Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.64921857T>ACA413412178ZC4H2c.116A>T (p.His39Leu)
c.185A>T (p.His62Leu)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.426A>T
n.341A>T
n.173A>T
n.281A>T
n.596A>T
n.513A>T
Xg.64921857T>CCA413412179ZC4H2c.116A>G (p.His39Arg)
c.185A>G (p.His62Arg)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.426A>G
n.341A>G
n.173A>G
n.281A>G
n.596A>G
n.513A>G
Xg.64921857T>GCA413412180ZC4H2c.116A>C (p.His39Pro)
c.185A>C (p.His62Pro)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.426A>C
n.341A>C
n.173A>C
n.281A>C
n.596A>C
n.513A>C
Xg.64921858G>ACA413412183ZC4H2c.115C>T (p.His39Tyr)
c.184C>T (p.His62Tyr)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.425C>T
n.340C>T
n.172C>T
n.280C>T
n.595C>T
n.512C>T
Xg.64921858G>CCA413412182ZC4H2c.115C>G (p.His39Asp)
c.184C>G (p.His62Asp)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.425C>G
n.340C>G
n.172C>G
n.280C>G
n.595C>G
n.512C>G
Xg.64921858G>TCA413412181ZC4H2c.115C>A (p.His39Asn)
c.184C>A (p.His62Asn)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.425C>A
n.340C>A
n.172C>A
n.280C>A
n.595C>A
n.512C>A
Xg.64921859G>ACA516907198ZC4H2c.114C>T (p.Ala38=)
c.183C>T (p.Ala61=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.424C>T
n.339C>T
n.171C>T
n.279C>T
n.594C>T
n.511C>T
 gnomAD v4
Xg.64921859G>CCA516907197ZC4H2c.114C>G (p.Ala38=)
c.183C>G (p.Ala61=)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.424C>G
n.339C>G
n.171C>G
n.279C>G
n.594C>G
n.511C>G
Xg.64921859G>TCA516907199ZC4H2c.114C>A (p.Ala38=)
c.183C>A (p.Ala61=)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.424C>A
n.339C>A
n.171C>A
n.279C>A
n.594C>A
n.511C>A
Xg.64921860G>ACA413412184ZC4H2c.113C>T (p.Ala38Val)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.423C>T
n.338C>T
n.170C>T
n.278C>T
n.593C>T
n.510C>T
 gnomAD v4
Xg.64921860G>CCA413412186ZC4H2c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.423C>G
n.338C>G
n.170C>G
n.278C>G
n.593C>G
n.510C>G
Xg.64921860G>TCA413412185ZC4H2c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.423C>A
n.338C>A
n.170C>A
n.278C>A
n.593C>A
n.510C>A
Xg.64921861C>ACA413412187ZC4H2c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.422G>T
n.337G>T
n.169G>T
n.277G>T
n.592G>T
n.509G>T
Xg.64921861C=CA2433764017ZC4H2c.112G= (p.Ala38=)
c.181G= (p.Ala61=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.*139G= (n.*139G=)
n.422G=
n.337G=
n.169G=
n.277G=
n.592G=
n.509G=
Xg.64921861C>GCA413412188ZC4H2c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.422G>C
n.337G>C
n.169G>C
n.277G>C
n.592G>C
n.509G>C
Xg.64921861C>TCA413412189ZC4H2c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.422G>A
n.337G>A
n.169G>A
n.277G>A
n.592G>A
n.509G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.64921862C>ACA413412190ZC4H2c.111G>T (p.Met37Ile)
c.180G>T (p.Met60Ile)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.421G>T
n.336G>T
n.168G>T
n.276G>T
n.591G>T
n.508G>T
Xg.64921862C>GCA413412191ZC4H2c.111G>C (p.Met37Ile)
c.180G>C (p.Met60Ile)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.421G>C
n.336G>C
n.168G>C
n.276G>C
n.591G>C
n.508G>C
Xg.64921862C>TCA413412192ZC4H2c.111G>A (p.Met37Ile)
c.180G>A (p.Met60Ile)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.421G>A
n.336G>A
n.168G>A
n.276G>A
n.591G>A
n.508G>A
Xg.64921863A>CCA413412193ZC4H2c.110T>G (p.Met37Arg)
c.179T>G (p.Met60Arg)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.420T>G
n.335T>G
n.167T>G
n.275T>G
n.590T>G
n.507T>G
Xg.64921863A>GCA413412194ZC4H2c.110T>C (p.Met37Thr)
c.179T>C (p.Met60Thr)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.420T>C
n.335T>C
n.167T>C
n.275T>C
n.590T>C
n.507T>C
Xg.64921863A>TCA413412195ZC4H2c.110T>A (p.Met37Lys)
c.179T>A (p.Met60Lys)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.420T>A
n.335T>A
n.167T>A
n.275T>A
n.590T>A
n.507T>A
Xg.64921864T>ACA413412196ZC4H2c.109A>T (p.Met37Leu)
c.178A>T (p.Met60Leu)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.419A>T
n.334A>T
n.166A>T
n.274A>T
n.589A>T
n.506A>T
Xg.64921864T>CCA413412197ZC4H2c.109A>G (p.Met37Val)
c.178A>G (p.Met60Val)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.419A>G
n.334A>G
n.166A>G
n.274A>G
n.589A>G
n.506A>G
Xg.64921864T>GCA413412198ZC4H2c.109A>C (p.Met37Leu)
c.178A>C (p.Met60Leu)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.419A>C
n.334A>C
n.166A>C
n.274A>C
n.589A>C
n.506A>C
Xg.64921866_64921870delCA2573055374ZC4H2c.105_109del (p.Glu35AspfsTer13)
c.174_178del (p.Glu58AspfsTer13)
c.*748_*752del (n.*748_*752del)
c.*132_*136del (n.*132_*136del)
n.415_419del
n.330_334del
n.162_166del
n.270_274del
n.585_589del
n.502_506del
 ClinVar dbSNP
Xg.64921865C>ACA413412199ZC4H2c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.418G>T
n.333G>T
n.165G>T
n.273G>T
n.588G>T
n.505G>T
 ClinVar
Xg.64921865C>GCA413412200ZC4H2c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.418G>C
n.333G>C
n.165G>C
n.273G>C
n.588G>C
n.505G>C
Xg.64921865C>TCA516907200ZC4H2c.108G>A (p.Lys36=)
c.177G>A (p.Lys59=)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.418G>A
n.333G>A
n.165G>A
n.273G>A
n.588G>A
n.505G>A
Xg.64921866T>ACA413412201ZC4H2c.107A>T (p.Lys36Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.417A>T
n.332A>T
n.164A>T
n.272A>T
n.587A>T
n.504A>T
Xg.64921866T>CCA413412202ZC4H2c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.417A>G
n.332A>G
n.164A>G
n.272A>G
n.587A>G
n.504A>G
Xg.64921866T>GCA413412203ZC4H2c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.417A>C
n.332A>C
n.164A>C
n.272A>C
n.587A>C
n.504A>C
Xg.64921867T>ACA413412204ZC4H2c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.416A>T
n.331A>T
n.163A>T
n.271A>T
n.586A>T
n.503A>T
Xg.64921867T>CCA413412205ZC4H2c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.416A>G
n.331A>G
n.163A>G
n.271A>G
n.586A>G
n.503A>G
Xg.64921867T>GCA413412206ZC4H2c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.416A>C
n.331A>C
n.163A>C
n.271A>C
n.586A>C
n.503A>C
Xg.64921868C>ACA413412207ZC4H2c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.415G>T
n.330G>T
n.162G>T
n.270G>T
n.585G>T
n.502G>T
Xg.64921868C>GCA413412208ZC4H2c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.415G>C
n.330G>C
n.162G>C
n.270G>C
n.585G>C
n.502G>C
Xg.64921868C>TCA516907201ZC4H2c.105G>A (p.Glu35=)
c.174G>A (p.Glu58=)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.415G>A
n.330G>A
n.162G>A
n.270G>A
n.585G>A
n.502G>A
Xg.64921869T>ACA413412209ZC4H2c.104A>T (p.Glu35Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.414A>T
n.329A>T
n.161A>T
n.269A>T
n.584A>T
n.501A>T
Xg.64921869T>CCA413412210ZC4H2c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.414A>G
n.329A>G
n.161A>G
n.269A>G
n.584A>G
n.501A>G
Xg.64921869T>GCA413412211ZC4H2c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.414A>C
n.329A>C
n.161A>C
n.269A>C
