Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64805916_64807925delCA915948177MEN1c.638_1065-143del
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c.638_1165del
ClinVar
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c.807+21_807+30del (n.807+21_807+30del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64806982C>ACA061780MEN1c.927+29G>T (n.927+29G>T)
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c.638+29G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64806982C=CA1978890251MEN1c.927+29G= (n.927+29G=)
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11g.64806983C=CA1978890254MEN1c.927+28G= (n.927+28G=)
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11g.64806983C>TCA061778MEN1c.927+28G>A (n.927+28G>A)
c.*220+28G>A (n.*220+28G>A)
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n.1189+28G>A
c.638+28G>A
c.807+28G>A (n.807+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64806985T>CCA223914858MEN1c.927+26A>G (n.927+26A>G)
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c.638+26A>G
c.807+26A>G (n.807+26A>G)
dbSNP
11g.64806985T=CA1978890256MEN1c.927+26A= (n.927+26A=)
c.*220+26A= (n.*220+26A=)
c.912+26A= (n.912+26A=)
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c.638+26A=
c.807+26A= (n.807+26A=)
11g.64806986C=CA1978890258MEN1c.927+25G= (n.927+25G=)
c.*220+25G= (n.*220+25G=)
c.912+25G= (n.912+25G=)
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c.807+25G= (n.807+25G=)
11g.64806986C>GCA679267623MEN1c.927+25G>C (n.927+25G>C)
c.*220+25G>C (n.*220+25G>C)
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c.659+25G>C
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n.874+25G>C
n.677G>C
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n.1189+25G>C
c.638+25G>C
c.807+25G>C (n.807+25G>C)
dbSNP
11g.64806986C>TCA223914862MEN1c.927+25G>A (n.927+25G>A)
c.*220+25G>A (n.*220+25G>A)
c.912+25G>A (n.912+25G>A)
c.659+25G>A
c.263+25G>A
n.944+25G>A
n.874+25G>A
n.677G>A
n.952+25G>A
n.1189+25G>A
c.638+25G>A
c.807+25G>A (n.807+25G>A)
dbSNP
11g.64806987T>CCA2614206674MEN1c.927+24A>G (n.927+24A>G)
c.*220+24A>G (n.*220+24A>G)
c.912+24A>G (n.912+24A>G)
c.659+24A>G
c.263+24A>G
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n.874+24A>G
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n.1189+24A>G
c.638+24A>G
c.807+24A>G (n.807+24A>G)
gnomAD v4
11g.64806988G>ACA2614206676MEN1c.927+23C>T (n.927+23C>T)
c.*220+23C>T (n.*220+23C>T)
c.912+23C>T (n.912+23C>T)
c.659+23C>T
c.263+23C>T
n.944+23C>T
n.874+23C>T
n.675C>T
n.952+23C>T
n.1189+23C>T
c.638+23C>T
c.807+23C>T (n.807+23C>T)
gnomAD v4
11g.64806988G>TCA2614206677MEN1c.927+23C>A (n.927+23C>A)
c.*220+23C>A (n.*220+23C>A)
c.912+23C>A (n.912+23C>A)
c.659+23C>A
c.263+23C>A
n.944+23C>A
n.874+23C>A
n.675C>A
n.952+23C>A
n.1189+23C>A
c.638+23C>A
c.807+23C>A (n.807+23C>A)
gnomAD v4
11g.64806989C=CA1978890261MEN1c.927+22G= (n.927+22G=)
c.*220+22G= (n.*220+22G=)
c.912+22G= (n.912+22G=)
c.659+22G=
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c.638+22G=
c.807+22G= (n.807+22G=)
11g.64806989C>TCA599656572MEN1c.927+22G>A (n.927+22G>A)
c.*220+22G>A (n.*220+22G>A)
c.912+22G>A (n.912+22G>A)
c.659+22G>A
c.263+22G>A
n.944+22G>A
n.874+22G>A
n.674G>A
n.952+22G>A
n.1189+22G>A
c.638+22G>A
c.807+22G>A (n.807+22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64806991C>ACA599656573MEN1c.927+20G>T (n.927+20G>T)
c.*220+20G>T (n.*220+20G>T)
c.912+20G>T (n.912+20G>T)
c.659+20G>T
c.263+20G>T
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n.874+20G>T
n.672G>T
n.952+20G>T
n.1189+20G>T
c.638+20G>T
c.807+20G>T (n.807+20G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64806991C=CA1978890262MEN1c.927+20G= (n.927+20G=)
c.*220+20G= (n.*220+20G=)
c.912+20G= (n.912+20G=)
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c.638+20G=
c.807+20G= (n.807+20G=)
11g.64806992C>ACA061771MEN1c.927+19G>T (n.927+19G>T)
c.*220+19G>T (n.*220+19G>T)
c.912+19G>T (n.912+19G>T)
c.659+19G>T
c.263+19G>T
n.944+19G>T
n.874+19G>T
n.671G>T
n.952+19G>T
n.1189+19G>T
c.638+19G>T
c.807+19G>T (n.807+19G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64806992C=CA1978890263MEN1c.927+19G= (n.927+19G=)
c.*220+19G= (n.*220+19G=)
c.912+19G= (n.912+19G=)
c.659+19G=
c.263+19G=
n.944+19G=
n.874+19G=
n.671G=
n.952+19G=
n.1189+19G=
c.638+19G=
c.807+19G= (n.807+19G=)
11g.64806992C>TCA2573147458MEN1c.927+19G>A (n.927+19G>A)
c.*220+19G>A (n.*220+19G>A)
c.912+19G>A (n.912+19G>A)
c.659+19G>A
c.263+19G>A
n.944+19G>A
n.874+19G>A
n.671G>A
n.952+19G>A
n.1189+19G>A
c.638+19G>A
c.807+19G>A (n.807+19G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64806993C>GCA2614206689MEN1c.927+18G>C (n.927+18G>C)
c.*220+18G>C (n.*220+18G>C)
c.912+18G>C (n.912+18G>C)
c.659+18G>C
c.263+18G>C
n.944+18G>C
n.874+18G>C
n.670G>C
n.952+18G>C
n.1189+18G>C
c.638+18G>C
c.807+18G>C (n.807+18G>C)
gnomAD v4
11g.64806993C>TCA2740093059MEN1c.927+18G>A (n.927+18G>A)
c.*220+18G>A (n.*220+18G>A)
c.912+18G>A (n.912+18G>A)
c.659+18G>A
c.263+18G>A
n.944+18G>A
n.874+18G>A
n.670G>A
n.952+18G>A
n.1189+18G>A
c.638+18G>A
c.807+18G>A (n.807+18G>A)
ClinVar
11g.64806997T>GCA2574866640MEN1c.927+14A>C (n.927+14A>C)
c.*220+14A>C (n.*220+14A>C)
c.912+14A>C (n.912+14A>C)
c.659+14A>C
c.263+14A>C
n.944+14A>C
n.874+14A>C
n.666A>C
n.952+14A>C
n.1189+14A>C
c.638+14A>C
c.807+14A>C (n.807+14A>C)
11g.64806998T>CCA061766MEN1c.927+13A>G (n.927+13A>G)
c.*220+13A>G (n.*220+13A>G)
c.912+13A>G (n.912+13A>G)
c.659+13A>G
c.263+13A>G
n.944+13A>G
n.874+13A>G
n.665A>G
n.952+13A>G
n.1189+13A>G
c.638+13A>G
c.807+13A>G (n.807+13A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64806998T=CA1978890265MEN1c.927+13A= (n.927+13A=)
c.*220+13A= (n.*220+13A=)
c.912+13A= (n.912+13A=)
c.659+13A=
c.263+13A=
n.944+13A=
n.874+13A=
n.665A=
n.952+13A=
n.1189+13A=
c.638+13A=
c.807+13A= (n.807+13A=)
11g.64807001A=CA1978890268MEN1c.927+10T= (n.927+10T=)
c.*220+10T= (n.*220+10T=)
c.912+10T= (n.912+10T=)
c.659+10T=
c.263+10T=
n.944+10T=
n.874+10T=
n.662T=
n.952+10T=
n.1189+10T=
c.638+10T=
c.807+10T= (n.807+10T=)
11g.64807001A>GCA913607138MEN1c.927+10T>C (n.927+10T>C)
c.*220+10T>C (n.*220+10T>C)
c.912+10T>C (n.912+10T>C)
c.659+10T>C
c.263+10T>C
n.944+10T>C
n.874+10T>C
n.662T>C
n.952+10T>C
n.1189+10T>C
c.638+10T>C
c.807+10T>C (n.807+10T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807002T>CCA2614206696MEN1c.927+9A>G (n.927+9A>G)
c.*220+9A>G (n.*220+9A>G)
c.912+9A>G (n.912+9A>G)
c.659+9A>G
c.263+9A>G
n.944+9A>G
n.874+9A>G
n.661A>G
n.952+9A>G
n.1189+9A>G
c.638+9A>G
c.807+9A>G (n.807+9A>G)
gnomAD v4
11g.64807004C>TCA2724512562MEN1c.927+7G>A (n.927+7G>A)
c.*220+7G>A (n.*220+7G>A)
c.912+7G>A (n.912+7G>A)
c.659+7G>A
c.263+7G>A
n.944+7G>A
n.874+7G>A
n.659G>A
n.952+7G>A
n.1189+7G>A
c.638+7G>A
c.807+7G>A (n.807+7G>A)
dbSNP
11g.64807005C>ACA061800MEN1c.927+6G>T (n.927+6G>T)
c.*220+6G>T (n.*220+6G>T)
c.912+6G>T (n.912+6G>T)
c.659+6G>T
c.263+6G>T
n.944+6G>T
n.874+6G>T
n.658G>T
n.952+6G>T
n.1189+6G>T
c.638+6G>T
c.807+6G>T (n.807+6G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807005C=CA1978890283MEN1c.927+6G= (n.927+6G=)
c.*220+6G= (n.*220+6G=)
c.912+6G= (n.912+6G=)
c.659+6G=
c.263+6G=
n.944+6G=
n.874+6G=
n.658G=
n.952+6G=
n.1189+6G=
c.638+6G=
c.807+6G= (n.807+6G=)
11g.64807006C=CA1978890293MEN1c.927+5G= (n.927+5G=)
c.*220+5G= (n.*220+5G=)
c.912+5G= (n.912+5G=)
c.659+5G=
c.263+5G=
n.944+5G=
n.874+5G=
n.657G=
n.952+5G=
n.1189+5G=
c.638+5G=
c.807+5G= (n.807+5G=)
11g.64807006C>GCA1978890294MEN1c.927+5G>C (n.927+5G>C)
