Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
11 | g.64807008C>A | CA2580084495 | MEN1 | c.927+3G>T (n.927+3G>T) c.*220+3G>T (n.*220+3G>T) c.912+3G>T (n.912+3G>T) c.659+3G>T c.263+3G>T n.944+3G>T n.874+3G>T n.655G>T n.952+3G>T n.1189+3G>T c.638+3G>T c.807+3G>T (n.807+3G>T) | ClinVar |
11 | g.64807008C>T | CA2614206707 | MEN1 | c.927+3G>A (n.927+3G>A) c.*220+3G>A (n.*220+3G>A) c.912+3G>A (n.912+3G>A) c.659+3G>A c.263+3G>A n.944+3G>A n.874+3G>A n.655G>A n.952+3G>A n.1189+3G>A c.638+3G>A c.807+3G>A (n.807+3G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64807009A= | CA1978890299 | MEN1 | c.927+2T= (n.927+2T=) c.*220+2T= (n.*220+2T=) c.912+2T= (n.912+2T=) c.659+2T= c.263+2T= n.944+2T= n.874+2T= n.654T= n.952+2T= n.1189+2T= c.638+2T= c.807+2T= (n.807+2T=) | |
11 | g.64807009A>C | CA381183470 | MEN1 | c.927+2T>G (n.927+2T>G) c.*220+2T>G (n.*220+2T>G) c.912+2T>G (n.912+2T>G) c.659+2T>G c.263+2T>G n.944+2T>G n.874+2T>G n.654T>G n.952+2T>G n.1189+2T>G c.638+2T>G c.807+2T>G (n.807+2T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807009A>G | CA381183471 | MEN1 | c.927+2T>C (n.927+2T>C) c.*220+2T>C (n.*220+2T>C) c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.659+2T>C c.263+2T>C n.944+2T>C n.874+2T>C n.654T>C n.952+2T>C n.1189+2T>C c.638+2T>C c.807+2T>C (n.807+2T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807009A>T | CA381183472 | MEN1 | c.927+2T>A (n.927+2T>A) c.*220+2T>A (n.*220+2T>A) c.912+2T>A (n.912+2T>A) c.659+2T>A c.263+2T>A n.944+2T>A n.874+2T>A n.654T>A n.952+2T>A n.1189+2T>A c.638+2T>A c.807+2T>A (n.807+2T>A) | COSMIC |
11 | g.64807009_64807012del | CA2695214660 | MEN1 | c.926_927+2del c.*219_*220+2del c.911_912+2del c.658_659+2del c.262_263+2del n.943_944+2del n.873_874+2del n.651_654del n.951_952+2del n.1188_1189+2del c.637_638+2del c.806_807+2del | |
11 | g.64807010C>A | CA381183473 | MEN1 | c.927+1G>T (n.927+1G>T) c.*220+1G>T (n.*220+1G>T) c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.659+1G>T c.263+1G>T n.944+1G>T n.874+1G>T n.653G>T n.952+1G>T n.1189+1G>T c.638+1G>T c.807+1G>T (n.807+1G>T) | COSMIC |
11 | g.64807010C= | CA1978890305 | MEN1 | c.927+1G= (n.927+1G=) c.*220+1G= (n.*220+1G=) c.912+1G= (n.912+1G=) c.659+1G= c.263+1G= n.944+1G= n.874+1G= n.653G= n.952+1G= n.1189+1G= c.638+1G= c.807+1G= (n.807+1G=) | |
11 | g.64807010C>G | CA381183474 | MEN1 | c.927+1G>C (n.927+1G>C) c.*220+1G>C (n.*220+1G>C) c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.659+1G>C c.263+1G>C n.944+1G>C n.874+1G>C n.653G>C n.952+1G>C n.1189+1G>C c.638+1G>C c.807+1G>C (n.807+1G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807010C>T | CA009649 | MEN1 | c.927+1G>A (n.927+1G>A) c.*220+1G>A (n.*220+1G>A) c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.659+1G>A c.263+1G>A n.944+1G>A n.874+1G>A n.653G>A n.952+1G>A n.1189+1G>A c.638+1G>A c.807+1G>A (n.807+1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807011del | CA645574130 | MEN1 | c.927+1del c.*220+1del c.912+1del c.659+1del c.263+1del n.944+1del n.874+1del n.653del n.952+1del n.1189+1del c.638+1del c.807+1del | COSMIC |
11 | g.64807011C>A | CA381183476 | MEN1 | c.927G>T (p.Lys309Asn) c.*220G>T (n.*220G>T) c.912G>T (p.Lys304Asn) c.659G>T c.263G>T n.944G>T n.874G>T n.652G>T n.952G>T n.1189G>T c.638G>T c.807G>T (p.Lys269Asn) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807011C= | CA1978890311 | MEN1 | c.927G= (p.Lys309=) c.*220G= (n.*220G=) c.912G= (p.Lys304=) c.659G= c.263G= n.944G= n.874G= n.652G= n.952G= n.1189G= c.638G= c.807G= (p.Lys269=) | |
11 | g.64807011C>G | CA381183475 | MEN1 | c.927G>C (p.Lys309Asn) c.*220G>C (n.*220G>C) c.912G>C (p.Lys304Asn) c.659G>C c.263G>C n.944G>C n.874G>C n.652G>C n.952G>C n.1189G>C c.638G>C c.807G>C (p.Lys269Asn) | |
11 | g.64807011C>T | CA474983529 | MEN1 | c.927G>A (p.Lys309=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.912G>A (p.Lys304=) c.659G>A c.263G>A n.944G>A n.874G>A n.652G>A n.952G>A n.1189G>A c.638G>A c.807G>A (p.Lys269=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807011_64807012delinsCT | CA1978890314 | MEN1 | c.926_927delinsAG (p.Lys309=) c.*219_*220delinsAG (n.*219_*220delinsAG) c.911_912delinsAG (p.Lys304=) c.658_659delinsAG c.262_263delinsAG n.943_944delinsAG n.873_874delinsAG n.651_652delinsAG n.951_952delinsAG n.1188_1189delinsAG c.637_638delinsAG c.806_807delinsAG (p.Lys269=) | |
11 | g.64807012T>A | CA381183477 | MEN1 | c.926A>T (p.Lys309Met) c.*219A>T (n.*219A>T) c.911A>T (p.Lys304Met) c.658A>T c.262A>T n.943A>T n.873A>T n.651A>T n.951A>T n.1188A>T c.637A>T c.806A>T (p.Lys269Met) | |
11 | g.64807012T>C | CA381183479 | MEN1 | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.658A>G c.262A>G n.943A>G n.873A>G n.651A>G n.951A>G n.1188A>G c.637A>G c.806A>G (p.Lys269Arg) | |
11 | g.64807012T>G | CA381183478 | MEN1 | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.658A>C c.262A>C n.943A>C n.873A>C n.651A>C n.951A>C n.1188A>C c.637A>C c.806A>C (p.Lys269Thr) | |
11 | g.64807013del | CA915948179 | MEN1 | c.926del (p.Lys309ArgfsTer?) c.*219del (n.*219del) c.911del (p.Lys304ArgfsTer?) c.658del c.262del n.943del n.873del n.651del n.951del n.1188del c.637del c.806del (p.Lys269ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807013T>A | CA381183480 | MEN1 | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.*218A>T (n.*218A>T) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.657A>T c.261A>T n.942A>T n.872A>T n.650A>T n.950A>T n.1187A>T c.636A>T c.805A>T (p.Lys269Ter) | |
11 | g.64807013T>C | CA381183481 | MEN1 | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.*218A>G (n.*218A>G) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.657A>G c.261A>G n.942A>G n.872A>G n.650A>G n.950A>G n.1187A>G c.636A>G c.805A>G (p.Lys269Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807013T>G | CA381183482 | MEN1 | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.*218A>C (n.*218A>C) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.657A>C c.261A>C n.942A>C n.872A>C n.650A>C n.950A>C n.1187A>C c.636A>C c.805A>C (p.Lys269Gln) | ClinVar |
11 | g.64807013T= | CA1978890325 | MEN1 | c.925A= (p.Lys309=) c.*218A= (n.*218A=) c.910A= (p.Lys304=) c.657A= c.261A= n.942A= n.872A= n.650A= n.950A= n.1187A= c.636A= c.805A= (p.Lys269=) | |
11 | g.64807015_64807016del | CA2695214661 | MEN1 | c.924_925del (p.His308GlnfsTer13) c.*217_*218del (n.*217_*218del) c.909_910del (p.His303GlnfsTer13) c.656_657del c.260_261del n.941_942del n.871_872del n.649_650del n.949_950del n.1186_1187del c.635_636del c.804_805del (p.His268GlnfsTer13) | |
11 | g.64807014G>A | CA10582936 | MEN1 | c.924C>T (p.His308=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.909C>T (p.His303=) c.656C>T c.260C>T n.941C>T n.871C>T n.649C>T n.949C>T n.1186C>T c.635C>T c.804C>T (p.His268=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807014G>C | CA381183483 | MEN1 | c.924C>G (p.His308Gln) c.*217C>G (n.*217C>G) c.909C>G (p.His303Gln) c.656C>G c.260C>G n.941C>G n.871C>G n.649C>G n.949C>G n.1186C>G c.635C>G c.804C>G (p.His268Gln) | |
11 | g.64807014G= | CA1978890334 | MEN1 | c.924C= (p.His308=) c.*217C= (n.*217C=) c.909C= (p.His303=) c.656C= c.260C= n.941C= n.871C= n.649C= n.949C= n.1186C= c.635C= c.804C= (p.His268=) | |
11 | g.64807014G>T | CA381183484 | MEN1 | c.924C>A (p.His308Gln) c.*217C>A (n.*217C>A) c.909C>A (p.His303Gln) c.656C>A c.260C>A n.941C>A n.871C>A n.649C>A n.949C>A n.1186C>A c.635C>A c.804C>A (p.His268Gln) | |
11 | g.64807014_64807020del | CA2695214662 | MEN1 | c.918_924del (p.Tyr307ArgfsTer?) c.*211_*217del (n.*211_*217del) c.903_909del (p.Tyr302ArgfsTer?) c.650_656del c.254_260del n.935_941del n.865_871del n.643_649del n.943_949del n.1180_1186del c.629_635del c.798_804del (p.Tyr267ArgfsTer?) | |
11 | g.64807015T>A | CA381183485 | MEN1 | c.923A>T (p.His308Leu) c.*216A>T (n.*216A>T) c.908A>T (p.His303Leu) c.655A>T c.259A>T n.940A>T n.870A>T n.648A>T n.948A>T n.1185A>T c.634A>T c.803A>T (p.His268Leu) | |
11 | g.64807015T>C | CA061762 | MEN1 | c.923A>G (p.His308Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) c.908A>G (p.His303Arg) c.655A>G c.259A>G n.940A>G n.870A>G n.648A>G n.948A>G n.1185A>G c.634A>G c.803A>G (p.His268Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64807015T>G | CA381183486 | MEN1 | c.923A>C (p.His308Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) c.908A>C (p.His303Pro) c.655A>C c.259A>C n.940A>C n.870A>C n.648A>C n.948A>C n.1185A>C c.634A>C c.803A>C (p.His268Pro) | |
11 | g.64807015T= | CA1978890341 | MEN1 | c.923A= (p.His308=) c.*216A= (n.*216A=) c.908A= (p.His303=) c.655A= c.259A= n.940A= n.870A= n.648A= n.948A= n.1185A= c.634A= c.803A= (p.His268=) | |
11 | g.64807016G>A | CA381183487 | MEN1 | c.922C>T (p.His308Tyr) c.*215C>T (n.*215C>T) c.907C>T (p.His303Tyr) c.654C>T c.258C>T n.939C>T n.869C>T n.647C>T n.947C>T n.1184C>T c.633C>T c.802C>T (p.His268Tyr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807016G>C | CA381183488 | MEN1 | c.922C>G (p.His308Asp) c.*215C>G (n.*215C>G) c.907C>G (p.His303Asp) c.654C>G c.258C>G n.939C>G n.869C>G n.647C>G n.947C>G n.1184C>G c.633C>G c.802C>G (p.His268Asp) | |
11 | g.64807016G= | CA1978890348 | MEN1 | c.922C= (p.His308=) c.*215C= (n.*215C=) c.907C= (p.His303=) c.654C= c.258C= n.939C= n.869C= n.647C= n.947C= n.1184C= c.633C= c.802C= (p.His268=) | |
11 | g.64807016G>T | CA381183489 | MEN1 | c.922C>A (p.His308Asn) c.*215C>A (n.*215C>A) c.907C>A (p.His303Asn) c.654C>A c.258C>A n.939C>A n.869C>A n.647C>A n.947C>A n.1184C>A c.633C>A c.802C>A (p.His268Asn) | |
11 | g.64807017G>A | CA474983534 | MEN1 | c.921C>T (p.Tyr307=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.906C>T (p.Tyr302=) c.653C>T c.257C>T n.938C>T n.868C>T n.646C>T n.946C>T n.1183C>T c.632C>T c.801C>T (p.Tyr267=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807017G>C | CA381183490 | MEN1 | c.921C>G (p.Tyr307Ter) c.*214C>G (n.*214C>G) c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.653C>G c.257C>G n.938C>G n.868C>G n.646C>G n.946C>G n.1183C>G c.632C>G c.801C>G (p.Tyr267Ter) | |
11 | g.64807017G= | CA1978890352 | MEN1 | c.921C= (p.Tyr307=) c.*214C= (n.*214C=) c.906C= (p.Tyr302=) c.653C= c.257C= n.938C= n.868C= n.646C= n.946C= n.1183C= c.632C= c.801C= (p.Tyr267=) | |
11 | g.64807017G>T | CA381183491 | MEN1 | c.921C>A (p.Tyr307Ter) c.*214C>A (n.*214C>A) c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.653C>A c.257C>A n.938C>A n.868C>A n.646C>A n.946C>A n.1183C>A c.632C>A c.801C>A (p.Tyr267Ter) | |
11 | g.64807018T>A | CA381183492 | MEN1 | c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.*213A>T (n.*213A>T) c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.652A>T c.256A>T n.937A>T n.867A>T n.645A>T n.945A>T n.1182A>T c.631A>T c.800A>T (p.Tyr267Phe) | |
11 | g.64807018T>C | CA381183493 | MEN1 | c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.*213A>G (n.*213A>G) c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.652A>G c.256A>G n.937A>G n.867A>G n.645A>G n.945A>G n.1182A>G c.631A>G c.800A>G (p.Tyr267Cys) | |
11 | g.64807018T>G | CA381183494 | MEN1 | c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.*213A>C (n.*213A>C) c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.652A>C c.256A>C n.937A>C n.867A>C n.645A>C n.945A>C n.1182A>C c.631A>C c.800A>C (p.Tyr267Ser) | |
11 | g.64807019A>C | CA381183495 | MEN1 | c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.*212T>G (n.*212T>G) c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.651T>G c.255T>G n.936T>G n.866T>G n.644T>G n.944T>G n.1181T>G c.630T>G c.799T>G (p.Tyr267Asp) | |
11 | g.64807019A>G | CA381183496 | MEN1 | c.919T>C (p.Tyr307His) c.*212T>C (n.*212T>C) c.904T>C (p.Tyr302His) c.651T>C c.255T>C n.936T>C n.866T>C n.644T>C n.944T>C n.1181T>C c.630T>C c.799T>C (p.Tyr267His) | |
11 | g.64807019A>T | CA381183497 | MEN1 | c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.*212T>A (n.*212T>A) c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.651T>A c.255T>A n.936T>A n.866T>A n.644T>A n.944T>A n.1181T>A c.630T>A c.799T>A (p.Tyr267Asn) | ClinVar |
11 | g.64807020G>A | CA474983536 | MEN1 | c.918C>T (p.Leu306=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.903C>T (p.Leu301=) c.650C>T c.254C>T n.935C>T n.865C>T n.643C>T n.943C>T n.1180C>T c.629C>T c.798C>T (p.Leu266=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807020G>C | CA474983537 | MEN1 | c.918C>G (p.Leu306=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.903C>G (p.Leu301=) c.650C>G c.254C>G n.935C>G n.865C>G n.643C>G n.943C>G n.1180C>G c.629C>G c.798C>G (p.Leu266=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807020G= | CA1978890360 | MEN1 | c.918C= (p.Leu306=) c.*211C= (n.*211C=) c.903C= (p.Leu301=) c.650C= c.254C= n.935C= n.865C= n.643C= n.943C= n.1180C= c.629C= c.798C= (p.Leu266=) | |
11 | g.64807020G>T | CA474983538 | MEN1 | c.918C>A (p.Leu306=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.903C>A (p.Leu301=) c.650C>A c.254C>A n.935C>A n.865C>A n.643C>A n.943C>A n.1180C>A c.629C>A c.798C>A (p.Leu266=) | |
11 | g.64807021A>C | CA381183498 | MEN1 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.649T>G c.253T>G n.934T>G n.864T>G n.642T>G n.942T>G n.1179T>G c.628T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) | |
11 | g.64807021A>G | CA381183499 | MEN1 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.649T>C c.253T>C n.934T>C n.864T>C n.642T>C n.942T>C n.1179T>C c.628T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807021A>T | CA381183500 | MEN1 | c.917T>A (p.Leu306His) c.*210T>A (n.*210T>A) c.902T>A (p.Leu301His) c.649T>A c.253T>A n.934T>A n.864T>A n.642T>A n.942T>A n.1179T>A c.628T>A c.797T>A (p.Leu266His) | ClinVar |
11 | g.64807022G>A | CA381183501 | MEN1 | c.916C>T (p.Leu306Phe) c.*209C>T (n.*209C>T) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.648C>T c.252C>T n.933C>T n.863C>T n.641C>T n.941C>T n.1178C>T c.627C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) | |
11 | g.64807022G>C | CA381183502 | MEN1 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.*209C>G (n.*209C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.648C>G c.252C>G n.933C>G n.863C>G n.641C>G n.941C>G n.1178C>G c.627C>G c.796C>G (p.Leu266Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64807022G= | CA1978890363 | MEN1 | c.916C= (p.Leu306=) c.*209C= (n.*209C=) c.901C= (p.Leu301=) c.648C= c.252C= n.933C= n.863C= n.641C= n.941C= n.1178C= c.627C= c.796C= (p.Leu266=) | |
11 | g.64807022G>T | CA381183503 | MEN1 | c.916C>A (p.Leu306Ile) c.*209C>A (n.*209C>A) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.648C>A c.252C>A n.933C>A n.863C>A n.641C>A n.941C>A n.1178C>A c.627C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807024del | CA474983540 | MEN1 | c.916del (p.Leu306SerfsTer?) c.*209del (n.*209del) c.901del (p.Leu301SerfsTer?) c.648del c.252del n.933del n.863del n.641del n.941del n.1178del c.627del c.796del (p.Leu266SerfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64807023G>A | CA474983544 | MEN1 | c.915C>T (p.Thr305=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.900C>T (p.Thr300=) c.647C>T c.251C>T n.932C>T n.862C>T n.640C>T n.940C>T n.1177C>T c.626C>T c.795C>T (p.Thr265=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807023G>C | CA474983545 | MEN1 | c.915C>G (p.Thr305=) c.*208C>G (n.*208C>G) c.900C>G (p.Thr300=) c.647C>G c.251C>G n.932C>G n.862C>G n.640C>G n.940C>G n.1177C>G c.626C>G c.795C>G (p.Thr265=) | dbSNP |
11 | g.64807023G= | CA1978890380 | MEN1 | c.915C= (p.Thr305=) c.*208C= (n.*208C=) c.900C= (p.Thr300=) c.647C= c.251C= n.932C= n.862C= n.640C= n.940C= n.1177C= c.626C= c.795C= (p.Thr265=) | |
11 | g.64807023G>T | CA474983542 | MEN1 | c.915C>A (p.Thr305=) c.*208C>A (n.*208C>A) c.900C>A (p.Thr300=) c.647C>A c.251C>A n.932C>A n.862C>A n.640C>A n.940C>A n.1177C>A c.626C>A c.795C>A (p.Thr265=) | ClinVar |
11 | g.64807024G>A | CA381183504 | MEN1 | c.914C>T (p.Thr305Ile) c.*207C>T (n.*207C>T) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.646C>T c.250C>T n.931C>T n.861C>T n.639C>T n.939C>T n.1176C>T c.625C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807024G>C | CA381183506 | MEN1 | c.914C>G (p.Thr305Ser) c.*207C>G (n.*207C>G) c.899C>G (p.Thr300Ser) c.646C>G c.250C>G n.931C>G n.861C>G n.639C>G n.939C>G n.1176C>G c.625C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) | |
11 | g.64807024G= | CA1978890385 | MEN1 | c.914C= (p.Thr305=) c.*207C= (n.*207C=) c.899C= (p.Thr300=) c.646C= c.250C= n.931C= n.861C= n.639C= n.939C= n.1176C= c.625C= c.794C= (p.Thr265=) | |
11 | g.64807024G>T | CA381183505 | MEN1 | c.914C>A (p.Thr305Asn) c.*207C>A (n.*207C>A) c.899C>A (p.Thr300Asn) c.646C>A c.250C>A n.931C>A n.861C>A n.639C>A n.939C>A n.1176C>A c.625C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) | |
11 | g.64807025T>A | CA381183507 | MEN1 | c.913A>T (p.Thr305Ser) c.*206A>T (n.*206A>T) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.645A>T c.249A>T n.930A>T n.860A>T n.638A>T n.938A>T n.1175A>T c.624A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807025T>C | CA381183509 | MEN1 | c.913A>G (p.Thr305Ala) c.*206A>G (n.*206A>G) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.645A>G c.249A>G n.930A>G n.860A>G n.638A>G n.938A>G n.1175A>G c.624A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) | |
11 | g.64807025T>G | CA381183508 | MEN1 | c.913A>C (p.Thr305Pro) c.*206A>C (n.*206A>C) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.645A>C c.249A>C n.930A>C n.860A>C n.638A>C n.938A>C n.1175A>C c.624A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) | dbSNP |
11 | g.64807025T= | CA1978890392 | MEN1 | c.913A= (p.Thr305=) c.*206A= (n.*206A=) c.898A= (p.Thr300=) c.645A= c.249A= n.930A= n.860A= n.638A= n.938A= n.1175A= c.624A= c.793A= (p.Thr265=) | |
11 | g.64807026G>A | CA474983551 | MEN1 | c.912C>T (p.Leu304=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.897C>T (p.Leu299=) c.644C>T c.248C>T n.929C>T n.859C>T n.637C>T n.937C>T n.1174C>T c.623C>T c.792C>T (p.Leu264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807026G>C | CA474983548 | MEN1 | c.912C>G (p.Leu304=) c.*205C>G (n.*205C>G) c.897C>G (p.Leu299=) c.644C>G c.248C>G n.929C>G n.859C>G n.637C>G n.937C>G n.1174C>G c.623C>G c.792C>G (p.Leu264=) | |
11 | g.64807026G= | CA1978890406 | MEN1 | c.912C= (p.Leu304=) c.*205C= (n.*205C=) c.897C= (p.Leu299=) c.644C= c.248C= n.929C= n.859C= n.637C= n.937C= n.1174C= c.623C= c.792C= (p.Leu264=) | |
11 | g.64807026G>T | CA474983550 | MEN1 | c.912C>A (p.Leu304=) c.*205C>A (n.*205C>A) c.897C>A (p.Leu299=) c.644C>A c.248C>A n.929C>A n.859C>A n.637C>A n.937C>A n.1174C>A c.623C>A c.792C>A (p.Leu264=) | |
11 | g.64807026_64807031delinsAGA | CA2695214663 | MEN1 | c.907_912delinsTCT (p.Pro303_Leu304delinsSer) c.*200_*205delinsTCT (n.*200_*205delinsTCT) c.892_897delinsTCT (p.Pro298_Leu299delinsSer) c.639_644delinsTCT c.243_248delinsTCT n.924_929delinsTCT n.854_859delinsTCT n.632_637delinsTCT n.932_937delinsTCT n.1169_1174delinsTCT c.618_623delinsTCT c.787_792delinsTCT (p.Pro263_Leu264delinsSer) | |
11 | g.64807027A>C | CA381183510 | MEN1 | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.*204T>G (n.*204T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.643T>G c.247T>G n.928T>G n.858T>G n.636T>G n.936T>G n.1173T>G c.622T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) | |
11 | g.64807027A>G | CA381183511 | MEN1 | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.643T>C c.247T>C n.928T>C n.858T>C n.636T>C n.936T>C n.1173T>C c.622T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) | |
11 | g.64807027A>T | CA381183512 | MEN1 | c.911T>A (p.Leu304His) c.*204T>A (n.*204T>A) c.896T>A (p.Leu299His) c.643T>A c.247T>A n.928T>A n.858T>A n.636T>A n.936T>A n.1173T>A c.622T>A c.791T>A (p.Leu264His) | |
11 | g.64807028del | CA2695214664 | MEN1 | c.910del (p.Leu304SerfsTer?) c.*203del (n.*203del) c.895del (p.Leu299SerfsTer?) c.642del c.246del n.927del n.857del n.635del n.935del n.1172del c.621del c.790del (p.Leu264SerfsTer?) | |
11 | g.64807028G>A | CA381183513 | MEN1 | c.910C>T (p.Leu304Phe) c.*203C>T (n.*203C>T) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.642C>T c.246C>T n.927C>T n.857C>T n.635C>T n.935C>T n.1172C>T c.621C>T c.790C>T (p.Leu264Phe) | ClinVar |
11 | g.64807028G>C | CA381183514 | MEN1 | c.910C>G (p.Leu304Val) c.*203C>G (n.*203C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) c.642C>G c.246C>G n.927C>G n.857C>G n.635C>G n.935C>G n.1172C>G c.621C>G c.790C>G (p.Leu264Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807028G= | CA1978890425 | MEN1 | c.910C= (p.Leu304=) c.*203C= (n.*203C=) c.895C= (p.Leu299=) c.642C= c.246C= n.927C= n.857C= n.635C= n.935C= n.1172C= c.621C= c.790C= (p.Leu264=) | |
11 | g.64807028G>T | CA381183515 | MEN1 | c.910C>A (p.Leu304Ile) c.*203C>A (n.*203C>A) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.642C>A c.246C>A n.927C>A n.857C>A n.635C>A n.935C>A n.1172C>A c.621C>A c.790C>A (p.Leu264Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807029T>A | CA474983554 | MEN1 | c.909A>T (p.Pro303=) c.*202A>T (n.*202A>T) c.894A>T (p.Pro298=) c.641A>T c.245A>T n.926A>T n.856A>T n.634A>T n.934A>T n.1171A>T c.620A>T c.789A>T (p.Pro263=) | |
11 | g.64807029T>C | CA474983556 | MEN1 | c.909A>G (p.Pro303=) c.*202A>G (n.*202A>G) c.894A>G (p.Pro298=) c.641A>G c.245A>G n.926A>G n.856A>G n.634A>G n.934A>G n.1171A>G c.620A>G c.789A>G (p.Pro263=) | |
11 | g.64807029T>G | CA474983555 | MEN1 | c.909A>C (p.Pro303=) c.*202A>C (n.*202A>C) c.894A>C (p.Pro298=) c.641A>C c.245A>C n.926A>C n.856A>C n.634A>C n.934A>C n.1171A>C c.620A>C c.789A>C (p.Pro263=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64807030G>A | CA381183516 | MEN1 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.*201C>T (n.*201C>T) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.640C>T c.244C>T n.925C>T n.855C>T n.633C>T n.933C>T n.1170C>T c.619C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807030G>C | CA381183517 | MEN1 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.*201C>G (n.*201C>G) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.640C>G c.244C>G n.925C>G n.855C>G n.633C>G n.933C>G n.1170C>G c.619C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) | |
11 | g.64807030G>T | CA381183518 | MEN1 | c.908C>A (p.Pro303Gln) c.*201C>A (n.*201C>A) c.893C>A (p.Pro298Gln) c.640C>A c.244C>A n.925C>A n.855C>A n.633C>A n.933C>A n.1170C>A c.619C>A c.788C>A (p.Pro263Gln) | |
11 | g.64807032del | CA2695214665 | MEN1 | c.908del (p.Pro303HisfsTer?) c.*201del (n.*201del) c.893del (p.Pro298HisfsTer?) c.640del c.244del n.925del n.855del n.633del n.933del n.1170del c.619del c.788del (p.Pro263HisfsTer?) | |
11 | g.64807031G>A | CA381183519 | MEN1 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.*200C>T (n.*200C>T) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.639C>T c.243C>T n.924C>T n.854C>T n.632C>T n.932C>T n.1169C>T c.618C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64807031G>C | CA381183520 | MEN1 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.*200C>G (n.*200C>G) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.639C>G c.243C>G n.924C>G n.854C>G n.632C>G n.932C>G n.1169C>G c.618C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807031G= | CA1978890430 | MEN1 | c.907C= (p.Pro303=) c.*200C= (n.*200C=) c.892C= (p.Pro298=) c.639C= c.243C= n.924C= n.854C= n.632C= n.932C= n.1169C= c.618C= c.787C= (p.Pro263=) | |
11 | g.64807031G>T | CA381183521 | MEN1 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.*200C>A (n.*200C>A) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.639C>A c.243C>A n.924C>A n.854C>A n.632C>A n.932C>A n.1169C>A c.618C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) | |
11 | g.64807033_64807046del | CA2695214666 | MEN1 | c.894_907del (p.Gly299ThrfsTer18) c.*187_*200del (n.*187_*200del) c.879_892del (p.Gly294ThrfsTer18) c.626_639del c.230_243del n.911_924del n.841_854del n.619_632del n.919_932del n.1156_1169del c.605_618del c.774_787del (p.Gly259ThrfsTer18) | |
11 | g.64807032G>A | CA474983557 | MEN1 | c.906C>T (p.Asp302=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.891C>T (p.Asp297=) c.638C>T c.242C>T n.923C>T n.853C>T n.631C>T n.931C>T n.1168C>T c.617C>T c.786C>T (p.Asp262=) | dbSNP |
11 | g.64807032G>C | CA381183522 | MEN1 | c.906C>G (p.Asp302Glu) c.*199C>G (n.*199C>G) c.891C>G (p.Asp297Glu) c.638C>G c.242C>G n.923C>G n.853C>G n.631C>G n.931C>G n.1168C>G c.617C>G c.786C>G (p.Asp262Glu) | |
11 | g.64807032G>T | CA381183523 | MEN1 | c.906C>A (p.Asp302Glu) c.*199C>A (n.*199C>A) c.891C>A (p.Asp297Glu) c.638C>A c.242C>A n.923C>A n.853C>A n.631C>A n.931C>A n.1168C>A c.617C>A c.786C>A (p.Asp262Glu) | ClinVar |
11 | g.64807033T>A | CA381183526 | MEN1 | c.905A>T (p.Asp302Val) c.*198A>T (n.*198A>T) c.890A>T (p.Asp297Val) c.637A>T c.241A>T n.922A>T n.852A>T n.630A>T n.930A>T n.1167A>T c.616A>T c.785A>T (p.Asp262Val) | dbSNP |
11 | g.64807033T>C | CA381183525 | MEN1 | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.637A>G c.241A>G n.922A>G n.852A>G n.630A>G n.930A>G n.1167A>G c.616A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807033T>G | CA381183524 | MEN1 | c.905A>C (p.Asp302Ala) c.*198A>C (n.*198A>C) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.637A>C c.241A>C n.922A>C n.852A>C n.630A>C n.930A>C n.1167A>C c.616A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) | |
11 | g.64807033T= | CA1978890438 | MEN1 | c.905A= (p.Asp302=) c.*198A= (n.*198A=) c.890A= (p.Asp297=) c.637A= c.241A= n.922A= n.852A= n.630A= n.930A= n.1167A= c.616A= c.785A= (p.Asp262=) | |
11 | g.64807034C>A | CA381183527 | MEN1 | c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.*197G>T (n.*197G>T) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.636G>T c.240G>T n.921G>T n.851G>T n.629G>T n.929G>T n.1166G>T c.615G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) | |
11 | g.64807034C>G | CA381183528 | MEN1 | c.904G>C (p.Asp302His) c.*197G>C (n.*197G>C) c.889G>C (p.Asp297His) c.636G>C c.240G>C n.921G>C n.851G>C n.629G>C n.929G>C n.1166G>C c.615G>C c.784G>C (p.Asp262His) | gnomAD v4 |
11 | g.64807034C>T | CA381183529 | MEN1 | c.904G>A (p.Asp302Asn) c.*197G>A (n.*197G>A) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.636G>A c.240G>A n.921G>A n.851G>A n.629G>A n.929G>A n.1166G>A c.615G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) | |
11 | g.64807035T>A | CA474983560 | MEN1 | c.903A>T (p.Pro301=) c.*196A>T (n.*196A>T) c.888A>T (p.Pro296=) c.635A>T c.239A>T n.920A>T n.850A>T n.628A>T n.928A>T n.1165A>T c.614A>T c.783A>T (p.Pro261=) | |
11 | g.64807035T>C | CA474983561 | MEN1 | c.903A>G (p.Pro301=) c.*196A>G (n.*196A>G) c.888A>G (p.Pro296=) c.635A>G c.239A>G n.920A>G n.850A>G n.628A>G n.928A>G n.1165A>G c.614A>G c.783A>G (p.Pro261=) | |
11 | g.64807035T>G | CA474983562 | MEN1 | c.903A>C (p.Pro301=) c.*196A>C (n.*196A>C) c.888A>C (p.Pro296=) c.635A>C c.239A>C n.920A>C n.850A>C n.628A>C n.928A>C n.1165A>C c.614A>C c.783A>C (p.Pro261=) | ClinVar |
11 | g.64807036G>A | CA381183530 | MEN1 | c.902C>T (p.Pro301Leu) c.*195C>T (n.*195C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.634C>T c.238C>T n.919C>T n.849C>T n.627C>T n.927C>T n.1164C>T c.613C>T c.782C>T (p.Pro261Leu) | |
11 | g.64807036G>C | CA381183531 | MEN1 | c.902C>G (p.Pro301Arg) c.*195C>G (n.*195C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.634C>G c.238C>G n.919C>G n.849C>G n.627C>G n.927C>G n.1164C>G c.613C>G c.782C>G (p.Pro261Arg) | |
11 | g.64807036G>T | CA381183532 | MEN1 | c.902C>A (p.Pro301Gln) c.*195C>A (n.*195C>A) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.634C>A c.238C>A n.919C>A n.849C>A n.627C>A n.927C>A n.1164C>A c.613C>A c.782C>A (p.Pro261Gln) | |
11 | g.64807037G>A | CA381183533 | MEN1 | c.901C>T (p.Pro301Ser) c.*194C>T (n.*194C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.633C>T c.237C>T n.918C>T n.848C>T n.626C>T n.926C>T n.1163C>T c.612C>T c.781C>T (p.Pro261Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807037G>C | CA381183534 | MEN1 | c.901C>G (p.Pro301Ala) c.*194C>G (n.*194C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.633C>G c.237C>G n.918C>G n.848C>G n.626C>G n.926C>G n.1163C>G c.612C>G c.781C>G (p.Pro261Ala) | |
11 | g.64807037G= | CA1978890441 | MEN1 | c.901C= (p.Pro301=) c.*194C= (n.*194C=) c.886C= (p.Pro296=) c.633C= c.237C= n.918C= n.848C= n.626C= n.926C= n.1163C= c.612C= c.781C= (p.Pro261=) | |
11 | g.64807037G>T | CA381183535 | MEN1 | c.901C>A (p.Pro301Thr) c.*194C>A (n.*194C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.633C>A c.237C>A n.918C>A n.848C>A n.626C>A n.926C>A n.1163C>A c.612C>A c.781C>A (p.Pro261Thr) | |
11 | g.64807038C>A | CA474983563 | MEN1 | c.900G>T (p.Arg300=) c.*193G>T (n.*193G>T) c.885G>T (p.Arg295=) c.632G>T c.236G>T n.917G>T n.847G>T n.625G>T n.925G>T n.1162G>T c.611G>T c.780G>T (p.Arg260=) | |
11 | g.64807038C= | CA1978890443 | MEN1 | c.900G= (p.Arg300=) c.*193G= (n.*193G=) c.885G= (p.Arg295=) c.632G= c.236G= n.917G= n.847G= n.625G= n.925G= n.1162G= c.611G= c.780G= (p.Arg260=) | |
11 | g.64807038C>G | CA474983564 | MEN1 | c.900G>C (p.Arg300=) c.*193G>C (n.*193G>C) c.885G>C (p.Arg295=) c.632G>C c.236G>C n.917G>C n.847G>C n.625G>C n.925G>C n.1162G>C c.611G>C c.780G>C (p.Arg260=) | |
11 | g.64807038C>T | CA474983566 | MEN1 | c.900G>A (p.Arg300=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.885G>A (p.Arg295=) c.632G>A c.236G>A n.917G>A n.847G>A n.625G>A n.925G>A n.1162G>A c.611G>A c.780G>A (p.Arg260=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807039C>A | CA381183536 | MEN1 | c.899G>T (p.Arg300Leu) c.*192G>T (n.*192G>T) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.631G>T c.235G>T n.916G>T n.846G>T n.624G>T n.924G>T n.1161G>T c.610G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) | COSMIC |
11 | g.64807039C= | CA1978890456 | MEN1 | c.899G= (p.Arg300=) c.*192G= (n.*192G=) c.884G= (p.Arg295=) c.631G= c.235G= n.916G= n.846G= n.624G= n.924G= n.1161G= c.610G= c.779G= (p.Arg260=) | |
11 | g.64807039C>G | CA381183537 | MEN1 | c.899G>C (p.Arg300Pro) c.*192G>C (n.*192G>C) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.631G>C c.235G>C n.916G>C n.846G>C n.624G>C n.924G>C n.1161G>C c.610G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) | |
11 | g.64807039C>T | CA381183538 | MEN1 | c.899G>A (p.Arg300Gln) c.*192G>A (n.*192G>A) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.631G>A c.235G>A n.916G>A n.846G>A n.624G>A n.924G>A n.1161G>A c.610G>A c.779G>A (p.Arg260Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807040G>A | CA16613627 | MEN1 | c.898C>T (p.Arg300Trp) c.*191C>T (n.*191C>T) c.883C>T (p.Arg295Trp) c.630C>T c.234C>T n.915C>T n.845C>T n.623C>T n.923C>T n.1160C>T c.609C>T c.778C>T (p.Arg260Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807040G>C | CA381183539 | MEN1 | c.898C>G (p.Arg300Gly) c.*191C>G (n.*191C>G) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.630C>G c.234C>G n.915C>G n.845C>G n.623C>G n.923C>G n.1160C>G c.609C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) | |
11 | g.64807040G= | CA1978890461 | MEN1 | c.898C= (p.Arg300=) c.*191C= (n.*191C=) c.883C= (p.Arg295=) c.630C= c.234C= n.915C= n.845C= n.623C= n.923C= n.1160C= c.609C= c.778C= (p.Arg260=) | |
11 | g.64807040G>T | CA474983567 | MEN1 | c.898C>A (p.Arg300=) c.*191C>A (n.*191C>A) c.883C>A (p.Arg295=) c.630C>A c.234C>A n.915C>A n.845C>A n.623C>A n.923C>A n.1160C>A c.609C>A c.778C>A (p.Arg260=) | ClinVar |
11 | g.64807041G>A | CA474983568 | MEN1 | c.897C>T (p.Gly299=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.882C>T (p.Gly294=) c.629C>T c.233C>T n.914C>T n.844C>T n.622C>T n.922C>T n.1159C>T c.608C>T c.777C>T (p.Gly259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807041G>C | CA474983569 | MEN1 | c.897C>G (p.Gly299=) c.*190C>G (n.*190C>G) c.882C>G (p.Gly294=) c.629C>G c.233C>G n.914C>G n.844C>G n.622C>G n.922C>G n.1159C>G c.608C>G c.777C>G (p.Gly259=) | |
11 | g.64807041G= | CA1978890472 | MEN1 | c.897C= (p.Gly299=) c.*190C= (n.*190C=) c.882C= (p.Gly294=) c.629C= c.233C= n.914C= n.844C= n.622C= n.922C= n.1159C= c.608C= c.777C= (p.Gly259=) | |
11 | g.64807041G>T | CA474983570 | MEN1 | c.897C>A (p.Gly299=) c.*190C>A (n.*190C>A) c.882C>A (p.Gly294=) c.629C>A c.233C>A n.914C>A n.844C>A n.622C>A n.922C>A n.1159C>A c.608C>A c.777C>A (p.Gly259=) | |
11 | g.64807042C>A | CA381183541 | MEN1 | c.896G>T (p.Gly299Val) c.*189G>T (n.*189G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.628G>T c.232G>T n.913G>T n.843G>T n.621G>T n.921G>T n.1158G>T c.607G>T c.776G>T (p.Gly259Val) | |
11 | g.64807042C= | CA1978890477 | MEN1 | c.896G= (p.Gly299=) c.*189G= (n.*189G=) c.881G= (p.Gly294=) c.628G= c.232G= n.913G= n.843G= n.621G= n.921G= n.1158G= c.607G= c.776G= (p.Gly259=) | |
11 | g.64807042C>G | CA381183542 | MEN1 | c.896G>C (p.Gly299Ala) c.*189G>C (n.*189G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.628G>C c.232G>C n.913G>C n.843G>C n.621G>C n.921G>C n.1158G>C c.607G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) | dbSNP |
11 | g.64807042C>T | CA381183540 | MEN1 | c.896G>A (p.Gly299Asp) c.*189G>A (n.*189G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.628G>A c.232G>A n.913G>A n.843G>A n.621G>A n.921G>A n.1158G>A c.607G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807043dup | CA2697548616 | MEN1 | c.896dup (p.Arg300ProfsTer22) c.*189dup (n.*189dup) c.881dup (p.Arg295ProfsTer22) c.628dup c.232dup n.913dup n.843dup n.621dup n.921dup n.1158dup c.607dup c.776dup (p.Arg260ProfsTer22) | ClinVar |
11 | g.64807046_64807058del | CA2695214667 | MEN1 | c.884_896del (p.Glu295AlafsTer?) c.*177_*189del (n.*177_*189del) c.869_881del (p.Glu290AlafsTer?) c.616_628del c.220_232del n.901_913del n.831_843del n.609_621del n.909_921del n.1146_1158del c.595_607del c.764_776del (p.Glu255AlafsTer?) | |
11 | g.64807043C>A | CA381183543 | MEN1 | c.895G>T (p.Gly299Cys) c.*188G>T (n.*188G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.627G>T c.231G>T n.912G>T n.842G>T n.620G>T n.920G>T n.1157G>T c.606G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) | |
11 | g.64807043C= | CA1978890486 | MEN1 | c.895G= (p.Gly299=) c.*188G= (n.*188G=) c.880G= (p.Gly294=) c.627G= c.231G= n.912G= n.842G= n.620G= n.920G= n.1157G= c.606G= c.775G= (p.Gly259=) | |
11 | g.64807043C>G | CA381183544 | MEN1 | c.895G>C (p.Gly299Arg) c.*188G>C (n.*188G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.627G>C c.231G>C n.912G>C n.842G>C n.620G>C n.920G>C n.1157G>C c.606G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) | |
11 | g.64807043C>T | CA381183545 | MEN1 | c.895G>A (p.Gly299Ser) c.*188G>A (n.*188G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.627G>A c.231G>A n.912G>A n.842G>A n.620G>A n.920G>A n.1157G>A c.606G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807044del | CA2580084499 | MEN1 | c.894del (p.Gly299AlafsTer?) c.*187del (n.*187del) c.879del (p.Gly294AlafsTer?) c.626del c.230del n.911del n.841del n.619del n.919del n.1156del c.605del c.774del (p.Gly259AlafsTer?) | ClinVar |
11 | g.64807044A= | CA1978890497 | MEN1 | c.894T= (p.Pro298=) c.*187T= (n.*187T=) c.879T= (p.Pro293=) c.626T= c.230T= n.911T= n.841T= n.619T= n.919T= n.1156T= c.605T= c.774T= (p.Pro258=) | |
11 | g.64807044A>C | CA474983574 | MEN1 | c.894T>G (p.Pro298=) c.*187T>G (n.*187T>G) c.879T>G (p.Pro293=) c.626T>G c.230T>G n.911T>G n.841T>G n.619T>G n.919T>G n.1156T>G c.605T>G c.774T>G (p.Pro258=) | ClinVar |
11 | g.64807044A>G | CA061757 | MEN1 | c.894T>C (p.Pro298=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.879T>C (p.Pro293=) c.626T>C c.230T>C n.911T>C n.841T>C n.619T>C n.919T>C n.1156T>C c.605T>C c.774T>C (p.Pro258=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807044A>T | CA474983573 | MEN1 | c.894T>A (p.Pro298=) c.*187T>A (n.*187T>A) c.879T>A (p.Pro293=) c.626T>A c.230T>A n.911T>A n.841T>A n.619T>A n.919T>A n.1156T>A c.605T>A c.774T>A (p.Pro258=) | |
11 | g.64807044_64807045delinsTA | CA2695214668 | MEN1 | c.893_894delinsTA (p.Pro298Leu) c.*186_*187delinsTA (n.*186_*187delinsTA) c.878_879delinsTA (p.Pro293Leu) c.625_626delinsTA c.229_230delinsTA n.910_911delinsTA n.840_841delinsTA n.618_619delinsTA n.918_919delinsTA n.1155_1156delinsTA c.604_605delinsTA c.773_774delinsTA (p.Pro258Leu) | |
11 | g.64807045G>A | CA381183546 | MEN1 | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.*186C>T (n.*186C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.625C>T c.229C>T n.910C>T n.840C>T n.618C>T n.918C>T n.1155C>T c.604C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) | |
11 | g.64807045G>C | CA381183547 | MEN1 | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.*186C>G (n.*186C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.625C>G c.229C>G n.910C>G n.840C>G n.618C>G n.918C>G n.1155C>G c.604C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) | dbSNP |
11 | g.64807045G= | CA1978890504 | MEN1 | c.893C= (p.Pro298=) c.*186C= (n.*186C=) c.878C= (p.Pro293=) c.625C= c.229C= n.910C= n.840C= n.618C= n.918C= n.1155C= c.604C= c.773C= (p.Pro258=) | |
11 | g.64807045G>T | CA381183548 | MEN1 | c.893C>A (p.Pro298His) c.*186C>A (n.*186C>A) c.878C>A (p.Pro293His) c.625C>A c.229C>A n.910C>A n.840C>A n.618C>A n.918C>A n.1155C>A c.604C>A c.773C>A (p.Pro258His) | |
11 | g.64807048dup | CA2695214669 | MEN1 | c.893dup (p.Gly299TrpfsTer23) c.*186dup (n.*186dup) c.878dup (p.Gly294TrpfsTer23) c.625dup c.229dup n.910dup n.840dup n.618dup n.918dup n.1155dup c.604dup c.773dup (p.Gly259TrpfsTer23) | |
11 | g.64807048del | CA2695214670 | MEN1 | c.893del (p.Pro298LeufsTer?) c.*186del (n.*186del) c.878del (p.Pro293LeufsTer?) c.625del c.229del n.910del n.840del n.618del n.918del n.1155del c.604del c.773del (p.Pro258LeufsTer?) | dbSNP |
11 | g.64807046G>A | CA381183549 | MEN1 | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.*185C>T (n.*185C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.624C>T c.228C>T n.909C>T n.839C>T n.617C>T n.917C>T n.1154C>T c.603C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) | ClinVar |
11 | g.64807046G>C | CA381183551 | MEN1 | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.*185C>G (n.*185C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.624C>G c.228C>G n.909C>G n.839C>G n.617C>G n.917C>G n.1154C>G c.603C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807046G>T | CA381183550 | MEN1 | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.*185C>A (n.*185C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.624C>A c.228C>A n.909C>A n.839C>A n.617C>A n.917C>A n.1154C>A c.603C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) | |
11 | g.64807047G>A | CA061750 | MEN1 | c.891C>T (p.Thr297=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.876C>T (p.Thr292=) c.623C>T c.227C>T n.908C>T n.838C>T n.616C>T n.916C>T n.1153C>T c.602C>T c.771C>T (p.Thr257=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64807047G>C | CA474983579 | MEN1 | c.891C>G (p.Thr297=) c.*184C>G (n.*184C>G) c.876C>G (p.Thr292=) c.623C>G c.227C>G n.908C>G n.838C>G n.616C>G n.916C>G n.1153C>G c.602C>G c.771C>G (p.Thr257=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807047G= | CA1978890508 | MEN1 | c.891C= (p.Thr297=) c.*184C= (n.*184C=) c.876C= (p.Thr292=) c.623C= c.227C= n.908C= n.838C= n.616C= n.916C= n.1153C= c.602C= c.771C= (p.Thr257=) | |
11 | g.64807047G>T | CA474983581 | MEN1 | c.891C>A (p.Thr297=) c.*184C>A (n.*184C>A) c.876C>A (p.Thr292=) c.623C>A c.227C>A n.908C>A n.838C>A n.616C>A n.916C>A n.1153C>A c.602C>A c.771C>A (p.Thr257=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807048G>A | CA061743 | MEN1 | c.890C>T (p.Thr297Ile) c.*183C>T (n.*183C>T) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.622C>T c.226C>T n.907C>T n.837C>T n.615C>T n.915C>T n.1152C>T c.601C>T c.770C>T (p.Thr257Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807048G>C | CA381183552 | MEN1 | c.890C>G (p.Thr297Ser) c.*183C>G (n.*183C>G) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.622C>G c.226C>G n.907C>G n.837C>G n.615C>G n.915C>G n.1152C>G c.601C>G c.770C>G (p.Thr257Ser) | |
11 | g.64807048G= | CA1978890517 | MEN1 | c.890C= (p.Thr297=) c.*183C= (n.*183C=) c.875C= (p.Thr292=) c.622C= c.226C= n.907C= n.837C= n.615C= n.915C= n.1152C= c.601C= c.770C= (p.Thr257=) | |
11 | g.64807048G>T | CA381183553 | MEN1 | c.890C>A (p.Thr297Asn) c.*183C>A (n.*183C>A) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.622C>A c.226C>A n.907C>A n.837C>A n.615C>A n.915C>A n.1152C>A c.601C>A c.770C>A (p.Thr257Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64807049T>A | CA381183554 | MEN1 | c.889A>T (p.Thr297Ser) c.*182A>T (n.*182A>T) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.621A>T c.225A>T n.906A>T n.836A>T n.614A>T n.914A>T n.1151A>T c.600A>T c.769A>T (p.Thr257Ser) | |
11 | g.64807049T>C | CA381183556 | MEN1 | c.889A>G (p.Thr297Ala) c.*182A>G (n.*182A>G) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.621A>G c.225A>G n.906A>G n.836A>G n.614A>G n.914A>G n.1151A>G c.600A>G c.769A>G (p.Thr257Ala) | |
11 | g.64807049T>G | CA381183555 | MEN1 | c.889A>C (p.Thr297Pro) c.*182A>C (n.*182A>C) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.621A>C c.225A>C n.906A>C n.836A>C n.614A>C n.914A>C n.1151A>C c.600A>C c.769A>C (p.Thr257Pro) | dbSNP |
11 | g.64807049T= | CA1978890526 | MEN1 | c.889A= (p.Thr297=) c.*182A= (n.*182A=) c.874A= (p.Thr292=) c.621A= c.225A= n.906A= n.836A= n.614A= n.914A= n.1151A= c.600A= c.769A= (p.Thr257=) | |
11 | g.64807050G>A | CA474983584 | MEN1 | c.888C>T (p.Pro296=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.873C>T (p.Pro291=) c.620C>T c.224C>T n.905C>T n.835C>T n.613C>T n.913C>T n.1150C>T c.599C>T c.768C>T (p.Pro256=) | ClinVar |
11 | g.64807050G>C | CA474983582 | MEN1 | c.888C>G (p.Pro296=) c.*181C>G (n.*181C>G) c.873C>G (p.Pro291=) c.620C>G c.224C>G n.905C>G n.835C>G n.613C>G n.913C>G n.1150C>G c.599C>G c.768C>G (p.Pro256=) | |
11 | g.64807050G>T | CA474983583 | MEN1 | c.888C>A (p.Pro296=) c.*181C>A (n.*181C>A) c.873C>A (p.Pro291=) c.620C>A c.224C>A n.905C>A n.835C>A n.613C>A n.913C>A n.1150C>A c.599C>A c.768C>A (p.Pro256=) | |
11 | g.64807051G>A | CA381183557 | MEN1 | c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*180C>T (n.*180C>T) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.619C>T c.223C>T n.904C>T n.834C>T n.612C>T n.912C>T n.1149C>T c.598C>T c.767C>T (p.Pro256Leu) | |
11 | g.64807051G>C | CA061734 | MEN1 | c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*180C>G (n.*180C>G) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.619C>G c.223C>G n.904C>G n.834C>G n.612C>G n.912C>G n.1149C>G c.598C>G c.767C>G (p.Pro256Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64807051G= | CA1978890531 | MEN1 | c.887C= (p.Pro296=) c.*180C= (n.*180C=) c.872C= (p.Pro291=) c.619C= c.223C= n.904C= n.834C= n.612C= n.912C= n.1149C= c.598C= c.767C= (p.Pro256=) | |
11 | g.64807051G>T | CA381183558 | MEN1 | c.887C>A (p.Pro296His) c.*180C>A (n.*180C>A) c.872C>A (p.Pro291His) c.619C>A c.223C>A n.904C>A n.834C>A n.612C>A n.912C>A n.1149C>A c.598C>A c.767C>A (p.Pro256His) | |
11 | g.64807052G>A | CA381183559 | MEN1 | c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*179C>T (n.*179C>T) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.618C>T c.222C>T n.903C>T n.833C>T n.611C>T n.911C>T n.1148C>T c.597C>T c.766C>T (p.Pro256Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807052G>C | CA381183560 | MEN1 | c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*179C>G (n.*179C>G) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.618C>G c.222C>G n.903C>G n.833C>G n.611C>G n.911C>G n.1148C>G c.597C>G c.766C>G (p.Pro256Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807052G= | CA1978890537 | MEN1 | c.886C= (p.Pro296=) c.*179C= (n.*179C=) c.871C= (p.Pro291=) c.618C= c.222C= n.903C= n.833C= n.611C= n.911C= n.1148C= c.597C= c.766C= (p.Pro256=) | |
11 | g.64807052G>T | CA381183561 | MEN1 | c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*179C>A (n.*179C>A) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.618C>A c.222C>A n.903C>A n.833C>A n.611C>A n.911C>A n.1148C>A c.597C>A c.766C>A (p.Pro256Thr) | |
11 | g.64807053C>A | CA381183562 | MEN1 | c.885G>T (p.Glu295Asp) c.*178G>T (n.*178G>T) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.617G>T c.221G>T n.902G>T n.832G>T n.610G>T n.910G>T n.1147G>T c.596G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) | |
11 | g.64807053C= | CA1978890543 | MEN1 | c.885G= (p.Glu295=) c.*178G= (n.*178G=) c.870G= (p.Glu290=) c.617G= c.221G= n.902G= n.832G= n.610G= n.910G= n.1147G= c.596G= c.765G= (p.Glu255=) | |
11 | g.64807053C>G | CA381183563 | MEN1 | c.885G>C (p.Glu295Asp) c.*178G>C (n.*178G>C) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.617G>C c.221G>C n.902G>C n.832G>C n.610G>C n.910G>C n.1147G>C c.596G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) | dbSNP |
11 | g.64807053C>T | CA474983585 | MEN1 | c.885G>A (p.Glu295=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.870G>A (p.Glu290=) c.617G>A c.221G>A n.902G>A n.832G>A n.610G>A n.910G>A n.1147G>A c.596G>A c.765G>A (p.Glu255=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807054T>A | CA381183564 | MEN1 | c.884A>T (p.Glu295Val) c.*177A>T (n.*177A>T) c.869A>T (p.Glu290Val) c.616A>T c.220A>T n.901A>T n.831A>T n.609A>T n.909A>T n.1146A>T c.595A>T c.764A>T (p.Glu255Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807054T>C | CA381183565 | MEN1 | c.884A>G (p.Glu295Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.616A>G c.220A>G n.901A>G n.831A>G n.609A>G n.909A>G n.1146A>G c.595A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807054T>G | CA381183566 | MEN1 | c.884A>C (p.Glu295Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.616A>C c.220A>C n.901A>C n.831A>C n.609A>C n.909A>C n.1146A>C c.595A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807054T= | CA1978890550 | MEN1 | c.884A= (p.Glu295=) c.*177A= (n.*177A=) c.869A= (p.Glu290=) c.616A= c.220A= n.901A= n.831A= n.609A= n.909A= n.1146A= c.595A= c.764A= (p.Glu255=) | |
11 | g.64807055C>A | CA381183569 | MEN1 | c.883G>T (p.Glu295Ter) c.*176G>T (n.*176G>T) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.615G>T c.219G>T n.900G>T n.830G>T n.608G>T n.908G>T n.1145G>T c.594G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) | |
11 | g.64807055C= | CA1978890569 | MEN1 | c.883G= (p.Glu295=) c.*176G= (n.*176G=) c.868G= (p.Glu290=) c.615G= c.219G= n.900G= n.830G= n.608G= n.908G= n.1145G= c.594G= c.763G= (p.Glu255=) | |
11 | g.64807055C>G | CA381183567 | MEN1 | c.883G>C (p.Glu295Gln) c.*176G>C (n.*176G>C) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.615G>C c.219G>C n.900G>C n.830G>C n.608G>C n.908G>C n.1145G>C c.594G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807055C>T | CA381183568 | MEN1 | c.883G>A (p.Glu295Lys) c.*176G>A (n.*176G>A) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.615G>A c.219G>A n.900G>A n.830G>A n.608G>A n.908G>A n.1145G>A c.594G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807056C>A | CA474983588 | MEN1 | c.882G>T (p.Leu294=) c.*175G>T (n.*175G>T) c.867G>T (p.Leu289=) c.614G>T c.218G>T n.899G>T n.829G>T n.607G>T n.907G>T n.1144G>T c.593G>T c.762G>T (p.Leu254=) | |
11 | g.64807056C>G | CA474983586 | MEN1 | c.882G>C (p.Leu294=) c.*175G>C (n.*175G>C) c.867G>C (p.Leu289=) c.614G>C c.218G>C n.899G>C n.829G>C n.607G>C n.907G>C n.1144G>C c.593G>C c.762G>C (p.Leu254=) | |
11 | g.64807056C>T | CA474983587 | MEN1 | c.882G>A (p.Leu294=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.867G>A (p.Leu289=) c.614G>A c.218G>A n.899G>A n.829G>A n.607G>A n.907G>A n.1144G>A c.593G>A c.762G>A (p.Leu254=) | gnomAD v4 |
11 | g.64807057A>C | CA381183570 | MEN1 | c.881T>G (p.Leu294Arg) c.*174T>G (n.*174T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.613T>G c.217T>G n.898T>G n.828T>G n.606T>G n.906T>G n.1143T>G c.592T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) | |
11 | g.64807057A>G | CA381183571 | MEN1 | c.881T>C (p.Leu294Pro) c.*174T>C (n.*174T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.613T>C c.217T>C n.898T>C n.828T>C n.606T>C n.906T>C n.1143T>C c.592T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) | |
11 | g.64807057A>T | CA381183573 | MEN1 | c.881T>A (p.Leu294Gln) c.*174T>A (n.*174T>A) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.613T>A c.217T>A n.898T>A n.828T>A n.606T>A n.906T>A n.1143T>A c.592T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) | |
11 | g.64807058G>A | CA474983589 | MEN1 | c.880C>T (p.Leu294=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.865C>T (p.Leu289=) c.612C>T c.216C>T n.897C>T n.827C>T n.605C>T n.905C>T n.1142C>T c.591C>T c.760C>T (p.Leu254=) | |
11 | g.64807058G>C | CA381183574 | MEN1 | c.880C>G (p.Leu294Val) c.*173C>G (n.*173C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.612C>G c.216C>G n.897C>G n.827C>G n.605C>G n.905C>G n.1142C>G c.591C>G c.760C>G (p.Leu254Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807058G>T | CA381183576 | MEN1 | c.880C>A (p.Leu294Met) c.*173C>A (n.*173C>A) c.865C>A (p.Leu289Met) c.612C>A c.216C>A n.897C>A n.827C>A n.605C>A n.905C>A n.1142C>A c.591C>A c.760C>A (p.Leu254Met) | |
11 | g.64807059C>A | CA381183577 | MEN1 | c.879G>T (p.Glu293Asp) c.*172G>T (n.*172G>T) c.864G>T (p.Glu288Asp) c.611G>T c.215G>T n.896G>T n.826G>T n.604G>T n.904G>T n.1141G>T c.590G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) | |
11 | g.64807059C= | CA1978890573 | MEN1 | c.879G= (p.Glu293=) c.*172G= (n.*172G=) c.864G= (p.Glu288=) c.611G= c.215G= n.896G= n.826G= n.604G= n.904G= n.1141G= c.590G= c.759G= (p.Glu253=) | |
11 | g.64807059C>G | CA381183579 | MEN1 | c.879G>C (p.Glu293Asp) c.*172G>C (n.*172G>C) c.864G>C (p.Glu288Asp) c.611G>C c.215G>C n.896G>C n.826G>C n.604G>C n.904G>C n.1141G>C c.590G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) | |
11 | g.64807059C>T | CA061727 | MEN1 | c.879G>A (p.Glu293=) c.*172G>A (n.*172G>A) c.864G>A (p.Glu288=) c.611G>A c.215G>A n.896G>A n.826G>A n.604G>A n.904G>A n.1141G>A c.590G>A c.759G>A (p.Glu253=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807060T>A | CA381183583 | MEN1 | c.878A>T (p.Glu293Val) c.*171A>T (n.*171A>T) c.863A>T (p.Glu288Val) c.610A>T c.214A>T n.895A>T n.825A>T n.603A>T n.903A>T n.1140A>T c.589A>T c.758A>T (p.Glu253Val) | |
11 | g.64807060T>C | CA381183585 | MEN1 | c.878A>G (p.Glu293Gly) c.*171A>G (n.*171A>G) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.610A>G c.214A>G n.895A>G n.825A>G n.603A>G n.903A>G n.1140A>G c.589A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) | |
11 | g.64807060T>G | CA381183587 | MEN1 | c.878A>C (p.Glu293Ala) c.*171A>C (n.*171A>C) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.610A>C c.214A>C n.895A>C n.825A>C n.603A>C n.903A>C n.1140A>C c.589A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) | |
11 | g.64807061C>A | CA381183590 | MEN1 | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.*170G>T (n.*170G>T) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.609G>T c.213G>T n.894G>T n.824G>T n.602G>T n.902G>T n.1139G>T c.588G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) | ClinVar |
11 | g.64807061C>G | CA381183592 | MEN1 | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.*170G>C (n.*170G>C) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.609G>C c.213G>C n.894G>C n.824G>C n.602G>C n.902G>C n.1139G>C c.588G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) | |
11 | g.64807061C>T | CA381183595 | MEN1 | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.*170G>A (n.*170G>A) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.609G>A c.213G>A n.894G>A n.824G>A n.602G>A n.902G>A n.1139G>A c.588G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) | |
11 | g.64807062C>A | CA381183600 | MEN1 | c.876G>T (p.Glu292Asp) c.*169G>T (n.*169G>T) c.861G>T (p.Glu287Asp) c.608G>T c.212G>T n.893G>T n.823G>T n.601G>T n.901G>T n.1138G>T c.587G>T c.756G>T (p.Glu252Asp) | ClinVar |
11 | g.64807062C= | CA1978890579 | MEN1 | c.876G= (p.Glu292=) c.*169G= (n.*169G=) c.861G= (p.Glu287=) c.608G= c.212G= n.893G= n.823G= n.601G= n.901G= n.1138G= c.587G= c.756G= (p.Glu252=) | |
11 | g.64807062C>G | CA381183598 | MEN1 | c.876G>C (p.Glu292Asp) c.*169G>C (n.*169G>C) c.861G>C (p.Glu287Asp) c.608G>C c.212G>C n.893G>C n.823G>C n.601G>C n.901G>C n.1138G>C c.587G>C c.756G>C (p.Glu252Asp) | ClinVar |
11 | g.64807062C>T | CA474983590 | MEN1 | c.876G>A (p.Glu292=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.861G>A (p.Glu287=) c.608G>A c.212G>A n.893G>A n.823G>A n.601G>A n.901G>A n.1138G>A c.587G>A c.756G>A (p.Glu252=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807063T>A | CA381183602 | MEN1 | c.875A>T (p.Glu292Val) c.*168A>T (n.*168A>T) c.860A>T (p.Glu287Val) c.607A>T c.211A>T n.892A>T n.822A>T n.600A>T n.900A>T n.1137A>T c.586A>T c.755A>T (p.Glu252Val) | dbSNP |
11 | g.64807063T>C | CA381183604 | MEN1 | c.875A>G (p.Glu292Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.607A>G c.211A>G n.892A>G n.822A>G n.600A>G n.900A>G n.1137A>G c.586A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64807063T>G | CA381183607 | MEN1 | c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*168A>C (n.*168A>C) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.607A>C c.211A>C n.892A>C n.822A>C n.600A>C n.900A>C n.1137A>C c.586A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) | |
11 | g.64807064C>A | CA381183610 | MEN1 | c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*167G>T (n.*167G>T) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.606G>T c.210G>T n.891G>T n.821G>T n.599G>T n.899G>T n.1136G>T c.585G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807064C>G | CA381183612 | MEN1 | c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*167G>C (n.*167G>C) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.606G>C c.210G>C n.891G>C n.821G>C n.599G>C n.899G>C n.1136G>C c.585G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) | |
11 | g.64807064C>T | CA381183614 | MEN1 | c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*167G>A (n.*167G>A) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.606G>A c.210G>A n.891G>A n.821G>A n.599G>A n.899G>A n.1136G>A c.585G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) | ClinVar |
11 | g.64807065T>A | CA474983591 | MEN1 | c.873A>T (p.Leu291=) c.*166A>T (n.*166A>T) c.858A>T (p.Leu286=) c.605A>T c.209A>T n.890A>T n.820A>T n.598A>T n.898A>T n.1135A>T c.584A>T c.753A>T (p.Leu251=) | |
11 | g.64807065T>C | CA474983592 | MEN1 | c.873A>G (p.Leu291=) c.*166A>G (n.*166A>G) c.858A>G (p.Leu286=) c.605A>G c.209A>G n.890A>G n.820A>G n.598A>G n.898A>G n.1135A>G c.584A>G c.753A>G (p.Leu251=) | dbSNP |
11 | g.64807065T>G | CA474983593 | MEN1 | c.873A>C (p.Leu291=) c.*166A>C (n.*166A>C) c.858A>C (p.Leu286=) c.605A>C c.209A>C n.890A>C n.820A>C n.598A>C n.898A>C n.1135A>C c.584A>C c.753A>C (p.Leu251=) | |
11 | g.64807066_64807091del | CA645574131 | MEN1 | c.848_873del (p.Met283ArgfsTer30) c.*141_*166del (n.*141_*166del) c.833_858del (p.Met278ArgfsTer30) c.580_605del c.184_209del n.865_890del n.795_820del n.573_598del n.873_898del n.1110_1135del c.559_584del c.728_753del (p.Met243ArgfsTer30) | COSMIC |
11 | g.64807066A>C | CA381183621 | MEN1 | c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*165T>G (n.*165T>G) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.604T>G c.208T>G n.889T>G n.819T>G n.597T>G n.897T>G n.1134T>G c.583T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) | |
11 | g.64807066A>G | CA381183617 | MEN1 | c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.604T>C c.208T>C n.889T>C n.819T>C n.597T>C n.897T>C n.1134T>C c.583T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) | |
11 | g.64807066A>T | CA381183618 | MEN1 | c.872T>A (p.Leu291Gln) c.*165T>A (n.*165T>A) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.604T>A c.208T>A n.889T>A n.819T>A n.597T>A n.897T>A n.1134T>A c.583T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) | |
11 | g.64807067G>A | CA061722 | MEN1 | c.871C>T (p.Leu291=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.856C>T (p.Leu286=) c.603C>T c.207C>T n.888C>T n.818C>T n.596C>T n.896C>T n.1133C>T c.582C>T c.751C>T (p.Leu251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807067G>C | CA381183625 | MEN1 | c.871C>G (p.Leu291Val) c.*164C>G (n.*164C>G) c.856C>G (p.Leu286Val) c.603C>G c.207C>G n.888C>G n.818C>G n.596C>G n.896C>G n.1133C>G c.582C>G c.751C>G (p.Leu251Val) | |
11 | g.64807067G= | CA1978890590 | MEN1 | c.871C= (p.Leu291=) c.*164C= (n.*164C=) c.856C= (p.Leu286=) c.603C= c.207C= n.888C= n.818C= n.596C= n.896C= n.1133C= c.582C= c.751C= (p.Leu251=) | |
11 | g.64807067G>T | CA381183627 | MEN1 | c.871C>A (p.Leu291Ile) c.*164C>A (n.*164C>A) c.856C>A (p.Leu286Ile) c.603C>A c.207C>A n.888C>A n.818C>A n.596C>A n.896C>A n.1133C>A c.582C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) | ClinVar |
11 | g.64807068A>C | CA381183630 | MEN1 | c.870T>G (p.Asp290Glu) c.*163T>G (n.*163T>G) c.855T>G (p.Asp285Glu) c.602T>G c.206T>G n.887T>G n.817T>G n.595T>G n.895T>G n.1132T>G c.581T>G c.750T>G (p.Asp250Glu) | |
11 | g.64807068A>G | CA474983594 | MEN1 | c.870T>C (p.Asp290=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.855T>C (p.Asp285=) c.602T>C c.206T>C n.887T>C n.817T>C n.595T>C n.895T>C n.1132T>C c.581T>C c.750T>C (p.Asp250=) | |
11 | g.64807068A>T | CA381183631 | MEN1 | c.870T>A (p.Asp290Glu) c.*163T>A (n.*163T>A) c.855T>A (p.Asp285Glu) c.602T>A c.206T>A n.887T>A n.817T>A n.595T>A n.895T>A n.1132T>A c.581T>A c.750T>A (p.Asp250Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.64807069T>A | CA381183635 | MEN1 | c.869A>T (p.Asp290Val) c.*162A>T (n.*162A>T) c.854A>T (p.Asp285Val) c.601A>T c.205A>T n.886A>T n.816A>T n.594A>T n.894A>T n.1131A>T c.580A>T c.749A>T (p.Asp250Val) | |
11 | g.64807069T>C | CA381183639 | MEN1 | c.869A>G (p.Asp290Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) c.854A>G (p.Asp285Gly) c.601A>G c.205A>G n.886A>G n.816A>G n.594A>G n.894A>G n.1131A>G c.580A>G c.749A>G (p.Asp250Gly) | |
11 | g.64807069T>G | CA381183637 | MEN1 | c.869A>C (p.Asp290Ala) c.*162A>C (n.*162A>C) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.601A>C c.205A>C n.886A>C n.816A>C n.594A>C n.894A>C n.1131A>C c.580A>C c.749A>C (p.Asp250Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807069dup | CA2841559223 | MEN1 | c.869dup (p.Asp290GlufsTer?) c.*162dup (n.*162dup) c.854dup (p.Asp285GlufsTer?) c.601dup c.205dup n.886dup n.816dup n.594dup n.894dup n.1131dup c.580dup c.749dup (p.Asp250GlufsTer?) | |
11 | g.64807070C>A | CA381183643 | MEN1 | c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.*161G>T (n.*161G>T) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.600G>T c.204G>T n.885G>T n.815G>T n.593G>T n.893G>T n.1130G>T c.579G>T c.748G>T (p.Asp250Tyr) | |
11 | g.64807070C>G | CA381183645 | MEN1 | c.868G>C (p.Asp290His) c.*161G>C (n.*161G>C) c.853G>C (p.Asp285His) c.600G>C c.204G>C n.885G>C n.815G>C n.593G>C n.893G>C n.1130G>C c.579G>C c.748G>C (p.Asp250His) | |
11 | g.64807070C>T | CA381183647 | MEN1 | c.868G>A (p.Asp290Asn) c.*161G>A (n.*161G>A) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.600G>A c.204G>A n.885G>A n.815G>A n.593G>A n.893G>A n.1130G>A c.579G>A c.748G>A (p.Asp250Asn) | |
11 | g.64807071T>A | CA474983595 | MEN1 | c.867A>T (p.Ala289=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.852A>T (p.Ala284=) c.599A>T c.203A>T n.884A>T n.814A>T n.592A>T n.892A>T n.1129A>T c.578A>T c.747A>T (p.Ala249=) | |
11 | g.64807071T>C | CA474983596 | MEN1 | c.867A>G (p.Ala289=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.852A>G (p.Ala284=) c.599A>G c.203A>G n.884A>G n.814A>G n.592A>G n.892A>G n.1129A>G c.578A>G c.747A>G (p.Ala249=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807071T>G | CA474983597 | MEN1 | c.867A>C (p.Ala289=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.852A>C (p.Ala284=) c.599A>C c.203A>C n.884A>C n.814A>C n.592A>C n.892A>C n.1129A>C c.578A>C c.747A>C (p.Ala249=) | |
11 | g.64807072G>A | CA381183649 | MEN1 | c.866C>T (p.Ala289Val) c.*159C>T (n.*159C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) c.598C>T c.202C>T n.883C>T n.813C>T n.591C>T n.891C>T n.1128C>T c.577C>T c.746C>T (p.Ala249Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807072G>C | CA381183652 | MEN1 | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.598C>G c.202C>G n.883C>G n.813C>G n.591C>G n.891C>G n.1128C>G c.577C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) | |
11 | g.64807072G= | CA1978890599 | MEN1 | c.866C= (p.Ala289=) c.*159C= (n.*159C=) c.851C= (p.Ala284=) c.598C= c.202C= n.883C= n.813C= n.591C= n.891C= n.1128C= c.577C= c.746C= (p.Ala249=) | |
11 | g.64807072G>T | CA381183654 | MEN1 | c.866C>A (p.Ala289Glu) c.*159C>A (n.*159C>A) c.851C>A (p.Ala284Glu) c.598C>A c.202C>A n.883C>A n.813C>A n.591C>A n.891C>A n.1128C>A c.577C>A c.746C>A (p.Ala249Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807073C>A | CA381183657 | MEN1 | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.*158G>T (n.*158G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.597G>T c.201G>T n.882G>T n.812G>T n.590G>T n.890G>T n.1127G>T c.576G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) | |
11 | g.64807073C>G | CA381183659 | MEN1 | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.*158G>C (n.*158G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.597G>C c.201G>C n.882G>C n.812G>C n.590G>C n.890G>C n.1127G>C c.576G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) | COSMIC |
11 | g.64807073C>T | CA381183661 | MEN1 | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.*158G>A (n.*158G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.597G>A c.201G>A n.882G>A n.812G>A n.590G>A n.890G>A n.1127G>A c.576G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) | |
11 | g.64807074C>A | CA474983598 | MEN1 | c.864G>T (p.Leu288=) c.*157G>T (n.*157G>T) c.849G>T (p.Leu283=) c.596G>T c.200G>T n.881G>T n.811G>T n.589G>T n.889G>T n.1126G>T c.575G>T c.744G>T (p.Leu248=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807074C= | CA1978890612 | MEN1 | c.864G= (p.Leu288=) c.*157G= (n.*157G=) c.849G= (p.Leu283=) c.596G= c.200G= n.881G= n.811G= n.589G= n.889G= n.1126G= c.575G= c.744G= (p.Leu248=) | |
11 | g.64807074C>G | CA474983599 | MEN1 | c.864G>C (p.Leu288=) c.*157G>C (n.*157G>C) c.849G>C (p.Leu283=) c.596G>C c.200G>C n.881G>C n.811G>C n.589G>C n.889G>C n.1126G>C c.575G>C c.744G>C (p.Leu248=) | |
11 | g.64807074C>T | CA474983600 | MEN1 | c.864G>A (p.Leu288=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.849G>A (p.Leu283=) c.596G>A c.200G>A n.881G>A n.811G>A n.589G>A n.889G>A n.1126G>A c.575G>A c.744G>A (p.Leu248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807075A>C | CA381183665 | MEN1 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*156T>G (n.*156T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.595T>G c.199T>G n.880T>G n.810T>G n.588T>G n.888T>G n.1125T>G c.574T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) | |
11 | g.64807075A>G | CA381183667 | MEN1 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.595T>C c.199T>C n.880T>C n.810T>C n.588T>C n.888T>C n.1125T>C c.574T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) | COSMIC |
11 | g.64807075A>T | CA381183669 | MEN1 | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.*156T>A (n.*156T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.595T>A c.199T>A n.880T>A n.810T>A n.588T>A n.888T>A n.1125T>A c.574T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) | |
11 | g.64807076G>A | CA061716 | MEN1 | c.862C>T (p.Leu288=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.847C>T (p.Leu283=) c.594C>T c.198C>T n.879C>T n.809C>T n.587C>T n.887C>T n.1124C>T c.573C>T c.742C>T (p.Leu248=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807076G>C | CA381183674 | MEN1 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.*155C>G (n.*155C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) c.594C>G c.198C>G n.879C>G n.809C>G n.587C>G n.887C>G n.1124C>G c.573C>G c.742C>G (p.Leu248Val) | |
11 | g.64807076G= | CA1978890624 | MEN1 | c.862C= (p.Leu288=) c.*155C= (n.*155C=) c.847C= (p.Leu283=) c.594C= c.198C= n.879C= n.809C= n.587C= n.887C= n.1124C= c.573C= c.742C= (p.Leu248=) | |
11 | g.64807076G>T | CA381183672 | MEN1 | c.862C>A (p.Leu288Met) c.*155C>A (n.*155C>A) c.847C>A (p.Leu283Met) c.594C>A c.198C>A n.879C>A n.809C>A n.587C>A n.887C>A n.1124C>A c.573C>A c.742C>A (p.Leu248Met) | |
11 | g.64807077G>A | CA474983601 | MEN1 | c.861C>T (p.Asn287=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.846C>T (p.Asn282=) c.593C>T c.197C>T n.878C>T n.808C>T n.586C>T n.886C>T n.1123C>T c.572C>T c.741C>T (p.Asn247=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807077G>C | CA381183677 | MEN1 | c.861C>G (p.Asn287Lys) c.*154C>G (n.*154C>G) c.846C>G (p.Asn282Lys) c.593C>G c.197C>G n.878C>G n.808C>G n.586C>G n.886C>G n.1123C>G c.572C>G c.741C>G (p.Asn247Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.64807077G>T | CA381183678 | MEN1 | c.861C>A (p.Asn287Lys) c.*154C>A (n.*154C>A) c.846C>A (p.Asn282Lys) c.593C>A c.197C>A n.878C>A n.808C>A n.586C>A n.886C>A n.1123C>A c.572C>A c.741C>A (p.Asn247Lys) | |
11 | g.64807078T>A | CA381183681 | MEN1 | c.860A>T (p.Asn287Ile) c.*153A>T (n.*153A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) c.592A>T c.196A>T n.877A>T n.807A>T n.585A>T n.885A>T n.1122A>T c.571A>T c.740A>T (p.Asn247Ile) | |
11 | g.64807078T>C | CA381183683 | MEN1 | c.860A>G (p.Asn287Ser) c.*153A>G (n.*153A>G) c.845A>G (p.Asn282Ser) c.592A>G c.196A>G n.877A>G n.807A>G n.585A>G n.885A>G n.1122A>G c.571A>G c.740A>G (p.Asn247Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807078T>G | CA381183685 | MEN1 | c.860A>C (p.Asn287Thr) c.*153A>C (n.*153A>C) c.845A>C (p.Asn282Thr) c.592A>C c.196A>C n.877A>C n.807A>C n.585A>C n.885A>C n.1122A>C c.571A>C c.740A>C (p.Asn247Thr) | |
11 | g.64807078T= | CA1978890631 | MEN1 | c.860A= (p.Asn287=) c.*153A= (n.*153A=) c.845A= (p.Asn282=) c.592A= c.196A= n.877A= n.807A= n.585A= n.885A= n.1122A= c.571A= c.740A= (p.Asn247=) | |
11 | g.64807079T>A | CA381183688 | MEN1 | c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.*152A>T (n.*152A>T) c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.591A>T c.195A>T n.876A>T n.806A>T n.584A>T n.884A>T n.1121A>T c.570A>T c.739A>T (p.Asn247Tyr) | |
11 | g.64807079T>C | CA381183689 | MEN1 | c.859A>G (p.Asn287Asp) c.*152A>G (n.*152A>G) c.844A>G (p.Asn282Asp) c.591A>G c.195A>G n.876A>G n.806A>G n.584A>G n.884A>G n.1121A>G c.570A>G c.739A>G (p.Asn247Asp) | |
11 | g.64807079T>G | CA381183690 | MEN1 | c.859A>C (p.Asn287His) c.*152A>C (n.*152A>C) c.844A>C (p.Asn282His) c.591A>C c.195A>C n.876A>C n.806A>C n.584A>C n.884A>C n.1121A>C c.570A>C c.739A>C (p.Asn247His) | |
11 | g.64807079_64807080del | CA2695214671 | MEN1 | c.858_859del (p.Asn287ProfsTer?) c.*151_*152del (n.*151_*152del) c.843_844del (p.Asn282ProfsTer?) c.590_591del c.194_195del n.875_876del n.805_806del n.583_584del n.883_884del n.1120_1121del c.569_570del c.738_739del (p.Asn247ProfsTer?) | |
11 | g.64807080C>A | CA474983602 | MEN1 | c.858G>T (p.Gly286=) c.*151G>T (n.*151G>T) c.843G>T (p.Gly281=) c.590G>T c.194G>T n.875G>T n.805G>T n.583G>T n.883G>T n.1120G>T c.569G>T c.738G>T (p.Gly246=) | |
11 | g.64807080C= | CA1978890640 | MEN1 | c.858G= (p.Gly286=) c.*151G= (n.*151G=) c.843G= (p.Gly281=) c.590G= c.194G= n.875G= n.805G= n.583G= n.883G= n.1120G= c.569G= c.738G= (p.Gly246=) | |
11 | g.64807080C>G | CA061712 | MEN1 | c.858G>C (p.Gly286=) c.*151G>C (n.*151G>C) c.843G>C (p.Gly281=) c.590G>C c.194G>C n.875G>C n.805G>C n.583G>C n.883G>C n.1120G>C c.569G>C c.738G>C (p.Gly246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807080C>T | CA474983603 | MEN1 | c.858G>A (p.Gly286=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.843G>A (p.Gly281=) c.590G>A c.194G>A n.875G>A n.805G>A n.583G>A n.883G>A n.1120G>A c.569G>A c.738G>A (p.Gly246=) | ClinVar |
11 | g.64807082del | CA2695214672 | MEN1 | c.858del (p.Asn287ThrfsTer5) c.*151del (n.*151del) c.843del (p.Asn282ThrfsTer5) c.590del c.194del n.875del n.805del n.583del n.883del n.1120del c.569del c.738del (p.Asn247ThrfsTer5) c.843del (p.Gly281=) | |
11 | g.64807081C>A | CA381183695 | MEN1 | c.857G>T (p.Gly286Val) c.*150G>T (n.*150G>T) c.842G>T (p.Gly281Val) c.589G>T c.193G>T n.874G>T n.804G>T n.582G>T n.882G>T n.1119G>T c.568G>T c.737G>T (p.Gly246Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64807081C>G | CA381183698 | MEN1 | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.*150G>C (n.*150G>C) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.589G>C c.193G>C n.874G>C n.804G>C n.582G>C n.882G>C n.1119G>C c.568G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) | |
11 | g.64807081C>T | CA381183700 | MEN1 | c.857G>A (p.Gly286Glu) c.*150G>A (n.*150G>A) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.589G>A c.193G>A n.874G>A n.804G>A n.582G>A n.882G>A n.1119G>A c.568G>A c.737G>A (p.Gly246Glu) | ClinVar |
11 | g.64807082C>A | CA381183703 | MEN1 | c.856G>T (p.Gly286Trp) c.*149G>T (n.*149G>T) c.841G>T (p.Gly281Trp) c.588G>T c.192G>T n.873G>T n.803G>T n.581G>T n.881G>T n.1118G>T c.567G>T c.736G>T (p.Gly246Trp) | |
11 | g.64807082C= | CA1978890648 | MEN1 | c.856G= (p.Gly286=) c.*149G= (n.*149G=) c.841G= (p.Gly281=) c.588G= c.192G= n.873G= n.803G= n.581G= n.881G= n.1118G= c.567G= c.736G= (p.Gly246=) | |
11 | g.64807082C>G | CA381183707 | MEN1 | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.*149G>C (n.*149G>C) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.588G>C c.192G>C n.873G>C n.803G>C n.581G>C n.881G>C n.1118G>C c.567G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) | |
11 | g.64807082C>T | CA381183705 | MEN1 | c.856G>A (p.Gly286Arg) c.*149G>A (n.*149G>A) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.588G>A c.192G>A n.873G>A n.803G>A n.581G>A n.881G>A n.1118G>A c.567G>A c.736G>A (p.Gly246Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807083T>A | CA381183710 | MEN1 | c.855A>T (p.Leu285Phe) c.*148A>T (n.*148A>T) c.840A>T (p.Leu280Phe) c.587A>T c.191A>T n.872A>T n.802A>T n.580A>T n.880A>T n.1117A>T c.566A>T c.735A>T (p.Leu245Phe) | ClinVar |
11 | g.64807083T>C | CA474983604 | MEN1 | c.855A>G (p.Leu285=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.840A>G (p.Leu280=) c.587A>G c.191A>G n.872A>G n.802A>G n.580A>G n.880A>G n.1117A>G c.566A>G c.735A>G (p.Leu245=) | |
11 | g.64807083T>G | CA381183712 | MEN1 | c.855A>C (p.Leu285Phe) c.*148A>C (n.*148A>C) c.840A>C (p.Leu280Phe) c.587A>C c.191A>C n.872A>C n.802A>C n.580A>C n.880A>C n.1117A>C c.566A>C c.735A>C (p.Leu245Phe) | |
11 | g.64807084A= | CA1978890657 | MEN1 | c.854T= (p.Leu285=) c.*147T= (n.*147T=) c.839T= (p.Leu280=) c.586T= c.190T= n.871T= n.801T= n.579T= n.879T= n.1116T= c.565T= c.734T= (p.Leu245=) | |
11 | g.64807084A>C | CA381183715 | MEN1 | c.854T>G (p.Leu285Ter) c.*147T>G (n.*147T>G) c.839T>G (p.Leu280Ter) c.586T>G c.190T>G n.871T>G n.801T>G n.579T>G n.879T>G n.1116T>G c.565T>G c.734T>G (p.Leu245Ter) | |
11 | g.64807084A>G | CA061706 | MEN1 | c.854T>C (p.Leu285Ser) c.*147T>C (n.*147T>C) c.839T>C (p.Leu280Ser) c.586T>C c.190T>C n.871T>C n.801T>C n.579T>C n.879T>C n.1116T>C c.565T>C c.734T>C (p.Leu245Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807084A>T | CA381183718 | MEN1 | c.854T>A (p.Leu285Ter) c.*147T>A (n.*147T>A) c.839T>A (p.Leu280Ter) c.586T>A c.190T>A n.871T>A n.801T>A n.579T>A n.879T>A n.1116T>A c.565T>A c.734T>A (p.Leu245Ter) | ClinVar |
11 | g.64807085dup | CA2695214673 | MEN1 | c.854dup (p.Leu285PhefsTer?) c.*147dup (n.*147dup) c.839dup (p.Leu280PhefsTer?) c.586dup c.190dup n.871dup n.801dup n.579dup n.879dup n.1116dup c.565dup c.734dup (p.Leu245PhefsTer?) | |
11 | g.64807085A>C | CA381183720 | MEN1 | c.853T>G (p.Leu285Val) c.*146T>G (n.*146T>G) c.838T>G (p.Leu280Val) c.585T>G c.189T>G n.870T>G n.800T>G n.578T>G n.878T>G n.1115T>G c.564T>G c.733T>G (p.Leu245Val) | |
11 | g.64807085A>G | CA474983605 | MEN1 | c.853T>C (p.Leu285=) c.*146T>C (n.*146T>C) c.838T>C (p.Leu280=) c.585T>C c.189T>C n.870T>C n.800T>C n.578T>C n.878T>C n.1115T>C c.564T>C c.733T>C (p.Leu245=) | |
11 | g.64807085A>T | CA381183721 | MEN1 | c.853T>A (p.Leu285Ile) c.*146T>A (n.*146T>A) c.838T>A (p.Leu280Ile) c.585T>A c.189T>A n.870T>A n.800T>A n.578T>A n.878T>A n.1115T>A c.564T>A c.733T>A (p.Leu245Ile) | |
11 | g.64807086G>A | CA061700 | MEN1 | c.852C>T (p.Ala284=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.837C>T (p.Ala279=) c.584C>T c.188C>T n.869C>T n.799C>T n.577C>T n.877C>T n.1114C>T c.563C>T c.732C>T (p.Ala244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807086G>C | CA474983606 | MEN1 | c.852C>G (p.Ala284=) c.*145C>G (n.*145C>G) c.837C>G (p.Ala279=) c.584C>G c.188C>G n.869C>G n.799C>G n.577C>G n.877C>G n.1114C>G c.563C>G c.732C>G (p.Ala244=) | |
11 | g.64807086G= | CA1978890671 | MEN1 | c.852C= (p.Ala284=) c.*145C= (n.*145C=) c.837C= (p.Ala279=) c.584C= c.188C= n.869C= n.799C= n.577C= n.877C= n.1114C= c.563C= c.732C= (p.Ala244=) | |
11 | g.64807086G>T | CA474983607 | MEN1 | c.852C>A (p.Ala284=) c.*145C>A (n.*145C>A) c.837C>A (p.Ala279=) c.584C>A c.188C>A n.869C>A n.799C>A n.577C>A n.877C>A n.1114C>A c.563C>A c.732C>A (p.Ala244=) | gnomAD v4 |
11 | g.64807087del | CA2580084502 | MEN1 | c.852del (p.Leu285Ter) c.*145del (n.*145del) c.837del (p.Leu280Ter) c.584del c.188del n.869del n.799del n.577del n.877del n.1114del c.563del c.732del (p.Leu245Ter) | ClinVar |
11 | g.64807087G>A | CA381183733 | MEN1 | c.851C>T (p.Ala284Val) c.*144C>T (n.*144C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) c.583C>T c.187C>T n.868C>T n.798C>T n.576C>T n.876C>T n.1113C>T c.562C>T c.731C>T (p.Ala244Val) | |
11 | g.64807087G>C | CA381183731 | MEN1 | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.583C>G c.187C>G n.868C>G n.798C>G n.576C>G n.876C>G n.1113C>G c.562C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) | dbSNP |
11 | g.64807087G>T | CA381183728 | MEN1 | c.851C>A (p.Ala284Asp) c.*144C>A (n.*144C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.583C>A c.187C>A n.868C>A n.798C>A n.576C>A n.876C>A n.1113C>A c.562C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) | |
11 | g.64807087_64807144del | CA2695214674 | MEN1 | c.839+35_851del c.*132+35_*144del c.824+35_836del c.571+35_583del c.175+35_187del n.856+35_868del n.786+35_798del n.519_576del n.864+35_876del n.1101+35_1113del c.550+35_562del c.719+35_731del | |
11 | g.64807088C>A | CA381183736 | MEN1 | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.582G>T c.186G>T n.867G>T n.797G>T n.575G>T n.875G>T n.1112G>T c.561G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) | dbSNP |
11 | g.64807088C>G | CA381183738 | MEN1 | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.582G>C c.186G>C n.867G>C n.797G>C n.575G>C n.875G>C n.1112G>C c.561G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) | |
11 | g.64807088C>T | CA381183740 | MEN1 | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.582G>A c.186G>A n.867G>A n.797G>A n.575G>A n.875G>A n.1112G>A c.561G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) | |
11 | g.64807089C>A | CA381183743 | MEN1 | c.849G>T (p.Met283Ile) c.*142G>T (n.*142G>T) c.834G>T (p.Met278Ile) c.581G>T c.185G>T n.866G>T n.796G>T n.574G>T n.874G>T n.1111G>T c.560G>T c.729G>T (p.Met243Ile) | |
11 | g.64807089C= | CA1978890681 | MEN1 | c.849G= (p.Met283=) c.*142G= (n.*142G=) c.834G= (p.Met278=) c.581G= c.185G= n.866G= n.796G= n.574G= n.874G= n.1111G= c.560G= c.729G= (p.Met243=) | |
11 | g.64807089C>G | CA381183745 | MEN1 | c.849G>C (p.Met283Ile) c.*142G>C (n.*142G>C) c.834G>C (p.Met278Ile) c.581G>C c.185G>C n.866G>C n.796G>C n.574G>C n.874G>C n.1111G>C c.560G>C c.729G>C (p.Met243Ile) | |
11 | g.64807089C>T | CA009640 | MEN1 | c.849G>A (p.Met283Ile) c.*142G>A (n.*142G>A) c.834G>A (p.Met278Ile) c.581G>A c.185G>A n.866G>A n.796G>A n.574G>A n.874G>A n.1111G>A c.560G>A c.729G>A (p.Met243Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807089_64807092dup | CA2695214675 | MEN1 | c.846_849dup (p.Ala284HisfsTer?) c.*139_*142dup (n.*139_*142dup) c.831_834dup (p.Ala279HisfsTer?) c.578_581dup c.182_185dup n.863_866dup n.793_796dup n.571_574dup n.871_874dup n.1108_1111dup c.557_560dup c.726_729dup (p.Ala244HisfsTer?) | |
11 | g.64807090A= | CA1978890696 | MEN1 | c.848T= (p.Met283=) c.*141T= (n.*141T=) c.833T= (p.Met278=) c.580T= c.184T= n.865T= n.795T= n.573T= n.873T= n.1110T= c.559T= c.728T= (p.Met243=) | |
11 | g.64807090A>C | CA381183750 | MEN1 | c.848T>G (p.Met283Arg) c.*141T>G (n.*141T>G) c.833T>G (p.Met278Arg) c.580T>G c.184T>G n.865T>G n.795T>G n.573T>G n.873T>G n.1110T>G c.559T>G c.728T>G (p.Met243Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807090A>G | CA381183754 | MEN1 | c.848T>C (p.Met283Thr) c.*141T>C (n.*141T>C) c.833T>C (p.Met278Thr) c.580T>C c.184T>C n.865T>C n.795T>C n.573T>C n.873T>C n.1110T>C c.559T>C c.728T>C (p.Met243Thr) | |
11 | g.64807090A>T | CA381183751 | MEN1 | c.848T>A (p.Met283Lys) c.*141T>A (n.*141T>A) c.833T>A (p.Met278Lys) c.580T>A c.184T>A n.865T>A n.795T>A n.573T>A n.873T>A n.1110T>A c.559T>A c.728T>A (p.Met243Lys) | |
11 | g.64807091T>A | CA381183758 | MEN1 | c.847A>T (p.Met283Leu) c.*140A>T (n.*140A>T) c.832A>T (p.Met278Leu) c.579A>T c.183A>T n.864A>T n.794A>T n.572A>T n.872A>T n.1109A>T c.558A>T c.727A>T (p.Met243Leu) | |
11 | g.64807091T>C | CA381183760 | MEN1 | c.847A>G (p.Met283Val) c.*140A>G (n.*140A>G) c.832A>G (p.Met278Val) c.579A>G c.183A>G n.864A>G n.794A>G n.572A>G n.872A>G n.1109A>G c.558A>G c.727A>G (p.Met243Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807091T>G | CA381183761 | MEN1 | c.847A>C (p.Met283Leu) c.*140A>C (n.*140A>C) c.832A>C (p.Met278Leu) c.579A>C c.183A>C n.864A>C n.794A>C n.572A>C n.872A>C n.1109A>C c.558A>C c.727A>C (p.Met243Leu) | |
11 | g.64807091T= | CA1978890706 | MEN1 | c.847A= (p.Met283=) c.*140A= (n.*140A=) c.832A= (p.Met278=) c.579A= c.183A= n.864A= n.794A= n.572A= n.872A= n.1109A= c.558A= c.727A= (p.Met243=) | |
11 | g.64807092G>A | CA474983608 | MEN1 | c.846C>T (p.Pro282=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.831C>T (p.Pro277=) c.578C>T c.182C>T n.863C>T n.793C>T n.571C>T n.871C>T n.1108C>T c.557C>T c.726C>T (p.Pro242=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807092G>C | CA474983609 | MEN1 | c.846C>G (p.Pro282=) c.*139C>G (n.*139C>G) c.831C>G (p.Pro277=) c.578C>G c.182C>G n.863C>G n.793C>G n.571C>G n.871C>G n.1108C>G c.557C>G c.726C>G (p.Pro242=) | dbSNP |
11 | g.64807092G>T | CA474983610 | MEN1 | c.846C>A (p.Pro282=) c.*139C>A (n.*139C>A) c.831C>A (p.Pro277=) c.578C>A c.182C>A n.863C>A n.793C>A n.571C>A n.871C>A n.1108C>A c.557C>A c.726C>A (p.Pro242=) | |
11 | g.64807095del | CA2499221156 | MEN1 | c.846del (p.Met283TrpfsTer3) c.*139del (n.*139del) c.831del (p.Met278TrpfsTer3) c.578del c.182del n.863del n.793del n.571del n.871del n.1108del c.557del c.726del (p.Met243TrpfsTer3) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807094_64807095del | CA2841559224 | MEN1 | c.845_846del (p.Pro282HisfsTer?) c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.830_831del (p.Pro277HisfsTer?) c.577_578del c.181_182del n.862_863del n.792_793del n.570_571del n.870_871del n.1107_1108del c.556_557del c.725_726del (p.Pro242HisfsTer?) | |
11 | g.64807093G>A | CA381183763 | MEN1 | c.845C>T (p.Pro282Leu) c.*138C>T (n.*138C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.577C>T c.181C>T n.862C>T n.792C>T n.570C>T n.870C>T n.1107C>T c.556C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807093G>C | CA381183765 | MEN1 | c.845C>G (p.Pro282Arg) c.*138C>G (n.*138C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.577C>G c.181C>G n.862C>G n.792C>G n.570C>G n.870C>G n.1107C>G c.556C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) | dbSNP |
11 | g.64807093G= | CA1978890714 | MEN1 | c.845C= (p.Pro282=) c.*138C= (n.*138C=) c.830C= (p.Pro277=) c.577C= c.181C= n.862C= n.792C= n.570C= n.870C= n.1107C= c.556C= c.725C= (p.Pro242=) | |
11 | g.64807093G>T | CA16613405 | MEN1 | c.845C>A (p.Pro282His) c.*138C>A (n.*138C>A) c.830C>A (p.Pro277His) c.577C>A c.181C>A n.862C>A n.792C>A n.570C>A n.870C>A n.1107C>A c.556C>A c.725C>A (p.Pro242His) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807094G>A | CA381183769 | MEN1 | c.844C>T (p.Pro282Ser) c.*137C>T (n.*137C>T) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.576C>T c.180C>T n.861C>T n.791C>T n.569C>T n.869C>T n.1106C>T c.555C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) | dbSNP |
11 | g.64807094G>C | CA381183770 | MEN1 | c.844C>G (p.Pro282Ala) c.*137C>G (n.*137C>G) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.576C>G c.180C>G n.861C>G n.791C>G n.569C>G n.869C>G n.1106C>G c.555C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) | dbSNP |
11 | g.64807094G>T | CA381183772 | MEN1 | c.844C>A (p.Pro282Thr) c.*137C>A (n.*137C>A) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.576C>A c.180C>A n.861C>A n.791C>A n.569C>A n.869C>A n.1106C>A c.555C>A c.724C>A (p.Pro242Thr) | |
11 | g.64807094_64807095insAACCTCTAG | CA2573147340 | MEN1 | c.844_845insTAGAGGTTC (p.Tyr281_Pro282insLeuGluVal) c.*137_*138insTAGAGGTTC (n.*137_*138insTAGAGGTTC) c.829_830insTAGAGGTTC (p.Tyr276_Pro277insLeuGluVal) c.576_577insTAGAGGTTC c.180_181insTAGAGGTTC n.861_862insTAGAGGTTC n.791_792insTAGAGGTTC n.569_570insTAGAGGTTC n.869_870insTAGAGGTTC n.1106_1107insTAGAGGTTC c.555_556insTAGAGGTTC c.724_725insTAGAGGTTC (p.Tyr241_Pro242insLeuGluVal) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807094_64807099delinsGGTACC | CA1978890718 | MEN1 | c.840-1_844delinsGGTACC c.*133-1_*137delinsGGTACC c.825-1_829delinsGGTACC c.572-1_576delinsGGTACC c.176-1_180delinsGGTACC n.857-1_861delinsGGTACC n.787-1_791delinsGGTACC n.564_569delinsGGTACC n.865-1_869delinsGGTACC n.1102-1_1106delinsGGTACC c.551-1_555delinsGGTACC c.720-1_724delinsGGTACC | |
11 | g.64807095G>A | CA16613406 | MEN1 | c.843C>T (p.Tyr281=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.828C>T (p.Tyr276=) c.575C>T c.179C>T n.860C>T n.790C>T n.568C>T n.868C>T n.1105C>T c.554C>T c.723C>T (p.Tyr241=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807095G>C | CA381183775 | MEN1 | c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.*136C>G (n.*136C>G) c.828C>G (p.Tyr276Ter) c.575C>G c.179C>G n.860C>G n.790C>G n.568C>G n.868C>G n.1105C>G c.554C>G c.723C>G (p.Tyr241Ter) | |
11 | g.64807095G= | CA1978890728 | MEN1 | c.843C= (p.Tyr281=) c.*136C= (n.*136C=) c.828C= (p.Tyr276=) c.575C= c.179C= n.860C= n.790C= n.568C= n.868C= n.1105C= c.554C= c.723C= (p.Tyr241=) | |
11 | g.64807095G>T | CA16619360 | MEN1 | c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.*136C>A (n.*136C>A) c.828C>A (p.Tyr276Ter) c.575C>A c.179C>A n.860C>A n.790C>A n.568C>A n.868C>A n.1105C>A c.554C>A c.723C>A (p.Tyr241Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807095_64807099delinsAACCTCTAGGTA | CA915948180 | MEN1 | c.840-1_843delinsTACCTAGAGGTT c.*133-1_*136delinsTACCTAGAGGTT c.825-1_828delinsTACCTAGAGGTT c.572-1_575delinsTACCTAGAGGTT c.176-1_179delinsTACCTAGAGGTT n.857-1_860delinsTACCTAGAGGTT n.787-1_790delinsTACCTAGAGGTT n.564_568delinsTACCTAGAGGTT n.865-1_868delinsTACCTAGAGGTT n.1102-1_1105delinsTACCTAGAGGTT c.551-1_554delinsTACCTAGAGGTT c.720-1_723delinsTACCTAGAGGTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807096T>A | CA381183779 | MEN1 | c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.*135A>T (n.*135A>T) c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.574A>T c.178A>T n.859A>T n.789A>T n.567A>T n.867A>T n.1104A>T c.553A>T c.722A>T (p.Tyr241Phe) | dbSNP |
11 | g.64807096T>C | CA381183783 | MEN1 | c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.*135A>G (n.*135A>G) c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.574A>G c.178A>G n.859A>G n.789A>G n.567A>G n.867A>G n.1104A>G c.553A>G c.722A>G (p.Tyr241Cys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807096T>G | CA381183782 | MEN1 | c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.*135A>C (n.*135A>C) c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.574A>C c.178A>C n.859A>C n.789A>C n.567A>C n.867A>C n.1104A>C c.553A>C c.722A>C (p.Tyr241Ser) | dbSNP |
11 | g.64807096T= | CA1978890742 | MEN1 | c.842A= (p.Tyr281=) c.*135A= (n.*135A=) c.827A= (p.Tyr276=) c.574A= c.178A= n.859A= n.789A= n.567A= n.867A= n.1104A= c.553A= c.722A= (p.Tyr241=) | |
11 | g.64807097A>C | CA381183787 | MEN1 | c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.*134T>G (n.*134T>G) c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.573T>G c.177T>G n.858T>G n.788T>G n.566T>G n.866T>G n.1103T>G c.552T>G c.721T>G (p.Tyr241Asp) | |
11 | g.64807097A>G | CA381183789 | MEN1 | c.841T>C (p.Tyr281His) c.*134T>C (n.*134T>C) c.826T>C (p.Tyr276His) c.573T>C c.177T>C n.858T>C n.788T>C n.566T>C n.866T>C n.1103T>C c.552T>C c.721T>C (p.Tyr241His) | dbSNP |
11 | g.64807097A>T | CA381183791 | MEN1 | c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.*134T>A (n.*134T>A) c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.573T>A c.177T>A n.858T>A n.788T>A n.566T>A n.866T>A n.1103T>A c.552T>A c.721T>A (p.Tyr241Asn) | dbSNP |
11 | g.64807098C>A | CA381183793 | MEN1 | c.840G>T (p.Arg280Ser) c.*133G>T (n.*133G>T) c.825G>T (p.Arg275Ser) c.572G>T c.176G>T n.857G>T n.787G>T n.565G>T n.865G>T n.1102G>T c.551G>T c.720G>T (p.Arg240Ser) | dbSNP |
11 | g.64807098C= | CA1978890746 | MEN1 | c.840G= (p.Arg280=) c.*133G= (n.*133G=) c.825G= (p.Arg275=) c.572G= c.176G= n.857G= n.787G= n.565G= n.865G= n.1102G= c.551G= c.720G= (p.Arg240=) | |
11 | g.64807098C>G | CA381183796 | MEN1 | c.840G>C (p.Arg280Ser) c.*133G>C (n.*133G>C) c.825G>C (p.Arg275Ser) c.572G>C c.176G>C n.857G>C n.787G>C n.565G>C n.865G>C n.1102G>C c.551G>C c.720G>C (p.Arg240Ser) | dbSNP |
11 | g.64807098C>T | CA474983611 | MEN1 | c.840G>A (p.Arg280=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.825G>A (p.Arg275=) c.572G>A c.176G>A n.857G>A n.787G>A n.565G>A n.865G>A n.1102G>A c.551G>A c.720G>A (p.Arg240=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64807098_64807099del | CA2573147341 | MEN1 | c.840-1_840del c.*133-1_*133del c.825-1_825del c.572-1_572del c.176-1_176del n.857-1_857del n.787-1_787del n.564_565del n.865-1_865del n.1102-1_1102del c.551-1_551del c.720-1_720del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807099C>A | CA381183800 | MEN1 | c.840-1G>T (n.840-1G>T) c.*133-1G>T (n.*133-1G>T) c.825-1G>T (n.825-1G>T) c.572-1G>T c.176-1G>T n.857-1G>T n.787-1G>T n.564G>T n.865-1G>T n.1102-1G>T c.551-1G>T c.720-1G>T (n.720-1G>T) | dbSNP |
11 | g.64807099C= | CA1978890751 | MEN1 | c.840-1G= (n.840-1G=) c.*133-1G= (n.*133-1G=) c.825-1G= (n.825-1G=) c.572-1G= c.176-1G= n.857-1G= n.787-1G= n.564G= n.865-1G= n.1102-1G= c.551-1G= c.720-1G= (n.720-1G=) | |
11 | g.64807099C>G | CA381183801 | MEN1 | c.840-1G>C (n.840-1G>C) c.*133-1G>C (n.*133-1G>C) c.825-1G>C (n.825-1G>C) c.572-1G>C c.176-1G>C n.857-1G>C n.787-1G>C n.564G>C n.865-1G>C n.1102-1G>C c.551-1G>C c.720-1G>C (n.720-1G>C) | |
11 | g.64807099C>T | CA381183803 | MEN1 | c.840-1G>A (n.840-1G>A) c.*133-1G>A (n.*133-1G>A) c.825-1G>A (n.825-1G>A) c.572-1G>A c.176-1G>A n.857-1G>A n.787-1G>A n.564G>A n.865-1G>A n.1102-1G>A c.551-1G>A c.720-1G>A (n.720-1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807100T>A | CA381183806 | MEN1 | c.840-2A>T (n.840-2A>T) c.*133-2A>T (n.*133-2A>T) c.825-2A>T (n.825-2A>T) c.572-2A>T c.176-2A>T n.857-2A>T n.787-2A>T n.563A>T n.865-2A>T n.1102-2A>T c.551-2A>T c.720-2A>T (n.720-2A>T) | |
11 | g.64807100T>C | CA381183808 | MEN1 | c.840-2A>G (n.840-2A>G) c.*133-2A>G (n.*133-2A>G) c.825-2A>G (n.825-2A>G) c.572-2A>G c.176-2A>G n.857-2A>G n.787-2A>G n.563A>G n.865-2A>G n.1102-2A>G c.551-2A>G c.720-2A>G (n.720-2A>G) | dbSNP |
11 | g.64807100T>G | CA381183810 | MEN1 | c.840-2A>C (n.840-2A>C) c.*133-2A>C (n.*133-2A>C) c.825-2A>C (n.825-2A>C) c.572-2A>C c.176-2A>C n.857-2A>C n.787-2A>C n.563A>C n.865-2A>C n.1102-2A>C c.551-2A>C c.720-2A>C (n.720-2A>C) | |
11 | g.64807101A>G | CA2499660412 | MEN1 | c.840-3T>C (n.840-3T>C) c.*133-3T>C (n.*133-3T>C) c.825-3T>C (n.825-3T>C) c.572-3T>C c.176-3T>C n.857-3T>C n.787-3T>C n.562T>C n.865-3T>C n.1102-3T>C c.551-3T>C c.720-3T>C (n.720-3T>C) | |
11 | g.64807101A>T | CA2724512963 | MEN1 | c.840-3T>A (n.840-3T>A) c.*133-3T>A (n.*133-3T>A) c.825-3T>A (n.825-3T>A) c.572-3T>A c.176-3T>A n.857-3T>A n.787-3T>A n.562T>A n.865-3T>A n.1102-3T>A c.551-3T>A c.720-3T>A (n.720-3T>A) | dbSNP |
11 | g.64807102G>A | CA2724512965 | MEN1 | c.840-4C>T (n.840-4C>T) c.*133-4C>T (n.*133-4C>T) c.825-4C>T (n.825-4C>T) c.572-4C>T c.176-4C>T n.857-4C>T n.787-4C>T n.561C>T n.865-4C>T n.1102-4C>T c.551-4C>T c.720-4C>T (n.720-4C>T) | dbSNP |
11 | g.64807102G>C | CA2724512967 | MEN1 | c.840-4C>G (n.840-4C>G) c.*133-4C>G (n.*133-4C>G) c.825-4C>G (n.825-4C>G) c.572-4C>G c.176-4C>G n.857-4C>G n.787-4C>G n.561C>G n.865-4C>G n.1102-4C>G c.551-4C>G c.720-4C>G (n.720-4C>G) | dbSNP |
11 | g.64807102G>T | CA2573147342 | MEN1 | c.840-4C>A (n.840-4C>A) c.*133-4C>A (n.*133-4C>A) c.825-4C>A (n.825-4C>A) c.572-4C>A c.176-4C>A n.857-4C>A n.787-4C>A n.561C>A n.865-4C>A n.1102-4C>A c.551-4C>A c.720-4C>A (n.720-4C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807103G>A | CA2614206857 | MEN1 | c.840-5C>T (n.840-5C>T) c.*133-5C>T (n.*133-5C>T) c.825-5C>T (n.825-5C>T) c.572-5C>T c.176-5C>T n.857-5C>T n.787-5C>T n.560C>T n.865-5C>T n.1102-5C>T c.551-5C>T c.720-5C>T (n.720-5C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64807103G>C | CA2724512977 | MEN1 | c.840-5C>G (n.840-5C>G) c.*133-5C>G (n.*133-5C>G) c.825-5C>G (n.825-5C>G) c.572-5C>G c.176-5C>G n.857-5C>G n.787-5C>G n.560C>G n.865-5C>G n.1102-5C>G c.551-5C>G c.720-5C>G (n.720-5C>G) | dbSNP |
11 | g.64807104A>T | CA2724512979 | MEN1 | c.840-6T>A (n.840-6T>A) c.*133-6T>A (n.*133-6T>A) c.825-6T>A (n.825-6T>A) c.572-6T>A c.176-6T>A n.857-6T>A n.787-6T>A n.559T>A n.865-6T>A n.1102-6T>A c.551-6T>A c.720-6T>A (n.720-6T>A) | dbSNP |
11 | g.64807106A= | CA1978890758 | MEN1 | c.840-8T= (n.840-8T=) c.*133-8T= (n.*133-8T=) c.825-8T= (n.825-8T=) c.572-8T= c.176-8T= n.857-8T= n.787-8T= n.557T= n.865-8T= n.1102-8T= c.551-8T= c.720-8T= (n.720-8T=) | |
11 | g.64807106A>G | CA658656167 | MEN1 | c.840-8T>C (n.840-8T>C) c.*133-8T>C (n.*133-8T>C) c.825-8T>C (n.825-8T>C) c.572-8T>C c.176-8T>C n.857-8T>C n.787-8T>C n.557T>C n.865-8T>C n.1102-8T>C c.551-8T>C c.720-8T>C (n.720-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807107G>A | CA599656583 | MEN1 | c.840-9C>T (n.840-9C>T) c.*133-9C>T (n.*133-9C>T) c.825-9C>T (n.825-9C>T) c.572-9C>T c.176-9C>T n.857-9C>T n.787-9C>T n.556C>T n.865-9C>T n.1102-9C>T c.551-9C>T c.720-9C>T (n.720-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64807107G>C | CA2724242580 | MEN1 | c.840-9C>G (n.840-9C>G) c.*133-9C>G (n.*133-9C>G) c.825-9C>G (n.825-9C>G) c.572-9C>G c.176-9C>G n.857-9C>G n.787-9C>G n.556C>G n.865-9C>G n.1102-9C>G c.551-9C>G c.720-9C>G (n.720-9C>G) | dbSNP |
11 | g.64807107G= | CA1978890766 | MEN1 | c.840-9C= (n.840-9C=) c.*133-9C= (n.*133-9C=) c.825-9C= (n.825-9C=) c.572-9C= c.176-9C= n.857-9C= n.787-9C= n.556C= n.865-9C= n.1102-9C= c.551-9C= c.720-9C= (n.720-9C=) | |
11 | g.64807107G>T | CA2573147343 | MEN1 | c.840-9C>A (n.840-9C>A) c.*133-9C>A (n.*133-9C>A) c.825-9C>A (n.825-9C>A) c.572-9C>A c.176-9C>A n.857-9C>A n.787-9C>A n.556C>A n.865-9C>A n.1102-9C>A c.551-9C>A c.720-9C>A (n.720-9C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807108G>A | CA2580084503 | MEN1 | c.840-10C>T (n.840-10C>T) c.*133-10C>T (n.*133-10C>T) c.825-10C>T (n.825-10C>T) c.572-10C>T c.176-10C>T n.857-10C>T n.787-10C>T n.555C>T n.865-10C>T n.1102-10C>T c.551-10C>T c.720-10C>T (n.720-10C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807108G>C | CA16606354 | MEN1 | c.840-10C>G (n.840-10C>G) c.*133-10C>G (n.*133-10C>G) c.825-10C>G (n.825-10C>G) c.572-10C>G c.176-10C>G n.857-10C>G n.787-10C>G n.555C>G n.865-10C>G n.1102-10C>G c.551-10C>G c.720-10C>G (n.720-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807108G= | CA1978890773 | MEN1 | c.840-10C= (n.840-10C=) c.*133-10C= (n.*133-10C=) c.825-10C= (n.825-10C=) c.572-10C= c.176-10C= n.857-10C= n.787-10C= n.555C= n.865-10C= n.1102-10C= c.551-10C= c.720-10C= (n.720-10C=) |