071A= (n.982-5071A=) c.*1074-5071A= (n.*1074-5071A=) c.*1675+39529A= (n.*1675+39529A=) n.244-5071A= n.295-5071A= c.1612-5071A= (n.1612-5071A=) c.1936-5071A= (n.1936-5071A=) n.2190-5071A= | |
8 | g.6494781A>G | CA171384791 | MCPH1 | n.363-5071A>G c.184-5071A>G (n.184-5071A>G) n.860-5071A>G n.1075-5071A>G c.226-5071A>G (n.226-5071A>G) c.*2085-5071A>G (n.*2085-5071A>G) c.2294-5071A>G c.*126-5071A>G (n.*126-5071A>G) n.2148-5071A>G n.1097-5071A>G c.2137-5071A>G (n.2137-5071A>G) c.1935+39529A>G (n.1935+39529A>G) c.781-5071A>G (n.781-5071A>G) c.*2416-5071A>G (n.*2416-5071A>G) c.982-5071A>G (n.982-5071A>G) c.*1074-5071A>G (n.*1074-5071A>G) c.*1675+39529A>G (n.*1675+39529A>G) n.244-5071A>G n.295-5071A>G c.1612-5071A>G (n.1612-5071A>G) c.1936-5071A>G (n.1936-5071A>G) n.2190-5071A>G | dbSNP |
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8 | g.6494785T= | CA1760939334 | MCPH1 | n.363-5067T= c.184-5067T= (n.184-5067T=) n.860-5067T= n.1075-5067T= c.226-5067T= (n.226-5067T=) c.*2085-5067T= (n.*2085-5067T=) c.2294-5067T= c.*126-5067T= (n.*126-5067T=) n.2148-5067T= n.1097-5067T= c.2137-5067T= (n.2137-5067T=) c.1935+39533T= (n.1935+39533T=) c.781-5067T= (n.781-5067T=) c.*2416-5067T= (n.*2416-5067T=) c.982-5067T= (n.982-5067T=) c.*1074-5067T= (n.*1074-5067T=) c.*1675+39533T= (n.*1675+39533T=) n.244-5067T= n.295-5067T= c.1612-5067T= (n.1612-5067T=) c.1936-5067T= (n.1936-5067T=) n.2190-5067T= | |
8 | g.6494787T>C | CA1760939335 | MCPH1 | n.363-5065T>C c.184-5065T>C (n.184-5065T>C) n.860-5065T>C n.1075-5065T>C c.226-5065T>C (n.226-5065T>C) c.*2085-5065T>C (n.*2085-5065T>C) c.2294-5065T>C c.*126-5065T>C (n.*126-5065T>C) n.2148-5065T>C n.1097-5065T>C c.2137-5065T>C (n.2137-5065T>C) c.1935+39535T>C (n.1935+39535T>C) c.781-5065T>C (n.781-5065T>C) c.*2416-5065T>C (n.*2416-5065T>C) c.982-5065T>C (n.982-5065T>C) c.*1074-5065T>C (n.*1074-5065T>C) c.*1675+39535T>C (n.*1675+39535T>C) n.244-5065T>C n.295-5065T>C c.1612-5065T>C (n.1612-5065T>C) c.1936-5065T>C (n.1936-5065T>C) n.2190-5065T>C | dbSNP |
8 | g.6494787T= | CA1760939336 | MCPH1 | n.363-5065T= c.184-5065T= (n.184-5065T=) n.860-5065T= n.1075-5065T= c.226-5065T= (n.226-5065T=) c.*2085-5065T= (n.*2085-5065T=) c.2294-5065T= c.*126-5065T= (n.*126-5065T=) n.2148-5065T= n.1097-5065T= c.2137-5065T= (n.2137-5065T=) c.1935+39535T= (n.1935+39535T=) c.781-5065T= (n.781-5065T=) c.*2416-5065T= (n.*2416-5065T=) c.982-5065T= (n.982-5065T=) c.*1074-5065T= (n.*1074-5065T=) c.*1675+39535T= (n.*1675+39535T=) n.244-5065T= n.295-5065T= c.1612-5065T= (n.1612-5065T=) c.1936-5065T= (n.1936-5065T=) n.2190-5065T= | |
8 | g.6494789C= | CA1760939337 | MCPH1 | n.363-5063C= c.184-5063C= (n.184-5063C=) n.860-5063C= n.1075-5063C= c.226-5063C= (n.226-5063C=) c.*2085-5063C= (n.*2085-5063C=) c.2294-5063C= c.*126-5063C= (n.*126-5063C=) n.2148-5063C= n.1097-5063C= c.2137-5063C= (n.2137-5063C=) c.1935+39537C= (n.1935+39537C=) c.781-5063C= (n.781-5063C=) c.*2416-5063C= (n.*2416-5063C=) c.982-5063C= (n.982-5063C=) c.*1074-5063C= (n.*1074-5063C=) c.*1675+39537C= (n.*1675+39537C=) n.244-5063C= n.295-5063C= c.1612-5063C= (n.1612-5063C=) c.1936-5063C= (n.1936-5063C=) n.2190-5063C= | |
8 | g.6494789C>G | CA171384795 | MCPH1 | n.363-5063C>G c.184-5063C>G (n.184-5063C>G) n.860-5063C>G n.1075-5063C>G c.226-5063C>G (n.226-5063C>G) c.*2085-5063C>G (n.*2085-5063C>G) c.2294-5063C>G c.*126-5063C>G (n.*126-5063C>G) n.2148-5063C>G n.1097-5063C>G c.2137-5063C>G (n.2137-5063C>G) c.1935+39537C>G (n.1935+39537C>G) c.781-5063C>G (n.781-5063C>G) c.*2416-5063C>G (n.*2416-5063C>G) c.982-5063C>G (n.982-5063C>G) c.*1074-5063C>G (n.*1074-5063C>G) c.*1675+39537C>G (n.*1675+39537C>G) n.244-5063C>G n.295-5063C>G c.1612-5063C>G (n.1612-5063C>G) c.1936-5063C>G (n.1936-5063C>G) n.2190-5063C>G | dbSNP |
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8 | g.6494791G>C | CA171384798 | MCPH1 | n.363-5061G>C c.184-5061G>C (n.184-5061G>C) n.860-5061G>C n.1075-5061G>C c.226-5061G>C (n.226-5061G>C) c.*2085-5061G>C (n.*2085-5061G>C) c.2294-5061G>C c.*126-5061G>C (n.*126-5061G>C) n.2148-5061G>C n.1097-5061G>C c.2137-5061G>C (n.2137-5061G>C) c.1935+39539G>C (n.1935+39539G>C) c.781-5061G>C (n.781-5061G>C) c.*2416-5061G>C (n.*2416-5061G>C) c.982-5061G>C (n.982-5061G>C) c.*1074-5061G>C (n.*1074-5061G>C) c.*1675+39539G>C (n.*1675+39539G>C) n.244-5061G>C n.295-5061G>C c.1612-5061G>C (n.1612-5061G>C) c.1936-5061G>C (n.1936-5061G>C) n.2190-5061G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494791G= | CA1760939338 | MCPH1 | n.363-5061G= c.184-5061G= (n.184-5061G=) n.860-5061G= n.1075-5061G= c.226-5061G= (n.226-5061G=) c.*2085-5061G= (n.*2085-5061G=) c.2294-5061G= c.*126-5061G= (n.*126-5061G=) n.2148-5061G= n.1097-5061G= c.2137-5061G= (n.2137-5061G=) c.1935+39539G= (n.1935+39539G=) c.781-5061G= (n.781-5061G=) c.*2416-5061G= (n.*2416-5061G=) c.982-5061G= (n.982-5061G=) c.*1074-5061G= (n.*1074-5061G=) c.*1675+39539G= (n.*1675+39539G=) n.244-5061G= n.295-5061G= c.1612-5061G= (n.1612-5061G=) c.1936-5061G= (n.1936-5061G=) n.2190-5061G= | |
8 | g.6494792G>C | CA1760939340 | MCPH1 | n.363-5060G>C c.184-5060G>C (n.184-5060G>C) n.860-5060G>C n.1075-5060G>C c.226-5060G>C (n.226-5060G>C) c.*2085-5060G>C (n.*2085-5060G>C) c.2294-5060G>C c.*126-5060G>C (n.*126-5060G>C) n.2148-5060G>C n.1097-5060G>C c.2137-5060G>C (n.2137-5060G>C) c.1935+39540G>C (n.1935+39540G>C) c.781-5060G>C (n.781-5060G>C) c.*2416-5060G>C (n.*2416-5060G>C) c.982-5060G>C (n.982-5060G>C) c.*1074-5060G>C (n.*1074-5060G>C) c.*1675+39540G>C (n.*1675+39540G>C) n.244-5060G>C n.295-5060G>C c.1612-5060G>C (n.1612-5060G>C) c.1936-5060G>C (n.1936-5060G>C) n.2190-5060G>C | dbSNP |
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8 | g.6494794G>A | CA171384800 | MCPH1 | n.363-5058G>A c.184-5058G>A (n.184-5058G>A) n.860-5058G>A n.1075-5058G>A c.226-5058G>A (n.226-5058G>A) c.*2085-5058G>A (n.*2085-5058G>A) c.2294-5058G>A c.*126-5058G>A (n.*126-5058G>A) n.2148-5058G>A n.1097-5058G>A c.2137-5058G>A (n.2137-5058G>A) c.1935+39542G>A (n.1935+39542G>A) c.781-5058G>A (n.781-5058G>A) c.*2416-5058G>A (n.*2416-5058G>A) c.982-5058G>A (n.982-5058G>A) c.*1074-5058G>A (n.*1074-5058G>A) c.*1675+39542G>A (n.*1675+39542G>A) n.244-5058G>A n.295-5058G>A c.1612-5058G>A (n.1612-5058G>A) c.1936-5058G>A (n.1936-5058G>A) n.2190-5058G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6494794G>T | CA854296246 | MCPH1 | n.363-5058G>T c.184-5058G>T (n.184-5058G>T) n.860-5058G>T n.1075-5058G>T c.226-5058G>T (n.226-5058G>T) c.*2085-5058G>T (n.*2085-5058G>T) c.2294-5058G>T c.*126-5058G>T (n.*126-5058G>T) n.2148-5058G>T n.1097-5058G>T c.2137-5058G>T (n.2137-5058G>T) c.1935+39542G>T (n.1935+39542G>T) c.781-5058G>T (n.781-5058G>T) c.*2416-5058G>T (n.*2416-5058G>T) c.982-5058G>T (n.982-5058G>T) c.*1074-5058G>T (n.*1074-5058G>T) c.*1675+39542G>T (n.*1675+39542G>T) n.244-5058G>T n.295-5058G>T c.1612-5058G>T (n.1612-5058G>T) c.1936-5058G>T (n.1936-5058G>T) n.2190-5058G>T | dbSNP |
8 | g.6494797A= | CA1760939342 | MCPH1 | n.363-5055A= c.184-5055A= (n.184-5055A=) n.860-5055A= n.1075-5055A= c.226-5055A= (n.226-5055A=) c.*2085-5055A= (n.*2085-5055A=) c.2294-5055A= c.*126-5055A= (n.*126-5055A=) n.2148-5055A= n.1097-5055A= c.2137-5055A= (n.2137-5055A=) c.1935+39545A= (n.1935+39545A=) c.781-5055A= (n.781-5055A=) c.*2416-5055A= (n.*2416-5055A=) c.982-5055A= (n.982-5055A=) c.*1074-5055A= (n.*1074-5055A=) c.*1675+39545A= (n.*1675+39545A=) n.244-5055A= n.295-5055A= c.1612-5055A= (n.1612-5055A=) c.1936-5055A= (n.1936-5055A=) n.2190-5055A= | |
