| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64833394_64833396dup | CA1172054061 | JAK1,RAVER2 | n.2972_2974dup c.*4540_*4542dup (n.*4540_*4542dup) c.*1167_*1169dup (n.*1167_*1169dup) n.5931_5933dup n.6091_6093dup c.*2006_*2008dup (n.*2006_*2008dup) c.*3292_*3294dup (n.*3292_*3294dup) c.*3141_*3143dup (n.*3141_*3143dup) c.2573_2575dup c.*7041_*7043dup (n.*7041_*7043dup) c.4147_4149dup n.5728_5730dup n.4828_4830dup | dbSNP |
| 1 | g.64833394G= | CA1172054062 | JAK1,RAVER2 | n.2973C= c.*4541C= (n.*4541C=) c.*1168C= (n.*1168C=) n.5932C= n.6092C= c.*2007C= (n.*2007C=) c.*3293C= (n.*3293C=) c.*3142C= (n.*3142C=) c.2574C= c.*7042C= (n.*7042C=) c.4148C= n.5729C= n.4828G= | |
| 1 | g.64833395_64833398dup | CA523583574 | JAK1,RAVER2 | n.2969_2972dup c.*4537_*4540dup (n.*4537_*4540dup) c.*1164_*1167dup (n.*1164_*1167dup) n.5928_5931dup n.6088_6091dup c.*2003_*2006dup (n.*2003_*2006dup) c.*3289_*3292dup (n.*3289_*3292dup) c.*3138_*3141dup (n.*3138_*3141dup) c.2570_2573dup c.*7038_*7041dup (n.*7038_*7041dup) c.4144_4147dup n.5725_5728dup n.4829_4832dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833396A= | CA1172054063 | JAK1,RAVER2 | n.2971T= c.*4539T= (n.*4539T=) c.*1166T= (n.*1166T=) n.5930T= n.6090T= c.*2005T= (n.*2005T=) c.*3291T= (n.*3291T=) c.*3140T= (n.*3140T=) c.2572T= c.*7040T= (n.*7040T=) c.4146T= n.5727T= n.4830A= | |
| 1 | g.64833396A>G | CA23896657 | JAK1,RAVER2 | n.2971T>C c.*4539T>C (n.*4539T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.5930T>C n.6090T>C c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.*3291T>C (n.*3291T>C) c.*3140T>C (n.*3140T>C) c.2572T>C c.*7040T>C (n.*7040T>C) c.4146T>C n.5727T>C n.4830A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833397A= | CA1172054064 | JAK1,RAVER2 | n.2970T= c.*4538T= (n.*4538T=) c.*1165T= (n.*1165T=) n.5929T= n.6089T= c.*2004T= (n.*2004T=) c.*3290T= (n.*3290T=) c.*3139T= (n.*3139T=) c.2571T= c.*7039T= (n.*7039T=) c.4145T= n.5726T= n.4831A= | |
| 1 | g.64833397A>G | CA737900902 | JAK1,RAVER2 | n.2970T>C c.*4538T>C (n.*4538T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.5929T>C n.6089T>C c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.*3290T>C (n.*3290T>C) c.*3139T>C (n.*3139T>C) c.2571T>C c.*7039T>C (n.*7039T>C) c.4145T>C n.5726T>C n.4831A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833398C>A | CA2646050580 | JAK1,RAVER2 | n.2969G>T c.*4537G>T (n.*4537G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.5928G>T n.6088G>T c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.*3289G>T (n.*3289G>T) c.*3138G>T (n.*3138G>T) c.2570G>T c.*7038G>T (n.*7038G>T) c.4144G>T n.5725G>T n.4832C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833398C= | CA1172054065 | JAK1,RAVER2 | n.2969G= c.*4537G= (n.*4537G=) c.*1164G= (n.*1164G=) n.5928G= n.6088G= c.*2003G= (n.*2003G=) c.*3289G= (n.*3289G=) c.*3138G= (n.*3138G=) c.2570G= c.*7038G= (n.*7038G=) c.4144G= n.5725G= n.4832C= | |
| 1 | g.64833398C>T | CA23896658 | JAK1,RAVER2 | n.2969G>A c.*4537G>A (n.*4537G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.5928G>A n.6088G>A c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.*3289G>A (n.*3289G>A) c.*3138G>A (n.*3138G>A) c.2570G>A c.*7038G>A (n.*7038G>A) c.4144G>A n.5725G>A n.4832C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833398_64833399delinsCA | CA1172054066 | JAK1,RAVER2 | n.2968_2969delinsTG c.*4536_*4537delinsTG (n.*4536_*4537delinsTG) c.*1163_*1164delinsTG (n.*1163_*1164delinsTG) n.5927_5928delinsTG n.6087_6088delinsTG c.*2002_*2003delinsTG (n.*2002_*2003delinsTG) c.*3288_*3289delinsTG (n.*3288_*3289delinsTG) c.*3137_*3138delinsTG (n.*3137_*3138delinsTG) c.2569_2570delinsTG c.*7037_*7038delinsTG (n.*7037_*7038delinsTG) c.4143_4144delinsTG n.5724_5725delinsTG n.4832_4833delinsCA | |
| 1 | g.64833399A= | CA1172054068 | JAK1,RAVER2 | n.2968T= c.*4536T= (n.*4536T=) c.*1163T= (n.*1163T=) n.5927T= n.6087T= c.*2002T= (n.*2002T=) c.*3288T= (n.*3288T=) c.*3137T= (n.*3137T=) c.2569T= c.*7037T= (n.*7037T=) c.4143T= n.5724T= n.4833A= | |
| 1 | g.64833399A>G | CA737900907 | JAK1,RAVER2 | n.2968T>C c.*4536T>C (n.*4536T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.5927T>C n.6087T>C c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.*3288T>C (n.*3288T>C) c.*3137T>C (n.*3137T>C) c.2569T>C c.*7037T>C (n.*7037T>C) c.4143T>C n.5724T>C n.4833A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833400del | CA1172054067 | JAK1,RAVER2 | n.2968del c.*4536del (n.*4536del) c.*1163del (n.*1163del) n.5927del n.6087del c.*2002del (n.*2002del) c.*3288del (n.*3288del) c.*3137del (n.*3137del) c.2569del c.*7037del (n.*7037del) c.4143del n.5724del n.4834del | dbSNP |
| 1 | g.64833400A= | CA1147214844 | JAK1,RAVER2 | n.2967T= c.*4535T= (n.*4535T=) c.*1162T= (n.*1162T=) n.5926T= n.6086T= c.*2001T= (n.*2001T=) c.*3287T= (n.*3287T=) c.*3136T= (n.*3136T=) c.2568T= c.*7036T= (n.*7036T=) c.4142T= n.5723T= n.4834A= | |
| 1 | g.64833400A>C | CA1172054069 | JAK1,RAVER2 | n.2967T>G c.*4535T>G (n.*4535T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.5926T>G n.6086T>G c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.*3287T>G (n.*3287T>G) c.*3136T>G (n.*3136T>G) c.2568T>G c.*7036T>G (n.*7036T>G) c.4142T>G n.5723T>G n.4834A>C | dbSNP |
| 1 | g.64833400A>G | CA23896661 | JAK1,RAVER2 | n.2967T>C c.*4535T>C (n.*4535T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.5926T>C n.6086T>C c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.*3287T>C (n.*3287T>C) c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.2568T>C c.*7036T>C (n.*7036T>C) c.4142T>C n.5723T>C n.4834A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833403T>A | CA2646050582 | JAK1,RAVER2 | n.2964A>T c.*4532A>T (n.*4532A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.5923A>T n.6083A>T c.*1998A>T (n.*1998A>T) c.*3284A>T (n.*3284A>T) c.*3133A>T (n.*3133A>T) c.2565A>T c.*7033A>T (n.*7033A>T) c.4139A>T n.5720A>T n.4837T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833403T>G | CA1002570316 | JAK1,RAVER2 | n.2964A>C c.*4532A>C (n.*4532A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.5923A>C n.6083A>C c.*1998A>C (n.*1998A>C) c.*3284A>C (n.*3284A>C) c.*3133A>C (n.*3133A>C) c.2565A>C c.*7033A>C (n.*7033A>C) c.4139A>C n.5720A>C n.4837T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833403T= | CA1172054070 | JAK1,RAVER2 | n.2964A= c.*4532A= (n.*4532A=) c.*1159A= (n.*1159A=) n.5923A= n.6083A= c.*1998A= (n.*1998A=) c.*3284A= (n.*3284A=) c.*3133A= (n.*3133A=) c.2565A= c.*7033A= (n.*7033A=) c.4139A= n.5720A= n.4837T= | |
| 1 | g.64833405A= | CA1140389774 | JAK1,RAVER2 | n.2962T= c.*4530T= (n.*4530T=) c.*1157T= (n.*1157T=) n.5921T= n.6081T= c.*1996T= (n.*1996T=) c.*3282T= (n.*3282T=) c.*3131T= (n.*3131T=) c.2563T= c.*7031T= (n.*7031T=) c.4137T= n.5718T= n.4839A= | |
| 1 | g.64833405A>C | CA10674897 | JAK1,RAVER2 | n.2962T>G c.*4530T>G (n.*4530T>G) c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.5921T>G n.6081T>G c.*1996T>G (n.*1996T>G) c.*3282T>G (n.*3282T>G) c.*3131T>G (n.*3131T>G) c.2563T>G c.*7031T>G (n.*7031T>G) c.4137T>G n.5718T>G n.4839A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833405A>G | CA2581671875 | JAK1,RAVER2 | n.2962T>C c.*4530T>C (n.*4530T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.5921T>C n.6081T>C c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.*3282T>C (n.*3282T>C) c.*3131T>C (n.*3131T>C) c.2563T>C c.*7031T>C (n.*7031T>C) c.4137T>C n.5718T>C n.4839A>G | |
| 1 | g.64833405A>T | CA2581671874 | JAK1,RAVER2 | n.2962T>A c.*4530T>A (n.*4530T>A) c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.5921T>A n.6081T>A c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.*3282T>A (n.*3282T>A) c.*3131T>A (n.*3131T>A) c.2563T>A c.*7031T>A (n.*7031T>A) c.4137T>A n.5718T>A n.4839A>T | |
| 1 | g.64833408C>A | CA1002570319 | JAK1,RAVER2 | n.2959G>T c.*4527G>T (n.*4527G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.5918G>T n.6078G>T c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.*3279G>T (n.*3279G>T) c.*3128G>T (n.*3128G>T) c.2560G>T c.*7028G>T (n.*7028G>T) c.4134G>T n.5715G>T n.4842C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833408C= | CA1143650622 | JAK1,RAVER2 | n.2959G= c.*4527G= (n.*4527G=) c.*1154G= (n.*1154G=) n.5918G= n.6078G= c.*1993G= (n.*1993G=) c.*3279G= (n.*3279G=) c.*3128G= (n.*3128G=) c.2560G= c.*7028G= (n.*7028G=) c.4134G= n.5715G= n.4842C= | |
| 1 | g.64833408C>T | CA23896680 | JAK1,RAVER2 | n.2959G>A c.*4527G>A (n.*4527G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.5918G>A n.6078G>A c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.*3279G>A (n.*3279G>A) c.*3128G>A (n.*3128G>A) c.2560G>A c.*7028G>A (n.*7028G>A) c.4134G>A n.5715G>A n.4842C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833409G>A | CA23896681 | JAK1,RAVER2 | n.2958C>T c.*4526C>T (n.*4526C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.5917C>T n.6077C>T c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.*3278C>T (n.*3278C>T) c.*3127C>T (n.*3127C>T) c.2559C>T c.*7027C>T (n.*7027C>T) c.4133C>T n.5714C>T n.4843G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833409G= | CA1146375646 | JAK1,RAVER2 | n.2958C= c.*4526C= (n.*4526C=) c.*1153C= (n.*1153C=) n.5917C= n.6077C= c.*1992C= (n.*1992C=) c.*3278C= (n.*3278C=) c.*3127C= (n.*3127C=) c.2559C= c.*7027C= (n.*7027C=) c.4133C= n.5714C= n.4843G= | |
| 1 | g.64833409G>T | CA23896696 | JAK1,RAVER2 | n.2958C>A c.*4526C>A (n.*4526C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.5917C>A n.6077C>A c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.*3278C>A (n.*3278C>A) c.*3127C>A (n.*3127C>A) c.2559C>A c.*7027C>A (n.*7027C>A) c.4133C>A n.5714C>A n.4843G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833411A>G | CA2646050588 | JAK1,RAVER2 | n.2956T>C c.*4524T>C (n.*4524T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.5915T>C n.6075T>C c.*1990T>C (n.*1990T>C) c.*3276T>C (n.*3276T>C) c.*3125T>C (n.*3125T>C) c.2557T>C c.*7025T>C (n.*7025T>C) c.4131T>C n.5712T>C n.4845A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833414C>A | CA2646050589 | JAK1 | n.2953G>T c.*4521G>T (n.*4521G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.5912G>T n.6072G>T c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.*3273G>T (n.*3273G>T) c.*3122G>T (n.*3122G>T) c.2554G>T c.*7022G>T (n.*7022G>T) c.4128G>T n.5709G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833414C= | CA1172054071 | JAK1 | n.2953G= c.*4521G= (n.*4521G=) c.*1148G= (n.*1148G=) n.5912G= n.6072G= c.*1987G= (n.*1987G=) c.*3273G= (n.*3273G=) c.*3122G= (n.*3122G=) c.2554G= c.*7022G= (n.*7022G=) c.4128G= n.5709G= | |
| 1 | g.64833414C>T | CA23896701 | JAK1 | n.2953G>A c.*4521G>A (n.*4521G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.5912G>A n.6072G>A c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.*3273G>A (n.*3273G>A) c.*3122G>A (n.*3122G>A) c.2554G>A c.*7022G>A (n.*7022G>A) c.4128G>A n.5709G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833415T>C | CA2646050591 | JAK1 | n.2952A>G c.*4520A>G (n.*4520A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.5911A>G n.6071A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.*3272A>G (n.*3272A>G) c.*3121A>G (n.*3121A>G) c.2553A>G c.*7021A>G (n.*7021A>G) c.4127A>G n.5708A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833415T= | CA1172054072 | JAK1 | n.2952A= c.*4520A= (n.*4520A=) c.*1147A= (n.*1147A=) n.5911A= n.6071A= c.*1986A= (n.*1986A=) c.*3272A= (n.*3272A=) c.*3121A= (n.*3121A=) c.2553A= c.*7021A= (n.*7021A=) c.4127A= n.5708A= | |
| 1 | g.64833417_64833418dup | CA2599353017 | JAK1 | n.2950_2951dup c.*4518_*4519dup (n.*4518_*4519dup) c.*1145_*1146dup (n.*1145_*1146dup) n.5909_5910dup n.6069_6070dup c.*1984_*1985dup (n.*1984_*1985dup) c.*3270_*3271dup (n.*3270_*3271dup) c.*3119_*3120dup (n.*3119_*3120dup) c.2551_2552dup c.*7019_*7020dup (n.*7019_*7020dup) c.4125_4126dup n.5706_5707dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833417_64833420dup | CA737900923 | JAK1 | n.2948_2951dup c.*4516_*4519dup (n.*4516_*4519dup) c.*1143_*1146dup (n.*1143_*1146dup) n.5907_5910dup n.6067_6070dup c.*1982_*1985dup (n.*1982_*1985dup) c.*3268_*3271dup (n.*3268_*3271dup) c.*3117_*3120dup (n.*3117_*3120dup) c.2549_2552dup c.*7017_*7020dup (n.*7017_*7020dup) c.4123_4126dup n.5704_5707dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833419C= | CA1141397879 | JAK1 | n.2948G= c.*4516G= (n.*4516G=) c.*1143G= (n.*1143G=) n.5907G= n.6067G= c.*1982G= (n.*1982G=) c.*3268G= (n.*3268G=) c.*3117G= (n.*3117G=) c.2549G= c.*7017G= (n.*7017G=) c.4123G= n.5704G= | |
| 1 | g.64833419C>T | CA23896703 | JAK1 | n.2948G>A c.*4516G>A (n.*4516G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.5907G>A n.6067G>A c.*1982G>A (n.*1982G>A) c.*3268G>A (n.*3268G>A) c.*3117G>A (n.*3117G>A) c.2549G>A c.*7017G>A (n.*7017G>A) c.4123G>A n.5704G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833420A>T | CA2646050594 | JAK1 | n.2947T>A c.*4515T>A (n.*4515T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) n.5906T>A n.6066T>A c.*1981T>A (n.*1981T>A) c.*3267T>A (n.*3267T>A) c.*3116T>A (n.*3116T>A) c.2548T>A c.*7016T>A (n.*7016T>A) c.4122T>A n.5703T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833421G>A | CA1002570328 | JAK1 | n.2946C>T c.*4514C>T (n.*4514C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.5905C>T n.6065C>T c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.*3266C>T (n.*3266C>T) c.*3115C>T (n.*3115C>T) c.2547C>T c.*7015C>T (n.*7015C>T) c.4121C>T n.5702C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833421G= | CA1172054073 | JAK1 | n.2946C= c.*4514C= (n.*4514C=) c.*1141C= (n.*1141C=) n.5905C= n.6065C= c.*1980C= (n.*1980C=) c.*3266C= (n.*3266C=) c.*3115C= (n.*3115C=) c.2547C= c.*7015C= (n.*7015C=) c.4121C= n.5702C= | |
| 1 | g.64833421G>T | CA2646050595 | JAK1 | n.2946C>A c.*4514C>A (n.*4514C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.5905C>A n.6065C>A c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.*3266C>A (n.*3266C>A) c.*3115C>A (n.*3115C>A) c.2547C>A c.*7015C>A (n.*7015C>A) c.4121C>A n.5702C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833423A= | CA1172054074 | JAK1 | n.2944T= c.*4512T= (n.*4512T=) c.*1139T= (n.*1139T=) n.5903T= n.6063T= c.*1978T= (n.*1978T=) c.*3264T= (n.*3264T=) c.*3113T= (n.*3113T=) c.2545T= c.*7013T= (n.*7013T=) c.4119T= n.5700T= | |
| 1 | g.64833423A>C | CA1002570337 | JAK1 | n.2944T>G c.*4512T>G (n.*4512T>G) c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.5903T>G n.6063T>G c.*1978T>G (n.*1978T>G) c.*3264T>G (n.*3264T>G) c.*3113T>G (n.*3113T>G) c.2545T>G c.*7013T>G (n.*7013T>G) c.4119T>G n.5700T>G | dbSNP |
| 1 | g.64833423A>G | CA1172054075 | JAK1 | n.2944T>C c.*4512T>C (n.*4512T>C) c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.5903T>C n.6063T>C c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.*3264T>C (n.*3264T>C) c.*3113T>C (n.*3113T>C) c.2545T>C c.*7013T>C (n.*7013T>C) c.4119T>C n.5700T>C | dbSNP |
| 1 | g.64833424T>C | CA1172054078 | JAK1 | n.2943A>G c.*4511A>G (n.*4511A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.5902A>G n.6062A>G c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.*3263A>G (n.*3263A>G) c.*3112A>G (n.*3112A>G) c.2544A>G c.*7012A>G (n.*7012A>G) c.4118A>G n.5699A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833424T= | CA1172054077 | JAK1 | n.2943A= c.*4511A= (n.*4511A=) c.*1138A= (n.*1138A=) n.5902A= n.6062A= c.*1977A= (n.*1977A=) c.*3263A= (n.*3263A=) c.*3112A= (n.*3112A=) c.2544A= c.*7012A= (n.*7012A=) c.4118A= n.5699A= | |
| 1 | g.64833424_64833427dup | CA1172054076 | JAK1 | n.2940_2943dup c.*4508_*4511dup (n.*4508_*4511dup) c.*1135_*1138dup (n.*1135_*1138dup) n.5899_5902dup n.6059_6062dup c.*1974_*1977dup (n.*1974_*1977dup) c.*3260_*3263dup (n.*3260_*3263dup) c.*3109_*3112dup (n.*3109_*3112dup) c.2541_2544dup c.*7009_*7012dup (n.*7009_*7012dup) c.4115_4118dup n.5696_5699dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833427_64833429dup | CA23896704 | JAK1 | n.2940_2942dup c.*4508_*4510dup (n.*4508_*4510dup) c.*1135_*1137dup (n.*1135_*1137dup) n.5899_5901dup n.6059_6061dup c.*1974_*1976dup (n.*1974_*1976dup) c.*3260_*3262dup (n.*3260_*3262dup) c.*3109_*3111dup (n.*3109_*3111dup) c.2541_2543dup c.*7009_*7011dup (n.*7009_*7011dup) c.4115_4117dup n.5696_5698dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833427C>A | CA2646050599 | JAK1 | n.2940G>T c.*4508G>T (n.*4508G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.5899G>T n.6059G>T c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.*3260G>T (n.*3260G>T) c.*3109G>T (n.*3109G>T) c.2541G>T c.*7009G>T (n.*7009G>T) c.4115G>T n.5696G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833427_64833429delinsCAA | CA1172054079 | JAK1 | n.2938_2940delinsTTG c.*4506_*4508delinsTTG (n.*4506_*4508delinsTTG) c.*1133_*1135delinsTTG (n.*1133_*1135delinsTTG) n.5897_5899delinsTTG n.6057_6059delinsTTG c.*1972_*1974delinsTTG (n.*1972_*1974delinsTTG) c.*3258_*3260delinsTTG (n.*3258_*3260delinsTTG) c.*3107_*3109delinsTTG (n.*3107_*3109delinsTTG) c.2539_2541delinsTTG c.*7007_*7009delinsTTG (n.*7007_*7009delinsTTG) c.4113_4115delinsTTG n.5694_5696delinsTTG | |
| 1 | g.64833428A= | CA1147788624 | JAK1 | n.2939T= c.*4507T= (n.*4507T=) c.*1134T= (n.*1134T=) n.5898T= n.6058T= c.*1973T= (n.*1973T=) c.*3259T= (n.*3259T=) c.*3108T= (n.*3108T=) c.2540T= c.*7008T= (n.*7008T=) c.4114T= n.5695T= | |
| 1 | g.64833428A>G | CA23896705 | JAK1 | n.2939T>C c.*4507T>C (n.*4507T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.5898T>C n.6058T>C c.*1973T>C (n.*1973T>C) c.*3259T>C (n.*3259T>C) c.*3108T>C (n.*3108T>C) c.2540T>C c.*7008T>C (n.*7008T>C) c.4114T>C n.5695T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833431_64833432del | CA737900930 | JAK1 | n.2938_2939del c.*4506_*4507del (n.*4506_*4507del) c.*1133_*1134del (n.*1133_*1134del) n.5897_5898del n.6057_6058del c.*1972_*1973del (n.*1972_*1973del) c.*3258_*3259del (n.*3258_*3259del) c.*3107_*3108del (n.*3107_*3108del) c.2539_2540del c.*7007_*7008del (n.*7007_*7008del) c.4113_4114del n.5694_5695del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833429A= | CA1172054080 | JAK1 | n.2938T= c.*4506T= (n.*4506T=) c.*1133T= (n.*1133T=) n.5897T= n.6057T= c.*1972T= (n.*1972T=) c.*3258T= (n.*3258T=) c.*3107T= (n.*3107T=) c.2539T= c.*7007T= (n.*7007T=) c.4113T= n.5694T= | |
| 1 | g.64833430_64833434delinsAAAGA | CA1143876882 | JAK1 | n.2933_2937delinsTCTTT c.*4501_*4505delinsTCTTT (n.*4501_*4505delinsTCTTT) c.*1128_*1132delinsTCTTT (n.*1128_*1132delinsTCTTT) n.5892_5896delinsTCTTT n.6052_6056delinsTCTTT c.*1967_*1971delinsTCTTT (n.*1967_*1971delinsTCTTT) c.*3253_*3257delinsTCTTT (n.*3253_*3257delinsTCTTT) c.*3102_*3106delinsTCTTT (n.*3102_*3106delinsTCTTT) c.2534_2538delinsTCTTT c.*7002_*7006delinsTCTTT (n.*7002_*7006delinsTCTTT) c.4108_4112delinsTCTTT n.5689_5693delinsTCTTT | |
| 1 | g.64833431_64833434dup | CA23896710 | JAK1 | n.2934_2937dup c.*4502_*4505dup (n.*4502_*4505dup) c.*1129_*1132dup (n.*1129_*1132dup) n.5893_5896dup n.6053_6056dup c.*1968_*1971dup (n.*1968_*1971dup) c.*3254_*3257dup (n.*3254_*3257dup) c.*3103_*3106dup (n.*3103_*3106dup) c.2535_2538dup c.*7003_*7006dup (n.*7003_*7006dup) c.4109_4112dup n.5690_5693dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833433G= | CA1172054081 | JAK1 | n.2934C= c.*4502C= (n.*4502C=) c.*1129C= (n.*1129C=) n.5893C= n.6053C= c.*1968C= (n.*1968C=) c.*3254C= (n.*3254C=) c.*3103C= (n.*3103C=) c.2535C= c.*7003C= (n.*7003C=) c.4109C= n.5690C= | |
| 1 | g.64833434_64833435dup | CA1172054082 | JAK1 | n.2932_2933dup c.*4500_*4501dup (n.*4500_*4501dup) c.*1127_*1128dup (n.*1127_*1128dup) n.5891_5892dup n.6051_6052dup c.*1966_*1967dup (n.*1966_*1967dup) c.*3252_*3253dup (n.*3252_*3253dup) c.*3101_*3102dup (n.*3101_*3102dup) c.2533_2534dup c.*7001_*7002dup (n.*7001_*7002dup) c.4107_4108dup n.5688_5689dup | dbSNP |
| 1 | g.64833435T>C | CA1172054084 | JAK1 | n.2932A>G c.*4500A>G (n.*4500A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.5891A>G n.6051A>G c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.*3252A>G (n.*3252A>G) c.*3101A>G (n.*3101A>G) c.2533A>G c.*7001A>G (n.*7001A>G) c.4107A>G n.5688A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833435T>G | CA2646050605 | JAK1 | n.2932A>C c.*4500A>C (n.*4500A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.5891A>C n.6051A>C c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.*3252A>C (n.*3252A>C) c.*3101A>C (n.*3101A>C) c.2533A>C c.*7001A>C (n.*7001A>C) c.4107A>C n.5688A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833435T= | CA1172054083 | JAK1 | n.2932A= c.*4500A= (n.*4500A=) c.*1127A= (n.*1127A=) n.5891A= n.6051A= c.*1966A= (n.*1966A=) c.*3252A= (n.*3252A=) c.*3101A= (n.*3101A=) c.2533A= c.*7001A= (n.*7001A=) c.4107A= n.5688A= | |
| 1 | g.64833438del | CA2599353018 | JAK1 | n.2932del c.*4500del (n.*4500del) c.*1127del (n.*1127del) n.5891del n.6051del c.*1966del (n.*1966del) c.*3252del (n.*3252del) c.*3101del (n.*3101del) c.2533del c.*7001del (n.*7001del) c.4107del n.5688del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833436T>C | CA23896712 | JAK1 | n.2931A>G c.*4499A>G (n.*4499A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.5890A>G n.6050A>G c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.*3251A>G (n.*3251A>G) c.*3100A>G (n.*3100A>G) c.2532A>G c.*7000A>G (n.*7000A>G) c.4106A>G n.5687A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833436T= | CA1172054085 | JAK1 | n.2931A= c.*4499A= (n.*4499A=) c.*1126A= (n.*1126A=) n.5890A= n.6050A= c.*1965A= (n.*1965A=) c.*3251A= (n.*3251A=) c.*3100A= (n.*3100A=) c.2532A= c.*7000A= (n.*7000A=) c.4106A= n.5687A= | |
| 1 | g.64833437T>C | CA2646050612 | JAK1 | n.2930A>G c.*4498A>G (n.*4498A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.5889A>G n.6049A>G c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.*3250A>G (n.*3250A>G) c.*3099A>G (n.*3099A>G) c.2531A>G c.*6999A>G (n.*6999A>G) c.4105A>G n.5686A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833438T>G | CA523583579 | JAK1 | n.2929A>C c.*4497A>C (n.*4497A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.5888A>C n.6048A>C c.*1963A>C (n.*1963A>C) c.*3249A>C (n.*3249A>C) c.*3098A>C (n.*3098A>C) c.2530A>C c.*6998A>C (n.*6998A>C) c.4104A>C n.5685A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.64833438T= | CA1172054086 | JAK1 | n.2929A= c.*4497A= (n.*4497A=) c.*1124A= (n.*1124A=) n.5888A= n.6048A= c.*1963A= (n.*1963A=) c.*3249A= (n.*3249A=) c.*3098A= (n.*3098A=) c.2530A= c.*6998A= (n.*6998A=) c.4104A= n.5685A= | |
| 1 | g.64833441G>A | CA1002570344 | JAK1 | n.2926C>T c.*4494C>T (n.*4494C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.5885C>T n.6045C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*3246C>T (n.*3246C>T) c.*3095C>T (n.*3095C>T) c.2527C>T c.*6995C>T (n.*6995C>T) c.4101C>T n.5682C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833441G>C | CA1172054088 | JAK1 | n.2926C>G c.*4494C>G (n.*4494C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.5885C>G n.6045C>G c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.*3246C>G (n.*3246C>G) c.*3095C>G (n.*3095C>G) c.2527C>G c.*6995C>G (n.*6995C>G) c.4101C>G n.5682C>G | dbSNP |
| 1 | g.64833441G= | CA1172054087 | JAK1 | n.2926C= c.*4494C= (n.*4494C=) c.*1121C= (n.*1121C=) n.5885C= n.6045C= c.*1960C= (n.*1960C=) c.*3246C= (n.*3246C=) c.*3095C= (n.*3095C=) c.2527C= c.*6995C= (n.*6995C=) c.4101C= n.5682C= | |
| 1 | g.64833442A= | CA1172054089 | JAK1 | n.2925T= c.*4493T= (n.*4493T=) c.*1120T= (n.*1120T=) n.5884T= n.6044T= c.*1959T= (n.*1959T=) c.*3245T= (n.*3245T=) c.*3094T= (n.*3094T=) c.2526T= c.*6994T= (n.*6994T=) c.4100T= n.5681T= | |
| 1 | g.64833443C= | CA1172054090 | JAK1 | n.2924G= c.*4492G= (n.*4492G=) c.*1119G= (n.*1119G=) n.5883G= n.6043G= c.*1958G= (n.*1958G=) c.*3244G= (n.*3244G=) c.*3093G= (n.*3093G=) c.2525G= c.*6993G= (n.*6993G=) c.4099G= n.5680G= | |
| 1 | g.64833443_64833445dup | CA916195460 | JAK1 | n.2922_2924dup c.*4490_*4492dup (n.*4490_*4492dup) c.*1117_*1119dup (n.*1117_*1119dup) n.5881_5883dup n.6041_6043dup c.*1956_*1958dup (n.*1956_*1958dup) c.*3242_*3244dup (n.*3242_*3244dup) c.*3091_*3093dup (n.*3091_*3093dup) c.2523_2525dup c.*6991_*6993dup (n.*6991_*6993dup) c.4097_4099dup n.5678_5680dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833444_64833447dup | CA23896716 | JAK1 | n.2920_2923dup c.*4488_*4491dup (n.*4488_*4491dup) c.*1115_*1118dup (n.*1115_*1118dup) n.5879_5882dup n.6039_6042dup c.*1954_*1957dup (n.*1954_*1957dup) c.*3240_*3243dup (n.*3240_*3243dup) c.*3089_*3092dup (n.*3089_*3092dup) c.2521_2524dup c.*6989_*6992dup (n.*6989_*6992dup) c.4095_4098dup n.5676_5679dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833445C>A | CA23896727 | JAK1 | n.2922G>T c.*4490G>T (n.*4490G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.5881G>T n.6041G>T c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.*3242G>T (n.*3242G>T) c.*3091G>T (n.*3091G>T) c.2523G>T c.*6991G>T (n.*6991G>T) c.4097G>T n.5678G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833445C= | CA1172054091 | JAK1 | n.2922G= c.*4490G= (n.*4490G=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.5881G= n.6041G= c.*1956G= (n.*1956G=) c.*3242G= (n.*3242G=) c.*3091G= (n.*3091G=) c.2523G= c.*6991G= (n.*6991G=) c.4097G= n.5678G= | |
| 1 | g.64833446_64833447dup | CA1002570352 | JAK1 | n.2920_2921dup c.*4488_*4489dup (n.*4488_*4489dup) c.*1115_*1116dup (n.*1115_*1116dup) n.5879_5880dup n.6039_6040dup c.*1954_*1955dup (n.*1954_*1955dup) c.*3240_*3241dup (n.*3240_*3241dup) c.*3089_*3090dup (n.*3089_*3090dup) c.2521_2522dup c.*6989_*6990dup (n.*6989_*6990dup) c.4095_4096dup n.5676_5677dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833448G>T | CA2646050616 | JAK1 | n.2919C>A c.*4487C>A (n.*4487C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.5878C>A n.6038C>A c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.*3239C>A (n.*3239C>A) c.*3088C>A (n.*3088C>A) c.2520C>A c.*6988C>A (n.*6988C>A) c.4094C>A n.5675C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833449_64833450delinsGT | CA1172054092 | JAK1 | n.2917_2918delinsAC c.*4485_*4486delinsAC (n.*4485_*4486delinsAC) c.*1112_*1113delinsAC (n.*1112_*1113delinsAC) n.5876_5877delinsAC n.6036_6037delinsAC c.*1951_*1952delinsAC (n.*1951_*1952delinsAC) c.*3237_*3238delinsAC (n.*3237_*3238delinsAC) c.*3086_*3087delinsAC (n.*3086_*3087delinsAC) c.2518_2519delinsAC c.*6986_*6987delinsAC (n.*6986_*6987delinsAC) c.4092_4093delinsAC n.5673_5674delinsAC | |
| 1 | g.64833450del | CA1002570357 | JAK1 | n.2917del c.*4485del (n.*4485del) c.*1112del (n.*1112del) n.5876del n.6036del c.*1951del (n.*1951del) c.*3237del (n.*3237del) c.*3086del (n.*3086del) c.2518del c.*6986del (n.*6986del) c.4092del n.5673del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833452A= | CA1172054093 | JAK1 | n.2915T= c.*4483T= (n.*4483T=) c.*1110T= (n.*1110T=) n.5874T= n.6034T= c.*1949T= (n.*1949T=) c.*3235T= (n.*3235T=) c.*3084T= (n.*3084T=) c.2516T= c.*6984T= (n.*6984T=) c.4090T= n.5671T= | |
| 1 | g.64833452A>G | CA1172054094 | JAK1 | n.2915T>C c.*4483T>C (n.*4483T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.5874T>C n.6034T>C c.*1949T>C (n.*1949T>C) c.*3235T>C (n.*3235T>C) c.*3084T>C (n.*3084T>C) c.2516T>C c.*6984T>C (n.*6984T>C) c.4090T>C n.5671T>C | dbSNP |
| 1 | g.64833453T= | CA1172054095 | JAK1 | n.2914A= c.*4482A= (n.*4482A=) c.*1109A= (n.*1109A=) n.5873A= n.6033A= c.*1948A= (n.*1948A=) c.*3234A= (n.*3234A=) c.*3083A= (n.*3083A=) c.2515A= c.*6983A= (n.*6983A=) c.4089A= n.5670A= | |
| 1 | g.64833454A>G | CA2695983682 | JAK1 | n.2913T>C c.*4481T>C (n.*4481T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.5872T>C n.6032T>C c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.*3233T>C (n.*3233T>C) c.*3082T>C (n.*3082T>C) c.2514T>C c.*6982T>C (n.*6982T>C) c.4088T>C n.5669T>C | dbSNP |
| 1 | g.64833455_64833458dup | CA1002570359 | JAK1 | n.2910_2913dup c.*4478_*4481dup (n.*4478_*4481dup) c.*1105_*1108dup (n.*1105_*1108dup) n.5869_5872dup n.6029_6032dup c.*1944_*1947dup (n.*1944_*1947dup) c.*3230_*3233dup (n.*3230_*3233dup) c.*3079_*3082dup (n.*3079_*3082dup) c.2511_2514dup c.*6979_*6982dup (n.*6979_*6982dup) c.4085_4088dup n.5666_5669dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833457G>T | CA2646050617 | JAK1 | n.2910C>A c.*4478C>A (n.*4478C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.5869C>A n.6029C>A c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.*3230C>A (n.*3230C>A) c.*3079C>A (n.*3079C>A) c.2511C>A c.*6979C>A (n.*6979C>A) c.4085C>A n.5666C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833460C= | CA1172054096 | JAK1 | n.2907G= c.*4475G= (n.*4475G=) c.*1102G= (n.*1102G=) n.5866G= n.6026G= c.*1941G= (n.*1941G=) c.*3227G= (n.*3227G=) c.*3076G= (n.*3076G=) c.2508G= c.*6976G= (n.*6976G=) c.4082G= n.5663G= | |
| 1 | g.64833460C>T | CA737900945 | JAK1 | n.2907G>A c.*4475G>A (n.*4475G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.5866G>A n.6026G>A c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.*3227G>A (n.*3227G>A) c.*3076G>A (n.*3076G>A) c.2508G>A c.*6976G>A (n.*6976G>A) c.4082G>A n.5663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833461G>A | CA23896731 | JAK1 | n.2906C>T c.*4474C>T (n.*4474C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.5865C>T n.6025C>T c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.*3226C>T (n.*3226C>T) c.*3075C>T (n.*3075C>T) c.2507C>T c.*6975C>T (n.*6975C>T) c.4081C>T n.5662C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833461G= | CA1142821494 | JAK1 | n.2906C= c.*4474C= (n.*4474C=) c.*1101C= (n.*1101C=) n.5865C= n.6025C= c.*1940C= (n.*1940C=) c.*3226C= (n.*3226C=) c.*3075C= (n.*3075C=) c.2507C= c.*6975C= (n.*6975C=) c.4081C= n.5662C= | |
| 1 | g.64833462T>C | CA2646050622 | JAK1 | n.2905A>G c.*4473A>G (n.*4473A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.5864A>G n.6024A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.*3225A>G (n.*3225A>G) c.*3074A>G (n.*3074A>G) c.2506A>G c.*6974A>G (n.*6974A>G) c.4080A>G n.5661A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833463A= | CA1141437894 | JAK1 | n.2904T= c.*4472T= (n.*4472T=) c.*1099T= (n.*1099T=) n.5863T= n.6023T= c.*1938T= (n.*1938T=) c.*3224T= (n.*3224T=) c.*3073T= (n.*3073T=) c.2505T= c.*6973T= (n.*6973T=) c.4079T= n.5660T= | |
| 1 | g.64833463A>G | CA23896737 | JAK1 | n.2904T>C c.*4472T>C (n.*4472T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.5863T>C n.6023T>C c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.*3224T>C (n.*3224T>C) c.*3073T>C (n.*3073T>C) c.2505T>C c.*6973T>C (n.*6973T>C) c.4079T>C n.5660T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833464A= | CA1172054097 | JAK1 | n.2903T= c.*4471T= (n.*4471T=) c.*1098T= (n.*1098T=) n.5862T= n.6022T= c.*1937T= (n.*1937T=) c.*3223T= (n.*3223T=) c.*3072T= (n.*3072T=) c.2504T= c.*6972T= (n.*6972T=) c.4078T= n.5659T= | |
| 1 | g.64833464A>G | CA1172054098 | JAK1 | n.2903T>C c.*4471T>C (n.*4471T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.5862T>C n.6022T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.*3223T>C (n.*3223T>C) c.*3072T>C (n.*3072T>C) c.2504T>C c.*6972T>C (n.*6972T>C) c.4078T>C n.5659T>C | dbSNP |
| 1 | g.64833467_64833470dup | CA1002570367 | JAK1 | n.2899_2902dup c.*4467_*4470dup (n.*4467_*4470dup) c.*1094_*1097dup (n.*1094_*1097dup) n.5858_5861dup n.6018_6021dup c.*1933_*1936dup (n.*1933_*1936dup) c.*3219_*3222dup (n.*3219_*3222dup) c.*3068_*3071dup (n.*3068_*3071dup) c.2500_2503dup c.*6968_*6971dup (n.*6968_*6971dup) c.4074_4077dup n.5655_5658dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833466C>A | CA2646050623 | JAK1 | n.2901G>T c.*4469G>T (n.*4469G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.5860G>T n.6020G>T c.*1935G>T (n.*1935G>T) c.*3221G>T (n.*3221G>T) c.*3070G>T (n.*3070G>T) c.2502G>T c.*6970G>T (n.*6970G>T) c.4076G>T n.5657G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833466C= | CA1172054099 | JAK1 | n.2901G= c.*4469G= (n.*4469G=) c.*1096G= (n.*1096G=) n.5860G= n.6020G= c.*1935G= (n.*1935G=) c.*3221G= (n.*3221G=) c.*3070G= (n.*3070G=) c.2502G= c.*6970G= (n.*6970G=) c.4076G= n.5657G= | |
| 1 | g.64833466C>T | CA737900955 | JAK1 | n.2901G>A c.*4469G>A (n.*4469G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.5860G>A n.6020G>A c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.*3221G>A (n.*3221G>A) c.*3070G>A (n.*3070G>A) c.2502G>A c.*6970G>A (n.*6970G>A) c.4076G>A n.5657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833467G>A | CA737900965 | JAK1 | n.2900C>T c.*4468C>T (n.*4468C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.5859C>T n.6019C>T c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.*3220C>T (n.*3220C>T) c.*3069C>T (n.*3069C>T) c.2501C>T c.*6969C>T (n.*6969C>T) c.4075C>T n.5656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833467G= | CA1172054100 | JAK1 | n.2900C= c.*4468C= (n.*4468C=) c.*1095C= (n.*1095C=) n.5859C= n.6019C= c.*1934C= (n.*1934C=) c.*3220C= (n.*3220C=) c.*3069C= (n.*3069C=) c.2501C= c.*6969C= (n.*6969C=) c.4075C= n.5656C= | |
| 1 | g.64833468T>C | CA2646050625 | JAK1 | n.2899A>G c.*4467A>G (n.*4467A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.5858A>G n.6018A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.*3219A>G (n.*3219A>G) c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.2500A>G c.*6968A>G (n.*6968A>G) c.4074A>G n.5655A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833470C>A | CA2646050626 | JAK1 | n.2897G>T c.*4465G>T (n.*4465G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.5856G>T n.6016G>T c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.*3217G>T (n.*3217G>T) c.*3066G>T (n.*3066G>T) c.2498G>T c.*6966G>T (n.*6966G>T) c.4072G>T n.5653G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833471A>G | CA2646050627 | JAK1 | n.2896T>C c.*4464T>C (n.*4464T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.5855T>C n.6015T>C c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.*3216T>C (n.*3216T>C) c.*3065T>C (n.*3065T>C) c.2497T>C c.*6965T>C (n.*6965T>C) c.4071T>C n.5652T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833472C= | CA1172054101 | JAK1 | n.2895G= c.*4463G= (n.*4463G=) c.*1090G= (n.*1090G=) n.5854G= n.6014G= c.*1929G= (n.*1929G=) c.*3215G= (n.*3215G=) c.*3064G= (n.*3064G=) c.2496G= c.*6964G= (n.*6964G=) c.4070G= n.5651G= | |
| 1 | g.64833472C>T | CA1172054102 | JAK1 | n.2895G>A c.*4463G>A (n.*4463G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.5854G>A n.6014G>A c.*1929G>A (n.*1929G>A) c.*3215G>A (n.*3215G>A) c.*3064G>A (n.*3064G>A) c.2496G>A c.*6964G>A (n.*6964G>A) c.4070G>A n.5651G>A | dbSNP |
| 1 | g.64833472_64833474dup | CA2646050628 | JAK1 | n.2893_2895dup c.*4461_*4463dup (n.*4461_*4463dup) c.*1088_*1090dup (n.*1088_*1090dup) n.5852_5854dup n.6012_6014dup c.*1927_*1929dup (n.*1927_*1929dup) c.*3213_*3215dup (n.*3213_*3215dup) c.*3062_*3064dup (n.*3062_*3064dup) c.2494_2496dup c.*6962_*6964dup (n.*6962_*6964dup) c.4068_4070dup n.5649_5651dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833474T>A | CA23896741 | JAK1 | n.2893A>T c.*4461A>T (n.*4461A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.5852A>T n.6012A>T c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.*3213A>T (n.*3213A>T) c.*3062A>T (n.*3062A>T) c.2494A>T c.*6962A>T (n.*6962A>T) c.4068A>T n.5649A>T | dbSNP |
| 1 | g.64833474T>C | CA523583582 | JAK1 | n.2893A>G c.*4461A>G (n.*4461A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.5852A>G n.6012A>G c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.*3213A>G (n.*3213A>G) c.*3062A>G (n.*3062A>G) c.2494A>G c.*6962A>G (n.*6962A>G) c.4068A>G n.5649A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833474T= | CA1172054103 | JAK1 | n.2893A= c.*4461A= (n.*4461A=) c.*1088A= (n.*1088A=) n.5852A= n.6012A= c.*1927A= (n.*1927A=) c.*3213A= (n.*3213A=) c.*3062A= (n.*3062A=) c.2494A= c.*6962A= (n.*6962A=) c.4068A= n.5649A= | |
| 1 | g.64833476G>C | CA2646050629 | JAK1 | n.2891C>G c.*4459C>G (n.*4459C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) n.5850C>G n.6010C>G c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.*3211C>G (n.*3211C>G) c.*3060C>G (n.*3060C>G) c.2492C>G c.*6960C>G (n.*6960C>G) c.4066C>G n.5647C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833476G= | CA1172054104 | JAK1 | n.2891C= c.*4459C= (n.*4459C=) c.*1086C= (n.*1086C=) n.5850C= n.6010C= c.*1925C= (n.*1925C=) c.*3211C= (n.*3211C=) c.*3060C= (n.*3060C=) c.2492C= c.*6960C= (n.*6960C=) c.4066C= n.5647C= | |
| 1 | g.64833476G>T | CA2743920381 | JAK1 | n.2891C>A c.*4459C>A (n.*4459C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.5850C>A n.6010C>A c.*1925C>A (n.*1925C>A) c.*3211C>A (n.*3211C>A) c.*3060C>A (n.*3060C>A) c.2492C>A c.*6960C>A (n.*6960C>A) c.4066C>A n.5647C>A | |
| 1 | g.64833478dup | CA737900967 | JAK1 | n.2890dup c.*4458dup (n.*4458dup) c.*1085dup (n.*1085dup) n.5849dup n.6009dup c.*1924dup (n.*1924dup) c.*3210dup (n.*3210dup) c.*3059dup (n.*3059dup) c.2491dup c.*6959dup (n.*6959dup) c.4065dup n.5646dup | dbSNP |
| 1 | g.64833480_64833483dup | CA523583583 | JAK1 | n.2887_2890dup c.*4455_*4458dup (n.*4455_*4458dup) c.*1082_*1085dup (n.*1082_*1085dup) n.5846_5849dup n.6006_6009dup c.*1921_*1924dup (n.*1921_*1924dup) c.*3207_*3210dup (n.*3207_*3210dup) c.*3056_*3059dup (n.*3056_*3059dup) c.2488_2491dup c.*6956_*6959dup (n.*6956_*6959dup) c.4062_4065dup n.5643_5646dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833478A= | CA1172054105 | JAK1 | n.2889T= c.*4457T= (n.*4457T=) c.*1084T= (n.*1084T=) n.5848T= n.6008T= c.*1923T= (n.*1923T=) c.*3209T= (n.*3209T=) c.*3058T= (n.*3058T=) c.2490T= c.*6958T= (n.*6958T=) c.4064T= n.5645T= | |
| 1 | g.64833478A>C | CA1172054106 | JAK1 | n.2889T>G c.*4457T>G (n.*4457T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.5848T>G n.6008T>G c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.*3209T>G (n.*3209T>G) c.*3058T>G (n.*3058T>G) c.2490T>G c.*6958T>G (n.*6958T>G) c.4064T>G n.5645T>G | dbSNP |
| 1 | g.64833479T>C | CA2646050633 | JAK1 | n.2888A>G c.*4456A>G (n.*4456A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.5847A>G n.6007A>G c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.*3208A>G (n.*3208A>G) c.*3057A>G (n.*3057A>G) c.2489A>G c.*6957A>G (n.*6957A>G) c.4063A>G n.5644A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833482del | CA2646050634 | JAK1 | n.2886del c.*4454del (n.*4454del) c.*1081del (n.*1081del) n.5845del n.6005del c.*1920del (n.*1920del) c.*3206del (n.*3206del) c.*3055del (n.*3055del) c.2487del c.*6955del (n.*6955del) c.4061del n.5642del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833482A= | CA1172054107 | JAK1 | n.2885T= c.*4453T= (n.*4453T=) c.*1080T= (n.*1080T=) n.5844T= n.6004T= c.*1919T= (n.*1919T=) c.*3205T= (n.*3205T=) c.*3054T= (n.*3054T=) c.2486T= c.*6954T= (n.*6954T=) c.4060T= n.5641T= | |
| 1 | g.64833482A>C | CA1172054108 | JAK1 | n.2885T>G c.*4453T>G (n.*4453T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.5844T>G n.6004T>G c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.*3205T>G (n.*3205T>G) c.*3054T>G (n.*3054T>G) c.2486T>G c.*6954T>G (n.*6954T>G) c.4060T>G n.5641T>G | dbSNP |
| 1 | g.64833482A>G | CA2695873309 | JAK1 | n.2885T>C c.*4453T>C (n.*4453T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.5844T>C n.6004T>C c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.*3205T>C (n.*3205T>C) c.*3054T>C (n.*3054T>C) c.2486T>C c.*6954T>C (n.*6954T>C) c.4060T>C n.5641T>C | dbSNP |
| 1 | g.64833483T= | CA1172054109 | JAK1 | n.2884A= c.*4452A= (n.*4452A=) c.*1079A= (n.*1079A=) n.5843A= n.6003A= c.*1918A= (n.*1918A=) c.*3204A= (n.*3204A=) c.*3053A= (n.*3053A=) c.2485A= c.*6953A= (n.*6953A=) c.4059A= n.5640A= | |
| 1 | g.64833484_64833487dup | CA523583585 | JAK1 | n.2881_2884dup c.*4449_*4452dup (n.*4449_*4452dup) c.*1076_*1079dup (n.*1076_*1079dup) n.5840_5843dup n.6000_6003dup c.*1915_*1918dup (n.*1915_*1918dup) c.*3201_*3204dup (n.*3201_*3204dup) c.*3050_*3053dup (n.*3050_*3053dup) c.2482_2485dup c.*6950_*6953dup (n.*6950_*6953dup) c.4056_4059dup n.5637_5640dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833484G>T | CA2646050636 | JAK1 | n.2883C>A c.*4451C>A (n.*4451C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.5842C>A n.6002C>A c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.*3203C>A (n.*3203C>A) c.*3052C>A (n.*3052C>A) c.2484C>A c.*6952C>A (n.*6952C>A) c.4058C>A n.5639C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833484_64833486dup | CA1172054110 | JAK1 | n.2881_2883dup c.*4449_*4451dup (n.*4449_*4451dup) c.*1076_*1078dup (n.*1076_*1078dup) n.5840_5842dup n.6000_6002dup c.*1915_*1917dup (n.*1915_*1917dup) c.*3201_*3203dup (n.*3201_*3203dup) c.*3050_*3052dup (n.*3050_*3052dup) c.2482_2484dup c.*6950_*6952dup (n.*6950_*6952dup) c.4056_4058dup n.5637_5639dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833487T= | CA1172054111 | JAK1 | n.2880A= c.*4448A= (n.*4448A=) c.*1075A= (n.*1075A=) n.5839A= n.5999A= c.*1914A= (n.*1914A=) c.*3200A= (n.*3200A=) c.*3049A= (n.*3049A=) c.2481A= c.*6949A= (n.*6949A=) c.4055A= n.5636A= | |
| 1 | g.64833489_64833492dup | CA23896743 | JAK1 | n.2876_2879dup c.*4444_*4447dup (n.*4444_*4447dup) c.*1071_*1074dup (n.*1071_*1074dup) n.5835_5838dup n.5995_5998dup c.*1910_*1913dup (n.*1910_*1913dup) c.*3196_*3199dup (n.*3196_*3199dup) c.*3045_*3048dup (n.*3045_*3048dup) c.2477_2480dup c.*6945_*6948dup (n.*6945_*6948dup) c.4051_4054dup n.5632_5635dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833491C>A | CA2646050639 | JAK1 | n.2876G>T c.*4444G>T (n.*4444G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.5835G>T n.5995G>T c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.*3196G>T (n.*3196G>T) c.*3045G>T (n.*3045G>T) c.2477G>T c.*6945G>T (n.*6945G>T) c.4051G>T n.5632G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833492A= | CA1172054113 | JAK1 | n.2875T= c.*4443T= (n.*4443T=) c.*1070T= (n.*1070T=) n.5834T= n.5994T= c.*1909T= (n.*1909T=) c.*3195T= (n.*3195T=) c.*3044T= (n.*3044T=) c.2476T= c.*6944T= (n.*6944T=) c.4050T= n.5631T= | |
| 1 | g.64833492A>G | CA737900974 | JAK1 | n.2875T>C c.*4443T>C (n.*4443T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.5834T>C n.5994T>C c.*1909T>C (n.*1909T>C) c.*3195T>C (n.*3195T>C) c.*3044T>C (n.*3044T>C) c.2476T>C c.*6944T>C (n.*6944T>C) c.4050T>C n.5631T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833492_64833493delinsAT | CA1172054112 | JAK1 | n.2874_2875delinsAT c.*4442_*4443delinsAT (n.*4442_*4443delinsAT) c.*1069_*1070delinsAT (n.*1069_*1070delinsAT) n.5833_5834delinsAT n.5993_5994delinsAT c.*1908_*1909delinsAT (n.*1908_*1909delinsAT) c.*3194_*3195delinsAT (n.*3194_*3195delinsAT) c.*3043_*3044delinsAT (n.*3043_*3044delinsAT) c.2475_2476delinsAT c.*6943_*6944delinsAT (n.*6943_*6944delinsAT) c.4049_4050delinsAT n.5630_5631delinsAT | |
| 1 | g.64833493T>C | CA1172054115 | JAK1 | n.2874A>G c.*4442A>G (n.*4442A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.5833A>G n.5993A>G c.*1908A>G (n.*1908A>G) c.*3194A>G (n.*3194A>G) c.*3043A>G (n.*3043A>G) c.2475A>G c.*6943A>G (n.*6943A>G) c.4049A>G n.5630A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833493T= | CA1172054114 | JAK1 | n.2874A= c.*4442A= (n.*4442A=) c.*1069A= (n.*1069A=) n.5833A= n.5993A= c.*1908A= (n.*1908A=) c.*3194A= (n.*3194A=) c.*3043A= (n.*3043A=) c.2475A= c.*6943A= (n.*6943A=) c.4049A= n.5630A= | |
| 1 | g.64833495_64833497dup | CA23896744 | JAK1 | n.2872_2874dup c.*4440_*4442dup (n.*4440_*4442dup) c.*1067_*1069dup (n.*1067_*1069dup) n.5831_5833dup n.5991_5993dup c.*1906_*1908dup (n.*1906_*1908dup) c.*3192_*3194dup (n.*3192_*3194dup) c.*3041_*3043dup (n.*3041_*3043dup) c.2473_2475dup c.*6941_*6943dup (n.*6941_*6943dup) c.4047_4049dup n.5628_5630dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833497del | CA916195471 | JAK1 | n.2874del c.*4442del (n.*4442del) c.*1069del (n.*1069del) n.5833del n.5993del c.*1908del (n.*1908del) c.*3194del (n.*3194del) c.*3043del (n.*3043del) c.2475del c.*6943del (n.*6943del) c.4049del n.5630del | dbSNP |