Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.64869841C= | CA1172068489 | JAK1 | c.*392-367G= (n.*392-367G=) c.484-367G= (n.484-367G=) n.793-367G= n.935-367G= c.484-373G= (n.484-373G=) c.*3044-367G= (n.*3044-367G=) c.128-367G= n.590-367G= | |
1 | g.64869841C>T | CA23920580 | JAK1 | c.*392-367G>A (n.*392-367G>A) c.484-367G>A (n.484-367G>A) n.793-367G>A n.935-367G>A c.484-373G>A (n.484-373G>A) c.*3044-367G>A (n.*3044-367G>A) c.128-367G>A n.590-367G>A | dbSNP |
1 | g.64869843A= | CA1172068490 | JAK1 | c.*392-369T= (n.*392-369T=) c.484-369T= (n.484-369T=) n.793-369T= n.935-369T= c.484-375T= (n.484-375T=) c.*3044-369T= (n.*3044-369T=) c.128-369T= n.590-369T= | |
1 | g.64869843A>C | CA737901176 | JAK1 | c.*392-369T>G (n.*392-369T>G) c.484-369T>G (n.484-369T>G) n.793-369T>G n.935-369T>G c.484-375T>G (n.484-375T>G) c.*3044-369T>G (n.*3044-369T>G) c.128-369T>G n.590-369T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869856G>A | CA1002581049 | JAK1 | c.*392-382C>T (n.*392-382C>T) c.484-382C>T (n.484-382C>T) n.793-382C>T n.935-382C>T c.484-388C>T (n.484-388C>T) c.*3044-382C>T (n.*3044-382C>T) c.128-382C>T n.590-382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869856G= | CA1172068491 | JAK1 | c.*392-382C= (n.*392-382C=) c.484-382C= (n.484-382C=) n.793-382C= n.935-382C= c.484-388C= (n.484-388C=) c.*3044-382C= (n.*3044-382C=) c.128-382C= n.590-382C= | |
1 | g.64869860T>C | CA23920584 | JAK1 | c.*392-386A>G (n.*392-386A>G) c.484-386A>G (n.484-386A>G) n.793-386A>G n.935-386A>G c.484-392A>G (n.484-392A>G) c.*3044-386A>G (n.*3044-386A>G) c.128-386A>G n.590-386A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869860T= | CA1141816033 | JAK1 | c.*392-386A= (n.*392-386A=) c.484-386A= (n.484-386A=) n.793-386A= n.935-386A= c.484-392A= (n.484-392A=) c.*3044-386A= (n.*3044-386A=) c.128-386A= n.590-386A= | |
1 | g.64869861T>C | CA737901185 | JAK1 | c.*392-387A>G (n.*392-387A>G) c.484-387A>G (n.484-387A>G) n.793-387A>G n.935-387A>G c.484-393A>G (n.484-393A>G) c.*3044-387A>G (n.*3044-387A>G) c.128-387A>G n.590-387A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869861T= | CA1172068492 | JAK1 | c.*392-387A= (n.*392-387A=) c.484-387A= (n.484-387A=) n.793-387A= n.935-387A= c.484-393A= (n.484-393A=) c.*3044-387A= (n.*3044-387A=) c.128-387A= n.590-387A= | |
1 | g.64869862G= | CA1172068493 | JAK1 | c.*392-388C= (n.*392-388C=) c.484-388C= (n.484-388C=) n.793-388C= n.935-388C= c.484-394C= (n.484-394C=) c.*3044-388C= (n.*3044-388C=) c.128-388C= n.590-388C= | |
1 | g.64869862G>T | CA1002581069 | JAK1 | c.*392-388C>A (n.*392-388C>A) c.484-388C>A (n.484-388C>A) n.793-388C>A n.935-388C>A c.484-394C>A (n.484-394C>A) c.*3044-388C>A (n.*3044-388C>A) c.128-388C>A n.590-388C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869864C= | CA1172068495 | JAK1 | c.*392-390G= (n.*392-390G=) c.484-390G= (n.484-390G=) n.793-390G= n.935-390G= c.484-396G= (n.484-396G=) c.*3044-390G= (n.*3044-390G=) c.128-390G= n.590-390G= | |
1 | g.64869864C>G | CA1172068494 | JAK1 | c.*392-390G>C (n.*392-390G>C) c.484-390G>C (n.484-390G>C) n.793-390G>C n.935-390G>C c.484-396G>C (n.484-396G>C) c.*3044-390G>C (n.*3044-390G>C) c.128-390G>C n.590-390G>C | dbSNP |
1 | g.64869867G>A | CA23920597 | JAK1 | c.*392-393C>T (n.*392-393C>T) c.484-393C>T (n.484-393C>T) n.793-393C>T n.935-393C>T c.484-399C>T (n.484-399C>T) c.*3044-393C>T (n.*3044-393C>T) c.128-393C>T n.590-393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869867G= | CA1172068496 | JAK1 | c.*392-393C= (n.*392-393C=) c.484-393C= (n.484-393C=) n.793-393C= n.935-393C= c.484-399C= (n.484-399C=) c.*3044-393C= (n.*3044-393C=) c.128-393C= n.590-393C= | |
1 | g.64869870G>C | CA1172068498 | JAK1 | c.*392-396C>G (n.*392-396C>G) c.484-396C>G (n.484-396C>G) n.793-396C>G n.935-396C>G c.484-402C>G (n.484-402C>G) c.*3044-396C>G (n.*3044-396C>G) c.128-396C>G n.590-396C>G | dbSNP |
1 | g.64869870G= | CA1172068497 | JAK1 | c.*392-396C= (n.*392-396C=) c.484-396C= (n.484-396C=) n.793-396C= n.935-396C= c.484-402C= (n.484-402C=) c.*3044-396C= (n.*3044-396C=) c.128-396C= n.590-396C= | |
1 | g.64869871C>A | CA737901186 | JAK1 | c.*392-397G>T (n.*392-397G>T) c.484-397G>T (n.484-397G>T) n.793-397G>T n.935-397G>T c.484-403G>T (n.484-403G>T) c.*3044-397G>T (n.*3044-397G>T) c.128-397G>T n.590-397G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869871C= | CA1172068499 | JAK1 | c.*392-397G= (n.*392-397G=) c.484-397G= (n.484-397G=) n.793-397G= n.935-397G= c.484-403G= (n.484-403G=) c.*3044-397G= (n.*3044-397G=) c.128-397G= n.590-397G= | |
1 | g.64869872T>G | CA2743921201 | JAK1 | c.*392-398A>C (n.*392-398A>C) c.484-398A>C (n.484-398A>C) n.793-398A>C n.935-398A>C c.484-404A>C (n.484-404A>C) c.*3044-398A>C (n.*3044-398A>C) c.128-398A>C n.590-398A>C | |
1 | g.64869875G>A | CA23920601 | JAK1 | c.*392-401C>T (n.*392-401C>T) c.484-401C>T (n.484-401C>T) n.793-401C>T n.935-401C>T c.484-407C>T (n.484-407C>T) c.*3044-401C>T (n.*3044-401C>T) c.128-401C>T n.590-401C>T | dbSNP |
1 | g.64869875G= | CA1172068500 | JAK1 | c.*392-401C= (n.*392-401C=) c.484-401C= (n.484-401C=) n.793-401C= n.935-401C= c.484-407C= (n.484-407C=) c.*3044-401C= (n.*3044-401C=) c.128-401C= n.590-401C= | |
1 | g.64869881A= | CA1172068501 | JAK1 | c.*392-407T= (n.*392-407T=) c.484-407T= (n.484-407T=) n.793-407T= n.935-407T= c.484-413T= (n.484-413T=) c.*3044-407T= (n.*3044-407T=) c.128-407T= n.590-407T= | |
1 | g.64869881A>G | CA737901188 | JAK1 | c.*392-407T>C (n.*392-407T>C) c.484-407T>C (n.484-407T>C) n.793-407T>C n.935-407T>C c.484-413T>C (n.484-413T>C) c.*3044-407T>C (n.*3044-407T>C) c.128-407T>C n.590-407T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869882G>A | CA23920607 | JAK1 | c.*392-408C>T (n.*392-408C>T) c.484-408C>T (n.484-408C>T) n.793-408C>T n.935-408C>T c.484-414C>T (n.484-414C>T) c.*3044-408C>T (n.*3044-408C>T) c.128-408C>T n.590-408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869882G>C | CA23920619 | JAK1 | c.*392-408C>G (n.*392-408C>G) c.484-408C>G (n.484-408C>G) n.793-408C>G n.935-408C>G c.484-414C>G (n.484-414C>G) c.*3044-408C>G (n.*3044-408C>G) c.128-408C>G n.590-408C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869882G= | CA1140803028 | JAK1 | c.*392-408C= (n.*392-408C=) c.484-408C= (n.484-408C=) n.793-408C= n.935-408C= c.484-414C= (n.484-414C=) c.*3044-408C= (n.*3044-408C=) c.128-408C= n.590-408C= | |
1 | g.64869886T>G | CA23920620 | JAK1 | c.*392-412A>C (n.*392-412A>C) c.484-412A>C (n.484-412A>C) n.793-412A>C n.935-412A>C c.484-418A>C (n.484-418A>C) c.*3044-412A>C (n.*3044-412A>C) c.128-412A>C n.590-412A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869886T= | CA1172068502 | JAK1 | c.*392-412A= (n.*392-412A=) c.484-412A= (n.484-412A=) n.793-412A= n.935-412A= c.484-418A= (n.484-418A=) c.*3044-412A= (n.*3044-412A=) c.128-412A= n.590-412A= | |
1 | g.64869891G>A | CA523595261 | JAK1 | c.*392-417C>T (n.*392-417C>T) c.484-417C>T (n.484-417C>T) n.793-417C>T n.935-417C>T c.484-423C>T (n.484-423C>T) c.*3044-417C>T (n.*3044-417C>T) c.128-417C>T n.590-417C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869891G= | CA1172068503 | JAK1 | c.*392-417C= (n.*392-417C=) c.484-417C= (n.484-417C=) n.793-417C= n.935-417C= c.484-423C= (n.484-423C=) c.*3044-417C= (n.*3044-417C=) c.128-417C= n.590-417C= | |
1 | g.64869897T>C | CA1172068505 | JAK1 | c.*392-423A>G (n.*392-423A>G) c.484-423A>G (n.484-423A>G) n.793-423A>G n.935-423A>G c.484-429A>G (n.484-429A>G) c.*3044-423A>G (n.*3044-423A>G) c.128-423A>G n.590-423A>G | dbSNP |
1 | g.64869897T= | CA1172068504 | JAK1 | c.*392-423A= (n.*392-423A=) c.484-423A= (n.484-423A=) n.793-423A= n.935-423A= c.484-429A= (n.484-429A=) c.*3044-423A= (n.*3044-423A=) c.128-423A= n.590-423A= | |
1 | g.64869899C= | CA1172068506 | JAK1 | c.*392-425G= (n.*392-425G=) c.484-425G= (n.484-425G=) n.793-425G= n.935-425G= c.484-431G= (n.484-431G=) c.*3044-425G= (n.*3044-425G=) c.128-425G= n.590-425G= | |
1 | g.64869899C>G | CA23920621 | JAK1 | c.*392-425G>C (n.*392-425G>C) c.484-425G>C (n.484-425G>C) n.793-425G>C n.935-425G>C c.484-431G>C (n.484-431G>C) c.*3044-425G>C (n.*3044-425G>C) c.128-425G>C n.590-425G>C | dbSNP |
1 | g.64869901T>A | CA2599353328 | JAK1 | c.*392-427A>T (n.*392-427A>T) c.484-427A>T (n.484-427A>T) n.793-427A>T n.935-427A>T c.484-433A>T (n.484-433A>T) c.*3044-427A>T (n.*3044-427A>T) c.128-427A>T n.590-427A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869902C>G | CA2547029876 | JAK1 | c.*392-428G>C (n.*392-428G>C) c.484-428G>C (n.484-428G>C) n.793-428G>C n.935-428G>C c.484-434G>C (n.484-434G>C) c.*3044-428G>C (n.*3044-428G>C) c.128-428G>C n.590-428G>C | |
1 | g.64869908T>C | CA23920623 | JAK1 | c.*392-434A>G (n.*392-434A>G) c.484-434A>G (n.484-434A>G) n.793-434A>G n.935-434A>G c.484-440A>G (n.484-440A>G) c.*3044-434A>G (n.*3044-434A>G) c.128-434A>G n.590-434A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869908T= | CA1142153554 | JAK1 | c.*392-434A= (n.*392-434A=) c.484-434A= (n.484-434A=) n.793-434A= n.935-434A= c.484-440A= (n.484-440A=) c.*3044-434A= (n.*3044-434A=) c.128-434A= n.590-434A= | |
1 | g.64869909G>C | CA737901193 | JAK1 | c.*392-435C>G (n.*392-435C>G) c.484-435C>G (n.484-435C>G) n.793-435C>G n.935-435C>G c.484-441C>G (n.484-441C>G) c.*3044-435C>G (n.*3044-435C>G) c.128-435C>G n.590-435C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869909G= | CA1172068507 | JAK1 | c.*392-435C= (n.*392-435C=) c.484-435C= (n.484-435C=) n.793-435C= n.935-435C= c.484-441C= (n.484-441C=) c.*3044-435C= (n.*3044-435C=) c.128-435C= n.590-435C= | |
1 | g.64869910G>C | CA2743921202 | JAK1 | c.*392-436C>G (n.*392-436C>G) c.484-436C>G (n.484-436C>G) n.793-436C>G n.935-436C>G c.484-442C>G (n.484-442C>G) c.*3044-436C>G (n.*3044-436C>G) c.128-436C>G n.590-436C>G | |
1 | g.64869913T>C | CA737901194 | JAK1 | c.*392-439A>G (n.*392-439A>G) c.484-439A>G (n.484-439A>G) n.793-439A>G n.935-439A>G c.484-445A>G (n.484-445A>G) c.*3044-439A>G (n.*3044-439A>G) c.128-439A>G n.590-439A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869913T= | CA1172068508 | JAK1 | c.*392-439A= (n.*392-439A=) c.484-439A= (n.484-439A=) n.793-439A= n.935-439A= c.484-445A= (n.484-445A=) c.*3044-439A= (n.*3044-439A=) c.128-439A= n.590-439A= | |
1 | g.64869914A= | CA1172068509 | JAK1 | c.*392-440T= (n.*392-440T=) c.484-440T= (n.484-440T=) n.793-440T= n.935-440T= c.484-446T= (n.484-446T=) c.*3044-440T= (n.*3044-440T=) c.128-440T= n.590-440T= | |
1 | g.64869914A>G | CA1172068510 | JAK1 | c.*392-440T>C (n.*392-440T>C) c.484-440T>C (n.484-440T>C) n.793-440T>C n.935-440T>C c.484-446T>C (n.484-446T>C) c.*3044-440T>C (n.*3044-440T>C) c.128-440T>C n.590-440T>C | dbSNP |
1 | g.64869917T>C | CA1002581098 | JAK1 | c.*392-443A>G (n.*392-443A>G) c.484-443A>G (n.484-443A>G) n.793-443A>G n.935-443A>G c.484-449A>G (n.484-449A>G) c.*3044-443A>G (n.*3044-443A>G) c.128-443A>G n.590-443A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869917T= | CA1172068511 | JAK1 | c.*392-443A= (n.*392-443A=) c.484-443A= (n.484-443A=) n.793-443A= n.935-443A= c.484-449A= (n.484-449A=) c.*3044-443A= (n.*3044-443A=) c.128-443A= n.590-443A= | |
1 | g.64869918_64869923delinsCTAGGG | CA1172068512 | JAK1 | c.*392-449_*392-444delinsCCCTAG (n.*392-449_*392-444delinsCCCTAG) c.484-449_484-444delinsCCCTAG (n.484-449_484-444delinsCCCTAG) n.793-449_793-444delinsCCCTAG n.935-449_935-444delinsCCCTAG c.484-455_484-450delinsCCCTAG (n.484-455_484-450delinsCCCTAG) c.*3044-449_*3044-444delinsCCCTAG (n.*3044-449_*3044-444delinsCCCTAG) c.128-449_128-444delinsCCCTAG n.590-449_590-444delinsCCCTAG | |
1 | g.64869919_64869923del | CA1002581101 | JAK1 | c.*392-449_*392-445del (n.*392-449_*392-445del) c.484-449_484-445del (n.484-449_484-445del) n.793-449_793-445del n.935-449_935-445del c.484-455_484-451del (n.484-455_484-451del) c.*3044-449_*3044-445del (n.*3044-449_*3044-445del) c.128-449_128-445del n.590-449_590-445del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869921G>C | CA737901195 | JAK1 | c.*392-447C>G (n.*392-447C>G) c.484-447C>G (n.484-447C>G) n.793-447C>G n.935-447C>G c.484-453C>G (n.484-453C>G) c.*3044-447C>G (n.*3044-447C>G) c.128-447C>G n.590-447C>G | dbSNP |
1 | g.64869921G= | CA1172068513 | JAK1 | c.*392-447C= (n.*392-447C=) c.484-447C= (n.484-447C=) n.793-447C= n.935-447C= c.484-453C= (n.484-453C=) c.*3044-447C= (n.*3044-447C=) c.128-447C= n.590-447C= | |
1 | g.64869922G>A | CA2695983733 | JAK1 | c.*392-448C>T (n.*392-448C>T) c.484-448C>T (n.484-448C>T) n.793-448C>T n.935-448C>T c.484-454C>T (n.484-454C>T) c.*3044-448C>T (n.*3044-448C>T) c.128-448C>T n.590-448C>T | dbSNP |
1 | g.64869923G>C | CA23920627 | JAK1 | c.*392-449C>G (n.*392-449C>G) c.484-449C>G (n.484-449C>G) n.793-449C>G n.935-449C>G c.484-455C>G (n.484-455C>G) c.*3044-449C>G (n.*3044-449C>G) c.128-449C>G n.590-449C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869923G= | CA1146107162 | JAK1 | c.*392-449C= (n.*392-449C=) c.484-449C= (n.484-449C=) n.793-449C= n.935-449C= c.484-455C= (n.484-455C=) c.*3044-449C= (n.*3044-449C=) c.128-449C= n.590-449C= | |
1 | g.64869928G>C | CA2570543646 | JAK1 | c.*392-454C>G (n.*392-454C>G) c.484-454C>G (n.484-454C>G) n.793-454C>G n.935-454C>G c.484-460C>G (n.484-460C>G) c.*3044-454C>G (n.*3044-454C>G) c.128-454C>G n.590-454C>G | |
1 | g.64869930G>A | CA2743921203 | JAK1 | c.*392-456C>T (n.*392-456C>T) c.484-456C>T (n.484-456C>T) n.793-456C>T n.935-456C>T c.484-462C>T (n.484-462C>T) c.*3044-456C>T (n.*3044-456C>T) c.128-456C>T n.590-456C>T | |
1 | g.64869933C= | CA1172068514 | JAK1 | c.*392-459G= (n.*392-459G=) c.484-459G= (n.484-459G=) n.793-459G= n.935-459G= c.484-465G= (n.484-465G=) c.*3044-459G= (n.*3044-459G=) c.128-459G= n.590-459G= | |
1 | g.64869933C>T | CA23920631 | JAK1 | c.*392-459G>A (n.*392-459G>A) c.484-459G>A (n.484-459G>A) n.793-459G>A n.935-459G>A c.484-465G>A (n.484-465G>A) c.*3044-459G>A (n.*3044-459G>A) c.128-459G>A n.590-459G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869934G>A | CA523595268 | JAK1 | c.*392-460C>T (n.*392-460C>T) c.484-460C>T (n.484-460C>T) n.793-460C>T n.935-460C>T c.484-466C>T (n.484-466C>T) c.*3044-460C>T (n.*3044-460C>T) c.128-460C>T n.590-460C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869934G= | CA1172068515 | JAK1 | c.*392-460C= (n.*392-460C=) c.484-460C= (n.484-460C=) n.793-460C= n.935-460C= c.484-466C= (n.484-466C=) c.*3044-460C= (n.*3044-460C=) c.128-460C= n.590-460C= | |
1 | g.64869938C= | CA1172068516 | JAK1 | c.*392-464G= (n.*392-464G=) c.484-464G= (n.484-464G=) n.793-464G= n.935-464G= c.484-470G= (n.484-470G=) c.*3044-464G= (n.*3044-464G=) c.128-464G= n.590-464G= | |
1 | g.64869938C>G | CA737901202 | JAK1 | c.*392-464G>C (n.*392-464G>C) c.484-464G>C (n.484-464G>C) n.793-464G>C n.935-464G>C c.484-470G>C (n.484-470G>C) c.*3044-464G>C (n.*3044-464G>C) c.128-464G>C n.590-464G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64869938C>T | CA737901201 | JAK1 | c.*392-464G>A (n.*392-464G>A) c.484-464G>A (n.484-464G>A) n.793-464G>A n.935-464G>A c.484-470G>A (n.484-470G>A) c.*3044-464G>A (n.*3044-464G>A) c.128-464G>A n.590-464G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |