Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
11 | g.64807066_64807091del | CA645574131 | MEN1 | c.848_873del (p.Met283ArgfsTer30) c.*141_*166del (n.*141_*166del) c.833_858del (p.Met278ArgfsTer30) c.580_605del c.184_209del n.865_890del n.795_820del n.573_598del n.873_898del n.1110_1135del c.559_584del c.728_753del (p.Met243ArgfsTer30) | COSMIC |
11 | g.64807083T>A | CA381183710 | MEN1 | c.855A>T (p.Leu285Phe) c.*148A>T (n.*148A>T) c.840A>T (p.Leu280Phe) c.587A>T c.191A>T n.872A>T n.802A>T n.580A>T n.880A>T n.1117A>T c.566A>T c.735A>T (p.Leu245Phe) | ClinVar |
11 | g.64807083T>C | CA474983604 | MEN1 | c.855A>G (p.Leu285=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.840A>G (p.Leu280=) c.587A>G c.191A>G n.872A>G n.802A>G n.580A>G n.880A>G n.1117A>G c.566A>G c.735A>G (p.Leu245=) | |
11 | g.64807083T>G | CA381183712 | MEN1 | c.855A>C (p.Leu285Phe) c.*148A>C (n.*148A>C) c.840A>C (p.Leu280Phe) c.587A>C c.191A>C n.872A>C n.802A>C n.580A>C n.880A>C n.1117A>C c.566A>C c.735A>C (p.Leu245Phe) | |
11 | g.64807084A= | CA1978890657 | MEN1 | c.854T= (p.Leu285=) c.*147T= (n.*147T=) c.839T= (p.Leu280=) c.586T= c.190T= n.871T= n.801T= n.579T= n.879T= n.1116T= c.565T= c.734T= (p.Leu245=) | |
11 | g.64807084A>C | CA381183715 | MEN1 | c.854T>G (p.Leu285Ter) c.*147T>G (n.*147T>G) c.839T>G (p.Leu280Ter) c.586T>G c.190T>G n.871T>G n.801T>G n.579T>G n.879T>G n.1116T>G c.565T>G c.734T>G (p.Leu245Ter) | |
11 | g.64807084A>G | CA061706 | MEN1 | c.854T>C (p.Leu285Ser) c.*147T>C (n.*147T>C) c.839T>C (p.Leu280Ser) c.586T>C c.190T>C n.871T>C n.801T>C n.579T>C n.879T>C n.1116T>C c.565T>C c.734T>C (p.Leu245Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807084A>T | CA381183718 | MEN1 | c.854T>A (p.Leu285Ter) c.*147T>A (n.*147T>A) c.839T>A (p.Leu280Ter) c.586T>A c.190T>A n.871T>A n.801T>A n.579T>A n.879T>A n.1116T>A c.565T>A c.734T>A (p.Leu245Ter) | ClinVar |
11 | g.64807085dup | CA2695214673 | MEN1 | c.854dup (p.Leu285PhefsTer?) c.*147dup (n.*147dup) c.839dup (p.Leu280PhefsTer?) c.586dup c.190dup n.871dup n.801dup n.579dup n.879dup n.1116dup c.565dup c.734dup (p.Leu245PhefsTer?) | |
11 | g.64807085A>C | CA381183720 | MEN1 | c.853T>G (p.Leu285Val) c.*146T>G (n.*146T>G) c.838T>G (p.Leu280Val) c.585T>G c.189T>G n.870T>G n.800T>G n.578T>G n.878T>G n.1115T>G c.564T>G c.733T>G (p.Leu245Val) | |
11 | g.64807085A>G | CA474983605 | MEN1 | c.853T>C (p.Leu285=) c.*146T>C (n.*146T>C) c.838T>C (p.Leu280=) c.585T>C c.189T>C n.870T>C n.800T>C n.578T>C n.878T>C n.1115T>C c.564T>C c.733T>C (p.Leu245=) | |
11 | g.64807085A>T | CA381183721 | MEN1 | c.853T>A (p.Leu285Ile) c.*146T>A (n.*146T>A) c.838T>A (p.Leu280Ile) c.585T>A c.189T>A n.870T>A n.800T>A n.578T>A n.878T>A n.1115T>A c.564T>A c.733T>A (p.Leu245Ile) | |
11 | g.64807086G>A | CA061700 | MEN1 | c.852C>T (p.Ala284=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.837C>T (p.Ala279=) c.584C>T c.188C>T n.869C>T n.799C>T n.577C>T n.877C>T n.1114C>T c.563C>T c.732C>T (p.Ala244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807086G>C | CA474983606 | MEN1 | c.852C>G (p.Ala284=) c.*145C>G (n.*145C>G) c.837C>G (p.Ala279=) c.584C>G c.188C>G n.869C>G n.799C>G n.577C>G n.877C>G n.1114C>G c.563C>G c.732C>G (p.Ala244=) | |
11 | g.64807086G= | CA1978890671 | MEN1 | c.852C= (p.Ala284=) c.*145C= (n.*145C=) c.837C= (p.Ala279=) c.584C= c.188C= n.869C= n.799C= n.577C= n.877C= n.1114C= c.563C= c.732C= (p.Ala244=) | |
11 | g.64807086G>T | CA474983607 | MEN1 | c.852C>A (p.Ala284=) c.*145C>A (n.*145C>A) c.837C>A (p.Ala279=) c.584C>A c.188C>A n.869C>A n.799C>A n.577C>A n.877C>A n.1114C>A c.563C>A c.732C>A (p.Ala244=) | gnomAD v4 |
11 | g.64807087del | CA2580084502 | MEN1 | c.852del (p.Leu285Ter) c.*145del (n.*145del) c.837del (p.Leu280Ter) c.584del c.188del n.869del n.799del n.577del n.877del n.1114del c.563del c.732del (p.Leu245Ter) | ClinVar |
11 | g.64807087G>A | CA381183733 | MEN1 | c.851C>T (p.Ala284Val) c.*144C>T (n.*144C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) c.583C>T c.187C>T n.868C>T n.798C>T n.576C>T n.876C>T n.1113C>T c.562C>T c.731C>T (p.Ala244Val) | |
11 | g.64807087G>C | CA381183731 | MEN1 | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.583C>G c.187C>G n.868C>G n.798C>G n.576C>G n.876C>G n.1113C>G c.562C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) | dbSNP |
11 | g.64807087G>T | CA381183728 | MEN1 | c.851C>A (p.Ala284Asp) c.*144C>A (n.*144C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.583C>A c.187C>A n.868C>A n.798C>A n.576C>A n.876C>A n.1113C>A c.562C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) | |
11 | g.64807087_64807144del | CA2695214674 | MEN1 | c.839+35_851del c.*132+35_*144del c.824+35_836del c.571+35_583del c.175+35_187del n.856+35_868del n.786+35_798del n.519_576del n.864+35_876del n.1101+35_1113del c.550+35_562del c.719+35_731del | |
11 | g.64807088C>A | CA381183736 | MEN1 | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.582G>T c.186G>T n.867G>T n.797G>T n.575G>T n.875G>T n.1112G>T c.561G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) | dbSNP |
11 | g.64807088C>G | CA381183738 | MEN1 | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.582G>C c.186G>C n.867G>C n.797G>C n.575G>C n.875G>C n.1112G>C c.561G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) | |
11 | g.64807088C>T | CA381183740 | MEN1 | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.582G>A c.186G>A n.867G>A n.797G>A n.575G>A n.875G>A n.1112G>A c.561G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) | |
11 | g.64807089C>A | CA381183743 | MEN1 | c.849G>T (p.Met283Ile) c.*142G>T (n.*142G>T) c.834G>T (p.Met278Ile) c.581G>T c.185G>T n.866G>T n.796G>T n.574G>T n.874G>T n.1111G>T c.560G>T c.729G>T (p.Met243Ile) | |
11 | g.64807089C= | CA1978890681 | MEN1 | c.849G= (p.Met283=) c.*142G= (n.*142G=) c.834G= (p.Met278=) c.581G= c.185G= n.866G= n.796G= n.574G= n.874G= n.1111G= c.560G= c.729G= (p.Met243=) | |
11 | g.64807089C>G | CA381183745 | MEN1 | c.849G>C (p.Met283Ile) c.*142G>C (n.*142G>C) c.834G>C (p.Met278Ile) c.581G>C c.185G>C n.866G>C n.796G>C n.574G>C n.874G>C n.1111G>C c.560G>C c.729G>C (p.Met243Ile) | |
11 | g.64807089C>T | CA009640 | MEN1 | c.849G>A (p.Met283Ile) c.*142G>A (n.*142G>A) c.834G>A (p.Met278Ile) c.581G>A c.185G>A n.866G>A n.796G>A n.574G>A n.874G>A n.1111G>A c.560G>A c.729G>A (p.Met243Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807089_64807092dup | CA2695214675 | MEN1 | c.846_849dup (p.Ala284HisfsTer?) c.*139_*142dup (n.*139_*142dup) c.831_834dup (p.Ala279HisfsTer?) c.578_581dup c.182_185dup n.863_866dup n.793_796dup n.571_574dup n.871_874dup n.1108_1111dup c.557_560dup c.726_729dup (p.Ala244HisfsTer?) | |
11 | g.64807090A= | CA1978890696 | MEN1 | c.848T= (p.Met283=) c.*141T= (n.*141T=) c.833T= (p.Met278=) c.580T= c.184T= n.865T= n.795T= n.573T= n.873T= n.1110T= c.559T= c.728T= (p.Met243=) | |
11 | g.64807090A>C | CA381183750 | MEN1 | c.848T>G (p.Met283Arg) c.*141T>G (n.*141T>G) c.833T>G (p.Met278Arg) c.580T>G c.184T>G n.865T>G n.795T>G n.573T>G n.873T>G n.1110T>G c.559T>G c.728T>G (p.Met243Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807090A>G | CA381183754 | MEN1 | c.848T>C (p.Met283Thr) c.*141T>C (n.*141T>C) c.833T>C (p.Met278Thr) c.580T>C c.184T>C n.865T>C n.795T>C n.573T>C n.873T>C n.1110T>C c.559T>C c.728T>C (p.Met243Thr) | |
11 | g.64807090A>T | CA381183751 | MEN1 | c.848T>A (p.Met283Lys) c.*141T>A (n.*141T>A) c.833T>A (p.Met278Lys) c.580T>A c.184T>A n.865T>A n.795T>A n.573T>A n.873T>A n.1110T>A c.559T>A c.728T>A (p.Met243Lys) | |
11 | g.64807091T>A | CA381183758 | MEN1 | c.847A>T (p.Met283Leu) c.*140A>T (n.*140A>T) c.832A>T (p.Met278Leu) c.579A>T c.183A>T n.864A>T n.794A>T n.572A>T n.872A>T n.1109A>T c.558A>T c.727A>T (p.Met243Leu) | |
11 | g.64807091T>C | CA381183760 | MEN1 | c.847A>G (p.Met283Val) c.*140A>G (n.*140A>G) c.832A>G (p.Met278Val) c.579A>G c.183A>G n.864A>G n.794A>G n.572A>G n.872A>G n.1109A>G c.558A>G c.727A>G (p.Met243Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807091T>G | CA381183761 | MEN1 | c.847A>C (p.Met283Leu) c.*140A>C (n.*140A>C) c.832A>C (p.Met278Leu) c.579A>C c.183A>C n.864A>C n.794A>C n.572A>C n.872A>C n.1109A>C c.558A>C c.727A>C (p.Met243Leu) | |
11 | g.64807091T= | CA1978890706 | MEN1 | c.847A= (p.Met283=) c.*140A= (n.*140A=) c.832A= (p.Met278=) c.579A= c.183A= n.864A= n.794A= n.572A= n.872A= n.1109A= c.558A= c.727A= (p.Met243=) | |
11 | g.64807092G>A | CA474983608 | MEN1 | c.846C>T (p.Pro282=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.831C>T (p.Pro277=) c.578C>T c.182C>T n.863C>T n.793C>T n.571C>T n.871C>T n.1108C>T c.557C>T c.726C>T (p.Pro242=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807092G>C | CA474983609 | MEN1 | c.846C>G (p.Pro282=) c.*139C>G (n.*139C>G) c.831C>G (p.Pro277=) c.578C>G c.182C>G n.863C>G n.793C>G n.571C>G n.871C>G n.1108C>G c.557C>G c.726C>G (p.Pro242=) | dbSNP |
11 | g.64807092G>T | CA474983610 | MEN1 | c.846C>A (p.Pro282=) c.*139C>A (n.*139C>A) c.831C>A (p.Pro277=) c.578C>A c.182C>A n.863C>A n.793C>A n.571C>A n.871C>A n.1108C>A c.557C>A c.726C>A (p.Pro242=) | |
11 | g.64807095del | CA2499221156 | MEN1 | c.846del (p.Met283TrpfsTer3) c.*139del (n.*139del) c.831del (p.Met278TrpfsTer3) c.578del c.182del n.863del n.793del n.571del n.871del n.1108del c.557del c.726del (p.Met243TrpfsTer3) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807093G>A | CA381183763 | MEN1 | c.845C>T (p.Pro282Leu) c.*138C>T (n.*138C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.577C>T c.181C>T n.862C>T n.792C>T n.570C>T n.870C>T n.1107C>T c.556C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807093G>C | CA381183765 | MEN1 | c.845C>G (p.Pro282Arg) c.*138C>G (n.*138C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.577C>G c.181C>G n.862C>G n.792C>G n.570C>G n.870C>G n.1107C>G c.556C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) | dbSNP |
11 | g.64807093G= | CA1978890714 | MEN1 | c.845C= (p.Pro282=) c.*138C= (n.*138C=) c.830C= (p.Pro277=) c.577C= c.181C= n.862C= n.792C= n.570C= n.870C= n.1107C= c.556C= c.725C= (p.Pro242=) | |
11 | g.64807093G>T | CA16613405 | MEN1 | c.845C>A (p.Pro282His) c.*138C>A (n.*138C>A) c.830C>A (p.Pro277His) c.577C>A c.181C>A n.862C>A n.792C>A n.570C>A n.870C>A n.1107C>A c.556C>A c.725C>A (p.Pro242His) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807094G>A | CA381183769 | MEN1 | c.844C>T (p.Pro282Ser) c.*137C>T (n.*137C>T) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.576C>T c.180C>T n.861C>T n.791C>T n.569C>T n.869C>T n.1106C>T c.555C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) | dbSNP |
11 | g.64807094G>C | CA381183770 | MEN1 | c.844C>G (p.Pro282Ala) c.*137C>G (n.*137C>G) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.576C>G c.180C>G n.861C>G n.791C>G n.569C>G n.869C>G n.1106C>G c.555C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) | dbSNP |
11 | g.64807094G>T | CA381183772 | MEN1 | c.844C>A (p.Pro282Thr) c.*137C>A (n.*137C>A) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.576C>A c.180C>A n.861C>A n.791C>A n.569C>A n.869C>A n.1106C>A c.555C>A c.724C>A (p.Pro242Thr) | |
11 | g.64807094_64807095insAACCTCTAG | CA2573147340 | MEN1 | c.844_845insTAGAGGTTC (p.Tyr281_Pro282insLeuGluVal) c.*137_*138insTAGAGGTTC (n.*137_*138insTAGAGGTTC) c.829_830insTAGAGGTTC (p.Tyr276_Pro277insLeuGluVal) c.576_577insTAGAGGTTC c.180_181insTAGAGGTTC n.861_862insTAGAGGTTC n.791_792insTAGAGGTTC n.569_570insTAGAGGTTC n.869_870insTAGAGGTTC n.1106_1107insTAGAGGTTC c.555_556insTAGAGGTTC c.724_725insTAGAGGTTC (p.Tyr241_Pro242insLeuGluVal) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807094_64807099delinsGGTACC | CA1978890718 | MEN1 | c.840-1_844delinsGGTACC c.*133-1_*137delinsGGTACC c.825-1_829delinsGGTACC c.572-1_576delinsGGTACC c.176-1_180delinsGGTACC n.857-1_861delinsGGTACC n.787-1_791delinsGGTACC n.564_569delinsGGTACC n.865-1_869delinsGGTACC n.1102-1_1106delinsGGTACC c.551-1_555delinsGGTACC c.720-1_724delinsGGTACC | |
11 | g.64807095G>A | CA16613406 | MEN1 | c.843C>T (p.Tyr281=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.828C>T (p.Tyr276=) c.575C>T c.179C>T n.860C>T n.790C>T n.568C>T n.868C>T n.1105C>T c.554C>T c.723C>T (p.Tyr241=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807095G>C | CA381183775 | MEN1 | c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.*136C>G (n.*136C>G) c.828C>G (p.Tyr276Ter) c.575C>G c.179C>G n.860C>G n.790C>G n.568C>G n.868C>G n.1105C>G c.554C>G c.723C>G (p.Tyr241Ter) | |
11 | g.64807095G= | CA1978890728 | MEN1 | c.843C= (p.Tyr281=) c.*136C= (n.*136C=) c.828C= (p.Tyr276=) c.575C= c.179C= n.860C= n.790C= n.568C= n.868C= n.1105C= c.554C= c.723C= (p.Tyr241=) | |
11 | g.64807095G>T | CA16619360 | MEN1 | c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.*136C>A (n.*136C>A) c.828C>A (p.Tyr276Ter) c.575C>A c.179C>A n.860C>A n.790C>A n.568C>A n.868C>A n.1105C>A c.554C>A c.723C>A (p.Tyr241Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807095_64807099delinsAACCTCTAGGTA | CA915948180 | MEN1 | c.840-1_843delinsTACCTAGAGGTT c.*133-1_*136delinsTACCTAGAGGTT c.825-1_828delinsTACCTAGAGGTT c.572-1_575delinsTACCTAGAGGTT c.176-1_179delinsTACCTAGAGGTT n.857-1_860delinsTACCTAGAGGTT n.787-1_790delinsTACCTAGAGGTT n.564_568delinsTACCTAGAGGTT n.865-1_868delinsTACCTAGAGGTT n.1102-1_1105delinsTACCTAGAGGTT c.551-1_554delinsTACCTAGAGGTT c.720-1_723delinsTACCTAGAGGTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807096T>A | CA381183779 | MEN1 | c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.*135A>T (n.*135A>T) c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.574A>T c.178A>T n.859A>T n.789A>T n.567A>T n.867A>T n.1104A>T c.553A>T c.722A>T (p.Tyr241Phe) | dbSNP |
11 | g.64807096T>C | CA381183783 | MEN1 | c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.*135A>G (n.*135A>G) c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.574A>G c.178A>G n.859A>G n.789A>G n.567A>G n.867A>G n.1104A>G c.553A>G c.722A>G (p.Tyr241Cys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807096T>G | CA381183782 | MEN1 | c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.*135A>C (n.*135A>C) c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.574A>C c.178A>C n.859A>C n.789A>C n.567A>C n.867A>C n.1104A>C c.553A>C c.722A>C (p.Tyr241Ser) | dbSNP |
11 | g.64807096T= | CA1978890742 | MEN1 | c.842A= (p.Tyr281=) c.*135A= (n.*135A=) c.827A= (p.Tyr276=) c.574A= c.178A= n.859A= n.789A= n.567A= n.867A= n.1104A= c.553A= c.722A= (p.Tyr241=) | |
11 | g.64807097A>C | CA381183787 | MEN1 | c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.*134T>G (n.*134T>G) c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.573T>G c.177T>G n.858T>G n.788T>G n.566T>G n.866T>G n.1103T>G c.552T>G c.721T>G (p.Tyr241Asp) | |
11 | g.64807097A>G | CA381183789 | MEN1 | c.841T>C (p.Tyr281His) c.*134T>C (n.*134T>C) c.826T>C (p.Tyr276His) c.573T>C c.177T>C n.858T>C n.788T>C n.566T>C n.866T>C n.1103T>C c.552T>C c.721T>C (p.Tyr241His) | dbSNP |
11 | g.64807097A>T | CA381183791 | MEN1 | c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.*134T>A (n.*134T>A) c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.573T>A c.177T>A n.858T>A n.788T>A n.566T>A n.866T>A n.1103T>A c.552T>A c.721T>A (p.Tyr241Asn) | dbSNP |
11 | g.64807098C>A | CA381183793 | MEN1 | c.840G>T (p.Arg280Ser) c.*133G>T (n.*133G>T) c.825G>T (p.Arg275Ser) c.572G>T c.176G>T n.857G>T n.787G>T n.565G>T n.865G>T n.1102G>T c.551G>T c.720G>T (p.Arg240Ser) | dbSNP |
11 | g.64807098C= | CA1978890746 | MEN1 | c.840G= (p.Arg280=) c.*133G= (n.*133G=) c.825G= (p.Arg275=) c.572G= c.176G= n.857G= n.787G= n.565G= n.865G= n.1102G= c.551G= c.720G= (p.Arg240=) | |
11 | g.64807098C>G | CA381183796 | MEN1 | c.840G>C (p.Arg280Ser) c.*133G>C (n.*133G>C) c.825G>C (p.Arg275Ser) c.572G>C c.176G>C n.857G>C n.787G>C n.565G>C n.865G>C n.1102G>C c.551G>C c.720G>C (p.Arg240Ser) | dbSNP |
11 | g.64807098C>T | CA474983611 | MEN1 | c.840G>A (p.Arg280=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.825G>A (p.Arg275=) c.572G>A c.176G>A n.857G>A n.787G>A n.565G>A n.865G>A n.1102G>A c.551G>A c.720G>A (p.Arg240=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64807098_64807099del | CA2573147341 | MEN1 | c.840-1_840del c.*133-1_*133del c.825-1_825del c.572-1_572del c.176-1_176del n.857-1_857del n.787-1_787del n.564_565del n.865-1_865del n.1102-1_1102del c.551-1_551del c.720-1_720del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807099C>A | CA381183800 | MEN1 | c.840-1G>T (n.840-1G>T) c.*133-1G>T (n.*133-1G>T) c.825-1G>T (n.825-1G>T) c.572-1G>T c.176-1G>T n.857-1G>T n.787-1G>T n.564G>T n.865-1G>T n.1102-1G>T c.551-1G>T c.720-1G>T (n.720-1G>T) | dbSNP |
11 | g.64807099C= | CA1978890751 | MEN1 | c.840-1G= (n.840-1G=) c.*133-1G= (n.*133-1G=) c.825-1G= (n.825-1G=) c.572-1G= c.176-1G= n.857-1G= n.787-1G= n.564G= n.865-1G= n.1102-1G= c.551-1G= c.720-1G= (n.720-1G=) | |
11 | g.64807099C>G | CA381183801 | MEN1 | c.840-1G>C (n.840-1G>C) c.*133-1G>C (n.*133-1G>C) c.825-1G>C (n.825-1G>C) c.572-1G>C c.176-1G>C n.857-1G>C n.787-1G>C n.564G>C n.865-1G>C n.1102-1G>C c.551-1G>C c.720-1G>C (n.720-1G>C) | |
11 | g.64807099C>T | CA381183803 | MEN1 | c.840-1G>A (n.840-1G>A) c.*133-1G>A (n.*133-1G>A) c.825-1G>A (n.825-1G>A) c.572-1G>A c.176-1G>A n.857-1G>A n.787-1G>A n.564G>A n.865-1G>A n.1102-1G>A c.551-1G>A c.720-1G>A (n.720-1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807100T>A | CA381183806 | MEN1 | c.840-2A>T (n.840-2A>T) c.*133-2A>T (n.*133-2A>T) c.825-2A>T (n.825-2A>T) c.572-2A>T c.176-2A>T n.857-2A>T n.787-2A>T n.563A>T n.865-2A>T n.1102-2A>T c.551-2A>T c.720-2A>T (n.720-2A>T) | |
11 | g.64807100T>C | CA381183808 | MEN1 | c.840-2A>G (n.840-2A>G) c.*133-2A>G (n.*133-2A>G) c.825-2A>G (n.825-2A>G) c.572-2A>G c.176-2A>G n.857-2A>G n.787-2A>G n.563A>G n.865-2A>G n.1102-2A>G c.551-2A>G c.720-2A>G (n.720-2A>G) | dbSNP |
11 | g.64807100T>G | CA381183810 | MEN1 | c.840-2A>C (n.840-2A>C) c.*133-2A>C (n.*133-2A>C) c.825-2A>C (n.825-2A>C) c.572-2A>C c.176-2A>C n.857-2A>C n.787-2A>C n.563A>C n.865-2A>C n.1102-2A>C c.551-2A>C c.720-2A>C (n.720-2A>C) | |
11 | g.64807101A>G | CA2499660412 | MEN1 | c.840-3T>C (n.840-3T>C) c.*133-3T>C (n.*133-3T>C) c.825-3T>C (n.825-3T>C) c.572-3T>C c.176-3T>C n.857-3T>C n.787-3T>C n.562T>C n.865-3T>C n.1102-3T>C c.551-3T>C c.720-3T>C (n.720-3T>C) | |
11 | g.64807101A>T | CA2724512963 | MEN1 | c.840-3T>A (n.840-3T>A) c.*133-3T>A (n.*133-3T>A) c.825-3T>A (n.825-3T>A) c.572-3T>A c.176-3T>A n.857-3T>A n.787-3T>A n.562T>A n.865-3T>A n.1102-3T>A c.551-3T>A c.720-3T>A (n.720-3T>A) | dbSNP |
11 | g.64807102G>A | CA2724512965 | MEN1 | c.840-4C>T (n.840-4C>T) c.*133-4C>T (n.*133-4C>T) c.825-4C>T (n.825-4C>T) c.572-4C>T c.176-4C>T n.857-4C>T n.787-4C>T n.561C>T n.865-4C>T n.1102-4C>T c.551-4C>T c.720-4C>T (n.720-4C>T) | dbSNP |
11 | g.64807102G>C | CA2724512967 | MEN1 | c.840-4C>G (n.840-4C>G) c.*133-4C>G (n.*133-4C>G) c.825-4C>G (n.825-4C>G) c.572-4C>G c.176-4C>G n.857-4C>G n.787-4C>G n.561C>G n.865-4C>G n.1102-4C>G c.551-4C>G c.720-4C>G (n.720-4C>G) | dbSNP |
11 | g.64807102G>T | CA2573147342 | MEN1 | c.840-4C>A (n.840-4C>A) c.*133-4C>A (n.*133-4C>A) c.825-4C>A (n.825-4C>A) c.572-4C>A c.176-4C>A n.857-4C>A n.787-4C>A n.561C>A n.865-4C>A n.1102-4C>A c.551-4C>A c.720-4C>A (n.720-4C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807103G>A | CA2614206857 | MEN1 | c.840-5C>T (n.840-5C>T) c.*133-5C>T (n.*133-5C>T) c.825-5C>T (n.825-5C>T) c.572-5C>T c.176-5C>T n.857-5C>T n.787-5C>T n.560C>T n.865-5C>T n.1102-5C>T c.551-5C>T c.720-5C>T (n.720-5C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64807103G>C | CA2724512977 | MEN1 | c.840-5C>G (n.840-5C>G) c.*133-5C>G (n.*133-5C>G) c.825-5C>G (n.825-5C>G) c.572-5C>G c.176-5C>G n.857-5C>G n.787-5C>G n.560C>G n.865-5C>G n.1102-5C>G c.551-5C>G c.720-5C>G (n.720-5C>G) | dbSNP |
11 | g.64807104A>T | CA2724512979 | MEN1 | c.840-6T>A (n.840-6T>A) c.*133-6T>A (n.*133-6T>A) c.825-6T>A (n.825-6T>A) c.572-6T>A c.176-6T>A n.857-6T>A n.787-6T>A n.559T>A n.865-6T>A n.1102-6T>A c.551-6T>A c.720-6T>A (n.720-6T>A) | dbSNP |
11 | g.64807106A= | CA1978890758 | MEN1 | c.840-8T= (n.840-8T=) c.*133-8T= (n.*133-8T=) c.825-8T= (n.825-8T=) c.572-8T= c.176-8T= n.857-8T= n.787-8T= n.557T= n.865-8T= n.1102-8T= c.551-8T= c.720-8T= (n.720-8T=) | |
11 | g.64807106A>G | CA658656167 | MEN1 | c.840-8T>C (n.840-8T>C) c.*133-8T>C (n.*133-8T>C) c.825-8T>C (n.825-8T>C) c.572-8T>C c.176-8T>C n.857-8T>C n.787-8T>C n.557T>C n.865-8T>C n.1102-8T>C c.551-8T>C c.720-8T>C (n.720-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807107G>A | CA599656583 | MEN1 | c.840-9C>T (n.840-9C>T) c.*133-9C>T (n.*133-9C>T) c.825-9C>T (n.825-9C>T) c.572-9C>T c.176-9C>T n.857-9C>T n.787-9C>T n.556C>T n.865-9C>T n.1102-9C>T c.551-9C>T c.720-9C>T (n.720-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64807107G>C | CA2724242580 | MEN1 | c.840-9C>G (n.840-9C>G) c.*133-9C>G (n.*133-9C>G) c.825-9C>G (n.825-9C>G) c.572-9C>G c.176-9C>G n.857-9C>G n.787-9C>G n.556C>G n.865-9C>G n.1102-9C>G c.551-9C>G c.720-9C>G (n.720-9C>G) | dbSNP |
11 | g.64807107G= | CA1978890766 | MEN1 | c.840-9C= (n.840-9C=) c.*133-9C= (n.*133-9C=) c.825-9C= (n.825-9C=) c.572-9C= c.176-9C= n.857-9C= n.787-9C= n.556C= n.865-9C= n.1102-9C= c.551-9C= c.720-9C= (n.720-9C=) | |
11 | g.64807107G>T | CA2573147343 | MEN1 | c.840-9C>A (n.840-9C>A) c.*133-9C>A (n.*133-9C>A) c.825-9C>A (n.825-9C>A) c.572-9C>A c.176-9C>A n.857-9C>A n.787-9C>A n.556C>A n.865-9C>A n.1102-9C>A c.551-9C>A c.720-9C>A (n.720-9C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807108G>A | CA2580084503 | MEN1 | c.840-10C>T (n.840-10C>T) c.*133-10C>T (n.*133-10C>T) c.825-10C>T (n.825-10C>T) c.572-10C>T c.176-10C>T n.857-10C>T n.787-10C>T n.555C>T n.865-10C>T n.1102-10C>T c.551-10C>T c.720-10C>T (n.720-10C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807108G>C | CA16606354 | MEN1 | c.840-10C>G (n.840-10C>G) c.*133-10C>G (n.*133-10C>G) c.825-10C>G (n.825-10C>G) c.572-10C>G c.176-10C>G n.857-10C>G n.787-10C>G n.555C>G n.865-10C>G n.1102-10C>G c.551-10C>G c.720-10C>G (n.720-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807108G= | CA1978890773 | MEN1 | c.840-10C= (n.840-10C=) c.*133-10C= (n.*133-10C=) c.825-10C= (n.825-10C=) c.572-10C= c.176-10C= n.857-10C= n.787-10C= n.555C= n.865-10C= n.1102-10C= c.551-10C= c.720-10C= (n.720-10C=) | |
11 | g.64807109A= | CA1978890778 | MEN1 | c.840-11T= (n.840-11T=) c.*133-11T= (n.*133-11T=) c.825-11T= (n.825-11T=) c.572-11T= c.176-11T= n.857-11T= n.787-11T= n.554T= n.865-11T= n.1102-11T= c.551-11T= c.720-11T= (n.720-11T=) | |
11 | g.64807109A>C | CA2724196955 | MEN1 | c.840-11T>G (n.840-11T>G) c.*133-11T>G (n.*133-11T>G) c.825-11T>G (n.825-11T>G) c.572-11T>G c.176-11T>G n.857-11T>G n.787-11T>G n.554T>G n.865-11T>G n.1102-11T>G c.551-11T>G c.720-11T>G (n.720-11T>G) | dbSNP |
11 | g.64807109A>G | CA061666 | MEN1 | c.840-11T>C (n.840-11T>C) c.*133-11T>C (n.*133-11T>C) c.825-11T>C (n.825-11T>C) c.572-11T>C c.176-11T>C n.857-11T>C n.787-11T>C n.554T>C n.865-11T>C n.1102-11T>C c.551-11T>C c.720-11T>C (n.720-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807111_64807113del | CA2697548617 | MEN1 | c.840-13_840-11del (n.840-13_840-11del) c.*133-13_*133-11del (n.*133-13_*133-11del) c.825-13_825-11del (n.825-13_825-11del) c.572-13_572-11del c.176-13_176-11del n.857-13_857-11del n.787-13_787-11del n.552_554del n.865-13_865-11del n.1102-13_1102-11del c.551-13_551-11del c.720-13_720-11del (n.720-13_720-11del) | ClinVar |
11 | g.64807110T>A | CA2724512997 | MEN1 | c.840-12A>T (n.840-12A>T) c.*133-12A>T (n.*133-12A>T) c.825-12A>T (n.825-12A>T) c.572-12A>T c.176-12A>T n.857-12A>T n.787-12A>T n.553A>T n.865-12A>T n.1102-12A>T c.551-12A>T c.720-12A>T (n.720-12A>T) | dbSNP |
11 | g.64807110T>G | CA2724512992 | MEN1 | c.840-12A>C (n.840-12A>C) c.*133-12A>C (n.*133-12A>C) c.825-12A>C (n.825-12A>C) c.572-12A>C c.176-12A>C n.857-12A>C n.787-12A>C n.553A>C n.865-12A>C n.1102-12A>C c.551-12A>C c.720-12A>C (n.720-12A>C) | dbSNP |
11 | g.64807111C>A | CA2724513004 | MEN1 | c.840-13G>T (n.840-13G>T) c.*133-13G>T (n.*133-13G>T) c.825-13G>T (n.825-13G>T) c.572-13G>T c.176-13G>T n.857-13G>T n.787-13G>T n.552G>T n.865-13G>T n.1102-13G>T c.551-13G>T c.720-13G>T (n.720-13G>T) | dbSNP |
11 | g.64807111C>G | CA2724513013 | MEN1 | c.840-13G>C (n.840-13G>C) c.*133-13G>C (n.*133-13G>C) c.825-13G>C (n.825-13G>C) c.572-13G>C c.176-13G>C n.857-13G>C n.787-13G>C n.552G>C n.865-13G>C n.1102-13G>C c.551-13G>C c.720-13G>C (n.720-13G>C) | dbSNP |
11 | g.64807111C>T | CA2697548618 | MEN1 | c.840-13G>A (n.840-13G>A) c.*133-13G>A (n.*133-13G>A) c.825-13G>A (n.825-13G>A) c.572-13G>A c.176-13G>A n.857-13G>A n.787-13G>A n.552G>A n.865-13G>A n.1102-13G>A c.551-13G>A c.720-13G>A (n.720-13G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807112A= | CA1978890785 | MEN1 | c.840-14T= (n.840-14T=) c.*133-14T= (n.*133-14T=) c.825-14T= (n.825-14T=) c.572-14T= c.176-14T= n.857-14T= n.787-14T= n.551T= n.865-14T= n.1102-14T= c.551-14T= c.720-14T= (n.720-14T=) | |
11 | g.64807112A>C | CA2724203219 | MEN1 | c.840-14T>G (n.840-14T>G) c.*133-14T>G (n.*133-14T>G) c.825-14T>G (n.825-14T>G) c.572-14T>G c.176-14T>G n.857-14T>G n.787-14T>G n.551T>G n.865-14T>G n.1102-14T>G c.551-14T>G c.720-14T>G (n.720-14T>G) | dbSNP |
11 | g.64807112A>G | CA061667 | MEN1 | c.840-14T>C (n.840-14T>C) c.*133-14T>C (n.*133-14T>C) c.825-14T>C (n.825-14T>C) c.572-14T>C c.176-14T>C n.857-14T>C n.787-14T>C n.551T>C n.865-14T>C n.1102-14T>C c.551-14T>C c.720-14T>C (n.720-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807113T>A | CA2574866665 | MEN1 | c.840-15A>T (n.840-15A>T) c.*133-15A>T (n.*133-15A>T) c.825-15A>T (n.825-15A>T) c.572-15A>T c.176-15A>T n.857-15A>T n.787-15A>T n.550A>T n.865-15A>T n.1102-15A>T c.551-15A>T c.720-15A>T (n.720-15A>T) | dbSNP |
11 | g.64807114A>T | CA2724513050 | MEN1 | c.840-16T>A (n.840-16T>A) c.*133-16T>A (n.*133-16T>A) c.825-16T>A (n.825-16T>A) c.572-16T>A c.176-16T>A n.857-16T>A n.787-16T>A n.549T>A n.865-16T>A n.1102-16T>A c.551-16T>A c.720-16T>A (n.720-16T>A) | dbSNP |
11 | g.64807115dup | CA2574866666 | MEN1 | c.840-16dup (n.840-16dup) c.*133-16dup (n.*133-16dup) c.825-16dup (n.825-16dup) c.572-16dup c.176-16dup n.857-16dup n.787-16dup n.549dup n.865-16dup n.1102-16dup c.551-16dup c.720-16dup (n.720-16dup) | |
11 | g.64807115A>T | CA2614206870 | MEN1 | c.840-17T>A (n.840-17T>A) c.*133-17T>A (n.*133-17T>A) c.825-17T>A (n.825-17T>A) c.572-17T>A c.176-17T>A n.857-17T>A n.787-17T>A n.548T>A n.865-17T>A n.1102-17T>A c.551-17T>A c.720-17T>A (n.720-17T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807116T>A | CA2724513096 | MEN1 | c.840-18A>T (n.840-18A>T) c.*133-18A>T (n.*133-18A>T) c.825-18A>T (n.825-18A>T) c.572-18A>T c.176-18A>T n.857-18A>T n.787-18A>T n.547A>T n.865-18A>T n.1102-18A>T c.551-18A>T c.720-18A>T (n.720-18A>T) | dbSNP |
11 | g.64807117T>A | CA2724513102 | MEN1 | c.840-19A>T (n.840-19A>T) c.*133-19A>T (n.*133-19A>T) c.825-19A>T (n.825-19A>T) c.572-19A>T c.176-19A>T n.857-19A>T n.787-19A>T n.546A>T n.865-19A>T n.1102-19A>T c.551-19A>T c.720-19A>T (n.720-19A>T) | dbSNP |
11 | g.64807118C>A | CA2724513110 | MEN1 | c.840-20G>T (n.840-20G>T) c.*133-20G>T (n.*133-20G>T) c.825-20G>T (n.825-20G>T) c.572-20G>T c.176-20G>T n.857-20G>T n.787-20G>T n.545G>T n.865-20G>T n.1102-20G>T c.551-20G>T c.720-20G>T (n.720-20G>T) | dbSNP |
11 | g.64807118C>G | CA2724513121 | MEN1 | c.840-20G>C (n.840-20G>C) c.*133-20G>C (n.*133-20G>C) c.825-20G>C (n.825-20G>C) c.572-20G>C c.176-20G>C n.857-20G>C n.787-20G>C n.545G>C n.865-20G>C n.1102-20G>C c.551-20G>C c.720-20G>C (n.720-20G>C) | dbSNP |
11 | g.64807118C>T | CA2724513114 | MEN1 | c.840-20G>A (n.840-20G>A) c.*133-20G>A (n.*133-20G>A) c.825-20G>A (n.825-20G>A) c.572-20G>A c.176-20G>A n.857-20G>A n.787-20G>A n.545G>A n.865-20G>A n.1102-20G>A c.551-20G>A c.720-20G>A (n.720-20G>A) | dbSNP |
11 | g.64807119A>G | CA2724513137 | MEN1 | c.840-21T>C (n.840-21T>C) c.*133-21T>C (n.*133-21T>C) c.825-21T>C (n.825-21T>C) c.572-21T>C c.176-21T>C n.857-21T>C n.787-21T>C n.544T>C n.865-21T>C n.1102-21T>C c.551-21T>C c.720-21T>C (n.720-21T>C) | dbSNP |
11 | g.64807119A>T | CA2724513126 | MEN1 | c.840-21T>A (n.840-21T>A) c.*133-21T>A (n.*133-21T>A) c.825-21T>A (n.825-21T>A) c.572-21T>A c.176-21T>A n.857-21T>A n.787-21T>A n.544T>A n.865-21T>A n.1102-21T>A c.551-21T>A c.720-21T>A (n.720-21T>A) | dbSNP |
11 | g.64807120G>A | CA2724340739 | MEN1 | c.840-22C>T (n.840-22C>T) c.*133-22C>T (n.*133-22C>T) c.825-22C>T (n.825-22C>T) c.572-22C>T c.176-22C>T n.857-22C>T n.787-22C>T n.543C>T n.865-22C>T n.1102-22C>T c.551-22C>T c.720-22C>T (n.720-22C>T) | dbSNP |
11 | g.64807120G>C | CA938860081 | MEN1 | c.840-22C>G (n.840-22C>G) c.*133-22C>G (n.*133-22C>G) c.825-22C>G (n.825-22C>G) c.572-22C>G c.176-22C>G n.857-22C>G n.787-22C>G n.543C>G n.865-22C>G n.1102-22C>G c.551-22C>G c.720-22C>G (n.720-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807120G= | CA1978890788 | MEN1 | c.840-22C= (n.840-22C=) c.*133-22C= (n.*133-22C=) c.825-22C= (n.825-22C=) c.572-22C= c.176-22C= n.857-22C= n.787-22C= n.543C= n.865-22C= n.1102-22C= c.551-22C= c.720-22C= (n.720-22C=) | |
11 | g.64807120G>T | CA2724340626 | MEN1 | c.840-22C>A (n.840-22C>A) c.*133-22C>A (n.*133-22C>A) c.825-22C>A (n.825-22C>A) c.572-22C>A c.176-22C>A n.857-22C>A n.787-22C>A n.543C>A n.865-22C>A n.1102-22C>A c.551-22C>A c.720-22C>A (n.720-22C>A) | dbSNP |
11 | g.64807121G>A | CA2724513149 | MEN1 | c.840-23C>T (n.840-23C>T) c.*133-23C>T (n.*133-23C>T) c.825-23C>T (n.825-23C>T) c.572-23C>T c.176-23C>T n.857-23C>T n.787-23C>T n.542C>T n.865-23C>T n.1102-23C>T c.551-23C>T c.720-23C>T (n.720-23C>T) | dbSNP |
11 | g.64807121G>C | CA2724513146 | MEN1 | c.840-23C>G (n.840-23C>G) c.*133-23C>G (n.*133-23C>G) c.825-23C>G (n.825-23C>G) c.572-23C>G c.176-23C>G n.857-23C>G n.787-23C>G n.542C>G n.865-23C>G n.1102-23C>G c.551-23C>G c.720-23C>G (n.720-23C>G) | dbSNP |
11 | g.64807121G>T | CA2724513139 | MEN1 | c.840-23C>A (n.840-23C>A) c.*133-23C>A (n.*133-23C>A) c.825-23C>A (n.825-23C>A) c.572-23C>A c.176-23C>A n.857-23C>A n.787-23C>A n.542C>A n.865-23C>A n.1102-23C>A c.551-23C>A c.720-23C>A (n.720-23C>A) | dbSNP |
11 | g.64807122C>A | CA061675 | MEN1 | c.840-24G>T (n.840-24G>T) c.*133-24G>T (n.*133-24G>T) c.825-24G>T (n.825-24G>T) c.572-24G>T c.176-24G>T n.857-24G>T n.787-24G>T n.541G>T n.865-24G>T n.1102-24G>T c.551-24G>T c.720-24G>T (n.720-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807122C= | CA1978890789 | MEN1 | c.840-24G= (n.840-24G=) c.*133-24G= (n.*133-24G=) c.825-24G= (n.825-24G=) c.572-24G= c.176-24G= n.857-24G= n.787-24G= n.541G= n.865-24G= n.1102-24G= c.551-24G= c.720-24G= (n.720-24G=) | |
11 | g.64807122C>G | CA2724201940 | MEN1 | c.840-24G>C (n.840-24G>C) c.*133-24G>C (n.*133-24G>C) c.825-24G>C (n.825-24G>C) c.572-24G>C c.176-24G>C n.857-24G>C n.787-24G>C n.541G>C n.865-24G>C n.1102-24G>C c.551-24G>C c.720-24G>C (n.720-24G>C) | dbSNP |
11 | g.64807122C>T | CA2724201939 | MEN1 | c.840-24G>A (n.840-24G>A) c.*133-24G>A (n.*133-24G>A) c.825-24G>A (n.825-24G>A) c.572-24G>A c.176-24G>A n.857-24G>A n.787-24G>A n.541G>A n.865-24G>A n.1102-24G>A c.551-24G>A c.720-24G>A (n.720-24G>A) | dbSNP |
11 | g.64807123T>A | CA2724513157 | MEN1 | c.840-25A>T (n.840-25A>T) c.*133-25A>T (n.*133-25A>T) c.825-25A>T (n.825-25A>T) c.572-25A>T c.176-25A>T n.857-25A>T n.787-25A>T n.540A>T n.865-25A>T n.1102-25A>T c.551-25A>T c.720-25A>T (n.720-25A>T) | dbSNP |
11 | g.64807123T>C | CA2546905679 | MEN1 | c.840-25A>G (n.840-25A>G) c.*133-25A>G (n.*133-25A>G) c.825-25A>G (n.825-25A>G) c.572-25A>G c.176-25A>G n.857-25A>G n.787-25A>G n.540A>G n.865-25A>G n.1102-25A>G c.551-25A>G c.720-25A>G (n.720-25A>G) | |
11 | g.64807124G>A | CA061678 | MEN1 | c.840-26C>T (n.840-26C>T) c.*133-26C>T (n.*133-26C>T) c.825-26C>T (n.825-26C>T) c.572-26C>T c.176-26C>T n.857-26C>T n.787-26C>T n.539C>T n.865-26C>T n.1102-26C>T c.551-26C>T c.720-26C>T (n.720-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807124G>C | CA2724202377 | MEN1 | c.840-26C>G (n.840-26C>G) c.*133-26C>G (n.*133-26C>G) c.825-26C>G (n.825-26C>G) c.572-26C>G c.176-26C>G n.857-26C>G n.787-26C>G n.539C>G n.865-26C>G n.1102-26C>G c.551-26C>G c.720-26C>G (n.720-26C>G) | dbSNP |
11 | g.64807124G= | CA1978890792 | MEN1 | c.840-26C= (n.840-26C=) c.*133-26C= (n.*133-26C=) c.825-26C= (n.825-26C=) c.572-26C= c.176-26C= n.857-26C= n.787-26C= n.539C= n.865-26C= n.1102-26C= c.551-26C= c.720-26C= (n.720-26C=) | |
11 | g.64807125C>A | CA2724201515 | MEN1 | c.840-27G>T (n.840-27G>T) c.*133-27G>T (n.*133-27G>T) c.825-27G>T (n.825-27G>T) c.572-27G>T c.176-27G>T n.857-27G>T n.787-27G>T n.538G>T n.865-27G>T n.1102-27G>T c.551-27G>T c.720-27G>T (n.720-27G>T) | dbSNP |
11 | g.64807125C= | CA1978890795 | MEN1 | c.840-27G= (n.840-27G=) c.*133-27G= (n.*133-27G=) c.825-27G= (n.825-27G=) c.572-27G= c.176-27G= n.857-27G= n.787-27G= n.538G= n.865-27G= n.1102-27G= c.551-27G= c.720-27G= (n.720-27G=) | |
11 | g.64807125C>G | CA2724201514 | MEN1 | c.840-27G>C (n.840-27G>C) c.*133-27G>C (n.*133-27G>C) c.825-27G>C (n.825-27G>C) c.572-27G>C c.176-27G>C n.857-27G>C n.787-27G>C n.538G>C n.865-27G>C n.1102-27G>C c.551-27G>C c.720-27G>C (n.720-27G>C) | dbSNP |
11 | g.64807125C>T | CA061682 | MEN1 | c.840-27G>A (n.840-27G>A) c.*133-27G>A (n.*133-27G>A) c.825-27G>A (n.825-27G>A) c.572-27G>A c.176-27G>A n.857-27G>A n.787-27G>A n.538G>A n.865-27G>A n.1102-27G>A c.551-27G>A c.720-27G>A (n.720-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807126C>A | CA2724513176 | MEN1 | c.840-28G>T (n.840-28G>T) c.*133-28G>T (n.*133-28G>T) c.825-28G>T (n.825-28G>T) c.572-28G>T c.176-28G>T n.857-28G>T n.787-28G>T n.537G>T n.865-28G>T n.1102-28G>T c.551-28G>T c.720-28G>T (n.720-28G>T) | dbSNP |
11 | g.64807126C>T | CA2724513159 | MEN1 | c.840-28G>A (n.840-28G>A) c.*133-28G>A (n.*133-28G>A) c.825-28G>A (n.825-28G>A) c.572-28G>A c.176-28G>A n.857-28G>A n.787-28G>A n.537G>A n.865-28G>A n.1102-28G>A c.551-28G>A c.720-28G>A (n.720-28G>A) | dbSNP |
11 | g.64807127A= | CA1978890797 | MEN1 | c.840-29T= (n.840-29T=) c.*133-29T= (n.*133-29T=) c.825-29T= (n.825-29T=) c.572-29T= c.176-29T= n.857-29T= n.787-29T= n.536T= n.865-29T= n.1102-29T= c.551-29T= c.720-29T= (n.720-29T=) | |
11 | g.64807127A>C | CA1978890798 | MEN1 | c.840-29T>G (n.840-29T>G) c.*133-29T>G (n.*133-29T>G) c.825-29T>G (n.825-29T>G) c.572-29T>G c.176-29T>G n.857-29T>G n.787-29T>G n.536T>G n.865-29T>G n.1102-29T>G c.551-29T>G c.720-29T>G (n.720-29T>G) | dbSNP |
11 | g.64807127A>G | CA2574866667 | MEN1 | c.840-29T>C (n.840-29T>C) c.*133-29T>C (n.*133-29T>C) c.825-29T>C (n.825-29T>C) c.572-29T>C c.176-29T>C n.857-29T>C n.787-29T>C n.536T>C n.865-29T>C n.1102-29T>C c.551-29T>C c.720-29T>C (n.720-29T>C) | |
11 | g.64807127A>T | CA2724259772 | MEN1 | c.840-29T>A (n.840-29T>A) c.*133-29T>A (n.*133-29T>A) c.825-29T>A (n.825-29T>A) c.572-29T>A c.176-29T>A n.857-29T>A n.787-29T>A n.536T>A n.865-29T>A n.1102-29T>A c.551-29T>A c.720-29T>A (n.720-29T>A) | dbSNP |
11 | g.64807128C>A | CA2724513183 | MEN1 | c.840-30G>T (n.840-30G>T) c.*133-30G>T (n.*133-30G>T) c.825-30G>T (n.825-30G>T) c.572-30G>T c.176-30G>T n.857-30G>T n.787-30G>T n.535G>T n.865-30G>T n.1102-30G>T c.551-30G>T c.720-30G>T (n.720-30G>T) | dbSNP |
11 | g.64807128C>G | CA2724513184 | MEN1 | c.840-30G>C (n.840-30G>C) c.*133-30G>C (n.*133-30G>C) c.825-30G>C (n.825-30G>C) c.572-30G>C c.176-30G>C n.857-30G>C n.787-30G>C n.535G>C n.865-30G>C n.1102-30G>C c.551-30G>C c.720-30G>C (n.720-30G>C) | dbSNP |
11 | g.64807128C>T | CA2724513182 | MEN1 | c.840-30G>A (n.840-30G>A) c.*133-30G>A (n.*133-30G>A) c.825-30G>A (n.825-30G>A) c.572-30G>A c.176-30G>A n.857-30G>A n.787-30G>A n.535G>A n.865-30G>A n.1102-30G>A c.551-30G>A c.720-30G>A (n.720-30G>A) | dbSNP |
11 | g.64807129C>A | CA2574866668 | MEN1 | c.840-31G>T (n.840-31G>T) c.*133-31G>T (n.*133-31G>T) c.825-31G>T (n.825-31G>T) c.572-31G>T c.176-31G>T n.857-31G>T n.787-31G>T n.534G>T n.865-31G>T n.1102-31G>T c.551-31G>T c.720-31G>T (n.720-31G>T) | |
11 | g.64807129C>T | CA2724513186 | MEN1 | c.840-31G>A (n.840-31G>A) c.*133-31G>A (n.*133-31G>A) c.825-31G>A (n.825-31G>A) c.572-31G>A c.176-31G>A n.857-31G>A n.787-31G>A n.534G>A n.865-31G>A n.1102-31G>A c.551-31G>A c.720-31G>A (n.720-31G>A) | dbSNP |
11 | g.64807130C>A | CA2724340740 | MEN1 | c.840-32G>T (n.840-32G>T) c.*133-32G>T (n.*133-32G>T) c.825-32G>T (n.825-32G>T) c.572-32G>T c.176-32G>T n.857-32G>T n.787-32G>T n.533G>T n.865-32G>T n.1102-32G>T c.551-32G>T c.720-32G>T (n.720-32G>T) | dbSNP |
11 | g.64807130C= | CA1978890800 | MEN1 | c.840-32G= (n.840-32G=) c.*133-32G= (n.*133-32G=) c.825-32G= (n.825-32G=) c.572-32G= c.176-32G= n.857-32G= n.787-32G= n.533G= n.865-32G= n.1102-32G= c.551-32G= c.720-32G= (n.720-32G=) | |
11 | g.64807130C>T | CA938860085 | MEN1 | c.840-32G>A (n.840-32G>A) c.*133-32G>A (n.*133-32G>A) c.825-32G>A (n.825-32G>A) c.572-32G>A c.176-32G>A n.857-32G>A n.787-32G>A n.533G>A n.865-32G>A n.1102-32G>A c.551-32G>A c.720-32G>A (n.720-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807131A= | CA1978890802 | MEN1 | c.840-33T= (n.840-33T=) c.*133-33T= (n.*133-33T=) c.825-33T= (n.825-33T=) c.572-33T= c.176-33T= n.857-33T= n.787-33T= n.532T= n.865-33T= n.1102-33T= c.551-33T= c.720-33T= (n.720-33T=) | |
11 | g.64807131A>C | CA599656586 | MEN1 | c.840-33T>G (n.840-33T>G) c.*133-33T>G (n.*133-33T>G) c.825-33T>G (n.825-33T>G) c.572-33T>G c.176-33T>G n.857-33T>G n.787-33T>G n.532T>G n.865-33T>G n.1102-33T>G c.551-33T>G c.720-33T>G (n.720-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807131A>G | CA2614206887 | MEN1 | c.840-33T>C (n.840-33T>C) c.*133-33T>C (n.*133-33T>C) c.825-33T>C (n.825-33T>C) c.572-33T>C c.176-33T>C n.857-33T>C n.787-33T>C n.532T>C n.865-33T>C n.1102-33T>C c.551-33T>C c.720-33T>C (n.720-33T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64807131A>T | CA2724240267 | MEN1 | c.840-33T>A (n.840-33T>A) c.*133-33T>A (n.*133-33T>A) c.825-33T>A (n.825-33T>A) c.572-33T>A c.176-33T>A n.857-33T>A n.787-33T>A n.532T>A n.865-33T>A n.1102-33T>A c.551-33T>A c.720-33T>A (n.720-33T>A) | dbSNP |
11 | g.64807132G>A | CA599656587 | MEN1 | c.840-34C>T (n.840-34C>T) c.*133-34C>T (n.*133-34C>T) c.825-34C>T (n.825-34C>T) c.572-34C>T c.176-34C>T n.857-34C>T n.787-34C>T n.531C>T n.865-34C>T n.1102-34C>T c.551-34C>T c.720-34C>T (n.720-34C>T) | gnomAD v2 |
11 | g.64807132_64807133delinsGC | CA1978890805 | MEN1 | c.840-35_840-34delinsGC (n.840-35_840-34delinsGC) c.*133-35_*133-34delinsGC (n.*133-35_*133-34delinsGC) c.825-35_825-34delinsGC (n.825-35_825-34delinsGC) c.572-35_572-34delinsGC c.176-35_176-34delinsGC n.857-35_857-34delinsGC n.787-35_787-34delinsGC n.530_531delinsGC n.865-35_865-34delinsGC n.1102-35_1102-34delinsGC c.551-35_551-34delinsGC c.720-35_720-34delinsGC (n.720-35_720-34delinsGC) | |
11 | g.64807133C>A | CA2724513196 | MEN1 | c.840-35G>T (n.840-35G>T) c.*133-35G>T (n.*133-35G>T) c.825-35G>T (n.825-35G>T) c.572-35G>T c.176-35G>T n.857-35G>T n.787-35G>T n.530G>T n.865-35G>T n.1102-35G>T c.551-35G>T c.720-35G>T (n.720-35G>T) | dbSNP |
11 | g.64807133C>G | CA2724513254 | MEN1 | c.840-35G>C (n.840-35G>C) c.*133-35G>C (n.*133-35G>C) c.825-35G>C (n.825-35G>C) c.572-35G>C c.176-35G>C n.857-35G>C n.787-35G>C n.530G>C n.865-35G>C n.1102-35G>C c.551-35G>C c.720-35G>C (n.720-35G>C) | dbSNP |
11 | g.64807133C>T | CA2574866670 | MEN1 | c.840-35G>A (n.840-35G>A) c.*133-35G>A (n.*133-35G>A) c.825-35G>A (n.825-35G>A) c.572-35G>A c.176-35G>A n.857-35G>A n.787-35G>A n.530G>A n.865-35G>A n.1102-35G>A c.551-35G>A c.720-35G>A (n.720-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807138dup | CA223914948 | MEN1 | c.840-35dup (n.840-35dup) c.*133-35dup (n.*133-35dup) c.825-35dup (n.825-35dup) c.572-35dup c.176-35dup n.857-35dup n.787-35dup n.530dup n.865-35dup n.1102-35dup c.551-35dup c.720-35dup (n.720-35dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807138del | CA918899371 | MEN1 | c.840-35del (n.840-35del) c.*133-35del (n.*133-35del) c.825-35del (n.825-35del) c.572-35del c.176-35del n.857-35del n.787-35del n.530del n.865-35del n.1102-35del c.551-35del c.720-35del (n.720-35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807134C>A | CA2724513278 | MEN1 | c.840-36G>T (n.840-36G>T) c.*133-36G>T (n.*133-36G>T) c.825-36G>T (n.825-36G>T) c.572-36G>T c.176-36G>T n.857-36G>T n.787-36G>T n.529G>T n.865-36G>T n.1102-36G>T c.551-36G>T c.720-36G>T (n.720-36G>T) | dbSNP |
11 | g.64807135C>A | CA2574866671 | MEN1 | c.840-37G>T (n.840-37G>T) c.*133-37G>T (n.*133-37G>T) c.825-37G>T (n.825-37G>T) c.572-37G>T c.176-37G>T n.857-37G>T n.787-37G>T n.528G>T n.865-37G>T n.1102-37G>T c.551-37G>T c.720-37G>T (n.720-37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64807135C>T | CA2614206897 | MEN1 | c.840-37G>A (n.840-37G>A) c.*133-37G>A (n.*133-37G>A) c.825-37G>A (n.825-37G>A) c.572-37G>A c.176-37G>A n.857-37G>A n.787-37G>A n.528G>A n.865-37G>A n.1102-37G>A c.551-37G>A c.720-37G>A (n.720-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807136C= | CA1978890812 | MEN1 | c.840-38G= (n.840-38G=) c.*133-38G= (n.*133-38G=) c.825-38G= (n.825-38G=) c.572-38G= c.176-38G= n.857-38G= n.787-38G= n.527G= n.865-38G= n.1102-38G= c.551-38G= c.720-38G= (n.720-38G=) | |
11 | g.64807136C>G | CA1978890811 | MEN1 | c.840-38G>C (n.840-38G>C) c.*133-38G>C (n.*133-38G>C) c.825-38G>C (n.825-38G>C) c.572-38G>C c.176-38G>C n.857-38G>C n.787-38G>C n.527G>C n.865-38G>C n.1102-38G>C c.551-38G>C c.720-38G>C (n.720-38G>C) | dbSNP |
11 | g.64807136C>T | CA2724340741 | MEN1 | c.840-38G>A (n.840-38G>A) c.*133-38G>A (n.*133-38G>A) c.825-38G>A (n.825-38G>A) c.572-38G>A c.176-38G>A n.857-38G>A n.787-38G>A n.527G>A n.865-38G>A n.1102-38G>A c.551-38G>A c.720-38G>A (n.720-38G>A) | dbSNP |
11 | g.64807137C>A | CA2614206899 | MEN1 | c.840-39G>T (n.840-39G>T) c.*133-39G>T (n.*133-39G>T) c.825-39G>T (n.825-39G>T) c.572-39G>T c.176-39G>T n.857-39G>T n.787-39G>T n.526G>T n.865-39G>T n.1102-39G>T c.551-39G>T c.720-39G>T (n.720-39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64807137C= | CA1978890816 | MEN1 | c.840-39G= (n.840-39G=) c.*133-39G= (n.*133-39G=) c.825-39G= (n.825-39G=) c.572-39G= c.176-39G= n.857-39G= n.787-39G= n.526G= n.865-39G= n.1102-39G= c.551-39G= c.720-39G= (n.720-39G=) | |
11 | g.64807137C>T | CA061691 | MEN1 | c.840-39G>A (n.840-39G>A) c.*133-39G>A (n.*133-39G>A) c.825-39G>A (n.825-39G>A) c.572-39G>A c.176-39G>A n.857-39G>A n.787-39G>A n.526G>A n.865-39G>A n.1102-39G>A c.551-39G>A c.720-39G>A (n.720-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807138C>A | CA599656589 | MEN1 | c.840-40G>T (n.840-40G>T) c.*133-40G>T (n.*133-40G>T) c.825-40G>T (n.825-40G>T) c.572-40G>T c.176-40G>T n.857-40G>T n.787-40G>T n.525G>T n.865-40G>T n.1102-40G>T c.551-40G>T c.720-40G>T (n.720-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807138C= | CA1978890824 | MEN1 | c.840-40G= (n.840-40G=) c.*133-40G= (n.*133-40G=) c.825-40G= (n.825-40G=) c.572-40G= c.176-40G= n.857-40G= n.787-40G= n.525G= n.865-40G= n.1102-40G= c.551-40G= c.720-40G= (n.720-40G=) | |
11 | g.64807138C>G | CA2614206904 | MEN1 | c.840-40G>C (n.840-40G>C) c.*133-40G>C (n.*133-40G>C) c.825-40G>C (n.825-40G>C) c.572-40G>C c.176-40G>C n.857-40G>C n.787-40G>C n.525G>C n.865-40G>C n.1102-40G>C c.551-40G>C c.720-40G>C (n.720-40G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64807138C>T | CA061695 | MEN1 | c.840-40G>A (n.840-40G>A) c.*133-40G>A (n.*133-40G>A) c.825-40G>A (n.825-40G>A) c.572-40G>A c.176-40G>A n.857-40G>A n.787-40G>A n.525G>A n.865-40G>A n.1102-40G>A c.551-40G>A c.720-40G>A (n.720-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807139G>A | CA061652 | MEN1 | c.840-41C>T (n.840-41C>T) c.*133-41C>T (n.*133-41C>T) c.825-41C>T (n.825-41C>T) c.572-41C>T c.176-41C>T n.857-41C>T n.787-41C>T n.524C>T n.865-41C>T n.1102-41C>T c.551-41C>T c.720-41C>T (n.720-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807139G>C | CA2724201517 | MEN1 | c.840-41C>G (n.840-41C>G) c.*133-41C>G (n.*133-41C>G) c.825-41C>G (n.825-41C>G) c.572-41C>G c.176-41C>G n.857-41C>G n.787-41C>G n.524C>G n.865-41C>G n.1102-41C>G c.551-41C>G c.720-41C>G (n.720-41C>G) | dbSNP |
11 | g.64807139G= | CA1978890830 | MEN1 | c.840-41C= (n.840-41C=) c.*133-41C= (n.*133-41C=) c.825-41C= (n.825-41C=) c.572-41C= c.176-41C= n.857-41C= n.787-41C= n.524C= n.865-41C= n.1102-41C= c.551-41C= c.720-41C= (n.720-41C=) | |
11 | g.64807139G>T | CA2724201516 | MEN1 | c.840-41C>A (n.840-41C>A) c.*133-41C>A (n.*133-41C>A) c.825-41C>A (n.825-41C>A) c.572-41C>A c.176-41C>A n.857-41C>A n.787-41C>A n.524C>A n.865-41C>A n.1102-41C>A c.551-41C>A c.720-41C>A (n.720-41C>A) | dbSNP |
11 | g.64807140G>A | CA061649 | MEN1 | c.839+39C>T (n.839+39C>T) c.*132+39C>T (n.*132+39C>T) c.824+39C>T (n.824+39C>T) c.571+39C>T c.175+39C>T n.856+39C>T n.786+39C>T n.523C>T n.864+39C>T n.1101+39C>T c.550+39C>T c.719+39C>T (n.719+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807140G>C | CA1978890837 | MEN1 | c.839+39C>G (n.839+39C>G) c.*132+39C>G (n.*132+39C>G) c.824+39C>G (n.824+39C>G) c.571+39C>G c.175+39C>G n.856+39C>G n.786+39C>G n.523C>G n.864+39C>G n.1101+39C>G c.550+39C>G c.719+39C>G (n.719+39C>G) | dbSNP |
11 | g.64807140G= | CA1978890836 | MEN1 | c.839+39C= (n.839+39C=) c.*132+39C= (n.*132+39C=) c.824+39C= (n.824+39C=) c.571+39C= c.175+39C= n.856+39C= n.786+39C= n.523C= n.864+39C= n.1101+39C= c.550+39C= c.719+39C= (n.719+39C=) | |
11 | g.64807141C>A | CA2724340743 | MEN1 | c.839+38G>T (n.839+38G>T) c.*132+38G>T (n.*132+38G>T) c.824+38G>T (n.824+38G>T) c.571+38G>T c.175+38G>T n.856+38G>T n.786+38G>T n.522G>T n.864+38G>T n.1101+38G>T c.550+38G>T c.719+38G>T (n.719+38G>T) | dbSNP |
11 | g.64807141C= | CA1978890838 | MEN1 | c.839+38G= (n.839+38G=) c.*132+38G= (n.*132+38G=) c.824+38G= (n.824+38G=) c.571+38G= c.175+38G= n.856+38G= n.786+38G= n.522G= n.864+38G= n.1101+38G= c.550+38G= c.719+38G= (n.719+38G=) | |
11 | g.64807141C>T | CA1978890839 | MEN1 | c.839+38G>A (n.839+38G>A) c.*132+38G>A (n.*132+38G>A) c.824+38G>A (n.824+38G>A) c.571+38G>A c.175+38G>A n.856+38G>A n.786+38G>A n.522G>A n.864+38G>A n.1101+38G>A c.550+38G>A c.719+38G>A (n.719+38G>A) | dbSNP |
11 | g.64807142C>A | CA2724513281 | MEN1 | c.839+37G>T (n.839+37G>T) c.*132+37G>T (n.*132+37G>T) c.824+37G>T (n.824+37G>T) c.571+37G>T c.175+37G>T n.856+37G>T n.786+37G>T n.521G>T n.864+37G>T n.1101+37G>T c.550+37G>T c.719+37G>T (n.719+37G>T) | dbSNP |
11 | g.64807142C>T | CA2614206910 | MEN1 | c.839+37G>A (n.839+37G>A) c.*132+37G>A (n.*132+37G>A) c.824+37G>A (n.824+37G>A) c.571+37G>A c.175+37G>A n.856+37G>A n.786+37G>A n.521G>A n.864+37G>A n.1101+37G>A c.550+37G>A c.719+37G>A (n.719+37G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64807143T>A | CA2724513286 | MEN1 | c.839+36A>T (n.839+36A>T) c.*132+36A>T (n.*132+36A>T) c.824+36A>T (n.824+36A>T) c.571+36A>T c.175+36A>T n.856+36A>T n.786+36A>T n.520A>T n.864+36A>T n.1101+36A>T c.550+36A>T c.719+36A>T (n.719+36A>T) | dbSNP |
11 | g.64807143T>C | CA2724513290 | MEN1 | c.839+36A>G (n.839+36A>G) c.*132+36A>G (n.*132+36A>G) c.824+36A>G (n.824+36A>G) c.571+36A>G c.175+36A>G n.856+36A>G n.786+36A>G n.520A>G n.864+36A>G n.1101+36A>G c.550+36A>G c.719+36A>G (n.719+36A>G) | dbSNP |
11 | g.64807144C= | CA1978890842 | MEN1 | c.839+35G= (n.839+35G=) c.*132+35G= (n.*132+35G=) c.824+35G= (n.824+35G=) c.571+35G= c.175+35G= n.856+35G= n.786+35G= n.519G= n.864+35G= n.1101+35G= c.550+35G= c.719+35G= (n.719+35G=) | |
11 | g.64807144C>G | CA2724210093 | MEN1 | c.839+35G>C (n.839+35G>C) c.*132+35G>C (n.*132+35G>C) c.824+35G>C (n.824+35G>C) c.571+35G>C c.175+35G>C n.856+35G>C n.786+35G>C n.519G>C n.864+35G>C n.1101+35G>C c.550+35G>C c.719+35G>C (n.719+35G>C) | dbSNP |
11 | g.64807144C>T | CA223914965 | MEN1 | c.839+35G>A (n.839+35G>A) c.*132+35G>A (n.*132+35G>A) c.824+35G>A (n.824+35G>A) c.571+35G>A c.175+35G>A n.856+35G>A n.786+35G>A n.519G>A n.864+35G>A n.1101+35G>A c.550+35G>A c.719+35G>A (n.719+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807146C>A | CA2724203658 | MEN1 | c.839+33G>T (n.839+33G>T) c.*132+33G>T (n.*132+33G>T) c.824+33G>T (n.824+33G>T) c.571+33G>T c.175+33G>T n.856+33G>T n.786+33G>T n.517G>T n.864+33G>T n.1101+33G>T c.550+33G>T c.719+33G>T (n.719+33G>T) | dbSNP |
11 | g.64807146C= | CA1978890844 | MEN1 | c.839+33G= (n.839+33G=) c.*132+33G= (n.*132+33G=) c.824+33G= (n.824+33G=) c.571+33G= c.175+33G= n.856+33G= n.786+33G= n.517G= n.864+33G= n.1101+33G= c.550+33G= c.719+33G= (n.719+33G=) | |
11 | g.64807146C>G | CA2724203657 | MEN1 | c.839+33G>C (n.839+33G>C) c.*132+33G>C (n.*132+33G>C) c.824+33G>C (n.824+33G>C) c.571+33G>C c.175+33G>C n.856+33G>C n.786+33G>C n.517G>C n.864+33G>C n.1101+33G>C c.550+33G>C c.719+33G>C (n.719+33G>C) | dbSNP |
11 | g.64807146C>T | CA061644 | MEN1 | c.839+33G>A (n.839+33G>A) c.*132+33G>A (n.*132+33G>A) c.824+33G>A (n.824+33G>A) c.571+33G>A c.175+33G>A n.856+33G>A n.786+33G>A n.517G>A n.864+33G>A n.1101+33G>A c.550+33G>A c.719+33G>A (n.719+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.64807147C>A | CA1978890853 | MEN1 | c.839+32G>T (n.839+32G>T) c.*132+32G>T (n.*132+32G>T) c.824+32G>T (n.824+32G>T) c.571+32G>T c.175+32G>T n.856+32G>T n.786+32G>T n.516G>T n.864+32G>T n.1101+32G>T c.550+32G>T c.719+32G>T (n.719+32G>T) | dbSNP |
11 | g.64807147C= | CA1978890851 | MEN1 | c.839+32G= (n.839+32G=) c.*132+32G= (n.*132+32G=) c.824+32G= (n.824+32G=) c.571+32G= c.175+32G= n.856+32G= n.786+32G= n.516G= n.864+32G= n.1101+32G= c.550+32G= c.719+32G= (n.719+32G=) | |
11 | g.64807148A= | CA1978890858 | MEN1 | c.839+31T= (n.839+31T=) c.*132+31T= (n.*132+31T=) c.824+31T= (n.824+31T=) c.571+31T= c.175+31T= n.856+31T= n.786+31T= n.515T= n.864+31T= n.1101+31T= c.550+31T= c.719+31T= (n.719+31T=) | |
11 | g.64807148A>G | CA061640 | MEN1 | c.839+31T>C (n.839+31T>C) c.*132+31T>C (n.*132+31T>C) c.824+31T>C (n.824+31T>C) c.571+31T>C c.175+31T>C n.856+31T>C n.786+31T>C n.515T>C n.864+31T>C n.1101+31T>C c.550+31T>C c.719+31T>C (n.719+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807148A>T | CA2724196432 | MEN1 | c.839+31T>A (n.839+31T>A) c.*132+31T>A (n.*132+31T>A) c.824+31T>A (n.824+31T>A) c.571+31T>A c.175+31T>A n.856+31T>A n.786+31T>A n.515T>A n.864+31T>A n.1101+31T>A c.550+31T>A c.719+31T>A (n.719+31T>A) | dbSNP |
11 | g.64807149G>A | CA2724513316 | MEN1 | c.839+30C>T (n.839+30C>T) c.*132+30C>T (n.*132+30C>T) c.824+30C>T (n.824+30C>T) c.571+30C>T c.175+30C>T n.856+30C>T n.786+30C>T n.514C>T n.864+30C>T n.1101+30C>T c.550+30C>T c.719+30C>T (n.719+30C>T) | dbSNP |
11 | g.64807149G>C | CA2724513317 | MEN1 | c.839+30C>G (n.839+30C>G) c.*132+30C>G (n.*132+30C>G) c.824+30C>G (n.824+30C>G) c.571+30C>G c.175+30C>G n.856+30C>G n.786+30C>G n.514C>G n.864+30C>G n.1101+30C>G c.550+30C>G c.719+30C>G (n.719+30C>G) | dbSNP |
11 | g.64807150G>A | CA2574866674 | MEN1 | c.839+29C>T (n.839+29C>T) c.*132+29C>T (n.*132+29C>T) c.824+29C>T (n.824+29C>T) c.571+29C>T c.175+29C>T n.856+29C>T n.786+29C>T n.513C>T n.864+29C>T n.1101+29C>T c.550+29C>T c.719+29C>T (n.719+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807150G>C | CA2724513328 | MEN1 | c.839+29C>G (n.839+29C>G) c.*132+29C>G (n.*132+29C>G) c.824+29C>G (n.824+29C>G) c.571+29C>G c.175+29C>G n.856+29C>G n.786+29C>G n.513C>G n.864+29C>G n.1101+29C>G c.550+29C>G c.719+29C>G (n.719+29C>G) | dbSNP |
11 | g.64807151C= | CA1978890866 | MEN1 | c.839+28G= (n.839+28G=) c.*132+28G= (n.*132+28G=) c.824+28G= (n.824+28G=) c.571+28G= c.175+28G= n.856+28G= n.786+28G= n.512G= n.864+28G= n.1101+28G= c.550+28G= c.719+28G= (n.719+28G=) | |
11 | g.64807151C>G | CA2724201941 | MEN1 | c.839+28G>C (n.839+28G>C) c.*132+28G>C (n.*132+28G>C) c.824+28G>C (n.824+28G>C) c.571+28G>C c.175+28G>C n.856+28G>C n.786+28G>C n.512G>C n.864+28G>C n.1101+28G>C c.550+28G>C c.719+28G>C (n.719+28G>C) | dbSNP |
11 | g.64807151C>T | CA061637 | MEN1 | c.839+28G>A (n.839+28G>A) c.*132+28G>A (n.*132+28G>A) c.824+28G>A (n.824+28G>A) c.571+28G>A c.175+28G>A n.856+28G>A n.786+28G>A n.512G>A n.864+28G>A n.1101+28G>A c.550+28G>A c.719+28G>A (n.719+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807152G>A | CA061631 | MEN1 | c.839+27C>T (n.839+27C>T) c.*132+27C>T (n.*132+27C>T) c.824+27C>T (n.824+27C>T) c.571+27C>T c.175+27C>T n.856+27C>T n.786+27C>T n.511C>T n.864+27C>T n.1101+27C>T c.550+27C>T c.719+27C>T (n.719+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807152G>C | CA2724196957 | MEN1 | c.839+27C>G (n.839+27C>G) c.*132+27C>G (n.*132+27C>G) c.824+27C>G (n.824+27C>G) c.571+27C>G c.175+27C>G n.856+27C>G n.786+27C>G n.511C>G n.864+27C>G n.1101+27C>G c.550+27C>G c.719+27C>G (n.719+27C>G) | dbSNP |
11 | g.64807152G= | CA1978890869 | MEN1 | c.839+27C= (n.839+27C=) c.*132+27C= (n.*132+27C=) c.824+27C= (n.824+27C=) c.571+27C= c.175+27C= n.856+27C= n.786+27C= n.511C= n.864+27C= n.1101+27C= c.550+27C= c.719+27C= (n.719+27C=) | |
11 | g.64807152G>T | CA2724196956 | MEN1 | c.839+27C>A (n.839+27C>A) c.*132+27C>A (n.*132+27C>A) c.824+27C>A (n.824+27C>A) c.571+27C>A c.175+27C>A n.856+27C>A n.786+27C>A n.511C>A n.864+27C>A n.1101+27C>A c.550+27C>A c.719+27C>A (n.719+27C>A) | dbSNP |
11 | g.64807157_64807217del | CA2695214676 | MEN1 | c.806_839+27del c.*99_*132+27del c.791_824+27del c.538_571+27del c.142_175+27del n.823_856+27del n.753_786+27del n.451_511del n.831_864+27del n.1068_1101+27del c.517_550+27del c.686_719+27del | |
11 | g.64807153C>T | CA2574866675 | MEN1 | c.839+26G>A (n.839+26G>A) c.*132+26G>A (n.*132+26G>A) c.824+26G>A (n.824+26G>A) c.571+26G>A c.175+26G>A n.856+26G>A n.786+26G>A n.510G>A n.864+26G>A n.1101+26G>A c.550+26G>A c.719+26G>A (n.719+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807154A>G | CA2724513356 | MEN1 | c.839+25T>C (n.839+25T>C) c.*132+25T>C (n.*132+25T>C) c.824+25T>C (n.824+25T>C) c.571+25T>C c.175+25T>C n.856+25T>C n.786+25T>C n.509T>C n.864+25T>C n.1101+25T>C c.550+25T>C c.719+25T>C (n.719+25T>C) | dbSNP |
11 | g.64807154A>T | CA2724513338 | MEN1 | c.839+25T>A (n.839+25T>A) c.*132+25T>A (n.*132+25T>A) c.824+25T>A (n.824+25T>A) c.571+25T>A c.175+25T>A n.856+25T>A n.786+25T>A n.509T>A n.864+25T>A n.1101+25T>A c.550+25T>A c.719+25T>A (n.719+25T>A) | dbSNP |
11 | g.64807155G>A | CA2614206915 | MEN1 | c.839+24C>T (n.839+24C>T) c.*132+24C>T (n.*132+24C>T) c.824+24C>T (n.824+24C>T) c.571+24C>T c.175+24C>T n.856+24C>T n.786+24C>T n.508C>T n.864+24C>T n.1101+24C>T c.550+24C>T c.719+24C>T (n.719+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807155G>C | CA2724340744 | MEN1 | c.839+24C>G (n.839+24C>G) c.*132+24C>G (n.*132+24C>G) c.824+24C>G (n.824+24C>G) c.571+24C>G c.175+24C>G n.856+24C>G n.786+24C>G n.508C>G n.864+24C>G n.1101+24C>G c.550+24C>G c.719+24C>G (n.719+24C>G) | dbSNP |
11 | g.64807155G= | CA1978890872 | MEN1 | c.839+24C= (n.839+24C=) c.*132+24C= (n.*132+24C=) c.824+24C= (n.824+24C=) c.571+24C= c.175+24C= n.856+24C= n.786+24C= n.508C= n.864+24C= n.1101+24C= c.550+24C= c.719+24C= (n.719+24C=) | |
11 | g.64807155G>T | CA1978890873 | MEN1 | c.839+24C>A (n.839+24C>A) c.*132+24C>A (n.*132+24C>A) c.824+24C>A (n.824+24C>A) c.571+24C>A c.175+24C>A n.856+24C>A n.786+24C>A n.508C>A n.864+24C>A n.1101+24C>A c.550+24C>A c.719+24C>A (n.719+24C>A) | dbSNP |
11 | g.64807156C>G | CA2724513405 | MEN1 | c.839+23G>C (n.839+23G>C) c.*132+23G>C (n.*132+23G>C) c.824+23G>C (n.824+23G>C) c.571+23G>C c.175+23G>C n.856+23G>C n.786+23G>C n.507G>C n.864+23G>C n.1101+23G>C c.550+23G>C c.719+23G>C (n.719+23G>C) | dbSNP |
11 | g.64807156C>T | CA2724513406 | MEN1 | c.839+23G>A (n.839+23G>A) c.*132+23G>A (n.*132+23G>A) c.824+23G>A (n.824+23G>A) c.571+23G>A c.175+23G>A n.856+23G>A n.786+23G>A n.507G>A n.864+23G>A n.1101+23G>A c.550+23G>A c.719+23G>A (n.719+23G>A) | dbSNP |
11 | g.64807157C>A | CA061628 | MEN1 | c.839+22G>T (n.839+22G>T) c.*132+22G>T (n.*132+22G>T) c.824+22G>T (n.824+22G>T) c.571+22G>T c.175+22G>T n.856+22G>T n.786+22G>T n.506G>T n.864+22G>T n.1101+22G>T c.550+22G>T c.719+22G>T (n.719+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807157C= | CA1978890877 | MEN1 | c.839+22G= (n.839+22G=) c.*132+22G= (n.*132+22G=) c.824+22G= (n.824+22G=) c.571+22G= c.175+22G= n.856+22G= n.786+22G= n.506G= n.864+22G= n.1101+22G= c.550+22G= c.719+22G= (n.719+22G=) | |
11 | g.64807157C>T | CA2724201099 | MEN1 | c.839+22G>A (n.839+22G>A) c.*132+22G>A (n.*132+22G>A) c.824+22G>A (n.824+22G>A) c.571+22G>A c.175+22G>A n.856+22G>A n.786+22G>A n.506G>A n.864+22G>A n.1101+22G>A c.550+22G>A c.719+22G>A (n.719+22G>A) | dbSNP |
11 | g.64807159G>A | CA2614206916 | MEN1 | c.839+20C>T (n.839+20C>T) c.*132+20C>T (n.*132+20C>T) c.824+20C>T (n.824+20C>T) c.571+20C>T c.175+20C>T n.856+20C>T n.786+20C>T n.504C>T n.864+20C>T n.1101+20C>T c.550+20C>T c.719+20C>T (n.719+20C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64807160G>A | CA2614206919 | MEN1 | c.839+19C>T (n.839+19C>T) c.*132+19C>T (n.*132+19C>T) c.824+19C>T (n.824+19C>T) c.571+19C>T c.175+19C>T n.856+19C>T n.786+19C>T n.503C>T n.864+19C>T n.1101+19C>T c.550+19C>T c.719+19C>T (n.719+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807160G>C | CA938860095 | MEN1 | c.839+19C>G (n.839+19C>G) c.*132+19C>G (n.*132+19C>G) c.824+19C>G (n.824+19C>G) c.571+19C>G c.175+19C>G n.856+19C>G n.786+19C>G n.503C>G n.864+19C>G n.1101+19C>G c.550+19C>G c.719+19C>G (n.719+19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807160G= | CA1978890878 | MEN1 | c.839+19C= (n.839+19C=) c.*132+19C= (n.*132+19C=) c.824+19C= (n.824+19C=) c.571+19C= c.175+19C= n.856+19C= n.786+19C= n.503C= n.864+19C= n.1101+19C= c.550+19C= c.719+19C= (n.719+19C=) | |
11 | g.64807160G>T | CA2724340746 | MEN1 | c.839+19C>A (n.839+19C>A) c.*132+19C>A (n.*132+19C>A) c.824+19C>A (n.824+19C>A) c.571+19C>A c.175+19C>A n.856+19C>A n.786+19C>A n.503C>A n.864+19C>A n.1101+19C>A c.550+19C>A c.719+19C>A (n.719+19C>A) | dbSNP |
11 | g.64807161C>A | CA2501410869 | MEN1 | c.839+18G>T (n.839+18G>T) c.*132+18G>T (n.*132+18G>T) c.824+18G>T (n.824+18G>T) c.571+18G>T c.175+18G>T n.856+18G>T n.786+18G>T n.502G>T n.864+18G>T n.1101+18G>T c.550+18G>T c.719+18G>T (n.719+18G>T) | dbSNP |
11 | g.64807161C= | CA1978890879 | MEN1 | c.839+18G= (n.839+18G=) c.*132+18G= (n.*132+18G=) c.824+18G= (n.824+18G=) c.571+18G= c.175+18G= n.856+18G= n.786+18G= n.502G= n.864+18G= n.1101+18G= c.550+18G= c.719+18G= (n.719+18G=) | |
11 | g.64807161C>G | CA2724247427 | MEN1 | c.839+18G>C (n.839+18G>C) c.*132+18G>C (n.*132+18G>C) c.824+18G>C (n.824+18G>C) c.571+18G>C c.175+18G>C n.856+18G>C n.786+18G>C n.502G>C n.864+18G>C n.1101+18G>C c.550+18G>C c.719+18G>C (n.719+18G>C) | dbSNP |
11 | g.64807161C>T | CA938860110 | MEN1 | c.839+18G>A (n.839+18G>A) c.*132+18G>A (n.*132+18G>A) c.824+18G>A (n.824+18G>A) c.571+18G>A c.175+18G>A n.856+18G>A n.786+18G>A n.502G>A n.864+18G>A n.1101+18G>A c.550+18G>A c.719+18G>A (n.719+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807162C= | CA1978890881 | MEN1 | c.839+17G= (n.839+17G=) c.*132+17G= (n.*132+17G=) c.824+17G= (n.824+17G=) c.571+17G= c.175+17G= n.856+17G= n.786+17G= n.501G= n.864+17G= n.1101+17G= c.550+17G= c.719+17G= (n.719+17G=) | |
11 | g.64807162C>G | CA679267856 | MEN1 | c.839+17G>C (n.839+17G>C) c.*132+17G>C (n.*132+17G>C) c.824+17G>C (n.824+17G>C) c.571+17G>C c.175+17G>C n.856+17G>C n.786+17G>C n.501G>C n.864+17G>C n.1101+17G>C c.550+17G>C c.719+17G>C (n.719+17G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807162C>T | CA2724227654 | MEN1 | c.839+17G>A (n.839+17G>A) c.*132+17G>A (n.*132+17G>A) c.824+17G>A (n.824+17G>A) c.571+17G>A c.175+17G>A n.856+17G>A n.786+17G>A n.501G>A n.864+17G>A n.1101+17G>A c.550+17G>A c.719+17G>A (n.719+17G>A) | dbSNP |
11 | g.64807163A= | CA1978890884 | MEN1 | c.839+16T= (n.839+16T=) c.*132+16T= (n.*132+16T=) c.824+16T= (n.824+16T=) c.571+16T= c.175+16T= n.856+16T= n.786+16T= n.500T= n.864+16T= n.1101+16T= c.550+16T= c.719+16T= (n.719+16T=) | |
11 | g.64807163A>C | CA2724196433 | MEN1 | c.839+16T>G (n.839+16T>G) c.*132+16T>G (n.*132+16T>G) c.824+16T>G (n.824+16T>G) c.571+16T>G c.175+16T>G n.856+16T>G n.786+16T>G n.500T>G n.864+16T>G n.1101+16T>G c.550+16T>G c.719+16T>G (n.719+16T>G) | dbSNP |
11 | g.64807163A>G | CA2614206926 | MEN1 | c.839+16T>C (n.839+16T>C) c.*132+16T>C (n.*132+16T>C) c.824+16T>C (n.824+16T>C) c.571+16T>C c.175+16T>C n.856+16T>C n.786+16T>C n.500T>C n.864+16T>C n.1101+16T>C c.550+16T>C c.719+16T>C (n.719+16T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64807163A>T | CA223914983 | MEN1 | c.839+16T>A (n.839+16T>A) c.*132+16T>A (n.*132+16T>A) c.824+16T>A (n.824+16T>A) c.571+16T>A c.175+16T>A n.856+16T>A n.786+16T>A n.500T>A n.864+16T>A n.1101+16T>A c.550+16T>A c.719+16T>A (n.719+16T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807163_64807164insGTAAGCAGTGGCAGAAAAGGCAGGG | CA2614206927 | MEN1 | c.839+15_839+16insCCCTGCCTTTTCTGCCACTGCTTAC (n.839+15_839+16insCCCTGCCTTTTCTGCCACTGCTTAC) c.*132+15_*132+16insCCCTGCCTTTTCTGCCACTGCTTAC (n.*132+15_*132+16insCCCTGCCTTTTCTGCCACTGCTTAC) c.824+15_824+16insCCCTGCCTTTTCTGCCACTGCTTAC (n.824+15_824+16insCCCTGCCTTTTCTGCCACTGCTTAC) c.571+15_571+16insCCCTGCCTTTTCTGCCACTGCTTAC c.175+15_175+16insCCCTGCCTTTTCTGCCACTGCTTAC n.856+15_856+16insCCCTGCCTTTTCTGCCACTGCTTAC n.786+15_786+16insCCCTGCCTTTTCTGCCACTGCTTAC n.499_500insCCCTGCCTTTTCTGCCACTGCTTAC n.864+15_864+16insCCCTGCCTTTTCTGCCACTGCTTAC n.1101+15_1101+16insCCCTGCCTTTTCTGCCACTGCTTAC c.550+15_550+16insCCCTGCCTTTTCTGCCACTGCTTAC c.719+15_719+16insCCCTGCCTTTTCTGCCACTGCTTAC (n.719+15_719+16insCCCTGCCTTTTCTGCCACTGCTTAC) | gnomAD v4 |
11 | g.64807164C>G | CA2724513419 | MEN1 | c.839+15G>C (n.839+15G>C) c.*132+15G>C (n.*132+15G>C) c.824+15G>C (n.824+15G>C) c.571+15G>C c.175+15G>C n.856+15G>C n.786+15G>C n.499G>C n.864+15G>C n.1101+15G>C c.550+15G>C c.719+15G>C (n.719+15G>C) | dbSNP |
11 | g.64807165T>C | CA2724513422 | MEN1 | c.839+14A>G (n.839+14A>G) c.*132+14A>G (n.*132+14A>G) c.824+14A>G (n.824+14A>G) c.571+14A>G c.175+14A>G n.856+14A>G n.786+14A>G n.498A>G n.864+14A>G n.1101+14A>G c.550+14A>G c.719+14A>G (n.719+14A>G) | dbSNP |
11 | g.64807165_64807166insGAGGGGACAAA | CA2614206928 | MEN1 | c.839+13_839+14insTTTGTCCCCTC (n.839+13_839+14insTTTGTCCCCTC) c.*132+13_*132+14insTTTGTCCCCTC (n.*132+13_*132+14insTTTGTCCCCTC) c.824+13_824+14insTTTGTCCCCTC (n.824+13_824+14insTTTGTCCCCTC) c.571+13_571+14insTTTGTCCCCTC c.175+13_175+14insTTTGTCCCCTC n.856+13_856+14insTTTGTCCCCTC n.786+13_786+14insTTTGTCCCCTC n.497_498insTTTGTCCCCTC n.864+13_864+14insTTTGTCCCCTC n.1101+13_1101+14insTTTGTCCCCTC c.550+13_550+14insTTTGTCCCCTC c.719+13_719+14insTTTGTCCCCTC (n.719+13_719+14insTTTGTCCCCTC) | gnomAD v4 |
11 | g.64807166T>A | CA2724513447 | MEN1 | c.839+13A>T (n.839+13A>T) c.*132+13A>T (n.*132+13A>T) c.824+13A>T (n.824+13A>T) c.571+13A>T c.175+13A>T n.856+13A>T n.786+13A>T n.497A>T n.864+13A>T n.1101+13A>T c.550+13A>T c.719+13A>T (n.719+13A>T) | dbSNP |
11 | g.64807166T>C | CA2614206929 | MEN1 | c.839+13A>G (n.839+13A>G) c.*132+13A>G (n.*132+13A>G) c.824+13A>G (n.824+13A>G) c.571+13A>G c.175+13A>G n.856+13A>G n.786+13A>G n.497A>G n.864+13A>G n.1101+13A>G c.550+13A>G c.719+13A>G (n.719+13A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64807166_64807167insGCAGC | CA2614206933 | MEN1 | c.839+12_839+13insGCTGC (n.839+12_839+13insGCTGC) c.*132+12_*132+13insGCTGC (n.*132+12_*132+13insGCTGC) c.824+12_824+13insGCTGC (n.824+12_824+13insGCTGC) c.571+12_571+13insGCTGC c.175+12_175+13insGCTGC n.856+12_856+13insGCTGC n.786+12_786+13insGCTGC n.496_497insGCTGC n.864+12_864+13insGCTGC n.1101+12_1101+13insGCTGC c.550+12_550+13insGCTGC c.719+12_719+13insGCTGC (n.719+12_719+13insGCTGC) | gnomAD v4 |
11 | g.64807167C>A | CA2724202791 | MEN1 | c.839+12G>T (n.839+12G>T) c.*132+12G>T (n.*132+12G>T) c.824+12G>T (n.824+12G>T) c.571+12G>T c.175+12G>T n.856+12G>T n.786+12G>T n.496G>T n.864+12G>T n.1101+12G>T c.550+12G>T c.719+12G>T (n.719+12G>T) | dbSNP |
11 | g.64807167C= | CA1978890887 | MEN1 | c.839+12G= (n.839+12G=) c.*132+12G= (n.*132+12G=) c.824+12G= (n.824+12G=) c.571+12G= c.175+12G= n.856+12G= n.786+12G= n.496G= n.864+12G= n.1101+12G= c.550+12G= c.719+12G= (n.719+12G=) | |
11 | g.64807167C>G | CA2614206937 | MEN1 | c.839+12G>C (n.839+12G>C) c.*132+12G>C (n.*132+12G>C) c.824+12G>C (n.824+12G>C) c.571+12G>C c.175+12G>C n.856+12G>C n.786+12G>C n.496G>C n.864+12G>C n.1101+12G>C c.550+12G>C c.719+12G>C (n.719+12G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807167C>T | CA061622 | MEN1 | c.839+12G>A (n.839+12G>A) c.*132+12G>A (n.*132+12G>A) c.824+12G>A (n.824+12G>A) c.571+12G>A c.175+12G>A n.856+12G>A n.786+12G>A n.496G>A n.864+12G>A n.1101+12G>A c.550+12G>A c.719+12G>A (n.719+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807169del | CA2573147344 | MEN1 | c.839+12del (n.839+12del) c.*132+12del (n.*132+12del) c.824+12del (n.824+12del) c.571+12del c.175+12del n.856+12del n.786+12del n.496del n.864+12del n.1101+12del c.550+12del c.719+12del (n.719+12del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807168C>T | CA2614206942 | MEN1 | c.839+11G>A (n.839+11G>A) c.*132+11G>A (n.*132+11G>A) c.824+11G>A (n.824+11G>A) c.571+11G>A c.175+11G>A n.856+11G>A n.786+11G>A n.495G>A n.864+11G>A n.1101+11G>A c.550+11G>A c.719+11G>A (n.719+11G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64807169C>A | CA2724513475 | MEN1 | c.839+10G>T (n.839+10G>T) c.*132+10G>T (n.*132+10G>T) c.824+10G>T (n.824+10G>T) c.571+10G>T c.175+10G>T n.856+10G>T n.786+10G>T n.494G>T n.864+10G>T n.1101+10G>T c.550+10G>T c.719+10G>T (n.719+10G>T) | dbSNP |
11 | g.64807169C>T | CA2614206949 | MEN1 | c.839+10G>A (n.839+10G>A) c.*132+10G>A (n.*132+10G>A) c.824+10G>A (n.824+10G>A) c.571+10G>A c.175+10G>A n.856+10G>A n.786+10G>A n.494G>A n.864+10G>A n.1101+10G>A c.550+10G>A c.719+10G>A (n.719+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807170T>C | CA061661 | MEN1 | c.839+9A>G (n.839+9A>G) c.*132+9A>G (n.*132+9A>G) c.824+9A>G (n.824+9A>G) c.571+9A>G c.175+9A>G n.856+9A>G n.786+9A>G n.493A>G n.864+9A>G n.1101+9A>G c.550+9A>G c.719+9A>G (n.719+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807170T>G | CA474983639 | MEN1 | c.839+9A>C (n.839+9A>C) c.*132+9A>C (n.*132+9A>C) c.824+9A>C (n.824+9A>C) c.571+9A>C c.175+9A>C n.856+9A>C n.786+9A>C n.493A>C n.864+9A>C n.1101+9A>C c.550+9A>C c.719+9A>C (n.719+9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807170T= | CA1978890895 | MEN1 | c.839+9A= (n.839+9A=) c.*132+9A= (n.*132+9A=) c.824+9A= (n.824+9A=) c.571+9A= c.175+9A= n.856+9A= n.786+9A= n.493A= n.864+9A= n.1101+9A= c.550+9A= c.719+9A= (n.719+9A=) | |
11 | g.64807171C>A | CA2573147345 | MEN1 | c.839+8G>T (n.839+8G>T) c.*132+8G>T (n.*132+8G>T) c.824+8G>T (n.824+8G>T) c.571+8G>T c.175+8G>T n.856+8G>T n.786+8G>T n.492G>T n.864+8G>T n.1101+8G>T c.550+8G>T c.719+8G>T (n.719+8G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807171C>G | CA2724513605 | MEN1 | c.839+8G>C (n.839+8G>C) c.*132+8G>C (n.*132+8G>C) c.824+8G>C (n.824+8G>C) c.571+8G>C c.175+8G>C n.856+8G>C n.786+8G>C n.492G>C n.864+8G>C n.1101+8G>C c.550+8G>C c.719+8G>C (n.719+8G>C) | dbSNP |
11 | g.64807171C>T | CA2574866678 | MEN1 | c.839+8G>A (n.839+8G>A) c.*132+8G>A (n.*132+8G>A) c.824+8G>A (n.824+8G>A) c.571+8G>A c.175+8G>A n.856+8G>A n.786+8G>A n.492G>A n.864+8G>A n.1101+8G>A c.550+8G>A c.719+8G>A (n.719+8G>A) | dbSNP |
11 | g.64807172T>C | CA2724513637 | MEN1 | c.839+7A>G (n.839+7A>G) c.*132+7A>G (n.*132+7A>G) c.824+7A>G (n.824+7A>G) c.571+7A>G c.175+7A>G n.856+7A>G n.786+7A>G n.491A>G n.864+7A>G n.1101+7A>G c.550+7A>G c.719+7A>G (n.719+7A>G) | dbSNP |
11 | g.64807173A>C | CA2724513648 | MEN1 | c.839+6T>G (n.839+6T>G) c.*132+6T>G (n.*132+6T>G) c.824+6T>G (n.824+6T>G) c.571+6T>G c.175+6T>G n.856+6T>G n.786+6T>G n.490T>G n.864+6T>G n.1101+6T>G c.550+6T>G c.719+6T>G (n.719+6T>G) | dbSNP |
11 | g.64807173A>T | CA2724513650 | MEN1 | c.839+6T>A (n.839+6T>A) c.*132+6T>A (n.*132+6T>A) c.824+6T>A (n.824+6T>A) c.571+6T>A c.175+6T>A n.856+6T>A n.786+6T>A n.490T>A n.864+6T>A n.1101+6T>A c.550+6T>A c.719+6T>A (n.719+6T>A) | dbSNP |
11 | g.64807174del | CA2695214677 | MEN1 | c.839+5del (n.839+5del) c.*132+5del (n.*132+5del) c.824+5del (n.824+5del) c.571+5del c.175+5del n.856+5del n.786+5del n.489del n.864+5del n.1101+5del c.550+5del c.719+5del (n.719+5del) | |
11 | g.64807174C= | CA1978890901 | MEN1 | c.839+5G= (n.839+5G=) c.*132+5G= (n.*132+5G=) c.824+5G= (n.824+5G=) c.571+5G= c.175+5G= n.856+5G= n.786+5G= n.489G= n.864+5G= n.1101+5G= c.550+5G= c.719+5G= (n.719+5G=) | |
11 | g.64807174C>G | CA2695214678 | MEN1 | c.839+5G>C (n.839+5G>C) c.*132+5G>C (n.*132+5G>C) c.824+5G>C (n.824+5G>C) c.571+5G>C c.175+5G>C n.856+5G>C n.786+5G>C n.489G>C n.864+5G>C n.1101+5G>C c.550+5G>C c.719+5G>C (n.719+5G>C) | |
11 | g.64807174C>T | CA16619361 | MEN1 | c.839+5G>A (n.839+5G>A) c.*132+5G>A (n.*132+5G>A) c.824+5G>A (n.824+5G>A) c.571+5G>A c.175+5G>A n.856+5G>A n.786+5G>A n.489G>A n.864+5G>A n.1101+5G>A c.550+5G>A c.719+5G>A (n.719+5G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807175T>A | CA2724513658 | MEN1 | c.839+4A>T (n.839+4A>T) c.*132+4A>T (n.*132+4A>T) c.824+4A>T (n.824+4A>T) c.571+4A>T c.175+4A>T n.856+4A>T n.786+4A>T n.488A>T n.864+4A>T n.1101+4A>T c.550+4A>T c.719+4A>T (n.719+4A>T) | dbSNP |
11 | g.64807175T>C | CA2724513653 | MEN1 | c.839+4A>G (n.839+4A>G) c.*132+4A>G (n.*132+4A>G) c.824+4A>G (n.824+4A>G) c.571+4A>G c.175+4A>G n.856+4A>G n.786+4A>G n.488A>G n.864+4A>G n.1101+4A>G c.550+4A>G c.719+4A>G (n.719+4A>G) | dbSNP |
11 | g.64807176_64807197del | CA645574133 | MEN1 | c.822_839+4del c.*115_*132+4del c.807_824+4del c.554_571+4del c.158_175+4del n.839_856+4del n.769_786+4del n.467_488del n.847_864+4del n.1084_1101+4del c.533_550+4del c.702_719+4del | COSMIC |
11 | g.64807176G>A | CA1978890912 | MEN1 | c.839+3C>T (n.839+3C>T) c.*132+3C>T (n.*132+3C>T) c.824+3C>T (n.824+3C>T) c.571+3C>T c.175+3C>T n.856+3C>T n.786+3C>T n.487C>T n.864+3C>T n.1101+3C>T c.550+3C>T c.719+3C>T (n.719+3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807176G>C | CA916081649 | MEN1 | c.839+3C>G (n.839+3C>G) c.*132+3C>G (n.*132+3C>G) c.824+3C>G (n.824+3C>G) c.571+3C>G c.175+3C>G n.856+3C>G n.786+3C>G n.487C>G n.864+3C>G n.1101+3C>G c.550+3C>G c.719+3C>G (n.719+3C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807176G= | CA1978890910 | MEN1 | c.839+3C= (n.839+3C=) c.*132+3C= (n.*132+3C=) c.824+3C= (n.824+3C=) c.571+3C= c.175+3C= n.856+3C= n.786+3C= n.487C= n.864+3C= n.1101+3C= c.550+3C= c.719+3C= (n.719+3C=) | |
11 | g.64807176G>T | CA2724340747 | MEN1 | c.839+3C>A (n.839+3C>A) c.*132+3C>A (n.*132+3C>A) c.824+3C>A (n.824+3C>A) c.571+3C>A c.175+3C>A n.856+3C>A n.786+3C>A n.487C>A n.864+3C>A n.1101+3C>A c.550+3C>A c.719+3C>A (n.719+3C>A) | dbSNP |
11 | g.64807177A>C | CA381183843 | MEN1 | c.839+2T>G (n.839+2T>G) c.*132+2T>G (n.*132+2T>G) c.824+2T>G (n.824+2T>G) c.571+2T>G c.175+2T>G n.856+2T>G n.786+2T>G n.486T>G n.864+2T>G n.1101+2T>G c.550+2T>G c.719+2T>G (n.719+2T>G) | |
11 | g.64807177A>G | CA381183847 | MEN1 | c.839+2T>C (n.839+2T>C) c.*132+2T>C (n.*132+2T>C) c.824+2T>C (n.824+2T>C) c.571+2T>C c.175+2T>C n.856+2T>C n.786+2T>C n.486T>C n.864+2T>C n.1101+2T>C c.550+2T>C c.719+2T>C (n.719+2T>C) | dbSNP |
11 | g.64807177A>T | CA381183845 | MEN1 | c.839+2T>A (n.839+2T>A) c.*132+2T>A (n.*132+2T>A) c.824+2T>A (n.824+2T>A) c.571+2T>A c.175+2T>A n.856+2T>A n.786+2T>A n.486T>A n.864+2T>A n.1101+2T>A c.550+2T>A c.719+2T>A (n.719+2T>A) | dbSNP |
11 | g.64807178C>A | CA16613409 | MEN1 | c.839+1G>T (n.839+1G>T) c.*132+1G>T (n.*132+1G>T) c.824+1G>T (n.824+1G>T) c.571+1G>T c.175+1G>T n.856+1G>T n.786+1G>T n.485G>T n.864+1G>T n.1101+1G>T c.550+1G>T c.719+1G>T (n.719+1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807178C= | CA1978890920 | MEN1 | c.839+1G= (n.839+1G=) c.*132+1G= (n.*132+1G=) c.824+1G= (n.824+1G=) c.571+1G= c.175+1G= n.856+1G= n.786+1G= n.485G= n.864+1G= n.1101+1G= c.550+1G= c.719+1G= (n.719+1G=) | |
11 | g.64807178C>G | CA381183851 | MEN1 | c.839+1G>C (n.839+1G>C) c.*132+1G>C (n.*132+1G>C) c.824+1G>C (n.824+1G>C) c.571+1G>C c.175+1G>C n.856+1G>C n.786+1G>C n.485G>C n.864+1G>C n.1101+1G>C c.550+1G>C c.719+1G>C (n.719+1G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807178C>T | CA381183853 | MEN1 | c.839+1G>A (n.839+1G>A) c.*132+1G>A (n.*132+1G>A) c.824+1G>A (n.824+1G>A) c.571+1G>A c.175+1G>A n.856+1G>A n.786+1G>A n.485G>A n.864+1G>A n.1101+1G>A c.550+1G>A c.719+1G>A (n.719+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807179del | CA2695214679 | MEN1 | c.839+1del c.*132+1del c.824+1del c.571+1del c.175+1del n.856+1del n.786+1del n.485del n.864+1del n.1101+1del c.550+1del c.719+1del | |
11 | g.64807179C>A | CA381183856 | MEN1 | c.839G>T (p.Arg280Met) c.*132G>T (n.*132G>T) c.824G>T (p.Arg275Met) c.571G>T c.175G>T n.856G>T n.786G>T n.484G>T n.864G>T n.1101G>T c.550G>T c.719G>T (p.Arg240Met) | ClinVar |
11 | g.64807179C= | CA1978890951 | MEN1 | c.839G= (p.Arg280=) c.*132G= (n.*132G=) c.824G= (p.Arg275=) c.571G= c.175G= n.856G= n.786G= n.484G= n.864G= n.1101G= c.550G= c.719G= (p.Arg240=) | |
11 | g.64807179C>G | CA381183858 | MEN1 | c.839G>C (p.Arg280Thr) c.*132G>C (n.*132G>C) c.824G>C (p.Arg275Thr) c.571G>C c.175G>C n.856G>C n.786G>C n.484G>C n.864G>C n.1101G>C c.550G>C c.719G>C (p.Arg240Thr) | |
11 | g.64807179C>T | CA381183860 | MEN1 | c.839G>A (p.Arg280Lys) c.*132G>A (n.*132G>A) c.824G>A (p.Arg275Lys) c.571G>A c.175G>A n.856G>A n.786G>A n.484G>A n.864G>A n.1101G>A c.550G>A c.719G>A (p.Arg240Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807179_64807180delinsCT | CA1978890949 | MEN1 | c.838_839delinsAG (p.Arg280=) c.*131_*132delinsAG (n.*131_*132delinsAG) c.823_824delinsAG (p.Arg275=) c.570_571delinsAG c.174_175delinsAG n.855_856delinsAG n.785_786delinsAG n.483_484delinsAG n.863_864delinsAG n.1100_1101delinsAG c.549_550delinsAG c.718_719delinsAG (p.Arg240=) | |
11 | g.64807179_64807199del | CA645574135 | MEN1 | c.819_839del (p.Tyr273Ter) c.*112_*132del (n.*112_*132del) c.804_824del (p.Tyr268Ter) c.551_571del c.155_175del n.836_856del n.766_786del n.464_484del n.844_864del n.1081_1101del c.530_550del c.699_719del (p.Tyr233Ter) | COSMIC |
11 | g.64807180T>A | CA381183863 | MEN1 | c.838A>T (p.Arg280Trp) c.*131A>T (n.*131A>T) c.823A>T (p.Arg275Trp) c.570A>T c.174A>T n.855A>T n.785A>T n.483A>T n.863A>T n.1100A>T c.549A>T c.718A>T (p.Arg240Trp) | dbSNP |
11 | g.64807180T>C | CA381183865 | MEN1 | c.838A>G (p.Arg280Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) c.823A>G (p.Arg275Gly) c.570A>G c.174A>G n.855A>G n.785A>G n.483A>G n.863A>G n.1100A>G c.549A>G c.718A>G (p.Arg240Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807180T>G | CA474983647 | MEN1 | c.838A>C (p.Arg280=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.823A>C (p.Arg275=) c.570A>C c.174A>C n.855A>C n.785A>C n.483A>C n.863A>C n.1100A>C c.549A>C c.718A>C (p.Arg240=) | |
11 | g.64807180T= | CA1978890963 | MEN1 | c.838A= (p.Arg280=) c.*131A= (n.*131A=) c.823A= (p.Arg275=) c.570A= c.174A= n.855A= n.785A= n.483A= n.863A= n.1100A= c.549A= c.718A= (p.Arg240=) | |
11 | g.64807182del | CA658797670 | MEN1 | c.838del (p.Arg280GlyfsTer6) c.*131del (n.*131del) c.823del (p.Arg275GlyfsTer6) c.570del c.174del n.855del n.785del n.483del n.863del n.1100del c.549del c.718del (p.Arg240GlyfsTer6) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807181T>A | CA381183867 | MEN1 | c.837A>T (p.Glu279Asp) c.*130A>T (n.*130A>T) c.822A>T (p.Glu274Asp) c.569A>T c.173A>T n.854A>T n.784A>T n.482A>T n.862A>T n.1099A>T c.548A>T c.717A>T (p.Glu239Asp) | dbSNP |
11 | g.64807181T>C | CA474983649 | MEN1 | c.837A>G (p.Glu279=) c.*130A>G (n.*130A>G) c.822A>G (p.Glu274=) c.569A>G c.173A>G n.854A>G n.784A>G n.482A>G n.862A>G n.1099A>G c.548A>G c.717A>G (p.Glu239=) | dbSNP |
11 | g.64807181T>G | CA381183870 | MEN1 | c.837A>C (p.Glu279Asp) c.*130A>C (n.*130A>C) c.822A>C (p.Glu274Asp) c.569A>C c.173A>C n.854A>C n.784A>C n.482A>C n.862A>C n.1099A>C c.548A>C c.717A>C (p.Glu239Asp) | dbSNP |
11 | g.64807181_64807203del | CA645574136 | MEN1 | c.815_837del (p.Leu272GlnfsTer?) c.*108_*130del (n.*108_*130del) c.800_822del (p.Leu267GlnfsTer?) c.547_569del c.151_173del n.832_854del n.762_784del n.460_482del n.840_862del n.1077_1099del c.526_548del c.695_717del (p.Leu232GlnfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64807182T>A | CA381183878 | MEN1 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.*129A>T (n.*129A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) c.568A>T c.172A>T n.853A>T n.783A>T n.481A>T n.861A>T n.1098A>T c.547A>T c.716A>T (p.Glu239Val) | |
11 | g.64807182T>C | CA381183876 | MEN1 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.*129A>G (n.*129A>G) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.568A>G c.172A>G n.853A>G n.783A>G n.481A>G n.861A>G n.1098A>G c.547A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) | dbSNP |
11 | g.64807182T>G | CA381183874 | MEN1 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.*129A>C (n.*129A>C) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.568A>C c.172A>C n.853A>C n.783A>C n.481A>C n.861A>C n.1098A>C c.547A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) | |
11 | g.64807182T= | CA1978890974 | MEN1 | c.836A= (p.Glu279=) c.*129A= (n.*129A=) c.821A= (p.Glu274=) c.568A= c.172A= n.853A= n.783A= n.481A= n.861A= n.1098A= c.547A= c.716A= (p.Glu239=) | |
11 | g.64807183C>A | CA381183883 | MEN1 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.*128G>T (n.*128G>T) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.567G>T c.171G>T n.852G>T n.782G>T n.480G>T n.860G>T n.1097G>T c.546G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) | dbSNP |
11 | g.64807183C= | CA1978890982 | MEN1 | c.835G= (p.Glu279=) c.*128G= (n.*128G=) c.820G= (p.Glu274=) c.567G= c.171G= n.852G= n.782G= n.480G= n.860G= n.1097G= c.546G= c.715G= (p.Glu239=) | |
11 | g.64807183C>G | CA381183884 | MEN1 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.*128G>C (n.*128G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.567G>C c.171G>C n.852G>C n.782G>C n.480G>C n.860G>C n.1097G>C c.546G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) | dbSNP |
11 | g.64807183C>T | CA381183886 | MEN1 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.*128G>A (n.*128G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.567G>A c.171G>A n.852G>A n.782G>A n.480G>A n.860G>A n.1097G>A c.546G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807184del | CA2695214681 | MEN1 | c.835del (p.Glu279LysfsTer7) c.*128del (n.*128del) c.820del (p.Glu274LysfsTer7) c.567del c.171del n.852del n.782del n.480del n.860del n.1097del c.546del c.715del (p.Glu239LysfsTer7) | |
11 | g.64807187_64807195del | CA2695214680 | MEN1 | c.827_835del (p.Gly276_Leu278del) c.*120_*128del (n.*120_*128del) c.812_820del (p.Gly271_Leu273del) c.559_567del c.163_171del n.844_852del n.774_782del n.472_480del n.852_860del n.1089_1097del c.538_546del c.707_715del (p.Gly236_Leu238del) |