Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | ClinVar |
11 | g.64807603_64807625del | CA2695214697 | MEN1 | c.726_748del (p.Met244HisfsTer2) c.*19_*41del (n.*19_*41del) c.711_733del (p.Met239HisfsTer2) c.458_480del c.62_84del n.743_765del n.673_695del n.371_393del n.751_773del n.988_1010del c.437_459del c.606_628del (p.Met204HisfsTer2) | |
11 | g.64807616_64807617del | CA915948184 | MEN1 | c.738_739del (p.Ala247HisfsTer6) c.*31_*32del (n.*31_*32del) c.723_724del (p.Ala242HisfsTer6) c.470_471del c.74_75del n.755_756del n.685_686del n.383_384del n.763_764del n.1000_1001del c.449_450del c.618_619del (p.Ala207HisfsTer6) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807614_64807617del | CA645574147 | MEN1 | c.736_739del (p.Cys246ProfsTer?) c.*29_*32del (n.*29_*32del) c.721_724del (p.Cys241ProfsTer?) c.468_471del c.72_75del n.753_756del n.683_686del n.381_384del n.761_764del n.998_1001del c.447_450del c.616_619del (p.Cys206ProfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64807615C>A | CA474983804 | MEN1 | c.735G>T (p.Val245=) c.*28G>T (n.*28G>T) c.720G>T (p.Val240=) c.467G>T c.71G>T n.752G>T n.682G>T n.380G>T n.760G>T n.997G>T c.446G>T c.615G>T (p.Val205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807615C= | CA1978891991 | MEN1 | c.735G= (p.Val245=) c.*28G= (n.*28G=) c.720G= (p.Val240=) c.467G= c.71G= n.752G= n.682G= n.380G= n.760G= n.997G= c.446G= c.615G= (p.Val205=) | |
11 | g.64807615C>G | CA474983803 | MEN1 | c.735G>C (p.Val245=) c.*28G>C (n.*28G>C) c.720G>C (p.Val240=) c.467G>C c.71G>C n.752G>C n.682G>C n.380G>C n.760G>C n.997G>C c.446G>C c.615G>C (p.Val205=) | |
11 | g.64807615C>T | CA474983802 | MEN1 | c.735G>A (p.Val245=) c.*28G>A (n.*28G>A) c.720G>A (p.Val240=) c.467G>A c.71G>A n.752G>A n.682G>A n.380G>A n.760G>A n.997G>A c.446G>A c.615G>A (p.Val205=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64807615_64807616delinsTT | CA2695214699 | MEN1 | c.734_735delinsAA (p.Val245Glu) c.*27_*28delinsAA (n.*27_*28delinsAA) c.719_720delinsAA (p.Val240Glu) c.466_467delinsAA c.70_71delinsAA n.751_752delinsAA n.681_682delinsAA n.379_380delinsAA n.759_760delinsAA n.996_997delinsAA c.445_446delinsAA c.614_615delinsAA (p.Val205Glu) | |
11 | g.64807616A>C | CA381184477 | MEN1 | c.734T>G (p.Val245Gly) c.*27T>G (n.*27T>G) c.719T>G (p.Val240Gly) c.466T>G c.70T>G n.751T>G n.681T>G n.379T>G n.759T>G n.996T>G c.445T>G c.614T>G (p.Val205Gly) | |
11 | g.64807616A>G | CA381184480 | MEN1 | c.734T>C (p.Val245Ala) c.*27T>C (n.*27T>C) c.719T>C (p.Val240Ala) c.466T>C c.70T>C n.751T>C n.681T>C n.379T>C n.759T>C n.996T>C c.445T>C c.614T>C (p.Val205Ala) | ClinVar |
11 | g.64807616A>T | CA381184487 | MEN1 | c.734T>A (p.Val245Glu) c.*27T>A (n.*27T>A) c.719T>A (p.Val240Glu) c.466T>A c.70T>A n.751T>A n.681T>A n.379T>A n.759T>A n.996T>A c.445T>A c.614T>A (p.Val205Glu) | |
11 | g.64807617C>A | CA223915391 | MEN1 | c.733G>T (p.Val245Leu) c.*26G>T (n.*26G>T) c.718G>T (p.Val240Leu) c.465G>T c.69G>T n.750G>T n.680G>T n.378G>T n.758G>T n.995G>T c.444G>T c.613G>T (p.Val205Leu) | dbSNP |
11 | g.64807617C= | CA1978891994 | MEN1 | c.733G= (p.Val245=) c.*26G= (n.*26G=) c.718G= (p.Val240=) c.465G= c.69G= n.750G= n.680G= n.378G= n.758G= n.995G= c.444G= c.613G= (p.Val205=) | |
11 | g.64807617C>G | CA381184493 | MEN1 | c.733G>C (p.Val245Leu) c.*26G>C (n.*26G>C) c.718G>C (p.Val240Leu) c.465G>C c.69G>C n.750G>C n.680G>C n.378G>C n.758G>C n.995G>C c.444G>C c.613G>C (p.Val205Leu) | |
11 | g.64807617C>T | CA381184496 | MEN1 | c.733G>A (p.Val245Met) c.*26G>A (n.*26G>A) c.718G>A (p.Val240Met) c.465G>A c.69G>A n.750G>A n.680G>A n.378G>A n.758G>A n.995G>A c.444G>A c.613G>A (p.Val205Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807620_64807628del | CA2695214700 | MEN1 | c.725_733del (p.Ala242_Met244del) c.*18_*26del (n.*18_*26del) c.710_718del (p.Ala237_Met239del) c.457_465del c.61_69del n.742_750del n.672_680del n.370_378del n.750_758del n.987_995del c.436_444del c.605_613del (p.Ala202_Met204del) | |
11 | g.64807618C>A | CA381184499 | MEN1 | c.732G>T (p.Met244Ile) c.*25G>T (n.*25G>T) c.717G>T (p.Met239Ile) c.464G>T c.68G>T n.749G>T n.679G>T n.377G>T n.757G>T n.994G>T c.443G>T c.612G>T (p.Met204Ile) | dbSNP |
11 | g.64807618C= | CA1978891997 | MEN1 | c.732G= (p.Met244=) c.*25G= (n.*25G=) c.717G= (p.Met239=) c.464G= c.68G= n.749G= n.679G= n.377G= n.757G= n.994G= c.443G= c.612G= (p.Met204=) | |
11 | g.64807618C>G | CA381184505 | MEN1 | c.732G>C (p.Met244Ile) c.*25G>C (n.*25G>C) c.717G>C (p.Met239Ile) c.464G>C c.68G>C n.749G>C n.679G>C n.377G>C n.757G>C n.994G>C c.443G>C c.612G>C (p.Met204Ile) | |
11 | g.64807618C>T | CA381184502 | MEN1 | c.732G>A (p.Met244Ile) c.*25G>A (n.*25G>A) c.717G>A (p.Met239Ile) c.464G>A c.68G>A n.749G>A n.679G>A n.377G>A n.757G>A n.994G>A c.443G>A c.612G>A (p.Met204Ile) | dbSNP |
11 | g.64807619A= | CA1978892003 | MEN1 | c.731T= (p.Met244=) c.*24T= (n.*24T=) c.716T= (p.Met239=) c.463T= c.67T= n.748T= n.678T= n.376T= n.756T= n.993T= c.442T= c.611T= (p.Met204=) | |
11 | g.64807619A>C | CA381184506 | MEN1 | c.731T>G (p.Met244Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) c.716T>G (p.Met239Arg) c.463T>G c.67T>G n.748T>G n.678T>G n.376T>G n.756T>G n.993T>G c.442T>G c.611T>G (p.Met204Arg) | |
11 | g.64807619A>G | CA381184507 | MEN1 | c.731T>C (p.Met244Thr) c.*24T>C (n.*24T>C) c.716T>C (p.Met239Thr) c.463T>C c.67T>C n.748T>C n.678T>C n.376T>C n.756T>C n.993T>C c.442T>C c.611T>C (p.Met204Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807619A>T | CA381184508 | MEN1 | c.731T>A (p.Met244Lys) c.*24T>A (n.*24T>A) c.716T>A (p.Met239Lys) c.463T>A c.67T>A n.748T>A n.678T>A n.376T>A n.756T>A n.993T>A c.442T>A c.611T>A (p.Met204Lys) | |
11 | g.64807620T>A | CA381184525 | MEN1 | c.730A>T (p.Met244Leu) c.*23A>T (n.*23A>T) c.715A>T (p.Met239Leu) c.462A>T c.66A>T n.747A>T n.677A>T n.375A>T n.755A>T n.992A>T c.441A>T c.610A>T (p.Met204Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64807620T>C | CA381184528 | MEN1 | c.730A>G (p.Met244Val) c.*23A>G (n.*23A>G) c.715A>G (p.Met239Val) c.462A>G c.66A>G n.747A>G n.677A>G n.375A>G n.755A>G n.992A>G c.441A>G c.610A>G (p.Met204Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807620T>G | CA381184536 | MEN1 | c.730A>C (p.Met244Leu) c.*23A>C (n.*23A>C) c.715A>C (p.Met239Leu) c.462A>C c.66A>C n.747A>C n.677A>C n.375A>C n.755A>C n.992A>C c.441A>C c.610A>C (p.Met204Leu) | |
11 | g.64807620T= | CA1978892008 | MEN1 | c.730A= (p.Met244=) c.*23A= (n.*23A=) c.715A= (p.Met239=) c.462A= c.66A= n.747A= n.677A= n.375A= n.755A= n.992A= c.441A= c.610A= (p.Met204=) | |
11 | g.64807621G>A | CA474983805 | MEN1 | c.729C>T (p.Phe243=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.714C>T (p.Phe238=) c.461C>T c.65C>T n.746C>T n.676C>T n.374C>T n.754C>T n.991C>T c.440C>T c.609C>T (p.Phe203=) | |
11 | g.64807621G>C | CA381184538 | MEN1 | c.729C>G (p.Phe243Leu) c.*22C>G (n.*22C>G) c.714C>G (p.Phe238Leu) c.461C>G c.65C>G n.746C>G n.676C>G n.374C>G n.754C>G n.991C>G c.440C>G c.609C>G (p.Phe203Leu) | |
11 | g.64807621G>T | CA381184540 | MEN1 | c.729C>A (p.Phe243Leu) c.*22C>A (n.*22C>A) c.714C>A (p.Phe238Leu) c.461C>A c.65C>A n.746C>A n.676C>A n.374C>A n.754C>A n.991C>A c.440C>A c.609C>A (p.Phe203Leu) | |
11 | g.64807622A>C | CA381184542 | MEN1 | c.728T>G (p.Phe243Cys) c.*21T>G (n.*21T>G) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.460T>G c.64T>G n.745T>G n.675T>G n.373T>G n.753T>G n.990T>G c.439T>G c.608T>G (p.Phe203Cys) | |
11 | g.64807622A>G | CA381184543 | MEN1 | c.728T>C (p.Phe243Ser) c.*21T>C (n.*21T>C) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.460T>C c.64T>C n.745T>C n.675T>C n.373T>C n.753T>C n.990T>C c.439T>C c.608T>C (p.Phe203Ser) | |
11 | g.64807622A>T | CA381184545 | MEN1 | c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.*21T>A (n.*21T>A) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.460T>A c.64T>A n.745T>A n.675T>A n.373T>A n.753T>A n.990T>A c.439T>A c.608T>A (p.Phe203Tyr) | |
11 | g.64807623del | CA2695214701 | MEN1 | c.728del (p.Phe243SerfsTer?) c.*21del (n.*21del) c.713del (p.Phe238SerfsTer?) c.460del c.64del n.745del n.675del n.373del n.753del n.990del c.439del c.608del (p.Phe203SerfsTer?) | |
11 | g.64807622_64807624del | CA2581463438 | MEN1 | c.726_728del (p.Phe243del) c.*19_*21del (n.*19_*21del) c.711_713del (p.Phe238del) c.458_460del c.62_64del n.743_745del n.673_675del n.371_373del n.751_753del n.988_990del c.437_439del c.606_608del (p.Phe203del) | |
11 | g.64807623A>C | CA381184549 | MEN1 | c.727T>G (p.Phe243Val) c.*20T>G (n.*20T>G) c.712T>G (p.Phe238Val) c.459T>G c.63T>G n.744T>G n.674T>G n.372T>G n.752T>G n.989T>G c.438T>G c.607T>G (p.Phe203Val) | |
11 | g.64807623A>G | CA381184550 | MEN1 | c.727T>C (p.Phe243Leu) c.*20T>C (n.*20T>C) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.459T>C c.63T>C n.744T>C n.674T>C n.372T>C n.752T>C n.989T>C c.438T>C c.607T>C (p.Phe203Leu) | |
11 | g.64807623A>T | CA381184547 | MEN1 | c.727T>A (p.Phe243Ile) c.*20T>A (n.*20T>A) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.459T>A c.63T>A n.744T>A n.674T>A n.372T>A n.752T>A n.989T>A c.438T>A c.607T>A (p.Phe203Ile) | |
11 | g.64807624C>A | CA474983806 | MEN1 | c.726G>T (p.Ala242=) c.*19G>T (n.*19G>T) c.711G>T (p.Ala237=) c.458G>T c.62G>T n.743G>T n.673G>T n.371G>T n.751G>T n.988G>T c.437G>T c.606G>T (p.Ala202=) | |
11 | g.64807624C= | CA1978892012 | MEN1 | c.726G= (p.Ala242=) c.*19G= (n.*19G=) c.711G= (p.Ala237=) c.458G= c.62G= n.743G= n.673G= n.371G= n.751G= n.988G= c.437G= c.606G= (p.Ala202=) | |
11 | g.64807624C>G | CA474983807 | MEN1 | c.726G>C (p.Ala242=) c.*19G>C (n.*19G>C) c.711G>C (p.Ala237=) c.458G>C c.62G>C n.743G>C n.673G>C n.371G>C n.751G>C n.988G>C c.437G>C c.606G>C (p.Ala202=) | |
11 | g.64807624C>T | CA061472 | MEN1 | c.726G>A (p.Ala242=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.711G>A (p.Ala237=) c.458G>A c.62G>A n.743G>A n.673G>A n.371G>A n.751G>A n.988G>A c.437G>A c.606G>A (p.Ala202=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807625G>A | CA061467 | MEN1 | c.725C>T (p.Ala242Val) c.*18C>T (n.*18C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) c.457C>T c.61C>T n.742C>T n.672C>T n.370C>T n.750C>T n.987C>T c.436C>T c.605C>T (p.Ala202Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807625G>C | CA381184555 | MEN1 | c.725C>G (p.Ala242Gly) c.*18C>G (n.*18C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.457C>G c.61C>G n.742C>G n.672C>G n.370C>G n.750C>G n.987C>G c.436C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) | dbSNP |
11 | g.64807625G= | CA1978892022 | MEN1 | c.725C= (p.Ala242=) c.*18C= (n.*18C=) c.710C= (p.Ala237=) c.457C= c.61C= n.742C= n.672C= n.370C= n.750C= n.987C= c.436C= c.605C= (p.Ala202=) | |
11 | g.64807625G>T | CA381184556 | MEN1 | c.725C>A (p.Ala242Glu) c.*18C>A (n.*18C>A) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.457C>A c.61C>A n.742C>A n.672C>A n.370C>A n.750C>A n.987C>A c.436C>A c.605C>A (p.Ala202Glu) | |
11 | g.64807626C>A | CA381184557 | MEN1 | c.724G>T (p.Ala242Ser) c.*17G>T (n.*17G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.456G>T c.60G>T n.741G>T n.671G>T n.369G>T n.749G>T n.986G>T c.435G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) | |
11 | g.64807626C>G | CA381184559 | MEN1 | c.724G>C (p.Ala242Pro) c.*17G>C (n.*17G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.456G>C c.60G>C n.741G>C n.671G>C n.369G>C n.749G>C n.986G>C c.435G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) | |
11 | g.64807626C>T | CA381184561 | MEN1 | c.724G>A (p.Ala242Thr) c.*17G>A (n.*17G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.456G>A c.60G>A n.741G>A n.671G>A n.369G>A n.749G>A n.986G>A c.435G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) | |
11 | g.64807627_64807630dup | CA645369566 | MEN1 | c.721_724dup (p.Ala242GlyfsTer13) c.*14_*17dup (n.*14_*17dup) c.706_709dup (p.Ala237GlyfsTer13) c.453_456dup c.57_60dup n.738_741dup n.668_671dup n.366_369dup n.746_749dup n.983_986dup c.432_435dup c.601_604dup (p.Ala202GlyfsTer13) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807627_64807633dup | CA2695214702 | MEN1 | c.718_724dup (p.Ala242GlyfsTer14) c.*11_*17dup (n.*11_*17dup) c.703_709dup (p.Ala237GlyfsTer14) c.450_456dup c.54_60dup n.735_741dup n.665_671dup n.363_369dup n.743_749dup n.980_986dup c.429_435dup c.598_604dup (p.Ala202GlyfsTer14) | |
11 | g.64807627C>A | CA474983808 | MEN1 | c.723G>T (p.Val241=) c.*16G>T (n.*16G>T) c.708G>T (p.Val236=) c.455G>T c.59G>T n.740G>T n.670G>T n.368G>T n.748G>T n.985G>T c.434G>T c.603G>T (p.Val201=) | |
11 | g.64807627C>G | CA474983809 | MEN1 | c.723G>C (p.Val241=) c.*16G>C (n.*16G>C) c.708G>C (p.Val236=) c.455G>C c.59G>C n.740G>C n.670G>C n.368G>C n.748G>C n.985G>C c.434G>C c.603G>C (p.Val201=) | |
11 | g.64807627C>T | CA474983810 | MEN1 | c.723G>A (p.Val241=) c.*16G>A (n.*16G>A) c.708G>A (p.Val236=) c.455G>A c.59G>A n.740G>A n.670G>A n.368G>A n.748G>A n.985G>A c.434G>A c.603G>A (p.Val201=) | |
11 | g.64807628A>C | CA381184567 | MEN1 | c.722T>G (p.Val241Gly) c.*15T>G (n.*15T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.454T>G c.58T>G n.739T>G n.669T>G n.367T>G n.747T>G n.984T>G c.433T>G c.602T>G (p.Val201Gly) | |
11 | g.64807628A>G | CA381184566 | MEN1 | c.722T>C (p.Val241Ala) c.*15T>C (n.*15T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.454T>C c.58T>C n.739T>C n.669T>C n.367T>C n.747T>C n.984T>C c.433T>C c.602T>C (p.Val201Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64807628A>T | CA381184563 | MEN1 | c.722T>A (p.Val241Glu) c.*15T>A (n.*15T>A) c.707T>A (p.Val236Glu) c.454T>A c.58T>A n.739T>A n.669T>A n.367T>A n.747T>A n.984T>A c.433T>A c.602T>A (p.Val201Glu) | |
11 | g.64807628dup | CA2695214703 | MEN1 | c.722dup (p.Ala242GlyfsTer12) c.*15dup (n.*15dup) c.707dup (p.Ala237GlyfsTer12) c.454dup c.58dup n.739dup n.669dup n.367dup n.747dup n.984dup c.433dup c.602dup (p.Ala202GlyfsTer12) | |
11 | g.64807629C>A | CA381184570 | MEN1 | c.721G>T (p.Val241Leu) c.*14G>T (n.*14G>T) c.706G>T (p.Val236Leu) c.453G>T c.57G>T n.738G>T n.668G>T n.366G>T n.746G>T n.983G>T c.432G>T c.601G>T (p.Val201Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807629C>G | CA381184571 | MEN1 | c.721G>C (p.Val241Leu) c.*14G>C (n.*14G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.453G>C c.57G>C n.738G>C n.668G>C n.366G>C n.746G>C n.983G>C c.432G>C c.601G>C (p.Val201Leu) | |
11 | g.64807629C>T | CA381184573 | MEN1 | c.721G>A (p.Val241Met) c.*14G>A (n.*14G>A) c.706G>A (p.Val236Met) c.453G>A c.57G>A n.738G>A n.668G>A n.366G>A n.746G>A n.983G>A c.432G>A c.601G>A (p.Val201Met) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64807630C>A | CA381184574 | MEN1 | c.720G>T (p.Glu240Asp) c.*13G>T (n.*13G>T) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.452G>T c.56G>T n.737G>T n.667G>T n.365G>T n.745G>T n.982G>T c.431G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) | |
11 | g.64807630C= | CA1978892036 | MEN1 | c.720G= (p.Glu240=) c.*13G= (n.*13G=) c.705G= (p.Glu235=) c.452G= c.56G= n.737G= n.667G= n.365G= n.745G= n.982G= c.431G= c.600G= (p.Glu200=) | |
11 | g.64807630C>G | CA381184575 | MEN1 | c.720G>C (p.Glu240Asp) c.*13G>C (n.*13G>C) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.452G>C c.56G>C n.737G>C n.667G>C n.365G>C n.745G>C n.982G>C c.431G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) | |
11 | g.64807630C>T | CA061463 | MEN1 | c.720G>A (p.Glu240=) c.*13G>A (n.*13G>A) c.705G>A (p.Glu235=) c.452G>A c.56G>A n.737G>A n.667G>A n.365G>A n.745G>A n.982G>A c.431G>A c.600G>A (p.Glu200=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64807631T>A | CA381184576 | MEN1 | c.719A>T (p.Glu240Val) c.*12A>T (n.*12A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.451A>T c.55A>T n.736A>T n.666A>T n.364A>T n.744A>T n.981A>T c.430A>T c.599A>T (p.Glu200Val) | |
11 | g.64807631T>C | CA381184578 | MEN1 | c.719A>G (p.Glu240Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.451A>G c.55A>G n.736A>G n.666A>G n.364A>G n.744A>G n.981A>G c.430A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) | |
11 | g.64807631T>G | CA381184577 | MEN1 | c.719A>C (p.Glu240Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.451A>C c.55A>C n.736A>C n.666A>C n.364A>C n.744A>C n.981A>C c.430A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) | |
11 | g.64807632C>A | CA381184579 | MEN1 | c.718G>T (p.Glu240Ter) c.*11G>T (n.*11G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.450G>T c.54G>T n.735G>T n.665G>T n.363G>T n.743G>T n.980G>T c.429G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) | |
11 | g.64807632C= | CA1978892042 | MEN1 | c.718G= (p.Glu240=) c.*11G= (n.*11G=) c.703G= (p.Glu235=) c.450G= c.54G= n.735G= n.665G= n.363G= n.743G= n.980G= c.429G= c.598G= (p.Glu200=) | |
11 | g.64807632C>G | CA381184580 | MEN1 | c.718G>C (p.Glu240Gln) c.*11G>C (n.*11G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.450G>C c.54G>C n.735G>C n.665G>C n.363G>C n.743G>C n.980G>C c.429G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) | |
11 | g.64807632C>T | CA381184581 | MEN1 | c.718G>A (p.Glu240Lys) c.*11G>A (n.*11G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.450G>A c.54G>A n.735G>A n.665G>A n.363G>A n.743G>A n.980G>A c.429G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807633C>A | CA381184583 | MEN1 | c.717G>T (p.Met239Ile) c.*10G>T (n.*10G>T) c.702G>T (p.Met234Ile) c.449G>T c.53G>T n.734G>T n.664G>T n.362G>T n.742G>T n.979G>T c.428G>T c.597G>T (p.Met199Ile) | |
11 | g.64807633C= | CA1978892051 | MEN1 | c.717G= (p.Met239=) c.*10G= (n.*10G=) c.702G= (p.Met234=) c.449G= c.53G= n.734G= n.664G= n.362G= n.742G= n.979G= c.428G= c.597G= (p.Met199=) | |
11 | g.64807633C>G | CA381184585 | MEN1 | c.717G>C (p.Met239Ile) c.*10G>C (n.*10G>C) c.702G>C (p.Met234Ile) c.449G>C c.53G>C n.734G>C n.664G>C n.362G>C n.742G>C n.979G>C c.428G>C c.597G>C (p.Met199Ile) | |
11 | g.64807633C>T | CA381184587 | MEN1 | c.717G>A (p.Met239Ile) c.*10G>A (n.*10G>A) c.702G>A (p.Met234Ile) c.449G>A c.53G>A n.734G>A n.664G>A n.362G>A n.742G>A n.979G>A c.428G>A c.597G>A (p.Met199Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807634A>C | CA381184594 | MEN1 | c.716T>G (p.Met239Arg) c.*9T>G (n.*9T>G) c.701T>G (p.Met234Arg) c.448T>G c.52T>G n.733T>G n.663T>G n.361T>G n.741T>G n.978T>G c.427T>G c.596T>G (p.Met199Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64807634A>G | CA381184596 | MEN1 | c.716T>C (p.Met239Thr) c.*9T>C (n.*9T>C) c.701T>C (p.Met234Thr) c.448T>C c.52T>C n.733T>C n.663T>C n.361T>C n.741T>C n.978T>C c.427T>C c.596T>C (p.Met199Thr) | |
11 | g.64807634A>T | CA381184598 | MEN1 | c.716T>A (p.Met239Lys) c.*9T>A (n.*9T>A) c.701T>A (p.Met234Lys) c.448T>A c.52T>A n.733T>A n.663T>A n.361T>A n.741T>A n.978T>A c.427T>A c.596T>A (p.Met199Lys) | |
11 | g.64807635T>A | CA381184601 | MEN1 | c.715A>T (p.Met239Leu) c.*8A>T (n.*8A>T) c.700A>T (p.Met234Leu) c.447A>T c.51A>T n.732A>T n.662A>T n.360A>T n.740A>T n.977A>T c.426A>T c.595A>T (p.Met199Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807635T>C | CA381184602 | MEN1 | c.715A>G (p.Met239Val) c.*8A>G (n.*8A>G) c.700A>G (p.Met234Val) c.447A>G c.51A>G n.732A>G n.662A>G n.360A>G n.740A>G n.977A>G c.426A>G c.595A>G (p.Met199Val) | ClinVar |
11 | g.64807635T>G | CA381184603 | MEN1 | c.715A>C (p.Met239Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) c.700A>C (p.Met234Leu) c.447A>C c.51A>C n.732A>C n.662A>C n.360A>C n.740A>C n.977A>C c.426A>C c.595A>C (p.Met199Leu) | |
11 | g.64807635T= | CA1978892059 | MEN1 | c.715A= (p.Met239=) c.*8A= (n.*8A=) c.700A= (p.Met234=) c.447A= c.51A= n.732A= n.662A= n.360A= n.740A= n.977A= c.426A= c.595A= (p.Met199=) | |
11 | g.64807636C>A | CA381184604 | MEN1 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.*7G>T (n.*7G>T) c.699G>T (p.Lys233Asn) c.446G>T c.50G>T n.731G>T n.661G>T n.359G>T n.739G>T n.976G>T c.425G>T c.594G>T (p.Lys198Asn) | |
11 | g.64807636C>G | CA381184605 | MEN1 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.*7G>C (n.*7G>C) c.699G>C (p.Lys233Asn) c.446G>C c.50G>C n.731G>C n.661G>C n.359G>C n.739G>C n.976G>C c.425G>C c.594G>C (p.Lys198Asn) | |
11 | g.64807636C>T | CA474983811 | MEN1 | c.714G>A (p.Lys238=) c.*7G>A (n.*7G>A) c.699G>A (p.Lys233=) c.446G>A c.50G>A n.731G>A n.661G>A n.359G>A n.739G>A n.976G>A c.425G>A c.594G>A (p.Lys198=) | |
11 | g.64807637_64807640del | CA2695214704 | MEN1 | c.711_714del (p.Lys238TrpfsTer?) c.*4_*7del (n.*4_*7del) c.696_699del (p.Lys233TrpfsTer?) c.443_446del c.47_50del n.728_731del n.658_661del n.356_359del n.736_739del n.973_976del c.422_425del c.591_594del (p.Lys198TrpfsTer?) | |
11 | g.64807637T>A | CA381184607 | MEN1 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.*6A>T (n.*6A>T) c.698A>T (p.Lys233Met) c.445A>T c.49A>T n.730A>T n.660A>T n.358A>T n.738A>T n.975A>T c.424A>T c.593A>T (p.Lys198Met) | |
11 | g.64807637T>C | CA381184610 | MEN1 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.*6A>G (n.*6A>G) c.698A>G (p.Lys233Arg) c.445A>G c.49A>G n.730A>G n.660A>G n.358A>G n.738A>G n.975A>G c.424A>G c.593A>G (p.Lys198Arg) | ClinVar |
11 | g.64807637T>G | CA381184612 | MEN1 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.*6A>C (n.*6A>C) c.698A>C (p.Lys233Thr) c.445A>C c.49A>C n.730A>C n.660A>C n.358A>C n.738A>C n.975A>C c.424A>C c.593A>C (p.Lys198Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807637T= | CA1978892063 | MEN1 | c.713A= (p.Lys238=) c.*6A= (n.*6A=) c.698A= (p.Lys233=) c.445A= c.49A= n.730A= n.660A= n.358A= n.738A= n.975A= c.424A= c.593A= (p.Lys198=) | |
11 | g.64807638T>A | CA381184614 | MEN1 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.*5A>T (n.*5A>T) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.444A>T c.48A>T n.729A>T n.659A>T n.357A>T n.737A>T n.974A>T c.423A>T c.592A>T (p.Lys198Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807638T>C | CA381184616 | MEN1 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.*5A>G (n.*5A>G) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.444A>G c.48A>G n.729A>G n.659A>G n.357A>G n.737A>G n.974A>G c.423A>G c.592A>G (p.Lys198Glu) | |
11 | g.64807638T>G | CA381184617 | MEN1 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.*5A>C (n.*5A>C) c.697A>C (p.Lys233Gln) c.444A>C c.48A>C n.729A>C n.659A>C n.357A>C n.737A>C n.974A>C c.423A>C c.592A>C (p.Lys198Gln) | ClinVar |
11 | g.64807638T= | CA1978892067 | MEN1 | c.712A= (p.Lys238=) c.*5A= (n.*5A=) c.697A= (p.Lys233=) c.444A= c.48A= n.729A= n.659A= n.357A= n.737A= n.974A= c.423A= c.592A= (p.Lys198=) | |
11 | g.64807639G>A | CA061450 | MEN1 | c.711C>T (p.Arg237=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.696C>T (p.Arg232=) c.443C>T c.47C>T n.728C>T n.658C>T n.356C>T n.736C>T n.973C>T c.422C>T c.591C>T (p.Arg197=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807639G>C | CA474983813 | MEN1 | c.711C>G (p.Arg237=) c.*4C>G (n.*4C>G) c.696C>G (p.Arg232=) c.443C>G c.47C>G n.728C>G n.658C>G n.356C>G n.736C>G n.973C>G c.422C>G c.591C>G (p.Arg197=) | |
11 | g.64807639G= | CA1978892076 | MEN1 | c.711C= (p.Arg237=) c.*4C= (n.*4C=) c.696C= (p.Arg232=) c.443C= c.47C= n.728C= n.658C= n.356C= n.736C= n.973C= c.422C= c.591C= (p.Arg197=) | |
11 | g.64807639G>T | CA474983812 | MEN1 | c.711C>A (p.Arg237=) c.*4C>A (n.*4C>A) c.696C>A (p.Arg232=) c.443C>A c.47C>A n.728C>A n.658C>A n.356C>A n.736C>A n.973C>A c.422C>A c.591C>A (p.Arg197=) | ClinVar |
11 | g.64807639dup | CA658683689 | MEN1 | c.711dup (p.Lys238GlnfsTer16) c.*4dup (n.*4dup) c.696dup (p.Lys233GlnfsTer16) c.443dup c.47dup n.728dup n.658dup n.356dup n.736dup n.973dup c.422dup c.591dup (p.Lys198GlnfsTer16) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807640C>A | CA381184623 | MEN1 | c.710G>T (p.Arg237Leu) c.*3G>T (n.*3G>T) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.442G>T c.46G>T n.727G>T n.657G>T n.355G>T n.735G>T n.972G>T c.421G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) | ClinVar |
11 | g.64807640C= | CA1978892082 | MEN1 | c.710G= (p.Arg237=) c.*3G= (n.*3G=) c.695G= (p.Arg232=) c.442G= c.46G= n.727G= n.657G= n.355G= n.735G= n.972G= c.421G= c.590G= (p.Arg197=) | |
11 | g.64807640C>G | CA381184620 | MEN1 | c.710G>C (p.Arg237Pro) c.*3G>C (n.*3G>C) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.442G>C c.46G>C n.727G>C n.657G>C n.355G>C n.735G>C n.972G>C c.421G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) | dbSNP |
11 | g.64807640C>T | CA381184622 | MEN1 | c.710G>A (p.Arg237His) c.*3G>A (n.*3G>A) c.695G>A (p.Arg232His) c.442G>A c.46G>A n.727G>A n.657G>A n.355G>A n.735G>A n.972G>A c.421G>A c.590G>A (p.Arg197His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807641G>A | CA381184625 | MEN1 | c.709C>T (p.Arg237Cys) c.*2C>T (n.*2C>T) c.694C>T (p.Arg232Cys) c.441C>T c.45C>T n.726C>T n.656C>T n.354C>T n.734C>T n.971C>T c.420C>T c.589C>T (p.Arg197Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807641G>C | CA381184626 | MEN1 | c.709C>G (p.Arg237Gly) c.*2C>G (n.*2C>G) c.694C>G (p.Arg232Gly) c.441C>G c.45C>G n.726C>G n.656C>G n.354C>G n.734C>G n.971C>G c.420C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) | |
11 | g.64807641G= | CA1978892092 | MEN1 | c.709C= (p.Arg237=) c.*2C= (n.*2C=) c.694C= (p.Arg232=) c.441C= c.45C= n.726C= n.656C= n.354C= n.734C= n.971C= c.420C= c.589C= (p.Arg197=) | |
11 | g.64807641G>T | CA381184628 | MEN1 | c.709C>A (p.Arg237Ser) c.*2C>A (n.*2C>A) c.694C>A (p.Arg232Ser) c.441C>A c.45C>A n.726C>A n.656C>A n.354C>A n.734C>A n.971C>A c.420C>A c.589C>A (p.Arg197Ser) | |
11 | g.64807642G>A | CA223915409 | MEN1 | c.708C>T (p.Asp236=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.693C>T (p.Asp231=) c.440C>T c.44C>T n.725C>T n.655C>T n.353C>T n.733C>T n.970C>T c.419C>T c.588C>T (p.Asp196=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807642G>C | CA381184630 | MEN1 | c.708C>G (p.Asp236Glu) c.*1C>G (n.*1C>G) c.693C>G (p.Asp231Glu) c.440C>G c.44C>G n.725C>G n.655C>G n.353C>G n.733C>G n.970C>G c.419C>G c.588C>G (p.Asp196Glu) | |
11 | g.64807642G= | CA1978892096 | MEN1 | c.708C= (p.Asp236=) c.*1C= (n.*1C=) c.693C= (p.Asp231=) c.440C= c.44C= n.725C= n.655C= n.353C= n.733C= n.970C= c.419C= c.588C= (p.Asp196=) | |
11 | g.64807642G>T | CA381184631 | MEN1 | c.708C>A (p.Asp236Glu) c.*1C>A (n.*1C>A) c.693C>A (p.Asp231Glu) c.440C>A c.44C>A n.725C>A n.655C>A n.353C>A n.733C>A n.970C>A c.419C>A c.588C>A (p.Asp196Glu) | |
11 | g.64807643T>A | CA381184633 | MEN1 | c.707A>T (p.Asp236Val) c.678A>T (p.Ter226Cys) c.692A>T (p.Asp231Val) c.439A>T c.43A>T n.724A>T n.654A>T n.352A>T n.732A>T n.969A>T c.418A>T c.587A>T (p.Asp196Val) | ClinVar |
11 | g.64807643T>C | CA381184637 | MEN1 | c.707A>G (p.Asp236Gly) c.678A>G (p.Ter226Trp) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.439A>G c.43A>G n.724A>G n.654A>G n.352A>G n.732A>G n.969A>G c.418A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) | ClinVar |
11 | g.64807643T>G | CA381184634 | MEN1 | c.707A>C (p.Asp236Ala) c.678A>C (p.Ter226Cys) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.439A>C c.43A>C n.724A>C n.654A>C n.352A>C n.732A>C n.969A>C c.418A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
11 | g.64807644C>A | CA381184639 | MEN1 | c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.677G>T (p.Ter226Leu) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.438G>T c.42G>T n.723G>T n.653G>T n.351G>T n.731G>T n.968G>T c.417G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) | |
11 | g.64807644C= | CA1978892101 | MEN1 | c.706G= (p.Asp236=) c.677G= (p.Ter226=) c.691G= (p.Asp231=) c.438G= c.42G= n.723G= n.653G= n.351G= n.731G= n.968G= c.417G= c.586G= (p.Asp196=) | |
11 | g.64807644C>G | CA381184640 | MEN1 | c.706G>C (p.Asp236His) c.677G>C (p.Ter226Ser) c.691G>C (p.Asp231His) c.438G>C c.42G>C n.723G>C n.653G>C n.351G>C n.731G>C n.968G>C c.417G>C c.586G>C (p.Asp196His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807644C>T | CA381184641 | MEN1 | c.706G>A (p.Asp236Asn) c.677G>A (p.Ter226=) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.438G>A c.42G>A n.723G>A n.653G>A n.351G>A n.731G>A n.968G>A c.417G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) | |
11 | g.64807645A>C | CA381184642 | MEN1 | c.705T>G (p.Cys235Trp) c.676T>G (p.Ter226Gly) c.690T>G (p.Cys230Trp) c.437T>G c.41T>G n.722T>G n.652T>G n.350T>G n.730T>G n.967T>G c.416T>G c.585T>G (p.Cys195Trp) | |
11 | g.64807645A>G | CA474983814 | MEN1 | c.705T>C (p.Cys235=) c.676T>C (p.Ter226Arg) c.690T>C (p.Cys230=) c.437T>C c.41T>C n.722T>C n.652T>C n.350T>C n.730T>C n.967T>C c.416T>C c.585T>C (p.Cys195=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807645A>T | CA381184644 | MEN1 | c.705T>A (p.Cys235Ter) c.676T>A (p.Ter226Arg) c.690T>A (p.Cys230Ter) c.437T>A c.41T>A n.722T>A n.652T>A n.350T>A n.730T>A n.967T>A c.416T>A c.585T>A (p.Cys195Ter) | ClinVar |
11 | g.64807646C>A | CA381184646 | MEN1 | c.704G>T (p.Cys235Phe) c.675G>T (p.Leu225=) c.689G>T (p.Cys230Phe) c.436G>T c.40G>T n.721G>T n.651G>T n.349G>T n.729G>T n.966G>T c.415G>T c.584G>T (p.Cys195Phe) | ClinVar |
11 | g.64807646C>G | CA381184647 | MEN1 | c.704G>C (p.Cys235Ser) c.675G>C (p.Leu225=) c.689G>C (p.Cys230Ser) c.436G>C c.40G>C n.721G>C n.651G>C n.349G>C n.729G>C n.966G>C c.415G>C c.584G>C (p.Cys195Ser) | |
11 | g.64807646C>T | CA381184649 | MEN1 | c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.675G>A (p.Leu225=) c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.436G>A c.40G>A n.721G>A n.651G>A n.349G>A n.729G>A n.966G>A c.415G>A c.584G>A (p.Cys195Tyr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807647A= | CA1978892106 | MEN1 | c.703T= (p.Cys235=) c.674T= (p.Leu225=) c.688T= (p.Cys230=) c.435T= c.39T= n.720T= n.650T= n.348T= n.728T= n.965T= c.414T= c.583T= (p.Cys195=) | |
11 | g.64807647A>C | CA381184652 | MEN1 | c.703T>G (p.Cys235Gly) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.688T>G (p.Cys230Gly) c.435T>G c.39T>G n.720T>G n.650T>G n.348T>G n.728T>G n.965T>G c.414T>G c.583T>G (p.Cys195Gly) | |
11 | g.64807647A>G | CA381184653 | MEN1 | c.703T>C (p.Cys235Arg) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.688T>C (p.Cys230Arg) c.435T>C c.39T>C n.720T>C n.650T>C n.348T>C n.728T>C n.965T>C c.414T>C c.583T>C (p.Cys195Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807647A>T | CA381184655 | MEN1 | c.703T>A (p.Cys235Ser) c.674T>A (p.Leu225Gln) c.688T>A (p.Cys230Ser) c.435T>A c.39T>A n.720T>A n.650T>A n.348T>A n.728T>A n.965T>A c.414T>A c.583T>A (p.Cys195Ser) | |
11 | g.64807647dup | CA2580084515 | MEN1 | c.703dup (p.Cys235LeufsTer2) c.674dup (p.Ter226ValextTer?) c.688dup (p.Cys230LeufsTer2) c.435dup c.39dup n.720dup n.650dup n.348dup n.728dup n.965dup c.414dup c.583dup (p.Cys195LeufsTer2) | ClinVar |
11 | g.64807648G>A | CA474983815 | MEN1 | c.702C>T (p.Arg234=) c.673C>T (p.Leu225=) c.687C>T (p.Arg229=) c.434C>T c.38C>T n.719C>T n.649C>T n.347C>T n.727C>T n.964C>T c.413C>T c.582C>T (p.Arg194=) | |
11 | g.64807648G>C | CA474983816 | MEN1 | c.702C>G (p.Arg234=) c.673C>G (p.Leu225Val) c.687C>G (p.Arg229=) c.434C>G c.38C>G n.719C>G n.649C>G n.347C>G n.727C>G n.964C>G c.413C>G c.582C>G (p.Arg194=) | |
11 | g.64807648G>T | CA474983817 | MEN1 | c.702C>A (p.Arg234=) c.673C>A (p.Leu225Met) c.687C>A (p.Arg229=) c.434C>A c.38C>A n.719C>A n.649C>A n.347C>A n.727C>A n.964C>A c.413C>A c.582C>A (p.Arg194=) | |
