Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
11 | g.64805920G>A | CA1978888360 | MEN1 | c.1065-150C>T (n.1065-150C>T) c.*358-150C>T (n.*358-150C>T) c.1050-150C>T (n.1050-150C>T) c.*146-150C>T (n.*146-150C>T) c.797-150C>T c.401-150C>T n.1393C>T n.1012-150C>T n.1432-150C>T n.1401C>T n.1327-150C>T c.925-150C>T c.1143C>T (p.Phe381=) c.945-150C>T (n.945-150C>T) n.449C>T n.73C>T c.1158C>T (p.Phe386=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805920G>C | CA2724340591 | MEN1 | c.1065-150C>G (n.1065-150C>G) c.*358-150C>G (n.*358-150C>G) c.1050-150C>G (n.1050-150C>G) c.*146-150C>G (n.*146-150C>G) c.797-150C>G c.401-150C>G n.1393C>G n.1012-150C>G n.1432-150C>G n.1401C>G n.1327-150C>G c.925-150C>G c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.945-150C>G (n.945-150C>G) n.449C>G n.73C>G c.1158C>G (p.Phe386Leu) | dbSNP |
11 | g.64805920G= | CA1978888359 | MEN1 | c.1065-150C= (n.1065-150C=) c.*358-150C= (n.*358-150C=) c.1050-150C= (n.1050-150C=) c.*146-150C= (n.*146-150C=) c.797-150C= c.401-150C= n.1393C= n.1012-150C= n.1432-150C= n.1401C= n.1327-150C= c.925-150C= c.1143C= (p.Phe381=) c.945-150C= (n.945-150C=) n.449C= n.73C= c.1158C= (p.Phe386=) | |
11 | g.64805920G>T | CA2614205426 | MEN1 | c.1065-150C>A (n.1065-150C>A) c.*358-150C>A (n.*358-150C>A) c.1050-150C>A (n.1050-150C>A) c.*146-150C>A (n.*146-150C>A) c.797-150C>A c.401-150C>A n.1393C>A n.1012-150C>A n.1432-150C>A n.1401C>A n.1327-150C>A c.925-150C>A c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.945-150C>A (n.945-150C>A) n.449C>A n.73C>A c.1158C>A (p.Phe386Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64805922del | CA2614205427 | MEN1 | c.1065-151del (n.1065-151del) c.*358-151del (n.*358-151del) c.1050-151del (n.1050-151del) c.*146-151del (n.*146-151del) c.797-151del c.401-151del n.1392del n.1012-151del n.1432-151del n.1400del n.1327-151del c.925-151del c.1142del (p.Phe381SerfsTer29) c.945-151del (n.945-151del) n.448del n.72del c.1157del (p.Phe386SerfsTer29) | gnomAD v4 |
11 | g.64805922A>G | CA2614205431 | MEN1 | c.1065-152T>C (n.1065-152T>C) c.*358-152T>C (n.*358-152T>C) c.1050-152T>C (n.1050-152T>C) c.*146-152T>C (n.*146-152T>C) c.797-152T>C c.401-152T>C n.1391T>C n.1012-152T>C n.1432-152T>C n.1399T>C n.1327-152T>C c.925-152T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.945-152T>C (n.945-152T>C) n.447T>C n.71T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64805923G>A | CA2614205432 | MEN1 | c.1065-153C>T (n.1065-153C>T) c.*358-153C>T (n.*358-153C>T) c.1050-153C>T (n.1050-153C>T) c.*146-153C>T (n.*146-153C>T) c.797-153C>T c.401-153C>T n.1390C>T n.1012-153C>T n.1432-153C>T n.1398C>T n.1327-153C>T c.925-153C>T c.1140C>T (p.Phe380=) c.945-153C>T (n.945-153C>T) n.446C>T n.70C>T c.1155C>T (p.Phe385=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805923G>C | CA2614205433 | MEN1 | c.1065-153C>G (n.1065-153C>G) c.*358-153C>G (n.*358-153C>G) c.1050-153C>G (n.1050-153C>G) c.*146-153C>G (n.*146-153C>G) c.797-153C>G c.401-153C>G n.1390C>G n.1012-153C>G n.1432-153C>G n.1398C>G n.1327-153C>G c.925-153C>G c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.945-153C>G (n.945-153C>G) n.446C>G n.70C>G c.1155C>G (p.Phe385Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64805924A>G | CA2614205434 | MEN1 | c.1065-154T>C (n.1065-154T>C) c.*358-154T>C (n.*358-154T>C) c.1050-154T>C (n.1050-154T>C) c.*146-154T>C (n.*146-154T>C) c.797-154T>C c.401-154T>C n.1389T>C n.1012-154T>C n.1432-154T>C n.1397T>C n.1327-154T>C c.925-154T>C c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.945-154T>C (n.945-154T>C) n.445T>C n.69T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64805925A>C | CA2614205435 | MEN1 | c.1065-155T>G (n.1065-155T>G) c.*358-155T>G (n.*358-155T>G) c.1050-155T>G (n.1050-155T>G) c.*146-155T>G (n.*146-155T>G) c.797-155T>G c.401-155T>G n.1388T>G n.1012-155T>G n.1432-155T>G n.1396T>G n.1327-155T>G c.925-155T>G c.1138T>G (p.Phe380Val) c.945-155T>G (n.945-155T>G) n.444T>G n.68T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64805927G>C | CA1978888364 | MEN1 | c.1065-157C>G (n.1065-157C>G) c.*358-157C>G (n.*358-157C>G) c.1050-157C>G (n.1050-157C>G) c.*146-157C>G (n.*146-157C>G) c.797-157C>G c.401-157C>G n.1386C>G n.1012-157C>G n.1432-157C>G n.1394C>G n.1327-157C>G c.925-157C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.945-157C>G (n.945-157C>G) n.442C>G n.66C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) | dbSNP |
11 | g.64805927G= | CA1978888362 | MEN1 | c.1065-157C= (n.1065-157C=) c.*358-157C= (n.*358-157C=) c.1050-157C= (n.1050-157C=) c.*146-157C= (n.*146-157C=) c.797-157C= c.401-157C= n.1386C= n.1012-157C= n.1432-157C= n.1394C= n.1327-157C= c.925-157C= c.1136C= (p.Ala379=) c.945-157C= (n.945-157C=) n.442C= n.66C= c.1151C= (p.Ala384=) | |
11 | g.64805927G>T | CA2614205436 | MEN1 | c.1065-157C>A (n.1065-157C>A) c.*358-157C>A (n.*358-157C>A) c.1050-157C>A (n.1050-157C>A) c.*146-157C>A (n.*146-157C>A) c.797-157C>A c.401-157C>A n.1386C>A n.1012-157C>A n.1432-157C>A n.1394C>A n.1327-157C>A c.925-157C>A c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.945-157C>A (n.945-157C>A) n.442C>A n.66C>A c.1151C>A (p.Ala384Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64805928del | CA2614205437 | MEN1 | c.1065-158del (n.1065-158del) c.*358-158del (n.*358-158del) c.1050-158del (n.1050-158del) c.*145+155del (n.*145+155del) c.797-158del c.401-158del n.1385del n.1012-158del n.1432-158del n.1393del n.1327-158del c.924+155del c.1135del (p.Ala379LeufsTer?) c.945-158del (n.945-158del) n.441del n.65del c.1150del (p.Ala384LeufsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.64805928C>A | CA2614205438 | MEN1 | c.1065-158G>T (n.1065-158G>T) c.*358-158G>T (n.*358-158G>T) c.1050-158G>T (n.1050-158G>T) c.*145+155G>T (n.*145+155G>T) c.797-158G>T c.401-158G>T n.1385G>T n.1012-158G>T n.1432-158G>T n.1393G>T n.1327-158G>T c.924+155G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.945-158G>T (n.945-158G>T) n.441G>T n.65G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64805929A= | CA1978888366 | MEN1 | c.1065-159T= (n.1065-159T=) c.*358-159T= (n.*358-159T=) c.1050-159T= (n.1050-159T=) c.*145+154T= (n.*145+154T=) c.797-159T= c.401-159T= n.1384T= n.1012-159T= n.1432-159T= n.1392T= n.1327-159T= c.924+154T= c.1134T= (p.Leu378=) c.945-159T= (n.945-159T=) n.440T= n.64T= c.1149T= (p.Leu383=) | |
11 | g.64805929A>G | CA679267120 | MEN1 | c.1065-159T>C (n.1065-159T>C) c.*358-159T>C (n.*358-159T>C) c.1050-159T>C (n.1050-159T>C) c.*145+154T>C (n.*145+154T>C) c.797-159T>C c.401-159T>C n.1384T>C n.1012-159T>C n.1432-159T>C n.1392T>C n.1327-159T>C c.924+154T>C c.1134T>C (p.Leu378=) c.945-159T>C (n.945-159T>C) n.440T>C n.64T>C c.1149T>C (p.Leu383=) | dbSNP |
11 | g.64805930A>G | CA2614205439 | MEN1 | c.1065-160T>C (n.1065-160T>C) c.*358-160T>C (n.*358-160T>C) c.1050-160T>C (n.1050-160T>C) c.*145+153T>C (n.*145+153T>C) c.797-160T>C c.401-160T>C n.1383T>C n.1012-160T>C n.1432-160T>C n.1391T>C n.1327-160T>C c.924+153T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.945-160T>C (n.945-160T>C) n.439T>C n.63T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64805931G>A | CA2614205441 | MEN1 | c.1065-161C>T (n.1065-161C>T) c.*358-161C>T (n.*358-161C>T) c.1050-161C>T (n.1050-161C>T) c.*145+152C>T (n.*145+152C>T) c.797-161C>T c.401-161C>T n.1382C>T n.1012-161C>T n.1432-161C>T n.1390C>T n.1327-161C>T c.924+152C>T c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.945-161C>T (n.945-161C>T) n.438C>T n.62C>T c.1147C>T (p.Leu383Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.64805931G>T | CA2614205440 | MEN1 | c.1065-161C>A (n.1065-161C>A) c.*358-161C>A (n.*358-161C>A) c.1050-161C>A (n.1050-161C>A) c.*145+152C>A (n.*145+152C>A) c.797-161C>A c.401-161C>A n.1382C>A n.1012-161C>A n.1432-161C>A n.1390C>A n.1327-161C>A c.924+152C>A c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.945-161C>A (n.945-161C>A) n.438C>A n.62C>A c.1147C>A (p.Leu383Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.64805932A= | CA1978888370 | MEN1 | c.1065-162T= (n.1065-162T=) c.*358-162T= (n.*358-162T=) c.1050-162T= (n.1050-162T=) c.*145+151T= (n.*145+151T=) c.797-162T= c.401-162T= n.1381T= n.1012-162T= n.1432-162T= n.1389T= n.1327-162T= c.924+151T= c.1131T= (p.Ile377=) c.945-162T= (n.945-162T=) n.437T= n.61T= c.1146T= (p.Ile382=) | |
11 | g.64805932A>C | CA2614205442 | MEN1 | c.1065-162T>G (n.1065-162T>G) c.*358-162T>G (n.*358-162T>G) c.1050-162T>G (n.1050-162T>G) c.*145+151T>G (n.*145+151T>G) c.797-162T>G c.401-162T>G n.1381T>G n.1012-162T>G n.1432-162T>G n.1389T>G n.1327-162T>G c.924+151T>G c.1131T>G (p.Ile377Met) c.945-162T>G (n.945-162T>G) n.437T>G n.61T>G c.1146T>G (p.Ile382Met) | gnomAD v4 |
11 | g.64805932A>T | CA223914175 | MEN1 | c.1065-162T>A (n.1065-162T>A) c.*358-162T>A (n.*358-162T>A) c.1050-162T>A (n.1050-162T>A) c.*145+151T>A (n.*145+151T>A) c.797-162T>A c.401-162T>A n.1381T>A n.1012-162T>A n.1432-162T>A n.1389T>A n.1327-162T>A c.924+151T>A c.1131T>A (p.Ile377=) c.945-162T>A (n.945-162T>A) n.437T>A n.61T>A c.1146T>A (p.Ile382=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805933A= | CA1978888372 | MEN1 | c.1065-163T= (n.1065-163T=) c.*358-163T= (n.*358-163T=) c.1050-163T= (n.1050-163T=) c.*145+150T= (n.*145+150T=) c.797-163T= c.401-163T= n.1380T= n.1012-163T= n.1432-163T= n.1388T= n.1327-163T= c.924+150T= c.1130T= (p.Ile377=) c.945-163T= (n.945-163T=) n.436T= n.60T= c.1145T= (p.Ile382=) | |
11 | g.64805933A>C | CA2614205444 | MEN1 | c.1065-163T>G (n.1065-163T>G) c.*358-163T>G (n.*358-163T>G) c.1050-163T>G (n.1050-163T>G) c.*145+150T>G (n.*145+150T>G) c.797-163T>G c.401-163T>G n.1380T>G n.1012-163T>G n.1432-163T>G n.1388T>G n.1327-163T>G c.924+150T>G c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.945-163T>G (n.945-163T>G) n.436T>G n.60T>G c.1145T>G (p.Ile382Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64805933A>G | CA223914181 | MEN1 | c.1065-163T>C (n.1065-163T>C) c.*358-163T>C (n.*358-163T>C) c.1050-163T>C (n.1050-163T>C) c.*145+150T>C (n.*145+150T>C) c.797-163T>C c.401-163T>C n.1380T>C n.1012-163T>C n.1432-163T>C n.1388T>C n.1327-163T>C c.924+150T>C c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.945-163T>C (n.945-163T>C) n.436T>C n.60T>C c.1145T>C (p.Ile382Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805933A>T | CA2614205447 | MEN1 | c.1065-163T>A (n.1065-163T>A) c.*358-163T>A (n.*358-163T>A) c.1050-163T>A (n.1050-163T>A) c.*145+150T>A (n.*145+150T>A) c.797-163T>A c.401-163T>A n.1380T>A n.1012-163T>A n.1432-163T>A n.1388T>A n.1327-163T>A c.924+150T>A c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.945-163T>A (n.945-163T>A) n.436T>A n.60T>A c.1145T>A (p.Ile382Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64805934T>C | CA2614205451 | MEN1 | c.1065-164A>G (n.1065-164A>G) c.*358-164A>G (n.*358-164A>G) c.1050-164A>G (n.1050-164A>G) c.*145+149A>G (n.*145+149A>G) c.797-164A>G c.401-164A>G n.1379A>G n.1012-164A>G n.1432-164A>G n.1387A>G n.1327-164A>G c.924+149A>G c.1129A>G (p.Ile377Val) c.945-164A>G (n.945-164A>G) n.435A>G n.59A>G c.1144A>G (p.Ile382Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64805934T>G | CA938859775 | MEN1 | c.1065-164A>C (n.1065-164A>C) c.*358-164A>C (n.*358-164A>C) c.1050-164A>C (n.1050-164A>C) c.*145+149A>C (n.*145+149A>C) c.797-164A>C c.401-164A>C n.1379A>C n.1012-164A>C n.1432-164A>C n.1387A>C n.1327-164A>C c.924+149A>C c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.945-164A>C (n.945-164A>C) n.435A>C n.59A>C c.1144A>C (p.Ile382Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805934T= | CA1978888375 | MEN1 | c.1065-164A= (n.1065-164A=) c.*358-164A= (n.*358-164A=) c.1050-164A= (n.1050-164A=) c.*145+149A= (n.*145+149A=) c.797-164A= c.401-164A= n.1379A= n.1012-164A= n.1432-164A= n.1387A= n.1327-164A= c.924+149A= c.1129A= (p.Ile377=) c.945-164A= (n.945-164A=) n.435A= n.59A= c.1144A= (p.Ile382=) | |
11 | g.64805935G>T | CA2614205453 | MEN1 | c.1065-165C>A (n.1065-165C>A) c.*358-165C>A (n.*358-165C>A) c.1050-165C>A (n.1050-165C>A) c.*145+148C>A (n.*145+148C>A) c.797-165C>A c.401-165C>A n.1378C>A n.1012-165C>A n.1432-165C>A n.1386C>A n.1327-165C>A c.924+148C>A c.1128C>A (p.Leu376=) c.945-165C>A (n.945-165C>A) n.434C>A n.58C>A c.1143C>A (p.Leu381=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805939_64805941del | CA2614205452 | MEN1 | c.1065-167_1065-165del (n.1065-167_1065-165del) c.*358-167_*358-165del (n.*358-167_*358-165del) c.1050-167_1050-165del (n.1050-167_1050-165del) c.*145+146_*145+148del (n.*145+146_*145+148del) c.797-167_797-165del c.401-167_401-165del n.1376_1378del n.1012-167_1012-165del n.1432-167_1432-165del n.1384_1386del n.1327-167_1327-165del c.924+146_924+148del c.1126_1128del (p.Leu376del) c.945-167_945-165del (n.945-167_945-165del) n.432_434del n.56_58del c.1141_1143del (p.Leu381del) | gnomAD v4 |
11 | g.64805936A>G | CA2614205455 | MEN1 | c.1065-166T>C (n.1065-166T>C) c.*358-166T>C (n.*358-166T>C) c.1050-166T>C (n.1050-166T>C) c.*145+147T>C (n.*145+147T>C) c.797-166T>C c.401-166T>C n.1377T>C n.1012-166T>C n.1432-166T>C n.1385T>C n.1327-166T>C c.924+147T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.945-166T>C (n.945-166T>C) n.433T>C n.57T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64805936A>T | CA2614205456 | MEN1 | c.1065-166T>A (n.1065-166T>A) c.*358-166T>A (n.*358-166T>A) c.1050-166T>A (n.1050-166T>A) c.*145+147T>A (n.*145+147T>A) c.797-166T>A c.401-166T>A n.1377T>A n.1012-166T>A n.1432-166T>A n.1385T>A n.1327-166T>A c.924+147T>A c.1127T>A (p.Leu376His) c.945-166T>A (n.945-166T>A) n.433T>A n.57T>A c.1142T>A (p.Leu381His) | gnomAD v4 |
11 | g.64805936_64805939dup | CA2614205454 | MEN1 | c.1065-169_1065-166dup (n.1065-169_1065-166dup) c.*358-169_*358-166dup (n.*358-169_*358-166dup) c.1050-169_1050-166dup (n.1050-169_1050-166dup) c.*145+144_*145+147dup (n.*145+144_*145+147dup) c.797-169_797-166dup c.401-169_401-166dup n.1374_1377dup n.1012-169_1012-166dup n.1432-169_1432-166dup n.1382_1385dup n.1327-169_1327-166dup c.924+144_924+147dup c.1124_1127dup (p.Ile377ProfsTer10) c.945-169_945-166dup (n.945-169_945-166dup) n.430_433dup n.54_57dup c.1139_1142dup (p.Ile382ProfsTer10) | gnomAD v4 |
11 | g.64805937G>T | CA2614205457 | MEN1 | c.1065-167C>A (n.1065-167C>A) c.*358-167C>A (n.*358-167C>A) c.1050-167C>A (n.1050-167C>A) c.*145+146C>A (n.*145+146C>A) c.797-167C>A c.401-167C>A n.1376C>A n.1012-167C>A n.1432-167C>A n.1384C>A n.1327-167C>A c.924+146C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.945-167C>A (n.945-167C>A) n.432C>A n.56C>A c.1141C>A (p.Leu381Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.64805938G>A | CA223914185 | MEN1 | c.1065-168C>T (n.1065-168C>T) c.*358-168C>T (n.*358-168C>T) c.1050-168C>T (n.1050-168C>T) c.*145+145C>T (n.*145+145C>T) c.797-168C>T c.401-168C>T n.1375C>T n.1012-168C>T n.1432-168C>T n.1383C>T n.1327-168C>T c.924+145C>T c.1125C>T (p.Leu375=) c.945-168C>T (n.945-168C>T) n.431C>T n.55C>T c.1140C>T (p.Leu380=) | dbSNP |
11 | g.64805938G= | CA1978888380 | MEN1 | c.1065-168C= (n.1065-168C=) c.*358-168C= (n.*358-168C=) c.1050-168C= (n.1050-168C=) c.*145+145C= (n.*145+145C=) c.797-168C= c.401-168C= n.1375C= n.1012-168C= n.1432-168C= n.1383C= n.1327-168C= c.924+145C= c.1125C= (p.Leu375=) c.945-168C= (n.945-168C=) n.431C= n.55C= c.1140C= (p.Leu380=) | |
11 | g.64805938G>T | CA2614205458 | MEN1 | c.1065-168C>A (n.1065-168C>A) c.*358-168C>A (n.*358-168C>A) c.1050-168C>A (n.1050-168C>A) c.*145+145C>A (n.*145+145C>A) c.797-168C>A c.401-168C>A n.1375C>A n.1012-168C>A n.1432-168C>A n.1383C>A n.1327-168C>A c.924+145C>A c.1125C>A (p.Leu375=) c.945-168C>A (n.945-168C>A) n.431C>A n.55C>A c.1140C>A (p.Leu380=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805939A= | CA1978888383 | MEN1 | c.1065-169T= (n.1065-169T=) c.*358-169T= (n.*358-169T=) c.1050-169T= (n.1050-169T=) c.*145+144T= (n.*145+144T=) c.797-169T= c.401-169T= n.1374T= n.1012-169T= n.1432-169T= n.1382T= n.1327-169T= c.924+144T= c.1124T= (p.Leu375=) c.945-169T= (n.945-169T=) n.430T= n.54T= c.1139T= (p.Leu380=) | |
11 | g.64805939A>C | CA2792430252 | MEN1 | c.1065-169T>G (n.1065-169T>G) c.*358-169T>G (n.*358-169T>G) c.1050-169T>G (n.1050-169T>G) c.*145+144T>G (n.*145+144T>G) c.797-169T>G c.401-169T>G n.1374T>G n.1012-169T>G n.1432-169T>G n.1382T>G n.1327-169T>G c.924+144T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.945-169T>G (n.945-169T>G) n.430T>G n.54T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) | |
11 | g.64805939A>G | CA2792430253 | MEN1 | c.1065-169T>C (n.1065-169T>C) c.*358-169T>C (n.*358-169T>C) c.1050-169T>C (n.1050-169T>C) c.*145+144T>C (n.*145+144T>C) c.797-169T>C c.401-169T>C n.1374T>C n.1012-169T>C n.1432-169T>C n.1382T>C n.1327-169T>C c.924+144T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.945-169T>C (n.945-169T>C) n.430T>C n.54T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) | |
11 | g.64805939A>T | CA2614205459 | MEN1 | c.1065-169T>A (n.1065-169T>A) c.*358-169T>A (n.*358-169T>A) c.1050-169T>A (n.1050-169T>A) c.*145+144T>A (n.*145+144T>A) c.797-169T>A c.401-169T>A n.1374T>A n.1012-169T>A n.1432-169T>A n.1382T>A n.1327-169T>A c.924+144T>A c.1124T>A (p.Leu375His) c.945-169T>A (n.945-169T>A) n.430T>A n.54T>A c.1139T>A (p.Leu380His) | gnomAD v4 |
11 | g.64805940G>T | CA2614205461 | MEN1 | c.1065-170C>A (n.1065-170C>A) c.*358-170C>A (n.*358-170C>A) c.1050-170C>A (n.1050-170C>A) c.*145+143C>A (n.*145+143C>A) c.797-170C>A c.401-170C>A n.1373C>A n.1012-170C>A n.1432-170C>A n.1381C>A n.1327-170C>A c.924+143C>A c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.945-170C>A (n.945-170C>A) n.429C>A n.53C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.64805945dup | CA223914187 | MEN1 | c.1065-170dup (n.1065-170dup) c.*358-170dup (n.*358-170dup) c.1050-170dup (n.1050-170dup) c.*145+143dup (n.*145+143dup) c.797-170dup c.401-170dup n.1373dup n.1012-170dup n.1432-170dup n.1381dup n.1327-170dup c.924+143dup c.1123dup (p.Leu375ProfsTer11) c.945-170dup (n.945-170dup) n.429dup n.53dup c.1138dup (p.Leu380ProfsTer11) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805945del | CA2614205460 | MEN1 | c.1065-170del (n.1065-170del) c.*358-170del (n.*358-170del) c.1050-170del (n.1050-170del) c.*145+143del (n.*145+143del) c.797-170del c.401-170del n.1373del n.1012-170del n.1432-170del n.1381del n.1327-170del c.924+143del c.1123del (p.Leu375SerfsTer?) c.945-170del (n.945-170del) n.429del n.53del c.1138del (p.Leu380SerfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.64805941G>A | CA223914190 | MEN1 | c.1065-171C>T (n.1065-171C>T) c.*358-171C>T (n.*358-171C>T) c.1050-171C>T (n.1050-171C>T) c.*145+142C>T (n.*145+142C>T) c.797-171C>T c.401-171C>T n.1372C>T n.1012-171C>T n.1432-171C>T n.1380C>T n.1327-171C>T c.924+142C>T c.1122C>T (p.Pro374=) c.945-171C>T (n.945-171C>T) n.428C>T n.52C>T c.1137C>T (p.Pro379=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805941G>C | CA938859776 | MEN1 | c.1065-171C>G (n.1065-171C>G) c.*358-171C>G (n.*358-171C>G) c.1050-171C>G (n.1050-171C>G) c.*145+142C>G (n.*145+142C>G) c.797-171C>G c.401-171C>G n.1372C>G n.1012-171C>G n.1432-171C>G n.1380C>G n.1327-171C>G c.924+142C>G c.1122C>G (p.Pro374=) c.945-171C>G (n.945-171C>G) n.428C>G n.52C>G c.1137C>G (p.Pro379=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805941G= | CA1978888388 | MEN1 | c.1065-171C= (n.1065-171C=) c.*358-171C= (n.*358-171C=) c.1050-171C= (n.1050-171C=) c.*145+142C= (n.*145+142C=) c.797-171C= c.401-171C= n.1372C= n.1012-171C= n.1432-171C= n.1380C= n.1327-171C= c.924+142C= c.1122C= (p.Pro374=) c.945-171C= (n.945-171C=) n.428C= n.52C= c.1137C= (p.Pro379=) | |
11 | g.64805941G>T | CA2614205466 | MEN1 | c.1065-171C>A (n.1065-171C>A) c.*358-171C>A (n.*358-171C>A) c.1050-171C>A (n.1050-171C>A) c.*145+142C>A (n.*145+142C>A) c.797-171C>A c.401-171C>A n.1372C>A n.1012-171C>A n.1432-171C>A n.1380C>A n.1327-171C>A c.924+142C>A c.1122C>A (p.Pro374=) c.945-171C>A (n.945-171C>A) n.428C>A n.52C>A c.1137C>A (p.Pro379=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805942G>A | CA1978888396 | MEN1 | c.1065-172C>T (n.1065-172C>T) c.*358-172C>T (n.*358-172C>T) c.1050-172C>T (n.1050-172C>T) c.*145+141C>T (n.*145+141C>T) c.797-172C>T c.401-172C>T n.1371C>T n.1012-172C>T n.1432-172C>T n.1379C>T n.1327-172C>T c.924+141C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.945-172C>T (n.945-172C>T) n.427C>T n.51C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805942G>C | CA2614205469 | MEN1 | c.1065-172C>G (n.1065-172C>G) c.*358-172C>G (n.*358-172C>G) c.1050-172C>G (n.1050-172C>G) c.*145+141C>G (n.*145+141C>G) c.797-172C>G c.401-172C>G n.1371C>G n.1012-172C>G n.1432-172C>G n.1379C>G n.1327-172C>G c.924+141C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.945-172C>G (n.945-172C>G) n.427C>G n.51C>G c.1136C>G (p.Pro379Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64805942G= | CA1978888391 | MEN1 | c.1065-172C= (n.1065-172C=) c.*358-172C= (n.*358-172C=) c.1050-172C= (n.1050-172C=) c.*145+141C= (n.*145+141C=) c.797-172C= c.401-172C= n.1371C= n.1012-172C= n.1432-172C= n.1379C= n.1327-172C= c.924+141C= c.1121C= (p.Pro374=) c.945-172C= (n.945-172C=) n.427C= n.51C= c.1136C= (p.Pro379=) | |
11 | g.64805942G>T | CA679267123 | MEN1 | c.1065-172C>A (n.1065-172C>A) c.*358-172C>A (n.*358-172C>A) c.1050-172C>A (n.1050-172C>A) c.*145+141C>A (n.*145+141C>A) c.797-172C>A c.401-172C>A n.1371C>A n.1012-172C>A n.1432-172C>A n.1379C>A n.1327-172C>A c.924+141C>A c.1121C>A (p.Pro374His) c.945-172C>A (n.945-172C>A) n.427C>A n.51C>A c.1136C>A (p.Pro379His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805947_64805953del | CA2614205468 | MEN1 | c.1065-178_1065-172del (n.1065-178_1065-172del) c.*358-178_*358-172del (n.*358-178_*358-172del) c.1050-178_1050-172del (n.1050-178_1050-172del) c.*145+135_*145+141del (n.*145+135_*145+141del) c.797-178_797-172del c.401-178_401-172del n.1365_1371del n.1012-178_1012-172del n.1432-178_1432-172del n.1373_1379del n.1327-178_1327-172del c.924+135_924+141del c.1115_1121del (p.His372ProfsTer?) c.945-178_945-172del (n.945-178_945-172del) n.421_427del n.45_51del c.1130_1136del (p.His377ProfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.64805943G>A | CA1978888402 | MEN1 | c.1065-173C>T (n.1065-173C>T) c.*358-173C>T (n.*358-173C>T) c.1050-173C>T (n.1050-173C>T) c.*145+140C>T (n.*145+140C>T) c.797-173C>T c.401-173C>T n.1370C>T n.1012-173C>T n.1432-173C>T n.1378C>T n.1327-173C>T c.924+140C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.945-173C>T (n.945-173C>T) n.426C>T n.50C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805943G= | CA1978888398 | MEN1 | c.1065-173C= (n.1065-173C=) c.*358-173C= (n.*358-173C=) c.1050-173C= (n.1050-173C=) c.*145+140C= (n.*145+140C=) c.797-173C= c.401-173C= n.1370C= n.1012-173C= n.1432-173C= n.1378C= n.1327-173C= c.924+140C= c.1120C= (p.Pro374=) c.945-173C= (n.945-173C=) n.426C= n.50C= c.1135C= (p.Pro379=) | |
11 | g.64805943G>T | CA2614205472 | MEN1 | c.1065-173C>A (n.1065-173C>A) c.*358-173C>A (n.*358-173C>A) c.1050-173C>A (n.1050-173C>A) c.*145+140C>A (n.*145+140C>A) c.797-173C>A c.401-173C>A n.1370C>A n.1012-173C>A n.1432-173C>A n.1378C>A n.1327-173C>A c.924+140C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.945-173C>A (n.945-173C>A) n.426C>A n.50C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64805944G>A | CA223914197 | MEN1 | c.1065-174C>T (n.1065-174C>T) c.*358-174C>T (n.*358-174C>T) c.1050-174C>T (n.1050-174C>T) c.*145+139C>T (n.*145+139C>T) c.797-174C>T c.401-174C>T n.1369C>T n.1012-174C>T n.1432-174C>T n.1377C>T n.1327-174C>T c.924+139C>T c.1119C>T (p.Ala373=) c.945-174C>T (n.945-174C>T) n.425C>T n.49C>T c.1134C>T (p.Ala378=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805944G= | CA1978888404 | MEN1 | c.1065-174C= (n.1065-174C=) c.*358-174C= (n.*358-174C=) c.1050-174C= (n.1050-174C=) c.*145+139C= (n.*145+139C=) c.797-174C= c.401-174C= n.1369C= n.1012-174C= n.1432-174C= n.1377C= n.1327-174C= c.924+139C= c.1119C= (p.Ala373=) c.945-174C= (n.945-174C=) n.425C= n.49C= c.1134C= (p.Ala378=) | |
11 | g.64805944G>T | CA2614205475 | MEN1 | c.1065-174C>A (n.1065-174C>A) c.*358-174C>A (n.*358-174C>A) c.1050-174C>A (n.1050-174C>A) c.*145+139C>A (n.*145+139C>A) c.797-174C>A c.401-174C>A n.1369C>A n.1012-174C>A n.1432-174C>A n.1377C>A n.1327-174C>A c.924+139C>A c.1119C>A (p.Ala373=) c.945-174C>A (n.945-174C>A) n.425C>A n.49C>A c.1134C>A (p.Ala378=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805945G>A | CA2614205476 | MEN1 | c.1065-175C>T (n.1065-175C>T) c.*358-175C>T (n.*358-175C>T) c.1050-175C>T (n.1050-175C>T) c.*145+138C>T (n.*145+138C>T) c.797-175C>T c.401-175C>T n.1368C>T n.1012-175C>T n.1432-175C>T n.1376C>T n.1327-175C>T c.924+138C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) c.945-175C>T (n.945-175C>T) n.424C>T n.48C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64805945G>C | CA2614205480 | MEN1 | c.1065-175C>G (n.1065-175C>G) c.*358-175C>G (n.*358-175C>G) c.1050-175C>G (n.1050-175C>G) c.*145+138C>G (n.*145+138C>G) c.797-175C>G c.401-175C>G n.1368C>G n.1012-175C>G n.1432-175C>G n.1376C>G n.1327-175C>G c.924+138C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.945-175C>G (n.945-175C>G) n.424C>G n.48C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64805945G>T | CA2614205478 | MEN1 | c.1065-175C>A (n.1065-175C>A) c.*358-175C>A (n.*358-175C>A) c.1050-175C>A (n.1050-175C>A) c.*145+138C>A (n.*145+138C>A) c.797-175C>A c.401-175C>A n.1368C>A n.1012-175C>A n.1432-175C>A n.1376C>A n.1327-175C>A c.924+138C>A c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.945-175C>A (n.945-175C>A) n.424C>A n.48C>A c.1133C>A (p.Ala378Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64805946C>A | CA2614205482 | MEN1 | c.1065-176G>T (n.1065-176G>T) c.*358-176G>T (n.*358-176G>T) c.1050-176G>T (n.1050-176G>T) c.*145+137G>T (n.*145+137G>T) c.797-176G>T c.401-176G>T n.1367G>T n.1012-176G>T n.1432-176G>T n.1375G>T n.1327-176G>T c.924+137G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.945-176G>T (n.945-176G>T) n.423G>T n.47G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64805946C>T | CA2614205483 | MEN1 | c.1065-176G>A (n.1065-176G>A) c.*358-176G>A (n.*358-176G>A) c.1050-176G>A (n.1050-176G>A) c.*145+137G>A (n.*145+137G>A) c.797-176G>A c.401-176G>A n.1367G>A n.1012-176G>A n.1432-176G>A n.1375G>A n.1327-176G>A c.924+137G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.945-176G>A (n.945-176G>A) n.423G>A n.47G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64805947A>C | CA2792430254 | MEN1 | c.1065-177T>G (n.1065-177T>G) c.*358-177T>G (n.*358-177T>G) c.1050-177T>G (n.1050-177T>G) c.*145+136T>G (n.*145+136T>G) c.797-177T>G c.401-177T>G n.1366T>G n.1012-177T>G n.1432-177T>G n.1374T>G n.1327-177T>G c.924+136T>G c.1116T>G (p.His372Gln) c.945-177T>G (n.945-177T>G) n.422T>G n.46T>G c.1131T>G (p.His377Gln) | |
11 | g.64805947A>G | CA2614205485 | MEN1 | c.1065-177T>C (n.1065-177T>C) c.*358-177T>C (n.*358-177T>C) c.1050-177T>C (n.1050-177T>C) c.*145+136T>C (n.*145+136T>C) c.797-177T>C c.401-177T>C n.1366T>C n.1012-177T>C n.1432-177T>C n.1374T>C n.1327-177T>C c.924+136T>C c.1116T>C (p.His372=) c.945-177T>C (n.945-177T>C) n.422T>C n.46T>C c.1131T>C (p.His377=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805947A>T | CA2614205486 | MEN1 | c.1065-177T>A (n.1065-177T>A) c.*358-177T>A (n.*358-177T>A) c.1050-177T>A (n.1050-177T>A) c.*145+136T>A (n.*145+136T>A) c.797-177T>A c.401-177T>A n.1366T>A n.1012-177T>A n.1432-177T>A n.1374T>A n.1327-177T>A c.924+136T>A c.1116T>A (p.His372Gln) c.945-177T>A (n.945-177T>A) n.422T>A n.46T>A c.1131T>A (p.His377Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.64805948T>C | CA679267124 | MEN1 | c.1065-178A>G (n.1065-178A>G) c.*358-178A>G (n.*358-178A>G) c.1050-178A>G (n.1050-178A>G) c.*145+135A>G (n.*145+135A>G) c.797-178A>G c.401-178A>G n.1365A>G n.1012-178A>G n.1432-178A>G n.1373A>G n.1327-178A>G c.924+135A>G c.1115A>G (p.His372Arg) c.945-178A>G (n.945-178A>G) n.421A>G n.45A>G c.1130A>G (p.His377Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805948T>G | CA2614205488 | MEN1 | c.1065-178A>C (n.1065-178A>C) c.*358-178A>C (n.*358-178A>C) c.1050-178A>C (n.1050-178A>C) c.*145+135A>C (n.*145+135A>C) c.797-178A>C c.401-178A>C n.1365A>C n.1012-178A>C n.1432-178A>C n.1373A>C n.1327-178A>C c.924+135A>C c.1115A>C (p.His372Pro) c.945-178A>C (n.945-178A>C) n.421A>C n.45A>C c.1130A>C (p.His377Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64805948T= | CA1978888405 | MEN1 | c.1065-178A= (n.1065-178A=) c.*358-178A= (n.*358-178A=) c.1050-178A= (n.1050-178A=) c.*145+135A= (n.*145+135A=) c.797-178A= c.401-178A= n.1365A= n.1012-178A= n.1432-178A= n.1373A= n.1327-178A= c.924+135A= c.1115A= (p.His372=) c.945-178A= (n.945-178A=) n.421A= n.45A= c.1130A= (p.His377=) | |
11 | g.64805949G>A | CA2614205489 | MEN1 | c.1065-179C>T (n.1065-179C>T) c.*358-179C>T (n.*358-179C>T) c.1050-179C>T (n.1050-179C>T) c.*145+134C>T (n.*145+134C>T) c.797-179C>T c.401-179C>T n.1364C>T n.1012-179C>T n.1432-179C>T n.1372C>T n.1327-179C>T c.924+134C>T c.1114C>T (p.His372Tyr) c.945-179C>T (n.945-179C>T) n.420C>T n.44C>T c.1129C>T (p.His377Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.64805949G>T | CA2614205490 | MEN1 | c.1065-179C>A (n.1065-179C>A) c.*358-179C>A (n.*358-179C>A) c.1050-179C>A (n.1050-179C>A) c.*145+134C>A (n.*145+134C>A) c.797-179C>A c.401-179C>A n.1364C>A n.1012-179C>A n.1432-179C>A n.1372C>A n.1327-179C>A c.924+134C>A c.1114C>A (p.His372Asn) c.945-179C>A (n.945-179C>A) n.420C>A n.44C>A c.1129C>A (p.His377Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64805950G>A | CA223914201 | MEN1 | c.1065-180C>T (n.1065-180C>T) c.*358-180C>T (n.*358-180C>T) c.1050-180C>T (n.1050-180C>T) c.*145+133C>T (n.*145+133C>T) c.797-180C>T c.401-180C>T n.1363C>T n.1012-180C>T n.1432-180C>T n.1371C>T n.1327-180C>T c.924+133C>T c.1113C>T (p.Pro371=) c.945-180C>T (n.945-180C>T) n.419C>T n.43C>T c.1128C>T (p.Pro376=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805950G= | CA1978888408 | MEN1 | c.1065-180C= (n.1065-180C=) c.*358-180C= (n.*358-180C=) c.1050-180C= (n.1050-180C=) c.*145+133C= (n.*145+133C=) c.797-180C= c.401-180C= n.1363C= n.1012-180C= n.1432-180C= n.1371C= n.1327-180C= c.924+133C= c.1113C= (p.Pro371=) c.945-180C= (n.945-180C=) n.419C= n.43C= c.1128C= (p.Pro376=) | |
11 | g.64805950G>T | CA2614205491 | MEN1 | c.1065-180C>A (n.1065-180C>A) c.*358-180C>A (n.*358-180C>A) c.1050-180C>A (n.1050-180C>A) c.*145+133C>A (n.*145+133C>A) c.797-180C>A c.401-180C>A n.1363C>A n.1012-180C>A n.1432-180C>A n.1371C>A n.1327-180C>A c.924+133C>A c.1113C>A (p.Pro371=) c.945-180C>A (n.945-180C>A) n.419C>A n.43C>A c.1128C>A (p.Pro376=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805951G>A | CA679267129 | MEN1 | c.1065-181C>T (n.1065-181C>T) c.*358-181C>T (n.*358-181C>T) c.1050-181C>T (n.1050-181C>T) c.*145+132C>T (n.*145+132C>T) c.797-181C>T c.401-181C>T n.1362C>T n.1012-181C>T n.1432-181C>T n.1370C>T n.1327-181C>T c.924+132C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.945-181C>T (n.945-181C>T) n.418C>T n.42C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805951G>C | CA2614205494 | MEN1 | c.1065-181C>G (n.1065-181C>G) c.*358-181C>G (n.*358-181C>G) c.1050-181C>G (n.1050-181C>G) c.*145+132C>G (n.*145+132C>G) c.797-181C>G c.401-181C>G n.1362C>G n.1012-181C>G n.1432-181C>G n.1370C>G n.1327-181C>G c.924+132C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.945-181C>G (n.945-181C>G) n.418C>G n.42C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64805951G= | CA1978888412 | MEN1 | c.1065-181C= (n.1065-181C=) c.*358-181C= (n.*358-181C=) c.1050-181C= (n.1050-181C=) c.*145+132C= (n.*145+132C=) c.797-181C= c.401-181C= n.1362C= n.1012-181C= n.1432-181C= n.1370C= n.1327-181C= c.924+132C= c.1112C= (p.Pro371=) c.945-181C= (n.945-181C=) n.418C= n.42C= c.1127C= (p.Pro376=) | |
11 | g.64805951G>T | CA2614205493 | MEN1 | c.1065-181C>A (n.1065-181C>A) c.*358-181C>A (n.*358-181C>A) c.1050-181C>A (n.1050-181C>A) c.*145+132C>A (n.*145+132C>A) c.797-181C>A c.401-181C>A n.1362C>A n.1012-181C>A n.1432-181C>A n.1370C>A n.1327-181C>A c.924+132C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.945-181C>A (n.945-181C>A) n.418C>A n.42C>A c.1127C>A (p.Pro376His) | gnomAD v4 |
11 | g.64805952G>A | CA2614205497 | MEN1 | c.1065-182C>T (n.1065-182C>T) c.*358-182C>T (n.*358-182C>T) c.1050-182C>T (n.1050-182C>T) c.*145+131C>T (n.*145+131C>T) c.797-182C>T c.401-182C>T n.1361C>T n.1012-182C>T n.1432-182C>T n.1369C>T n.1327-182C>T c.924+131C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.945-182C>T (n.945-182C>T) n.417C>T n.41C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64805952G>T | CA2614205498 | MEN1 | c.1065-182C>A (n.1065-182C>A) c.*358-182C>A (n.*358-182C>A) c.1050-182C>A (n.1050-182C>A) c.*145+131C>A (n.*145+131C>A) c.797-182C>A c.401-182C>A n.1361C>A n.1012-182C>A n.1432-182C>A n.1369C>A n.1327-182C>A c.924+131C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.945-182C>A (n.945-182C>A) n.417C>A n.41C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64805953C>A | CA2598077238 | MEN1 | c.1065-183G>T (n.1065-183G>T) c.*358-183G>T (n.*358-183G>T) c.1050-183G>T (n.1050-183G>T) c.*145+130G>T (n.*145+130G>T) c.797-183G>T c.401-183G>T n.1360G>T n.1012-183G>T n.1432-183G>T n.1368G>T n.1327-183G>T c.924+130G>T c.1110G>T (p.Arg370=) c.945-183G>T (n.945-183G>T) n.416G>T n.40G>T c.1125G>T (p.Arg375=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805954dup | CA2614205499 | MEN1 | c.1065-183dup (n.1065-183dup) c.*358-183dup (n.*358-183dup) c.1050-183dup (n.1050-183dup) c.*145+130dup (n.*145+130dup) c.797-183dup c.401-183dup n.1360dup n.1012-183dup n.1432-183dup n.1368dup n.1327-183dup c.924+130dup c.1110dup (p.Pro371AlafsTer15) c.945-183dup (n.945-183dup) n.416dup n.40dup c.1125dup (p.Pro376AlafsTer15) | gnomAD v4 |
11 | g.64805954C>A | CA2614205502 | MEN1 | c.1065-184G>T (n.1065-184G>T) c.*358-184G>T (n.*358-184G>T) c.1050-184G>T (n.1050-184G>T) c.*145+129G>T (n.*145+129G>T) c.797-184G>T c.401-184G>T n.1359G>T n.1012-184G>T n.1432-184G>T n.1367G>T n.1327-184G>T c.924+129G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.945-184G>T (n.945-184G>T) n.415G>T n.39G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64805954C= | CA1978888414 | MEN1 | c.1065-184G= (n.1065-184G=) c.*358-184G= (n.*358-184G=) c.1050-184G= (n.1050-184G=) c.*145+129G= (n.*145+129G=) c.797-184G= c.401-184G= n.1359G= n.1012-184G= n.1432-184G= n.1367G= n.1327-184G= c.924+129G= c.1109G= (p.Arg370=) c.945-184G= (n.945-184G=) n.415G= n.39G= c.1124G= (p.Arg375=) | |
11 | g.64805954C>G | CA938859780 | MEN1 | c.1065-184G>C (n.1065-184G>C) c.*358-184G>C (n.*358-184G>C) c.1050-184G>C (n.1050-184G>C) c.*145+129G>C (n.*145+129G>C) c.797-184G>C c.401-184G>C n.1359G>C n.1012-184G>C n.1432-184G>C n.1367G>C n.1327-184G>C c.924+129G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.945-184G>C (n.945-184G>C) n.415G>C n.39G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805954C>T | CA223914206 | MEN1 | c.1065-184G>A (n.1065-184G>A) c.*358-184G>A (n.*358-184G>A) c.1050-184G>A (n.1050-184G>A) c.*145+129G>A (n.*145+129G>A) c.797-184G>A c.401-184G>A n.1359G>A n.1012-184G>A n.1432-184G>A n.1367G>A n.1327-184G>A c.924+129G>A c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.945-184G>A (n.945-184G>A) n.415G>A n.39G>A c.1124G>A (p.Arg375Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805955G>A | CA223914209 | MEN1 | c.1065-185C>T (n.1065-185C>T) c.*358-185C>T (n.*358-185C>T) c.1050-185C>T (n.1050-185C>T) c.*145+128C>T (n.*145+128C>T) c.797-185C>T c.401-185C>T n.1358C>T n.1012-185C>T n.1432-185C>T n.1366C>T n.1327-185C>T c.924+128C>T c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.945-185C>T (n.945-185C>T) n.414C>T n.38C>T c.1123C>T (p.Arg375Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805955G= | CA1978888417 | MEN1 | c.1065-185C= (n.1065-185C=) c.*358-185C= (n.*358-185C=) c.1050-185C= (n.1050-185C=) c.*145+128C= (n.*145+128C=) c.797-185C= c.401-185C= n.1358C= n.1012-185C= n.1432-185C= n.1366C= n.1327-185C= c.924+128C= c.1108C= (p.Arg370=) c.945-185C= (n.945-185C=) n.414C= n.38C= c.1123C= (p.Arg375=) | |
11 | g.64805955G>T | CA1978888418 | MEN1 | c.1065-185C>A (n.1065-185C>A) c.*358-185C>A (n.*358-185C>A) c.1050-185C>A (n.1050-185C>A) c.*145+128C>A (n.*145+128C>A) c.797-185C>A c.401-185C>A n.1358C>A n.1012-185C>A n.1432-185C>A n.1366C>A n.1327-185C>A c.924+128C>A c.1108C>A (p.Arg370=) c.945-185C>A (n.945-185C>A) n.414C>A n.38C>A c.1123C>A (p.Arg375=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805956A= | CA1978888420 | MEN1 | c.1065-186T= (n.1065-186T=) c.*358-186T= (n.*358-186T=) c.1050-186T= (n.1050-186T=) c.*145+127T= (n.*145+127T=) c.797-186T= c.401-186T= n.1357T= n.1012-186T= n.1432-186T= n.1365T= n.1327-186T= c.924+127T= c.1107T= (p.Pro369=) c.945-186T= (n.945-186T=) n.413T= n.37T= c.1122T= (p.Pro374=) | |
11 | g.64805956A>C | CA679267131 | MEN1 | c.1065-186T>G (n.1065-186T>G) c.*358-186T>G (n.*358-186T>G) c.1050-186T>G (n.1050-186T>G) c.*145+127T>G (n.*145+127T>G) c.797-186T>G c.401-186T>G n.1357T>G n.1012-186T>G n.1432-186T>G n.1365T>G n.1327-186T>G c.924+127T>G c.1107T>G (p.Pro369=) c.945-186T>G (n.945-186T>G) n.413T>G n.37T>G c.1122T>G (p.Pro374=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805956A>G | CA2614205503 | MEN1 | c.1065-186T>C (n.1065-186T>C) c.*358-186T>C (n.*358-186T>C) c.1050-186T>C (n.1050-186T>C) c.*145+127T>C (n.*145+127T>C) c.797-186T>C c.401-186T>C n.1357T>C n.1012-186T>C n.1432-186T>C n.1365T>C n.1327-186T>C c.924+127T>C c.1107T>C (p.Pro369=) c.945-186T>C (n.945-186T>C) n.413T>C n.37T>C c.1122T>C (p.Pro374=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805956A>T | CA2614205504 | MEN1 | c.1065-186T>A (n.1065-186T>A) c.*358-186T>A (n.*358-186T>A) c.1050-186T>A (n.1050-186T>A) c.*145+127T>A (n.*145+127T>A) c.797-186T>A c.401-186T>A n.1357T>A n.1012-186T>A n.1432-186T>A n.1365T>A n.1327-186T>A c.924+127T>A c.1107T>A (p.Pro369=) c.945-186T>A (n.945-186T>A) n.413T>A n.37T>A c.1122T>A (p.Pro374=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805957G>T | CA2614205506 | MEN1 | c.1065-187C>A (n.1065-187C>A) c.*358-187C>A (n.*358-187C>A) c.1050-187C>A (n.1050-187C>A) c.*145+126C>A (n.*145+126C>A) c.797-187C>A c.401-187C>A n.1356C>A n.1012-187C>A n.1432-187C>A n.1364C>A n.1327-187C>A c.924+126C>A c.1106C>A (p.Pro369His) c.945-187C>A (n.945-187C>A) n.412C>A n.36C>A c.1121C>A (p.Pro374His) | gnomAD v4 |
11 | g.64805959del | CA2614205505 | MEN1 | c.1065-187del (n.1065-187del) c.*358-187del (n.*358-187del) c.1050-187del (n.1050-187del) c.*145+126del (n.*145+126del) c.797-187del c.401-187del n.1356del n.1012-187del n.1432-187del n.1364del n.1327-187del c.924+126del c.1106del (p.Pro369LeufsTer?) c.945-187del (n.945-187del) n.412del n.36del c.1121del (p.Pro374LeufsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.64805958G>A | CA1978888424 | MEN1 | c.1065-188C>T (n.1065-188C>T) c.*358-188C>T (n.*358-188C>T) c.1050-188C>T (n.1050-188C>T) c.*145+125C>T (n.*145+125C>T) c.797-188C>T c.401-188C>T n.1355C>T n.1012-188C>T n.1432-188C>T n.1363C>T n.1327-188C>T c.924+125C>T c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.945-188C>T (n.945-188C>T) n.411C>T n.35C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805958G= | CA1978888423 | MEN1 | c.1065-188C= (n.1065-188C=) c.*358-188C= (n.*358-188C=) c.1050-188C= (n.1050-188C=) c.*145+125C= (n.*145+125C=) c.797-188C= c.401-188C= n.1355C= n.1012-188C= n.1432-188C= n.1363C= n.1327-188C= c.924+125C= c.1105C= (p.Pro369=) c.945-188C= (n.945-188C=) n.411C= n.35C= c.1120C= (p.Pro374=) | |
11 | g.64805958G>T | CA2614205508 | MEN1 | c.1065-188C>A (n.1065-188C>A) c.*358-188C>A (n.*358-188C>A) c.1050-188C>A (n.1050-188C>A) c.*145+125C>A (n.*145+125C>A) c.797-188C>A c.401-188C>A n.1355C>A n.1012-188C>A n.1432-188C>A n.1363C>A n.1327-188C>A c.924+125C>A c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.945-188C>A (n.945-188C>A) n.411C>A n.35C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64805959G>A | CA2614205509 | MEN1 | c.1065-189C>T (n.1065-189C>T) c.*358-189C>T (n.*358-189C>T) c.1050-189C>T (n.1050-189C>T) c.*145+124C>T (n.*145+124C>T) c.797-189C>T c.401-189C>T n.1354C>T n.1012-189C>T n.1432-189C>T n.1362C>T n.1327-189C>T c.924+124C>T c.1104C>T (p.His368=) c.945-189C>T (n.945-189C>T) n.410C>T n.34C>T c.1119C>T (p.His373=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805959G>T | CA2614205510 | MEN1 | c.1065-189C>A (n.1065-189C>A) c.*358-189C>A (n.*358-189C>A) c.1050-189C>A (n.1050-189C>A) c.*145+124C>A (n.*145+124C>A) c.797-189C>A c.401-189C>A n.1354C>A n.1012-189C>A n.1432-189C>A n.1362C>A n.1327-189C>A c.924+124C>A c.1104C>A (p.His368Gln) c.945-189C>A (n.945-189C>A) n.410C>A n.34C>A c.1119C>A (p.His373Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.64805960T>A | CA2614205511 | MEN1 | c.1065-190A>T (n.1065-190A>T) c.*358-190A>T (n.*358-190A>T) c.1050-190A>T (n.1050-190A>T) c.*145+123A>T (n.*145+123A>T) c.797-190A>T c.401-190A>T n.1353A>T n.1012-190A>T n.1432-190A>T n.1361A>T n.1327-190A>T c.924+123A>T c.1103A>T (p.His368Leu) c.945-190A>T (n.945-190A>T) n.409A>T n.33A>T c.1118A>T (p.His373Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64805960T>C | CA2614205512 | MEN1 | c.1065-190A>G (n.1065-190A>G) c.*358-190A>G (n.*358-190A>G) c.1050-190A>G (n.1050-190A>G) c.*145+123A>G (n.*145+123A>G) c.797-190A>G c.401-190A>G n.1353A>G n.1012-190A>G n.1432-190A>G n.1361A>G n.1327-190A>G c.924+123A>G c.1103A>G (p.His368Arg) c.945-190A>G (n.945-190A>G) n.409A>G n.33A>G c.1118A>G (p.His373Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64805960T>G | CA1978888429 | MEN1 | c.1065-190A>C (n.1065-190A>C) c.*358-190A>C (n.*358-190A>C) c.1050-190A>C (n.1050-190A>C) c.*145+123A>C (n.*145+123A>C) c.797-190A>C c.401-190A>C n.1353A>C n.1012-190A>C n.1432-190A>C n.1361A>C n.1327-190A>C c.924+123A>C c.1103A>C (p.His368Pro) c.945-190A>C (n.945-190A>C) n.409A>C n.33A>C c.1118A>C (p.His373Pro) | dbSNP |
11 | g.64805960T= | CA1978888428 | MEN1 | c.1065-190A= (n.1065-190A=) c.*358-190A= (n.*358-190A=) c.1050-190A= (n.1050-190A=) c.*145+123A= (n.*145+123A=) c.797-190A= c.401-190A= n.1353A= n.1012-190A= n.1432-190A= n.1361A= n.1327-190A= c.924+123A= c.1103A= (p.His368=) c.945-190A= (n.945-190A=) n.409A= n.33A= c.1118A= (p.His373=) | |
11 | g.64805960_64805961delinsTG | CA1978888426 | MEN1 | c.1065-191_1065-190delinsCA (n.1065-191_1065-190delinsCA) c.*358-191_*358-190delinsCA (n.*358-191_*358-190delinsCA) c.1050-191_1050-190delinsCA (n.1050-191_1050-190delinsCA) c.*145+122_*145+123delinsCA (n.*145+122_*145+123delinsCA) c.797-191_797-190delinsCA c.401-191_401-190delinsCA n.1352_1353delinsCA n.1012-191_1012-190delinsCA n.1432-191_1432-190delinsCA n.1360_1361delinsCA n.1327-191_1327-190delinsCA c.924+122_924+123delinsCA c.1102_1103delinsCA (p.His368=) c.945-191_945-190delinsCA (n.945-191_945-190delinsCA) n.408_409delinsCA n.32_33delinsCA c.1117_1118delinsCA (p.His373=) | |
11 | g.64805961G>A | CA679267133 | MEN1 | c.1065-191C>T (n.1065-191C>T) c.*358-191C>T (n.*358-191C>T) c.1050-191C>T (n.1050-191C>T) c.*145+122C>T (n.*145+122C>T) c.797-191C>T c.401-191C>T n.1352C>T n.1012-191C>T n.1432-191C>T n.1360C>T n.1327-191C>T c.924+122C>T c.1102C>T (p.His368Tyr) c.945-191C>T (n.945-191C>T) n.408C>T n.32C>T c.1117C>T (p.His373Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805961G= | CA1978888433 | MEN1 | c.1065-191C= (n.1065-191C=) c.*358-191C= (n.*358-191C=) c.1050-191C= (n.1050-191C=) c.*145+122C= (n.*145+122C=) c.797-191C= c.401-191C= n.1352C= n.1012-191C= n.1432-191C= n.1360C= n.1327-191C= c.924+122C= c.1102C= (p.His368=) c.945-191C= (n.945-191C=) n.408C= n.32C= c.1117C= (p.His373=) | |
11 | g.64805961G>T | CA2614205514 | MEN1 | c.1065-191C>A (n.1065-191C>A) c.*358-191C>A (n.*358-191C>A) c.1050-191C>A (n.1050-191C>A) c.*145+122C>A (n.*145+122C>A) c.797-191C>A c.401-191C>A n.1352C>A n.1012-191C>A n.1432-191C>A n.1360C>A n.1327-191C>A c.924+122C>A c.1102C>A (p.His368Asn) c.945-191C>A (n.945-191C>A) n.408C>A n.32C>A c.1117C>A (p.His373Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64805962del | CA223914211 | MEN1 | c.1065-191del (n.1065-191del) c.*358-191del (n.*358-191del) c.1050-191del (n.1050-191del) c.*145+122del (n.*145+122del) c.797-191del c.401-191del n.1352del n.1012-191del n.1432-191del n.1360del n.1327-191del c.924+122del c.1102del (p.His368ThrfsTer?) c.945-191del (n.945-191del) n.408del n.32del c.1117del (p.His373ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805962G>A | CA2614205516 | MEN1 | c.1065-192C>T (n.1065-192C>T) c.*358-192C>T (n.*358-192C>T) c.1050-192C>T (n.1050-192C>T) c.*145+121C>T (n.*145+121C>T) c.797-192C>T c.401-192C>T n.1351C>T n.1012-192C>T n.1432-192C>T n.1359C>T n.1327-192C>T c.924+121C>T c.1101C>T (p.Phe367=) c.945-192C>T (n.945-192C>T) n.407C>T n.31C>T c.1116C>T (p.Phe372=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805962G>T | CA2614205517 | MEN1 | c.1065-192C>A (n.1065-192C>A) c.*358-192C>A (n.*358-192C>A) c.1050-192C>A (n.1050-192C>A) c.*145+121C>A (n.*145+121C>A) c.797-192C>A c.401-192C>A n.1351C>A n.1012-192C>A n.1432-192C>A n.1359C>A n.1327-192C>A c.924+121C>A c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.945-192C>A (n.945-192C>A) n.407C>A n.31C>A c.1116C>A (p.Phe372Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64805963A>G | CA2614205519 | MEN1 | c.1065-193T>C (n.1065-193T>C) c.*358-193T>C (n.*358-193T>C) c.1050-193T>C (n.1050-193T>C) c.*145+120T>C (n.*145+120T>C) c.797-193T>C c.401-193T>C n.1350T>C n.1012-193T>C n.1432-193T>C n.1358T>C n.1327-193T>C c.924+120T>C c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.945-193T>C (n.945-193T>C) n.406T>C n.30T>C c.1115T>C (p.Phe372Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64805964A= | CA1978888436 | MEN1 | c.1065-194T= (n.1065-194T=) c.*358-194T= (n.*358-194T=) c.1050-194T= (n.1050-194T=) c.*145+119T= (n.*145+119T=) c.797-194T= c.401-194T= n.1349T= n.1012-194T= n.1432-194T= n.1357T= n.1327-194T= c.924+119T= c.1099T= (p.Phe367=) c.945-194T= (n.945-194T=) n.405T= n.29T= c.1114T= (p.Phe372=) | |
11 | g.64805964A>C | CA223914222 | MEN1 | c.1065-194T>G (n.1065-194T>G) c.*358-194T>G (n.*358-194T>G) c.1050-194T>G (n.1050-194T>G) c.*145+119T>G (n.*145+119T>G) c.797-194T>G c.401-194T>G n.1349T>G n.1012-194T>G n.1432-194T>G n.1357T>G n.1327-194T>G c.924+119T>G c.1099T>G (p.Phe367Val) c.945-194T>G (n.945-194T>G) n.405T>G n.29T>G c.1114T>G (p.Phe372Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805965G>A | CA2614205521 | MEN1 | c.1065-195C>T (n.1065-195C>T) c.*358-195C>T (n.*358-195C>T) c.1050-195C>T (n.1050-195C>T) c.*145+118C>T (n.*145+118C>T) c.797-195C>T c.401-195C>T n.1348C>T n.1012-195C>T n.1432-195C>T n.1356C>T n.1327-195C>T c.924+118C>T c.1098C>T (p.Asp366=) c.945-195C>T (n.945-195C>T) n.404C>T n.28C>T c.1113C>T (p.Asp371=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805965G>T | CA2614205522 | MEN1 | c.1065-195C>A (n.1065-195C>A) c.*358-195C>A (n.*358-195C>A) c.1050-195C>A (n.1050-195C>A) c.*145+118C>A (n.*145+118C>A) c.797-195C>A c.401-195C>A n.1348C>A n.1012-195C>A n.1432-195C>A n.1356C>A n.1327-195C>A c.924+118C>A c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.945-195C>A (n.945-195C>A) n.404C>A n.28C>A c.1113C>A (p.Asp371Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.64805966T>C | CA679267135 | MEN1 | c.1065-196A>G (n.1065-196A>G) c.*358-196A>G (n.*358-196A>G) c.1050-196A>G (n.1050-196A>G) c.*145+117A>G (n.*145+117A>G) c.797-196A>G c.401-196A>G n.1347A>G n.1012-196A>G n.1432-196A>G n.1355A>G n.1327-196A>G c.924+117A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.945-196A>G (n.945-196A>G) n.403A>G n.27A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805966T>G | CA2614205523 | MEN1 | c.1065-196A>C (n.1065-196A>C) c.*358-196A>C (n.*358-196A>C) c.1050-196A>C (n.1050-196A>C) c.*145+117A>C (n.*145+117A>C) c.797-196A>C c.401-196A>C n.1347A>C n.1012-196A>C n.1432-196A>C n.1355A>C n.1327-196A>C c.924+117A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.945-196A>C (n.945-196A>C) n.403A>C n.27A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.64805966T= | CA1978888437 | MEN1 | c.1065-196A= (n.1065-196A=) c.*358-196A= (n.*358-196A=) c.1050-196A= (n.1050-196A=) c.*145+117A= (n.*145+117A=) c.797-196A= c.401-196A= n.1347A= n.1012-196A= n.1432-196A= n.1355A= n.1327-196A= c.924+117A= c.1097A= (p.Asp366=) c.945-196A= (n.945-196A=) n.403A= n.27A= c.1112A= (p.Asp371=) | |
11 | g.64805967C>A | CA2614205525 | MEN1 | c.1065-197G>T (n.1065-197G>T) c.*358-197G>T (n.*358-197G>T) c.1050-197G>T (n.1050-197G>T) c.*145+116G>T (n.*145+116G>T) c.797-197G>T c.401-197G>T n.1346G>T n.1012-197G>T n.1432-197G>T n.1354G>T n.1327-197G>T c.924+116G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.945-197G>T (n.945-197G>T) n.402G>T n.26G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.64805967C= | CA1978888438 | MEN1 | c.1065-197G= (n.1065-197G=) c.*358-197G= (n.*358-197G=) c.1050-197G= (n.1050-197G=) c.*145+116G= (n.*145+116G=) c.797-197G= c.401-197G= n.1346G= n.1012-197G= n.1432-197G= n.1354G= n.1327-197G= c.924+116G= c.1096G= (p.Asp366=) c.945-197G= (n.945-197G=) n.402G= n.26G= c.1111G= (p.Asp371=) | |
11 | g.64805967C>T | CA938859782 | MEN1 | c.1065-197G>A (n.1065-197G>A) c.*358-197G>A (n.*358-197G>A) c.1050-197G>A (n.1050-197G>A) c.*145+116G>A (n.*145+116G>A) c.797-197G>A c.401-197G>A n.1346G>A n.1012-197G>A n.1432-197G>A n.1354G>A n.1327-197G>A c.924+116G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.945-197G>A (n.945-197G>A) n.402G>A n.26G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805969del | CA2614205524 | MEN1 | c.1065-197del (n.1065-197del) c.*358-197del (n.*358-197del) c.1050-197del (n.1050-197del) c.*145+116del (n.*145+116del) c.797-197del c.401-197del n.1346del n.1012-197del n.1432-197del n.1354del n.1327-197del c.924+116del c.1096del (p.Asp366ThrfsTer?) c.945-197del (n.945-197del) n.402del n.26del c.1111del (p.Asp371ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.64805968C>A | CA2614205526 | MEN1 | c.1065-198G>T (n.1065-198G>T) c.*358-198G>T (n.*358-198G>T) c.1050-198G>T (n.1050-198G>T) c.*145+115G>T (n.*145+115G>T) c.797-198G>T c.401-198G>T n.1345G>T n.1012-198G>T n.1432-198G>T n.1353G>T n.1327-198G>T c.924+115G>T c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.945-198G>T (n.945-198G>T) n.401G>T n.25G>T c.1110G>T (p.Trp370Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.64805968C= | CA1978888439 | MEN1 | c.1065-198G= (n.1065-198G=) c.*358-198G= (n.*358-198G=) c.1050-198G= (n.1050-198G=) c.*145+115G= (n.*145+115G=) c.797-198G= c.401-198G= n.1345G= n.1012-198G= n.1432-198G= n.1353G= n.1327-198G= c.924+115G= c.1095G= (p.Trp365=) c.945-198G= (n.945-198G=) n.401G= n.25G= c.1110G= (p.Trp370=) | |
11 | g.64805968C>G | CA679267137 | MEN1 | c.1065-198G>C (n.1065-198G>C) c.*358-198G>C (n.*358-198G>C) c.1050-198G>C (n.1050-198G>C) c.*145+115G>C (n.*145+115G>C) c.797-198G>C c.401-198G>C n.1345G>C n.1012-198G>C n.1432-198G>C n.1353G>C n.1327-198G>C c.924+115G>C c.1095G>C (p.Trp365Cys) c.945-198G>C (n.945-198G>C) n.401G>C n.25G>C c.1110G>C (p.Trp370Cys) | dbSNP |
11 | g.64805968C>T | CA2614205527 | MEN1 | c.1065-198G>A (n.1065-198G>A) c.*358-198G>A (n.*358-198G>A) c.1050-198G>A (n.1050-198G>A) c.*145+115G>A (n.*145+115G>A) c.797-198G>A c.401-198G>A n.1345G>A n.1012-198G>A n.1432-198G>A n.1353G>A n.1327-198G>A c.924+115G>A c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.945-198G>A (n.945-198G>A) n.401G>A n.25G>A c.1110G>A (p.Trp370Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.64805969C= | CA1978888441 | MEN1 | c.1065-199G= (n.1065-199G=) c.*358-199G= (n.*358-199G=) c.1050-199G= (n.1050-199G=) c.*145+114G= (n.*145+114G=) c.797-199G= c.401-199G= n.1344G= n.1012-199G= n.1432-199G= n.1352G= n.1327-199G= c.924+114G= c.1094G= (p.Trp365=) c.945-199G= (n.945-199G=) n.400G= n.24G= c.1109G= (p.Trp370=) | |
11 | g.64805969C>T | CA1978888444 | MEN1 | c.1065-199G>A (n.1065-199G>A) c.*358-199G>A (n.*358-199G>A) c.1050-199G>A (n.1050-199G>A) c.*145+114G>A (n.*145+114G>A) c.797-199G>A c.401-199G>A n.1344G>A n.1012-199G>A n.1432-199G>A n.1352G>A n.1327-199G>A c.924+114G>A c.1094G>A (p.Trp365Ter) c.945-199G>A (n.945-199G>A) n.400G>A n.24G>A c.1109G>A (p.Trp370Ter) | dbSNP |
11 | g.64805970A= | CA1978888445 | MEN1 | c.1065-200T= (n.1065-200T=) c.*358-200T= (n.*358-200T=) c.1050-200T= (n.1050-200T=) c.*145+113T= (n.*145+113T=) c.797-200T= c.401-200T= n.1343T= n.1012-200T= n.1432-200T= n.1351T= n.1327-200T= c.924+113T= c.1093T= (p.Trp365=) c.945-200T= (n.945-200T=) n.399T= n.23T= c.1108T= (p.Trp370=) | |
11 | g.64805970A>G | CA1978888446 | MEN1 | c.1065-200T>C (n.1065-200T>C) c.*358-200T>C (n.*358-200T>C) c.1050-200T>C (n.1050-200T>C) c.*145+113T>C (n.*145+113T>C) c.797-200T>C c.401-200T>C n.1343T>C n.1012-200T>C n.1432-200T>C n.1351T>C n.1327-200T>C c.924+113T>C c.1093T>C (p.Trp365Arg) c.945-200T>C (n.945-200T>C) n.399T>C n.23T>C c.1108T>C (p.Trp370Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805970_64805971insAC | CA2614205531 | MEN1 | c.1065-201_1065-200insGT (n.1065-201_1065-200insGT) c.*358-201_*358-200insGT (n.*358-201_*358-200insGT) c.1050-201_1050-200insGT (n.1050-201_1050-200insGT) c.*145+112_*145+113insGT (n.*145+112_*145+113insGT) c.797-201_797-200insGT c.401-201_401-200insGT n.1342_1343insGT n.1012-201_1012-200insGT n.1432-201_1432-200insGT n.1350_1351insGT n.1327-201_1327-200insGT c.924+112_924+113insGT c.1092_1093insGT (p.Trp365ValfsTer?) c.945-201_945-200insGT (n.945-201_945-200insGT) n.398_399insGT n.22_23insGT c.1107_1108insGT (p.Trp370ValfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.64805971C>T | CA2614205532 | MEN1 | c.1065-201G>A (n.1065-201G>A) c.*358-201G>A (n.*358-201G>A) c.1050-201G>A (n.1050-201G>A) c.*145+112G>A (n.*145+112G>A) c.797-201G>A c.401-201G>A n.1342G>A n.1012-201G>A n.1432-201G>A n.1350G>A n.1327-201G>A c.924+112G>A c.1092G>A (p.Gln364=) c.945-201G>A (n.945-201G>A) n.398G>A n.22G>A c.1107G>A (p.Gln369=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805972T>A | CA654606123 | MEN1 | c.1065-202A>T (n.1065-202A>T) c.*358-202A>T (n.*358-202A>T) c.1050-202A>T (n.1050-202A>T) c.*145+111A>T (n.*145+111A>T) c.797-202A>T c.401-202A>T n.1341A>T n.1012-202A>T n.1432-202A>T n.1349A>T n.1327-202A>T c.924+111A>T c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.945-202A>T (n.945-202A>T) n.397A>T n.21A>T c.1106A>T (p.Gln369Leu) | COSMIC |
11 | g.64805972T>C | CA2614205533 | MEN1 | c.1065-202A>G (n.1065-202A>G) c.*358-202A>G (n.*358-202A>G) c.1050-202A>G (n.1050-202A>G) c.*145+111A>G (n.*145+111A>G) c.797-202A>G c.401-202A>G n.1341A>G n.1012-202A>G n.1432-202A>G n.1349A>G n.1327-202A>G c.924+111A>G c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.945-202A>G (n.945-202A>G) n.397A>G n.21A>G c.1106A>G (p.Gln369Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64805973G>T | CA2614205534 | MEN1 | c.1065-203C>A (n.1065-203C>A) c.*358-203C>A (n.*358-203C>A) c.1050-203C>A (n.1050-203C>A) c.*145+110C>A (n.*145+110C>A) c.797-203C>A c.401-203C>A n.1340C>A n.1012-203C>A n.1432-203C>A n.1348C>A n.1327-203C>A c.924+110C>A c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.945-203C>A (n.945-203C>A) n.396C>A n.20C>A c.1105C>A (p.Gln369Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.64805974C>A | CA2614205537 | MEN1 | c.1065-204G>T (n.1065-204G>T) c.*358-204G>T (n.*358-204G>T) c.1050-204G>T (n.1050-204G>T) c.*145+109G>T (n.*145+109G>T) c.797-204G>T c.401-204G>T n.1339G>T n.1012-204G>T n.1432-204G>T n.1347G>T n.1327-204G>T c.924+109G>T c.1089G>T (p.Gln363His) c.945-204G>T (n.945-204G>T) n.395G>T n.19G>T c.1104G>T (p.Gln368His) | gnomAD v4 |
11 | g.64805974C>T | CA2614205538 | MEN1 | c.1065-204G>A (n.1065-204G>A) c.*358-204G>A (n.*358-204G>A) c.1050-204G>A (n.1050-204G>A) c.*145+109G>A (n.*145+109G>A) c.797-204G>A c.401-204G>A n.1339G>A n.1012-204G>A n.1432-204G>A n.1347G>A n.1327-204G>A c.924+109G>A c.1089G>A (p.Gln363=) c.945-204G>A (n.945-204G>A) n.395G>A n.19G>A c.1104G>A (p.Gln368=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805976G>A | CA1978888447 | MEN1 | c.1065-206C>T (n.1065-206C>T) c.*358-206C>T (n.*358-206C>T) c.1050-206C>T (n.1050-206C>T) c.*145+107C>T (n.*145+107C>T) c.797-206C>T c.401-206C>T n.1337C>T n.1012-206C>T n.1432-206C>T n.1345C>T n.1327-206C>T c.924+107C>T c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.945-206C>T (n.945-206C>T) n.393C>T n.17C>T c.1102C>T (p.Gln368Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805976G= | CA1978888448 | MEN1 | c.1065-206C= (n.1065-206C=) c.*358-206C= (n.*358-206C=) c.1050-206C= (n.1050-206C=) c.*145+107C= (n.*145+107C=) c.797-206C= c.401-206C= n.1337C= n.1012-206C= n.1432-206C= n.1345C= n.1327-206C= c.924+107C= c.1087C= (p.Gln363=) c.945-206C= (n.945-206C=) n.393C= n.17C= c.1102C= (p.Gln368=) | |
11 | g.64805976G>T | CA2614205540 | MEN1 | c.1065-206C>A (n.1065-206C>A) c.*358-206C>A (n.*358-206C>A) c.1050-206C>A (n.1050-206C>A) c.*145+107C>A (n.*145+107C>A) c.797-206C>A c.401-206C>A n.1337C>A n.1012-206C>A n.1432-206C>A n.1345C>A n.1327-206C>A c.924+107C>A c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.945-206C>A (n.945-206C>A) n.393C>A n.17C>A c.1102C>A (p.Gln368Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.64805977G>A | CA2614205541 | MEN1 | c.1065-207C>T (n.1065-207C>T) c.*358-207C>T (n.*358-207C>T) c.1050-207C>T (n.1050-207C>T) c.*145+106C>T (n.*145+106C>T) c.797-207C>T c.401-207C>T n.1336C>T n.1012-207C>T n.1432-207C>T n.1344C>T n.1327-207C>T c.924+106C>T c.1086C>T (p.Ile362=) c.945-207C>T (n.945-207C>T) n.392C>T n.16C>T c.1101C>T (p.Ile367=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805978A>T | CA2614205542 | MEN1 | c.1065-208T>A (n.1065-208T>A) c.*358-208T>A (n.*358-208T>A) c.1050-208T>A (n.1050-208T>A) c.*145+105T>A (n.*145+105T>A) c.797-208T>A c.401-208T>A n.1335T>A n.1012-208T>A n.1432-208T>A n.1343T>A n.1327-208T>A c.924+105T>A c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.945-208T>A (n.945-208T>A) n.391T>A n.15T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64805979T>C | CA1978888452 | MEN1 | c.1065-209A>G (n.1065-209A>G) c.*358-209A>G (n.*358-209A>G) c.1050-209A>G (n.1050-209A>G) c.*145+104A>G (n.*145+104A>G) c.797-209A>G c.401-209A>G n.1334A>G n.1012-209A>G n.1432-209A>G n.1342A>G n.1327-209A>G c.924+104A>G c.1084A>G (p.Ile362Val) c.945-209A>G (n.945-209A>G) n.390A>G n.14A>G c.1099A>G (p.Ile367Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805979T= | CA1978888450 | MEN1 | c.1065-209A= (n.1065-209A=) c.*358-209A= (n.*358-209A=) c.1050-209A= (n.1050-209A=) c.*145+104A= (n.*145+104A=) c.797-209A= c.401-209A= n.1334A= n.1012-209A= n.1432-209A= n.1342A= n.1327-209A= c.924+104A= c.1084A= (p.Ile362=) c.945-209A= (n.945-209A=) n.390A= n.14A= c.1099A= (p.Ile367=) | |
11 | g.64805980G>A | CA2614205543 | MEN1 | c.1065-210C>T (n.1065-210C>T) c.*358-210C>T (n.*358-210C>T) c.1050-210C>T (n.1050-210C>T) c.*145+103C>T (n.*145+103C>T) c.797-210C>T c.401-210C>T n.1333C>T n.1012-210C>T n.1432-210C>T n.1341C>T n.1327-210C>T c.924+103C>T c.1083C>T (p.Ile361=) c.945-210C>T (n.945-210C>T) n.389C>T n.13C>T c.1098C>T (p.Ile366=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805980G>C | CA1978888454 | MEN1 | c.1065-210C>G (n.1065-210C>G) c.*358-210C>G (n.*358-210C>G) c.1050-210C>G (n.1050-210C>G) c.*145+103C>G (n.*145+103C>G) c.797-210C>G c.401-210C>G n.1333C>G n.1012-210C>G n.1432-210C>G n.1341C>G n.1327-210C>G c.924+103C>G c.1083C>G (p.Ile361Met) c.945-210C>G (n.945-210C>G) n.389C>G n.13C>G c.1098C>G (p.Ile366Met) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805980G= | CA1978888453 | MEN1 | c.1065-210C= (n.1065-210C=) c.*358-210C= (n.*358-210C=) c.1050-210C= (n.1050-210C=) c.*145+103C= (n.*145+103C=) c.797-210C= c.401-210C= n.1333C= n.1012-210C= n.1432-210C= n.1341C= n.1327-210C= c.924+103C= c.1083C= (p.Ile361=) c.945-210C= (n.945-210C=) n.389C= n.13C= c.1098C= (p.Ile366=) | |
11 | g.64805980G>T | CA2614205544 | MEN1 | c.1065-210C>A (n.1065-210C>A) c.*358-210C>A (n.*358-210C>A) c.1050-210C>A (n.1050-210C>A) c.*145+103C>A (n.*145+103C>A) c.797-210C>A c.401-210C>A n.1333C>A n.1012-210C>A n.1432-210C>A n.1341C>A n.1327-210C>A c.924+103C>A c.1083C>A (p.Ile361=) c.945-210C>A (n.945-210C>A) n.389C>A n.13C>A c.1098C>A (p.Ile366=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805981A= | CA1978888455 | MEN1 | c.1065-211T= (n.1065-211T=) c.*358-211T= (n.*358-211T=) c.1050-211T= (n.1050-211T=) c.*145+102T= (n.*145+102T=) c.797-211T= c.401-211T= n.1332T= n.1012-211T= n.1432-211T= n.1340T= n.1327-211T= c.924+102T= c.1082T= (p.Ile361=) c.945-211T= (n.945-211T=) n.388T= n.12T= c.1097T= (p.Ile366=) | |
11 | g.64805981A>G | CA223914223 | MEN1 | c.1065-211T>C (n.1065-211T>C) c.*358-211T>C (n.*358-211T>C) c.1050-211T>C (n.1050-211T>C) c.*145+102T>C (n.*145+102T>C) c.797-211T>C c.401-211T>C n.1332T>C n.1012-211T>C n.1432-211T>C n.1340T>C n.1327-211T>C c.924+102T>C c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.945-211T>C (n.945-211T>C) n.388T>C n.12T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805982T>A | CA2614205551 | MEN1 | c.1065-212A>T (n.1065-212A>T) c.*358-212A>T (n.*358-212A>T) c.1050-212A>T (n.1050-212A>T) c.*145+101A>T (n.*145+101A>T) c.797-212A>T c.401-212A>T n.1331A>T n.1012-212A>T n.1432-212A>T n.1339A>T n.1327-212A>T c.924+101A>T c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.945-212A>T (n.945-212A>T) n.387A>T n.11A>T c.1096A>T (p.Ile366Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.64805982T>C | CA679267139 | MEN1 | c.1065-212A>G (n.1065-212A>G) c.*358-212A>G (n.*358-212A>G) c.1050-212A>G (n.1050-212A>G) c.*145+101A>G (n.*145+101A>G) c.797-212A>G c.401-212A>G n.1331A>G n.1012-212A>G n.1432-212A>G n.1339A>G n.1327-212A>G c.924+101A>G c.1081A>G (p.Ile361Val) c.945-212A>G (n.945-212A>G) n.387A>G n.11A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805982T>G | CA2614205552 | MEN1 | c.1065-212A>C (n.1065-212A>C) c.*358-212A>C (n.*358-212A>C) c.1050-212A>C (n.1050-212A>C) c.*145+101A>C (n.*145+101A>C) c.797-212A>C c.401-212A>C n.1331A>C n.1012-212A>C n.1432-212A>C n.1339A>C n.1327-212A>C c.924+101A>C c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.945-212A>C (n.945-212A>C) n.387A>C n.11A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64805982T= | CA1978888458 | MEN1 | c.1065-212A= (n.1065-212A=) c.*358-212A= (n.*358-212A=) c.1050-212A= (n.1050-212A=) c.*145+101A= (n.*145+101A=) c.797-212A= c.401-212A= n.1331A= n.1012-212A= n.1432-212A= n.1339A= n.1327-212A= c.924+101A= c.1081A= (p.Ile361=) c.945-212A= (n.945-212A=) n.387A= n.11A= c.1096A= (p.Ile366=) | |
11 | g.64805983G>T | CA2614205553 | MEN1 | c.1065-213C>A (n.1065-213C>A) c.*358-213C>A (n.*358-213C>A) c.1050-213C>A (n.1050-213C>A) c.*145+100C>A (n.*145+100C>A) c.797-213C>A c.401-213C>A n.1330C>A n.1012-213C>A n.1432-213C>A n.1338C>A n.1327-213C>A c.924+100C>A c.1080C>A (p.Thr360=) c.945-213C>A (n.945-213C>A) n.386C>A n.10C>A c.1095C>A (p.Thr365=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805984G>A | CA2614205554 | MEN1 | c.1065-214C>T (n.1065-214C>T) c.*358-214C>T (n.*358-214C>T) c.1050-214C>T (n.1050-214C>T) c.*145+99C>T (n.*145+99C>T) c.797-214C>T c.401-214C>T n.1329C>T n.1012-214C>T n.1432-214C>T n.1337C>T n.1327-214C>T c.924+99C>T c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.945-214C>T (n.945-214C>T) n.385C>T n.9C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.64805984G>T | CA2614205555 | MEN1 | c.1065-214C>A (n.1065-214C>A) c.*358-214C>A (n.*358-214C>A) c.1050-214C>A (n.1050-214C>A) c.*145+99C>A (n.*145+99C>A) c.797-214C>A c.401-214C>A n.1329C>A n.1012-214C>A n.1432-214C>A n.1337C>A n.1327-214C>A c.924+99C>A c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.945-214C>A (n.945-214C>A) n.385C>A n.9C>A c.1094C>A (p.Thr365Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64805985T>G | CA2614205556 | MEN1 | c.1065-215A>C (n.1065-215A>C) c.*358-215A>C (n.*358-215A>C) c.1050-215A>C (n.1050-215A>C) c.*145+98A>C (n.*145+98A>C) c.797-215A>C c.401-215A>C n.1328A>C n.1012-215A>C n.1432-215A>C n.1336A>C n.1327-215A>C c.924+98A>C c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.945-215A>C (n.945-215A>C) n.384A>C n.8A>C c.1093A>C (p.Thr365Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64805986G>A | CA223914227 | MEN1 | c.1065-216C>T (n.1065-216C>T) c.*358-216C>T (n.*358-216C>T) c.1050-216C>T (n.1050-216C>T) c.*145+97C>T (n.*145+97C>T) c.797-216C>T c.401-216C>T n.1327C>T n.1012-216C>T n.1432-216C>T n.1335C>T n.1327-216C>T c.924+97C>T c.1077C>T (p.Thr359=) c.945-216C>T (n.945-216C>T) n.383C>T n.7C>T c.1092C>T (p.Thr364=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805986G= | CA1978888462 | MEN1 | c.1065-216C= (n.1065-216C=) c.*358-216C= (n.*358-216C=) c.1050-216C= (n.1050-216C=) c.*145+97C= (n.*145+97C=) c.797-216C= c.401-216C= n.1327C= n.1012-216C= n.1432-216C= n.1335C= n.1327-216C= c.924+97C= c.1077C= (p.Thr359=) c.945-216C= (n.945-216C=) n.383C= n.7C= c.1092C= (p.Thr364=) | |
11 | g.64805986G>T | CA223914242 | MEN1 | c.1065-216C>A (n.1065-216C>A) c.*358-216C>A (n.*358-216C>A) c.1050-216C>A (n.1050-216C>A) c.*145+97C>A (n.*145+97C>A) c.797-216C>A c.401-216C>A n.1327C>A n.1012-216C>A n.1432-216C>A n.1335C>A n.1327-216C>A c.924+97C>A c.1077C>A (p.Thr359=) c.945-216C>A (n.945-216C>A) n.383C>A n.7C>A c.1092C>A (p.Thr364=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805987G>C | CA2614205558 | MEN1 | c.1065-217C>G (n.1065-217C>G) c.*358-217C>G (n.*358-217C>G) c.1050-217C>G (n.1050-217C>G) c.*145+96C>G (n.*145+96C>G) c.797-217C>G c.401-217C>G n.1326C>G n.1012-217C>G n.1432-217C>G n.1334C>G n.1327-217C>G c.924+96C>G c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.945-217C>G (n.945-217C>G) n.382C>G n.6C>G c.1091C>G (p.Thr364Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64805987G>T | CA2614205557 | MEN1 | c.1065-217C>A (n.1065-217C>A) c.*358-217C>A (n.*358-217C>A) c.1050-217C>A (n.1050-217C>A) c.*145+96C>A (n.*145+96C>A) c.797-217C>A c.401-217C>A n.1326C>A n.1012-217C>A n.1432-217C>A n.1334C>A n.1327-217C>A c.924+96C>A c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.945-217C>A (n.945-217C>A) n.382C>A n.6C>A c.1091C>A (p.Thr364Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64805988T>C | CA1978888467 | MEN1 | c.1065-218A>G (n.1065-218A>G) c.*358-218A>G (n.*358-218A>G) c.1050-218A>G (n.1050-218A>G) c.*145+95A>G (n.*145+95A>G) c.797-218A>G c.401-218A>G n.1325A>G n.1012-218A>G n.1432-218A>G n.1333A>G n.1327-218A>G c.924+95A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.945-218A>G (n.945-218A>G) n.381A>G n.5A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) | dbSNP |
11 | g.64805988T>G | CA2614205559 | MEN1 | c.1065-218A>C (n.1065-218A>C) c.*358-218A>C (n.*358-218A>C) c.1050-218A>C (n.1050-218A>C) c.*145+95A>C (n.*145+95A>C) c.797-218A>C c.401-218A>C n.1325A>C n.1012-218A>C n.1432-218A>C n.1333A>C n.1327-218A>C c.924+95A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.945-218A>C (n.945-218A>C) n.381A>C n.5A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64805988T= | CA1978888465 | MEN1 | c.1065-218A= (n.1065-218A=) c.*358-218A= (n.*358-218A=) c.1050-218A= (n.1050-218A=) c.*145+95A= (n.*145+95A=) c.797-218A= c.401-218A= n.1325A= n.1012-218A= n.1432-218A= n.1333A= n.1327-218A= c.924+95A= c.1075A= (p.Thr359=) c.945-218A= (n.945-218A=) n.381A= n.5A= c.1090A= (p.Thr364=) | |
11 | g.64805990A>G | CA2614205560 | MEN1 | c.1065-220T>C (n.1065-220T>C) c.*358-220T>C (n.*358-220T>C) c.1050-220T>C (n.1050-220T>C) c.*145+93T>C (n.*145+93T>C) c.797-220T>C c.401-220T>C n.1323T>C n.1012-220T>C n.1432-220T>C n.1331T>C n.1327-220T>C c.924+93T>C c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.945-220T>C (n.945-220T>C) n.379T>C n.3T>C c.1088T>C (p.Leu363Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64805990A>T | CA2614205561 | MEN1 | c.1065-220T>A (n.1065-220T>A) c.*358-220T>A (n.*358-220T>A) c.1050-220T>A (n.1050-220T>A) c.*145+93T>A (n.*145+93T>A) c.797-220T>A c.401-220T>A n.1323T>A n.1012-220T>A n.1432-220T>A n.1331T>A n.1327-220T>A c.924+93T>A c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.945-220T>A (n.945-220T>A) n.379T>A n.3T>A c.1088T>A (p.Leu363Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.64805991A= | CA1978888471 | MEN1 | c.1065-221T= (n.1065-221T=) c.*358-221T= (n.*358-221T=) c.1050-221T= (n.1050-221T=) c.*145+92T= (n.*145+92T=) c.797-221T= c.401-221T= n.1322T= n.1012-221T= n.1432-221T= n.1330T= n.1327-221T= c.924+92T= c.1072T= (p.Leu358=) c.945-221T= (n.945-221T=) n.378T= n.2T= c.1087T= (p.Leu363=) | |
11 | g.64805991A>C | CA938859785 | MEN1 | c.1065-221T>G (n.1065-221T>G) c.*358-221T>G (n.*358-221T>G) c.1050-221T>G (n.1050-221T>G) c.*145+92T>G (n.*145+92T>G) c.797-221T>G c.401-221T>G n.1322T>G n.1012-221T>G n.1432-221T>G n.1330T>G n.1327-221T>G c.924+92T>G c.1072T>G (p.Leu358Val) c.945-221T>G (n.945-221T>G) n.378T>G n.2T>G c.1087T>G (p.Leu363Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805992A>C | CA2614205563 | MEN1 | c.1065-222T>G (n.1065-222T>G) c.*358-222T>G (n.*358-222T>G) c.1050-222T>G (n.1050-222T>G) c.*145+91T>G (n.*145+91T>G) c.797-222T>G c.401-222T>G n.1321T>G n.1012-222T>G n.1432-222T>G n.1329T>G n.1327-222T>G c.924+91T>G c.1071T>G (p.Cys357Trp) c.945-222T>G (n.945-222T>G) n.377T>G n.1T>G c.1086T>G (p.Cys362Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.64805993C>A | CA2614205565 | MEN1 | c.1065-223G>T (n.1065-223G>T) c.*358-223G>T (n.*358-223G>T) c.1050-223G>T (n.1050-223G>T) c.*145+90G>T (n.*145+90G>T) c.797-223G>T c.401-223G>T n.1320G>T n.1012-223G>T n.1432-223G>T n.1328G>T n.1327-223G>T c.924+90G>T c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.945-223G>T (n.945-223G>T) n.376G>T c.1085G>T (p.Cys362Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.64805994A= | CA1978888474 | MEN1 | c.1065-224T= (n.1065-224T=) c.*358-224T= (n.*358-224T=) c.1050-224T= (n.1050-224T=) c.*145+89T= (n.*145+89T=) c.797-224T= c.401-224T= n.1319T= n.1012-224T= n.1432-224T= n.1327T= n.1327-224T= c.924+89T= c.1069T= (p.Cys357=) c.945-224T= (n.945-224T=) n.375T= c.1084T= (p.Cys362=) | |
11 | g.64805994A>C | CA2614205566 | MEN1 | c.1065-224T>G (n.1065-224T>G) c.*358-224T>G (n.*358-224T>G) c.1050-224T>G (n.1050-224T>G) c.*145+89T>G (n.*145+89T>G) c.797-224T>G c.401-224T>G n.1319T>G n.1012-224T>G n.1432-224T>G n.1327T>G n.1327-224T>G c.924+89T>G c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.945-224T>G (n.945-224T>G) n.375T>G c.1084T>G (p.Cys362Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64805994A>G | CA1978888475 | MEN1 | c.1065-224T>C (n.1065-224T>C) c.*358-224T>C (n.*358-224T>C) c.1050-224T>C (n.1050-224T>C) c.*145+89T>C (n.*145+89T>C) c.797-224T>C c.401-224T>C n.1319T>C n.1012-224T>C n.1432-224T>C n.1327T>C n.1327-224T>C c.924+89T>C c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.945-224T>C (n.945-224T>C) n.375T>C c.1084T>C (p.Cys362Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805994A>T | CA2614205567 | MEN1 | c.1065-224T>A (n.1065-224T>A) c.*358-224T>A (n.*358-224T>A) c.1050-224T>A (n.1050-224T>A) c.*145+89T>A (n.*145+89T>A) c.797-224T>A c.401-224T>A n.1319T>A n.1012-224T>A n.1432-224T>A n.1327T>A n.1327-224T>A c.924+89T>A c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.945-224T>A (n.945-224T>A) n.375T>A c.1084T>A (p.Cys362Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64805995T>A | CA223914245 | MEN1 | c.1065-225A>T (n.1065-225A>T) c.*358-225A>T (n.*358-225A>T) c.1050-225A>T (n.1050-225A>T) c.*145+88A>T (n.*145+88A>T) c.797-225A>T c.401-225A>T n.1318A>T n.1012-225A>T n.1432-225A>T n.1326A>T n.1327-225A>T c.924+88A>T c.1068A>T (p.Gln356His) c.945-225A>T (n.945-225A>T) n.374A>T c.1083A>T (p.Gln361His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805995T>C | CA599656482 | MEN1 | c.1065-225A>G (n.1065-225A>G) c.*358-225A>G (n.*358-225A>G) c.1050-225A>G (n.1050-225A>G) c.*145+88A>G (n.*145+88A>G) c.797-225A>G c.401-225A>G n.1318A>G n.1012-225A>G n.1432-225A>G n.1326A>G n.1327-225A>G c.924+88A>G c.1068A>G (p.Gln356=) c.945-225A>G (n.945-225A>G) n.374A>G c.1083A>G (p.Gln361=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805995T>G | CA2614205570 | MEN1 | c.1065-225A>C (n.1065-225A>C) c.*358-225A>C (n.*358-225A>C) c.1050-225A>C (n.1050-225A>C) c.*145+88A>C (n.*145+88A>C) c.797-225A>C c.401-225A>C n.1318A>C n.1012-225A>C n.1432-225A>C n.1326A>C n.1327-225A>C c.924+88A>C c.1068A>C (p.Gln356His) c.945-225A>C (n.945-225A>C) n.374A>C c.1083A>C (p.Gln361His) | gnomAD v4 |
11 | g.64805995T= | CA1978888478 | MEN1 | c.1065-225A= (n.1065-225A=) c.*358-225A= (n.*358-225A=) c.1050-225A= (n.1050-225A=) c.*145+88A= (n.*145+88A=) c.797-225A= c.401-225A= n.1318A= n.1012-225A= n.1432-225A= n.1326A= n.1327-225A= c.924+88A= c.1068A= (p.Gln356=) c.945-225A= (n.945-225A=) n.374A= c.1083A= (p.Gln361=) | |
11 | g.64805996T>A | CA2614205571 | MEN1 | c.1065-226A>T (n.1065-226A>T) c.*358-226A>T (n.*358-226A>T) c.1050-226A>T (n.1050-226A>T) c.*145+87A>T (n.*145+87A>T) c.797-226A>T c.401-226A>T n.1317A>T n.1012-226A>T n.1432-226A>T n.1325A>T n.1327-226A>T c.924+87A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.945-226A>T (n.945-226A>T) n.373A>T c.1082A>T (p.Gln361Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64805996T>C | CA2614205572 | MEN1 | c.1065-226A>G (n.1065-226A>G) c.*358-226A>G (n.*358-226A>G) c.1050-226A>G (n.1050-226A>G) c.*145+87A>G (n.*145+87A>G) c.797-226A>G c.401-226A>G n.1317A>G n.1012-226A>G n.1432-226A>G n.1325A>G n.1327-226A>G c.924+87A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.945-226A>G (n.945-226A>G) n.373A>G c.1082A>G (p.Gln361Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64805996T>G | CA2614205573 | MEN1 | c.1065-226A>C (n.1065-226A>C) c.*358-226A>C (n.*358-226A>C) c.1050-226A>C (n.1050-226A>C) c.*145+87A>C (n.*145+87A>C) c.797-226A>C c.401-226A>C n.1317A>C n.1012-226A>C n.1432-226A>C n.1325A>C n.1327-226A>C c.924+87A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.945-226A>C (n.945-226A>C) n.373A>C c.1082A>C (p.Gln361Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64805997G>T | CA2614205574 | MEN1 | c.1065-227C>A (n.1065-227C>A) c.*358-227C>A (n.*358-227C>A) c.1050-227C>A (n.1050-227C>A) c.*145+86C>A (n.*145+86C>A) c.797-227C>A c.401-227C>A n.1316C>A n.1012-227C>A n.1432-227C>A n.1324C>A n.1327-227C>A c.924+86C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.945-227C>A (n.945-227C>A) n.372C>A c.1081C>A (p.Gln361Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.64805997_64806341del | CA658656152 | MEN1 | c.955_1065-227del c.*248_*358-227del c.940_1050-227del c.940_*145+86del c.687_797-227del c.291_401-227del n.972_1316del n.902_1012-227del n.1322_1432-227del n.980_1324del n.1217_1327-227del c.666_924+86del c.940_1066del c.835_945-227del n.28_372del c.955_1081del | ClinVar |
11 | g.64805998G>T | CA2614205575 | MEN1 | c.1065-228C>A (n.1065-228C>A) c.*358-228C>A (n.*358-228C>A) c.1050-228C>A (n.1050-228C>A) c.*145+85C>A (n.*145+85C>A) c.797-228C>A c.401-228C>A n.1315C>A n.1012-228C>A n.1432-228C>A n.1323C>A n.1327-228C>A c.924+85C>A c.1065C>A (p.Leu355=) c.945-228C>A (n.945-228C>A) n.371C>A c.1080C>A (p.Leu360=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805999A>C | CA2614205576 | MEN1 | c.1065-229T>G (n.1065-229T>G) c.*358-229T>G (n.*358-229T>G) c.1050-229T>G (n.1050-229T>G) c.*145+84T>G (n.*145+84T>G) c.797-229T>G c.401-229T>G n.1314T>G n.1012-229T>G n.1432-229T>G n.1322T>G n.1327-229T>G c.924+84T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.945-229T>G (n.945-229T>G) n.370T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64805999A>G | CA2614205577 | MEN1 | c.1065-229T>C (n.1065-229T>C) c.*358-229T>C (n.*358-229T>C) c.1050-229T>C (n.1050-229T>C) c.*145+84T>C (n.*145+84T>C) c.797-229T>C c.401-229T>C n.1314T>C n.1012-229T>C n.1432-229T>C n.1322T>C n.1327-229T>C c.924+84T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.945-229T>C (n.945-229T>C) n.370T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64805999A>T | CA2614205578 | MEN1 | c.1065-229T>A (n.1065-229T>A) c.*358-229T>A (n.*358-229T>A) c.1050-229T>A (n.1050-229T>A) c.*145+84T>A (n.*145+84T>A) c.797-229T>A c.401-229T>A n.1314T>A n.1012-229T>A n.1432-229T>A n.1322T>A n.1327-229T>A c.924+84T>A c.1064T>A (p.Leu355His) c.945-229T>A (n.945-229T>A) n.370T>A c.1079T>A (p.Leu360His) | gnomAD v4 |
11 | g.64806000G>T | CA2614205580 | MEN1 | c.1065-230C>A (n.1065-230C>A) c.*358-230C>A (n.*358-230C>A) c.1050-230C>A (n.1050-230C>A) c.*145+83C>A (n.*145+83C>A) c.797-230C>A c.401-230C>A n.1313C>A n.1012-230C>A n.1432-230C>A n.1321C>A n.1327-230C>A c.924+83C>A c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.945-230C>A (n.945-230C>A) n.369C>A c.1078C>A (p.Leu360Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.64806001A>G | CA2614205582 | MEN1 | c.1065-231T>C (n.1065-231T>C) c.*358-231T>C (n.*358-231T>C) c.1050-231T>C (n.1050-231T>C) c.*145+82T>C (n.*145+82T>C) c.797-231T>C c.401-231T>C n.1312T>C n.1012-231T>C n.1432-231T>C n.1320T>C n.1327-231T>C c.924+82T>C c.1062T>C (p.Asn354=) c.945-231T>C (n.945-231T>C) n.368T>C c.1077T>C (p.Asn359=) | gnomAD v4 |
11 | g.64806001A>T | CA2614205584 | MEN1 | c.1065-231T>A (n.1065-231T>A) c.*358-231T>A (n.*358-231T>A) c.1050-231T>A (n.1050-231T>A) c.*145+82T>A (n.*145+82T>A) c.797-231T>A c.401-231T>A n.1312T>A n.1012-231T>A n.1432-231T>A n.1320T>A n.1327-231T>A c.924+82T>A c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.945-231T>A (n.945-231T>A) n.368T>A c.1077T>A (p.Asn359Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.64806001_64806002delinsAT | CA1978888483 | MEN1 | c.1064+230_1065-231delinsAT (n.1064+230_1065-231delinsAT) c.*357+230_*358-231delinsAT (n.*357+230_*358-231delinsAT) c.1049+230_1050-231delinsAT (n.1049+230_1050-231delinsAT) c.*145+81_*145+82delinsAT (n.*145+81_*145+82delinsAT) c.796+230_797-231delinsAT c.400+230_401-231delinsAT n.1311_1312delinsAT n.1011+230_1012-231delinsAT n.1431+230_1432-231delinsAT n.1319_1320delinsAT n.1326+230_1327-231delinsAT c.924+81_924+82delinsAT c.1061_1062delinsAT (p.Asn354=) c.944+230_945-231delinsAT (n.944+230_945-231delinsAT) n.367_368delinsAT c.1076_1077delinsAT (p.Asn359=) | |
11 | g.64806002T>G | CA2614205585 | MEN1 | c.1064+230A>C (n.1064+230A>C) c.*357+230A>C (n.*357+230A>C) c.1049+230A>C (n.1049+230A>C) c.*145+81A>C (n.*145+81A>C) c.796+230A>C c.400+230A>C n.1311A>C n.1011+230A>C n.1431+230A>C n.1319A>C n.1326+230A>C c.924+81A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.944+230A>C (n.944+230A>C) n.367A>C c.1076A>C (p.Asn359Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64806004del | CA679267144 | MEN1 | c.1064+230del (n.1064+230del) c.*357+230del (n.*357+230del) c.1049+230del (n.1049+230del) c.*145+81del (n.*145+81del) c.796+230del c.400+230del n.1311del n.1011+230del n.1431+230del n.1319del n.1326+230del c.924+81del c.1061del (p.Asn354IlefsTer5) c.944+230del (n.944+230del) n.367del c.1076del (p.Asn359IlefsTer5) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64806003T>A | CA2614205588 | MEN1 | c.1064+229A>T (n.1064+229A>T) c.*357+229A>T (n.*357+229A>T) c.1049+229A>T (n.1049+229A>T) c.*145+80A>T (n.*145+80A>T) c.796+229A>T c.400+229A>T n.1310A>T n.1011+229A>T n.1431+229A>T n.1318A>T n.1326+229A>T c.924+80A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.944+229A>T (n.944+229A>T) n.366A>T c.1075A>T (p.Asn359Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.64806003T>C | CA223914249 | MEN1 | c.1064+229A>G (n.1064+229A>G) c.*357+229A>G (n.*357+229A>G) c.1049+229A>G (n.1049+229A>G) c.*145+80A>G (n.*145+80A>G) c.796+229A>G c.400+229A>G n.1310A>G n.1011+229A>G n.1431+229A>G n.1318A>G n.1326+229A>G c.924+80A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.944+229A>G (n.944+229A>G) n.366A>G c.1075A>G (p.Asn359Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64806003T= | CA1978888487 | MEN1 | c.1064+229A= (n.1064+229A=) c.*357+229A= (n.*357+229A=) c.1049+229A= (n.1049+229A=) c.*145+80A= (n.*145+80A=) c.796+229A= c.400+229A= n.1310A= n.1011+229A= n.1431+229A= n.1318A= n.1326+229A= c.924+80A= c.1060A= (p.Asn354=) c.944+229A= (n.944+229A=) n.366A= c.1075A= (p.Asn359=) | |
11 | g.64806004T>C | CA2614205601 | MEN1 | c.1064+228A>G (n.1064+228A>G) c.*357+228A>G (n.*357+228A>G) c.1049+228A>G (n.1049+228A>G) c.*145+79A>G (n.*145+79A>G) c.796+228A>G c.400+228A>G n.1309A>G n.1011+228A>G n.1431+228A>G n.1317A>G n.1326+228A>G c.924+79A>G c.1059A>G (p.Ser353=) c.944+228A>G (n.944+228A>G) n.365A>G c.1074A>G (p.Ser358=) | gnomAD v4 |
11 | g.64806004T>G | CA2614205603 | MEN1 | c.1064+228A>C (n.1064+228A>C) c.*357+228A>C (n.*357+228A>C) c.1049+228A>C (n.1049+228A>C) c.*145+79A>C (n.*145+79A>C) c.796+228A>C c.400+228A>C n.1309A>C n.1011+228A>C n.1431+228A>C n.1317A>C n.1326+228A>C c.924+79A>C c.1059A>C (p.Ser353=) c.944+228A>C (n.944+228A>C) n.365A>C c.1074A>C (p.Ser358=) | gnomAD v4 |
11 | g.64806005G>C | CA679267145 | MEN1 | c.1064+227C>G (n.1064+227C>G) c.*357+227C>G (n.*357+227C>G) c.1049+227C>G (n.1049+227C>G) c.*145+78C>G (n.*145+78C>G) c.796+227C>G c.400+227C>G n.1308C>G n.1011+227C>G n.1431+227C>G n.1316C>G n.1326+227C>G c.924+78C>G c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.944+227C>G (n.944+227C>G) n.364C>G c.1073C>G (p.Ser358Ter) | dbSNP |
11 | g.64806005G= | CA1978888490 | MEN1 | c.1064+227C= (n.1064+227C=) c.*357+227C= (n.*357+227C=) c.1049+227C= (n.1049+227C=) c.*145+78C= (n.*145+78C=) c.796+227C= c.400+227C= n.1308C= n.1011+227C= n.1431+227C= n.1316C= n.1326+227C= c.924+78C= c.1058C= (p.Ser353=) c.944+227C= (n.944+227C=) n.364C= c.1073C= (p.Ser358=) | |
11 | g.64806005G>T | CA2614205604 | MEN1 | c.1064+227C>A (n.1064+227C>A) c.*357+227C>A (n.*357+227C>A) c.1049+227C>A (n.1049+227C>A) c.*145+78C>A (n.*145+78C>A) c.796+227C>A c.400+227C>A n.1308C>A n.1011+227C>A n.1431+227C>A n.1316C>A n.1326+227C>A c.924+78C>A c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.944+227C>A (n.944+227C>A) n.364C>A c.1073C>A (p.Ser358Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.64806006A>G | CA2614205606 | MEN1 | c.1064+226T>C (n.1064+226T>C) c.*357+226T>C (n.*357+226T>C) c.1049+226T>C (n.1049+226T>C) c.*145+77T>C (n.*145+77T>C) c.796+226T>C c.400+226T>C n.1307T>C n.1011+226T>C n.1431+226T>C n.1315T>C n.1326+226T>C c.924+77T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.944+226T>C (n.944+226T>C) n.363T>C c.1072T>C (p.Ser358Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64806007G>A | CA2614205607 | MEN1 | c.1064+225C>T (n.1064+225C>T) c.*357+225C>T (n.*357+225C>T) c.1049+225C>T (n.1049+225C>T) c.*145+76C>T (n.*145+76C>T) c.796+225C>T c.400+225C>T n.1306C>T n.1011+225C>T n.1431+225C>T n.1314C>T n.1326+225C>T c.924+76C>T c.1056C>T (p.Val352=) c.944+225C>T (n.944+225C>T) n.362C>T c.1071C>T (p.Val357=) | gnomAD v4 |
11 | g.64806007G>C | CA2614205608 | MEN1 | c.1064+225C>G (n.1064+225C>G) c.*357+225C>G (n.*357+225C>G) c.1049+225C>G (n.1049+225C>G) c.*145+76C>G (n.*145+76C>G) c.796+225C>G c.400+225C>G n.1306C>G n.1011+225C>G n.1431+225C>G n.1314C>G n.1326+225C>G c.924+76C>G c.1056C>G (p.Val352=) c.944+225C>G (n.944+225C>G) n.362C>G c.1071C>G (p.Val357=) | gnomAD v4 |
11 | g.64806007G>T | CA2614205609 | MEN1 | c.1064+225C>A (n.1064+225C>A) c.*357+225C>A (n.*357+225C>A) c.1049+225C>A (n.1049+225C>A) c.*145+76C>A (n.*145+76C>A) c.796+225C>A c.400+225C>A n.1306C>A n.1011+225C>A n.1431+225C>A n.1314C>A n.1326+225C>A c.924+76C>A c.1056C>A (p.Val352=) c.944+225C>A (n.944+225C>A) n.362C>A c.1071C>A (p.Val357=) | gnomAD v4 |
11 | g.64806008A>G | CA2614205610 | MEN1 | c.1064+224T>C (n.1064+224T>C) c.*357+224T>C (n.*357+224T>C) c.1049+224T>C (n.1049+224T>C) c.*145+75T>C (n.*145+75T>C) c.796+224T>C c.400+224T>C n.1305T>C n.1011+224T>C n.1431+224T>C n.1313T>C n.1326+224T>C c.924+75T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.944+224T>C (n.944+224T>C) n.361T>C c.1070T>C (p.Val357Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.64806008A>T | CA2614205611 | MEN1 | c.1064+224T>A (n.1064+224T>A) c.*357+224T>A (n.*357+224T>A) c.1049+224T>A (n.1049+224T>A) c.*145+75T>A (n.*145+75T>A) c.796+224T>A c.400+224T>A n.1305T>A n.1011+224T>A n.1431+224T>A n.1313T>A n.1326+224T>A c.924+75T>A c.1055T>A (p.Val352Asp) c.944+224T>A (n.944+224T>A) n.361T>A c.1070T>A (p.Val357Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64806009C>A | CA2614205614 | MEN1 | c.1064+223G>T (n.1064+223G>T) c.*357+223G>T (n.*357+223G>T) c.1049+223G>T (n.1049+223G>T) c.*145+74G>T (n.*145+74G>T) c.796+223G>T c.400+223G>T n.1304G>T n.1011+223G>T n.1431+223G>T n.1312G>T n.1326+223G>T c.924+74G>T c.1054G>T (p.Val352Phe) c.944+223G>T (n.944+223G>T) n.360G>T c.1069G>T (p.Val357Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64806009C= | CA1978888494 | MEN1 | c.1064+223G= (n.1064+223G=) c.*357+223G= (n.*357+223G=) c.1049+223G= (n.1049+223G=) c.*145+74G= (n.*145+74G=) c.796+223G= c.400+223G= n.1304G= n.1011+223G= n.1431+223G= n.1312G= n.1326+223G= c.924+74G= c.1054G= (p.Val352=) c.944+223G= (n.944+223G=) n.360G= c.1069G= (p.Val357=) | |
11 | g.64806009C>G | CA599656483 | MEN1 | c.1064+223G>C (n.1064+223G>C) c.*357+223G>C (n.*357+223G>C) c.1049+223G>C (n.1049+223G>C) c.*145+74G>C (n.*145+74G>C) c.796+223G>C c.400+223G>C n.1304G>C n.1011+223G>C n.1431+223G>C n.1312G>C n.1326+223G>C c.924+74G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.944+223G>C (n.944+223G>C) n.360G>C c.1069G>C (p.Val357Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64806009C>T | CA599656484 | MEN1 | c.1064+223G>A (n.1064+223G>A) c.*357+223G>A (n.*357+223G>A) c.1049+223G>A (n.1049+223G>A) c.*145+74G>A (n.*145+74G>A) c.796+223G>A c.400+223G>A n.1304G>A n.1011+223G>A n.1431+223G>A n.1312G>A n.1326+223G>A c.924+74G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) c.944+223G>A (n.944+223G>A) n.360G>A c.1069G>A (p.Val357Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64806012_64806016del | CA2614205615 | MEN1 | c.1064+219_1064+223del (n.1064+219_1064+223del) c.*357+219_*357+223del (n.*357+219_*357+223del) c.1049+219_1049+223del (n.1049+219_1049+223del) c.*145+70_*145+74del (n.*145+70_*145+74del) c.796+219_796+223del c.400+219_400+223del n.1300_1304del n.1011+219_1011+223del n.1431+219_1431+223del n.1308_1312del n.1326+219_1326+223del c.924+70_924+74del c.1050_1054del c.944+219_944+223del (n.944+219_944+223del) n.356_360del c.1065_1069del | gnomAD v4 |
11 | g.64806010T>C | CA2614205618 | MEN1 | c.1064+222A>G (n.1064+222A>G) c.*357+222A>G (n.*357+222A>G) c.1049+222A>G (n.1049+222A>G) c.*145+73A>G (n.*145+73A>G) c.796+222A>G c.400+222A>G n.1303A>G n.1011+222A>G n.1431+222A>G n.1311A>G n.1326+222A>G c.924+73A>G c.1053A>G (p.Thr351=) c.944+222A>G (n.944+222A>G) n.359A>G c.1068A>G (p.Thr356=) | gnomAD v4 |
11 | g.64806011G>A | CA2614205619 | MEN1 | c.1064+221C>T (n.1064+221C>T) c.*357+221C>T (n.*357+221C>T) c.1049+221C>T (n.1049+221C>T) c.*145+72C>T (n.*145+72C>T) c.796+221C>T c.400+221C>T n.1302C>T n.1011+221C>T n.1431+221C>T n.1310C>T n.1326+221C>T c.924+72C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.944+221C>T (n.944+221C>T) n.358C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.64806011G>T | CA2614205620 | MEN1 | c.1064+221C>A (n.1064+221C>A) c.*357+221C>A (n.*357+221C>A) c.1049+221C>A (n.1049+221C>A) c.*145+72C>A (n.*145+72C>A) c.796+221C>A c.400+221C>A n.1302C>A n.1011+221C>A n.1431+221C>A n.1310C>A n.1326+221C>A c.924+72C>A c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.944+221C>A (n.944+221C>A) n.358C>A c.1067C>A (p.Thr356Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.64806013T>A | CA2614205622 | MEN1 | c.1064+219A>T (n.1064+219A>T) c.*357+219A>T (n.*357+219A>T) c.1049+219A>T (n.1049+219A>T) c.*145+70A>T (n.*145+70A>T) c.796+219A>T c.400+219A>T n.1300A>T n.1011+219A>T n.1431+219A>T n.1308A>T n.1326+219A>T c.924+70A>T c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.944+219A>T (n.944+219A>T) n.356A>T c.1065A>T (p.Glu355Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64806013T>G | CA938859794 | MEN1 | c.1064+219A>C (n.1064+219A>C) c.*357+219A>C (n.*357+219A>C) c.1049+219A>C (n.1049+219A>C) c.*145+70A>C (n.*145+70A>C) c.796+219A>C c.400+219A>C n.1300A>C n.1011+219A>C n.1431+219A>C n.1308A>C n.1326+219A>C c.924+70A>C c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.944+219A>C (n.944+219A>C) n.356A>C c.1065A>C (p.Glu355Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64806013T= | CA1978888498 | MEN1 | c.1064+219A= (n.1064+219A=) c.*357+219A= (n.*357+219A=) c.1049+219A= (n.1049+219A=) c.*145+70A= (n.*145+70A=) c.796+219A= c.400+219A= n.1300A= n.1011+219A= n.1431+219A= n.1308A= n.1326+219A= c.924+70A= c.1050A= (p.Glu350=) c.944+219A= (n.944+219A=) n.356A= c.1065A= (p.Glu355=) | |
11 | g.64806014C>A | CA2614205623 | MEN1 | c.1064+218G>T (n.1064+218G>T) c.*357+218G>T (n.*357+218G>T) c.1049+218G>T (n.1049+218G>T) c.*145+69G>T (n.*145+69G>T) c.796+218G>T c.400+218G>T n.1299G>T n.1011+218G>T n.1431+218G>T n.1307G>T n.1326+218G>T c.924+69G>T c.1050-1G>T (n.1050-1G>T) c.944+218G>T (n.944+218G>T) n.355G>T c.1065-1G>T (n.1065-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64806016G>A | CA474983206 | MEN1 | c.1064+216C>T (n.1064+216C>T) c.*357+216C>T (n.*357+216C>T) c.1049+216C>T (n.1049+216C>T) c.*145+67C>T (n.*145+67C>T) c.796+216C>T c.400+216C>T n.1297C>T n.1011+216C>T n.1431+216C>T n.1305C>T n.1326+216C>T c.924+67C>T c.1050-3C>T (n.1050-3C>T) c.944+216C>T (n.944+216C>T) n.353C>T c.1065-3C>T (n.1065-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64806016G= | CA1978888505 | MEN1 | c.1064+216C= (n.1064+216C=) c.*357+216C= (n.*357+216C=) c.1049+216C= (n.1049+216C=) c.*145+67C= (n.*145+67C=) c.796+216C= c.400+216C= n.1297C= n.1011+216C= n.1431+216C= n.1305C= n.1326+216C= c.924+67C= c.1050-3C= (n.1050-3C=) c.944+216C= (n.944+216C=) n.353C= c.1065-3C= (n.1065-3C=) | |
11 | g.64806016G>T | CA2614205624 | MEN1 | c.1064+216C>A (n.1064+216C>A) c.*357+216C>A (n.*357+216C>A) c.1049+216C>A (n.1049+216C>A) c.*145+67C>A (n.*145+67C>A) c.796+216C>A c.400+216C>A n.1297C>A n.1011+216C>A n.1431+216C>A n.1305C>A n.1326+216C>A c.924+67C>A c.1050-3C>A (n.1050-3C>A) c.944+216C>A (n.944+216C>A) n.353C>A c.1065-3C>A (n.1065-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64806017A= | CA1978888513 | MEN1 | c.1064+215T= (n.1064+215T=) c.*357+215T= (n.*357+215T=) c.1049+215T= (n.1049+215T=) c.*145+66T= (n.*145+66T=) c.796+215T= c.400+215T= n.1296T= n.1011+215T= n.1431+215T= n.1304T= n.1326+215T= c.924+66T= c.1050-4T= (n.1050-4T=) c.944+215T= (n.944+215T=) n.352T= c.1065-4T= (n.1065-4T=) | |
11 | g.64806017A>G | CA1978888510 | MEN1 | c.1064+215T>C (n.1064+215T>C) c.*357+215T>C (n.*357+215T>C) c.1049+215T>C (n.1049+215T>C) c.*145+66T>C (n.*145+66T>C) c.796+215T>C c.400+215T>C n.1296T>C n.1011+215T>C n.1431+215T>C n.1304T>C n.1326+215T>C c.924+66T>C c.1050-4T>C (n.1050-4T>C) c.944+215T>C (n.944+215T>C) n.352T>C c.1065-4T>C (n.1065-4T>C) | dbSNP |
11 | g.64806017A>T | CA2614205627 | MEN1 | c.1064+215T>A (n.1064+215T>A) c.*357+215T>A (n.*357+215T>A) c.1049+215T>A (n.1049+215T>A) c.*145+66T>A (n.*145+66T>A) c.796+215T>A c.400+215T>A n.1296T>A n.1011+215T>A n.1431+215T>A n.1304T>A n.1326+215T>A c.924+66T>A c.1050-4T>A (n.1050-4T>A) c.944+215T>A (n.944+215T>A) n.352T>A c.1065-4T>A (n.1065-4T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64806018G>A | CA2614205628 | MEN1 | c.1064+214C>T (n.1064+214C>T) c.*357+214C>T (n.*357+214C>T) c.1049+214C>T (n.1049+214C>T) c.*145+65C>T (n.*145+65C>T) c.796+214C>T c.400+214C>T n.1295C>T n.1011+214C>T n.1431+214C>T n.1303C>T n.1326+214C>T c.924+65C>T c.1050-5C>T (n.1050-5C>T) c.944+214C>T (n.944+214C>T) n.351C>T c.1065-5C>T (n.1065-5C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64806018G>C | CA2614205629 | MEN1 | c.1064+214C>G (n.1064+214C>G) c.*357+214C>G (n.*357+214C>G) c.1049+214C>G (n.1049+214C>G) c.*145+65C>G (n.*145+65C>G) c.796+214C>G c.400+214C>G n.1295C>G n.1011+214C>G n.1431+214C>G n.1303C>G n.1326+214C>G c.924+65C>G c.1050-5C>G (n.1050-5C>G) c.944+214C>G (n.944+214C>G) n.351C>G c.1065-5C>G (n.1065-5C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64806018G>T | CA2614205630 | MEN1 | c.1064+214C>A (n.1064+214C>A) c.*357+214C>A (n.*357+214C>A) c.1049+214C>A (n.1049+214C>A) c.*145+65C>A (n.*145+65C>A) c.796+214C>A c.400+214C>A n.1295C>A n.1011+214C>A n.1431+214C>A n.1303C>A n.1326+214C>A c.924+65C>A c.1050-5C>A (n.1050-5C>A) c.944+214C>A (n.944+214C>A) n.351C>A c.1065-5C>A (n.1065-5C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64806018_64806019delinsGA | CA1978888515 | MEN1 | c.1064+213_1064+214delinsTC (n.1064+213_1064+214delinsTC) c.*357+213_*357+214delinsTC (n.*357+213_*357+214delinsTC) c.1049+213_1049+214delinsTC (n.1049+213_1049+214delinsTC) c.*145+64_*145+65delinsTC (n.*145+64_*145+65delinsTC) c.796+213_796+214delinsTC c.400+213_400+214delinsTC n.1294_1295delinsTC n.1011+213_1011+214delinsTC n.1431+213_1431+214delinsTC n.1302_1303delinsTC n.1326+213_1326+214delinsTC c.924+64_924+65delinsTC c.1050-6_1050-5delinsTC (n.1050-6_1050-5delinsTC) c.944+213_944+214delinsTC (n.944+213_944+214delinsTC) n.350_351delinsTC c.1065-6_1065-5delinsTC (n.1065-6_1065-5delinsTC) | |
11 | g.64806019A>G | CA2614205637 | MEN1 | c.1064+213T>C (n.1064+213T>C) c.*357+213T>C (n.*357+213T>C) c.1049+213T>C (n.1049+213T>C) c.*145+64T>C (n.*145+64T>C) c.796+213T>C c.400+213T>C n.1294T>C n.1011+213T>C n.1431+213T>C n.1302T>C n.1326+213T>C c.924+64T>C c.1050-6T>C (n.1050-6T>C) c.944+213T>C (n.944+213T>C) n.350T>C c.1065-6T>C (n.1065-6T>C) | gnomAD v4 |
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11 | g.64806027_64806028dup | CA2614205641 | MEN1 | c.1064+212_1064+213dup (n.1064+212_1064+213dup) c.*357+212_*357+213dup (n.*357+212_*357+213dup) c.1049+212_1049+213dup (n.1049+212_1049+213dup) c.*145+63_*145+64dup (n.*145+63_*145+64dup) c.796+212_796+213dup c.400+212_400+213dup n.1293_1294dup n.1011+212_1011+213dup n.1431+212_1431+213dup n.1301_1302dup n.1326+212_1326+213dup c.924+63_924+64dup c.1050-7_1050-6dup (n.1050-7_1050-6dup) c.944+212_944+213dup (n.944+212_944+213dup) n.349_350dup c.1065-7_1065-6dup (n.1065-7_1065-6dup) | gnomAD v4 |
11 | g.64806028del | CA679267156 | MEN1 | c.1064+213del (n.1064+213del) c.*357+213del (n.*357+213del) c.1049+213del (n.1049+213del) c.*145+64del (n.*145+64del) c.796+213del c.400+213del n.1294del n.1011+213del n.1431+213del n.1302del n.1326+213del c.924+64del c.1050-6del (n.1050-6del) c.944+213del (n.944+213del) n.350del c.1065-6del (n.1065-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64806027_64806028del | CA2614205639 | MEN1 | c.1064+212_1064+213del (n.1064+212_1064+213del) c.*357+212_*357+213del (n.*357+212_*357+213del) c.1049+212_1049+213del (n.1049+212_1049+213del) c.*145+63_*145+64del (n.*145+63_*145+64del) c.796+212_796+213del c.400+212_400+213del n.1293_1294del n.1011+212_1011+213del n.1431+212_1431+213del n.1301_1302del n.1326+212_1326+213del c.924+63_924+64del c.1050-7_1050-6del (n.1050-7_1050-6del) c.944+212_944+213del (n.944+212_944+213del) n.349_350del c.1065-7_1065-6del (n.1065-7_1065-6del) | gnomAD v4 |
11 | g.64806026_64806028del | CA2614205638 | MEN1 | c.1064+211_1064+213del (n.1064+211_1064+213del) c.*357+211_*357+213del (n.*357+211_*357+213del) c.1049+211_1049+213del (n.1049+211_1049+213del) c.*145+62_*145+64del (n.*145+62_*145+64del) c.796+211_796+213del c.400+211_400+213del n.1292_1294del n.1011+211_1011+213del n.1431+211_1431+213del n.1300_1302del n.1326+211_1326+213del c.924+62_924+64del c.1050-8_1050-6del (n.1050-8_1050-6del) c.944+211_944+213del (n.944+211_944+213del) n.348_350del c.1065-8_1065-6del (n.1065-8_1065-6del) | gnomAD v4 |