| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64833443C= | CA1172054090 | JAK1 | n.2924G= c.*4492G= (n.*4492G=) c.*1119G= (n.*1119G=) n.5883G= n.6043G= c.*1958G= (n.*1958G=) c.*3244G= (n.*3244G=) c.*3093G= (n.*3093G=) c.2525G= c.*6993G= (n.*6993G=) c.4099G= n.5680G= | |
| 1 | g.64833443_64833445dup | CA916195460 | JAK1 | n.2922_2924dup c.*4490_*4492dup (n.*4490_*4492dup) c.*1117_*1119dup (n.*1117_*1119dup) n.5881_5883dup n.6041_6043dup c.*1956_*1958dup (n.*1956_*1958dup) c.*3242_*3244dup (n.*3242_*3244dup) c.*3091_*3093dup (n.*3091_*3093dup) c.2523_2525dup c.*6991_*6993dup (n.*6991_*6993dup) c.4097_4099dup n.5678_5680dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833444_64833447dup | CA23896716 | JAK1 | n.2920_2923dup c.*4488_*4491dup (n.*4488_*4491dup) c.*1115_*1118dup (n.*1115_*1118dup) n.5879_5882dup n.6039_6042dup c.*1954_*1957dup (n.*1954_*1957dup) c.*3240_*3243dup (n.*3240_*3243dup) c.*3089_*3092dup (n.*3089_*3092dup) c.2521_2524dup c.*6989_*6992dup (n.*6989_*6992dup) c.4095_4098dup n.5676_5679dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833445C>A | CA23896727 | JAK1 | n.2922G>T c.*4490G>T (n.*4490G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.5881G>T n.6041G>T c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.*3242G>T (n.*3242G>T) c.*3091G>T (n.*3091G>T) c.2523G>T c.*6991G>T (n.*6991G>T) c.4097G>T n.5678G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833445C= | CA1172054091 | JAK1 | n.2922G= c.*4490G= (n.*4490G=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.5881G= n.6041G= c.*1956G= (n.*1956G=) c.*3242G= (n.*3242G=) c.*3091G= (n.*3091G=) c.2523G= c.*6991G= (n.*6991G=) c.4097G= n.5678G= | |
| 1 | g.64833446_64833447dup | CA1002570352 | JAK1 | n.2920_2921dup c.*4488_*4489dup (n.*4488_*4489dup) c.*1115_*1116dup (n.*1115_*1116dup) n.5879_5880dup n.6039_6040dup c.*1954_*1955dup (n.*1954_*1955dup) c.*3240_*3241dup (n.*3240_*3241dup) c.*3089_*3090dup (n.*3089_*3090dup) c.2521_2522dup c.*6989_*6990dup (n.*6989_*6990dup) c.4095_4096dup n.5676_5677dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833448G>T | CA2646050616 | JAK1 | n.2919C>A c.*4487C>A (n.*4487C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.5878C>A n.6038C>A c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.*3239C>A (n.*3239C>A) c.*3088C>A (n.*3088C>A) c.2520C>A c.*6988C>A (n.*6988C>A) c.4094C>A n.5675C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833449_64833450delinsGT | CA1172054092 | JAK1 | n.2917_2918delinsAC c.*4485_*4486delinsAC (n.*4485_*4486delinsAC) c.*1112_*1113delinsAC (n.*1112_*1113delinsAC) n.5876_5877delinsAC n.6036_6037delinsAC c.*1951_*1952delinsAC (n.*1951_*1952delinsAC) c.*3237_*3238delinsAC (n.*3237_*3238delinsAC) c.*3086_*3087delinsAC (n.*3086_*3087delinsAC) c.2518_2519delinsAC c.*6986_*6987delinsAC (n.*6986_*6987delinsAC) c.4092_4093delinsAC n.5673_5674delinsAC | |
| 1 | g.64833450del | CA1002570357 | JAK1 | n.2917del c.*4485del (n.*4485del) c.*1112del (n.*1112del) n.5876del n.6036del c.*1951del (n.*1951del) c.*3237del (n.*3237del) c.*3086del (n.*3086del) c.2518del c.*6986del (n.*6986del) c.4092del n.5673del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833452A= | CA1172054093 | JAK1 | n.2915T= c.*4483T= (n.*4483T=) c.*1110T= (n.*1110T=) n.5874T= n.6034T= c.*1949T= (n.*1949T=) c.*3235T= (n.*3235T=) c.*3084T= (n.*3084T=) c.2516T= c.*6984T= (n.*6984T=) c.4090T= n.5671T= | |
| 1 | g.64833452A>G | CA1172054094 | JAK1 | n.2915T>C c.*4483T>C (n.*4483T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.5874T>C n.6034T>C c.*1949T>C (n.*1949T>C) c.*3235T>C (n.*3235T>C) c.*3084T>C (n.*3084T>C) c.2516T>C c.*6984T>C (n.*6984T>C) c.4090T>C n.5671T>C | dbSNP |
| 1 | g.64833453T= | CA1172054095 | JAK1 | n.2914A= c.*4482A= (n.*4482A=) c.*1109A= (n.*1109A=) n.5873A= n.6033A= c.*1948A= (n.*1948A=) c.*3234A= (n.*3234A=) c.*3083A= (n.*3083A=) c.2515A= c.*6983A= (n.*6983A=) c.4089A= n.5670A= | |
| 1 | g.64833454A>G | CA2695983682 | JAK1 | n.2913T>C c.*4481T>C (n.*4481T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.5872T>C n.6032T>C c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.*3233T>C (n.*3233T>C) c.*3082T>C (n.*3082T>C) c.2514T>C c.*6982T>C (n.*6982T>C) c.4088T>C n.5669T>C | dbSNP |
| 1 | g.64833455_64833458dup | CA1002570359 | JAK1 | n.2910_2913dup c.*4478_*4481dup (n.*4478_*4481dup) c.*1105_*1108dup (n.*1105_*1108dup) n.5869_5872dup n.6029_6032dup c.*1944_*1947dup (n.*1944_*1947dup) c.*3230_*3233dup (n.*3230_*3233dup) c.*3079_*3082dup (n.*3079_*3082dup) c.2511_2514dup c.*6979_*6982dup (n.*6979_*6982dup) c.4085_4088dup n.5666_5669dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833457G>T | CA2646050617 | JAK1 | n.2910C>A c.*4478C>A (n.*4478C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.5869C>A n.6029C>A c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.*3230C>A (n.*3230C>A) c.*3079C>A (n.*3079C>A) c.2511C>A c.*6979C>A (n.*6979C>A) c.4085C>A n.5666C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833460C= | CA1172054096 | JAK1 | n.2907G= c.*4475G= (n.*4475G=) c.*1102G= (n.*1102G=) n.5866G= n.6026G= c.*1941G= (n.*1941G=) c.*3227G= (n.*3227G=) c.*3076G= (n.*3076G=) c.2508G= c.*6976G= (n.*6976G=) c.4082G= n.5663G= | |
| 1 | g.64833460C>T | CA737900945 | JAK1 | n.2907G>A c.*4475G>A (n.*4475G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.5866G>A n.6026G>A c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.*3227G>A (n.*3227G>A) c.*3076G>A (n.*3076G>A) c.2508G>A c.*6976G>A (n.*6976G>A) c.4082G>A n.5663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833461G>A | CA23896731 | JAK1 | n.2906C>T c.*4474C>T (n.*4474C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.5865C>T n.6025C>T c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.*3226C>T (n.*3226C>T) c.*3075C>T (n.*3075C>T) c.2507C>T c.*6975C>T (n.*6975C>T) c.4081C>T n.5662C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833461G= | CA1142821494 | JAK1 | n.2906C= c.*4474C= (n.*4474C=) c.*1101C= (n.*1101C=) n.5865C= n.6025C= c.*1940C= (n.*1940C=) c.*3226C= (n.*3226C=) c.*3075C= (n.*3075C=) c.2507C= c.*6975C= (n.*6975C=) c.4081C= n.5662C= | |
| 1 | g.64833462T>C | CA2646050622 | JAK1 | n.2905A>G c.*4473A>G (n.*4473A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.5864A>G n.6024A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.*3225A>G (n.*3225A>G) c.*3074A>G (n.*3074A>G) c.2506A>G c.*6974A>G (n.*6974A>G) c.4080A>G n.5661A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833463A= | CA1141437894 | JAK1 | n.2904T= c.*4472T= (n.*4472T=) c.*1099T= (n.*1099T=) n.5863T= n.6023T= c.*1938T= (n.*1938T=) c.*3224T= (n.*3224T=) c.*3073T= (n.*3073T=) c.2505T= c.*6973T= (n.*6973T=) c.4079T= n.5660T= | |
| 1 | g.64833463A>G | CA23896737 | JAK1 | n.2904T>C c.*4472T>C (n.*4472T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.5863T>C n.6023T>C c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.*3224T>C (n.*3224T>C) c.*3073T>C (n.*3073T>C) c.2505T>C c.*6973T>C (n.*6973T>C) c.4079T>C n.5660T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833464A= | CA1172054097 | JAK1 | n.2903T= c.*4471T= (n.*4471T=) c.*1098T= (n.*1098T=) n.5862T= n.6022T= c.*1937T= (n.*1937T=) c.*3223T= (n.*3223T=) c.*3072T= (n.*3072T=) c.2504T= c.*6972T= (n.*6972T=) c.4078T= n.5659T= | |
| 1 | g.64833464A>G | CA1172054098 | JAK1 | n.2903T>C c.*4471T>C (n.*4471T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.5862T>C n.6022T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.*3223T>C (n.*3223T>C) c.*3072T>C (n.*3072T>C) c.2504T>C c.*6972T>C (n.*6972T>C) c.4078T>C n.5659T>C | dbSNP |
| 1 | g.64833467_64833470dup | CA1002570367 | JAK1 | n.2899_2902dup c.*4467_*4470dup (n.*4467_*4470dup) c.*1094_*1097dup (n.*1094_*1097dup) n.5858_5861dup n.6018_6021dup c.*1933_*1936dup (n.*1933_*1936dup) c.*3219_*3222dup (n.*3219_*3222dup) c.*3068_*3071dup (n.*3068_*3071dup) c.2500_2503dup c.*6968_*6971dup (n.*6968_*6971dup) c.4074_4077dup n.5655_5658dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833466C>A | CA2646050623 | JAK1 | n.2901G>T c.*4469G>T (n.*4469G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.5860G>T n.6020G>T c.*1935G>T (n.*1935G>T) c.*3221G>T (n.*3221G>T) c.*3070G>T (n.*3070G>T) c.2502G>T c.*6970G>T (n.*6970G>T) c.4076G>T n.5657G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833466C= | CA1172054099 | JAK1 | n.2901G= c.*4469G= (n.*4469G=) c.*1096G= (n.*1096G=) n.5860G= n.6020G= c.*1935G= (n.*1935G=) c.*3221G= (n.*3221G=) c.*3070G= (n.*3070G=) c.2502G= c.*6970G= (n.*6970G=) c.4076G= n.5657G= | |
| 1 | g.64833466C>T | CA737900955 | JAK1 | n.2901G>A c.*4469G>A (n.*4469G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.5860G>A n.6020G>A c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.*3221G>A (n.*3221G>A) c.*3070G>A (n.*3070G>A) c.2502G>A c.*6970G>A (n.*6970G>A) c.4076G>A n.5657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833467G>A | CA737900965 | JAK1 | n.2900C>T c.*4468C>T (n.*4468C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.5859C>T n.6019C>T c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.*3220C>T (n.*3220C>T) c.*3069C>T (n.*3069C>T) c.2501C>T c.*6969C>T (n.*6969C>T) c.4075C>T n.5656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833467G= | CA1172054100 | JAK1 | n.2900C= c.*4468C= (n.*4468C=) c.*1095C= (n.*1095C=) n.5859C= n.6019C= c.*1934C= (n.*1934C=) c.*3220C= (n.*3220C=) c.*3069C= (n.*3069C=) c.2501C= c.*6969C= (n.*6969C=) c.4075C= n.5656C= | |
| 1 | g.64833468T>C | CA2646050625 | JAK1 | n.2899A>G c.*4467A>G (n.*4467A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.5858A>G n.6018A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.*3219A>G (n.*3219A>G) c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.2500A>G c.*6968A>G (n.*6968A>G) c.4074A>G n.5655A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833470C>A | CA2646050626 | JAK1 | n.2897G>T c.*4465G>T (n.*4465G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.5856G>T n.6016G>T c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.*3217G>T (n.*3217G>T) c.*3066G>T (n.*3066G>T) c.2498G>T c.*6966G>T (n.*6966G>T) c.4072G>T n.5653G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833471A>G | CA2646050627 | JAK1 | n.2896T>C c.*4464T>C (n.*4464T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.5855T>C n.6015T>C c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.*3216T>C (n.*3216T>C) c.*3065T>C (n.*3065T>C) c.2497T>C c.*6965T>C (n.*6965T>C) c.4071T>C n.5652T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833472C= | CA1172054101 | JAK1 | n.2895G= c.*4463G= (n.*4463G=) c.*1090G= (n.*1090G=) n.5854G= n.6014G= c.*1929G= (n.*1929G=) c.*3215G= (n.*3215G=) c.*3064G= (n.*3064G=) c.2496G= c.*6964G= (n.*6964G=) c.4070G= n.5651G= | |
| 1 | g.64833472C>T | CA1172054102 | JAK1 | n.2895G>A c.*4463G>A (n.*4463G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.5854G>A n.6014G>A c.*1929G>A (n.*1929G>A) c.*3215G>A (n.*3215G>A) c.*3064G>A (n.*3064G>A) c.2496G>A c.*6964G>A (n.*6964G>A) c.4070G>A n.5651G>A | dbSNP |
| 1 | g.64833472_64833474dup | CA2646050628 | JAK1 | n.2893_2895dup c.*4461_*4463dup (n.*4461_*4463dup) c.*1088_*1090dup (n.*1088_*1090dup) n.5852_5854dup n.6012_6014dup c.*1927_*1929dup (n.*1927_*1929dup) c.*3213_*3215dup (n.*3213_*3215dup) c.*3062_*3064dup (n.*3062_*3064dup) c.2494_2496dup c.*6962_*6964dup (n.*6962_*6964dup) c.4068_4070dup n.5649_5651dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833474T>A | CA23896741 | JAK1 | n.2893A>T c.*4461A>T (n.*4461A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.5852A>T n.6012A>T c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.*3213A>T (n.*3213A>T) c.*3062A>T (n.*3062A>T) c.2494A>T c.*6962A>T (n.*6962A>T) c.4068A>T n.5649A>T | dbSNP |
| 1 | g.64833474T>C | CA523583582 | JAK1 | n.2893A>G c.*4461A>G (n.*4461A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.5852A>G n.6012A>G c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.*3213A>G (n.*3213A>G) c.*3062A>G (n.*3062A>G) c.2494A>G c.*6962A>G (n.*6962A>G) c.4068A>G n.5649A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833474T= | CA1172054103 | JAK1 | n.2893A= c.*4461A= (n.*4461A=) c.*1088A= (n.*1088A=) n.5852A= n.6012A= c.*1927A= (n.*1927A=) c.*3213A= (n.*3213A=) c.*3062A= (n.*3062A=) c.2494A= c.*6962A= (n.*6962A=) c.4068A= n.5649A= | |
| 1 | g.64833476G>C | CA2646050629 | JAK1 | n.2891C>G c.*4459C>G (n.*4459C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) n.5850C>G n.6010C>G c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.*3211C>G (n.*3211C>G) c.*3060C>G (n.*3060C>G) c.2492C>G c.*6960C>G (n.*6960C>G) c.4066C>G n.5647C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833476G= | CA1172054104 | JAK1 | n.2891C= c.*4459C= (n.*4459C=) c.*1086C= (n.*1086C=) n.5850C= n.6010C= c.*1925C= (n.*1925C=) c.*3211C= (n.*3211C=) c.*3060C= (n.*3060C=) c.2492C= c.*6960C= (n.*6960C=) c.4066C= n.5647C= | |
| 1 | g.64833476G>T | CA2743920381 | JAK1 | n.2891C>A c.*4459C>A (n.*4459C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.5850C>A n.6010C>A c.*1925C>A (n.*1925C>A) c.*3211C>A (n.*3211C>A) c.*3060C>A (n.*3060C>A) c.2492C>A c.*6960C>A (n.*6960C>A) c.4066C>A n.5647C>A | |
| 1 | g.64833478dup | CA737900967 | JAK1 | n.2890dup c.*4458dup (n.*4458dup) c.*1085dup (n.*1085dup) n.5849dup n.6009dup c.*1924dup (n.*1924dup) c.*3210dup (n.*3210dup) c.*3059dup (n.*3059dup) c.2491dup c.*6959dup (n.*6959dup) c.4065dup n.5646dup | dbSNP |
| 1 | g.64833480_64833483dup | CA523583583 | JAK1 | n.2887_2890dup c.*4455_*4458dup (n.*4455_*4458dup) c.*1082_*1085dup (n.*1082_*1085dup) n.5846_5849dup n.6006_6009dup c.*1921_*1924dup (n.*1921_*1924dup) c.*3207_*3210dup (n.*3207_*3210dup) c.*3056_*3059dup (n.*3056_*3059dup) c.2488_2491dup c.*6956_*6959dup (n.*6956_*6959dup) c.4062_4065dup n.5643_5646dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833478A= | CA1172054105 | JAK1 | n.2889T= c.*4457T= (n.*4457T=) c.*1084T= (n.*1084T=) n.5848T= n.6008T= c.*1923T= (n.*1923T=) c.*3209T= (n.*3209T=) c.*3058T= (n.*3058T=) c.2490T= c.*6958T= (n.*6958T=) c.4064T= n.5645T= | |
| 1 | g.64833478A>C | CA1172054106 | JAK1 | n.2889T>G c.*4457T>G (n.*4457T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.5848T>G n.6008T>G c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.*3209T>G (n.*3209T>G) c.*3058T>G (n.*3058T>G) c.2490T>G c.*6958T>G (n.*6958T>G) c.4064T>G n.5645T>G | dbSNP |
| 1 | g.64833479T>C | CA2646050633 | JAK1 | n.2888A>G c.*4456A>G (n.*4456A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.5847A>G n.6007A>G c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.*3208A>G (n.*3208A>G) c.*3057A>G (n.*3057A>G) c.2489A>G c.*6957A>G (n.*6957A>G) c.4063A>G n.5644A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833482del | CA2646050634 | JAK1 | n.2886del c.*4454del (n.*4454del) c.*1081del (n.*1081del) n.5845del n.6005del c.*1920del (n.*1920del) c.*3206del (n.*3206del) c.*3055del (n.*3055del) c.2487del c.*6955del (n.*6955del) c.4061del n.5642del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833482A= | CA1172054107 | JAK1 | n.2885T= c.*4453T= (n.*4453T=) c.*1080T= (n.*1080T=) n.5844T= n.6004T= c.*1919T= (n.*1919T=) c.*3205T= (n.*3205T=) c.*3054T= (n.*3054T=) c.2486T= c.*6954T= (n.*6954T=) c.4060T= n.5641T= | |
| 1 | g.64833482A>C | CA1172054108 | JAK1 | n.2885T>G c.*4453T>G (n.*4453T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.5844T>G n.6004T>G c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.*3205T>G (n.*3205T>G) c.*3054T>G (n.*3054T>G) c.2486T>G c.*6954T>G (n.*6954T>G) c.4060T>G n.5641T>G | dbSNP |
| 1 | g.64833482A>G | CA2695873309 | JAK1 | n.2885T>C c.*4453T>C (n.*4453T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.5844T>C n.6004T>C c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.*3205T>C (n.*3205T>C) c.*3054T>C (n.*3054T>C) c.2486T>C c.*6954T>C (n.*6954T>C) c.4060T>C n.5641T>C | dbSNP |
| 1 | g.64833483T= | CA1172054109 | JAK1 | n.2884A= c.*4452A= (n.*4452A=) c.*1079A= (n.*1079A=) n.5843A= n.6003A= c.*1918A= (n.*1918A=) c.*3204A= (n.*3204A=) c.*3053A= (n.*3053A=) c.2485A= c.*6953A= (n.*6953A=) c.4059A= n.5640A= | |
| 1 | g.64833484_64833487dup | CA523583585 | JAK1 | n.2881_2884dup c.*4449_*4452dup (n.*4449_*4452dup) c.*1076_*1079dup (n.*1076_*1079dup) n.5840_5843dup n.6000_6003dup c.*1915_*1918dup (n.*1915_*1918dup) c.*3201_*3204dup (n.*3201_*3204dup) c.*3050_*3053dup (n.*3050_*3053dup) c.2482_2485dup c.*6950_*6953dup (n.*6950_*6953dup) c.4056_4059dup n.5637_5640dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833484G>T | CA2646050636 | JAK1 | n.2883C>A c.*4451C>A (n.*4451C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.5842C>A n.6002C>A c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.*3203C>A (n.*3203C>A) c.*3052C>A (n.*3052C>A) c.2484C>A c.*6952C>A (n.*6952C>A) c.4058C>A n.5639C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833484_64833486dup | CA1172054110 | JAK1 | n.2881_2883dup c.*4449_*4451dup (n.*4449_*4451dup) c.*1076_*1078dup (n.*1076_*1078dup) n.5840_5842dup n.6000_6002dup c.*1915_*1917dup (n.*1915_*1917dup) c.*3201_*3203dup (n.*3201_*3203dup) c.*3050_*3052dup (n.*3050_*3052dup) c.2482_2484dup c.*6950_*6952dup (n.*6950_*6952dup) c.4056_4058dup n.5637_5639dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833487T= | CA1172054111 | JAK1 | n.2880A= c.*4448A= (n.*4448A=) c.*1075A= (n.*1075A=) n.5839A= n.5999A= c.*1914A= (n.*1914A=) c.*3200A= (n.*3200A=) c.*3049A= (n.*3049A=) c.2481A= c.*6949A= (n.*6949A=) c.4055A= n.5636A= | |
| 1 | g.64833489_64833492dup | CA23896743 | JAK1 | n.2876_2879dup c.*4444_*4447dup (n.*4444_*4447dup) c.*1071_*1074dup (n.*1071_*1074dup) n.5835_5838dup n.5995_5998dup c.*1910_*1913dup (n.*1910_*1913dup) c.*3196_*3199dup (n.*3196_*3199dup) c.*3045_*3048dup (n.*3045_*3048dup) c.2477_2480dup c.*6945_*6948dup (n.*6945_*6948dup) c.4051_4054dup n.5632_5635dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833491C>A | CA2646050639 | JAK1 | n.2876G>T c.*4444G>T (n.*4444G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.5835G>T n.5995G>T c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.*3196G>T (n.*3196G>T) c.*3045G>T (n.*3045G>T) c.2477G>T c.*6945G>T (n.*6945G>T) c.4051G>T n.5632G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833492A= | CA1172054113 | JAK1 | n.2875T= c.*4443T= (n.*4443T=) c.*1070T= (n.*1070T=) n.5834T= n.5994T= c.*1909T= (n.*1909T=) c.*3195T= (n.*3195T=) c.*3044T= (n.*3044T=) c.2476T= c.*6944T= (n.*6944T=) c.4050T= n.5631T= | |
| 1 | g.64833492A>G | CA737900974 | JAK1 | n.2875T>C c.*4443T>C (n.*4443T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.5834T>C n.5994T>C c.*1909T>C (n.*1909T>C) c.*3195T>C (n.*3195T>C) c.*3044T>C (n.*3044T>C) c.2476T>C c.*6944T>C (n.*6944T>C) c.4050T>C n.5631T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833492_64833493delinsAT | CA1172054112 | JAK1 | n.2874_2875delinsAT c.*4442_*4443delinsAT (n.*4442_*4443delinsAT) c.*1069_*1070delinsAT (n.*1069_*1070delinsAT) n.5833_5834delinsAT n.5993_5994delinsAT c.*1908_*1909delinsAT (n.*1908_*1909delinsAT) c.*3194_*3195delinsAT (n.*3194_*3195delinsAT) c.*3043_*3044delinsAT (n.*3043_*3044delinsAT) c.2475_2476delinsAT c.*6943_*6944delinsAT (n.*6943_*6944delinsAT) c.4049_4050delinsAT n.5630_5631delinsAT | |
| 1 | g.64833493T>C | CA1172054115 | JAK1 | n.2874A>G c.*4442A>G (n.*4442A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.5833A>G n.5993A>G c.*1908A>G (n.*1908A>G) c.*3194A>G (n.*3194A>G) c.*3043A>G (n.*3043A>G) c.2475A>G c.*6943A>G (n.*6943A>G) c.4049A>G n.5630A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833493T= | CA1172054114 | JAK1 | n.2874A= c.*4442A= (n.*4442A=) c.*1069A= (n.*1069A=) n.5833A= n.5993A= c.*1908A= (n.*1908A=) c.*3194A= (n.*3194A=) c.*3043A= (n.*3043A=) c.2475A= c.*6943A= (n.*6943A=) c.4049A= n.5630A= | |
| 1 | g.64833495_64833497dup | CA23896744 | JAK1 | n.2872_2874dup c.*4440_*4442dup (n.*4440_*4442dup) c.*1067_*1069dup (n.*1067_*1069dup) n.5831_5833dup n.5991_5993dup c.*1906_*1908dup (n.*1906_*1908dup) c.*3192_*3194dup (n.*3192_*3194dup) c.*3041_*3043dup (n.*3041_*3043dup) c.2473_2475dup c.*6941_*6943dup (n.*6941_*6943dup) c.4047_4049dup n.5628_5630dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833497del | CA916195471 | JAK1 | n.2874del c.*4442del (n.*4442del) c.*1069del (n.*1069del) n.5833del n.5993del c.*1908del (n.*1908del) c.*3194del (n.*3194del) c.*3043del (n.*3043del) c.2475del c.*6943del (n.*6943del) c.4049del n.5630del | dbSNP |
| 1 | g.64833495T= | CA1172054116 | JAK1 | n.2872A= c.*4440A= (n.*4440A=) c.*1067A= (n.*1067A=) n.5831A= n.5991A= c.*1906A= (n.*1906A=) c.*3192A= (n.*3192A=) c.*3041A= (n.*3041A=) c.2473A= c.*6941A= (n.*6941A=) c.4047A= n.5628A= | |
| 1 | g.64833496T>C | CA1172054117 | JAK1 | n.2871A>G c.*4439A>G (n.*4439A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.5830A>G n.5990A>G c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.*3191A>G (n.*3191A>G) c.*3040A>G (n.*3040A>G) c.2472A>G c.*6940A>G (n.*6940A>G) c.4046A>G n.5627A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833496T= | CA1172054118 | JAK1 | n.2871A= c.*4439A= (n.*4439A=) c.*1066A= (n.*1066A=) n.5830A= n.5990A= c.*1905A= (n.*1905A=) c.*3191A= (n.*3191A=) c.*3040A= (n.*3040A=) c.2472A= c.*6940A= (n.*6940A=) c.4046A= n.5627A= | |
| 1 | g.64833498_64833501dup | CA737900978 | JAK1 | n.2868_2871dup c.*4436_*4439dup (n.*4436_*4439dup) c.*1063_*1066dup (n.*1063_*1066dup) n.5827_5830dup n.5987_5990dup c.*1902_*1905dup (n.*1902_*1905dup) c.*3188_*3191dup (n.*3188_*3191dup) c.*3037_*3040dup (n.*3037_*3040dup) c.2469_2472dup c.*6937_*6940dup (n.*6937_*6940dup) c.4043_4046dup n.5624_5627dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833498_64833500dup | CA23896748 | JAK1 | n.2868_2870dup c.*4436_*4438dup (n.*4436_*4438dup) c.*1063_*1065dup (n.*1063_*1065dup) n.5827_5829dup n.5987_5989dup c.*1902_*1904dup (n.*1902_*1904dup) c.*3188_*3190dup (n.*3188_*3190dup) c.*3037_*3039dup (n.*3037_*3039dup) c.2469_2471dup c.*6937_*6939dup (n.*6937_*6939dup) c.4043_4045dup n.5624_5626dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833498G>T | CA2646050642 | JAK1 | n.2869C>A c.*4437C>A (n.*4437C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.5828C>A n.5988C>A c.*1903C>A (n.*1903C>A) c.*3189C>A (n.*3189C>A) c.*3038C>A (n.*3038C>A) c.2470C>A c.*6938C>A (n.*6938C>A) c.4044C>A n.5625C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833501T>C | CA737900980 | JAK1 | n.2866A>G c.*4434A>G (n.*4434A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.5825A>G n.5985A>G c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.*3186A>G (n.*3186A>G) c.*3035A>G (n.*3035A>G) c.2467A>G c.*6935A>G (n.*6935A>G) c.4041A>G n.5622A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833501T= | CA1172054119 | JAK1 | n.2866A= c.*4434A= (n.*4434A=) c.*1061A= (n.*1061A=) n.5825A= n.5985A= c.*1900A= (n.*1900A=) c.*3186A= (n.*3186A=) c.*3035A= (n.*3035A=) c.2467A= c.*6935A= (n.*6935A=) c.4041A= n.5622A= | |
| 1 | g.64833502A>G | CA2743920382 | JAK1 | n.2865T>C c.*4433T>C (n.*4433T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.5824T>C n.5984T>C c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.*3185T>C (n.*3185T>C) c.*3034T>C (n.*3034T>C) c.2466T>C c.*6934T>C (n.*6934T>C) c.4040T>C n.5621T>C | |
| 1 | g.64833504C>A | CA2646050643 | JAK1 | n.2863G>T c.*4431G>T (n.*4431G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.5822G>T n.5982G>T c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.*3183G>T (n.*3183G>T) c.*3032G>T (n.*3032G>T) c.2464G>T c.*6932G>T (n.*6932G>T) c.4038G>T n.5619G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833507G>A | CA2646050644 | JAK1 | n.2860C>T c.*4428C>T (n.*4428C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.5819C>T n.5979C>T c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.*3180C>T (n.*3180C>T) c.*3029C>T (n.*3029C>T) c.2461C>T c.*6929C>T (n.*6929C>T) c.4035C>T n.5616C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833507_64833522delinsGCTACCTCCAAGCAAA | CA1172054120 | JAK1 | n.2845_2860delinsTTTGCTTGGAGGTAGC c.*4413_*4428delinsTTTGCTTGGAGGTAGC (n.*4413_*4428delinsTTTGCTTGGAGGTAGC) c.*1040_*1055delinsTTTGCTTGGAGGTAGC (n.*1040_*1055delinsTTTGCTTGGAGGTAGC) n.5804_5819delinsTTTGCTTGGAGGTAGC n.5964_5979delinsTTTGCTTGGAGGTAGC c.*1879_*1894delinsTTTGCTTGGAGGTAGC (n.*1879_*1894delinsTTTGCTTGGAGGTAGC) c.*3165_*3180delinsTTTGCTTGGAGGTAGC (n.*3165_*3180delinsTTTGCTTGGAGGTAGC) c.*3014_*3029delinsTTTGCTTGGAGGTAGC (n.*3014_*3029delinsTTTGCTTGGAGGTAGC) c.2446_2461delinsTTTGCTTGGAGGTAGC c.*6914_*6929delinsTTTGCTTGGAGGTAGC (n.*6914_*6929delinsTTTGCTTGGAGGTAGC) c.4020_4035delinsTTTGCTTGGAGGTAGC n.5601_5616delinsTTTGCTTGGAGGTAGC | |
| 1 | g.64833508C>A | CA2646050645 | JAK1 | n.2859G>T c.*4427G>T (n.*4427G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) n.5818G>T n.5978G>T c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.*3179G>T (n.*3179G>T) c.*3028G>T (n.*3028G>T) c.2460G>T c.*6928G>T (n.*6928G>T) c.4034G>T n.5615G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833510_64833524del | CA523583587 | JAK1 | n.2845_2859del c.*4413_*4427del (n.*4413_*4427del) c.*1040_*1054del (n.*1040_*1054del) n.5804_5818del n.5964_5978del c.*1879_*1893del (n.*1879_*1893del) c.*3165_*3179del (n.*3165_*3179del) c.*3014_*3028del (n.*3014_*3028del) c.2446_2460del c.*6914_*6928del (n.*6914_*6928del) c.4020_4034del n.5601_5615del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833512C= | CA1172054121 | JAK1 | n.2855G= c.*4423G= (n.*4423G=) c.*1050G= (n.*1050G=) n.5814G= n.5974G= c.*1889G= (n.*1889G=) c.*3175G= (n.*3175G=) c.*3024G= (n.*3024G=) c.2456G= c.*6924G= (n.*6924G=) c.4030G= n.5611G= | |
| 1 | g.64833512C>G | CA23896754 | JAK1 | n.2855G>C c.*4423G>C (n.*4423G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.5814G>C n.5974G>C c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.*3175G>C (n.*3175G>C) c.*3024G>C (n.*3024G>C) c.2456G>C c.*6924G>C (n.*6924G>C) c.4030G>C n.5611G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833512C>T | CA1002570385 | JAK1 | n.2855G>A c.*4423G>A (n.*4423G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.5814G>A n.5974G>A c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.*3175G>A (n.*3175G>A) c.*3024G>A (n.*3024G>A) c.2456G>A c.*6924G>A (n.*6924G>A) c.4030G>A n.5611G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833514C>A | CA2743920383 | JAK1 | n.2853G>T c.*4421G>T (n.*4421G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.5812G>T n.5972G>T c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.*3173G>T (n.*3173G>T) c.*3022G>T (n.*3022G>T) c.2454G>T c.*6922G>T (n.*6922G>T) c.4028G>T n.5609G>T | |
| 1 | g.64833517del | CA2646050646 | JAK1 | n.2851del c.*4419del (n.*4419del) c.*1046del (n.*1046del) n.5810del n.5970del c.*1885del (n.*1885del) c.*3171del (n.*3171del) c.*3020del (n.*3020del) c.2452del c.*6920del (n.*6920del) c.4026del n.5607del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833518G>A | CA2646050648 | JAK1 | n.2849C>T c.*4417C>T (n.*4417C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.5808C>T n.5968C>T c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.*3169C>T (n.*3169C>T) c.*3018C>T (n.*3018C>T) c.2450C>T c.*6918C>T (n.*6918C>T) c.4024C>T n.5605C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833519C>A | CA2646050649 | JAK1 | n.2848G>T c.*4416G>T (n.*4416G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.5807G>T n.5967G>T c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.*3168G>T (n.*3168G>T) c.*3017G>T (n.*3017G>T) c.2449G>T c.*6917G>T (n.*6917G>T) c.4023G>T n.5604G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833520A>G | CA2646050650 | JAK1 | n.2847T>C c.*4415T>C (n.*4415T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) n.5806T>C n.5966T>C c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.*3167T>C (n.*3167T>C) c.*3016T>C (n.*3016T>C) c.2448T>C c.*6916T>C (n.*6916T>C) c.4022T>C n.5603T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833523C>A | CA2646050651 | JAK1 | n.2844G>T c.*4412G>T (n.*4412G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.5803G>T n.5963G>T c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.*3164G>T (n.*3164G>T) c.*3013G>T (n.*3013G>T) c.2445G>T c.*6913G>T (n.*6913G>T) c.4019G>T n.5600G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833523C= | CA1172054122 | JAK1 | n.2844G= c.*4412G= (n.*4412G=) c.*1039G= (n.*1039G=) n.5803G= n.5963G= c.*1878G= (n.*1878G=) c.*3164G= (n.*3164G=) c.*3013G= (n.*3013G=) c.2445G= c.*6913G= (n.*6913G=) c.4019G= n.5600G= | |
| 1 | g.64833523C>G | CA913264374 | JAK1 | n.2844G>C c.*4412G>C (n.*4412G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.5803G>C n.5963G>C c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.*3164G>C (n.*3164G>C) c.*3013G>C (n.*3013G>C) c.2445G>C c.*6913G>C (n.*6913G>C) c.4019G>C n.5600G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833524T>C | CA2646050653 | JAK1 | n.2843A>G c.*4411A>G (n.*4411A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.5802A>G n.5962A>G c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.*3163A>G (n.*3163A>G) c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.2444A>G c.*6912A>G (n.*6912A>G) c.4018A>G n.5599A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833525G= | CA1172054123 | JAK1 | n.2842C= c.*4410C= (n.*4410C=) c.*1037C= (n.*1037C=) n.5801C= n.5961C= c.*1876C= (n.*1876C=) c.*3162C= (n.*3162C=) c.*3011C= (n.*3011C=) c.2443C= c.*6911C= (n.*6911C=) c.4017C= n.5598C= | |
| 1 | g.64833525G>T | CA23896761 | JAK1 | n.2842C>A c.*4410C>A (n.*4410C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.5801C>A n.5961C>A c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.*3162C>A (n.*3162C>A) c.*3011C>A (n.*3011C>A) c.2443C>A c.*6911C>A (n.*6911C>A) c.4017C>A n.5598C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833529A= | CA1172054124 | JAK1 | n.2838T= c.*4406T= (n.*4406T=) c.*1033T= (n.*1033T=) n.5797T= n.5957T= c.*1872T= (n.*1872T=) c.*3158T= (n.*3158T=) c.*3007T= (n.*3007T=) c.2439T= c.*6907T= (n.*6907T=) c.4013T= n.5594T= | |
| 1 | g.64833530dup | CA737900985 | JAK1 | n.2837dup c.*4405dup (n.*4405dup) c.*1032dup (n.*1032dup) n.5796dup n.5956dup c.*1871dup (n.*1871dup) c.*3157dup (n.*3157dup) c.*3006dup (n.*3006dup) c.2438dup c.*6906dup (n.*6906dup) c.4012dup n.5593dup | dbSNP |
| 1 | g.64833532_64833535dup | CA23896764 | JAK1 | n.2834_2837dup c.*4402_*4405dup (n.*4402_*4405dup) c.*1029_*1032dup (n.*1029_*1032dup) n.5793_5796dup n.5953_5956dup c.*1868_*1871dup (n.*1868_*1871dup) c.*3154_*3157dup (n.*3154_*3157dup) c.*3003_*3006dup (n.*3003_*3006dup) c.2435_2438dup c.*6903_*6906dup (n.*6903_*6906dup) c.4009_4012dup n.5590_5593dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833531T= | CA1172054125 | JAK1 | n.2836A= c.*4404A= (n.*4404A=) c.*1031A= (n.*1031A=) n.5795A= n.5955A= c.*1870A= (n.*1870A=) c.*3156A= (n.*3156A=) c.*3005A= (n.*3005A=) c.2437A= c.*6905A= (n.*6905A=) c.4011A= n.5592A= | |
| 1 | g.64833532_64833533del | CA2646050655 | JAK1 | n.2835_2836del c.*4403_*4404del (n.*4403_*4404del) c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) n.5794_5795del n.5954_5955del c.*1869_*1870del (n.*1869_*1870del) c.*3155_*3156del (n.*3155_*3156del) c.*3004_*3005del (n.*3004_*3005del) c.2436_2437del c.*6904_*6905del (n.*6904_*6905del) c.4010_4011del n.5591_5592del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833531_64833538del | CA2646050656 | JAK1 | n.2829_2836del c.*4397_*4404del (n.*4397_*4404del) c.*1024_*1031del (n.*1024_*1031del) n.5788_5795del n.5948_5955del c.*1863_*1870del (n.*1863_*1870del) c.*3149_*3156del (n.*3149_*3156del) c.*2998_*3005del (n.*2998_*3005del) c.2430_2437del c.*6898_*6905del (n.*6898_*6905del) c.4004_4011del n.5585_5592del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833532_64833534dup | CA23896766 | JAK1 | n.2833_2835dup c.*4401_*4403dup (n.*4401_*4403dup) c.*1028_*1030dup (n.*1028_*1030dup) n.5792_5794dup n.5952_5954dup c.*1867_*1869dup (n.*1867_*1869dup) c.*3153_*3155dup (n.*3153_*3155dup) c.*3002_*3004dup (n.*3002_*3004dup) c.2434_2436dup c.*6902_*6904dup (n.*6902_*6904dup) c.4008_4010dup n.5589_5591dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833535T>C | CA1172054126 | JAK1 | n.2832A>G c.*4400A>G (n.*4400A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) n.5791A>G n.5951A>G c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.*3152A>G (n.*3152A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.2433A>G c.*6901A>G (n.*6901A>G) c.4007A>G n.5588A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833535T= | CA1172054127 | JAK1 | n.2832A= c.*4400A= (n.*4400A=) c.*1027A= (n.*1027A=) n.5791A= n.5951A= c.*1866A= (n.*1866A=) c.*3152A= (n.*3152A=) c.*3001A= (n.*3001A=) c.2433A= c.*6901A= (n.*6901A=) c.4007A= n.5588A= | |
| 1 | g.64833538T>C | CA23896770 | JAK1 | n.2829A>G c.*4397A>G (n.*4397A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.5788A>G n.5948A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.*3149A>G (n.*3149A>G) c.*2998A>G (n.*2998A>G) c.2430A>G c.*6898A>G (n.*6898A>G) c.4004A>G n.5585A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833538T= | CA1172054128 | JAK1 | n.2829A= c.*4397A= (n.*4397A=) c.*1024A= (n.*1024A=) n.5788A= n.5948A= c.*1863A= (n.*1863A=) c.*3149A= (n.*3149A=) c.*2998A= (n.*2998A=) c.2430A= c.*6898A= (n.*6898A=) c.4004A= n.5585A= | |
| 1 | g.64833539G>C | CA1172054129 | JAK1 | n.2828C>G c.*4396C>G (n.*4396C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.5787C>G n.5947C>G c.*1862C>G (n.*1862C>G) c.*3148C>G (n.*3148C>G) c.*2997C>G (n.*2997C>G) c.2429C>G c.*6897C>G (n.*6897C>G) c.4003C>G n.5584C>G | dbSNP |
| 1 | g.64833539G= | CA1172054130 | JAK1 | n.2828C= c.*4396C= (n.*4396C=) c.*1023C= (n.*1023C=) n.5787C= n.5947C= c.*1862C= (n.*1862C=) c.*3148C= (n.*3148C=) c.*2997C= (n.*2997C=) c.2429C= c.*6897C= (n.*6897C=) c.4003C= n.5584C= | |
| 1 | g.64833539G>T | CA2646050659 | JAK1 | n.2828C>A c.*4396C>A (n.*4396C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.5787C>A n.5947C>A c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.*3148C>A (n.*3148C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) c.2429C>A c.*6897C>A (n.*6897C>A) c.4003C>A n.5584C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833542T>A | CA2646050660 | JAK1 | n.2825A>T c.*4393A>T (n.*4393A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.5784A>T n.5944A>T c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.*3145A>T (n.*3145A>T) c.*2994A>T (n.*2994A>T) c.2426A>T c.*6894A>T (n.*6894A>T) c.4000A>T n.5581A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833543C>A | CA2646050661 | JAK1 | n.2824G>T c.*4392G>T (n.*4392G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.5783G>T n.5943G>T c.*1858G>T (n.*1858G>T) c.*3144G>T (n.*3144G>T) c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.2425G>T c.*6893G>T (n.*6893G>T) c.3999G>T n.5580G>T | gnomAD v4 |