| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64875193T= | CA1172070564 | JAK1 | c.*238-1670A= (n.*238-1670A=) c.330-1670A= (n.330-1670A=) n.639-1670A= n.781-1670A= c.*1220A= (n.*1220A=) n.436-1670A= | |
| 1 | g.64875194C= | CA1172070565 | JAK1 | c.*238-1671G= (n.*238-1671G=) c.330-1671G= (n.330-1671G=) n.639-1671G= n.781-1671G= c.*1219G= (n.*1219G=) n.436-1671G= | |
| 1 | g.64875194C>T | CA1172070566 | JAK1 | c.*238-1671G>A (n.*238-1671G>A) c.330-1671G>A (n.330-1671G>A) n.639-1671G>A n.781-1671G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.436-1671G>A | dbSNP |
| 1 | g.64875194_64875202delinsCCATTGCCA | CA1146186017 | JAK1 | c.*238-1679_*238-1671delinsTGGCAATGG (n.*238-1679_*238-1671delinsTGGCAATGG) c.330-1679_330-1671delinsTGGCAATGG (n.330-1679_330-1671delinsTGGCAATGG) n.639-1679_639-1671delinsTGGCAATGG n.781-1679_781-1671delinsTGGCAATGG c.*1211_*1219delinsTGGCAATGG (n.*1211_*1219delinsTGGCAATGG) n.436-1679_436-1671delinsTGGCAATGG | |
| 1 | g.64875197_64875202dup | CA23924161 | JAK1 | c.*238-1676_*238-1671dup (n.*238-1676_*238-1671dup) c.330-1676_330-1671dup (n.330-1676_330-1671dup) n.639-1676_639-1671dup n.781-1676_781-1671dup c.*1214_*1219dup (n.*1214_*1219dup) n.436-1676_436-1671dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875195C= | CA1172070567 | JAK1 | c.*238-1672G= (n.*238-1672G=) c.330-1672G= (n.330-1672G=) n.639-1672G= n.781-1672G= c.*1218G= (n.*1218G=) n.436-1672G= | |
| 1 | g.64875195C>T | CA1172070568 | JAK1 | c.*238-1672G>A (n.*238-1672G>A) c.330-1672G>A (n.330-1672G>A) n.639-1672G>A n.781-1672G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.436-1672G>A | dbSNP |
| 1 | g.64875196A= | CA1172070569 | JAK1 | c.*238-1673T= (n.*238-1673T=) c.330-1673T= (n.330-1673T=) n.639-1673T= n.781-1673T= c.*1217T= (n.*1217T=) n.436-1673T= | |
| 1 | g.64875196A>G | CA1172070570 | JAK1 | c.*238-1673T>C (n.*238-1673T>C) c.330-1673T>C (n.330-1673T>C) n.639-1673T>C n.781-1673T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.436-1673T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875198T>C | CA737903442 | JAK1 | c.*238-1675A>G (n.*238-1675A>G) c.330-1675A>G (n.330-1675A>G) n.639-1675A>G n.781-1675A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.436-1675A>G | dbSNP |
| 1 | g.64875198T= | CA1172070571 | JAK1 | c.*238-1675A= (n.*238-1675A=) c.330-1675A= (n.330-1675A=) n.639-1675A= n.781-1675A= c.*1215A= (n.*1215A=) n.436-1675A= | |
| 1 | g.64875201C= | CA1172070572 | JAK1 | c.*238-1678G= (n.*238-1678G=) c.330-1678G= (n.330-1678G=) n.639-1678G= n.781-1678G= c.*1212G= (n.*1212G=) n.436-1678G= | |
| 1 | g.64875201C>T | CA1172070573 | JAK1 | c.*238-1678G>A (n.*238-1678G>A) c.330-1678G>A (n.330-1678G>A) n.639-1678G>A n.781-1678G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.436-1678G>A | dbSNP |
| 1 | g.64875202A= | CA1172070574 | JAK1 | c.*238-1679T= (n.*238-1679T=) c.330-1679T= (n.330-1679T=) n.639-1679T= n.781-1679T= c.*1211T= (n.*1211T=) n.436-1679T= | |
| 1 | g.64875206dup | CA523596444 | JAK1 | c.*238-1680dup (n.*238-1680dup) c.330-1680dup (n.330-1680dup) n.639-1680dup n.781-1680dup c.*1210dup (n.*1210dup) n.436-1680dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875206G>A | CA1172070576 | JAK1 | c.*238-1683C>T (n.*238-1683C>T) c.330-1683C>T (n.330-1683C>T) n.639-1683C>T n.781-1683C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.436-1683C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875206G= | CA1172070575 | JAK1 | c.*238-1683C= (n.*238-1683C=) c.330-1683C= (n.330-1683C=) n.639-1683C= n.781-1683C= c.*1207C= (n.*1207C=) n.436-1683C= | |
| 1 | g.64875209G>A | CA23924169 | JAK1 | c.*238-1686C>T (n.*238-1686C>T) c.330-1686C>T (n.330-1686C>T) n.639-1686C>T n.781-1686C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.436-1686C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875209G= | CA1172070577 | JAK1 | c.*238-1686C= (n.*238-1686C=) c.330-1686C= (n.330-1686C=) n.639-1686C= n.781-1686C= c.*1204C= (n.*1204C=) n.436-1686C= | |
| 1 | g.64875210T>C | CA23924170 | JAK1 | c.*238-1687A>G (n.*238-1687A>G) c.330-1687A>G (n.330-1687A>G) n.639-1687A>G n.781-1687A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.436-1687A>G | dbSNP |
| 1 | g.64875210T>G | CA1172070578 | JAK1 | c.*238-1687A>C (n.*238-1687A>C) c.330-1687A>C (n.330-1687A>C) n.639-1687A>C n.781-1687A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.436-1687A>C | dbSNP |
| 1 | g.64875210T= | CA1147044178 | JAK1 | c.*238-1687A= (n.*238-1687A=) c.330-1687A= (n.330-1687A=) n.639-1687A= n.781-1687A= c.*1203A= (n.*1203A=) n.436-1687A= | |
| 1 | g.64875212G>A | CA1172070580 | JAK1 | c.*238-1689C>T (n.*238-1689C>T) c.330-1689C>T (n.330-1689C>T) n.639-1689C>T n.781-1689C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.436-1689C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875212G= | CA1172070579 | JAK1 | c.*238-1689C= (n.*238-1689C=) c.330-1689C= (n.330-1689C=) n.639-1689C= n.781-1689C= c.*1201C= (n.*1201C=) n.436-1689C= | |
| 1 | g.64875213C>A | CA1002583449 | JAK1 | c.*238-1690G>T (n.*238-1690G>T) c.330-1690G>T (n.330-1690G>T) n.639-1690G>T n.781-1690G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) n.436-1690G>T | dbSNP |
| 1 | g.64875213C= | CA1172070581 | JAK1 | c.*238-1690G= (n.*238-1690G=) c.330-1690G= (n.330-1690G=) n.639-1690G= n.781-1690G= c.*1200G= (n.*1200G=) n.436-1690G= | |
| 1 | g.64875215G>A | CA23924172 | JAK1 | c.*238-1692C>T (n.*238-1692C>T) c.330-1692C>T (n.330-1692C>T) n.639-1692C>T n.781-1692C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.436-1692C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875215G= | CA1172070582 | JAK1 | c.*238-1692C= (n.*238-1692C=) c.330-1692C= (n.330-1692C=) n.639-1692C= n.781-1692C= c.*1198C= (n.*1198C=) n.436-1692C= | |
| 1 | g.64875219G>A | CA23924174 | JAK1 | c.*238-1696C>T (n.*238-1696C>T) c.330-1696C>T (n.330-1696C>T) n.639-1696C>T n.781-1696C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.436-1696C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875219G= | CA1172070583 | JAK1 | c.*238-1696C= (n.*238-1696C=) c.330-1696C= (n.330-1696C=) n.639-1696C= n.781-1696C= c.*1194C= (n.*1194C=) n.436-1696C= | |
| 1 | g.64875219G>T | CA23924177 | JAK1 | c.*238-1696C>A (n.*238-1696C>A) c.330-1696C>A (n.330-1696C>A) n.639-1696C>A n.781-1696C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) n.436-1696C>A | dbSNP |
| 1 | g.64875221G>A | CA2599353154 | JAK1 | c.*238-1698C>T (n.*238-1698C>T) c.330-1698C>T (n.330-1698C>T) n.639-1698C>T n.781-1698C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.436-1698C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875224A= | CA1172070584 | JAK1 | c.*238-1701T= (n.*238-1701T=) c.330-1701T= (n.330-1701T=) n.639-1701T= n.781-1701T= c.*1189T= (n.*1189T=) n.436-1701T= | |
| 1 | g.64875224A>G | CA1002583451 | JAK1 | c.*238-1701T>C (n.*238-1701T>C) c.330-1701T>C (n.330-1701T>C) n.639-1701T>C n.781-1701T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.436-1701T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875225A= | CA1172070585 | JAK1 | c.*238-1702T= (n.*238-1702T=) c.330-1702T= (n.330-1702T=) n.639-1702T= n.781-1702T= c.*1188T= (n.*1188T=) n.436-1702T= | |
| 1 | g.64875225A>C | CA523596448 | JAK1 | c.*238-1702T>G (n.*238-1702T>G) c.330-1702T>G (n.330-1702T>G) n.639-1702T>G n.781-1702T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.436-1702T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875227G= | CA1172070586 | JAK1 | c.*238-1704C= (n.*238-1704C=) c.330-1704C= (n.330-1704C=) n.639-1704C= n.781-1704C= c.*1186C= (n.*1186C=) n.436-1704C= | |
| 1 | g.64875227G>T | CA23924181 | JAK1 | c.*238-1704C>A (n.*238-1704C>A) c.330-1704C>A (n.330-1704C>A) n.639-1704C>A n.781-1704C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.436-1704C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875230C= | CA1172070587 | JAK1 | c.*238-1707G= (n.*238-1707G=) c.330-1707G= (n.330-1707G=) n.639-1707G= n.781-1707G= c.*1183G= (n.*1183G=) n.436-1707G= | |
| 1 | g.64875230C>T | CA1172070588 | JAK1 | c.*238-1707G>A (n.*238-1707G>A) c.330-1707G>A (n.330-1707G>A) n.639-1707G>A n.781-1707G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.436-1707G>A | dbSNP |
| 1 | g.64875234G>A | CA1172070589 | JAK1 | c.*238-1711C>T (n.*238-1711C>T) c.330-1711C>T (n.330-1711C>T) n.639-1711C>T n.781-1711C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.436-1711C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875234G>C | CA1002583461 | JAK1 | c.*238-1711C>G (n.*238-1711C>G) c.330-1711C>G (n.330-1711C>G) n.639-1711C>G n.781-1711C>G c.*1179C>G (n.*1179C>G) n.436-1711C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875234G= | CA1172070590 | JAK1 | c.*238-1711C= (n.*238-1711C=) c.330-1711C= (n.330-1711C=) n.639-1711C= n.781-1711C= c.*1179C= (n.*1179C=) n.436-1711C= | |
| 1 | g.64875238G>A | CA737903457 | JAK1 | c.*238-1715C>T (n.*238-1715C>T) c.330-1715C>T (n.330-1715C>T) n.639-1715C>T n.781-1715C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.436-1715C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875238G= | CA1172070591 | JAK1 | c.*238-1715C= (n.*238-1715C=) c.330-1715C= (n.330-1715C=) n.639-1715C= n.781-1715C= c.*1175C= (n.*1175C=) n.436-1715C= | |
| 1 | g.64875239G>A | CA523596450 | JAK1 | c.*238-1716C>T (n.*238-1716C>T) c.330-1716C>T (n.330-1716C>T) n.639-1716C>T n.781-1716C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.436-1716C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875239G= | CA1172070592 | JAK1 | c.*238-1716C= (n.*238-1716C=) c.330-1716C= (n.330-1716C=) n.639-1716C= n.781-1716C= c.*1174C= (n.*1174C=) n.436-1716C= | |
| 1 | g.64875239G>T | CA1002583482 | JAK1 | c.*238-1716C>A (n.*238-1716C>A) c.330-1716C>A (n.330-1716C>A) n.639-1716C>A n.781-1716C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.436-1716C>A | dbSNP |
| 1 | g.64875240G>A | CA23924182 | JAK1 | c.*238-1717C>T (n.*238-1717C>T) c.330-1717C>T (n.330-1717C>T) n.639-1717C>T n.781-1717C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.436-1717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875240G= | CA1172070593 | JAK1 | c.*238-1717C= (n.*238-1717C=) c.330-1717C= (n.330-1717C=) n.639-1717C= n.781-1717C= c.*1173C= (n.*1173C=) n.436-1717C= | |
| 1 | g.64875240_64875241insGCCCATAAAATGTCTAATTTCACTTAAAATCAGA | CA2558028921 | JAK1 | c.*238-1718_*238-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC (n.*238-1718_*238-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC) c.330-1718_330-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC (n.330-1718_330-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC) n.639-1718_639-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC n.781-1718_781-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC c.*1172_*1173insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC (n.*1172_*1173insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC) n.436-1718_436-1717insTCTGATTTTAAGTGAAATTAGACATTTTATGGGC | |
| 1 | g.64875243G>A | CA1172070594 | JAK1 | c.*238-1720C>T (n.*238-1720C>T) c.330-1720C>T (n.330-1720C>T) n.639-1720C>T n.781-1720C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.436-1720C>T | dbSNP |
| 1 | g.64875243G= | CA1172070595 | JAK1 | c.*238-1720C= (n.*238-1720C=) c.330-1720C= (n.330-1720C=) n.639-1720C= n.781-1720C= c.*1170C= (n.*1170C=) n.436-1720C= | |
| 1 | g.64875248A= | CA1172070596 | JAK1 | c.*238-1725T= (n.*238-1725T=) c.330-1725T= (n.330-1725T=) n.639-1725T= n.781-1725T= c.*1165T= (n.*1165T=) n.436-1725T= | |
| 1 | g.64875248A>G | CA1172070597 | JAK1 | c.*238-1725T>C (n.*238-1725T>C) c.330-1725T>C (n.330-1725T>C) n.639-1725T>C n.781-1725T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.436-1725T>C | dbSNP |
| 1 | g.64875251A= | CA1172070598 | JAK1 | c.*238-1728T= (n.*238-1728T=) c.330-1728T= (n.330-1728T=) n.639-1728T= n.781-1728T= c.*1162T= (n.*1162T=) n.436-1728T= | |
| 1 | g.64875251A>G | CA1002583491 | JAK1 | c.*238-1728T>C (n.*238-1728T>C) c.330-1728T>C (n.330-1728T>C) n.639-1728T>C n.781-1728T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.436-1728T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875254_64875258delinsATAAT | CA1172070599 | JAK1 | c.*238-1735_*238-1731delinsATTAT (n.*238-1735_*238-1731delinsATTAT) c.330-1735_330-1731delinsATTAT (n.330-1735_330-1731delinsATTAT) n.639-1735_639-1731delinsATTAT n.781-1735_781-1731delinsATTAT c.*1155_*1159delinsATTAT (n.*1155_*1159delinsATTAT) n.436-1735_436-1731delinsATTAT | |
| 1 | g.64875258_64875261del | CA1172070600 | JAK1 | c.*238-1735_*238-1732del (n.*238-1735_*238-1732del) c.330-1735_330-1732del (n.330-1735_330-1732del) n.639-1735_639-1732del n.781-1735_781-1732del c.*1155_*1158del (n.*1155_*1158del) n.436-1735_436-1732del | dbSNP |
| 1 | g.64875265C>A | CA2743921282 | JAK1 | c.*238-1742G>T (n.*238-1742G>T) c.330-1742G>T (n.330-1742G>T) n.639-1742G>T n.781-1742G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.436-1742G>T | |
| 1 | g.64875273C= | CA1172070601 | JAK1 | c.*238-1750G= (n.*238-1750G=) c.330-1750G= (n.330-1750G=) n.639-1750G= n.781-1750G= c.*1140G= (n.*1140G=) n.436-1750G= | |
| 1 | g.64875273C>T | CA23924183 | JAK1 | c.*238-1750G>A (n.*238-1750G>A) c.330-1750G>A (n.330-1750G>A) n.639-1750G>A n.781-1750G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.436-1750G>A | dbSNP |
| 1 | g.64875274A= | CA1172070602 | JAK1 | c.*238-1751T= (n.*238-1751T=) c.330-1751T= (n.330-1751T=) n.639-1751T= n.781-1751T= c.*1139T= (n.*1139T=) n.436-1751T= | |
| 1 | g.64875274A>G | CA737903462 | JAK1 | c.*238-1751T>C (n.*238-1751T>C) c.330-1751T>C (n.330-1751T>C) n.639-1751T>C n.781-1751T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.436-1751T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875275G>A | CA523596455 | JAK1 | c.*238-1752C>T (n.*238-1752C>T) c.330-1752C>T (n.330-1752C>T) n.639-1752C>T n.781-1752C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.436-1752C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875275G= | CA1172070603 | JAK1 | c.*238-1752C= (n.*238-1752C=) c.330-1752C= (n.330-1752C=) n.639-1752C= n.781-1752C= c.*1138C= (n.*1138C=) n.436-1752C= | |
| 1 | g.64875277G>C | CA1172070605 | JAK1 | c.*238-1754C>G (n.*238-1754C>G) c.330-1754C>G (n.330-1754C>G) n.639-1754C>G n.781-1754C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.436-1754C>G | dbSNP |
| 1 | g.64875277G= | CA1172070604 | JAK1 | c.*238-1754C= (n.*238-1754C=) c.330-1754C= (n.330-1754C=) n.639-1754C= n.781-1754C= c.*1136C= (n.*1136C=) n.436-1754C= | |
| 1 | g.64875281G>A | CA523596457 | JAK1 | c.*238-1758C>T (n.*238-1758C>T) c.330-1758C>T (n.330-1758C>T) n.639-1758C>T n.781-1758C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.436-1758C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875281G= | CA1172070606 | JAK1 | c.*238-1758C= (n.*238-1758C=) c.330-1758C= (n.330-1758C=) n.639-1758C= n.781-1758C= c.*1132C= (n.*1132C=) n.436-1758C= | |
| 1 | g.64875288G= | CA1172070607 | JAK1 | c.*238-1765C= (n.*238-1765C=) c.330-1765C= (n.330-1765C=) n.639-1765C= n.781-1765C= c.*1125C= (n.*1125C=) n.436-1765C= | |
| 1 | g.64875288G>T | CA1172070608 | JAK1 | c.*238-1765C>A (n.*238-1765C>A) c.330-1765C>A (n.330-1765C>A) n.639-1765C>A n.781-1765C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.436-1765C>A | dbSNP |
| 1 | g.64875290A= | CA1172070609 | JAK1 | c.*238-1767T= (n.*238-1767T=) c.330-1767T= (n.330-1767T=) n.639-1767T= n.781-1767T= c.*1123T= (n.*1123T=) n.436-1767T= | |
| 1 | g.64875290A>C | CA737903470 | JAK1 | c.*238-1767T>G (n.*238-1767T>G) c.330-1767T>G (n.330-1767T>G) n.639-1767T>G n.781-1767T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.436-1767T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64875290A>T | CA1002583506 | JAK1 | c.*238-1767T>A (n.*238-1767T>A) c.330-1767T>A (n.330-1767T>A) n.639-1767T>A n.781-1767T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.436-1767T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |