| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64833507_64833522delinsGCTACCTCCAAGCAAA | CA1172054120 | JAK1 | n.2845_2860delinsTTTGCTTGGAGGTAGC c.*4413_*4428delinsTTTGCTTGGAGGTAGC (n.*4413_*4428delinsTTTGCTTGGAGGTAGC) c.*1040_*1055delinsTTTGCTTGGAGGTAGC (n.*1040_*1055delinsTTTGCTTGGAGGTAGC) n.5804_5819delinsTTTGCTTGGAGGTAGC n.5964_5979delinsTTTGCTTGGAGGTAGC c.*1879_*1894delinsTTTGCTTGGAGGTAGC (n.*1879_*1894delinsTTTGCTTGGAGGTAGC) c.*3165_*3180delinsTTTGCTTGGAGGTAGC (n.*3165_*3180delinsTTTGCTTGGAGGTAGC) c.*3014_*3029delinsTTTGCTTGGAGGTAGC (n.*3014_*3029delinsTTTGCTTGGAGGTAGC) c.2446_2461delinsTTTGCTTGGAGGTAGC c.*6914_*6929delinsTTTGCTTGGAGGTAGC (n.*6914_*6929delinsTTTGCTTGGAGGTAGC) c.4020_4035delinsTTTGCTTGGAGGTAGC n.5601_5616delinsTTTGCTTGGAGGTAGC | |
| 1 | g.64833510_64833524del | CA523583587 | JAK1 | n.2845_2859del c.*4413_*4427del (n.*4413_*4427del) c.*1040_*1054del (n.*1040_*1054del) n.5804_5818del n.5964_5978del c.*1879_*1893del (n.*1879_*1893del) c.*3165_*3179del (n.*3165_*3179del) c.*3014_*3028del (n.*3014_*3028del) c.2446_2460del c.*6914_*6928del (n.*6914_*6928del) c.4020_4034del n.5601_5615del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833517del | CA2646050646 | JAK1 | n.2851del c.*4419del (n.*4419del) c.*1046del (n.*1046del) n.5810del n.5970del c.*1885del (n.*1885del) c.*3171del (n.*3171del) c.*3020del (n.*3020del) c.2452del c.*6920del (n.*6920del) c.4026del n.5607del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833518G>A | CA2646050648 | JAK1 | n.2849C>T c.*4417C>T (n.*4417C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.5808C>T n.5968C>T c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.*3169C>T (n.*3169C>T) c.*3018C>T (n.*3018C>T) c.2450C>T c.*6918C>T (n.*6918C>T) c.4024C>T n.5605C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833519C>A | CA2646050649 | JAK1 | n.2848G>T c.*4416G>T (n.*4416G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.5807G>T n.5967G>T c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.*3168G>T (n.*3168G>T) c.*3017G>T (n.*3017G>T) c.2449G>T c.*6917G>T (n.*6917G>T) c.4023G>T n.5604G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833520A>G | CA2646050650 | JAK1 | n.2847T>C c.*4415T>C (n.*4415T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) n.5806T>C n.5966T>C c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.*3167T>C (n.*3167T>C) c.*3016T>C (n.*3016T>C) c.2448T>C c.*6916T>C (n.*6916T>C) c.4022T>C n.5603T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833523C>A | CA2646050651 | JAK1 | n.2844G>T c.*4412G>T (n.*4412G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.5803G>T n.5963G>T c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.*3164G>T (n.*3164G>T) c.*3013G>T (n.*3013G>T) c.2445G>T c.*6913G>T (n.*6913G>T) c.4019G>T n.5600G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833523C= | CA1172054122 | JAK1 | n.2844G= c.*4412G= (n.*4412G=) c.*1039G= (n.*1039G=) n.5803G= n.5963G= c.*1878G= (n.*1878G=) c.*3164G= (n.*3164G=) c.*3013G= (n.*3013G=) c.2445G= c.*6913G= (n.*6913G=) c.4019G= n.5600G= | |
| 1 | g.64833523C>G | CA913264374 | JAK1 | n.2844G>C c.*4412G>C (n.*4412G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.5803G>C n.5963G>C c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.*3164G>C (n.*3164G>C) c.*3013G>C (n.*3013G>C) c.2445G>C c.*6913G>C (n.*6913G>C) c.4019G>C n.5600G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833524T>C | CA2646050653 | JAK1 | n.2843A>G c.*4411A>G (n.*4411A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.5802A>G n.5962A>G c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.*3163A>G (n.*3163A>G) c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.2444A>G c.*6912A>G (n.*6912A>G) c.4018A>G n.5599A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833525G= | CA1172054123 | JAK1 | n.2842C= c.*4410C= (n.*4410C=) c.*1037C= (n.*1037C=) n.5801C= n.5961C= c.*1876C= (n.*1876C=) c.*3162C= (n.*3162C=) c.*3011C= (n.*3011C=) c.2443C= c.*6911C= (n.*6911C=) c.4017C= n.5598C= | |
| 1 | g.64833525G>T | CA23896761 | JAK1 | n.2842C>A c.*4410C>A (n.*4410C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.5801C>A n.5961C>A c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.*3162C>A (n.*3162C>A) c.*3011C>A (n.*3011C>A) c.2443C>A c.*6911C>A (n.*6911C>A) c.4017C>A n.5598C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833529A= | CA1172054124 | JAK1 | n.2838T= c.*4406T= (n.*4406T=) c.*1033T= (n.*1033T=) n.5797T= n.5957T= c.*1872T= (n.*1872T=) c.*3158T= (n.*3158T=) c.*3007T= (n.*3007T=) c.2439T= c.*6907T= (n.*6907T=) c.4013T= n.5594T= | |
| 1 | g.64833530dup | CA737900985 | JAK1 | n.2837dup c.*4405dup (n.*4405dup) c.*1032dup (n.*1032dup) n.5796dup n.5956dup c.*1871dup (n.*1871dup) c.*3157dup (n.*3157dup) c.*3006dup (n.*3006dup) c.2438dup c.*6906dup (n.*6906dup) c.4012dup n.5593dup | dbSNP |
| 1 | g.64833532_64833535dup | CA23896764 | JAK1 | n.2834_2837dup c.*4402_*4405dup (n.*4402_*4405dup) c.*1029_*1032dup (n.*1029_*1032dup) n.5793_5796dup n.5953_5956dup c.*1868_*1871dup (n.*1868_*1871dup) c.*3154_*3157dup (n.*3154_*3157dup) c.*3003_*3006dup (n.*3003_*3006dup) c.2435_2438dup c.*6903_*6906dup (n.*6903_*6906dup) c.4009_4012dup n.5590_5593dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833531T= | CA1172054125 | JAK1 | n.2836A= c.*4404A= (n.*4404A=) c.*1031A= (n.*1031A=) n.5795A= n.5955A= c.*1870A= (n.*1870A=) c.*3156A= (n.*3156A=) c.*3005A= (n.*3005A=) c.2437A= c.*6905A= (n.*6905A=) c.4011A= n.5592A= | |
| 1 | g.64833532_64833533del | CA2646050655 | JAK1 | n.2835_2836del c.*4403_*4404del (n.*4403_*4404del) c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) n.5794_5795del n.5954_5955del c.*1869_*1870del (n.*1869_*1870del) c.*3155_*3156del (n.*3155_*3156del) c.*3004_*3005del (n.*3004_*3005del) c.2436_2437del c.*6904_*6905del (n.*6904_*6905del) c.4010_4011del n.5591_5592del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833531_64833538del | CA2646050656 | JAK1 | n.2829_2836del c.*4397_*4404del (n.*4397_*4404del) c.*1024_*1031del (n.*1024_*1031del) n.5788_5795del n.5948_5955del c.*1863_*1870del (n.*1863_*1870del) c.*3149_*3156del (n.*3149_*3156del) c.*2998_*3005del (n.*2998_*3005del) c.2430_2437del c.*6898_*6905del (n.*6898_*6905del) c.4004_4011del n.5585_5592del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833532_64833534dup | CA23896766 | JAK1 | n.2833_2835dup c.*4401_*4403dup (n.*4401_*4403dup) c.*1028_*1030dup (n.*1028_*1030dup) n.5792_5794dup n.5952_5954dup c.*1867_*1869dup (n.*1867_*1869dup) c.*3153_*3155dup (n.*3153_*3155dup) c.*3002_*3004dup (n.*3002_*3004dup) c.2434_2436dup c.*6902_*6904dup (n.*6902_*6904dup) c.4008_4010dup n.5589_5591dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833535T>C | CA1172054126 | JAK1 | n.2832A>G c.*4400A>G (n.*4400A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) n.5791A>G n.5951A>G c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.*3152A>G (n.*3152A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.2433A>G c.*6901A>G (n.*6901A>G) c.4007A>G n.5588A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833535T= | CA1172054127 | JAK1 | n.2832A= c.*4400A= (n.*4400A=) c.*1027A= (n.*1027A=) n.5791A= n.5951A= c.*1866A= (n.*1866A=) c.*3152A= (n.*3152A=) c.*3001A= (n.*3001A=) c.2433A= c.*6901A= (n.*6901A=) c.4007A= n.5588A= | |
| 1 | g.64833538T>C | CA23896770 | JAK1 | n.2829A>G c.*4397A>G (n.*4397A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.5788A>G n.5948A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.*3149A>G (n.*3149A>G) c.*2998A>G (n.*2998A>G) c.2430A>G c.*6898A>G (n.*6898A>G) c.4004A>G n.5585A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833538T= | CA1172054128 | JAK1 | n.2829A= c.*4397A= (n.*4397A=) c.*1024A= (n.*1024A=) n.5788A= n.5948A= c.*1863A= (n.*1863A=) c.*3149A= (n.*3149A=) c.*2998A= (n.*2998A=) c.2430A= c.*6898A= (n.*6898A=) c.4004A= n.5585A= | |
| 1 | g.64833539G>C | CA1172054129 | JAK1 | n.2828C>G c.*4396C>G (n.*4396C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.5787C>G n.5947C>G c.*1862C>G (n.*1862C>G) c.*3148C>G (n.*3148C>G) c.*2997C>G (n.*2997C>G) c.2429C>G c.*6897C>G (n.*6897C>G) c.4003C>G n.5584C>G | dbSNP |
| 1 | g.64833539G= | CA1172054130 | JAK1 | n.2828C= c.*4396C= (n.*4396C=) c.*1023C= (n.*1023C=) n.5787C= n.5947C= c.*1862C= (n.*1862C=) c.*3148C= (n.*3148C=) c.*2997C= (n.*2997C=) c.2429C= c.*6897C= (n.*6897C=) c.4003C= n.5584C= | |
| 1 | g.64833539G>T | CA2646050659 | JAK1 | n.2828C>A c.*4396C>A (n.*4396C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.5787C>A n.5947C>A c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.*3148C>A (n.*3148C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) c.2429C>A c.*6897C>A (n.*6897C>A) c.4003C>A n.5584C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833542T>A | CA2646050660 | JAK1 | n.2825A>T c.*4393A>T (n.*4393A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.5784A>T n.5944A>T c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.*3145A>T (n.*3145A>T) c.*2994A>T (n.*2994A>T) c.2426A>T c.*6894A>T (n.*6894A>T) c.4000A>T n.5581A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833543C>A | CA2646050661 | JAK1 | n.2824G>T c.*4392G>T (n.*4392G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.5783G>T n.5943G>T c.*1858G>T (n.*1858G>T) c.*3144G>T (n.*3144G>T) c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.2425G>T c.*6893G>T (n.*6893G>T) c.3999G>T n.5580G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833544C>A | CA2743920384 | JAK1 | n.2823G>T c.*4391G>T (n.*4391G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.5782G>T n.5942G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.*3143G>T (n.*3143G>T) c.*2992G>T (n.*2992G>T) c.2424G>T c.*6892G>T (n.*6892G>T) c.3998G>T n.5579G>T | |
| 1 | g.64833545del | CA2646050664 | JAK1 | n.2822del c.*4390del (n.*4390del) c.*1017del (n.*1017del) n.5781del n.5941del c.*1856del (n.*1856del) c.*3142del (n.*3142del) c.*2991del (n.*2991del) c.2423del c.*6891del (n.*6891del) c.3997del n.5578del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833545T>C | CA2646050666 | JAK1 | n.2822A>G c.*4390A>G (n.*4390A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.5781A>G n.5941A>G c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.*3142A>G (n.*3142A>G) c.*2991A>G (n.*2991A>G) c.2423A>G c.*6891A>G (n.*6891A>G) c.3997A>G n.5578A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833545T= | CA1172054131 | JAK1 | n.2822A= c.*4390A= (n.*4390A=) c.*1017A= (n.*1017A=) n.5781A= n.5941A= c.*1856A= (n.*1856A=) c.*3142A= (n.*3142A=) c.*2991A= (n.*2991A=) c.2423A= c.*6891A= (n.*6891A=) c.3997A= n.5578A= | |
| 1 | g.64833546G>A | CA2743920385 | JAK1 | n.2821C>T c.*4389C>T (n.*4389C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.5780C>T n.5940C>T c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.*3141C>T (n.*3141C>T) c.*2990C>T (n.*2990C>T) c.2422C>T c.*6890C>T (n.*6890C>T) c.3996C>T n.5577C>T | |
| 1 | g.64833546G>C | CA1172054134 | JAK1 | n.2821C>G c.*4389C>G (n.*4389C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.5780C>G n.5940C>G c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.*3141C>G (n.*3141C>G) c.*2990C>G (n.*2990C>G) c.2422C>G c.*6890C>G (n.*6890C>G) c.3996C>G n.5577C>G | dbSNP |
| 1 | g.64833546G= | CA1172054133 | JAK1 | n.2821C= c.*4389C= (n.*4389C=) c.*1016C= (n.*1016C=) n.5780C= n.5940C= c.*1855C= (n.*1855C=) c.*3141C= (n.*3141C=) c.*2990C= (n.*2990C=) c.2422C= c.*6890C= (n.*6890C=) c.3996C= n.5577C= | |
| 1 | g.64833546G>T | CA2646050667 | JAK1 | n.2821C>A c.*4389C>A (n.*4389C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.5780C>A n.5940C>A c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.*3141C>A (n.*3141C>A) c.*2990C>A (n.*2990C>A) c.2422C>A c.*6890C>A (n.*6890C>A) c.3996C>A n.5577C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833546_64833547delinsGA | CA1172054135 | JAK1 | n.2820_2821delinsTC c.*4388_*4389delinsTC (n.*4388_*4389delinsTC) c.*1015_*1016delinsTC (n.*1015_*1016delinsTC) n.5779_5780delinsTC n.5939_5940delinsTC c.*1854_*1855delinsTC (n.*1854_*1855delinsTC) c.*3140_*3141delinsTC (n.*3140_*3141delinsTC) c.*2989_*2990delinsTC (n.*2989_*2990delinsTC) c.2421_2422delinsTC c.*6889_*6890delinsTC (n.*6889_*6890delinsTC) c.3995_3996delinsTC n.5576_5577delinsTC | |
| 1 | g.64833547_64833549dup | CA1172054132 | JAK1 | n.2819_2821dup c.*4387_*4389dup (n.*4387_*4389dup) c.*1014_*1016dup (n.*1014_*1016dup) n.5778_5780dup n.5938_5940dup c.*1853_*1855dup (n.*1853_*1855dup) c.*3139_*3141dup (n.*3139_*3141dup) c.*2988_*2990dup (n.*2988_*2990dup) c.2420_2422dup c.*6888_*6890dup (n.*6888_*6890dup) c.3994_3996dup n.5575_5577dup | dbSNP |
| 1 | g.64833548del | CA1172054136 | JAK1 | n.2820del c.*4388del (n.*4388del) c.*1015del (n.*1015del) n.5779del n.5939del c.*1854del (n.*1854del) c.*3140del (n.*3140del) c.*2989del (n.*2989del) c.2421del c.*6889del (n.*6889del) c.3995del n.5576del | dbSNP |
| 1 | g.64833548A>G | CA2646050668 | JAK1 | n.2819T>C c.*4387T>C (n.*4387T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) n.5778T>C n.5938T>C c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.*3139T>C (n.*3139T>C) c.*2988T>C (n.*2988T>C) c.2420T>C c.*6888T>C (n.*6888T>C) c.3994T>C n.5575T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833549G>C | CA737900989 | JAK1 | n.2818C>G c.*4386C>G (n.*4386C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.5777C>G n.5937C>G c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.*3138C>G (n.*3138C>G) c.*2987C>G (n.*2987C>G) c.2419C>G c.*6887C>G (n.*6887C>G) c.3993C>G n.5574C>G | dbSNP |
| 1 | g.64833549G= | CA1172054137 | JAK1 | n.2818C= c.*4386C= (n.*4386C=) c.*1013C= (n.*1013C=) n.5777C= n.5937C= c.*1852C= (n.*1852C=) c.*3138C= (n.*3138C=) c.*2987C= (n.*2987C=) c.2419C= c.*6887C= (n.*6887C=) c.3993C= n.5574C= | |
| 1 | g.64833551C>A | CA2646050669 | JAK1 | n.2816G>T c.*4384G>T (n.*4384G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.5775G>T n.5935G>T c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.*3136G>T (n.*3136G>T) c.*2985G>T (n.*2985G>T) c.2417G>T c.*6885G>T (n.*6885G>T) c.3991G>T n.5572G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833551C= | CA1172054138 | JAK1 | n.2816G= c.*4384G= (n.*4384G=) c.*1011G= (n.*1011G=) n.5775G= n.5935G= c.*1850G= (n.*1850G=) c.*3136G= (n.*3136G=) c.*2985G= (n.*2985G=) c.2417G= c.*6885G= (n.*6885G=) c.3991G= n.5572G= | |
| 1 | g.64833551C>T | CA737900991 | JAK1 | n.2816G>A c.*4384G>A (n.*4384G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.5775G>A n.5935G>A c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.*3136G>A (n.*3136G>A) c.*2985G>A (n.*2985G>A) c.2417G>A c.*6885G>A (n.*6885G>A) c.3991G>A n.5572G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833553A= | CA1146953385 | JAK1 | n.2814T= c.*4382T= (n.*4382T=) c.*1009T= (n.*1009T=) n.5773T= n.5933T= c.*1848T= (n.*1848T=) c.*3134T= (n.*3134T=) c.*2983T= (n.*2983T=) c.2415T= c.*6883T= (n.*6883T=) c.3989T= n.5570T= | |
| 1 | g.64833553A>C | CA23896775 | JAK1 | n.2814T>G c.*4382T>G (n.*4382T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.5773T>G n.5933T>G c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.*3134T>G (n.*3134T>G) c.*2983T>G (n.*2983T>G) c.2415T>G c.*6883T>G (n.*6883T>G) c.3989T>G n.5570T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833553A>G | CA523583622 | JAK1 | n.2814T>C c.*4382T>C (n.*4382T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.5773T>C n.5933T>C c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.*3134T>C (n.*3134T>C) c.*2983T>C (n.*2983T>C) c.2415T>C c.*6883T>C (n.*6883T>C) c.3989T>C n.5570T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833554T>G | CA737901012 | JAK1 | n.2813A>C c.*4381A>C (n.*4381A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.5772A>C n.5932A>C c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.*3133A>C (n.*3133A>C) c.*2982A>C (n.*2982A>C) c.2414A>C c.*6882A>C (n.*6882A>C) c.3988A>C n.5569A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833554T= | CA1172054139 | JAK1 | n.2813A= c.*4381A= (n.*4381A=) c.*1008A= (n.*1008A=) n.5772A= n.5932A= c.*1847A= (n.*1847A=) c.*3133A= (n.*3133A=) c.*2982A= (n.*2982A=) c.2414A= c.*6882A= (n.*6882A=) c.3988A= n.5569A= | |
| 1 | g.64833555A= | CA1172054140 | JAK1 | n.2812T= c.*4380T= (n.*4380T=) c.*1007T= (n.*1007T=) n.5771T= n.5931T= c.*1846T= (n.*1846T=) c.*3132T= (n.*3132T=) c.*2981T= (n.*2981T=) c.2413T= c.*6881T= (n.*6881T=) c.3987T= n.5568T= | |
| 1 | g.64833555A>G | CA737901014 | JAK1 | n.2812T>C c.*4380T>C (n.*4380T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.5771T>C n.5931T>C c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.*3132T>C (n.*3132T>C) c.*2981T>C (n.*2981T>C) c.2413T>C c.*6881T>C (n.*6881T>C) c.3987T>C n.5568T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833556G>T | CA2646050675 | JAK1 | n.2811C>A c.*4379C>A (n.*4379C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.5770C>A n.5930C>A c.*1845C>A (n.*1845C>A) c.*3131C>A (n.*3131C>A) c.*2980C>A (n.*2980C>A) c.2412C>A c.*6880C>A (n.*6880C>A) c.3986C>A n.5567C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833557T>C | CA646231874 | JAK1 | n.2810A>G c.*4378A>G (n.*4378A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.5769A>G n.5929A>G c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*3130A>G (n.*3130A>G) c.*2979A>G (n.*2979A>G) c.2411A>G c.*6879A>G (n.*6879A>G) c.3985A>G n.5566A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.64833557T>G | CA737901017 | JAK1 | n.2810A>C c.*4378A>C (n.*4378A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.5769A>C n.5929A>C c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*3130A>C (n.*3130A>C) c.*2979A>C (n.*2979A>C) c.2411A>C c.*6879A>C (n.*6879A>C) c.3985A>C n.5566A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833557T= | CA1172054141 | JAK1 | n.2810A= c.*4378A= (n.*4378A=) c.*1005A= (n.*1005A=) n.5769A= n.5929A= c.*1844A= (n.*1844A=) c.*3130A= (n.*3130A=) c.*2979A= (n.*2979A=) c.2411A= c.*6879A= (n.*6879A=) c.3985A= n.5566A= | |
| 1 | g.64833560C>A | CA2646050677 | JAK1 | n.2807G>T c.*4375G>T (n.*4375G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.5766G>T n.5926G>T c.*1841G>T (n.*1841G>T) c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.*2976G>T (n.*2976G>T) c.2408G>T c.*6876G>T (n.*6876G>T) c.3982G>T n.5563G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833560C>T | CA2646050678 | JAK1 | n.2807G>A c.*4375G>A (n.*4375G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.5766G>A n.5926G>A c.*1841G>A (n.*1841G>A) c.*3127G>A (n.*3127G>A) c.*2976G>A (n.*2976G>A) c.2408G>A c.*6876G>A (n.*6876G>A) c.3982G>A n.5563G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833561T>A | CA2646050680 | JAK1 | n.2806A>T c.*4374A>T (n.*4374A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.5765A>T n.5925A>T c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.*3126A>T (n.*3126A>T) c.*2975A>T (n.*2975A>T) c.2407A>T c.*6875A>T (n.*6875A>T) c.3981A>T n.5562A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833561T>C | CA1172054143 | JAK1 | n.2806A>G c.*4374A>G (n.*4374A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.5765A>G n.5925A>G c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.*3126A>G (n.*3126A>G) c.*2975A>G (n.*2975A>G) c.2407A>G c.*6875A>G (n.*6875A>G) c.3981A>G n.5562A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833561T= | CA1172054142 | JAK1 | n.2806A= c.*4374A= (n.*4374A=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.5765A= n.5925A= c.*1840A= (n.*1840A=) c.*3126A= (n.*3126A=) c.*2975A= (n.*2975A=) c.2407A= c.*6875A= (n.*6875A=) c.3981A= n.5562A= | |
| 1 | g.64833562C>T | CA2646050683 | JAK1 | n.2805G>A c.*4373G>A (n.*4373G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.5764G>A n.5924G>A c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.*3125G>A (n.*3125G>A) c.*2974G>A (n.*2974G>A) c.2406G>A c.*6874G>A (n.*6874G>A) c.3980G>A n.5561G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833563T>C | CA1172054145 | JAK1 | n.2804A>G c.*4372A>G (n.*4372A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) n.5763A>G n.5923A>G c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.*3124A>G (n.*3124A>G) c.*2973A>G (n.*2973A>G) c.2405A>G c.*6873A>G (n.*6873A>G) c.3979A>G n.5560A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833563T= | CA1172054144 | JAK1 | n.2804A= c.*4372A= (n.*4372A=) c.*999A= (n.*999A=) n.5763A= n.5923A= c.*1838A= (n.*1838A=) c.*3124A= (n.*3124A=) c.*2973A= (n.*2973A=) c.2405A= c.*6873A= (n.*6873A=) c.3979A= n.5560A= | |
| 1 | g.64833565G>T | CA2646050685 | JAK1 | n.2802C>A c.*4370C>A (n.*4370C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) n.5761C>A n.5921C>A c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.*3122C>A (n.*3122C>A) c.*2971C>A (n.*2971C>A) c.2403C>A c.*6871C>A (n.*6871C>A) c.3977C>A n.5558C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833566C>T | CA2743920386 | JAK1 | n.2801G>A c.*4369G>A (n.*4369G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) n.5760G>A n.5920G>A c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.*3121G>A (n.*3121G>A) c.*2970G>A (n.*2970G>A) c.2402G>A c.*6870G>A (n.*6870G>A) c.3976G>A n.5557G>A | |
| 1 | g.64833567C>A | CA2646050690 | JAK1 | n.2800G>T c.*4368G>T (n.*4368G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) n.5759G>T n.5919G>T c.*1834G>T (n.*1834G>T) c.*3120G>T (n.*3120G>T) c.*2969G>T (n.*2969G>T) c.2401G>T c.*6869G>T (n.*6869G>T) c.3975G>T n.5556G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833567C= | CA1144673029 | JAK1 | n.2800G= c.*4368G= (n.*4368G=) c.*995G= (n.*995G=) n.5759G= n.5919G= c.*1834G= (n.*1834G=) c.*3120G= (n.*3120G=) c.*2969G= (n.*2969G=) c.2401G= c.*6869G= (n.*6869G=) c.3975G= n.5556G= | |
| 1 | g.64833567C>G | CA1002570406 | JAK1 | n.2800G>C c.*4368G>C (n.*4368G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) n.5759G>C n.5919G>C c.*1834G>C (n.*1834G>C) c.*3120G>C (n.*3120G>C) c.*2969G>C (n.*2969G>C) c.2401G>C c.*6869G>C (n.*6869G>C) c.3975G>C n.5556G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833567C>T | CA23896778 | JAK1 | n.2800G>A c.*4368G>A (n.*4368G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) n.5759G>A n.5919G>A c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.*2969G>A (n.*2969G>A) c.2401G>A c.*6869G>A (n.*6869G>A) c.3975G>A n.5556G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833568G>A | CA23896783 | JAK1 | n.2799C>T c.*4367C>T (n.*4367C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) n.5758C>T n.5918C>T c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.*3119C>T (n.*3119C>T) c.*2968C>T (n.*2968C>T) c.2400C>T c.*6868C>T (n.*6868C>T) c.3974C>T n.5555C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833568G= | CA1143033387 | JAK1 | n.2799C= c.*4367C= (n.*4367C=) c.*994C= (n.*994C=) n.5758C= n.5918C= c.*1833C= (n.*1833C=) c.*3119C= (n.*3119C=) c.*2968C= (n.*2968C=) c.2400C= c.*6868C= (n.*6868C=) c.3974C= n.5555C= | |
| 1 | g.64833568G>T | CA2646050693 | JAK1 | n.2799C>A c.*4367C>A (n.*4367C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) n.5758C>A n.5918C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.*3119C>A (n.*3119C>A) c.*2968C>A (n.*2968C>A) c.2400C>A c.*6868C>A (n.*6868C>A) c.3974C>A n.5555C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833569G>A | CA1172054147 | JAK1 | n.2798C>T c.*4366C>T (n.*4366C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.5757C>T n.5917C>T c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.*3118C>T (n.*3118C>T) c.*2967C>T (n.*2967C>T) c.2399C>T c.*6867C>T (n.*6867C>T) c.3973C>T n.5554C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833569G= | CA1172054146 | JAK1 | n.2798C= c.*4366C= (n.*4366C=) c.*993C= (n.*993C=) n.5757C= n.5917C= c.*1832C= (n.*1832C=) c.*3118C= (n.*3118C=) c.*2967C= (n.*2967C=) c.2399C= c.*6867C= (n.*6867C=) c.3973C= n.5554C= | |
| 1 | g.64833570G>A | CA2695983697 | JAK1 | n.2797C>T c.*4365C>T (n.*4365C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) n.5756C>T n.5916C>T c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.*3117C>T (n.*3117C>T) c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.2398C>T c.*6866C>T (n.*6866C>T) c.3972C>T n.5553C>T | dbSNP |
| 1 | g.64833570G= | CA1172054148 | JAK1 | n.2797C= c.*4365C= (n.*4365C=) c.*992C= (n.*992C=) n.5756C= n.5916C= c.*1831C= (n.*1831C=) c.*3117C= (n.*3117C=) c.*2966C= (n.*2966C=) c.2398C= c.*6866C= (n.*6866C=) c.3972C= n.5553C= | |
| 1 | g.64833573_64833576dup | CA23896788 | JAK1 | n.2793_2796dup c.*4361_*4364dup (n.*4361_*4364dup) c.*988_*991dup (n.*988_*991dup) n.5752_5755dup n.5912_5915dup c.*1827_*1830dup (n.*1827_*1830dup) c.*3113_*3116dup (n.*3113_*3116dup) c.*2962_*2965dup (n.*2962_*2965dup) c.2394_2397dup c.*6862_*6865dup (n.*6862_*6865dup) c.3968_3971dup n.5549_5552dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833572C= | CA1172054149 | JAK1 | n.2795G= c.*4363G= (n.*4363G=) c.*990G= (n.*990G=) n.5754G= n.5914G= c.*1829G= (n.*1829G=) c.*3115G= (n.*3115G=) c.*2964G= (n.*2964G=) c.2396G= c.*6864G= (n.*6864G=) c.3970G= n.5551G= | |
| 1 | g.64833572C>G | CA1172054150 | JAK1 | n.2795G>C c.*4363G>C (n.*4363G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) n.5754G>C n.5914G>C c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.*3115G>C (n.*3115G>C) c.*2964G>C (n.*2964G>C) c.2396G>C c.*6864G>C (n.*6864G>C) c.3970G>C n.5551G>C | dbSNP |
| 1 | g.64833572C>T | CA23896793 | JAK1 | n.2795G>A c.*4363G>A (n.*4363G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) n.5754G>A n.5914G>A c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*3115G>A (n.*3115G>A) c.*2964G>A (n.*2964G>A) c.2396G>A c.*6864G>A (n.*6864G>A) c.3970G>A n.5551G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833573T>C | CA1172054152 | JAK1 | n.2794A>G c.*4362A>G (n.*4362A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) n.5753A>G n.5913A>G c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.*3114A>G (n.*3114A>G) c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.2395A>G c.*6863A>G (n.*6863A>G) c.3969A>G n.5550A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833573T= | CA1172054151 | JAK1 | n.2794A= c.*4362A= (n.*4362A=) c.*989A= (n.*989A=) n.5753A= n.5913A= c.*1828A= (n.*1828A=) c.*3114A= (n.*3114A=) c.*2963A= (n.*2963A=) c.2395A= c.*6863A= (n.*6863A=) c.3969A= n.5550A= | |
| 1 | g.64833578A= | CA1172054153 | JAK1 | n.2789T= c.*4357T= (n.*4357T=) c.*984T= (n.*984T=) n.5748T= n.5908T= c.*1823T= (n.*1823T=) c.*3109T= (n.*3109T=) c.*2958T= (n.*2958T=) c.2390T= c.*6858T= (n.*6858T=) c.3964T= n.5545T= | |
| 1 | g.64833578A>C | CA523583624 | JAK1 | n.2789T>G c.*4357T>G (n.*4357T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) n.5748T>G n.5908T>G c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.*3109T>G (n.*3109T>G) c.*2958T>G (n.*2958T>G) c.2390T>G c.*6858T>G (n.*6858T>G) c.3964T>G n.5545T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833578A>G | CA23896799 | JAK1 | n.2789T>C c.*4357T>C (n.*4357T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) n.5748T>C n.5908T>C c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.*3109T>C (n.*3109T>C) c.*2958T>C (n.*2958T>C) c.2390T>C c.*6858T>C (n.*6858T>C) c.3964T>C n.5545T>C | dbSNP |
| 1 | g.64833579G= | CA1172054154 | JAK1 | n.2788C= c.*4356C= (n.*4356C=) c.*983C= (n.*983C=) n.5747C= n.5907C= c.*1822C= (n.*1822C=) c.*3108C= (n.*3108C=) c.*2957C= (n.*2957C=) c.2389C= c.*6857C= (n.*6857C=) c.3963C= n.5544C= | |
| 1 | g.64833580_64833583dup | CA2563603558 | JAK1 | n.2784_2787dup c.*4352_*4355dup (n.*4352_*4355dup) c.*979_*982dup (n.*979_*982dup) n.5743_5746dup n.5903_5906dup c.*1818_*1821dup (n.*1818_*1821dup) c.*3104_*3107dup (n.*3104_*3107dup) c.*2953_*2956dup (n.*2953_*2956dup) c.2385_2388dup c.*6853_*6856dup (n.*6853_*6856dup) c.3959_3962dup n.5540_5543dup | |
| 1 | g.64833582_64833584dup | CA23896814 | JAK1 | n.2785_2787dup c.*4353_*4355dup (n.*4353_*4355dup) c.*980_*982dup (n.*980_*982dup) n.5744_5746dup n.5904_5906dup c.*1819_*1821dup (n.*1819_*1821dup) c.*3105_*3107dup (n.*3105_*3107dup) c.*2954_*2956dup (n.*2954_*2956dup) c.2386_2388dup c.*6854_*6856dup (n.*6854_*6856dup) c.3960_3962dup n.5541_5543dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833582T>C | CA2646050700 | JAK1 | n.2785A>G c.*4353A>G (n.*4353A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) n.5744A>G n.5904A>G c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.*3105A>G (n.*3105A>G) c.*2954A>G (n.*2954A>G) c.2386A>G c.*6854A>G (n.*6854A>G) c.3960A>G n.5541A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833584G>A | CA1002570410 | JAK1 | n.2783C>T c.*4351C>T (n.*4351C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.5742C>T n.5902C>T c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.*3103C>T (n.*3103C>T) c.*2952C>T (n.*2952C>T) c.2384C>T c.*6852C>T (n.*6852C>T) c.3958C>T n.5539C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833584G= | CA1172054155 | JAK1 | n.2783C= c.*4351C= (n.*4351C=) c.*978C= (n.*978C=) n.5742C= n.5902C= c.*1817C= (n.*1817C=) c.*3103C= (n.*3103C=) c.*2952C= (n.*2952C=) c.2384C= c.*6852C= (n.*6852C=) c.3958C= n.5539C= | |
| 1 | g.64833584G>T | CA2646050702 | JAK1 | n.2783C>A c.*4351C>A (n.*4351C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.5742C>A n.5902C>A c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.*3103C>A (n.*3103C>A) c.*2952C>A (n.*2952C>A) c.2384C>A c.*6852C>A (n.*6852C>A) c.3958C>A n.5539C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833585C= | CA1172054156 | JAK1 | n.2782G= c.*4350G= (n.*4350G=) c.*977G= (n.*977G=) n.5741G= n.5901G= c.*1816G= (n.*1816G=) c.*3102G= (n.*3102G=) c.*2951G= (n.*2951G=) c.2383G= c.*6851G= (n.*6851G=) c.3957G= n.5538G= | |
| 1 | g.64833585C>T | CA1002570413 | JAK1 | n.2782G>A c.*4350G>A (n.*4350G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) n.5741G>A n.5901G>A c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.*3102G>A (n.*3102G>A) c.*2951G>A (n.*2951G>A) c.2383G>A c.*6851G>A (n.*6851G>A) c.3957G>A n.5538G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833586A= | CA1172054158 | JAK1 | n.2781T= c.*4349T= (n.*4349T=) c.*976T= (n.*976T=) n.5740T= n.5900T= c.*1815T= (n.*1815T=) c.*3101T= (n.*3101T=) c.*2950T= (n.*2950T=) c.2382T= c.*6850T= (n.*6850T=) c.3956T= n.5537T= | |
| 1 | g.64833586A>C | CA1172054157 | JAK1 | n.2781T>G c.*4349T>G (n.*4349T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) n.5740T>G n.5900T>G c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.*3101T>G (n.*3101T>G) c.*2950T>G (n.*2950T>G) c.2382T>G c.*6850T>G (n.*6850T>G) c.3956T>G n.5537T>G | dbSNP |
| 1 | g.64833587C>A | CA2646050707 | JAK1 | n.2780G>T c.*4348G>T (n.*4348G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) n.5739G>T n.5899G>T c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.*3100G>T (n.*3100G>T) c.*2949G>T (n.*2949G>T) c.2381G>T c.*6849G>T (n.*6849G>T) c.3955G>T n.5536G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833587C>T | CA2646050708 | JAK1 | n.2780G>A c.*4348G>A (n.*4348G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) n.5739G>A n.5899G>A c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.*3100G>A (n.*3100G>A) c.*2949G>A (n.*2949G>A) c.2381G>A c.*6849G>A (n.*6849G>A) c.3955G>A n.5536G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833588C>A | CA1002570422 | JAK1 | n.2779G>T c.*4347G>T (n.*4347G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) n.5738G>T n.5898G>T c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.*3099G>T (n.*3099G>T) c.*2948G>T (n.*2948G>T) c.2380G>T c.*6848G>T (n.*6848G>T) c.3954G>T n.5535G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833588C= | CA1172054159 | JAK1 | n.2779G= c.*4347G= (n.*4347G=) c.*974G= (n.*974G=) n.5738G= n.5898G= c.*1813G= (n.*1813G=) c.*3099G= (n.*3099G=) c.*2948G= (n.*2948G=) c.2380G= c.*6848G= (n.*6848G=) c.3954G= n.5535G= | |
| 1 | g.64833589A= | CA1172054160 | JAK1 | n.2778T= c.*4346T= (n.*4346T=) c.*973T= (n.*973T=) n.5737T= n.5897T= c.*1812T= (n.*1812T=) c.*3098T= (n.*3098T=) c.*2947T= (n.*2947T=) c.2379T= c.*6847T= (n.*6847T=) c.3953T= n.5534T= | |
| 1 | g.64833589A>G | CA737901041 | JAK1 | n.2778T>C c.*4346T>C (n.*4346T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) n.5737T>C n.5897T>C c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.*3098T>C (n.*3098T>C) c.*2947T>C (n.*2947T>C) c.2379T>C c.*6847T>C (n.*6847T>C) c.3953T>C n.5534T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833590C>T | CA2695983701 | JAK1 | n.2777G>A c.*4345G>A (n.*4345G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) n.5736G>A n.5896G>A c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.*3097G>A (n.*3097G>A) c.*2946G>A (n.*2946G>A) c.2378G>A c.*6846G>A (n.*6846G>A) c.3952G>A n.5533G>A | dbSNP |
| 1 | g.64833591A= | CA1142468694 | JAK1 | n.2776T= c.*4344T= (n.*4344T=) c.*971T= (n.*971T=) n.5735T= n.5895T= c.*1810T= (n.*1810T=) c.*3096T= (n.*3096T=) c.*2945T= (n.*2945T=) c.2377T= c.*6845T= (n.*6845T=) c.3951T= n.5532T= | |
| 1 | g.64833591A>G | CA23896824 | JAK1 | n.2776T>C c.*4344T>C (n.*4344T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) n.5735T>C n.5895T>C c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.*3096T>C (n.*3096T>C) c.*2945T>C (n.*2945T>C) c.2377T>C c.*6845T>C (n.*6845T>C) c.3951T>C n.5532T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833592G>T | CA2646050709 | JAK1 | n.2775C>A c.*4343C>A (n.*4343C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) n.5734C>A n.5894C>A c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.*3095C>A (n.*3095C>A) c.*2944C>A (n.*2944C>A) c.2376C>A c.*6844C>A (n.*6844C>A) c.3950C>A n.5531C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833593G>A | CA2540624035 | JAK1 | n.2774C>T c.*4342C>T (n.*4342C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) n.5733C>T n.5893C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.*3094C>T (n.*3094C>T) c.*2943C>T (n.*2943C>T) c.2375C>T c.*6843C>T (n.*6843C>T) c.3949C>T n.5530C>T | |
| 1 | g.64833593G= | CA1172054161 | JAK1 | n.2774C= c.*4342C= (n.*4342C=) c.*969C= (n.*969C=) n.5733C= n.5893C= c.*1808C= (n.*1808C=) c.*3094C= (n.*3094C=) c.*2943C= (n.*2943C=) c.2375C= c.*6843C= (n.*6843C=) c.3949C= n.5530C= | |
| 1 | g.64833593G>T | CA1172054162 | JAK1 | n.2774C>A c.*4342C>A (n.*4342C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) n.5733C>A n.5893C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.*3094C>A (n.*3094C>A) c.*2943C>A (n.*2943C>A) c.2375C>A c.*6843C>A (n.*6843C>A) c.3949C>A n.5530C>A | dbSNP |
| 1 | g.64833594G>A | CA23896828 | JAK1 | n.2773C>T c.*4341C>T (n.*4341C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) n.5732C>T n.5892C>T c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.*3093C>T (n.*3093C>T) c.*2942C>T (n.*2942C>T) c.2374C>T c.*6842C>T (n.*6842C>T) c.3948C>T n.5529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833594G= | CA1172054163 | JAK1 | n.2773C= c.*4341C= (n.*4341C=) c.*968C= (n.*968C=) n.5732C= n.5892C= c.*1807C= (n.*1807C=) c.*3093C= (n.*3093C=) c.*2942C= (n.*2942C=) c.2374C= c.*6842C= (n.*6842C=) c.3948C= n.5529C= | |
| 1 | g.64833594G>T | CA1002570427 | JAK1 | n.2773C>A c.*4341C>A (n.*4341C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) n.5732C>A n.5892C>A c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.*3093C>A (n.*3093C>A) c.*2942C>A (n.*2942C>A) c.2374C>A c.*6842C>A (n.*6842C>A) c.3948C>A n.5529C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833594_64833597delinsGTGA | CA1172054164 | JAK1 | n.2770_2773delinsTCAC c.*4338_*4341delinsTCAC (n.*4338_*4341delinsTCAC) c.*965_*968delinsTCAC (n.*965_*968delinsTCAC) n.5729_5732delinsTCAC n.5889_5892delinsTCAC c.*1804_*1807delinsTCAC (n.*1804_*1807delinsTCAC) c.*3090_*3093delinsTCAC (n.*3090_*3093delinsTCAC) c.*2939_*2942delinsTCAC (n.*2939_*2942delinsTCAC) c.2371_2374delinsTCAC c.*6839_*6842delinsTCAC (n.*6839_*6842delinsTCAC) c.3945_3948delinsTCAC n.5526_5529delinsTCAC | |
| 1 | g.64833599_64833601dup | CA916195475 | JAK1 | n.2770_2772dup c.*4338_*4340dup (n.*4338_*4340dup) c.*965_*967dup (n.*965_*967dup) n.5729_5731dup n.5889_5891dup c.*1804_*1806dup (n.*1804_*1806dup) c.*3090_*3092dup (n.*3090_*3092dup) c.*2939_*2941dup (n.*2939_*2941dup) c.2371_2373dup c.*6839_*6841dup (n.*6839_*6841dup) c.3945_3947dup n.5526_5528dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833599_64833601del | CA1172054165 | JAK1 | n.2770_2772del c.*4338_*4340del (n.*4338_*4340del) c.*965_*967del (n.*965_*967del) n.5729_5731del n.5889_5891del c.*1804_*1806del (n.*1804_*1806del) c.*3090_*3092del (n.*3090_*3092del) c.*2939_*2941del (n.*2939_*2941del) c.2371_2373del c.*6839_*6841del (n.*6839_*6841del) c.3945_3947del n.5526_5528del | dbSNP |
| 1 | g.64833596G>T | CA2646050712 | JAK1 | n.2771C>A c.*4339C>A (n.*4339C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) n.5730C>A n.5890C>A c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.*3091C>A (n.*3091C>A) c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.2372C>A c.*6840C>A (n.*6840C>A) c.3946C>A n.5527C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833597A= | CA1172054166 | JAK1 | n.2770T= c.*4338T= (n.*4338T=) c.*965T= (n.*965T=) n.5729T= n.5889T= c.*1804T= (n.*1804T=) c.*3090T= (n.*3090T=) c.*2939T= (n.*2939T=) c.2371T= c.*6839T= (n.*6839T=) c.3945T= n.5526T= | |
| 1 | g.64833597A>G | CA737901044 | JAK1 | n.2770T>C c.*4338T>C (n.*4338T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) n.5729T>C n.5889T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) c.*3090T>C (n.*3090T>C) c.*2939T>C (n.*2939T>C) c.2371T>C c.*6839T>C (n.*6839T>C) c.3945T>C n.5526T>C | dbSNP |
| 1 | g.64833602_64833605dup | CA737901066 | JAK1 | n.2766_2769dup c.*4334_*4337dup (n.*4334_*4337dup) c.*961_*964dup (n.*961_*964dup) n.5725_5728dup n.5885_5888dup c.*1800_*1803dup (n.*1800_*1803dup) c.*3086_*3089dup (n.*3086_*3089dup) c.*2935_*2938dup (n.*2935_*2938dup) c.2367_2370dup c.*6835_*6838dup (n.*6835_*6838dup) c.3941_3944dup n.5522_5525dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833599G= | CA1172054167 | JAK1 | n.2768C= c.*4336C= (n.*4336C=) c.*963C= (n.*963C=) n.5727C= n.5887C= c.*1802C= (n.*1802C=) c.*3088C= (n.*3088C=) c.*2937C= (n.*2937C=) c.2369C= c.*6837C= (n.*6837C=) c.3943C= n.5524C= | |
| 1 | g.64833600_64833601dup | CA23896832 | JAK1 | n.2766_2767dup c.*4334_*4335dup (n.*4334_*4335dup) c.*961_*962dup (n.*961_*962dup) n.5725_5726dup n.5885_5886dup c.*1800_*1801dup (n.*1800_*1801dup) c.*3086_*3087dup (n.*3086_*3087dup) c.*2935_*2936dup (n.*2935_*2936dup) c.2367_2368dup c.*6835_*6836dup (n.*6835_*6836dup) c.3941_3942dup n.5522_5523dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833601T>A | CA737901069 | JAK1 | n.2766A>T c.*4334A>T (n.*4334A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) n.5725A>T n.5885A>T c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.*3086A>T (n.*3086A>T) c.*2935A>T (n.*2935A>T) c.2367A>T c.*6835A>T (n.*6835A>T) c.3941A>T n.5522A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833601T>C | CA23896836 | JAK1 | n.2766A>G c.*4334A>G (n.*4334A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) n.5725A>G n.5885A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.*3086A>G (n.*3086A>G) c.*2935A>G (n.*2935A>G) c.2367A>G c.*6835A>G (n.*6835A>G) c.3941A>G n.5522A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.64833601T= | CA1172054168 | JAK1 | n.2766A= c.*4334A= (n.*4334A=) c.*961A= (n.*961A=) n.5725A= n.5885A= c.*1800A= (n.*1800A=) c.*3086A= (n.*3086A=) c.*2935A= (n.*2935A=) c.2367A= c.*6835A= (n.*6835A=) c.3941A= n.5522A= | |
| 1 | g.64833602T>G | CA1002570434 | JAK1 | n.2765A>C c.*4333A>C (n.*4333A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) n.5724A>C n.5884A>C c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.*3085A>C (n.*3085A>C) c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.2366A>C c.*6834A>C (n.*6834A>C) c.3940A>C n.5521A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833602T= | CA1172054169 | JAK1 | n.2765A= c.*4333A= (n.*4333A=) c.*960A= (n.*960A=) n.5724A= n.5884A= c.*1799A= (n.*1799A=) c.*3085A= (n.*3085A=) c.*2934A= (n.*2934A=) c.2366A= c.*6834A= (n.*6834A=) c.3940A= n.5521A= | |
| 1 | g.64833604_64833606dup | CA23896845 | JAK1 | n.2763_2765dup c.*4331_*4333dup (n.*4331_*4333dup) c.*958_*960dup (n.*958_*960dup) n.5722_5724dup n.5882_5884dup c.*1797_*1799dup (n.*1797_*1799dup) c.*3083_*3085dup (n.*3083_*3085dup) c.*2932_*2934dup (n.*2932_*2934dup) c.2364_2366dup c.*6832_*6834dup (n.*6832_*6834dup) c.3938_3940dup n.5519_5521dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833603G>A | CA1172054170 | JAK1 | n.2764C>T c.*4332C>T (n.*4332C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) n.5723C>T n.5883C>T c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*3084C>T (n.*3084C>T) c.*2933C>T (n.*2933C>T) c.2365C>T c.*6833C>T (n.*6833C>T) c.3939C>T n.5520C>T | dbSNP |
| 1 | g.64833603G= | CA1172054171 | JAK1 | n.2764C= c.*4332C= (n.*4332C=) c.*959C= (n.*959C=) n.5723C= n.5883C= c.*1798C= (n.*1798C=) c.*3084C= (n.*3084C=) c.*2933C= (n.*2933C=) c.2365C= c.*6833C= (n.*6833C=) c.3939C= n.5520C= | |
| 1 | g.64833603G>T | CA2646050715 | JAK1 | n.2764C>A c.*4332C>A (n.*4332C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) n.5723C>A n.5883C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*3084C>A (n.*3084C>A) c.*2933C>A (n.*2933C>A) c.2365C>A c.*6833C>A (n.*6833C>A) c.3939C>A n.5520C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833604A>G | CA2646050716 | JAK1 | n.2763T>C c.*4331T>C (n.*4331T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) n.5722T>C n.5882T>C c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.*3083T>C (n.*3083T>C) c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.2364T>C c.*6832T>C (n.*6832T>C) c.3938T>C n.5519T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833606G>A | CA523583630 | JAK1 | n.2761C>T c.*4329C>T (n.*4329C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) n.5720C>T n.5880C>T c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.*3081C>T (n.*3081C>T) c.*2930C>T (n.*2930C>T) c.2362C>T c.*6830C>T (n.*6830C>T) c.3936C>T n.5517C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833606G= | CA1172054172 | JAK1 | n.2761C= c.*4329C= (n.*4329C=) c.*956C= (n.*956C=) n.5720C= n.5880C= c.*1795C= (n.*1795C=) c.*3081C= (n.*3081C=) c.*2930C= (n.*2930C=) c.2362C= c.*6830C= (n.*6830C=) c.3936C= n.5517C= | |
| 1 | g.64833606G>T | CA2646050717 | JAK1 | n.2761C>A c.*4329C>A (n.*4329C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) n.5720C>A n.5880C>A c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.*3081C>A (n.*3081C>A) c.*2930C>A (n.*2930C>A) c.2362C>A c.*6830C>A (n.*6830C>A) c.3936C>A n.5517C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833607G>A | CA2646050718 | JAK1 | n.2760C>T c.*4328C>T (n.*4328C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) n.5719C>T n.5879C>T c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.*3080C>T (n.*3080C>T) c.*2929C>T (n.*2929C>T) c.2361C>T c.*6829C>T (n.*6829C>T) c.3935C>T n.5516C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833607G>T | CA2646050719 | JAK1 | n.2760C>A c.*4328C>A (n.*4328C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) n.5719C>A n.5879C>A c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.*3080C>A (n.*3080C>A) c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.2361C>A c.*6829C>A (n.*6829C>A) c.3935C>A n.5516C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833609A>G | CA2646050720 | JAK1 | n.2758T>C c.*4326T>C (n.*4326T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) n.5717T>C n.5877T>C c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.*3078T>C (n.*3078T>C) c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.2359T>C c.*6827T>C (n.*6827T>C) c.3933T>C n.5514T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833610A= | CA1172054173 | JAK1 | n.2757T= c.*4325T= (n.*4325T=) c.*952T= (n.*952T=) n.5716T= n.5876T= c.*1791T= (n.*1791T=) c.*3077T= (n.*3077T=) c.*2926T= (n.*2926T=) c.2358T= c.*6826T= (n.*6826T=) c.3932T= n.5513T= | |
| 1 | g.64833611_64833615delinsAAACA | CA1145777823 | JAK1 | n.2752_2756delinsTGTTT c.*4320_*4324delinsTGTTT (n.*4320_*4324delinsTGTTT) c.*947_*951delinsTGTTT (n.*947_*951delinsTGTTT) n.5711_5715delinsTGTTT n.5871_5875delinsTGTTT c.*1786_*1790delinsTGTTT (n.*1786_*1790delinsTGTTT) c.*3072_*3076delinsTGTTT (n.*3072_*3076delinsTGTTT) c.*2921_*2925delinsTGTTT (n.*2921_*2925delinsTGTTT) c.2353_2357delinsTGTTT c.*6821_*6825delinsTGTTT (n.*6821_*6825delinsTGTTT) c.3927_3931delinsTGTTT n.5508_5512delinsTGTTT | |
| 1 | g.64833612_64833615dup | CA23896849 | JAK1 | n.2753_2756dup c.*4321_*4324dup (n.*4321_*4324dup) c.*948_*951dup (n.*948_*951dup) n.5712_5715dup n.5872_5875dup c.*1787_*1790dup (n.*1787_*1790dup) c.*3073_*3076dup (n.*3073_*3076dup) c.*2922_*2925dup (n.*2922_*2925dup) c.2354_2357dup c.*6822_*6825dup (n.*6822_*6825dup) c.3928_3931dup n.5509_5512dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833614C>A | CA2646050721 | JAK1 | n.2753G>T c.*4321G>T (n.*4321G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) n.5712G>T n.5872G>T c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.*3073G>T (n.*3073G>T) c.*2922G>T (n.*2922G>T) c.2354G>T c.*6822G>T (n.*6822G>T) c.3928G>T n.5509G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833615A>G | CA2646050722 | JAK1 | n.2752T>C c.*4320T>C (n.*4320T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) n.5711T>C n.5871T>C c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.*3072T>C (n.*3072T>C) c.*2921T>C (n.*2921T>C) c.2353T>C c.*6821T>C (n.*6821T>C) c.3927T>C n.5508T>C | gnomAD v4 |