Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | ClinVar |
11 | g.64809611G>A | CA2614210100 | MEN1 | c.460+39C>T (n.460+39C>T) c.445+54C>T (n.445+54C>T) c.206+54C>T n.477+54C>T n.197+54C>T n.105+54C>T n.485+54C>T n.512+54C>T c.171+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809612A>G | CA2614210104 | MEN1 | c.460+38T>C (n.460+38T>C) c.445+53T>C (n.445+53T>C) c.206+53T>C n.477+53T>C n.197+53T>C n.105+53T>C n.485+53T>C n.512+53T>C c.171+53T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64809613G>A | CA599656714 | MEN1 | c.460+37C>T (n.460+37C>T) c.445+52C>T (n.445+52C>T) c.206+52C>T n.477+52C>T n.197+52C>T n.105+52C>T n.485+52C>T n.512+52C>T c.171+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809613G= | CA1978895800 | MEN1 | c.460+37C= (n.460+37C=) c.445+52C= (n.445+52C=) c.206+52C= n.477+52C= n.197+52C= n.105+52C= n.485+52C= n.512+52C= c.171+52C= | |
11 | g.64809614G>A | CA2574866905 | MEN1 | c.460+36C>T (n.460+36C>T) c.445+51C>T (n.445+51C>T) c.206+51C>T n.477+51C>T n.197+51C>T n.105+51C>T n.485+51C>T n.512+51C>T c.171+51C>T | |
11 | g.64809614G= | CA1978895801 | MEN1 | c.460+36C= (n.460+36C=) c.445+51C= (n.445+51C=) c.206+51C= n.477+51C= n.197+51C= n.105+51C= n.485+51C= n.512+51C= c.171+51C= | |
11 | g.64809614G>T | CA1978895802 | MEN1 | c.460+36C>A (n.460+36C>A) c.445+51C>A (n.445+51C>A) c.206+51C>A n.477+51C>A n.197+51C>A n.105+51C>A n.485+51C>A n.512+51C>A c.171+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809615G>A | CA2792421541 | MEN1 | c.460+35C>T (n.460+35C>T) c.445+50C>T (n.445+50C>T) c.206+50C>T n.477+50C>T n.197+50C>T n.105+50C>T n.485+50C>T n.512+50C>T c.171+50C>T | |
11 | g.64809615G>T | CA2614210109 | MEN1 | c.460+35C>A (n.460+35C>A) c.445+50C>A (n.445+50C>A) c.206+50C>A n.477+50C>A n.197+50C>A n.105+50C>A n.485+50C>A n.512+50C>A c.171+50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809620G= | CA1978895804 | MEN1 | c.460+30C= (n.460+30C=) c.445+45C= (n.445+45C=) c.206+45C= n.477+45C= n.197+45C= n.105+45C= n.485+45C= n.512+45C= c.171+45C= | |
11 | g.64809620G>T | CA1978895805 | MEN1 | c.460+30C>A (n.460+30C>A) c.445+45C>A (n.445+45C>A) c.206+45C>A n.477+45C>A n.197+45C>A n.105+45C>A n.485+45C>A n.512+45C>A c.171+45C>A | dbSNP |
11 | g.64809623G>C | CA2614210112 | MEN1 | c.460+27C>G (n.460+27C>G) c.445+42C>G (n.445+42C>G) c.206+42C>G n.477+42C>G n.197+42C>G n.105+42C>G n.485+42C>G n.512+42C>G c.171+42C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64809623G>T | CA2792421543 | MEN1 | c.460+27C>A (n.460+27C>A) c.445+42C>A (n.445+42C>A) c.206+42C>A n.477+42C>A n.197+42C>A n.105+42C>A n.485+42C>A n.512+42C>A c.171+42C>A | |
11 | g.64809625A>G | CA2614210114 | MEN1 | c.460+25T>C (n.460+25T>C) c.445+40T>C (n.445+40T>C) c.206+40T>C n.477+40T>C n.197+40T>C n.105+40T>C n.485+40T>C n.512+40T>C c.171+40T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64809626G>C | CA2574866906 | MEN1 | c.460+24C>G (n.460+24C>G) c.445+39C>G (n.445+39C>G) c.206+39C>G n.477+39C>G n.197+39C>G n.105+39C>G n.485+39C>G n.512+39C>G c.171+39C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64809628G>C | CA938860891 | MEN1 | c.460+22C>G (n.460+22C>G) c.445+37C>G (n.445+37C>G) c.206+37C>G n.477+37C>G n.197+37C>G n.105+37C>G n.485+37C>G n.512+37C>G c.171+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809628G= | CA1978895807 | MEN1 | c.460+22C= (n.460+22C=) c.445+37C= (n.445+37C=) c.206+37C= n.477+37C= n.197+37C= n.105+37C= n.485+37C= n.512+37C= c.171+37C= | |
11 | g.64809628G>T | CA2574866907 | MEN1 | c.460+22C>A (n.460+22C>A) c.445+37C>A (n.445+37C>A) c.206+37C>A n.477+37C>A n.197+37C>A n.105+37C>A n.485+37C>A n.512+37C>A c.171+37C>A | |
11 | g.64809629G>A | CA2724523445 | MEN1 | c.460+21C>T (n.460+21C>T) c.445+36C>T (n.445+36C>T) c.206+36C>T n.477+36C>T n.197+36C>T n.105+36C>T n.485+36C>T n.512+36C>T c.171+36C>T | dbSNP |
11 | g.64809630G= | CA1978895808 | MEN1 | c.460+20C= (n.460+20C=) c.445+35C= (n.445+35C=) c.206+35C= n.477+35C= n.197+35C= n.105+35C= n.485+35C= n.512+35C= c.171+35C= | |
11 | g.64809630G>T | CA1978895810 | MEN1 | c.460+20C>A (n.460+20C>A) c.445+35C>A (n.445+35C>A) c.206+35C>A n.477+35C>A n.197+35C>A n.105+35C>A n.485+35C>A n.512+35C>A c.171+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809632C>A | CA2614210118 | MEN1 | c.460+18G>T (n.460+18G>T) c.445+33G>T (n.445+33G>T) c.206+33G>T n.477+33G>T n.197+33G>T n.105+33G>T n.485+33G>T n.512+33G>T c.171+33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64809632C>T | CA2792421544 | MEN1 | c.460+18G>A (n.460+18G>A) c.445+33G>A (n.445+33G>A) c.206+33G>A n.477+33G>A n.197+33G>A n.105+33G>A n.485+33G>A n.512+33G>A c.171+33G>A | |
11 | g.64809633A= | CA1978895813 | MEN1 | c.460+17T= (n.460+17T=) c.445+32T= (n.445+32T=) c.206+32T= n.477+32T= n.197+32T= n.105+32T= n.485+32T= n.512+32T= c.171+32T= | |
11 | g.64809633A>G | CA061162 | MEN1 | c.460+17T>C (n.460+17T>C) c.445+32T>C (n.445+32T>C) c.206+32T>C n.477+32T>C n.197+32T>C n.105+32T>C n.485+32T>C n.512+32T>C c.171+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809634T>C | CA061158 | MEN1 | c.460+16A>G (n.460+16A>G) c.445+31A>G (n.445+31A>G) c.206+31A>G n.477+31A>G n.197+31A>G n.105+31A>G n.485+31A>G n.512+31A>G c.171+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809634T= | CA1978895818 | MEN1 | c.460+16A= (n.460+16A=) c.445+31A= (n.445+31A=) c.206+31A= n.477+31A= n.197+31A= n.105+31A= n.485+31A= n.512+31A= c.171+31A= | |
11 | g.64809635G>A | CA599656715 | MEN1 | c.460+15C>T (n.460+15C>T) c.445+30C>T (n.445+30C>T) c.206+30C>T n.477+30C>T n.197+30C>T n.105+30C>T n.485+30C>T n.512+30C>T c.171+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809635G= | CA1978895825 | MEN1 | c.460+15C= (n.460+15C=) c.445+30C= (n.445+30C=) c.206+30C= n.477+30C= n.197+30C= n.105+30C= n.485+30C= n.512+30C= c.171+30C= | |
11 | g.64809636G>A | CA679269176 | MEN1 | c.460+14C>T (n.460+14C>T) c.445+29C>T (n.445+29C>T) c.206+29C>T n.477+29C>T n.197+29C>T n.105+29C>T n.485+29C>T n.512+29C>T c.171+29C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809636G= | CA1978895827 | MEN1 | c.460+14C= (n.460+14C=) c.445+29C= (n.445+29C=) c.206+29C= n.477+29C= n.197+29C= n.105+29C= n.485+29C= n.512+29C= c.171+29C= | |
11 | g.64809638T>A | CA599656716 | MEN1 | c.460+12A>T (n.460+12A>T) c.445+27A>T (n.445+27A>T) c.206+27A>T n.477+27A>T n.197+27A>T n.105+27A>T n.485+27A>T n.512+27A>T c.171+27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809638T= | CA1978895830 | MEN1 | c.460+12A= (n.460+12A=) c.445+27A= (n.445+27A=) c.206+27A= n.477+27A= n.197+27A= n.105+27A= n.485+27A= n.512+27A= c.171+27A= | |
11 | g.64809641G>C | CA2614210140 | MEN1 | c.460+9C>G (n.460+9C>G) c.445+24C>G (n.445+24C>G) c.206+24C>G n.477+24C>G n.197+24C>G n.105+24C>G n.485+24C>G n.512+24C>G c.171+24C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64809641_64809642delinsGA | CA1978895831 | MEN1 | c.460+8_460+9delinsTC (n.460+8_460+9delinsTC) c.445+23_445+24delinsTC (n.445+23_445+24delinsTC) c.206+23_206+24delinsTC n.477+23_477+24delinsTC n.197+23_197+24delinsTC n.105+23_105+24delinsTC n.485+23_485+24delinsTC n.512+23_512+24delinsTC c.171+23_171+24delinsTC | |
11 | g.64809642del | CA061153 | MEN1 | c.460+8del (n.460+8del) c.445+23del (n.445+23del) c.206+23del n.477+23del n.197+23del n.105+23del n.485+23del n.512+23del c.171+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809643T>A | CA1978895835 | MEN1 | c.460+7A>T (n.460+7A>T) c.445+22A>T (n.445+22A>T) c.206+22A>T n.477+22A>T n.197+22A>T n.105+22A>T n.485+22A>T n.512+22A>T c.171+22A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809643T>G | CA679269181 | MEN1 | c.460+7A>C (n.460+7A>C) c.445+22A>C (n.445+22A>C) c.206+22A>C n.477+22A>C n.197+22A>C n.105+22A>C n.485+22A>C n.512+22A>C c.171+22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809643T= | CA1978895836 | MEN1 | c.460+7A= (n.460+7A=) c.445+22A= (n.445+22A=) c.206+22A= n.477+22A= n.197+22A= n.105+22A= n.485+22A= n.512+22A= c.171+22A= | |
11 | g.64809645C>T | CA2614210153 | MEN1 | c.460+5G>A (n.460+5G>A) c.445+20G>A (n.445+20G>A) c.206+20G>A n.477+20G>A n.197+20G>A n.105+20G>A n.485+20G>A n.512+20G>A c.171+20G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809646C= | CA1978895838 | MEN1 | c.460+4G= (n.460+4G=) c.445+19G= (n.445+19G=) c.206+19G= n.477+19G= n.197+19G= n.105+19G= n.485+19G= n.512+19G= c.171+19G= | |
11 | g.64809646C>T | CA679269182 | MEN1 | c.460+4G>A (n.460+4G>A) c.445+19G>A (n.445+19G>A) c.206+19G>A n.477+19G>A n.197+19G>A n.105+19G>A n.485+19G>A n.512+19G>A c.171+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809647C>A | CA2539708400 | MEN1 | c.460+3G>T (n.460+3G>T) c.445+18G>T (n.445+18G>T) c.206+18G>T n.477+18G>T n.197+18G>T n.105+18G>T n.485+18G>T n.512+18G>T c.171+18G>T | |
11 | g.64809648A= | CA1978895841 | MEN1 | c.460+2T= (n.460+2T=) c.445+17T= (n.445+17T=) c.206+17T= n.477+17T= n.197+17T= n.105+17T= n.485+17T= n.512+17T= c.171+17T= | |
11 | g.64809648A>C | CA381186530 | MEN1 | c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.445+17T>G (n.445+17T>G) c.206+17T>G n.477+17T>G n.197+17T>G n.105+17T>G n.485+17T>G n.512+17T>G c.171+17T>G | |
11 | g.64809648A>G | CA381186532 | MEN1 | c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.445+17T>C (n.445+17T>C) c.206+17T>C n.477+17T>C n.197+17T>C n.105+17T>C n.485+17T>C n.512+17T>C c.171+17T>C | dbSNP |
11 | g.64809648A>T | CA381186535 | MEN1 | c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.445+17T>A (n.445+17T>A) c.206+17T>A n.477+17T>A n.197+17T>A n.105+17T>A n.485+17T>A n.512+17T>A c.171+17T>A | |
11 | g.64809649C>A | CA381186540 | MEN1 | c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.445+16G>T (n.445+16G>T) c.206+16G>T n.477+16G>T n.197+16G>T n.105+16G>T n.485+16G>T n.512+16G>T c.171+16G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64809649C>G | CA381186537 | MEN1 | c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.445+16G>C (n.445+16G>C) c.206+16G>C n.477+16G>C n.197+16G>C n.105+16G>C n.485+16G>C n.512+16G>C c.171+16G>C | |
11 | g.64809649C>T | CA381186536 | MEN1 | c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.445+16G>A (n.445+16G>A) c.206+16G>A n.477+16G>A n.197+16G>A n.105+16G>A n.485+16G>A n.512+16G>A c.171+16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809650C>A | CA381186543 | MEN1 | c.460G>T (p.Gly154Cys) c.445+15G>T (n.445+15G>T) c.206+15G>T n.477+15G>T n.197+15G>T n.105+15G>T n.485+15G>T n.512+15G>T c.171+15G>T | |
11 | g.64809650C= | CA1978895843 | MEN1 | c.460G= (p.Gly154=) c.445+15G= (n.445+15G=) c.206+15G= n.477+15G= n.197+15G= n.105+15G= n.485+15G= n.512+15G= c.171+15G= | |
11 | g.64809650C>G | CA381186546 | MEN1 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.445+15G>C (n.445+15G>C) c.206+15G>C n.477+15G>C n.197+15G>C n.105+15G>C n.485+15G>C n.512+15G>C c.171+15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809650C>T | CA381186549 | MEN1 | c.460G>A (p.Gly154Ser) c.445+15G>A (n.445+15G>A) c.206+15G>A n.477+15G>A n.197+15G>A n.105+15G>A n.485+15G>A n.512+15G>A c.171+15G>A | |
11 | g.64809651T>A | CA474983835 | MEN1 | c.459A>T (p.Val153=) c.445+14A>T (n.445+14A>T) c.206+14A>T n.477+14A>T n.197+14A>T n.105+14A>T n.485+14A>T n.512+14A>T c.171+14A>T | |
11 | g.64809651T>C | CA474983836 | MEN1 | c.459A>G (p.Val153=) c.445+14A>G (n.445+14A>G) c.206+14A>G n.477+14A>G n.197+14A>G n.105+14A>G n.485+14A>G n.512+14A>G c.171+14A>G | |
11 | g.64809651T>G | CA474983837 | MEN1 | c.459A>C (p.Val153=) c.445+14A>C (n.445+14A>C) c.206+14A>C n.477+14A>C n.197+14A>C n.105+14A>C n.485+14A>C n.512+14A>C c.171+14A>C | |
11 | g.64809652A>C | CA381186552 | MEN1 | c.458T>G (p.Val153Gly) c.445+13T>G (n.445+13T>G) c.206+13T>G n.477+13T>G n.197+13T>G n.105+13T>G n.485+13T>G n.512+13T>G c.171+13T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64809652A>G | CA381186553 | MEN1 | c.458T>C (p.Val153Ala) c.445+13T>C (n.445+13T>C) c.206+13T>C n.477+13T>C n.197+13T>C n.105+13T>C n.485+13T>C n.512+13T>C c.171+13T>C | |
11 | g.64809652A>T | CA381186555 | MEN1 | c.458T>A (p.Val153Glu) c.445+13T>A (n.445+13T>A) c.206+13T>A n.477+13T>A n.197+13T>A n.105+13T>A n.485+13T>A n.512+13T>A c.171+13T>A | |
11 | g.64809653C>A | CA381186559 | MEN1 | c.457G>T (p.Val153Leu) c.445+12G>T (n.445+12G>T) c.206+12G>T n.477+12G>T n.197+12G>T n.105+12G>T n.485+12G>T n.512+12G>T c.171+12G>T | |
11 | g.64809653C= | CA1978895846 | MEN1 | c.457G= (p.Val153=) c.445+12G= (n.445+12G=) c.206+12G= n.477+12G= n.197+12G= n.105+12G= n.485+12G= n.512+12G= c.171+12G= | |
11 | g.64809653C>G | CA381186565 | MEN1 | c.457G>C (p.Val153Leu) c.445+12G>C (n.445+12G>C) c.206+12G>C n.477+12G>C n.197+12G>C n.105+12G>C n.485+12G>C n.512+12G>C c.171+12G>C | |
11 | g.64809653C>T | CA381186562 | MEN1 | c.457G>A (p.Val153Ile) c.445+12G>A (n.445+12G>A) c.206+12G>A n.477+12G>A n.197+12G>A n.105+12G>A n.485+12G>A n.512+12G>A c.171+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809654T>A | CA474983841 | MEN1 | c.456A>T (p.Pro152=) c.445+11A>T (n.445+11A>T) c.206+11A>T n.477+11A>T n.197+11A>T n.105+11A>T n.485+11A>T n.512+11A>T c.171+11A>T | |
11 | g.64809654T>C | CA474983842 | MEN1 | c.456A>G (p.Pro152=) c.445+11A>G (n.445+11A>G) c.206+11A>G n.477+11A>G n.197+11A>G n.105+11A>G n.485+11A>G n.512+11A>G c.171+11A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64809654T>G | CA474983843 | MEN1 | c.456A>C (p.Pro152=) c.445+11A>C (n.445+11A>C) c.206+11A>C n.477+11A>C n.197+11A>C n.105+11A>C n.485+11A>C n.512+11A>C c.171+11A>C | |
11 | g.64809655G>A | CA061151 | MEN1 | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.445+10C>T (n.445+10C>T) c.206+10C>T n.477+10C>T n.197+10C>T n.105+10C>T n.485+10C>T n.512+10C>T c.171+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809655G>C | CA381186568 | MEN1 | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.445+10C>G (n.445+10C>G) c.206+10C>G n.477+10C>G n.197+10C>G n.105+10C>G n.485+10C>G n.512+10C>G c.171+10C>G | |
11 | g.64809655G= | CA1978895849 | MEN1 | c.455C= (p.Pro152=) c.445+10C= (n.445+10C=) c.206+10C= n.477+10C= n.197+10C= n.105+10C= n.485+10C= n.512+10C= c.171+10C= | |
11 | g.64809655G>T | CA381186571 | MEN1 | c.455C>A (p.Pro152Gln) c.445+10C>A (n.445+10C>A) c.206+10C>A n.477+10C>A n.197+10C>A n.105+10C>A n.485+10C>A n.512+10C>A c.171+10C>A | |
11 | g.64809656G>A | CA381186575 | MEN1 | c.454C>T (p.Pro152Ser) c.445+9C>T (n.445+9C>T) c.206+9C>T n.477+9C>T n.197+9C>T n.105+9C>T n.485+9C>T n.512+9C>T c.171+9C>T | |
11 | g.64809656G>C | CA381186578 | MEN1 | c.454C>G (p.Pro152Ala) c.445+9C>G (n.445+9C>G) c.206+9C>G n.477+9C>G n.197+9C>G n.105+9C>G n.485+9C>G n.512+9C>G c.171+9C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809656G>T | CA381186581 | MEN1 | c.454C>A (p.Pro152Thr) c.445+9C>A (n.445+9C>A) c.206+9C>A n.477+9C>A n.197+9C>A n.105+9C>A n.485+9C>A n.512+9C>A c.171+9C>A | |
11 | g.64809657G>A | CA474983844 | MEN1 | c.453C>T (p.Ser151=) c.445+8C>T (n.445+8C>T) c.206+8C>T n.477+8C>T n.197+8C>T n.105+8C>T n.485+8C>T n.512+8C>T c.171+8C>T | |
11 | g.64809657G>C | CA381186584 | MEN1 | c.453C>G (p.Ser151Arg) c.445+8C>G (n.445+8C>G) c.206+8C>G n.477+8C>G n.197+8C>G n.105+8C>G n.485+8C>G n.512+8C>G c.171+8C>G | |
11 | g.64809657G>T | CA381186586 | MEN1 | c.453C>A (p.Ser151Arg) c.445+8C>A (n.445+8C>A) c.206+8C>A n.477+8C>A n.197+8C>A n.105+8C>A n.485+8C>A n.512+8C>A c.171+8C>A | |
11 | g.64809658C>A | CA381186589 | MEN1 | c.452G>T (p.Ser151Ile) c.445+7G>T (n.445+7G>T) c.206+7G>T n.477+7G>T n.197+7G>T n.105+7G>T n.485+7G>T n.512+7G>T c.171+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809658C>G | CA381186591 | MEN1 | c.452G>C (p.Ser151Thr) c.445+7G>C (n.445+7G>C) c.206+7G>C n.477+7G>C n.197+7G>C n.105+7G>C n.485+7G>C n.512+7G>C c.171+7G>C | |
11 | g.64809658C>T | CA381186594 | MEN1 | c.452G>A (p.Ser151Asn) c.445+7G>A (n.445+7G>A) c.206+7G>A n.477+7G>A n.197+7G>A n.105+7G>A n.485+7G>A n.512+7G>A c.171+7G>A | |
11 | g.64809659_64809660del | CA2614210221 | MEN1 | c.451_452del (p.Ser151ProfsTer?) c.445+6_445+7del (n.445+6_445+7del) c.206+6_206+7del n.477+6_477+7del n.197+6_197+7del n.105+6_105+7del n.485+6_485+7del n.512+6_512+7del c.171+6_171+7del | gnomAD v4 |
11 | g.64809659T>A | CA381186597 | MEN1 | c.451A>T (p.Ser151Cys) c.445+6A>T (n.445+6A>T) c.206+6A>T n.477+6A>T n.197+6A>T n.105+6A>T n.485+6A>T n.512+6A>T c.171+6A>T | |
11 | g.64809659T>C | CA381186601 | MEN1 | c.451A>G (p.Ser151Gly) c.445+6A>G (n.445+6A>G) c.206+6A>G n.477+6A>G n.197+6A>G n.105+6A>G n.485+6A>G n.512+6A>G c.171+6A>G | |
11 | g.64809659T>G | CA381186599 | MEN1 | c.451A>C (p.Ser151Arg) c.445+6A>C (n.445+6A>C) c.206+6A>C n.477+6A>C n.197+6A>C n.105+6A>C n.485+6A>C n.512+6A>C c.171+6A>C | |
11 | g.64809660C>A | CA381186603 | MEN1 | c.450G>T (p.Trp150Cys) c.445+5G>T (n.445+5G>T) c.206+5G>T n.477+5G>T n.197+5G>T n.105+5G>T n.485+5G>T n.512+5G>T c.171+5G>T | |
11 | g.64809660C= | CA1978895854 | MEN1 | c.450G= (p.Trp150=) c.445+5G= (n.445+5G=) c.206+5G= n.477+5G= n.197+5G= n.105+5G= n.485+5G= n.512+5G= c.171+5G= | |
11 | g.64809660C>G | CA381186605 | MEN1 | c.450G>C (p.Trp150Cys) c.445+5G>C (n.445+5G>C) c.206+5G>C n.477+5G>C n.197+5G>C n.105+5G>C n.485+5G>C n.512+5G>C c.171+5G>C | |
11 | g.64809660C>T | CA381186607 | MEN1 | c.450G>A (p.Trp150Ter) c.445+5G>A (n.445+5G>A) c.206+5G>A n.477+5G>A n.197+5G>A n.105+5G>A n.485+5G>A n.512+5G>A c.171+5G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809662_64809665del | CA645583365 | MEN1 | c.447_450del (p.Trp150AlafsTer3) c.445+2_445+5del c.206+2_206+5del n.477+2_477+5del n.197+2_197+5del n.105+2_105+5del n.485+2_485+5del n.512+2_512+5del c.171+2_171+5del | COSMIC |
11 | g.64809661C>A | CA381186610 | MEN1 | c.449G>T (p.Trp150Leu) c.445+4G>T (n.445+4G>T) c.206+4G>T n.477+4G>T n.197+4G>T n.105+4G>T n.485+4G>T n.512+4G>T c.171+4G>T | |
11 | g.64809661C= | CA1978895858 | MEN1 | c.449G= (p.Trp150=) c.445+4G= (n.445+4G=) c.206+4G= n.477+4G= n.197+4G= n.105+4G= n.485+4G= n.512+4G= c.171+4G= | |
11 | g.64809661C>G | CA381186611 | MEN1 | c.449G>C (p.Trp150Ser) c.445+4G>C (n.445+4G>C) c.206+4G>C n.477+4G>C n.197+4G>C n.105+4G>C n.485+4G>C n.512+4G>C c.171+4G>C | |
11 | g.64809661C>T | CA381186612 | MEN1 | c.449G>A (p.Trp150Ter) c.445+4G>A (n.445+4G>A) c.206+4G>A n.477+4G>A n.197+4G>A n.105+4G>A n.485+4G>A n.512+4G>A c.171+4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809662A>C | CA381186616 | MEN1 | c.448T>G (p.Trp150Gly) c.445+3T>G (n.445+3T>G) c.206+3T>G n.477+3T>G n.197+3T>G n.105+3T>G n.485+3T>G n.512+3T>G c.171+3T>G | |
11 | g.64809662A>G | CA381186617 | MEN1 | c.448T>C (p.Trp150Arg) c.445+3T>C (n.445+3T>C) c.206+3T>C n.477+3T>C n.197+3T>C n.105+3T>C n.485+3T>C n.512+3T>C c.171+3T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809662A>T | CA381186619 | MEN1 | c.448T>A (p.Trp150Arg) c.445+3T>A (n.445+3T>A) c.206+3T>A n.477+3T>A n.197+3T>A n.105+3T>A n.485+3T>A n.512+3T>A c.171+3T>A | ClinVar |
11 | g.64809663A>C | CA381186622 | MEN1 | c.447T>G (p.Gly149=) c.445+2T>G (n.445+2T>G) c.206+2T>G n.477+2T>G n.197+2T>G n.105+2T>G n.485+2T>G n.512+2T>G c.171+2T>G | |
11 | g.64809663A>G | CA381186623 | MEN1 | c.447T>C (p.Gly149=) c.445+2T>C (n.445+2T>C) c.206+2T>C n.477+2T>C n.197+2T>C n.105+2T>C n.485+2T>C n.512+2T>C c.171+2T>C | |
11 | g.64809663A>T | CA381186624 | MEN1 | c.447T>A (p.Gly149=) c.445+2T>A (n.445+2T>A) c.206+2T>A n.477+2T>A n.197+2T>A n.105+2T>A n.485+2T>A n.512+2T>A c.171+2T>A | ClinVar |
11 | g.64809664C>A | CA381186643 | MEN1 | c.446G>T (p.Gly149Val) c.445+1G>T (n.445+1G>T) c.206+1G>T n.477+1G>T n.197+1G>T n.105+1G>T n.485+1G>T n.512+1G>T c.171+1G>T | ClinVar |
11 | g.64809664C>G | CA381186635 | MEN1 | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.445+1G>C (n.445+1G>C) c.206+1G>C n.477+1G>C n.197+1G>C n.105+1G>C n.485+1G>C n.512+1G>C c.171+1G>C | |
11 | g.64809664C>T | CA381186638 | MEN1 | c.446G>A (p.Gly149Asp) c.445+1G>A (n.445+1G>A) c.206+1G>A n.477+1G>A n.197+1G>A n.105+1G>A n.485+1G>A n.512+1G>A c.171+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64809664_64809665delinsG | CA2695214361 | MEN1 | c.445_446delinsC (p.Gly149LeufsTer5) c.445_445+1delinsC c.206_206+1delinsC n.477_477+1delinsC n.197_197+1delinsC n.105_105+1delinsC n.485_485+1delinsC n.512_512+1delinsC c.171_171+1delinsC | |
11 | g.64809665C>A | CA381186646 | MEN1 | c.445G>T (p.Gly149Cys) c.206G>T n.477G>T n.197G>T n.105G>T n.485G>T n.512G>T c.171G>T | |
11 | g.64809665C>G | CA381186648 | MEN1 | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.206G>C n.477G>C n.197G>C n.105G>C n.485G>C n.512G>C c.171G>C | |
11 | g.64809665C>T | CA381186649 | MEN1 | c.445G>A (p.Gly149Ser) c.206G>A n.477G>A n.197G>A n.105G>A n.485G>A n.512G>A c.171G>A | |
11 | g.64809666T>A | CA474983852 | MEN1 | c.444A>T (p.Thr148=) c.205A>T n.476A>T n.196A>T n.104A>T n.484A>T n.511A>T c.170A>T | |
11 | g.64809666T>C | CA474983853 | MEN1 | c.444A>G (p.Thr148=) c.205A>G n.476A>G n.196A>G n.104A>G n.484A>G n.511A>G c.170A>G | dbSNP |
11 | g.64809666T>G | CA474983854 | MEN1 | c.444A>C (p.Thr148=) c.205A>C n.476A>C n.196A>C n.104A>C n.484A>C n.511A>C c.170A>C | |
11 | g.64809667G>A | CA381186651 | MEN1 | c.443C>T (p.Thr148Ile) c.204C>T n.475C>T n.195C>T n.103C>T n.483C>T n.510C>T c.169C>T | ClinVar |
11 | g.64809667G>C | CA381186653 | MEN1 | c.443C>G (p.Thr148Arg) c.204C>G n.475C>G n.195C>G n.103C>G n.483C>G n.510C>G c.169C>G | |
11 | g.64809667G>T | CA381186655 | MEN1 | c.443C>A (p.Thr148Lys) c.204C>A n.475C>A n.195C>A n.103C>A n.483C>A n.510C>A c.169C>A | |
11 | g.64809667_64809668delinsGT | CA1978895861 | MEN1 | c.442_443delinsAC (p.Thr148=) c.203_204delinsAC n.474_475delinsAC n.194_195delinsAC n.102_103delinsAC n.482_483delinsAC n.509_510delinsAC c.168_169delinsAC | |
11 | g.64809668del | CA1139662004 | MEN1 | c.442del (p.Thr148GlnfsTer6) c.442del (p.Thr148GlnfsTer?) c.203del n.474del n.194del n.102del n.482del n.509del c.168del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809668T>A | CA381186658 | MEN1 | c.442A>T (p.Thr148Ser) c.203A>T n.474A>T n.194A>T n.102A>T n.482A>T n.509A>T c.168A>T | |
11 | g.64809668T>C | CA381186661 | MEN1 | c.442A>G (p.Thr148Ala) c.203A>G n.474A>G n.194A>G n.102A>G n.482A>G n.509A>G c.168A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809668T>G | CA381186663 | MEN1 | c.442A>C (p.Thr148Pro) c.203A>C n.474A>C n.194A>C n.102A>C n.482A>C n.509A>C c.168A>C | |
11 | g.64809668T= | CA1978895868 | MEN1 | c.442A= (p.Thr148=) c.203A= n.474A= n.194A= n.102A= n.482A= n.509A= c.168A= | |
11 | g.64809671_64809673del | CA645583366 | MEN1 | c.440_442del (p.Ile147del) c.201_203del n.472_474del n.192_194del n.100_102del n.480_482del n.507_509del c.166_168del | COSMIC |
11 | g.64809669G>A | CA10582943 | MEN1 | c.441C>T (p.Ile147=) c.202C>T n.473C>T n.193C>T n.101C>T n.481C>T n.508C>T c.167C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809669G>C | CA381186666 | MEN1 | c.441C>G (p.Ile147Met) c.202C>G n.473C>G n.193C>G n.101C>G n.481C>G n.508C>G c.167C>G | |
11 | g.64809669G= | CA1978895876 | MEN1 | c.441C= (p.Ile147=) c.202C= n.473C= n.193C= n.101C= n.481C= n.508C= c.167C= | |
11 | g.64809669G>T | CA474983856 | MEN1 | c.441C>A (p.Ile147=) c.202C>A n.473C>A n.193C>A n.101C>A n.481C>A n.508C>A c.167C>A | ClinVar |
11 | g.64809670A>C | CA381186672 | MEN1 | c.440T>G (p.Ile147Ser) c.201T>G n.472T>G n.192T>G n.100T>G n.480T>G n.507T>G c.166T>G c.440T>G | |
11 | g.64809670A>G | CA381186670 | MEN1 | c.440T>C (p.Ile147Thr) c.201T>C n.472T>C n.192T>C n.100T>C n.480T>C n.507T>C c.166T>C c.440T>C | |
11 | g.64809670A>T | CA381186668 | MEN1 | c.440T>A (p.Ile147Asn) c.201T>A n.472T>A n.192T>A n.100T>A n.480T>A n.507T>A c.166T>A c.440T>A | |
11 | g.64809671T>A | CA381186673 | MEN1 | c.439A>T (p.Ile147Phe) c.200A>T n.471A>T n.191A>T n.99A>T n.479A>T n.506A>T c.165A>T c.439A>T | |
11 | g.64809671T>C | CA381186678 | MEN1 | c.439A>G (p.Ile147Val) c.200A>G n.471A>G n.191A>G n.99A>G n.479A>G n.506A>G c.165A>G c.439A>G | ClinVar |
11 | g.64809671T>G | CA381186675 | MEN1 | c.439A>C (p.Ile147Leu) c.200A>C n.471A>C n.191A>C n.99A>C n.479A>C n.506A>C c.165A>C c.439A>C | |
11 | g.64809672G>A | CA474983859 | MEN1 | c.438C>T (p.Phe146=) c.199C>T n.470C>T n.190C>T n.98C>T n.478C>T n.505C>T c.164C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64809672G>C | CA381186680 | MEN1 | c.438C>G (p.Phe146Leu) c.199C>G n.470C>G n.190C>G n.98C>G n.478C>G n.505C>G c.164C>G | |
11 | g.64809672G>T | CA381186682 | MEN1 | c.438C>A (p.Phe146Leu) c.199C>A n.470C>A n.190C>A n.98C>A n.478C>A n.505C>A c.164C>A | |
11 | g.64809673A>C | CA381186683 | MEN1 | c.437T>G (p.Phe146Cys) c.198T>G n.469T>G n.189T>G n.97T>G n.477T>G n.504T>G c.163T>G | |
11 | g.64809673A>G | CA381186684 | MEN1 | c.437T>C (p.Phe146Ser) c.198T>C n.469T>C n.189T>C n.97T>C n.477T>C n.504T>C c.163T>C | |
11 | g.64809673A>T | CA381186685 | MEN1 | c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.198T>A n.469T>A n.189T>A n.97T>A n.477T>A n.504T>A c.163T>A | |
11 | g.64809674del | CA474983862 | MEN1 | c.437del (p.Phe146SerfsTer8) c.437del (p.Phe146SerfsTer?) c.198del n.469del n.189del n.97del n.477del n.504del c.163del | COSMIC |
11 | g.64809674A>C | CA381186687 | MEN1 | c.436T>G (p.Phe146Val) c.197T>G n.468T>G n.188T>G n.96T>G n.476T>G n.503T>G c.162T>G | |
11 | g.64809674A>G | CA381186689 | MEN1 | c.436T>C (p.Phe146Leu) c.197T>C n.468T>C n.188T>C n.96T>C n.476T>C n.503T>C c.162T>C | |
11 | g.64809674A>T | CA381186691 | MEN1 | c.436T>A (p.Phe146Ile) c.197T>A n.468T>A n.188T>A n.96T>A n.476T>A n.503T>A c.162T>A | |
11 | g.64809675G>A | CA009422 | MEN1 | c.435C>T (p.Ser145=) c.196C>T n.467C>T n.187C>T n.95C>T n.475C>T n.502C>T c.161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809675G>C | CA381186694 | MEN1 | c.435C>G (p.Ser145Arg) c.196C>G n.467C>G n.187C>G n.95C>G n.475C>G n.502C>G c.161C>G | COSMIC |
11 | g.64809675G= | CA1978895886 | MEN1 | c.435C= (p.Ser145=) c.196C= n.467C= n.187C= n.95C= n.475C= n.502C= c.161C= | |
11 | g.64809675G>T | CA381186696 | MEN1 | c.435C>A (p.Ser145Arg) c.196C>A n.467C>A n.187C>A n.95C>A n.475C>A n.502C>A c.161C>A | |
11 | g.64809675delinsAA | CA2582341667 | MEN1 | c.435delinsTT (p.Ile147HisfsTer?) c.196delinsTT n.467delinsTT n.187delinsTT n.95delinsTT n.475delinsTT n.502delinsTT c.161delinsTT c.435delinsTT (p.Ser145=) | ClinVar |
11 | g.64809675_64809676insA | CA645583367 | MEN1 | c.434_435insT (p.Phe146LeufsTer?) c.195_196insT n.466_467insT n.186_187insT n.94_95insT n.474_475insT n.501_502insT c.160_161insT | COSMIC |
11 | g.64809676C>A | CA381186704 | MEN1 | c.434G>T (p.Ser145Ile) c.195G>T n.466G>T n.186G>T n.94G>T n.474G>T n.501G>T c.160G>T | dbSNP |
11 | g.64809676C>G | CA381186702 | MEN1 | c.434G>C (p.Ser145Thr) c.195G>C n.466G>C n.186G>C n.94G>C n.474G>C n.501G>C c.160G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809676C>T | CA381186701 | MEN1 | c.434G>A (p.Ser145Asn) c.195G>A n.466G>A n.186G>A n.94G>A n.474G>A n.501G>A c.160G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809677T>A | CA381186705 | MEN1 | c.433A>T (p.Ser145Cys) c.194A>T n.465A>T n.185A>T n.93A>T n.473A>T n.500A>T c.159A>T | dbSNP |
11 | g.64809677T>C | CA061144 | MEN1 | c.433A>G (p.Ser145Gly) c.194A>G n.465A>G n.185A>G n.93A>G n.473A>G n.500A>G c.159A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64809677T>G | CA381186707 | MEN1 | c.433A>C (p.Ser145Arg) c.194A>C n.465A>C n.185A>C n.93A>C n.473A>C n.500A>C c.159A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809677T= | CA1978895894 | MEN1 | c.433A= (p.Ser145=) c.194A= n.465A= n.185A= n.93A= n.473A= n.500A= c.159A= | |
11 | g.64809677dup | CA474983866 | MEN1 | c.433dup (p.Ser145LysfsTer?) c.194dup n.465dup n.185dup n.93dup n.473dup n.500dup c.159dup | |
11 | g.64809677_64809678delinsTG | CA1978895896 | MEN1 | c.432_433delinsCA (p.Phe144=) c.193_194delinsCA n.464_465delinsCA n.184_185delinsCA n.92_93delinsCA n.472_473delinsCA n.499_500delinsCA c.158_159delinsCA | |
11 | g.64809677_64809681delinsTGAAG | CA1978895897 | MEN1 | c.429_433delinsCTTCA (p.Leu143=) c.190_194delinsCTTCA n.461_465delinsCTTCA n.181_185delinsCTTCA n.89_93delinsCTTCA n.469_473delinsCTTCA n.496_500delinsCTTCA c.155_159delinsCTTCA | |
11 | g.64809678del | CA16619367 | MEN1 | c.432del (p.Phe144LeufsTer10) c.432del (p.Phe144LeufsTer?) c.193del n.464del n.184del n.92del n.472del n.499del c.158del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809678G>A | CA474983867 | MEN1 | c.432C>T (p.Phe144=) c.193C>T n.464C>T n.184C>T n.92C>T n.472C>T n.499C>T c.158C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809678G>C | CA381186709 | MEN1 | c.432C>G (p.Phe144Leu) c.193C>G n.464C>G n.184C>G n.92C>G n.472C>G n.499C>G c.158C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809678G>T | CA381186710 | MEN1 | c.432C>A (p.Phe144Leu) c.193C>A n.464C>A n.184C>A n.92C>A n.472C>A n.499C>A c.158C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809678_64809679delinsGA | CA1978895909 | MEN1 | c.431_432delinsTC (p.Phe144=) c.192_193delinsTC n.463_464delinsTC n.183_184delinsTC n.91_92delinsTC n.471_472delinsTC n.498_499delinsTC c.157_158delinsTC | |
11 | g.64809678_64809679delinsTT | CA645369508 | MEN1 | c.431_432delinsAA (p.Phe144Ter) c.192_193delinsAA n.463_464delinsAA n.183_184delinsAA n.91_92delinsAA n.471_472delinsAA n.498_499delinsAA c.157_158delinsAA | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809678_64809681delinsAAT | CA645369509 | MEN1 | c.429_432delinsATT (p.Phe144LeufsTer10) c.429_432delinsATT (p.Phe144LeufsTer?) c.190_193delinsATT n.461_464delinsATT n.181_184delinsATT n.89_92delinsATT n.469_472delinsATT n.496_499delinsATT c.155_158delinsATT | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809678_64809681dup | CA2695214362 | MEN1 | c.429_432dup (p.Ser145LeufsTer?) c.190_193dup n.461_464dup n.181_184dup n.89_92dup n.469_472dup n.496_499dup c.155_158dup | |
11 | g.64809679A>C | CA381186712 | MEN1 | c.431T>G (p.Phe144Cys) c.192T>G n.463T>G n.183T>G n.91T>G n.471T>G n.498T>G c.157T>G | ClinVar |
11 | g.64809679A>G | CA381186714 | MEN1 | c.431T>C (p.Phe144Ser) c.192T>C n.463T>C n.183T>C n.91T>C n.471T>C n.498T>C c.157T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809679A>T | CA381186716 | MEN1 | c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.192T>A n.463T>A n.183T>A n.91T>A n.471T>A n.498T>A c.157T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809680A= | CA1978895922 | MEN1 | c.430T= (p.Phe144=) c.191T= n.462T= n.182T= n.90T= n.470T= n.497T= c.156T= | |
11 | g.64809680A>C | CA381186717 | MEN1 | c.430T>G (p.Phe144Val) c.191T>G n.462T>G n.182T>G n.90T>G n.470T>G n.497T>G c.156T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809680A>G | CA381186719 | MEN1 | c.430T>C (p.Phe144Leu) c.191T>C n.462T>C n.182T>C n.90T>C n.470T>C n.497T>C c.156T>C | |
11 | g.64809680A>T | CA381186721 | MEN1 | c.430T>A (p.Phe144Ile) c.191T>A n.462T>A n.182T>A n.90T>A n.470T>A n.497T>A c.156T>A | |
11 | g.64809682_64809714del | CA645583368 | MEN1 | c.398_430del (p.Tyr133_Leu143del) c.159_191del n.430_462del n.150_182del n.58_90del n.438_470del n.465_497del c.124_156del | COSMIC |
11 | g.64809681G>A | CA474983869 | MEN1 | c.429C>T (p.Leu143=) c.190C>T n.461C>T n.181C>T n.89C>T n.469C>T n.496C>T c.155C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64809681G>C | CA474983870 | MEN1 | c.429C>G (p.Leu143=) c.190C>G n.461C>G n.181C>G n.89C>G n.469C>G n.496C>G c.155C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809681G>T | CA474983871 | MEN1 | c.429C>A (p.Leu143=) c.190C>A n.461C>A n.181C>A n.89C>A n.469C>A n.496C>A c.155C>A | ClinVar |
11 | g.64809681_64809682delinsAT | CA2695214363 | MEN1 | c.428_429delinsAT (p.Leu143His) c.189_190delinsAT n.460_461delinsAT n.180_181delinsAT n.88_89delinsAT n.468_469delinsAT n.495_496delinsAT c.154_155delinsAT | |
11 | g.64809682A>C | CA381186726 | MEN1 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.189T>G n.460T>G n.180T>G n.88T>G n.468T>G n.495T>G c.154T>G | ClinVar |
11 | g.64809682A>G | CA381186725 | MEN1 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.189T>C n.460T>C n.180T>C n.88T>C n.468T>C n.495T>C c.154T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809682A>T | CA381186723 | MEN1 | c.428T>A (p.Leu143His) c.189T>A n.460T>A n.180T>A n.88T>A n.468T>A n.495T>A c.154T>A | dbSNP |
11 | g.64809683G>A | CA381186728 | MEN1 | c.427C>T (p.Leu143Phe) c.188C>T n.459C>T n.179C>T n.87C>T n.467C>T n.494C>T c.153C>T | dbSNP |
11 | g.64809683G>C | CA381186730 | MEN1 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.188C>G n.459C>G n.179C>G n.87C>G n.467C>G n.494C>G c.153C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64809683G>T | CA381186734 | MEN1 | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.188C>A n.459C>A n.179C>A n.87C>A n.467C>A n.494C>A c.153C>A | dbSNP |
11 | g.64809685del | CA474983874 | MEN1 | c.427del (p.Leu143SerfsTer11) c.427del (p.Leu143SerfsTer?) c.188del n.459del n.179del n.87del n.467del n.494del c.153del | COSMIC |
11 | g.64809684G>A | CA061134 | MEN1 | c.426C>T (p.Ser142=) c.187C>T n.458C>T n.178C>T n.86C>T n.466C>T n.493C>T c.152C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809684G>C | CA474983875 | MEN1 | c.426C>G (p.Ser142=) c.187C>G n.458C>G n.178C>G n.86C>G n.466C>G n.493C>G c.152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809684G= | CA1978895923 | MEN1 | c.426C= (p.Ser142=) c.187C= n.458C= n.178C= n.86C= n.466C= n.493C= c.152C= | |
11 | g.64809684G>T | CA474983876 | MEN1 | c.426C>A (p.Ser142=) c.187C>A n.458C>A n.178C>A n.86C>A n.466C>A n.493C>A c.152C>A | dbSNP |
11 | g.64809685G>A | CA381186740 | MEN1 | c.425C>T (p.Ser142Phe) c.186C>T n.457C>T n.177C>T n.85C>T n.465C>T n.492C>T c.151C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809685G>C | CA381186742 | MEN1 | c.425C>G (p.Ser142Cys) c.186C>G n.457C>G n.177C>G n.85C>G n.465C>G n.492C>G c.151C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809685G= | CA1978895929 | MEN1 | c.425C= (p.Ser142=) c.186C= n.457C= n.177C= n.85C= n.465C= n.492C= c.151C= | |
11 | g.64809685G>T | CA381186743 | MEN1 | c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.186C>A n.457C>A n.177C>A n.85C>A n.465C>A n.492C>A c.151C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809686A>C | CA381186744 | MEN1 | c.424T>G (p.Ser142Ala) c.185T>G n.456T>G n.176T>G n.84T>G n.464T>G n.491T>G c.150T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64809686A>G | CA381186745 | MEN1 | c.424T>C (p.Ser142Pro) c.185T>C n.456T>C n.176T>C n.84T>C n.464T>C n.491T>C c.150T>C | dbSNP |
11 | g.64809686A>T | CA381186746 | MEN1 | c.424T>A (p.Ser142Thr) c.185T>A n.456T>A n.176T>A n.84T>A n.464T>A n.491T>A c.150T>A | dbSNP |
11 | g.64809687C>A | CA381186747 | MEN1 | c.423G>T (p.Gln141His) c.184G>T n.455G>T n.175G>T n.83G>T n.463G>T n.490G>T c.149G>T | dbSNP |
11 | g.64809687C>G | CA381186748 | MEN1 | c.423G>C (p.Gln141His) c.184G>C n.455G>C n.175G>C n.83G>C n.463G>C n.490G>C c.149G>C | dbSNP |
11 | g.64809687C>T | CA474983877 | MEN1 | c.423G>A (p.Gln141=) c.184G>A n.455G>A n.175G>A n.83G>A n.463G>A n.490G>A c.149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809688T>A | CA381186753 | MEN1 | c.422A>T (p.Gln141Leu) c.183A>T n.454A>T n.174A>T n.82A>T n.462A>T n.489A>T c.148A>T | ClinVar |
11 | g.64809688T>C | CA061129 | MEN1 | c.422A>G (p.Gln141Arg) c.183A>G n.454A>G n.174A>G n.82A>G n.462A>G n.489A>G c.148A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64809688T>G | CA381186750 | MEN1 | c.422A>C (p.Gln141Pro) c.183A>C n.454A>C n.174A>C n.82A>C n.462A>C n.489A>C c.148A>C | |
11 | g.64809688T= | CA1978895935 | MEN1 | c.422A= (p.Gln141=) c.183A= n.454A= n.174A= n.82A= n.462A= n.489A= c.148A= | |
11 | g.64809689G>A | CA10588534 | MEN1 | c.421C>T (p.Gln141Ter) c.182C>T n.453C>T n.173C>T n.81C>T n.461C>T n.488C>T c.147C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809689G>C | CA381186758 | MEN1 | c.421C>G (p.Gln141Glu) c.182C>G n.453C>G n.173C>G n.81C>G n.461C>G n.488C>G c.147C>G | |
11 | g.64809689G= | CA1978895945 | MEN1 | c.421C= (p.Gln141=) c.182C= n.453C= n.173C= n.81C= n.461C= n.488C= c.147C= | |
11 | g.64809689G>T | CA381186760 | MEN1 | c.421C>A (p.Gln141Lys) c.182C>A n.453C>A n.173C>A n.81C>A n.461C>A n.488C>A c.147C>A | dbSNP |
11 | g.64809690del | CA2695214364 | MEN1 | c.421del (p.Gln141SerfsTer13) c.421del (p.Gln141SerfsTer?) c.182del n.453del n.173del n.81del n.461del n.488del c.147del | |
11 | g.64809690G>A | CA061125 | MEN1 | c.420C>T (p.Ile140=) c.181C>T n.452C>T n.172C>T n.80C>T n.460C>T n.487C>T c.146C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809690G>C | CA381186766 | MEN1 | c.420C>G (p.Ile140Met) c.181C>G n.452C>G n.172C>G n.80C>G n.460C>G n.487C>G c.146C>G | dbSNP |
11 | g.64809690G= | CA1978895952 | MEN1 | c.420C= (p.Ile140=) c.181C= n.452C= n.172C= n.80C= n.460C= n.487C= c.146C= | |
11 | g.64809690G>T | CA474983879 | MEN1 | c.420C>A (p.Ile140=) c.181C>A n.452C>A n.172C>A n.80C>A n.460C>A n.487C>A c.146C>A | dbSNP |
11 | g.64809691del | CA474983880 | MEN1 | c.419del (p.Ile140ThrfsTer14) c.419del (p.Ile140ThrfsTer?) c.180del n.451del n.171del n.79del n.459del n.486del c.145del | COSMIC |
11 | g.64809691A>C | CA381186772 | MEN1 | c.419T>G (p.Ile140Ser) c.180T>G n.451T>G n.171T>G n.79T>G n.459T>G n.486T>G c.145T>G | |
11 | g.64809691A>G | CA381186773 | MEN1 | c.419T>C (p.Ile140Thr) c.180T>C n.451T>C n.171T>C n.79T>C n.459T>C n.486T>C c.145T>C | dbSNP |
11 | g.64809691A>T | CA381186775 | MEN1 | c.419T>A (p.Ile140Asn) c.180T>A n.451T>A n.171T>A n.79T>A n.459T>A n.486T>A c.145T>A | |
11 | g.64809692T>A | CA381186778 | MEN1 | c.418A>T (p.Ile140Phe) c.179A>T n.450A>T n.170A>T n.78A>T n.458A>T n.485A>T c.144A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809692T>C | CA381186780 | MEN1 | c.418A>G (p.Ile140Val) c.179A>G n.450A>G n.170A>G n.78A>G n.458A>G n.485A>G c.144A>G | ClinVar |
11 | g.64809692T>G | CA223916957 | MEN1 | c.418A>C (p.Ile140Leu) c.179A>C n.450A>C n.170A>C n.78A>C n.458A>C n.485A>C c.144A>C | dbSNP |
11 | g.64809692T= | CA1978895960 | MEN1 | c.418A= (p.Ile140=) c.179A= n.450A= n.170A= n.78A= n.458A= n.485A= c.144A= | |
11 | g.64809692dup | CA2739270484 | MEN1 | c.418dup (p.Ile140AsnfsTer?) c.179dup n.450dup n.170dup n.78dup n.458dup n.485dup c.144dup | ClinVar |
11 | g.64809692_64809693delinsTG | CA1978895961 | MEN1 | c.417_418delinsCA (p.His139=) c.178_179delinsCA n.449_450delinsCA n.169_170delinsCA n.77_78delinsCA n.457_458delinsCA n.484_485delinsCA c.143_144delinsCA | |
11 | g.64809693del | CA645369510 | MEN1 | c.417del (p.His139GlnfsTer15) c.417del (p.His139GlnfsTer?) c.178del n.449del n.169del n.77del n.457del n.484del c.143del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809693G>A | CA474983882 | MEN1 | c.417C>T (p.His139=) c.178C>T n.449C>T n.169C>T n.77C>T n.457C>T n.484C>T c.143C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809693G>C | CA009417 | MEN1 | c.417C>G (p.His139Gln) c.178C>G n.449C>G n.169C>G n.77C>G n.457C>G n.484C>G c.143C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809693G= | CA1978895974 | MEN1 | c.417C= (p.His139=) c.178C= n.449C= n.169C= n.77C= n.457C= n.484C= c.143C= | |
11 | g.64809693G>T | CA381186782 | MEN1 | c.417C>A (p.His139Gln) c.178C>A n.449C>A n.169C>A n.77C>A n.457C>A n.484C>A c.143C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809694del | CA2580084404 | MEN1 | c.416del (p.His139ProfsTer15) c.416del (p.His139ProfsTer?) c.177del n.448del n.168del n.76del n.456del n.483del c.142del | ClinVar |
11 | g.64809694T>A | CA381186795 | MEN1 | c.416A>T (p.His139Leu) c.177A>T n.448A>T n.168A>T n.76A>T n.456A>T n.483A>T c.142A>T | |
11 | g.64809694T>C | CA381186797 | MEN1 | c.416A>G (p.His139Arg) c.177A>G n.448A>G n.168A>G n.76A>G n.456A>G n.483A>G c.142A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809694T>G | CA381186786 | MEN1 | c.416A>C (p.His139Pro) c.177A>C n.448A>C n.168A>C n.76A>C n.456A>C n.483A>C c.142A>C | ClinVar |
11 | g.64809694T= | CA1978895984 | MEN1 | c.416A= (p.His139=) c.177A= n.448A= n.168A= n.76A= n.456A= n.483A= c.142A= | |
11 | g.64809694_64809704delinsTGGGCCCGATC | CA1978895989 | MEN1 | c.406_416delinsGATCGGGCCCA (p.Asp136=) c.167_177delinsGATCGGGCCCA n.438_448delinsGATCGGGCCCA n.158_168delinsGATCGGGCCCA n.66_76delinsGATCGGGCCCA n.446_456delinsGATCGGGCCCA n.473_483delinsGATCGGGCCCA c.132_142delinsGATCGGGCCCA | |
11 | g.64809695G>A | CA381186801 | MEN1 | c.415C>T (p.His139Tyr) c.176C>T n.447C>T n.167C>T n.75C>T n.455C>T n.482C>T c.141C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809695G>C | CA009410 | MEN1 | c.415C>G (p.His139Asp) c.176C>G n.447C>G n.167C>G n.75C>G n.455C>G n.482C>G c.141C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809695G= | CA1978895995 | MEN1 | c.415C= (p.His139=) c.176C= n.447C= n.167C= n.75C= n.455C= n.482C= c.141C= | |
11 | g.64809695G>T | CA381186803 | MEN1 | c.415C>A (p.His139Asn) c.176C>A n.447C>A n.167C>A n.75C>A n.455C>A n.482C>A c.141C>A | dbSNP |
11 | g.64809697del | CA2695214365 | MEN1 | c.415del (p.His139ThrfsTer15) c.415del (p.His139ThrfsTer?) c.176del n.447del n.167del n.75del n.455del n.482del c.141del | |
11 | g.64809695_64809704delinsAGGGA | CA915948188 | MEN1 | c.406_415delinsTCCCT (p.Asp136SerfsTer?) c.167_176delinsTCCCT n.438_447delinsTCCCT n.158_167delinsTCCCT n.66_75delinsTCCCT n.446_455delinsTCCCT n.473_482delinsTCCCT c.132_141delinsTCCCT | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809696G>A | CA474983885 | MEN1 | c.414C>T (p.Ala138=) c.175C>T n.446C>T n.166C>T n.74C>T n.454C>T n.481C>T c.140C>T | dbSNP |
11 | g.64809696G>C | CA474983886 | MEN1 | c.414C>G (p.Ala138=) c.175C>G n.446C>G n.166C>G n.74C>G n.454C>G n.481C>G c.140C>G | ClinVar |
11 | g.64809696G>T | CA474983887 | MEN1 | c.414C>A (p.Ala138=) c.175C>A n.446C>A n.166C>A n.74C>A n.454C>A n.481C>A c.140C>A | dbSNP |
11 | g.64809696_64809703del | CA2739270485 | MEN1 | c.407_414del (p.Asp136AlafsTer?) c.168_175del n.439_446del n.159_166del n.67_74del n.447_454del n.474_481del c.133_140del | ClinVar |
11 | g.64809697G>A | CA381186805 | MEN1 | c.413C>T (p.Ala138Val) c.174C>T n.445C>T n.165C>T n.73C>T n.453C>T n.480C>T c.139C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64809697G>C | CA381186807 | MEN1 | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.174C>G n.445C>G n.165C>G n.73C>G n.453C>G n.480C>G c.139C>G | |
11 | g.64809697G>T | CA381186810 | MEN1 | c.413C>A (p.Ala138Asp) c.174C>A n.445C>A n.165C>A n.73C>A n.453C>A n.480C>A c.139C>A | |
11 | g.64809698C>A | CA381186813 | MEN1 | c.412G>T (p.Ala138Ser) c.173G>T n.444G>T n.164G>T n.72G>T n.452G>T n.479G>T c.138G>T | dbSNP |
11 | g.64809698C>G | CA381186815 | MEN1 | c.412G>C (p.Ala138Pro) c.173G>C n.444G>C n.164G>C n.72G>C n.452G>C n.479G>C c.138G>C | dbSNP |
11 | g.64809698C>T | CA381186817 | MEN1 | c.412G>A (p.Ala138Thr) c.173G>A n.444G>A n.164G>A n.72G>A n.452G>A n.479G>A c.138G>A | dbSNP |
11 | g.64809700dup | CA2695214366 | MEN1 | c.412dup (p.Ala138GlyfsTer?) c.173dup n.444dup n.164dup n.72dup n.452dup n.479dup c.138dup | |
11 | g.64809700del | CA474983891 | MEN1 | c.412del (p.Ala138ProfsTer16) c.412del (p.Ala138ProfsTer?) c.173del n.444del n.164del n.72del n.452del n.479del c.138del | COSMIC |
11 | g.64809699C>A | CA474983892 | MEN1 | c.411G>T (p.Arg137=) c.172G>T n.443G>T n.163G>T n.71G>T n.451G>T n.478G>T c.137G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809699C= | CA1978896006 | MEN1 | c.411G= (p.Arg137=) c.172G= n.443G= n.163G= n.71G= n.451G= n.478G= c.137G= | |
11 | g.64809699C>G | CA061118 | MEN1 | c.411G>C (p.Arg137=) c.172G>C n.443G>C n.163G>C n.71G>C n.451G>C n.478G>C c.137G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809699C>T | CA474983893 | MEN1 | c.411G>A (p.Arg137=) c.172G>A n.443G>A n.163G>A n.71G>A n.451G>A n.478G>A c.137G>A | dbSNP |
11 | g.64809700C>A | CA381186819 | MEN1 | c.410G>T (p.Arg137Leu) c.171G>T n.442G>T n.162G>T n.70G>T n.450G>T n.477G>T c.136G>T | dbSNP |
11 | g.64809700C>G | CA381186821 | MEN1 | c.410G>C (p.Arg137Pro) c.171G>C n.442G>C n.162G>C n.70G>C n.450G>C n.477G>C c.136G>C | |
11 | g.64809700C>T | CA381186823 | MEN1 | c.410G>A (p.Arg137Gln) c.171G>A n.442G>A n.162G>A n.70G>A n.450G>A n.477G>A c.136G>A | dbSNP |
11 | g.64809701G>A | CA381186824 | MEN1 | c.409C>T (p.Arg137Trp) c.170C>T n.441C>T n.161C>T n.69C>T n.449C>T n.476C>T c.135C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809701G>C | CA381186825 | MEN1 | c.409C>G (p.Arg137Gly) c.170C>G n.441C>G n.161C>G n.69C>G n.449C>G n.476C>G c.135C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809701G= | CA1978896017 | MEN1 | c.409C= (p.Arg137=) c.170C= n.441C= n.161C= n.69C= n.449C= n.476C= c.135C= | |
11 | g.64809701G>T | CA474983896 | MEN1 | c.409C>A (p.Arg137=) c.170C>A n.441C>A n.161C>A n.69C>A n.449C>A n.476C>A c.135C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809702A>C | CA381186828 | MEN1 | c.408T>G (p.Asp136Glu) c.169T>G n.440T>G n.160T>G n.68T>G n.448T>G n.475T>G c.134T>G | |
11 | g.64809702A>G | CA474983897 | MEN1 | c.408T>C (p.Asp136=) c.169T>C n.440T>C n.160T>C n.68T>C n.448T>C n.475T>C c.134T>C | |
11 | g.64809702A>T | CA381186829 | MEN1 | c.408T>A (p.Asp136Glu) c.169T>A n.440T>A n.160T>A n.68T>A n.448T>A n.475T>A c.134T>A | dbSNP |
11 | g.64809703T>A | CA381186832 | MEN1 | c.407A>T (p.Asp136Val) c.168A>T n.439A>T n.159A>T n.67A>T n.447A>T n.474A>T c.133A>T | dbSNP |
11 | g.64809703T>C | CA381186834 | MEN1 | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.168A>G n.439A>G n.159A>G n.67A>G n.447A>G n.474A>G c.133A>G | |
11 | g.64809703T>G | CA381186836 | MEN1 | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.168A>C n.439A>C n.159A>C n.67A>C n.447A>C n.474A>C c.133A>C | dbSNP |
11 | g.64809703_64809718del | CA2695214367 | MEN1 | c.392_407del (p.Arg131LeufsTer18) c.392_407del (p.Arg131LeufsTer?) c.153_168del n.424_439del n.144_159del n.52_67del n.432_447del n.459_474del c.118_133del | |
11 | g.64809703_64809718dup | CA2580084407 | MEN1 | c.392_407dup (p.Asp136GlufsTer?) c.153_168dup n.424_439dup n.144_159dup n.52_67dup n.432_447dup n.459_474dup c.118_133dup | ClinVar |
11 | g.64809704C>A | CA381186837 | MEN1 | c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.167G>T n.438G>T n.158G>T n.66G>T n.446G>T n.473G>T c.132G>T | dbSNP |
11 | g.64809704C= | CA1978896023 | MEN1 | c.406G= (p.Asp136=) c.167G= n.438G= n.158G= n.66G= n.446G= n.473G= c.132G= | |
11 | g.64809704C>G | CA381186839 | MEN1 | c.406G>C (p.Asp136His) c.167G>C n.438G>C n.158G>C n.66G>C n.446G>C n.473G>C c.132G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809704C>T | CA381186840 | MEN1 | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.167G>A n.438G>A n.158G>A n.66G>A n.446G>A n.473G>A c.132G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809705del | CA474983899 | MEN1 | c.406del (p.Asp136IlefsTer18) c.406del (p.Asp136IlefsTer?) c.167del n.438del n.158del n.66del n.446del n.473del c.132del | COSMIC |
11 | g.64809705C>A | CA381186842 | MEN1 | c.405G>T (p.Lys135Asn) c.166G>T n.437G>T n.157G>T n.65G>T n.445G>T n.472G>T c.131G>T | |
11 | g.64809705C>G | CA381186844 | MEN1 | c.405G>C (p.Lys135Asn) c.166G>C n.437G>C n.157G>C n.65G>C n.445G>C n.472G>C c.131G>C | |
11 | g.64809705C>T | CA474983900 | MEN1 | c.405G>A (p.Lys135=) c.166G>A n.437G>A n.157G>A n.65G>A n.445G>A n.472G>A c.131G>A | |
11 | g.64809706T>A | CA381187228 | MEN1 | c.404A>T (p.Lys135Met) c.165A>T n.436A>T n.156A>T n.64A>T n.444A>T n.471A>T c.130A>T | |
11 | g.64809706T>C | CA381187229 | MEN1 | c.404A>G (p.Lys135Arg) c.165A>G n.436A>G n.156A>G n.64A>G n.444A>G n.471A>G c.130A>G | dbSNP |
11 | g.64809706T>G | CA381187230 | MEN1 | c.404A>C (p.Lys135Thr) c.165A>C n.436A>C n.156A>C n.64A>C n.444A>C n.471A>C c.130A>C | dbSNP |
11 | g.64809707del | CA2695214368 | MEN1 | c.404del (p.Lys135ArgfsTer19) c.404del (p.Lys135ArgfsTer?) c.165del n.436del n.156del n.64del n.444del n.471del c.130del | |
11 | g.64809707T>A | CA009406 | MEN1 | c.403A>T (p.Lys135Ter) c.164A>T n.435A>T n.155A>T n.63A>T n.443A>T n.470A>T c.129A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809707T>C | CA381187231 | MEN1 | c.403A>G (p.Lys135Glu) c.164A>G n.435A>G n.155A>G n.63A>G n.443A>G n.470A>G c.129A>G | dbSNP |
11 | g.64809707T>G | CA10582944 | MEN1 | c.403A>C (p.Lys135Gln) c.164A>C n.435A>C n.155A>C n.63A>C n.443A>C n.470A>C c.129A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809707T= | CA1978896027 | MEN1 | c.403A= (p.Lys135=) c.164A= n.435A= n.155A= n.63A= n.443A= n.470A= c.129A= | |
11 | g.64809707_64809708delinsTG | CA1978896029 | MEN1 | c.402_403delinsCA (p.Phe134=) c.163_164delinsCA n.434_435delinsCA n.154_155delinsCA n.62_63delinsCA n.442_443delinsCA n.469_470delinsCA c.128_129delinsCA | |
11 | g.64809708del | CA009401 | MEN1 | c.402del (p.Phe134LeufsTer20) c.402del (p.Phe134LeufsTer?) c.163del n.434del n.154del n.62del n.442del n.469del c.128del | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809708G>A | CA475163226 | MEN1 | c.402C>T (p.Phe134=) c.163C>T n.434C>T n.154C>T n.62C>T n.442C>T n.469C>T c.128C>T | dbSNP |
11 | g.64809708G>C | CA381187232 | MEN1 | c.402C>G (p.Phe134Leu) c.163C>G n.434C>G n.154C>G n.62C>G n.442C>G n.469C>G c.128C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809708G= | CA1978896043 | MEN1 | c.402C= (p.Phe134=) c.163C= n.434C= n.154C= n.62C= n.442C= n.469C= c.128C= | |
11 | g.64809708G>T | CA381187233 | MEN1 | c.402C>A (p.Phe134Leu) c.163C>A n.434C>A n.154C>A n.62C>A n.442C>A n.469C>A c.128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809709A>C | CA381187234 | MEN1 | c.401T>G (p.Phe134Cys) c.162T>G n.433T>G n.153T>G n.61T>G n.441T>G n.468T>G c.127T>G | |
11 | g.64809709A>G | CA381187235 | MEN1 | c.401T>C (p.Phe134Ser) c.162T>C n.433T>C n.153T>C n.61T>C n.441T>C n.468T>C c.127T>C | dbSNP |
11 | g.64809709A>T | CA381187236 | MEN1 | c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.162T>A n.433T>A n.153T>A n.61T>A n.441T>A n.468T>A c.127T>A | dbSNP |
11 | g.64809710del | CA475163240 | MEN1 | c.401del (p.Phe134SerfsTer20) c.401del (p.Phe134SerfsTer?) c.162del n.433del n.153del n.61del n.441del n.468del c.127del | COSMIC |
11 | g.64809710A>C | CA381187239 | MEN1 | c.400T>G (p.Phe134Val) c.161T>G n.432T>G n.152T>G n.60T>G n.440T>G n.467T>G c.126T>G | |
11 | g.64809710A>G | CA381187237 | MEN1 | c.400T>C (p.Phe134Leu) c.161T>C n.432T>C n.152T>C n.60T>C n.440T>C n.467T>C c.126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809710A>T | CA381187238 | MEN1 | c.400T>A (p.Phe134Ile) c.161T>A n.432T>A n.152T>A n.60T>A n.440T>A n.467T>A c.126T>A | ClinVar dbSNP |