c.*220+5G>C (n.*220+5G>C)
c.912+5G>C (n.912+5G>C)
c.659+5G>C
c.263+5G>C
n.944+5G>C
n.874+5G>C
n.657G>C
n.952+5G>C
n.1189+5G>C
c.638+5G>C
c.807+5G>C (n.807+5G>C)
ClinVar dbSNP
11g.64807006C>TCA915948178MEN1c.927+5G>A (n.927+5G>A)
c.*220+5G>A (n.*220+5G>A)
c.912+5G>A (n.912+5G>A)
c.659+5G>A
c.263+5G>A
n.944+5G>A
n.874+5G>A
n.657G>A
n.952+5G>A
n.1189+5G>A
c.638+5G>A
c.807+5G>A (n.807+5G>A)
ClinVar dbSNP
11g.64807007C>ACA2614206703MEN1c.927+4G>T (n.927+4G>T)
c.*220+4G>T (n.*220+4G>T)
c.912+4G>T (n.912+4G>T)
c.659+4G>T
c.263+4G>T
n.944+4G>T
n.874+4G>T
n.656G>T
n.952+4G>T
n.1189+4G>T
c.638+4G>T
c.807+4G>T (n.807+4G>T)
gnomAD v4
11g.64807008C>ACA2580084495MEN1c.927+3G>T (n.927+3G>T)
c.*220+3G>T (n.*220+3G>T)
c.912+3G>T (n.912+3G>T)
c.659+3G>T
c.263+3G>T
n.944+3G>T
n.874+3G>T
n.655G>T
n.952+3G>T
n.1189+3G>T
c.638+3G>T
c.807+3G>T (n.807+3G>T)
ClinVar
11g.64807008C>TCA2614206707MEN1c.927+3G>A (n.927+3G>A)
c.*220+3G>A (n.*220+3G>A)
c.912+3G>A (n.912+3G>A)
c.659+3G>A
c.263+3G>A
n.944+3G>A
n.874+3G>A
n.655G>A
n.952+3G>A
n.1189+3G>A
c.638+3G>A
c.807+3G>A (n.807+3G>A)
gnomAD v4
11g.64807009A=CA1978890299MEN1c.927+2T= (n.927+2T=)
c.*220+2T= (n.*220+2T=)
c.912+2T= (n.912+2T=)
c.659+2T=
c.263+2T=
n.944+2T=
n.874+2T=
n.654T=
n.952+2T=
n.1189+2T=
c.638+2T=
c.807+2T= (n.807+2T=)
11g.64807009A>CCA381183470MEN1c.927+2T>G (n.927+2T>G)
c.*220+2T>G (n.*220+2T>G)
c.912+2T>G (n.912+2T>G)
c.659+2T>G
c.263+2T>G
n.944+2T>G
n.874+2T>G
n.654T>G
n.952+2T>G
n.1189+2T>G
c.638+2T>G
c.807+2T>G (n.807+2T>G)
ClinVar dbSNP
11g.64807009A>GCA381183471MEN1c.927+2T>C (n.927+2T>C)
c.*220+2T>C (n.*220+2T>C)
c.912+2T>C (n.912+2T>C)
c.659+2T>C
c.263+2T>C
n.944+2T>C
n.874+2T>C
n.654T>C
n.952+2T>C
n.1189+2T>C
c.638+2T>C
c.807+2T>C (n.807+2T>C)
ClinVar dbSNP
11g.64807009A>TCA381183472MEN1c.927+2T>A (n.927+2T>A)
c.*220+2T>A (n.*220+2T>A)
c.912+2T>A (n.912+2T>A)
c.659+2T>A
c.263+2T>A
n.944+2T>A
n.874+2T>A
n.654T>A
n.952+2T>A
n.1189+2T>A
c.638+2T>A
c.807+2T>A (n.807+2T>A)
COSMIC
11g.64807009_64807012delCA2695214660MEN1c.926_927+2del
c.*219_*220+2del
c.911_912+2del
c.658_659+2del
c.262_263+2del
n.943_944+2del
n.873_874+2del
n.651_654del
n.951_952+2del
n.1188_1189+2del
c.637_638+2del
c.806_807+2del
11g.64807010C>ACA381183473MEN1c.927+1G>T (n.927+1G>T)
c.*220+1G>T (n.*220+1G>T)
c.912+1G>T (n.912+1G>T)
c.659+1G>T
c.263+1G>T
n.944+1G>T
n.874+1G>T
n.653G>T
n.952+1G>T
n.1189+1G>T
c.638+1G>T
c.807+1G>T (n.807+1G>T)
COSMIC
11g.64807010C=CA1978890305MEN1c.927+1G= (n.927+1G=)
c.*220+1G= (n.*220+1G=)
c.912+1G= (n.912+1G=)
c.659+1G=
c.263+1G=
n.944+1G=
n.874+1G=
n.653G=
n.952+1G=
n.1189+1G=
c.638+1G=
c.807+1G= (n.807+1G=)
11g.64807010C>GCA381183474MEN1c.927+1G>C (n.927+1G>C)
c.*220+1G>C (n.*220+1G>C)
c.912+1G>C (n.912+1G>C)
c.659+1G>C
c.263+1G>C
n.944+1G>C
n.874+1G>C
n.653G>C
n.952+1G>C
n.1189+1G>C
c.638+1G>C
c.807+1G>C (n.807+1G>C)
ClinVar dbSNP
11g.64807010C>TCA009649MEN1c.927+1G>A (n.927+1G>A)
c.*220+1G>A (n.*220+1G>A)
c.912+1G>A (n.912+1G>A)
c.659+1G>A
c.263+1G>A
n.944+1G>A
n.874+1G>A
n.653G>A
n.952+1G>A
n.1189+1G>A
c.638+1G>A
c.807+1G>A (n.807+1G>A)
ClinVar dbSNP
11g.64807011delCA645574130MEN1c.927+1del
c.*220+1del
c.912+1del
c.659+1del
c.263+1del
n.944+1del
n.874+1del
n.653del
n.952+1del
n.1189+1del
c.638+1del
c.807+1del
COSMIC
11g.64807011C>ACA381183476MEN1c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.659G>T
c.263G>T
n.944G>T
n.874G>T
n.652G>T
n.952G>T
n.1189G>T
c.638G>T
c.807G>T (p.Lys269Asn)
ClinVar dbSNP
11g.64807011C=CA1978890311MEN1c.927G= (p.Lys309=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.912G= (p.Lys304=)
c.659G=
c.263G=
n.944G=
n.874G=
n.652G=
n.952G=
n.1189G=
c.638G=
c.807G= (p.Lys269=)
11g.64807011C>GCA381183475MEN1c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.659G>C
c.263G>C
n.944G>C
n.874G>C
n.652G>C
n.952G>C
n.1189G>C
c.638G>C
c.807G>C (p.Lys269Asn)
11g.64807011C>TCA474983529MEN1c.927G>A (p.Lys309=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.912G>A (p.Lys304=)
c.659G>A
c.263G>A
n.944G>A
n.874G>A
n.652G>A
n.952G>A
n.1189G>A
c.638G>A
c.807G>A (p.Lys269=)
ClinVar dbSNP
11g.64807011_64807012delinsCTCA1978890314MEN1c.926_927delinsAG (p.Lys309=)
c.*219_*220delinsAG (n.*219_*220delinsAG)
c.911_912delinsAG (p.Lys304=)
c.658_659delinsAG
c.262_263delinsAG
n.943_944delinsAG
n.873_874delinsAG
n.651_652delinsAG
n.951_952delinsAG
n.1188_1189delinsAG
c.637_638delinsAG
c.806_807delinsAG (p.Lys269=)
11g.64807012T>ACA381183477MEN1c.926A>T (p.Lys309Met)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.658A>T
c.262A>T
n.943A>T
n.873A>T
n.651A>T
n.951A>T
n.1188A>T
c.637A>T
c.806A>T (p.Lys269Met)
11g.64807012T>CCA381183479MEN1c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.658A>G
c.262A>G
n.943A>G
n.873A>G
n.651A>G
n.951A>G
n.1188A>G
c.637A>G
c.806A>G (p.Lys269Arg)
11g.64807012T>GCA381183478MEN1c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.658A>C
c.262A>C
n.943A>C
n.873A>C
n.651A>C
n.951A>C
n.1188A>C
c.637A>C
c.806A>C (p.Lys269Thr)
11g.64807013delCA915948179MEN1c.926del (p.Lys309ArgfsTer?)
c.*219del (n.*219del)
c.911del (p.Lys304ArgfsTer?)
c.658del
c.262del
n.943del
n.873del
n.651del
n.951del
n.1188del
c.637del
c.806del (p.Lys269ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64807013T>ACA381183480MEN1c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.657A>T
c.261A>T
n.942A>T
n.872A>T
n.650A>T
n.950A>T
n.1187A>T
c.636A>T
c.805A>T (p.Lys269Ter)
11g.64807013T>CCA381183481MEN1c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.657A>G
c.261A>G
n.942A>G
n.872A>G
n.650A>G
n.950A>G
n.1187A>G
c.636A>G
c.805A>G (p.Lys269Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807013T>GCA381183482MEN1c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.657A>C
c.261A>C
n.942A>C
n.872A>C
n.650A>C
n.950A>C
n.1187A>C
c.636A>C
c.805A>C (p.Lys269Gln)
ClinVar
11g.64807013T=CA1978890325MEN1c.925A= (p.Lys309=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.910A= (p.Lys304=)
c.657A=
c.261A=
n.942A=
n.872A=
n.650A=
n.950A=
n.1187A=
c.636A=
c.805A= (p.Lys269=)
11g.64807015_64807016delCA2695214661MEN1c.924_925del (p.His308GlnfsTer13)
c.*217_*218del (n.*217_*218del)
c.909_910del (p.His303GlnfsTer13)
c.656_657del
c.260_261del
n.941_942del
n.871_872del
n.649_650del
n.949_950del
n.1186_1187del
c.635_636del
c.804_805del (p.His268GlnfsTer13)
11g.64807014G>ACA10582936MEN1c.924C>T (p.His308=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.909C>T (p.His303=)
c.656C>T
c.260C>T
n.941C>T
n.871C>T
n.649C>T
n.949C>T
n.1186C>T
c.635C>T
c.804C>T (p.His268=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.64807014G>CCA381183483MEN1c.924C>G (p.His308Gln)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.909C>G (p.His303Gln)
c.656C>G
c.260C>G
n.941C>G
n.871C>G
n.649C>G
n.949C>G
n.1186C>G
c.635C>G
c.804C>G (p.His268Gln)
11g.64807014G=CA1978890334MEN1c.924C= (p.His308=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.909C= (p.His303=)
c.656C=
c.260C=
n.941C=
n.871C=
n.649C=
n.949C=
n.1186C=
c.635C=
c.804C= (p.His268=)
11g.64807014G>TCA381183484MEN1c.924C>A (p.His308Gln)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.909C>A (p.His303Gln)
c.656C>A
c.260C>A
n.941C>A
n.871C>A
n.649C>A
n.949C>A
n.1186C>A
c.635C>A
c.804C>A (p.His268Gln)
11g.64807014_64807020delCA2695214662MEN1c.918_924del (p.Tyr307ArgfsTer?)
c.*211_*217del (n.*211_*217del)
c.903_909del (p.Tyr302ArgfsTer?)
c.650_656del
c.254_260del
n.935_941del
n.865_871del
n.643_649del
n.943_949del
n.1180_1186del
c.629_635del
c.798_804del (p.Tyr267ArgfsTer?)
11g.64807015T>ACA381183485MEN1c.923A>T (p.His308Leu)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.908A>T (p.His303Leu)
c.655A>T
c.259A>T
n.940A>T
n.870A>T
n.648A>T
n.948A>T
n.1185A>T
c.634A>T
c.803A>T (p.His268Leu)
11g.64807015T>CCA061762MEN1c.923A>G (p.His308Arg)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.908A>G (p.His303Arg)
c.655A>G
c.259A>G
n.940A>G
n.870A>G
n.648A>G
n.948A>G
n.1185A>G
c.634A>G
c.803A>G (p.His268Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64807015T>GCA381183486MEN1c.923A>C (p.His308Pro)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.908A>C (p.His303Pro)
c.655A>C
c.259A>C
n.940A>C
n.870A>C
n.648A>C
n.948A>C
n.1185A>C
c.634A>C
c.803A>C (p.His268Pro)
11g.64807015T=CA1978890341MEN1c.923A= (p.His308=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.908A= (p.His303=)
c.655A=
c.259A=
n.940A=
n.870A=
n.648A=
n.948A=
n.1185A=
c.634A=
c.803A= (p.His268=)
11g.64807016G>ACA381183487MEN1c.922C>T (p.His308Tyr)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.907C>T (p.His303Tyr)
c.654C>T
c.258C>T
n.939C>T
n.869C>T
n.647C>T
n.947C>T
n.1184C>T
c.633C>T
c.802C>T (p.His268Tyr)
ClinVar dbSNP
11g.64807016G>CCA381183488MEN1c.922C>G (p.His308Asp)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.907C>G (p.His303Asp)
c.654C>G
c.258C>G
n.939C>G
n.869C>G
n.647C>G
n.947C>G
n.1184C>G
c.633C>G
c.802C>G (p.His268Asp)
11g.64807016G=CA1978890348MEN1c.922C= (p.His308=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.907C= (p.His303=)
c.654C=
c.258C=
n.939C=
n.869C=
n.647C=
n.947C=
n.1184C=
c.633C=
c.802C= (p.His268=)
11g.64807016G>TCA381183489MEN1c.922C>A (p.His308Asn)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.907C>A (p.His303Asn)
c.654C>A
c.258C>A
n.939C>A
n.869C>A
n.647C>A
n.947C>A
n.1184C>A
c.633C>A
c.802C>A (p.His268Asn)
11g.64807017G>ACA474983534MEN1c.921C>T (p.Tyr307=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.906C>T (p.Tyr302=)
c.653C>T
c.257C>T
n.938C>T
n.868C>T
n.646C>T
n.946C>T
n.1183C>T
c.632C>T
c.801C>T (p.Tyr267=)
ClinVar dbSNP
11g.64807017G>CCA381183490MEN1c.921C>G (p.Tyr307Ter)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.906C>G (p.Tyr302Ter)
c.653C>G
c.257C>G
n.938C>G
n.868C>G
n.646C>G
n.946C>G
n.1183C>G
c.632C>G
c.801C>G (p.Tyr267Ter)
11g.64807017G=CA1978890352MEN1c.921C= (p.Tyr307=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.906C= (p.Tyr302=)
c.653C=
c.257C=
n.938C=
n.868C=
n.646C=
n.946C=
n.1183C=
c.632C=
c.801C= (p.Tyr267=)
11g.64807017G>TCA381183491MEN1c.921C>A (p.Tyr307Ter)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.906C>A (p.Tyr302Ter)
c.653C>A
c.257C>A
n.938C>A
n.868C>A
n.646C>A
n.946C>A
n.1183C>A
c.632C>A
c.801C>A (p.Tyr267Ter)
11g.64807018T>ACA381183492MEN1c.920A>T (p.Tyr307Phe)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.905A>T (p.Tyr302Phe)
c.652A>T
c.256A>T
n.937A>T
n.867A>T
n.645A>T
n.945A>T
n.1182A>T
c.631A>T
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
11g.64807018T>CCA381183493MEN1c.920A>G (p.Tyr307Cys)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.652A>G
c.256A>G
n.937A>G
n.867A>G
n.645A>G
n.945A>G
n.1182A>G
c.631A>G
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
11g.64807018T>GCA381183494MEN1c.920A>C (p.Tyr307Ser)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.652A>C
c.256A>C
n.937A>C
n.867A>C
n.645A>C
n.945A>C
n.1182A>C
c.631A>C
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
11g.64807019A>CCA381183495MEN1c.919T>G (p.Tyr307Asp)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.651T>G
c.255T>G
n.936T>G
n.866T>G
n.644T>G
n.944T>G
n.1181T>G
c.630T>G
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
11g.64807019A>GCA381183496MEN1c.919T>C (p.Tyr307His)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.904T>C (p.Tyr302His)
c.651T>C
c.255T>C
n.936T>C
n.866T>C
n.644T>C
n.944T>C
n.1181T>C
c.630T>C
c.799T>C (p.Tyr267His)
11g.64807019A>TCA381183497MEN1c.919T>A (p.Tyr307Asn)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.651T>A
c.255T>A
n.936T>A
n.866T>A
n.644T>A
n.944T>A
n.1181T>A
c.630T>A
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
ClinVar
11g.64807020G>ACA474983536MEN1c.918C>T (p.Leu306=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.903C>T (p.Leu301=)
c.650C>T
c.254C>T
n.935C>T
n.865C>T
n.643C>T
n.943C>T
n.1180C>T
c.629C>T
c.798C>T (p.Leu266=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807020G>CCA474983537MEN1c.918C>G (p.Leu306=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.903C>G (p.Leu301=)
c.650C>G
c.254C>G
n.935C>G
n.865C>G
n.643C>G
n.943C>G
n.1180C>G
c.629C>G
c.798C>G (p.Leu266=)
ClinVar dbSNP
11g.64807020G=CA1978890360MEN1c.918C= (p.Leu306=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.903C= (p.Leu301=)
c.650C=
c.254C=
n.935C=
n.865C=
n.643C=
n.943C=
n.1180C=
c.629C=
c.798C= (p.Leu266=)
11g.64807020G>TCA474983538MEN1c.918C>A (p.Leu306=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.903C>A (p.Leu301=)
c.650C>A
c.254C>A
n.935C>A
n.865C>A
n.643C>A
n.943C>A
n.1180C>A
c.629C>A
c.798C>A (p.Leu266=)
11g.64807021A>CCA381183498MEN1c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.649T>G
c.253T>G
n.934T>G
n.864T>G
n.642T>G
n.942T>G
n.1179T>G
c.628T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
11g.64807021A>GCA381183499MEN1c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.649T>C
c.253T>C
n.934T>C
n.864T>C
n.642T>C
n.942T>C
n.1179T>C
c.628T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
ClinVar dbSNP
11g.64807021A>TCA381183500MEN1c.917T>A (p.Leu306His)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.649T>A
c.253T>A
n.934T>A
n.864T>A
n.642T>A
n.942T>A
n.1179T>A
c.628T>A
c.797T>A (p.Leu266His)
ClinVar
11g.64807022G>ACA381183501MEN1c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.648C>T
c.252C>T
n.933C>T
n.863C>T
n.641C>T
n.941C>T
n.1178C>T
c.627C>T
c.796C>T (p.Leu266Phe)
11g.64807022G>CCA381183502MEN1c.916C>G (p.Leu306Val)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.648C>G
c.252C>G
n.933C>G
n.863C>G
n.641C>G
n.941C>G
n.1178C>G
c.627C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
gnomAD v4
11g.64807022G=CA1978890363MEN1c.916C= (p.Leu306=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.648C=
c.252C=
n.933C=
n.863C=
n.641C=
n.941C=
n.1178C=
c.627C=
c.796C= (p.Leu266=)
11g.64807022G>TCA381183503MEN1c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.648C>A
c.252C>A
n.933C>A
n.863C>A
n.641C>A
n.941C>A
n.1178C>A
c.627C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
ClinVar dbSNP
11g.64807024delCA474983540MEN1c.916del (p.Leu306SerfsTer?)
c.*209del (n.*209del)
c.901del (p.Leu301SerfsTer?)
c.648del
c.252del
n.933del
n.863del
n.641del
n.941del
n.1178del
c.627del
c.796del (p.Leu266SerfsTer?)
COSMIC
11g.64807023G>ACA474983544MEN1c.915C>T (p.Thr305=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.900C>T (p.Thr300=)
c.647C>T
c.251C>T
n.932C>T
n.862C>T
n.640C>T
n.940C>T
n.1177C>T
c.626C>T
c.795C>T (p.Thr265=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807023G>CCA474983545MEN1c.915C>G (p.Thr305=)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.900C>G (p.Thr300=)
c.647C>G
c.251C>G
n.932C>G
n.862C>G
n.640C>G
n.940C>G
n.1177C>G
c.626C>G
c.795C>G (p.Thr265=)
dbSNP
11g.64807023G=CA1978890380MEN1c.915C= (p.Thr305=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.900C= (p.Thr300=)
c.647C=
c.251C=
n.932C=
n.862C=
n.640C=
n.940C=
n.1177C=
c.626C=
c.795C= (p.Thr265=)
11g.64807023G>TCA474983542MEN1c.915C>A (p.Thr305=)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.900C>A (p.Thr300=)
c.647C>A
c.251C>A
n.932C>A
n.862C>A
n.640C>A
n.940C>A
n.1177C>A
c.626C>A
c.795C>A (p.Thr265=)
ClinVar
11g.64807024G>ACA381183504MEN1c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.646C>T
c.250C>T
n.931C>T
n.861C>T
n.639C>T
n.939C>T
n.1176C>T
c.625C>T
c.794C>T (p.Thr265Ile)
ClinVar dbSNP
11g.64807024G>CCA381183506MEN1c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.646C>G
c.250C>G
n.931C>G
n.861C>G
n.639C>G
n.939C>G
n.1176C>G
c.625C>G
c.794C>G (p.Thr265Ser)
11g.64807024G=CA1978890385MEN1c.914C= (p.Thr305=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.899C= (p.Thr300=)
c.646C=
c.250C=
n.931C=
n.861C=
n.639C=
n.939C=
n.1176C=
c.625C=
c.794C= (p.Thr265=)
11g.64807024G>TCA381183505MEN1c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.646C>A
c.250C>A
n.931C>A
n.861C>A
n.639C>A
n.939C>A
n.1176C>A
c.625C>A
c.794C>A (p.Thr265Asn)
11g.64807025T>ACA381183507MEN1c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.645A>T
c.249A>T
n.930A>T
n.860A>T
n.638A>T
n.938A>T
n.1175A>T
c.624A>T
c.793A>T (p.Thr265Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64807025T>CCA381183509MEN1c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.645A>G
c.249A>G
n.930A>G
n.860A>G
n.638A>G
n.938A>G
n.1175A>G
c.624A>G
c.793A>G (p.Thr265Ala)
11g.64807025T>GCA381183508MEN1c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.645A>C
c.249A>C
n.930A>C
n.860A>C
n.638A>C
n.938A>C
n.1175A>C
c.624A>C
c.793A>C (p.Thr265Pro)
dbSNP
11g.64807025T=CA1978890392MEN1c.913A= (p.Thr305=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.898A= (p.Thr300=)
c.645A=
c.249A=
n.930A=
n.860A=
n.638A=
n.938A=
n.1175A=
c.624A=
c.793A= (p.Thr265=)
11g.64807026G>ACA474983551MEN1c.912C>T (p.Leu304=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.897C>T (p.Leu299=)
c.644C>T
c.248C>T
n.929C>T
n.859C>T
n.637C>T
n.937C>T
n.1174C>T
c.623C>T
c.792C>T (p.Leu264=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.64807026G>CCA474983548MEN1c.912C>G (p.Leu304=)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.897C>G (p.Leu299=)
c.644C>G
c.248C>G
n.929C>G
n.859C>G
n.637C>G
n.937C>G
n.1174C>G
c.623C>G
c.792C>G (p.Leu264=)
11g.64807026G=CA1978890406MEN1c.912C= (p.Leu304=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.897C= (p.Leu299=)
c.644C=
c.248C=
n.929C=
n.859C=
n.637C=
n.937C=
n.1174C=
c.623C=
c.792C= (p.Leu264=)
11g.64807026G>TCA474983550MEN1c.912C>A (p.Leu304=)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.897C>A (p.Leu299=)
c.644C>A
c.248C>A
n.929C>A
n.859C>A
n.637C>A
n.937C>A
n.1174C>A
c.623C>A
c.792C>A (p.Leu264=)
11g.64807026_64807031delinsAGACA2695214663MEN1c.907_912delinsTCT (p.Pro303_Leu304delinsSer)
c.*200_*205delinsTCT (n.*200_*205delinsTCT)
c.892_897delinsTCT (p.Pro298_Leu299delinsSer)
c.639_644delinsTCT
c.243_248delinsTCT
n.924_929delinsTCT
n.854_859delinsTCT
n.632_637delinsTCT
n.932_937delinsTCT
n.1169_1174delinsTCT
c.618_623delinsTCT
c.787_792delinsTCT (p.Pro263_Leu264delinsSer)
11g.64807027A>CCA381183510MEN1c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.643T>G
c.247T>G
n.928T>G
n.858T>G
n.636T>G
n.936T>G
n.1173T>G
c.622T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
11g.64807027A>GCA381183511MEN1c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.643T>C
c.247T>C
n.928T>C
n.858T>C
n.636T>C
n.936T>C
n.1173T>C
c.622T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
11g.64807027A>TCA381183512MEN1c.911T>A (p.Leu304His)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.896T>A (p.Leu299His)
c.643T>A
c.247T>A
n.928T>A
n.858T>A
n.636T>A
n.936T>A
n.1173T>A
c.622T>A
c.791T>A (p.Leu264His)
11g.64807028delCA2695214664MEN1c.910del (p.Leu304SerfsTer?)
c.*203del (n.*203del)
c.895del (p.Leu299SerfsTer?)
c.642del
c.246del
n.927del
n.857del
n.635del
n.935del
n.1172del
c.621del
c.790del (p.Leu264SerfsTer?)
11g.64807028G>ACA381183513MEN1c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.642C>T
c.246C>T
n.927C>T
n.857C>T
n.635C>T
n.935C>T
n.1172C>T
c.621C>T
c.790C>T (p.Leu264Phe)
ClinVar
11g.64807028G>CCA381183514MEN1c.910C>G (p.Leu304Val)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.642C>G
c.246C>G
n.927C>G
n.857C>G
n.635C>G
n.935C>G
n.1172C>G
c.621C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
ClinVar dbSNP
11g.64807028G=CA1978890425MEN1c.910C= (p.Leu304=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.895C= (p.Leu299=)
c.642C=
c.246C=
n.927C=
n.857C=
n.635C=
n.935C=
n.1172C=
c.621C=
c.790C= (p.Leu264=)
11g.64807028G>TCA381183515MEN1c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.642C>A
c.246C>A
n.927C>A
n.857C>A
n.635C>A
n.935C>A
n.1172C>A
c.621C>A
c.790C>A (p.Leu264Ile)
ClinVar dbSNP
11g.64807029T>ACA474983554MEN1c.909A>T (p.Pro303=)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.894A>T (p.Pro298=)
c.641A>T
c.245A>T
n.926A>T
n.856A>T
n.634A>T
n.934A>T
n.1171A>T
c.620A>T
c.789A>T (p.Pro263=)
11g.64807029T>CCA474983556MEN1c.909A>G (p.Pro303=)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.894A>G (p.Pro298=)
c.641A>G
c.245A>G
n.926A>G
n.856A>G
n.634A>G
n.934A>G
n.1171A>G
c.620A>G
c.789A>G (p.Pro263=)
11g.64807029T>GCA474983555MEN1c.909A>C (p.Pro303=)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.894A>C (p.Pro298=)
c.641A>C
c.245A>C
n.926A>C
n.856A>C
n.634A>C
n.934A>C
n.1171A>C
c.620A>C
c.789A>C (p.Pro263=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64807030G>ACA381183516MEN1c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.640C>T
c.244C>T
n.925C>T
n.855C>T
n.633C>T
n.933C>T
n.1170C>T
c.619C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
ClinVar dbSNP
11g.64807030G>CCA381183517MEN1c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.640C>G
c.244C>G
n.925C>G
n.855C>G
n.633C>G
n.933C>G
n.1170C>G
c.619C>G
c.788C>G (p.Pro263Arg)
11g.64807030G>TCA381183518MEN1c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.893C>A (p.Pro298Gln)
c.640C>A
c.244C>A
n.925C>A
n.855C>A
n.633C>A
n.933C>A
n.1170C>A
c.619C>A
c.788C>A (p.Pro263Gln)
11g.64807032delCA2695214665MEN1c.908del (p.Pro303HisfsTer?)
c.*201del (n.*201del)
c.893del (p.Pro298HisfsTer?)
c.640del
c.244del
n.925del
n.855del
n.633del
n.933del
n.1170del
c.619del
c.788del (p.Pro263HisfsTer?)
11g.64807031G>ACA381183519MEN1c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.639C>T
c.243C>T
n.924C>T
n.854C>T
n.632C>T
n.932C>T
n.1169C>T
c.618C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
gnomAD v4
11g.64807031G>CCA381183520MEN1c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.639C>G
c.243C>G
n.924C>G
n.854C>G
n.632C>G
n.932C>G
n.1169C>G
c.618C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
ClinVar dbSNP
11g.64807031G=CA1978890430MEN1c.907C= (p.Pro303=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.892C= (p.Pro298=)
c.639C=
c.243C=
n.924C=
n.854C=
n.632C=
n.932C=
n.1169C=
c.618C=
c.787C= (p.Pro263=)
11g.64807031G>TCA381183521MEN1c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.639C>A
c.243C>A
n.924C>A
n.854C>A
n.632C>A
n.932C>A
n.1169C>A
c.618C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
11g.64807033_64807046delCA2695214666MEN1c.894_907del (p.Gly299ThrfsTer18)
c.*187_*200del (n.*187_*200del)
c.879_892del (p.Gly294ThrfsTer18)
c.626_639del
c.230_243del
n.911_924del
n.841_854del
n.619_632del
n.919_932del
n.1156_1169del
c.605_618del
c.774_787del (p.Gly259ThrfsTer18)
11g.64807032G>ACA474983557MEN1c.906C>T (p.Asp302=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.891C>T (p.Asp297=)
c.638C>T
c.242C>T
n.923C>T
n.853C>T
n.631C>T
n.931C>T
n.1168C>T
c.617C>T
c.786C>T (p.Asp262=)
dbSNP
11g.64807032G>CCA381183522MEN1c.906C>G (p.Asp302Glu)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.638C>G
c.242C>G
n.923C>G
n.853C>G
n.631C>G
n.931C>G
n.1168C>G
c.617C>G
c.786C>G (p.Asp262Glu)
11g.64807032G>TCA381183523MEN1c.906C>A (p.Asp302Glu)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.638C>A
c.242C>A
n.923C>A
n.853C>A
n.631C>A
n.931C>A
n.1168C>A
c.617C>A
c.786C>A (p.Asp262Glu)
ClinVar
11g.64807033T>ACA381183526MEN1c.905A>T (p.Asp302Val)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.637A>T
c.241A>T
n.922A>T
n.852A>T
n.630A>T
n.930A>T
n.1167A>T
c.616A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
dbSNP
11g.64807033T>CCA381183525MEN1c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.637A>G
c.241A>G
n.922A>G
n.852A>G
n.630A>G
n.930A>G
n.1167A>G
c.616A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
ClinVar dbSNP
11g.64807033T>GCA381183524MEN1c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.637A>C
c.241A>C
n.922A>C
n.852A>C
n.630A>C
n.930A>C
n.1167A>C
c.616A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
11g.64807033T=CA1978890438MEN1c.905A= (p.Asp302=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.890A= (p.Asp297=)
c.637A=
c.241A=
n.922A=
n.852A=
n.630A=
n.930A=
n.1167A=
c.616A=
c.785A= (p.Asp262=)
11g.64807034C>ACA381183527MEN1c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.636G>T
c.240G>T
n.921G>T
n.851G>T
n.629G>T
n.929G>T
n.1166G>T
c.615G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
11g.64807034C>GCA381183528MEN1c.904G>C (p.Asp302His)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.889G>C (p.Asp297His)
c.636G>C
c.240G>C
n.921G>C
n.851G>C
n.629G>C
n.929G>C
n.1166G>C
c.615G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
gnomAD v4
11g.64807034C>TCA381183529MEN1c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.636G>A
c.240G>A
n.921G>A
n.851G>A
n.629G>A
n.929G>A
n.1166G>A
c.615G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
11g.64807035T>ACA474983560MEN1c.903A>T (p.Pro301=)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.888A>T (p.Pro296=)
c.635A>T
c.239A>T
n.920A>T
n.850A>T
n.628A>T
n.928A>T
n.1165A>T
c.614A>T
c.783A>T (p.Pro261=)
11g.64807035T>CCA474983561MEN1c.903A>G (p.Pro301=)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.888A>G (p.Pro296=)
c.635A>G
c.239A>G
n.920A>G
n.850A>G
n.628A>G
n.928A>G
n.1165A>G
c.614A>G
c.783A>G (p.Pro261=)
11g.64807035T>GCA474983562MEN1c.903A>C (p.Pro301=)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.888A>C (p.Pro296=)
c.635A>C
c.239A>C
n.920A>C
n.850A>C
n.628A>C
n.928A>C
n.1165A>C
c.614A>C
c.783A>C (p.Pro261=)
ClinVar
11g.64807036G>ACA381183530MEN1c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.634C>T
c.238C>T
n.919C>T
n.849C>T
n.627C>T
n.927C>T
n.1164C>T
c.613C>T
c.782C>T (p.Pro261Leu)
11g.64807036G>CCA381183531MEN1c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.634C>G
c.238C>G
n.919C>G
n.849C>G
n.627C>G
n.927C>G
n.1164C>G
c.613C>G
c.782C>G (p.Pro261Arg)
11g.64807036G>TCA381183532MEN1c.902C>A (p.Pro301Gln)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.634C>A
c.238C>A
n.919C>A
n.849C>A
n.627C>A
n.927C>A
n.1164C>A
c.613C>A
c.782C>A (p.Pro261Gln)
11g.64807037G>ACA381183533MEN1c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.633C>T
c.237C>T
n.918C>T
n.848C>T
n.626C>T
n.926C>T
n.1163C>T
c.612C>T
c.781C>T (p.Pro261Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807037G>CCA381183534MEN1c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.633C>G
c.237C>G
n.918C>G
n.848C>G
n.626C>G
n.926C>G
n.1163C>G
c.612C>G
c.781C>G (p.Pro261Ala)
11g.64807037G=CA1978890441MEN1c.901C= (p.Pro301=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.886C= (p.Pro296=)
c.633C=
c.237C=
n.918C=
n.848C=
n.626C=
n.926C=
n.1163C=
c.612C=
c.781C= (p.Pro261=)
11g.64807037G>TCA381183535MEN1c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.633C>A
c.237C>A
n.918C>A
n.848C>A
n.626C>A
n.926C>A
n.1163C>A
c.612C>A
c.781C>A (p.Pro261Thr)
11g.64807038C>ACA474983563MEN1c.900G>T (p.Arg300=)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.885G>T (p.Arg295=)
c.632G>T
c.236G>T
n.917G>T
n.847G>T
n.625G>T
n.925G>T
n.1162G>T
c.611G>T
c.780G>T (p.Arg260=)
11g.64807038C=CA1978890443MEN1c.900G= (p.Arg300=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.885G= (p.Arg295=)
c.632G=
c.236G=
n.917G=
n.847G=
n.625G=
n.925G=
n.1162G=
c.611G=
c.780G= (p.Arg260=)
11g.64807038C>GCA474983564MEN1c.900G>C (p.Arg300=)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.885G>C (p.Arg295=)
c.632G>C
c.236G>C
n.917G>C
n.847G>C
n.625G>C
n.925G>C
n.1162G>C
c.611G>C
c.780G>C (p.Arg260=)
11g.64807038C>TCA474983566MEN1c.900G>A (p.Arg300=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.885G>A (p.Arg295=)
c.632G>A
c.236G>A
n.917G>A
n.847G>A
n.625G>A
n.925G>A
n.1162G>A
c.611G>A
c.780G>A (p.Arg260=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807039C>ACA381183536MEN1c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.631G>T
c.235G>T
n.916G>T
n.846G>T
n.624G>T
n.924G>T
n.1161G>T
c.610G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
COSMIC
11g.64807039C=CA1978890456MEN1c.899G= (p.Arg300=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.631G=
c.235G=
n.916G=
n.846G=
n.624G=
n.924G=
n.1161G=
c.610G=
c.779G= (p.Arg260=)
11g.64807039C>GCA381183537MEN1c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.631G>C
c.235G>C
n.916G>C
n.846G>C
n.624G>C
n.924G>C
n.1161G>C
c.610G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
11g.64807039C>TCA381183538MEN1c.899G>A (p.Arg300Gln)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.631G>A
c.235G>A
n.916G>A
n.846G>A
n.624G>A
n.924G>A
n.1161G>A
c.610G>A
c.779G>A (p.Arg260Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807040G>ACA16613627MEN1c.898C>T (p.Arg300Trp)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.883C>T (p.Arg295Trp)
c.630C>T
c.234C>T
n.915C>T
n.845C>T
n.623C>T
n.923C>T
n.1160C>T
c.609C>T
c.778C>T (p.Arg260Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807040G>CCA381183539MEN1c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.630C>G
c.234C>G
n.915C>G
n.845C>G
n.623C>G
n.923C>G
n.1160C>G
c.609C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
11g.64807040G=CA1978890461MEN1c.898C= (p.Arg300=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.630C=
c.234C=
n.915C=
n.845C=
n.623C=
n.923C=
n.1160C=
c.609C=
c.778C= (p.Arg260=)
11g.64807040G>TCA474983567MEN1c.898C>A (p.Arg300=)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.883C>A (p.Arg295=)
c.630C>A
c.234C>A
n.915C>A
n.845C>A
n.623C>A
n.923C>A
n.1160C>A
c.609C>A
c.778C>A (p.Arg260=)
ClinVar
11g.64807041G>ACA474983568MEN1c.897C>T (p.Gly299=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.882C>T (p.Gly294=)
c.629C>T
c.233C>T
n.914C>T
n.844C>T
n.622C>T
n.922C>T
n.1159C>T
c.608C>T
c.777C>T (p.Gly259=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807041G>CCA474983569MEN1c.897C>G (p.Gly299=)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.882C>G (p.Gly294=)
c.629C>G
c.233C>G
n.914C>G
n.844C>G
n.622C>G
n.922C>G
n.1159C>G
c.608C>G
c.777C>G (p.Gly259=)
11g.64807041G=CA1978890472MEN1c.897C= (p.Gly299=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.882C= (p.Gly294=)
c.629C=
c.233C=
n.914C=
n.844C=
n.622C=
n.922C=
n.1159C=
c.608C=
c.777C= (p.Gly259=)
11g.64807041G>TCA474983570MEN1c.897C>A (p.Gly299=)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.882C>A (p.Gly294=)
c.629C>A
c.233C>A
n.914C>A
n.844C>A
n.622C>A
n.922C>A
n.1159C>A
c.608C>A
c.777C>A (p.Gly259=)
11g.64807042C>ACA381183541MEN1c.896G>T (p.Gly299Val)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.628G>T
c.232G>T
n.913G>T
n.843G>T
n.621G>T
n.921G>T
n.1158G>T
c.607G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
11g.64807042C=CA1978890477MEN1c.896G= (p.Gly299=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.881G= (p.Gly294=)
c.628G=
c.232G=
n.913G=
n.843G=
n.621G=
n.921G=
n.1158G=
c.607G=
c.776G= (p.Gly259=)
11g.64807042C>GCA381183542MEN1c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.628G>C
c.232G>C
n.913G>C
n.843G>C
n.621G>C
n.921G>C
n.1158G>C
c.607G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
dbSNP
11g.64807042C>TCA381183540MEN1c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.628G>A
c.232G>A
n.913G>A
n.843G>A
n.621G>A
n.921G>A
n.1158G>A
c.607G>A
c.776G>A (p.Gly259Asp)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64807043dupCA2697548616MEN1c.896dup (p.Arg300ProfsTer22)
c.*189dup (n.*189dup)
c.881dup (p.Arg295ProfsTer22)
c.628dup
c.232dup
n.913dup
n.843dup
n.621dup
n.921dup
n.1158dup
c.607dup
c.776dup (p.Arg260ProfsTer22)
ClinVar
11g.64807046_64807058delCA2695214667MEN1c.884_896del (p.Glu295AlafsTer?)
c.*177_*189del (n.*177_*189del)
c.869_881del (p.Glu290AlafsTer?)
c.616_628del
c.220_232del
n.901_913del
n.831_843del
n.609_621del
n.909_921del
n.1146_1158del
c.595_607del
c.764_776del (p.Glu255AlafsTer?)
11g.64807043C>ACA381183543MEN1c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.627G>T
c.231G>T
n.912G>T
n.842G>T
n.620G>T
n.920G>T
n.1157G>T
c.606G>T
c.775G>T (p.Gly259Cys)
11g.64807043C=CA1978890486MEN1c.895G= (p.Gly299=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.880G= (p.Gly294=)
c.627G=
c.231G=
n.912G=
n.842G=
n.620G=
n.920G=
n.1157G=
c.606G=
c.775G= (p.Gly259=)
11g.64807043C>GCA381183544MEN1c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.627G>C
c.231G>C
n.912G>C
n.842G>C
n.620G>C
n.920G>C
n.1157G>C
c.606G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
11g.64807043C>TCA381183545MEN1c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.627G>A
c.231G>A
n.912G>A
n.842G>A
n.620G>A
n.920G>A
n.1157G>A
c.606G>A
c.775G>A (p.Gly259Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64807044delCA2580084499MEN1c.894del (p.Gly299AlafsTer?)
c.*187del (n.*187del)
c.879del (p.Gly294AlafsTer?)
c.626del
c.230del
n.911del
n.841del
n.619del
n.919del
n.1156del
c.605del
c.774del (p.Gly259AlafsTer?)
ClinVar
11g.64807044A=CA1978890497MEN1c.894T= (p.Pro298=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.879T= (p.Pro293=)
c.626T=
c.230T=
n.911T=
n.841T=
n.619T=
n.919T=
n.1156T=
c.605T=
c.774T= (p.Pro258=)
11g.64807044A>CCA474983574MEN1c.894T>G (p.Pro298=)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.879T>G (p.Pro293=)
c.626T>G
c.230T>G
n.911T>G
n.841T>G
n.619T>G
n.919T>G
n.1156T>G
c.605T>G
c.774T>G (p.Pro258=)
ClinVar
11g.64807044A>GCA061757MEN1c.894T>C (p.Pro298=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.879T>C (p.Pro293=)
c.626T>C
c.230T>C
n.911T>C
n.841T>C
n.619T>C
n.919T>C
n.1156T>C
c.605T>C
c.774T>C (p.Pro258=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807044A>TCA474983573MEN1c.894T>A (p.Pro298=)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.879T>A (p.Pro293=)
c.626T>A
c.230T>A
n.911T>A
n.841T>A
n.619T>A
n.919T>A
n.1156T>A
c.605T>A
c.774T>A (p.Pro258=)
11g.64807044_64807045delinsTACA2695214668MEN1c.893_894delinsTA (p.Pro298Leu)
c.*186_*187delinsTA (n.*186_*187delinsTA)
c.878_879delinsTA (p.Pro293Leu)
c.625_626delinsTA
c.229_230delinsTA
n.910_911delinsTA
n.840_841delinsTA
n.618_619delinsTA
n.918_919delinsTA
n.1155_1156delinsTA
c.604_605delinsTA
c.773_774delinsTA (p.Pro258Leu)
11g.64807045G>ACA381183546MEN1c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.625C>T
c.229C>T
n.910C>T
n.840C>T
n.618C>T
n.918C>T
n.1155C>T
c.604C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
11g.64807045G>CCA381183547MEN1c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.625C>G
c.229C>G
n.910C>G
n.840C>G
n.618C>G
n.918C>G
n.1155C>G
c.604C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
dbSNP
11g.64807045G=CA1978890504MEN1c.893C= (p.Pro298=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.878C= (p.Pro293=)
c.625C=
c.229C=
n.910C=
n.840C=
n.618C=
n.918C=
n.1155C=
c.604C=
c.773C= (p.Pro258=)
11g.64807045G>TCA381183548MEN1c.893C>A (p.Pro298His)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.625C>A
c.229C>A
n.910C>A
n.840C>A
n.618C>A
n.918C>A
n.1155C>A
c.604C>A
c.773C>A (p.Pro258His)
11g.64807048dupCA2695214669MEN1c.893dup (p.Gly299TrpfsTer23)
c.*186dup (n.*186dup)
c.878dup (p.Gly294TrpfsTer23)
c.625dup
c.229dup
n.910dup
n.840dup
n.618dup
n.918dup
n.1155dup
c.604dup
c.773dup (p.Gly259TrpfsTer23)
11g.64807048delCA2695214670MEN1c.893del (p.Pro298LeufsTer?)
c.*186del (n.*186del)
c.878del (p.Pro293LeufsTer?)
c.625del
c.229del
n.910del
n.840del
n.618del
n.918del
n.1155del
c.604del
c.773del (p.Pro258LeufsTer?)
dbSNP
11g.64807046G>ACA381183549MEN1c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.624C>T
c.228C>T
n.909C>T
n.839C>T
n.617C>T
n.917C>T
n.1154C>T
c.603C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
ClinVar
11g.64807046G>CCA381183551MEN1c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.624C>G
c.228C>G
n.909C>G
n.839C>G
n.617C>G
n.917C>G
n.1154C>G
c.603C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
ClinVar dbSNP
11g.64807046G>TCA381183550MEN1c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.624C>A
c.228C>A
n.909C>A
n.839C>A
n.617C>A
n.917C>A
n.1154C>A
c.603C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
11g.64807047G>ACA061750MEN1c.891C>T (p.Thr297=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.876C>T (p.Thr292=)
c.623C>T
c.227C>T
n.908C>T
n.838C>T
n.616C>T
n.916C>T
n.1153C>T
c.602C>T
c.771C>T (p.Thr257=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64807047G>CCA474983579MEN1c.891C>G (p.Thr297=)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.876C>G (p.Thr292=)
c.623C>G
c.227C>G
n.908C>G
n.838C>G
n.616C>G
n.916C>G
n.1153C>G
c.602C>G
c.771C>G (p.Thr257=)
ClinVar dbSNP
11g.64807047G=CA1978890508MEN1c.891C= (p.Thr297=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.876C= (p.Thr292=)
c.623C=
c.227C=
n.908C=
n.838C=
n.616C=
n.916C=
n.1153C=
c.602C=
c.771C= (p.Thr257=)
11g.64807047G>TCA474983581MEN1c.891C>A (p.Thr297=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.876C>A (p.Thr292=)
c.623C>A
c.227C>A
n.908C>A
n.838C>A
n.616C>A
n.916C>A
n.1153C>A
c.602C>A
c.771C>A (p.Thr257=)
ClinVar dbSNP
11g.64807048G>ACA061743MEN1c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.622C>T
c.226C>T
n.907C>T
n.837C>T
n.615C>T
n.915C>T
n.1152C>T
c.601C>T
c.770C>T (p.Thr257Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807048G>CCA381183552MEN1c.890C>G (p.Thr297Ser)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.622C>G
c.226C>G
n.907C>G
n.837C>G
n.615C>G
n.915C>G
n.1152C>G
c.601C>G
c.770C>G (p.Thr257Ser)
11g.64807048G=CA1978890517MEN1c.890C= (p.Thr297=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.875C= (p.Thr292=)
c.622C=
c.226C=
n.907C=
n.837C=
n.615C=
n.915C=
n.1152C=
c.601C=
c.770C= (p.Thr257=)
11g.64807048G>TCA381183553MEN1c.890C>A (p.Thr297Asn)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.622C>A
c.226C>A
n.907C>A
n.837C>A
n.615C>A
n.915C>A
n.1152C>A
c.601C>A
c.770C>A (p.Thr257Asn)
gnomAD v4
11g.64807049T>ACA381183554MEN1c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.621A>T
c.225A>T
n.906A>T
n.836A>T
n.614A>T
n.914A>T
n.1151A>T
c.600A>T
c.769A>T (p.Thr257Ser)
11g.64807049T>CCA381183556MEN1c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.621A>G
c.225A>G
n.906A>G
n.836A>G
n.614A>G
n.914A>G
n.1151A>G
c.600A>G
c.769A>G (p.Thr257Ala)
11g.64807049T>GCA381183555MEN1c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.621A>C
c.225A>C
n.906A>C
n.836A>C
n.614A>C
n.914A>C
n.1151A>C
c.600A>C
c.769A>C (p.Thr257Pro)
dbSNP
11g.64807049T=CA1978890526MEN1c.889A= (p.Thr297=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.874A= (p.Thr292=)
c.621A=
c.225A=
n.906A=
n.836A=
n.614A=
n.914A=
n.1151A=
c.600A=
c.769A= (p.Thr257=)
11g.64807050G>ACA474983584MEN1c.888C>T (p.Pro296=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.873C>T (p.Pro291=)
c.620C>T
c.224C>T
n.905C>T
n.835C>T
n.613C>T
n.913C>T
n.1150C>T
c.599C>T
c.768C>T (p.Pro256=)
ClinVar
11g.64807050G>CCA474983582MEN1c.888C>G (p.Pro296=)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.873C>G (p.Pro291=)
c.620C>G
c.224C>G
n.905C>G
n.835C>G
n.613C>G
n.913C>G
n.1150C>G
c.599C>G
c.768C>G (p.Pro256=)
11g.64807050G>TCA474983583MEN1c.888C>A (p.Pro296=)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.873C>A (p.Pro291=)
c.620C>A
c.224C>A
n.905C>A
n.835C>A
n.613C>A
n.913C>A
n.1150C>A
c.599C>A
c.768C>A (p.Pro256=)
11g.64807051G>ACA381183557MEN1c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.619C>T
c.223C>T
n.904C>T
n.834C>T
n.612C>T
n.912C>T
n.1149C>T
c.598C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
11g.64807051G>CCA061734MEN1c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.619C>G
c.223C>G
n.904C>G
n.834C>G
n.612C>G
n.912C>G
n.1149C>G
c.598C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64807051G=CA1978890531MEN1c.887C= (p.Pro296=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.872C= (p.Pro291=)
c.619C=
c.223C=
n.904C=
n.834C=
n.612C=
n.912C=
n.1149C=
c.598C=
c.767C= (p.Pro256=)
11g.64807051G>TCA381183558MEN1c.887C>A (p.Pro296His)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.872C>A (p.Pro291His)
c.619C>A
c.223C>A
n.904C>A
n.834C>A
n.612C>A
n.912C>A
n.1149C>A
c.598C>A
c.767C>A (p.Pro256His)
11g.64807052G>ACA381183559MEN1c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.618C>T
c.222C>T
n.903C>T
n.833C>T
n.611C>T
n.911C>T
n.1148C>T
c.597C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64807052G>CCA381183560MEN1c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.618C>G
c.222C>G
n.903C>G
n.833C>G
n.611C>G
n.911C>G
n.1148C>G
c.597C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.64807052G=CA1978890537MEN1c.886C= (p.Pro296=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.871C= (p.Pro291=)
c.618C=
c.222C=
n.903C=
n.833C=
n.611C=
n.911C=
n.1148C=
c.597C=
c.766C= (p.Pro256=)
11g.64807052G>TCA381183561MEN1c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.618C>A
c.222C>A
n.903C>A
n.833C>A
n.611C>A
n.911C>A
n.1148C>A
c.597C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
11g.64807053C>ACA381183562MEN1c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.617G>T
c.221G>T
n.902G>T
n.832G>T
n.610G>T
n.910G>T
n.1147G>T
c.596G>T
c.765G>T (p.Glu255Asp)
11g.64807053C=CA1978890543MEN1c.885G= (p.Glu295=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.870G= (p.Glu290=)
c.617G=
c.221G=
n.902G=
n.832G=
n.610G=
n.910G=
n.1147G=
c.596G=
c.765G= (p.Glu255=)
11g.64807053C>GCA381183563MEN1c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.617G>C
c.221G>C
n.902G>C
n.832G>C
n.610G>C
n.910G>C
n.1147G>C
c.596G>C
c.765G>C (p.Glu255Asp)
dbSNP
11g.64807053C>TCA474983585MEN1c.885G>A (p.Glu295=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.870G>A (p.Glu290=)
c.617G>A
c.221G>A
n.902G>A
n.832G>A
n.610G>A
n.910G>A
n.1147G>A
c.596G>A
c.765G>A (p.Glu255=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807054T>ACA381183564MEN1c.884A>T (p.Glu295Val)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.616A>T
c.220A>T
n.901A>T
n.831A>T
n.609A>T
n.909A>T
n.1146A>T
c.595A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807054T>CCA381183565MEN1c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.616A>G
c.220A>G
n.901A>G
n.831A>G
n.609A>G
n.909A>G
n.1146A>G
c.595A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
ClinVar dbSNP
11g.64807054T>GCA381183566MEN1c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.616A>C
c.220A>C
n.901A>C
n.831A>C
n.609A>C
n.909A>C
n.1146A>C
c.595A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807054T=CA1978890550MEN1c.884A= (p.Glu295=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.869A= (p.Glu290=)
c.616A=
c.220A=
n.901A=
n.831A=
n.609A=
n.909A=
n.1146A=
c.595A=
c.764A= (p.Glu255=)
11g.64807055C>ACA381183569MEN1c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.615G>T
c.219G>T
n.900G>T
n.830G>T
n.608G>T
n.908G>T
n.1145G>T
c.594G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
11g.64807055C=CA1978890569MEN1c.883G= (p.Glu295=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.868G= (p.Glu290=)
c.615G=
c.219G=
n.900G=
n.830G=
n.608G=
n.908G=
n.1145G=
c.594G=
c.763G= (p.Glu255=)
11g.64807055C>GCA381183567MEN1c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.615G>C
c.219G>C
n.900G>C
n.830G>C
n.608G>C
n.908G>C
n.1145G>C
c.594G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64807055C>TCA381183568MEN1c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.615G>A
c.219G>A
n.900G>A
n.830G>A
n.608G>A
n.908G>A
n.1145G>A
c.594G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
ClinVar dbSNP
11g.64807056C>ACA474983588MEN1c.882G>T (p.Leu294=)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.867G>T (p.Leu289=)
c.614G>T
c.218G>T
n.899G>T
n.829G>T
n.607G>T
n.907G>T
n.1144G>T
c.593G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
11g.64807056C>GCA474983586MEN1c.882G>C (p.Leu294=)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.867G>C (p.Leu289=)
c.614G>C
c.218G>C
n.899G>C
n.829G>C
n.607G>C
n.907G>C
n.1144G>C
c.593G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
11g.64807056C>TCA474983587MEN1c.882G>A (p.Leu294=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.614G>A
c.218G>A
n.899G>A
n.829G>A
n.607G>A
n.907G>A
n.1144G>A
c.593G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
gnomAD v4
11g.64807057A>CCA381183570MEN1c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.613T>G
c.217T>G
n.898T>G
n.828T>G
n.606T>G
n.906T>G
n.1143T>G
c.592T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
11g.64807057A>GCA381183571MEN1c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.613T>C
c.217T>C
n.898T>C
n.828T>C
n.606T>C
n.906T>C
n.1143T>C
c.592T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
11g.64807057A>TCA381183573MEN1c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.613T>A
c.217T>A
n.898T>A
n.828T>A
n.606T>A
n.906T>A
n.1143T>A
c.592T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
11g.64807058G>ACA474983589MEN1c.880C>T (p.Leu294=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.612C>T
c.216C>T
n.897C>T
n.827C>T
n.605C>T
n.905C>T
n.1142C>T
c.591C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
11g.64807058G>CCA381183574MEN1c.880C>G (p.Leu294Val)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.612C>G
c.216C>G
n.897C>G
n.827C>G
n.605C>G
n.905C>G
n.1142C>G
c.591C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
dbSNP gnomAD v4
11g.64807058G>TCA381183576MEN1c.880C>A (p.Leu294Met)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.612C>A
c.216C>A
n.897C>A
n.827C>A
n.605C>A
n.905C>A
n.1142C>A
c.591C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
11g.64807059C>ACA381183577MEN1c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.611G>T
c.215G>T
n.896G>T
n.826G>T
n.604G>T
n.904G>T
n.1141G>T
c.590G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
11g.64807059C=CA1978890573MEN1c.879G= (p.Glu293=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.864G= (p.Glu288=)
c.611G=
c.215G=
n.896G=
n.826G=
n.604G=
n.904G=
n.1141G=
c.590G=
c.759G= (p.Glu253=)
11g.64807059C>GCA381183579MEN1c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.611G>C
c.215G>C
n.896G>C
n.826G>C
n.604G>C
n.904G>C
n.1141G>C
c.590G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
11g.64807059C>TCA061727MEN1c.879G>A (p.Glu293=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.864G>A (p.Glu288=)
c.611G>A
c.215G>A
n.896G>A
n.826G>A
n.604G>A
n.904G>A
n.1141G>A
c.590G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807060T>ACA381183583MEN1c.878A>T (p.Glu293Val)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.610A>T
c.214A>T
n.895A>T
n.825A>T
n.603A>T
n.903A>T
n.1140A>T
c.589A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
11g.64807060T>CCA381183585MEN1c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.610A>G
c.214A>G
n.895A>G
n.825A>G
n.603A>G
n.903A>G
n.1140A>G
c.589A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
11g.64807060T>GCA381183587MEN1c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.610A>C
c.214A>C
n.895A>C
n.825A>C
n.603A>C
n.903A>C
n.1140A>C
c.589A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
11g.64807061C>ACA381183590MEN1c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.609G>T
c.213G>T
n.894G>T
n.824G>T
n.602G>T
n.902G>T
n.1139G>T
c.588G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
ClinVar
11g.64807061C>GCA381183592MEN1c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.609G>C
c.213G>C
n.894G>C
n.824G>C
n.602G>C
n.902G>C
n.1139G>C
c.588G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
11g.64807061C>TCA381183595MEN1c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.609G>A
c.213G>A
n.894G>A
n.824G>A
n.602G>A
n.902G>A
n.1139G>A
c.588G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
11g.64807062C>ACA381183600MEN1c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.608G>T
c.212G>T
n.893G>T
n.823G>T
n.601G>T
n.901G>T
n.1138G>T
c.587G>T
c.756G>T (p.Glu252Asp)
ClinVar
11g.64807062C=CA1978890579MEN1c.876G= (p.Glu292=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.861G= (p.Glu287=)
c.608G=
c.212G=
n.893G=
n.823G=
n.601G=
n.901G=
n.1138G=
c.587G=
c.756G= (p.Glu252=)
11g.64807062C>GCA381183598MEN1c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.608G>C
c.212G>C
n.893G>C
n.823G>C
n.601G>C
n.901G>C
n.1138G>C
c.587G>C
c.756G>C (p.Glu252Asp)
ClinVar
11g.64807062C>TCA474983590MEN1c.876G>A (p.Glu292=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.861G>A (p.Glu287=)
c.608G>A
c.212G>A
n.893G>A
n.823G>A
n.601G>A
n.901G>A
n.1138G>A
c.587G>A
c.756G>A (p.Glu252=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807063T>ACA381183602MEN1c.875A>T (p.Glu292Val)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.607A>T
c.211A>T
n.892A>T
n.822A>T
n.600A>T
n.900A>T
n.1137A>T
c.586A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
dbSNP
11g.64807063T>CCA381183604MEN1c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.607A>G
c.211A>G
n.892A>G
n.822A>G
n.600A>G
n.900A>G
n.1137A>G
c.586A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
gnomAD v4
11g.64807063T>GCA381183607MEN1c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.607A>C
c.211A>C
n.892A>C
n.822A>C
n.600A>C
n.900A>C
n.1137A>C
c.586A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
11g.64807064C>ACA381183610MEN1c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.606G>T
c.210G>T
n.891G>T
n.821G>T
n.599G>T
n.899G>T
n.1136G>T
c.585G>T
c.754G>T (p.Glu252Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64807064C>GCA381183612MEN1c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.606G>C
c.210G>C
n.891G>C
n.821G>C
n.599G>C
n.899G>C
n.1136G>C
c.585G>C
c.754G>C (p.Glu252Gln)
11g.64807064C>TCA381183614MEN1c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.606G>A
c.210G>A
n.891G>A
n.821G>A
n.599G>A
n.899G>A
n.1136G>A
c.585G>A
c.754G>A (p.Glu252Lys)
ClinVar
11g.64807065T>ACA474983591MEN1c.873A>T (p.Leu291=)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.858A>T (p.Leu286=)
c.605A>T
c.209A>T
n.890A>T
n.820A>T
n.598A>T
n.898A>T
n.1135A>T
c.584A>T
c.753A>T (p.Leu251=)
11g.64807065T>CCA474983592MEN1c.873A>G (p.Leu291=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.858A>G (p.Leu286=)
c.605A>G
c.209A>G
n.890A>G
n.820A>G
n.598A>G
n.898A>G
n.1135A>G
c.584A>G
c.753A>G (p.Leu251=)
dbSNP
11g.64807065T>GCA474983593MEN1c.873A>C (p.Leu291=)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.858A>C (p.Leu286=)
c.605A>C
c.209A>C
n.890A>C
n.820A>C
n.598A>C
n.898A>C
n.1135A>C
c.584A>C
c.753A>C (p.Leu251=)
11g.64807066_64807091delCA645574131MEN1c.848_873del (p.Met283ArgfsTer30)
c.*141_*166del (n.*141_*166del)
c.833_858del (p.Met278ArgfsTer30)
c.580_605del
c.184_209del
n.865_890del
n.795_820del
n.573_598del
n.873_898del
n.1110_1135del
c.559_584del
c.728_753del (p.Met243ArgfsTer30)
COSMIC
11g.64807066A>CCA381183621MEN1c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.604T>G
c.208T>G
n.889T>G
n.819T>G
n.597T>G
n.897T>G
n.1134T>G
c.583T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
11g.64807066A>GCA381183617MEN1c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.604T>C
c.208T>C
n.889T>C
n.819T>C
n.597T>C
n.897T>C
n.1134T>C
c.583T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
11g.64807066A>TCA381183618MEN1c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.604T>A
c.208T>A
n.889T>A
n.819T>A
n.597T>A
n.897T>A
n.1134T>A
c.583T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
11g.64807067G>ACA061722MEN1c.871C>T (p.Leu291=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.603C>T
c.207C>T
n.888C>T
n.818C>T
n.596C>T
n.896C>T
n.1133C>T
c.582C>T
c.751C>T (p.Leu251=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807067G>CCA381183625MEN1c.871C>G (p.Leu291Val)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.603C>G
c.207C>G
n.888C>G
n.818C>G
n.596C>G
n.896C>G
n.1133C>G
c.582C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
11g.64807067G=CA1978890590MEN1c.871C= (p.Leu291=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.856C= (p.Leu286=)
c.603C=
c.207C=
n.888C=
n.818C=
n.596C=
n.896C=
n.1133C=
c.582C=
c.751C= (p.Leu251=)
11g.64807067G>TCA381183627MEN1c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.603C>A
c.207C>A
n.888C>A
n.818C>A
n.596C>A
n.896C>A
n.1133C>A
c.582C>A
c.751C>A (p.Leu251Ile)
ClinVar
11g.64807068A>CCA381183630MEN1c.870T>G (p.Asp290Glu)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.855T>G (p.Asp285Glu)
c.602T>G
c.206T>G
n.887T>G
n.817T>G
n.595T>G
n.895T>G
n.1132T>G
c.581T>G
c.750T>G (p.Asp250Glu)
11g.64807068A>GCA474983594MEN1c.870T>C (p.Asp290=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.855T>C (p.Asp285=)
c.602T>C
c.206T>C
n.887T>C
n.817T>C
n.595T>C
n.895T>C
n.1132T>C
c.581T>C
c.750T>C (p.Asp250=)
11g.64807068A>TCA381183631MEN1c.870T>A (p.Asp290Glu)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.855T>A (p.Asp285Glu)
c.602T>A
c.206T>A
n.887T>A
n.817T>A
n.595T>A
n.895T>A
n.1132T>A
c.581T>A
c.750T>A (p.Asp250Glu)
gnomAD v4
11g.64807069T>ACA381183635MEN1c.869A>T (p.Asp290Val)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.854A>T (p.Asp285Val)
c.601A>T
c.205A>T
n.886A>T
n.816A>T
n.594A>T
n.894A>T
n.1131A>T
c.580A>T
c.749A>T (p.Asp250Val)
11g.64807069T>CCA381183639MEN1c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.601A>G
c.205A>G
n.886A>G
n.816A>G
n.594A>G
n.894A>G
n.1131A>G
c.580A>G
c.749A>G (p.Asp250Gly)
11g.64807069T>GCA381183637MEN1c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.601A>C
c.205A>C
n.886A>C
n.816A>C
n.594A>C
n.894A>C
n.1131A>C
c.580A>C
c.749A>C (p.Asp250Ala)
ClinVar dbSNP
11g.64807070C>ACA381183643MEN1c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.600G>T
