| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805852_64805881delinsGCCCCCAGGGGCTGGGGGAGTAGGTGGGGT | CA1978888274 | MEN1 | c.1065-111_1065-82delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC (n.1065-111_1065-82delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC) c.*358-111_*358-82delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC (n.*358-111_*358-82delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC) c.1050-111_1050-82delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC (n.1050-111_1050-82delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC) c.*146-111_*146-82delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC (n.*146-111_*146-82delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC) c.797-111_797-82delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC c.401-111_401-82delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC n.1432_1461delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC n.1012-111_1012-82delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC n.1432-111_1432-82delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC n.1440_1469delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC n.1327-111_1327-82delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC c.925-111_925-82delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC c.1175+7_1175+36delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC (n.1175+7_1175+36delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC) c.945-111_945-82delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC (n.945-111_945-82delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC) n.488_517delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC n.105+7_105+36delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC c.1190+7_1190+36delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC (n.1190+7_1190+36delinsACCCCACCTACTCCCCCAGCCCCTGGGGGC) | |
| 11 | g.64805855_64805883del | CA223914129 | MEN1 | c.1065-111_1065-83del (n.1065-111_1065-83del) c.*358-111_*358-83del (n.*358-111_*358-83del) c.1050-111_1050-83del (n.1050-111_1050-83del) c.*146-111_*146-83del (n.*146-111_*146-83del) c.797-111_797-83del c.401-111_401-83del n.1432_1460del n.1012-111_1012-83del n.1432-111_1432-83del n.1440_1468del n.1327-111_1327-83del c.925-111_925-83del c.1175+7_1175+35del (n.1175+7_1175+35del) c.945-111_945-83del (n.945-111_945-83del) n.488_516del n.105+7_105+35del c.1190+7_1190+35del (n.1190+7_1190+35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805878G>A | CA2614205375 | MEN1 | c.1065-108C>T (n.1065-108C>T) c.*358-108C>T (n.*358-108C>T) c.1050-108C>T (n.1050-108C>T) c.*146-108C>T (n.*146-108C>T) c.797-108C>T c.401-108C>T n.1435C>T n.1012-108C>T n.1432-108C>T n.1443C>T n.1327-108C>T c.925-108C>T c.1175+10C>T (n.1175+10C>T) c.945-108C>T (n.945-108C>T) n.491C>T n.105+10C>T c.1190+10C>T (n.1190+10C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805879G>T | CA2614205376 | MEN1 | c.1065-109C>A (n.1065-109C>A) c.*358-109C>A (n.*358-109C>A) c.1050-109C>A (n.1050-109C>A) c.*146-109C>A (n.*146-109C>A) c.797-109C>A c.401-109C>A n.1434C>A n.1012-109C>A n.1432-109C>A n.1442C>A n.1327-109C>A c.925-109C>A c.1175+9C>A (n.1175+9C>A) c.945-109C>A (n.945-109C>A) n.490C>A n.105+9C>A c.1190+9C>A (n.1190+9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805880G>T | CA2614205377 | MEN1 | c.1065-110C>A (n.1065-110C>A) c.*358-110C>A (n.*358-110C>A) c.1050-110C>A (n.1050-110C>A) c.*146-110C>A (n.*146-110C>A) c.797-110C>A c.401-110C>A n.1433C>A n.1012-110C>A n.1432-110C>A n.1441C>A n.1327-110C>A c.925-110C>A c.1175+8C>A (n.1175+8C>A) c.945-110C>A (n.945-110C>A) n.489C>A n.105+8C>A c.1190+8C>A (n.1190+8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805881T>G | CA1978888320 | MEN1 | c.1065-111A>C (n.1065-111A>C) c.*358-111A>C (n.*358-111A>C) c.1050-111A>C (n.1050-111A>C) c.*146-111A>C (n.*146-111A>C) c.797-111A>C c.401-111A>C n.1432A>C n.1012-111A>C n.1432-111A>C n.1440A>C n.1327-111A>C c.925-111A>C c.1175+7A>C (n.1175+7A>C) c.945-111A>C (n.945-111A>C) n.488A>C n.105+7A>C c.1190+7A>C (n.1190+7A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64805881T= | CA1978888319 | MEN1 | c.1065-111A= (n.1065-111A=) c.*358-111A= (n.*358-111A=) c.1050-111A= (n.1050-111A=) c.*146-111A= (n.*146-111A=) c.797-111A= c.401-111A= n.1432A= n.1012-111A= n.1432-111A= n.1440A= n.1327-111A= c.925-111A= c.1175+7A= (n.1175+7A=) c.945-111A= (n.945-111A=) n.488A= n.105+7A= c.1190+7A= (n.1190+7A=) | |
| 11 | g.64805883C>T | CA2614205378 | MEN1 | c.1065-113G>A (n.1065-113G>A) c.*358-113G>A (n.*358-113G>A) c.1050-113G>A (n.1050-113G>A) c.*146-113G>A (n.*146-113G>A) c.797-113G>A c.401-113G>A n.1430G>A n.1012-113G>A n.1432-113G>A n.1438G>A n.1327-113G>A c.925-113G>A c.1175+5G>A (n.1175+5G>A) c.945-113G>A (n.945-113G>A) n.486G>A n.105+5G>A c.1190+5G>A (n.1190+5G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805884T>C | CA2614205380 | MEN1 | c.1065-114A>G (n.1065-114A>G) c.*358-114A>G (n.*358-114A>G) c.1050-114A>G (n.1050-114A>G) c.*146-114A>G (n.*146-114A>G) c.797-114A>G c.401-114A>G n.1429A>G n.1012-114A>G n.1432-114A>G n.1437A>G n.1327-114A>G c.925-114A>G c.1175+4A>G (n.1175+4A>G) c.945-114A>G (n.945-114A>G) n.485A>G n.105+4A>G c.1190+4A>G (n.1190+4A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805885C>A | CA2614205381 | MEN1 | c.1065-115G>T (n.1065-115G>T) c.*358-115G>T (n.*358-115G>T) c.1050-115G>T (n.1050-115G>T) c.*146-115G>T (n.*146-115G>T) c.797-115G>T c.401-115G>T n.1428G>T n.1012-115G>T n.1432-115G>T n.1436G>T n.1327-115G>T c.925-115G>T c.1175+3G>T (n.1175+3G>T) c.945-115G>T (n.945-115G>T) n.484G>T n.105+3G>T c.1190+3G>T (n.1190+3G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805885C>T | CA2614205383 | MEN1 | c.1065-115G>A (n.1065-115G>A) c.*358-115G>A (n.*358-115G>A) c.1050-115G>A (n.1050-115G>A) c.*146-115G>A (n.*146-115G>A) c.797-115G>A c.401-115G>A n.1428G>A n.1012-115G>A n.1432-115G>A n.1436G>A n.1327-115G>A c.925-115G>A c.1175+3G>A (n.1175+3G>A) c.945-115G>A (n.945-115G>A) n.484G>A n.105+3G>A c.1190+3G>A (n.1190+3G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805886_64805887insGGGGCTGGGGGAGTAGGTGGGGGAGTAGGTGGGGGAGTAGGTGGGGACC | CA2614205384 | MEN1 | c.1065-117_1065-116insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC (n.1065-117_1065-116insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC) c.*358-117_*358-116insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC (n.*358-117_*358-116insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC) c.1050-117_1050-116insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC (n.1050-117_1050-116insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC) c.*146-117_*146-116insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC (n.*146-117_*146-116insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC) c.797-117_797-116insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC c.401-117_401-116insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC n.1426_1427insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC n.1012-117_1012-116insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC n.1432-117_1432-116insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC n.1434_1435insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC n.1327-117_1327-116insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC c.925-117_925-116insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC c.1175+1_1175+2insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC (n.1175+1_1175+2insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC) c.945-117_945-116insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC (n.945-117_945-116insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC) n.482_483insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC n.105+1_105+2insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC c.1190+1_1190+2insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC (n.1190+1_1190+2insGGTCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCACCTACTCCCCCAGCCCC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805887C>A | CA2614205385 | MEN1 | c.1065-117G>T (n.1065-117G>T) c.*358-117G>T (n.*358-117G>T) c.1050-117G>T (n.1050-117G>T) c.*146-117G>T (n.*146-117G>T) c.797-117G>T c.401-117G>T n.1426G>T n.1012-117G>T n.1432-117G>T n.1434G>T n.1327-117G>T c.925-117G>T c.1175+1G>T (n.1175+1G>T) c.945-117G>T (n.945-117G>T) n.482G>T n.105+1G>T c.1190+1G>T (n.1190+1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805888T>C | CA2614205386 | MEN1 | c.1065-118A>G (n.1065-118A>G) c.*358-118A>G (n.*358-118A>G) c.1050-118A>G (n.1050-118A>G) c.*146-118A>G (n.*146-118A>G) c.797-118A>G c.401-118A>G n.1425A>G n.1012-118A>G n.1432-118A>G n.1433A>G n.1327-118A>G c.925-118A>G c.1175A>G (p.His392Arg) c.945-118A>G (n.945-118A>G) n.481A>G n.105A>G c.1190A>G (p.His397Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805889G>A | CA2614205387 | MEN1 | c.1065-119C>T (n.1065-119C>T) c.*358-119C>T (n.*358-119C>T) c.1050-119C>T (n.1050-119C>T) c.*146-119C>T (n.*146-119C>T) c.797-119C>T c.401-119C>T n.1424C>T n.1012-119C>T n.1432-119C>T n.1432C>T n.1327-119C>T c.925-119C>T c.1174C>T (p.His392Tyr) c.945-119C>T (n.945-119C>T) n.480C>T n.104C>T c.1189C>T (p.His397Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805889G>T | CA2614205388 | MEN1 | c.1065-119C>A (n.1065-119C>A) c.*358-119C>A (n.*358-119C>A) c.1050-119C>A (n.1050-119C>A) c.*146-119C>A (n.*146-119C>A) c.797-119C>A c.401-119C>A n.1424C>A n.1012-119C>A n.1432-119C>A n.1432C>A n.1327-119C>A c.925-119C>A c.1174C>A (p.His392Asn) c.945-119C>A (n.945-119C>A) n.480C>A n.104C>A c.1189C>A (p.His397Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805890C>A | CA679267112 | MEN1 | c.1065-120G>T (n.1065-120G>T) c.*358-120G>T (n.*358-120G>T) c.1050-120G>T (n.1050-120G>T) c.*146-120G>T (n.*146-120G>T) c.797-120G>T c.401-120G>T n.1423G>T n.1012-120G>T n.1432-120G>T n.1431G>T n.1327-120G>T c.925-120G>T c.1173G>T (p.Leu391Phe) c.945-120G>T (n.945-120G>T) n.479G>T n.103G>T c.1188G>T (p.Leu396Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805890C= | CA1978888322 | MEN1 | c.1065-120G= (n.1065-120G=) c.*358-120G= (n.*358-120G=) c.1050-120G= (n.1050-120G=) c.*146-120G= (n.*146-120G=) c.797-120G= c.401-120G= n.1423G= n.1012-120G= n.1432-120G= n.1431G= n.1327-120G= c.925-120G= c.1173G= (p.Leu391=) c.945-120G= (n.945-120G=) n.479G= n.103G= c.1188G= (p.Leu396=) | |
| 11 | g.64805891A= | CA1978888326 | MEN1 | c.1065-121T= (n.1065-121T=) c.*358-121T= (n.*358-121T=) c.1050-121T= (n.1050-121T=) c.*146-121T= (n.*146-121T=) c.797-121T= c.401-121T= n.1422T= n.1012-121T= n.1432-121T= n.1430T= n.1327-121T= c.925-121T= c.1172T= (p.Leu391=) c.945-121T= (n.945-121T=) n.478T= n.102T= c.1187T= (p.Leu396=) | |
| 11 | g.64805891A>G | CA938859770 | MEN1 | c.1065-121T>C (n.1065-121T>C) c.*358-121T>C (n.*358-121T>C) c.1050-121T>C (n.1050-121T>C) c.*146-121T>C (n.*146-121T>C) c.797-121T>C c.401-121T>C n.1422T>C n.1012-121T>C n.1432-121T>C n.1430T>C n.1327-121T>C c.925-121T>C c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.945-121T>C (n.945-121T>C) n.478T>C n.102T>C c.1187T>C (p.Leu396Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805892A>C | CA2614205390 | MEN1 | c.1065-122T>G (n.1065-122T>G) c.*358-122T>G (n.*358-122T>G) c.1050-122T>G (n.1050-122T>G) c.*146-122T>G (n.*146-122T>G) c.797-122T>G c.401-122T>G n.1421T>G n.1012-122T>G n.1432-122T>G n.1429T>G n.1327-122T>G c.925-122T>G c.1171T>G (p.Leu391Val) c.945-122T>G (n.945-122T>G) n.477T>G n.101T>G c.1186T>G (p.Leu396Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805893A>C | CA2614205391 | MEN1 | c.1065-123T>G (n.1065-123T>G) c.*358-123T>G (n.*358-123T>G) c.1050-123T>G (n.1050-123T>G) c.*146-123T>G (n.*146-123T>G) c.797-123T>G c.401-123T>G n.1420T>G n.1012-123T>G n.1432-123T>G n.1428T>G n.1327-123T>G c.925-123T>G c.1170T>G (p.Ile390Met) c.945-123T>G (n.945-123T>G) n.476T>G n.100T>G c.1185T>G (p.Ile395Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805894A>C | CA2614205392 | MEN1 | c.1065-124T>G (n.1065-124T>G) c.*358-124T>G (n.*358-124T>G) c.1050-124T>G (n.1050-124T>G) c.*146-124T>G (n.*146-124T>G) c.797-124T>G c.401-124T>G n.1419T>G n.1012-124T>G n.1432-124T>G n.1427T>G n.1327-124T>G c.925-124T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.945-124T>G (n.945-124T>G) n.475T>G n.99T>G c.1184T>G (p.Ile395Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805895T>C | CA2614205393 | MEN1 | c.1065-125A>G (n.1065-125A>G) c.*358-125A>G (n.*358-125A>G) c.1050-125A>G (n.1050-125A>G) c.*146-125A>G (n.*146-125A>G) c.797-125A>G c.401-125A>G n.1418A>G n.1012-125A>G n.1432-125A>G n.1426A>G n.1327-125A>G c.925-125A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.945-125A>G (n.945-125A>G) n.474A>G n.98A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805896G>T | CA2614205395 | MEN1 | c.1065-126C>A (n.1065-126C>A) c.*358-126C>A (n.*358-126C>A) c.1050-126C>A (n.1050-126C>A) c.*146-126C>A (n.*146-126C>A) c.797-126C>A c.401-126C>A n.1417C>A n.1012-126C>A n.1432-126C>A n.1425C>A n.1327-126C>A c.925-126C>A c.1167C>A (p.Ile389=) c.945-126C>A (n.945-126C>A) n.473C>A n.97C>A c.1182C>A (p.Ile394=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805897A>T | CA2614205396 | MEN1 | c.1065-127T>A (n.1065-127T>A) c.*358-127T>A (n.*358-127T>A) c.1050-127T>A (n.1050-127T>A) c.*146-127T>A (n.*146-127T>A) c.797-127T>A c.401-127T>A n.1416T>A n.1012-127T>A n.1432-127T>A n.1424T>A n.1327-127T>A c.925-127T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.945-127T>A (n.945-127T>A) n.472T>A n.96T>A c.1181T>A (p.Ile394Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805899G>A | CA2614205397 | MEN1 | c.1065-129C>T (n.1065-129C>T) c.*358-129C>T (n.*358-129C>T) c.1050-129C>T (n.1050-129C>T) c.*146-129C>T (n.*146-129C>T) c.797-129C>T c.401-129C>T n.1414C>T n.1012-129C>T n.1432-129C>T n.1422C>T n.1327-129C>T c.925-129C>T c.1164C>T (p.Ser388=) c.945-129C>T (n.945-129C>T) n.470C>T n.94C>T c.1179C>T (p.Ser393=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805899G>T | CA2614205398 | MEN1 | c.1065-129C>A (n.1065-129C>A) c.*358-129C>A (n.*358-129C>A) c.1050-129C>A (n.1050-129C>A) c.*146-129C>A (n.*146-129C>A) c.797-129C>A c.401-129C>A n.1414C>A n.1012-129C>A n.1432-129C>A n.1422C>A n.1327-129C>A c.925-129C>A c.1164C>A (p.Ser388Arg) c.945-129C>A (n.945-129C>A) n.470C>A n.94C>A c.1179C>A (p.Ser393Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805900C>A | CA2614205399 | MEN1 | c.1065-130G>T (n.1065-130G>T) c.*358-130G>T (n.*358-130G>T) c.1050-130G>T (n.1050-130G>T) c.*146-130G>T (n.*146-130G>T) c.797-130G>T c.401-130G>T n.1413G>T n.1012-130G>T n.1432-130G>T n.1421G>T n.1327-130G>T c.925-130G>T c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.945-130G>T (n.945-130G>T) n.469G>T n.93G>T c.1178G>T (p.Ser393Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805900C>T | CA2614205400 | MEN1 | c.1065-130G>A (n.1065-130G>A) c.*358-130G>A (n.*358-130G>A) c.1050-130G>A (n.1050-130G>A) c.*146-130G>A (n.*146-130G>A) c.797-130G>A c.401-130G>A n.1413G>A n.1012-130G>A n.1432-130G>A n.1421G>A n.1327-130G>A c.925-130G>A c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.945-130G>A (n.945-130G>A) n.469G>A n.93G>A c.1178G>A (p.Ser393Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805901T>G | CA2614205401 | MEN1 | c.1065-131A>C (n.1065-131A>C) c.*358-131A>C (n.*358-131A>C) c.1050-131A>C (n.1050-131A>C) c.*146-131A>C (n.*146-131A>C) c.797-131A>C c.401-131A>C n.1412A>C n.1012-131A>C n.1432-131A>C n.1420A>C n.1327-131A>C c.925-131A>C c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.945-131A>C (n.945-131A>C) n.468A>C n.92A>C c.1177A>C (p.Ser393Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805902G>A | CA2614205402 | MEN1 | c.1065-132C>T (n.1065-132C>T) c.*358-132C>T (n.*358-132C>T) c.1050-132C>T (n.1050-132C>T) c.*146-132C>T (n.*146-132C>T) c.797-132C>T c.401-132C>T n.1411C>T n.1012-132C>T n.1432-132C>T n.1419C>T n.1327-132C>T c.925-132C>T c.1161C>T (p.Asp387=) c.945-132C>T (n.945-132C>T) n.467C>T n.91C>T c.1176C>T (p.Asp392=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805902G>T | CA2614205403 | MEN1 | c.1065-132C>A (n.1065-132C>A) c.*358-132C>A (n.*358-132C>A) c.1050-132C>A (n.1050-132C>A) c.*146-132C>A (n.*146-132C>A) c.797-132C>A c.401-132C>A n.1411C>A n.1012-132C>A n.1432-132C>A n.1419C>A n.1327-132C>A c.925-132C>A c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.945-132C>A (n.945-132C>A) n.467C>A n.91C>A c.1176C>A (p.Asp392Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805903T>G | CA2614205404 | MEN1 | c.1065-133A>C (n.1065-133A>C) c.*358-133A>C (n.*358-133A>C) c.1050-133A>C (n.1050-133A>C) c.*146-133A>C (n.*146-133A>C) c.797-133A>C c.401-133A>C n.1410A>C n.1012-133A>C n.1432-133A>C n.1418A>C n.1327-133A>C c.925-133A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.945-133A>C (n.945-133A>C) n.466A>C n.90A>C c.1175A>C (p.Asp392Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805904C>A | CA2614205406 | MEN1 | c.1065-134G>T (n.1065-134G>T) c.*358-134G>T (n.*358-134G>T) c.1050-134G>T (n.1050-134G>T) c.*146-134G>T (n.*146-134G>T) c.797-134G>T c.401-134G>T n.1409G>T n.1012-134G>T n.1432-134G>T n.1417G>T n.1327-134G>T c.925-134G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.945-134G>T (n.945-134G>T) n.465G>T n.89G>T c.1174G>T (p.Asp392Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805904C= | CA1978888334 | MEN1 | c.1065-134G= (n.1065-134G=) c.*358-134G= (n.*358-134G=) c.1050-134G= (n.1050-134G=) c.*146-134G= (n.*146-134G=) c.797-134G= c.401-134G= n.1409G= n.1012-134G= n.1432-134G= n.1417G= n.1327-134G= c.925-134G= c.1159G= (p.Asp387=) c.945-134G= (n.945-134G=) n.465G= n.89G= c.1174G= (p.Asp392=) | |
| 11 | g.64805904C>G | CA223914167 | MEN1 | c.1065-134G>C (n.1065-134G>C) c.*358-134G>C (n.*358-134G>C) c.1050-134G>C (n.1050-134G>C) c.*146-134G>C (n.*146-134G>C) c.797-134G>C c.401-134G>C n.1409G>C n.1012-134G>C n.1432-134G>C n.1417G>C n.1327-134G>C c.925-134G>C c.1159G>C (p.Asp387His) c.945-134G>C (n.945-134G>C) n.465G>C n.89G>C c.1174G>C (p.Asp392His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805904C>T | CA2724211325 | MEN1 | c.1065-134G>A (n.1065-134G>A) c.*358-134G>A (n.*358-134G>A) c.1050-134G>A (n.1050-134G>A) c.*146-134G>A (n.*146-134G>A) c.797-134G>A c.401-134G>A n.1409G>A n.1012-134G>A n.1432-134G>A n.1417G>A n.1327-134G>A c.925-134G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.945-134G>A (n.945-134G>A) n.465G>A n.89G>A c.1174G>A (p.Asp392Asn) | dbSNP |
| 11 | g.64805906G>T | CA2614205408 | MEN1 | c.1065-136C>A (n.1065-136C>A) c.*358-136C>A (n.*358-136C>A) c.1050-136C>A (n.1050-136C>A) c.*146-136C>A (n.*146-136C>A) c.797-136C>A c.401-136C>A n.1407C>A n.1012-136C>A n.1432-136C>A n.1415C>A n.1327-136C>A c.925-136C>A c.1157C>A (p.Pro386Gln) c.945-136C>A (n.945-136C>A) n.463C>A n.87C>A c.1172C>A (p.Pro391Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805907G>A | CA679267115 | MEN1 | c.1065-137C>T (n.1065-137C>T) c.*358-137C>T (n.*358-137C>T) c.1050-137C>T (n.1050-137C>T) c.*146-137C>T (n.*146-137C>T) c.797-137C>T c.401-137C>T n.1406C>T n.1012-137C>T n.1432-137C>T n.1414C>T n.1327-137C>T c.925-137C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.945-137C>T (n.945-137C>T) n.462C>T n.86C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805907G>C | CA2614205410 | MEN1 | c.1065-137C>G (n.1065-137C>G) c.*358-137C>G (n.*358-137C>G) c.1050-137C>G (n.1050-137C>G) c.*146-137C>G (n.*146-137C>G) c.797-137C>G c.401-137C>G n.1406C>G n.1012-137C>G n.1432-137C>G n.1414C>G n.1327-137C>G c.925-137C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.945-137C>G (n.945-137C>G) n.462C>G n.86C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805907G= | CA1978888339 | MEN1 | c.1065-137C= (n.1065-137C=) c.*358-137C= (n.*358-137C=) c.1050-137C= (n.1050-137C=) c.*146-137C= (n.*146-137C=) c.797-137C= c.401-137C= n.1406C= n.1012-137C= n.1432-137C= n.1414C= n.1327-137C= c.925-137C= c.1156C= (p.Pro386=) c.945-137C= (n.945-137C=) n.462C= n.86C= c.1171C= (p.Pro391=) | |
| 11 | g.64805907G>T | CA223914168 | MEN1 | c.1065-137C>A (n.1065-137C>A) c.*358-137C>A (n.*358-137C>A) c.1050-137C>A (n.1050-137C>A) c.*146-137C>A (n.*146-137C>A) c.797-137C>A c.401-137C>A n.1406C>A n.1012-137C>A n.1432-137C>A n.1414C>A n.1327-137C>A c.925-137C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.945-137C>A (n.945-137C>A) n.462C>A n.86C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805908G>A | CA2695198901 | MEN1 | c.1065-138C>T (n.1065-138C>T) c.*358-138C>T (n.*358-138C>T) c.1050-138C>T (n.1050-138C>T) c.*146-138C>T (n.*146-138C>T) c.797-138C>T c.401-138C>T n.1405C>T n.1012-138C>T n.1432-138C>T n.1413C>T n.1327-138C>T c.925-138C>T c.1155C>T (p.Asp385=) c.945-138C>T (n.945-138C>T) n.461C>T n.85C>T c.1170C>T (p.Asp390=) | ClinVar |
| 11 | g.64805908G>T | CA2614205412 | MEN1 | c.1065-138C>A (n.1065-138C>A) c.*358-138C>A (n.*358-138C>A) c.1050-138C>A (n.1050-138C>A) c.*146-138C>A (n.*146-138C>A) c.797-138C>A c.401-138C>A n.1405C>A n.1012-138C>A n.1432-138C>A n.1413C>A n.1327-138C>A c.925-138C>A c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.945-138C>A (n.945-138C>A) n.461C>A n.85C>A c.1170C>A (p.Asp390Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805908_64805909insC | CA2614205413 | MEN1 | c.1065-139_1065-138insG (n.1065-139_1065-138insG) c.*358-139_*358-138insG (n.*358-139_*358-138insG) c.1050-139_1050-138insG (n.1050-139_1050-138insG) c.*146-139_*146-138insG (n.*146-139_*146-138insG) c.797-139_797-138insG c.401-139_401-138insG n.1404_1405insG n.1012-139_1012-138insG n.1432-139_1432-138insG n.1412_1413insG n.1327-139_1327-138insG c.925-139_925-138insG c.1154_1155insG (p.Asp385GlufsTer24) c.945-139_945-138insG (n.945-139_945-138insG) n.460_461insG n.84_85insG c.1169_1170insG (p.Asp390GlufsTer24) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805909_64805910insGACCCAGA | CA2614205415 | MEN1 | c.1065-140_1065-139insTCTGGGTC (n.1065-140_1065-139insTCTGGGTC) c.*358-140_*358-139insTCTGGGTC (n.*358-140_*358-139insTCTGGGTC) c.1050-140_1050-139insTCTGGGTC (n.1050-140_1050-139insTCTGGGTC) c.*146-140_*146-139insTCTGGGTC (n.*146-140_*146-139insTCTGGGTC) c.797-140_797-139insTCTGGGTC c.401-140_401-139insTCTGGGTC n.1403_1404insTCTGGGTC n.1012-140_1012-139insTCTGGGTC n.1432-140_1432-139insTCTGGGTC n.1411_1412insTCTGGGTC n.1327-140_1327-139insTCTGGGTC c.925-140_925-139insTCTGGGTC c.1153_1154insTCTGGGTC (p.Asp385ValfsTer28) c.945-140_945-139insTCTGGGTC (n.945-140_945-139insTCTGGGTC) n.459_460insTCTGGGTC n.83_84insTCTGGGTC c.1168_1169insTCTGGGTC (p.Asp390ValfsTer28) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805910C>A | CA2614205414 | MEN1 | c.1065-140G>T (n.1065-140G>T) c.*358-140G>T (n.*358-140G>T) c.1050-140G>T (n.1050-140G>T) c.*146-140G>T (n.*146-140G>T) c.797-140G>T c.401-140G>T n.1403G>T n.1012-140G>T n.1432-140G>T n.1411G>T n.1327-140G>T c.925-140G>T c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.945-140G>T (n.945-140G>T) n.459G>T n.83G>T c.1168G>T (p.Asp390Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805912G>A | CA2614205416 | MEN1 | c.1065-142C>T (n.1065-142C>T) c.*358-142C>T (n.*358-142C>T) c.1050-142C>T (n.1050-142C>T) c.*146-142C>T (n.*146-142C>T) c.797-142C>T c.401-142C>T n.1401C>T n.1012-142C>T n.1432-142C>T n.1409C>T n.1327-142C>T c.925-142C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.945-142C>T (n.945-142C>T) n.457C>T n.81C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805912G>C | CA2614205418 | MEN1 | c.1065-142C>G (n.1065-142C>G) c.*358-142C>G (n.*358-142C>G) c.1050-142C>G (n.1050-142C>G) c.*146-142C>G (n.*146-142C>G) c.797-142C>G c.401-142C>G n.1401C>G n.1012-142C>G n.1432-142C>G n.1409C>G n.1327-142C>G c.925-142C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.945-142C>G (n.945-142C>G) n.457C>G n.81C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805912G>T | CA2614205419 | MEN1 | c.1065-142C>A (n.1065-142C>A) c.*358-142C>A (n.*358-142C>A) c.1050-142C>A (n.1050-142C>A) c.*146-142C>A (n.*146-142C>A) c.797-142C>A c.401-142C>A n.1401C>A n.1012-142C>A n.1432-142C>A n.1409C>A n.1327-142C>A c.925-142C>A c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.945-142C>A (n.945-142C>A) n.457C>A n.81C>A c.1166C>A (p.Ala389Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805913C>A | CA2614205421 | MEN1 | c.1065-143G>T (n.1065-143G>T) c.*358-143G>T (n.*358-143G>T) c.1050-143G>T (n.1050-143G>T) c.*146-143G>T (n.*146-143G>T) c.797-143G>T c.401-143G>T n.1400G>T n.1012-143G>T n.1432-143G>T n.1408G>T n.1327-143G>T c.925-143G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.945-143G>T (n.945-143G>T) n.456G>T n.80G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805913C= | CA1978888345 | MEN1 | c.1065-143G= (n.1065-143G=) c.*358-143G= (n.*358-143G=) c.1050-143G= (n.1050-143G=) c.*146-143G= (n.*146-143G=) c.797-143G= c.401-143G= n.1400G= n.1012-143G= n.1432-143G= n.1408G= n.1327-143G= c.925-143G= c.1150G= (p.Ala384=) c.945-143G= (n.945-143G=) n.456G= n.80G= c.1165G= (p.Ala389=) | |
| 11 | g.64805913C>T | CA223914169 | MEN1 | c.1065-143G>A (n.1065-143G>A) c.*358-143G>A (n.*358-143G>A) c.1050-143G>A (n.1050-143G>A) c.*146-143G>A (n.*146-143G>A) c.797-143G>A c.401-143G>A n.1400G>A n.1012-143G>A n.1432-143G>A n.1408G>A n.1327-143G>A c.925-143G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.945-143G>A (n.945-143G>A) n.456G>A n.80G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805915del | CA2614205420 | MEN1 | c.1065-143del (n.1065-143del) c.*358-143del (n.*358-143del) c.1050-143del (n.1050-143del) c.*146-143del (n.*146-143del) c.797-143del c.401-143del n.1400del n.1012-143del n.1432-143del n.1408del n.1327-143del c.925-143del c.1150del (p.Ala384LeufsTer26) c.945-143del (n.945-143del) n.456del n.80del c.1165del (p.Ala389LeufsTer26) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
| 11 | g.64805914C>A | CA2614205422 | MEN1 | c.1065-144G>T (n.1065-144G>T) c.*358-144G>T (n.*358-144G>T) c.1050-144G>T (n.1050-144G>T) c.*146-144G>T (n.*146-144G>T) c.797-144G>T c.401-144G>T n.1399G>T n.1012-144G>T n.1432-144G>T n.1407G>T n.1327-144G>T c.925-144G>T c.1149G>T (p.Trp383Cys) c.945-144G>T (n.945-144G>T) n.455G>T n.79G>T c.1164G>T (p.Trp388Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805914C= | CA1978888348 | MEN1 | c.1065-144G= (n.1065-144G=) c.*358-144G= (n.*358-144G=) c.1050-144G= (n.1050-144G=) c.*146-144G= (n.*146-144G=) c.797-144G= c.401-144G= n.1399G= n.1012-144G= n.1432-144G= n.1407G= n.1327-144G= c.925-144G= c.1149G= (p.Trp383=) c.945-144G= (n.945-144G=) n.455G= n.79G= c.1164G= (p.Trp388=) | |
| 11 | g.64805914C>T | CA599656480 | MEN1 | c.1065-144G>A (n.1065-144G>A) c.*358-144G>A (n.*358-144G>A) c.1050-144G>A (n.1050-144G>A) c.*146-144G>A (n.*146-144G>A) c.797-144G>A c.401-144G>A n.1399G>A n.1012-144G>A n.1432-144G>A n.1407G>A n.1327-144G>A c.925-144G>A c.1149G>A (p.Trp383Ter) c.945-144G>A (n.945-144G>A) n.455G>A n.79G>A c.1164G>A (p.Trp388Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805915C>A | CA2614205423 | MEN1 | c.1065-145G>T (n.1065-145G>T) c.*358-145G>T (n.*358-145G>T) c.1050-145G>T (n.1050-145G>T) c.*146-145G>T (n.*146-145G>T) c.797-145G>T c.401-145G>T n.1398G>T n.1012-145G>T n.1432-145G>T n.1406G>T n.1327-145G>T c.925-145G>T c.1148G>T (p.Trp383Leu) c.945-145G>T (n.945-145G>T) n.454G>T n.78G>T c.1163G>T (p.Trp388Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805915C= | CA1978888349 | MEN1 | c.1065-145G= (n.1065-145G=) c.*358-145G= (n.*358-145G=) c.1050-145G= (n.1050-145G=) c.*146-145G= (n.*146-145G=) c.797-145G= c.401-145G= n.1398G= n.1012-145G= n.1432-145G= n.1406G= n.1327-145G= c.925-145G= c.1148G= (p.Trp383=) c.945-145G= (n.945-145G=) n.454G= n.78G= c.1163G= (p.Trp388=) | |
| 11 | g.64805915C>G | CA679267117 | MEN1 | c.1065-145G>C (n.1065-145G>C) c.*358-145G>C (n.*358-145G>C) c.1050-145G>C (n.1050-145G>C) c.*146-145G>C (n.*146-145G>C) c.797-145G>C c.401-145G>C n.1398G>C n.1012-145G>C n.1432-145G>C n.1406G>C n.1327-145G>C c.925-145G>C c.1148G>C (p.Trp383Ser) c.945-145G>C (n.945-145G>C) n.454G>C n.78G>C c.1163G>C (p.Trp388Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805917G>A | CA223914170 | MEN1 | c.1065-147C>T (n.1065-147C>T) c.*358-147C>T (n.*358-147C>T) c.1050-147C>T (n.1050-147C>T) c.*146-147C>T (n.*146-147C>T) c.797-147C>T c.401-147C>T n.1396C>T n.1012-147C>T n.1432-147C>T n.1404C>T n.1327-147C>T c.925-147C>T c.1146C>T (p.Leu382=) c.945-147C>T (n.945-147C>T) n.452C>T n.76C>T c.1161C>T (p.Leu387=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805917G= | CA1978888354 | MEN1 | c.1065-147C= (n.1065-147C=) c.*358-147C= (n.*358-147C=) c.1050-147C= (n.1050-147C=) c.*146-147C= (n.*146-147C=) c.797-147C= c.401-147C= n.1396C= n.1012-147C= n.1432-147C= n.1404C= n.1327-147C= c.925-147C= c.1146C= (p.Leu382=) c.945-147C= (n.945-147C=) n.452C= n.76C= c.1161C= (p.Leu387=) | |
| 11 | g.64805917G>T | CA2614205424 | MEN1 | c.1065-147C>A (n.1065-147C>A) c.*358-147C>A (n.*358-147C>A) c.1050-147C>A (n.1050-147C>A) c.*146-147C>A (n.*146-147C>A) c.797-147C>A c.401-147C>A n.1396C>A n.1012-147C>A n.1432-147C>A n.1404C>A n.1327-147C>A c.925-147C>A c.1146C>A (p.Leu382=) c.945-147C>A (n.945-147C>A) n.452C>A n.76C>A c.1161C>A (p.Leu387=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805919G>A | CA2614205425 | MEN1 | c.1065-149C>T (n.1065-149C>T) c.*358-149C>T (n.*358-149C>T) c.1050-149C>T (n.1050-149C>T) c.*146-149C>T (n.*146-149C>T) c.797-149C>T c.401-149C>T n.1394C>T n.1012-149C>T n.1432-149C>T n.1402C>T n.1327-149C>T c.925-149C>T c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.945-149C>T (n.945-149C>T) n.450C>T n.74C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805919G= | CA1978888356 | MEN1 | c.1065-149C= (n.1065-149C=) c.*358-149C= (n.*358-149C=) c.1050-149C= (n.1050-149C=) c.*146-149C= (n.*146-149C=) c.797-149C= c.401-149C= n.1394C= n.1012-149C= n.1432-149C= n.1402C= n.1327-149C= c.925-149C= c.1144C= (p.Leu382=) c.945-149C= (n.945-149C=) n.450C= n.74C= c.1159C= (p.Leu387=) | |
| 11 | g.64805919G>T | CA223914172 | MEN1 | c.1065-149C>A (n.1065-149C>A) c.*358-149C>A (n.*358-149C>A) c.1050-149C>A (n.1050-149C>A) c.*146-149C>A (n.*146-149C>A) c.797-149C>A c.401-149C>A n.1394C>A n.1012-149C>A n.1432-149C>A n.1402C>A n.1327-149C>A c.925-149C>A c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.945-149C>A (n.945-149C>A) n.450C>A n.74C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805920G>A | CA1978888360 | MEN1 | c.1065-150C>T (n.1065-150C>T) c.*358-150C>T (n.*358-150C>T) c.1050-150C>T (n.1050-150C>T) c.*146-150C>T (n.*146-150C>T) c.797-150C>T c.401-150C>T n.1393C>T n.1012-150C>T n.1432-150C>T n.1401C>T n.1327-150C>T c.925-150C>T c.1143C>T (p.Phe381=) c.945-150C>T (n.945-150C>T) n.449C>T n.73C>T c.1158C>T (p.Phe386=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805920G>C | CA2724340591 | MEN1 | c.1065-150C>G (n.1065-150C>G) c.*358-150C>G (n.*358-150C>G) c.1050-150C>G (n.1050-150C>G) c.*146-150C>G (n.*146-150C>G) c.797-150C>G c.401-150C>G n.1393C>G n.1012-150C>G n.1432-150C>G n.1401C>G n.1327-150C>G c.925-150C>G c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.945-150C>G (n.945-150C>G) n.449C>G n.73C>G c.1158C>G (p.Phe386Leu) | dbSNP |
| 11 | g.64805920G= | CA1978888359 | MEN1 | c.1065-150C= (n.1065-150C=) c.*358-150C= (n.*358-150C=) c.1050-150C= (n.1050-150C=) c.*146-150C= (n.*146-150C=) c.797-150C= c.401-150C= n.1393C= n.1012-150C= n.1432-150C= n.1401C= n.1327-150C= c.925-150C= c.1143C= (p.Phe381=) c.945-150C= (n.945-150C=) n.449C= n.73C= c.1158C= (p.Phe386=) | |
| 11 | g.64805920G>T | CA2614205426 | MEN1 | c.1065-150C>A (n.1065-150C>A) c.*358-150C>A (n.*358-150C>A) c.1050-150C>A (n.1050-150C>A) c.*146-150C>A (n.*146-150C>A) c.797-150C>A c.401-150C>A n.1393C>A n.1012-150C>A n.1432-150C>A n.1401C>A n.1327-150C>A c.925-150C>A c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.945-150C>A (n.945-150C>A) n.449C>A n.73C>A c.1158C>A (p.Phe386Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805922del | CA2614205427 | MEN1 | c.1065-151del (n.1065-151del) c.*358-151del (n.*358-151del) c.1050-151del (n.1050-151del) c.*146-151del (n.*146-151del) c.797-151del c.401-151del n.1392del n.1012-151del n.1432-151del n.1400del n.1327-151del c.925-151del c.1142del (p.Phe381SerfsTer29) c.945-151del (n.945-151del) n.448del n.72del c.1157del (p.Phe386SerfsTer29) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805922A>G | CA2614205431 | MEN1 | c.1065-152T>C (n.1065-152T>C) c.*358-152T>C (n.*358-152T>C) c.1050-152T>C (n.1050-152T>C) c.*146-152T>C (n.*146-152T>C) c.797-152T>C c.401-152T>C n.1391T>C n.1012-152T>C n.1432-152T>C n.1399T>C n.1327-152T>C c.925-152T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.945-152T>C (n.945-152T>C) n.447T>C n.71T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805923G>A | CA2614205432 | MEN1 | c.1065-153C>T (n.1065-153C>T) c.*358-153C>T (n.*358-153C>T) c.1050-153C>T (n.1050-153C>T) c.*146-153C>T (n.*146-153C>T) c.797-153C>T c.401-153C>T n.1390C>T n.1012-153C>T n.1432-153C>T n.1398C>T n.1327-153C>T c.925-153C>T c.1140C>T (p.Phe380=) c.945-153C>T (n.945-153C>T) n.446C>T n.70C>T c.1155C>T (p.Phe385=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805923G>C | CA2614205433 | MEN1 | c.1065-153C>G (n.1065-153C>G) c.*358-153C>G (n.*358-153C>G) c.1050-153C>G (n.1050-153C>G) c.*146-153C>G (n.*146-153C>G) c.797-153C>G c.401-153C>G n.1390C>G n.1012-153C>G n.1432-153C>G n.1398C>G n.1327-153C>G c.925-153C>G c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.945-153C>G (n.945-153C>G) n.446C>G n.70C>G c.1155C>G (p.Phe385Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805924A>G | CA2614205434 | MEN1 | c.1065-154T>C (n.1065-154T>C) c.*358-154T>C (n.*358-154T>C) c.1050-154T>C (n.1050-154T>C) c.*146-154T>C (n.*146-154T>C) c.797-154T>C c.401-154T>C n.1389T>C n.1012-154T>C n.1432-154T>C n.1397T>C n.1327-154T>C c.925-154T>C c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.945-154T>C (n.945-154T>C) n.445T>C n.69T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805925A>C | CA2614205435 | MEN1 | c.1065-155T>G (n.1065-155T>G) c.*358-155T>G (n.*358-155T>G) c.1050-155T>G (n.1050-155T>G) c.*146-155T>G (n.*146-155T>G) c.797-155T>G c.401-155T>G n.1388T>G n.1012-155T>G n.1432-155T>G n.1396T>G n.1327-155T>G c.925-155T>G c.1138T>G (p.Phe380Val) c.945-155T>G (n.945-155T>G) n.444T>G n.68T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805927G>C | CA1978888364 | MEN1 | c.1065-157C>G (n.1065-157C>G) c.*358-157C>G (n.*358-157C>G) c.1050-157C>G (n.1050-157C>G) c.*146-157C>G (n.*146-157C>G) c.797-157C>G c.401-157C>G n.1386C>G n.1012-157C>G n.1432-157C>G n.1394C>G n.1327-157C>G c.925-157C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.945-157C>G (n.945-157C>G) n.442C>G n.66C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) | dbSNP |
| 11 | g.64805927G= | CA1978888362 | MEN1 | c.1065-157C= (n.1065-157C=) c.*358-157C= (n.*358-157C=) c.1050-157C= (n.1050-157C=) c.*146-157C= (n.*146-157C=) c.797-157C= c.401-157C= n.1386C= n.1012-157C= n.1432-157C= n.1394C= n.1327-157C= c.925-157C= c.1136C= (p.Ala379=) c.945-157C= (n.945-157C=) n.442C= n.66C= c.1151C= (p.Ala384=) | |
| 11 | g.64805927G>T | CA2614205436 | MEN1 | c.1065-157C>A (n.1065-157C>A) c.*358-157C>A (n.*358-157C>A) c.1050-157C>A (n.1050-157C>A) c.*146-157C>A (n.*146-157C>A) c.797-157C>A c.401-157C>A n.1386C>A n.1012-157C>A n.1432-157C>A n.1394C>A n.1327-157C>A c.925-157C>A c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.945-157C>A (n.945-157C>A) n.442C>A n.66C>A c.1151C>A (p.Ala384Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805928del | CA2614205437 | MEN1 | c.1065-158del (n.1065-158del) c.*358-158del (n.*358-158del) c.1050-158del (n.1050-158del) c.*145+155del (n.*145+155del) c.797-158del c.401-158del n.1385del n.1012-158del n.1432-158del n.1393del n.1327-158del c.924+155del c.1135del (p.Ala379LeufsTer?) c.945-158del (n.945-158del) n.441del n.65del c.1150del (p.Ala384LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805928C>A | CA2614205438 | MEN1 | c.1065-158G>T (n.1065-158G>T) c.*358-158G>T (n.*358-158G>T) c.1050-158G>T (n.1050-158G>T) c.*145+155G>T (n.*145+155G>T) c.797-158G>T c.401-158G>T n.1385G>T n.1012-158G>T n.1432-158G>T n.1393G>T n.1327-158G>T c.924+155G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.945-158G>T (n.945-158G>T) n.441G>T n.65G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805929A= | CA1978888366 | MEN1 | c.1065-159T= (n.1065-159T=) c.*358-159T= (n.*358-159T=) c.1050-159T= (n.1050-159T=) c.*145+154T= (n.*145+154T=) c.797-159T= c.401-159T= n.1384T= n.1012-159T= n.1432-159T= n.1392T= n.1327-159T= c.924+154T= c.1134T= (p.Leu378=) c.945-159T= (n.945-159T=) n.440T= n.64T= c.1149T= (p.Leu383=) | |
| 11 | g.64805929A>G | CA679267120 | MEN1 | c.1065-159T>C (n.1065-159T>C) c.*358-159T>C (n.*358-159T>C) c.1050-159T>C (n.1050-159T>C) c.*145+154T>C (n.*145+154T>C) c.797-159T>C c.401-159T>C n.1384T>C n.1012-159T>C n.1432-159T>C n.1392T>C n.1327-159T>C c.924+154T>C c.1134T>C (p.Leu378=) c.945-159T>C (n.945-159T>C) n.440T>C n.64T>C c.1149T>C (p.Leu383=) | dbSNP |
| 11 | g.64805930A>G | CA2614205439 | MEN1 | c.1065-160T>C (n.1065-160T>C) c.*358-160T>C (n.*358-160T>C) c.1050-160T>C (n.1050-160T>C) c.*145+153T>C (n.*145+153T>C) c.797-160T>C c.401-160T>C n.1383T>C n.1012-160T>C n.1432-160T>C n.1391T>C n.1327-160T>C c.924+153T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.945-160T>C (n.945-160T>C) n.439T>C n.63T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805931G>A | CA2614205441 | MEN1 | c.1065-161C>T (n.1065-161C>T) c.*358-161C>T (n.*358-161C>T) c.1050-161C>T (n.1050-161C>T) c.*145+152C>T (n.*145+152C>T) c.797-161C>T c.401-161C>T n.1382C>T n.1012-161C>T n.1432-161C>T n.1390C>T n.1327-161C>T c.924+152C>T c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.945-161C>T (n.945-161C>T) n.438C>T n.62C>T c.1147C>T (p.Leu383Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805931G>T | CA2614205440 | MEN1 | c.1065-161C>A (n.1065-161C>A) c.*358-161C>A (n.*358-161C>A) c.1050-161C>A (n.1050-161C>A) c.*145+152C>A (n.*145+152C>A) c.797-161C>A c.401-161C>A n.1382C>A n.1012-161C>A n.1432-161C>A n.1390C>A n.1327-161C>A c.924+152C>A c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.945-161C>A (n.945-161C>A) n.438C>A n.62C>A c.1147C>A (p.Leu383Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805932A= | CA1978888370 | MEN1 | c.1065-162T= (n.1065-162T=) c.*358-162T= (n.*358-162T=) c.1050-162T= (n.1050-162T=) c.*145+151T= (n.*145+151T=) c.797-162T= c.401-162T= n.1381T= n.1012-162T= n.1432-162T= n.1389T= n.1327-162T= c.924+151T= c.1131T= (p.Ile377=) c.945-162T= (n.945-162T=) n.437T= n.61T= c.1146T= (p.Ile382=) | |
| 11 | g.64805932A>C | CA2614205442 | MEN1 | c.1065-162T>G (n.1065-162T>G) c.*358-162T>G (n.*358-162T>G) c.1050-162T>G (n.1050-162T>G) c.*145+151T>G (n.*145+151T>G) c.797-162T>G c.401-162T>G n.1381T>G n.1012-162T>G n.1432-162T>G n.1389T>G n.1327-162T>G c.924+151T>G c.1131T>G (p.Ile377Met) c.945-162T>G (n.945-162T>G) n.437T>G n.61T>G c.1146T>G (p.Ile382Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805932A>T | CA223914175 | MEN1 | c.1065-162T>A (n.1065-162T>A) c.*358-162T>A (n.*358-162T>A) c.1050-162T>A (n.1050-162T>A) c.*145+151T>A (n.*145+151T>A) c.797-162T>A c.401-162T>A n.1381T>A n.1012-162T>A n.1432-162T>A n.1389T>A n.1327-162T>A c.924+151T>A c.1131T>A (p.Ile377=) c.945-162T>A (n.945-162T>A) n.437T>A n.61T>A c.1146T>A (p.Ile382=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805933A= | CA1978888372 | MEN1 | c.1065-163T= (n.1065-163T=) c.*358-163T= (n.*358-163T=) c.1050-163T= (n.1050-163T=) c.*145+150T= (n.*145+150T=) c.797-163T= c.401-163T= n.1380T= n.1012-163T= n.1432-163T= n.1388T= n.1327-163T= c.924+150T= c.1130T= (p.Ile377=) c.945-163T= (n.945-163T=) n.436T= n.60T= c.1145T= (p.Ile382=) | |
| 11 | g.64805933A>C | CA2614205444 | MEN1 | c.1065-163T>G (n.1065-163T>G) c.*358-163T>G (n.*358-163T>G) c.1050-163T>G (n.1050-163T>G) c.*145+150T>G (n.*145+150T>G) c.797-163T>G c.401-163T>G n.1380T>G n.1012-163T>G n.1432-163T>G n.1388T>G n.1327-163T>G c.924+150T>G c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.945-163T>G (n.945-163T>G) n.436T>G n.60T>G c.1145T>G (p.Ile382Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805933A>G | CA223914181 | MEN1 | c.1065-163T>C (n.1065-163T>C) c.*358-163T>C (n.*358-163T>C) c.1050-163T>C (n.1050-163T>C) c.*145+150T>C (n.*145+150T>C) c.797-163T>C c.401-163T>C n.1380T>C n.1012-163T>C n.1432-163T>C n.1388T>C n.1327-163T>C c.924+150T>C c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.945-163T>C (n.945-163T>C) n.436T>C n.60T>C c.1145T>C (p.Ile382Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805933A>T | CA2614205447 | MEN1 | c.1065-163T>A (n.1065-163T>A) c.*358-163T>A (n.*358-163T>A) c.1050-163T>A (n.1050-163T>A) c.*145+150T>A (n.*145+150T>A) c.797-163T>A c.401-163T>A n.1380T>A n.1012-163T>A n.1432-163T>A n.1388T>A n.1327-163T>A c.924+150T>A c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.945-163T>A (n.945-163T>A) n.436T>A n.60T>A c.1145T>A (p.Ile382Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805934T>C | CA2614205451 | MEN1 | c.1065-164A>G (n.1065-164A>G) c.*358-164A>G (n.*358-164A>G) c.1050-164A>G (n.1050-164A>G) c.*145+149A>G (n.*145+149A>G) c.797-164A>G c.401-164A>G n.1379A>G n.1012-164A>G n.1432-164A>G n.1387A>G n.1327-164A>G c.924+149A>G c.1129A>G (p.Ile377Val) c.945-164A>G (n.945-164A>G) n.435A>G n.59A>G c.1144A>G (p.Ile382Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805934T>G | CA938859775 | MEN1 | c.1065-164A>C (n.1065-164A>C) c.*358-164A>C (n.*358-164A>C) c.1050-164A>C (n.1050-164A>C) c.*145+149A>C (n.*145+149A>C) c.797-164A>C c.401-164A>C n.1379A>C n.1012-164A>C n.1432-164A>C n.1387A>C n.1327-164A>C c.924+149A>C c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.945-164A>C (n.945-164A>C) n.435A>C n.59A>C c.1144A>C (p.Ile382Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805934T= | CA1978888375 | MEN1 | c.1065-164A= (n.1065-164A=) c.*358-164A= (n.*358-164A=) c.1050-164A= (n.1050-164A=) c.*145+149A= (n.*145+149A=) c.797-164A= c.401-164A= n.1379A= n.1012-164A= n.1432-164A= n.1387A= n.1327-164A= c.924+149A= c.1129A= (p.Ile377=) c.945-164A= (n.945-164A=) n.435A= n.59A= c.1144A= (p.Ile382=) | |
| 11 | g.64805935G>T | CA2614205453 | MEN1 | c.1065-165C>A (n.1065-165C>A) c.*358-165C>A (n.*358-165C>A) c.1050-165C>A (n.1050-165C>A) c.*145+148C>A (n.*145+148C>A) c.797-165C>A c.401-165C>A n.1378C>A n.1012-165C>A n.1432-165C>A n.1386C>A n.1327-165C>A c.924+148C>A c.1128C>A (p.Leu376=) c.945-165C>A (n.945-165C>A) n.434C>A n.58C>A c.1143C>A (p.Leu381=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805939_64805941del | CA2614205452 | MEN1 | c.1065-167_1065-165del (n.1065-167_1065-165del) c.*358-167_*358-165del (n.*358-167_*358-165del) c.1050-167_1050-165del (n.1050-167_1050-165del) c.*145+146_*145+148del (n.*145+146_*145+148del) c.797-167_797-165del c.401-167_401-165del n.1376_1378del n.1012-167_1012-165del n.1432-167_1432-165del n.1384_1386del n.1327-167_1327-165del c.924+146_924+148del c.1126_1128del (p.Leu376del) c.945-167_945-165del (n.945-167_945-165del) n.432_434del n.56_58del c.1141_1143del (p.Leu381del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805936A>G | CA2614205455 | MEN1 | c.1065-166T>C (n.1065-166T>C) c.*358-166T>C (n.*358-166T>C) c.1050-166T>C (n.1050-166T>C) c.*145+147T>C (n.*145+147T>C) c.797-166T>C c.401-166T>C n.1377T>C n.1012-166T>C n.1432-166T>C n.1385T>C n.1327-166T>C c.924+147T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.945-166T>C (n.945-166T>C) n.433T>C n.57T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805936A>T | CA2614205456 | MEN1 | c.1065-166T>A (n.1065-166T>A) c.*358-166T>A (n.*358-166T>A) c.1050-166T>A (n.1050-166T>A) c.*145+147T>A (n.*145+147T>A) c.797-166T>A c.401-166T>A n.1377T>A n.1012-166T>A n.1432-166T>A n.1385T>A n.1327-166T>A c.924+147T>A c.1127T>A (p.Leu376His) c.945-166T>A (n.945-166T>A) n.433T>A n.57T>A c.1142T>A (p.Leu381His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805936_64805939dup | CA2614205454 | MEN1 | c.1065-169_1065-166dup (n.1065-169_1065-166dup) c.*358-169_*358-166dup (n.*358-169_*358-166dup) c.1050-169_1050-166dup (n.1050-169_1050-166dup) c.*145+144_*145+147dup (n.*145+144_*145+147dup) c.797-169_797-166dup c.401-169_401-166dup n.1374_1377dup n.1012-169_1012-166dup n.1432-169_1432-166dup n.1382_1385dup n.1327-169_1327-166dup c.924+144_924+147dup c.1124_1127dup (p.Ile377ProfsTer10) c.945-169_945-166dup (n.945-169_945-166dup) n.430_433dup n.54_57dup c.1139_1142dup (p.Ile382ProfsTer10) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805937G>T | CA2614205457 | MEN1 | c.1065-167C>A (n.1065-167C>A) c.*358-167C>A (n.*358-167C>A) c.1050-167C>A (n.1050-167C>A) c.*145+146C>A (n.*145+146C>A) c.797-167C>A c.401-167C>A n.1376C>A n.1012-167C>A n.1432-167C>A n.1384C>A n.1327-167C>A c.924+146C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.945-167C>A (n.945-167C>A) n.432C>A n.56C>A c.1141C>A (p.Leu381Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805938G>A | CA223914185 | MEN1 | c.1065-168C>T (n.1065-168C>T) c.*358-168C>T (n.*358-168C>T) c.1050-168C>T (n.1050-168C>T) c.*145+145C>T (n.*145+145C>T) c.797-168C>T c.401-168C>T n.1375C>T n.1012-168C>T n.1432-168C>T n.1383C>T n.1327-168C>T c.924+145C>T c.1125C>T (p.Leu375=) c.945-168C>T (n.945-168C>T) n.431C>T n.55C>T c.1140C>T (p.Leu380=) | dbSNP |
| 11 | g.64805938G= | CA1978888380 | MEN1 | c.1065-168C= (n.1065-168C=) c.*358-168C= (n.*358-168C=) c.1050-168C= (n.1050-168C=) c.*145+145C= (n.*145+145C=) c.797-168C= c.401-168C= n.1375C= n.1012-168C= n.1432-168C= n.1383C= n.1327-168C= c.924+145C= c.1125C= (p.Leu375=) c.945-168C= (n.945-168C=) n.431C= n.55C= c.1140C= (p.Leu380=) | |
| 11 | g.64805938G>T | CA2614205458 | MEN1 | c.1065-168C>A (n.1065-168C>A) c.*358-168C>A (n.*358-168C>A) c.1050-168C>A (n.1050-168C>A) c.*145+145C>A (n.*145+145C>A) c.797-168C>A c.401-168C>A n.1375C>A n.1012-168C>A n.1432-168C>A n.1383C>A n.1327-168C>A c.924+145C>A c.1125C>A (p.Leu375=) c.945-168C>A (n.945-168C>A) n.431C>A n.55C>A c.1140C>A (p.Leu380=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805939A= | CA1978888383 | MEN1 | c.1065-169T= (n.1065-169T=) c.*358-169T= (n.*358-169T=) c.1050-169T= (n.1050-169T=) c.*145+144T= (n.*145+144T=) c.797-169T= c.401-169T= n.1374T= n.1012-169T= n.1432-169T= n.1382T= n.1327-169T= c.924+144T= c.1124T= (p.Leu375=) c.945-169T= (n.945-169T=) n.430T= n.54T= c.1139T= (p.Leu380=) | |
| 11 | g.64805939A>C | CA2792430252 | MEN1 | c.1065-169T>G (n.1065-169T>G) c.*358-169T>G (n.*358-169T>G) c.1050-169T>G (n.1050-169T>G) c.*145+144T>G (n.*145+144T>G) c.797-169T>G c.401-169T>G n.1374T>G n.1012-169T>G n.1432-169T>G n.1382T>G n.1327-169T>G c.924+144T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.945-169T>G (n.945-169T>G) n.430T>G n.54T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) | |
| 11 | g.64805939A>G | CA2792430253 | MEN1 | c.1065-169T>C (n.1065-169T>C) c.*358-169T>C (n.*358-169T>C) c.1050-169T>C (n.1050-169T>C) c.*145+144T>C (n.*145+144T>C) c.797-169T>C c.401-169T>C n.1374T>C n.1012-169T>C n.1432-169T>C n.1382T>C n.1327-169T>C c.924+144T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.945-169T>C (n.945-169T>C) n.430T>C n.54T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) | |
| 11 | g.64805939A>T | CA2614205459 | MEN1 | c.1065-169T>A (n.1065-169T>A) c.*358-169T>A (n.*358-169T>A) c.1050-169T>A (n.1050-169T>A) c.*145+144T>A (n.*145+144T>A) c.797-169T>A c.401-169T>A n.1374T>A n.1012-169T>A n.1432-169T>A n.1382T>A n.1327-169T>A c.924+144T>A c.1124T>A (p.Leu375His) c.945-169T>A (n.945-169T>A) n.430T>A n.54T>A c.1139T>A (p.Leu380His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805940G>T | CA2614205461 | MEN1 | c.1065-170C>A (n.1065-170C>A) c.*358-170C>A (n.*358-170C>A) c.1050-170C>A (n.1050-170C>A) c.*145+143C>A (n.*145+143C>A) c.797-170C>A c.401-170C>A n.1373C>A n.1012-170C>A n.1432-170C>A n.1381C>A n.1327-170C>A c.924+143C>A c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.945-170C>A (n.945-170C>A) n.429C>A n.53C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805945dup | CA223914187 | MEN1 | c.1065-170dup (n.1065-170dup) c.*358-170dup (n.*358-170dup) c.1050-170dup (n.1050-170dup) c.*145+143dup (n.*145+143dup) c.797-170dup c.401-170dup n.1373dup n.1012-170dup n.1432-170dup n.1381dup n.1327-170dup c.924+143dup c.1123dup (p.Leu375ProfsTer11) c.945-170dup (n.945-170dup) n.429dup n.53dup c.1138dup (p.Leu380ProfsTer11) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805945del | CA2614205460 | MEN1 | c.1065-170del (n.1065-170del) c.*358-170del (n.*358-170del) c.1050-170del (n.1050-170del) c.*145+143del (n.*145+143del) c.797-170del c.401-170del n.1373del n.1012-170del n.1432-170del n.1381del n.1327-170del c.924+143del c.1123del (p.Leu375SerfsTer?) c.945-170del (n.945-170del) n.429del n.53del c.1138del (p.Leu380SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805941G>A | CA223914190 | MEN1 | c.1065-171C>T (n.1065-171C>T) c.*358-171C>T (n.*358-171C>T) c.1050-171C>T (n.1050-171C>T) c.*145+142C>T (n.*145+142C>T) c.797-171C>T c.401-171C>T n.1372C>T n.1012-171C>T n.1432-171C>T n.1380C>T n.1327-171C>T c.924+142C>T c.1122C>T (p.Pro374=) c.945-171C>T (n.945-171C>T) n.428C>T n.52C>T c.1137C>T (p.Pro379=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805941G>C | CA938859776 | MEN1 | c.1065-171C>G (n.1065-171C>G) c.*358-171C>G (n.*358-171C>G) c.1050-171C>G (n.1050-171C>G) c.*145+142C>G (n.*145+142C>G) c.797-171C>G c.401-171C>G n.1372C>G n.1012-171C>G n.1432-171C>G n.1380C>G n.1327-171C>G c.924+142C>G c.1122C>G (p.Pro374=) c.945-171C>G (n.945-171C>G) n.428C>G n.52C>G c.1137C>G (p.Pro379=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805941G= | CA1978888388 | MEN1 | c.1065-171C= (n.1065-171C=) c.*358-171C= (n.*358-171C=) c.1050-171C= (n.1050-171C=) c.*145+142C= (n.*145+142C=) c.797-171C= c.401-171C= n.1372C= n.1012-171C= n.1432-171C= n.1380C= n.1327-171C= c.924+142C= c.1122C= (p.Pro374=) c.945-171C= (n.945-171C=) n.428C= n.52C= c.1137C= (p.Pro379=) | |
| 11 | g.64805941G>T | CA2614205466 | MEN1 | c.1065-171C>A (n.1065-171C>A) c.*358-171C>A (n.*358-171C>A) c.1050-171C>A (n.1050-171C>A) c.*145+142C>A (n.*145+142C>A) c.797-171C>A c.401-171C>A n.1372C>A n.1012-171C>A n.1432-171C>A n.1380C>A n.1327-171C>A c.924+142C>A c.1122C>A (p.Pro374=) c.945-171C>A (n.945-171C>A) n.428C>A n.52C>A c.1137C>A (p.Pro379=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805942G>A | CA1978888396 | MEN1 | c.1065-172C>T (n.1065-172C>T) c.*358-172C>T (n.*358-172C>T) c.1050-172C>T (n.1050-172C>T) c.*145+141C>T (n.*145+141C>T) c.797-172C>T c.401-172C>T n.1371C>T n.1012-172C>T n.1432-172C>T n.1379C>T n.1327-172C>T c.924+141C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.945-172C>T (n.945-172C>T) n.427C>T n.51C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805942G>C | CA2614205469 | MEN1 | c.1065-172C>G (n.1065-172C>G) c.*358-172C>G (n.*358-172C>G) c.1050-172C>G (n.1050-172C>G) c.*145+141C>G (n.*145+141C>G) c.797-172C>G c.401-172C>G n.1371C>G n.1012-172C>G n.1432-172C>G n.1379C>G n.1327-172C>G c.924+141C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.945-172C>G (n.945-172C>G) n.427C>G n.51C>G c.1136C>G (p.Pro379Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805942G= | CA1978888391 | MEN1 | c.1065-172C= (n.1065-172C=) c.*358-172C= (n.*358-172C=) c.1050-172C= (n.1050-172C=) c.*145+141C= (n.*145+141C=) c.797-172C= c.401-172C= n.1371C= n.1012-172C= n.1432-172C= n.1379C= n.1327-172C= c.924+141C= c.1121C= (p.Pro374=) c.945-172C= (n.945-172C=) n.427C= n.51C= c.1136C= (p.Pro379=) | |
| 11 | g.64805942G>T | CA679267123 | MEN1 | c.1065-172C>A (n.1065-172C>A) c.*358-172C>A (n.*358-172C>A) c.1050-172C>A (n.1050-172C>A) c.*145+141C>A (n.*145+141C>A) c.797-172C>A c.401-172C>A n.1371C>A n.1012-172C>A n.1432-172C>A n.1379C>A n.1327-172C>A c.924+141C>A c.1121C>A (p.Pro374His) c.945-172C>A (n.945-172C>A) n.427C>A n.51C>A c.1136C>A (p.Pro379His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805947_64805953del | CA2614205468 | MEN1 | c.1065-178_1065-172del (n.1065-178_1065-172del) c.*358-178_*358-172del (n.*358-178_*358-172del) c.1050-178_1050-172del (n.1050-178_1050-172del) c.*145+135_*145+141del (n.*145+135_*145+141del) c.797-178_797-172del c.401-178_401-172del n.1365_1371del n.1012-178_1012-172del n.1432-178_1432-172del n.1373_1379del n.1327-178_1327-172del c.924+135_924+141del c.1115_1121del (p.His372ProfsTer?) c.945-178_945-172del (n.945-178_945-172del) n.421_427del n.45_51del c.1130_1136del (p.His377ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805943G>A | CA1978888402 | MEN1 | c.1065-173C>T (n.1065-173C>T) c.*358-173C>T (n.*358-173C>T) c.1050-173C>T (n.1050-173C>T) c.*145+140C>T (n.*145+140C>T) c.797-173C>T c.401-173C>T n.1370C>T n.1012-173C>T n.1432-173C>T n.1378C>T n.1327-173C>T c.924+140C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.945-173C>T (n.945-173C>T) n.426C>T n.50C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805943G= | CA1978888398 | MEN1 | c.1065-173C= (n.1065-173C=) c.*358-173C= (n.*358-173C=) c.1050-173C= (n.1050-173C=) c.*145+140C= (n.*145+140C=) c.797-173C= c.401-173C= n.1370C= n.1012-173C= n.1432-173C= n.1378C= n.1327-173C= c.924+140C= c.1120C= (p.Pro374=) c.945-173C= (n.945-173C=) n.426C= n.50C= c.1135C= (p.Pro379=) | |
| 11 | g.64805943G>T | CA2614205472 | MEN1 | c.1065-173C>A (n.1065-173C>A) c.*358-173C>A (n.*358-173C>A) c.1050-173C>A (n.1050-173C>A) c.*145+140C>A (n.*145+140C>A) c.797-173C>A c.401-173C>A n.1370C>A n.1012-173C>A n.1432-173C>A n.1378C>A n.1327-173C>A c.924+140C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.945-173C>A (n.945-173C>A) n.426C>A n.50C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805944G>A | CA223914197 | MEN1 | c.1065-174C>T (n.1065-174C>T) c.*358-174C>T (n.*358-174C>T) c.1050-174C>T (n.1050-174C>T) c.*145+139C>T (n.*145+139C>T) c.797-174C>T c.401-174C>T n.1369C>T n.1012-174C>T n.1432-174C>T n.1377C>T n.1327-174C>T c.924+139C>T c.1119C>T (p.Ala373=) c.945-174C>T (n.945-174C>T) n.425C>T n.49C>T c.1134C>T (p.Ala378=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805944G= | CA1978888404 | MEN1 | c.1065-174C= (n.1065-174C=) c.*358-174C= (n.*358-174C=) c.1050-174C= (n.1050-174C=) c.*145+139C= (n.*145+139C=) c.797-174C= c.401-174C= n.1369C= n.1012-174C= n.1432-174C= n.1377C= n.1327-174C= c.924+139C= c.1119C= (p.Ala373=) c.945-174C= (n.945-174C=) n.425C= n.49C= c.1134C= (p.Ala378=) | |
| 11 | g.64805944G>T | CA2614205475 | MEN1 | c.1065-174C>A (n.1065-174C>A) c.*358-174C>A (n.*358-174C>A) c.1050-174C>A (n.1050-174C>A) c.*145+139C>A (n.*145+139C>A) c.797-174C>A c.401-174C>A n.1369C>A n.1012-174C>A n.1432-174C>A n.1377C>A n.1327-174C>A c.924+139C>A c.1119C>A (p.Ala373=) c.945-174C>A (n.945-174C>A) n.425C>A n.49C>A c.1134C>A (p.Ala378=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805945G>A | CA2614205476 | MEN1 | c.1065-175C>T (n.1065-175C>T) c.*358-175C>T (n.*358-175C>T) c.1050-175C>T (n.1050-175C>T) c.*145+138C>T (n.*145+138C>T) c.797-175C>T c.401-175C>T n.1368C>T n.1012-175C>T n.1432-175C>T n.1376C>T n.1327-175C>T c.924+138C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) c.945-175C>T (n.945-175C>T) n.424C>T n.48C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805945G>C | CA2614205480 | MEN1 | c.1065-175C>G (n.1065-175C>G) c.*358-175C>G (n.*358-175C>G) c.1050-175C>G (n.1050-175C>G) c.*145+138C>G (n.*145+138C>G) c.797-175C>G c.401-175C>G n.1368C>G n.1012-175C>G n.1432-175C>G n.1376C>G n.1327-175C>G c.924+138C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.945-175C>G (n.945-175C>G) n.424C>G n.48C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805945G>T | CA2614205478 | MEN1 | c.1065-175C>A (n.1065-175C>A) c.*358-175C>A (n.*358-175C>A) c.1050-175C>A (n.1050-175C>A) c.*145+138C>A (n.*145+138C>A) c.797-175C>A c.401-175C>A n.1368C>A n.1012-175C>A n.1432-175C>A n.1376C>A n.1327-175C>A c.924+138C>A c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.945-175C>A (n.945-175C>A) n.424C>A n.48C>A c.1133C>A (p.Ala378Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805946C>A | CA2614205482 | MEN1 | c.1065-176G>T (n.1065-176G>T) c.*358-176G>T (n.*358-176G>T) c.1050-176G>T (n.1050-176G>T) c.*145+137G>T (n.*145+137G>T) c.797-176G>T c.401-176G>T n.1367G>T n.1012-176G>T n.1432-176G>T n.1375G>T n.1327-176G>T c.924+137G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.945-176G>T (n.945-176G>T) n.423G>T n.47G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805946C>T | CA2614205483 | MEN1 | c.1065-176G>A (n.1065-176G>A) c.*358-176G>A (n.*358-176G>A) c.1050-176G>A (n.1050-176G>A) c.*145+137G>A (n.*145+137G>A) c.797-176G>A c.401-176G>A n.1367G>A n.1012-176G>A n.1432-176G>A n.1375G>A n.1327-176G>A c.924+137G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.945-176G>A (n.945-176G>A) n.423G>A n.47G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805947A>C | CA2792430254 | MEN1 | c.1065-177T>G (n.1065-177T>G) c.*358-177T>G (n.*358-177T>G) c.1050-177T>G (n.1050-177T>G) c.*145+136T>G (n.*145+136T>G) c.797-177T>G c.401-177T>G n.1366T>G n.1012-177T>G n.1432-177T>G n.1374T>G n.1327-177T>G c.924+136T>G c.1116T>G (p.His372Gln) c.945-177T>G (n.945-177T>G) n.422T>G n.46T>G c.1131T>G (p.His377Gln) | |
| 11 | g.64805947A>G | CA2614205485 | MEN1 | c.1065-177T>C (n.1065-177T>C) c.*358-177T>C (n.*358-177T>C) c.1050-177T>C (n.1050-177T>C) c.*145+136T>C (n.*145+136T>C) c.797-177T>C c.401-177T>C n.1366T>C n.1012-177T>C n.1432-177T>C n.1374T>C n.1327-177T>C c.924+136T>C c.1116T>C (p.His372=) c.945-177T>C (n.945-177T>C) n.422T>C n.46T>C c.1131T>C (p.His377=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805947A>T | CA2614205486 | MEN1 | c.1065-177T>A (n.1065-177T>A) c.*358-177T>A (n.*358-177T>A) c.1050-177T>A (n.1050-177T>A) c.*145+136T>A (n.*145+136T>A) c.797-177T>A c.401-177T>A n.1366T>A n.1012-177T>A n.1432-177T>A n.1374T>A n.1327-177T>A c.924+136T>A c.1116T>A (p.His372Gln) c.945-177T>A (n.945-177T>A) n.422T>A n.46T>A c.1131T>A (p.His377Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805948T>C | CA679267124 | MEN1 | c.1065-178A>G (n.1065-178A>G) c.*358-178A>G (n.*358-178A>G) c.1050-178A>G (n.1050-178A>G) c.*145+135A>G (n.*145+135A>G) c.797-178A>G c.401-178A>G n.1365A>G n.1012-178A>G n.1432-178A>G n.1373A>G n.1327-178A>G c.924+135A>G c.1115A>G (p.His372Arg) c.945-178A>G (n.945-178A>G) n.421A>G n.45A>G c.1130A>G (p.His377Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805948T>G | CA2614205488 | MEN1 | c.1065-178A>C (n.1065-178A>C) c.*358-178A>C (n.*358-178A>C) c.1050-178A>C (n.1050-178A>C) c.*145+135A>C (n.*145+135A>C) c.797-178A>C c.401-178A>C n.1365A>C n.1012-178A>C n.1432-178A>C n.1373A>C n.1327-178A>C c.924+135A>C c.1115A>C (p.His372Pro) c.945-178A>C (n.945-178A>C) n.421A>C n.45A>C c.1130A>C (p.His377Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805948T= | CA1978888405 | MEN1 | c.1065-178A= (n.1065-178A=) c.*358-178A= (n.*358-178A=) c.1050-178A= (n.1050-178A=) c.*145+135A= (n.*145+135A=) c.797-178A= c.401-178A= n.1365A= n.1012-178A= n.1432-178A= n.1373A= n.1327-178A= c.924+135A= c.1115A= (p.His372=) c.945-178A= (n.945-178A=) n.421A= n.45A= c.1130A= (p.His377=) | |
| 11 | g.64805949G>A | CA2614205489 | MEN1 | c.1065-179C>T (n.1065-179C>T) c.*358-179C>T (n.*358-179C>T) c.1050-179C>T (n.1050-179C>T) c.*145+134C>T (n.*145+134C>T) c.797-179C>T c.401-179C>T n.1364C>T n.1012-179C>T n.1432-179C>T n.1372C>T n.1327-179C>T c.924+134C>T c.1114C>T (p.His372Tyr) c.945-179C>T (n.945-179C>T) n.420C>T n.44C>T c.1129C>T (p.His377Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805949G>T | CA2614205490 | MEN1 | c.1065-179C>A (n.1065-179C>A) c.*358-179C>A (n.*358-179C>A) c.1050-179C>A (n.1050-179C>A) c.*145+134C>A (n.*145+134C>A) c.797-179C>A c.401-179C>A n.1364C>A n.1012-179C>A n.1432-179C>A n.1372C>A n.1327-179C>A c.924+134C>A c.1114C>A (p.His372Asn) c.945-179C>A (n.945-179C>A) n.420C>A n.44C>A c.1129C>A (p.His377Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805950G>A | CA223914201 | MEN1 | c.1065-180C>T (n.1065-180C>T) c.*358-180C>T (n.*358-180C>T) c.1050-180C>T (n.1050-180C>T) c.*145+133C>T (n.*145+133C>T) c.797-180C>T c.401-180C>T n.1363C>T n.1012-180C>T n.1432-180C>T n.1371C>T n.1327-180C>T c.924+133C>T c.1113C>T (p.Pro371=) c.945-180C>T (n.945-180C>T) n.419C>T n.43C>T c.1128C>T (p.Pro376=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805950G= | CA1978888408 | MEN1 | c.1065-180C= (n.1065-180C=) c.*358-180C= (n.*358-180C=) c.1050-180C= (n.1050-180C=) c.*145+133C= (n.*145+133C=) c.797-180C= c.401-180C= n.1363C= n.1012-180C= n.1432-180C= n.1371C= n.1327-180C= c.924+133C= c.1113C= (p.Pro371=) c.945-180C= (n.945-180C=) n.419C= n.43C= c.1128C= (p.Pro376=) | |
| 11 | g.64805950G>T | CA2614205491 | MEN1 | c.1065-180C>A (n.1065-180C>A) c.*358-180C>A (n.*358-180C>A) c.1050-180C>A (n.1050-180C>A) c.*145+133C>A (n.*145+133C>A) c.797-180C>A c.401-180C>A n.1363C>A n.1012-180C>A n.1432-180C>A n.1371C>A n.1327-180C>A c.924+133C>A c.1113C>A (p.Pro371=) c.945-180C>A (n.945-180C>A) n.419C>A n.43C>A c.1128C>A (p.Pro376=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805951G>A | CA679267129 | MEN1 | c.1065-181C>T (n.1065-181C>T) c.*358-181C>T (n.*358-181C>T) c.1050-181C>T (n.1050-181C>T) c.*145+132C>T (n.*145+132C>T) c.797-181C>T c.401-181C>T n.1362C>T n.1012-181C>T n.1432-181C>T n.1370C>T n.1327-181C>T c.924+132C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.945-181C>T (n.945-181C>T) n.418C>T n.42C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805951G>C | CA2614205494 | MEN1 | c.1065-181C>G (n.1065-181C>G) c.*358-181C>G (n.*358-181C>G) c.1050-181C>G (n.1050-181C>G) c.*145+132C>G (n.*145+132C>G) c.797-181C>G c.401-181C>G n.1362C>G n.1012-181C>G n.1432-181C>G n.1370C>G n.1327-181C>G c.924+132C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.945-181C>G (n.945-181C>G) n.418C>G n.42C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805951G= | CA1978888412 | MEN1 | c.1065-181C= (n.1065-181C=) c.*358-181C= (n.*358-181C=) c.1050-181C= (n.1050-181C=) c.*145+132C= (n.*145+132C=) c.797-181C= c.401-181C= n.1362C= n.1012-181C= n.1432-181C= n.1370C= n.1327-181C= c.924+132C= c.1112C= (p.Pro371=) c.945-181C= (n.945-181C=) n.418C= n.42C= c.1127C= (p.Pro376=) | |
| 11 | g.64805951G>T | CA2614205493 | MEN1 | c.1065-181C>A (n.1065-181C>A) c.*358-181C>A (n.*358-181C>A) c.1050-181C>A (n.1050-181C>A) c.*145+132C>A (n.*145+132C>A) c.797-181C>A c.401-181C>A n.1362C>A n.1012-181C>A n.1432-181C>A n.1370C>A n.1327-181C>A c.924+132C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.945-181C>A (n.945-181C>A) n.418C>A n.42C>A c.1127C>A (p.Pro376His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805952G>A | CA2614205497 | MEN1 | c.1065-182C>T (n.1065-182C>T) c.*358-182C>T (n.*358-182C>T) c.1050-182C>T (n.1050-182C>T) c.*145+131C>T (n.*145+131C>T) c.797-182C>T c.401-182C>T n.1361C>T n.1012-182C>T n.1432-182C>T n.1369C>T n.1327-182C>T c.924+131C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.945-182C>T (n.945-182C>T) n.417C>T n.41C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805952G>T | CA2614205498 | MEN1 | c.1065-182C>A (n.1065-182C>A) c.*358-182C>A (n.*358-182C>A) c.1050-182C>A (n.1050-182C>A) c.*145+131C>A (n.*145+131C>A) c.797-182C>A c.401-182C>A n.1361C>A n.1012-182C>A n.1432-182C>A n.1369C>A n.1327-182C>A c.924+131C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.945-182C>A (n.945-182C>A) n.417C>A n.41C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805953C>A | CA2598077238 | MEN1 | c.1065-183G>T (n.1065-183G>T) c.*358-183G>T (n.*358-183G>T) c.1050-183G>T (n.1050-183G>T) c.*145+130G>T (n.*145+130G>T) c.797-183G>T c.401-183G>T n.1360G>T n.1012-183G>T n.1432-183G>T n.1368G>T n.1327-183G>T c.924+130G>T c.1110G>T (p.Arg370=) c.945-183G>T (n.945-183G>T) n.416G>T n.40G>T c.1125G>T (p.Arg375=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805954dup | CA2614205499 | MEN1 | c.1065-183dup (n.1065-183dup) c.*358-183dup (n.*358-183dup) c.1050-183dup (n.1050-183dup) c.*145+130dup (n.*145+130dup) c.797-183dup c.401-183dup n.1360dup n.1012-183dup n.1432-183dup n.1368dup n.1327-183dup c.924+130dup c.1110dup (p.Pro371AlafsTer15) c.945-183dup (n.945-183dup) n.416dup n.40dup c.1125dup (p.Pro376AlafsTer15) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805954C>A | CA2614205502 | MEN1 | c.1065-184G>T (n.1065-184G>T) c.*358-184G>T (n.*358-184G>T) c.1050-184G>T (n.1050-184G>T) c.*145+129G>T (n.*145+129G>T) c.797-184G>T c.401-184G>T n.1359G>T n.1012-184G>T n.1432-184G>T n.1367G>T n.1327-184G>T c.924+129G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.945-184G>T (n.945-184G>T) n.415G>T n.39G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805954C= | CA1978888414 | MEN1 | c.1065-184G= (n.1065-184G=) c.*358-184G= (n.*358-184G=) c.1050-184G= (n.1050-184G=) c.*145+129G= (n.*145+129G=) c.797-184G= c.401-184G= n.1359G= n.1012-184G= n.1432-184G= n.1367G= n.1327-184G= c.924+129G= c.1109G= (p.Arg370=) c.945-184G= (n.945-184G=) n.415G= n.39G= c.1124G= (p.Arg375=) | |
| 11 | g.64805954C>G | CA938859780 | MEN1 | c.1065-184G>C (n.1065-184G>C) c.*358-184G>C (n.*358-184G>C) c.1050-184G>C (n.1050-184G>C) c.*145+129G>C (n.*145+129G>C) c.797-184G>C c.401-184G>C n.1359G>C n.1012-184G>C n.1432-184G>C n.1367G>C n.1327-184G>C c.924+129G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.945-184G>C (n.945-184G>C) n.415G>C n.39G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805954C>T | CA223914206 | MEN1 | c.1065-184G>A (n.1065-184G>A) c.*358-184G>A (n.*358-184G>A) c.1050-184G>A (n.1050-184G>A) c.*145+129G>A (n.*145+129G>A) c.797-184G>A c.401-184G>A n.1359G>A n.1012-184G>A n.1432-184G>A n.1367G>A n.1327-184G>A c.924+129G>A c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.945-184G>A (n.945-184G>A) n.415G>A n.39G>A c.1124G>A (p.Arg375Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805955G>A | CA223914209 | MEN1 | c.1065-185C>T (n.1065-185C>T) c.*358-185C>T (n.*358-185C>T) c.1050-185C>T (n.1050-185C>T) c.*145+128C>T (n.*145+128C>T) c.797-185C>T c.401-185C>T n.1358C>T n.1012-185C>T n.1432-185C>T n.1366C>T n.1327-185C>T c.924+128C>T c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.945-185C>T (n.945-185C>T) n.414C>T n.38C>T c.1123C>T (p.Arg375Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805955G= | CA1978888417 | MEN1 | c.1065-185C= (n.1065-185C=) c.*358-185C= (n.*358-185C=) c.1050-185C= (n.1050-185C=) c.*145+128C= (n.*145+128C=) c.797-185C= c.401-185C= n.1358C= n.1012-185C= n.1432-185C= n.1366C= n.1327-185C= c.924+128C= c.1108C= (p.Arg370=) c.945-185C= (n.945-185C=) n.414C= n.38C= c.1123C= (p.Arg375=) | |
| 11 | g.64805955G>T | CA1978888418 | MEN1 | c.1065-185C>A (n.1065-185C>A) c.*358-185C>A (n.*358-185C>A) c.1050-185C>A (n.1050-185C>A) c.*145+128C>A (n.*145+128C>A) c.797-185C>A c.401-185C>A n.1358C>A n.1012-185C>A n.1432-185C>A n.1366C>A n.1327-185C>A c.924+128C>A c.1108C>A (p.Arg370=) c.945-185C>A (n.945-185C>A) n.414C>A n.38C>A c.1123C>A (p.Arg375=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805956A= | CA1978888420 | MEN1 | c.1065-186T= (n.1065-186T=) c.*358-186T= (n.*358-186T=) c.1050-186T= (n.1050-186T=) c.*145+127T= (n.*145+127T=) c.797-186T= c.401-186T= n.1357T= n.1012-186T= n.1432-186T= n.1365T= n.1327-186T= c.924+127T= c.1107T= (p.Pro369=) c.945-186T= (n.945-186T=) n.413T= n.37T= c.1122T= (p.Pro374=) | |
| 11 | g.64805956A>C | CA679267131 | MEN1 | c.1065-186T>G (n.1065-186T>G) c.*358-186T>G (n.*358-186T>G) c.1050-186T>G (n.1050-186T>G) c.*145+127T>G (n.*145+127T>G) c.797-186T>G c.401-186T>G n.1357T>G n.1012-186T>G n.1432-186T>G n.1365T>G n.1327-186T>G c.924+127T>G c.1107T>G (p.Pro369=) c.945-186T>G (n.945-186T>G) n.413T>G n.37T>G c.1122T>G (p.Pro374=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805956A>G | CA2614205503 | MEN1 | c.1065-186T>C (n.1065-186T>C) c.*358-186T>C (n.*358-186T>C) c.1050-186T>C (n.1050-186T>C) c.*145+127T>C (n.*145+127T>C) c.797-186T>C c.401-186T>C n.1357T>C n.1012-186T>C n.1432-186T>C n.1365T>C n.1327-186T>C c.924+127T>C c.1107T>C (p.Pro369=) c.945-186T>C (n.945-186T>C) n.413T>C n.37T>C c.1122T>C (p.Pro374=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805956A>T | CA2614205504 | MEN1 | c.1065-186T>A (n.1065-186T>A) c.*358-186T>A (n.*358-186T>A) c.1050-186T>A (n.1050-186T>A) c.*145+127T>A (n.*145+127T>A) c.797-186T>A c.401-186T>A n.1357T>A n.1012-186T>A n.1432-186T>A n.1365T>A n.1327-186T>A c.924+127T>A c.1107T>A (p.Pro369=) c.945-186T>A (n.945-186T>A) n.413T>A n.37T>A c.1122T>A (p.Pro374=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805957G>T | CA2614205506 | MEN1 | c.1065-187C>A (n.1065-187C>A) c.*358-187C>A (n.*358-187C>A) c.1050-187C>A (n.1050-187C>A) c.*145+126C>A (n.*145+126C>A) c.797-187C>A c.401-187C>A n.1356C>A n.1012-187C>A n.1432-187C>A n.1364C>A n.1327-187C>A c.924+126C>A c.1106C>A (p.Pro369His) c.945-187C>A (n.945-187C>A) n.412C>A n.36C>A c.1121C>A (p.Pro374His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805959del | CA2614205505 | MEN1 | c.1065-187del (n.1065-187del) c.*358-187del (n.*358-187del) c.1050-187del (n.1050-187del) c.*145+126del (n.*145+126del) c.797-187del c.401-187del n.1356del n.1012-187del n.1432-187del n.1364del n.1327-187del c.924+126del c.1106del (p.Pro369LeufsTer?) c.945-187del (n.945-187del) n.412del n.36del c.1121del (p.Pro374LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805958G>A | CA1978888424 | MEN1 | c.1065-188C>T (n.1065-188C>T) c.*358-188C>T (n.*358-188C>T) c.1050-188C>T (n.1050-188C>T) c.*145+125C>T (n.*145+125C>T) c.797-188C>T c.401-188C>T n.1355C>T n.1012-188C>T n.1432-188C>T n.1363C>T n.1327-188C>T c.924+125C>T c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.945-188C>T (n.945-188C>T) n.411C>T n.35C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805958G= | CA1978888423 | MEN1 | c.1065-188C= (n.1065-188C=) c.*358-188C= (n.*358-188C=) c.1050-188C= (n.1050-188C=) c.*145+125C= (n.*145+125C=) c.797-188C= c.401-188C= n.1355C= n.1012-188C= n.1432-188C= n.1363C= n.1327-188C= c.924+125C= c.1105C= (p.Pro369=) c.945-188C= (n.945-188C=) n.411C= n.35C= c.1120C= (p.Pro374=) | |
| 11 | g.64805958G>T | CA2614205508 | MEN1 | c.1065-188C>A (n.1065-188C>A) c.*358-188C>A (n.*358-188C>A) c.1050-188C>A (n.1050-188C>A) c.*145+125C>A (n.*145+125C>A) c.797-188C>A c.401-188C>A n.1355C>A n.1012-188C>A n.1432-188C>A n.1363C>A n.1327-188C>A c.924+125C>A c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.945-188C>A (n.945-188C>A) n.411C>A n.35C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805959G>A | CA2614205509 | MEN1 | c.1065-189C>T (n.1065-189C>T) c.*358-189C>T (n.*358-189C>T) c.1050-189C>T (n.1050-189C>T) c.*145+124C>T (n.*145+124C>T) c.797-189C>T c.401-189C>T n.1354C>T n.1012-189C>T n.1432-189C>T n.1362C>T n.1327-189C>T c.924+124C>T c.1104C>T (p.His368=) c.945-189C>T (n.945-189C>T) n.410C>T n.34C>T c.1119C>T (p.His373=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805959G>T | CA2614205510 | MEN1 | c.1065-189C>A (n.1065-189C>A) c.*358-189C>A (n.*358-189C>A) c.1050-189C>A (n.1050-189C>A) c.*145+124C>A (n.*145+124C>A) c.797-189C>A c.401-189C>A n.1354C>A n.1012-189C>A n.1432-189C>A n.1362C>A n.1327-189C>A c.924+124C>A c.1104C>A (p.His368Gln) c.945-189C>A (n.945-189C>A) n.410C>A n.34C>A c.1119C>A (p.His373Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805960T>A | CA2614205511 | MEN1 | c.1065-190A>T (n.1065-190A>T) c.*358-190A>T (n.*358-190A>T) c.1050-190A>T (n.1050-190A>T) c.*145+123A>T (n.*145+123A>T) c.797-190A>T c.401-190A>T n.1353A>T n.1012-190A>T n.1432-190A>T n.1361A>T n.1327-190A>T c.924+123A>T c.1103A>T (p.His368Leu) c.945-190A>T (n.945-190A>T) n.409A>T n.33A>T c.1118A>T (p.His373Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805960T>C | CA2614205512 | MEN1 | c.1065-190A>G (n.1065-190A>G) c.*358-190A>G (n.*358-190A>G) c.1050-190A>G (n.1050-190A>G) c.*145+123A>G (n.*145+123A>G) c.797-190A>G c.401-190A>G n.1353A>G n.1012-190A>G n.1432-190A>G n.1361A>G n.1327-190A>G c.924+123A>G c.1103A>G (p.His368Arg) c.945-190A>G (n.945-190A>G) n.409A>G n.33A>G c.1118A>G (p.His373Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805960T>G | CA1978888429 | MEN1 | c.1065-190A>C (n.1065-190A>C) c.*358-190A>C (n.*358-190A>C) c.1050-190A>C (n.1050-190A>C) c.*145+123A>C (n.*145+123A>C) c.797-190A>C c.401-190A>C n.1353A>C n.1012-190A>C n.1432-190A>C n.1361A>C n.1327-190A>C c.924+123A>C c.1103A>C (p.His368Pro) c.945-190A>C (n.945-190A>C) n.409A>C n.33A>C c.1118A>C (p.His373Pro) | dbSNP |
| 11 | g.64805960T= | CA1978888428 | MEN1 | c.1065-190A= (n.1065-190A=) c.*358-190A= (n.*358-190A=) c.1050-190A= (n.1050-190A=) c.*145+123A= (n.*145+123A=) c.797-190A= c.401-190A= n.1353A= n.1012-190A= n.1432-190A= n.1361A= n.1327-190A= c.924+123A= c.1103A= (p.His368=) c.945-190A= (n.945-190A=) n.409A= n.33A= c.1118A= (p.His373=) | |
| 11 | g.64805960_64805961delinsTG | CA1978888426 | MEN1 | c.1065-191_1065-190delinsCA (n.1065-191_1065-190delinsCA) c.*358-191_*358-190delinsCA (n.*358-191_*358-190delinsCA) c.1050-191_1050-190delinsCA (n.1050-191_1050-190delinsCA) c.*145+122_*145+123delinsCA (n.*145+122_*145+123delinsCA) c.797-191_797-190delinsCA c.401-191_401-190delinsCA n.1352_1353delinsCA n.1012-191_1012-190delinsCA n.1432-191_1432-190delinsCA n.1360_1361delinsCA n.1327-191_1327-190delinsCA c.924+122_924+123delinsCA c.1102_1103delinsCA (p.His368=) c.945-191_945-190delinsCA (n.945-191_945-190delinsCA) n.408_409delinsCA n.32_33delinsCA c.1117_1118delinsCA (p.His373=) | |
| 11 | g.64805961G>A | CA679267133 | MEN1 | c.1065-191C>T (n.1065-191C>T) c.*358-191C>T (n.*358-191C>T) c.1050-191C>T (n.1050-191C>T) c.*145+122C>T (n.*145+122C>T) c.797-191C>T c.401-191C>T n.1352C>T n.1012-191C>T n.1432-191C>T n.1360C>T n.1327-191C>T c.924+122C>T c.1102C>T (p.His368Tyr) c.945-191C>T (n.945-191C>T) n.408C>T n.32C>T c.1117C>T (p.His373Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805961G= | CA1978888433 | MEN1 | c.1065-191C= (n.1065-191C=) c.*358-191C= (n.*358-191C=) c.1050-191C= (n.1050-191C=) c.*145+122C= (n.*145+122C=) c.797-191C= c.401-191C= n.1352C= n.1012-191C= n.1432-191C= n.1360C= n.1327-191C= c.924+122C= c.1102C= (p.His368=) c.945-191C= (n.945-191C=) n.408C= n.32C= c.1117C= (p.His373=) | |
| 11 | g.64805961G>T | CA2614205514 | MEN1 | c.1065-191C>A (n.1065-191C>A) c.*358-191C>A (n.*358-191C>A) c.1050-191C>A (n.1050-191C>A) c.*145+122C>A (n.*145+122C>A) c.797-191C>A c.401-191C>A n.1352C>A n.1012-191C>A n.1432-191C>A n.1360C>A n.1327-191C>A c.924+122C>A c.1102C>A (p.His368Asn) c.945-191C>A (n.945-191C>A) n.408C>A n.32C>A c.1117C>A (p.His373Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805962del | CA223914211 | MEN1 | c.1065-191del (n.1065-191del) c.*358-191del (n.*358-191del) c.1050-191del (n.1050-191del) c.*145+122del (n.*145+122del) c.797-191del c.401-191del n.1352del n.1012-191del n.1432-191del n.1360del n.1327-191del c.924+122del c.1102del (p.His368ThrfsTer?) c.945-191del (n.945-191del) n.408del n.32del c.1117del (p.His373ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805962G>A | CA2614205516 | MEN1 | c.1065-192C>T (n.1065-192C>T) c.*358-192C>T (n.*358-192C>T) c.1050-192C>T (n.1050-192C>T) c.*145+121C>T (n.*145+121C>T) c.797-192C>T c.401-192C>T n.1351C>T n.1012-192C>T n.1432-192C>T n.1359C>T n.1327-192C>T c.924+121C>T c.1101C>T (p.Phe367=) c.945-192C>T (n.945-192C>T) n.407C>T n.31C>T c.1116C>T (p.Phe372=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805962G>T | CA2614205517 | MEN1 | c.1065-192C>A (n.1065-192C>A) c.*358-192C>A (n.*358-192C>A) c.1050-192C>A (n.1050-192C>A) c.*145+121C>A (n.*145+121C>A) c.797-192C>A c.401-192C>A n.1351C>A n.1012-192C>A n.1432-192C>A n.1359C>A n.1327-192C>A c.924+121C>A c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.945-192C>A (n.945-192C>A) n.407C>A n.31C>A c.1116C>A (p.Phe372Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805963A>G | CA2614205519 | MEN1 | c.1065-193T>C (n.1065-193T>C) c.*358-193T>C (n.*358-193T>C) c.1050-193T>C (n.1050-193T>C) c.*145+120T>C (n.*145+120T>C) c.797-193T>C c.401-193T>C n.1350T>C n.1012-193T>C n.1432-193T>C n.1358T>C n.1327-193T>C c.924+120T>C c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.945-193T>C (n.945-193T>C) n.406T>C n.30T>C c.1115T>C (p.Phe372Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805964A= | CA1978888436 | MEN1 | c.1065-194T= (n.1065-194T=) c.*358-194T= (n.*358-194T=) c.1050-194T= (n.1050-194T=) c.*145+119T= (n.*145+119T=) c.797-194T= c.401-194T= n.1349T= n.1012-194T= n.1432-194T= n.1357T= n.1327-194T= c.924+119T= c.1099T= (p.Phe367=) c.945-194T= (n.945-194T=) n.405T= n.29T= c.1114T= (p.Phe372=) | |
| 11 | g.64805964A>C | CA223914222 | MEN1 | c.1065-194T>G (n.1065-194T>G) c.*358-194T>G (n.*358-194T>G) c.1050-194T>G (n.1050-194T>G) c.*145+119T>G (n.*145+119T>G) c.797-194T>G c.401-194T>G n.1349T>G n.1012-194T>G n.1432-194T>G n.1357T>G n.1327-194T>G c.924+119T>G c.1099T>G (p.Phe367Val) c.945-194T>G (n.945-194T>G) n.405T>G n.29T>G c.1114T>G (p.Phe372Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805965G>A | CA2614205521 | MEN1 | c.1065-195C>T (n.1065-195C>T) c.*358-195C>T (n.*358-195C>T) c.1050-195C>T (n.1050-195C>T) c.*145+118C>T (n.*145+118C>T) c.797-195C>T c.401-195C>T n.1348C>T n.1012-195C>T n.1432-195C>T n.1356C>T n.1327-195C>T c.924+118C>T c.1098C>T (p.Asp366=) c.945-195C>T (n.945-195C>T) n.404C>T n.28C>T c.1113C>T (p.Asp371=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805965G>T | CA2614205522 | MEN1 | c.1065-195C>A (n.1065-195C>A) c.*358-195C>A (n.*358-195C>A) c.1050-195C>A (n.1050-195C>A) c.*145+118C>A (n.*145+118C>A) c.797-195C>A c.401-195C>A n.1348C>A n.1012-195C>A n.1432-195C>A n.1356C>A n.1327-195C>A c.924+118C>A c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.945-195C>A (n.945-195C>A) n.404C>A n.28C>A c.1113C>A (p.Asp371Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805966T>C | CA679267135 | MEN1 | c.1065-196A>G (n.1065-196A>G) c.*358-196A>G (n.*358-196A>G) c.1050-196A>G (n.1050-196A>G) c.*145+117A>G (n.*145+117A>G) c.797-196A>G c.401-196A>G n.1347A>G n.1012-196A>G n.1432-196A>G n.1355A>G n.1327-196A>G c.924+117A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.945-196A>G (n.945-196A>G) n.403A>G n.27A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805966T>G | CA2614205523 | MEN1 | c.1065-196A>C (n.1065-196A>C) c.*358-196A>C (n.*358-196A>C) c.1050-196A>C (n.1050-196A>C) c.*145+117A>C (n.*145+117A>C) c.797-196A>C c.401-196A>C n.1347A>C n.1012-196A>C n.1432-196A>C n.1355A>C n.1327-196A>C c.924+117A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.945-196A>C (n.945-196A>C) n.403A>C n.27A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805966T= | CA1978888437 | MEN1 | c.1065-196A= (n.1065-196A=) c.*358-196A= (n.*358-196A=) c.1050-196A= (n.1050-196A=) c.*145+117A= (n.*145+117A=) c.797-196A= c.401-196A= n.1347A= n.1012-196A= n.1432-196A= n.1355A= n.1327-196A= c.924+117A= c.1097A= (p.Asp366=) c.945-196A= (n.945-196A=) n.403A= n.27A= c.1112A= (p.Asp371=) | |
| 11 | g.64805967C>A | CA2614205525 | MEN1 | c.1065-197G>T (n.1065-197G>T) c.*358-197G>T (n.*358-197G>T) c.1050-197G>T (n.1050-197G>T) c.*145+116G>T (n.*145+116G>T) c.797-197G>T c.401-197G>T n.1346G>T n.1012-197G>T n.1432-197G>T n.1354G>T n.1327-197G>T c.924+116G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.945-197G>T (n.945-197G>T) n.402G>T n.26G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805967C= | CA1978888438 | MEN1 | c.1065-197G= (n.1065-197G=) c.*358-197G= (n.*358-197G=) c.1050-197G= (n.1050-197G=) c.*145+116G= (n.*145+116G=) c.797-197G= c.401-197G= n.1346G= n.1012-197G= n.1432-197G= n.1354G= n.1327-197G= c.924+116G= c.1096G= (p.Asp366=) c.945-197G= (n.945-197G=) n.402G= n.26G= c.1111G= (p.Asp371=) | |
| 11 | g.64805967C>T | CA938859782 | MEN1 | c.1065-197G>A (n.1065-197G>A) c.*358-197G>A (n.*358-197G>A) c.1050-197G>A (n.1050-197G>A) c.*145+116G>A (n.*145+116G>A) c.797-197G>A c.401-197G>A n.1346G>A n.1012-197G>A n.1432-197G>A n.1354G>A n.1327-197G>A c.924+116G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.945-197G>A (n.945-197G>A) n.402G>A n.26G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805969del | CA2614205524 | MEN1 | c.1065-197del (n.1065-197del) c.*358-197del (n.*358-197del) c.1050-197del (n.1050-197del) c.*145+116del (n.*145+116del) c.797-197del c.401-197del n.1346del n.1012-197del n.1432-197del n.1354del n.1327-197del c.924+116del c.1096del (p.Asp366ThrfsTer?) c.945-197del (n.945-197del) n.402del n.26del c.1111del (p.Asp371ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805968C>A | CA2614205526 | MEN1 | c.1065-198G>T (n.1065-198G>T) c.*358-198G>T (n.*358-198G>T) c.1050-198G>T (n.1050-198G>T) c.*145+115G>T (n.*145+115G>T) c.797-198G>T c.401-198G>T n.1345G>T n.1012-198G>T n.1432-198G>T n.1353G>T n.1327-198G>T c.924+115G>T c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.945-198G>T (n.945-198G>T) n.401G>T n.25G>T c.1110G>T (p.Trp370Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805968C= | CA1978888439 | MEN1 | c.1065-198G= (n.1065-198G=) c.*358-198G= (n.*358-198G=) c.1050-198G= (n.1050-198G=) c.*145+115G= (n.*145+115G=) c.797-198G= c.401-198G= n.1345G= n.1012-198G= n.1432-198G= n.1353G= n.1327-198G= c.924+115G= c.1095G= (p.Trp365=) c.945-198G= (n.945-198G=) n.401G= n.25G= c.1110G= (p.Trp370=) | |
| 11 | g.64805968C>G | CA679267137 | MEN1 | c.1065-198G>C (n.1065-198G>C) c.*358-198G>C (n.*358-198G>C) c.1050-198G>C (n.1050-198G>C) c.*145+115G>C (n.*145+115G>C) c.797-198G>C c.401-198G>C n.1345G>C n.1012-198G>C n.1432-198G>C n.1353G>C n.1327-198G>C c.924+115G>C c.1095G>C (p.Trp365Cys) c.945-198G>C (n.945-198G>C) n.401G>C n.25G>C c.1110G>C (p.Trp370Cys) | dbSNP |
| 11 | g.64805968C>T | CA2614205527 | MEN1 | c.1065-198G>A (n.1065-198G>A) c.*358-198G>A (n.*358-198G>A) c.1050-198G>A (n.1050-198G>A) c.*145+115G>A (n.*145+115G>A) c.797-198G>A c.401-198G>A n.1345G>A n.1012-198G>A n.1432-198G>A n.1353G>A n.1327-198G>A c.924+115G>A c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.945-198G>A (n.945-198G>A) n.401G>A n.25G>A c.1110G>A (p.Trp370Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805969C= | CA1978888441 | MEN1 | c.1065-199G= (n.1065-199G=) c.*358-199G= (n.*358-199G=) c.1050-199G= (n.1050-199G=) c.*145+114G= (n.*145+114G=) c.797-199G= c.401-199G= n.1344G= n.1012-199G= n.1432-199G= n.1352G= n.1327-199G= c.924+114G= c.1094G= (p.Trp365=) c.945-199G= (n.945-199G=) n.400G= n.24G= c.1109G= (p.Trp370=) | |
| 11 | g.64805969C>T | CA1978888444 | MEN1 | c.1065-199G>A (n.1065-199G>A) c.*358-199G>A (n.*358-199G>A) c.1050-199G>A (n.1050-199G>A) c.*145+114G>A (n.*145+114G>A) c.797-199G>A c.401-199G>A n.1344G>A n.1012-199G>A n.1432-199G>A n.1352G>A n.1327-199G>A c.924+114G>A c.1094G>A (p.Trp365Ter) c.945-199G>A (n.945-199G>A) n.400G>A n.24G>A c.1109G>A (p.Trp370Ter) | dbSNP |
| 11 | g.64805970A= | CA1978888445 | MEN1 | c.1065-200T= (n.1065-200T=) c.*358-200T= (n.*358-200T=) c.1050-200T= (n.1050-200T=) c.*145+113T= (n.*145+113T=) c.797-200T= c.401-200T= n.1343T= n.1012-200T= n.1432-200T= n.1351T= n.1327-200T= c.924+113T= c.1093T= (p.Trp365=) c.945-200T= (n.945-200T=) n.399T= n.23T= c.1108T= (p.Trp370=) | |
| 11 | g.64805970A>G | CA1978888446 | MEN1 | c.1065-200T>C (n.1065-200T>C) c.*358-200T>C (n.*358-200T>C) c.1050-200T>C (n.1050-200T>C) c.*145+113T>C (n.*145+113T>C) c.797-200T>C c.401-200T>C n.1343T>C n.1012-200T>C n.1432-200T>C n.1351T>C n.1327-200T>C c.924+113T>C c.1093T>C (p.Trp365Arg) c.945-200T>C (n.945-200T>C) n.399T>C n.23T>C c.1108T>C (p.Trp370Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805970_64805971insAC | CA2614205531 | MEN1 | c.1065-201_1065-200insGT (n.1065-201_1065-200insGT) c.*358-201_*358-200insGT (n.*358-201_*358-200insGT) c.1050-201_1050-200insGT (n.1050-201_1050-200insGT) c.*145+112_*145+113insGT (n.*145+112_*145+113insGT) c.797-201_797-200insGT c.401-201_401-200insGT n.1342_1343insGT n.1012-201_1012-200insGT n.1432-201_1432-200insGT n.1350_1351insGT n.1327-201_1327-200insGT c.924+112_924+113insGT c.1092_1093insGT (p.Trp365ValfsTer?) c.945-201_945-200insGT (n.945-201_945-200insGT) n.398_399insGT n.22_23insGT c.1107_1108insGT (p.Trp370ValfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805971C>T | CA2614205532 | MEN1 | c.1065-201G>A (n.1065-201G>A) c.*358-201G>A (n.*358-201G>A) c.1050-201G>A (n.1050-201G>A) c.*145+112G>A (n.*145+112G>A) c.797-201G>A c.401-201G>A n.1342G>A n.1012-201G>A n.1432-201G>A n.1350G>A n.1327-201G>A c.924+112G>A c.1092G>A (p.Gln364=) c.945-201G>A (n.945-201G>A) n.398G>A n.22G>A c.1107G>A (p.Gln369=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805972T>A | CA654606123 | MEN1 | c.1065-202A>T (n.1065-202A>T) c.*358-202A>T (n.*358-202A>T) c.1050-202A>T (n.1050-202A>T) c.*145+111A>T (n.*145+111A>T) c.797-202A>T c.401-202A>T n.1341A>T n.1012-202A>T n.1432-202A>T n.1349A>T n.1327-202A>T c.924+111A>T c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.945-202A>T (n.945-202A>T) n.397A>T n.21A>T c.1106A>T (p.Gln369Leu) | COSMIC |
| 11 | g.64805972T>C | CA2614205533 | MEN1 | c.1065-202A>G (n.1065-202A>G) c.*358-202A>G (n.*358-202A>G) c.1050-202A>G (n.1050-202A>G) c.*145+111A>G (n.*145+111A>G) c.797-202A>G c.401-202A>G n.1341A>G n.1012-202A>G n.1432-202A>G n.1349A>G n.1327-202A>G c.924+111A>G c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.945-202A>G (n.945-202A>G) n.397A>G n.21A>G c.1106A>G (p.Gln369Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805973G>T | CA2614205534 | MEN1 | c.1065-203C>A (n.1065-203C>A) c.*358-203C>A (n.*358-203C>A) c.1050-203C>A (n.1050-203C>A) c.*145+110C>A (n.*145+110C>A) c.797-203C>A c.401-203C>A n.1340C>A n.1012-203C>A n.1432-203C>A n.1348C>A n.1327-203C>A c.924+110C>A c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.945-203C>A (n.945-203C>A) n.396C>A n.20C>A c.1105C>A (p.Gln369Lys) | gnomAD v4 |
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