| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64833257_64833260dup | CA1002570279 | JAK1,RAVER2 | n.3108_3111dup c.*4676_*4679dup (n.*4676_*4679dup) c.*1303_*1306dup (n.*1303_*1306dup) n.6067_6070dup n.6227_6230dup c.*2142_*2145dup (n.*2142_*2145dup) c.*3428_*3431dup (n.*3428_*3431dup) c.*3277_*3280dup (n.*3277_*3280dup) c.2709_2712dup c.4283_4286dup n.4691_4694dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833259G>C | CA23896614 | JAK1,RAVER2 | n.3108C>G c.*4676C>G (n.*4676C>G) c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.6067C>G n.6227C>G c.*2142C>G (n.*2142C>G) c.*3428C>G (n.*3428C>G) c.*3277C>G (n.*3277C>G) c.2709C>G c.4283C>G n.4693G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833259G= | CA1148405203 | JAK1,RAVER2 | n.3108C= c.*4676C= (n.*4676C=) c.*1303C= (n.*1303C=) n.6067C= n.6227C= c.*2142C= (n.*2142C=) c.*3428C= (n.*3428C=) c.*3277C= (n.*3277C=) c.2709C= c.4283C= n.4693G= | |
| 1 | g.64833259G>T | CA2646050495 | JAK1,RAVER2 | n.3108C>A c.*4676C>A (n.*4676C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.6067C>A n.6227C>A c.*2142C>A (n.*2142C>A) c.*3428C>A (n.*3428C>A) c.*3277C>A (n.*3277C>A) c.2709C>A c.4283C>A n.4693G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833260A= | CA1172054017 | JAK1,RAVER2 | n.3107T= c.*4675T= (n.*4675T=) c.*1302T= (n.*1302T=) n.6066T= n.6226T= c.*2141T= (n.*2141T=) c.*3427T= (n.*3427T=) c.*3276T= (n.*3276T=) c.2708T= c.4282T= n.4694A= | |
| 1 | g.64833260A>C | CA23896621 | JAK1,RAVER2 | n.3107T>G c.*4675T>G (n.*4675T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.6066T>G n.6226T>G c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.*3427T>G (n.*3427T>G) c.*3276T>G (n.*3276T>G) c.2708T>G c.4282T>G n.4694A>C | dbSNP |
| 1 | g.64833261G>A | CA2743920372 | JAK1,RAVER2 | n.3106C>T c.*4674C>T (n.*4674C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.6065C>T n.6225C>T c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.*3426C>T (n.*3426C>T) c.*3275C>T (n.*3275C>T) c.2707C>T c.4281C>T n.4695G>A | |
| 1 | g.64833261G>C | CA1002570282 | JAK1,RAVER2 | n.3106C>G c.*4674C>G (n.*4674C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.6065C>G n.6225C>G c.*2140C>G (n.*2140C>G) c.*3426C>G (n.*3426C>G) c.*3275C>G (n.*3275C>G) c.2707C>G c.4281C>G n.4695G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833261G= | CA1172054018 | JAK1,RAVER2 | n.3106C= c.*4674C= (n.*4674C=) c.*1301C= (n.*1301C=) n.6065C= n.6225C= c.*2140C= (n.*2140C=) c.*3426C= (n.*3426C=) c.*3275C= (n.*3275C=) c.2707C= c.4281C= n.4695G= | |
| 1 | g.64833262T>C | CA1002570290 | JAK1,RAVER2 | n.3105A>G c.*4673A>G (n.*4673A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.6064A>G n.6224A>G c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.*3425A>G (n.*3425A>G) c.*3274A>G (n.*3274A>G) c.2706A>G c.4280A>G n.5861A>G n.4696T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833262T= | CA1172054019 | JAK1,RAVER2 | n.3105A= c.*4673A= (n.*4673A=) c.*1300A= (n.*1300A=) n.6064A= n.6224A= c.*2139A= (n.*2139A=) c.*3425A= (n.*3425A=) c.*3274A= (n.*3274A=) c.2706A= c.4280A= n.5861A= n.4696T= | |
| 1 | g.64833266_64833269dup | CA916195456 | JAK1,RAVER2 | n.3101_3104dup c.*4669_*4672dup (n.*4669_*4672dup) c.*1296_*1299dup (n.*1296_*1299dup) n.6060_6063dup n.6220_6223dup c.*2135_*2138dup (n.*2135_*2138dup) c.*3421_*3424dup (n.*3421_*3424dup) c.*3270_*3273dup (n.*3270_*3273dup) c.2702_2705dup c.4276_4279dup n.5857_5860dup n.4700_4703dup | dbSNP |
| 1 | g.64833266C>A | CA2646050497 | JAK1,RAVER2 | n.3101G>T c.*4669G>T (n.*4669G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.6060G>T n.6220G>T c.*2135G>T (n.*2135G>T) c.*3421G>T (n.*3421G>T) c.*3270G>T (n.*3270G>T) c.2702G>T c.4276G>T n.5857G>T n.4700C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833268A= | CA1172054020 | JAK1,RAVER2 | n.3099T= c.*4667T= (n.*4667T=) c.*1294T= (n.*1294T=) n.6058T= n.6218T= c.*2133T= (n.*2133T=) c.*3419T= (n.*3419T=) c.*3268T= (n.*3268T=) c.2700T= c.4274T= n.5855T= n.4702A= | |
| 1 | g.64833268A>G | CA1002570291 | JAK1,RAVER2 | n.3099T>C c.*4667T>C (n.*4667T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.6058T>C n.6218T>C c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*3419T>C (n.*3419T>C) c.*3268T>C (n.*3268T>C) c.2700T>C c.4274T>C n.5855T>C n.4702A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833272G>C | CA1172054022 | JAK1,RAVER2 | n.3095C>G c.*4663C>G (n.*4663C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.6054C>G n.6214C>G c.*2129C>G (n.*2129C>G) c.*3415C>G (n.*3415C>G) c.*3264C>G (n.*3264C>G) c.2696C>G c.4270C>G n.5851C>G n.4706G>C | dbSNP |
| 1 | g.64833272G= | CA1172054021 | JAK1,RAVER2 | n.3095C= c.*4663C= (n.*4663C=) c.*1290C= (n.*1290C=) n.6054C= n.6214C= c.*2129C= (n.*2129C=) c.*3415C= (n.*3415C=) c.*3264C= (n.*3264C=) c.2696C= c.4270C= n.5851C= n.4706G= | |
| 1 | g.64833274A>C | CA2743920373 | JAK1,RAVER2 | n.3093T>G c.*4661T>G (n.*4661T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.6052T>G n.6212T>G c.*2127T>G (n.*2127T>G) c.*3413T>G (n.*3413T>G) c.*3262T>G (n.*3262T>G) c.2694T>G c.4268T>G n.5849T>G n.4708A>C | |
| 1 | g.64833277T>C | CA737900827 | JAK1,RAVER2 | n.3090A>G c.*4658A>G (n.*4658A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.6049A>G n.6209A>G c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.*3410A>G (n.*3410A>G) c.*3259A>G (n.*3259A>G) c.2691A>G c.4265A>G n.5846A>G n.4711T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833277T= | CA1172054023 | JAK1,RAVER2 | n.3090A= c.*4658A= (n.*4658A=) c.*1285A= (n.*1285A=) n.6049A= n.6209A= c.*2124A= (n.*2124A=) c.*3410A= (n.*3410A=) c.*3259A= (n.*3259A=) c.2691A= c.4265A= n.5846A= n.4711T= | |
| 1 | g.64833279G>T | CA2646050498 | JAK1,RAVER2 | n.3088C>A c.*4656C>A (n.*4656C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.6047C>A n.6207C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*3408C>A (n.*3408C>A) c.*3257C>A (n.*3257C>A) c.2689C>A c.4263C>A n.5844C>A n.4713G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833280A= | CA1172054024 | JAK1,RAVER2 | n.3087T= c.*4655T= (n.*4655T=) c.*1282T= (n.*1282T=) n.6046T= n.6206T= c.*2121T= (n.*2121T=) c.*3407T= (n.*3407T=) c.*3256T= (n.*3256T=) c.2688T= c.4262T= n.5843T= n.4714A= | |
| 1 | g.64833280A>C | CA1172054025 | JAK1,RAVER2 | n.3087T>G c.*4655T>G (n.*4655T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.6046T>G n.6206T>G c.*2121T>G (n.*2121T>G) c.*3407T>G (n.*3407T>G) c.*3256T>G (n.*3256T>G) c.2688T>G c.4262T>G n.5843T>G n.4714A>C | dbSNP |
| 1 | g.64833280A>G | CA23896624 | JAK1,RAVER2 | n.3087T>C c.*4655T>C (n.*4655T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.6046T>C n.6206T>C c.*2121T>C (n.*2121T>C) c.*3407T>C (n.*3407T>C) c.*3256T>C (n.*3256T>C) c.2688T>C c.4262T>C n.5843T>C n.4714A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833282del | CA2646050499 | JAK1,RAVER2 | n.3085del c.*4653del (n.*4653del) c.*1280del (n.*1280del) n.6044del n.6204del c.*2119del (n.*2119del) c.*3405del (n.*3405del) c.*3254del (n.*3254del) c.2686del c.4260del n.5841del n.4716del | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833283G>A | CA2646050501 | JAK1,RAVER2 | n.3084C>T c.*4652C>T (n.*4652C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.6043C>T n.6203C>T c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.*3404C>T (n.*3404C>T) c.*3253C>T (n.*3253C>T) c.2685C>T c.4259C>T n.5840C>T n.4717G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833285C>A | CA2646050504 | JAK1,RAVER2 | n.3082G>T c.*4650G>T (n.*4650G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.6041G>T n.6201G>T c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.*3402G>T (n.*3402G>T) c.*3251G>T (n.*3251G>T) c.2683G>T c.4257G>T n.5838G>T n.4719C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833286C= | CA1172054026 | JAK1,RAVER2 | n.3081G= c.*4649G= (n.*4649G=) c.*1276G= (n.*1276G=) n.6040G= n.6200G= c.*2115G= (n.*2115G=) c.*3401G= (n.*3401G=) c.*3250G= (n.*3250G=) c.2682G= c.4256G= n.5837G= n.4720C= | |
| 1 | g.64833286C>T | CA737900830 | JAK1,RAVER2 | n.3081G>A c.*4649G>A (n.*4649G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.6040G>A n.6200G>A c.*2115G>A (n.*2115G>A) c.*3401G>A (n.*3401G>A) c.*3250G>A (n.*3250G>A) c.2682G>A c.4256G>A n.5837G>A n.4720C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833288C= | CA1139773475 | JAK1,RAVER2 | n.3079G= c.*4647G= (n.*4647G=) c.*1274G= (n.*1274G=) n.6038G= n.6198G= c.*2113G= (n.*2113G=) c.*3399G= (n.*3399G=) c.*3248G= (n.*3248G=) c.2680G= c.4254G= n.5835G= n.4722C= | |
| 1 | g.64833288C>T | CA15073840 | JAK1,RAVER2 | n.3079G>A c.*4647G>A (n.*4647G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.6038G>A n.6198G>A c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.*3399G>A (n.*3399G>A) c.*3248G>A (n.*3248G>A) c.2680G>A c.4254G>A n.5835G>A n.4722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833289A>G | CA2646050510 | JAK1,RAVER2 | n.3078T>C c.*4646T>C (n.*4646T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.6037T>C n.6197T>C c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.*3398T>C (n.*3398T>C) c.*3247T>C (n.*3247T>C) c.2679T>C c.4253T>C n.5834T>C n.4723A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833292T>A | CA523583568 | JAK1,RAVER2 | n.3075A>T c.*4643A>T (n.*4643A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.6034A>T n.6194A>T c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.*3395A>T (n.*3395A>T) c.*3244A>T (n.*3244A>T) c.2676A>T c.4250A>T n.5831A>T n.4726T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833292T= | CA1172054027 | JAK1,RAVER2 | n.3075A= c.*4643A= (n.*4643A=) c.*1270A= (n.*1270A=) n.6034A= n.6194A= c.*2109A= (n.*2109A=) c.*3395A= (n.*3395A=) c.*3244A= (n.*3244A=) c.2676A= c.4250A= n.5831A= n.4726T= | |
| 1 | g.64833293T= | CA1172054028 | JAK1,RAVER2 | n.3074A= c.*4642A= (n.*4642A=) c.*1269A= (n.*1269A=) n.6033A= n.6193A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*3394A= (n.*3394A=) c.*3243A= (n.*3243A=) c.2675A= c.4249A= n.5830A= n.4727T= | |
| 1 | g.64833294_64833297dup | CA1172054029 | JAK1,RAVER2 | n.3070_3073dup c.*4638_*4641dup (n.*4638_*4641dup) c.*1265_*1268dup (n.*1265_*1268dup) n.6029_6032dup n.6189_6192dup c.*2104_*2107dup (n.*2104_*2107dup) c.*3390_*3393dup (n.*3390_*3393dup) c.*3239_*3242dup (n.*3239_*3242dup) c.2671_2674dup c.4245_4248dup n.5826_5829dup n.4728_4731dup | dbSNP |
| 1 | g.64833295G>T | CA2646050511 | JAK1,RAVER2 | n.3072C>A c.*4640C>A (n.*4640C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.6031C>A n.6191C>A c.*2106C>A (n.*2106C>A) c.*3392C>A (n.*3392C>A) c.*3241C>A (n.*3241C>A) c.2673C>A c.4247C>A n.5828C>A n.4729G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833297C= | CA1172054030 | JAK1,RAVER2 | n.3070G= c.*4638G= (n.*4638G=) c.*1265G= (n.*1265G=) n.6029G= n.6189G= c.*2104G= (n.*2104G=) c.*3390G= (n.*3390G=) c.*3239G= (n.*3239G=) c.2671G= c.4245G= n.5826G= n.4731C= | |
| 1 | g.64833297C>G | CA23896630 | JAK1,RAVER2 | n.3070G>C c.*4638G>C (n.*4638G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.6029G>C n.6189G>C c.*2104G>C (n.*2104G>C) c.*3390G>C (n.*3390G>C) c.*3239G>C (n.*3239G>C) c.2671G>C c.4245G>C n.5826G>C n.4731C>G | dbSNP |
| 1 | g.64833297C>T | CA2646050512 | JAK1,RAVER2 | n.3070G>A c.*4638G>A (n.*4638G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.6029G>A n.6189G>A c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.*3390G>A (n.*3390G>A) c.*3239G>A (n.*3239G>A) c.2671G>A c.4245G>A n.5826G>A n.4731C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833298A= | CA1172054031 | JAK1,RAVER2 | n.3069T= c.*4637T= (n.*4637T=) c.*1264T= (n.*1264T=) n.6028T= n.6188T= c.*2103T= (n.*2103T=) c.*3389T= (n.*3389T=) c.*3238T= (n.*3238T=) c.2670T= c.4244T= n.5825T= n.4732A= | |
| 1 | g.64833298A>G | CA1172054032 | JAK1,RAVER2 | n.3069T>C c.*4637T>C (n.*4637T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.6028T>C n.6188T>C c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.*3389T>C (n.*3389T>C) c.*3238T>C (n.*3238T>C) c.2670T>C c.4244T>C n.5825T>C n.4732A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833299_64833301delinsCAG | CA1172054033 | JAK1,RAVER2 | n.3066_3068delinsCTG c.*4634_*4636delinsCTG (n.*4634_*4636delinsCTG) c.*1261_*1263delinsCTG (n.*1261_*1263delinsCTG) n.6025_6027delinsCTG n.6185_6187delinsCTG c.*2100_*2102delinsCTG (n.*2100_*2102delinsCTG) c.*3386_*3388delinsCTG (n.*3386_*3388delinsCTG) c.*3235_*3237delinsCTG (n.*3235_*3237delinsCTG) c.2667_2669delinsCTG c.4241_4243delinsCTG n.5822_5824delinsCTG n.4733_4735delinsCAG | |
| 1 | g.64833300A>T | CA2743920374 | JAK1,RAVER2 | n.3067T>A c.*4635T>A (n.*4635T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.6026T>A n.6186T>A c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.*3387T>A (n.*3387T>A) c.*3236T>A (n.*3236T>A) c.2668T>A c.4242T>A n.5823T>A n.4734A>T | |
| 1 | g.64833301_64833304dup | CA2646050513 | JAK1,RAVER2 | n.3064_3067dup c.*4632_*4635dup (n.*4632_*4635dup) c.*1259_*1262dup (n.*1259_*1262dup) n.6023_6026dup n.6183_6186dup c.*2098_*2101dup (n.*2098_*2101dup) c.*3384_*3387dup (n.*3384_*3387dup) c.*3233_*3236dup (n.*3233_*3236dup) c.2665_2668dup c.4239_4242dup n.5820_5823dup n.4735_4738dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833303_64833304del | CA1172054034 | JAK1,RAVER2 | n.3066_3067del c.*4634_*4635del (n.*4634_*4635del) c.*1261_*1262del (n.*1261_*1262del) n.6025_6026del n.6185_6186del c.*2100_*2101del (n.*2100_*2101del) c.*3386_*3387del (n.*3386_*3387del) c.*3235_*3236del (n.*3235_*3236del) c.2667_2668del c.4241_4242del n.5822_5823del n.4737_4738del | dbSNP |
| 1 | g.64833301G>C | CA2530329808 | JAK1,RAVER2 | n.3066C>G c.*4634C>G (n.*4634C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.6025C>G n.6185C>G c.*2100C>G (n.*2100C>G) c.*3386C>G (n.*3386C>G) c.*3235C>G (n.*3235C>G) c.2667C>G c.4241C>G n.5822C>G n.4735G>C | |
| 1 | g.64833303G>C | CA523583569 | JAK1,RAVER2 | n.3064C>G c.*4632C>G (n.*4632C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.6023C>G n.6183C>G c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.*3384C>G (n.*3384C>G) c.*3233C>G (n.*3233C>G) c.2665C>G c.4239C>G n.5820C>G n.4737G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.64833303G= | CA1172054035 | JAK1,RAVER2 | n.3064C= c.*4632C= (n.*4632C=) c.*1259C= (n.*1259C=) n.6023C= n.6183C= c.*2098C= (n.*2098C=) c.*3384C= (n.*3384C=) c.*3233C= (n.*3233C=) c.2665C= c.4239C= n.5820C= n.4737G= | |
| 1 | g.64833304A>G | CA2646050515 | JAK1,RAVER2 | n.3063T>C c.*4631T>C (n.*4631T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.6022T>C n.6182T>C c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.*3383T>C (n.*3383T>C) c.*3232T>C (n.*3232T>C) c.2664T>C c.4238T>C n.5819T>C n.4738A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833305C>A | CA737900845 | JAK1,RAVER2 | n.3062G>T c.*4630G>T (n.*4630G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.6021G>T n.6181G>T c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.*3382G>T (n.*3382G>T) c.*3231G>T (n.*3231G>T) c.2663G>T c.4237G>T n.5818G>T n.4739C>A | dbSNP |
| 1 | g.64833305C= | CA1172054036 | JAK1,RAVER2 | n.3062G= c.*4630G= (n.*4630G=) c.*1257G= (n.*1257G=) n.6021G= n.6181G= c.*2096G= (n.*2096G=) c.*3382G= (n.*3382G=) c.*3231G= (n.*3231G=) c.2663G= c.4237G= n.5818G= n.4739C= | |
| 1 | g.64833306C>A | CA2646050516 | JAK1,RAVER2 | n.3061G>T c.*4629G>T (n.*4629G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.6020G>T n.6180G>T c.*2095G>T (n.*2095G>T) c.*3381G>T (n.*3381G>T) c.*3230G>T (n.*3230G>T) c.2662G>T c.4236G>T n.5817G>T n.4740C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833309G>A | CA737900848 | JAK1,RAVER2 | n.3058C>T c.*4626C>T (n.*4626C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.6017C>T n.6177C>T c.*2092C>T (n.*2092C>T) c.*3378C>T (n.*3378C>T) c.*3227C>T (n.*3227C>T) c.2659C>T c.4233C>T n.5814C>T n.4743G>A | dbSNP |
| 1 | g.64833309G= | CA1172054037 | JAK1,RAVER2 | n.3058C= c.*4626C= (n.*4626C=) c.*1253C= (n.*1253C=) n.6017C= n.6177C= c.*2092C= (n.*2092C=) c.*3378C= (n.*3378C=) c.*3227C= (n.*3227C=) c.2659C= c.4233C= n.5814C= n.4743G= | |
| 1 | g.64833309G>T | CA2646050518 | JAK1,RAVER2 | n.3058C>A c.*4626C>A (n.*4626C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.6017C>A n.6177C>A c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.*3378C>A (n.*3378C>A) c.*3227C>A (n.*3227C>A) c.2659C>A c.4233C>A n.5814C>A n.4743G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833310G>A | CA23896634 | JAK1,RAVER2 | n.3057C>T c.*4625C>T (n.*4625C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.6016C>T n.6176C>T c.*2091C>T (n.*2091C>T) c.*3377C>T (n.*3377C>T) c.*3226C>T (n.*3226C>T) c.2658C>T c.4232C>T n.5813C>T n.4744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833310G= | CA1141785262 | JAK1,RAVER2 | n.3057C= c.*4625C= (n.*4625C=) c.*1252C= (n.*1252C=) n.6016C= n.6176C= c.*2091C= (n.*2091C=) c.*3377C= (n.*3377C=) c.*3226C= (n.*3226C=) c.2658C= c.4232C= n.5813C= n.4744G= | |
| 1 | g.64833311T>C | CA23896639 | JAK1,RAVER2 | n.3056A>G c.*4624A>G (n.*4624A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.6015A>G n.6175A>G c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.*3376A>G (n.*3376A>G) c.*3225A>G (n.*3225A>G) c.2657A>G c.4231A>G n.5812A>G n.4745T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833311T= | CA1146012361 | JAK1,RAVER2 | n.3056A= c.*4624A= (n.*4624A=) c.*1251A= (n.*1251A=) n.6015A= n.6175A= c.*2090A= (n.*2090A=) c.*3376A= (n.*3376A=) c.*3225A= (n.*3225A=) c.2657A= c.4231A= n.5812A= n.4745T= | |
| 1 | g.64833311_64833314dup | CA737900855 | JAK1,RAVER2 | n.3053_3056dup c.*4621_*4624dup (n.*4621_*4624dup) c.*1248_*1251dup (n.*1248_*1251dup) n.6012_6015dup n.6172_6175dup c.*2087_*2090dup (n.*2087_*2090dup) c.*3373_*3376dup (n.*3373_*3376dup) c.*3222_*3225dup (n.*3222_*3225dup) c.2654_2657dup c.4228_4231dup n.5809_5812dup n.4745_4748dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833315G>A | CA2646050523 | JAK1,RAVER2 | n.3052C>T c.*4620C>T (n.*4620C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.6011C>T n.6171C>T c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.*3372C>T (n.*3372C>T) c.*3221C>T (n.*3221C>T) c.2653C>T c.4227C>T n.5808C>T n.4749G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833317A= | CA1139774120 | JAK1,RAVER2 | n.3050T= c.*4618T= (n.*4618T=) c.*1245T= (n.*1245T=) n.6009T= n.6169T= c.*2084T= (n.*2084T=) c.*3370T= (n.*3370T=) c.*3219T= (n.*3219T=) c.2651T= c.4225T= n.5806T= n.4751A= | |
| 1 | g.64833317A>G | CA23896641 | JAK1,RAVER2 | n.3050T>C c.*4618T>C (n.*4618T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.6009T>C n.6169T>C c.*2084T>C (n.*2084T>C) c.*3370T>C (n.*3370T>C) c.*3219T>C (n.*3219T>C) c.2651T>C c.4225T>C n.5806T>C n.4751A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833319G= | CA1172054038 | JAK1,RAVER2 | n.3048C= c.*4616C= (n.*4616C=) c.*1243C= (n.*1243C=) n.6007C= n.6167C= c.*2082C= (n.*2082C=) c.*3368C= (n.*3368C=) c.*3217C= (n.*3217C=) c.2649C= c.4223C= n.5804C= n.4753G= | |
| 1 | g.64833319G>T | CA1002570299 | JAK1,RAVER2 | n.3048C>A c.*4616C>A (n.*4616C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.6007C>A n.6167C>A c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.*3368C>A (n.*3368C>A) c.*3217C>A (n.*3217C>A) c.2649C>A c.4223C>A n.5804C>A n.4753G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833320C>T | CA2743920375 | JAK1,RAVER2 | n.3047G>A c.*4615G>A (n.*4615G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.6006G>A n.6166G>A c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.*3367G>A (n.*3367G>A) c.*3216G>A (n.*3216G>A) c.2648G>A c.4222G>A n.5803G>A n.4754C>T | |
| 1 | g.64833320_64833321insCTG | CA2646050524 | JAK1,RAVER2 | n.3046_3047insCAG c.*4614_*4615insCAG (n.*4614_*4615insCAG) c.*1241_*1242insCAG (n.*1241_*1242insCAG) n.6005_6006insCAG n.6165_6166insCAG c.*2080_*2081insCAG (n.*2080_*2081insCAG) c.*3366_*3367insCAG (n.*3366_*3367insCAG) c.*3215_*3216insCAG (n.*3215_*3216insCAG) c.2647_2648insCAG c.4221_4222insCAG n.5802_5803insCAG n.4754_4755insCTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833321T>C | CA2646050525 | JAK1,RAVER2 | n.3046A>G c.*4614A>G (n.*4614A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.6005A>G n.6165A>G c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.*3366A>G (n.*3366A>G) c.*3215A>G (n.*3215A>G) c.2647A>G c.4221A>G n.5802A>G n.4755T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833321T>G | CA2695983472 | JAK1,RAVER2 | n.3046A>C c.*4614A>C (n.*4614A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.6005A>C n.6165A>C c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.*3366A>C (n.*3366A>C) c.*3215A>C (n.*3215A>C) c.2647A>C c.4221A>C n.5802A>C n.4755T>G | dbSNP |
| 1 | g.64833322A= | CA1172054039 | JAK1,RAVER2 | n.3045T= c.*4613T= (n.*4613T=) c.*1240T= (n.*1240T=) n.6004T= n.6164T= c.*2079T= (n.*2079T=) c.*3365T= (n.*3365T=) c.*3214T= (n.*3214T=) c.2646T= c.4220T= n.5801T= n.4756A= | |
| 1 | g.64833322A>G | CA1172054040 | JAK1,RAVER2 | n.3045T>C c.*4613T>C (n.*4613T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.6004T>C n.6164T>C c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.*3365T>C (n.*3365T>C) c.*3214T>C (n.*3214T>C) c.2646T>C c.4220T>C n.5801T>C n.4756A>G | dbSNP |
| 1 | g.64833327C>A | CA2646050527 | JAK1,RAVER2 | n.3040G>T c.*4608G>T (n.*4608G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.5999G>T n.6159G>T c.*2074G>T (n.*2074G>T) c.*3360G>T (n.*3360G>T) c.*3209G>T (n.*3209G>T) c.2641G>T c.4215G>T n.5796G>T n.4761C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833329A= | CA1172054041 | JAK1,RAVER2 | n.3038T= c.*4606T= (n.*4606T=) c.*1233T= (n.*1233T=) n.5997T= n.6157T= c.*2072T= (n.*2072T=) c.*3358T= (n.*3358T=) c.*3207T= (n.*3207T=) c.2639T= c.4213T= n.5794T= n.4763A= | |
| 1 | g.64833330_64833331dup | CA737900856 | JAK1,RAVER2 | n.3036_3037dup c.*4604_*4605dup (n.*4604_*4605dup) c.*1231_*1232dup (n.*1231_*1232dup) n.5995_5996dup n.6155_6156dup c.*2070_*2071dup (n.*2070_*2071dup) c.*3356_*3357dup (n.*3356_*3357dup) c.*3205_*3206dup (n.*3205_*3206dup) c.2637_2638dup c.4211_4212dup n.5792_5793dup n.4764_4765dup | dbSNP |
| 1 | g.64833335_64833336dup | CA2646050529 | JAK1,RAVER2 | n.3032_3033dup c.*4600_*4601dup (n.*4600_*4601dup) c.*1227_*1228dup (n.*1227_*1228dup) n.5991_5992dup n.6151_6152dup c.*2066_*2067dup (n.*2066_*2067dup) c.*3352_*3353dup (n.*3352_*3353dup) c.*3201_*3202dup (n.*3201_*3202dup) c.2633_2634dup c.4207_4208dup n.5788_5789dup n.4769_4770dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833338G>A | CA1172054042 | JAK1,RAVER2 | n.3029C>T c.*4597C>T (n.*4597C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.5988C>T n.6148C>T c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.*3349C>T (n.*3349C>T) c.*3198C>T (n.*3198C>T) c.2630C>T c.4204C>T n.5785C>T n.4772G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833338G= | CA1147413409 | JAK1,RAVER2 | n.3029C= c.*4597C= (n.*4597C=) c.*1224C= (n.*1224C=) n.5988C= n.6148C= c.*2063C= (n.*2063C=) c.*3349C= (n.*3349C=) c.*3198C= (n.*3198C=) c.2630C= c.4204C= n.5785C= n.4772G= | |
| 1 | g.64833338G>T | CA23896649 | JAK1,RAVER2 | n.3029C>A c.*4597C>A (n.*4597C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.5988C>A n.6148C>A c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.*3349C>A (n.*3349C>A) c.*3198C>A (n.*3198C>A) c.2630C>A c.4204C>A n.5785C>A n.4772G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833339G>A | CA1172054044 | JAK1,RAVER2 | n.3028C>T c.*4596C>T (n.*4596C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.5987C>T n.6147C>T c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*3348C>T (n.*3348C>T) c.*3197C>T (n.*3197C>T) c.2629C>T c.4203C>T n.5784C>T n.4773G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.64833339G= | CA1172054043 | JAK1,RAVER2 | n.3028C= c.*4596C= (n.*4596C=) c.*1223C= (n.*1223C=) n.5987C= n.6147C= c.*2062C= (n.*2062C=) c.*3348C= (n.*3348C=) c.*3197C= (n.*3197C=) c.2629C= c.4203C= n.5784C= n.4773G= | |
| 1 | g.64833339G>T | CA2743920376 | JAK1,RAVER2 | n.3028C>A c.*4596C>A (n.*4596C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.5987C>A n.6147C>A c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*3348C>A (n.*3348C>A) c.*3197C>A (n.*3197C>A) c.2629C>A c.4203C>A n.5784C>A n.4773G>T | |
| 1 | g.64833340C>A | CA2646050530 | JAK1,RAVER2 | n.3027G>T c.*4595G>T (n.*4595G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) n.5986G>T n.6146G>T c.*2061G>T (n.*2061G>T) c.*3347G>T (n.*3347G>T) c.*3196G>T (n.*3196G>T) c.2628G>T c.4202G>T n.5783G>T n.4774C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833342A= | CA1172054045 | JAK1,RAVER2 | n.3025T= c.*4593T= (n.*4593T=) c.*1220T= (n.*1220T=) n.5984T= n.6144T= c.*2059T= (n.*2059T=) c.*3345T= (n.*3345T=) c.*3194T= (n.*3194T=) c.2626T= c.4200T= n.5781T= n.4776A= | |
| 1 | g.64833342A>G | CA23896651 | JAK1,RAVER2 | n.3025T>C c.*4593T>C (n.*4593T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.5984T>C n.6144T>C c.*2059T>C (n.*2059T>C) c.*3345T>C (n.*3345T>C) c.*3194T>C (n.*3194T>C) c.2626T>C c.4200T>C n.5781T>C n.4776A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833344_64833346dup | CA737900857 | JAK1,RAVER2 | n.3022_3024dup c.*4590_*4592dup (n.*4590_*4592dup) c.*1217_*1219dup (n.*1217_*1219dup) n.5981_5983dup n.6141_6143dup c.*2056_*2058dup (n.*2056_*2058dup) c.*3342_*3344dup (n.*3342_*3344dup) c.*3191_*3193dup (n.*3191_*3193dup) c.2623_2625dup c.4197_4199dup n.5778_5780dup n.4778_4780dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833346C>A | CA2646050533 | JAK1,RAVER2 | n.3021G>T c.*4589G>T (n.*4589G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.5980G>T n.6140G>T c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.*3341G>T (n.*3341G>T) c.*3190G>T (n.*3190G>T) c.2622G>T c.*7090G>T (n.*7090G>T) c.4196G>T n.5777G>T n.4780C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833346C>G | CA2646050534 | JAK1,RAVER2 | n.3021G>C c.*4589G>C (n.*4589G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.5980G>C n.6140G>C c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.*3341G>C (n.*3341G>C) c.*3190G>C (n.*3190G>C) c.2622G>C c.*7090G>C (n.*7090G>C) c.4196G>C n.5777G>C n.4780C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833346C>T | CA2743920377 | JAK1,RAVER2 | n.3021G>A c.*4589G>A (n.*4589G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.5980G>A n.6140G>A c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.*3341G>A (n.*3341G>A) c.*3190G>A (n.*3190G>A) c.2622G>A c.*7090G>A (n.*7090G>A) c.4196G>A n.5777G>A n.4780C>T | |
| 1 | g.64833347A= | CA1172054046 | JAK1,RAVER2 | n.3020T= c.*4588T= (n.*4588T=) c.*1215T= (n.*1215T=) n.5979T= n.6139T= c.*2054T= (n.*2054T=) c.*3340T= (n.*3340T=) c.*3189T= (n.*3189T=) c.2621T= c.*7089T= (n.*7089T=) c.4195T= n.5776T= n.4781A= | |
| 1 | g.64833347A>G | CA737900859 | JAK1,RAVER2 | n.3020T>C c.*4588T>C (n.*4588T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.5979T>C n.6139T>C c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.*3340T>C (n.*3340T>C) c.*3189T>C (n.*3189T>C) c.2621T>C c.*7089T>C (n.*7089T>C) c.4195T>C n.5776T>C n.4781A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833349T>C | CA2646050537 | JAK1,RAVER2 | n.3018A>G c.*4586A>G (n.*4586A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.5977A>G n.6137A>G c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.*3338A>G (n.*3338A>G) c.*3187A>G (n.*3187A>G) c.2619A>G c.*7087A>G (n.*7087A>G) c.4193A>G n.5774A>G n.4783T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833350G>T | CA2646050538 | JAK1,RAVER2 | n.3017C>A c.*4585C>A (n.*4585C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.5976C>A n.6136C>A c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.*3337C>A (n.*3337C>A) c.*3186C>A (n.*3186C>A) c.2618C>A c.*7086C>A (n.*7086C>A) c.4192C>A n.5773C>A n.4784G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833352T>C | CA23896654 | JAK1,RAVER2 | n.3015A>G c.*4583A>G (n.*4583A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.5974A>G n.6134A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*3335A>G (n.*3335A>G) c.*3184A>G (n.*3184A>G) c.2616A>G c.*7084A>G (n.*7084A>G) c.4190A>G n.5771A>G n.4786T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64833352T= | CA1145175053 | JAK1,RAVER2 | n.3015A= c.*4583A= (n.*4583A=) c.*1210A= (n.*1210A=) n.5974A= n.6134A= c.*2049A= (n.*2049A=) c.*3335A= (n.*3335A=) c.*3184A= (n.*3184A=) c.2616A= c.*7084A= (n.*7084A=) c.4190A= n.5771A= n.4786T= | |
| 1 | g.64833353G>T | CA2523294502 | JAK1,RAVER2 | n.3014C>A c.*4582C>A (n.*4582C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.5973C>A n.6133C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*3334C>A (n.*3334C>A) c.*3183C>A (n.*3183C>A) c.2615C>A c.*7083C>A (n.*7083C>A) c.4189C>A n.5770C>A n.4787G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833355C>A | CA2646050541 | JAK1,RAVER2 | n.3012G>T c.*4580G>T (n.*4580G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.5971G>T n.6131G>T c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.*3332G>T (n.*3332G>T) c.*3181G>T (n.*3181G>T) c.2613G>T c.*7081G>T (n.*7081G>T) c.4187G>T n.5768G>T n.4789C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833356A>G | CA2646050543 | JAK1,RAVER2 | n.3011T>C c.*4579T>C (n.*4579T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.5970T>C n.6130T>C c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.*3331T>C (n.*3331T>C) c.*3180T>C (n.*3180T>C) c.2612T>C c.*7080T>C (n.*7080T>C) c.4186T>C n.5767T>C n.4790A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.64833357C= | CA1172054048 | JAK1,RAVER2 | n.3010G= c.*4578G= (n.*4578G=) c.*1205G= (n.*1205G=) n.5969G= n.6129G= c.*2044G= (n.*2044G=) c.*3330G= (n.*3330G=) c.*3179G= (n.*3179G=) c.2611G= c.*7079G= (n.*7079G=) c.4185G= n.5766G= n.4791C= | |
| 1 | g.64833357C>T | CA1172054047 | JAK1,RAVER2 | n.3010G>A c.*4578G>A (n.*4578G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.5969G>A n.6129G>A c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*3330G>A (n.*3330G>A) c.*3179G>A (n.*3179G>A) c.2611G>A c.*7079G>A (n.*7079G>A) c.4185G>A n.5766G>A n.4791C>T | dbSNP gnomAD v4 |