Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | ClinVar |
11 | g.64809792_64809810del | CA2695214377 | MEN1 | c.301_319del (p.Val101LeufsTer12) c.62_80del n.333_351del n.53_71del n.341_359del n.368_386del c.27_45del | |
11 | g.64809795_64809808del | CA645583377 | MEN1 | c.303_316del (p.Asp102SerfsTer10) c.64_77del n.335_348del n.55_68del n.343_356del n.370_383del c.29_42del | COSMIC |
11 | g.64809802_64809809del | CA645583378 | MEN1 | c.304_311del (p.Asp102ProfsTer12) c.65_72del n.336_343del n.56_63del n.344_351del n.371_378del c.30_37del | COSMIC |
11 | g.64809802_64809822del | CA645583379 | MEN1 | c.289_309del (p.Ile97_Leu103del) c.50_70del n.321_341del n.41_61del n.329_349del n.356_376del c.15_35del | COSMIC |
11 | g.64809808A= | CA1978896545 | MEN1 | c.302T= (p.Val101=) c.63T= n.334T= n.54T= n.342T= n.369T= c.28T= | |
11 | g.64809808A>C | CA381187450 | MEN1 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.63T>G n.334T>G n.54T>G n.342T>G n.369T>G c.28T>G | dbSNP |
11 | g.64809808A>G | CA061066 | MEN1 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.63T>C n.334T>C n.54T>C n.342T>C n.369T>C c.28T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809808A>T | CA381187449 | MEN1 | c.302T>A (p.Val101Asp) c.63T>A n.334T>A n.54T>A n.342T>A n.369T>A c.28T>A | dbSNP |
11 | g.64809809C>A | CA381187451 | MEN1 | c.301G>T (p.Val101Phe) c.62G>T n.333G>T n.53G>T n.341G>T n.368G>T c.27G>T | ClinVar |
11 | g.64809809C= | CA1978896551 | MEN1 | c.301G= (p.Val101=) c.62G= n.333G= n.53G= n.341G= n.368G= c.27G= | |
11 | g.64809809C>G | CA381187453 | MEN1 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.62G>C n.333G>C n.53G>C n.341G>C n.368G>C c.27G>C | dbSNP |
11 | g.64809809C>T | CA381187452 | MEN1 | c.301G>A (p.Val101Ile) c.62G>A n.333G>A n.53G>A n.341G>A n.368G>A c.27G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809810G>A | CA475163559 | MEN1 | c.300C>T (p.Ala100=) c.61C>T n.332C>T n.52C>T n.340C>T n.367C>T c.26C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809810G>C | CA061062 | MEN1 | c.300C>G (p.Ala100=) c.61C>G n.332C>G n.52C>G n.340C>G n.367C>G c.26C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809810G= | CA1978896557 | MEN1 | c.300C= (p.Ala100=) c.61C= n.332C= n.52C= n.340C= n.367C= c.26C= | |
11 | g.64809810G>T | CA475163558 | MEN1 | c.300C>A (p.Ala100=) c.61C>A n.332C>A n.52C>A n.340C>A n.367C>A c.26C>A | dbSNP |
11 | g.64809814_64809828del | CA2695214383 | MEN1 | c.286_300del (p.Gln96_Ala100del) c.47_61del n.318_332del n.38_52del n.326_340del n.353_367del c.12_26del | |
11 | g.64809811G>A | CA223917061 | MEN1 | c.299C>T (p.Ala100Val) c.60C>T n.331C>T n.51C>T n.339C>T n.366C>T c.25C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809811G>C | CA381187454 | MEN1 | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.60C>G n.331C>G n.51C>G n.339C>G n.366C>G c.25C>G | dbSNP |
11 | g.64809811G= | CA1978896564 | MEN1 | c.299C= (p.Ala100=) c.60C= n.331C= n.51C= n.339C= n.366C= c.25C= | |
11 | g.64809811G>T | CA381187455 | MEN1 | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.60C>A n.331C>A n.51C>A n.339C>A n.366C>A c.25C>A | dbSNP |
11 | g.64809813_64809814del | CA2838032256 | MEN1 | c.298_299del (p.Ala100ArgfsTer16) c.59_60del n.330_331del n.50_51del n.338_339del n.365_366del c.24_25del | |
11 | g.64809812C>A | CA381187456 | MEN1 | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.59G>T n.330G>T n.50G>T n.338G>T n.365G>T c.24G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809812C= | CA1978896571 | MEN1 | c.298G= (p.Ala100=) c.59G= n.330G= n.50G= n.338G= n.365G= c.24G= | |
11 | g.64809812C>G | CA381187457 | MEN1 | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.59G>C n.330G>C n.50G>C n.338G>C n.365G>C c.24G>C | dbSNP |
11 | g.64809812C>T | CA381187458 | MEN1 | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.59G>A n.330G>A n.50G>A n.338G>A n.365G>A c.24G>A | dbSNP |
11 | g.64809813G>A | CA475163564 | MEN1 | c.297C>T (p.Gly99=) c.58C>T n.329C>T n.49C>T n.337C>T n.364C>T c.23C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809813G>C | CA475163563 | MEN1 | c.297C>G (p.Gly99=) c.58C>G n.329C>G n.49C>G n.337C>G n.364C>G c.23C>G | dbSNP |
11 | g.64809813G= | CA1978896579 | MEN1 | c.297C= (p.Gly99=) c.58C= n.329C= n.49C= n.337C= n.364C= c.23C= | |
11 | g.64809813G>T | CA475163562 | MEN1 | c.297C>A (p.Gly99=) c.58C>A n.329C>A n.49C>A n.337C>A n.364C>A c.23C>A | dbSNP |
11 | g.64809814C>A | CA381187459 | MEN1 | c.296G>T (p.Gly99Val) c.57G>T n.328G>T n.48G>T n.336G>T n.363G>T c.22G>T | |
11 | g.64809814C= | CA1978896587 | MEN1 | c.296G= (p.Gly99=) c.57G= n.328G= n.48G= n.336G= n.363G= c.22G= | |
11 | g.64809814C>G | CA381187460 | MEN1 | c.296G>C (p.Gly99Ala) c.57G>C n.328G>C n.48G>C n.336G>C n.363G>C c.22G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809814C>T | CA381187461 | MEN1 | c.296G>A (p.Gly99Asp) c.57G>A n.328G>A n.48G>A n.336G>A n.363G>A c.22G>A | dbSNP |
11 | g.64809815del | CA2614210829 | MEN1 | c.296del (p.Gly99AlafsTer20) c.57del n.328del n.48del n.336del n.363del c.22del | gnomAD v4 |
11 | g.64809815C>A | CA381187462 | MEN1 | c.295G>T (p.Gly99Cys) c.56G>T n.327G>T n.47G>T n.335G>T n.362G>T c.21G>T | dbSNP |
11 | g.64809815C>G | CA381187463 | MEN1 | c.295G>C (p.Gly99Arg) c.56G>C n.327G>C n.47G>C n.335G>C n.362G>C c.21G>C | dbSNP |
11 | g.64809815C>T | CA381187464 | MEN1 | c.295G>A (p.Gly99Ser) c.56G>A n.327G>A n.47G>A n.335G>A n.362G>A c.21G>A | dbSNP |
11 | g.64809816T>A | CA475163575 | MEN1 | c.294A>T (p.Arg98=) c.55A>T n.326A>T n.46A>T n.334A>T n.361A>T c.20A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809816T>C | CA475163573 | MEN1 | c.294A>G (p.Arg98=) c.55A>G n.326A>G n.46A>G n.334A>G n.361A>G c.20A>G | dbSNP |
11 | g.64809816T>G | CA475163574 | MEN1 | c.294A>C (p.Arg98=) c.55A>C n.326A>C n.46A>C n.334A>C n.361A>C c.20A>C | ClinVar |
11 | g.64809817C>A | CA381187467 | MEN1 | c.293G>T (p.Arg98Leu) c.54G>T n.325G>T n.45G>T n.333G>T n.360G>T c.19G>T | dbSNP |
11 | g.64809817C= | CA1978896593 | MEN1 | c.293G= (p.Arg98=) c.54G= n.325G= n.45G= n.333G= n.360G= c.19G= | |
11 | g.64809817C>G | CA381187465 | MEN1 | c.293G>C (p.Arg98Pro) c.54G>C n.325G>C n.45G>C n.333G>C n.360G>C c.19G>C | dbSNP |
11 | g.64809817C>T | CA381187466 | MEN1 | c.293G>A (p.Arg98Gln) c.54G>A n.325G>A n.45G>A n.333G>A n.360G>A c.19G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809818G>A | CA10588535 | MEN1 | c.292C>T (p.Arg98Ter) c.53C>T n.324C>T n.44C>T n.332C>T n.359C>T c.18C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809818G>C | CA381187468 | MEN1 | c.292C>G (p.Arg98Gly) c.53C>G n.324C>G n.44C>G n.332C>G n.359C>G c.18C>G | dbSNP |
11 | g.64809818G= | CA1978896600 | MEN1 | c.292C= (p.Arg98=) c.53C= n.324C= n.44C= n.332C= n.359C= c.18C= | |
11 | g.64809818G>T | CA475163583 | MEN1 | c.292C>A (p.Arg98=) c.53C>A n.324C>A n.44C>A n.332C>A n.359C>A c.18C>A | dbSNP |
11 | g.64809818_64809819del | CA645583380 | MEN1 | c.291_292del (p.Ile97MetfsTer19) c.52_53del n.323_324del n.43_44del n.331_332del n.358_359del c.17_18del | COSMIC |
11 | g.64809819dup | CA2695214384 | MEN1 | c.292dup (p.Arg98ProfsTer19) c.53dup n.324dup n.44dup n.332dup n.359dup c.18dup | |
11 | g.64809819del | CA475163584 | MEN1 | c.292del (p.Arg98GlufsTer21) c.53del n.324del n.44del n.332del n.359del c.18del | COSMIC |
11 | g.64809819G>A | CA475163587 | MEN1 | c.291C>T (p.Ile97=) c.52C>T n.323C>T n.43C>T n.331C>T n.358C>T c.17C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.64809819G>C | CA381187469 | MEN1 | c.291C>G (p.Ile97Met) c.52C>G n.323C>G n.43C>G n.331C>G n.358C>G c.17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809819G>T | CA475163589 | MEN1 | c.291C>A (p.Ile97=) c.52C>A n.323C>A n.43C>A n.331C>A n.358C>A c.17C>A | |
11 | g.64809820A>C | CA381187470 | MEN1 | c.290T>G (p.Ile97Ser) c.51T>G n.322T>G n.42T>G n.330T>G n.357T>G c.16T>G | dbSNP |
11 | g.64809820A>G | CA381187471 | MEN1 | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.51T>C n.322T>C n.42T>C n.330T>C n.357T>C c.16T>C | dbSNP |
11 | g.64809820A>T | CA381187472 | MEN1 | c.290T>A (p.Ile97Asn) c.51T>A n.322T>A n.42T>A n.330T>A n.357T>A c.16T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809821T>A | CA381187473 | MEN1 | c.289A>T (p.Ile97Phe) c.50A>T n.321A>T n.41A>T n.329A>T n.356A>T c.15A>T | dbSNP |
11 | g.64809821T>C | CA381187474 | MEN1 | c.289A>G (p.Ile97Val) c.50A>G n.321A>G n.41A>G n.329A>G n.356A>G c.15A>G | dbSNP |
11 | g.64809821T>G | CA381187475 | MEN1 | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.50A>C n.321A>C n.41A>C n.329A>C n.356A>C c.15A>C | dbSNP |
11 | g.64809822C>A | CA381187476 | MEN1 | c.288G>T (p.Gln96His) c.49G>T n.320G>T n.40G>T n.328G>T n.355G>T c.14G>T | dbSNP |
11 | g.64809822C>G | CA381187477 | MEN1 | c.288G>C (p.Gln96His) c.49G>C n.320G>C n.40G>C n.328G>C n.355G>C c.14G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809822C>T | CA475163601 | MEN1 | c.288G>A (p.Gln96=) c.49G>A n.320G>A n.40G>A n.328G>A n.355G>A c.14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809823T>A | CA381187479 | MEN1 | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.48A>T n.319A>T n.39A>T n.327A>T n.354A>T c.13A>T | |
11 | g.64809823T>C | CA381187480 | MEN1 | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.48A>G n.319A>G n.39A>G n.327A>G n.354A>G c.13A>G | |
11 | g.64809823T>G | CA381187478 | MEN1 | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.48A>C n.319A>C n.39A>C n.327A>C n.354A>C c.13A>C | COSMIC |
11 | g.64809823_64809844delinsTGGGCGGTGAAGCGGGCATAGA | CA1978896614 | MEN1 | c.266_287delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA (p.Leu89=) c.27_48delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA n.298_319delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA n.18_39delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA n.306_327delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA n.333_354delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA | |
11 | g.64809824G>A | CA381187481 | MEN1 | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.47C>T n.318C>T n.38C>T n.326C>T n.353C>T c.12C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809824G>C | CA381187482 | MEN1 | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.47C>G n.318C>G n.38C>G n.326C>G n.353C>G c.12C>G | |
11 | g.64809824G>T | CA381187483 | MEN1 | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.47C>A n.318C>A n.38C>A n.326C>A n.353C>A c.12C>A | |
11 | g.64809828_64809839del | CA2695214385 | MEN1 | c.275_286del (p.Arg92_Ala95del) c.36_47del n.307_318del n.27_38del n.315_326del n.342_353del | |
11 | g.64809830_64809850del | CA16613478 | MEN1 | c.266_286del (p.Leu89_Ala95del) c.27_47del n.298_318del n.18_38del n.306_326del n.333_353del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809825G>A | CA475163611 | MEN1 | c.285C>T (p.Ala95=) c.46C>T n.317C>T n.37C>T n.325C>T n.352C>T c.11C>T | dbSNP |
11 | g.64809825G>C | CA475163612 | MEN1 | c.285C>G (p.Ala95=) c.46C>G n.317C>G n.37C>G n.325C>G n.352C>G c.11C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809825G= | CA1978896624 | MEN1 | c.285C= (p.Ala95=) c.46C= n.317C= n.37C= n.325C= n.352C= c.11C= | |
11 | g.64809825G>T | CA475163616 | MEN1 | c.285C>A (p.Ala95=) c.46C>A n.317C>A n.37C>A n.325C>A n.352C>A c.11C>A | dbSNP |
11 | g.64809829_64809852del | CA891834501 | MEN1 | c.262_285del (p.Ala88_Ala95del) c.23_46del n.294_317del n.14_37del n.302_325del n.329_352del | |
11 | g.64809826G>A | CA381187484 | MEN1 | c.284C>T (p.Ala95Val) c.45C>T n.316C>T n.36C>T n.324C>T n.351C>T c.10C>T | dbSNP |
11 | g.64809826G>C | CA381187485 | MEN1 | c.284C>G (p.Ala95Gly) c.45C>G n.316C>G n.36C>G n.324C>G n.351C>G c.10C>G | dbSNP |
11 | g.64809826G>T | CA381187486 | MEN1 | c.284C>A (p.Ala95Asp) c.45C>A n.316C>A n.36C>A n.324C>A n.351C>A c.10C>A | |
11 | g.64809827_64809831dup | CA16613482 | MEN1 | c.280_284dup (p.Gln96ProfsTer25) c.41_45dup n.312_316dup n.32_36dup n.320_324dup n.347_351dup c.6_10dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809827C>A | CA381187487 | MEN1 | c.283G>T (p.Ala95Ser) c.44G>T n.315G>T n.35G>T n.323G>T n.350G>T c.9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809827C= | CA1978896631 | MEN1 | c.283G= (p.Ala95=) c.44G= n.315G= n.35G= n.323G= n.350G= c.9G= | |
11 | g.64809827C>G | CA381187489 | MEN1 | c.283G>C (p.Ala95Pro) c.44G>C n.315G>C n.35G>C n.323G>C n.350G>C c.9G>C | dbSNP |
11 | g.64809827C>T | CA381187488 | MEN1 | c.283G>A (p.Ala95Thr) c.44G>A n.315G>A n.35G>A n.323G>A n.350G>A c.9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809828G>A | CA061057 | MEN1 | c.282C>T (p.Thr94=) c.43C>T n.314C>T n.34C>T n.322C>T n.349C>T c.8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809828G>C | CA475163624 | MEN1 | c.282C>G (p.Thr94=) c.43C>G n.314C>G n.34C>G n.322C>G n.349C>G c.8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809828G= | CA1978896649 | MEN1 | c.282C= (p.Thr94=) c.43C= n.314C= n.34C= n.322C= n.349C= c.8C= | |
11 | g.64809828G>T | CA223917074 | MEN1 | c.282C>A (p.Thr94=) c.43C>A n.314C>A n.34C>A n.322C>A n.349C>A c.8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809829del | CA475163622 | MEN1 | c.282del (p.Ala95ProfsTer24) c.43del n.314del n.34del n.322del n.349del c.8del | COSMIC |
11 | g.64809829G>A | CA381187490 | MEN1 | c.281C>T (p.Thr94Ile) c.42C>T n.313C>T n.33C>T n.321C>T n.348C>T c.7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809829G>C | CA381187491 | MEN1 | c.281C>G (p.Thr94Ser) c.42C>G n.313C>G n.33C>G n.321C>G n.348C>G c.7C>G | dbSNP |
11 | g.64809829G= | CA1978896661 | MEN1 | c.281C= (p.Thr94=) c.42C= n.313C= n.33C= n.321C= n.348C= c.7C= | |
11 | g.64809829G>T | CA381187492 | MEN1 | c.281C>A (p.Thr94Asn) c.42C>A n.313C>A n.33C>A n.321C>A n.348C>A c.7C>A | |
11 | g.64809830T>A | CA381187493 | MEN1 | c.280A>T (p.Thr94Ser) c.41A>T n.312A>T n.32A>T n.320A>T n.347A>T c.6A>T | dbSNP |
11 | g.64809830T>C | CA381187495 | MEN1 | c.280A>G (p.Thr94Ala) c.41A>G n.312A>G n.32A>G n.320A>G n.347A>G c.6A>G | |
11 | g.64809830T>G | CA381187494 | MEN1 | c.280A>C (p.Thr94Pro) c.41A>C n.312A>C n.32A>C n.320A>C n.347A>C c.6A>C | dbSNP |
11 | g.64809831G>A | CA475163637 | MEN1 | c.279C>T (p.Phe93=) c.40C>T n.311C>T n.31C>T n.319C>T n.346C>T c.5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809831G>C | CA381187496 | MEN1 | c.279C>G (p.Phe93Leu) c.40C>G n.311C>G n.31C>G n.319C>G n.346C>G c.5C>G | |
11 | g.64809831G>T | CA381187497 | MEN1 | c.279C>A (p.Phe93Leu) c.40C>A n.311C>A n.31C>A n.319C>A n.346C>A c.5C>A | |
11 | g.64809832A>C | CA381187498 | MEN1 | c.278T>G (p.Phe93Cys) c.39T>G n.310T>G n.30T>G n.318T>G n.345T>G c.4T>G | |
11 | g.64809832A>G | CA381187499 | MEN1 | c.278T>C (p.Phe93Ser) c.39T>C n.310T>C n.30T>C n.318T>C n.345T>C c.4T>C | dbSNP |
11 | g.64809832A>T | CA381187500 | MEN1 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.39T>A n.310T>A n.30T>A n.318T>A n.345T>A c.4T>A | ClinVar |
11 | g.64809833A>C | CA381187501 | MEN1 | c.277T>G (p.Phe93Val) c.38T>G n.309T>G n.29T>G n.317T>G n.344T>G c.3T>G | ClinVar |
11 | g.64809833A>G | CA381187502 | MEN1 | c.277T>C (p.Phe93Leu) c.38T>C n.309T>C n.29T>C n.317T>C n.344T>C c.3T>C | dbSNP |
11 | g.64809833A>T | CA381187503 | MEN1 | c.277T>A (p.Phe93Ile) c.38T>A n.309T>A n.29T>A n.317T>A n.344T>A c.3T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809833_64809837delinsAGCGG | CA1978896666 | MEN1 | c.273_277delinsCCGCT (p.Ala91=) c.34_38delinsCCGCT n.305_309delinsCCGCT n.25_29delinsCCGCT n.313_317delinsCCGCT n.340_344delinsCCGCT | |
11 | g.64809834G>A | CA475163651 | MEN1 | c.276C>T (p.Arg92=) c.37C>T n.308C>T n.28C>T n.316C>T n.343C>T c.2C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64809834G>C | CA475163649 | MEN1 | c.276C>G (p.Arg92=) c.37C>G n.308C>G n.28C>G n.316C>G n.343C>G c.2C>G | |
11 | g.64809834G>T | CA475163648 | MEN1 | c.276C>A (p.Arg92=) c.37C>A n.308C>A n.28C>A n.316C>A n.343C>A c.2C>A | |
11 | g.64809836_64809839del | CA645369560 | MEN1 | c.273_276del (p.Arg92SerfsTer26) c.34_37del n.305_308del n.25_28del n.313_316del n.340_343del | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809835C>A | CA381187504 | MEN1 | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.36G>T n.307G>T n.27G>T n.315G>T n.342G>T c.1G>T | |
11 | g.64809835C= | CA1978896676 | MEN1 | c.275G= (p.Arg92=) c.36G= n.307G= n.27G= n.315G= n.342G= c.1G= | |
11 | g.64809835C>G | CA381187505 | MEN1 | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.36G>C n.307G>C n.27G>C n.315G>C n.342G>C c.1G>C | |
11 | g.64809835C>T | CA061052 | MEN1 | c.275G>A (p.Arg92His) c.36G>A n.307G>A n.27G>A n.315G>A n.342G>A c.1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809836G>A | CA381187508 | MEN1 | c.274C>T (p.Arg92Cys) c.35C>T n.306C>T n.26C>T n.314C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809836G>C | CA381187507 | MEN1 | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.35C>G n.306C>G n.26C>G n.314C>G n.341C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809836G= | CA1978896688 | MEN1 | c.274C= (p.Arg92=) c.35C= n.306C= n.26C= n.314C= n.341C= | |
11 | g.64809836G>T | CA381187506 | MEN1 | c.274C>A (p.Arg92Ser) c.35C>A n.306C>A n.26C>A n.314C>A n.341C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809838del | CA2573147364 | MEN1 | c.274del (p.Arg92AlafsTer27) c.35del n.306del n.26del n.314del n.341del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809837G>A | CA475163660 | MEN1 | c.273C>T (p.Ala91=) c.34C>T n.305C>T n.25C>T n.313C>T n.340C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64809837G>C | CA475163663 | MEN1 | c.273C>G (p.Ala91=) c.34C>G n.305C>G n.25C>G n.313C>G n.340C>G | |
11 | g.64809837G>T | CA475163661 | MEN1 | c.273C>A (p.Ala91=) c.34C>A n.305C>A n.25C>A n.313C>A n.340C>A | |
11 | g.64809838G>A | CA381187509 | MEN1 | c.272C>T (p.Ala91Val) c.33C>T n.304C>T n.24C>T n.312C>T n.339C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809838G>C | CA381187510 | MEN1 | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.33C>G n.304C>G n.24C>G n.312C>G n.339C>G | dbSNP |
11 | g.64809838G= | CA1978896696 | MEN1 | c.272C= (p.Ala91=) c.33C= n.304C= n.24C= n.312C= n.339C= | |
11 | g.64809838G>T | CA381187511 | MEN1 | c.272C>A (p.Ala91Asp) c.33C>A n.304C>A n.24C>A n.312C>A n.339C>A | dbSNP |
11 | g.64809839_64809863del | CA645583381 | MEN1 | c.248_272del (p.Leu83ProfsTer28) c.9_33del n.280_304del n.288_312del n.315_339del | COSMIC |
11 | g.64809839C>A | CA381187512 | MEN1 | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.32G>T n.303G>T n.23G>T n.311G>T n.338G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809839C= | CA1978896700 | MEN1 | c.271G= (p.Ala91=) c.32G= n.303G= n.23G= n.311G= n.338G= | |
11 | g.64809839C>G | CA381187513 | MEN1 | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.32G>C n.303G>C n.23G>C n.311G>C n.338G>C | dbSNP |
11 | g.64809839C>T | CA381187514 | MEN1 | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.32G>A n.303G>A n.23G>A n.311G>A n.338G>A | dbSNP |
11 | g.64809840A= | CA1978896709 | MEN1 | c.270T= (p.Tyr90=) c.31T= n.302T= n.22T= n.310T= n.337T= | |
11 | g.64809840A>C | CA381187516 | MEN1 | c.270T>G (p.Tyr90Ter) c.31T>G n.302T>G n.22T>G n.310T>G n.337T>G | |
11 | g.64809840A>G | CA475163671 | MEN1 | c.270T>C (p.Tyr90=) c.31T>C n.302T>C n.22T>C n.310T>C n.337T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64809840A>T | CA381187515 | MEN1 | c.270T>A (p.Tyr90Ter) c.31T>A n.302T>A n.22T>A n.310T>A n.337T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809841_64809842dup | CA916081654 | MEN1 | c.269_270dup (p.Ala91MetfsTer29) c.30_31dup n.301_302dup n.21_22dup n.309_310dup n.336_337dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809841_64809842del | CA913187466 | MEN1 | c.269_270del (p.Tyr90CysfsTer26) c.30_31del n.301_302del n.21_22del n.309_310del n.336_337del | |
11 | g.64809840_64809841insACACG | CA2724528743 | MEN1 | c.269_270insCGTGT (p.Ala91ValfsTer30) c.30_31insCGTGT n.301_302insCGTGT n.21_22insCGTGT n.309_310insCGTGT n.336_337insCGTGT | dbSNP |
11 | g.64809841T>A | CA381187517 | MEN1 | c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.30A>T n.301A>T n.21A>T n.309A>T n.336A>T | dbSNP |
11 | g.64809841T>C | CA381187518 | MEN1 | c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.30A>G n.301A>G n.21A>G n.309A>G n.336A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809841T>G | CA381187519 | MEN1 | c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.30A>C n.301A>C n.21A>C n.309A>C n.336A>C | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809841T= | CA1978896715 | MEN1 | c.269A= (p.Tyr90=) c.30A= n.301A= n.21A= n.309A= n.336A= | |
11 | g.64809841dup | CA2499221167 | MEN1 | c.269dup (p.Tyr90Ter) c.30dup n.301dup n.21dup n.309dup n.336dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809842del | CA475163678 | MEN1 | c.268del (p.Tyr90MetfsTer29) c.29del n.300del n.20del n.308del n.335del | COSMIC |
11 | g.64809842A>C | CA381187520 | MEN1 | c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.29T>G n.300T>G n.20T>G n.308T>G n.335T>G | |
11 | g.64809842A>G | CA381187521 | MEN1 | c.268T>C (p.Tyr90His) c.29T>C n.300T>C n.20T>C n.308T>C n.335T>C | dbSNP |
11 | g.64809842A>T | CA381187522 | MEN1 | c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.29T>A n.300T>A n.20T>A n.308T>A n.335T>A | ClinVar |
11 | g.64809843del | CA2695214386 | MEN1 | c.267del (p.Tyr90MetfsTer29) c.28del n.299del n.19del n.307del n.334del | |
11 | g.64809843G>A | CA475163680 | MEN1 | c.267C>T (p.Leu89=) c.28C>T n.299C>T n.19C>T n.307C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809843G>C | CA16613483 | MEN1 | c.267C>G (p.Leu89=) c.28C>G n.299C>G n.19C>G n.307C>G n.334C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809843G= | CA1978896720 | MEN1 | c.267C= (p.Leu89=) c.28C= n.299C= n.19C= n.307C= n.334C= | |
11 | g.64809843G>T | CA475163679 | MEN1 | c.267C>A (p.Leu89=) c.28C>A n.299C>A n.19C>A n.307C>A n.334C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809844A>C | CA381187525 | MEN1 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.27T>G n.298T>G n.18T>G n.306T>G n.333T>G | COSMIC |
11 | g.64809844A>G | CA381187523 | MEN1 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.27T>C n.298T>C n.18T>C n.306T>C n.333T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809844A>T | CA381187524 | MEN1 | c.266T>A (p.Leu89His) c.27T>A n.298T>A n.18T>A n.306T>A n.333T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809844_64809845delinsAG | CA1978896726 | MEN1 | c.265_266delinsCT (p.Leu89=) c.26_27delinsCT n.297_298delinsCT n.17_18delinsCT n.305_306delinsCT n.332_333delinsCT | |
11 | g.64809844_64809862del | CA2499221168 | MEN1 | c.248_266del (p.Leu83ProfsTer30) c.9_27del n.280_298del n.288_306del n.315_333del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809847_64809864del | CA2580084422 | MEN1 | c.249_266del (p.Ser84_Leu89del) c.10_27del n.281_298del n.289_306del n.316_333del | ClinVar |
11 | g.64809845G>A | CA381187526 | MEN1 | c.265C>T (p.Leu89Phe) c.26C>T n.297C>T n.17C>T n.305C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809845G>C | CA381187527 | MEN1 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.26C>G n.297C>G n.17C>G n.305C>G n.332C>G | |
11 | g.64809845G>T | CA381187528 | MEN1 | c.265C>A (p.Leu89Ile) c.26C>A n.297C>A n.17C>A n.305C>A n.332C>A | |
11 | g.64809847del | CA645369561 | MEN1 | c.265del (p.Leu89SerfsTer30) c.26del n.297del n.17del n.305del n.332del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809846G>A | CA475163695 | MEN1 | c.264C>T (p.Ala88=) c.25C>T n.296C>T n.16C>T n.304C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809846G>C | CA475163696 | MEN1 | c.264C>G (p.Ala88=) c.25C>G n.296C>G n.16C>G n.304C>G n.331C>G | dbSNP |
11 | g.64809846G= | CA1978896736 | MEN1 | c.264C= (p.Ala88=) c.25C= n.296C= n.16C= n.304C= n.331C= | |
11 | g.64809846G>T | CA061047 | MEN1 | c.264C>A (p.Ala88=) c.25C>A n.296C>A n.16C>A n.304C>A n.331C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809847G>A | CA381187529 | MEN1 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.24C>T n.295C>T n.15C>T n.303C>T n.330C>T | dbSNP |
11 | g.64809847G>C | CA381187530 | MEN1 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.24C>G n.295C>G n.15C>G n.303C>G n.330C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809847G>T | CA381187531 | MEN1 | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.24C>A n.295C>A n.15C>A n.303C>A n.330C>A | ClinVar |
11 | g.64809848del | CA2838032257 | MEN1 | c.262del (p.Ala88ProfsTer?) c.23del n.294del n.14del n.302del n.329del | |
11 | g.64809848C>A | CA381187532 | MEN1 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.23G>T n.294G>T n.14G>T n.302G>T n.329G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809848C= | CA1978896741 | MEN1 | c.262G= (p.Ala88=) c.23G= n.294G= n.14G= n.302G= n.329G= | |
11 | g.64809848C>G | CA381187533 | MEN1 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.23G>C n.294G>C n.14G>C n.302G>C n.329G>C | |
11 | g.64809848C>T | CA381187534 | MEN1 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.23G>A n.294G>A n.14G>A n.302G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64809852_64809869dup | CA2695214387 | MEN1 | c.245_262dup (p.Ala87_Ala88insAspLeuSerIleIleAla) c.6_23dup n.277_294dup n.285_302dup n.312_329dup | |
11 | g.64809849G>A | CA475163705 | MEN1 | c.261C>T (p.Ala87=) c.22C>T n.293C>T n.13C>T n.301C>T n.328C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809849G>C | CA475163706 | MEN1 | c.261C>G (p.Ala87=) c.22C>G n.293C>G n.13C>G n.301C>G n.328C>G | dbSNP |
11 | g.64809849G= | CA1978896749 | MEN1 | c.261C= (p.Ala87=) c.22C= n.293C= n.13C= n.301C= n.328C= | |
11 | g.64809849G>T | CA475163707 | MEN1 | c.261C>A (p.Ala87=) c.22C>A n.293C>A n.13C>A n.301C>A n.328C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809850del | CA913187301 | MEN1 | c.261del (p.Ala88ProfsTer?) c.22del n.293del n.13del n.301del n.328del | |
11 | g.64809849_64809852del | CA645583382 | MEN1 | c.258_261del (p.Ile86MetfsTer?) c.19_22del n.290_293del n.10_13del n.298_301del n.325_328del | COSMIC |
11 | g.64809849_64809855del | CA2825002036 | MEN1 | c.255_261del (p.Ile85MetfsTer?) c.16_22del n.287_293del n.7_13del n.295_301del n.322_328del | ClinVar |
11 | g.64809850G>A | CA381187535 | MEN1 | c.260C>T (p.Ala87Val) c.21C>T n.292C>T n.12C>T n.300C>T n.327C>T | dbSNP |
11 | g.64809850G>C | CA381187536 | MEN1 | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.21C>G n.292C>G n.12C>G n.300C>G n.327C>G | dbSNP |
11 | g.64809850G>T | CA381187537 | MEN1 | c.260C>A (p.Ala87Asp) c.21C>A n.292C>A n.12C>A n.300C>A n.327C>A | ClinVar |
11 | g.64809850_64809851delinsTA | CA2697548626 | MEN1 | c.259_260delinsTA (p.Ala87Tyr) c.20_21delinsTA n.291_292delinsTA n.11_12delinsTA n.299_300delinsTA n.326_327delinsTA | ClinVar |
11 | g.64809850_64809865delinsGCGATGATAGACAGGT | CA1978896754 | MEN1 | c.245_260delinsACCTGTCTATCATCGC (p.Asp82=) c.6_21delinsACCTGTCTATCATCGC n.277_292delinsACCTGTCTATCATCGC n.285_300delinsACCTGTCTATCATCGC n.312_327delinsACCTGTCTATCATCGC | |
11 | g.64809850_64809851insGCGA | CA2580084423 | MEN1 | c.259_260insTCGC (p.Ala87ValfsTer31) c.20_21insTCGC n.291_292insTCGC n.11_12insTCGC n.299_300insTCGC n.326_327insTCGC | ClinVar |
11 | g.64809851C>A | CA381187538 | MEN1 | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.20G>T n.291G>T n.11G>T n.299G>T n.326G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809851C= | CA1978896763 | MEN1 | c.259G= (p.Ala87=) c.20G= n.291G= n.11G= n.299G= n.326G= | |
11 | g.64809851C>G | CA381187540 | MEN1 | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.20G>C n.291G>C n.11G>C n.299G>C n.326G>C | dbSNP |
11 | g.64809851C>T | CA381187539 | MEN1 | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.20G>A n.291G>A n.11G>A n.299G>A n.326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809853_64809867del | CA658658069 | MEN1 | c.245_259del (p.Asp82_Ile86del) c.6_20del n.277_291del n.285_299del n.312_326del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809852G>A | CA061041 | MEN1 | c.258C>T (p.Ile86=) c.19C>T n.290C>T n.10C>T n.298C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809852G>C | CA381187541 | MEN1 | c.258C>G (p.Ile86Met) c.19C>G n.290C>G n.10C>G n.298C>G n.325C>G | dbSNP |
11 | g.64809852G= | CA1978896778 | MEN1 | c.258C= (p.Ile86=) c.19C= n.290C= n.10C= n.298C= n.325C= | |
11 | g.64809852G>T | CA475163714 | MEN1 | c.258C>A (p.Ile86=) c.19C>A n.290C>A n.10C>A n.298C>A n.325C>A | |
11 | g.64809853A>C | CA381187542 | MEN1 | c.257T>G (p.Ile86Ser) c.18T>G n.289T>G n.9T>G n.297T>G n.324T>G | |
11 | g.64809853A>G | CA381187543 | MEN1 | c.257T>C (p.Ile86Thr) c.18T>C n.289T>C n.9T>C n.297T>C n.324T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809853A>T | CA381187544 | MEN1 | c.257T>A (p.Ile86Asn) c.18T>A n.289T>A n.9T>A n.297T>A n.324T>A | dbSNP |
11 | g.64809854T>A | CA381187545 | MEN1 | c.256A>T (p.Ile86Phe) c.17A>T n.288A>T n.8A>T n.296A>T n.323A>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.64809854T>C | CA061037 | MEN1 | c.256A>G (p.Ile86Val) c.17A>G n.288A>G n.8A>G n.296A>G n.323A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809854T>G | CA381187546 | MEN1 | c.256A>C (p.Ile86Leu) c.17A>C n.288A>C n.8A>C n.296A>C n.323A>C | dbSNP |
11 | g.64809854T= | CA1139532143 | MEN1 | c.256A= (p.Ile86=) c.17A= n.288A= n.8A= n.296A= n.323A= | |
11 | g.64809854_64809855insATAGACAGGTCGGCCACTG | CA2695214388 | MEN1 | c.255_256insCAGTGGCCGACCTGTCTAT (p.Ile86GlnfsTer?) c.16_17insCAGTGGCCGACCTGTCTAT n.287_288insCAGTGGCCGACCTGTCTAT n.7_8insCAGTGGCCGACCTGTCTAT n.295_296insCAGTGGCCGACCTGTCTAT n.322_323insCAGTGGCCGACCTGTCTAT | |
11 | g.64809855G>A | CA475163719 | MEN1 | c.255C>T (p.Ile85=) c.16C>T n.287C>T n.7C>T n.295C>T n.322C>T | dbSNP |
11 | g.64809855G>C | CA381187547 | MEN1 | c.255C>G (p.Ile85Met) c.16C>G n.287C>G n.7C>G n.295C>G n.322C>G | dbSNP |
11 | g.64809855G>T | CA475163722 | MEN1 | c.255C>A (p.Ile85=) c.16C>A n.287C>A n.7C>A n.295C>A n.322C>A | dbSNP |
11 | g.64809857_64809860del | CA2695214389 | MEN1 | c.252_255del (p.Ile85SerfsTer?) c.13_16del n.284_287del n.4_7del n.292_295del n.319_322del | |
11 | g.64809856_64809873dup | CA1139771158 | MEN1 | c.238_255dup (p.Ile85_Ile86insValAlaAspLeuSerIle) n.270_287dup n.278_295dup n.305_322dup | |
11 | g.64809856A>C | CA381187548 | MEN1 | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.15T>G n.286T>G n.6T>G n.294T>G n.321T>G | |
11 | g.64809856A>G | CA381187549 | MEN1 | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.15T>C n.286T>C n.6T>C n.294T>C n.321T>C | dbSNP |
11 | g.64809856A>T | CA381187550 | MEN1 | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.15T>A n.286T>A n.6T>A n.294T>A n.321T>A | dbSNP |
11 | g.64809857T>A | CA381187553 | MEN1 | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.14A>T n.285A>T n.5A>T n.293A>T n.320A>T | dbSNP |
11 | g.64809857T>C | CA381187551 | MEN1 | c.253A>G (p.Ile85Val) c.14A>G n.285A>G n.5A>G n.293A>G n.320A>G | ClinVar COSMIC |
11 | g.64809857T>G | CA381187552 | MEN1 | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.14A>C n.285A>C n.5A>C n.293A>C n.320A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809857T= | CA1978896788 | MEN1 | c.253A= (p.Ile85=) c.14A= n.285A= n.5A= n.293A= n.320A= | |
11 | g.64809857_64809858delinsC | CA2695214390 | MEN1 | c.252_253delinsG (p.Ile85SerfsTer?) c.13_14delinsG n.284_285delinsG n.4_5delinsG n.292_293delinsG n.319_320delinsG | |
11 | g.64809857_64809861delinsTAGAC | CA1978896789 | MEN1 | c.249_253delinsGTCTA (p.Leu83=) c.10_14delinsGTCTA n.281_285delinsGTCTA n.1_5delinsGTCTA n.289_293delinsGTCTA n.316_320delinsGTCTA | |
11 | g.64809858A= | CA1978896811 | MEN1 | c.252T= (p.Ser84=) c.13T= n.284T= n.4T= n.292T= n.319T= | |
11 | g.64809858A>C | CA475163743 | MEN1 | c.252T>G (p.Ser84=) c.13T>G n.284T>G n.4T>G n.292T>G n.319T>G | |
11 | g.64809858A>G | CA475163739 | MEN1 | c.252T>C (p.Ser84=) c.13T>C n.284T>C n.4T>C n.292T>C n.319T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809858A>T | CA475163736 | MEN1 | c.252T>A (p.Ser84=) c.13T>A n.284T>A n.4T>A n.292T>A n.319T>A | |
11 | g.64809858_64809859insAA | CA16613485 | MEN1 | c.252_253insTT (p.Ile85LeufsTer?) c.13_14insTT n.284_285insTT n.4_5insTT n.292_293insTT n.319_320insTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809858dup | CA260457 | MEN1 | c.252dup (p.Ile85TyrfsTer?) c.13dup n.284dup n.4dup n.292dup n.319dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809859_64809860del | CA2695214391 | MEN1 | c.251_252del (p.Ser84TyrfsTer?) c.12_13del n.283_284del n.3_4del n.291_292del n.318_319del | |
11 | g.64809860_64809863del | CA009345 | MEN1 | c.249_252del (p.Ile85SerfsTer?) c.10_13del n.281_284del n.289_292del n.316_319del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.64809858_64809859insT | CA475163746 | MEN1 | c.251_252insA (p.Ile85TyrfsTer?) c.12_13insA n.283_284insA n.3_4insA n.291_292insA n.318_319insA | |
11 | g.64809859G>A | CA381187554 | MEN1 | c.251C>T (p.Ser84Phe) c.12C>T n.283C>T n.3C>T n.291C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809859G>C | CA381187555 | MEN1 | c.251C>G (p.Ser84Cys) c.12C>G n.283C>G n.3C>G n.291C>G n.318C>G | dbSNP |
11 | g.64809859G>T | CA381187556 | MEN1 | c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.12C>A n.283C>A n.3C>A n.291C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809860A= | CA1978896819 | MEN1 | c.250T= (p.Ser84=) c.11T= n.282T= n.2T= n.290T= n.317T= | |
11 | g.64809860A>C | CA381187557 | MEN1 | c.250T>G (p.Ser84Ala) c.11T>G n.282T>G n.2T>G n.290T>G n.317T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809860A>G | CA381187558 | MEN1 | c.250T>C (p.Ser84Pro) c.11T>C n.282T>C n.2T>C n.290T>C n.317T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809860A>T | CA381187559 | MEN1 | c.250T>A (p.Ser84Thr) c.11T>A n.282T>A n.2T>A n.290T>A n.317T>A | dbSNP |
11 | g.64809861_64809862dup | CA2695214393 | MEN1 | c.249_250dup (p.Ser84CysfsTer?) c.10_11dup n.281_282dup n.289_290dup n.316_317dup | |
11 | g.64809861_64809862del | CA2695214392 | MEN1 | c.249_250del (p.Ser84TyrfsTer?) c.10_11del n.281_282del n.289_290del n.316_317del | |
11 | g.64809861C>A | CA475163749 | MEN1 | c.249G>T (p.Leu83=) c.10G>T n.281G>T n.1G>T n.289G>T n.316G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809861C= | CA1978896828 | MEN1 | c.249G= (p.Leu83=) c.10G= n.281G= n.1G= n.289G= n.316G= | |
11 | g.64809861C>G | CA475163750 | MEN1 | c.249G>C (p.Leu83=) c.10G>C n.281G>C n.1G>C n.289G>C n.316G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809861C>T | CA009351 | MEN1 | c.249G>A (p.Leu83=) c.10G>A n.281G>A n.1G>A n.289G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809861_64809863dup | CA2580084425 | MEN1 | c.247_249dup (p.Leu83_Ser84insLeu) c.8_10dup n.279_281dup n.287_289dup n.314_316dup | ClinVar |
11 | g.64809862del | CA475163751 | MEN1 | c.248del (p.Leu83ArgfsTer?) c.9del n.280del n.288del n.315del | COSMIC |
11 | g.64809862A= | CA1978896852 | MEN1 | c.248T= (p.Leu83=) c.9T= n.280T= n.288T= n.315T= | |
11 | g.64809862A>C | CA381187560 | MEN1 | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.9T>G n.280T>G n.288T>G n.315T>G | ClinVar |
11 | g.64809862A>G | CA061032 | MEN1 | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.9T>C n.280T>C n.288T>C n.315T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809862A>T | CA381187561 | MEN1 | c.248T>A (p.Leu83Gln) c.9T>A n.280T>A n.288T>A n.315T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809863G>A | CA475163752 | MEN1 | c.247C>T (p.Leu83=) c.8C>T n.279C>T n.287C>T n.314C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64809863G>C | CA381187562 | MEN1 | c.247C>G (p.Leu83Val) c.8C>G n.279C>G n.287C>G n.314C>G | dbSNP |
11 | g.64809863G= | CA1978896857 | MEN1 | c.247C= (p.Leu83=) c.8C= n.279C= n.287C= n.314C= | |
11 | g.64809863G>T | CA381187563 | MEN1 | c.247C>A (p.Leu83Met) c.8C>A n.279C>A n.287C>A n.314C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64809864del | CA2695214394 | MEN1 | c.247del (p.Leu83CysfsTer?) c.8del n.279del n.287del n.314del | |
11 | g.64809864G>A | CA475163756 | MEN1 | c.246C>T (p.Asp82=) c.7C>T n.278C>T n.286C>T n.313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809864G>C | CA381187564 | MEN1 | c.246C>G (p.Asp82Glu) c.7C>G n.278C>G n.286C>G n.313C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809864G= | CA1978896866 | MEN1 | c.246C= (p.Asp82=) c.7C= n.278C= n.286C= n.313C= | |
11 | g.64809864G>T | CA381187565 | MEN1 | c.246C>A (p.Asp82Glu) c.7C>A n.278C>A n.286C>A n.313C>A | |
11 | g.64809865T>A | CA381187566 | MEN1 | c.245A>T (p.Asp82Val) c.6A>T n.277A>T n.285A>T n.312A>T | dbSNP |
11 | g.64809865T>C | CA381187568 | MEN1 | c.245A>G (p.Asp82Gly) c.6A>G n.277A>G n.285A>G n.312A>G | dbSNP |
11 | g.64809865T>G | CA381187567 | MEN1 | c.245A>C (p.Asp82Ala) c.6A>C n.277A>C n.285A>C n.312A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809865T= | CA1978896872 | MEN1 | c.245A= (p.Asp82=) c.6A= n.277A= n.285A= n.312A= | |
11 | g.64809866C>A | CA381187569 | MEN1 | c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.5G>T n.276G>T n.284G>T n.311G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809866C= | CA1978896876 | MEN1 | c.244G= (p.Asp82=) c.5G= n.276G= n.284G= n.311G= | |
11 | g.64809866C>G | CA381187571 | MEN1 | c.244G>C (p.Asp82His) c.5G>C n.276G>C n.284G>C n.311G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809866C>T | CA381187570 | MEN1 | c.244G>A (p.Asp82Asn) c.5G>A n.276G>A n.284G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809867G>A | CA475163762 | MEN1 | c.243C>T (p.Ala81=) c.4C>T n.275C>T n.283C>T n.310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809867G>C | CA475163759 | MEN1 | c.243C>G (p.Ala81=) c.4C>G n.275C>G n.283C>G n.310C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809867G= | CA1978896889 | MEN1 | c.243C= (p.Ala81=) c.4C= n.275C= n.283C= n.310C= | |
11 | g.64809867G>T | CA475163761 | MEN1 | c.243C>A (p.Ala81=) c.4C>A n.275C>A n.283C>A n.310C>A | |
11 | g.64809868dup | CA2695214395 | MEN1 | c.243dup (p.Asp82ArgfsTer?) c.4dup n.275dup n.283dup n.310dup | |
11 | g.64809868del | CA475163760 | MEN1 | c.243del (p.Asp82ThrfsTer?) c.4del n.275del n.283del n.310del | COSMIC |
11 | g.64809868G>A | CA381187572 | MEN1 | c.242C>T (p.Ala81Val) c.3C>T n.274C>T n.282C>T n.309C>T | dbSNP |
11 | g.64809868G>C | CA381187573 | MEN1 | c.242C>G (p.Ala81Gly) c.3C>G n.274C>G n.282C>G n.309C>G | dbSNP |
11 | g.64809868G>T | CA381187574 | MEN1 | c.242C>A (p.Ala81Asp) c.3C>A n.274C>A n.282C>A n.309C>A | |
11 | g.64809869C>A | CA381187575 | MEN1 | c.241G>T (p.Ala81Ser) c.2G>T n.273G>T n.281G>T n.308G>T | dbSNP |
11 | g.64809869C>G | CA381187576 | MEN1 | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.2G>C n.273G>C n.281G>C n.308G>C | dbSNP |
11 | g.64809869C>T | CA381187577 | MEN1 | c.241G>A (p.Ala81Thr) c.2G>A n.273G>A n.281G>A n.308G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809870dup | CA645583383 | MEN1 | c.241dup (p.Ala81GlyfsTer?) c.2dup n.273dup n.281dup n.308dup | COSMIC |
11 | g.64809870del | CA2580084427 | MEN1 | c.241del (p.Ala81ProfsTer?) c.2del n.273del n.281del n.308del | ClinVar |
11 | g.64809869_64809870insG | CA475163769 | MEN1 | c.240_241insC (p.Ala81ArgfsTer?) c.1_2insC n.272_273insC n.280_281insC n.307_308insC | |
11 | g.64809870C>A | CA475163770 | MEN1 | c.240G>T (p.Val80=) c.1G>T n.272G>T n.280G>T n.307G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809870C= | CA1978896897 | MEN1 | c.240G= (p.Val80=) c.1G= n.272G= n.280G= n.307G= | |
11 | g.64809870C>G | CA475163771 | MEN1 | c.240G>C (p.Val80=) c.1G>C n.272G>C n.280G>C n.307G>C | dbSNP |
11 | g.64809870C>T | CA475163772 | MEN1 | c.240G>A (p.Val80=) c.1G>A n.272G>A n.280G>A n.307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809871A>C | CA381187578 | MEN1 | c.239T>G (p.Val80Gly) n.271T>G n.279T>G n.306T>G | ClinVar |
11 | g.64809871A>G | CA381187579 | MEN1 | c.239T>C (p.Val80Ala) n.271T>C n.279T>C n.306T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64809871A>T | CA381187580 | MEN1 | c.239T>A (p.Val80Glu) n.271T>A n.279T>A n.306T>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809872del | CA2499221169 | MEN1 | c.238del (p.Val80TrpfsTer?) n.270del n.278del n.305del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809872C>A | CA381187583 | MEN1 | c.238G>T (p.Val80Leu) n.270G>T n.278G>T n.305G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64809872C= | CA1978896903 | MEN1 | c.238G= (p.Val80=) n.270G= n.278G= n.305G= | |
11 | g.64809872C>G | CA381187582 | MEN1 | c.238G>C (p.Val80Leu) n.270G>C n.278G>C n.305G>C | |
11 | g.64809872C>T | CA381187581 | MEN1 | c.238G>A (p.Val80Met) n.270G>A n.278G>A n.305G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809872_64809873delinsCG | CA1978896902 | MEN1 | c.237_238delinsCG (p.Pro79=) n.269_270delinsCG n.277_278delinsCG n.304_305delinsCG | |
11 | g.64809873G>A | CA475163779 | MEN1 | c.237C>T (p.Pro79=) n.269C>T n.277C>T n.304C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809873G>C | CA475163780 | MEN1 | c.237C>G (p.Pro79=) n.269C>G n.277C>G n.304C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809873G= | CA1978896916 | MEN1 | c.237C= (p.Pro79=) n.269C= n.277C= n.304C= | |
11 | g.64809873G>T | CA475163781 | MEN1 | c.237C>A (p.Pro79=) n.269C>A n.277C>A n.304C>A | dbSNP |
11 | g.64809875dup | CA2840747304 | MEN1 | c.237dup (p.Val80ArgfsTer?) n.269dup n.277dup n.304dup | |
11 | g.64809875del | CA475163782 | MEN1 | c.237del (p.Val80TrpfsTer?) n.269del n.277del n.304del | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809874_64809875del | CA2695214396 | MEN1 | c.236_237del (p.Pro79ArgfsTer?) n.268_269del n.276_277del n.303_304del | |
11 | g.64809874G>A | CA381187584 | MEN1 | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.268C>T n.276C>T n.303C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809874G>C | CA381187585 | MEN1 | c.236C>G (p.Pro79Arg) n.268C>G n.276C>G n.303C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809874G= | CA1978896924 | MEN1 | c.236C= (p.Pro79=) n.268C= n.276C= n.303C= | |
11 | g.64809874G>T | CA381187586 | MEN1 | c.236C>A (p.Pro79His) n.268C>A n.276C>A n.303C>A | dbSNP |
11 | g.64809875G>A | CA381187587 | MEN1 | c.235C>T (p.Pro79Ser) n.267C>T n.275C>T n.302C>T | dbSNP |
11 | g.64809875G>C | CA381187588 | MEN1 | c.235C>G (p.Pro79Ala) n.267C>G n.275C>G n.302C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809875G= | CA1978896928 | MEN1 | c.235C= (p.Pro79=) n.267C= n.275C= n.302C= | |
11 | g.64809875G>T | CA381187589 | MEN1 | c.235C>A (p.Pro79Thr) n.267C>A n.275C>A n.302C>A | |
11 | g.64809876A>C | CA381187590 | MEN1 | c.234T>G (p.Phe78Leu) n.266T>G n.274T>G n.301T>G | |
11 | g.64809876A>G | CA475163784 | MEN1 | c.234T>C (p.Phe78=) n.266T>C n.274T>C n.301T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809876A>T | CA381187591 | MEN1 | c.234T>A (p.Phe78Leu) n.266T>A n.274T>A n.301T>A | dbSNP |
11 | g.64809878dup | CA2499221170 | MEN1 | c.234dup (p.Pro79SerfsTer?) n.266dup n.274dup n.301dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809878del | CA2573051269 | MEN1 | c.234del (p.Val80TrpfsTer?) n.266del n.274del n.301del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809877A>C | CA381187592 | MEN1 | c.233T>G (p.Phe78Cys) n.265T>G n.273T>G n.300T>G | ClinVar |
11 | g.64809877A>G | CA381187593 | MEN1 | c.233T>C (p.Phe78Ser) n.265T>C n.273T>C n.300T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809877A>T | CA381187594 | MEN1 | c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.265T>A n.273T>A n.300T>A | dbSNP |
11 | g.64809878A>C | CA381187596 | MEN1 | c.232T>G (p.Phe78Val) n.264T>G n.272T>G n.299T>G | ClinVar |
11 | g.64809878A>G | CA381187597 | MEN1 | c.232T>C (p.Phe78Leu) n.264T>C n.272T>C n.299T>C | dbSNP |
11 | g.64809878A>T | CA381187595 | MEN1 | c.232T>A (p.Phe78Ile) n.264T>A n.272T>A n.299T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809879G>A | CA475163785 | MEN1 | c.231C>T (p.Tyr77=) n.263C>T n.271C>T n.298C>T | dbSNP |
11 | g.64809879G>C | CA381187598 | MEN1 | c.231C>G (p.Tyr77Ter) n.263C>G n.271C>G n.298C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809879G= | CA1978896932 | MEN1 | c.231C= (p.Tyr77=) n.263C= n.271C= n.298C= | |
11 | g.64809879G>T | CA381187599 | MEN1 | c.231C>A (p.Tyr77Ter) n.263C>A n.271C>A n.298C>A | ClinVar |
11 | g.64809880del | CA475163791 | MEN1 | c.230del (p.Tyr77SerfsTer?) n.262del n.270del n.297del | COSMIC COSMIC |
11 | g.64809880T>A | CA381187600 | MEN1 | c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.262A>T n.270A>T n.297A>T | dbSNP |
11 | g.64809880T>C | CA381187601 | MEN1 | c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.262A>G n.270A>G n.297A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809880T>G | CA381187602 | MEN1 | c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.262A>C n.270A>C n.297A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809880T= | CA1978896943 | MEN1 | c.230A= (p.Tyr77=) n.262A= n.270A= n.297A= | |
11 | g.64809880_64809881dup | CA2695214397 | MEN1 | c.229_230dup (p.Phe78ThrfsTer?) n.261_262dup n.269_270dup n.296_297dup | |
11 | g.64809881A>C | CA381187603 | MEN1 | c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.261T>G n.269T>G n.296T>G | |
11 | g.64809881A>G | CA381187604 | MEN1 | c.229T>C (p.Tyr77His) n.261T>C n.269T>C n.296T>C | ClinVar |
11 | g.64809881A>T | CA381187605 | MEN1 | c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.261T>A n.269T>A n.296T>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809882G>A | CA475163793 | MEN1 | c.228C>T (p.Thr76=) n.260C>T n.268C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809882G>C | CA475163794 | MEN1 | c.228C>G (p.Thr76=) n.260C>G n.268C>G n.295C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809882G= | CA1978896949 | MEN1 | c.228C= (p.Thr76=) n.260C= n.268C= n.295C= | |
11 | g.64809882G>T | CA475163795 | MEN1 | c.228C>A (p.Thr76=) n.260C>A n.268C>A n.295C>A | |
11 | g.64809883del | CA2695214398 | MEN1 | c.228del (p.Tyr77ThrfsTer?) n.260del n.268del n.295del | |
11 | g.64809882_64809892delinsAGG | CA645583384 | MEN1 | c.218_228delinsCCT (p.Gly73AlafsTer?) n.250_260delinsCCT n.258_268delinsCCT n.285_295delinsCCT | COSMIC |
11 | g.64809883G>A | CA381187606 | MEN1 | c.227C>T (p.Thr76Ile) n.259C>T n.267C>T n.294C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64809883G>C | CA381187607 | MEN1 | c.227C>G (p.Thr76Ser) n.259C>G n.267C>G n.294C>G | dbSNP |
11 | g.64809883G= | CA1978896955 | MEN1 | c.227C= (p.Thr76=) n.259C= n.267C= n.294C= | |
11 | g.64809883G>T | CA10588536 | MEN1 | c.227C>A (p.Thr76Asn) n.259C>A n.267C>A n.294C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809884T>A | CA381187610 | MEN1 | c.226A>T (p.Thr76Ser) n.258A>T n.266A>T n.293A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809884T>C | CA381187609 | MEN1 | c.226A>G (p.Thr76Ala) n.258A>G n.266A>G n.293A>G | dbSNP |
11 | g.64809884T>G | CA381187608 | MEN1 | c.226A>C (p.Thr76Pro) n.258A>C n.266A>C n.293A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809884T= | CA1978896965 | MEN1 | c.226A= (p.Thr76=) n.258A= n.266A= n.293A= | |
11 | g.64809884_64809885insA | CA2695214399 | MEN1 | c.225_226insT (p.Thr76TyrfsTer?) n.257_258insT n.265_266insT n.292_293insT | |
11 | g.64809885G>A | CA475163799 | MEN1 | c.225C>T (p.Leu75=) n.257C>T n.265C>T n.292C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809885G>C | CA475163801 | MEN1 | c.225C>G (p.Leu75=) n.257C>G n.265C>G n.292C>G | dbSNP |
11 | g.64809885G= | CA1978896971 | MEN1 | c.225C= (p.Leu75=) n.257C= n.265C= n.292C= | |
11 | g.64809885G>T | CA475163804 | MEN1 | c.225C>A (p.Leu75=) n.257C>A n.265C>A n.292C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809885_64809900del | CA645583385 | MEN1 | c.210_225del (p.Asp70GlufsTer?) n.242_257del n.250_265del n.277_292del | COSMIC |
11 | g.64809886A>C | CA381187611 | MEN1 | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.256T>G n.264T>G n.291T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809886A>G | CA381187612 | MEN1 | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.256T>C n.264T>C n.291T>C | dbSNP |
11 | g.64809886A>T | CA381187613 | MEN1 | c.224T>A (p.Leu75His) n.256T>A n.264T>A n.291T>A | dbSNP |
11 | g.64809886_64809887delinsAG | CA1978896979 | MEN1 | c.223_224delinsCT (p.Leu75=) n.255_256delinsCT n.263_264delinsCT n.290_291delinsCT | |
11 | g.64809887G>A | CA381187614 | MEN1 | c.223C>T (p.Leu75Phe) n.255C>T n.263C>T n.290C>T | ClinVar |
11 | g.64809887G>C | CA381187615 | MEN1 | c.223C>G (p.Leu75Val) n.255C>G n.263C>G n.290C>G | |
11 | g.64809887G>T | CA381187616 | MEN1 | c.223C>A (p.Leu75Ile) n.255C>A n.263C>A n.290C>A | |
11 | g.64809888del | CA645369562 | MEN1 | c.223del (p.Leu75SerfsTer?) n.255del n.263del n.290del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809888G>A | CA475163806 | MEN1 | c.222C>T (p.Gly74=) n.254C>T n.262C>T n.289C>T | dbSNP |
11 | g.64809888G>C | CA475163808 | MEN1 | c.222C>G (p.Gly74=) n.254C>G n.262C>G n.289C>G | dbSNP |
11 | g.64809888G>T | CA475163810 | MEN1 | c.222C>A (p.Gly74=) n.254C>A n.262C>A n.289C>A | |
11 | g.64809889C>A | CA381187617 | MEN1 | c.221G>T (p.Gly74Val) n.253G>T n.261G>T n.288G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809889C= | CA1978896989 | MEN1 | c.221G= (p.Gly74=) n.253G= n.261G= n.288G= | |
11 | g.64809889C>G | CA381187618 | MEN1 | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.253G>C n.261G>C n.288G>C | dbSNP |
11 | g.64809889C>T | CA381187619 | MEN1 | c.221G>A (p.Gly74Asp) n.253G>A n.261G>A n.288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809890del | CA475163812 | MEN1 | c.221del (p.Gly74AlafsTer?) n.253del n.261del n.288del | COSMIC |
11 | g.64809889_64809891delinsCCG | CA1978896992 | MEN1 | c.219_221delinsCGG (p.Gly73=) n.251_253delinsCGG n.259_261delinsCGG n.286_288delinsCGG | |
11 | g.64809890C>A | CA381187620 | MEN1 | c.220G>T (p.Gly74Cys) n.252G>T n.260G>T n.287G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809890C>G | CA381187621 | MEN1 | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.252G>C n.260G>C n.287G>C | dbSNP |
11 | g.64809890C>T | CA381187622 | MEN1 | c.220G>A (p.Gly74Ser) n.252G>A n.260G>A n.287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809891_64809892del | CA915948190 | MEN1 | c.219_220del (p.Gly74ProfsTer?) n.251_252del n.259_260del n.286_287del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809892_64809898del | CA645583387 | MEN1 | c.214_220del (p.Pro72AlafsTer?) n.246_252del n.254_260del n.281_287del | COSMIC |
11 | g.64809890_64809903del | CA645583386 | MEN1 | c.207_220del (p.Asp70ProfsTer?) n.239_252del n.247_260del n.274_287del | COSMIC |
11 | g.64809891G>A | CA061010 | MEN1 | c.219C>T (p.Gly73=) n.251C>T n.259C>T n.286C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809891G>C | CA475163817 | MEN1 | c.219C>G (p.Gly73=) n.251C>G n.259C>G n.286C>G | |
11 | g.64809891G= | CA1978897007 | MEN1 | c.219C= (p.Gly73=) n.251C= n.259C= n.286C= | |
11 | g.64809891G>T | CA475163816 | MEN1 | c.219C>A (p.Gly73=) n.251C>A n.259C>A n.286C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64809893_64809918del | CA645583388 | MEN1 | c.194_219del (p.Pro65ArgfsTer?) n.226_251del n.234_259del n.261_286del | COSMIC |
11 | g.64809892C>A | CA381187624 | MEN1 | c.218G>T (p.Gly73Val) n.250G>T n.258G>T n.285G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809892C= | CA1978897010 | MEN1 | c.218G= (p.Gly73=) n.250G= n.258G= n.285G= | |
11 | g.64809892C>G | CA381187625 | MEN1 | c.218G>C (p.Gly73Ala) n.250G>C n.258G>C n.285G>C | dbSNP |
11 | g.64809892C>T | CA381187623 | MEN1 | c.218G>A (p.Gly73Asp) n.250G>A n.258G>A n.285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809893C>A | CA381187628 | MEN1 | c.217G>T (p.Gly73Cys) n.249G>T n.257G>T n.284G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64809893C= | CA1978897012 | MEN1 | c.217G= (p.Gly73=) n.249G= n.257G= n.284G= | |
11 | g.64809893C>G | CA381187626 | MEN1 | c.217G>C (p.Gly73Arg) n.249G>C n.257G>C n.284G>C | dbSNP |
11 | g.64809893C>T | CA381187627 | MEN1 | c.217G>A (p.Gly73Ser) n.249G>A n.257G>A n.284G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64809893_64809894insT | CA2580084431 | MEN1 | c.216_217insA (p.Gly73ArgfsTer?) n.248_249insA n.256_257insA n.283_284insA | ClinVar |
11 | g.64809894A= | CA1978897016 | MEN1 | c.216T= (p.Pro72=) n.248T= n.256T= n.283T= | |
11 | g.64809894A>C | CA475163824 | MEN1 | c.216T>G (p.Pro72=) n.248T>G n.256T>G n.283T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809894A>G | CA475163822 | MEN1 | c.216T>C (p.Pro72=) n.248T>C n.256T>C n.283T>C | dbSNP |
11 | g.64809894A>T | CA475163820 | MEN1 | c.216T>A (p.Pro72=) n.248T>A n.256T>A n.283T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809894_64809904del | CA2695214400 | MEN1 | c.206_216del (p.Pro69ArgfsTer?) n.238_248del n.246_256del n.273_283del | |
11 | g.64809895G>A | CA381187629 | MEN1 | c.215C>T (p.Pro72Leu) n.247C>T n.255C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809895G>C | CA381187630 | MEN1 | c.215C>G (p.Pro72Arg) n.247C>G n.255C>G n.282C>G | dbSNP |
11 | g.64809895G= | CA1978897022 | MEN1 | c.215C= (p.Pro72=) n.247C= n.255C= n.282C= | |
11 | g.64809895G>T | CA223917141 | MEN1 | c.215C>A (p.Pro72His) n.247C>A n.255C>A n.282C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809896dup | CA2838774290 | MEN1 | c.215dup (p.Gly73TrpfsTer?) n.247dup n.255dup n.282dup | |
11 | g.64809895_64809896dup | CA2695214402 | MEN1 | c.214_215dup (p.Gly73LeufsTer?) n.246_247dup n.254_255dup n.281_282dup | |
11 | g.64809901_64809911del | CA2695214401 | MEN1 | c.205_215del (p.Pro69TrpfsTer?) n.237_247del n.245_255del n.272_282del | |
11 | g.64809896G>A | CA381187631 | MEN1 | c.214C>T (p.Pro72Ser) n.246C>T n.254C>T n.281C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809896G>C | CA381187632 | MEN1 | c.214C>G (p.Pro72Ala) n.246C>G n.254C>G n.281C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64809896G>T | CA381187633 | MEN1 | c.214C>A (p.Pro72Thr) n.246C>A n.254C>A n.281C>A | dbSNP |
11 | g.64809897del | CA2695214403 | MEN1 | c.213del (p.Pro72LeufsTer?) n.245del n.253del n.280del | |
11 | g.64809897C>A | CA475163831 | MEN1 | c.213G>T (p.Pro71=) n.245G>T n.253G>T n.280G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809897C= | CA1978897035 | MEN1 | c.213G= (p.Pro71=) n.245G= n.253G= n.280G= | |
11 | g.64809897C>G | CA475163829 | MEN1 | c.213G>C (p.Pro71=) n.245G>C n.253G>C n.280G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809897C>T | CA061007 | MEN1 | c.213G>A (p.Pro71=) n.245G>A n.253G>A n.280G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809897_64809899delinsCGG | CA1978897031 | MEN1 | c.211_213delinsCCG (p.Pro71=) n.243_245delinsCCG n.251_253delinsCCG n.278_280delinsCCG | |
11 | g.64809898G>A | CA381187634 | MEN1 | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.244C>T n.252C>T n.279C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809898G>C | CA381187635 | MEN1 | c.212C>G (p.Pro71Arg) n.244C>G n.252C>G n.279C>G | |
11 | g.64809898G>T | CA381187636 | MEN1 | c.212C>A (p.Pro71Gln) n.244C>A n.252C>A n.279C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809899_64809900del | CA009338 | MEN1 | c.211_212del (p.Pro71AlafsTer?) n.243_244del n.251_252del n.278_279del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809899G>A | CA381187637 | MEN1 | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.243C>T n.251C>T n.278C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809899G>C | CA381187639 | MEN1 | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.243C>G n.251C>G n.278C>G | ClinVar |
11 | g.64809899G= | CA1978897052 | MEN1 | c.211C= (p.Pro71=) n.243C= n.251C= n.278C= | |
11 | g.64809899G>T | CA381187638 | MEN1 | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.243C>A n.251C>A n.278C>A | |
11 | g.64809901_64809904del | CA2697548627 | MEN1 | c.208_211del (p.Asp70ArgfsTer?) n.240_243del n.248_251del n.275_278del | ClinVar |
11 | g.64809900G>A | CA475163837 | MEN1 | c.210C>T (p.Asp70=) n.242C>T n.250C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809900G>C | CA381187640 | MEN1 | c.210C>G (p.Asp70Glu) n.242C>G n.250C>G n.277C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809900G= | CA1978897059 | MEN1 | c.210C= (p.Asp70=) n.242C= n.250C= n.277C= | |
11 | g.64809900G>T | CA061004 | MEN1 | c.210C>A (p.Asp70Glu) n.242C>A n.250C>A n.277C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809901T>A | CA381187641 | MEN1 | c.209A>T (p.Asp70Val) n.241A>T n.249A>T n.276A>T | dbSNP |
11 | g.64809901T>C | CA381187642 | MEN1 | c.209A>G (p.Asp70Gly) n.241A>G n.249A>G n.276A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809901T>G | CA381187643 | MEN1 | c.209A>C (p.Asp70Ala) n.241A>C n.249A>C n.276A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809901T= | CA1978897063 | MEN1 | c.209A= (p.Asp70=) n.241A= n.249A= n.276A= | |
11 | g.64809901_64809902delinsA | CA2695214404 | MEN1 | c.208_209delinsT (p.Asp70SerfsTer?) n.240_241delinsT n.248_249delinsT n.275_276delinsT | |
11 | g.64809902C>A | CA381187644 | MEN1 | c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.240G>T n.248G>T n.275G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809902C= | CA1978897073 | MEN1 | c.208G= (p.Asp70=) n.240G= n.248G= n.275G= | |
11 | g.64809902C>G | CA381187645 | MEN1 | c.208G>C (p.Asp70His) n.240G>C n.248G>C n.275G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809902C>T | CA381187646 | MEN1 | c.208G>A (p.Asp70Asn) n.240G>A n.248G>A n.275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809902dup | CA2695214405 | MEN1 | c.208dup (p.Asp70GlyfsTer?) n.240dup n.248dup n.275dup | |
11 | g.64809902_64809903delinsCG | CA1978897067 | MEN1 | c.207_208delinsCG (p.Pro69=) n.239_240delinsCG n.247_248delinsCG n.274_275delinsCG | |
11 | g.64809902_64809911dup | CA2695214406 | MEN1 | c.199_208dup (p.Asp70AlafsTer?) n.231_240dup n.239_248dup n.266_275dup | |
11 | g.64809903G>A | CA475163839 | MEN1 | c.207C>T (p.Pro69=) n.239C>T n.247C>T n.274C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64809903G>C | CA475163840 | MEN1 | c.207C>G (p.Pro69=) n.239C>G n.247C>G n.274C>G | |
11 | g.64809903G= | CA1978897082 | MEN1 | c.207C= (p.Pro69=) n.239C= n.247C= n.274C= | |
11 | g.64809903G>T | CA475163841 | MEN1 | c.207C>A (p.Pro69=) n.239C>A n.247C>A n.274C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809907dup | CA645583389 | MEN1 | c.207dup (p.Asp70ArgfsTer?) n.239dup n.247dup n.274dup | COSMIC |
11 | g.64809907del | CA16042759 | MEN1 | c.207del (p.Asp70ThrfsTer?) n.239del n.247del n.274del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64809904G>A | CA381187648 | MEN1 | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.238C>T n.246C>T n.273C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809904G>C | CA381187649 | MEN1 | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.238C>G n.246C>G n.273C>G | dbSNP |
11 | g.64809904G>T | CA381187647 | MEN1 | c.206C>A (p.Pro69His) n.238C>A n.246C>A n.273C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809909_64809913dup | CA009325 | MEN1 | c.202_206dup (p.Asp70ProfsTer?) n.234_238dup n.242_246dup n.269_273dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809909_64809913del | CA2614211394 | MEN1 | c.202_206del (p.Ala68ArgfsTer?) n.234_238del n.242_246del n.269_273del | gnomAD v4 |
11 | g.64809905G>A | CA16613486 | MEN1 | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.237C>T n.245C>T n.272C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809905G>C | CA381187650 | MEN1 | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.237C>G n.245C>G n.272C>G | ClinVar |
11 | g.64809905G= | CA1978897097 | MEN1 | c.205C= (p.Pro69=) n.237C= n.245C= n.272C= | |
11 | g.64809905G>T | CA381187651 | MEN1 | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.237C>A n.245C>A n.272C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809908_64809911dup | CA2695214407 | MEN1 | c.202_205dup (p.Pro69ArgfsTer?) n.234_237dup n.242_245dup n.269_272dup | |
11 | g.64809908_64809911del | CA645583390 | MEN1 | c.202_205del (p.Ala68ProfsTer?) n.234_237del n.242_245del n.269_272del | COSMIC |
11 | g.64809905_64809906insC | CA475163849 | MEN1 | c.204_205insG (p.Pro69AlafsTer?) n.236_237insG n.244_245insG n.271_272insG | |
11 | g.64809906G>A | CA475163846 | MEN1 | c.204C>T (p.Ala68=) n.236C>T n.244C>T n.271C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809906G>C | CA475163848 | MEN1 | c.204C>G (p.Ala68=) n.236C>G n.244C>G n.271C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809906G>T | CA475163847 | MEN1 | c.204C>A (p.Ala68=) n.236C>A n.244C>A n.271C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809907G>A | CA381187652 | MEN1 | c.203C>T (p.Ala68Val) n.235C>T n.243C>T n.270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809907G>C | CA381187653 | MEN1 | c.203C>G (p.Ala68Gly) n.235C>G n.243C>G n.270C>G | dbSNP |
11 | g.64809907G= | CA1978897109 | MEN1 | c.203C= (p.Ala68=) n.235C= n.243C= n.270C= | |
11 | g.64809907G>T | CA381187654 | MEN1 | c.203C>A (p.Ala68Asp) n.235C>A n.243C>A n.270C>A | dbSNP |
11 | g.64809908del | CA1139768725 | MEN1 | c.202del (p.Ala68ProfsTer?) n.234del n.242del n.269del | |
11 | g.64809908C>A | CA381187655 | MEN1 | c.202G>T (p.Ala68Ser) n.234G>T n.242G>T n.269G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809908C= | CA1978897112 | MEN1 | c.202G= (p.Ala68=) n.234G= n.242G= n.269G= | |
11 | g.64809908C>G | CA381187656 | MEN1 | c.202G>C (p.Ala68Pro) n.234G>C n.242G>C n.269G>C | |
11 | g.64809908C>T | CA381187657 | MEN1 | c.202G>A (p.Ala68Thr) n.234G>A n.242G>A n.269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809908dup | CA645583391 | MEN1 | c.202dup (p.Ala68GlyfsTer?) n.234dup n.242dup n.269dup | COSMIC |