n.584A>C
n.501A>C
Xg.64921870C>ACA413412213ZC4H2c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.413G>T
n.328G>T
n.160G>T
n.268G>T
n.583G>T
n.500G>T
 ClinVar
Xg.64921870C>GCA413412214ZC4H2c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.413G>C
n.328G>C
n.160G>C
n.268G>C
n.583G>C
n.500G>C
Xg.64921870C>TCA413412212ZC4H2c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.413G>A
n.328G>A
n.160G>A
n.268G>A
n.583G>A
n.500G>A
Xg.64921871C>ACA413412215ZC4H2c.102G>T (p.Gln34His)
c.171G>T (p.Gln57His)
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.412G>T
n.327G>T
n.159G>T
n.267G>T
n.582G>T
n.499G>T
Xg.64921871C>GCA413412216ZC4H2c.102G>C (p.Gln34His)
c.171G>C (p.Gln57His)
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.412G>C
n.327G>C
n.159G>C
n.267G>C
n.582G>C
n.499G>C
Xg.64921871C>TCA516907202ZC4H2c.102G>A (p.Gln34=)
c.171G>A (p.Gln57=)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.412G>A
n.327G>A
n.159G>A
n.267G>A
n.582G>A
n.499G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.64921872T>ACA413412217ZC4H2c.101A>T (p.Gln34Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.411A>T
n.326A>T
n.158A>T
n.266A>T
n.581A>T
n.498A>T
Xg.64921872T>CCA413412218ZC4H2c.101A>G (p.Gln34Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.411A>G
n.326A>G
n.158A>G
n.266A>G
n.581A>G
n.498A>G
Xg.64921872T>GCA413412219ZC4H2c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.411A>C
n.326A>C
n.158A>C
n.266A>C
n.581A>C
n.498A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.64921872T=CA2433764018ZC4H2c.101A= (p.Gln34=)
c.170A= (p.Gln57=)
c.*744A= (n.*744A=)
c.*128A= (n.*128A=)
n.411A=
n.326A=
n.158A=
n.266A=
n.581A=
n.498A=
Xg.64921873G>ACA413412220ZC4H2c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.410C>T
n.325C>T
n.157C>T
n.265C>T
n.580C>T
n.497C>T
Xg.64921873G>CCA413412221ZC4H2c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.410C>G
n.325C>G
n.157C>G
n.265C>G
n.580C>G
n.497C>G
Xg.64921873G>TCA413412222ZC4H2c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.410C>A
n.325C>A
n.157C>A
n.265C>A
n.580C>A
n.497C>A
Xg.64921874T>ACA516907203ZC4H2c.99A>T (p.Leu33=)
c.168A>T (p.Leu56=)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.409A>T
n.324A>T
n.156A>T
n.264A>T
n.579A>T
n.496A>T
Xg.64921874T>CCA516907204ZC4H2c.99A>G (p.Leu33=)
c.168A>G (p.Leu56=)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.409A>G
n.324A>G
n.156A>G
n.264A>G
n.579A>G
n.496A>G
 gnomAD v4
Xg.64921874T>GCA516907205ZC4H2c.99A>C (p.Leu33=)
c.168A>C (p.Leu56=)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.409A>C
n.324A>C
n.156A>C
n.264A>C
n.579A>C
n.496A>C
Xg.64921875A>CCA413412223ZC4H2c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.408T>G
n.323T>G
n.155T>G
n.263T>G
n.578T>G
n.495T>G
Xg.64921875A>GCA413412224ZC4H2c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.408T>C
n.323T>C
n.155T>C
n.263T>C
n.578T>C
n.495T>C
Xg.64921875A>TCA413412225ZC4H2c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.408T>A
n.323T>A
n.155T>A
n.263T>A
n.578T>A
n.495T>A
Xg.64921876G>ACA516907206ZC4H2c.97C>T (p.Leu33=)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.407C>T
n.322C>T
n.154C>T
n.262C>T
n.577C>T
n.494C>T
 gnomAD v4
Xg.64921876G>CCA413412226ZC4H2c.97C>G (p.Leu33Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.407C>G
n.322C>G
n.154C>G
n.262C>G
n.577C>G
n.494C>G
Xg.64921876G>TCA413412227ZC4H2c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.407C>A
n.322C>A
n.154C>A
n.262C>A
n.577C>A
n.494C>A
Xg.64921877C>ACA516907209ZC4H2c.96G>T (p.Leu32=)
c.165G>T (p.Leu55=)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.406G>T
n.321G>T
n.153G>T
n.261G>T
n.576G>T
n.493G>T
Xg.64921877C>GCA516907208ZC4H2c.96G>C (p.Leu32=)
c.165G>C (p.Leu55=)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.406G>C
n.321G>C
n.153G>C
n.261G>C
n.576G>C
n.493G>C
Xg.64921877C>TCA516907207ZC4H2c.96G>A (p.Leu32=)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.406G>A
n.321G>A
n.153G>A
n.261G>A
n.576G>A
n.493G>A
Xg.64921878A>CCA413412230ZC4H2c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.405T>G
n.320T>G
n.152T>G
n.260T>G
n.575T>G
n.492T>G
Xg.64921878A>GCA413412229ZC4H2c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.405T>C
n.320T>C
n.152T>C
n.260T>C
n.575T>C
n.492T>C
Xg.64921878A>TCA413412228ZC4H2c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.405T>A
n.320T>A
n.152T>A
n.260T>A
n.575T>A
n.492T>A
Xg.64921879G>ACA10433476ZC4H2c.94C>T (p.Leu32=)
c.163C>T (p.Leu55=)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.404C>T
n.319C>T
n.151C>T
n.259C>T
n.574C>T
n.491C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921879G>CCA413412231ZC4H2c.94C>G (p.Leu32Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.404C>G
n.319C>G
n.151C>G
n.259C>G
n.574C>G
n.491C>G
 gnomAD v4
Xg.64921879G=CA2433764019ZC4H2c.94C= (p.Leu32=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.*737C= (n.*737C=)
c.*121C= (n.*121C=)
n.404C=
n.319C=
n.151C=
n.259C=
n.574C=
n.491C=
Xg.64921879G>TCA413412232ZC4H2c.94C>A (p.Leu32Met)
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.404C>A
n.319C>A
n.151C>A
n.259C>A
n.574C>A
n.491C>A
Xg.64921880A>CCA516907210ZC4H2c.93T>G (p.Leu31=)
c.162T>G (p.Leu54=)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.403T>G
n.318T>G
n.150T>G
n.258T>G
n.573T>G
n.490T>G
Xg.64921880A>GCA516907211ZC4H2c.93T>C (p.Leu31=)
c.162T>C (p.Leu54=)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.403T>C
n.318T>C
n.150T>C
n.258T>C
n.573T>C
n.490T>C
Xg.64921880A>TCA516907212ZC4H2c.93T>A (p.Leu31=)
c.162T>A (p.Leu54=)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.403T>A
n.318T>A
n.150T>A
n.258T>A
n.573T>A
n.490T>A
Xg.64921881delCA2695234333ZC4H2c.93del (p.Leu32CysfsTer14)
c.162del (p.Leu55CysfsTer14)
c.*736del (n.*736del)
c.*120del (n.*120del)
n.403del
n.318del
n.150del
n.258del
n.573del
n.490del
Xg.64921881A>CCA413412233ZC4H2c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.402T>G
n.317T>G
n.149T>G
n.257T>G
n.572T>G
n.489T>G
Xg.64921881A>GCA413412234ZC4H2c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.402T>C
n.317T>C
n.149T>C
n.257T>C
n.572T>C
n.489T>C
Xg.64921881A>TCA413412235ZC4H2c.92T>A (p.Leu31His)
c.161T>A (p.Leu54His)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.402T>A
n.317T>A
n.149T>A
n.257T>A
n.572T>A
n.489T>A
Xg.64921882G>ACA413412236ZC4H2c.91C>T (p.Leu31Phe)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.401C>T
n.316C>T
n.148C>T
n.256C>T
n.571C>T
n.488C>T
 ClinVar
Xg.64921882G>CCA413412237ZC4H2c.91C>G (p.Leu31Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.401C>G
n.316C>G
n.148C>G
n.256C>G
n.571C>G
n.488C>G
Xg.64921882G>TCA413412238ZC4H2c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.401C>A
n.316C>A
n.148C>A
n.256C>A
n.571C>A
n.488C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921883G>ACA10433477ZC4H2c.90C>T (p.Asp30=)
c.159C>T (p.Asp53=)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.400C>T
n.315C>T
n.147C>T
n.255C>T
n.570C>T
n.487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921883G>CCA10433478ZC4H2c.90C>G (p.Asp30Glu)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.400C>G
n.315C>G
n.147C>G
n.255C>G
n.570C>G
n.487C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64921883G=CA2433764020ZC4H2c.90C= (p.Asp30=)
c.159C= (p.Asp53=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.400C=
n.315C=
n.147C=
n.255C=
n.570C=
n.487C=
Xg.64921883G>TCA413412239ZC4H2c.90C>A (p.Asp30Glu)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.400C>A
n.315C>A
n.147C>A
n.255C>A
n.570C>A
n.487C>A
 dbSNP
Xg.64921884T>ACA413412242ZC4H2c.89A>T (p.Asp30Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.399A>T
n.314A>T
n.146A>T
n.254A>T
n.569A>T
n.486A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921884T>CCA413412241ZC4H2c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.399A>G
n.314A>G
n.146A>G
n.254A>G
n.569A>G
n.486A>G
Xg.64921884T>GCA413412240ZC4H2c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.399A>C
n.314A>C
n.146A>C
n.254A>C
n.569A>C
n.486A>C
Xg.64921884T=CA2433764021ZC4H2c.89A= (p.Asp30=)
c.158A= (p.Asp53=)
c.*732A= (n.*732A=)
c.*116A= (n.*116A=)
n.399A=
n.314A=
n.146A=
n.254A=
n.569A=
n.486A=
Xg.64921885C>ACA413412243ZC4H2c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.398G>T
n.313G>T
n.145G>T
n.253G>T
n.568G>T
n.485G>T
Xg.64921885C>GCA413412245ZC4H2c.88G>C (p.Asp30His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.398G>C
n.313G>C
n.145G>C
n.253G>C
n.568G>C
n.485G>C
Xg.64921885C>TCA413412244ZC4H2c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.398G>A
n.313G>A
n.145G>A
n.253G>A
n.568G>A
n.485G>A
Xg.64921886C>ACA413412246ZC4H2c.87G>T (p.Met29Ile)
c.156G>T (p.Met52Ile)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.397G>T
n.312G>T
n.144G>T
n.252G>T
n.567G>T
n.484G>T
Xg.64921886C>GCA413412248ZC4H2c.87G>C (p.Met29Ile)
c.156G>C (p.Met52Ile)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.397G>C
n.312G>C
n.144G>C
n.252G>C
n.567G>C
n.484G>C
Xg.64921886C>TCA413412247ZC4H2c.87G>A (p.Met29Ile)
c.156G>A (p.Met52Ile)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.397G>A
n.312G>A
n.144G>A
n.252G>A
n.567G>A
n.484G>A
Xg.64921887A=CA2433764022ZC4H2c.86T= (p.Met29=)
c.155T= (p.Met52=)
c.*729T= (n.*729T=)
c.*113T= (n.*113T=)
n.396T=
n.311T=
n.143T=
n.251T=
n.566T=
n.483T=
Xg.64921887A>CCA413412249ZC4H2c.86T>G (p.Met29Arg)
c.155T>G (p.Met52Arg)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.396T>G
n.311T>G
n.143T>G
n.251T>G
n.566T>G
n.483T>G
Xg.64921887A>GCA10433479ZC4H2c.86T>C (p.Met29Thr)
c.155T>C (p.Met52Thr)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.396T>C
n.311T>C
n.143T>C
n.251T>C
n.566T>C
n.483T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64921887A>TCA413412250ZC4H2c.86T>A (p.Met29Lys)
c.155T>A (p.Met52Lys)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.396T>A
n.311T>A
n.143T>A
n.251T>A
n.566T>A
n.483T>A
 dbSNP
Xg.64921888T>ACA413412251ZC4H2c.85A>T (p.Met29Leu)
c.154A>T (p.Met52Leu)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.395A>T
n.310A>T
n.142A>T
n.250A>T
n.565A>T
n.482A>T
 gnomAD v4
Xg.64921888T>CCA413412253ZC4H2c.85A>G (p.Met29Val)
c.154A>G (p.Met52Val)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.395A>G
n.310A>G
n.142A>G
n.250A>G
n.565A>G
n.482A>G
Xg.64921888T>GCA413412252ZC4H2c.85A>C (p.Met29Leu)
c.154A>C (p.Met52Leu)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.395A>C
n.310A>C
n.142A>C
n.250A>C
n.565A>C
n.482A>C
Xg.64921889C>ACA413412254ZC4H2c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.394G>T
n.309G>T
n.141G>T
n.249G>T
n.564G>T
n.481G>T
Xg.64921889C=CA2433764023ZC4H2c.84G= (p.Glu28=)
c.153G= (p.Glu51=)
c.*727G= (n.*727G=)
c.*111G= (n.*111G=)
n.394G=
n.309G=
n.141G=
n.249G=
n.564G=
n.481G=
Xg.64921889C>GCA413412255ZC4H2c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.394G>C
n.309G>C
n.141G>C
n.249G>C
n.564G>C
n.481G>C
Xg.64921889C>TCA516907213ZC4H2c.84G>A (p.Glu28=)
c.153G>A (p.Glu51=)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.394G>A
n.309G>A
n.141G>A
n.249G>A
n.564G>A
n.481G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64921890T>ACA413412256ZC4H2c.83A>T (p.Glu28Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.393A>T
n.308A>T
n.140A>T
n.248A>T
n.563A>T
n.480A>T
Xg.64921890T>CCA413412257ZC4H2c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.393A>G
n.308A>G
n.140A>G
n.248A>G
n.563A>G
n.480A>G
Xg.64921890T>GCA413412258ZC4H2c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.393A>C
n.308A>C
n.140A>C
n.248A>C
n.563A>C
n.480A>C
Xg.64921891C>ACA413412259ZC4H2c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.392G>T
n.307G>T
n.139G>T
n.247G>T
n.562G>T
n.479G>T
Xg.64921891C>GCA413412260ZC4H2c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.392G>C
n.307G>C
n.139G>C
n.247G>C
n.562G>C
n.479G>C
 ClinVar
Xg.64921891C>TCA413412261ZC4H2c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.392G>A
n.307G>A
n.139G>A
n.247G>A
n.562G>A
n.479G>A
Xg.64921892C>ACA413412262ZC4H2c.81G>T (p.Gln27His)
c.150G>T (p.Gln50His)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.391G>T
n.306G>T
n.138G>T
n.246G>T
n.561G>T
n.478G>T
Xg.64921892C>GCA413412263ZC4H2c.81G>C (p.Gln27His)
c.150G>C (p.Gln50His)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.391G>C
n.306G>C
n.138G>C
n.246G>C
n.561G>C
n.478G>C
Xg.64921892C>TCA516907214ZC4H2c.81G>A (p.Gln27=)
c.150G>A (p.Gln50=)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.391G>A
n.306G>A
n.138G>A
n.246G>A
n.561G>A
n.478G>A
Xg.64921893T>ACA413412264ZC4H2c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.390A>T
n.305A>T
n.137A>T
n.245A>T
n.560A>T
n.477A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.64921893T>CCA413412265ZC4H2c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.390A>G
n.305A>G
n.137A>G
n.245A>G
n.560A>G
n.477A>G
Xg.64921893T>GCA413412266ZC4H2c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.390A>C
n.305A>C
n.137A>C
n.245A>C
n.560A>C
n.477A>C
Xg.64921893T=CA2433764024ZC4H2c.80A= (p.Gln27=)
c.149A= (p.Gln50=)
c.*723A= (n.*723A=)
c.*107A= (n.*107A=)
n.390A=
n.305A=
n.137A=
n.245A=
n.560A=
n.477A=
Xg.64921894G>ACA204622ZC4H2c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.389C>T
n.304C>T
n.136C>T
n.244C>T
n.559C>T
n.476C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.64921894G>CCA413412267ZC4H2c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.389C>G
n.304C>G
n.136C>G
n.244C>G
n.559C>G
n.476C>G
Xg.64921894G=CA2433764025ZC4H2c.79C= (p.Gln27=)
c.148C= (p.Gln50=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.*106C= (n.*106C=)
n.389C=
n.304C=
n.136C=
n.244C=
n.559C=
n.476C=
Xg.64921894G>TCA413412268ZC4H2c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.389C>A
n.304C>A
n.136C>A
n.244C>A
n.559C>A
n.476C>A
Xg.64921895C>ACA413412269ZC4H2c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.388G>T
n.303G>T
n.135G>T
n.243G>T
n.558G>T
n.475G>T
Xg.64921895C=CA2433764026ZC4H2c.78G= (p.Lys26=)
c.147G= (p.Lys49=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.*105G= (n.*105G=)
n.388G=
n.303G=
n.135G=
n.243G=
n.558G=
n.475G=
Xg.64921895C>GCA413412270ZC4H2c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.388G>C
n.303G>C
n.135G>C
n.243G>C
n.558G>C
n.475G>C
Xg.64921895C>TCA516907215ZC4H2c.78G>A (p.Lys26=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.388G>A
n.303G>A
n.135G>A
n.243G>A
n.558G>A
n.475G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921896T>ACA413412271ZC4H2c.77A>T (p.Lys26Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.387A>T
n.302A>T
n.134A>T
n.242A>T
n.557A>T
n.474A>T
Xg.64921896T>CCA413412272ZC4H2c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.387A>G
n.302A>G
n.134A>G
n.242A>G
n.557A>G
n.474A>G
Xg.64921896T>GCA413412273ZC4H2c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.387A>C
n.302A>C
n.134A>C
n.242A>C
n.557A>C
n.474A>C
Xg.64921897T>ACA413412274ZC4H2c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.386A>T
n.301A>T
n.133A>T
n.241A>T
n.556A>T
n.473A>T
Xg.64921897T>CCA413412275ZC4H2c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.386A>G
n.301A>G
n.133A>G
n.241A>G
n.556A>G
n.473A>G
Xg.64921897T>GCA413412276ZC4H2c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.386A>C
n.301A>C
n.133A>C
n.241A>C
n.556A>C
n.473A>C
Xg.64921898G>ACA516907216ZC4H2c.75C>T (p.Tyr25=)
c.144C>T (p.Tyr48=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.385C>T
n.300C>T
n.132C>T
n.240C>T
n.555C>T
n.472C>T
Xg.64921898G>CCA413412277ZC4H2c.75C>G (p.Tyr25Ter)
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.385C>G
n.300C>G
n.132C>G
n.240C>G
n.555C>G
n.472C>G
Xg.64921898G>TCA413412278ZC4H2c.75C>A (p.Tyr25Ter)
c.144C>A (p.Tyr48Ter)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.385C>A
n.300C>A
n.132C>A
n.240C>A
n.555C>A
n.472C>A
Xg.64921899T>ACA413412280ZC4H2c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.384A>T
n.299A>T
n.131A>T
n.239A>T
n.554A>T
n.471A>T
Xg.64921899T>CCA413412281ZC4H2c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.384A>G
n.299A>G
n.131A>G
n.239A>G
n.554A>G
n.471A>G
Xg.64921899T>GCA413412279ZC4H2c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.384A>C
n.299A>C
n.131A>C
n.239A>C
n.554A>C
n.471A>C
Xg.64921900A>CCA413412282ZC4H2c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.383T>G
n.298T>G
n.130T>G
n.238T>G
n.553T>G
n.470T>G
Xg.64921900A>GCA413412283ZC4H2c.73T>C (p.Tyr25His)
c.142T>C (p.Tyr48His)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.383T>C
n.298T>C
n.130T>C
n.238T>C
n.553T>C
n.470T>C
Xg.64921900A>TCA413412284ZC4H2c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.383T>A
n.298T>A
n.130T>A
n.238T>A
n.553T>A
n.470T>A
 ClinVar
Xg.64921901T>ACA413412285ZC4H2c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.141A>T (p.Glu47Asp)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.382A>T
n.297A>T
n.129A>T
n.237A>T
n.552A>T
n.469A>T
Xg.64921901T>CCA516907217ZC4H2c.72A>G (p.Glu24=)
c.141A>G (p.Glu47=)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.382A>G
n.297A>G
n.129A>G
n.237A>G
n.552A>G
n.469A>G
Xg.64921901T>GCA413412286ZC4H2c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.141A>C (p.Glu47Asp)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.382A>C
n.297A>C
n.129A>C
n.237A>C
n.552A>C
n.469A>C
Xg.64921902T>ACA413412289ZC4H2c.71A>T (p.Glu24Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.381A>T
n.296A>T
n.128A>T
n.236A>T
n.551A>T
n.468A>T
Xg.64921902T>CCA413412287ZC4H2c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.381A>G
n.296A>G
n.128A>G
n.236A>G
n.551A>G
n.468A>G
Xg.64921902T>GCA413412288ZC4H2c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.381A>C
n.296A>C
n.128A>C
n.236A>C
n.551A>C
n.468A>C
Xg.64921903C>ACA413412290ZC4H2c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.380G>T
n.295G>T
n.127G>T
n.235G>T
n.550G>T
n.467G>T
Xg.64921903C=CA2433764027ZC4H2c.70G= (p.Glu24=)
c.139G= (p.Glu47=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.380G=
n.295G=
n.127G=
n.235G=
n.550G=
n.467G=
Xg.64921903C>GCA413412291ZC4H2c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.380G>C
n.295G>C
n.127G>C
n.235G>C
n.550G>C
n.467G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921903C>TCA413412292ZC4H2c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.380G>A
n.295G>A
n.127G>A
n.235G>A
n.550G>A
n.467G>A
Xg.64921904C>ACA413412293ZC4H2c.69G>T (p.Lys23Asn)
c.138G>T (p.Lys46Asn)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.379G>T
n.294G>T
n.126G>T
n.234G>T
n.549G>T
n.466G>T
Xg.64921904C>GCA413412294ZC4H2c.69G>C (p.Lys23Asn)
c.138G>C (p.Lys46Asn)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.379G>C
n.294G>C
n.126G>C
n.234G>C
n.549G>C
n.466G>C
Xg.64921904C>TCA516907218ZC4H2c.69G>A (p.Lys23=)
c.138G>A (p.Lys46=)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.379G>A
n.294G>A
n.126G>A
n.234G>A
n.549G>A
n.466G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.64921905T>ACA413412295ZC4H2c.68A>T (p.Lys23Met)
c.137A>T (p.Lys46Met)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.378A>T
n.293A>T
n.125A>T
n.233A>T
n.548A>T
n.465A>T
Xg.64921905T>CCA413412297ZC4H2c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.378A>G
n.293A>G
n.125A>G
n.233A>G
n.548A>G
n.465A>G
Xg.64921905T>GCA413412296ZC4H2c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.378A>C
n.293A>C
n.125A>C
n.233A>C
n.548A>C
n.465A>C
Xg.64921906T>ACA413412298ZC4H2c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.377A>T
n.292A>T
n.124A>T
n.232A>T
n.547A>T
n.464A>T
Xg.64921906T>CCA413412299ZC4H2c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.377A>G
n.292A>G
n.124A>G
n.232A>G
n.547A>G
n.464A>G
Xg.64921906T>GCA413412300ZC4H2c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.377A>C
n.292A>C
n.124A>C
n.232A>C
n.547A>C
n.464A>C
Xg.64921907C>ACA516907219ZC4H2c.66G>T (p.Leu22=)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.376G>T
n.291G>T
n.123G>T
n.231G>T
n.546G>T
n.463G>T
Xg.64921907C>GCA516907220ZC4H2c.66G>C (p.Leu22=)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.376G>C
n.291G>C
n.123G>C
n.231G>C
n.546G>C
n.463G>C
Xg.64921907C>TCA516907221ZC4H2c.66G>A (p.Leu22=)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.376G>A
n.291G>A
n.123G>A
n.231G>A
n.546G>A
n.463G>A
Xg.64921908A>CCA413412301ZC4H2c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.375T>G
n.290T>G
n.122T>G
n.230T>G
n.545T>G
n.462T>G
Xg.64921908A>GCA413412302ZC4H2c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.375T>C
n.290T>C
n.122T>C
n.230T>C
n.545T>C
n.462T>C
 gnomAD v4
Xg.64921908A>TCA413412303ZC4H2c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.375T>A
n.290T>A
n.122T>A
n.230T>A
n.545T>A
n.462T>A
Xg.64921909G>ACA516907222ZC4H2c.64C>T (p.Leu22=)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.374C>T
n.289C>T
n.121C>T
n.229C>T
n.544C>T
n.461C>T
Xg.64921909G>CCA413412304ZC4H2c.64C>G (p.Leu22Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.374C>G
n.289C>G
n.121C>G
n.229C>G
n.544C>G
n.461C>G
Xg.64921909G>TCA413412305ZC4H2c.64C>A (p.Leu22Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.374C>A
n.289C>A
n.121C>A
n.229C>A
n.544C>A
n.461C>A
Xg.64921910G>ACA10433480ZC4H2c.63C>T (p.His21=)
c.132C>T (p.His44=)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.373C>T
n.288C>T
n.120C>T
n.228C>T
n.543C>T
n.460C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.64921910G>CCA413412306ZC4H2c.63C>G (p.His21Gln)
c.132C>G (p.His44Gln)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.373C>G
n.288C>G
n.120C>G
n.228C>G
n.543C>G
n.460C>G
Xg.64921910G=CA2433764028ZC4H2c.63C= (p.His21=)
c.132C= (p.His44=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.*90C= (n.*90C=)
n.373C=
n.288C=
n.120C=
n.228C=
n.543C=
n.460C=
Xg.64921910G>TCA413412307ZC4H2c.63C>A (p.His21Gln)
c.132C>A (p.His44Gln)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.373C>A
n.288C>A
n.120C>A
n.228C>A
n.543C>A
n.460C>A
Xg.64921911T>ACA413412309ZC4H2c.62A>T (p.His21Leu)
c.131A>T (p.His44Leu)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.372A>T
n.287A>T
n.119A>T
n.227A>T
n.542A>T
n.459A>T
Xg.64921911T>CCA413412310ZC4H2c.62A>G (p.His21Arg)
c.131A>G (p.His44Arg)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.372A>G
n.287A>G
n.119A>G
n.227A>G
n.542A>G
n.459A>G
Xg.64921911T>GCA413412308ZC4H2c.62A>C (p.His21Pro)
c.131A>C (p.His44Pro)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.372A>C
n.287A>C
n.119A>C
n.227A>C
n.542A>C
n.459A>C
Xg.64921912G>ACA413412313ZC4H2c.61C>T (p.His21Tyr)
c.130C>T (p.His44Tyr)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.371C>T
n.286C>T
n.118C>T
n.226C>T
n.541C>T
n.458C>T
Xg.64921912G>CCA413412311ZC4H2c.61C>G (p.His21Asp)
c.130C>G (p.His44Asp)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.371C>G
n.286C>G
n.118C>G
n.226C>G
n.541C>G
n.458C>G
Xg.64921912G=CA2433764029ZC4H2c.61C= (p.His21=)
c.130C= (p.His44=)
c.*704C= (n.*704C=)
c.*88C= (n.*88C=)
n.371C=
n.286C=
n.118C=
n.226C=
n.541C=
n.458C=
Xg.64921912G>TCA413412312ZC4H2c.61C>A (p.His21Asn)
c.130C>A (p.His44Asn)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.371C>A
n.286C>A
n.118C>A
n.226C>A
n.541C>A
n.458C>A
Xg.64921913C>ACA413412314ZC4H2c.60G>T (p.Arg20Ser)
c.129G>T (p.Arg43Ser)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.370G>T
n.285G>T
n.117G>T
n.225G>T
n.540G>T
n.457G>T
Xg.64921913C=CA2433764030ZC4H2c.60G= (p.Arg20=)
c.129G= (p.Arg43=)
c.*703G= (n.*703G=)
c.*87G= (n.*87G=)
n.370G=
n.285G=
n.117G=
n.225G=
n.540G=
n.457G=
Xg.64921913C>GCA413412315ZC4H2c.60G>C (p.Arg20Ser)
c.129G>C (p.Arg43Ser)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.370G>C
n.285G>C
n.117G>C
n.225G>C
n.540G>C
n.457G>C
Xg.64921913C>TCA10433481ZC4H2c.60G>A (p.Arg20=)
c.129G>A (p.Arg43=)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.370G>A
n.285G>A
n.117G>A
n.225G>A
n.540G>A
n.457G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921916_64921920dupCA915951234ZC4H2c.56_60dup (p.His21LysfsTer4)
c.125_129dup (p.His44LysfsTer4)
c.*699_*703dup (n.*699_*703dup)
c.*83_*87dup (n.*83_*87dup)
n.366_370dup
n.281_285dup
n.113_117dup
n.221_225dup
n.536_540dup
n.453_457dup
 ClinVar dbSNP
Xg.64921914C>ACA413412316ZC4H2c.59G>T (p.Arg20Met)
c.128G>T (p.Arg43Met)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.369G>T
n.284G>T
n.116G>T
n.224G>T
n.539G>T
n.456G>T
 gnomAD v4
Xg.64921914C>GCA413412317ZC4H2c.59G>C (p.Arg20Thr)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.369G>C
n.284G>C
n.116G>C
n.224G>C
n.539G>C
n.456G>C
Xg.64921914C>TCA413412318ZC4H2c.59G>A (p.Arg20Lys)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.369G>A
n.284G>A
n.116G>A
n.224G>A
n.539G>A
n.456G>A
Xg.64921915T>ACA413412319ZC4H2c.58A>T (p.Arg20Trp)
c.127A>T (p.Arg43Trp)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.368A>T
n.283A>T
n.115A>T
n.223A>T
n.538A>T
n.455A>T
Xg.64921915T>CCA413412320ZC4H2c.58A>G (p.Arg20Gly)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.368A>G
n.283A>G
n.115A>G
n.223A>G
n.538A>G
n.455A>G
Xg.64921915T>GCA516907223ZC4H2c.58A>C (p.Arg20=)
c.127A>C (p.Arg43=)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.368A>C
n.283A>C
n.115A>C
n.223A>C
n.538A>C
n.455A>C
Xg.64921916T>ACA413412321ZC4H2c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.367A>T
n.282A>T
n.114A>T
n.222A>T
n.537A>T
n.454A>T
Xg.64921916T>CCA516907224ZC4H2c.57A>G (p.Glu19=)
c.126A>G (p.Glu42=)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.367A>G
n.282A>G
n.114A>G
n.222A>G
n.537A>G
n.454A>G
Xg.64921916T>GCA413412322ZC4H2c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.367A>C
n.282A>C
n.114A>C
n.222A>C
n.537A>C
n.454A>C
Xg.64921917T>ACA413412325ZC4H2c.56A>T (p.Glu19Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.366A>T
n.281A>T
n.113A>T
n.221A>T
n.536A>T
n.453A>T
Xg.64921917T>CCA413412323ZC4H2c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.366A>G
n.281A>G
n.113A>G
n.221A>G
n.536A>G
n.453A>G
Xg.64921917T>GCA413412324ZC4H2c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.366A>C
n.281A>C
n.113A>C
n.221A>C
n.536A>C
n.453A>C
Xg.64921918C>ACA413412326ZC4H2c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.365G>T
n.280G>T
n.112G>T
n.220G>T
n.535G>T
n.452G>T
Xg.64921918C>GCA413412327ZC4H2c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.365G>C
n.280G>C
n.112G>C
n.220G>C
n.535G>C
n.452G>C
Xg.64921918C>TCA413412328ZC4H2c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.365G>A
n.280G>A
n.112G>A
n.220G>A
n.535G>A
n.452G>A
Xg.64921919C>ACA413412329ZC4H2c.54G>T (p.Glu18Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.364G>T
n.279G>T
n.111G>T
n.219G>T
n.534G>T
n.451G>T
Xg.64921919C=CA2433764031ZC4H2c.54G= (p.Glu18=)
c.123G= (p.Glu41=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.364G=
n.279G=
n.111G=
n.219G=
n.534G=
n.451G=
Xg.64921919C>GCA413412330ZC4H2c.54G>C (p.Glu18Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.364G>C
n.279G>C
n.111G>C
n.219G>C
n.534G>C
n.451G>C
Xg.64921919C>TCA516907225ZC4H2c.54G>A (p.Glu18=)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.364G>A
n.279G>A
n.111G>A
n.219G>A
n.534G>A
n.451G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64921920T>ACA413412331ZC4H2c.53A>T (p.Glu18Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.363A>T
n.278A>T
n.110A>T
n.218A>T
n.533A>T
n.450A>T
Xg.64921920T>CCA413412332ZC4H2c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.363A>G
n.278A>G
n.110A>G
n.218A>G
n.533A>G
n.450A>G
Xg.64921920T>GCA413412333ZC4H2c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.363A>C
n.278A>C
n.110A>C
n.218A>C
n.533A>C
n.450A>C
Xg.64921921C>ACA413412334ZC4H2c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.362G>T
n.277G>T
n.109G>T
n.217G>T
n.532G>T
n.449G>T
Xg.64921921C>GCA413412335ZC4H2c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.362G>C
n.277G>C
n.109G>C
n.217G>C
n.532G>C
n.449G>C
Xg.64921921C>TCA413412336ZC4H2c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.362G>A
n.277G>A
n.109G>A
n.217G>A
n.532G>A
n.449G>A
Xg.64921922T>ACA516907226ZC4H2c.51A>T (p.Ser17=)
c.120A>T (p.Ser40=)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.361A>T
n.276A>T
n.108A>T
n.216A>T
n.531A>T
n.448A>T
Xg.64921922T>CCA516907227ZC4H2c.51A>G (p.Ser17=)
c.120A>G (p.Ser40=)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.361A>G
n.276A>G
n.108A>G
n.216A>G
n.531A>G
n.448A>G
Xg.64921922T>GCA516907228ZC4H2c.51A>C (p.Ser17=)
c.120A>C (p.Ser40=)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.361A>C
n.276A>C
n.108A>C
n.216A>C
n.531A>C
n.448A>C
Xg.64921923G>ACA413412338ZC4H2c.50C>T (p.Ser17Leu)
c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.360C>T
n.275C>T
n.107C>T
n.215C>T
n.530C>T
n.447C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.64921923G>CCA413412339ZC4H2c.50C>G (p.Ser17Ter)
c.119C>G (p.Ser40Ter)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.360C>G
n.275C>G
n.107C>G
n.215C>G
n.530C>G
n.447C>G
Xg.64921923G=CA2433764032ZC4H2c.50C= (p.Ser17=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.360C=
n.275C=
n.107C=
n.215C=
n.530C=
n.447C=
Xg.64921923G>TCA413412337ZC4H2c.50C>A (p.Ser17Ter)
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.360C>A
n.275C>A
n.107C>A
n.215C>A
n.530C>A
n.447C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.64921924A>CCA413412340ZC4H2c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.359T>G
n.274T>G
n.106T>G
n.214T>G
n.529T>G
n.446T>G
 gnomAD v4
Xg.64921924A>GCA413412341ZC4H2c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.359T>C
n.274T>C
n.106T>C
n.214T>C
n.529T>C
n.446T>C
Xg.64921924A>TCA413412342ZC4H2c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.359T>A
n.274T>A
n.106T>A
n.214T>A
n.529T>A
n.446T>A
Xg.64921925C>ACA413412343ZC4H2c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.358G>T
n.273G>T
n.105G>T
n.213G>T
n.528G>T
n.445G>T
Xg.64921925C=CA2433764033ZC4H2c.48G= (p.Glu16=)
c.117G= (p.Glu39=)
c.*691G= (n.*691G=)
c.*75G= (n.*75G=)
n.358G=
n.273G=
n.105G=
n.213G=
n.528G=
n.445G=
Xg.64921925C>GCA413412344ZC4H2c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.358G>C
n.273G>C
n.105G>C
n.213G>C
n.528G>C
n.445G>C
Xg.64921925C>TCA10433482ZC4H2c.48G>A (p.Glu16=)
c.117G>A (p.Glu39=)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.358G>A
n.273G>A
n.105G>A
n.213G>A
n.528G>A
n.445G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921926T>ACA413412345ZC4H2c.47A>T (p.Glu16Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.357A>T
n.272A>T
n.104A>T
n.212A>T
n.527A>T
n.444A>T
Xg.64921926T>CCA16608971ZC4H2c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.357A>G
n.272A>G
n.104A>G
n.212A>G
n.527A>G
n.444A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.64921926T>GCA413412346ZC4H2c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.357A>C
n.272A>C
n.104A>C
n.212A>C
n.527A>C
n.444A>C
Xg.64921926T=CA2433764034ZC4H2c.47A= (p.Glu16=)
c.116A= (p.Glu39=)
c.*690A= (n.*690A=)
c.*74A= (n.*74A=)
n.357A=
n.272A=
n.104A=
n.212A=
n.527A=
n.444A=
Xg.64921927C>ACA413412347ZC4H2c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.356G>T
n.271G>T
n.103G>T
n.211G>T
n.526G>T
n.443G>T
Xg.64921927C=CA2433764035ZC4H2c.46G= (p.Glu16=)
c.115G= (p.Glu39=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.*73G= (n.*73G=)
n.356G=
n.271G=
n.103G=
n.211G=
n.526G=
n.443G=
Xg.64921927C>GCA413412348ZC4H2c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.356G>C
n.271G>C
n.103G>C
n.211G>C
n.526G>C
n.443G>C
Xg.64921927C>TCA10433483ZC4H2c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.356G>A
n.271G>A
n.103G>A
n.211G>A
n.526G>A
n.443G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.64921928A>CCA516907229ZC4H2c.45T>G (p.Leu15=)
c.114T>G (p.Leu38=)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.355T>G
n.270T>G
n.102T>G
n.210T>G
n.525T>G
n.442T>G
Xg.64921928A>GCA516907230ZC4H2c.45T>C (p.Leu15=)
c.114T>C (p.Leu38=)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.355T>C
n.270T>C
n.102T>C
n.210T>C
n.525T>C
n.442T>C
Xg.64921928A>TCA516907231ZC4H2c.45T>A (p.Leu15=)
c.114T>A (p.Leu38=)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.355T>A
n.270T>A
n.102T>A
n.210T>A
n.525T>A
n.442T>A
Xg.64921929A>CCA413412350ZC4H2c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.354T>G
n.269T>G
n.101T>G
n.209T>G
n.524T>G
n.441T>G
Xg.64921929A>GCA413412351ZC4H2c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.354T>C
n.269T>C
n.101T>C
n.209T>C
n.524T>C
n.441T>C
Xg.64921929A>TCA413412349ZC4H2c.44T>A (p.Leu15His)
c.113T>A (p.Leu38His)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.354T>A
n.269T>A
n.101T>A
n.209T>A
n.524T>A
n.441T>A
Xg.64921930G>ACA413412352ZC4H2c.43C>T (p.Leu15Phe)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.353C>T
n.268C>T
n.100C>T
n.208C>T
n.523C>T
n.440C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921930G>CCA413412353ZC4H2c.43C>G (p.Leu15Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.353C>G
n.268C>G
n.100C>G
n.208C>G
n.523C>G
n.440C>G
 gnomAD v4
Xg.64921930G=CA2433764036ZC4H2c.43C= (p.Leu15=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.*70C= (n.*70C=)
n.353C=
n.268C=
n.100C=
n.208C=
n.523C=
n.440C=
Xg.64921930G>TCA330474532ZC4H2c.43C>A (p.Leu15Ile)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.353C>A
n.268C>A
n.100C>A
n.208C>A
n.523C>A
n.440C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.64921931T>ACA516907232ZC4H2c.42A>T (p.Ala14=)
c.111A>T (p.Ala37=)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.352A>T
n.267A>T
n.99A>T
n.207A>T
n.522A>T
n.439A>T
Xg.64921931T>CCA516907233ZC4H2c.42A>G (p.Ala14=)
c.111A>G (p.Ala37=)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.352A>G
n.267A>G
n.99A>G
n.207A>G
n.522A>G
n.439A>G
Xg.64921931T>GCA516907234ZC4H2c.42A>C (p.Ala14=)
c.111A>C (p.Ala37=)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.352A>C
n.267A>C
n.99A>C
n.207A>C
n.522A>C
n.439A>C
 ClinVar
Xg.64921932G>ACA413412354ZC4H2c.41C>T (p.Ala14Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.351C>T
n.266C>T
n.98C>T
n.206C>T
n.521C>T
n.438C>T
 gnomAD v4
Xg.64921932G>CCA413412355ZC4H2c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.351C>G
n.266C>G
n.98C>G
n.206C>G
n.521C>G
n.438C>G
Xg.64921932G>TCA413412356ZC4H2c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.110C>A (p.Ala37Glu)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.351C>A
n.266C>A
n.98C>A
n.206C>A
n.521C>A
n.438C>A
Xg.64921933C>ACA413412359ZC4H2c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.350G>T
n.265G>T
n.97G>T
n.205G>T
n.520G>T
n.437G>T
Xg.64921933C=CA2433764037ZC4H2c.40G= (p.Ala14=)
c.109G= (p.Ala37=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.350G=
n.265G=
n.97G=
n.205G=
n.520G=
n.437G=
Xg.64921933C>GCA413412357ZC4H2c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.350G>C
n.265G>C
n.97G>C
n.205G>C
n.520G>C
n.437G>C
Xg.64921933C>TCA413412358ZC4H2c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.350G>A
n.265G>A
n.97G>A
n.205G>A
n.520G>A
n.437G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921934C>ACA413412360ZC4H2c.39G>T (p.Glu13Asp)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.349G>T
n.264G>T
n.96G>T
n.204G>T
n.519G>T
n.436G>T
Xg.64921934C=CA2433764038ZC4H2c.39G= (p.Glu13=)
c.108G= (p.Glu36=)
c.*682G= (n.*682G=)
c.*66G= (n.*66G=)
n.349G=
n.264G=
n.96G=
n.204G=
n.519G=
n.436G=
Xg.64921934C>GCA413412361ZC4H2c.39G>C (p.Glu13Asp)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.349G>C
n.264G>C
n.96G>C
n.204G>C
n.519G>C
n.436G>C
Xg.64921934C>TCA516907235ZC4H2c.39G>A (p.Glu13=)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.349G>A
n.264G>A
n.96G>A
n.204G>A
n.519G>A
n.436G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921935T>ACA413412362ZC4H2c.38A>T (p.Glu13Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.348A>T
n.263A>T
n.95A>T
n.203A>T
n.518A>T
n.435A>T
Xg.64921935T>CCA413412363ZC4H2c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.348A>G
n.263A>G
n.95A>G
n.203A>G
n.518A>G
n.435A>G
Xg.64921935T>GCA413412364ZC4H2c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.348A>C
n.263A>C
n.95A>C
n.203A>C
n.518A>C
n.435A>C
Xg.64921936C>ACA413412367ZC4H2c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.347G>T
n.262G>T
n.94G>T
n.202G>T
n.517G>T
n.434G>T
Xg.64921936C>GCA413412366ZC4H2c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.347G>C
n.262G>C
n.94G>C
n.202G>C
n.517G>C
n.434G>C
Xg.64921936C>TCA413412365ZC4H2c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.347G>A
n.262G>A
n.94G>A
n.202G>A
n.517G>A
n.434G>A
Xg.64921937A>CCA413412368ZC4H2c.36T>G (p.Phe12Leu)
c.105T>G (p.Phe35Leu)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.346T>G
n.261T>G
n.93T>G
n.201T>G
n.516T>G
n.433T>G
Xg.64921937A>GCA516907236ZC4H2c.36T>C (p.Phe12=)
c.105T>C (p.Phe35=)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.346T>C
n.261T>C
n.93T>C
n.201T>C
n.516T>C
n.433T>C
Xg.64921937A>TCA413412369ZC4H2c.36T>A (p.Phe12Leu)
c.105T>A (p.Phe35Leu)
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.346T>A
n.261T>A
n.93T>A
n.201T>A
n.516T>A
n.433T>A
Xg.64921938A>CCA413412370ZC4H2c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.345T>G
n.260T>G
n.92T>G
n.200T>G
n.515T>G
n.432T>G
Xg.64921938A>GCA413412371ZC4H2c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.345T>C
n.260T>C
n.92T>C
n.200T>C
n.515T>C
n.432T>C
 gnomAD v4
Xg.64921938A>TCA413412372ZC4H2c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.345T>A
n.260T>A
n.92T>A
n.200T>A
n.515T>A
n.432T>A
Xg.64921940_64921941insACCCCCCAAACACACCCAACCA2821519677ZC4H2c.35_36insGGGTGTGTTTGGGGGGTGTT (p.Phe12LeufsTer18)
c.104_105insGGGTGTGTTTGGGGGGTGTT (p.Phe35LeufsTer18)
c.*678_*679insGGGTGTGTTTGGGGGGTGTT (n.*678_*679insGGGTGTGTTTGGGGGGTGTT)
c.*62_*63insGGGTGTGTTTGGGGGGTGTT (n.*62_*63insGGGTGTGTTTGGGGGGTGTT)
n.345_346insGGGTGTGTTTGGGGGGTGTT
n.260_261insGGGTGTGTTTGGGGGGTGTT
n.92_93insGGGTGTGTTTGGGGGGTGTT
n.200_201insGGGTGTGTTTGGGGGGTGTT
n.515_516insGGGTGTGTTTGGGGGGTGTT
n.432_433insGGGTGTGTTTGGGGGGTGTT
Xg.64921939A>CCA413412373ZC4H2c.34T>G (p.Phe12Val)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.344T>G
n.259T>G
n.91T>G
n.199T>G
n.514T>G
n.431T>G
Xg.64921939A>GCA413412374ZC4H2c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.344T>C
n.259T>C
n.91T>C
n.199T>C
n.514T>C
n.431T>C
Xg.64921939A>TCA413412375ZC4H2c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.344T>A
n.259T>A
n.91T>A
n.199T>A
n.514T>A
n.431T>A
Xg.64921940C>ACA413412377ZC4H2c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.343G>T
n.258G>T
n.90G>T
n.198G>T
n.513G>T
n.430G>T
Xg.64921940C=CA2433764039ZC4H2c.33G= (p.Glu11=)
c.102G= (p.Glu34=)
c.*676G= (n.*676G=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.343G=
n.258G=
n.90G=
n.198G=
n.513G=
n.430G=
Xg.64921940C>GCA413412376ZC4H2c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.343G>C
n.258G>C
n.90G>C
n.198G>C
n.513G>C
n.430G>C
Xg.64921940C>TCA516907237ZC4H2c.33G>A (p.Glu11=)
c.102G>A (p.Glu34=)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.343G>A
n.258G>A
n.90G>A
n.198G>A
n.513G>A
n.430G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921941T>ACA413412378ZC4H2c.32A>T (p.Glu11Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.342A>T
n.257A>T
n.89A>T
n.197A>T
n.512A>T
n.429A>T
Xg.64921941T>CCA413412379ZC4H2c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.342A>G
n.257A>G
n.89A>G
n.197A>G
n.512A>G
n.429A>G
Xg.64921941T>GCA413412380ZC4H2c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.342A>C
n.257A>C
n.89A>C
n.197A>C
n.512A>C
n.429A>C
 COSMIC COSMIC
Xg.64921942C>ACA413412381ZC4H2c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.341G>T
n.256G>T
n.88G>T
n.196G>T
n.511G>T
n.428G>T
Xg.64921942C>GCA413412382ZC4H2c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.341G>C
n.256G>C
n.88G>C
n.196G>C
n.511G>C
n.428G>C
Xg.64921942C>TCA413412383ZC4H2c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.341G>A
n.256G>A
n.88G>A
n.196G>A
n.511G>A
n.428G>A
Xg.64921943A>CCA516907238ZC4H2c.30T>G (p.Ala10=)
c.99T>G (p.Ala33=)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.340T>G
n.255T>G
n.87T>G
n.195T>G
n.510T>G
n.427T>G
Xg.64921943A>GCA516907239ZC4H2c.30T>C (p.Ala10=)
c.99T>C (p.Ala33=)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.340T>C
n.255T>C
n.87T>C
n.195T>C
n.510T>C
n.427T>C
Xg.64921943A>TCA516907240ZC4H2c.30T>A (p.Ala10=)
c.99T>A (p.Ala33=)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.340T>A
n.255T>A
n.87T>A
n.195T>A
n.510T>A
n.427T>A
Xg.64921944G>ACA413412384ZC4H2c.29C>T (p.Ala10Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.339C>T
n.254C>T
n.86C>T
n.194C>T
n.509C>T
n.426C>T
Xg.64921944G>CCA413412386ZC4H2c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.339C>G
n.254C>G
n.86C>G
n.194C>G
n.509C>G
n.426C>G
Xg.64921944G>TCA413412385ZC4H2c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.339C>A
n.254C>A
n.86C>A
n.194C>A
n.509C>A
n.426C>A
Xg.64921945C>ACA413412387ZC4H2c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.338G>T
n.253G>T
n.85G>T
n.193G>T
n.508G>T
n.425G>T
 gnomAD v4
Xg.64921945C>GCA413412388ZC4H2c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.338G>C
n.253G>C
n.85G>C
n.193G>C
n.508G>C
n.425G>C
Xg.64921945C>TCA413412389ZC4H2c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.338G>A
n.253G>A
n.85G>A
n.193G>A
n.508G>A
n.425G>A
Xg.64921946C>ACA413412390ZC4H2c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.337G>T
n.252G>T
n.84G>T
n.192G>T
n.507G>T
n.424G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.64921946C>GCA413412391ZC4H2c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.337G>C
n.252G>C
n.84G>C
n.192G>C
n.507G>C
n.424G>C
Xg.64921946C>TCA516907241ZC4H2c.27G>A (p.Lys9=)
c.96G>A (p.Lys32=)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.337G>A
n.252G>A
n.84G>A
n.192G>A
n.507G>A
n.424G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.64921947T>ACA413412392ZC4H2c.26A>T (p.Lys9Met)
c.95A>T (p.Lys32Met)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.336A>T
n.251A>T
n.83A>T
n.191A>T
n.506A>T
n.423A>T
Xg.64921947T>CCA413412393ZC4H2c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.336A>G
n.251A>G
n.83A>G
n.191A>G
n.506A>G
n.423A>G
Xg.64921947T>GCA413412394ZC4H2c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.336A>C
n.251A>C
n.83A>C
n.191A>C
n.506A>C
n.423A>C
Xg.64921948T>ACA413412395ZC4H2c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.335A>T
n.250A>T
n.82A>T
n.190A>T
n.505A>T
n.422A>T
Xg.64921948T>CCA413412396ZC4H2c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.335A>G
n.250A>G
n.82A>G
n.190A>G
n.505A>G
n.422A>G
Xg.64921948T>GCA413412397ZC4H2c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.335A>C
n.250A>C
n.82A>C
n.190A>C
n.505A>C
n.422A>C
Xg.64921949C>ACA413412399ZC4H2c.24G>T (p.Leu8Phe)
c.93G>T (p.Leu31Phe)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.334G>T
n.249G>T
n.81G>T
n.189G>T
n.504G>T
n.421G>T
Xg.64921949C>GCA413412398ZC4H2c.24G>C (p.Leu8Phe)
c.93G>C (p.Leu31Phe)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.334G>C
n.249G>C
n.81G>C
n.189G>C
n.504G>C
n.421G>C
Xg.64921949C>TCA516907242ZC4H2c.24G>A (p.Leu8=)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.334G>A
n.249G>A
n.81G>A
n.189G>A
n.504G>A
n.421G>A
Xg.64921950A>CCA413412400ZC4H2c.23T>G (p.Leu8Trp)
c.92T>G (p.Leu31Trp)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.333T>G
n.248T>G
n.80T>G
n.188T>G
n.503T>G
n.420T>G
Xg.64921950A>GCA413412401ZC4H2c.23T>C (p.Leu8Ser)
c.92T>C (p.Leu31Ser)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.333T>C
n.248T>C
n.80T>C
n.188T>C
n.503T>C
n.420T>C
 ClinVar
Xg.64921950A>TCA413412402ZC4H2c.23T>A (p.Leu8Ter)
c.92T>A (p.Leu31Ter)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.333T>A
n.248T>A
n.80T>A
n.188T>A
n.503T>A
n.420T>A
Xg.64921951A>CCA413412403ZC4H2c.22T>G (p.Leu8Val)
c.91T>G (p.Leu31Val)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.332T>G
n.247T>G
n.79T>G
n.187T>G
n.502T>G
n.419T>G
Xg.64921951A>GCA516907243ZC4H2c.22T>C (p.Leu8=)
c.91T>C (p.Leu31=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.332T>C
n.247T>C
n.79T>C
n.187T>C
n.502T>C
n.419T>C
Xg.64921951A>TCA413412404ZC4H2c.22T>A (p.Leu8Met)
c.91T>A (p.Leu31Met)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.332T>A
n.247T>A
n.79T>A
n.187T>A
n.502T>A
n.419T>A
Xg.64921952A>CCA516907244ZC4H2c.21T>G (p.Arg7=)
c.90T>G (p.Arg30=)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.331T>G
n.246T>G
n.78T>G
n.186T>G
n.501T>G
n.418T>G
 gnomAD v4
Xg.64921952A>GCA516907245ZC4H2c.21T>C (p.Arg7=)
c.90T>C (p.Arg30=)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.331T>C
n.246T>C
n.78T>C
n.186T>C
n.501T>C
n.418T>C
Xg.64921952A>TCA516907246ZC4H2c.21T>A (p.Arg7=)
c.90T>A (p.Arg30=)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.331T>A
n.246T>A
n.78T>A
n.186T>A
n.501T>A
n.418T>A
 ClinVar
Xg.64921953C>ACA413412406ZC4H2c.20G>T (p.Arg7Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.330G>T
n.245G>T
n.77G>T
n.185G>T
n.500G>T
n.417G>T
Xg.64921953C=CA2433764040ZC4H2c.20G= (p.Arg7=)
c.89G= (p.Arg30=)
c.*663G= (n.*663G=)
c.*47G= (n.*47G=)
n.330G=
n.245G=
n.77G=
n.185G=
n.500G=
n.417G=
Xg.64921953C>GCA413412405ZC4H2c.20G>C (p.Arg7Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.330G>C
n.245G>C
n.77G>C
n.185G>C
n.500G>C
n.417G>C
Xg.64921953C>TCA10433484ZC4H2c.20G>A (p.Arg7His)
c.89G>A (p.Arg30His)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.330G>A
n.245G>A
n.77G>A
n.185G>A
n.500G>A
n.417G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921954G>ACA413412407ZC4H2c.19C>T (p.Arg7Cys)
c.88C>T (p.Arg30Cys)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.329C>T
n.244C>T
n.76C>T
n.184C>T
n.499C>T
n.416C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.64921954G>CCA10433485ZC4H2c.19C>G (p.Arg7Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.329C>G
n.244C>G
n.76C>G
n.184C>G
n.499C>G
n.416C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921954G=CA2433764041ZC4H2c.19C= (p.Arg7=)
c.88C= (p.Arg30=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.329C=
n.244C=
n.76C=
n.184C=
n.499C=
n.416C=
Xg.64921954G>TCA413412408ZC4H2c.19C>A (p.Arg7Ser)
c.88C>A (p.Arg30Ser)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.329C>A
n.244C>A
n.76C>A
n.184C>A
n.499C>A
n.416C>A
Xg.64921955A>CCA516907249ZC4H2c.18T>G (p.Ala6=)
c.87T>G (p.Ala29=)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.328T>G
n.243T>G
n.75T>G
n.183T>G
n.498T>G
n.415T>G
Xg.64921955A>GCA516907247ZC4H2c.18T>C (p.Ala6=)
c.87T>C (p.Ala29=)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.328T>C
n.243T>C
n.75T>C
n.183T>C
n.498T>C
n.415T>C
Xg.64921955A>TCA516907248ZC4H2c.18T>A (p.Ala6=)
c.87T>A (p.Ala29=)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.328T>A
n.243T>A
n.75T>A
n.183T>A
n.498T>A
n.415T>A
Xg.64921956G>ACA413412409ZC4H2c.17C>T (p.Ala6Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.327C>T
n.242C>T
n.74C>T
n.182C>T
n.497C>T
n.414C>T
Xg.64921956G>CCA413412410ZC4H2c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.327C>G
n.242C>G
n.74C>G
n.182C>G
n.497C>G
n.414C>G
Xg.64921956G>TCA413412411ZC4H2c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.327C>A
n.242C>A
n.74C>A
n.182C>A
n.497C>A
n.414C>A
Xg.64921957C>ACA10433486ZC4H2c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.326G>T
n.241G>T
n.73G>T
n.181G>T
n.496G>T
n.413G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.64921957C=CA2433764042ZC4H2c.16G= (p.Ala6=)
c.85G= (p.Ala29=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.326G=
n.241G=
n.73G=
n.181G=
n.496G=
n.413G=
Xg.64921957C>GCA413412412ZC4H2c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.326G>C
n.241G>C
n.73G>C
n.181G>C
n.496G>C
n.413G>C
Xg.64921957C>TCA413412413ZC4H2c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.326G>A
n.241G>A
n.73G>A
n.181G>A
n.496G>A
n.413G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched