Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.64869918_64869923delinsCTAGGG | CA1172068512 | JAK1 | c.*392-449_*392-444delinsCCCTAG (n.*392-449_*392-444delinsCCCTAG) c.484-449_484-444delinsCCCTAG (n.484-449_484-444delinsCCCTAG) n.793-449_793-444delinsCCCTAG n.935-449_935-444delinsCCCTAG c.484-455_484-450delinsCCCTAG (n.484-455_484-450delinsCCCTAG) c.*3044-449_*3044-444delinsCCCTAG (n.*3044-449_*3044-444delinsCCCTAG) c.128-449_128-444delinsCCCTAG n.590-449_590-444delinsCCCTAG | |
1 | g.64869919_64869923del | CA1002581101 | JAK1 | c.*392-449_*392-445del (n.*392-449_*392-445del) c.484-449_484-445del (n.484-449_484-445del) n.793-449_793-445del n.935-449_935-445del c.484-455_484-451del (n.484-455_484-451del) c.*3044-449_*3044-445del (n.*3044-449_*3044-445del) c.128-449_128-445del n.590-449_590-445del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869921G>C | CA737901195 | JAK1 | c.*392-447C>G (n.*392-447C>G) c.484-447C>G (n.484-447C>G) n.793-447C>G n.935-447C>G c.484-453C>G (n.484-453C>G) c.*3044-447C>G (n.*3044-447C>G) c.128-447C>G n.590-447C>G | dbSNP |
1 | g.64869921G= | CA1172068513 | JAK1 | c.*392-447C= (n.*392-447C=) c.484-447C= (n.484-447C=) n.793-447C= n.935-447C= c.484-453C= (n.484-453C=) c.*3044-447C= (n.*3044-447C=) c.128-447C= n.590-447C= | |
1 | g.64869922G>A | CA2695983733 | JAK1 | c.*392-448C>T (n.*392-448C>T) c.484-448C>T (n.484-448C>T) n.793-448C>T n.935-448C>T c.484-454C>T (n.484-454C>T) c.*3044-448C>T (n.*3044-448C>T) c.128-448C>T n.590-448C>T | dbSNP |
1 | g.64869923G>C | CA23920627 | JAK1 | c.*392-449C>G (n.*392-449C>G) c.484-449C>G (n.484-449C>G) n.793-449C>G n.935-449C>G c.484-455C>G (n.484-455C>G) c.*3044-449C>G (n.*3044-449C>G) c.128-449C>G n.590-449C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869923G= | CA1146107162 | JAK1 | c.*392-449C= (n.*392-449C=) c.484-449C= (n.484-449C=) n.793-449C= n.935-449C= c.484-455C= (n.484-455C=) c.*3044-449C= (n.*3044-449C=) c.128-449C= n.590-449C= | |
1 | g.64869928G>C | CA2570543646 | JAK1 | c.*392-454C>G (n.*392-454C>G) c.484-454C>G (n.484-454C>G) n.793-454C>G n.935-454C>G c.484-460C>G (n.484-460C>G) c.*3044-454C>G (n.*3044-454C>G) c.128-454C>G n.590-454C>G | |
1 | g.64869930G>A | CA2743921203 | JAK1 | c.*392-456C>T (n.*392-456C>T) c.484-456C>T (n.484-456C>T) n.793-456C>T n.935-456C>T c.484-462C>T (n.484-462C>T) c.*3044-456C>T (n.*3044-456C>T) c.128-456C>T n.590-456C>T | |
1 | g.64869933C= | CA1172068514 | JAK1 | c.*392-459G= (n.*392-459G=) c.484-459G= (n.484-459G=) n.793-459G= n.935-459G= c.484-465G= (n.484-465G=) c.*3044-459G= (n.*3044-459G=) c.128-459G= n.590-459G= | |
1 | g.64869933C>T | CA23920631 | JAK1 | c.*392-459G>A (n.*392-459G>A) c.484-459G>A (n.484-459G>A) n.793-459G>A n.935-459G>A c.484-465G>A (n.484-465G>A) c.*3044-459G>A (n.*3044-459G>A) c.128-459G>A n.590-459G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869934G>A | CA523595268 | JAK1 | c.*392-460C>T (n.*392-460C>T) c.484-460C>T (n.484-460C>T) n.793-460C>T n.935-460C>T c.484-466C>T (n.484-466C>T) c.*3044-460C>T (n.*3044-460C>T) c.128-460C>T n.590-460C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869934G= | CA1172068515 | JAK1 | c.*392-460C= (n.*392-460C=) c.484-460C= (n.484-460C=) n.793-460C= n.935-460C= c.484-466C= (n.484-466C=) c.*3044-460C= (n.*3044-460C=) c.128-460C= n.590-460C= | |
1 | g.64869938C= | CA1172068516 | JAK1 | c.*392-464G= (n.*392-464G=) c.484-464G= (n.484-464G=) n.793-464G= n.935-464G= c.484-470G= (n.484-470G=) c.*3044-464G= (n.*3044-464G=) c.128-464G= n.590-464G= | |
1 | g.64869938C>G | CA737901202 | JAK1 | c.*392-464G>C (n.*392-464G>C) c.484-464G>C (n.484-464G>C) n.793-464G>C n.935-464G>C c.484-470G>C (n.484-470G>C) c.*3044-464G>C (n.*3044-464G>C) c.128-464G>C n.590-464G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869938C>T | CA737901201 | JAK1 | c.*392-464G>A (n.*392-464G>A) c.484-464G>A (n.484-464G>A) n.793-464G>A n.935-464G>A c.484-470G>A (n.484-470G>A) c.*3044-464G>A (n.*3044-464G>A) c.128-464G>A n.590-464G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869939G>A | CA23920635 | JAK1 | c.*392-465C>T (n.*392-465C>T) c.484-465C>T (n.484-465C>T) n.793-465C>T n.935-465C>T c.484-471C>T (n.484-471C>T) c.*3044-465C>T (n.*3044-465C>T) c.128-465C>T n.590-465C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869939G= | CA1141605667 | JAK1 | c.*392-465C= (n.*392-465C=) c.484-465C= (n.484-465C=) n.793-465C= n.935-465C= c.484-471C= (n.484-471C=) c.*3044-465C= (n.*3044-465C=) c.128-465C= n.590-465C= | |
1 | g.64869939G>T | CA523595271 | JAK1 | c.*392-465C>A (n.*392-465C>A) c.484-465C>A (n.484-465C>A) n.793-465C>A n.935-465C>A c.484-471C>A (n.484-471C>A) c.*3044-465C>A (n.*3044-465C>A) c.128-465C>A n.590-465C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.64869943T>C | CA1002581119 | JAK1 | c.*392-469A>G (n.*392-469A>G) c.484-469A>G (n.484-469A>G) n.793-469A>G n.935-469A>G c.484-475A>G (n.484-475A>G) c.*3044-469A>G (n.*3044-469A>G) c.128-469A>G n.590-469A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869943T= | CA1172068517 | JAK1 | c.*392-469A= (n.*392-469A=) c.484-469A= (n.484-469A=) n.793-469A= n.935-469A= c.484-475A= (n.484-475A=) c.*3044-469A= (n.*3044-469A=) c.128-469A= n.590-469A= | |
1 | g.64869950_64869953delinsTCAC | CA1172068518 | JAK1 | c.*392-479_*392-476delinsGTGA (n.*392-479_*392-476delinsGTGA) c.484-479_484-476delinsGTGA (n.484-479_484-476delinsGTGA) n.793-479_793-476delinsGTGA n.935-479_935-476delinsGTGA c.484-485_484-482delinsGTGA (n.484-485_484-482delinsGTGA) c.*3044-479_*3044-476delinsGTGA (n.*3044-479_*3044-476delinsGTGA) c.128-479_128-476delinsGTGA n.590-479_590-476delinsGTGA | |
1 | g.64869951C= | CA1140987983 | JAK1 | c.*392-477G= (n.*392-477G=) c.484-477G= (n.484-477G=) n.793-477G= n.935-477G= c.484-483G= (n.484-483G=) c.*3044-477G= (n.*3044-477G=) c.128-477G= n.590-477G= | |
1 | g.64869951C>G | CA23920638 | JAK1 | c.*392-477G>C (n.*392-477G>C) c.484-477G>C (n.484-477G>C) n.793-477G>C n.935-477G>C c.484-483G>C (n.484-483G>C) c.*3044-477G>C (n.*3044-477G>C) c.128-477G>C n.590-477G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869954_64869956del | CA23920637 | JAK1 | c.*392-479_*392-477del (n.*392-479_*392-477del) c.484-479_484-477del (n.484-479_484-477del) n.793-479_793-477del n.935-479_935-477del c.484-485_484-483del (n.484-485_484-483del) c.*3044-479_*3044-477del (n.*3044-479_*3044-477del) c.128-479_128-477del n.590-479_590-477del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869955A= | CA1172068519 | JAK1 | c.*392-481T= (n.*392-481T=) c.484-481T= (n.484-481T=) n.793-481T= n.935-481T= c.484-487T= (n.484-487T=) c.*3044-481T= (n.*3044-481T=) c.128-481T= n.590-481T= | |
1 | g.64869955A>G | CA1002581132 | JAK1 | c.*392-481T>C (n.*392-481T>C) c.484-481T>C (n.484-481T>C) n.793-481T>C n.935-481T>C c.484-487T>C (n.484-487T>C) c.*3044-481T>C (n.*3044-481T>C) c.128-481T>C n.590-481T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869956C= | CA1172068520 | JAK1 | c.*392-482G= (n.*392-482G=) c.484-482G= (n.484-482G=) n.793-482G= n.935-482G= c.484-488G= (n.484-488G=) c.*3044-482G= (n.*3044-482G=) c.128-482G= n.590-482G= | |
1 | g.64869956C>G | CA1172068522 | JAK1 | c.*392-482G>C (n.*392-482G>C) c.484-482G>C (n.484-482G>C) n.793-482G>C n.935-482G>C c.484-488G>C (n.484-488G>C) c.*3044-482G>C (n.*3044-482G>C) c.128-482G>C n.590-482G>C | dbSNP |
1 | g.64869956C>T | CA1172068521 | JAK1 | c.*392-482G>A (n.*392-482G>A) c.484-482G>A (n.484-482G>A) n.793-482G>A n.935-482G>A c.484-488G>A (n.484-488G>A) c.*3044-482G>A (n.*3044-482G>A) c.128-482G>A n.590-482G>A | dbSNP |
1 | g.64869957A= | CA1141947046 | JAK1 | c.*392-483T= (n.*392-483T=) c.484-483T= (n.484-483T=) n.793-483T= n.935-483T= c.484-489T= (n.484-489T=) c.*3044-483T= (n.*3044-483T=) c.128-483T= n.590-483T= | |
1 | g.64869957A>C | CA2599353333 | JAK1 | c.*392-483T>G (n.*392-483T>G) c.484-483T>G (n.484-483T>G) n.793-483T>G n.935-483T>G c.484-489T>G (n.484-489T>G) c.*3044-483T>G (n.*3044-483T>G) c.128-483T>G n.590-483T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869957A>G | CA23920639 | JAK1 | c.*392-483T>C (n.*392-483T>C) c.484-483T>C (n.484-483T>C) n.793-483T>C n.935-483T>C c.484-489T>C (n.484-489T>C) c.*3044-483T>C (n.*3044-483T>C) c.128-483T>C n.590-483T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869958T>C | CA737901219 | JAK1 | c.*392-484A>G (n.*392-484A>G) c.484-484A>G (n.484-484A>G) n.793-484A>G n.935-484A>G c.484-490A>G (n.484-490A>G) c.*3044-484A>G (n.*3044-484A>G) c.128-484A>G n.590-484A>G | dbSNP |
1 | g.64869958T>G | CA737901209 | JAK1 | c.*392-484A>C (n.*392-484A>C) c.484-484A>C (n.484-484A>C) n.793-484A>C n.935-484A>C c.484-490A>C (n.484-490A>C) c.*3044-484A>C (n.*3044-484A>C) c.128-484A>C n.590-484A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869958T= | CA1172068523 | JAK1 | c.*392-484A= (n.*392-484A=) c.484-484A= (n.484-484A=) n.793-484A= n.935-484A= c.484-490A= (n.484-490A=) c.*3044-484A= (n.*3044-484A=) c.128-484A= n.590-484A= | |
1 | g.64869959G>A | CA523595275 | JAK1 | c.*392-485C>T (n.*392-485C>T) c.484-485C>T (n.484-485C>T) n.793-485C>T n.935-485C>T c.484-491C>T (n.484-491C>T) c.*3044-485C>T (n.*3044-485C>T) c.128-485C>T n.590-485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869959G= | CA1172068524 | JAK1 | c.*392-485C= (n.*392-485C=) c.484-485C= (n.484-485C=) n.793-485C= n.935-485C= c.484-491C= (n.484-491C=) c.*3044-485C= (n.*3044-485C=) c.128-485C= n.590-485C= | |
1 | g.64869968C>T | CA2743921204 | JAK1 | c.*392-494G>A (n.*392-494G>A) c.484-494G>A (n.484-494G>A) n.793-494G>A n.935-494G>A c.484-500G>A (n.484-500G>A) c.*3044-494G>A (n.*3044-494G>A) c.128-494G>A n.590-494G>A | |
1 | g.64869969C= | CA1172068525 | JAK1 | c.*392-495G= (n.*392-495G=) c.484-495G= (n.484-495G=) n.793-495G= n.935-495G= c.484-501G= (n.484-501G=) c.*3044-495G= (n.*3044-495G=) c.128-495G= n.590-495G= | |
1 | g.64869969C>T | CA1002581143 | JAK1 | c.*392-495G>A (n.*392-495G>A) c.484-495G>A (n.484-495G>A) n.793-495G>A n.935-495G>A c.484-501G>A (n.484-501G>A) c.*3044-495G>A (n.*3044-495G>A) c.128-495G>A n.590-495G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869970C= | CA1172068526 | JAK1 | c.*392-496G= (n.*392-496G=) c.484-496G= (n.484-496G=) n.793-496G= n.935-496G= c.484-502G= (n.484-502G=) c.*3044-496G= (n.*3044-496G=) c.128-496G= n.590-496G= | |
1 | g.64869970C>T | CA737901232 | JAK1 | c.*392-496G>A (n.*392-496G>A) c.484-496G>A (n.484-496G>A) n.793-496G>A n.935-496G>A c.484-502G>A (n.484-502G>A) c.*3044-496G>A (n.*3044-496G>A) c.128-496G>A n.590-496G>A | dbSNP |
1 | g.64869972C= | CA1147324612 | JAK1 | c.*392-498G= (n.*392-498G=) c.484-498G= (n.484-498G=) n.793-498G= n.935-498G= c.484-504G= (n.484-504G=) c.*3044-498G= (n.*3044-498G=) c.128-498G= n.590-498G= | |
1 | g.64869972C>T | CA23920641 | JAK1 | c.*392-498G>A (n.*392-498G>A) c.484-498G>A (n.484-498G>A) n.793-498G>A n.935-498G>A c.484-504G>A (n.484-504G>A) c.*3044-498G>A (n.*3044-498G>A) c.128-498G>A n.590-498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869973A>G | CA2695983736 | JAK1 | c.*392-499T>C (n.*392-499T>C) c.484-499T>C (n.484-499T>C) n.793-499T>C n.935-499T>C c.484-505T>C (n.484-505T>C) c.*3044-499T>C (n.*3044-499T>C) c.128-499T>C n.590-499T>C | dbSNP |
1 | g.64869974T>C | CA1002581153 | JAK1 | c.*392-500A>G (n.*392-500A>G) c.484-500A>G (n.484-500A>G) n.793-500A>G n.935-500A>G c.484-506A>G (n.484-506A>G) c.*3044-500A>G (n.*3044-500A>G) c.128-500A>G n.590-500A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869974T= | CA1172068527 | JAK1 | c.*392-500A= (n.*392-500A=) c.484-500A= (n.484-500A=) n.793-500A= n.935-500A= c.484-506A= (n.484-506A=) c.*3044-500A= (n.*3044-500A=) c.128-500A= n.590-500A= | |
1 | g.64869975C= | CA1172068528 | JAK1 | c.*392-501G= (n.*392-501G=) c.484-501G= (n.484-501G=) n.793-501G= n.935-501G= c.484-507G= (n.484-507G=) c.*3044-501G= (n.*3044-501G=) c.128-501G= n.590-501G= | |
1 | g.64869975C>T | CA737901236 | JAK1 | c.*392-501G>A (n.*392-501G>A) c.484-501G>A (n.484-501G>A) n.793-501G>A n.935-501G>A c.484-507G>A (n.484-507G>A) c.*3044-501G>A (n.*3044-501G>A) c.128-501G>A n.590-501G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869977A>G | CA2695983739 | JAK1 | c.*392-503T>C (n.*392-503T>C) c.484-503T>C (n.484-503T>C) n.793-503T>C n.935-503T>C c.484-509T>C (n.484-509T>C) c.*3044-503T>C (n.*3044-503T>C) c.128-503T>C n.590-503T>C | dbSNP |
1 | g.64869978C= | CA1172068529 | JAK1 | c.*392-504G= (n.*392-504G=) c.484-504G= (n.484-504G=) n.793-504G= n.935-504G= c.484-510G= (n.484-510G=) c.*3044-504G= (n.*3044-504G=) c.128-504G= n.590-504G= | |
1 | g.64869978C>T | CA23920646 | JAK1 | c.*392-504G>A (n.*392-504G>A) c.484-504G>A (n.484-504G>A) n.793-504G>A n.935-504G>A c.484-510G>A (n.484-510G>A) c.*3044-504G>A (n.*3044-504G>A) c.128-504G>A n.590-504G>A | dbSNP |
1 | g.64869979C= | CA1147586059 | JAK1 | c.*392-505G= (n.*392-505G=) c.484-505G= (n.484-505G=) n.793-505G= n.935-505G= c.484-511G= (n.484-511G=) c.*3044-505G= (n.*3044-505G=) c.128-505G= n.590-505G= | |
1 | g.64869979C>T | CA23920650 | JAK1 | c.*392-505G>A (n.*392-505G>A) c.484-505G>A (n.484-505G>A) n.793-505G>A n.935-505G>A c.484-511G>A (n.484-511G>A) c.*3044-505G>A (n.*3044-505G>A) c.128-505G>A n.590-505G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869980G>A | CA1002581163 | JAK1 | c.*392-506C>T (n.*392-506C>T) c.484-506C>T (n.484-506C>T) n.793-506C>T n.935-506C>T c.484-512C>T (n.484-512C>T) c.*3044-506C>T (n.*3044-506C>T) c.128-506C>T n.590-506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869980G= | CA1172068530 | JAK1 | c.*392-506C= (n.*392-506C=) c.484-506C= (n.484-506C=) n.793-506C= n.935-506C= c.484-512C= (n.484-512C=) c.*3044-506C= (n.*3044-506C=) c.128-506C= n.590-506C= | |
1 | g.64869981T>C | CA23920655 | JAK1 | c.*392-507A>G (n.*392-507A>G) c.484-507A>G (n.484-507A>G) n.793-507A>G n.935-507A>G c.484-513A>G (n.484-513A>G) c.*3044-507A>G (n.*3044-507A>G) c.128-507A>G n.590-507A>G | dbSNP |
1 | g.64869981T= | CA1172068531 | JAK1 | c.*392-507A= (n.*392-507A=) c.484-507A= (n.484-507A=) n.793-507A= n.935-507A= c.484-513A= (n.484-513A=) c.*3044-507A= (n.*3044-507A=) c.128-507A= n.590-507A= | |
1 | g.64869983C>A | CA737901240 | JAK1 | c.*392-509G>T (n.*392-509G>T) c.484-509G>T (n.484-509G>T) n.793-509G>T n.935-509G>T c.484-515G>T (n.484-515G>T) c.*3044-509G>T (n.*3044-509G>T) c.128-509G>T n.590-509G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869983C= | CA1172068532 | JAK1 | c.*392-509G= (n.*392-509G=) c.484-509G= (n.484-509G=) n.793-509G= n.935-509G= c.484-515G= (n.484-515G=) c.*3044-509G= (n.*3044-509G=) c.128-509G= n.590-509G= | |
1 | g.64869983C>T | CA23920659 | JAK1 | c.*392-509G>A (n.*392-509G>A) c.484-509G>A (n.484-509G>A) n.793-509G>A n.935-509G>A c.484-515G>A (n.484-515G>A) c.*3044-509G>A (n.*3044-509G>A) c.128-509G>A n.590-509G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869984G>A | CA23920672 | JAK1 | c.*392-510C>T (n.*392-510C>T) c.484-510C>T (n.484-510C>T) n.793-510C>T n.935-510C>T c.484-516C>T (n.484-516C>T) c.*3044-510C>T (n.*3044-510C>T) c.128-510C>T n.590-510C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869984G>C | CA737901243 | JAK1 | c.*392-510C>G (n.*392-510C>G) c.484-510C>G (n.484-510C>G) n.793-510C>G n.935-510C>G c.484-516C>G (n.484-516C>G) c.*3044-510C>G (n.*3044-510C>G) c.128-510C>G n.590-510C>G | dbSNP |
1 | g.64869984G= | CA1147525178 | JAK1 | c.*392-510C= (n.*392-510C=) c.484-510C= (n.484-510C=) n.793-510C= n.935-510C= c.484-516C= (n.484-516C=) c.*3044-510C= (n.*3044-510C=) c.128-510C= n.590-510C= | |
1 | g.64869989T>C | CA1172068534 | JAK1 | c.*392-515A>G (n.*392-515A>G) c.484-515A>G (n.484-515A>G) n.793-515A>G n.935-515A>G c.484-521A>G (n.484-521A>G) c.*3044-515A>G (n.*3044-515A>G) c.128-515A>G n.590-515A>G | dbSNP |
1 | g.64869989T= | CA1172068533 | JAK1 | c.*392-515A= (n.*392-515A=) c.484-515A= (n.484-515A=) n.793-515A= n.935-515A= c.484-521A= (n.484-521A=) c.*3044-515A= (n.*3044-515A=) c.128-515A= n.590-515A= | |
1 | g.64869991C= | CA1172068535 | JAK1 | c.*392-517G= (n.*392-517G=) c.484-517G= (n.484-517G=) n.793-517G= n.935-517G= c.484-523G= (n.484-523G=) c.*3044-517G= (n.*3044-517G=) c.128-517G= n.590-517G= | |
1 | g.64869991C>T | CA1002581177 | JAK1 | c.*392-517G>A (n.*392-517G>A) c.484-517G>A (n.484-517G>A) n.793-517G>A n.935-517G>A c.484-523G>A (n.484-523G>A) c.*3044-517G>A (n.*3044-517G>A) c.128-517G>A n.590-517G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869992C>T | CA2743921205 | JAK1 | c.*392-518G>A (n.*392-518G>A) c.484-518G>A (n.484-518G>A) n.793-518G>A n.935-518G>A c.484-524G>A (n.484-524G>A) c.*3044-518G>A (n.*3044-518G>A) c.128-518G>A n.590-518G>A | |
1 | g.64869993A= | CA1144052768 | JAK1 | c.*392-519T= (n.*392-519T=) c.484-519T= (n.484-519T=) n.793-519T= n.935-519T= c.484-525T= (n.484-525T=) c.*3044-519T= (n.*3044-519T=) c.128-519T= n.590-519T= | |
1 | g.64869993A>G | CA23920679 | JAK1 | c.*392-519T>C (n.*392-519T>C) c.484-519T>C (n.484-519T>C) n.793-519T>C n.935-519T>C c.484-525T>C (n.484-525T>C) c.*3044-519T>C (n.*3044-519T>C) c.128-519T>C n.590-519T>C | dbSNP |
1 | g.64869996G>A | CA1002581179 | JAK1 | c.*392-522C>T (n.*392-522C>T) c.484-522C>T (n.484-522C>T) n.793-522C>T n.935-522C>T c.484-528C>T (n.484-528C>T) c.*3044-522C>T (n.*3044-522C>T) c.128-522C>T n.590-522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869996G= | CA1172068536 | JAK1 | c.*392-522C= (n.*392-522C=) c.484-522C= (n.484-522C=) n.793-522C= n.935-522C= c.484-528C= (n.484-528C=) c.*3044-522C= (n.*3044-522C=) c.128-522C= n.590-522C= | |
1 | g.64869997T>G | CA23920680 | JAK1 | c.*392-523A>C (n.*392-523A>C) c.484-523A>C (n.484-523A>C) n.793-523A>C n.935-523A>C c.484-529A>C (n.484-529A>C) c.*3044-523A>C (n.*3044-523A>C) c.128-523A>C n.590-523A>C | dbSNP |
1 | g.64869997T= | CA1172068537 | JAK1 | c.*392-523A= (n.*392-523A=) c.484-523A= (n.484-523A=) n.793-523A= n.935-523A= c.484-529A= (n.484-529A=) c.*3044-523A= (n.*3044-523A=) c.128-523A= n.590-523A= | |
1 | g.64869998G= | CA1172068538 | JAK1 | c.*392-524C= (n.*392-524C=) c.484-524C= (n.484-524C=) n.793-524C= n.935-524C= c.484-530C= (n.484-530C=) c.*3044-524C= (n.*3044-524C=) c.128-524C= n.590-524C= | |
1 | g.64869998G>T | CA737901250 | JAK1 | c.*392-524C>A (n.*392-524C>A) c.484-524C>A (n.484-524C>A) n.793-524C>A n.935-524C>A c.484-530C>A (n.484-530C>A) c.*3044-524C>A (n.*3044-524C>A) c.128-524C>A n.590-524C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64870004T>C | CA737901254 | JAK1 | c.*392-530A>G (n.*392-530A>G) c.484-530A>G (n.484-530A>G) n.793-530A>G n.935-530A>G c.484-536A>G (n.484-536A>G) c.*3044-530A>G (n.*3044-530A>G) c.128-530A>G n.590-530A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64870004T= | CA1172068539 | JAK1 | c.*392-530A= (n.*392-530A=) c.484-530A= (n.484-530A=) n.793-530A= n.935-530A= c.484-536A= (n.484-536A=) c.*3044-530A= (n.*3044-530A=) c.128-530A= n.590-530A= | |
1 | g.64870012A= | CA1172068540 | JAK1 | c.*392-538T= (n.*392-538T=) c.484-538T= (n.484-538T=) n.793-538T= n.935-538T= c.484-544T= (n.484-544T=) c.*3044-538T= (n.*3044-538T=) c.128-538T= n.590-538T= | |
1 | g.64870012A>G | CA1172068541 | JAK1 | c.*392-538T>C (n.*392-538T>C) c.484-538T>C (n.484-538T>C) n.793-538T>C n.935-538T>C c.484-544T>C (n.484-544T>C) c.*3044-538T>C (n.*3044-538T>C) c.128-538T>C n.590-538T>C | dbSNP |
1 | g.64870017T>C | CA23920681 | JAK1 | c.*392-543A>G (n.*392-543A>G) c.484-543A>G (n.484-543A>G) n.793-543A>G n.935-543A>G c.484-549A>G (n.484-549A>G) c.*3044-543A>G (n.*3044-543A>G) c.128-543A>G n.590-543A>G | dbSNP |
1 | g.64870017T= | CA1172068542 | JAK1 | c.*392-543A= (n.*392-543A=) c.484-543A= (n.484-543A=) n.793-543A= n.935-543A= c.484-549A= (n.484-549A=) c.*3044-543A= (n.*3044-543A=) c.128-543A= n.590-543A= | |
1 | g.64870018A= | CA1172068544 | JAK1 | c.*392-544T= (n.*392-544T=) c.484-544T= (n.484-544T=) n.793-544T= n.935-544T= c.484-550T= (n.484-550T=) c.*3044-544T= (n.*3044-544T=) c.128-544T= n.590-544T= | |
1 | g.64870018A>C | CA1172068545 | JAK1 | c.*392-544T>G (n.*392-544T>G) c.484-544T>G (n.484-544T>G) n.793-544T>G n.935-544T>G c.484-550T>G (n.484-550T>G) c.*3044-544T>G (n.*3044-544T>G) c.128-544T>G n.590-544T>G | dbSNP |
1 | g.64870018_64870019delinsAC | CA1172068543 | JAK1 | c.*392-545_*392-544delinsGT (n.*392-545_*392-544delinsGT) c.484-545_484-544delinsGT (n.484-545_484-544delinsGT) n.793-545_793-544delinsGT n.935-545_935-544delinsGT c.484-551_484-550delinsGT (n.484-551_484-550delinsGT) c.*3044-545_*3044-544delinsGT (n.*3044-545_*3044-544delinsGT) c.128-545_128-544delinsGT n.590-545_590-544delinsGT | |
1 | g.64870019C= | CA1172068546 | JAK1 | c.*392-545G= (n.*392-545G=) c.484-545G= (n.484-545G=) n.793-545G= n.935-545G= c.484-551G= (n.484-551G=) c.*3044-545G= (n.*3044-545G=) c.128-545G= n.590-545G= | |
1 | g.64870019C>T | CA737901260 | JAK1 | c.*392-545G>A (n.*392-545G>A) c.484-545G>A (n.484-545G>A) n.793-545G>A n.935-545G>A c.484-551G>A (n.484-551G>A) c.*3044-545G>A (n.*3044-545G>A) c.128-545G>A n.590-545G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64870019_64870025delinsCCCCCCC | CA1142005644 | JAK1 | c.*392-551_*392-545delinsGGGGGGG (n.*392-551_*392-545delinsGGGGGGG) c.484-551_484-545delinsGGGGGGG (n.484-551_484-545delinsGGGGGGG) n.793-551_793-545delinsGGGGGGG n.935-551_935-545delinsGGGGGGG c.484-557_484-551delinsGGGGGGG (n.484-557_484-551delinsGGGGGGG) c.*3044-551_*3044-545delinsGGGGGGG (n.*3044-551_*3044-545delinsGGGGGGG) c.128-551_128-545delinsGGGGGGG n.590-551_590-545delinsGGGGGGG | |
1 | g.64870025dup | CA23920682 | JAK1 | c.*392-545dup (n.*392-545dup) c.484-545dup (n.484-545dup) n.793-545dup n.935-545dup c.484-551dup (n.484-551dup) c.*3044-545dup (n.*3044-545dup) c.128-545dup n.590-545dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64870024_64870025dup | CA23920691 | JAK1 | c.*392-546_*392-545dup (n.*392-546_*392-545dup) c.484-546_484-545dup (n.484-546_484-545dup) n.793-546_793-545dup n.935-546_935-545dup c.484-552_484-551dup (n.484-552_484-551dup) c.*3044-546_*3044-545dup (n.*3044-546_*3044-545dup) c.128-546_128-545dup n.590-546_590-545dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64870025del | CA23920694 | JAK1 | c.*392-545del (n.*392-545del) c.484-545del (n.484-545del) n.793-545del n.935-545del c.484-551del (n.484-551del) c.*3044-545del (n.*3044-545del) c.128-545del n.590-545del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |