Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
11 | g.64807502C= | CA1978891569 | MEN1 | c.798+50G= (n.798+50G=) c.*91+50G= (n.*91+50G=) c.783+50G= (n.783+50G=) c.530+50G= c.134+50G= n.815+50G= n.745+50G= n.443+50G= n.823+50G= n.1060+50G= c.509+50G= c.678+50G= (n.678+50G=) | |
11 | g.64807502C>T | CA1978891570 | MEN1 | c.798+50G>A (n.798+50G>A) c.*91+50G>A (n.*91+50G>A) c.783+50G>A (n.783+50G>A) c.530+50G>A c.134+50G>A n.815+50G>A n.745+50G>A n.443+50G>A n.823+50G>A n.1060+50G>A c.509+50G>A c.678+50G>A (n.678+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807502dup | CA679268046 | MEN1 | c.798+50dup (n.798+50dup) c.*91+50dup (n.*91+50dup) c.783+50dup (n.783+50dup) c.530+50dup c.134+50dup n.815+50dup n.745+50dup n.443+50dup n.823+50dup n.1060+50dup c.509+50dup c.678+50dup (n.678+50dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | ClinVar |
11 | g.64807505G= | CA1978891572 | MEN1 | c.798+47C= (n.798+47C=) c.*91+47C= (n.*91+47C=) c.783+47C= (n.783+47C=) c.530+47C= c.134+47C= n.815+47C= n.745+47C= n.443+47C= n.823+47C= n.1060+47C= c.509+47C= c.678+47C= (n.678+47C=) | |
11 | g.64807505G>T | CA061562 | MEN1 | c.798+47C>A (n.798+47C>A) c.*91+47C>A (n.*91+47C>A) c.783+47C>A (n.783+47C>A) c.530+47C>A c.134+47C>A n.815+47C>A n.745+47C>A n.443+47C>A n.823+47C>A n.1060+47C>A c.509+47C>A c.678+47C>A (n.678+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807507del | CA2574866713 | MEN1 | c.798+45del (n.798+45del) c.*91+45del (n.*91+45del) c.783+45del (n.783+45del) c.530+45del c.134+45del n.815+45del n.745+45del n.443+45del n.823+45del n.1060+45del c.509+45del c.678+45del (n.678+45del) | |
11 | g.64807507C>A | CA2614207706 | MEN1 | c.798+45G>T (n.798+45G>T) c.*91+45G>T (n.*91+45G>T) c.783+45G>T (n.783+45G>T) c.530+45G>T c.134+45G>T n.815+45G>T n.745+45G>T n.443+45G>T n.823+45G>T n.1060+45G>T c.509+45G>T c.678+45G>T (n.678+45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64807508A= | CA1978891574 | MEN1 | c.798+44T= (n.798+44T=) c.*91+44T= (n.*91+44T=) c.783+44T= (n.783+44T=) c.530+44T= c.134+44T= n.815+44T= n.745+44T= n.443+44T= n.823+44T= n.1060+44T= c.509+44T= c.678+44T= (n.678+44T=) | |
11 | g.64807508A>G | CA599656612 | MEN1 | c.798+44T>C (n.798+44T>C) c.*91+44T>C (n.*91+44T>C) c.783+44T>C (n.783+44T>C) c.530+44T>C c.134+44T>C n.815+44T>C n.745+44T>C n.443+44T>C n.823+44T>C n.1060+44T>C c.509+44T>C c.678+44T>C (n.678+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807510G>A | CA2614207707 | MEN1 | c.798+42C>T (n.798+42C>T) c.*91+42C>T (n.*91+42C>T) c.783+42C>T (n.783+42C>T) c.530+42C>T c.134+42C>T n.815+42C>T n.745+42C>T n.443+42C>T n.823+42C>T n.1060+42C>T c.509+42C>T c.678+42C>T (n.678+42C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64807510G>T | CA2841559236 | MEN1 | c.798+42C>A (n.798+42C>A) c.*91+42C>A (n.*91+42C>A) c.783+42C>A (n.783+42C>A) c.530+42C>A c.134+42C>A n.815+42C>A n.745+42C>A n.443+42C>A n.823+42C>A n.1060+42C>A c.509+42C>A c.678+42C>A (n.678+42C>A) | |
11 | g.64807511T>A | CA061558 | MEN1 | c.798+41A>T (n.798+41A>T) c.*91+41A>T (n.*91+41A>T) c.783+41A>T (n.783+41A>T) c.530+41A>T c.134+41A>T n.815+41A>T n.745+41A>T n.443+41A>T n.823+41A>T n.1060+41A>T c.509+41A>T c.678+41A>T (n.678+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807511T>C | CA061555 | MEN1 | c.798+41A>G (n.798+41A>G) c.*91+41A>G (n.*91+41A>G) c.783+41A>G (n.783+41A>G) c.530+41A>G c.134+41A>G n.815+41A>G n.745+41A>G n.443+41A>G n.823+41A>G n.1060+41A>G c.509+41A>G c.678+41A>G (n.678+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807511T= | CA1978891578 | MEN1 | c.798+41A= (n.798+41A=) c.*91+41A= (n.*91+41A=) c.783+41A= (n.783+41A=) c.530+41A= c.134+41A= n.815+41A= n.745+41A= n.443+41A= n.823+41A= n.1060+41A= c.509+41A= c.678+41A= (n.678+41A=) | |
11 | g.64807512C>A | CA1978891591 | MEN1 | c.798+40G>T (n.798+40G>T) c.*91+40G>T (n.*91+40G>T) c.783+40G>T (n.783+40G>T) c.530+40G>T c.134+40G>T n.815+40G>T n.745+40G>T n.443+40G>T n.823+40G>T n.1060+40G>T c.509+40G>T c.678+40G>T (n.678+40G>T) | dbSNP |
11 | g.64807512C= | CA1978891590 | MEN1 | c.798+40G= (n.798+40G=) c.*91+40G= (n.*91+40G=) c.783+40G= (n.783+40G=) c.530+40G= c.134+40G= n.815+40G= n.745+40G= n.443+40G= n.823+40G= n.1060+40G= c.509+40G= c.678+40G= (n.678+40G=) | |
11 | g.64807513T>C | CA679268061 | MEN1 | c.798+39A>G (n.798+39A>G) c.*91+39A>G (n.*91+39A>G) c.783+39A>G (n.783+39A>G) c.530+39A>G c.134+39A>G n.815+39A>G n.745+39A>G n.443+39A>G n.823+39A>G n.1060+39A>G c.509+39A>G c.678+39A>G (n.678+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807513T= | CA1978891594 | MEN1 | c.798+39A= (n.798+39A=) c.*91+39A= (n.*91+39A=) c.783+39A= (n.783+39A=) c.530+39A= c.134+39A= n.815+39A= n.745+39A= n.443+39A= n.823+39A= n.1060+39A= c.509+39A= c.678+39A= (n.678+39A=) | |
11 | g.64807514G>A | CA679268065 | MEN1 | c.798+38C>T (n.798+38C>T) c.*91+38C>T (n.*91+38C>T) c.783+38C>T (n.783+38C>T) c.530+38C>T c.134+38C>T n.815+38C>T n.745+38C>T n.443+38C>T n.823+38C>T n.1060+38C>T c.509+38C>T c.678+38C>T (n.678+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807514G>C | CA223915218 | MEN1 | c.798+38C>G (n.798+38C>G) c.*91+38C>G (n.*91+38C>G) c.783+38C>G (n.783+38C>G) c.530+38C>G c.134+38C>G n.815+38C>G n.745+38C>G n.443+38C>G n.823+38C>G n.1060+38C>G c.509+38C>G c.678+38C>G (n.678+38C>G) | dbSNP |
11 | g.64807514G= | CA1978891599 | MEN1 | c.798+38C= (n.798+38C=) c.*91+38C= (n.*91+38C=) c.783+38C= (n.783+38C=) c.530+38C= c.134+38C= n.815+38C= n.745+38C= n.443+38C= n.823+38C= n.1060+38C= c.509+38C= c.678+38C= (n.678+38C=) | |
11 | g.64807515G>A | CA2724247430 | MEN1 | c.798+37C>T (n.798+37C>T) c.*91+37C>T (n.*91+37C>T) c.783+37C>T (n.783+37C>T) c.530+37C>T c.134+37C>T n.815+37C>T n.745+37C>T n.443+37C>T n.823+37C>T n.1060+37C>T c.509+37C>T c.678+37C>T (n.678+37C>T) | dbSNP |
11 | g.64807515G= | CA1978891604 | MEN1 | c.798+37C= (n.798+37C=) c.*91+37C= (n.*91+37C=) c.783+37C= (n.783+37C=) c.530+37C= c.134+37C= n.815+37C= n.745+37C= n.443+37C= n.823+37C= n.1060+37C= c.509+37C= c.678+37C= (n.678+37C=) | |
11 | g.64807515G>T | CA913607139 | MEN1 | c.798+37C>A (n.798+37C>A) c.*91+37C>A (n.*91+37C>A) c.783+37C>A (n.783+37C>A) c.530+37C>A c.134+37C>A n.815+37C>A n.745+37C>A n.443+37C>A n.823+37C>A n.1060+37C>A c.509+37C>A c.678+37C>A (n.678+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807517C= | CA1978891609 | MEN1 | c.798+35G= (n.798+35G=) c.*91+35G= (n.*91+35G=) c.783+35G= (n.783+35G=) c.530+35G= c.134+35G= n.815+35G= n.745+35G= n.443+35G= n.823+35G= n.1060+35G= c.509+35G= c.678+35G= (n.678+35G=) | |
11 | g.64807517C>T | CA061549 | MEN1 | c.798+35G>A (n.798+35G>A) c.*91+35G>A (n.*91+35G>A) c.783+35G>A (n.783+35G>A) c.530+35G>A c.134+35G>A n.815+35G>A n.745+35G>A n.443+35G>A n.823+35G>A n.1060+35G>A c.509+35G>A c.678+35G>A (n.678+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807519A= | CA1978891613 | MEN1 | c.798+33T= (n.798+33T=) c.*91+33T= (n.*91+33T=) c.783+33T= (n.783+33T=) c.530+33T= c.134+33T= n.815+33T= n.745+33T= n.443+33T= n.823+33T= n.1060+33T= c.509+33T= c.678+33T= (n.678+33T=) | |
11 | g.64807519A>G | CA061545 | MEN1 | c.798+33T>C (n.798+33T>C) c.*91+33T>C (n.*91+33T>C) c.783+33T>C (n.783+33T>C) c.530+33T>C c.134+33T>C n.815+33T>C n.745+33T>C n.443+33T>C n.823+33T>C n.1060+33T>C c.509+33T>C c.678+33T>C (n.678+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807520G>T | CA2839784556 | MEN1 | c.798+32C>A (n.798+32C>A) c.*91+32C>A (n.*91+32C>A) c.783+32C>A (n.783+32C>A) c.530+32C>A c.134+32C>A n.815+32C>A n.745+32C>A n.443+32C>A n.823+32C>A n.1060+32C>A c.509+32C>A c.678+32C>A (n.678+32C>A) | |
11 | g.64807521C>A | CA2841559237 | MEN1 | c.798+31G>T (n.798+31G>T) c.*91+31G>T (n.*91+31G>T) c.783+31G>T (n.783+31G>T) c.530+31G>T c.134+31G>T n.815+31G>T n.745+31G>T n.443+31G>T n.823+31G>T n.1060+31G>T c.509+31G>T c.678+31G>T (n.678+31G>T) | |
11 | g.64807521C>G | CA2614207715 | MEN1 | c.798+31G>C (n.798+31G>C) c.*91+31G>C (n.*91+31G>C) c.783+31G>C (n.783+31G>C) c.530+31G>C c.134+31G>C n.815+31G>C n.745+31G>C n.443+31G>C n.823+31G>C n.1060+31G>C c.509+31G>C c.678+31G>C (n.678+31G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64807521C>T | CA2558709233 | MEN1 | c.798+31G>A (n.798+31G>A) c.*91+31G>A (n.*91+31G>A) c.783+31G>A (n.783+31G>A) c.530+31G>A c.134+31G>A n.815+31G>A n.745+31G>A n.443+31G>A n.823+31G>A n.1060+31G>A c.509+31G>A c.678+31G>A (n.678+31G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64807522C= | CA1978891616 | MEN1 | c.798+30G= (n.798+30G=) c.*91+30G= (n.*91+30G=) c.783+30G= (n.783+30G=) c.530+30G= c.134+30G= n.815+30G= n.745+30G= n.443+30G= n.823+30G= n.1060+30G= c.509+30G= c.678+30G= (n.678+30G=) | |
11 | g.64807522C>T | CA061542 | MEN1 | c.798+30G>A (n.798+30G>A) c.*91+30G>A (n.*91+30G>A) c.783+30G>A (n.783+30G>A) c.530+30G>A c.134+30G>A n.815+30G>A n.745+30G>A n.443+30G>A n.823+30G>A n.1060+30G>A c.509+30G>A c.678+30G>A (n.678+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807523C= | CA1978891621 | MEN1 | c.798+29G= (n.798+29G=) c.*91+29G= (n.*91+29G=) c.783+29G= (n.783+29G=) c.530+29G= c.134+29G= n.815+29G= n.745+29G= n.443+29G= n.823+29G= n.1060+29G= c.509+29G= c.678+29G= (n.678+29G=) | |
11 | g.64807523C>G | CA061540 | MEN1 | c.798+29G>C (n.798+29G>C) c.*91+29G>C (n.*91+29G>C) c.783+29G>C (n.783+29G>C) c.530+29G>C c.134+29G>C n.815+29G>C n.745+29G>C n.443+29G>C n.823+29G>C n.1060+29G>C c.509+29G>C c.678+29G>C (n.678+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807523C>T | CA679268069 | MEN1 | c.798+29G>A (n.798+29G>A) c.*91+29G>A (n.*91+29G>A) c.783+29G>A (n.783+29G>A) c.530+29G>A c.134+29G>A n.815+29G>A n.745+29G>A n.443+29G>A n.823+29G>A n.1060+29G>A c.509+29G>A c.678+29G>A (n.678+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807525G>A | CA599656613 | MEN1 | c.798+27C>T (n.798+27C>T) c.*91+27C>T (n.*91+27C>T) c.783+27C>T (n.783+27C>T) c.530+27C>T c.134+27C>T n.815+27C>T n.745+27C>T n.443+27C>T n.823+27C>T n.1060+27C>T c.509+27C>T c.678+27C>T (n.678+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64807525G>C | CA2839784557 | MEN1 | c.798+27C>G (n.798+27C>G) c.*91+27C>G (n.*91+27C>G) c.783+27C>G (n.783+27C>G) c.530+27C>G c.134+27C>G n.815+27C>G n.745+27C>G n.443+27C>G n.823+27C>G n.1060+27C>G c.509+27C>G c.678+27C>G (n.678+27C>G) | |
11 | g.64807525G= | CA1978891627 | MEN1 | c.798+27C= (n.798+27C=) c.*91+27C= (n.*91+27C=) c.783+27C= (n.783+27C=) c.530+27C= c.134+27C= n.815+27C= n.745+27C= n.443+27C= n.823+27C= n.1060+27C= c.509+27C= c.678+27C= (n.678+27C=) | |
11 | g.64807525G>T | CA2839445272 | MEN1 | c.798+27C>A (n.798+27C>A) c.*91+27C>A (n.*91+27C>A) c.783+27C>A (n.783+27C>A) c.530+27C>A c.134+27C>A n.815+27C>A n.745+27C>A n.443+27C>A n.823+27C>A n.1060+27C>A c.509+27C>A c.678+27C>A (n.678+27C>A) | |
11 | g.64807527C>T | CA2614207725 | MEN1 | c.798+25G>A (n.798+25G>A) c.*91+25G>A (n.*91+25G>A) c.783+25G>A (n.783+25G>A) c.530+25G>A c.134+25G>A n.815+25G>A n.745+25G>A n.443+25G>A n.823+25G>A n.1060+25G>A c.509+25G>A c.678+25G>A (n.678+25G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64807528del | CA2841559238 | MEN1 | c.798+25del (n.798+25del) c.*91+25del (n.*91+25del) c.783+25del (n.783+25del) c.530+25del c.134+25del n.815+25del n.745+25del n.443+25del n.823+25del n.1060+25del c.509+25del c.678+25del (n.678+25del) | |
11 | g.64807528C= | CA1978891629 | MEN1 | c.798+24G= (n.798+24G=) c.*91+24G= (n.*91+24G=) c.783+24G= (n.783+24G=) c.530+24G= c.134+24G= n.815+24G= n.745+24G= n.443+24G= n.823+24G= n.1060+24G= c.509+24G= c.678+24G= (n.678+24G=) | |
11 | g.64807528C>G | CA1978891630 | MEN1 | c.798+24G>C (n.798+24G>C) c.*91+24G>C (n.*91+24G>C) c.783+24G>C (n.783+24G>C) c.530+24G>C c.134+24G>C n.815+24G>C n.745+24G>C n.443+24G>C n.823+24G>C n.1060+24G>C c.509+24G>C c.678+24G>C (n.678+24G>C) | dbSNP |
11 | g.64807528C>T | CA2614207729 | MEN1 | c.798+24G>A (n.798+24G>A) c.*91+24G>A (n.*91+24G>A) c.783+24G>A (n.783+24G>A) c.530+24G>A c.134+24G>A n.815+24G>A n.745+24G>A n.443+24G>A n.823+24G>A n.1060+24G>A c.509+24G>A c.678+24G>A (n.678+24G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64807529T>G | CA1978891636 | MEN1 | c.798+23A>C (n.798+23A>C) c.*91+23A>C (n.*91+23A>C) c.783+23A>C (n.783+23A>C) c.530+23A>C c.134+23A>C n.815+23A>C n.745+23A>C n.443+23A>C n.823+23A>C n.1060+23A>C c.509+23A>C c.678+23A>C (n.678+23A>C) | dbSNP |
11 | g.64807529T= | CA1978891633 | MEN1 | c.798+23A= (n.798+23A=) c.*91+23A= (n.*91+23A=) c.783+23A= (n.783+23A=) c.530+23A= c.134+23A= n.815+23A= n.745+23A= n.443+23A= n.823+23A= n.1060+23A= c.509+23A= c.678+23A= (n.678+23A=) | |
11 | g.64807530G>A | CA599656614 | MEN1 | c.798+22C>T (n.798+22C>T) c.*91+22C>T (n.*91+22C>T) c.783+22C>T (n.783+22C>T) c.530+22C>T c.134+22C>T n.815+22C>T n.745+22C>T n.443+22C>T n.823+22C>T n.1060+22C>T c.509+22C>T c.678+22C>T (n.678+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807530G>C | CA2724225260 | MEN1 | c.798+22C>G (n.798+22C>G) c.*91+22C>G (n.*91+22C>G) c.783+22C>G (n.783+22C>G) c.530+22C>G c.134+22C>G n.815+22C>G n.745+22C>G n.443+22C>G n.823+22C>G n.1060+22C>G c.509+22C>G c.678+22C>G (n.678+22C>G) | dbSNP |
11 | g.64807530G= | CA1978891640 | MEN1 | c.798+22C= (n.798+22C=) c.*91+22C= (n.*91+22C=) c.783+22C= (n.783+22C=) c.530+22C= c.134+22C= n.815+22C= n.745+22C= n.443+22C= n.823+22C= n.1060+22C= c.509+22C= c.678+22C= (n.678+22C=) | |
11 | g.64807530G>T | CA2841559239 | MEN1 | c.798+22C>A (n.798+22C>A) c.*91+22C>A (n.*91+22C>A) c.783+22C>A (n.783+22C>A) c.530+22C>A c.134+22C>A n.815+22C>A n.745+22C>A n.443+22C>A n.823+22C>A n.1060+22C>A c.509+22C>A c.678+22C>A (n.678+22C>A) | |
11 | g.64807531C>T | CA2614207734 | MEN1 | c.798+21G>A (n.798+21G>A) c.*91+21G>A (n.*91+21G>A) c.783+21G>A (n.783+21G>A) c.530+21G>A c.134+21G>A n.815+21G>A n.745+21G>A n.443+21G>A n.823+21G>A n.1060+21G>A c.509+21G>A c.678+21G>A (n.678+21G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64807534dup | CA679268073 | MEN1 | c.798+21dup (n.798+21dup) c.*91+21dup (n.*91+21dup) c.783+21dup (n.783+21dup) c.530+21dup c.134+21dup n.815+21dup n.745+21dup n.443+21dup n.823+21dup n.1060+21dup c.509+21dup c.678+21dup (n.678+21dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807533C>A | CA2838569117 | MEN1 | c.798+19G>T (n.798+19G>T) c.*91+19G>T (n.*91+19G>T) c.783+19G>T (n.783+19G>T) c.530+19G>T c.134+19G>T n.815+19G>T n.745+19G>T n.443+19G>T n.823+19G>T n.1060+19G>T c.509+19G>T c.678+19G>T (n.678+19G>T) | |
11 | g.64807533C= | CA1978891644 | MEN1 | c.798+19G= (n.798+19G=) c.*91+19G= (n.*91+19G=) c.783+19G= (n.783+19G=) c.530+19G= c.134+19G= n.815+19G= n.745+19G= n.443+19G= n.823+19G= n.1060+19G= c.509+19G= c.678+19G= (n.678+19G=) | |
11 | g.64807533C>G | CA938860201 | MEN1 | c.798+19G>C (n.798+19G>C) c.*91+19G>C (n.*91+19G>C) c.783+19G>C (n.783+19G>C) c.530+19G>C c.134+19G>C n.815+19G>C n.745+19G>C n.443+19G>C n.823+19G>C n.1060+19G>C c.509+19G>C c.678+19G>C (n.678+19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807534C>T | CA2841559240 | MEN1 | c.798+18G>A (n.798+18G>A) c.*91+18G>A (n.*91+18G>A) c.783+18G>A (n.783+18G>A) c.530+18G>A c.134+18G>A n.815+18G>A n.745+18G>A n.443+18G>A n.823+18G>A n.1060+18G>A c.509+18G>A c.678+18G>A (n.678+18G>A) | |
11 | g.64807535A= | CA1978891645 | MEN1 | c.798+17T= (n.798+17T=) c.*91+17T= (n.*91+17T=) c.783+17T= (n.783+17T=) c.530+17T= c.134+17T= n.815+17T= n.745+17T= n.443+17T= n.823+17T= n.1060+17T= c.509+17T= c.678+17T= (n.678+17T=) | |
11 | g.64807535A>T | CA938860202 | MEN1 | c.798+17T>A (n.798+17T>A) c.*91+17T>A (n.*91+17T>A) c.783+17T>A (n.783+17T>A) c.530+17T>A c.134+17T>A n.815+17T>A n.745+17T>A n.443+17T>A n.823+17T>A n.1060+17T>A c.509+17T>A c.678+17T>A (n.678+17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807536T>C | CA2580084512 | MEN1 | c.798+16A>G (n.798+16A>G) c.*91+16A>G (n.*91+16A>G) c.783+16A>G (n.783+16A>G) c.530+16A>G c.134+16A>G n.815+16A>G n.745+16A>G n.443+16A>G n.823+16A>G n.1060+16A>G c.509+16A>G c.678+16A>G (n.678+16A>G) | ClinVar |
11 | g.64807538G>A | CA654606126 | MEN1 | c.798+14C>T (n.798+14C>T) c.*91+14C>T (n.*91+14C>T) c.783+14C>T (n.783+14C>T) c.530+14C>T c.134+14C>T n.815+14C>T n.745+14C>T n.443+14C>T n.823+14C>T n.1060+14C>T c.509+14C>T c.678+14C>T (n.678+14C>T) | COSMIC |
11 | g.64807539G>A | CA2724515487 | MEN1 | c.798+13C>T (n.798+13C>T) c.*91+13C>T (n.*91+13C>T) c.783+13C>T (n.783+13C>T) c.530+13C>T c.134+13C>T n.815+13C>T n.745+13C>T n.443+13C>T n.823+13C>T n.1060+13C>T c.509+13C>T c.678+13C>T (n.678+13C>T) | dbSNP |
11 | g.64807539G>T | CA2841559241 | MEN1 | c.798+13C>A (n.798+13C>A) c.*91+13C>A (n.*91+13C>A) c.783+13C>A (n.783+13C>A) c.530+13C>A c.134+13C>A n.815+13C>A n.745+13C>A n.443+13C>A n.823+13C>A n.1060+13C>A c.509+13C>A c.678+13C>A (n.678+13C>A) | |
11 | g.64807540C>A | CA2838233336 | MEN1 | c.798+12G>T (n.798+12G>T) c.*91+12G>T (n.*91+12G>T) c.783+12G>T (n.783+12G>T) c.530+12G>T c.134+12G>T n.815+12G>T n.745+12G>T n.443+12G>T n.823+12G>T n.1060+12G>T c.509+12G>T c.678+12G>T (n.678+12G>T) | |
11 | g.64807541T>C | CA2838569113 | MEN1 | c.798+11A>G (n.798+11A>G) c.*91+11A>G (n.*91+11A>G) c.783+11A>G (n.783+11A>G) c.530+11A>G c.134+11A>G n.815+11A>G n.745+11A>G n.443+11A>G n.823+11A>G n.1060+11A>G c.509+11A>G c.678+11A>G (n.678+11A>G) | |
11 | g.64807542C>G | CA2499221159 | MEN1 | c.798+10G>C (n.798+10G>C) c.*91+10G>C (n.*91+10G>C) c.783+10G>C (n.783+10G>C) c.530+10G>C c.134+10G>C n.815+10G>C n.745+10G>C n.443+10G>C n.823+10G>C n.1060+10G>C c.509+10G>C c.678+10G>C (n.678+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807542C>T | CA2724515499 | MEN1 | c.798+10G>A (n.798+10G>A) c.*91+10G>A (n.*91+10G>A) c.783+10G>A (n.783+10G>A) c.530+10G>A c.134+10G>A n.815+10G>A n.745+10G>A n.443+10G>A n.823+10G>A n.1060+10G>A c.509+10G>A c.678+10G>A (n.678+10G>A) | dbSNP |
11 | g.64807544G>A | CA2838569130 | MEN1 | c.798+8C>T (n.798+8C>T) c.*91+8C>T (n.*91+8C>T) c.783+8C>T (n.783+8C>T) c.530+8C>T c.134+8C>T n.815+8C>T n.745+8C>T n.443+8C>T n.823+8C>T n.1060+8C>T c.509+8C>T c.678+8C>T (n.678+8C>T) | |
11 | g.64807544G>T | CA2573147347 | MEN1 | c.798+8C>A (n.798+8C>A) c.*91+8C>A (n.*91+8C>A) c.783+8C>A (n.783+8C>A) c.530+8C>A c.134+8C>A n.815+8C>A n.745+8C>A n.443+8C>A n.823+8C>A n.1060+8C>A c.509+8C>A c.678+8C>A (n.678+8C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807545C= | CA1978891648 | MEN1 | c.798+7G= (n.798+7G=) c.*91+7G= (n.*91+7G=) c.783+7G= (n.783+7G=) c.530+7G= c.134+7G= n.815+7G= n.745+7G= n.443+7G= n.823+7G= n.1060+7G= c.509+7G= c.678+7G= (n.678+7G=) | |
11 | g.64807545C>T | CA16613411 | MEN1 | c.798+7G>A (n.798+7G>A) c.*91+7G>A (n.*91+7G>A) c.783+7G>A (n.783+7G>A) c.530+7G>A c.134+7G>A n.815+7G>A n.745+7G>A n.443+7G>A n.823+7G>A n.1060+7G>A c.509+7G>A c.678+7G>A (n.678+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807546C>A | CA2574866714 | MEN1 | c.798+6G>T (n.798+6G>T) c.*91+6G>T (n.*91+6G>T) c.783+6G>T (n.783+6G>T) c.530+6G>T c.134+6G>T n.815+6G>T n.745+6G>T n.443+6G>T n.823+6G>T n.1060+6G>T c.509+6G>T c.678+6G>T (n.678+6G>T) | |
11 | g.64807546C>G | CA2697548620 | MEN1 | c.798+6G>C (n.798+6G>C) c.*91+6G>C (n.*91+6G>C) c.783+6G>C (n.783+6G>C) c.530+6G>C c.134+6G>C n.815+6G>C n.745+6G>C n.443+6G>C n.823+6G>C n.1060+6G>C c.509+6G>C c.678+6G>C (n.678+6G>C) | ClinVar |
11 | g.64807547C>A | CA916081650 | MEN1 | c.798+5G>T (n.798+5G>T) c.*91+5G>T (n.*91+5G>T) c.783+5G>T (n.783+5G>T) c.530+5G>T c.134+5G>T n.815+5G>T n.745+5G>T n.443+5G>T n.823+5G>T n.1060+5G>T c.509+5G>T c.678+5G>T (n.678+5G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807547C= | CA1978891660 | MEN1 | c.798+5G= (n.798+5G=) c.*91+5G= (n.*91+5G=) c.783+5G= (n.783+5G=) c.530+5G= c.134+5G= n.815+5G= n.745+5G= n.443+5G= n.823+5G= n.1060+5G= c.509+5G= c.678+5G= (n.678+5G=) | |
11 | g.64807547C>T | CA915948181 | MEN1 | c.798+5G>A (n.798+5G>A) c.*91+5G>A (n.*91+5G>A) c.783+5G>A (n.783+5G>A) c.530+5G>A c.134+5G>A n.815+5G>A n.745+5G>A n.443+5G>A n.823+5G>A n.1060+5G>A c.509+5G>A c.678+5G>A (n.678+5G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807548T>C | CA2582341873 | MEN1 | c.798+4A>G (n.798+4A>G) c.*91+4A>G (n.*91+4A>G) c.783+4A>G (n.783+4A>G) c.530+4A>G c.134+4A>G n.815+4A>G n.745+4A>G n.443+4A>G n.823+4A>G n.1060+4A>G c.509+4A>G c.678+4A>G (n.678+4A>G) | ClinVar |
11 | g.64807549C= | CA1978891668 | MEN1 | c.798+3G= (n.798+3G=) c.*91+3G= (n.*91+3G=) c.783+3G= (n.783+3G=) c.530+3G= c.134+3G= n.815+3G= n.745+3G= n.443+3G= n.823+3G= n.1060+3G= c.509+3G= c.678+3G= (n.678+3G=) | |
11 | g.64807549C>T | CA1978891669 | MEN1 | c.798+3G>A (n.798+3G>A) c.*91+3G>A (n.*91+3G>A) c.783+3G>A (n.783+3G>A) c.530+3G>A c.134+3G>A n.815+3G>A n.745+3G>A n.443+3G>A n.823+3G>A n.1060+3G>A c.509+3G>A c.678+3G>A (n.678+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807550del | CA2580084513 | MEN1 | c.798+2del (n.798+2del) c.*91+2del (n.*91+2del) c.783+2del (n.783+2del) c.530+2del c.134+2del n.815+2del n.745+2del n.443+2del n.823+2del n.1060+2del c.509+2del c.678+2del (n.678+2del) | ClinVar |
11 | g.64807550A= | CA1978891672 | MEN1 | c.798+2T= (n.798+2T=) c.*91+2T= (n.*91+2T=) c.783+2T= (n.783+2T=) c.530+2T= c.134+2T= n.815+2T= n.745+2T= n.443+2T= n.823+2T= n.1060+2T= c.509+2T= c.678+2T= (n.678+2T=) | |
11 | g.64807550A>C | CA16606964 | MEN1 | c.798+2T>G (n.798+2T>G) c.*91+2T>G (n.*91+2T>G) c.783+2T>G (n.783+2T>G) c.530+2T>G c.134+2T>G n.815+2T>G n.745+2T>G n.443+2T>G n.823+2T>G n.1060+2T>G c.509+2T>G c.678+2T>G (n.678+2T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807550A>G | CA381184098 | MEN1 | c.798+2T>C (n.798+2T>C) c.*91+2T>C (n.*91+2T>C) c.783+2T>C (n.783+2T>C) c.530+2T>C c.134+2T>C n.815+2T>C n.745+2T>C n.443+2T>C n.823+2T>C n.1060+2T>C c.509+2T>C c.678+2T>C (n.678+2T>C) | |
11 | g.64807550A>T | CA381184099 | MEN1 | c.798+2T>A (n.798+2T>A) c.*91+2T>A (n.*91+2T>A) c.783+2T>A (n.783+2T>A) c.530+2T>A c.134+2T>A n.815+2T>A n.745+2T>A n.443+2T>A n.823+2T>A n.1060+2T>A c.509+2T>A c.678+2T>A (n.678+2T>A) | dbSNP |
11 | g.64807551C>A | CA009621 | MEN1 | c.798+1G>T (n.798+1G>T) c.*91+1G>T (n.*91+1G>T) c.783+1G>T (n.783+1G>T) c.530+1G>T c.134+1G>T n.815+1G>T n.745+1G>T n.443+1G>T n.823+1G>T n.1060+1G>T c.509+1G>T c.678+1G>T (n.678+1G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807551C= | CA1978891683 | MEN1 | c.798+1G= (n.798+1G=) c.*91+1G= (n.*91+1G=) c.783+1G= (n.783+1G=) c.530+1G= c.134+1G= n.815+1G= n.745+1G= n.443+1G= n.823+1G= n.1060+1G= c.509+1G= c.678+1G= (n.678+1G=) | |
11 | g.64807551C>G | CA381184103 | MEN1 | c.798+1G>C (n.798+1G>C) c.*91+1G>C (n.*91+1G>C) c.783+1G>C (n.783+1G>C) c.530+1G>C c.134+1G>C n.815+1G>C n.745+1G>C n.443+1G>C n.823+1G>C n.1060+1G>C c.509+1G>C c.678+1G>C (n.678+1G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807551C>T | CA381184101 | MEN1 | c.798+1G>A (n.798+1G>A) c.*91+1G>A (n.*91+1G>A) c.783+1G>A (n.783+1G>A) c.530+1G>A c.134+1G>A n.815+1G>A n.745+1G>A n.443+1G>A n.823+1G>A n.1060+1G>A c.509+1G>A c.678+1G>A (n.678+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64807552C>A | CA381184105 | MEN1 | c.798G>T (p.Gln266His) c.*91G>T (n.*91G>T) c.783G>T (p.Gln261His) c.530G>T c.134G>T n.815G>T n.745G>T n.443G>T n.823G>T n.1060G>T c.509G>T c.678G>T (p.Gln226His) | |
11 | g.64807552C>G | CA381184107 | MEN1 | c.798G>C (p.Gln266His) c.*91G>C (n.*91G>C) c.783G>C (p.Gln261His) c.530G>C c.134G>C n.815G>C n.745G>C n.443G>C n.823G>C n.1060G>C c.509G>C c.678G>C (p.Gln226His) | |
11 | g.64807552C>T | CA474983728 | MEN1 | c.798G>A (p.Gln266=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.783G>A (p.Gln261=) c.530G>A c.134G>A n.815G>A n.745G>A n.443G>A n.823G>A n.1060G>A c.509G>A c.678G>A (p.Gln226=) | gnomAD v4 |
11 | g.64807553T>A | CA381184110 | MEN1 | c.797A>T (p.Gln266Leu) c.*90A>T (n.*90A>T) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.529A>T c.133A>T n.814A>T n.744A>T n.442A>T n.822A>T n.1059A>T c.508A>T c.677A>T (p.Gln226Leu) | |
11 | g.64807553T>C | CA381184111 | MEN1 | c.797A>G (p.Gln266Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.529A>G c.133A>G n.814A>G n.744A>G n.442A>G n.822A>G n.1059A>G c.508A>G c.677A>G (p.Gln226Arg) | dbSNP |
11 | g.64807553T>G | CA381184113 | MEN1 | c.797A>C (p.Gln266Pro) c.*90A>C (n.*90A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.529A>C c.133A>C n.814A>C n.744A>C n.442A>C n.822A>C n.1059A>C c.508A>C c.677A>C (p.Gln226Pro) | |
11 | g.64807553T= | CA1978891689 | MEN1 | c.797A= (p.Gln266=) c.*90A= (n.*90A=) c.782A= (p.Gln261=) c.529A= c.133A= n.814A= n.744A= n.442A= n.822A= n.1059A= c.508A= c.677A= (p.Gln226=) | |
11 | g.64807554G>A | CA16606275 | MEN1 | c.796C>T (p.Gln266Ter) c.*89C>T (n.*89C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.528C>T c.132C>T n.813C>T n.743C>T n.441C>T n.821C>T n.1058C>T c.507C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807554G>C | CA381184118 | MEN1 | c.796C>G (p.Gln266Glu) c.*89C>G (n.*89C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.528C>G c.132C>G n.813C>G n.743C>G n.441C>G n.821C>G n.1058C>G c.507C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) | |
11 | g.64807554G= | CA1978891704 | MEN1 | c.796C= (p.Gln266=) c.*89C= (n.*89C=) c.781C= (p.Gln261=) c.528C= c.132C= n.813C= n.743C= n.441C= n.821C= n.1058C= c.507C= c.676C= (p.Gln226=) | |
11 | g.64807554G>T | CA381184120 | MEN1 | c.796C>A (p.Gln266Lys) c.*89C>A (n.*89C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.528C>A c.132C>A n.813C>A n.743C>A n.441C>A n.821C>A n.1058C>A c.507C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) | |
11 | g.64807561_64807566dup | CA658797672 | MEN1 | c.791_796dup (p.Gln265_Gln266insLeuGln) c.*84_*89dup (n.*84_*89dup) c.776_781dup (p.Gln260_Gln261insLeuGln) c.523_528dup c.127_132dup n.808_813dup n.738_743dup n.436_441dup n.816_821dup n.1053_1058dup c.502_507dup c.671_676dup (p.Gln225_Gln226insLeuGln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807555C>A | CA381184122 | MEN1 | c.795G>T (p.Gln265His) c.*88G>T (n.*88G>T) c.780G>T (p.Gln260His) c.527G>T c.131G>T n.812G>T n.742G>T n.440G>T n.820G>T n.1057G>T c.506G>T c.675G>T (p.Gln225His) | |
11 | g.64807555C>G | CA381184124 | MEN1 | c.795G>C (p.Gln265His) c.*88G>C (n.*88G>C) c.780G>C (p.Gln260His) c.527G>C c.131G>C n.812G>C n.742G>C n.440G>C n.820G>C n.1057G>C c.506G>C c.675G>C (p.Gln225His) | |
11 | g.64807555C>T | CA474983730 | MEN1 | c.795G>A (p.Gln265=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.780G>A (p.Gln260=) c.527G>A c.131G>A n.812G>A n.742G>A n.440G>A n.820G>A n.1057G>A c.506G>A c.675G>A (p.Gln225=) | |
11 | g.64807556T>A | CA381184130 | MEN1 | c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*87A>T (n.*87A>T) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.526A>T c.130A>T n.811A>T n.741A>T n.439A>T n.819A>T n.1056A>T c.505A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) | |
11 | g.64807556T>C | CA381184132 | MEN1 | c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.526A>G c.130A>G n.811A>G n.741A>G n.439A>G n.819A>G n.1056A>G c.505A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) | |
11 | g.64807556T>G | CA381184128 | MEN1 | c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*87A>C (n.*87A>C) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.526A>C c.130A>C n.811A>C n.741A>C n.439A>C n.819A>C n.1056A>C c.505A>C c.674A>C (p.Gln225Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64807557G>A | CA009615 | MEN1 | c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*86C>T (n.*86C>T) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.525C>T c.129C>T n.810C>T n.740C>T n.438C>T n.818C>T n.1055C>T c.504C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807557G>C | CA381184137 | MEN1 | c.793C>G (p.Gln265Glu) c.*86C>G (n.*86C>G) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.525C>G c.129C>G n.810C>G n.740C>G n.438C>G n.818C>G n.1055C>G c.504C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807557G= | CA1978891713 | MEN1 | c.793C= (p.Gln265=) c.*86C= (n.*86C=) c.778C= (p.Gln260=) c.525C= c.129C= n.810C= n.740C= n.438C= n.818C= n.1055C= c.504C= c.673C= (p.Gln225=) | |
11 | g.64807557G>T | CA381184139 | MEN1 | c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*86C>A (n.*86C>A) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.525C>A c.129C>A n.810C>A n.740C>A n.438C>A n.818C>A n.1055C>A c.504C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) | |
11 | g.64807559_64807561del | CA2695214689 | MEN1 | c.791_793del (p.Leu264del) c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.776_778del (p.Leu259del) c.523_525del c.127_129del n.808_810del n.738_740del n.436_438del n.816_818del n.1053_1055del c.502_504del c.671_673del (p.Leu224del) | |
11 | g.64807558C>A | CA474983732 | MEN1 | c.792G>T (p.Leu264=) c.*85G>T (n.*85G>T) c.777G>T (p.Leu259=) c.524G>T c.128G>T n.809G>T n.739G>T n.437G>T n.817G>T n.1054G>T c.503G>T c.672G>T (p.Leu224=) | |
11 | g.64807558C>G | CA474983733 | MEN1 | c.792G>C (p.Leu264=) c.*85G>C (n.*85G>C) c.777G>C (p.Leu259=) c.524G>C c.128G>C n.809G>C n.739G>C n.437G>C n.817G>C n.1054G>C c.503G>C c.672G>C (p.Leu224=) | |
11 | g.64807558C>T | CA474983734 | MEN1 | c.792G>A (p.Leu264=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.777G>A (p.Leu259=) c.524G>A c.128G>A n.809G>A n.739G>A n.437G>A n.817G>A n.1054G>A c.503G>A c.672G>A (p.Leu224=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807559del | CA2695214690 | MEN1 | c.791del (p.Leu264ArgfsTer22) c.*84del (n.*84del) c.776del (p.Leu259ArgfsTer22) c.523del c.127del n.808del n.738del n.436del n.816del n.1053del c.502del c.671del (p.Leu224ArgfsTer22) c.776del (p.Leu259ArgfsTer?) | |
11 | g.64807559A= | CA1978891717 | MEN1 | c.791T= (p.Leu264=) c.*84T= (n.*84T=) c.776T= (p.Leu259=) c.523T= c.127T= n.808T= n.738T= n.436T= n.816T= n.1053T= c.502T= c.671T= (p.Leu224=) | |
11 | g.64807559A>C | CA381184143 | MEN1 | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.523T>G c.127T>G n.808T>G n.738T>G n.436T>G n.816T>G n.1053T>G c.502T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) | |
11 | g.64807559A>G | CA381184145 | MEN1 | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.523T>C c.127T>C n.808T>C n.738T>C n.436T>C n.816T>C n.1053T>C c.502T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807559A>T | CA381184147 | MEN1 | c.791T>A (p.Leu264Gln) c.*84T>A (n.*84T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.523T>A c.127T>A n.808T>A n.738T>A n.436T>A n.816T>A n.1053T>A c.502T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) | |
11 | g.64807560G>A | CA474983735 | MEN1 | c.790C>T (p.Leu264=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.775C>T (p.Leu259=) c.522C>T c.126C>T n.807C>T n.737C>T n.435C>T n.815C>T n.1052C>T c.501C>T c.670C>T (p.Leu224=) | |
11 | g.64807560G>C | CA381184151 | MEN1 | c.790C>G (p.Leu264Val) c.*83C>G (n.*83C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.522C>G c.126C>G n.807C>G n.737C>G n.435C>G n.815C>G n.1052C>G c.501C>G c.670C>G (p.Leu224Val) | |
11 | g.64807560G>T | CA381184149 | MEN1 | c.790C>A (p.Leu264Met) c.*83C>A (n.*83C>A) c.775C>A (p.Leu259Met) c.522C>A c.126C>A n.807C>A n.737C>A n.435C>A n.815C>A n.1052C>A c.501C>A c.670C>A (p.Leu224Met) | |
11 | g.64807562_64807564dup | CA16042754 | MEN1 | c.788_790dup (p.Gln263_Leu264insGln) c.*81_*83dup (n.*81_*83dup) c.773_775dup (p.Gln258_Leu259insGln) c.520_522dup c.124_126dup n.805_807dup n.735_737dup n.433_435dup n.813_815dup n.1050_1052dup c.499_501dup c.668_670dup (p.Gln223_Leu224insGln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807561C>A | CA381184154 | MEN1 | c.789G>T (p.Gln263His) c.*82G>T (n.*82G>T) c.774G>T (p.Gln258His) c.521G>T c.125G>T n.806G>T n.736G>T n.434G>T n.814G>T n.1051G>T c.500G>T c.669G>T (p.Gln223His) | |
11 | g.64807561C= | CA1978891727 | MEN1 | c.789G= (p.Gln263=) c.*82G= (n.*82G=) c.774G= (p.Gln258=) c.521G= c.125G= n.806G= n.736G= n.434G= n.814G= n.1051G= c.500G= c.669G= (p.Gln223=) | |
11 | g.64807561C>G | CA009610 | MEN1 | c.789G>C (p.Gln263His) c.*82G>C (n.*82G>C) c.774G>C (p.Gln258His) c.521G>C c.125G>C n.806G>C n.736G>C n.434G>C n.814G>C n.1051G>C c.500G>C c.669G>C (p.Gln223His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807561C>T | CA474983737 | MEN1 | c.789G>A (p.Gln263=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.774G>A (p.Gln258=) c.521G>A c.125G>A n.806G>A n.736G>A n.434G>A n.814G>A n.1051G>A c.500G>A c.669G>A (p.Gln223=) | |
11 | g.64807561dup | CA2841559242 | MEN1 | c.789dup (p.Leu264AlafsTer11) c.*82dup (n.*82dup) c.774dup (p.Leu259AlafsTer11) c.521dup c.125dup n.806dup n.736dup n.434dup n.814dup n.1051dup c.500dup c.669dup (p.Leu224AlafsTer11) c.774dup (p.Leu259AlafsTer?) | |
11 | g.64807562T>A | CA381184159 | MEN1 | c.788A>T (p.Gln263Leu) c.*81A>T (n.*81A>T) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.520A>T c.124A>T n.805A>T n.735A>T n.433A>T n.813A>T n.1050A>T c.499A>T c.668A>T (p.Gln223Leu) | |
11 | g.64807562T>C | CA381184161 | MEN1 | c.788A>G (p.Gln263Arg) c.*81A>G (n.*81A>G) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.520A>G c.124A>G n.805A>G n.735A>G n.433A>G n.813A>G n.1050A>G c.499A>G c.668A>G (p.Gln223Arg) | ClinVar |
11 | g.64807562T>G | CA381184163 | MEN1 | c.788A>C (p.Gln263Pro) c.*81A>C (n.*81A>C) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.520A>C c.124A>C n.805A>C n.735A>C n.433A>C n.813A>C n.1050A>C c.499A>C c.668A>C (p.Gln223Pro) | |
11 | g.64807562dup | CA2695214691 | MEN1 | c.788dup (p.Leu264AlafsTer11) c.*81dup (n.*81dup) c.773dup (p.Leu259AlafsTer11) c.520dup c.124dup n.805dup n.735dup n.433dup n.813dup n.1050dup c.499dup c.668dup (p.Leu224AlafsTer11) c.773dup (p.Leu259AlafsTer?) | |
11 | g.64807563G>A | CA10588531 | MEN1 | c.787C>T (p.Gln263Ter) c.*80C>T (n.*80C>T) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.519C>T c.123C>T n.804C>T n.734C>T n.432C>T n.812C>T n.1049C>T c.498C>T c.667C>T (p.Gln223Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807563G>C | CA381184170 | MEN1 | c.787C>G (p.Gln263Glu) c.*80C>G (n.*80C>G) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.519C>G c.123C>G n.804C>G n.734C>G n.432C>G n.812C>G n.1049C>G c.498C>G c.667C>G (p.Gln223Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807563G= | CA1978891734 | MEN1 | c.787C= (p.Gln263=) c.*80C= (n.*80C=) c.772C= (p.Gln258=) c.519C= c.123C= n.804C= n.734C= n.432C= n.812C= n.1049C= c.498C= c.667C= (p.Gln223=) | |
11 | g.64807563G>T | CA381184167 | MEN1 | c.787C>A (p.Gln263Lys) c.*80C>A (n.*80C>A) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.519C>A c.123C>A n.804C>A n.734C>A n.432C>A n.812C>A n.1049C>A c.498C>A c.667C>A (p.Gln223Lys) | |
11 | g.64807564C>A | CA474983739 | MEN1 | c.786G>T (p.Leu262=) c.*79G>T (n.*79G>T) c.771G>T (p.Leu257=) c.518G>T c.122G>T n.803G>T n.733G>T n.431G>T n.811G>T n.1048G>T c.497G>T c.666G>T (p.Leu222=) | |
11 | g.64807564C= | CA1978891744 | MEN1 | c.786G= (p.Leu262=) c.*79G= (n.*79G=) c.771G= (p.Leu257=) c.518G= c.122G= n.803G= n.733G= n.431G= n.811G= n.1048G= c.497G= c.666G= (p.Leu222=) | |
11 | g.64807564C>G | CA474983740 | MEN1 | c.786G>C (p.Leu262=) c.*79G>C (n.*79G>C) c.771G>C (p.Leu257=) c.518G>C c.122G>C n.803G>C n.733G>C n.431G>C n.811G>C n.1048G>C c.497G>C c.666G>C (p.Leu222=) | |
11 | g.64807564C>T | CA474983741 | MEN1 | c.786G>A (p.Leu262=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.771G>A (p.Leu257=) c.518G>A c.122G>A n.803G>A n.733G>A n.431G>A n.811G>A n.1048G>A c.497G>A c.666G>A (p.Leu222=) | dbSNP |
11 | g.64807564dup | CA2838569120 | MEN1 | c.786dup (p.Gln263AlafsTer12) c.*79dup (n.*79dup) c.771dup (p.Gln258AlafsTer12) c.518dup c.122dup n.803dup n.733dup n.431dup n.811dup n.1048dup c.497dup c.666dup (p.Gln223AlafsTer12) c.771dup (p.Gln258AlafsTer?) | |
11 | g.64807564_64807576del | CA645574141 | MEN1 | c.774_786del (p.Leu259SerfsTer23) c.*67_*79del (n.*67_*79del) c.759_771del (p.Leu254SerfsTer23) c.506_518del c.110_122del n.791_803del n.721_733del n.419_431del n.799_811del n.1036_1048del c.485_497del c.654_666del (p.Leu219SerfsTer23) c.759_771del (p.Leu254SerfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64807565A>C | CA381184173 | MEN1 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.517T>G c.121T>G n.802T>G n.732T>G n.430T>G n.810T>G n.1047T>G c.496T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) | |
11 | g.64807565A>G | CA381184175 | MEN1 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.517T>C c.121T>C n.802T>C n.732T>C n.430T>C n.810T>C n.1047T>C c.496T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) | ClinVar |
11 | g.64807565A>T | CA381184182 | MEN1 | c.785T>A (p.Leu262Gln) c.*78T>A (n.*78T>A) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.517T>A c.121T>A n.802T>A n.732T>A n.430T>A n.810T>A n.1047T>A c.496T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) | |
11 | g.64807566G>A | CA474983742 | MEN1 | c.784C>T (p.Leu262=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.769C>T (p.Leu257=) c.516C>T c.120C>T n.801C>T n.731C>T n.429C>T n.809C>T n.1046C>T c.495C>T c.664C>T (p.Leu222=) | ClinVar |
11 | g.64807566G>C | CA381184185 | MEN1 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.*77C>G (n.*77C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) c.516C>G c.120C>G n.801C>G n.731C>G n.429C>G n.809C>G n.1046C>G c.495C>G c.664C>G (p.Leu222Val) | |
11 | g.64807566G= | CA1978891748 | MEN1 | c.784C= (p.Leu262=) c.*77C= (n.*77C=) c.769C= (p.Leu257=) c.516C= c.120C= n.801C= n.731C= n.429C= n.809C= n.1046C= c.495C= c.664C= (p.Leu222=) | |
11 | g.64807566G>T | CA381184187 | MEN1 | c.784C>A (p.Leu262Met) c.*77C>A (n.*77C>A) c.769C>A (p.Leu257Met) c.516C>A c.120C>A n.801C>A n.731C>A n.429C>A n.809C>A n.1046C>A c.495C>A c.664C>A (p.Leu222Met) | |
11 | g.64807567A= | CA1978891756 | MEN1 | c.783T= (p.Leu261=) c.*76T= (n.*76T=) c.768T= (p.Leu256=) c.515T= c.119T= n.800T= n.730T= n.428T= n.808T= n.1045T= c.494T= c.663T= (p.Leu221=) | |
11 | g.64807567A>C | CA061529 | MEN1 | c.783T>G (p.Leu261=) c.*76T>G (n.*76T>G) c.768T>G (p.Leu256=) c.515T>G c.119T>G n.800T>G n.730T>G n.428T>G n.808T>G n.1045T>G c.494T>G c.663T>G (p.Leu221=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807567A>G | CA474983746 | MEN1 | c.783T>C (p.Leu261=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.768T>C (p.Leu256=) c.515T>C c.119T>C n.800T>C n.730T>C n.428T>C n.808T>C n.1045T>C c.494T>C c.663T>C (p.Leu221=) | |
11 | g.64807567A>T | CA474983747 | MEN1 | c.783T>A (p.Leu261=) c.*76T>A (n.*76T>A) c.768T>A (p.Leu256=) c.515T>A c.119T>A n.800T>A n.730T>A n.428T>A n.808T>A n.1045T>A c.494T>A c.663T>A (p.Leu221=) | |
11 | g.64807568_64807574dup | CA658822916 | MEN1 | c.777_783dup (p.Leu262GlyfsTer15) c.*70_*76dup (n.*70_*76dup) c.762_768dup (p.Leu257GlyfsTer15) c.509_515dup c.113_119dup n.794_800dup n.724_730dup n.422_428dup n.802_808dup n.1039_1045dup c.488_494dup c.657_663dup (p.Leu222GlyfsTer15) c.762_768dup (p.Leu257GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807568A>C | CA381184190 | MEN1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.514T>G c.118T>G n.799T>G n.729T>G n.427T>G n.807T>G n.1044T>G c.493T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) | |
11 | g.64807568A>G | CA381184191 | MEN1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.514T>C c.118T>C n.799T>C n.729T>C n.427T>C n.807T>C n.1044T>C c.493T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) | ClinVar |
11 | g.64807568A>T | CA381184192 | MEN1 | c.782T>A (p.Leu261His) c.*75T>A (n.*75T>A) c.767T>A (p.Leu256His) c.514T>A c.118T>A n.799T>A n.729T>A n.427T>A n.807T>A n.1044T>A c.493T>A c.662T>A (p.Leu221His) | |
11 | g.64807569G>A | CA10582938 | MEN1 | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.*74C>T (n.*74C>T) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.513C>T c.117C>T n.798C>T n.728C>T n.426C>T n.806C>T n.1043C>T c.492C>T c.661C>T (p.Leu221Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807569G>C | CA381184198 | MEN1 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.*74C>G (n.*74C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.513C>G c.117C>G n.798C>G n.728C>G n.426C>G n.806C>G n.1043C>G c.492C>G c.661C>G (p.Leu221Val) | ClinVar |
11 | g.64807569G= | CA1978891766 | MEN1 | c.781C= (p.Leu261=) c.*74C= (n.*74C=) c.766C= (p.Leu256=) c.513C= c.117C= n.798C= n.728C= n.426C= n.806C= n.1043C= c.492C= c.661C= (p.Leu221=) | |
11 | g.64807569G>T | CA381184200 | MEN1 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*74C>A (n.*74C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.513C>A c.117C>A n.798C>A n.728C>A n.426C>A n.806C>A n.1043C>A c.492C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) | COSMIC |
11 | g.64807570C>A | CA381184205 | MEN1 | c.780G>T (p.Glu260Asp) c.*73G>T (n.*73G>T) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.512G>T c.116G>T n.797G>T n.727G>T n.425G>T n.805G>T n.1042G>T c.491G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) | |
11 | g.64807570C>G | CA381184207 | MEN1 | c.780G>C (p.Glu260Asp) c.*73G>C (n.*73G>C) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.512G>C c.116G>C n.797G>C n.727G>C n.425G>C n.805G>C n.1042G>C c.491G>C c.660G>C (p.Glu220Asp) | |
11 | g.64807570C>T | CA474983751 | MEN1 | c.780G>A (p.Glu260=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.765G>A (p.Glu255=) c.512G>A c.116G>A n.797G>A n.727G>A n.425G>A n.805G>A n.1042G>A c.491G>A c.660G>A (p.Glu220=) | |
11 | g.64807571T>A | CA381184209 | MEN1 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.*72A>T (n.*72A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.511A>T c.115A>T n.796A>T n.726A>T n.424A>T n.804A>T n.1041A>T c.490A>T c.659A>T (p.Glu220Val) | |
11 | g.64807571T>C | CA381184214 | MEN1 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.511A>G c.115A>G n.796A>G n.726A>G n.424A>G n.804A>G n.1041A>G c.490A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) | |
11 | g.64807571T>G | CA381184211 | MEN1 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.511A>C c.115A>C n.796A>C n.726A>C n.424A>C n.804A>C n.1041A>C c.490A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) | |
11 | g.64807571dup | CA645574142 | MEN1 | c.779dup (p.Leu261AlafsTer14) c.*72dup (n.*72dup) c.764dup (p.Leu256AlafsTer14) c.511dup c.115dup n.796dup n.726dup n.424dup n.804dup n.1041dup c.490dup c.659dup (p.Leu221AlafsTer14) c.764dup (p.Leu256AlafsTer?) | COSMIC |
11 | g.64807571_64807572insA | CA474983752 | MEN1 | c.778_779insT (p.Glu260ValfsTer15) c.*71_*72insT (n.*71_*72insT) c.763_764insT (p.Glu255ValfsTer15) c.510_511insT c.114_115insT n.795_796insT n.725_726insT n.423_424insT n.803_804insT n.1040_1041insT c.489_490insT c.658_659insT (p.Glu220ValfsTer15) c.763_764insT (p.Glu255ValfsTer?) | |
11 | g.64807572C>A | CA381184217 | MEN1 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.510G>T c.114G>T n.795G>T n.725G>T n.423G>T n.803G>T n.1040G>T c.489G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) | |
11 | g.64807572C= | CA1978891777 | MEN1 | c.778G= (p.Glu260=) c.*71G= (n.*71G=) c.763G= (p.Glu255=) c.510G= c.114G= n.795G= n.725G= n.423G= n.803G= n.1040G= c.489G= c.658G= (p.Glu220=) | |
11 | g.64807572C>G | CA381184221 | MEN1 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.510G>C c.114G>C n.795G>C n.725G>C n.423G>C n.803G>C n.1040G>C c.489G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807572C>T | CA009605 | MEN1 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.510G>A c.114G>A n.795G>A n.725G>A n.423G>A n.803G>A n.1040G>A c.489G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807573C>A | CA474983756 | MEN1 | c.777G>T (p.Leu259=) c.*70G>T (n.*70G>T) c.762G>T (p.Leu254=) c.509G>T c.113G>T n.794G>T n.724G>T n.422G>T n.802G>T n.1039G>T c.488G>T c.657G>T (p.Leu219=) | |
11 | g.64807573C= | CA1978891786 | MEN1 | c.777G= (p.Leu259=) c.*70G= (n.*70G=) c.762G= (p.Leu254=) c.509G= c.113G= n.794G= n.724G= n.422G= n.802G= n.1039G= c.488G= c.657G= (p.Leu219=) | |
11 | g.64807573C>G | CA474983757 | MEN1 | c.777G>C (p.Leu259=) c.*70G>C (n.*70G>C) c.762G>C (p.Leu254=) c.509G>C c.113G>C n.794G>C n.724G>C n.422G>C n.802G>C n.1039G>C c.488G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
11 | g.64807573C>T | CA061523 | MEN1 | c.777G>A (p.Leu259=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.509G>A c.113G>A n.794G>A n.724G>A n.422G>A n.802G>A n.1039G>A c.488G>A c.657G>A (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807574_64807581del | CA645574144 | MEN1 | c.770_777del (p.Asp257GlyfsTer15) c.*63_*70del (n.*63_*70del) c.755_762del (p.Asp252GlyfsTer15) c.502_509del c.106_113del n.787_794del n.717_724del n.415_422del n.795_802del n.1032_1039del c.481_488del c.650_657del (p.Asp217GlyfsTer15) c.755_762del (p.Asp252GlyfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64807574del | CA2695214692 | MEN1 | c.776del (p.Leu259ArgfsTer27) c.*69del (n.*69del) c.761del (p.Leu254ArgfsTer27) c.508del c.112del n.793del n.723del n.421del n.801del n.1038del c.487del c.656del (p.Leu219ArgfsTer27) c.761del (p.Leu254ArgfsTer?) | |
11 | g.64807574A>C | CA381184226 | MEN1 | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.508T>G c.112T>G n.793T>G n.723T>G n.421T>G n.801T>G n.1038T>G c.487T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
11 | g.64807574A>G | CA381184228 | MEN1 | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.508T>C c.112T>C n.793T>C n.723T>C n.421T>C n.801T>C n.1038T>C c.487T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | ClinVar |
11 | g.64807574A>T | CA381184230 | MEN1 | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.*69T>A (n.*69T>A) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.508T>A c.112T>A n.793T>A n.723T>A n.421T>A n.801T>A n.1038T>A c.487T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
11 | g.64807575G>A | CA474983758 | MEN1 | c.775C>T (p.Leu259=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.760C>T (p.Leu254=) c.507C>T c.111C>T n.792C>T n.722C>T n.420C>T n.800C>T n.1037C>T c.486C>T c.655C>T (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807575G>C | CA381184239 | MEN1 | c.775C>G (p.Leu259Val) c.*68C>G (n.*68C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) c.507C>G c.111C>G n.792C>G n.722C>G n.420C>G n.800C>G n.1037C>G c.486C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | |
11 | g.64807575G= | CA1978891792 | MEN1 | c.775C= (p.Leu259=) c.*68C= (n.*68C=) c.760C= (p.Leu254=) c.507C= c.111C= n.792C= n.722C= n.420C= n.800C= n.1037C= c.486C= c.655C= (p.Leu219=) | |
11 | g.64807575G>T | CA381184241 | MEN1 | c.775C>A (p.Leu259Met) c.*68C>A (n.*68C>A) c.760C>A (p.Leu254Met) c.507C>A c.111C>A n.792C>A n.722C>A n.420C>A n.800C>A n.1037C>A c.486C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | ClinVar |
11 | g.64807576C>A | CA061514 | MEN1 | c.774G>T (p.Ser258=) c.*67G>T (n.*67G>T) c.759G>T (p.Ser253=) c.506G>T c.110G>T n.791G>T n.721G>T n.419G>T n.799G>T n.1036G>T c.485G>T c.654G>T (p.Ser218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807576C= | CA1978891802 | MEN1 | c.774G= (p.Ser258=) c.*67G= (n.*67G=) c.759G= (p.Ser253=) c.506G= c.110G= n.791G= n.721G= n.419G= n.799G= n.1036G= c.485G= c.654G= (p.Ser218=) | |
11 | g.64807576C>G | CA474983762 | MEN1 | c.774G>C (p.Ser258=) c.*67G>C (n.*67G>C) c.759G>C (p.Ser253=) c.506G>C c.110G>C n.791G>C n.721G>C n.419G>C n.799G>C n.1036G>C c.485G>C c.654G>C (p.Ser218=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807576C>T | CA061508 | MEN1 | c.774G>A (p.Ser258=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.759G>A (p.Ser253=) c.506G>A c.110G>A n.791G>A n.721G>A n.419G>A n.799G>A n.1036G>A c.485G>A c.654G>A (p.Ser218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807576_64807577delinsCG | CA1978891805 | MEN1 | c.773_774delinsCG (p.Ser258=) c.*66_*67delinsCG (n.*66_*67delinsCG) c.758_759delinsCG (p.Ser253=) c.505_506delinsCG c.109_110delinsCG n.790_791delinsCG n.720_721delinsCG n.418_419delinsCG n.798_799delinsCG n.1035_1036delinsCG c.484_485delinsCG c.653_654delinsCG (p.Ser218=) | |
11 | g.64807577del | CA915948182 | MEN1 | c.773del (p.Ser258CysfsTer28) c.*66del (n.*66del) c.758del (p.Ser253CysfsTer28) c.505del c.109del n.790del n.720del n.418del n.798del n.1035del c.484del c.653del (p.Ser218CysfsTer28) c.758del (p.Ser253CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807577G>A | CA009601 | MEN1 | c.773C>T (p.Ser258Leu) c.*66C>T (n.*66C>T) c.758C>T (p.Ser253Leu) c.505C>T c.109C>T n.790C>T n.720C>T n.418C>T n.798C>T n.1035C>T c.484C>T c.653C>T (p.Ser218Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807577G>C | CA16613469 | MEN1 | c.773C>G (p.Ser258Trp) c.*66C>G (n.*66C>G) c.758C>G (p.Ser253Trp) c.505C>G c.109C>G n.790C>G n.720C>G n.418C>G n.798C>G n.1035C>G c.484C>G c.653C>G (p.Ser218Trp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807577G= | CA1978891827 | MEN1 | c.773C= (p.Ser258=) c.*66C= (n.*66C=) c.758C= (p.Ser253=) c.505C= c.109C= n.790C= n.720C= n.418C= n.798C= n.1035C= c.484C= c.653C= (p.Ser218=) | |
11 | g.64807577G>T | CA009595 | MEN1 | c.773C>A (p.Ser258Ter) c.*66C>A (n.*66C>A) c.758C>A (p.Ser253Ter) c.505C>A c.109C>A n.790C>A n.720C>A n.418C>A n.798C>A n.1035C>A c.484C>A c.653C>A (p.Ser218Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807578A>C | CA381184253 | MEN1 | c.772T>G (p.Ser258Ala) c.*65T>G (n.*65T>G) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.504T>G c.108T>G n.789T>G n.719T>G n.417T>G n.797T>G n.1034T>G c.483T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) | |
11 | g.64807578A>G | CA381184257 | MEN1 | c.772T>C (p.Ser258Pro) c.*65T>C (n.*65T>C) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.504T>C c.108T>C n.789T>C n.719T>C n.417T>C n.797T>C n.1034T>C c.483T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) | |
11 | g.64807578A>T | CA381184255 | MEN1 | c.772T>A (p.Ser258Thr) c.*65T>A (n.*65T>A) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.504T>A c.108T>A n.789T>A n.719T>A n.417T>A n.797T>A n.1034T>A c.483T>A c.652T>A (p.Ser218Thr) | |
11 | g.64807579G>A | CA474983766 | MEN1 | c.771C>T (p.Asp257=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.756C>T (p.Asp252=) c.503C>T c.107C>T n.788C>T n.718C>T n.416C>T n.796C>T n.1033C>T c.482C>T c.651C>T (p.Asp217=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64807579G>C | CA381184260 | MEN1 | c.771C>G (p.Asp257Glu) c.*64C>G (n.*64C>G) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.503C>G c.107C>G n.788C>G n.718C>G n.416C>G n.796C>G n.1033C>G c.482C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) | |
11 | g.64807579G>T | CA381184261 | MEN1 | c.771C>A (p.Asp257Glu) c.*64C>A (n.*64C>A) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.503C>A c.107C>A n.788C>A n.718C>A n.416C>A n.796C>A n.1033C>A c.482C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) | |
11 | g.64807580T>A | CA381184264 | MEN1 | c.770A>T (p.Asp257Val) c.*63A>T (n.*63A>T) c.755A>T (p.Asp252Val) c.502A>T c.106A>T n.787A>T n.717A>T n.415A>T n.795A>T n.1032A>T c.481A>T c.650A>T (p.Asp217Val) | dbSNP |
11 | g.64807580T>C | CA381184266 | MEN1 | c.770A>G (p.Asp257Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.502A>G c.106A>G n.787A>G n.717A>G n.415A>G n.795A>G n.1032A>G c.481A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) | |
11 | g.64807580T>G | CA381184269 | MEN1 | c.770A>C (p.Asp257Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.502A>C c.106A>C n.787A>C n.717A>C n.415A>C n.795A>C n.1032A>C c.481A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) | |
11 | g.64807581C>A | CA061503 | MEN1 | c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.*62G>T (n.*62G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.501G>T c.105G>T n.786G>T n.716G>T n.414G>T n.794G>T n.1031G>T c.480G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807581C= | CA1978891849 | MEN1 | c.769G= (p.Asp257=) c.*62G= (n.*62G=) c.754G= (p.Asp252=) c.501G= c.105G= n.786G= n.716G= n.414G= n.794G= n.1031G= c.480G= c.649G= (p.Asp217=) | |
11 | g.64807581C>G | CA061495 | MEN1 | c.769G>C (p.Asp257His) c.*62G>C (n.*62G>C) c.754G>C (p.Asp252His) c.501G>C c.105G>C n.786G>C n.716G>C n.414G>C n.794G>C n.1031G>C c.480G>C c.649G>C (p.Asp217His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807581C>T | CA381184274 | MEN1 | c.769G>A (p.Asp257Asn) c.*62G>A (n.*62G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.501G>A c.105G>A n.786G>A n.716G>A n.414G>A n.794G>A n.1031G>A c.480G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807582G>A | CA061487 | MEN1 | c.768C>T (p.Thr256=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.753C>T (p.Thr251=) c.500C>T c.104C>T n.785C>T n.715C>T n.413C>T n.793C>T n.1030C>T c.479C>T c.648C>T (p.Thr216=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807582G>C | CA474983772 | MEN1 | c.768C>G (p.Thr256=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.753C>G (p.Thr251=) c.500C>G c.104C>G n.785C>G n.715C>G n.413C>G n.793C>G n.1030C>G c.479C>G c.648C>G (p.Thr216=) | |
11 | g.64807582G= | CA1978891856 | MEN1 | c.768C= (p.Thr256=) c.*61C= (n.*61C=) c.753C= (p.Thr251=) c.500C= c.104C= n.785C= n.715C= n.413C= n.793C= n.1030C= c.479C= c.648C= (p.Thr216=) | |
11 | g.64807582G>T | CA474983771 | MEN1 | c.768C>A (p.Thr256=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.753C>A (p.Thr251=) c.500C>A c.104C>A n.785C>A n.715C>A n.413C>A n.793C>A n.1030C>A c.479C>A c.648C>A (p.Thr216=) | |
11 | g.64807583G>A | CA381184281 | MEN1 | c.767C>T (p.Thr256Ile) c.*60C>T (n.*60C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.499C>T c.103C>T n.784C>T n.714C>T n.412C>T n.792C>T n.1029C>T c.478C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) | |
11 | g.64807583G>C | CA381184283 | MEN1 | c.767C>G (p.Thr256Ser) c.*60C>G (n.*60C>G) c.752C>G (p.Thr251Ser) c.499C>G c.103C>G n.784C>G n.714C>G n.412C>G n.792C>G n.1029C>G c.478C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) | |
11 | g.64807583G>T | CA381184280 | MEN1 | c.767C>A (p.Thr256Asn) c.*60C>A (n.*60C>A) c.752C>A (p.Thr251Asn) c.499C>A c.103C>A n.784C>A n.714C>A n.412C>A n.792C>A n.1029C>A c.478C>A c.647C>A (p.Thr216Asn) | |
11 | g.64807584del | CA474983775 | MEN1 | c.766del (p.Thr256ProfsTer30) c.*59del (n.*59del) c.751del (p.Thr251ProfsTer30) c.498del c.102del n.783del n.713del n.411del n.791del n.1028del c.477del c.646del (p.Thr216ProfsTer30) c.751del (p.Thr251ProfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64807584T>A | CA381184286 | MEN1 | c.766A>T (p.Thr256Ser) c.*59A>T (n.*59A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.498A>T c.102A>T n.783A>T n.713A>T n.411A>T n.791A>T n.1028A>T c.477A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) | dbSNP |
11 | g.64807584T>C | CA381184289 | MEN1 | c.766A>G (p.Thr256Ala) c.*59A>G (n.*59A>G) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.498A>G c.102A>G n.783A>G n.713A>G n.411A>G n.791A>G n.1028A>G c.477A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) | ClinVar |
11 | g.64807584T>G | CA381184291 | MEN1 | c.766A>C (p.Thr256Pro) c.*59A>C (n.*59A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.498A>C c.102A>C n.783A>C n.713A>C n.411A>C n.791A>C n.1028A>C c.477A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) | |
11 | g.64807585G>A | CA474983776 | MEN1 | c.765C>T (p.His255=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.750C>T (p.His250=) c.497C>T c.101C>T n.782C>T n.712C>T n.410C>T n.790C>T n.1027C>T c.476C>T c.645C>T (p.His215=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64807585G>C | CA381184293 | MEN1 | c.765C>G (p.His255Gln) c.*58C>G (n.*58C>G) c.750C>G (p.His250Gln) c.497C>G c.101C>G n.782C>G n.712C>G n.410C>G n.790C>G n.1027C>G c.476C>G c.645C>G (p.His215Gln) | |
11 | g.64807585G= | CA1978891857 | MEN1 | c.765C= (p.His255=) c.*58C= (n.*58C=) c.750C= (p.His250=) c.497C= c.101C= n.782C= n.712C= n.410C= n.790C= n.1027C= c.476C= c.645C= (p.His215=) | |
11 | g.64807585G>T | CA381184296 | MEN1 | c.765C>A (p.His255Gln) c.*58C>A (n.*58C>A) c.750C>A (p.His250Gln) c.497C>A c.101C>A n.782C>A n.712C>A n.410C>A n.790C>A n.1027C>A c.476C>A c.645C>A (p.His215Gln) | |
11 | g.64807586T>A | CA381184298 | MEN1 | c.764A>T (p.His255Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) c.749A>T (p.His250Leu) c.496A>T c.100A>T n.781A>T n.711A>T n.409A>T n.789A>T n.1026A>T c.475A>T c.644A>T (p.His215Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64807586T>C | CA381184300 | MEN1 | c.764A>G (p.His255Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) c.749A>G (p.His250Arg) c.496A>G c.100A>G n.781A>G n.711A>G n.409A>G n.789A>G n.1026A>G c.475A>G c.644A>G (p.His215Arg) | |
11 | g.64807586T>G | CA381184302 | MEN1 | c.764A>C (p.His255Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) c.749A>C (p.His250Pro) c.496A>C c.100A>C n.781A>C n.711A>C n.409A>C n.789A>C n.1026A>C c.475A>C c.644A>C (p.His215Pro) | |
11 | g.64807586_64807589dup | CA915948183 | MEN1 | c.761_764dup (p.Thr256AlafsTer20) c.*54_*57dup (n.*54_*57dup) c.746_749dup (p.Thr251AlafsTer20) c.493_496dup c.97_100dup n.778_781dup n.708_711dup n.406_409dup n.786_789dup n.1023_1026dup c.472_475dup c.641_644dup (p.Thr216AlafsTer20) c.746_749dup (p.Thr251AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807587G>A | CA381184305 | MEN1 | c.763C>T (p.His255Tyr) c.*56C>T (n.*56C>T) c.748C>T (p.His250Tyr) c.495C>T c.99C>T n.780C>T n.710C>T n.408C>T n.788C>T n.1025C>T c.474C>T c.643C>T (p.His215Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.64807587G>C | CA381184307 | MEN1 | c.763C>G (p.His255Asp) c.*56C>G (n.*56C>G) c.748C>G (p.His250Asp) c.495C>G c.99C>G n.780C>G n.710C>G n.408C>G n.788C>G n.1025C>G c.474C>G c.643C>G (p.His215Asp) | |
11 | g.64807587G>T | CA381184309 | MEN1 | c.763C>A (p.His255Asn) c.*56C>A (n.*56C>A) c.748C>A (p.His250Asn) c.495C>A c.99C>A n.780C>A n.710C>A n.408C>A n.788C>A n.1025C>A c.474C>A c.643C>A (p.His215Asn) | |
11 | g.64807588C>A | CA474983779 | MEN1 | c.762G>T (p.Leu254=) c.*55G>T (n.*55G>T) c.747G>T (p.Leu249=) c.494G>T c.98G>T n.779G>T n.709G>T n.407G>T n.787G>T n.1024G>T c.473G>T c.642G>T (p.Leu214=) | |
11 | g.64807588C>G | CA474983780 | MEN1 | c.762G>C (p.Leu254=) c.*55G>C (n.*55G>C) c.747G>C (p.Leu249=) c.494G>C c.98G>C n.779G>C n.709G>C n.407G>C n.787G>C n.1024G>C c.473G>C c.642G>C (p.Leu214=) | |
11 | g.64807588C>T | CA474983781 | MEN1 | c.762G>A (p.Leu254=) c.*55G>A (n.*55G>A) c.747G>A (p.Leu249=) c.494G>A c.98G>A n.779G>A n.709G>A n.407G>A n.787G>A n.1024G>A c.473G>A c.642G>A (p.Leu214=) | dbSNP |
11 | g.64807589A= | CA1978891864 | MEN1 | c.761T= (p.Leu254=) c.*54T= (n.*54T=) c.746T= (p.Leu249=) c.493T= c.97T= n.778T= n.708T= n.406T= n.786T= n.1023T= c.472T= c.641T= (p.Leu214=) | |
11 | g.64807589A>C | CA381184313 | MEN1 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.493T>G c.97T>G n.778T>G n.708T>G n.406T>G n.786T>G n.1023T>G c.472T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) | |
11 | g.64807589A>G | CA381184316 | MEN1 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.493T>C c.97T>C n.778T>C n.708T>C n.406T>C n.786T>C n.1023T>C c.472T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) | |
11 | g.64807589A>T | CA381184311 | MEN1 | c.761T>A (p.Leu254Gln) c.*54T>A (n.*54T>A) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.493T>A c.97T>A n.778T>A n.708T>A n.406T>A n.786T>A n.1023T>A c.472T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807589dup | CA2695214693 | MEN1 | c.761dup (p.His255AlafsTer20) c.*54dup (n.*54dup) c.746dup (p.His250AlafsTer20) c.493dup c.97dup n.778dup n.708dup n.406dup n.786dup n.1023dup c.472dup c.641dup (p.His215AlafsTer20) c.746dup (p.His250AlafsTer?) | |
11 | g.64807589_64807596delinsAGGTCAAT | CA1978891863 | MEN1 | c.754_761delinsATTGACCT (p.Ile252=) c.*47_*54delinsATTGACCT (n.*47_*54delinsATTGACCT) c.739_746delinsATTGACCT (p.Ile247=) c.486_493delinsATTGACCT c.90_97delinsATTGACCT n.771_778delinsATTGACCT n.701_708delinsATTGACCT n.399_406delinsATTGACCT n.779_786delinsATTGACCT n.1016_1023delinsATTGACCT c.465_472delinsATTGACCT c.634_641delinsATTGACCT (p.Ile212=) | |
11 | g.64807590G>A | CA474983782 | MEN1 | c.760C>T (p.Leu254=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.745C>T (p.Leu249=) c.492C>T c.96C>T n.777C>T n.707C>T n.405C>T n.785C>T n.1022C>T c.471C>T c.640C>T (p.Leu214=) | ClinVar |
11 | g.64807590G>C | CA381184318 | MEN1 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.*53C>G (n.*53C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) c.492C>G c.96C>G n.777C>G n.707C>G n.405C>G n.785C>G n.1022C>G c.471C>G c.640C>G (p.Leu214Val) | |
11 | g.64807590G>T | CA381184321 | MEN1 | c.760C>A (p.Leu254Met) c.*53C>A (n.*53C>A) c.745C>A (p.Leu249Met) c.492C>A c.96C>A n.777C>A n.707C>A n.405C>A n.785C>A n.1022C>A c.471C>A c.640C>A (p.Leu214Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807592_64807598del | CA658656173 | MEN1 | c.754_760del (p.Ile252CysfsTer?) c.*47_*53del (n.*47_*53del) c.739_745del (p.Ile247CysfsTer?) c.486_492del c.90_96del n.771_777del n.701_707del n.399_405del n.779_785del n.1016_1022del c.465_471del c.634_640del (p.Ile212CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807591G>A | CA474983783 | MEN1 | c.759C>T (p.Asp253=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.744C>T (p.Asp248=) c.491C>T c.95C>T n.776C>T n.706C>T n.404C>T n.784C>T n.1021C>T c.470C>T c.639C>T (p.Asp213=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807591G>C | CA381184323 | MEN1 | c.759C>G (p.Asp253Glu) c.*52C>G (n.*52C>G) c.744C>G (p.Asp248Glu) c.491C>G c.95C>G n.776C>G n.706C>G n.404C>G n.784C>G n.1021C>G c.470C>G c.639C>G (p.Asp213Glu) | ClinVar |
11 | g.64807591G>T | CA381184325 | MEN1 | c.759C>A (p.Asp253Glu) c.*52C>A (n.*52C>A) c.744C>A (p.Asp248Glu) c.491C>A c.95C>A n.776C>A n.706C>A n.404C>A n.784C>A n.1021C>A c.470C>A c.639C>A (p.Asp213Glu) | |
11 | g.64807592T>A | CA381184335 | MEN1 | c.758A>T (p.Asp253Val) c.*51A>T (n.*51A>T) c.743A>T (p.Asp248Val) c.490A>T c.94A>T n.775A>T n.705A>T n.403A>T n.783A>T n.1020A>T c.469A>T c.638A>T (p.Asp213Val) | dbSNP |
11 | g.64807592T>C | CA381184333 | MEN1 | c.758A>G (p.Asp253Gly) c.*51A>G (n.*51A>G) c.743A>G (p.Asp248Gly) c.490A>G c.94A>G n.775A>G n.705A>G n.403A>G n.783A>G n.1020A>G c.469A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) | |
11 | g.64807592T>G | CA381184328 | MEN1 | c.758A>C (p.Asp253Ala) c.*51A>C (n.*51A>C) c.743A>C (p.Asp248Ala) c.490A>C c.94A>C n.775A>C n.705A>C n.403A>C n.783A>C n.1020A>C c.469A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) | |
11 | g.64807593del | CA2825002034 | MEN1 | c.757del (p.Asp253ThrfsTer?) c.*50del (n.*50del) c.742del (p.Asp248ThrfsTer?) c.489del c.93del n.774del n.704del n.402del n.782del n.1019del c.468del c.637del (p.Asp213ThrfsTer?) | ClinVar |
11 | g.64807593C>A | CA061478 | MEN1 | c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.*50G>T (n.*50G>T) c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.489G>T c.93G>T n.774G>T n.704G>T n.402G>T n.782G>T n.1019G>T c.468G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807593C= | CA1978891876 | MEN1 | c.757G= (p.Asp253=) c.*50G= (n.*50G=) c.742G= (p.Asp248=) c.489G= c.93G= n.774G= n.704G= n.402G= n.782G= n.1019G= c.468G= c.637G= (p.Asp213=) | |
11 | g.64807593C>G | CA381184341 | MEN1 | c.757G>C (p.Asp253His) c.*50G>C (n.*50G>C) c.742G>C (p.Asp248His) c.489G>C c.93G>C n.774G>C n.704G>C n.402G>C n.782G>C n.1019G>C c.468G>C c.637G>C (p.Asp213His) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807593C>T | CA381184342 | MEN1 | c.757G>A (p.Asp253Asn) c.*50G>A (n.*50G>A) c.742G>A (p.Asp248Asn) c.489G>A c.93G>A n.774G>A n.704G>A n.402G>A n.782G>A n.1019G>A c.468G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) | |
11 | g.64807595_64807612del | CA645574145 | MEN1 | c.740_757del (p.Ala247_Ile252del) c.*33_*50del (n.*33_*50del) c.725_742del (p.Ala242_Ile247del) c.472_489del c.76_93del n.757_774del n.687_704del n.385_402del n.765_782del n.1002_1019del c.451_468del c.620_637del (p.Ala207_Ile212del) | COSMIC |
11 | g.64807594A= | CA1978891883 | MEN1 | c.756T= (p.Ile252=) c.*49T= (n.*49T=) c.741T= (p.Ile247=) c.488T= c.92T= n.773T= n.703T= n.401T= n.781T= n.1018T= c.467T= c.636T= (p.Ile212=) | |
11 | g.64807594A>C | CA381184344 | MEN1 | c.756T>G (p.Ile252Met) c.*49T>G (n.*49T>G) c.741T>G (p.Ile247Met) c.488T>G c.92T>G n.773T>G n.703T>G n.401T>G n.781T>G n.1018T>G c.467T>G c.636T>G (p.Ile212Met) | |
11 | g.64807594A>G | CA474983784 | MEN1 | c.756T>C (p.Ile252=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.741T>C (p.Ile247=) c.488T>C c.92T>C n.773T>C n.703T>C n.401T>C n.781T>C n.1018T>C c.467T>C c.636T>C (p.Ile212=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807594A>T | CA474983785 | MEN1 | c.756T>A (p.Ile252=) c.*49T>A (n.*49T>A) c.741T>A (p.Ile247=) c.488T>A c.92T>A n.773T>A n.703T>A n.401T>A n.781T>A n.1018T>A c.467T>A c.636T>A (p.Ile212=) | |
11 | g.64807594_64807597delinsCGACTCGCT | CA2695214694 | MEN1 | c.753_756delinsAGCGAGTCG (p.Ile252AlafsTer?) c.*46_*49delinsAGCGAGTCG (n.*46_*49delinsAGCGAGTCG) c.738_741delinsAGCGAGTCG (p.Ile247AlafsTer?) c.485_488delinsAGCGAGTCG c.89_92delinsAGCGAGTCG n.770_773delinsAGCGAGTCG n.700_703delinsAGCGAGTCG n.398_401delinsAGCGAGTCG n.778_781delinsAGCGAGTCG n.1015_1018delinsAGCGAGTCG c.464_467delinsAGCGAGTCG c.633_636delinsAGCGAGTCG (p.Ile212AlafsTer?) | |
11 | g.64807595A= | CA1978891890 | MEN1 | c.755T= (p.Ile252=) c.*48T= (n.*48T=) c.740T= (p.Ile247=) c.487T= c.91T= n.772T= n.702T= n.400T= n.780T= n.1017T= c.466T= c.635T= (p.Ile212=) | |
11 | g.64807595A>C | CA381184345 | MEN1 | c.755T>G (p.Ile252Ser) c.*48T>G (n.*48T>G) c.740T>G (p.Ile247Ser) c.487T>G c.91T>G n.772T>G n.702T>G n.400T>G n.780T>G n.1017T>G c.466T>G c.635T>G (p.Ile212Ser) | |
11 | g.64807595A>G | CA223915383 | MEN1 | c.755T>C (p.Ile252Thr) c.*48T>C (n.*48T>C) c.740T>C (p.Ile247Thr) c.487T>C c.91T>C n.772T>C n.702T>C n.400T>C n.780T>C n.1017T>C c.466T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807595A>T | CA381184349 | MEN1 | c.755T>A (p.Ile252Asn) c.*48T>A (n.*48T>A) c.740T>A (p.Ile247Asn) c.487T>A c.91T>A n.772T>A n.702T>A n.400T>A n.780T>A n.1017T>A c.466T>A c.635T>A (p.Ile212Asn) | |
11 | g.64807596T>A | CA381184354 | MEN1 | c.754A>T (p.Ile252Phe) c.*47A>T (n.*47A>T) c.739A>T (p.Ile247Phe) c.486A>T c.90A>T n.771A>T n.701A>T n.399A>T n.779A>T n.1016A>T c.465A>T c.634A>T (p.Ile212Phe) | |
11 | g.64807596T>C | CA381184355 | MEN1 | c.754A>G (p.Ile252Val) c.*47A>G (n.*47A>G) c.739A>G (p.Ile247Val) c.486A>G c.90A>G n.771A>G n.701A>G n.399A>G n.779A>G n.1016A>G c.465A>G c.634A>G (p.Ile212Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807596T>G | CA381184352 | MEN1 | c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*47A>C (n.*47A>C) c.739A>C (p.Ile247Leu) c.486A>C c.90A>C n.771A>C n.701A>C n.399A>C n.779A>C n.1016A>C c.465A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) | |
11 | g.64807596T= | CA1978891901 | MEN1 | c.754A= (p.Ile252=) c.*47A= (n.*47A=) c.739A= (p.Ile247=) c.486A= c.90A= n.771A= n.701A= n.399A= n.779A= n.1016A= c.465A= c.634A= (p.Ile212=) | |
11 | g.64807596dup | CA2499221160 | MEN1 | c.754dup (p.Ile252AsnfsTer2) c.*47dup (n.*47dup) c.739dup (p.Ile247AsnfsTer2) c.486dup c.90dup n.771dup n.701dup n.399dup n.779dup n.1016dup c.465dup c.634dup (p.Ile212AsnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807597G>A | CA474983786 | MEN1 | c.753C>T (p.Ser251=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.738C>T (p.Ser246=) c.485C>T c.89C>T n.770C>T n.700C>T n.398C>T n.778C>T n.1015C>T c.464C>T c.633C>T (p.Ser211=) | |
11 | g.64807597G>C | CA474983787 | MEN1 | c.753C>G (p.Ser251=) c.*46C>G (n.*46C>G) c.738C>G (p.Ser246=) c.485C>G c.89C>G n.770C>G n.700C>G n.398C>G n.778C>G n.1015C>G c.464C>G c.633C>G (p.Ser211=) | |
11 | g.64807597G>T | CA474983788 | MEN1 | c.753C>A (p.Ser251=) c.*46C>A (n.*46C>A) c.738C>A (p.Ser246=) c.485C>A c.89C>A n.770C>A n.700C>A n.398C>A n.778C>A n.1015C>A c.464C>A c.633C>A (p.Ser211=) | |
11 | g.64807598dup | CA2695214696 | MEN1 | c.753dup (p.Ile252HisfsTer2) c.*46dup (n.*46dup) c.738dup (p.Ile247HisfsTer2) c.485dup c.89dup n.770dup n.700dup n.398dup n.778dup n.1015dup c.464dup c.633dup (p.Ile212HisfsTer2) | |
11 | g.64807598del | CA2695214695 | MEN1 | c.753del (p.Ile252LeufsTer?) c.*46del (n.*46del) c.738del (p.Ile247LeufsTer?) c.485del c.89del n.770del n.700del n.398del n.778del n.1015del c.464del c.633del (p.Ile212LeufsTer?) | |
11 | g.64807598_64807610del | CA2573320587 | MEN1 | c.741_753del (p.Ile248LeufsTer?) c.*34_*46del (n.*34_*46del) c.726_738del (p.Ile243LeufsTer?) c.473_485del c.77_89del n.758_770del n.688_700del n.386_398del n.766_778del n.1003_1015del c.452_464del c.621_633del (p.Ile208LeufsTer?) | |
11 | g.64807598G>A | CA381184358 | MEN1 | c.752C>T (p.Ser251Phe) c.*45C>T (n.*45C>T) c.737C>T (p.Ser246Phe) c.484C>T c.88C>T n.769C>T n.699C>T n.397C>T n.777C>T n.1014C>T c.463C>T c.632C>T (p.Ser211Phe) | dbSNP |
11 | g.64807598G>C | CA381184364 | MEN1 | c.752C>G (p.Ser251Cys) c.*45C>G (n.*45C>G) c.737C>G (p.Ser246Cys) c.484C>G c.88C>G n.769C>G n.699C>G n.397C>G n.777C>G n.1014C>G c.463C>G c.632C>G (p.Ser211Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807598G= | CA1978891905 | MEN1 | c.752C= (p.Ser251=) c.*45C= (n.*45C=) c.737C= (p.Ser246=) c.484C= c.88C= n.769C= n.699C= n.397C= n.777C= n.1014C= c.463C= c.632C= (p.Ser211=) | |
11 | g.64807598G>T | CA381184368 | MEN1 | c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.*45C>A (n.*45C>A) c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.484C>A c.88C>A n.769C>A n.699C>A n.397C>A n.777C>A n.1014C>A c.463C>A c.632C>A (p.Ser211Tyr) | ClinVar |
11 | g.64807599A= | CA1978891912 | MEN1 | c.751T= (p.Ser251=) c.*44T= (n.*44T=) c.736T= (p.Ser246=) c.483T= c.87T= n.768T= n.698T= n.396T= n.776T= n.1013T= c.462T= c.631T= (p.Ser211=) | |
11 | g.64807599A>C | CA381184371 | MEN1 | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.*44T>G (n.*44T>G) c.736T>G (p.Ser246Ala) c.483T>G c.87T>G n.768T>G n.698T>G n.396T>G n.776T>G n.1013T>G c.462T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807599A>G | CA381184373 | MEN1 | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.*44T>C (n.*44T>C) c.736T>C (p.Ser246Pro) c.483T>C c.87T>C n.768T>C n.698T>C n.396T>C n.776T>C n.1013T>C c.462T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) | |
11 | g.64807599A>T | CA381184375 | MEN1 | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.*44T>A (n.*44T>A) c.736T>A (p.Ser246Thr) c.483T>A c.87T>A n.768T>A n.698T>A n.396T>A n.776T>A n.1013T>A c.462T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) | |
11 | g.64807600A>C | CA474983789 | MEN1 | c.750T>G (p.Pro250=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.735T>G (p.Pro245=) c.482T>G c.86T>G n.767T>G n.697T>G n.395T>G n.775T>G n.1012T>G c.461T>G c.630T>G (p.Pro210=) | |
11 | g.64807600A>G | CA474983790 | MEN1 | c.750T>C (p.Pro250=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.735T>C (p.Pro245=) c.482T>C c.86T>C n.767T>C n.697T>C n.395T>C n.775T>C n.1012T>C c.461T>C c.630T>C (p.Pro210=) | |
11 | g.64807600A>T | CA474983792 | MEN1 | c.750T>A (p.Pro250=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.735T>A (p.Pro245=) c.482T>A c.86T>A n.767T>A n.697T>A n.395T>A n.775T>A n.1012T>A c.461T>A c.630T>A (p.Pro210=) | |
11 | g.64807600_64807601delinsAG | CA1978891918 | MEN1 | c.749_750delinsCT (p.Pro250=) c.*42_*43delinsCT (n.*42_*43delinsCT) c.734_735delinsCT (p.Pro245=) c.481_482delinsCT c.85_86delinsCT n.766_767delinsCT n.696_697delinsCT n.394_395delinsCT n.774_775delinsCT n.1011_1012delinsCT c.460_461delinsCT c.629_630delinsCT (p.Pro210=) | |
11 | g.64807600_64807608delinsAGGGTTGAT | CA1978891917 | MEN1 | c.742_750delinsATCAACCCT (p.Ile248=) c.*35_*43delinsATCAACCCT (n.*35_*43delinsATCAACCCT) c.727_735delinsATCAACCCT (p.Ile243=) c.474_482delinsATCAACCCT c.78_86delinsATCAACCCT n.759_767delinsATCAACCCT n.689_697delinsATCAACCCT n.387_395delinsATCAACCCT n.767_775delinsATCAACCCT n.1004_1012delinsATCAACCCT c.453_461delinsATCAACCCT c.622_630delinsATCAACCCT (p.Ile208=) | |
11 | g.64807601G>A | CA381184379 | MEN1 | c.749C>T (p.Pro250Leu) c.*42C>T (n.*42C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.481C>T c.85C>T n.766C>T n.696C>T n.394C>T n.774C>T n.1011C>T c.460C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) | |
11 | g.64807601G>C | CA381184377 | MEN1 | c.749C>G (p.Pro250Arg) c.*42C>G (n.*42C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.481C>G c.85C>G n.766C>G n.696C>G n.394C>G n.774C>G n.1011C>G c.460C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
11 | g.64807601G= | CA1978891933 | MEN1 | c.749C= (p.Pro250=) c.*42C= (n.*42C=) c.734C= (p.Pro245=) c.481C= c.85C= n.766C= n.696C= n.394C= n.774C= n.1011C= c.460C= c.629C= (p.Pro210=) | |
11 | g.64807601G>T | CA381184378 | MEN1 | c.749C>A (p.Pro250His) c.*42C>A (n.*42C>A) c.734C>A (p.Pro245His) c.481C>A c.85C>A n.766C>A n.696C>A n.394C>A n.774C>A n.1011C>A c.460C>A c.629C>A (p.Pro210His) | dbSNP |
11 | g.64807603del | CA474983793 | MEN1 | c.749del (p.Pro250LeufsTer?) c.*42del (n.*42del) c.734del (p.Pro245LeufsTer?) c.481del c.85del n.766del n.696del n.394del n.774del n.1011del c.460del c.629del (p.Pro210LeufsTer?) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807603_64807610del | CA645369565 | MEN1 | c.742_749del (p.Ile248PhefsTer3) c.*35_*42del (n.*35_*42del) c.727_734del (p.Ile243PhefsTer3) c.474_481del c.78_85del n.759_766del n.689_696del n.387_394del n.767_774del n.1004_1011del c.453_460del c.622_629del (p.Ile208PhefsTer3) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807602G>A | CA381184380 | MEN1 | c.748C>T (p.Pro250Ser) c.*41C>T (n.*41C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.480C>T c.84C>T n.765C>T n.695C>T n.393C>T n.773C>T n.1010C>T c.459C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64807602G>C | CA381184382 | MEN1 | c.748C>G (p.Pro250Ala) c.*41C>G (n.*41C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.480C>G c.84C>G n.765C>G n.695C>G n.393C>G n.773C>G n.1010C>G c.459C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807602G= | CA1978891943 | MEN1 | c.748C= (p.Pro250=) c.*41C= (n.*41C=) c.733C= (p.Pro245=) c.480C= c.84C= n.765C= n.695C= n.393C= n.773C= n.1010C= c.459C= c.628C= (p.Pro210=) | |
11 | g.64807602G>T | CA381184384 | MEN1 | c.748C>A (p.Pro250Thr) c.*41C>A (n.*41C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.480C>A c.84C>A n.765C>A n.695C>A n.393C>A n.773C>A n.1010C>A c.459C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807603_64807625del | CA2695214697 | MEN1 | c.726_748del (p.Met244HisfsTer2) c.*19_*41del (n.*19_*41del) c.711_733del (p.Met239HisfsTer2) c.458_480del c.62_84del n.743_765del n.673_695del n.371_393del n.751_773del n.988_1010del c.437_459del c.606_628del (p.Met204HisfsTer2) |