11 | g.64807649C>A | CA381184660 | MEN1 | c.701G>T (p.Arg234Leu) c.672G>T (p.Ala224=) c.686G>T (p.Arg229Leu) c.433G>T c.37G>T n.718G>T n.648G>T n.346G>T n.726G>T n.963G>T c.412G>T c.581G>T (p.Arg194Leu) | |
11 | g.64807649C= | CA1978892116 | MEN1 | c.701G= (p.Arg234=) c.672G= (p.Ala224=) c.686G= (p.Arg229=) c.433G= c.37G= n.718G= n.648G= n.346G= n.726G= n.963G= c.412G= c.581G= (p.Arg194=) | |
11 | g.64807649C>G | CA381184658 | MEN1 | c.701G>C (p.Arg234Pro) c.672G>C (p.Ala224=) c.686G>C (p.Arg229Pro) c.433G>C c.37G>C n.718G>C n.648G>C n.346G>C n.726G>C n.963G>C c.412G>C c.581G>C (p.Arg194Pro) | |
11 | g.64807649C>T | CA10582939 | MEN1 | c.701G>A (p.Arg234His) c.672G>A (p.Ala224=) c.686G>A (p.Arg229His) c.433G>A c.37G>A n.718G>A n.648G>A n.346G>A n.726G>A n.963G>A c.412G>A c.581G>A (p.Arg194His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807650del | CA2697548621 | MEN1 | c.700del (p.Arg234AlafsTer?) c.671del (p.Ala224GlyfsTer?) c.685del (p.Arg229AlafsTer?) c.432del c.36del n.717del n.647del n.345del n.725del n.962del c.411del c.580del (p.Arg194AlafsTer?) | ClinVar |
11 | g.64807650G>A | CA061444 | MEN1 | c.700C>T (p.Arg234Cys) c.671C>T (p.Ala224Val) c.685C>T (p.Arg229Cys) c.432C>T c.36C>T n.717C>T n.647C>T n.345C>T n.725C>T n.962C>T c.411C>T c.580C>T (p.Arg194Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807650G>C | CA381184664 | MEN1 | c.700C>G (p.Arg234Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.685C>G (p.Arg229Gly) c.432C>G c.36C>G n.717C>G n.647C>G n.345C>G n.725C>G n.962C>G c.411C>G c.580C>G (p.Arg194Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64807650G= | CA1978892129 | MEN1 | c.700C= (p.Arg234=) c.671C= (p.Ala224=) c.685C= (p.Arg229=) c.432C= c.36C= n.717C= n.647C= n.345C= n.725C= n.962C= c.411C= c.580C= (p.Arg194=) | |
11 | g.64807650G>T | CA381184665 | MEN1 | c.700C>A (p.Arg234Ser) c.671C>A (p.Ala224Glu) c.685C>A (p.Arg229Ser) c.432C>A c.36C>A n.717C>A n.647C>A n.345C>A n.725C>A n.962C>A c.411C>A c.580C>A (p.Arg194Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807650_64807651delinsGC | CA1978892125 | MEN1 | c.699_700delinsGC (p.Met233=) c.670_671delinsGC (p.Ala224=) c.684_685delinsGC (p.Met228=) c.431_432delinsGC c.35_36delinsGC n.716_717delinsGC n.646_647delinsGC n.344_345delinsGC n.724_725delinsGC n.961_962delinsGC c.410_411delinsGC c.579_580delinsGC (p.Met193=) | |
11 | g.64807651_64807654dup | CA645369567 | MEN1 | c.697_700dup (p.Arg234HisfsTer4) c.668_671dup (p.Leu225CysfsTer?) c.682_685dup (p.Arg229HisfsTer4) c.429_432dup c.33_36dup n.714_717dup n.644_647dup n.342_345dup n.722_725dup n.959_962dup c.408_411dup c.577_580dup (p.Arg194HisfsTer4) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807651del | CA16619362 | MEN1 | c.699del (p.Met233IlefsTer?) c.670del (p.Ala224ArgfsTer?) c.684del (p.Met228IlefsTer?) c.431del c.35del n.716del n.646del n.344del n.724del n.961del c.410del c.579del (p.Met193IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807651C>A | CA381184667 | MEN1 | c.699G>T (p.Met233Ile) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.684G>T (p.Met228Ile) c.431G>T c.35G>T n.716G>T n.646G>T n.344G>T n.724G>T n.961G>T c.410G>T c.579G>T (p.Met193Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807651C= | CA1978892137 | MEN1 | c.699G= (p.Met233=) c.670G= (p.Ala224=) c.684G= (p.Met228=) c.431G= c.35G= n.716G= n.646G= n.344G= n.724G= n.961G= c.410G= c.579G= (p.Met193=) | |
11 | g.64807651C>G | CA381184668 | MEN1 | c.699G>C (p.Met233Ile) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.684G>C (p.Met228Ile) c.431G>C c.35G>C n.716G>C n.646G>C n.344G>C n.724G>C n.961G>C c.410G>C c.579G>C (p.Met193Ile) | |
11 | g.64807651C>T | CA381184670 | MEN1 | c.699G>A (p.Met233Ile) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.684G>A (p.Met228Ile) c.431G>A c.35G>A n.716G>A n.646G>A n.344G>A n.724G>A n.961G>A c.410G>A c.579G>A (p.Met193Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807651dup | CA2695214705 | MEN1 | c.699dup (p.Arg234AlafsTer3) c.670dup (p.Ala224GlyfsTer?) c.684dup (p.Arg229AlafsTer3) c.431dup c.35dup n.716dup n.646dup n.344dup n.724dup n.961dup c.410dup c.579dup (p.Arg194AlafsTer3) | |
11 | g.64807652A>C | CA381184676 | MEN1 | c.698T>G (p.Met233Arg) c.669T>G (p.His223Gln) c.683T>G (p.Met228Arg) c.430T>G c.34T>G n.715T>G n.645T>G n.343T>G n.723T>G n.960T>G c.409T>G c.578T>G (p.Met193Arg) | |
11 | g.64807652A>G | CA381184674 | MEN1 | c.698T>C (p.Met233Thr) c.669T>C (p.His223=) c.683T>C (p.Met228Thr) c.430T>C c.34T>C n.715T>C n.645T>C n.343T>C n.723T>C n.960T>C c.409T>C c.578T>C (p.Met193Thr) | |
11 | g.64807652A>T | CA381184673 | MEN1 | c.698T>A (p.Met233Lys) c.669T>A (p.His223Gln) c.683T>A (p.Met228Lys) c.430T>A c.34T>A n.715T>A n.645T>A n.343T>A n.723T>A n.960T>A c.409T>A c.578T>A (p.Met193Lys) | |
11 | g.64807652_64807657del | CA2695214706 | MEN1 | c.693_698del (p.Tyr232_Met233del) c.664_669del (p.Ile222_His223del) c.678_683del (p.Tyr227_Met228del) c.425_430del c.29_34del n.710_715del n.640_645del n.338_343del n.718_723del n.955_960del c.404_409del c.573_578del (p.Tyr192_Met193del) | |
11 | g.64807653T>A | CA381184679 | MEN1 | c.697A>T (p.Met233Leu) c.668A>T (p.His223Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) c.429A>T c.33A>T n.714A>T n.644A>T n.342A>T n.722A>T n.959A>T c.408A>T c.577A>T (p.Met193Leu) | |
11 | g.64807653T>C | CA16613629 | MEN1 | c.697A>G (p.Met233Val) c.668A>G (p.His223Arg) c.682A>G (p.Met228Val) c.429A>G c.33A>G n.714A>G n.644A>G n.342A>G n.722A>G n.959A>G c.408A>G c.577A>G (p.Met193Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807653T>G | CA381184681 | MEN1 | c.697A>C (p.Met233Leu) c.668A>C (p.His223Pro) c.682A>C (p.Met228Leu) c.429A>C c.33A>C n.714A>C n.644A>C n.342A>C n.722A>C n.959A>C c.408A>C c.577A>C (p.Met193Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64807653T= | CA1978892144 | MEN1 | c.697A= (p.Met233=) c.668A= (p.His223=) c.682A= (p.Met228=) c.429A= c.33A= n.714A= n.644A= n.342A= n.722A= n.959A= c.408A= c.577A= (p.Met193=) | |
11 | g.64807654G>A | CA061441 | MEN1 | c.696C>T (p.Tyr232=) c.667C>T (p.His223Tyr) c.681C>T (p.Tyr227=) c.428C>T c.32C>T n.713C>T n.643C>T n.341C>T n.721C>T n.958C>T c.407C>T c.576C>T (p.Tyr192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807654G>C | CA381184684 | MEN1 | c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.667C>G (p.His223Asp) c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.428C>G c.32C>G n.713C>G n.643C>G n.341C>G n.721C>G n.958C>G c.407C>G c.576C>G (p.Tyr192Ter) | |
11 | g.64807654G= | CA1978892147 | MEN1 | c.696C= (p.Tyr232=) c.667C= (p.His223=) c.681C= (p.Tyr227=) c.428C= c.32C= n.713C= n.643C= n.341C= n.721C= n.958C= c.407C= c.576C= (p.Tyr192=) | |
11 | g.64807654G>T | CA381184686 | MEN1 | c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.667C>A (p.His223Asn) c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.428C>A c.32C>A n.713C>A n.643C>A n.341C>A n.721C>A n.958C>A c.407C>A c.576C>A (p.Tyr192Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807655T>A | CA381184688 | MEN1 | c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.666A>T (p.Ile222=) c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.427A>T c.31A>T n.712A>T n.642A>T n.340A>T n.720A>T n.957A>T c.406A>T c.575A>T (p.Tyr192Phe) | |
11 | g.64807655T>C | CA381184691 | MEN1 | c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.666A>G (p.Ile222Met) c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.427A>G c.31A>G n.712A>G n.642A>G n.340A>G n.720A>G n.957A>G c.406A>G c.575A>G (p.Tyr192Cys) | |
11 | g.64807655T>G | CA381184690 | MEN1 | c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.666A>C (p.Ile222=) c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.427A>C c.31A>C n.712A>C n.642A>C n.340A>C n.720A>C n.957A>C c.406A>C c.575A>C (p.Tyr192Ser) | |
11 | g.64807656A>C | CA381184692 | MEN1 | c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.665T>G (p.Ile222Arg) c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.426T>G c.30T>G n.711T>G n.641T>G n.339T>G n.719T>G n.956T>G c.405T>G c.574T>G (p.Tyr192Asp) | |
11 | g.64807656A>G | CA381184694 | MEN1 | c.694T>C (p.Tyr232His) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.679T>C (p.Tyr227His) c.426T>C c.30T>C n.711T>C n.641T>C n.339T>C n.719T>C n.956T>C c.405T>C c.574T>C (p.Tyr192His) | |
11 | g.64807656A>T | CA381184696 | MEN1 | c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.665T>A (p.Ile222Lys) c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.426T>A c.30T>A n.711T>A n.641T>A n.339T>A n.719T>A n.956T>A c.405T>A c.574T>A (p.Tyr192Asn) | |
11 | g.64807657T>A | CA474983818 | MEN1 | c.693A>T (p.Ser231=) c.664A>T (p.Ile222Leu) c.678A>T (p.Ser226=) c.425A>T c.29A>T n.710A>T n.640A>T n.338A>T n.718A>T n.955A>T c.404A>T c.573A>T (p.Ser191=) | |
11 | g.64807657T>C | CA474983819 | MEN1 | c.693A>G (p.Ser231=) c.664A>G (p.Ile222Val) c.678A>G (p.Ser226=) c.425A>G c.29A>G n.710A>G n.640A>G n.338A>G n.718A>G n.955A>G c.404A>G c.573A>G (p.Ser191=) | COSMIC |
11 | g.64807657T>G | CA474983820 | MEN1 | c.693A>C (p.Ser231=) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.678A>C (p.Ser226=) c.425A>C c.29A>C n.710A>C n.640A>C n.338A>C n.718A>C n.955A>C c.404A>C c.573A>C (p.Ser191=) | |
11 | g.64807658G>A | CA381185174 | MEN1 | c.692C>T (p.Ser231Leu) c.663C>T (p.Ile221=) c.677C>T (p.Ser226Leu) c.424C>T c.28C>T n.709C>T n.639C>T n.337C>T n.717C>T n.954C>T c.403C>T c.572C>T (p.Ser191Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64807658G>C | CA381185175 | MEN1 | c.692C>G (p.Ser231Ter) c.663C>G (p.Ile221Met) c.677C>G (p.Ser226Ter) c.424C>G c.28C>G n.709C>G n.639C>G n.337C>G n.717C>G n.954C>G c.403C>G c.572C>G (p.Ser191Ter) | |
11 | g.64807658G>T | CA381185177 | MEN1 | c.692C>A (p.Ser231Ter) c.663C>A (p.Ile221=) c.677C>A (p.Ser226Ter) c.424C>A c.28C>A n.709C>A n.639C>A n.337C>A n.717C>A n.954C>A c.403C>A c.572C>A (p.Ser191Ter) | |
11 | g.64807659A>C | CA381185180 | MEN1 | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.423T>G c.27T>G n.708T>G n.638T>G n.336T>G n.716T>G n.953T>G c.402T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) | ClinVar |
11 | g.64807659A>G | CA381185182 | MEN1 | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.423T>C c.27T>C n.708T>C n.638T>C n.336T>C n.716T>C n.953T>C c.402T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) | |
11 | g.64807659A>T | CA381185183 | MEN1 | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.423T>A c.27T>A n.708T>A n.638T>A n.336T>A n.716T>A n.953T>A c.402T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) | |
11 | g.64807660T>A | CA475162805 | MEN1 | c.690A>T (p.Gly230=) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.675A>T (p.Gly225=) c.422A>T c.26A>T n.707A>T n.637A>T n.335A>T n.715A>T n.952A>T c.401A>T c.570A>T (p.Gly190=) | ClinVar |
11 | g.64807660T>C | CA475162806 | MEN1 | c.690A>G (p.Gly230=) c.661A>G (p.Ile221Val) c.675A>G (p.Gly225=) c.422A>G c.26A>G n.707A>G n.637A>G n.335A>G n.715A>G n.952A>G c.401A>G c.570A>G (p.Gly190=) | |
11 | g.64807660T>G | CA475162804 | MEN1 | c.690A>C (p.Gly230=) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.675A>C (p.Gly225=) c.422A>C c.26A>C n.707A>C n.637A>C n.335A>C n.715A>C n.952A>C c.401A>C c.570A>C (p.Gly190=) | |
11 | g.64807662_64807666del | CA645574148 | MEN1 | c.686_690del (p.Lys229IlefsTer6) c.657_661del (p.Glu219AspfsTer?) c.671_675del (p.Lys224IlefsTer6) c.418_422del c.22_26del n.703_707del n.633_637del n.331_335del n.711_715del n.948_952del c.397_401del c.566_570del (p.Lys189IlefsTer6) | COSMIC |
11 | g.64807661C>A | CA381185185 | MEN1 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.660G>T (p.Arg220Ser) c.674G>T (p.Gly225Val) c.421G>T c.25G>T n.706G>T n.636G>T n.334G>T n.714G>T n.951G>T c.400G>T c.569G>T (p.Gly190Val) | COSMIC |
11 | g.64807661C>G | CA381185186 | MEN1 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.660G>C (p.Arg220Ser) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.421G>C c.25G>C n.706G>C n.636G>C n.334G>C n.714G>C n.951G>C c.400G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) | dbSNP |
11 | g.64807661C>T | CA381185187 | MEN1 | c.689G>A (p.Gly230Glu) c.660G>A (p.Arg220=) c.674G>A (p.Gly225Glu) c.421G>A c.25G>A n.706G>A n.636G>A n.334G>A n.714G>A n.951G>A c.400G>A c.569G>A (p.Gly190Glu) | |
11 | g.64807662del | CA475162807 | MEN1 | c.689del (p.Gly230AspfsTer?) c.660del (p.Ile221SerfsTer?) c.674del (p.Gly225AspfsTer?) c.421del c.25del n.706del n.636del n.334del n.714del n.951del c.400del c.569del (p.Gly190AspfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64807662C>A | CA381185191 | MEN1 | c.688G>T (p.Gly230Ter) c.659G>T (p.Arg220Met) c.673G>T (p.Gly225Ter) c.420G>T c.24G>T n.705G>T n.635G>T n.333G>T n.713G>T n.950G>T c.399G>T c.568G>T (p.Gly190Ter) | |
11 | g.64807662C= | CA1978892152 | MEN1 | c.688G= (p.Gly230=) c.659G= (p.Arg220=) c.673G= (p.Gly225=) c.420G= c.24G= n.705G= n.635G= n.333G= n.713G= n.950G= c.399G= c.568G= (p.Gly190=) | |
11 | g.64807662C>G | CA381185189 | MEN1 | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.659G>C (p.Arg220Thr) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.420G>C c.24G>C n.705G>C n.635G>C n.333G>C n.713G>C n.950G>C c.399G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) | |
11 | g.64807662C>T | CA16605982 | MEN1 | c.688G>A (p.Gly230Arg) c.659G>A (p.Arg220Lys) c.673G>A (p.Gly225Arg) c.420G>A c.24G>A n.705G>A n.635G>A n.333G>A n.713G>A n.950G>A c.399G>A c.568G>A (p.Gly190Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807663T>A | CA381185192 | MEN1 | c.687A>T (p.Lys229Asn) c.658A>T (p.Arg220Trp) c.672A>T (p.Lys224Asn) c.419A>T c.23A>T n.704A>T n.634A>T n.332A>T n.712A>T n.949A>T c.398A>T c.567A>T (p.Lys189Asn) | |
11 | g.64807663T>C | CA475162808 | MEN1 | c.687A>G (p.Lys229=) c.658A>G (p.Arg220Gly) c.672A>G (p.Lys224=) c.419A>G c.23A>G n.704A>G n.634A>G n.332A>G n.712A>G n.949A>G c.398A>G c.567A>G (p.Lys189=) | |
11 | g.64807663T>G | CA381185193 | MEN1 | c.687A>C (p.Lys229Asn) c.658A>C (p.Arg220=) c.672A>C (p.Lys224Asn) c.419A>C c.23A>C n.704A>C n.634A>C n.332A>C n.712A>C n.949A>C c.398A>C c.567A>C (p.Lys189Asn) | |
11 | g.64807663_64807898del | CA2695214707 | MEN1 | c.662_687del c.640+7_658del c.647_672del c.401+7_419del n.679_704del n.399_634del n.307_332del n.687_712del n.714_949del c.373_398del c.549+98_567del | |
11 | g.64807664T>A | CA381185195 | MEN1 | c.686A>T (p.Lys229Ile) c.657A>T (p.Glu219Asp) c.671A>T (p.Lys224Ile) c.418A>T c.22A>T n.703A>T n.633A>T n.331A>T n.711A>T n.948A>T c.397A>T c.566A>T (p.Lys189Ile) | |
11 | g.64807664T>C | CA381185197 | MEN1 | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.657A>G (p.Glu219=) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.418A>G c.22A>G n.703A>G n.633A>G n.331A>G n.711A>G n.948A>G c.397A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) | |
11 | g.64807664T>G | CA009573 | MEN1 | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.657A>C (p.Glu219Asp) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.418A>C c.22A>C n.703A>C n.633A>C n.331A>C n.711A>C n.948A>C c.397A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) | dbSNP |
11 | g.64807664T= | CA1978892160 | MEN1 | c.686A= (p.Lys229=) c.657A= (p.Glu219=) c.671A= (p.Lys224=) c.418A= c.22A= n.703A= n.633A= n.331A= n.711A= n.948A= c.397A= c.566A= (p.Lys189=) | |
11 | g.64807665T>A | CA381185200 | MEN1 | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.656A>T (p.Glu219Val) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.417A>T c.21A>T n.702A>T n.632A>T n.330A>T n.710A>T n.947A>T c.396A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807665T>C | CA381185201 | MEN1 | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.417A>G c.21A>G n.702A>G n.632A>G n.330A>G n.710A>G n.947A>G c.396A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) | |
11 | g.64807665T>G | CA381185203 | MEN1 | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.417A>C c.21A>C n.702A>C n.632A>C n.330A>C n.710A>C n.947A>C c.396A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) | |
11 | g.64807665T= | CA1978892167 | MEN1 | c.685A= (p.Lys229=) c.656A= (p.Glu219=) c.670A= (p.Lys224=) c.417A= c.21A= n.702A= n.632A= n.330A= n.710A= n.947A= c.396A= c.565A= (p.Lys189=) | |
11 | g.64807666C>A | CA475162809 | MEN1 | c.684G>T (p.Leu228=) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.669G>T (p.Leu223=) c.416G>T c.20G>T n.701G>T n.631G>T n.329G>T n.709G>T n.946G>T c.395G>T c.564G>T (p.Leu188=) | |
11 | g.64807666C>G | CA475162810 | MEN1 | c.684G>C (p.Leu228=) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.669G>C (p.Leu223=) c.416G>C c.20G>C n.701G>C n.631G>C n.329G>C n.709G>C n.946G>C c.395G>C c.564G>C (p.Leu188=) | |
11 | g.64807666C>T | CA475162811 | MEN1 | c.684G>A (p.Leu228=) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.669G>A (p.Leu223=) c.416G>A c.20G>A n.701G>A n.631G>A n.329G>A n.709G>A n.946G>A c.395G>A c.564G>A (p.Leu188=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807667_64807675del | CA645583349 | MEN1 | c.676_684del (p.Leu226_Leu228del) c.647_655del (p.Ala216_Pro218del) c.661_669del (p.Leu221_Leu223del) c.408_416del c.12_20del n.693_701del n.623_631del n.321_329del n.701_709del n.938_946del c.387_395del c.556_564del (p.Leu186_Leu188del) | COSMIC |
11 | g.64807667del | CA2695214708 | MEN1 | c.683del (p.Leu228ArgfsTer?) c.654del (p.Glu219LysfsTer?) c.668del (p.Leu223ArgfsTer?) c.415del c.19del n.700del n.630del n.328del n.708del n.945del c.394del c.563del (p.Leu188ArgfsTer?) | |
11 | g.64807667A= | CA1978892174 | MEN1 | c.683T= (p.Leu228=) c.654T= (p.Pro218=) c.668T= (p.Leu223=) c.415T= c.19T= n.700T= n.630T= n.328T= n.708T= n.945T= c.394T= c.563T= (p.Leu188=) | |
11 | g.64807667A>C | CA381185205 | MEN1 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.654T>G (p.Pro218=) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.415T>G c.19T>G n.700T>G n.630T>G n.328T>G n.708T>G n.945T>G c.394T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) | |
11 | g.64807667A>G | CA10588532 | MEN1 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.654T>C (p.Pro218=) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.415T>C c.19T>C n.700T>C n.630T>C n.328T>C n.708T>C n.945T>C c.394T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807667A>T | CA381185206 | MEN1 | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.654T>A (p.Pro218=) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.415T>A c.19T>A n.700T>A n.630T>A n.328T>A n.708T>A n.945T>A c.394T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) | |
11 | g.64807667_64807670delinsAGGT | CA1978892172 | MEN1 | c.680_683delinsACCT (p.Tyr227=) c.651_654delinsACCT (p.Val217=) c.665_668delinsACCT (p.Tyr222=) c.412_415delinsACCT c.16_19delinsACCT n.697_700delinsACCT n.627_630delinsACCT n.325_328delinsACCT n.705_708delinsACCT n.942_945delinsACCT c.391_394delinsACCT c.560_563delinsACCT (p.Tyr187=) | |
11 | g.64807668G>A | CA475162812 | MEN1 | c.682C>T (p.Leu228=) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.667C>T (p.Leu223=) c.414C>T c.18C>T n.699C>T n.629C>T n.327C>T n.707C>T n.944C>T c.393C>T c.562C>T (p.Leu188=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807668G>C | CA381185209 | MEN1 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.667C>G (p.Leu223Val) c.414C>G c.18C>G n.699C>G n.629C>G n.327C>G n.707C>G n.944C>G c.393C>G c.562C>G (p.Leu188Val) | |
11 | g.64807668G= | CA1978892178 | MEN1 | c.682C= (p.Leu228=) c.653C= (p.Pro218=) c.667C= (p.Leu223=) c.414C= c.18C= n.699C= n.629C= n.327C= n.707C= n.944C= c.393C= c.562C= (p.Leu188=) | |
11 | g.64807668G>T | CA381185210 | MEN1 | c.682C>A (p.Leu228Met) c.653C>A (p.Pro218His) c.667C>A (p.Leu223Met) c.414C>A c.18C>A n.699C>A n.629C>A n.327C>A n.707C>A n.944C>A c.393C>A c.562C>A (p.Leu188Met) | |
11 | g.64807669del | CA2695214709 | MEN1 | c.682del (p.Leu228Ter) c.653del (p.Pro218LeufsTer?) c.667del (p.Leu223Ter) c.414del c.18del n.699del n.629del n.327del n.707del n.944del c.393del c.562del (p.Leu188Ter) | |
11 | g.64807668_64807670del | CA1978892177 | MEN1 | c.680_682del (p.Tyr227del) c.651_653del (p.Pro218del) c.665_667del (p.Tyr222del) c.412_414del c.16_18del n.697_699del n.627_629del n.325_327del n.705_707del n.942_944del c.391_393del c.560_562del (p.Tyr187del) | dbSNP |
11 | g.64807669G>A | CA475162813 | MEN1 | c.681C>T (p.Tyr227=) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.666C>T (p.Tyr222=) c.413C>T c.17C>T n.698C>T n.628C>T n.326C>T n.706C>T n.943C>T c.392C>T c.561C>T (p.Tyr187=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807669G>C | CA009568 | MEN1 | c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.666C>G (p.Tyr222Ter) c.413C>G c.17C>G n.698C>G n.628C>G n.326C>G n.706C>G n.943C>G c.392C>G c.561C>G (p.Tyr187Ter) | dbSNP |
11 | g.64807669G= | CA1978892186 | MEN1 | c.681C= (p.Tyr227=) c.652C= (p.Pro218=) c.666C= (p.Tyr222=) c.413C= c.17C= n.698C= n.628C= n.326C= n.706C= n.943C= c.392C= c.561C= (p.Tyr187=) | |
11 | g.64807669G>T | CA381185212 | MEN1 | c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.666C>A (p.Tyr222Ter) c.413C>A c.17C>A n.698C>A n.628C>A n.326C>A n.706C>A n.943C>A c.392C>A c.561C>A (p.Tyr187Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807670T>A | CA381185214 | MEN1 | c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.651A>T (p.Val217=) c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.412A>T c.16A>T n.697A>T n.627A>T n.325A>T n.705A>T n.942A>T c.391A>T c.560A>T (p.Tyr187Phe) | dbSNP |
11 | g.64807670T>C | CA381185217 | MEN1 | c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.651A>G (p.Val217=) c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.412A>G c.16A>G n.697A>G n.627A>G n.325A>G n.705A>G n.942A>G c.391A>G c.560A>G (p.Tyr187Cys) | |
11 | g.64807670T>G | CA381185215 | MEN1 | c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.651A>C (p.Val217=) c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.412A>C c.16A>C n.697A>C n.627A>C n.325A>C n.705A>C n.942A>C c.391A>C c.560A>C (p.Tyr187Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807670T= | CA1978892206 | MEN1 | c.680A= (p.Tyr227=) c.651A= (p.Val217=) c.665A= (p.Tyr222=) c.412A= c.16A= n.697A= n.627A= n.325A= n.705A= n.942A= c.391A= c.560A= (p.Tyr187=) | |
11 | g.64807671A= | CA1978892211 | MEN1 | c.679T= (p.Tyr227=) c.650T= (p.Val217=) c.664T= (p.Tyr222=) c.411T= c.15T= n.696T= n.626T= n.324T= n.704T= n.941T= c.390T= c.559T= (p.Tyr187=) | |
11 | g.64807671A>C | CA381185219 | MEN1 | c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.650T>G (p.Val217Gly) c.664T>G (p.Tyr222Asp) c.411T>G c.15T>G n.696T>G n.626T>G n.324T>G n.704T>G n.941T>G c.390T>G c.559T>G (p.Tyr187Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807671A>G | CA381185220 | MEN1 | c.679T>C (p.Tyr227His) c.650T>C (p.Val217Ala) c.664T>C (p.Tyr222His) c.411T>C c.15T>C n.696T>C n.626T>C n.324T>C n.704T>C n.941T>C c.390T>C c.559T>C (p.Tyr187His) | |
11 | g.64807671A>T | CA381185222 | MEN1 | c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.650T>A (p.Val217Glu) c.664T>A (p.Tyr222Asn) c.411T>A c.15T>A n.696T>A n.626T>A n.324T>A n.704T>A n.941T>A c.390T>A c.559T>A (p.Tyr187Asn) | |
11 | g.64807672C>A | CA475162814 | MEN1 | c.678G>T (p.Leu226=) c.649G>T (p.Val217Leu) c.663G>T (p.Leu221=) c.410G>T c.14G>T n.695G>T n.625G>T n.323G>T n.703G>T n.940G>T c.389G>T c.558G>T (p.Leu186=) | |
11 | g.64807672C= | CA1978892215 | MEN1 | c.678G= (p.Leu226=) c.649G= (p.Val217=) c.663G= (p.Leu221=) c.410G= c.14G= n.695G= n.625G= n.323G= n.703G= n.940G= c.389G= c.558G= (p.Leu186=) | |
11 | g.64807672C>G | CA475162815 | MEN1 | c.678G>C (p.Leu226=) c.649G>C (p.Val217Leu) c.663G>C (p.Leu221=) c.410G>C c.14G>C n.695G>C n.625G>C n.323G>C n.703G>C n.940G>C c.389G>C c.558G>C (p.Leu186=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807672C>T | CA475162816 | MEN1 | c.678G>A (p.Leu226=) c.649G>A (p.Val217Ile) c.663G>A (p.Leu221=) c.410G>A c.14G>A n.695G>A n.625G>A n.323G>A n.703G>A n.940G>A c.389G>A c.558G>A (p.Leu186=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807673A>C | CA381185223 | MEN1 | c.677T>G (p.Leu226Arg) c.648T>G (p.Ala216=) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.409T>G c.13T>G n.694T>G n.624T>G n.322T>G n.702T>G n.939T>G c.388T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) | |
11 | g.64807673A>G | CA381185224 | MEN1 | c.677T>C (p.Leu226Pro) c.648T>C (p.Ala216=) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.409T>C c.13T>C n.694T>C n.624T>C n.322T>C n.702T>C n.939T>C c.388T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807673A>T | CA381185225 | MEN1 | c.677T>A (p.Leu226Gln) c.648T>A (p.Ala216=) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.409T>A c.13T>A n.694T>A n.624T>A n.322T>A n.702T>A n.939T>A c.388T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) | dbSNP |
11 | g.64807674G>A | CA475162817 | MEN1 | c.676C>T (p.Leu226=) c.647C>T (p.Ala216Val) c.661C>T (p.Leu221=) c.408C>T c.12C>T n.693C>T n.623C>T n.321C>T n.701C>T n.938C>T c.387C>T c.556C>T (p.Leu186=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64807674G>C | CA381185226 | MEN1 | c.676C>G (p.Leu226Val) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.661C>G (p.Leu221Val) c.408C>G c.12C>G n.693C>G n.623C>G n.321C>G n.701C>G n.938C>G c.387C>G c.556C>G (p.Leu186Val) | dbSNP |
11 | g.64807674G= | CA1978892219 | MEN1 | c.676C= (p.Leu226=) c.647C= (p.Ala216=) c.661C= (p.Leu221=) c.408C= c.12C= n.693C= n.623C= n.321C= n.701C= n.938C= c.387C= c.556C= (p.Leu186=) | |
11 | g.64807674G>T | CA381185228 | MEN1 | c.676C>A (p.Leu226Met) c.647C>A (p.Ala216Asp) c.661C>A (p.Leu221Met) c.408C>A c.12C>A n.693C>A n.623C>A n.321C>A n.701C>A n.938C>A c.387C>A c.556C>A (p.Leu186Met) | |
11 | g.64807675C>A | CA381185229 | MEN1 | c.675G>T (p.Trp225Cys) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.660G>T (p.Trp220Cys) c.407G>T c.11G>T n.692G>T n.622G>T n.320G>T n.700G>T n.937G>T c.386G>T c.555G>T (p.Trp185Cys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807675C= | CA1978892225 | MEN1 | c.675G= (p.Trp225=) c.646G= (p.Ala216=) c.660G= (p.Trp220=) c.407G= c.11G= n.692G= n.622G= n.320G= n.700G= n.937G= c.386G= c.555G= (p.Trp185=) | |
11 | g.64807675C>G | CA381185230 | MEN1 | c.675G>C (p.Trp225Cys) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.660G>C (p.Trp220Cys) c.407G>C c.11G>C n.692G>C n.622G>C n.320G>C n.700G>C n.937G>C c.386G>C c.555G>C (p.Trp185Cys) | |
11 | g.64807675C>T | CA10588533 | MEN1 | c.675G>A (p.Trp225Ter) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.660G>A (p.Trp220Ter) c.407G>A c.11G>A n.692G>A n.622G>A n.320G>A n.700G>A n.937G>A c.386G>A c.555G>A (p.Trp185Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.64807676C>A | CA381185231 | MEN1 | c.674G>T (p.Trp225Leu) c.645G>T (p.Leu215=) c.659G>T (p.Trp220Leu) c.406G>T c.10G>T n.691G>T n.621G>T n.319G>T n.699G>T n.936G>T c.385G>T c.554G>T (p.Trp185Leu) | dbSNP |
11 | g.64807676C= | CA1978892242 | MEN1 | c.674G= (p.Trp225=) c.645G= (p.Leu215=) c.659G= (p.Trp220=) c.406G= c.10G= n.691G= n.621G= n.319G= n.699G= n.936G= c.385G= c.554G= (p.Trp185=) | |
11 | g.64807676C>G | CA381185234 | MEN1 | c.674G>C (p.Trp225Ser) c.645G>C (p.Leu215=) c.659G>C (p.Trp220Ser) c.406G>C c.10G>C n.691G>C n.621G>C n.319G>C n.699G>C n.936G>C c.385G>C c.554G>C (p.Trp185Ser) | |
11 | g.64807676C>T | CA381185232 | MEN1 | c.674G>A (p.Trp225Ter) c.645G>A (p.Leu215=) c.659G>A (p.Trp220Ter) c.406G>A c.10G>A n.691G>A n.621G>A n.319G>A n.699G>A n.936G>A c.385G>A c.554G>A (p.Trp185Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807676_64807695delinsCAGCTCTTAGGGGGGGATGA | CA1978892239 | MEN1 | c.670-15_674delinsTCATCCCCCCCTAAGAGCTG c.641-15_645delinsTCATCCCCCCCTAAGAGCTG c.655-15_659delinsTCATCCCCCCCTAAGAGCTG c.402-15_406delinsTCATCCCCCCCTAAGAGCTG c.6-15_10delinsTCATCCCCCCCTAAGAGCTG n.687-15_691delinsTCATCCCCCCCTAAGAGCTG n.602_621delinsTCATCCCCCCCTAAGAGCTG n.315-15_319delinsTCATCCCCCCCTAAGAGCTG n.695-15_699delinsTCATCCCCCCCTAAGAGCTG n.917_936delinsTCATCCCCCCCTAAGAGCTG c.381-15_385delinsTCATCCCCCCCTAAGAGCTG c.550-15_554delinsTCATCCCCCCCTAAGAGCTG | |
11 | g.64807676_64807677insT | CA2695214710 | MEN1 | c.673_674insA (p.Trp225Ter) c.644_645insA (p.Ala216GlyfsTer4) c.658_659insA (p.Trp220Ter) c.405_406insA c.9_10insA n.690_691insA n.620_621insA n.318_319insA n.698_699insA n.935_936insA c.384_385insA c.553_554insA (p.Trp185Ter) | |
11 | g.64807677A= | CA1978892248 | MEN1 | c.673T= (p.Trp225=) c.644T= (p.Leu215=) c.658T= (p.Trp220=) c.405T= c.9T= n.690T= n.620T= n.318T= n.698T= n.935T= c.384T= c.553T= (p.Trp185=) | |
11 | g.64807677A>C | CA381185236 | MEN1 | c.673T>G (p.Trp225Gly) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.658T>G (p.Trp220Gly) c.405T>G c.9T>G n.690T>G n.620T>G n.318T>G n.698T>G n.935T>G c.384T>G c.553T>G (p.Trp185Gly) | |
11 | g.64807677A>G | CA381185239 | MEN1 | c.673T>C (p.Trp225Arg) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.658T>C (p.Trp220Arg) c.405T>C c.9T>C n.690T>C n.620T>C n.318T>C n.698T>C n.935T>C c.384T>C c.553T>C (p.Trp185Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807677A>T | CA381185237 | MEN1 | c.673T>A (p.Trp225Arg) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.658T>A (p.Trp220Arg) c.405T>A c.9T>A n.690T>A n.620T>A n.318T>A n.698T>A n.935T>A c.384T>A c.553T>A (p.Trp185Arg) | |
11 | g.64807677_64807695del | CA915948185 | MEN1 | c.670-15_673del c.641-15_644del c.655-15_658del c.402-15_405del c.6-15_9del n.687-15_690del n.602_620del n.315-15_318del n.695-15_698del n.917_935del c.381-15_384del c.550-15_553del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807678G>A | CA475162818 | MEN1 | c.672C>T (p.Ser224=) c.643C>T (p.Leu215=) c.657C>T (p.Ser219=) c.404C>T c.8C>T n.689C>T n.619C>T n.317C>T n.697C>T n.934C>T c.383C>T c.552C>T (p.Ser184=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807678G>C | CA381185240 | MEN1 | c.672C>G (p.Ser224Arg) c.643C>G (p.Leu215Val) c.657C>G (p.Ser219Arg) c.404C>G c.8C>G n.689C>G n.619C>G n.317C>G n.697C>G n.934C>G c.383C>G c.552C>G (p.Ser184Arg) | dbSNP |
11 | g.64807678G= | CA1978892252 | MEN1 | c.672C= (p.Ser224=) c.643C= (p.Leu215=) c.657C= (p.Ser219=) c.404C= c.8C= n.689C= n.619C= n.317C= n.697C= n.934C= c.383C= c.552C= (p.Ser184=) | |
11 | g.64807678G>T | CA381185241 | MEN1 | c.672C>A (p.Ser224Arg) c.643C>A (p.Leu215Met) c.657C>A (p.Ser219Arg) c.404C>A c.8C>A n.689C>A n.619C>A n.317C>A n.697C>A n.934C>A c.383C>A c.552C>A (p.Ser184Arg) | |
11 | g.64807679C>A | CA381185243 | MEN1 | c.671G>T (p.Ser224Ile) c.642G>T (p.Glu214Asp) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.403G>T c.7G>T n.688G>T n.618G>T n.316G>T n.696G>T n.933G>T c.382G>T c.551G>T (p.Ser184Ile) | |
11 | g.64807679C>G | CA381185245 | MEN1 | c.671G>C (p.Ser224Thr) c.642G>C (p.Glu214Asp) c.656G>C (p.Ser219Thr) c.403G>C c.7G>C n.688G>C n.618G>C n.316G>C n.696G>C n.933G>C c.382G>C c.551G>C (p.Ser184Thr) | |
11 | g.64807679C>T | CA381185246 | MEN1 | c.671G>A (p.Ser224Asn) c.642G>A (p.Glu214=) c.656G>A (p.Ser219Asn) c.403G>A c.7G>A n.688G>A n.618G>A n.316G>A n.696G>A n.933G>A c.382G>A c.551G>A (p.Ser184Asn) | |
11 | g.64807680T>A | CA381185248 | MEN1 | c.670A>T (p.Ser224Cys) c.641A>T (p.Glu214Val) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.402A>T c.6A>T n.687A>T n.617A>T n.315A>T n.695A>T n.932A>T c.381A>T c.550A>T (p.Ser184Cys) | |
11 | g.64807680T>C | CA381185249 | MEN1 | c.670A>G (p.Ser224Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.402A>G c.6A>G n.687A>G n.617A>G n.315A>G n.695A>G n.932A>G c.381A>G c.550A>G (p.Ser184Gly) | ClinVar |
11 | g.64807680T>G | CA381185251 | MEN1 | c.670A>C (p.Ser224Arg) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.402A>C c.6A>C n.687A>C n.617A>C n.315A>C n.695A>C n.932A>C c.381A>C c.550A>C (p.Ser184Arg) | |
11 | g.64807680_64807681delinsAA | CA2695214711 | MEN1 | c.670-1_670delinsTT c.641-1_641delinsTT c.655-1_655delinsTT c.402-1_402delinsTT c.6-1_6delinsTT n.687-1_687delinsTT n.616_617delinsTT n.315-1_315delinsTT n.695-1_695delinsTT n.931_932delinsTT c.381-1_381delinsTT c.550-1_550delinsTT | |
11 | g.64807680_64807681insAC | CA2695214712 | MEN1 | c.670-1_670insGT (n.670-1_670insGT) c.641-1_641insGT (n.641-1_641insGT) c.655-1_655insGT (n.655-1_655insGT) c.402-1_402insGT c.6-1_6insGT n.687-1_687insGT n.616_617insGT n.315-1_315insGT n.695-1_695insGT n.931_932insGT c.381-1_381insGT c.550-1_550insGT (n.550-1_550insGT) | |
11 | g.64807681C>A | CA381185253 | MEN1 | c.670-1G>T (n.670-1G>T) c.641-1G>T (n.641-1G>T) c.655-1G>T (n.655-1G>T) c.402-1G>T c.6-1G>T n.687-1G>T n.616G>T n.315-1G>T n.695-1G>T n.931G>T c.381-1G>T c.550-1G>T (n.550-1G>T) | |
11 | g.64807681C= | CA1978892257 | MEN1 | c.670-1G= (n.670-1G=) c.641-1G= (n.641-1G=) c.655-1G= (n.655-1G=) c.402-1G= c.6-1G= n.687-1G= n.616G= n.315-1G= n.695-1G= n.931G= c.381-1G= c.550-1G= (n.550-1G=) | |
11 | g.64807681C>G | CA381185254 | MEN1 | c.670-1G>C (n.670-1G>C) c.641-1G>C (n.641-1G>C) c.655-1G>C (n.655-1G>C) c.402-1G>C c.6-1G>C n.687-1G>C n.616G>C n.315-1G>C n.695-1G>C n.931G>C c.381-1G>C c.550-1G>C (n.550-1G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807681C>T | CA381185255 | MEN1 | c.670-1G>A (n.670-1G>A) c.641-1G>A (n.641-1G>A) c.655-1G>A (n.655-1G>A) c.402-1G>A c.6-1G>A n.687-1G>A n.616G>A n.315-1G>A n.695-1G>A n.931G>A c.381-1G>A c.550-1G>A (n.550-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807682T>A | CA381185256 | MEN1 | c.670-2A>T (n.670-2A>T) c.641-2A>T (n.641-2A>T) c.655-2A>T (n.655-2A>T) c.402-2A>T c.6-2A>T n.687-2A>T n.615A>T n.315-2A>T n.695-2A>T n.930A>T c.381-2A>T c.550-2A>T (n.550-2A>T) | |
11 | g.64807682T>C | CA381185257 | MEN1 | c.670-2A>G (n.670-2A>G) c.641-2A>G (n.641-2A>G) c.655-2A>G (n.655-2A>G) c.402-2A>G c.6-2A>G n.687-2A>G n.615A>G n.315-2A>G n.695-2A>G n.930A>G c.381-2A>G c.550-2A>G (n.550-2A>G) | ClinVar |
11 | g.64807682T>G | CA381185258 | MEN1 | c.670-2A>C (n.670-2A>C) c.641-2A>C (n.641-2A>C) c.655-2A>C (n.655-2A>C) c.402-2A>C c.6-2A>C n.687-2A>C n.615A>C n.315-2A>C n.695-2A>C n.930A>C c.381-2A>C c.550-2A>C (n.550-2A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807682T= | CA1978892265 | MEN1 | c.670-2A= (n.670-2A=) c.641-2A= (n.641-2A=) c.655-2A= (n.655-2A=) c.402-2A= c.6-2A= n.687-2A= n.615A= n.315-2A= n.695-2A= n.930A= c.381-2A= c.550-2A= (n.550-2A=) | |
11 | g.64807683T>C | CA2695214713 | MEN1 | c.670-3A>G (n.670-3A>G) c.641-3A>G (n.641-3A>G) c.655-3A>G (n.655-3A>G) c.402-3A>G c.6-3A>G n.687-3A>G n.614A>G n.315-3A>G n.695-3A>G n.929A>G c.381-3A>G c.550-3A>G (n.550-3A>G) | |
11 | g.64807683_64807684delinsTA | CA1978892267 | MEN1 | c.670-4_670-3delinsTA (n.670-4_670-3delinsTA) c.641-4_641-3delinsTA (n.641-4_641-3delinsTA) c.655-4_655-3delinsTA (n.655-4_655-3delinsTA) c.402-4_402-3delinsTA c.6-4_6-3delinsTA n.687-4_687-3delinsTA n.613_614delinsTA n.315-4_315-3delinsTA n.695-4_695-3delinsTA n.928_929delinsTA c.381-4_381-3delinsTA c.550-4_550-3delinsTA (n.550-4_550-3delinsTA) | |
11 | g.64807683_64807686delinsTAGG | CA1978892268 | MEN1 | c.670-6_670-3delinsCCTA (n.670-6_670-3delinsCCTA) c.641-6_641-3delinsCCTA (n.641-6_641-3delinsCCTA) c.655-6_655-3delinsCCTA (n.655-6_655-3delinsCCTA) c.402-6_402-3delinsCCTA c.6-6_6-3delinsCCTA n.687-6_687-3delinsCCTA n.611_614delinsCCTA n.315-6_315-3delinsCCTA n.695-6_695-3delinsCCTA n.926_929delinsCCTA c.381-6_381-3delinsCCTA c.550-6_550-3delinsCCTA (n.550-6_550-3delinsCCTA) | |
11 | g.64807684del | CA061415 | MEN1 | c.670-4del (n.670-4del) c.641-4del (n.641-4del) c.655-4del (n.655-4del) c.402-4del c.6-4del n.687-4del n.613del n.315-4del n.695-4del n.928del c.381-4del c.550-4del (n.550-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807684A>G | CA2792430346 | MEN1 | c.670-4T>C (n.670-4T>C) c.641-4T>C (n.641-4T>C) c.655-4T>C (n.655-4T>C) c.402-4T>C c.6-4T>C n.687-4T>C n.613T>C n.315-4T>C n.695-4T>C n.928T>C c.381-4T>C c.550-4T>C (n.550-4T>C) | |
11 | g.64807684_64807685delinsAG | CA1978892274 | MEN1 | c.670-5_670-4delinsCT (n.670-5_670-4delinsCT) c.641-5_641-4delinsCT (n.641-5_641-4delinsCT) c.655-5_655-4delinsCT (n.655-5_655-4delinsCT) c.402-5_402-4delinsCT c.6-5_6-4delinsCT n.687-5_687-4delinsCT n.612_613delinsCT n.315-5_315-4delinsCT n.695-5_695-4delinsCT n.927_928delinsCT c.381-5_381-4delinsCT c.550-5_550-4delinsCT (n.550-5_550-4delinsCT) | |
11 | g.64807684_64807686del | CA658797673 | MEN1 | c.670-6_670-4del (n.670-6_670-4del) c.641-6_641-4del (n.641-6_641-4del) c.655-6_655-4del (n.655-6_655-4del) c.402-6_402-4del c.6-6_6-4del n.687-6_687-4del n.611_613del n.315-6_315-4del n.695-6_695-4del n.926_928del c.381-6_381-4del c.550-6_550-4del (n.550-6_550-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807684_64807687del | CA2614207982 | MEN1 | c.670-7_670-4del (n.670-7_670-4del) c.641-7_641-4del (n.641-7_641-4del) c.655-7_655-4del (n.655-7_655-4del) c.402-7_402-4del c.6-7_6-4del n.687-7_687-4del n.610_613del n.315-7_315-4del n.695-7_695-4del n.925_928del c.381-7_381-4del c.550-7_550-4del (n.550-7_550-4del) | gnomAD v4 |
11 | g.64807684_64807687dup | CA2499221161 | MEN1 | c.670-7_670-4dup (n.670-7_670-4dup) c.641-7_641-4dup (n.641-7_641-4dup) c.655-7_655-4dup (n.655-7_655-4dup) c.402-7_402-4dup c.6-7_6-4dup n.687-7_687-4dup n.610_613dup n.315-7_315-4dup n.695-7_695-4dup n.925_928dup c.381-7_381-4dup c.550-7_550-4dup (n.550-7_550-4dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807685G>A | CA2573147348 | MEN1 | c.670-5C>T (n.670-5C>T) c.641-5C>T (n.641-5C>T) c.655-5C>T (n.655-5C>T) c.402-5C>T c.6-5C>T n.687-5C>T n.612C>T n.315-5C>T n.695-5C>T n.927C>T c.381-5C>T c.550-5C>T (n.550-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807685G>C | CA061418 | MEN1 | c.670-5C>G (n.670-5C>G) c.641-5C>G (n.641-5C>G) c.655-5C>G (n.655-5C>G) c.402-5C>G c.6-5C>G n.687-5C>G n.612C>G n.315-5C>G n.695-5C>G n.927C>G c.381-5C>G c.550-5C>G (n.550-5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807685G= | CA1978892287 | MEN1 | c.670-5C= (n.670-5C=) c.641-5C= (n.641-5C=) c.655-5C= (n.655-5C=) c.402-5C= c.6-5C= n.687-5C= n.612C= n.315-5C= n.695-5C= n.927C= c.381-5C= c.550-5C= (n.550-5C=) | |
11 | g.64807685G>T | CA915948186 | MEN1 | c.670-5C>A (n.670-5C>A) c.641-5C>A (n.641-5C>A) c.655-5C>A (n.655-5C>A) c.402-5C>A c.6-5C>A n.687-5C>A n.612C>A n.315-5C>A n.695-5C>A n.927C>A c.381-5C>A c.550-5C>A (n.550-5C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807691dup | CA6082226 | MEN1 | c.670-5dup (n.670-5dup) c.641-5dup (n.641-5dup) c.655-5dup (n.655-5dup) c.402-5dup c.6-5dup n.687-5dup n.612dup n.315-5dup n.695-5dup n.927dup c.381-5dup c.550-5dup (n.550-5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807691del | CA061421 | MEN1 | c.670-5del (n.670-5del) c.641-5del (n.641-5del) c.655-5del (n.655-5del) c.402-5del c.6-5del n.687-5del n.612del n.315-5del n.695-5del n.927del c.381-5del c.550-5del (n.550-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807686G>A | CA009562 | MEN1 | c.670-6C>T (n.670-6C>T) c.641-6C>T (n.641-6C>T) c.655-6C>T (n.655-6C>T) c.402-6C>T c.6-6C>T n.687-6C>T n.611C>T n.315-6C>T n.695-6C>T n.926C>T c.381-6C>T c.550-6C>T (n.550-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807686G>C | CA061430 | MEN1 | c.670-6C>G (n.670-6C>G) c.641-6C>G (n.641-6C>G) c.655-6C>G (n.655-6C>G) c.402-6C>G c.6-6C>G n.687-6C>G n.611C>G n.315-6C>G n.695-6C>G n.926C>G c.381-6C>G c.550-6C>G (n.550-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807686G= | CA1978892304 | MEN1 | c.670-6C= (n.670-6C=) c.641-6C= (n.641-6C=) c.655-6C= (n.655-6C=) c.402-6C= c.6-6C= n.687-6C= n.611C= n.315-6C= n.695-6C= n.926C= c.381-6C= c.550-6C= (n.550-6C=) | |
11 | g.64807686G>T | CA061426 | MEN1 | c.670-6C>A (n.670-6C>A) c.641-6C>A (n.641-6C>A) c.655-6C>A (n.655-6C>A) c.402-6C>A c.6-6C>A n.687-6C>A n.611C>A n.315-6C>A n.695-6C>A n.926C>A c.381-6C>A c.550-6C>A (n.550-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807687G>A | CA599804022 | MEN1 | c.670-7C>T (n.670-7C>T) c.641-7C>T (n.641-7C>T) c.655-7C>T (n.655-7C>T) c.402-7C>T c.6-7C>T n.687-7C>T n.610C>T n.315-7C>T n.695-7C>T n.925C>T c.381-7C>T c.550-7C>T (n.550-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807687G>C | CA2499221162 | MEN1 | c.670-7C>G (n.670-7C>G) c.641-7C>G (n.641-7C>G) c.655-7C>G (n.655-7C>G) c.402-7C>G c.6-7C>G n.687-7C>G n.610C>G n.315-7C>G n.695-7C>G n.925C>G c.381-7C>G c.550-7C>G (n.550-7C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807687G= | CA1978892309 | MEN1 | c.670-7C= (n.670-7C=) c.641-7C= (n.641-7C=) c.655-7C= (n.655-7C=) c.402-7C= c.6-7C= n.687-7C= n.610C= n.315-7C= n.695-7C= n.925C= c.381-7C= c.550-7C= (n.550-7C=) | |
11 | g.64807687G>T | CA061437 | MEN1 | c.670-7C>A (n.670-7C>A) c.641-7C>A (n.641-7C>A) c.655-7C>A (n.655-7C>A) c.402-7C>A c.6-7C>A n.687-7C>A n.610C>A n.315-7C>A n.695-7C>A n.925C>A c.381-7C>A c.550-7C>A (n.550-7C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807688G>A | CA2573147349 | MEN1 | c.670-8C>T (n.670-8C>T) c.641-8C>T (n.641-8C>T) c.655-8C>T (n.655-8C>T) c.402-8C>T c.6-8C>T n.687-8C>T n.609C>T n.315-8C>T n.695-8C>T n.924C>T c.381-8C>T c.550-8C>T (n.550-8C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807689G>A | CA2739270491 | MEN1 | c.670-9C>T (n.670-9C>T) c.641-9C>T (n.641-9C>T) c.655-9C>T (n.655-9C>T) c.402-9C>T c.6-9C>T n.687-9C>T n.608C>T n.315-9C>T n.695-9C>T n.923C>T c.381-9C>T c.550-9C>T (n.550-9C>T) | ClinVar |
11 | g.64807689G>T | CA2573147350 | MEN1 | c.670-9C>A (n.670-9C>A) c.641-9C>A (n.641-9C>A) c.655-9C>A (n.655-9C>A) c.402-9C>A c.6-9C>A n.687-9C>A n.608C>A n.315-9C>A n.695-9C>A n.923C>A c.381-9C>A c.550-9C>A (n.550-9C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807690G>A | CA2573147351 | MEN1 | c.670-10C>T (n.670-10C>T) c.641-10C>T (n.641-10C>T) c.655-10C>T (n.655-10C>T) c.402-10C>T c.6-10C>T n.687-10C>T n.607C>T n.315-10C>T n.695-10C>T n.922C>T c.381-10C>T c.550-10C>T (n.550-10C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807691G>A | CA599804023 | MEN1 | c.670-11C>T (n.670-11C>T) c.641-11C>T (n.641-11C>T) c.655-11C>T (n.655-11C>T) c.402-11C>T c.6-11C>T n.687-11C>T n.606C>T n.315-11C>T n.695-11C>T n.921C>T c.381-11C>T c.550-11C>T (n.550-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807691G>C | CA2573147352 | MEN1 | c.670-11C>G (n.670-11C>G) c.641-11C>G (n.641-11C>G) c.655-11C>G (n.655-11C>G) c.402-11C>G c.6-11C>G n.687-11C>G n.606C>G n.315-11C>G n.695-11C>G n.921C>G c.381-11C>G c.550-11C>G (n.550-11C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807691G= | CA1978892312 | MEN1 | c.670-11C= (n.670-11C=) c.641-11C= (n.641-11C=) c.655-11C= (n.655-11C=) c.402-11C= c.6-11C= n.687-11C= n.606C= n.315-11C= n.695-11C= n.921C= c.381-11C= c.550-11C= (n.550-11C=) | |
11 | g.64807691G>T | CA061384 | MEN1 | c.670-11C>A (n.670-11C>A) c.641-11C>A (n.641-11C>A) c.655-11C>A (n.655-11C>A) c.402-11C>A c.6-11C>A n.687-11C>A n.606C>A n.315-11C>A n.695-11C>A n.921C>A c.381-11C>A c.550-11C>A (n.550-11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807692A>G | CA2573147353 | MEN1 | c.670-12T>C (n.670-12T>C) c.641-12T>C (n.641-12T>C) c.655-12T>C (n.655-12T>C) c.402-12T>C c.6-12T>C n.687-12T>C n.605T>C n.315-12T>C n.695-12T>C n.920T>C c.381-12T>C c.550-12T>C (n.550-12T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807692dup | CA2573147354 | MEN1 | c.670-12dup (n.670-12dup) c.641-12dup (n.641-12dup) c.655-12dup (n.655-12dup) c.402-12dup c.6-12dup n.687-12dup n.605dup n.315-12dup n.695-12dup n.920dup c.381-12dup c.550-12dup (n.550-12dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807693T>G | CA2574866765 | MEN1 | c.670-13A>C (n.670-13A>C) c.641-13A>C (n.641-13A>C) c.655-13A>C (n.655-13A>C) c.402-13A>C c.6-13A>C n.687-13A>C n.604A>C n.315-13A>C n.695-13A>C n.919A>C c.381-13A>C c.550-13A>C (n.550-13A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64807694G>A | CA2724516267 | MEN1 | c.670-14C>T (n.670-14C>T) c.641-14C>T (n.641-14C>T) c.655-14C>T (n.655-14C>T) c.402-14C>T c.6-14C>T n.687-14C>T n.603C>T n.315-14C>T n.695-14C>T n.918C>T c.381-14C>T c.550-14C>T (n.550-14C>T) | dbSNP |
11 | g.64807696_64807697del | CA2695214714 | MEN1 | c.670-15_670-14del (n.670-15_670-14del) c.641-15_641-14del (n.641-15_641-14del) c.655-15_655-14del (n.655-15_655-14del) c.402-15_402-14del c.6-15_6-14del n.687-15_687-14del n.602_603del n.315-15_315-14del n.695-15_695-14del n.917_918del c.381-15_381-14del c.550-15_550-14del (n.550-15_550-14del) | |
11 | g.64807695A= | CA1978892314 | MEN1 | c.670-15T= (n.670-15T=) c.641-15T= (n.641-15T=) c.655-15T= (n.655-15T=) c.402-15T= c.6-15T= n.687-15T= n.602T= n.315-15T= n.695-15T= n.917T= c.381-15T= c.550-15T= (n.550-15T=) | |
11 | g.64807695A>C | CA1978892316 | MEN1 | c.670-15T>G (n.670-15T>G) c.641-15T>G (n.641-15T>G) c.655-15T>G (n.655-15T>G) c.402-15T>G c.6-15T>G n.687-15T>G n.602T>G n.315-15T>G n.695-15T>G n.917T>G c.381-15T>G c.550-15T>G (n.550-15T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807695A>G | CA2614208005 | MEN1 | c.670-15T>C (n.670-15T>C) c.641-15T>C (n.641-15T>C) c.655-15T>C (n.655-15T>C) c.402-15T>C c.6-15T>C n.687-15T>C n.602T>C n.315-15T>C n.695-15T>C n.917T>C c.381-15T>C c.550-15T>C (n.550-15T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64807695A>T | CA2724247433 | MEN1 | c.670-15T>A (n.670-15T>A) c.641-15T>A (n.641-15T>A) c.655-15T>A (n.655-15T>A) c.402-15T>A c.6-15T>A n.687-15T>A n.602T>A n.315-15T>A n.695-15T>A n.917T>A c.381-15T>A c.550-15T>A (n.550-15T>A) | dbSNP |
11 | g.64807696G>C | CA2739270492 | MEN1 | c.670-16C>G (n.670-16C>G) c.641-16C>G (n.641-16C>G) c.655-16C>G (n.655-16C>G) c.402-16C>G c.6-16C>G n.687-16C>G n.601C>G n.315-16C>G n.695-16C>G n.916C>G c.381-16C>G c.550-16C>G (n.550-16C>G) | ClinVar |
11 | g.64807697A>G | CA2572386300 | MEN1 | c.670-17T>C (n.670-17T>C) c.641-17T>C (n.641-17T>C) c.655-17T>C (n.655-17T>C) c.402-17T>C c.6-17T>C n.687-17T>C n.600T>C n.315-17T>C n.695-17T>C n.915T>C c.381-17T>C c.550-17T>C (n.550-17T>C) | |
11 | g.64807697A>T | CA2697548622 | MEN1 | c.670-17T>A (n.670-17T>A) c.641-17T>A (n.641-17T>A) c.655-17T>A (n.655-17T>A) c.402-17T>A c.6-17T>A n.687-17T>A n.600T>A n.315-17T>A n.695-17T>A n.915T>A c.381-17T>A c.550-17T>A (n.550-17T>A) | ClinVar |
11 | g.64807699_64807701del | CA2573147355 | MEN1 | c.670-19_670-17del (n.670-19_670-17del) c.641-19_641-17del (n.641-19_641-17del) c.655-19_655-17del (n.655-19_655-17del) c.402-19_402-17del c.6-19_6-17del n.687-19_687-17del n.598_600del n.315-19_315-17del n.695-19_695-17del n.913_915del c.381-19_381-17del c.550-19_550-17del (n.550-19_550-17del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807699C= | CA1978892321 | MEN1 | c.670-19G= (n.670-19G=) c.641-19G= (n.641-19G=) c.655-19G= (n.655-19G=) c.402-19G= c.6-19G= n.687-19G= n.598G= n.315-19G= n.695-19G= n.913G= c.381-19G= c.550-19G= (n.550-19G=) | |
11 | g.64807699C>T | CA223915474 | MEN1 | c.670-19G>A (n.670-19G>A) c.641-19G>A (n.641-19G>A) c.655-19G>A (n.655-19G>A) c.402-19G>A c.6-19G>A n.687-19G>A n.598G>A n.315-19G>A n.695-19G>A n.913G>A c.381-19G>A c.550-19G>A (n.550-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807702T>C | CA061390 | MEN1 | c.670-22A>G (n.670-22A>G) c.641-22A>G (n.641-22A>G) c.655-22A>G (n.655-22A>G) c.402-22A>G c.6-22A>G n.687-22A>G n.595A>G n.315-22A>G n.695-22A>G n.910A>G c.381-22A>G c.550-22A>G (n.550-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807702T= | CA1978892325 | MEN1 | c.670-22A= (n.670-22A=) c.641-22A= (n.641-22A=) c.655-22A= (n.655-22A=) c.402-22A= c.6-22A= n.687-22A= n.595A= n.315-22A= n.695-22A= n.910A= c.381-22A= c.550-22A= (n.550-22A=) | |
11 | g.64807703A= | CA1978892329 | MEN1 | c.670-23T= (n.670-23T=) c.641-23T= (n.641-23T=) c.655-23T= (n.655-23T=) c.402-23T= c.6-23T= n.687-23T= n.594T= n.315-23T= n.695-23T= n.909T= c.381-23T= c.550-23T= (n.550-23T=) | |
11 | g.64807703A>G | CA061394 | MEN1 | c.670-23T>C (n.670-23T>C) c.641-23T>C (n.641-23T>C) c.655-23T>C (n.655-23T>C) c.402-23T>C c.6-23T>C n.687-23T>C n.594T>C n.315-23T>C n.695-23T>C n.909T>C c.381-23T>C c.550-23T>C (n.550-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807704T>C | CA061398 | MEN1 | c.670-24A>G (n.670-24A>G) c.641-24A>G (n.641-24A>G) c.655-24A>G (n.655-24A>G) c.402-24A>G c.6-24A>G n.687-24A>G n.593A>G n.315-24A>G n.695-24A>G n.908A>G c.381-24A>G c.550-24A>G (n.550-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.64807704T= | CA1978892331 | MEN1 | c.670-24A= (n.670-24A=) c.641-24A= (n.641-24A=) c.655-24A= (n.655-24A=) c.402-24A= c.6-24A= n.687-24A= n.593A= n.315-24A= n.695-24A= n.908A= c.381-24A= c.550-24A= (n.550-24A=) | |
11 | g.64807707C>T | CA2614208009 | MEN1 | c.670-27G>A (n.670-27G>A) c.641-27G>A (n.641-27G>A) c.655-27G>A (n.655-27G>A) c.402-27G>A c.6-27G>A n.687-27G>A n.590G>A n.315-27G>A n.695-27G>A n.905G>A c.381-27G>A c.550-27G>A (n.550-27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64807709C= | CA1978892334 | MEN1 | c.670-29G= (n.670-29G=) c.641-29G= (n.641-29G=) c.655-29G= (n.655-29G=) c.402-29G= c.6-29G= n.687-29G= n.588G= n.315-29G= n.695-29G= n.903G= c.381-29G= c.550-29G= (n.550-29G=) | |
11 | g.64807709C>T | CA599804024 | MEN1 | c.670-29G>A (n.670-29G>A) c.641-29G>A (n.641-29G>A) c.655-29G>A (n.655-29G>A) c.402-29G>A c.6-29G>A n.687-29G>A n.588G>A n.315-29G>A n.695-29G>A n.903G>A c.381-29G>A c.550-29G>A (n.550-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64807710A= | CA1978892336 | MEN1 | c.670-30T= (n.670-30T=) c.641-30T= (n.641-30T=) c.655-30T= (n.655-30T=) c.402-30T= c.6-30T= n.687-30T= n.587T= n.315-30T= n.695-30T= n.902T= c.381-30T= c.550-30T= (n.550-30T=) | |
11 | g.64807710A>C | CA2614208010 | MEN1 | c.670-30T>G (n.670-30T>G) c.641-30T>G (n.641-30T>G) c.655-30T>G (n.655-30T>G) c.402-30T>G c.6-30T>G n.687-30T>G n.587T>G n.315-30T>G n.695-30T>G n.902T>G c.381-30T>G c.550-30T>G (n.550-30T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64807710A>T | CA599804025 | MEN1 | c.670-30T>A (n.670-30T>A) c.641-30T>A (n.641-30T>A) c.655-30T>A (n.655-30T>A) c.402-30T>A c.6-30T>A n.687-30T>A n.587T>A n.315-30T>A n.695-30T>A n.902T>A c.381-30T>A c.550-30T>A (n.550-30T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64807711T>C | CA599804026 | MEN1 | c.670-31A>G (n.670-31A>G) c.641-31A>G (n.641-31A>G) c.655-31A>G (n.655-31A>G) c.402-31A>G c.6-31A>G n.687-31A>G n.586A>G n.315-31A>G n.695-31A>G n.901A>G c.381-31A>G c.550-31A>G (n.550-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807711T= | CA1978892340 | MEN1 | c.670-31A= (n.670-31A=) c.641-31A= (n.641-31A=) c.655-31A= (n.655-31A=) c.402-31A= c.6-31A= n.687-31A= n.586A= n.315-31A= n.695-31A= n.901A= c.381-31A= c.550-31A= (n.550-31A=) | |
11 | g.64807712G>A | CA061404 | MEN1 | c.670-32C>T (n.670-32C>T) c.641-32C>T (n.641-32C>T) c.655-32C>T (n.655-32C>T) c.402-32C>T c.6-32C>T n.687-32C>T n.585C>T n.315-32C>T n.695-32C>T n.900C>T c.381-32C>T c.550-32C>T (n.550-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807712G>C | CA061400 | MEN1 | c.670-32C>G (n.670-32C>G) c.641-32C>G (n.641-32C>G) c.655-32C>G (n.655-32C>G) c.402-32C>G c.6-32C>G n.687-32C>G n.585C>G n.315-32C>G n.695-32C>G n.900C>G c.381-32C>G c.550-32C>G (n.550-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807712G= | CA1978892350 | MEN1 | c.670-32C= (n.670-32C=) c.641-32C= (n.641-32C=) c.655-32C= (n.655-32C=) c.402-32C= c.6-32C= n.687-32C= n.585C= n.315-32C= n.695-32C= n.900C= c.381-32C= c.550-32C= (n.550-32C=) | |
11 | g.64807712G>T | CA599804027 | MEN1 | c.670-32C>A (n.670-32C>A) c.641-32C>A (n.641-32C>A) c.655-32C>A (n.655-32C>A) c.402-32C>A c.6-32C>A n.687-32C>A n.585C>A n.315-32C>A n.695-32C>A n.900C>A c.381-32C>A c.550-32C>A (n.550-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807713A>G | CA2724516373 | MEN1 | c.670-33T>C (n.670-33T>C) c.641-33T>C (n.641-33T>C) c.655-33T>C (n.655-33T>C) c.402-33T>C c.6-33T>C n.687-33T>C n.584T>C n.315-33T>C n.695-33T>C n.899T>C c.381-33T>C c.550-33T>C (n.550-33T>C) | dbSNP |
11 | g.64807714T>C | CA2614208017 | MEN1 | c.670-34A>G (n.670-34A>G) c.641-34A>G (n.641-34A>G) c.655-34A>G (n.655-34A>G) c.402-34A>G c.6-34A>G n.687-34A>G n.583A>G n.315-34A>G n.695-34A>G n.898A>G c.381-34A>G c.550-34A>G (n.550-34A>G) | gnomAD v4 |