| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.6494588T>C | CA2686006359 | MCPH1 | n.363-5264T>C c.184-5264T>C (n.184-5264T>C) n.860-5264T>C n.1075-5264T>C c.226-5264T>C (n.226-5264T>C) c.*2085-5264T>C (n.*2085-5264T>C) c.2294-5264T>C c.*126-5264T>C (n.*126-5264T>C) n.2148-5264T>C n.1097-5264T>C c.2137-5264T>C (n.2137-5264T>C) c.1935+39336T>C (n.1935+39336T>C) c.781-5264T>C (n.781-5264T>C) c.*2416-5264T>C (n.*2416-5264T>C) c.982-5264T>C (n.982-5264T>C) c.*1074-5264T>C (n.*1074-5264T>C) c.*1675+39336T>C (n.*1675+39336T>C) n.244-5264T>C n.295-5264T>C c.1612-5264T>C (n.1612-5264T>C) c.1936-5264T>C (n.1936-5264T>C) n.2190-5264T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6494589C>T | CA2716579471 | MCPH1 | n.363-5263C>T c.184-5263C>T (n.184-5263C>T) n.860-5263C>T n.1075-5263C>T c.226-5263C>T (n.226-5263C>T) c.*2085-5263C>T (n.*2085-5263C>T) c.2294-5263C>T c.*126-5263C>T (n.*126-5263C>T) n.2148-5263C>T n.1097-5263C>T c.2137-5263C>T (n.2137-5263C>T) c.1935+39337C>T (n.1935+39337C>T) c.781-5263C>T (n.781-5263C>T) c.*2416-5263C>T (n.*2416-5263C>T) c.982-5263C>T (n.982-5263C>T) c.*1074-5263C>T (n.*1074-5263C>T) c.*1675+39337C>T (n.*1675+39337C>T) n.244-5263C>T n.295-5263C>T c.1612-5263C>T (n.1612-5263C>T) c.1936-5263C>T (n.1936-5263C>T) n.2190-5263C>T | dbSNP |
| 8 | g.6494592T>C | CA2686006360 | MCPH1 | n.363-5260T>C c.184-5260T>C (n.184-5260T>C) n.860-5260T>C n.1075-5260T>C c.226-5260T>C (n.226-5260T>C) c.*2085-5260T>C (n.*2085-5260T>C) c.2294-5260T>C c.*126-5260T>C (n.*126-5260T>C) n.2148-5260T>C n.1097-5260T>C c.2137-5260T>C (n.2137-5260T>C) c.1935+39340T>C (n.1935+39340T>C) c.781-5260T>C (n.781-5260T>C) c.*2416-5260T>C (n.*2416-5260T>C) c.982-5260T>C (n.982-5260T>C) c.*1074-5260T>C (n.*1074-5260T>C) c.*1675+39340T>C (n.*1675+39340T>C) n.244-5260T>C n.295-5260T>C c.1612-5260T>C (n.1612-5260T>C) c.1936-5260T>C (n.1936-5260T>C) n.2190-5260T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6494593A= | CA1760939210 | MCPH1 | n.363-5259A= c.184-5259A= (n.184-5259A=) n.860-5259A= n.1075-5259A= c.226-5259A= (n.226-5259A=) c.*2085-5259A= (n.*2085-5259A=) c.2294-5259A= c.*126-5259A= (n.*126-5259A=) n.2148-5259A= n.1097-5259A= c.2137-5259A= (n.2137-5259A=) c.1935+39341A= (n.1935+39341A=) c.781-5259A= (n.781-5259A=) c.*2416-5259A= (n.*2416-5259A=) c.982-5259A= (n.982-5259A=) c.*1074-5259A= (n.*1074-5259A=) c.*1675+39341A= (n.*1675+39341A=) n.244-5259A= n.295-5259A= c.1612-5259A= (n.1612-5259A=) c.1936-5259A= (n.1936-5259A=) n.2190-5259A= | |
| 8 | g.6494593A>G | CA171384699 | MCPH1 | n.363-5259A>G c.184-5259A>G (n.184-5259A>G) n.860-5259A>G n.1075-5259A>G c.226-5259A>G (n.226-5259A>G) c.*2085-5259A>G (n.*2085-5259A>G) c.2294-5259A>G c.*126-5259A>G (n.*126-5259A>G) n.2148-5259A>G n.1097-5259A>G c.2137-5259A>G (n.2137-5259A>G) c.1935+39341A>G (n.1935+39341A>G) c.781-5259A>G (n.781-5259A>G) c.*2416-5259A>G (n.*2416-5259A>G) c.982-5259A>G (n.982-5259A>G) c.*1074-5259A>G (n.*1074-5259A>G) c.*1675+39341A>G (n.*1675+39341A>G) n.244-5259A>G n.295-5259A>G c.1612-5259A>G (n.1612-5259A>G) c.1936-5259A>G (n.1936-5259A>G) n.2190-5259A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494596A= | CA1760939211 | MCPH1 | n.363-5256A= c.184-5256A= (n.184-5256A=) n.860-5256A= n.1075-5256A= c.226-5256A= (n.226-5256A=) c.*2085-5256A= (n.*2085-5256A=) c.2294-5256A= c.*126-5256A= (n.*126-5256A=) n.2148-5256A= n.1097-5256A= c.2137-5256A= (n.2137-5256A=) c.1935+39344A= (n.1935+39344A=) c.781-5256A= (n.781-5256A=) c.*2416-5256A= (n.*2416-5256A=) c.982-5256A= (n.982-5256A=) c.*1074-5256A= (n.*1074-5256A=) c.*1675+39344A= (n.*1675+39344A=) n.244-5256A= n.295-5256A= c.1612-5256A= (n.1612-5256A=) c.1936-5256A= (n.1936-5256A=) n.2190-5256A= | |
| 8 | g.6494596A>G | CA579632344 | MCPH1 | n.363-5256A>G c.184-5256A>G (n.184-5256A>G) n.860-5256A>G n.1075-5256A>G c.226-5256A>G (n.226-5256A>G) c.*2085-5256A>G (n.*2085-5256A>G) c.2294-5256A>G c.*126-5256A>G (n.*126-5256A>G) n.2148-5256A>G n.1097-5256A>G c.2137-5256A>G (n.2137-5256A>G) c.1935+39344A>G (n.1935+39344A>G) c.781-5256A>G (n.781-5256A>G) c.*2416-5256A>G (n.*2416-5256A>G) c.982-5256A>G (n.982-5256A>G) c.*1074-5256A>G (n.*1074-5256A>G) c.*1675+39344A>G (n.*1675+39344A>G) n.244-5256A>G n.295-5256A>G c.1612-5256A>G (n.1612-5256A>G) c.1936-5256A>G (n.1936-5256A>G) n.2190-5256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494597G>C | CA1760939213 | MCPH1 | n.363-5255G>C c.184-5255G>C (n.184-5255G>C) n.860-5255G>C n.1075-5255G>C c.226-5255G>C (n.226-5255G>C) c.*2085-5255G>C (n.*2085-5255G>C) c.2294-5255G>C c.*126-5255G>C (n.*126-5255G>C) n.2148-5255G>C n.1097-5255G>C c.2137-5255G>C (n.2137-5255G>C) c.1935+39345G>C (n.1935+39345G>C) c.781-5255G>C (n.781-5255G>C) c.*2416-5255G>C (n.*2416-5255G>C) c.982-5255G>C (n.982-5255G>C) c.*1074-5255G>C (n.*1074-5255G>C) c.*1675+39345G>C (n.*1675+39345G>C) n.244-5255G>C n.295-5255G>C c.1612-5255G>C (n.1612-5255G>C) c.1936-5255G>C (n.1936-5255G>C) n.2190-5255G>C | dbSNP |
| 8 | g.6494597G= | CA1760939212 | MCPH1 | n.363-5255G= c.184-5255G= (n.184-5255G=) n.860-5255G= n.1075-5255G= c.226-5255G= (n.226-5255G=) c.*2085-5255G= (n.*2085-5255G=) c.2294-5255G= c.*126-5255G= (n.*126-5255G=) n.2148-5255G= n.1097-5255G= c.2137-5255G= (n.2137-5255G=) c.1935+39345G= (n.1935+39345G=) c.781-5255G= (n.781-5255G=) c.*2416-5255G= (n.*2416-5255G=) c.982-5255G= (n.982-5255G=) c.*1074-5255G= (n.*1074-5255G=) c.*1675+39345G= (n.*1675+39345G=) n.244-5255G= n.295-5255G= c.1612-5255G= (n.1612-5255G=) c.1936-5255G= (n.1936-5255G=) n.2190-5255G= | |
| 8 | g.6494600T>C | CA171384701 | MCPH1 | n.363-5252T>C c.184-5252T>C (n.184-5252T>C) n.860-5252T>C n.1075-5252T>C c.226-5252T>C (n.226-5252T>C) c.*2085-5252T>C (n.*2085-5252T>C) c.2294-5252T>C c.*126-5252T>C (n.*126-5252T>C) n.2148-5252T>C n.1097-5252T>C c.2137-5252T>C (n.2137-5252T>C) c.1935+39348T>C (n.1935+39348T>C) c.781-5252T>C (n.781-5252T>C) c.*2416-5252T>C (n.*2416-5252T>C) c.982-5252T>C (n.982-5252T>C) c.*1074-5252T>C (n.*1074-5252T>C) c.*1675+39348T>C (n.*1675+39348T>C) n.244-5252T>C n.295-5252T>C c.1612-5252T>C (n.1612-5252T>C) c.1936-5252T>C (n.1936-5252T>C) n.2190-5252T>C | dbSNP |
| 8 | g.6494600T= | CA1760939214 | MCPH1 | n.363-5252T= c.184-5252T= (n.184-5252T=) n.860-5252T= n.1075-5252T= c.226-5252T= (n.226-5252T=) c.*2085-5252T= (n.*2085-5252T=) c.2294-5252T= c.*126-5252T= (n.*126-5252T=) n.2148-5252T= n.1097-5252T= c.2137-5252T= (n.2137-5252T=) c.1935+39348T= (n.1935+39348T=) c.781-5252T= (n.781-5252T=) c.*2416-5252T= (n.*2416-5252T=) c.982-5252T= (n.982-5252T=) c.*1074-5252T= (n.*1074-5252T=) c.*1675+39348T= (n.*1675+39348T=) n.244-5252T= n.295-5252T= c.1612-5252T= (n.1612-5252T=) c.1936-5252T= (n.1936-5252T=) n.2190-5252T= | |
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| 8 | g.6494601A>C | CA854295995 | MCPH1 | n.363-5251A>C c.184-5251A>C (n.184-5251A>C) n.860-5251A>C n.1075-5251A>C c.226-5251A>C (n.226-5251A>C) c.*2085-5251A>C (n.*2085-5251A>C) c.2294-5251A>C c.*126-5251A>C (n.*126-5251A>C) n.2148-5251A>C n.1097-5251A>C c.2137-5251A>C (n.2137-5251A>C) c.1935+39349A>C (n.1935+39349A>C) c.781-5251A>C (n.781-5251A>C) c.*2416-5251A>C (n.*2416-5251A>C) c.982-5251A>C (n.982-5251A>C) c.*1074-5251A>C (n.*1074-5251A>C) c.*1675+39349A>C (n.*1675+39349A>C) n.244-5251A>C n.295-5251A>C c.1612-5251A>C (n.1612-5251A>C) c.1936-5251A>C (n.1936-5251A>C) n.2190-5251A>C | dbSNP |
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| 8 | g.6494604T>C | CA1760939217 | MCPH1 | n.363-5248T>C c.184-5248T>C (n.184-5248T>C) n.860-5248T>C n.1075-5248T>C c.226-5248T>C (n.226-5248T>C) c.*2085-5248T>C (n.*2085-5248T>C) c.2294-5248T>C c.*126-5248T>C (n.*126-5248T>C) n.2148-5248T>C n.1097-5248T>C c.2137-5248T>C (n.2137-5248T>C) c.1935+39352T>C (n.1935+39352T>C) c.781-5248T>C (n.781-5248T>C) c.*2416-5248T>C (n.*2416-5248T>C) c.982-5248T>C (n.982-5248T>C) c.*1074-5248T>C (n.*1074-5248T>C) c.*1675+39352T>C (n.*1675+39352T>C) n.244-5248T>C n.295-5248T>C c.1612-5248T>C (n.1612-5248T>C) c.1936-5248T>C (n.1936-5248T>C) n.2190-5248T>C | dbSNP |
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| 8 | g.6494613C>T | CA171384703 | MCPH1 | n.363-5239C>T c.184-5239C>T (n.184-5239C>T) n.860-5239C>T n.1075-5239C>T c.226-5239C>T (n.226-5239C>T) c.*2085-5239C>T (n.*2085-5239C>T) c.2294-5239C>T c.*126-5239C>T (n.*126-5239C>T) n.2148-5239C>T n.1097-5239C>T c.2137-5239C>T (n.2137-5239C>T) c.1935+39361C>T (n.1935+39361C>T) c.781-5239C>T (n.781-5239C>T) c.*2416-5239C>T (n.*2416-5239C>T) c.982-5239C>T (n.982-5239C>T) c.*1074-5239C>T (n.*1074-5239C>T) c.*1675+39361C>T (n.*1675+39361C>T) n.244-5239C>T n.295-5239C>T c.1612-5239C>T (n.1612-5239C>T) c.1936-5239C>T (n.1936-5239C>T) n.2190-5239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494625C= | CA1760939228 | MCPH1 | n.363-5227C= c.184-5227C= (n.184-5227C=) n.860-5227C= n.1075-5227C= c.226-5227C= (n.226-5227C=) c.*2085-5227C= (n.*2085-5227C=) c.2294-5227C= c.*126-5227C= (n.*126-5227C=) n.2148-5227C= n.1097-5227C= c.2137-5227C= (n.2137-5227C=) c.1935+39373C= (n.1935+39373C=) c.781-5227C= (n.781-5227C=) c.*2416-5227C= (n.*2416-5227C=) c.982-5227C= (n.982-5227C=) c.*1074-5227C= (n.*1074-5227C=) c.*1675+39373C= (n.*1675+39373C=) n.244-5227C= n.295-5227C= c.1612-5227C= (n.1612-5227C=) c.1936-5227C= (n.1936-5227C=) n.2190-5227C= | |
| 8 | g.6494625C>T | CA854296037 | MCPH1 | n.363-5227C>T c.184-5227C>T (n.184-5227C>T) n.860-5227C>T n.1075-5227C>T c.226-5227C>T (n.226-5227C>T) c.*2085-5227C>T (n.*2085-5227C>T) c.2294-5227C>T c.*126-5227C>T (n.*126-5227C>T) n.2148-5227C>T n.1097-5227C>T c.2137-5227C>T (n.2137-5227C>T) c.1935+39373C>T (n.1935+39373C>T) c.781-5227C>T (n.781-5227C>T) c.*2416-5227C>T (n.*2416-5227C>T) c.982-5227C>T (n.982-5227C>T) c.*1074-5227C>T (n.*1074-5227C>T) c.*1675+39373C>T (n.*1675+39373C>T) n.244-5227C>T n.295-5227C>T c.1612-5227C>T (n.1612-5227C>T) c.1936-5227C>T (n.1936-5227C>T) n.2190-5227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494626G= | CA1760939229 | MCPH1 | n.363-5226G= c.184-5226G= (n.184-5226G=) n.860-5226G= n.1075-5226G= c.226-5226G= (n.226-5226G=) c.*2085-5226G= (n.*2085-5226G=) c.2294-5226G= c.*126-5226G= (n.*126-5226G=) n.2148-5226G= n.1097-5226G= c.2137-5226G= (n.2137-5226G=) c.1935+39374G= (n.1935+39374G=) c.781-5226G= (n.781-5226G=) c.*2416-5226G= (n.*2416-5226G=) c.982-5226G= (n.982-5226G=) c.*1074-5226G= (n.*1074-5226G=) c.*1675+39374G= (n.*1675+39374G=) n.244-5226G= n.295-5226G= c.1612-5226G= (n.1612-5226G=) c.1936-5226G= (n.1936-5226G=) n.2190-5226G= | |
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| 8 | g.6494641G>C | CA1760939238 | MCPH1 | n.363-5211G>C c.184-5211G>C (n.184-5211G>C) n.860-5211G>C n.1075-5211G>C c.226-5211G>C (n.226-5211G>C) c.*2085-5211G>C (n.*2085-5211G>C) c.2294-5211G>C c.*126-5211G>C (n.*126-5211G>C) n.2148-5211G>C n.1097-5211G>C c.2137-5211G>C (n.2137-5211G>C) c.1935+39389G>C (n.1935+39389G>C) c.781-5211G>C (n.781-5211G>C) c.*2416-5211G>C (n.*2416-5211G>C) c.982-5211G>C (n.982-5211G>C) c.*1074-5211G>C (n.*1074-5211G>C) c.*1675+39389G>C (n.*1675+39389G>C) n.244-5211G>C n.295-5211G>C c.1612-5211G>C (n.1612-5211G>C) c.1936-5211G>C (n.1936-5211G>C) n.2190-5211G>C | dbSNP |
| 8 | g.6494641G= | CA1760939237 | MCPH1 | n.363-5211G= c.184-5211G= (n.184-5211G=) n.860-5211G= n.1075-5211G= c.226-5211G= (n.226-5211G=) c.*2085-5211G= (n.*2085-5211G=) c.2294-5211G= c.*126-5211G= (n.*126-5211G=) n.2148-5211G= n.1097-5211G= c.2137-5211G= (n.2137-5211G=) c.1935+39389G= (n.1935+39389G=) c.781-5211G= (n.781-5211G=) c.*2416-5211G= (n.*2416-5211G=) c.982-5211G= (n.982-5211G=) c.*1074-5211G= (n.*1074-5211G=) c.*1675+39389G= (n.*1675+39389G=) n.244-5211G= n.295-5211G= c.1612-5211G= (n.1612-5211G=) c.1936-5211G= (n.1936-5211G=) n.2190-5211G= | |
| 8 | g.6494642A= | CA1760939239 | MCPH1 | n.363-5210A= c.184-5210A= (n.184-5210A=) n.860-5210A= n.1075-5210A= c.226-5210A= (n.226-5210A=) c.*2085-5210A= (n.*2085-5210A=) c.2294-5210A= c.*126-5210A= (n.*126-5210A=) n.2148-5210A= n.1097-5210A= c.2137-5210A= (n.2137-5210A=) c.1935+39390A= (n.1935+39390A=) c.781-5210A= (n.781-5210A=) c.*2416-5210A= (n.*2416-5210A=) c.982-5210A= (n.982-5210A=) c.*1074-5210A= (n.*1074-5210A=) c.*1675+39390A= (n.*1675+39390A=) n.244-5210A= n.295-5210A= c.1612-5210A= (n.1612-5210A=) c.1936-5210A= (n.1936-5210A=) n.2190-5210A= | |
| 8 | g.6494642A>C | CA579632345 | MCPH1 | n.363-5210A>C c.184-5210A>C (n.184-5210A>C) n.860-5210A>C n.1075-5210A>C c.226-5210A>C (n.226-5210A>C) c.*2085-5210A>C (n.*2085-5210A>C) c.2294-5210A>C c.*126-5210A>C (n.*126-5210A>C) n.2148-5210A>C n.1097-5210A>C c.2137-5210A>C (n.2137-5210A>C) c.1935+39390A>C (n.1935+39390A>C) c.781-5210A>C (n.781-5210A>C) c.*2416-5210A>C (n.*2416-5210A>C) c.982-5210A>C (n.982-5210A>C) c.*1074-5210A>C (n.*1074-5210A>C) c.*1675+39390A>C (n.*1675+39390A>C) n.244-5210A>C n.295-5210A>C c.1612-5210A>C (n.1612-5210A>C) c.1936-5210A>C (n.1936-5210A>C) n.2190-5210A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494642A>G | CA2686006375 | MCPH1 | n.363-5210A>G c.184-5210A>G (n.184-5210A>G) n.860-5210A>G n.1075-5210A>G c.226-5210A>G (n.226-5210A>G) c.*2085-5210A>G (n.*2085-5210A>G) c.2294-5210A>G c.*126-5210A>G (n.*126-5210A>G) n.2148-5210A>G n.1097-5210A>G c.2137-5210A>G (n.2137-5210A>G) c.1935+39390A>G (n.1935+39390A>G) c.781-5210A>G (n.781-5210A>G) c.*2416-5210A>G (n.*2416-5210A>G) c.982-5210A>G (n.982-5210A>G) c.*1074-5210A>G (n.*1074-5210A>G) c.*1675+39390A>G (n.*1675+39390A>G) n.244-5210A>G n.295-5210A>G c.1612-5210A>G (n.1612-5210A>G) c.1936-5210A>G (n.1936-5210A>G) n.2190-5210A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6494644A= | CA1760939240 | MCPH1 | n.363-5208A= c.184-5208A= (n.184-5208A=) n.860-5208A= n.1075-5208A= c.226-5208A= (n.226-5208A=) c.*2085-5208A= (n.*2085-5208A=) c.2294-5208A= c.*126-5208A= (n.*126-5208A=) n.2148-5208A= n.1097-5208A= c.2137-5208A= (n.2137-5208A=) c.1935+39392A= (n.1935+39392A=) c.781-5208A= (n.781-5208A=) c.*2416-5208A= (n.*2416-5208A=) c.982-5208A= (n.982-5208A=) c.*1074-5208A= (n.*1074-5208A=) c.*1675+39392A= (n.*1675+39392A=) n.244-5208A= n.295-5208A= c.1612-5208A= (n.1612-5208A=) c.1936-5208A= (n.1936-5208A=) n.2190-5208A= | |
| 8 | g.6494644A>C | CA171384716 | MCPH1 | n.363-5208A>C c.184-5208A>C (n.184-5208A>C) n.860-5208A>C n.1075-5208A>C c.226-5208A>C (n.226-5208A>C) c.*2085-5208A>C (n.*2085-5208A>C) c.2294-5208A>C c.*126-5208A>C (n.*126-5208A>C) n.2148-5208A>C n.1097-5208A>C c.2137-5208A>C (n.2137-5208A>C) c.1935+39392A>C (n.1935+39392A>C) c.781-5208A>C (n.781-5208A>C) c.*2416-5208A>C (n.*2416-5208A>C) c.982-5208A>C (n.982-5208A>C) c.*1074-5208A>C (n.*1074-5208A>C) c.*1675+39392A>C (n.*1675+39392A>C) n.244-5208A>C n.295-5208A>C c.1612-5208A>C (n.1612-5208A>C) c.1936-5208A>C (n.1936-5208A>C) n.2190-5208A>C | dbSNP |
| 8 | g.6494644A>G | CA171384718 | MCPH1 | n.363-5208A>G c.184-5208A>G (n.184-5208A>G) n.860-5208A>G n.1075-5208A>G c.226-5208A>G (n.226-5208A>G) c.*2085-5208A>G (n.*2085-5208A>G) c.2294-5208A>G c.*126-5208A>G (n.*126-5208A>G) n.2148-5208A>G n.1097-5208A>G c.2137-5208A>G (n.2137-5208A>G) c.1935+39392A>G (n.1935+39392A>G) c.781-5208A>G (n.781-5208A>G) c.*2416-5208A>G (n.*2416-5208A>G) c.982-5208A>G (n.982-5208A>G) c.*1074-5208A>G (n.*1074-5208A>G) c.*1675+39392A>G (n.*1675+39392A>G) n.244-5208A>G n.295-5208A>G c.1612-5208A>G (n.1612-5208A>G) c.1936-5208A>G (n.1936-5208A>G) n.2190-5208A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494645C>A | CA2686006376 | MCPH1 | n.363-5207C>A c.184-5207C>A (n.184-5207C>A) n.860-5207C>A n.1075-5207C>A c.226-5207C>A (n.226-5207C>A) c.*2085-5207C>A (n.*2085-5207C>A) c.2294-5207C>A c.*126-5207C>A (n.*126-5207C>A) n.2148-5207C>A n.1097-5207C>A c.2137-5207C>A (n.2137-5207C>A) c.1935+39393C>A (n.1935+39393C>A) c.781-5207C>A (n.781-5207C>A) c.*2416-5207C>A (n.*2416-5207C>A) c.982-5207C>A (n.982-5207C>A) c.*1074-5207C>A (n.*1074-5207C>A) c.*1675+39393C>A (n.*1675+39393C>A) n.244-5207C>A n.295-5207C>A c.1612-5207C>A (n.1612-5207C>A) c.1936-5207C>A (n.1936-5207C>A) n.2190-5207C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6494646A= | CA1760939241 | MCPH1 | n.363-5206A= c.184-5206A= (n.184-5206A=) n.860-5206A= n.1075-5206A= c.226-5206A= (n.226-5206A=) c.*2085-5206A= (n.*2085-5206A=) c.2294-5206A= c.*126-5206A= (n.*126-5206A=) n.2148-5206A= n.1097-5206A= c.2137-5206A= (n.2137-5206A=) c.1935+39394A= (n.1935+39394A=) c.781-5206A= (n.781-5206A=) c.*2416-5206A= (n.*2416-5206A=) c.982-5206A= (n.982-5206A=) c.*1074-5206A= (n.*1074-5206A=) c.*1675+39394A= (n.*1675+39394A=) n.244-5206A= n.295-5206A= c.1612-5206A= (n.1612-5206A=) c.1936-5206A= (n.1936-5206A=) n.2190-5206A= | |
| 8 | g.6494646A>G | CA1760939242 | MCPH1 | n.363-5206A>G c.184-5206A>G (n.184-5206A>G) n.860-5206A>G n.1075-5206A>G c.226-5206A>G (n.226-5206A>G) c.*2085-5206A>G (n.*2085-5206A>G) c.2294-5206A>G c.*126-5206A>G (n.*126-5206A>G) n.2148-5206A>G n.1097-5206A>G c.2137-5206A>G (n.2137-5206A>G) c.1935+39394A>G (n.1935+39394A>G) c.781-5206A>G (n.781-5206A>G) c.*2416-5206A>G (n.*2416-5206A>G) c.982-5206A>G (n.982-5206A>G) c.*1074-5206A>G (n.*1074-5206A>G) c.*1675+39394A>G (n.*1675+39394A>G) n.244-5206A>G n.295-5206A>G c.1612-5206A>G (n.1612-5206A>G) c.1936-5206A>G (n.1936-5206A>G) n.2190-5206A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494650del | CA2686006377 | MCPH1 | n.363-5202del c.184-5202del (n.184-5202del) n.860-5202del n.1075-5202del c.226-5202del (n.226-5202del) c.*2085-5202del (n.*2085-5202del) c.2294-5202del c.*126-5202del (n.*126-5202del) n.2148-5202del n.1097-5202del c.2137-5202del (n.2137-5202del) c.1935+39398del (n.1935+39398del) c.781-5202del (n.781-5202del) c.*2416-5202del (n.*2416-5202del) c.982-5202del (n.982-5202del) c.*1074-5202del (n.*1074-5202del) c.*1675+39398del (n.*1675+39398del) n.244-5202del n.295-5202del c.1612-5202del (n.1612-5202del) c.1936-5202del (n.1936-5202del) n.2190-5202del | gnomAD v4 |
| 8 | g.6494647A= | CA1760939243 | MCPH1 | n.363-5205A= c.184-5205A= (n.184-5205A=) n.860-5205A= n.1075-5205A= c.226-5205A= (n.226-5205A=) c.*2085-5205A= (n.*2085-5205A=) c.2294-5205A= c.*126-5205A= (n.*126-5205A=) n.2148-5205A= n.1097-5205A= c.2137-5205A= (n.2137-5205A=) c.1935+39395A= (n.1935+39395A=) c.781-5205A= (n.781-5205A=) c.*2416-5205A= (n.*2416-5205A=) c.982-5205A= (n.982-5205A=) c.*1074-5205A= (n.*1074-5205A=) c.*1675+39395A= (n.*1675+39395A=) n.244-5205A= n.295-5205A= c.1612-5205A= (n.1612-5205A=) c.1936-5205A= (n.1936-5205A=) n.2190-5205A= | |
| 8 | g.6494647A>G | CA171384721 | MCPH1 | n.363-5205A>G c.184-5205A>G (n.184-5205A>G) n.860-5205A>G n.1075-5205A>G c.226-5205A>G (n.226-5205A>G) c.*2085-5205A>G (n.*2085-5205A>G) c.2294-5205A>G c.*126-5205A>G (n.*126-5205A>G) n.2148-5205A>G n.1097-5205A>G c.2137-5205A>G (n.2137-5205A>G) c.1935+39395A>G (n.1935+39395A>G) c.781-5205A>G (n.781-5205A>G) c.*2416-5205A>G (n.*2416-5205A>G) c.982-5205A>G (n.982-5205A>G) c.*1074-5205A>G (n.*1074-5205A>G) c.*1675+39395A>G (n.*1675+39395A>G) n.244-5205A>G n.295-5205A>G c.1612-5205A>G (n.1612-5205A>G) c.1936-5205A>G (n.1936-5205A>G) n.2190-5205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494648A= | CA1760939244 | MCPH1 | n.363-5204A= c.184-5204A= (n.184-5204A=) n.860-5204A= n.1075-5204A= c.226-5204A= (n.226-5204A=) c.*2085-5204A= (n.*2085-5204A=) c.2294-5204A= c.*126-5204A= (n.*126-5204A=) n.2148-5204A= n.1097-5204A= c.2137-5204A= (n.2137-5204A=) c.1935+39396A= (n.1935+39396A=) c.781-5204A= (n.781-5204A=) c.*2416-5204A= (n.*2416-5204A=) c.982-5204A= (n.982-5204A=) c.*1074-5204A= (n.*1074-5204A=) c.*1675+39396A= (n.*1675+39396A=) n.244-5204A= n.295-5204A= c.1612-5204A= (n.1612-5204A=) c.1936-5204A= (n.1936-5204A=) n.2190-5204A= | |
| 8 | g.6494648A>G | CA171384723 | MCPH1 | n.363-5204A>G c.184-5204A>G (n.184-5204A>G) n.860-5204A>G n.1075-5204A>G c.226-5204A>G (n.226-5204A>G) c.*2085-5204A>G (n.*2085-5204A>G) c.2294-5204A>G c.*126-5204A>G (n.*126-5204A>G) n.2148-5204A>G n.1097-5204A>G c.2137-5204A>G (n.2137-5204A>G) c.1935+39396A>G (n.1935+39396A>G) c.781-5204A>G (n.781-5204A>G) c.*2416-5204A>G (n.*2416-5204A>G) c.982-5204A>G (n.982-5204A>G) c.*1074-5204A>G (n.*1074-5204A>G) c.*1675+39396A>G (n.*1675+39396A>G) n.244-5204A>G n.295-5204A>G c.1612-5204A>G (n.1612-5204A>G) c.1936-5204A>G (n.1936-5204A>G) n.2190-5204A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494651G>T | CA2686006378 | MCPH1 | n.363-5201G>T c.184-5201G>T (n.184-5201G>T) n.860-5201G>T n.1075-5201G>T c.226-5201G>T (n.226-5201G>T) c.*2085-5201G>T (n.*2085-5201G>T) c.2294-5201G>T c.*126-5201G>T (n.*126-5201G>T) n.2148-5201G>T n.1097-5201G>T c.2137-5201G>T (n.2137-5201G>T) c.1935+39399G>T (n.1935+39399G>T) c.781-5201G>T (n.781-5201G>T) c.*2416-5201G>T (n.*2416-5201G>T) c.982-5201G>T (n.982-5201G>T) c.*1074-5201G>T (n.*1074-5201G>T) c.*1675+39399G>T (n.*1675+39399G>T) n.244-5201G>T n.295-5201G>T c.1612-5201G>T (n.1612-5201G>T) c.1936-5201G>T (n.1936-5201G>T) n.2190-5201G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6494652C>A | CA2686006379 | MCPH1 | n.363-5200C>A c.184-5200C>A (n.184-5200C>A) n.860-5200C>A n.1075-5200C>A c.226-5200C>A (n.226-5200C>A) c.*2085-5200C>A (n.*2085-5200C>A) c.2294-5200C>A c.*126-5200C>A (n.*126-5200C>A) n.2148-5200C>A n.1097-5200C>A c.2137-5200C>A (n.2137-5200C>A) c.1935+39400C>A (n.1935+39400C>A) c.781-5200C>A (n.781-5200C>A) c.*2416-5200C>A (n.*2416-5200C>A) c.982-5200C>A (n.982-5200C>A) c.*1074-5200C>A (n.*1074-5200C>A) c.*1675+39400C>A (n.*1675+39400C>A) n.244-5200C>A n.295-5200C>A c.1612-5200C>A (n.1612-5200C>A) c.1936-5200C>A (n.1936-5200C>A) n.2190-5200C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6494652C= | CA1760939245 | MCPH1 | n.363-5200C= c.184-5200C= (n.184-5200C=) n.860-5200C= n.1075-5200C= c.226-5200C= (n.226-5200C=) c.*2085-5200C= (n.*2085-5200C=) c.2294-5200C= c.*126-5200C= (n.*126-5200C=) n.2148-5200C= n.1097-5200C= c.2137-5200C= (n.2137-5200C=) c.1935+39400C= (n.1935+39400C=) c.781-5200C= (n.781-5200C=) c.*2416-5200C= (n.*2416-5200C=) c.982-5200C= (n.982-5200C=) c.*1074-5200C= (n.*1074-5200C=) c.*1675+39400C= (n.*1675+39400C=) n.244-5200C= n.295-5200C= c.1612-5200C= (n.1612-5200C=) c.1936-5200C= (n.1936-5200C=) n.2190-5200C= | |
| 8 | g.6494652C>T | CA171384726 | MCPH1 | n.363-5200C>T c.184-5200C>T (n.184-5200C>T) n.860-5200C>T n.1075-5200C>T c.226-5200C>T (n.226-5200C>T) c.*2085-5200C>T (n.*2085-5200C>T) c.2294-5200C>T c.*126-5200C>T (n.*126-5200C>T) n.2148-5200C>T n.1097-5200C>T c.2137-5200C>T (n.2137-5200C>T) c.1935+39400C>T (n.1935+39400C>T) c.781-5200C>T (n.781-5200C>T) c.*2416-5200C>T (n.*2416-5200C>T) c.982-5200C>T (n.982-5200C>T) c.*1074-5200C>T (n.*1074-5200C>T) c.*1675+39400C>T (n.*1675+39400C>T) n.244-5200C>T n.295-5200C>T c.1612-5200C>T (n.1612-5200C>T) c.1936-5200C>T (n.1936-5200C>T) n.2190-5200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494653A= | CA1760939246 | MCPH1 | n.363-5199A= c.184-5199A= (n.184-5199A=) n.860-5199A= n.1075-5199A= c.226-5199A= (n.226-5199A=) c.*2085-5199A= (n.*2085-5199A=) c.2294-5199A= c.*126-5199A= (n.*126-5199A=) n.2148-5199A= n.1097-5199A= c.2137-5199A= (n.2137-5199A=) c.1935+39401A= (n.1935+39401A=) c.781-5199A= (n.781-5199A=) c.*2416-5199A= (n.*2416-5199A=) c.982-5199A= (n.982-5199A=) c.*1074-5199A= (n.*1074-5199A=) c.*1675+39401A= (n.*1675+39401A=) n.244-5199A= n.295-5199A= c.1612-5199A= (n.1612-5199A=) c.1936-5199A= (n.1936-5199A=) n.2190-5199A= | |
| 8 | g.6494653A>C | CA171384729 | MCPH1 | n.363-5199A>C c.184-5199A>C (n.184-5199A>C) n.860-5199A>C n.1075-5199A>C c.226-5199A>C (n.226-5199A>C) c.*2085-5199A>C (n.*2085-5199A>C) c.2294-5199A>C c.*126-5199A>C (n.*126-5199A>C) n.2148-5199A>C n.1097-5199A>C c.2137-5199A>C (n.2137-5199A>C) c.1935+39401A>C (n.1935+39401A>C) c.781-5199A>C (n.781-5199A>C) c.*2416-5199A>C (n.*2416-5199A>C) c.982-5199A>C (n.982-5199A>C) c.*1074-5199A>C (n.*1074-5199A>C) c.*1675+39401A>C (n.*1675+39401A>C) n.244-5199A>C n.295-5199A>C c.1612-5199A>C (n.1612-5199A>C) c.1936-5199A>C (n.1936-5199A>C) n.2190-5199A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494653A>G | CA171384732 | MCPH1 | n.363-5199A>G c.184-5199A>G (n.184-5199A>G) n.860-5199A>G n.1075-5199A>G c.226-5199A>G (n.226-5199A>G) c.*2085-5199A>G (n.*2085-5199A>G) c.2294-5199A>G c.*126-5199A>G (n.*126-5199A>G) n.2148-5199A>G n.1097-5199A>G c.2137-5199A>G (n.2137-5199A>G) c.1935+39401A>G (n.1935+39401A>G) c.781-5199A>G (n.781-5199A>G) c.*2416-5199A>G (n.*2416-5199A>G) c.982-5199A>G (n.982-5199A>G) c.*1074-5199A>G (n.*1074-5199A>G) c.*1675+39401A>G (n.*1675+39401A>G) n.244-5199A>G n.295-5199A>G c.1612-5199A>G (n.1612-5199A>G) c.1936-5199A>G (n.1936-5199A>G) n.2190-5199A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494654C= | CA1760939247 | MCPH1 | n.363-5198C= c.184-5198C= (n.184-5198C=) n.860-5198C= n.1075-5198C= c.226-5198C= (n.226-5198C=) c.*2085-5198C= (n.*2085-5198C=) c.2294-5198C= c.*126-5198C= (n.*126-5198C=) n.2148-5198C= n.1097-5198C= c.2137-5198C= (n.2137-5198C=) c.1935+39402C= (n.1935+39402C=) c.781-5198C= (n.781-5198C=) c.*2416-5198C= (n.*2416-5198C=) c.982-5198C= (n.982-5198C=) c.*1074-5198C= (n.*1074-5198C=) c.*1675+39402C= (n.*1675+39402C=) n.244-5198C= n.295-5198C= c.1612-5198C= (n.1612-5198C=) c.1936-5198C= (n.1936-5198C=) n.2190-5198C= | |
| 8 | g.6494654C>G | CA171384734 | MCPH1 | n.363-5198C>G c.184-5198C>G (n.184-5198C>G) n.860-5198C>G n.1075-5198C>G c.226-5198C>G (n.226-5198C>G) c.*2085-5198C>G (n.*2085-5198C>G) c.2294-5198C>G c.*126-5198C>G (n.*126-5198C>G) n.2148-5198C>G n.1097-5198C>G c.2137-5198C>G (n.2137-5198C>G) c.1935+39402C>G (n.1935+39402C>G) c.781-5198C>G (n.781-5198C>G) c.*2416-5198C>G (n.*2416-5198C>G) c.982-5198C>G (n.982-5198C>G) c.*1074-5198C>G (n.*1074-5198C>G) c.*1675+39402C>G (n.*1675+39402C>G) n.244-5198C>G n.295-5198C>G c.1612-5198C>G (n.1612-5198C>G) c.1936-5198C>G (n.1936-5198C>G) n.2190-5198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494659_6494661del | CA1760939250 | MCPH1 | n.363-5193_363-5191del c.184-5193_184-5191del (n.184-5193_184-5191del) n.860-5193_860-5191del n.1075-5193_1075-5191del c.226-5193_226-5191del (n.226-5193_226-5191del) c.*2085-5193_*2085-5191del (n.*2085-5193_*2085-5191del) c.2294-5193_2294-5191del c.*126-5193_*126-5191del (n.*126-5193_*126-5191del) n.2148-5193_2148-5191del n.1097-5193_1097-5191del c.2137-5193_2137-5191del (n.2137-5193_2137-5191del) c.1935+39407_1935+39409del (n.1935+39407_1935+39409del) c.781-5193_781-5191del (n.781-5193_781-5191del) c.*2416-5193_*2416-5191del (n.*2416-5193_*2416-5191del) c.982-5193_982-5191del (n.982-5193_982-5191del) c.*1074-5193_*1074-5191del (n.*1074-5193_*1074-5191del) c.*1675+39407_*1675+39409del (n.*1675+39407_*1675+39409del) n.244-5193_244-5191del n.295-5193_295-5191del c.1612-5193_1612-5191del (n.1612-5193_1612-5191del) c.1936-5193_1936-5191del (n.1936-5193_1936-5191del) n.2190-5193_2190-5191del | dbSNP |
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| 8 | g.6494666T= | CA1760939256 | MCPH1 | n.363-5186T= c.184-5186T= (n.184-5186T=) n.860-5186T= n.1075-5186T= c.226-5186T= (n.226-5186T=) c.*2085-5186T= (n.*2085-5186T=) c.2294-5186T= c.*126-5186T= (n.*126-5186T=) n.2148-5186T= n.1097-5186T= c.2137-5186T= (n.2137-5186T=) c.1935+39414T= (n.1935+39414T=) c.781-5186T= (n.781-5186T=) c.*2416-5186T= (n.*2416-5186T=) c.982-5186T= (n.982-5186T=) c.*1074-5186T= (n.*1074-5186T=) c.*1675+39414T= (n.*1675+39414T=) n.244-5186T= n.295-5186T= c.1612-5186T= (n.1612-5186T=) c.1936-5186T= (n.1936-5186T=) n.2190-5186T= | |
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| 8 | g.6494668C>A | CA2515483436 | MCPH1 | n.363-5184C>A c.184-5184C>A (n.184-5184C>A) n.860-5184C>A n.1075-5184C>A c.226-5184C>A (n.226-5184C>A) c.*2085-5184C>A (n.*2085-5184C>A) c.2294-5184C>A c.*126-5184C>A (n.*126-5184C>A) n.2148-5184C>A n.1097-5184C>A c.2137-5184C>A (n.2137-5184C>A) c.1935+39416C>A (n.1935+39416C>A) c.781-5184C>A (n.781-5184C>A) c.*2416-5184C>A (n.*2416-5184C>A) c.982-5184C>A (n.982-5184C>A) c.*1074-5184C>A (n.*1074-5184C>A) c.*1675+39416C>A (n.*1675+39416C>A) n.244-5184C>A n.295-5184C>A c.1612-5184C>A (n.1612-5184C>A) c.1936-5184C>A (n.1936-5184C>A) n.2190-5184C>A | |
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