c.204G>T
n.885G>T
n.815G>T
n.593G>T
n.893G>T
n.1130G>T
c.579G>T
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
11g.64807070C>GCA381183645MEN1c.868G>C (p.Asp290His)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.853G>C (p.Asp285His)
c.600G>C
c.204G>C
n.885G>C
n.815G>C
n.593G>C
n.893G>C
n.1130G>C
c.579G>C
c.748G>C (p.Asp250His)
11g.64807070C>TCA381183647MEN1c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.600G>A
c.204G>A
n.885G>A
n.815G>A
n.593G>A
n.893G>A
n.1130G>A
c.579G>A
c.748G>A (p.Asp250Asn)
11g.64807071T>ACA474983595MEN1c.867A>T (p.Ala289=)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.852A>T (p.Ala284=)
c.599A>T
c.203A>T
n.884A>T
n.814A>T
n.592A>T
n.892A>T
n.1129A>T
c.578A>T
c.747A>T (p.Ala249=)
11g.64807071T>CCA474983596MEN1c.867A>G (p.Ala289=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.852A>G (p.Ala284=)
c.599A>G
c.203A>G
n.884A>G
n.814A>G
n.592A>G
n.892A>G
n.1129A>G
c.578A>G
c.747A>G (p.Ala249=)
ClinVar dbSNP
11g.64807071T>GCA474983597MEN1c.867A>C (p.Ala289=)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.852A>C (p.Ala284=)
c.599A>C
c.203A>C
n.884A>C
n.814A>C
n.592A>C
n.892A>C
n.1129A>C
c.578A>C
c.747A>C (p.Ala249=)
11g.64807072G>ACA381183649MEN1c.866C>T (p.Ala289Val)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.598C>T
c.202C>T
n.883C>T
n.813C>T
n.591C>T
n.891C>T
n.1128C>T
c.577C>T
c.746C>T (p.Ala249Val)
ClinVar dbSNP
11g.64807072G>CCA381183652MEN1c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.598C>G
c.202C>G
n.883C>G
n.813C>G
n.591C>G
n.891C>G
n.1128C>G
c.577C>G
c.746C>G (p.Ala249Gly)
11g.64807072G=CA1978890599MEN1c.866C= (p.Ala289=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.598C=
c.202C=
n.883C=
n.813C=
n.591C=
n.891C=
n.1128C=
c.577C=
c.746C= (p.Ala249=)
11g.64807072G>TCA381183654MEN1c.866C>A (p.Ala289Glu)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
c.598C>A
c.202C>A
n.883C>A
n.813C>A
n.591C>A
n.891C>A
n.1128C>A
c.577C>A
c.746C>A (p.Ala249Glu)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64807073C>ACA381183657MEN1c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.597G>T
c.201G>T
n.882G>T
n.812G>T
n.590G>T
n.890G>T
n.1127G>T
c.576G>T
c.745G>T (p.Ala249Ser)
11g.64807073C>GCA381183659MEN1c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.597G>C
c.201G>C
n.882G>C
n.812G>C
n.590G>C
n.890G>C
n.1127G>C
c.576G>C
c.745G>C (p.Ala249Pro)
COSMIC
11g.64807073C>TCA381183661MEN1c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.597G>A
c.201G>A
n.882G>A
n.812G>A
n.590G>A
n.890G>A
n.1127G>A
c.576G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
11g.64807074C>ACA474983598MEN1c.864G>T (p.Leu288=)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.849G>T (p.Leu283=)
c.596G>T
c.200G>T
n.881G>T
n.811G>T
n.589G>T
n.889G>T
n.1126G>T
c.575G>T
c.744G>T (p.Leu248=)
ClinVar dbSNP
11g.64807074C=CA1978890612MEN1c.864G= (p.Leu288=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.849G= (p.Leu283=)
c.596G=
c.200G=
n.881G=
n.811G=
n.589G=
n.889G=
n.1126G=
c.575G=
c.744G= (p.Leu248=)
11g.64807074C>GCA474983599MEN1c.864G>C (p.Leu288=)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.849G>C (p.Leu283=)
c.596G>C
c.200G>C
n.881G>C
n.811G>C
n.589G>C
n.889G>C
n.1126G>C
c.575G>C
c.744G>C (p.Leu248=)
11g.64807074C>TCA474983600MEN1c.864G>A (p.Leu288=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.849G>A (p.Leu283=)
c.596G>A
c.200G>A
n.881G>A
n.811G>A
n.589G>A
n.889G>A
n.1126G>A
c.575G>A
c.744G>A (p.Leu248=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807075A>CCA381183665MEN1c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.595T>G
c.199T>G
n.880T>G
n.810T>G
n.588T>G
n.888T>G
n.1125T>G
c.574T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
11g.64807075A>GCA381183667MEN1c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.595T>C
c.199T>C
n.880T>C
n.810T>C
n.588T>C
n.888T>C
n.1125T>C
c.574T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
COSMIC
11g.64807075A>TCA381183669MEN1c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.595T>A
c.199T>A
n.880T>A
n.810T>A
n.588T>A
n.888T>A
n.1125T>A
c.574T>A
c.743T>A (p.Leu248Gln)
11g.64807076G>ACA061716MEN1c.862C>T (p.Leu288=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.847C>T (p.Leu283=)
c.594C>T
c.198C>T
n.879C>T
n.809C>T
n.587C>T
n.887C>T
n.1124C>T
c.573C>T
c.742C>T (p.Leu248=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807076G>CCA381183674MEN1c.862C>G (p.Leu288Val)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.594C>G
c.198C>G
n.879C>G
n.809C>G
n.587C>G
n.887C>G
n.1124C>G
c.573C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
11g.64807076G=CA1978890624MEN1c.862C= (p.Leu288=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.847C= (p.Leu283=)
c.594C=
c.198C=
n.879C=
n.809C=
n.587C=
n.887C=
n.1124C=
c.573C=
c.742C= (p.Leu248=)
11g.64807076G>TCA381183672MEN1c.862C>A (p.Leu288Met)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.594C>A
c.198C>A
n.879C>A
n.809C>A
n.587C>A
n.887C>A
n.1124C>A
c.573C>A
c.742C>A (p.Leu248Met)
11g.64807077G>ACA474983601MEN1c.861C>T (p.Asn287=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.846C>T (p.Asn282=)
c.593C>T
c.197C>T
n.878C>T
n.808C>T
n.586C>T
n.886C>T
n.1123C>T
c.572C>T
c.741C>T (p.Asn247=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807077G>CCA381183677MEN1c.861C>G (p.Asn287Lys)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.846C>G (p.Asn282Lys)
c.593C>G
c.197C>G
n.878C>G
n.808C>G
n.586C>G
n.886C>G
n.1123C>G
c.572C>G
c.741C>G (p.Asn247Lys)
gnomAD v4
11g.64807077G>TCA381183678MEN1c.861C>A (p.Asn287Lys)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
c.593C>A
c.197C>A
n.878C>A
n.808C>A
n.586C>A
n.886C>A
n.1123C>A
c.572C>A
c.741C>A (p.Asn247Lys)
11g.64807078T>ACA381183681MEN1c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.592A>T
c.196A>T
n.877A>T
n.807A>T
n.585A>T
n.885A>T
n.1122A>T
c.571A>T
c.740A>T (p.Asn247Ile)
11g.64807078T>CCA381183683MEN1c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.592A>G
c.196A>G
n.877A>G
n.807A>G
n.585A>G
n.885A>G
n.1122A>G
c.571A>G
c.740A>G (p.Asn247Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64807078T>GCA381183685MEN1c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.592A>C
c.196A>C
n.877A>C
n.807A>C
n.585A>C
n.885A>C
n.1122A>C
c.571A>C
c.740A>C (p.Asn247Thr)
11g.64807078T=CA1978890631MEN1c.860A= (p.Asn287=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.845A= (p.Asn282=)
c.592A=
c.196A=
n.877A=
n.807A=
n.585A=
n.885A=
n.1122A=
c.571A=
c.740A= (p.Asn247=)
11g.64807079T>ACA381183688MEN1c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
c.591A>T
c.195A>T
n.876A>T
n.806A>T
n.584A>T
n.884A>T
n.1121A>T
c.570A>T
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
11g.64807079T>CCA381183689MEN1c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
c.591A>G
c.195A>G
n.876A>G
n.806A>G
n.584A>G
n.884A>G
n.1121A>G
c.570A>G
c.739A>G (p.Asn247Asp)
11g.64807079T>GCA381183690MEN1c.859A>C (p.Asn287His)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.844A>C (p.Asn282His)
c.591A>C
c.195A>C
n.876A>C
n.806A>C
n.584A>C
n.884A>C
n.1121A>C
c.570A>C
c.739A>C (p.Asn247His)
11g.64807079_64807080delCA2695214671MEN1c.858_859del (p.Asn287ProfsTer?)
c.*151_*152del (n.*151_*152del)
c.843_844del (p.Asn282ProfsTer?)
c.590_591del
c.194_195del
n.875_876del
n.805_806del
n.583_584del
n.883_884del
n.1120_1121del
c.569_570del
c.738_739del (p.Asn247ProfsTer?)
11g.64807080C>ACA474983602MEN1c.858G>T (p.Gly286=)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.843G>T (p.Gly281=)
c.590G>T
c.194G>T
n.875G>T
n.805G>T
n.583G>T
n.883G>T
n.1120G>T
c.569G>T
c.738G>T (p.Gly246=)
11g.64807080C=CA1978890640MEN1c.858G= (p.Gly286=)
c.*151G= (n.*151G=)
c.843G= (p.Gly281=)
c.590G=
c.194G=
n.875G=
n.805G=
n.583G=
n.883G=
n.1120G=
c.569G=
c.738G= (p.Gly246=)
11g.64807080C>GCA061712MEN1c.858G>C (p.Gly286=)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.843G>C (p.Gly281=)
c.590G>C
c.194G>C
n.875G>C
n.805G>C
n.583G>C
n.883G>C
n.1120G>C
c.569G>C
c.738G>C (p.Gly246=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807080C>TCA474983603MEN1c.858G>A (p.Gly286=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.843G>A (p.Gly281=)
c.590G>A
c.194G>A
n.875G>A
n.805G>A
n.583G>A
n.883G>A
n.1120G>A
c.569G>A
c.738G>A (p.Gly246=)
ClinVar
11g.64807082delCA2695214672MEN1c.858del (p.Asn287ThrfsTer5)
c.*151del (n.*151del)
c.843del (p.Asn282ThrfsTer5)
c.590del
c.194del
n.875del
n.805del
n.583del
n.883del
n.1120del
c.569del
c.738del (p.Asn247ThrfsTer5)
c.843del (p.Gly281=)
11g.64807081C>ACA381183695MEN1c.857G>T (p.Gly286Val)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.589G>T
c.193G>T
n.874G>T
n.804G>T
n.582G>T
n.882G>T
n.1119G>T
c.568G>T
c.737G>T (p.Gly246Val)
gnomAD v4
11g.64807081C>GCA381183698MEN1c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.589G>C
c.193G>C
n.874G>C
n.804G>C
n.582G>C
n.882G>C
n.1119G>C
c.568G>C
c.737G>C (p.Gly246Ala)
11g.64807081C>TCA381183700MEN1c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.589G>A
c.193G>A
n.874G>A
n.804G>A
n.582G>A
n.882G>A
n.1119G>A
c.568G>A
c.737G>A (p.Gly246Glu)
ClinVar

Number of alleles fetched