Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.64832899_64832979del | CA2743920343 | RAVER2 | c.*1914_*1994del (n.*1914_*1994del) n.4333_4413del | |
1 | g.64832940_64832948delinsAAGTCAGTC | CA1172053809 | RAVER2 | c.*1955_*1963delinsAAGTCAGTC (n.*1955_*1963delinsAAGTCAGTC) n.4374_4382delinsAAGTCAGTC | |
1 | g.64832941_64832953delinsAGTCAGTCAGTCA | CA1139998430 | RAVER2 | c.*1956_*1968delinsAGTCAGTCAGTCA (n.*1956_*1968delinsAGTCAGTCAGTCA) n.4375_4387delinsAGTCAGTCAGTCA | |
1 | g.64832950_64832953dup | CA23896429 | RAVER2 | c.*1965_*1968dup (n.*1965_*1968dup) n.4384_4387dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832950_64832953del | CA23896438 | RAVER2 | c.*1965_*1968del (n.*1965_*1968del) n.4384_4387del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.64832946_64832953del | CA23896435 | RAVER2 | c.*1961_*1968del (n.*1961_*1968del) n.4380_4387del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832944_64832946del | CA2646050182 | RAVER2 | c.*1959_*1961del (n.*1959_*1961del) n.4378_4380del | gnomAD v4 |
1 | g.64832946del | CA2646050190 | RAVER2 | c.*1961del (n.*1961del) n.4380del | gnomAD v4 |
1 | g.64832946G>C | CA1172053812 | RAVER2 | c.*1961G>C (n.*1961G>C) n.4380G>C | dbSNP |
1 | g.64832946G= | CA1172053811 | RAVER2 | c.*1961G= (n.*1961G=) n.4380G= | |
1 | g.64832946_64832948dup | CA2743920347 | RAVER2 | c.*1961_*1963dup (n.*1961_*1963dup) n.4380_4382dup | |
1 | g.64832947_64832949del | CA2646050192 | RAVER2 | c.*1962_*1964del (n.*1962_*1964del) n.4381_4383del | gnomAD v4 |
1 | g.64832948C>A | CA2646050195 | RAVER2 | c.*1963C>A (n.*1963C>A) n.4382C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832948_64832950del | CA2646050193 | RAVER2 | c.*1963_*1965del (n.*1963_*1965del) n.4382_4384del | gnomAD v4 |
1 | g.64832949del | CA2646050197 | RAVER2 | c.*1964del (n.*1964del) n.4383del | gnomAD v4 |
1 | g.64832950_64832952del | CA2646050202 | RAVER2 | c.*1965_*1967del (n.*1965_*1967del) n.4384_4386del | gnomAD v4 |
1 | g.64832950_64832952dup | CA2646050200 | RAVER2 | c.*1965_*1967dup (n.*1965_*1967dup) n.4384_4386dup | gnomAD v4 |
1 | g.64832951_64832953del | CA2646050203 | RAVER2 | c.*1966_*1968del (n.*1966_*1968del) n.4385_4387del | gnomAD v4 |
1 | g.64832951_64832954del | CA2646050205 | RAVER2 | c.*1966_*1969del (n.*1966_*1969del) n.4385_4388del | gnomAD v4 |
1 | g.64832952del | CA2743920348 | RAVER2 | c.*1967del (n.*1967del) n.4386del | |
1 | g.64832952C>A | CA23896454 | RAVER2 | c.*1967C>A (n.*1967C>A) n.4386C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832952C= | CA1172053813 | RAVER2 | c.*1967C= (n.*1967C=) n.4386C= | |
1 | g.64832955A= | CA1172053814 | RAVER2 | c.*1970A= (n.*1970A=) n.4389A= | |
1 | g.64832955A>G | CA23896458 | RAVER2 | c.*1970A>G (n.*1970A>G) n.4389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832956del | CA2646050209 | RAVER2 | c.*1971del (n.*1971del) n.4390del | gnomAD v4 |
1 | g.64832956G>T | CA2646050212 | RAVER2 | c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.4390G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832957del | CA2504600024 | RAVER2 | c.*1972del (n.*1972del) n.4391del | |
1 | g.64832957C>T | CA2646050213 | RAVER2 | c.*1972C>T (n.*1972C>T) n.4391C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832958A>G | CA2646050216 | RAVER2 | c.*1973A>G (n.*1973A>G) n.4392A>G | gnomAD v4 |
1 | g.64832958_64832959delinsAG | CA1172053815 | RAVER2 | c.*1973_*1974delinsAG (n.*1973_*1974delinsAG) n.4392_4393delinsAG | |
1 | g.64832959G= | CA1172053816 | RAVER2 | c.*1974G= (n.*1974G=) n.4393G= | |
1 | g.64832960del | CA1002570056 | RAVER2 | c.*1975del (n.*1975del) n.4394del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832960G>A | CA23896462 | RAVER2 | c.*1975G>A (n.*1975G>A) n.4394G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832960G= | CA1172053818 | RAVER2 | c.*1975G= (n.*1975G=) n.4394G= | |
1 | g.64832960G>T | CA2646050217 | RAVER2 | c.*1975G>T (n.*1975G>T) n.4394G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832962_64832964dup | CA1172053817 | RAVER2 | c.*1977_*1979dup (n.*1977_*1979dup) n.4396_4398dup | dbSNP |
1 | g.64832962A>C | CA2646050219 | RAVER2 | c.*1977A>C (n.*1977A>C) n.4396A>C | gnomAD v4 |
1 | g.64832962A>G | CA2510076275 | RAVER2 | c.*1977A>G (n.*1977A>G) n.4396A>G | gnomAD v4 |
1 | g.64832963G>C | CA737900523 | RAVER2 | c.*1978G>C (n.*1978G>C) n.4397G>C | dbSNP |
1 | g.64832963G= | CA1172053819 | RAVER2 | c.*1978G= (n.*1978G=) n.4397G= | |
1 | g.64832964A= | CA1172053820 | RAVER2 | c.*1979A= (n.*1979A=) n.4398A= | |
1 | g.64832964A>G | CA23896467 | RAVER2 | c.*1979A>G (n.*1979A>G) n.4398A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64832964A>T | CA2646050220 | RAVER2 | c.*1979A>T (n.*1979A>T) n.4398A>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832965G>A | CA2646050223 | RAVER2 | c.*1980G>A (n.*1980G>A) n.4399G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832965G= | CA1172053821 | RAVER2 | c.*1980G= (n.*1980G=) n.4399G= | |
1 | g.64832965G>T | CA1172053822 | RAVER2 | c.*1980G>T (n.*1980G>T) n.4399G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832966G= | CA1172053823 | RAVER2 | c.*1981G= (n.*1981G=) n.4400G= | |
1 | g.64832966G>T | CA1172053824 | RAVER2 | c.*1981G>T (n.*1981G>T) n.4400G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64832967T>A | CA2646050229 | RAVER2 | c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.4401T>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832967T>C | CA1002570060 | RAVER2 | c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.4401T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832967T= | CA1172053825 | RAVER2 | c.*1982T= (n.*1982T=) n.4401T= | |
1 | g.64832969G>T | CA2646050231 | RAVER2 | c.*1984G>T (n.*1984G>T) n.4403G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832970_64832972dup | CA2558028415 | RAVER2 | c.*1985_*1987dup (n.*1985_*1987dup) n.4404_4406dup | |
1 | g.64832972_64832975dup | CA2515038573 | RAVER2 | c.*1987_*1990dup (n.*1987_*1990dup) n.4406_4409dup | |
1 | g.64832971A>G | CA2646050235 | RAVER2 | c.*1986A>G (n.*1986A>G) n.4405A>G | gnomAD v4 |
1 | g.64832971_64832972insT | CA2564005831 | RAVER2 | c.*1986_*1987insT (n.*1986_*1987insT) n.4405_4406insT | |
1 | g.64832972G>C | CA23896471 | RAVER2 | c.*1987G>C (n.*1987G>C) n.4406G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832972G= | CA1172053826 | RAVER2 | c.*1987G= (n.*1987G=) n.4406G= | |
1 | g.64832972G>T | CA2549697925 | RAVER2 | c.*1987G>T (n.*1987G>T) n.4406G>T | |
1 | g.64832973G>A | CA737900527 | RAVER2 | c.*1988G>A (n.*1988G>A) n.4407G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832973G>C | CA2532784384 | RAVER2 | c.*1988G>C (n.*1988G>C) n.4407G>C | |
1 | g.64832973G= | CA1172053827 | RAVER2 | c.*1988G= (n.*1988G=) n.4407G= | |
1 | g.64832974_64832975del | CA2542459406 | RAVER2 | c.*1989_*1990del (n.*1989_*1990del) n.4408_4409del | |
1 | g.64832976_64832979dup | CA1172053828 | RAVER2 | c.*1991_*1994dup (n.*1991_*1994dup) n.4410_4413dup | dbSNP |
1 | g.64832975A>C | CA2743920349 | RAVER2 | c.*1990A>C (n.*1990A>C) n.4409A>C | |
1 | g.64832976C>A | CA2646050237 | RAVER2 | c.*1991C>A (n.*1991C>A) n.4410C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832977_64832979del | CA2529834765 | RAVER2 | c.*1992_*1994del (n.*1992_*1994del) n.4411_4413del | |
1 | g.64832981del | CA2646050239 | RAVER2 | c.*1996del (n.*1996del) n.4415del | gnomAD v4 |
1 | g.64832978_64832986delinsAAAACAAAC | CA1172053829 | RAVER2 | c.*1993_*2001delinsAAAACAAAC (n.*1993_*2001delinsAAAACAAAC) n.4412_4420delinsAAAACAAAC | |
1 | g.64832979_64832993delinsAAACAAACAAACAAA | CA1142195292 | RAVER2 | c.*1994_*2008delinsAAACAAACAAACAAA (n.*1994_*2008delinsAAACAAACAAACAAA) n.4413_4427delinsAAACAAACAAACAAA | |
1 | g.64832990_64832993dup | CA23896472 | RAVER2 | c.*2005_*2008dup (n.*2005_*2008dup) n.4424_4427dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832990_64832993del | CA23896473 | RAVER2 | c.*2005_*2008del (n.*2005_*2008del) n.4424_4427del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832986_64832993del | CA737900545 | RAVER2 | c.*2001_*2008del (n.*2001_*2008del) n.4420_4427del | dbSNP |
1 | g.64832982C>A | CA2646050247 | RAVER2 | c.*1997C>A (n.*1997C>A) n.4416C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64832982C= | CA1172053830 | RAVER2 | c.*1997C= (n.*1997C=) n.4416C= | |
1 | g.64832983A= | CA1172053831 | RAVER2 | c.*1998A= (n.*1998A=) n.4417A= | |
1 | g.64832984_64832985dup | CA1172053832 | RAVER2 | c.*1999_*2000dup (n.*1999_*2000dup) n.4418_4419dup | dbSNP |
1 | g.64832985_64832989dup | CA2599352986 | RAVER2 | c.*2000_*2004dup (n.*2000_*2004dup) n.4419_4423dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832986_64832988dup | CA737900550 | RAVER2 | c.*2001_*2003dup (n.*2001_*2003dup) n.4420_4422dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832985A= | CA1172053833 | RAVER2 | c.*2000A= (n.*2000A=) n.4419A= | |
1 | g.64832985A>G | CA737900551 | RAVER2 | c.*2000A>G (n.*2000A>G) n.4419A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832986C= | CA1172053834 | RAVER2 | c.*2001C= (n.*2001C=) n.4420C= | |
1 | g.64832986C>G | CA1172053835 | RAVER2 | c.*2001C>G (n.*2001C>G) n.4420C>G | dbSNP |
1 | g.64832987A= | CA1172053836 | RAVER2 | c.*2002A= (n.*2002A=) n.4421A= | |
1 | g.64832988_64832989dup | CA1172053837 | RAVER2 | c.*2003_*2004dup (n.*2003_*2004dup) n.4422_4423dup | dbSNP |
1 | g.64832990_64832992dup | CA737900552 | RAVER2 | c.*2005_*2007dup (n.*2005_*2007dup) n.4424_4426dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64832989A= | CA1172053838 | RAVER2 | c.*2004A= (n.*2004A=) n.4423A= | |
1 | g.64832989A>G | CA1172053839 | RAVER2 | c.*2004A>G (n.*2004A>G) n.4423A>G | dbSNP |
1 | g.64832990_64832994delinsCAAAG | CA1172053840 | RAVER2 | c.*2005_*2009delinsCAAAG (n.*2005_*2009delinsCAAAG) n.4424_4428delinsCAAAG | |
1 | g.64832991_64832994del | CA913264371 | RAVER2 | c.*2006_*2009del (n.*2006_*2009del) n.4425_4428del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832992A>G | CA2743920350 | RAVER2 | c.*2007A>G (n.*2007A>G) n.4426A>G | |
1 | g.64832993A>C | CA2646050249 | RAVER2 | c.*2008A>C (n.*2008A>C) n.4427A>C | gnomAD v4 |
1 | g.64832993_64832994del | CA2695983244 | RAVER2 | c.*2008_*2009del (n.*2008_*2009del) n.4427_4428del | dbSNP |
1 | g.64832993_64832994insCAAT | CA2646050251 | RAVER2 | c.*2008_*2009insCAAT (n.*2008_*2009insCAAT) n.4427_4428insCAAT | gnomAD v4 |
1 | g.64832994G>C | CA23896475 | RAVER2 | c.*2009G>C (n.*2009G>C) n.4428G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64832994G= | CA1172053841 | RAVER2 | c.*2009G= (n.*2009G=) n.4428G= | |
1 | g.64832994G>T | CA2646050253 | RAVER2 | c.*2009G>T (n.*2009G>T) n.4428G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64832995G= | CA1172053842 | RAVER2 | c.*2010G= (n.*2010G=) n.4429G= | |
1 | g.64832998_64833001dup | CA23896489 | RAVER2 | c.*2013_*2016dup (n.*2013_*2016dup) n.4432_4435dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64832997G>A | CA1172053844 | RAVER2 | c.*2012G>A (n.*2012G>A) n.4431G>A | dbSNP |
1 | g.64832997G= | CA1172053843 | RAVER2 | c.*2012G= (n.*2012G=) n.4431G= | |
1 | g.64832999C>T | CA2646050254 | RAVER2 | c.*2014C>T (n.*2014C>T) n.4433C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833000T>C | CA23896493 | RAVER2 | c.*2015T>C (n.*2015T>C) n.4434T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833000T= | CA1145794788 | RAVER2 | c.*2015T= (n.*2015T=) n.4434T= | |
1 | g.64833001G>T | CA2646050256 | RAVER2 | c.*2016G>T (n.*2016G>T) n.4435G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833003_64833006dup | CA2646050258 | RAVER2 | c.*2018_*2021dup (n.*2018_*2021dup) n.4437_4440dup | gnomAD v4 |
1 | g.64833004C>A | CA2646050259 | RAVER2 | c.*2019C>A (n.*2019C>A) n.4438C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833004C>T | CA2646050260 | RAVER2 | c.*2019C>T (n.*2019C>T) n.4438C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833007C>T | CA2646050261 | RAVER2 | c.*2022C>T (n.*2022C>T) n.4441C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833008A>G | CA2646050262 | RAVER2 | c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.4442A>G | gnomAD v4 |
1 | g.64833009G>A | CA2646050263 | RAVER2 | c.*2024G>A (n.*2024G>A) n.4443G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833010C>A | CA2743920351 | RAVER2 | c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.4444C>A | |
1 | g.64833010C>T | CA2646050264 | RAVER2 | c.*2025C>T (n.*2025C>T) n.4444C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833012C>A | CA2646050265 | RAVER2 | c.*2027C>A (n.*2027C>A) n.4446C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833012C>T | CA2646050266 | RAVER2 | c.*2027C>T (n.*2027C>T) n.4446C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833016G>A | CA1002570071 | RAVER2 | c.*2031G>A (n.*2031G>A) n.4450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833016G= | CA1172053845 | RAVER2 | c.*2031G= (n.*2031G=) n.4450G= | |
1 | g.64833016G>T | CA2646050268 | RAVER2 | c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.4450G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833017G>T | CA2646050270 | RAVER2 | c.*2032G>T (n.*2032G>T) n.4451G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833018_64833022dup | CA523583504 | RAVER2 | c.*2033_*2037dup (n.*2033_*2037dup) n.4452_4456dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833019C>A | CA2646050272 | RAVER2 | c.*2034C>A (n.*2034C>A) n.4453C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833019C= | CA1172053846 | RAVER2 | c.*2034C= (n.*2034C=) n.4453C= | |
1 | g.64833019C>T | CA23896494 | RAVER2 | c.*2034C>T (n.*2034C>T) n.4453C>T | dbSNP |
1 | g.64833020A= | CA1172053847 | RAVER2 | c.*2035A= (n.*2035A=) n.4454A= | |
1 | g.64833020A>G | CA1172053848 | RAVER2 | c.*2035A>G (n.*2035A>G) n.4454A>G | dbSNP |
1 | g.64833021T>G | CA2695983258 | RAVER2 | c.*2036T>G (n.*2036T>G) n.4455T>G | dbSNP |
1 | g.64833022G>A | CA1172053850 | RAVER2 | c.*2037G>A (n.*2037G>A) n.4456G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.64833022G= | CA1172053849 | RAVER2 | c.*2037G= (n.*2037G=) n.4456G= | |
1 | g.64833026T>C | CA2646050274 | RAVER2 | c.*2041T>C (n.*2041T>C) n.4460T>C | gnomAD v4 |
1 | g.64833026T>G | CA2646050276 | RAVER2 | c.*2041T>G (n.*2041T>G) n.4460T>G | gnomAD v4 |
1 | g.64833028C= | CA1172053851 | RAVER2 | c.*2043C= (n.*2043C=) n.4462C= | |
1 | g.64833028C>T | CA1172053852 | RAVER2 | c.*2043C>T (n.*2043C>T) n.4462C>T | dbSNP |
1 | g.64833029A= | CA1172053853 | RAVER2 | c.*2044A= (n.*2044A=) n.4463A= | |
1 | g.64833029A>G | CA737900561 | RAVER2 | c.*2044A>G (n.*2044A>G) n.4463A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833033T>G | CA2743920352 | RAVER2 | c.*2048T>G (n.*2048T>G) n.4467T>G | |
1 | g.64833034G>A | CA2646050279 | RAVER2 | c.*2049G>A (n.*2049G>A) n.4468G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833034G>T | CA2646050280 | RAVER2 | c.*2049G>T (n.*2049G>T) n.4468G>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833035del | CA2646050278 | RAVER2 | c.*2050del (n.*2050del) n.4469del | gnomAD v4 |
1 | g.64833035G>A | CA2646050282 | RAVER2 | c.*2050G>A (n.*2050G>A) n.4469G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833035G= | CA1172053854 | RAVER2 | c.*2050G= (n.*2050G=) n.4469G= | |
1 | g.64833035G>T | CA737900563 | RAVER2 | c.*2050G>T (n.*2050G>T) n.4469G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833036C>A | CA1172053856 | RAVER2 | c.*2051C>A (n.*2051C>A) n.4470C>A | dbSNP |
1 | g.64833036C= | CA1172053855 | RAVER2 | c.*2051C= (n.*2051C=) n.4470C= | |
1 | g.64833036C>T | CA1172053857 | RAVER2 | c.*2051C>T (n.*2051C>T) n.4470C>T | dbSNP |
1 | g.64833037C>A | CA2646050283 | RAVER2 | c.*2052C>A (n.*2052C>A) n.4471C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833039G>A | CA2646050285 | RAVER2 | c.*2054G>A (n.*2054G>A) n.4473G>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833040T>C | CA2646050286 | RAVER2 | c.*2055T>C (n.*2055T>C) n.4474T>C | gnomAD v4 |
1 | g.64833042C>A | CA2646050287 | RAVER2 | c.*2057C>A (n.*2057C>A) n.4476C>A | gnomAD v4 |
1 | g.64833042C>T | CA2646050288 | RAVER2 | c.*2057C>T (n.*2057C>T) n.4476C>T | gnomAD v4 |
1 | g.64833045C= | CA1172053858 | RAVER2 | c.*2060C= (n.*2060C=) n.4479C= | |
1 | g.64833045C>T | CA737900566 | RAVER2 | c.*2060C>T (n.*2060C>T) n.4479C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833046G>A | CA523583505 | RAVER2 | c.*2061G>A (n.*2061G>A) n.4480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64833046G>C | CA737900574 | RAVER2 | c.*2061G>C (n.*2061G>C) n.4480G>C | dbSNP |
1 | g.64833046G= | CA1172053859 | RAVER2 | c.*2061G= (n.*2061G=) n.4480G= | |
1 | g.64833046G>T | CA2646050290 | RAVER2 | c.*2061G>T (n.*2061G>T) n.4480G>T | gnomAD v4 |