8 | g.6494797A>G | CA854296249 | MCPH1 | n.363-5055A>G c.184-5055A>G (n.184-5055A>G) n.860-5055A>G n.1075-5055A>G c.226-5055A>G (n.226-5055A>G) c.*2085-5055A>G (n.*2085-5055A>G) c.2294-5055A>G c.*126-5055A>G (n.*126-5055A>G) n.2148-5055A>G n.1097-5055A>G c.2137-5055A>G (n.2137-5055A>G) c.1935+39545A>G (n.1935+39545A>G) c.781-5055A>G (n.781-5055A>G) c.*2416-5055A>G (n.*2416-5055A>G) c.982-5055A>G (n.982-5055A>G) c.*1074-5055A>G (n.*1074-5055A>G) c.*1675+39545A>G (n.*1675+39545A>G) n.244-5055A>G n.295-5055A>G c.1612-5055A>G (n.1612-5055A>G) c.1936-5055A>G (n.1936-5055A>G) n.2190-5055A>G | dbSNP |
8 | g.6494804C>A | CA854296252 | MCPH1 | n.363-5048C>A c.184-5048C>A (n.184-5048C>A) n.860-5048C>A n.1075-5048C>A c.226-5048C>A (n.226-5048C>A) c.*2085-5048C>A (n.*2085-5048C>A) c.2294-5048C>A c.*126-5048C>A (n.*126-5048C>A) n.2148-5048C>A n.1097-5048C>A c.2137-5048C>A (n.2137-5048C>A) c.1935+39552C>A (n.1935+39552C>A) c.781-5048C>A (n.781-5048C>A) c.*2416-5048C>A (n.*2416-5048C>A) c.982-5048C>A (n.982-5048C>A) c.*1074-5048C>A (n.*1074-5048C>A) c.*1675+39552C>A (n.*1675+39552C>A) n.244-5048C>A n.295-5048C>A c.1612-5048C>A (n.1612-5048C>A) c.1936-5048C>A (n.1936-5048C>A) n.2190-5048C>A | dbSNP |
8 | g.6494804C= | CA1760939343 | MCPH1 | n.363-5048C= c.184-5048C= (n.184-5048C=) n.860-5048C= n.1075-5048C= c.226-5048C= (n.226-5048C=) c.*2085-5048C= (n.*2085-5048C=) c.2294-5048C= c.*126-5048C= (n.*126-5048C=) n.2148-5048C= n.1097-5048C= c.2137-5048C= (n.2137-5048C=) c.1935+39552C= (n.1935+39552C=) c.781-5048C= (n.781-5048C=) c.*2416-5048C= (n.*2416-5048C=) c.982-5048C= (n.982-5048C=) c.*1074-5048C= (n.*1074-5048C=) c.*1675+39552C= (n.*1675+39552C=) n.244-5048C= n.295-5048C= c.1612-5048C= (n.1612-5048C=) c.1936-5048C= (n.1936-5048C=) n.2190-5048C= | |
8 | g.6494808T>C | CA171384803 | MCPH1 | n.363-5044T>C c.184-5044T>C (n.184-5044T>C) n.860-5044T>C n.1075-5044T>C c.226-5044T>C (n.226-5044T>C) c.*2085-5044T>C (n.*2085-5044T>C) c.2294-5044T>C c.*126-5044T>C (n.*126-5044T>C) n.2148-5044T>C n.1097-5044T>C c.2137-5044T>C (n.2137-5044T>C) c.1935+39556T>C (n.1935+39556T>C) c.781-5044T>C (n.781-5044T>C) c.*2416-5044T>C (n.*2416-5044T>C) c.982-5044T>C (n.982-5044T>C) c.*1074-5044T>C (n.*1074-5044T>C) c.*1675+39556T>C (n.*1675+39556T>C) n.244-5044T>C n.295-5044T>C c.1612-5044T>C (n.1612-5044T>C) c.1936-5044T>C (n.1936-5044T>C) n.2190-5044T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494808T>G | CA1760939345 | MCPH1 | n.363-5044T>G c.184-5044T>G (n.184-5044T>G) n.860-5044T>G n.1075-5044T>G c.226-5044T>G (n.226-5044T>G) c.*2085-5044T>G (n.*2085-5044T>G) c.2294-5044T>G c.*126-5044T>G (n.*126-5044T>G) n.2148-5044T>G n.1097-5044T>G c.2137-5044T>G (n.2137-5044T>G) c.1935+39556T>G (n.1935+39556T>G) c.781-5044T>G (n.781-5044T>G) c.*2416-5044T>G (n.*2416-5044T>G) c.982-5044T>G (n.982-5044T>G) c.*1074-5044T>G (n.*1074-5044T>G) c.*1675+39556T>G (n.*1675+39556T>G) n.244-5044T>G n.295-5044T>G c.1612-5044T>G (n.1612-5044T>G) c.1936-5044T>G (n.1936-5044T>G) n.2190-5044T>G | dbSNP |
8 | g.6494808T= | CA1760939344 | MCPH1 | n.363-5044T= c.184-5044T= (n.184-5044T=) n.860-5044T= n.1075-5044T= c.226-5044T= (n.226-5044T=) c.*2085-5044T= (n.*2085-5044T=) c.2294-5044T= c.*126-5044T= (n.*126-5044T=) n.2148-5044T= n.1097-5044T= c.2137-5044T= (n.2137-5044T=) c.1935+39556T= (n.1935+39556T=) c.781-5044T= (n.781-5044T=) c.*2416-5044T= (n.*2416-5044T=) c.982-5044T= (n.982-5044T=) c.*1074-5044T= (n.*1074-5044T=) c.*1675+39556T= (n.*1675+39556T=) n.244-5044T= n.295-5044T= c.1612-5044T= (n.1612-5044T=) c.1936-5044T= (n.1936-5044T=) n.2190-5044T= | |
8 | g.6494809T>C | CA171384805 | MCPH1 | n.363-5043T>C c.184-5043T>C (n.184-5043T>C) n.860-5043T>C n.1075-5043T>C c.226-5043T>C (n.226-5043T>C) c.*2085-5043T>C (n.*2085-5043T>C) c.2294-5043T>C c.*126-5043T>C (n.*126-5043T>C) n.2148-5043T>C n.1097-5043T>C c.2137-5043T>C (n.2137-5043T>C) c.1935+39557T>C (n.1935+39557T>C) c.781-5043T>C (n.781-5043T>C) c.*2416-5043T>C (n.*2416-5043T>C) c.982-5043T>C (n.982-5043T>C) c.*1074-5043T>C (n.*1074-5043T>C) c.*1675+39557T>C (n.*1675+39557T>C) n.244-5043T>C n.295-5043T>C c.1612-5043T>C (n.1612-5043T>C) c.1936-5043T>C (n.1936-5043T>C) n.2190-5043T>C | dbSNP |
8 | g.6494809T= | CA1760939346 | MCPH1 | n.363-5043T= c.184-5043T= (n.184-5043T=) n.860-5043T= n.1075-5043T= c.226-5043T= (n.226-5043T=) c.*2085-5043T= (n.*2085-5043T=) c.2294-5043T= c.*126-5043T= (n.*126-5043T=) n.2148-5043T= n.1097-5043T= c.2137-5043T= (n.2137-5043T=) c.1935+39557T= (n.1935+39557T=) c.781-5043T= (n.781-5043T=) c.*2416-5043T= (n.*2416-5043T=) c.982-5043T= (n.982-5043T=) c.*1074-5043T= (n.*1074-5043T=) c.*1675+39557T= (n.*1675+39557T=) n.244-5043T= n.295-5043T= c.1612-5043T= (n.1612-5043T=) c.1936-5043T= (n.1936-5043T=) n.2190-5043T= | |
8 | g.6494810G>C | CA1760939348 | MCPH1 | n.363-5042G>C c.184-5042G>C (n.184-5042G>C) n.860-5042G>C n.1075-5042G>C c.226-5042G>C (n.226-5042G>C) c.*2085-5042G>C (n.*2085-5042G>C) c.2294-5042G>C c.*126-5042G>C (n.*126-5042G>C) n.2148-5042G>C n.1097-5042G>C c.2137-5042G>C (n.2137-5042G>C) c.1935+39558G>C (n.1935+39558G>C) c.781-5042G>C (n.781-5042G>C) c.*2416-5042G>C (n.*2416-5042G>C) c.982-5042G>C (n.982-5042G>C) c.*1074-5042G>C (n.*1074-5042G>C) c.*1675+39558G>C (n.*1675+39558G>C) n.244-5042G>C n.295-5042G>C c.1612-5042G>C (n.1612-5042G>C) c.1936-5042G>C (n.1936-5042G>C) n.2190-5042G>C | dbSNP |
8 | g.6494810G= | CA1760939347 | MCPH1 | n.363-5042G= c.184-5042G= (n.184-5042G=) n.860-5042G= n.1075-5042G= c.226-5042G= (n.226-5042G=) c.*2085-5042G= (n.*2085-5042G=) c.2294-5042G= c.*126-5042G= (n.*126-5042G=) n.2148-5042G= n.1097-5042G= c.2137-5042G= (n.2137-5042G=) c.1935+39558G= (n.1935+39558G=) c.781-5042G= (n.781-5042G=) c.*2416-5042G= (n.*2416-5042G=) c.982-5042G= (n.982-5042G=) c.*1074-5042G= (n.*1074-5042G=) c.*1675+39558G= (n.*1675+39558G=) n.244-5042G= n.295-5042G= c.1612-5042G= (n.1612-5042G=) c.1936-5042G= (n.1936-5042G=) n.2190-5042G= | |
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8 | g.6494814C= | CA1760939349 | MCPH1 | n.363-5038C= c.184-5038C= (n.184-5038C=) n.860-5038C= n.1075-5038C= c.226-5038C= (n.226-5038C=) c.*2085-5038C= (n.*2085-5038C=) c.2294-5038C= c.*126-5038C= (n.*126-5038C=) n.2148-5038C= n.1097-5038C= c.2137-5038C= (n.2137-5038C=) c.1935+39562C= (n.1935+39562C=) c.781-5038C= (n.781-5038C=) c.*2416-5038C= (n.*2416-5038C=) c.982-5038C= (n.982-5038C=) c.*1074-5038C= (n.*1074-5038C=) c.*1675+39562C= (n.*1675+39562C=) n.244-5038C= n.295-5038C= c.1612-5038C= (n.1612-5038C=) c.1936-5038C= (n.1936-5038C=) n.2190-5038C= | |
8 | g.6494814C>T | CA1760939350 | MCPH1 | n.363-5038C>T c.184-5038C>T (n.184-5038C>T) n.860-5038C>T n.1075-5038C>T c.226-5038C>T (n.226-5038C>T) c.*2085-5038C>T (n.*2085-5038C>T) c.2294-5038C>T c.*126-5038C>T (n.*126-5038C>T) n.2148-5038C>T n.1097-5038C>T c.2137-5038C>T (n.2137-5038C>T) c.1935+39562C>T (n.1935+39562C>T) c.781-5038C>T (n.781-5038C>T) c.*2416-5038C>T (n.*2416-5038C>T) c.982-5038C>T (n.982-5038C>T) c.*1074-5038C>T (n.*1074-5038C>T) c.*1675+39562C>T (n.*1675+39562C>T) n.244-5038C>T n.295-5038C>T c.1612-5038C>T (n.1612-5038C>T) c.1936-5038C>T (n.1936-5038C>T) n.2190-5038C>T | dbSNP |
8 | g.6494815T>A | CA2506353790 | MCPH1 | n.363-5037T>A c.184-5037T>A (n.184-5037T>A) n.860-5037T>A n.1075-5037T>A c.226-5037T>A (n.226-5037T>A) c.*2085-5037T>A (n.*2085-5037T>A) c.2294-5037T>A c.*126-5037T>A (n.*126-5037T>A) n.2148-5037T>A n.1097-5037T>A c.2137-5037T>A (n.2137-5037T>A) c.1935+39563T>A (n.1935+39563T>A) c.781-5037T>A (n.781-5037T>A) c.*2416-5037T>A (n.*2416-5037T>A) c.982-5037T>A (n.982-5037T>A) c.*1074-5037T>A (n.*1074-5037T>A) c.*1675+39563T>A (n.*1675+39563T>A) n.244-5037T>A n.295-5037T>A c.1612-5037T>A (n.1612-5037T>A) c.1936-5037T>A (n.1936-5037T>A) n.2190-5037T>A | |
8 | g.6494815T>C | CA171384807 | MCPH1 | n.363-5037T>C c.184-5037T>C (n.184-5037T>C) n.860-5037T>C n.1075-5037T>C c.226-5037T>C (n.226-5037T>C) c.*2085-5037T>C (n.*2085-5037T>C) c.2294-5037T>C c.*126-5037T>C (n.*126-5037T>C) n.2148-5037T>C n.1097-5037T>C c.2137-5037T>C (n.2137-5037T>C) c.1935+39563T>C (n.1935+39563T>C) c.781-5037T>C (n.781-5037T>C) c.*2416-5037T>C (n.*2416-5037T>C) c.982-5037T>C (n.982-5037T>C) c.*1074-5037T>C (n.*1074-5037T>C) c.*1675+39563T>C (n.*1675+39563T>C) n.244-5037T>C n.295-5037T>C c.1612-5037T>C (n.1612-5037T>C) c.1936-5037T>C (n.1936-5037T>C) n.2190-5037T>C | dbSNP |
8 | g.6494815T>G | CA579632359 | MCPH1 | n.363-5037T>G c.184-5037T>G (n.184-5037T>G) n.860-5037T>G n.1075-5037T>G c.226-5037T>G (n.226-5037T>G) c.*2085-5037T>G (n.*2085-5037T>G) c.2294-5037T>G c.*126-5037T>G (n.*126-5037T>G) n.2148-5037T>G n.1097-5037T>G c.2137-5037T>G (n.2137-5037T>G) c.1935+39563T>G (n.1935+39563T>G) c.781-5037T>G (n.781-5037T>G) c.*2416-5037T>G (n.*2416-5037T>G) c.982-5037T>G (n.982-5037T>G) c.*1074-5037T>G (n.*1074-5037T>G) c.*1675+39563T>G (n.*1675+39563T>G) n.244-5037T>G n.295-5037T>G c.1612-5037T>G (n.1612-5037T>G) c.1936-5037T>G (n.1936-5037T>G) n.2190-5037T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494815T= | CA1760939351 | MCPH1 | n.363-5037T= c.184-5037T= (n.184-5037T=) n.860-5037T= n.1075-5037T= c.226-5037T= (n.226-5037T=) c.*2085-5037T= (n.*2085-5037T=) c.2294-5037T= c.*126-5037T= (n.*126-5037T=) n.2148-5037T= n.1097-5037T= c.2137-5037T= (n.2137-5037T=) c.1935+39563T= (n.1935+39563T=) c.781-5037T= (n.781-5037T=) c.*2416-5037T= (n.*2416-5037T=) c.982-5037T= (n.982-5037T=) c.*1074-5037T= (n.*1074-5037T=) c.*1675+39563T= (n.*1675+39563T=) n.244-5037T= n.295-5037T= c.1612-5037T= (n.1612-5037T=) c.1936-5037T= (n.1936-5037T=) n.2190-5037T= | |
8 | g.6494816A= | CA1760939352 | MCPH1 | n.363-5036A= c.184-5036A= (n.184-5036A=) n.860-5036A= n.1075-5036A= c.226-5036A= (n.226-5036A=) c.*2085-5036A= (n.*2085-5036A=) c.2294-5036A= c.*126-5036A= (n.*126-5036A=) n.2148-5036A= n.1097-5036A= c.2137-5036A= (n.2137-5036A=) c.1935+39564A= (n.1935+39564A=) c.781-5036A= (n.781-5036A=) c.*2416-5036A= (n.*2416-5036A=) c.982-5036A= (n.982-5036A=) c.*1074-5036A= (n.*1074-5036A=) c.*1675+39564A= (n.*1675+39564A=) n.244-5036A= n.295-5036A= c.1612-5036A= (n.1612-5036A=) c.1936-5036A= (n.1936-5036A=) n.2190-5036A= | |
8 | g.6494816A>G | CA1760939353 | MCPH1 | n.363-5036A>G c.184-5036A>G (n.184-5036A>G) n.860-5036A>G n.1075-5036A>G c.226-5036A>G (n.226-5036A>G) c.*2085-5036A>G (n.*2085-5036A>G) c.2294-5036A>G c.*126-5036A>G (n.*126-5036A>G) n.2148-5036A>G n.1097-5036A>G c.2137-5036A>G (n.2137-5036A>G) c.1935+39564A>G (n.1935+39564A>G) c.781-5036A>G (n.781-5036A>G) c.*2416-5036A>G (n.*2416-5036A>G) c.982-5036A>G (n.982-5036A>G) c.*1074-5036A>G (n.*1074-5036A>G) c.*1675+39564A>G (n.*1675+39564A>G) n.244-5036A>G n.295-5036A>G c.1612-5036A>G (n.1612-5036A>G) c.1936-5036A>G (n.1936-5036A>G) n.2190-5036A>G | dbSNP |
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8 | g.6494819A= | CA1760939354 | MCPH1 | n.363-5033A= c.184-5033A= (n.184-5033A=) n.860-5033A= n.1075-5033A= c.226-5033A= (n.226-5033A=) c.*2085-5033A= (n.*2085-5033A=) c.2294-5033A= c.*126-5033A= (n.*126-5033A=) n.2148-5033A= n.1097-5033A= c.2137-5033A= (n.2137-5033A=) c.1935+39567A= (n.1935+39567A=) c.781-5033A= (n.781-5033A=) c.*2416-5033A= (n.*2416-5033A=) c.982-5033A= (n.982-5033A=) c.*1074-5033A= (n.*1074-5033A=) c.*1675+39567A= (n.*1675+39567A=) n.244-5033A= n.295-5033A= c.1612-5033A= (n.1612-5033A=) c.1936-5033A= (n.1936-5033A=) n.2190-5033A= | |
8 | g.6494819A>C | CA1760939355 | MCPH1 | n.363-5033A>C c.184-5033A>C (n.184-5033A>C) n.860-5033A>C n.1075-5033A>C c.226-5033A>C (n.226-5033A>C) c.*2085-5033A>C (n.*2085-5033A>C) c.2294-5033A>C c.*126-5033A>C (n.*126-5033A>C) n.2148-5033A>C n.1097-5033A>C c.2137-5033A>C (n.2137-5033A>C) c.1935+39567A>C (n.1935+39567A>C) c.781-5033A>C (n.781-5033A>C) c.*2416-5033A>C (n.*2416-5033A>C) c.982-5033A>C (n.982-5033A>C) c.*1074-5033A>C (n.*1074-5033A>C) c.*1675+39567A>C (n.*1675+39567A>C) n.244-5033A>C n.295-5033A>C c.1612-5033A>C (n.1612-5033A>C) c.1936-5033A>C (n.1936-5033A>C) n.2190-5033A>C | dbSNP |
8 | g.6494823G>A | CA171384809 | MCPH1 | n.363-5029G>A c.184-5029G>A (n.184-5029G>A) n.860-5029G>A n.1075-5029G>A c.226-5029G>A (n.226-5029G>A) c.*2085-5029G>A (n.*2085-5029G>A) c.2294-5029G>A c.*126-5029G>A (n.*126-5029G>A) n.2148-5029G>A n.1097-5029G>A c.2137-5029G>A (n.2137-5029G>A) c.1935+39571G>A (n.1935+39571G>A) c.781-5029G>A (n.781-5029G>A) c.*2416-5029G>A (n.*2416-5029G>A) c.982-5029G>A (n.982-5029G>A) c.*1074-5029G>A (n.*1074-5029G>A) c.*1675+39571G>A (n.*1675+39571G>A) n.244-5029G>A n.295-5029G>A c.1612-5029G>A (n.1612-5029G>A) c.1936-5029G>A (n.1936-5029G>A) n.2190-5029G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6494824G= | CA1760939357 | MCPH1 | n.363-5028G= c.184-5028G= (n.184-5028G=) n.860-5028G= n.1075-5028G= c.226-5028G= (n.226-5028G=) c.*2085-5028G= (n.*2085-5028G=) c.2294-5028G= c.*126-5028G= (n.*126-5028G=) n.2148-5028G= n.1097-5028G= c.2137-5028G= (n.2137-5028G=) c.1935+39572G= (n.1935+39572G=) c.781-5028G= (n.781-5028G=) c.*2416-5028G= (n.*2416-5028G=) c.982-5028G= (n.982-5028G=) c.*1074-5028G= (n.*1074-5028G=) c.*1675+39572G= (n.*1675+39572G=) n.244-5028G= n.295-5028G= c.1612-5028G= (n.1612-5028G=) c.1936-5028G= (n.1936-5028G=) n.2190-5028G= | |
8 | g.6494824G>T | CA1760939358 | MCPH1 | n.363-5028G>T c.184-5028G>T (n.184-5028G>T) n.860-5028G>T n.1075-5028G>T c.226-5028G>T (n.226-5028G>T) c.*2085-5028G>T (n.*2085-5028G>T) c.2294-5028G>T c.*126-5028G>T (n.*126-5028G>T) n.2148-5028G>T n.1097-5028G>T c.2137-5028G>T (n.2137-5028G>T) c.1935+39572G>T (n.1935+39572G>T) c.781-5028G>T (n.781-5028G>T) c.*2416-5028G>T (n.*2416-5028G>T) c.982-5028G>T (n.982-5028G>T) c.*1074-5028G>T (n.*1074-5028G>T) c.*1675+39572G>T (n.*1675+39572G>T) n.244-5028G>T n.295-5028G>T c.1612-5028G>T (n.1612-5028G>T) c.1936-5028G>T (n.1936-5028G>T) n.2190-5028G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494825A>T | CA2716579473 | MCPH1 | n.363-5027A>T c.184-5027A>T (n.184-5027A>T) n.860-5027A>T n.1075-5027A>T c.226-5027A>T (n.226-5027A>T) c.*2085-5027A>T (n.*2085-5027A>T) c.2294-5027A>T c.*126-5027A>T (n.*126-5027A>T) n.2148-5027A>T n.1097-5027A>T c.2137-5027A>T (n.2137-5027A>T) c.1935+39573A>T (n.1935+39573A>T) c.781-5027A>T (n.781-5027A>T) c.*2416-5027A>T (n.*2416-5027A>T) c.982-5027A>T (n.982-5027A>T) c.*1074-5027A>T (n.*1074-5027A>T) c.*1675+39573A>T (n.*1675+39573A>T) n.244-5027A>T n.295-5027A>T c.1612-5027A>T (n.1612-5027A>T) c.1936-5027A>T (n.1936-5027A>T) n.2190-5027A>T | dbSNP |
8 | g.6494826G>A | CA1760939360 | MCPH1 | n.363-5026G>A c.184-5026G>A (n.184-5026G>A) n.860-5026G>A n.1075-5026G>A c.226-5026G>A (n.226-5026G>A) c.*2085-5026G>A (n.*2085-5026G>A) c.2294-5026G>A c.*126-5026G>A (n.*126-5026G>A) n.2148-5026G>A n.1097-5026G>A c.2137-5026G>A (n.2137-5026G>A) c.1935+39574G>A (n.1935+39574G>A) c.781-5026G>A (n.781-5026G>A) c.*2416-5026G>A (n.*2416-5026G>A) c.982-5026G>A (n.982-5026G>A) c.*1074-5026G>A (n.*1074-5026G>A) c.*1675+39574G>A (n.*1675+39574G>A) n.244-5026G>A n.295-5026G>A c.1612-5026G>A (n.1612-5026G>A) c.1936-5026G>A (n.1936-5026G>A) n.2190-5026G>A | dbSNP |
8 | g.6494826G= | CA1760939359 | MCPH1 | n.363-5026G= c.184-5026G= (n.184-5026G=) n.860-5026G= n.1075-5026G= c.226-5026G= (n.226-5026G=) c.*2085-5026G= (n.*2085-5026G=) c.2294-5026G= c.*126-5026G= (n.*126-5026G=) n.2148-5026G= n.1097-5026G= c.2137-5026G= (n.2137-5026G=) c.1935+39574G= (n.1935+39574G=) c.781-5026G= (n.781-5026G=) c.*2416-5026G= (n.*2416-5026G=) c.982-5026G= (n.982-5026G=) c.*1074-5026G= (n.*1074-5026G=) c.*1675+39574G= (n.*1675+39574G=) n.244-5026G= n.295-5026G= c.1612-5026G= (n.1612-5026G=) c.1936-5026G= (n.1936-5026G=) n.2190-5026G= | |
8 | g.6494827C= | CA1760939361 | MCPH1 | n.363-5025C= c.184-5025C= (n.184-5025C=) n.860-5025C= n.1075-5025C= c.226-5025C= (n.226-5025C=) c.*2085-5025C= (n.*2085-5025C=) c.2294-5025C= c.*126-5025C= (n.*126-5025C=) n.2148-5025C= n.1097-5025C= c.2137-5025C= (n.2137-5025C=) c.1935+39575C= (n.1935+39575C=) c.781-5025C= (n.781-5025C=) c.*2416-5025C= (n.*2416-5025C=) c.982-5025C= (n.982-5025C=) c.*1074-5025C= (n.*1074-5025C=) c.*1675+39575C= (n.*1675+39575C=) n.244-5025C= n.295-5025C= c.1612-5025C= (n.1612-5025C=) c.1936-5025C= (n.1936-5025C=) n.2190-5025C= | |
8 | g.6494827C>T | CA171384812 | MCPH1 | n.363-5025C>T c.184-5025C>T (n.184-5025C>T) n.860-5025C>T n.1075-5025C>T c.226-5025C>T (n.226-5025C>T) c.*2085-5025C>T (n.*2085-5025C>T) c.2294-5025C>T c.*126-5025C>T (n.*126-5025C>T) n.2148-5025C>T n.1097-5025C>T c.2137-5025C>T (n.2137-5025C>T) c.1935+39575C>T (n.1935+39575C>T) c.781-5025C>T (n.781-5025C>T) c.*2416-5025C>T (n.*2416-5025C>T) c.982-5025C>T (n.982-5025C>T) c.*1074-5025C>T (n.*1074-5025C>T) c.*1675+39575C>T (n.*1675+39575C>T) n.244-5025C>T n.295-5025C>T c.1612-5025C>T (n.1612-5025C>T) c.1936-5025C>T (n.1936-5025C>T) n.2190-5025C>T | dbSNP |
8 | g.6494830G>A | CA1760939363 | MCPH1 | n.363-5022G>A c.184-5022G>A (n.184-5022G>A) n.860-5022G>A n.1075-5022G>A c.226-5022G>A (n.226-5022G>A) c.*2085-5022G>A (n.*2085-5022G>A) c.2294-5022G>A c.*126-5022G>A (n.*126-5022G>A) n.2148-5022G>A n.1097-5022G>A c.2137-5022G>A (n.2137-5022G>A) c.1935+39578G>A (n.1935+39578G>A) c.781-5022G>A (n.781-5022G>A) c.*2416-5022G>A (n.*2416-5022G>A) c.982-5022G>A (n.982-5022G>A) c.*1074-5022G>A (n.*1074-5022G>A) c.*1675+39578G>A (n.*1675+39578G>A) n.244-5022G>A n.295-5022G>A c.1612-5022G>A (n.1612-5022G>A) c.1936-5022G>A (n.1936-5022G>A) n.2190-5022G>A | dbSNP |
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8 | g.6494837A= | CA1760939366 | MCPH1 | n.363-5015A= c.184-5015A= (n.184-5015A=) n.860-5015A= n.1075-5015A= c.226-5015A= (n.226-5015A=) c.*2085-5015A= (n.*2085-5015A=) c.2294-5015A= c.*126-5015A= (n.*126-5015A=) n.2148-5015A= n.1097-5015A= c.2137-5015A= (n.2137-5015A=) c.1935+39585A= (n.1935+39585A=) c.781-5015A= (n.781-5015A=) c.*2416-5015A= (n.*2416-5015A=) c.982-5015A= (n.982-5015A=) c.*1074-5015A= (n.*1074-5015A=) c.*1675+39585A= (n.*1675+39585A=) n.244-5015A= n.295-5015A= c.1612-5015A= (n.1612-5015A=) c.1936-5015A= (n.1936-5015A=) n.2190-5015A= | |
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8 | g.6494854T= | CA1760939372 | MCPH1 | n.363-4998T= c.184-4998T= (n.184-4998T=) n.860-4998T= n.1075-4998T= c.226-4998T= (n.226-4998T=) c.*2085-4998T= (n.*2085-4998T=) c.2294-4998T= c.*126-4998T= (n.*126-4998T=) n.2148-4998T= n.1097-4998T= c.2137-4998T= (n.2137-4998T=) c.1935+39602T= (n.1935+39602T=) c.781-4998T= (n.781-4998T=) c.*2416-4998T= (n.*2416-4998T=) c.982-4998T= (n.982-4998T=) c.*1074-4998T= (n.*1074-4998T=) c.*1675+39602T= (n.*1675+39602T=) n.244-4998T= n.295-4998T= c.1612-4998T= (n.1612-4998T=) c.1936-4998T= (n.1936-4998T=) n.2190-4998T= | |
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8 | g.6494856C= | CA1760939374 | MCPH1 | n.363-4996C= c.184-4996C= (n.184-4996C=) n.860-4996C= n.1075-4996C= c.226-4996C= (n.226-4996C=) c.*2085-4996C= (n.*2085-4996C=) c.2294-4996C= c.*126-4996C= (n.*126-4996C=) n.2148-4996C= n.1097-4996C= c.2137-4996C= (n.2137-4996C=) c.1935+39604C= (n.1935+39604C=) c.781-4996C= (n.781-4996C=) c.*2416-4996C= (n.*2416-4996C=) c.982-4996C= (n.982-4996C=) c.*1074-4996C= (n.*1074-4996C=) c.*1675+39604C= (n.*1675+39604C=) n.244-4996C= n.295-4996C= c.1612-4996C= (n.1612-4996C=) c.1936-4996C= (n.1936-4996C=) n.2190-4996C= | |
8 | g.6494856C>T | CA854296282 | MCPH1 | n.363-4996C>T c.184-4996C>T (n.184-4996C>T) n.860-4996C>T n.1075-4996C>T c.226-4996C>T (n.226-4996C>T) c.*2085-4996C>T (n.*2085-4996C>T) c.2294-4996C>T c.*126-4996C>T (n.*126-4996C>T) n.2148-4996C>T n.1097-4996C>T c.2137-4996C>T (n.2137-4996C>T) c.1935+39604C>T (n.1935+39604C>T) c.781-4996C>T (n.781-4996C>T) c.*2416-4996C>T (n.*2416-4996C>T) c.982-4996C>T (n.982-4996C>T) c.*1074-4996C>T (n.*1074-4996C>T) c.*1675+39604C>T (n.*1675+39604C>T) n.244-4996C>T n.295-4996C>T c.1612-4996C>T (n.1612-4996C>T) c.1936-4996C>T (n.1936-4996C>T) n.2190-4996C>T | dbSNP |
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8 | g.6494857C>T | CA171384823 | MCPH1 | n.363-4995C>T c.184-4995C>T (n.184-4995C>T) n.860-4995C>T n.1075-4995C>T c.226-4995C>T (n.226-4995C>T) c.*2085-4995C>T (n.*2085-4995C>T) c.2294-4995C>T c.*126-4995C>T (n.*126-4995C>T) n.2148-4995C>T n.1097-4995C>T c.2137-4995C>T (n.2137-4995C>T) c.1935+39605C>T (n.1935+39605C>T) c.781-4995C>T (n.781-4995C>T) c.*2416-4995C>T (n.*2416-4995C>T) c.982-4995C>T (n.982-4995C>T) c.*1074-4995C>T (n.*1074-4995C>T) c.*1675+39605C>T (n.*1675+39605C>T) n.244-4995C>T n.295-4995C>T c.1612-4995C>T (n.1612-4995C>T) c.1936-4995C>T (n.1936-4995C>T) n.2190-4995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494858A= | CA1760939376 | MCPH1 | n.363-4994A= c.184-4994A= (n.184-4994A=) n.860-4994A= n.1075-4994A= c.226-4994A= (n.226-4994A=) c.*2085-4994A= (n.*2085-4994A=) c.2294-4994A= c.*126-4994A= (n.*126-4994A=) n.2148-4994A= n.1097-4994A= c.2137-4994A= (n.2137-4994A=) c.1935+39606A= (n.1935+39606A=) c.781-4994A= (n.781-4994A=) c.*2416-4994A= (n.*2416-4994A=) c.982-4994A= (n.982-4994A=) c.*1074-4994A= (n.*1074-4994A=) c.*1675+39606A= (n.*1675+39606A=) n.244-4994A= n.295-4994A= c.1612-4994A= (n.1612-4994A=) c.1936-4994A= (n.1936-4994A=) n.2190-4994A= | |
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8 | g.6494858A>T | CA854296298 | MCPH1 | n.363-4994A>T c.184-4994A>T (n.184-4994A>T) n.860-4994A>T n.1075-4994A>T c.226-4994A>T (n.226-4994A>T) c.*2085-4994A>T (n.*2085-4994A>T) c.2294-4994A>T c.*126-4994A>T (n.*126-4994A>T) n.2148-4994A>T n.1097-4994A>T c.2137-4994A>T (n.2137-4994A>T) c.1935+39606A>T (n.1935+39606A>T) c.781-4994A>T (n.781-4994A>T) c.*2416-4994A>T (n.*2416-4994A>T) c.982-4994A>T (n.982-4994A>T) c.*1074-4994A>T (n.*1074-4994A>T) c.*1675+39606A>T (n.*1675+39606A>T) n.244-4994A>T n.295-4994A>T c.1612-4994A>T (n.1612-4994A>T) c.1936-4994A>T (n.1936-4994A>T) n.2190-4994A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6494861G>T | CA1760939379 | MCPH1 | n.363-4991G>T c.184-4991G>T (n.184-4991G>T) n.860-4991G>T n.1075-4991G>T c.226-4991G>T (n.226-4991G>T) c.*2085-4991G>T (n.*2085-4991G>T) c.2294-4991G>T c.*126-4991G>T (n.*126-4991G>T) n.2148-4991G>T n.1097-4991G>T c.2137-4991G>T (n.2137-4991G>T) c.1935+39609G>T (n.1935+39609G>T) c.781-4991G>T (n.781-4991G>T) c.*2416-4991G>T (n.*2416-4991G>T) c.982-4991G>T (n.982-4991G>T) c.*1074-4991G>T (n.*1074-4991G>T) c.*1675+39609G>T (n.*1675+39609G>T) n.244-4991G>T n.295-4991G>T c.1612-4991G>T (n.1612-4991G>T) c.1936-4991G>T (n.1936-4991G>T) n.2190-4991G>T | dbSNP |
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8 | g.6494867C>T | CA171384835 | MCPH1 | n.363-4985C>T c.184-4985C>T (n.184-4985C>T) n.860-4985C>T n.1075-4985C>T c.226-4985C>T (n.226-4985C>T) c.*2085-4985C>T (n.*2085-4985C>T) c.2294-4985C>T c.*126-4985C>T (n.*126-4985C>T) n.2148-4985C>T n.1097-4985C>T c.2137-4985C>T (n.2137-4985C>T) c.1935+39615C>T (n.1935+39615C>T) c.781-4985C>T (n.781-4985C>T) c.*2416-4985C>T (n.*2416-4985C>T) c.982-4985C>T (n.982-4985C>T) c.*1074-4985C>T (n.*1074-4985C>T) c.*1675+39615C>T (n.*1675+39615C>T) n.244-4985C>T n.295-4985C>T c.1612-4985C>T (n.1612-4985C>T) c.1936-4985C>T (n.1936-4985C>T) n.2190-4985C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |