Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.64869918_64869923delinsCTAGGGCA1172068512JAK1c.*392-449_*392-444delinsCCCTAG (n.*392-449_*392-444delinsCCCTAG)
c.484-449_484-444delinsCCCTAG (n.484-449_484-444delinsCCCTAG)
n.793-449_793-444delinsCCCTAG
n.935-449_935-444delinsCCCTAG
c.484-455_484-450delinsCCCTAG (n.484-455_484-450delinsCCCTAG)
c.*3044-449_*3044-444delinsCCCTAG (n.*3044-449_*3044-444delinsCCCTAG)
c.128-449_128-444delinsCCCTAG
n.590-449_590-444delinsCCCTAG
1g.64869919_64869923delCA1002581101JAK1c.*392-449_*392-445del (n.*392-449_*392-445del)
c.484-449_484-445del (n.484-449_484-445del)
n.793-449_793-445del
n.935-449_935-445del
c.484-455_484-451del (n.484-455_484-451del)
c.*3044-449_*3044-445del (n.*3044-449_*3044-445del)
c.128-449_128-445del
n.590-449_590-445del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869921G>CCA737901195JAK1c.*392-447C>G (n.*392-447C>G)
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n.935-447C>G
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c.128-447C>G
n.590-447C>G
dbSNP
1g.64869921G=CA1172068513JAK1c.*392-447C= (n.*392-447C=)
c.484-447C= (n.484-447C=)
n.793-447C=
n.935-447C=
c.484-453C= (n.484-453C=)
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c.128-447C=
n.590-447C=
1g.64869922G>ACA2695983733JAK1c.*392-448C>T (n.*392-448C>T)
c.484-448C>T (n.484-448C>T)
n.793-448C>T
n.935-448C>T
c.484-454C>T (n.484-454C>T)
c.*3044-448C>T (n.*3044-448C>T)
c.128-448C>T
n.590-448C>T
dbSNP
1g.64869923G>CCA23920627JAK1c.*392-449C>G (n.*392-449C>G)
c.484-449C>G (n.484-449C>G)
n.793-449C>G
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c.128-449C>G
n.590-449C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869923G=CA1146107162JAK1c.*392-449C= (n.*392-449C=)
c.484-449C= (n.484-449C=)
n.793-449C=
n.935-449C=
c.484-455C= (n.484-455C=)
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c.128-449C=
n.590-449C=
1g.64869928G>CCA2570543646JAK1c.*392-454C>G (n.*392-454C>G)
c.484-454C>G (n.484-454C>G)
n.793-454C>G
n.935-454C>G
c.484-460C>G (n.484-460C>G)
c.*3044-454C>G (n.*3044-454C>G)
c.128-454C>G
n.590-454C>G
1g.64869930G>ACA2743921203JAK1c.*392-456C>T (n.*392-456C>T)
c.484-456C>T (n.484-456C>T)
n.793-456C>T
n.935-456C>T
c.484-462C>T (n.484-462C>T)
c.*3044-456C>T (n.*3044-456C>T)
c.128-456C>T
n.590-456C>T
1g.64869933C=CA1172068514JAK1c.*392-459G= (n.*392-459G=)
c.484-459G= (n.484-459G=)
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n.935-459G=
c.484-465G= (n.484-465G=)
c.*3044-459G= (n.*3044-459G=)
c.128-459G=
n.590-459G=
1g.64869933C>TCA23920631JAK1c.*392-459G>A (n.*392-459G>A)
c.484-459G>A (n.484-459G>A)
n.793-459G>A
n.935-459G>A
c.484-465G>A (n.484-465G>A)
c.*3044-459G>A (n.*3044-459G>A)
c.128-459G>A
n.590-459G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869934G>ACA523595268JAK1c.*392-460C>T (n.*392-460C>T)
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n.793-460C>T
n.935-460C>T
c.484-466C>T (n.484-466C>T)
c.*3044-460C>T (n.*3044-460C>T)
c.128-460C>T
n.590-460C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869934G=CA1172068515JAK1c.*392-460C= (n.*392-460C=)
c.484-460C= (n.484-460C=)
n.793-460C=
n.935-460C=
c.484-466C= (n.484-466C=)
c.*3044-460C= (n.*3044-460C=)
c.128-460C=
n.590-460C=
1g.64869938C=CA1172068516JAK1c.*392-464G= (n.*392-464G=)
c.484-464G= (n.484-464G=)
n.793-464G=
n.935-464G=
c.484-470G= (n.484-470G=)
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c.128-464G=
n.590-464G=
1g.64869938C>GCA737901202JAK1c.*392-464G>C (n.*392-464G>C)
c.484-464G>C (n.484-464G>C)
n.793-464G>C
n.935-464G>C
c.484-470G>C (n.484-470G>C)
c.*3044-464G>C (n.*3044-464G>C)
c.128-464G>C
n.590-464G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869938C>TCA737901201JAK1c.*392-464G>A (n.*392-464G>A)
c.484-464G>A (n.484-464G>A)
n.793-464G>A
n.935-464G>A
c.484-470G>A (n.484-470G>A)
c.*3044-464G>A (n.*3044-464G>A)
c.128-464G>A
n.590-464G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869939G>ACA23920635JAK1c.*392-465C>T (n.*392-465C>T)
c.484-465C>T (n.484-465C>T)
n.793-465C>T
n.935-465C>T
c.484-471C>T (n.484-471C>T)
c.*3044-465C>T (n.*3044-465C>T)
c.128-465C>T
n.590-465C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869939G=CA1141605667JAK1c.*392-465C= (n.*392-465C=)
c.484-465C= (n.484-465C=)
n.793-465C=
n.935-465C=
c.484-471C= (n.484-471C=)
c.*3044-465C= (n.*3044-465C=)
c.128-465C=
n.590-465C=
1g.64869939G>TCA523595271JAK1c.*392-465C>A (n.*392-465C>A)
c.484-465C>A (n.484-465C>A)
n.793-465C>A
n.935-465C>A
c.484-471C>A (n.484-471C>A)
c.*3044-465C>A (n.*3044-465C>A)
c.128-465C>A
n.590-465C>A
dbSNP gnomAD v2
1g.64869943T>CCA1002581119JAK1c.*392-469A>G (n.*392-469A>G)
c.484-469A>G (n.484-469A>G)
n.793-469A>G
n.935-469A>G
c.484-475A>G (n.484-475A>G)
c.*3044-469A>G (n.*3044-469A>G)
c.128-469A>G
n.590-469A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869943T=CA1172068517JAK1c.*392-469A= (n.*392-469A=)
c.484-469A= (n.484-469A=)
n.793-469A=
n.935-469A=
c.484-475A= (n.484-475A=)
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c.128-469A=
n.590-469A=
1g.64869950_64869953delinsTCACCA1172068518JAK1c.*392-479_*392-476delinsGTGA (n.*392-479_*392-476delinsGTGA)
c.484-479_484-476delinsGTGA (n.484-479_484-476delinsGTGA)
n.793-479_793-476delinsGTGA
n.935-479_935-476delinsGTGA
c.484-485_484-482delinsGTGA (n.484-485_484-482delinsGTGA)
c.*3044-479_*3044-476delinsGTGA (n.*3044-479_*3044-476delinsGTGA)
c.128-479_128-476delinsGTGA
n.590-479_590-476delinsGTGA
1g.64869951C=CA1140987983JAK1c.*392-477G= (n.*392-477G=)
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n.793-477G=
n.935-477G=
c.484-483G= (n.484-483G=)
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c.128-477G=
n.590-477G=
1g.64869951C>GCA23920638JAK1c.*392-477G>C (n.*392-477G>C)
c.484-477G>C (n.484-477G>C)
n.793-477G>C
n.935-477G>C
c.484-483G>C (n.484-483G>C)
c.*3044-477G>C (n.*3044-477G>C)
c.128-477G>C
n.590-477G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869954_64869956delCA23920637JAK1c.*392-479_*392-477del (n.*392-479_*392-477del)
c.484-479_484-477del (n.484-479_484-477del)
n.793-479_793-477del
n.935-479_935-477del
c.484-485_484-483del (n.484-485_484-483del)
c.*3044-479_*3044-477del (n.*3044-479_*3044-477del)
c.128-479_128-477del
n.590-479_590-477del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869955A=CA1172068519JAK1c.*392-481T= (n.*392-481T=)
c.484-481T= (n.484-481T=)
n.793-481T=
n.935-481T=
c.484-487T= (n.484-487T=)
c.*3044-481T= (n.*3044-481T=)
c.128-481T=
n.590-481T=
1g.64869955A>GCA1002581132JAK1c.*392-481T>C (n.*392-481T>C)
c.484-481T>C (n.484-481T>C)
n.793-481T>C
n.935-481T>C
c.484-487T>C (n.484-487T>C)
c.*3044-481T>C (n.*3044-481T>C)
c.128-481T>C
n.590-481T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869956C=CA1172068520JAK1c.*392-482G= (n.*392-482G=)
c.484-482G= (n.484-482G=)
n.793-482G=
n.935-482G=
c.484-488G= (n.484-488G=)
c.*3044-482G= (n.*3044-482G=)
c.128-482G=
n.590-482G=
1g.64869956C>GCA1172068522JAK1c.*392-482G>C (n.*392-482G>C)
c.484-482G>C (n.484-482G>C)
n.793-482G>C
n.935-482G>C
c.484-488G>C (n.484-488G>C)
c.*3044-482G>C (n.*3044-482G>C)
c.128-482G>C
n.590-482G>C
dbSNP
1g.64869956C>TCA1172068521JAK1c.*392-482G>A (n.*392-482G>A)
c.484-482G>A (n.484-482G>A)
n.793-482G>A
n.935-482G>A
c.484-488G>A (n.484-488G>A)
c.*3044-482G>A (n.*3044-482G>A)
c.128-482G>A
n.590-482G>A
dbSNP
1g.64869957A=CA1141947046JAK1c.*392-483T= (n.*392-483T=)
c.484-483T= (n.484-483T=)
n.793-483T=
n.935-483T=
c.484-489T= (n.484-489T=)
c.*3044-483T= (n.*3044-483T=)
c.128-483T=
n.590-483T=
1g.64869957A>CCA2599353333JAK1c.*392-483T>G (n.*392-483T>G)
c.484-483T>G (n.484-483T>G)
n.793-483T>G
n.935-483T>G
c.484-489T>G (n.484-489T>G)
c.*3044-483T>G (n.*3044-483T>G)
c.128-483T>G
n.590-483T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869957A>GCA23920639JAK1c.*392-483T>C (n.*392-483T>C)
c.484-483T>C (n.484-483T>C)
n.793-483T>C
n.935-483T>C
c.484-489T>C (n.484-489T>C)
c.*3044-483T>C (n.*3044-483T>C)
c.128-483T>C
n.590-483T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869958T>CCA737901219JAK1c.*392-484A>G (n.*392-484A>G)
c.484-484A>G (n.484-484A>G)
n.793-484A>G
n.935-484A>G
c.484-490A>G (n.484-490A>G)
c.*3044-484A>G (n.*3044-484A>G)
c.128-484A>G
n.590-484A>G
dbSNP
1g.64869958T>GCA737901209JAK1c.*392-484A>C (n.*392-484A>C)
c.484-484A>C (n.484-484A>C)
n.793-484A>C
n.935-484A>C
c.484-490A>C (n.484-490A>C)
c.*3044-484A>C (n.*3044-484A>C)
c.128-484A>C
n.590-484A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869958T=CA1172068523JAK1c.*392-484A= (n.*392-484A=)
c.484-484A= (n.484-484A=)
n.793-484A=
n.935-484A=
c.484-490A= (n.484-490A=)
c.*3044-484A= (n.*3044-484A=)
c.128-484A=
n.590-484A=
1g.64869959G>ACA523595275JAK1c.*392-485C>T (n.*392-485C>T)
c.484-485C>T (n.484-485C>T)
n.793-485C>T
n.935-485C>T
c.484-491C>T (n.484-491C>T)
c.*3044-485C>T (n.*3044-485C>T)
c.128-485C>T
n.590-485C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869959G=CA1172068524JAK1c.*392-485C= (n.*392-485C=)
c.484-485C= (n.484-485C=)
n.793-485C=
n.935-485C=
c.484-491C= (n.484-491C=)
c.*3044-485C= (n.*3044-485C=)
c.128-485C=
n.590-485C=
1g.64869968C>TCA2743921204JAK1c.*392-494G>A (n.*392-494G>A)
c.484-494G>A (n.484-494G>A)
n.793-494G>A
n.935-494G>A
c.484-500G>A (n.484-500G>A)
c.*3044-494G>A (n.*3044-494G>A)
c.128-494G>A
n.590-494G>A
1g.64869969C=CA1172068525JAK1c.*392-495G= (n.*392-495G=)
c.484-495G= (n.484-495G=)
n.793-495G=
n.935-495G=
c.484-501G= (n.484-501G=)
c.*3044-495G= (n.*3044-495G=)
c.128-495G=
n.590-495G=
1g.64869969C>TCA1002581143JAK1c.*392-495G>A (n.*392-495G>A)
c.484-495G>A (n.484-495G>A)
n.793-495G>A
n.935-495G>A
c.484-501G>A (n.484-501G>A)
c.*3044-495G>A (n.*3044-495G>A)
c.128-495G>A
n.590-495G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869970C=CA1172068526JAK1c.*392-496G= (n.*392-496G=)
c.484-496G= (n.484-496G=)
n.793-496G=
n.935-496G=
c.484-502G= (n.484-502G=)
c.*3044-496G= (n.*3044-496G=)
c.128-496G=
n.590-496G=
1g.64869970C>TCA737901232JAK1c.*392-496G>A (n.*392-496G>A)
c.484-496G>A (n.484-496G>A)
n.793-496G>A
n.935-496G>A
c.484-502G>A (n.484-502G>A)
c.*3044-496G>A (n.*3044-496G>A)
c.128-496G>A
n.590-496G>A
dbSNP
1g.64869972C=CA1147324612JAK1c.*392-498G= (n.*392-498G=)
c.484-498G= (n.484-498G=)
n.793-498G=
n.935-498G=
c.484-504G= (n.484-504G=)
c.*3044-498G= (n.*3044-498G=)
c.128-498G=
n.590-498G=
1g.64869972C>TCA23920641JAK1c.*392-498G>A (n.*392-498G>A)
c.484-498G>A (n.484-498G>A)
n.793-498G>A
n.935-498G>A
c.484-504G>A (n.484-504G>A)
c.*3044-498G>A (n.*3044-498G>A)
c.128-498G>A
n.590-498G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869973A>GCA2695983736JAK1c.*392-499T>C (n.*392-499T>C)
c.484-499T>C (n.484-499T>C)
n.793-499T>C
n.935-499T>C
c.484-505T>C (n.484-505T>C)
c.*3044-499T>C (n.*3044-499T>C)
c.128-499T>C
n.590-499T>C
dbSNP
1g.64869974T>CCA1002581153JAK1c.*392-500A>G (n.*392-500A>G)
c.484-500A>G (n.484-500A>G)
n.793-500A>G
n.935-500A>G
c.484-506A>G (n.484-506A>G)
c.*3044-500A>G (n.*3044-500A>G)
c.128-500A>G
n.590-500A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869974T=CA1172068527JAK1c.*392-500A= (n.*392-500A=)
c.484-500A= (n.484-500A=)
n.793-500A=
n.935-500A=
c.484-506A= (n.484-506A=)
c.*3044-500A= (n.*3044-500A=)
c.128-500A=
n.590-500A=
1g.64869975C=CA1172068528JAK1c.*392-501G= (n.*392-501G=)
c.484-501G= (n.484-501G=)
n.793-501G=
n.935-501G=
c.484-507G= (n.484-507G=)
c.*3044-501G= (n.*3044-501G=)
c.128-501G=
n.590-501G=
1g.64869975C>TCA737901236JAK1c.*392-501G>A (n.*392-501G>A)
c.484-501G>A (n.484-501G>A)
n.793-501G>A
n.935-501G>A
c.484-507G>A (n.484-507G>A)
c.*3044-501G>A (n.*3044-501G>A)
c.128-501G>A
n.590-501G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869977A>GCA2695983739JAK1c.*392-503T>C (n.*392-503T>C)
c.484-503T>C (n.484-503T>C)
n.793-503T>C
n.935-503T>C
c.484-509T>C (n.484-509T>C)
c.*3044-503T>C (n.*3044-503T>C)
c.128-503T>C
n.590-503T>C
dbSNP
1g.64869978C=CA1172068529JAK1c.*392-504G= (n.*392-504G=)
c.484-504G= (n.484-504G=)
n.793-504G=
n.935-504G=
c.484-510G= (n.484-510G=)
c.*3044-504G= (n.*3044-504G=)
c.128-504G=
n.590-504G=
1g.64869978C>TCA23920646JAK1c.*392-504G>A (n.*392-504G>A)
c.484-504G>A (n.484-504G>A)
n.793-504G>A
n.935-504G>A
c.484-510G>A (n.484-510G>A)
c.*3044-504G>A (n.*3044-504G>A)
c.128-504G>A
n.590-504G>A
dbSNP
1g.64869979C=CA1147586059JAK1c.*392-505G= (n.*392-505G=)
c.484-505G= (n.484-505G=)
n.793-505G=
n.935-505G=
c.484-511G= (n.484-511G=)
c.*3044-505G= (n.*3044-505G=)
c.128-505G=
n.590-505G=
1g.64869979C>TCA23920650JAK1c.*392-505G>A (n.*392-505G>A)
c.484-505G>A (n.484-505G>A)
n.793-505G>A
n.935-505G>A
c.484-511G>A (n.484-511G>A)
c.*3044-505G>A (n.*3044-505G>A)
c.128-505G>A
n.590-505G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869980G>ACA1002581163JAK1c.*392-506C>T (n.*392-506C>T)
c.484-506C>T (n.484-506C>T)
n.793-506C>T
n.935-506C>T
c.484-512C>T (n.484-512C>T)
c.*3044-506C>T (n.*3044-506C>T)
c.128-506C>T
n.590-506C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869980G=CA1172068530JAK1c.*392-506C= (n.*392-506C=)
c.484-506C= (n.484-506C=)
n.793-506C=
n.935-506C=
c.484-512C= (n.484-512C=)
c.*3044-506C= (n.*3044-506C=)
c.128-506C=
n.590-506C=
1g.64869981T>CCA23920655JAK1c.*392-507A>G (n.*392-507A>G)
c.484-507A>G (n.484-507A>G)
n.793-507A>G
n.935-507A>G
c.484-513A>G (n.484-513A>G)
c.*3044-507A>G (n.*3044-507A>G)
c.128-507A>G
n.590-507A>G
dbSNP
1g.64869981T=CA1172068531JAK1c.*392-507A= (n.*392-507A=)
c.484-507A= (n.484-507A=)
n.793-507A=
n.935-507A=
c.484-513A= (n.484-513A=)
c.*3044-507A= (n.*3044-507A=)
c.128-507A=
n.590-507A=
1g.64869983C>ACA737901240JAK1c.*392-509G>T (n.*392-509G>T)
c.484-509G>T (n.484-509G>T)
n.793-509G>T
n.935-509G>T
c.484-515G>T (n.484-515G>T)
c.*3044-509G>T (n.*3044-509G>T)
c.128-509G>T
n.590-509G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869983C=CA1172068532JAK1c.*392-509G= (n.*392-509G=)
c.484-509G= (n.484-509G=)
n.793-509G=
n.935-509G=
c.484-515G= (n.484-515G=)
c.*3044-509G= (n.*3044-509G=)
c.128-509G=
n.590-509G=
1g.64869983C>TCA23920659JAK1c.*392-509G>A (n.*392-509G>A)
c.484-509G>A (n.484-509G>A)
n.793-509G>A
n.935-509G>A
c.484-515G>A (n.484-515G>A)
c.*3044-509G>A (n.*3044-509G>A)
c.128-509G>A
n.590-509G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869984G>ACA23920672JAK1c.*392-510C>T (n.*392-510C>T)
c.484-510C>T (n.484-510C>T)
n.793-510C>T
n.935-510C>T
c.484-516C>T (n.484-516C>T)
c.*3044-510C>T (n.*3044-510C>T)
c.128-510C>T
n.590-510C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869984G>CCA737901243JAK1c.*392-510C>G (n.*392-510C>G)
c.484-510C>G (n.484-510C>G)
n.793-510C>G
n.935-510C>G
c.484-516C>G (n.484-516C>G)
c.*3044-510C>G (n.*3044-510C>G)
c.128-510C>G
n.590-510C>G
dbSNP
1g.64869984G=CA1147525178JAK1c.*392-510C= (n.*392-510C=)
c.484-510C= (n.484-510C=)
n.793-510C=
n.935-510C=
c.484-516C= (n.484-516C=)
c.*3044-510C= (n.*3044-510C=)
c.128-510C=
n.590-510C=
1g.64869989T>CCA1172068534JAK1c.*392-515A>G (n.*392-515A>G)
c.484-515A>G (n.484-515A>G)
n.793-515A>G
n.935-515A>G
c.484-521A>G (n.484-521A>G)
c.*3044-515A>G (n.*3044-515A>G)
c.128-515A>G
n.590-515A>G
dbSNP
1g.64869989T=CA1172068533JAK1c.*392-515A= (n.*392-515A=)
c.484-515A= (n.484-515A=)
n.793-515A=
n.935-515A=
c.484-521A= (n.484-521A=)
c.*3044-515A= (n.*3044-515A=)
c.128-515A=
n.590-515A=
1g.64869991C=CA1172068535JAK1c.*392-517G= (n.*392-517G=)
c.484-517G= (n.484-517G=)
n.793-517G=
n.935-517G=
c.484-523G= (n.484-523G=)
c.*3044-517G= (n.*3044-517G=)
c.128-517G=
n.590-517G=
1g.64869991C>TCA1002581177JAK1c.*392-517G>A (n.*392-517G>A)
c.484-517G>A (n.484-517G>A)
n.793-517G>A
n.935-517G>A
c.484-523G>A (n.484-523G>A)
c.*3044-517G>A (n.*3044-517G>A)
c.128-517G>A
n.590-517G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869992C>TCA2743921205JAK1c.*392-518G>A (n.*392-518G>A)
c.484-518G>A (n.484-518G>A)
n.793-518G>A
n.935-518G>A
c.484-524G>A (n.484-524G>A)
c.*3044-518G>A (n.*3044-518G>A)
c.128-518G>A
n.590-518G>A
1g.64869993A=CA1144052768JAK1c.*392-519T= (n.*392-519T=)
c.484-519T= (n.484-519T=)
n.793-519T=
n.935-519T=
c.484-525T= (n.484-525T=)
c.*3044-519T= (n.*3044-519T=)
c.128-519T=
n.590-519T=
1g.64869993A>GCA23920679JAK1c.*392-519T>C (n.*392-519T>C)
c.484-519T>C (n.484-519T>C)
n.793-519T>C
n.935-519T>C
c.484-525T>C (n.484-525T>C)
c.*3044-519T>C (n.*3044-519T>C)
c.128-519T>C
n.590-519T>C
dbSNP
1g.64869996G>ACA1002581179JAK1c.*392-522C>T (n.*392-522C>T)
c.484-522C>T (n.484-522C>T)
n.793-522C>T
n.935-522C>T
c.484-528C>T (n.484-528C>T)
c.*3044-522C>T (n.*3044-522C>T)
c.128-522C>T
n.590-522C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64869996G=CA1172068536JAK1c.*392-522C= (n.*392-522C=)
c.484-522C= (n.484-522C=)
n.793-522C=
n.935-522C=
c.484-528C= (n.484-528C=)
c.*3044-522C= (n.*3044-522C=)
c.128-522C=
n.590-522C=
1g.64869997T>GCA23920680JAK1c.*392-523A>C (n.*392-523A>C)
c.484-523A>C (n.484-523A>C)
n.793-523A>C
n.935-523A>C
c.484-529A>C (n.484-529A>C)
c.*3044-523A>C (n.*3044-523A>C)
c.128-523A>C
n.590-523A>C
dbSNP
1g.64869997T=CA1172068537JAK1c.*392-523A= (n.*392-523A=)
c.484-523A= (n.484-523A=)
n.793-523A=
n.935-523A=
c.484-529A= (n.484-529A=)
c.*3044-523A= (n.*3044-523A=)
c.128-523A=
n.590-523A=
1g.64869998G=CA1172068538JAK1c.*392-524C= (n.*392-524C=)
c.484-524C= (n.484-524C=)
n.793-524C=
n.935-524C=
c.484-530C= (n.484-530C=)
c.*3044-524C= (n.*3044-524C=)
c.128-524C=
n.590-524C=
1g.64869998G>TCA737901250JAK1c.*392-524C>A (n.*392-524C>A)
c.484-524C>A (n.484-524C>A)
n.793-524C>A
n.935-524C>A
c.484-530C>A (n.484-530C>A)
c.*3044-524C>A (n.*3044-524C>A)
c.128-524C>A
n.590-524C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870004T>CCA737901254JAK1c.*392-530A>G (n.*392-530A>G)
c.484-530A>G (n.484-530A>G)
n.793-530A>G
n.935-530A>G
c.484-536A>G (n.484-536A>G)
c.*3044-530A>G (n.*3044-530A>G)
c.128-530A>G
n.590-530A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870004T=CA1172068539JAK1c.*392-530A= (n.*392-530A=)
c.484-530A= (n.484-530A=)
n.793-530A=
n.935-530A=
c.484-536A= (n.484-536A=)
c.*3044-530A= (n.*3044-530A=)
c.128-530A=
n.590-530A=
1g.64870012A=CA1172068540JAK1c.*392-538T= (n.*392-538T=)
c.484-538T= (n.484-538T=)
n.793-538T=
n.935-538T=
c.484-544T= (n.484-544T=)
c.*3044-538T= (n.*3044-538T=)
c.128-538T=
n.590-538T=
1g.64870012A>GCA1172068541JAK1c.*392-538T>C (n.*392-538T>C)
c.484-538T>C (n.484-538T>C)
n.793-538T>C
n.935-538T>C
c.484-544T>C (n.484-544T>C)
c.*3044-538T>C (n.*3044-538T>C)
c.128-538T>C
n.590-538T>C
dbSNP
1g.64870017T>CCA23920681JAK1c.*392-543A>G (n.*392-543A>G)
c.484-543A>G (n.484-543A>G)
n.793-543A>G
n.935-543A>G
c.484-549A>G (n.484-549A>G)
c.*3044-543A>G (n.*3044-543A>G)
c.128-543A>G
n.590-543A>G
dbSNP
1g.64870017T=CA1172068542JAK1c.*392-543A= (n.*392-543A=)
c.484-543A= (n.484-543A=)
n.793-543A=
n.935-543A=
c.484-549A= (n.484-549A=)
c.*3044-543A= (n.*3044-543A=)
c.128-543A=
n.590-543A=
1g.64870018A=CA1172068544JAK1c.*392-544T= (n.*392-544T=)
c.484-544T= (n.484-544T=)
n.793-544T=
n.935-544T=
c.484-550T= (n.484-550T=)
c.*3044-544T= (n.*3044-544T=)
c.128-544T=
n.590-544T=
1g.64870018A>CCA1172068545JAK1c.*392-544T>G (n.*392-544T>G)
c.484-544T>G (n.484-544T>G)
n.793-544T>G
n.935-544T>G
c.484-550T>G (n.484-550T>G)
c.*3044-544T>G (n.*3044-544T>G)
c.128-544T>G
n.590-544T>G
dbSNP
1g.64870018_64870019delinsACCA1172068543JAK1c.*392-545_*392-544delinsGT (n.*392-545_*392-544delinsGT)
c.484-545_484-544delinsGT (n.484-545_484-544delinsGT)
n.793-545_793-544delinsGT
n.935-545_935-544delinsGT
c.484-551_484-550delinsGT (n.484-551_484-550delinsGT)
c.*3044-545_*3044-544delinsGT (n.*3044-545_*3044-544delinsGT)
c.128-545_128-544delinsGT
n.590-545_590-544delinsGT
1g.64870019C=CA1172068546JAK1c.*392-545G= (n.*392-545G=)
c.484-545G= (n.484-545G=)
n.793-545G=
n.935-545G=
c.484-551G= (n.484-551G=)
c.*3044-545G= (n.*3044-545G=)
c.128-545G=
n.590-545G=
1g.64870019C>TCA737901260JAK1c.*392-545G>A (n.*392-545G>A)
c.484-545G>A (n.484-545G>A)
n.793-545G>A
n.935-545G>A
c.484-551G>A (n.484-551G>A)
c.*3044-545G>A (n.*3044-545G>A)
c.128-545G>A
n.590-545G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870019_64870025delinsCCCCCCCCA1142005644JAK1c.*392-551_*392-545delinsGGGGGGG (n.*392-551_*392-545delinsGGGGGGG)
c.484-551_484-545delinsGGGGGGG (n.484-551_484-545delinsGGGGGGG)
n.793-551_793-545delinsGGGGGGG
n.935-551_935-545delinsGGGGGGG
c.484-557_484-551delinsGGGGGGG (n.484-557_484-551delinsGGGGGGG)
c.*3044-551_*3044-545delinsGGGGGGG (n.*3044-551_*3044-545delinsGGGGGGG)
c.128-551_128-545delinsGGGGGGG
n.590-551_590-545delinsGGGGGGG
1g.64870025dupCA23920682JAK1c.*392-545dup (n.*392-545dup)
c.484-545dup (n.484-545dup)
n.793-545dup
n.935-545dup
c.484-551dup (n.484-551dup)
c.*3044-545dup (n.*3044-545dup)
c.128-545dup
n.590-545dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870024_64870025dupCA23920691JAK1c.*392-546_*392-545dup (n.*392-546_*392-545dup)
c.484-546_484-545dup (n.484-546_484-545dup)
n.793-546_793-545dup
n.935-546_935-545dup
c.484-552_484-551dup (n.484-552_484-551dup)
c.*3044-546_*3044-545dup (n.*3044-546_*3044-545dup)
c.128-546_128-545dup
n.590-546_590-545dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.64870025delCA23920694JAK1c.*392-545del (n.*392-545del)
c.484-545del (n.484-545del)
n.793-545del
n.935-545del
c.484-551del (n.484-551del)
c.*3044-545del (n.*3044-545del)
c.128-545del
n.590-545del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched