| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.6494756G>A | CA854296199 | MCPH1 | n.363-5096G>A c.184-5096G>A (n.184-5096G>A) n.860-5096G>A n.1075-5096G>A c.226-5096G>A (n.226-5096G>A) c.*2085-5096G>A (n.*2085-5096G>A) c.2294-5096G>A c.*126-5096G>A (n.*126-5096G>A) n.2148-5096G>A n.1097-5096G>A c.2137-5096G>A (n.2137-5096G>A) c.1935+39504G>A (n.1935+39504G>A) c.781-5096G>A (n.781-5096G>A) c.*2416-5096G>A (n.*2416-5096G>A) c.982-5096G>A (n.982-5096G>A) c.*1074-5096G>A (n.*1074-5096G>A) c.*1675+39504G>A (n.*1675+39504G>A) n.244-5096G>A n.295-5096G>A c.1612-5096G>A (n.1612-5096G>A) c.1936-5096G>A (n.1936-5096G>A) n.2190-5096G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494756G= | CA1760939319 | MCPH1 | n.363-5096G= c.184-5096G= (n.184-5096G=) n.860-5096G= n.1075-5096G= c.226-5096G= (n.226-5096G=) c.*2085-5096G= (n.*2085-5096G=) c.2294-5096G= c.*126-5096G= (n.*126-5096G=) n.2148-5096G= n.1097-5096G= c.2137-5096G= (n.2137-5096G=) c.1935+39504G= (n.1935+39504G=) c.781-5096G= (n.781-5096G=) c.*2416-5096G= (n.*2416-5096G=) c.982-5096G= (n.982-5096G=) c.*1074-5096G= (n.*1074-5096G=) c.*1675+39504G= (n.*1675+39504G=) n.244-5096G= n.295-5096G= c.1612-5096G= (n.1612-5096G=) c.1936-5096G= (n.1936-5096G=) n.2190-5096G= | |
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| 8 | g.6494781A= | CA1760939333 | MCPH1 | n.363-5071A= c.184-5071A= (n.184-5071A=) n.860-5071A= n.1075-5071A= c.226-5071A= (n.226-5071A=) c.*2085-5071A= (n.*2085-5071A=) c.2294-5071A= c.*126-5071A= (n.*126-5071A=) n.2148-5071A= n.1097-5071A= c.2137-5071A= (n.2137-5071A=) c.1935+39529A= (n.1935+39529A=) c.781-5071A= (n.781-5071A=) c.*2416-5071A= (n.*2416-5071A=) c.982-5071A= (n.982-5071A=) c.*1074-5071A= (n.*1074-5071A=) c.*1675+39529A= (n.*1675+39529A=) n.244-5071A= n.295-5071A= c.1612-5071A= (n.1612-5071A=) c.1936-5071A= (n.1936-5071A=) n.2190-5071A= | |
| 8 | g.6494781A>G | CA171384791 | MCPH1 | n.363-5071A>G c.184-5071A>G (n.184-5071A>G) n.860-5071A>G n.1075-5071A>G c.226-5071A>G (n.226-5071A>G) c.*2085-5071A>G (n.*2085-5071A>G) c.2294-5071A>G c.*126-5071A>G (n.*126-5071A>G) n.2148-5071A>G n.1097-5071A>G c.2137-5071A>G (n.2137-5071A>G) c.1935+39529A>G (n.1935+39529A>G) c.781-5071A>G (n.781-5071A>G) c.*2416-5071A>G (n.*2416-5071A>G) c.982-5071A>G (n.982-5071A>G) c.*1074-5071A>G (n.*1074-5071A>G) c.*1675+39529A>G (n.*1675+39529A>G) n.244-5071A>G n.295-5071A>G c.1612-5071A>G (n.1612-5071A>G) c.1936-5071A>G (n.1936-5071A>G) n.2190-5071A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494781A>T | CA171384793 | MCPH1 | n.363-5071A>T c.184-5071A>T (n.184-5071A>T) n.860-5071A>T n.1075-5071A>T c.226-5071A>T (n.226-5071A>T) c.*2085-5071A>T (n.*2085-5071A>T) c.2294-5071A>T c.*126-5071A>T (n.*126-5071A>T) n.2148-5071A>T n.1097-5071A>T c.2137-5071A>T (n.2137-5071A>T) c.1935+39529A>T (n.1935+39529A>T) c.781-5071A>T (n.781-5071A>T) c.*2416-5071A>T (n.*2416-5071A>T) c.982-5071A>T (n.982-5071A>T) c.*1074-5071A>T (n.*1074-5071A>T) c.*1675+39529A>T (n.*1675+39529A>T) n.244-5071A>T n.295-5071A>T c.1612-5071A>T (n.1612-5071A>T) c.1936-5071A>T (n.1936-5071A>T) n.2190-5071A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494785T>G | CA854296222 | MCPH1 | n.363-5067T>G c.184-5067T>G (n.184-5067T>G) n.860-5067T>G n.1075-5067T>G c.226-5067T>G (n.226-5067T>G) c.*2085-5067T>G (n.*2085-5067T>G) c.2294-5067T>G c.*126-5067T>G (n.*126-5067T>G) n.2148-5067T>G n.1097-5067T>G c.2137-5067T>G (n.2137-5067T>G) c.1935+39533T>G (n.1935+39533T>G) c.781-5067T>G (n.781-5067T>G) c.*2416-5067T>G (n.*2416-5067T>G) c.982-5067T>G (n.982-5067T>G) c.*1074-5067T>G (n.*1074-5067T>G) c.*1675+39533T>G (n.*1675+39533T>G) n.244-5067T>G n.295-5067T>G c.1612-5067T>G (n.1612-5067T>G) c.1936-5067T>G (n.1936-5067T>G) n.2190-5067T>G | dbSNP |
| 8 | g.6494785T= | CA1760939334 | MCPH1 | n.363-5067T= c.184-5067T= (n.184-5067T=) n.860-5067T= n.1075-5067T= c.226-5067T= (n.226-5067T=) c.*2085-5067T= (n.*2085-5067T=) c.2294-5067T= c.*126-5067T= (n.*126-5067T=) n.2148-5067T= n.1097-5067T= c.2137-5067T= (n.2137-5067T=) c.1935+39533T= (n.1935+39533T=) c.781-5067T= (n.781-5067T=) c.*2416-5067T= (n.*2416-5067T=) c.982-5067T= (n.982-5067T=) c.*1074-5067T= (n.*1074-5067T=) c.*1675+39533T= (n.*1675+39533T=) n.244-5067T= n.295-5067T= c.1612-5067T= (n.1612-5067T=) c.1936-5067T= (n.1936-5067T=) n.2190-5067T= | |
| 8 | g.6494787T>C | CA1760939335 | MCPH1 | n.363-5065T>C c.184-5065T>C (n.184-5065T>C) n.860-5065T>C n.1075-5065T>C c.226-5065T>C (n.226-5065T>C) c.*2085-5065T>C (n.*2085-5065T>C) c.2294-5065T>C c.*126-5065T>C (n.*126-5065T>C) n.2148-5065T>C n.1097-5065T>C c.2137-5065T>C (n.2137-5065T>C) c.1935+39535T>C (n.1935+39535T>C) c.781-5065T>C (n.781-5065T>C) c.*2416-5065T>C (n.*2416-5065T>C) c.982-5065T>C (n.982-5065T>C) c.*1074-5065T>C (n.*1074-5065T>C) c.*1675+39535T>C (n.*1675+39535T>C) n.244-5065T>C n.295-5065T>C c.1612-5065T>C (n.1612-5065T>C) c.1936-5065T>C (n.1936-5065T>C) n.2190-5065T>C | dbSNP |
| 8 | g.6494787T= | CA1760939336 | MCPH1 | n.363-5065T= c.184-5065T= (n.184-5065T=) n.860-5065T= n.1075-5065T= c.226-5065T= (n.226-5065T=) c.*2085-5065T= (n.*2085-5065T=) c.2294-5065T= c.*126-5065T= (n.*126-5065T=) n.2148-5065T= n.1097-5065T= c.2137-5065T= (n.2137-5065T=) c.1935+39535T= (n.1935+39535T=) c.781-5065T= (n.781-5065T=) c.*2416-5065T= (n.*2416-5065T=) c.982-5065T= (n.982-5065T=) c.*1074-5065T= (n.*1074-5065T=) c.*1675+39535T= (n.*1675+39535T=) n.244-5065T= n.295-5065T= c.1612-5065T= (n.1612-5065T=) c.1936-5065T= (n.1936-5065T=) n.2190-5065T= | |
| 8 | g.6494789C= | CA1760939337 | MCPH1 | n.363-5063C= c.184-5063C= (n.184-5063C=) n.860-5063C= n.1075-5063C= c.226-5063C= (n.226-5063C=) c.*2085-5063C= (n.*2085-5063C=) c.2294-5063C= c.*126-5063C= (n.*126-5063C=) n.2148-5063C= n.1097-5063C= c.2137-5063C= (n.2137-5063C=) c.1935+39537C= (n.1935+39537C=) c.781-5063C= (n.781-5063C=) c.*2416-5063C= (n.*2416-5063C=) c.982-5063C= (n.982-5063C=) c.*1074-5063C= (n.*1074-5063C=) c.*1675+39537C= (n.*1675+39537C=) n.244-5063C= n.295-5063C= c.1612-5063C= (n.1612-5063C=) c.1936-5063C= (n.1936-5063C=) n.2190-5063C= | |
| 8 | g.6494789C>G | CA171384795 | MCPH1 | n.363-5063C>G c.184-5063C>G (n.184-5063C>G) n.860-5063C>G n.1075-5063C>G c.226-5063C>G (n.226-5063C>G) c.*2085-5063C>G (n.*2085-5063C>G) c.2294-5063C>G c.*126-5063C>G (n.*126-5063C>G) n.2148-5063C>G n.1097-5063C>G c.2137-5063C>G (n.2137-5063C>G) c.1935+39537C>G (n.1935+39537C>G) c.781-5063C>G (n.781-5063C>G) c.*2416-5063C>G (n.*2416-5063C>G) c.982-5063C>G (n.982-5063C>G) c.*1074-5063C>G (n.*1074-5063C>G) c.*1675+39537C>G (n.*1675+39537C>G) n.244-5063C>G n.295-5063C>G c.1612-5063C>G (n.1612-5063C>G) c.1936-5063C>G (n.1936-5063C>G) n.2190-5063C>G | dbSNP |
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| 8 | g.6494792G>C | CA1760939340 | MCPH1 | n.363-5060G>C c.184-5060G>C (n.184-5060G>C) n.860-5060G>C n.1075-5060G>C c.226-5060G>C (n.226-5060G>C) c.*2085-5060G>C (n.*2085-5060G>C) c.2294-5060G>C c.*126-5060G>C (n.*126-5060G>C) n.2148-5060G>C n.1097-5060G>C c.2137-5060G>C (n.2137-5060G>C) c.1935+39540G>C (n.1935+39540G>C) c.781-5060G>C (n.781-5060G>C) c.*2416-5060G>C (n.*2416-5060G>C) c.982-5060G>C (n.982-5060G>C) c.*1074-5060G>C (n.*1074-5060G>C) c.*1675+39540G>C (n.*1675+39540G>C) n.244-5060G>C n.295-5060G>C c.1612-5060G>C (n.1612-5060G>C) c.1936-5060G>C (n.1936-5060G>C) n.2190-5060G>C | dbSNP |
| 8 | g.6494792G= | CA1760939339 | MCPH1 | n.363-5060G= c.184-5060G= (n.184-5060G=) n.860-5060G= n.1075-5060G= c.226-5060G= (n.226-5060G=) c.*2085-5060G= (n.*2085-5060G=) c.2294-5060G= c.*126-5060G= (n.*126-5060G=) n.2148-5060G= n.1097-5060G= c.2137-5060G= (n.2137-5060G=) c.1935+39540G= (n.1935+39540G=) c.781-5060G= (n.781-5060G=) c.*2416-5060G= (n.*2416-5060G=) c.982-5060G= (n.982-5060G=) c.*1074-5060G= (n.*1074-5060G=) c.*1675+39540G= (n.*1675+39540G=) n.244-5060G= n.295-5060G= c.1612-5060G= (n.1612-5060G=) c.1936-5060G= (n.1936-5060G=) n.2190-5060G= | |
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| 8 | g.6494794G= | CA1760939341 | MCPH1 | n.363-5058G= c.184-5058G= (n.184-5058G=) n.860-5058G= n.1075-5058G= c.226-5058G= (n.226-5058G=) c.*2085-5058G= (n.*2085-5058G=) c.2294-5058G= c.*126-5058G= (n.*126-5058G=) n.2148-5058G= n.1097-5058G= c.2137-5058G= (n.2137-5058G=) c.1935+39542G= (n.1935+39542G=) c.781-5058G= (n.781-5058G=) c.*2416-5058G= (n.*2416-5058G=) c.982-5058G= (n.982-5058G=) c.*1074-5058G= (n.*1074-5058G=) c.*1675+39542G= (n.*1675+39542G=) n.244-5058G= n.295-5058G= c.1612-5058G= (n.1612-5058G=) c.1936-5058G= (n.1936-5058G=) n.2190-5058G= | |
| 8 | g.6494794G>T | CA854296246 | MCPH1 | n.363-5058G>T c.184-5058G>T (n.184-5058G>T) n.860-5058G>T n.1075-5058G>T c.226-5058G>T (n.226-5058G>T) c.*2085-5058G>T (n.*2085-5058G>T) c.2294-5058G>T c.*126-5058G>T (n.*126-5058G>T) n.2148-5058G>T n.1097-5058G>T c.2137-5058G>T (n.2137-5058G>T) c.1935+39542G>T (n.1935+39542G>T) c.781-5058G>T (n.781-5058G>T) c.*2416-5058G>T (n.*2416-5058G>T) c.982-5058G>T (n.982-5058G>T) c.*1074-5058G>T (n.*1074-5058G>T) c.*1675+39542G>T (n.*1675+39542G>T) n.244-5058G>T n.295-5058G>T c.1612-5058G>T (n.1612-5058G>T) c.1936-5058G>T (n.1936-5058G>T) n.2190-5058G>T | dbSNP |
| 8 | g.6494797A= | CA1760939342 | MCPH1 | n.363-5055A= c.184-5055A= (n.184-5055A=) n.860-5055A= n.1075-5055A= c.226-5055A= (n.226-5055A=) c.*2085-5055A= (n.*2085-5055A=) c.2294-5055A= c.*126-5055A= (n.*126-5055A=) n.2148-5055A= n.1097-5055A= c.2137-5055A= (n.2137-5055A=) c.1935+39545A= (n.1935+39545A=) c.781-5055A= (n.781-5055A=) c.*2416-5055A= (n.*2416-5055A=) c.982-5055A= (n.982-5055A=) c.*1074-5055A= (n.*1074-5055A=) c.*1675+39545A= (n.*1675+39545A=) n.244-5055A= n.295-5055A= c.1612-5055A= (n.1612-5055A=) c.1936-5055A= (n.1936-5055A=) n.2190-5055A= | |
| 8 | g.6494797A>G | CA854296249 | MCPH1 | n.363-5055A>G c.184-5055A>G (n.184-5055A>G) n.860-5055A>G n.1075-5055A>G c.226-5055A>G (n.226-5055A>G) c.*2085-5055A>G (n.*2085-5055A>G) c.2294-5055A>G c.*126-5055A>G (n.*126-5055A>G) n.2148-5055A>G n.1097-5055A>G c.2137-5055A>G (n.2137-5055A>G) c.1935+39545A>G (n.1935+39545A>G) c.781-5055A>G (n.781-5055A>G) c.*2416-5055A>G (n.*2416-5055A>G) c.982-5055A>G (n.982-5055A>G) c.*1074-5055A>G (n.*1074-5055A>G) c.*1675+39545A>G (n.*1675+39545A>G) n.244-5055A>G n.295-5055A>G c.1612-5055A>G (n.1612-5055A>G) c.1936-5055A>G (n.1936-5055A>G) n.2190-5055A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494804C>A | CA854296252 | MCPH1 | n.363-5048C>A c.184-5048C>A (n.184-5048C>A) n.860-5048C>A n.1075-5048C>A c.226-5048C>A (n.226-5048C>A) c.*2085-5048C>A (n.*2085-5048C>A) c.2294-5048C>A c.*126-5048C>A (n.*126-5048C>A) n.2148-5048C>A n.1097-5048C>A c.2137-5048C>A (n.2137-5048C>A) c.1935+39552C>A (n.1935+39552C>A) c.781-5048C>A (n.781-5048C>A) c.*2416-5048C>A (n.*2416-5048C>A) c.982-5048C>A (n.982-5048C>A) c.*1074-5048C>A (n.*1074-5048C>A) c.*1675+39552C>A (n.*1675+39552C>A) n.244-5048C>A n.295-5048C>A c.1612-5048C>A (n.1612-5048C>A) c.1936-5048C>A (n.1936-5048C>A) n.2190-5048C>A | dbSNP |
| 8 | g.6494804C= | CA1760939343 | MCPH1 | n.363-5048C= c.184-5048C= (n.184-5048C=) n.860-5048C= n.1075-5048C= c.226-5048C= (n.226-5048C=) c.*2085-5048C= (n.*2085-5048C=) c.2294-5048C= c.*126-5048C= (n.*126-5048C=) n.2148-5048C= n.1097-5048C= c.2137-5048C= (n.2137-5048C=) c.1935+39552C= (n.1935+39552C=) c.781-5048C= (n.781-5048C=) c.*2416-5048C= (n.*2416-5048C=) c.982-5048C= (n.982-5048C=) c.*1074-5048C= (n.*1074-5048C=) c.*1675+39552C= (n.*1675+39552C=) n.244-5048C= n.295-5048C= c.1612-5048C= (n.1612-5048C=) c.1936-5048C= (n.1936-5048C=) n.2190-5048C= | |
| 8 | g.6494808T>C | CA171384803 | MCPH1 | n.363-5044T>C c.184-5044T>C (n.184-5044T>C) n.860-5044T>C n.1075-5044T>C c.226-5044T>C (n.226-5044T>C) c.*2085-5044T>C (n.*2085-5044T>C) c.2294-5044T>C c.*126-5044T>C (n.*126-5044T>C) n.2148-5044T>C n.1097-5044T>C c.2137-5044T>C (n.2137-5044T>C) c.1935+39556T>C (n.1935+39556T>C) c.781-5044T>C (n.781-5044T>C) c.*2416-5044T>C (n.*2416-5044T>C) c.982-5044T>C (n.982-5044T>C) c.*1074-5044T>C (n.*1074-5044T>C) c.*1675+39556T>C (n.*1675+39556T>C) n.244-5044T>C n.295-5044T>C c.1612-5044T>C (n.1612-5044T>C) c.1936-5044T>C (n.1936-5044T>C) n.2190-5044T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494808T>G | CA1760939345 | MCPH1 | n.363-5044T>G c.184-5044T>G (n.184-5044T>G) n.860-5044T>G n.1075-5044T>G c.226-5044T>G (n.226-5044T>G) c.*2085-5044T>G (n.*2085-5044T>G) c.2294-5044T>G c.*126-5044T>G (n.*126-5044T>G) n.2148-5044T>G n.1097-5044T>G c.2137-5044T>G (n.2137-5044T>G) c.1935+39556T>G (n.1935+39556T>G) c.781-5044T>G (n.781-5044T>G) c.*2416-5044T>G (n.*2416-5044T>G) c.982-5044T>G (n.982-5044T>G) c.*1074-5044T>G (n.*1074-5044T>G) c.*1675+39556T>G (n.*1675+39556T>G) n.244-5044T>G n.295-5044T>G c.1612-5044T>G (n.1612-5044T>G) c.1936-5044T>G (n.1936-5044T>G) n.2190-5044T>G | dbSNP |
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| 8 | g.6494809T= | CA1760939346 | MCPH1 | n.363-5043T= c.184-5043T= (n.184-5043T=) n.860-5043T= n.1075-5043T= c.226-5043T= (n.226-5043T=) c.*2085-5043T= (n.*2085-5043T=) c.2294-5043T= c.*126-5043T= (n.*126-5043T=) n.2148-5043T= n.1097-5043T= c.2137-5043T= (n.2137-5043T=) c.1935+39557T= (n.1935+39557T=) c.781-5043T= (n.781-5043T=) c.*2416-5043T= (n.*2416-5043T=) c.982-5043T= (n.982-5043T=) c.*1074-5043T= (n.*1074-5043T=) c.*1675+39557T= (n.*1675+39557T=) n.244-5043T= n.295-5043T= c.1612-5043T= (n.1612-5043T=) c.1936-5043T= (n.1936-5043T=) n.2190-5043T= | |
| 8 | g.6494810G>C | CA1760939348 | MCPH1 | n.363-5042G>C c.184-5042G>C (n.184-5042G>C) n.860-5042G>C n.1075-5042G>C c.226-5042G>C (n.226-5042G>C) c.*2085-5042G>C (n.*2085-5042G>C) c.2294-5042G>C c.*126-5042G>C (n.*126-5042G>C) n.2148-5042G>C n.1097-5042G>C c.2137-5042G>C (n.2137-5042G>C) c.1935+39558G>C (n.1935+39558G>C) c.781-5042G>C (n.781-5042G>C) c.*2416-5042G>C (n.*2416-5042G>C) c.982-5042G>C (n.982-5042G>C) c.*1074-5042G>C (n.*1074-5042G>C) c.*1675+39558G>C (n.*1675+39558G>C) n.244-5042G>C n.295-5042G>C c.1612-5042G>C (n.1612-5042G>C) c.1936-5042G>C (n.1936-5042G>C) n.2190-5042G>C | dbSNP |
| 8 | g.6494810G= | CA1760939347 | MCPH1 | n.363-5042G= c.184-5042G= (n.184-5042G=) n.860-5042G= n.1075-5042G= c.226-5042G= (n.226-5042G=) c.*2085-5042G= (n.*2085-5042G=) c.2294-5042G= c.*126-5042G= (n.*126-5042G=) n.2148-5042G= n.1097-5042G= c.2137-5042G= (n.2137-5042G=) c.1935+39558G= (n.1935+39558G=) c.781-5042G= (n.781-5042G=) c.*2416-5042G= (n.*2416-5042G=) c.982-5042G= (n.982-5042G=) c.*1074-5042G= (n.*1074-5042G=) c.*1675+39558G= (n.*1675+39558G=) n.244-5042G= n.295-5042G= c.1612-5042G= (n.1612-5042G=) c.1936-5042G= (n.1936-5042G=) n.2190-5042G= | |
| 8 | g.6494812A>G | CA2567677930 | MCPH1 | n.363-5040A>G c.184-5040A>G (n.184-5040A>G) n.860-5040A>G n.1075-5040A>G c.226-5040A>G (n.226-5040A>G) c.*2085-5040A>G (n.*2085-5040A>G) c.2294-5040A>G c.*126-5040A>G (n.*126-5040A>G) n.2148-5040A>G n.1097-5040A>G c.2137-5040A>G (n.2137-5040A>G) c.1935+39560A>G (n.1935+39560A>G) c.781-5040A>G (n.781-5040A>G) c.*2416-5040A>G (n.*2416-5040A>G) c.982-5040A>G (n.982-5040A>G) c.*1074-5040A>G (n.*1074-5040A>G) c.*1675+39560A>G (n.*1675+39560A>G) n.244-5040A>G n.295-5040A>G c.1612-5040A>G (n.1612-5040A>G) c.1936-5040A>G (n.1936-5040A>G) n.2190-5040A>G | |
| 8 | g.6494814C= | CA1760939349 | MCPH1 | n.363-5038C= c.184-5038C= (n.184-5038C=) n.860-5038C= n.1075-5038C= c.226-5038C= (n.226-5038C=) c.*2085-5038C= (n.*2085-5038C=) c.2294-5038C= c.*126-5038C= (n.*126-5038C=) n.2148-5038C= n.1097-5038C= c.2137-5038C= (n.2137-5038C=) c.1935+39562C= (n.1935+39562C=) c.781-5038C= (n.781-5038C=) c.*2416-5038C= (n.*2416-5038C=) c.982-5038C= (n.982-5038C=) c.*1074-5038C= (n.*1074-5038C=) c.*1675+39562C= (n.*1675+39562C=) n.244-5038C= n.295-5038C= c.1612-5038C= (n.1612-5038C=) c.1936-5038C= (n.1936-5038C=) n.2190-5038C= | |
| 8 | g.6494814C>T | CA1760939350 | MCPH1 | n.363-5038C>T c.184-5038C>T (n.184-5038C>T) n.860-5038C>T n.1075-5038C>T c.226-5038C>T (n.226-5038C>T) c.*2085-5038C>T (n.*2085-5038C>T) c.2294-5038C>T c.*126-5038C>T (n.*126-5038C>T) n.2148-5038C>T n.1097-5038C>T c.2137-5038C>T (n.2137-5038C>T) c.1935+39562C>T (n.1935+39562C>T) c.781-5038C>T (n.781-5038C>T) c.*2416-5038C>T (n.*2416-5038C>T) c.982-5038C>T (n.982-5038C>T) c.*1074-5038C>T (n.*1074-5038C>T) c.*1675+39562C>T (n.*1675+39562C>T) n.244-5038C>T n.295-5038C>T c.1612-5038C>T (n.1612-5038C>T) c.1936-5038C>T (n.1936-5038C>T) n.2190-5038C>T | dbSNP |
| 8 | g.6494815T>A | CA2506353790 | MCPH1 | n.363-5037T>A c.184-5037T>A (n.184-5037T>A) n.860-5037T>A n.1075-5037T>A c.226-5037T>A (n.226-5037T>A) c.*2085-5037T>A (n.*2085-5037T>A) c.2294-5037T>A c.*126-5037T>A (n.*126-5037T>A) n.2148-5037T>A n.1097-5037T>A c.2137-5037T>A (n.2137-5037T>A) c.1935+39563T>A (n.1935+39563T>A) c.781-5037T>A (n.781-5037T>A) c.*2416-5037T>A (n.*2416-5037T>A) c.982-5037T>A (n.982-5037T>A) c.*1074-5037T>A (n.*1074-5037T>A) c.*1675+39563T>A (n.*1675+39563T>A) n.244-5037T>A n.295-5037T>A c.1612-5037T>A (n.1612-5037T>A) c.1936-5037T>A (n.1936-5037T>A) n.2190-5037T>A | |
| 8 | g.6494815T>C | CA171384807 | MCPH1 | n.363-5037T>C c.184-5037T>C (n.184-5037T>C) n.860-5037T>C n.1075-5037T>C c.226-5037T>C (n.226-5037T>C) c.*2085-5037T>C (n.*2085-5037T>C) c.2294-5037T>C c.*126-5037T>C (n.*126-5037T>C) n.2148-5037T>C n.1097-5037T>C c.2137-5037T>C (n.2137-5037T>C) c.1935+39563T>C (n.1935+39563T>C) c.781-5037T>C (n.781-5037T>C) c.*2416-5037T>C (n.*2416-5037T>C) c.982-5037T>C (n.982-5037T>C) c.*1074-5037T>C (n.*1074-5037T>C) c.*1675+39563T>C (n.*1675+39563T>C) n.244-5037T>C n.295-5037T>C c.1612-5037T>C (n.1612-5037T>C) c.1936-5037T>C (n.1936-5037T>C) n.2190-5037T>C | dbSNP |
| 8 | g.6494815T>G | CA579632359 | MCPH1 | n.363-5037T>G c.184-5037T>G (n.184-5037T>G) n.860-5037T>G n.1075-5037T>G c.226-5037T>G (n.226-5037T>G) c.*2085-5037T>G (n.*2085-5037T>G) c.2294-5037T>G c.*126-5037T>G (n.*126-5037T>G) n.2148-5037T>G n.1097-5037T>G c.2137-5037T>G (n.2137-5037T>G) c.1935+39563T>G (n.1935+39563T>G) c.781-5037T>G (n.781-5037T>G) c.*2416-5037T>G (n.*2416-5037T>G) c.982-5037T>G (n.982-5037T>G) c.*1074-5037T>G (n.*1074-5037T>G) c.*1675+39563T>G (n.*1675+39563T>G) n.244-5037T>G n.295-5037T>G c.1612-5037T>G (n.1612-5037T>G) c.1936-5037T>G (n.1936-5037T>G) n.2190-5037T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494815T= | CA1760939351 | MCPH1 | n.363-5037T= c.184-5037T= (n.184-5037T=) n.860-5037T= n.1075-5037T= c.226-5037T= (n.226-5037T=) c.*2085-5037T= (n.*2085-5037T=) c.2294-5037T= c.*126-5037T= (n.*126-5037T=) n.2148-5037T= n.1097-5037T= c.2137-5037T= (n.2137-5037T=) c.1935+39563T= (n.1935+39563T=) c.781-5037T= (n.781-5037T=) c.*2416-5037T= (n.*2416-5037T=) c.982-5037T= (n.982-5037T=) c.*1074-5037T= (n.*1074-5037T=) c.*1675+39563T= (n.*1675+39563T=) n.244-5037T= n.295-5037T= c.1612-5037T= (n.1612-5037T=) c.1936-5037T= (n.1936-5037T=) n.2190-5037T= | |
| 8 | g.6494816A= | CA1760939352 | MCPH1 | n.363-5036A= c.184-5036A= (n.184-5036A=) n.860-5036A= n.1075-5036A= c.226-5036A= (n.226-5036A=) c.*2085-5036A= (n.*2085-5036A=) c.2294-5036A= c.*126-5036A= (n.*126-5036A=) n.2148-5036A= n.1097-5036A= c.2137-5036A= (n.2137-5036A=) c.1935+39564A= (n.1935+39564A=) c.781-5036A= (n.781-5036A=) c.*2416-5036A= (n.*2416-5036A=) c.982-5036A= (n.982-5036A=) c.*1074-5036A= (n.*1074-5036A=) c.*1675+39564A= (n.*1675+39564A=) n.244-5036A= n.295-5036A= c.1612-5036A= (n.1612-5036A=) c.1936-5036A= (n.1936-5036A=) n.2190-5036A= | |
| 8 | g.6494816A>G | CA1760939353 | MCPH1 | n.363-5036A>G c.184-5036A>G (n.184-5036A>G) n.860-5036A>G n.1075-5036A>G c.226-5036A>G (n.226-5036A>G) c.*2085-5036A>G (n.*2085-5036A>G) c.2294-5036A>G c.*126-5036A>G (n.*126-5036A>G) n.2148-5036A>G n.1097-5036A>G c.2137-5036A>G (n.2137-5036A>G) c.1935+39564A>G (n.1935+39564A>G) c.781-5036A>G (n.781-5036A>G) c.*2416-5036A>G (n.*2416-5036A>G) c.982-5036A>G (n.982-5036A>G) c.*1074-5036A>G (n.*1074-5036A>G) c.*1675+39564A>G (n.*1675+39564A>G) n.244-5036A>G n.295-5036A>G c.1612-5036A>G (n.1612-5036A>G) c.1936-5036A>G (n.1936-5036A>G) n.2190-5036A>G | dbSNP |
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| 8 | g.6494819A= | CA1760939354 | MCPH1 | n.363-5033A= c.184-5033A= (n.184-5033A=) n.860-5033A= n.1075-5033A= c.226-5033A= (n.226-5033A=) c.*2085-5033A= (n.*2085-5033A=) c.2294-5033A= c.*126-5033A= (n.*126-5033A=) n.2148-5033A= n.1097-5033A= c.2137-5033A= (n.2137-5033A=) c.1935+39567A= (n.1935+39567A=) c.781-5033A= (n.781-5033A=) c.*2416-5033A= (n.*2416-5033A=) c.982-5033A= (n.982-5033A=) c.*1074-5033A= (n.*1074-5033A=) c.*1675+39567A= (n.*1675+39567A=) n.244-5033A= n.295-5033A= c.1612-5033A= (n.1612-5033A=) c.1936-5033A= (n.1936-5033A=) n.2190-5033A= | |
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| 8 | g.6494837A= | CA1760939366 | MCPH1 | n.363-5015A= c.184-5015A= (n.184-5015A=) n.860-5015A= n.1075-5015A= c.226-5015A= (n.226-5015A=) c.*2085-5015A= (n.*2085-5015A=) c.2294-5015A= c.*126-5015A= (n.*126-5015A=) n.2148-5015A= n.1097-5015A= c.2137-5015A= (n.2137-5015A=) c.1935+39585A= (n.1935+39585A=) c.781-5015A= (n.781-5015A=) c.*2416-5015A= (n.*2416-5015A=) c.982-5015A= (n.982-5015A=) c.*1074-5015A= (n.*1074-5015A=) c.*1675+39585A= (n.*1675+39585A=) n.244-5015A= n.295-5015A= c.1612-5015A= (n.1612-5015A=) c.1936-5015A= (n.1936-5015A=) n.2190-5015A= | |
| 8 | g.6494837A>C | CA171384814 | MCPH1 | n.363-5015A>C c.184-5015A>C (n.184-5015A>C) n.860-5015A>C n.1075-5015A>C c.226-5015A>C (n.226-5015A>C) c.*2085-5015A>C (n.*2085-5015A>C) c.2294-5015A>C c.*126-5015A>C (n.*126-5015A>C) n.2148-5015A>C n.1097-5015A>C c.2137-5015A>C (n.2137-5015A>C) c.1935+39585A>C (n.1935+39585A>C) c.781-5015A>C (n.781-5015A>C) c.*2416-5015A>C (n.*2416-5015A>C) c.982-5015A>C (n.982-5015A>C) c.*1074-5015A>C (n.*1074-5015A>C) c.*1675+39585A>C (n.*1675+39585A>C) n.244-5015A>C n.295-5015A>C c.1612-5015A>C (n.1612-5015A>C) c.1936-5015A>C (n.1936-5015A>C) n.2190-5015A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494838G>A | CA171384816 | MCPH1 | n.363-5014G>A c.184-5014G>A (n.184-5014G>A) n.860-5014G>A n.1075-5014G>A c.226-5014G>A (n.226-5014G>A) c.*2085-5014G>A (n.*2085-5014G>A) c.2294-5014G>A c.*126-5014G>A (n.*126-5014G>A) n.2148-5014G>A n.1097-5014G>A c.2137-5014G>A (n.2137-5014G>A) c.1935+39586G>A (n.1935+39586G>A) c.781-5014G>A (n.781-5014G>A) c.*2416-5014G>A (n.*2416-5014G>A) c.982-5014G>A (n.982-5014G>A) c.*1074-5014G>A (n.*1074-5014G>A) c.*1675+39586G>A (n.*1675+39586G>A) n.244-5014G>A n.295-5014G>A c.1612-5014G>A (n.1612-5014G>A) c.1936-5014G>A (n.1936-5014G>A) n.2190-5014G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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